| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37783599_37783600del | CA2579582788 | CYBB | c.251_252del (p.Ala84ValfsTer18) c.155_156del (p.Ala52ValfsTer18) n.259_260del c.171+357599_171+357600del (n.171+357599_171+357600del) c.-180_-179del (n.-180_-179del) | |
| X | g.37783600G>A | CA121254 | CYBB | c.252G>A (p.Ala84=) c.156G>A (p.Ala52=) n.260G>A c.171+357600G>A (n.171+357600G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783600G>C | CA515669232 | CYBB | c.252G>C (p.Ala84=) c.156G>C (p.Ala52=) n.260G>C c.171+357600G>C (n.171+357600G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | ClinVar |
| X | g.37783600G= | CA2424676547 | CYBB | c.252G= (p.Ala84=) c.156G= (p.Ala52=) n.260G= c.171+357600G= (n.171+357600G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
| X | g.37783600G>T | CA10383680 | CYBB | c.252G>T (p.Ala84=) c.156G>T (p.Ala52=) n.260G>T c.171+357600G>T (n.171+357600G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783601G>A | CA412972922 | CYBB | c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.260+1G>A c.171+357601G>A (n.171+357601G>A) c.-179+1G>A (n.-179+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783601G>C | CA412972923 | CYBB | c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.260+1G>C c.171+357601G>C (n.171+357601G>C) c.-179+1G>C (n.-179+1G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783601G>T | CA412972924 | CYBB | c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.260+1G>T c.171+357601G>T (n.171+357601G>T) c.-179+1G>T (n.-179+1G>T) | |
| X | g.37783602T>A | CA412972925 | CYBB | c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.260+2T>A c.171+357602T>A (n.171+357602T>A) c.-179+2T>A (n.-179+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783602T>C | CA412972926 | CYBB | c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.260+2T>C c.171+357602T>C (n.171+357602T>C) c.-179+2T>C (n.-179+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783602T>G | CA412972927 | CYBB | c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.260+2T>G c.171+357602T>G (n.171+357602T>G) c.-179+2T>G (n.-179+2T>G) | |
| X | g.37783602dup | CA2695232462 | CYBB | c.252+2dup (n.252+2dup) c.156+2dup (n.156+2dup) n.260+2dup c.171+357602dup (n.171+357602dup) c.-179+2dup (n.-179+2dup) | |
| X | g.37783603A= | CA2424676548 | CYBB | c.252+3A= (n.252+3A=) c.156+3A= (n.156+3A=) n.260+3A= c.171+357603A= (n.171+357603A=) c.-179+3A= (n.-179+3A=) | |
| X | g.37783603_37783604insT | CA10383681 | CYBB | c.252+3_252+4insT (n.252+3_252+4insT) c.156+3_156+4insT (n.156+3_156+4insT) n.260+3_260+4insT c.171+357603_171+357604insT (n.171+357603_171+357604insT) c.-179+3_-179+4insT (n.-179+3_-179+4insT) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783604A= | CA2424676549 | CYBB | c.252+4A= (n.252+4A=) c.156+4A= (n.156+4A=) n.260+4A= c.171+357604A= (n.171+357604A=) c.-179+4A= (n.-179+4A=) | |
