Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37783501_37783506del | CA2579582782 | CYBB | c.153_158del (p.Leu52_Ala53del) c.57_62del (p.Leu20_Ala21del) n.161_166del c.171+357501_171+357506del (n.171+357501_171+357506del) c.-278_-273del (n.-278_-273del) | gnomAD v4 |
X | g.37783500C>A | CA412972714 | CYBB | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.56C>A (p.Ala19Glu) n.160C>A c.171+357500C>A (n.171+357500C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783500C= | CA2424676516 | CYBB | c.152C= (p.Ala51=) c.56C= (p.Ala19=) n.160C= c.171+357500C= (n.171+357500C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
X | g.37783500C>G | CA412972715 | CYBB | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.160C>G c.171+357500C>G (n.171+357500C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
X | g.37783500C>T | CA412972716 | CYBB | c.152C>T (p.Ala51Val) c.56C>T (p.Ala19Val) n.160C>T c.171+357500C>T (n.171+357500C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783501A= | CA2424676517 | CYBB | c.153A= (p.Ala51=) c.57A= (p.Ala19=) n.161A= c.171+357501A= (n.171+357501A=) c.-278A= (n.-278A=) | |
X | g.37783501A>C | CA515669156 | CYBB | c.153A>C (p.Ala51=) c.57A>C (p.Ala19=) n.161A>C c.171+357501A>C (n.171+357501A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) | |
X | g.37783501A>G | CA10383673 | CYBB | c.153A>G (p.Ala51=) c.57A>G (p.Ala19=) n.161A>G c.171+357501A>G (n.171+357501A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783501A>T | CA515669157 | CYBB | c.153A>T (p.Ala51=) c.57A>T (p.Ala19=) n.161A>T c.171+357501A>T (n.171+357501A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) | |
X | g.37783502C>A | CA412972717 | CYBB | c.154C>A (p.Leu52Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.162C>A c.171+357502C>A (n.171+357502C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
X | g.37783502C>G | CA412972718 | CYBB | c.154C>G (p.Leu52Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.162C>G c.171+357502C>G (n.171+357502C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
X | g.37783502C>T | CA515669158 | CYBB | c.154C>T (p.Leu52=) c.58C>T (p.Leu20=) n.162C>T c.171+357502C>T (n.171+357502C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | |
X | g.37783503T>A | CA412972719 | CYBB | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.163T>A c.171+357503T>A (n.171+357503T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) | |
X | g.37783503T>C | CA412972720 | CYBB | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.163T>C c.171+357503T>C (n.171+357503T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | |
X | g.37783503T>G | CA412972721 | CYBB | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.163T>G c.171+357503T>G (n.171+357503T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) | |
X | g.37783504G>A | CA515669159 | CYBB | c.156G>A (p.Leu52=) c.60G>A (p.Leu20=) n.164G>A c.171+357504G>A (n.171+357504G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | |
X | g.37783504G>C | CA515669160 | CYBB | c.156G>C (p.Leu52=) c.60G>C (p.Leu20=) n.164G>C c.171+357504G>C (n.171+357504G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783504G>T | CA515669161 | CYBB | c.156G>T (p.Leu52=) c.60G>T (p.Leu20=) n.164G>T c.171+357504G>T (n.171+357504G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
X | g.37783505del | CA2579582783 | CYBB | c.157del (p.Ala53ProfsTer8) c.61del (p.Ala21ProfsTer8) n.165del c.171+357505del (n.171+357505del) c.-274del (n.-274del) | |
X | g.37783508_37783513del | CA2695232432 | CYBB | c.160_165del (p.Arg54_Ala55del) c.64_69del (p.Arg22_Ala23del) n.168_173del c.171+357508_171+357513del (n.171+357508_171+357513del) c.-271_-266del (n.-271_-266del) | |
X | g.37783505G>A | CA412972722 | CYBB | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.165G>A c.171+357505G>A (n.171+357505G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) | |
X | g.37783505G>C | CA412972723 | CYBB | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.165G>C c.171+357505G>C (n.171+357505G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) | |
X | g.37783505G>T | CA412972724 | CYBB | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.165G>T c.171+357505G>T (n.171+357505G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) | |
X | g.37783506C>A | CA412972727 | CYBB | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.166C>A c.171+357506C>A (n.171+357506C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
X | g.37783506C>G | CA412972726 | CYBB | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.166C>G c.171+357506C>G (n.171+357506C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
X | g.37783506C>T | CA412972725 | CYBB | c.158C>T (p.Ala53Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.166C>T c.171+357506C>T (n.171+357506C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | |
X | g.37783507dup | CA2695232433 | CYBB | c.159dup (p.Arg54GlnfsTer?) c.63dup (p.Arg22GlnfsTer?) n.167dup c.171+357507dup (n.171+357507dup) c.-272dup (n.-272dup) | |
X | g.37783507C>A | CA515669162 | CYBB | c.159C>A (p.Ala53=) c.63C>A (p.Ala21=) n.167C>A c.171+357507C>A (n.171+357507C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783507C= | CA2424676518 | CYBB | c.159C= (p.Ala53=) c.63C= (p.Ala21=) n.167C= c.171+357507C= (n.171+357507C=) c.-272C= (n.-272C=) | |