| X | g.37783604_37783605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG | CA10383682 | CYBB | c.252+4_252+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.252+4_252+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG) c.156+4_156+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.156+4_156+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG) n.260+4_260+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG c.171+357604_171+357605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.171+357604_171+357605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG) c.-179+4_-179+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.-179+4_-179+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783605G>A | CA913189128 | CYBB | c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) n.260+5G>A c.171+357605G>A (n.171+357605G>A) c.-179+5G>A (n.-179+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783605G>C | CA2499226673 | CYBB | c.252+5G>C (n.252+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) n.260+5G>C c.171+357605G>C (n.171+357605G>C) c.-179+5G>C (n.-179+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37783605G= | CA2424676550 | CYBB | c.252+5G= (n.252+5G=) c.156+5G= (n.156+5G=) n.260+5G= c.171+357605G= (n.171+357605G=) c.-179+5G= (n.-179+5G=) | |
| X | g.37783606A>G | CA2693425715 | CYBB | c.252+6A>G (n.252+6A>G) c.156+6A>G (n.156+6A>G) n.260+6A>G c.171+357606A>G (n.171+357606A>G) c.-179+6A>G (n.-179+6A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783607G>A | CA640895197 | CYBB | c.252+7G>A (n.252+7G>A) c.156+7G>A (n.156+7G>A) n.260+7G>A c.171+357607G>A (n.171+357607G>A) c.-179+7G>A (n.-179+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783607G= | CA2424676551 | CYBB | c.252+7G= (n.252+7G=) c.156+7G= (n.156+7G=) n.260+7G= c.171+357607G= (n.171+357607G=) c.-179+7G= (n.-179+7G=) | |
| X | g.37783607G>T | CA645615159 | CYBB | c.252+7G>T (n.252+7G>T) c.156+7G>T (n.156+7G>T) n.260+7G>T c.171+357607G>T (n.171+357607G>T) c.-179+7G>T (n.-179+7G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37783611del | CA2579582789 | CYBB | c.252+11del (n.252+11del) c.156+11del (n.156+11del) n.260+11del c.171+357611del (n.171+357611del) c.-179+11del (n.-179+11del) | |
| X | g.37783609A>G | CA2693425716 | CYBB | c.252+9A>G (n.252+9A>G) c.156+9A>G (n.156+9A>G) n.260+9A>G c.171+357609A>G (n.171+357609A>G) c.-179+9A>G (n.-179+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783610A= | CA2424676552 | CYBB | c.252+10A= (n.252+10A=) c.156+10A= (n.156+10A=) n.260+10A= c.171+357610A= (n.171+357610A=) c.-179+10A= (n.-179+10A=) | |
| X | g.37783610_37783611insCT | CA10383683 | CYBB | c.252+10_252+11insCT (n.252+10_252+11insCT) c.156+10_156+11insCT (n.156+10_156+11insCT) n.260+10_260+11insCT c.171+357610_171+357611insCT (n.171+357610_171+357611insCT) c.-179+10_-179+11insCT (n.-179+10_-179+11insCT) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783611A>G | CA2697553030 | CYBB | c.252+11A>G (n.252+11A>G) c.156+11A>G (n.156+11A>G) n.260+11A>G c.171+357611A>G (n.171+357611A>G) c.-179+11A>G (n.-179+11A>G) | ClinVar |
| X | g.37783613G>A | CA2693425717 | CYBB | c.252+13G>A (n.252+13G>A) c.156+13G>A (n.156+13G>A) n.260+13G>A c.171+357613G>A (n.171+357613G>A) c.-179+13G>A (n.-179+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783613G= | CA2424676553 | CYBB | c.252+13G= (n.252+13G=) c.156+13G= (n.156+13G=) n.260+13G= c.171+357613G= (n.171+357613G=) c.-179+13G= (n.-179+13G=) | |
| X | g.37783614T>A | CA2424676555 | CYBB | c.252+14T>A (n.252+14T>A) c.156+14T>A (n.156+14T>A) n.260+14T>A c.171+357614T>A (n.171+357614T>A) c.-179+14T>A (n.-179+14T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37783614T= | CA2424676554 | CYBB | c.252+14T= (n.252+14T=) c.156+14T= (n.156+14T=) n.260+14T= c.171+357614T= (n.171+357614T=) c.-179+14T= (n.-179+14T=) | |