X | g.37783507C>G | CA515669163 | CYBB | c.159C>G (p.Ala53=) c.63C>G (p.Ala21=) n.167C>G c.171+357507C>G (n.171+357507C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
X | g.37783507C>T | CA515669164 | CYBB | c.159C>T (p.Ala53=) c.63C>T (p.Ala21=) n.167C>T c.171+357507C>T (n.171+357507C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783508del | CA2579582784 | CYBB | c.160del (p.Arg54GlyfsTer7) c.64del (p.Arg22GlyfsTer7) n.168del c.171+357508del (n.171+357508del) c.-271del (n.-271del) | |
X | g.37783508A= | CA2424676519 | CYBB | c.160A= (p.Arg54=) c.64A= (p.Arg22=) n.168A= c.171+357508A= (n.171+357508A=) c.-271A= (n.-271A=) | |
X | g.37783508A>C | CA328040540 | CYBB | c.160A>C (p.Arg54=) c.64A>C (p.Arg22=) n.168A>C c.171+357508A>C (n.171+357508A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783508A>G | CA412972728 | CYBB | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.168A>G c.171+357508A>G (n.171+357508A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) | ClinVar |
X | g.37783508A>T | CA412972729 | CYBB | c.160A>T (p.Arg54Trp) c.64A>T (p.Arg22Trp) n.168A>T c.171+357508A>T (n.171+357508A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) | |
X | g.37783509G>A | CA412972730 | CYBB | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.169G>A c.171+357509G>A (n.171+357509G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
X | g.37783509G>C | CA412972731 | CYBB | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.169G>C c.171+357509G>C (n.171+357509G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
X | g.37783509G= | CA2424676520 | CYBB | c.161G= (p.Arg54=) c.65G= (p.Arg22=) n.169G= c.171+357509G= (n.171+357509G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
X | g.37783509G>T | CA219706 | CYBB | c.161G>T (p.Arg54Met) c.65G>T (p.Arg22Met) n.169G>T c.171+357509G>T (n.171+357509G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783510G>A | CA515669165 | CYBB | c.162G>A (p.Arg54=) c.66G>A (p.Arg22=) n.170G>A c.171+357510G>A (n.171+357510G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | |
X | g.37783510G>C | CA219708 | CYBB | c.162G>C (p.Arg54Ser) c.66G>C (p.Arg22Ser) n.170G>C c.171+357510G>C (n.171+357510G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783510G= | CA2424676521 | CYBB | c.162G= (p.Arg54=) c.66G= (p.Arg22=) n.170G= c.171+357510G= (n.171+357510G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
X | g.37783510G>T | CA412972732 | CYBB | c.162G>T (p.Arg54Ser) c.66G>T (p.Arg22Ser) n.170G>T c.171+357510G>T (n.171+357510G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
X | g.37783511G>A | CA412972733 | CYBB | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.171G>A c.171+357511G>A (n.171+357511G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) | |
X | g.37783511G>C | CA412972734 | CYBB | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.171G>C c.171+357511G>C (n.171+357511G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) | |
X | g.37783511G>T | CA412972735 | CYBB | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.171G>T c.171+357511G>T (n.171+357511G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) | |
X | g.37783512C>A | CA219712 | CYBB | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.172C>A c.171+357512C>A (n.171+357512C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783512C= | CA2424676522 | CYBB | c.164C= (p.Ala55=) c.68C= (p.Ala23=) n.172C= c.171+357512C= (n.171+357512C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
X | g.37783512C>G | CA412972736 | CYBB | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.172C>G c.171+357512C>G (n.171+357512C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) | |
X | g.37783512C>T | CA412972737 | CYBB | c.164C>T (p.Ala55Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.172C>T c.171+357512C>T (n.171+357512C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | |
X | g.37783513C>A | CA515669167 | CYBB | c.165C>A (p.Ala55=) c.69C>A (p.Ala23=) n.173C>A c.171+357513C>A (n.171+357513C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
X | g.37783513C= | CA2424676523 | CYBB | c.165C= (p.Ala55=) c.69C= (p.Ala23=) n.173C= c.171+357513C= (n.171+357513C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
X | g.37783513C>G | CA515669168 | CYBB | c.165C>G (p.Ala55=) c.69C>G (p.Ala23=) n.173C>G c.171+357513C>G (n.171+357513C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
X | g.37783513C>T | CA515669166 | CYBB | c.165C>T (p.Ala55=) c.69C>T (p.Ala23=) n.173C>T c.171+357513C>T (n.171+357513C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783514C>A | CA412972739 | CYBB | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.174C>A c.171+357514C>A (n.171+357514C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783514C>G | CA412972740 | CYBB | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.174C>G c.171+357514C>G (n.171+357514C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