| X | g.37783614_37783615insAAGTAAAGATAT | CA10383684 | CYBB | c.252+14_252+15insAAGTAAAGATAT (n.252+14_252+15insAAGTAAAGATAT) c.156+14_156+15insAAGTAAAGATAT (n.156+14_156+15insAAGTAAAGATAT) n.260+14_260+15insAAGTAAAGATAT c.171+357614_171+357615insAAGTAAAGATAT (n.171+357614_171+357615insAAGTAAAGATAT) c.-179+14_-179+15insAAGTAAAGATAT (n.-179+14_-179+15insAAGTAAAGATAT) | dbSNP ExAC |
| X | g.37783615T>A | CA10383685 | CYBB | c.252+15T>A (n.252+15T>A) c.156+15T>A (n.156+15T>A) n.260+15T>A c.171+357615T>A (n.171+357615T>A) c.-179+15T>A (n.-179+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783615T= | CA2424676556 | CYBB | c.252+15T= (n.252+15T=) c.156+15T= (n.156+15T=) n.260+15T= c.171+357615T= (n.171+357615T=) c.-179+15T= (n.-179+15T=) | |
| X | g.37783616T>C | CA328040544 | CYBB | c.252+16T>C (n.252+16T>C) c.156+16T>C (n.156+16T>C) n.260+16T>C c.171+357616T>C (n.171+357616T>C) c.-179+16T>C (n.-179+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783616T>G | CA2820471070 | CYBB | c.252+16T>G (n.252+16T>G) c.156+16T>G (n.156+16T>G) n.260+16T>G c.171+357616T>G (n.171+357616T>G) c.-179+16T>G (n.-179+16T>G) | |
| X | g.37783616T= | CA2424676557 | CYBB | c.252+16T= (n.252+16T=) c.156+16T= (n.156+16T=) n.260+16T= c.171+357616T= (n.171+357616T=) c.-179+16T= (n.-179+16T=) | |
| X | g.37783618A>G | CA2573158766 | CYBB | c.252+18A>G (n.252+18A>G) c.156+18A>G (n.156+18A>G) n.260+18A>G c.171+357618A>G (n.171+357618A>G) c.-179+18A>G (n.-179+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783619C>A | CA2693425718 | CYBB | c.252+19C>A (n.252+19C>A) c.156+19C>A (n.156+19C>A) n.260+19C>A c.171+357619C>A (n.171+357619C>A) c.-179+19C>A (n.-179+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783620T>A | CA2693425720 | CYBB | c.252+20T>A (n.252+20T>A) c.156+20T>A (n.156+20T>A) n.260+20T>A c.171+357620T>A (n.171+357620T>A) c.-179+20T>A (n.-179+20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783620T>C | CA2693425719 | CYBB | c.252+20T>C (n.252+20T>C) c.156+20T>C (n.156+20T>C) n.260+20T>C c.171+357620T>C (n.171+357620T>C) c.-179+20T>C (n.-179+20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783621A>G | CA2579582791 | CYBB | c.252+21A>G (n.252+21A>G) c.156+21A>G (n.156+21A>G) n.260+21A>G c.171+357621A>G (n.171+357621A>G) c.-179+21A>G (n.-179+21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783622del | CA2579582790 | CYBB | c.252+22del (n.252+22del) c.156+22del (n.156+22del) n.260+22del c.171+357622del (n.171+357622del) c.-179+22del (n.-179+22del) | |
| X | g.37783626C>A | CA2693425721 | CYBB | c.252+26C>A (n.252+26C>A) c.156+26C>A (n.156+26C>A) n.260+26C>A c.171+357626C>A (n.171+357626C>A) c.-179+26C>A (n.-179+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783630T>A | CA2579582792 | CYBB | c.252+30T>A (n.252+30T>A) c.156+30T>A (n.156+30T>A) n.260+30T>A c.171+357630T>A (n.171+357630T>A) c.-179+30T>A (n.-179+30T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783632A= | CA2424676558 | CYBB | c.252+32A= (n.252+32A=) c.156+32A= (n.156+32A=) n.260+32A= c.171+357632A= (n.171+357632A=) c.-179+32A= (n.-179+32A=) | |
| X | g.37783632A>G | CA10383686 | CYBB | c.252+32A>G (n.252+32A>G) c.156+32A>G (n.156+32A>G) n.260+32A>G c.171+357632A>G (n.171+357632A>G) c.-179+32A>G (n.-179+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783636del | CA2579582793 | CYBB | c.252+36del (n.252+36del) c.156+36del (n.156+36del) n.260+36del c.171+357636del (n.171+357636del) c.-179+36del (n.-179+36del) | |
| X | g.37783639A>G | CA2693425722 | CYBB | c.252+39A>G (n.252+39A>G) c.156+39A>G (n.156+39A>G) n.260+39A>G c.171+357639A>G (n.171+357639A>G) c.-179+39A>G (n.-179+39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783641G>T | CA2693425723 | CYBB | c.252+41G>T (n.252+41G>T) c.156+41G>T (n.156+41G>T) n.260+41G>T c.171+357641G>T (n.171+357641G>T) c.-179+41G>T (n.-179+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783642G>A | CA10383687 | CYBB | c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.156+42G>A (n.156+42G>A) n.260+42G>A c.171+357642G>A (n.171+357642G>A) c.-179+42G>A (n.-179+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783642G= | CA2424676559 | CYBB | c.252+42G= (n.252+42G=) c.156+42G= (n.156+42G=) n.260+42G= c.171+357642G= (n.171+357642G=) c.-179+42G= (n.-179+42G=) | |
| X | g.37783642G>T | CA2693425724 | CYBB | c.252+42G>T (n.252+42G>T) c.156+42G>T (n.156+42G>T) n.260+42G>T c.171+357642G>T (n.171+357642G>T) c.-179+42G>T (n.-179+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783643C>A | CA2579582794 | CYBB | c.252+43C>A (n.252+43C>A) c.156+43C>A (n.156+43C>A) n.260+43C>A c.171+357643C>A (n.171+357643C>A) c.-179+43C>A (n.-179+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783644del | CA2693425725 | CYBB | c.252+44del (n.252+44del) c.156+44del (n.156+44del) n.260+44del c.171+357644del (n.171+357644del) c.-179+44del (n.-179+44del) | gnomAD v4 |
| X | g.37783644C>A | CA657820795 | CYBB | c.252+44C>A (n.252+44C>A) c.156+44C>A (n.156+44C>A) n.260+44C>A c.171+357644C>A (n.171+357644C>A) c.-179+44C>A (n.-179+44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37783645A= | CA2424676560 | CYBB | c.252+45A= (n.252+45A=) c.156+45A= (n.156+45A=) n.260+45A= c.171+357645A= (n.171+357645A=) c.-179+45A= (n.-179+45A=) | |
| X | g.37783645A>G | CA640895198 | CYBB | c.252+45A>G (n.252+45A>G) c.156+45A>G (n.156+45A>G) n.260+45A>G c.171+357645A>G (n.171+357645A>G) c.-179+45A>G (n.-179+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783645A>T | CA10383688 | CYBB | c.252+45A>T (n.252+45A>T) c.156+45A>T (n.156+45A>T) n.260+45A>T c.171+357645A>T (n.171+357645A>T) c.-179+45A>T (n.-179+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783645_37783646insGAAAATAGGAGC | CA2528493071 | CYBB | c.252+45_252+46insGAAAATAGGAGC (n.252+45_252+46insGAAAATAGGAGC) c.156+45_156+46insGAAAATAGGAGC (n.156+45_156+46insGAAAATAGGAGC) n.260+45_260+46insGAAAATAGGAGC c.171+357645_171+357646insGAAAATAGGAGC (n.171+357645_171+357646insGAAAATAGGAGC) c.-179+45_-179+46insGAAAATAGGAGC (n.-179+45_-179+46insGAAAATAGGAGC) | |
| X | g.37783646T>C | CA10383689 | CYBB | c.252+46T>C (n.252+46T>C) c.156+46T>C (n.156+46T>C) n.260+46T>C c.171+357646T>C (n.171+357646T>C) c.-179+46T>C (n.-179+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783646T= | CA2424676561 | CYBB | c.252+46T= (n.252+46T=) c.156+46T= (n.156+46T=) n.260+46T= c.171+357646T= (n.171+357646T=) c.-179+46T= (n.-179+46T=) | |