X | g.37783514C>T | CA412972738 | CYBB | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.174C>T c.171+357514C>T (n.171+357514C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783515C>A | CA412972742 | CYBB | c.167C>A (p.Pro56His) c.71C>A (p.Pro24His) n.175C>A c.171+357515C>A (n.171+357515C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
X | g.37783515C>G | CA412972741 | CYBB | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175C>G c.171+357515C>G (n.171+357515C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
X | g.37783515C>T | CA412972743 | CYBB | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175C>T c.171+357515C>T (n.171+357515C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
X | g.37783516T>A | CA515669171 | CYBB | c.168T>A (p.Pro56=) c.72T>A (p.Pro24=) n.176T>A c.171+357516T>A (n.171+357516T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
X | g.37783516T>C | CA515669169 | CYBB | c.168T>C (p.Pro56=) c.72T>C (p.Pro24=) n.176T>C c.171+357516T>C (n.171+357516T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
X | g.37783516T>G | CA515669170 | CYBB | c.168T>G (p.Pro56=) c.72T>G (p.Pro24=) n.176T>G c.171+357516T>G (n.171+357516T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
X | g.37783517G>A | CA412972744 | CYBB | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.177G>A c.171+357517G>A (n.171+357517G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
X | g.37783517G>C | CA412972746 | CYBB | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.177G>C c.171+357517G>C (n.171+357517G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
X | g.37783517G= | CA2424676524 | CYBB | c.169G= (p.Ala57=) c.73G= (p.Ala25=) n.177G= c.171+357517G= (n.171+357517G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
X | g.37783517G>T | CA412972745 | CYBB | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.177G>T c.171+357517G>T (n.171+357517G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783518C>A | CA219714 | CYBB | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.178C>A c.171+357518C>A (n.171+357518C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783518C= | CA2424676525 | CYBB | c.170C= (p.Ala57=) c.74C= (p.Ala25=) n.178C= c.171+357518C= (n.171+357518C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
X | g.37783518C>G | CA412972748 | CYBB | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.178C>G c.171+357518C>G (n.171+357518C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
X | g.37783518C>T | CA412972747 | CYBB | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.178C>T c.171+357518C>T (n.171+357518C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783519A= | CA2424676526 | CYBB | c.171A= (p.Ala57=) c.75A= (p.Ala25=) n.179A= c.171+357519A= (n.171+357519A=) c.-260A= (n.-260A=) | |
X | g.37783519A>C | CA515669172 | CYBB | c.171A>C (p.Ala57=) c.75A>C (p.Ala25=) n.179A>C c.171+357519A>C (n.171+357519A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
X | g.37783519A>G | CA10383674 | CYBB | c.171A>G (p.Ala57=) c.75A>G (p.Ala25=) n.179A>G c.171+357519A>G (n.171+357519A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783519A>T | CA515669173 | CYBB | c.171A>T (p.Ala57=) c.75A>T (p.Ala25=) n.179A>T c.171+357519A>T (n.171+357519A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
X | g.37783520G>A | CA412972749 | CYBB | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.180G>A c.171+357520G>A (n.171+357520G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) | |
X | g.37783520G>C | CA412972750 | CYBB | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.180G>C c.171+357520G>C (n.171+357520G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
X | g.37783520G>T | CA412972751 | CYBB | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.180G>T c.171+357520G>T (n.171+357520G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | |
X | g.37783521C>A | CA412972752 | CYBB | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.181C>A c.171+357521C>A (n.171+357521C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
X | g.37783521C= | CA2424676527 | CYBB | c.173C= (p.Ala58=) c.77C= (p.Ala26=) n.181C= c.171+357521C= (n.171+357521C=) c.-258C= (n.-258C=) | |
X | g.37783521C>G | CA412972753 | CYBB | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.181C>G c.171+357521C>G (n.171+357521C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) | |
X | g.37783521C>T | CA412972754 | CYBB | c.173C>T (p.Ala58Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.181C>T c.171+357521C>T (n.171+357521C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) | dbSNP |
X | g.37783522C>A | CA515669174 | CYBB | c.174C>A (p.Ala58=) c.78C>A (p.Ala26=) n.182C>A c.171+357522C>A (n.171+357522C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | |
X | g.37783522C>G | CA515669175 | CYBB | c.174C>G (p.Ala58=) c.78C>G (p.Ala26=) n.182C>G c.171+357522C>G (n.171+357522C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) | |
X | g.37783522C>T | CA515669176 | CYBB | c.174C>T (p.Ala58=) c.78C>T (p.Ala26=) n.182C>T c.171+357522C>T (n.171+357522C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) | |
X | g.37783523T>A | CA412972755 | CYBB | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) n.183T>A c.171+357523T>A (n.171+357523T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
X | g.37783523T>C | CA219716 | CYBB | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) n.183T>C c.171+357523T>C (n.171+357523T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783523T>G | CA412972756 | CYBB | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) n.183T>G c.171+357523T>G (n.171+357523T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | |
X | g.37783523T= | CA2424676528 | CYBB | c.175T= (p.Cys59=) c.79T= (p.Cys27=) n.183T= c.171+357523T= (n.171+357523T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
X | g.37783524G>A | CA412972757 | CYBB | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.184G>A c.171+357524G>A (n.171+357524G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
X | g.37783524G>C | CA412972758 | CYBB | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) n.184G>C c.171+357524G>C (n.171+357524G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
X | g.37783524G>T | CA412972759 | CYBB | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) n.184G>T c.171+357524G>T (n.171+357524G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
X | g.37783525C>A | CA412972760 | CYBB | c.177C>A (p.Cys59Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) n.185C>A c.171+357525C>A (n.171+357525C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
X | g.37783525C= | CA2424676529 | CYBB | c.177C= (p.Cys59=) c.81C= (p.Cys27=) n.185C= c.171+357525C= (n.171+357525C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
X | g.37783525C>G | CA219718 | CYBB | c.177C>G (p.Cys59Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) n.185C>G c.171+357525C>G (n.171+357525C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783525C>T | CA515669177 | CYBB | c.177C>T (p.Cys59=) c.81C>T (p.Cys27=) n.185C>T c.171+357525C>T (n.171+357525C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783526C>A | CA412972761 | CYBB | c.178C>A (p.Leu60Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.186C>A c.171+357526C>A (n.171+357526C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
X | g.37783526C>G | CA412972762 | CYBB | c.178C>G (p.Leu60Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.186C>G c.171+357526C>G (n.171+357526C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
X | g.37783526C>T | CA515669178 | CYBB | c.178C>T (p.Leu60=) c.82C>T (p.Leu28=) n.186C>T c.171+357526C>T (n.171+357526C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
X | g.37783527T>A | CA412972763 | CYBB | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.187T>A c.171+357527T>A (n.171+357527T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
X | g.37783527T>C | CA412972764 | CYBB | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.187T>C c.171+357527T>C (n.171+357527T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | |
X | g.37783527T>G | CA412972765 | CYBB | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.187T>G c.171+357527T>G (n.171+357527T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
X | g.37783528G>A | CA515669179 | CYBB | c.180G>A (p.Leu60=) c.84G>A (p.Leu28=) n.188G>A c.171+357528G>A (n.171+357528G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) | |
X | g.37783528G>C | CA515669180 | CYBB | c.180G>C (p.Leu60=) c.84G>C (p.Leu28=) n.188G>C c.171+357528G>C (n.171+357528G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) | COSMIC |
X | g.37783528G>T | CA515669181 | CYBB | c.180G>T (p.Leu60=) c.84G>T (p.Leu28=) n.188G>T c.171+357528G>T (n.171+357528G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
X | g.37783529A>C | CA412972766 | CYBB | c.181A>C (p.Asn61His) c.85A>C (p.Asn29His) n.189A>C c.171+357529A>C (n.171+357529A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
X | g.37783529A>G | CA412972767 | CYBB | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.189A>G c.171+357529A>G (n.171+357529A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) | |
X | g.37783529A>T | CA412972768 | CYBB | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.189A>T c.171+357529A>T (n.171+357529A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
X | g.37783530A>C | CA412972769 | CYBB | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.190A>C c.171+357530A>C (n.171+357530A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
X | g.37783530A>G | CA412972770 | CYBB | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.190A>G c.171+357530A>G (n.171+357530A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
X | g.37783530A>T | CA412972771 | CYBB | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.190A>T c.171+357530A>T (n.171+357530A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
X | g.37783531T>A | CA412972772 | CYBB | c.183T>A (p.Asn61Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.191T>A c.171+357531T>A (n.171+357531T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
X | g.37783531T>C | CA515669182 | CYBB | c.183T>C (p.Asn61=) c.87T>C (p.Asn29=) n.191T>C c.171+357531T>C (n.171+357531T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783531T>G | CA412972773 | CYBB | c.183T>G (p.Asn61Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.191T>G c.171+357531T>G (n.171+357531T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