| X | g.37783647C>A | CA2693425726 | CYBB | c.252+47C>A (n.252+47C>A) c.156+47C>A (n.156+47C>A) n.260+47C>A c.171+357647C>A (n.171+357647C>A) c.-179+47C>A (n.-179+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783647_37783648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG | CA2560710388 | CYBB | c.252+47_252+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.252+47_252+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG) c.156+47_156+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.156+47_156+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG) n.260+47_260+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG c.171+357647_171+357648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.171+357647_171+357648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG) c.-179+47_-179+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.-179+47_-179+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG) | |
| X | g.37783648A>C | CA2579582795 | CYBB | c.252+48A>C (n.252+48A>C) c.156+48A>C (n.156+48A>C) n.260+48A>C c.171+357648A>C (n.171+357648A>C) c.-179+48A>C (n.-179+48A>C) | |
| X | g.37783649A= | CA2424676562 | CYBB | c.252+49A= (n.252+49A=) c.156+49A= (n.156+49A=) n.260+49A= c.171+357649A= (n.171+357649A=) c.-179+49A= (n.-179+49A=) | |
| X | g.37783649A>G | CA10383690 | CYBB | c.252+49A>G (n.252+49A>G) c.156+49A>G (n.156+49A>G) n.260+49A>G c.171+357649A>G (n.171+357649A>G) c.-179+49A>G (n.-179+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783650G>A | CA2693425727 | CYBB | c.252+50G>A (n.252+50G>A) c.156+50G>A (n.156+50G>A) n.260+50G>A c.171+357650G>A (n.171+357650G>A) c.-179+50G>A (n.-179+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783651C>A | CA2579582796 | CYBB | c.252+51C>A (n.252+51C>A) c.156+51C>A (n.156+51C>A) n.260+51C>A c.171+357651C>A (n.171+357651C>A) c.-179+51C>A (n.-179+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783651C= | CA2424676563 | CYBB | c.252+51C= (n.252+51C=) c.156+51C= (n.156+51C=) n.260+51C= c.171+357651C= (n.171+357651C=) c.-179+51C= (n.-179+51C=) | |
| X | g.37783651C>G | CA2579582797 | CYBB | c.252+51C>G (n.252+51C>G) c.156+51C>G (n.156+51C>G) n.260+51C>G c.171+357651C>G (n.171+357651C>G) c.-179+51C>G (n.-179+51C>G) | |
| X | g.37783651C>T | CA2424676564 | CYBB | c.252+51C>T (n.252+51C>T) c.156+51C>T (n.156+51C>T) n.260+51C>T c.171+357651C>T (n.171+357651C>T) c.-179+51C>T (n.-179+51C>T) | dbSNP |
| X | g.37783657G>A | CA2693425728 | CYBB | c.252+57G>A (n.252+57G>A) c.156+57G>A (n.156+57G>A) n.260+57G>A c.171+357657G>A (n.171+357657G>A) c.-179+57G>A (n.-179+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783658C>A | CA2693425729 | CYBB | c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.156+58C>A (n.156+58C>A) n.260+58C>A c.171+357658C>A (n.171+357658C>A) c.-179+58C>A (n.-179+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783659C>T | CA2693425730 | CYBB | c.252+59C>T (n.252+59C>T) c.156+59C>T (n.156+59C>T) n.260+59C>T c.171+357659C>T (n.171+357659C>T) c.-179+59C>T (n.-179+59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783660C= | CA2424676565 | CYBB | c.252+60C= (n.252+60C=) c.156+60C= (n.156+60C=) n.260+60C= c.171+357660C= (n.171+357660C=) c.-179+60C= (n.-179+60C=) | |
| X | g.37783660C>T | CA2579582798 | CYBB | c.252+60C>T (n.252+60C>T) c.156+60C>T (n.156+60C>T) n.260+60C>T c.171+357660C>T (n.171+357660C>T) c.-179+60C>T (n.-179+60C>T) | |
| X | g.37783661T>C | CA875141317 | CYBB | c.252+61T>C (n.252+61T>C) c.156+61T>C (n.156+61T>C) n.260+61T>C c.171+357661T>C (n.171+357661T>C) c.-179+61T>C (n.-179+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783661T= | CA2424676566 | CYBB | c.252+61T= (n.252+61T=) c.156+61T= (n.156+61T=) n.260+61T= c.171+357661T= (n.171+357661T=) c.-179+61T= (n.-179+61T=) | |