X | g.37783533del | CA2695232438 | CYBB | c.185del (p.Phe62SerfsTer5) c.89del (p.Phe30SerfsTer5) n.193del c.171+357533del (n.171+357533del) c.-246del (n.-246del) | |
X | g.37783532T>A | CA412972774 | CYBB | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.192T>A c.171+357532T>A (n.171+357532T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) | |
X | g.37783532T>C | CA412972775 | CYBB | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.192T>C c.171+357532T>C (n.171+357532T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) | |
X | g.37783532T>G | CA412972776 | CYBB | c.184T>G (p.Phe62Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.192T>G c.171+357532T>G (n.171+357532T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) | |
X | g.37783533T>A | CA412972777 | CYBB | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.193T>A c.171+357533T>A (n.171+357533T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783533T>C | CA412972778 | CYBB | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.193T>C c.171+357533T>C (n.171+357533T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
X | g.37783533T>G | CA412972779 | CYBB | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.193T>G c.171+357533T>G (n.171+357533T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
X | g.37783533_37783534del | CA2695232440 | CYBB | c.185_186del (p.Phe62Ter) c.89_90del (p.Phe30Ter) n.193_194del c.171+357533_171+357534del (n.171+357533_171+357534del) c.-246_-245del (n.-246_-245del) | |
X | g.37783534C>A | CA412972780 | CYBB | c.186C>A (p.Phe62Leu) c.90C>A (p.Phe30Leu) n.194C>A c.171+357534C>A (n.171+357534C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783534C>G | CA412972781 | CYBB | c.186C>G (p.Phe62Leu) c.90C>G (p.Phe30Leu) n.194C>G c.171+357534C>G (n.171+357534C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
X | g.37783534C>T | CA515669183 | CYBB | c.186C>T (p.Phe62=) c.90C>T (p.Phe30=) n.194C>T c.171+357534C>T (n.171+357534C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | |
X | g.37783535A= | CA2424676530 | CYBB | c.187A= (p.Asn63=) c.91A= (p.Asn31=) n.195A= c.171+357535A= (n.171+357535A=) c.-244A= (n.-244A=) | |
X | g.37783535A>C | CA412972782 | CYBB | c.187A>C (p.Asn63His) c.91A>C (p.Asn31His) n.195A>C c.171+357535A>C (n.171+357535A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783535A>G | CA412972783 | CYBB | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) n.195A>G c.171+357535A>G (n.171+357535A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
X | g.37783535A>T | CA412972784 | CYBB | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.195A>T c.171+357535A>T (n.171+357535A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
X | g.37783536A>C | CA412972785 | CYBB | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) n.196A>C c.171+357536A>C (n.171+357536A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
X | g.37783536A>G | CA412972786 | CYBB | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) n.196A>G c.171+357536A>G (n.171+357536A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
X | g.37783536A>T | CA412972787 | CYBB | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) n.196A>T c.171+357536A>T (n.171+357536A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
X | g.37783537C>A | CA412972788 | CYBB | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.93C>A (p.Asn31Lys) n.197C>A c.171+357537C>A (n.171+357537C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | |
X | g.37783537C>G | CA412972789 | CYBB | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.93C>G (p.Asn31Lys) n.197C>G c.171+357537C>G (n.171+357537C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | |
X | g.37783537C>T | CA515669185 | CYBB | c.189C>T (p.Asn63=) c.93C>T (p.Asn31=) n.197C>T c.171+357537C>T (n.171+357537C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | |
X | g.37783538T>A | CA412972790 | CYBB | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.198T>A c.171+357538T>A (n.171+357538T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
X | g.37783538T>C | CA412972791 | CYBB | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.198T>C c.171+357538T>C (n.171+357538T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783538T>G | CA412972792 | CYBB | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.198T>G c.171+357538T>G (n.171+357538T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
X | g.37783539G>A | CA412972793 | CYBB | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.199G>A c.171+357539G>A (n.171+357539G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
X | g.37783539G>C | CA412972794 | CYBB | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.199G>C c.171+357539G>C (n.171+357539G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783539G>T | CA412972795 | CYBB | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.199G>T c.171+357539G>T (n.171+357539G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
X | g.37783540C>A | CA412972796 | CYBB | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) n.200C>A c.171+357540C>A (n.171+357540C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | |
X | g.37783540C>G | CA412972797 | CYBB | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) n.200C>G c.171+357540C>G (n.171+357540C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
X | g.37783540C>T | CA515669186 | CYBB | c.192C>T (p.Cys64=) c.96C>T (p.Cys32=) n.200C>T c.171+357540C>T (n.171+357540C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783541A>C | CA412972798 | CYBB | c.193A>C (p.Met65Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.201A>C c.171+357541A>C (n.171+357541A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783541A>G | CA412972799 | CYBB | c.193A>G (p.Met65Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.201A>G c.171+357541A>G (n.171+357541A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) | |
X | g.37783541A>T | CA412972800 | CYBB | c.193A>T (p.Met65Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.201A>T c.171+357541A>T (n.171+357541A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
X | g.37783542T>A | CA412972803 | CYBB | c.194T>A (p.Met65Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.202T>A c.171+357542T>A (n.171+357542T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
X | g.37783542T>C | CA412972802 | CYBB | c.194T>C (p.Met65Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.202T>C c.171+357542T>C (n.171+357542T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783542T>G | CA412972801 | CYBB | c.194T>G (p.Met65Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.202T>G c.171+357542T>G (n.171+357542T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) | |
X | g.37783543G>A | CA412972804 | CYBB | c.195G>A (p.Met65Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.203G>A c.171+357543G>A (n.171+357543G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783543G>C | CA412972806 | CYBB | c.195G>C (p.Met65Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.203G>C c.171+357543G>C (n.171+357543G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) | |
X | g.37783543G>T | CA412972805 | CYBB | c.195G>T (p.Met65Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.203G>T c.171+357543G>T (n.171+357543G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | ClinVar |
X | g.37783543dup | CA2695232443 | CYBB | c.195dup (p.Leu66AlafsTer?) c.99dup (p.Leu34AlafsTer?) n.203dup c.171+357543dup (n.171+357543dup) c.-236dup (n.-236dup) | |
X | g.37783544C>A | CA412972807 | CYBB | c.196C>A (p.Leu66Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.204C>A c.171+357544C>A (n.171+357544C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | |
X | g.37783544C>G | CA412972808 | CYBB | c.196C>G (p.Leu66Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.204C>G c.171+357544C>G (n.171+357544C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | |
X | g.37783544C>T | CA515669187 | CYBB | c.196C>T (p.Leu66=) c.100C>T (p.Leu34=) n.204C>T c.171+357544C>T (n.171+357544C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | |
X | g.37783545T>A | CA412972809 | CYBB | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.205T>A c.171+357545T>A (n.171+357545T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
X | g.37783545T>C | CA10383675 | CYBB | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.205T>C c.171+357545T>C (n.171+357545T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.37783545T>G | CA412972810 | CYBB | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.205T>G c.171+357545T>G (n.171+357545T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
X | g.37783545T= | CA2424676531 | CYBB | c.197T= (p.Leu66=) c.101T= (p.Leu34=) n.205T= c.171+357545T= (n.171+357545T=) c.-234T= (n.-234T=) | |
X | g.37783546G>A | CA515669188 | CYBB | c.198G>A (p.Leu66=) c.102G>A (p.Leu34=) n.206G>A c.171+357546G>A (n.171+357546G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783546G>C | CA515669189 | CYBB | c.198G>C (p.Leu66=) c.102G>C (p.Leu34=) n.206G>C c.171+357546G>C (n.171+357546G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783546G>T | CA515669190 | CYBB | c.198G>T (p.Leu66=) c.102G>T (p.Leu34=) n.206G>T c.171+357546G>T (n.171+357546G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) | |
X | g.37783547A>C | CA412972811 | CYBB | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.207A>C c.171+357547A>C (n.171+357547A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
X | g.37783547A>G | CA412972812 | CYBB | c.199A>G (p.Ile67Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.207A>G c.171+357547A>G (n.171+357547A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
X | g.37783547A>T | CA412972813 | CYBB | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.207A>T c.171+357547A>T (n.171+357547A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
X | g.37783548T>A | CA412972814 | CYBB | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.208T>A c.171+357548T>A (n.171+357548T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) | |
X | g.37783548T>C | CA412972815 | CYBB | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.208T>C c.171+357548T>C (n.171+357548T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) | |
X | g.37783548T>G | CA412972816 | CYBB | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.208T>G c.171+357548T>G (n.171+357548T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) | |