| X | g.37783666dup | CA328040545 | CYBB | c.252+66dup (n.252+66dup) c.156+66dup (n.156+66dup) n.260+66dup c.171+357666dup (n.171+357666dup) c.-179+66dup (n.-179+66dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783666del | CA2534140396 | CYBB | c.252+66del (n.252+66del) c.156+66del (n.156+66del) n.260+66del c.171+357666del (n.171+357666del) c.-179+66del (n.-179+66del) | gnomAD v4 |
| X | g.37783662T>C | CA2693425731 | CYBB | c.252+62T>C (n.252+62T>C) c.156+62T>C (n.156+62T>C) n.260+62T>C c.171+357662T>C (n.171+357662T>C) c.-179+62T>C (n.-179+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783664T>C | CA2693425732 | CYBB | c.252+64T>C (n.252+64T>C) c.156+64T>C (n.156+64T>C) n.260+64T>C c.171+357664T>C (n.171+357664T>C) c.-179+64T>C (n.-179+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783666T>A | CA2693425733 | CYBB | c.252+66T>A (n.252+66T>A) c.156+66T>A (n.156+66T>A) n.260+66T>A c.171+357666T>A (n.171+357666T>A) c.-179+66T>A (n.-179+66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783666T>C | CA2693425734 | CYBB | c.252+66T>C (n.252+66T>C) c.156+66T>C (n.156+66T>C) n.260+66T>C c.171+357666T>C (n.171+357666T>C) c.-179+66T>C (n.-179+66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783667A= | CA2424676567 | CYBB | c.252+67A= (n.252+67A=) c.156+67A= (n.156+67A=) n.260+67A= c.171+357667A= (n.171+357667A=) c.-179+67A= (n.-179+67A=) | |
| X | g.37783667A>C | CA328040546 | CYBB | c.252+67A>C (n.252+67A>C) c.156+67A>C (n.156+67A>C) n.260+67A>C c.171+357667A>C (n.171+357667A>C) c.-179+67A>C (n.-179+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783668G>A | CA2693425735 | CYBB | c.252+68G>A (n.252+68G>A) c.156+68G>A (n.156+68G>A) n.260+68G>A c.171+357668G>A (n.171+357668G>A) c.-179+68G>A (n.-179+68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783668G>T | CA2693425736 | CYBB | c.252+68G>T (n.252+68G>T) c.156+68G>T (n.156+68G>T) n.260+68G>T c.171+357668G>T (n.171+357668G>T) c.-179+68G>T (n.-179+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783669G>A | CA2693425737 | CYBB | c.252+69G>A (n.252+69G>A) c.156+69G>A (n.156+69G>A) n.260+69G>A c.171+357669G>A (n.171+357669G>A) c.-179+69G>A (n.-179+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783669G>T | CA2693425738 | CYBB | c.252+69G>T (n.252+69G>T) c.156+69G>T (n.156+69G>T) n.260+69G>T c.171+357669G>T (n.171+357669G>T) c.-179+69G>T (n.-179+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783670T>A | CA2579582799 | CYBB | c.252+70T>A (n.252+70T>A) c.156+70T>A (n.156+70T>A) n.260+70T>A c.171+357670T>A (n.171+357670T>A) c.-179+70T>A (n.-179+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783675dup | CA2738413507 | CYBB | c.252+75dup (n.252+75dup) c.156+75dup (n.156+75dup) n.260+75dup c.171+357675dup (n.171+357675dup) c.-179+75dup (n.-179+75dup) | dbSNP |
| X | g.37783672A>T | CA2693425739 | CYBB | c.252+72A>T (n.252+72A>T) c.156+72A>T (n.156+72A>T) n.260+72A>T c.171+357672A>T (n.171+357672A>T) c.-179+72A>T (n.-179+72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783675A>G | CA2693425740 | CYBB | c.252+75A>G (n.252+75A>G) c.156+75A>G (n.156+75A>G) n.260+75A>G c.171+357675A>G (n.171+357675A>G) c.-179+75A>G (n.-179+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783676C>A | CA1132387771 | CYBB | c.252+76C>A (n.252+76C>A) c.156+76C>A (n.156+76C>A) n.260+76C>A c.171+357676C>A (n.171+357676C>A) c.-179+76C>A (n.-179+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783676C= | CA2424676568 | CYBB | c.252+76C= (n.252+76C=) c.156+76C= (n.156+76C=) n.260+76C= c.171+357676C= (n.171+357676C=) c.-179+76C= (n.-179+76C=) | |