X | g.37783549dup | CA2695232445 | CYBB | c.201dup (p.Leu68SerfsTer?) c.105dup (p.Leu36SerfsTer?) n.209dup c.171+357549dup (n.171+357549dup) c.-230dup (n.-230dup) | |
X | g.37783549T>A | CA515669191 | CYBB | c.201T>A (p.Ile67=) c.105T>A (p.Ile35=) n.209T>A c.171+357549T>A (n.171+357549T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
X | g.37783549T>C | CA515669192 | CYBB | c.201T>C (p.Ile67=) c.105T>C (p.Ile35=) n.209T>C c.171+357549T>C (n.171+357549T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
X | g.37783549T>G | CA412972817 | CYBB | c.201T>G (p.Ile67Met) c.105T>G (p.Ile35Met) n.209T>G c.171+357549T>G (n.171+357549T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
X | g.37783550C>A | CA412972818 | CYBB | c.202C>A (p.Leu68Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.210C>A c.171+357550C>A (n.171+357550C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
X | g.37783550C>G | CA412972820 | CYBB | c.202C>G (p.Leu68Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.210C>G c.171+357550C>G (n.171+357550C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
X | g.37783550C>T | CA412972819 | CYBB | c.202C>T (p.Leu68Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.210C>T c.171+357550C>T (n.171+357550C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | |
X | g.37783551T>A | CA412972821 | CYBB | c.203T>A (p.Leu68His) c.107T>A (p.Leu36His) n.211T>A c.171+357551T>A (n.171+357551T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
X | g.37783551T>C | CA412972822 | CYBB | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.211T>C c.171+357551T>C (n.171+357551T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
X | g.37783551T>G | CA412972823 | CYBB | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.211T>G c.171+357551T>G (n.171+357551T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) | |
X | g.37783552C>A | CA515669195 | CYBB | c.204C>A (p.Leu68=) c.108C>A (p.Leu36=) n.212C>A c.171+357552C>A (n.171+357552C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | ClinVar |
X | g.37783552C>G | CA515669194 | CYBB | c.204C>G (p.Leu68=) c.108C>G (p.Leu36=) n.212C>G c.171+357552C>G (n.171+357552C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
X | g.37783552C>T | CA515669193 | CYBB | c.204C>T (p.Leu68=) c.108C>T (p.Leu36=) n.212C>T c.171+357552C>T (n.171+357552C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | |
X | g.37783552_37783569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA | CA2424676532 | CYBB | c.204_221delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu68=) c.108_125delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu36=) n.212_229delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA c.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA) c.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA) | |
X | g.37783553T>A | CA412972824 | CYBB | c.205T>A (p.Leu69Met) c.109T>A (p.Leu37Met) n.213T>A c.171+357553T>A (n.171+357553T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
X | g.37783553T>C | CA515669196 | CYBB | c.205T>C (p.Leu69=) c.109T>C (p.Leu37=) n.213T>C c.171+357553T>C (n.171+357553T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783553T>G | CA412972825 | CYBB | c.205T>G (p.Leu69Val) c.109T>G (p.Leu37Val) n.213T>G c.171+357553T>G (n.171+357553T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
X | g.37783554_37783570del | CA640895194 | CYBB | c.206_222del (p.Leu69SerfsTer28) c.110_126del (p.Leu37SerfsTer28) n.214_230del c.171+357554_171+357570del (n.171+357554_171+357570del) c.-225_-209del (n.-225_-209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783554T>A | CA412972826 | CYBB | c.206T>A (p.Leu69Ter) c.110T>A (p.Leu37Ter) n.214T>A c.171+357554T>A (n.171+357554T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
X | g.37783554T>C | CA412972827 | CYBB | c.206T>C (p.Leu69Ser) c.110T>C (p.Leu37Ser) n.214T>C c.171+357554T>C (n.171+357554T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
X | g.37783554T>G | CA412972828 | CYBB | c.206T>G (p.Leu69Trp) c.110T>G (p.Leu37Trp) n.214T>G c.171+357554T>G (n.171+357554T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783555G>A | CA515669197 | CYBB | c.207G>A (p.Leu69=) c.111G>A (p.Leu37=) n.215G>A c.171+357555G>A (n.171+357555G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783555G>C | CA328040541 | CYBB | c.207G>C (p.Leu69Phe) c.111G>C (p.Leu37Phe) n.215G>C c.171+357555G>C (n.171+357555G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) | dbSNP |
X | g.37783555G= | CA2424676533 | CYBB | c.207G= (p.Leu69=) c.111G= (p.Leu37=) n.215G= c.171+357555G= (n.171+357555G=) c.-224G= (n.-224G=) | |
X | g.37783555G>T | CA412972829 | CYBB | c.207G>T (p.Leu69Phe) c.111G>T (p.Leu37Phe) n.215G>T c.171+357555G>T (n.171+357555G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | |
X | g.37783556C>A | CA412972831 | CYBB | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.216C>A c.171+357556C>A (n.171+357556C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783556C>G | CA412972832 | CYBB | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.216C>G c.171+357556C>G (n.171+357556C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