| X | g.37783677A= | CA2424676569 | CYBB | c.252+77A= (n.252+77A=) c.156+77A= (n.156+77A=) n.260+77A= c.171+357677A= (n.171+357677A=) c.-179+77A= (n.-179+77A=) | |
| X | g.37783677A>G | CA2424676570 | CYBB | c.252+77A>G (n.252+77A>G) c.156+77A>G (n.156+77A>G) n.260+77A>G c.171+357677A>G (n.171+357677A>G) c.-179+77A>G (n.-179+77A>G) | dbSNP |
| X | g.37783679A= | CA2424676571 | CYBB | c.252+79A= (n.252+79A=) c.156+79A= (n.156+79A=) n.260+79A= c.171+357679A= (n.171+357679A=) c.-179+79A= (n.-179+79A=) | |
| X | g.37783679A>G | CA2424676572 | CYBB | c.252+79A>G (n.252+79A>G) c.156+79A>G (n.156+79A>G) n.260+79A>G c.171+357679A>G (n.171+357679A>G) c.-179+79A>G (n.-179+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783680T>C | CA2424676574 | CYBB | c.252+80T>C (n.252+80T>C) c.156+80T>C (n.156+80T>C) n.260+80T>C c.171+357680T>C (n.171+357680T>C) c.-179+80T>C (n.-179+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783680T= | CA2424676573 | CYBB | c.252+80T= (n.252+80T=) c.156+80T= (n.156+80T=) n.260+80T= c.171+357680T= (n.171+357680T=) c.-179+80T= (n.-179+80T=) | |
| X | g.37783681G= | CA2424676575 | CYBB | c.252+81G= (n.252+81G=) c.156+81G= (n.156+81G=) n.260+81G= c.171+357681G= (n.171+357681G=) c.-179+81G= (n.-179+81G=) | |
| X | g.37783681G>T | CA2424676576 | CYBB | c.252+81G>T (n.252+81G>T) c.156+81G>T (n.156+81G>T) n.260+81G>T c.171+357681G>T (n.171+357681G>T) c.-179+81G>T (n.-179+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783683A>C | CA2693425741 | CYBB | c.252+83A>C (n.252+83A>C) c.156+83A>C (n.156+83A>C) n.260+83A>C c.171+357683A>C (n.171+357683A>C) c.-179+83A>C (n.-179+83A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783685G= | CA2424676577 | CYBB | c.252+85G= (n.252+85G=) c.156+85G= (n.156+85G=) n.260+85G= c.171+357685G= (n.171+357685G=) c.-179+85G= (n.-179+85G=) | |
| X | g.37783685G>T | CA1132387781 | CYBB | c.252+85G>T (n.252+85G>T) c.156+85G>T (n.156+85G>T) n.260+85G>T c.171+357685G>T (n.171+357685G>T) c.-179+85G>T (n.-179+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783686A>G | CA2693425742 | CYBB | c.252+86A>G (n.252+86A>G) c.156+86A>G (n.156+86A>G) n.260+86A>G c.171+357686A>G (n.171+357686A>G) c.-179+86A>G (n.-179+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783688T>A | CA2499494494 | CYBB | c.252+88T>A (n.252+88T>A) c.156+88T>A (n.156+88T>A) n.260+88T>A c.171+357688T>A (n.171+357688T>A) c.-179+88T>A (n.-179+88T>A) | |
| X | g.37783688T>C | CA328040547 | CYBB | c.252+88T>C (n.252+88T>C) c.156+88T>C (n.156+88T>C) n.260+88T>C c.171+357688T>C (n.171+357688T>C) c.-179+88T>C (n.-179+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783688T>G | CA2424676579 | CYBB | c.252+88T>G (n.252+88T>G) c.156+88T>G (n.156+88T>G) n.260+88T>G c.171+357688T>G (n.171+357688T>G) c.-179+88T>G (n.-179+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783688T= | CA2424676578 | CYBB | c.252+88T= (n.252+88T=) c.156+88T= (n.156+88T=) n.260+88T= c.171+357688T= (n.171+357688T=) c.-179+88T= (n.-179+88T=) | |
| X | g.37783689T>C | CA2693425743 | CYBB | c.252+89T>C (n.252+89T>C) c.156+89T>C (n.156+89T>C) n.260+89T>C c.171+357689T>C (n.171+357689T>C) c.-179+89T>C (n.-179+89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783690G>A | CA2693425744 | CYBB | c.252+90G>A (n.252+90G>A) c.156+90G>A (n.156+90G>A) n.260+90G>A c.171+357690G>A (n.171+357690G>A) c.-179+90G>A (n.-179+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783690G>T | CA2693425745 | CYBB | c.252+90G>T (n.252+90G>T) c.156+90G>T (n.156+90G>T) n.260+90G>T c.171+357690G>T (n.171+357690G>T) c.-179+90G>T (n.-179+90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783691_37783692del | CA2738413561 | CYBB | c.252+91_252+92del (n.252+91_252+92del) c.156+91_156+92del (n.156+91_156+92del) n.260+91_260+92del c.171+357691_171+357692del (n.171+357691_171+357692del) c.-179+91_-179+92del (n.-179+91_-179+92del) | dbSNP |
| X | g.37783693A= | CA2424676580 | CYBB | c.252+93A= (n.252+93A=) c.156+93A= (n.156+93A=) n.260+93A= c.171+357693A= (n.171+357693A=) c.-179+93A= (n.-179+93A=) | |
| X | g.37783693A>C | CA2579582800 | CYBB | c.252+93A>C (n.252+93A>C) c.156+93A>C (n.156+93A>C) n.260+93A>C c.171+357693A>C (n.171+357693A>C) c.-179+93A>C (n.-179+93A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783693A>G | CA875141332 | CYBB | c.252+93A>G (n.252+93A>G) c.156+93A>G (n.156+93A>G) n.260+93A>G c.171+357693A>G (n.171+357693A>G) c.-179+93A>G (n.-179+93A>G) | dbSNP |
| X | g.37783694G>A | CA2693425746 | CYBB | c.252+94G>A (n.252+94G>A) c.156+94G>A (n.156+94G>A) n.260+94G>A c.171+357694G>A (n.171+357694G>A) c.-179+94G>A (n.-179+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783695G>A | CA2820471071 | CYBB | c.252+95G>A (n.252+95G>A) c.156+95G>A (n.156+95G>A) n.260+95G>A c.171+357695G>A (n.171+357695G>A) c.-179+95G>A (n.-179+95G>A) | |
| X | g.37783695G>T | CA2693425747 | CYBB | c.252+95G>T (n.252+95G>T) c.156+95G>T (n.156+95G>T) n.260+95G>T c.171+357695G>T (n.171+357695G>T) c.-179+95G>T (n.-179+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783696A>T | CA2579582801 | CYBB | c.252+96A>T (n.252+96A>T) c.156+96A>T (n.156+96A>T) n.260+96A>T c.171+357696A>T (n.171+357696A>T) c.-179+96A>T (n.-179+96A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783699C>A | CA2523131005 | CYBB | c.252+99C>A (n.252+99C>A) c.156+99C>A (n.156+99C>A) n.260+99C>A c.171+357699C>A (n.171+357699C>A) c.-179+99C>A (n.-179+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783699C>T | CA2693425749 | CYBB | c.252+99C>T (n.252+99C>T) c.156+99C>T (n.156+99C>T) n.260+99C>T c.171+357699C>T (n.171+357699C>T) c.-179+99C>T (n.-179+99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783700del | CA2693425748 | CYBB | c.252+100del (n.252+100del) c.156+100del (n.156+100del) n.260+100del c.171+357700del (n.171+357700del) c.-179+100del (n.-179+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.37783700C>A | CA2693425751 | CYBB | c.252+100C>A (n.252+100C>A) c.156+100C>A (n.156+100C>A) n.260+100C>A c.171+357700C>A (n.171+357700C>A) c.-179+100C>A (n.-179+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783700C= | CA2424676581 | CYBB | c.252+100C= (n.252+100C=) c.156+100C= (n.156+100C=) n.260+100C= c.171+357700C= (n.171+357700C=) c.-179+100C= (n.-179+100C=) | |
| X | g.37783700C>G | CA328040548 | CYBB | c.252+100C>G (n.252+100C>G) c.156+100C>G (n.156+100C>G) n.260+100C>G c.171+357700C>G (n.171+357700C>G) c.-179+100C>G (n.-179+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783700C>T | CA2693425750 | CYBB | c.252+100C>T (n.252+100C>T) c.156+100C>T (n.156+100C>T) n.260+100C>T c.171+357700C>T (n.171+357700C>T) c.-179+100C>T (n.-179+100C>T) | gnomAD v4 |