X | g.37783556C>T | CA412972830 | CYBB | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.216C>T c.171+357556C>T (n.171+357556C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37783557del | CA2579582785 | CYBB | c.209del (p.Pro70GlnfsTer?) c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) n.217del c.171+357557del (n.171+357557del) c.-222del (n.-222del) | |
X | g.37783557C>A | CA412972833 | CYBB | c.209C>A (p.Pro70Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) n.217C>A c.171+357557C>A (n.171+357557C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
X | g.37783557C= | CA2424676534 | CYBB | c.209C= (p.Pro70=) c.113C= (p.Pro38=) n.217C= c.171+357557C= (n.171+357557C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
X | g.37783557C>G | CA412972834 | CYBB | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.217C>G c.171+357557C>G (n.171+357557C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
X | g.37783557C>T | CA412972835 | CYBB | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.217C>T c.171+357557C>T (n.171+357557C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
X | g.37783558A>C | CA515669198 | CYBB | c.210A>C (p.Pro70=) c.114A>C (p.Pro38=) n.218A>C c.171+357558A>C (n.171+357558A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
X | g.37783558A>G | CA515669200 | CYBB | c.210A>G (p.Pro70=) c.114A>G (p.Pro38=) n.218A>G c.171+357558A>G (n.171+357558A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) | |
X | g.37783558A>T | CA515669199 | CYBB | c.210A>T (p.Pro70=) c.114A>T (p.Pro38=) n.218A>T c.171+357558A>T (n.171+357558A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783558dup | CA658658976 | CYBB | c.210dup (p.Val71SerfsTer?) c.114dup (p.Val39SerfsTer?) n.218dup c.171+357558dup (n.171+357558dup) c.-221dup (n.-221dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783559G>A | CA412972836 | CYBB | c.211G>A (p.Val71Ile) c.115G>A (p.Val39Ile) n.219G>A c.171+357559G>A (n.171+357559G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
X | g.37783559G>C | CA412972837 | CYBB | c.211G>C (p.Val71Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.219G>C c.171+357559G>C (n.171+357559G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
X | g.37783559G>T | CA412972838 | CYBB | c.211G>T (p.Val71Phe) c.115G>T (p.Val39Phe) n.219G>T c.171+357559G>T (n.171+357559G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
X | g.37783562_37783565del | CA2695232448 | CYBB | c.214_217del (p.Cys72GlufsTer?) c.118_121del (p.Cys40GlufsTer?) n.222_225del c.171+357562_171+357565del (n.171+357562_171+357565del) c.-217_-214del (n.-217_-214del) | |
X | g.37783560T>A | CA412972839 | CYBB | c.212T>A (p.Val71Asp) c.116T>A (p.Val39Asp) n.220T>A c.171+357560T>A (n.171+357560T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783560T>C | CA412972840 | CYBB | c.212T>C (p.Val71Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.220T>C c.171+357560T>C (n.171+357560T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | |
X | g.37783560T>G | CA412972841 | CYBB | c.212T>G (p.Val71Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.220T>G c.171+357560T>G (n.171+357560T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
X | g.37783561C>A | CA515669201 | CYBB | c.213C>A (p.Val71=) c.117C>A (p.Val39=) n.221C>A c.171+357561C>A (n.171+357561C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
X | g.37783561C= | CA2424676535 | CYBB | c.213C= (p.Val71=) c.117C= (p.Val39=) n.221C= c.171+357561C= (n.171+357561C=) c.-218C= (n.-218C=) | |
X | g.37783561C>G | CA515669202 | CYBB | c.213C>G (p.Val71=) c.117C>G (p.Val39=) n.221C>G c.171+357561C>G (n.171+357561C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
X | g.37783561C>T | CA515669203 | CYBB | c.213C>T (p.Val71=) c.117C>T (p.Val39=) n.221C>T c.171+357561C>T (n.171+357561C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783562T>A | CA412972842 | CYBB | c.214T>A (p.Cys72Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) n.222T>A c.171+357562T>A (n.171+357562T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) | |
X | g.37783562T>C | CA412972843 | CYBB | c.214T>C (p.Cys72Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) n.222T>C c.171+357562T>C (n.171+357562T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) | |
X | g.37783562T>G | CA412972844 | CYBB | c.214T>G (p.Cys72Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) n.222T>G c.171+357562T>G (n.171+357562T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) | |
X | g.37783563_37783564del | CA2695232449 | CYBB | c.215_216del (p.Cys72SerfsTer30) c.119_120del (p.Cys40SerfsTer30) n.223_224del c.171+357563_171+357564del (n.171+357563_171+357564del) c.-216_-215del (n.-216_-215del) | |
X | g.37783563G>A | CA412972846 | CYBB | c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.223G>A c.171+357563G>A (n.171+357563G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
X | g.37783563G>C | CA412972847 | CYBB | c.215G>C (p.Cys72Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) n.223G>C c.171+357563G>C (n.171+357563G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
X | g.37783563G>T | CA412972845 | CYBB | c.215G>T (p.Cys72Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) n.223G>T c.171+357563G>T (n.171+357563G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783564T>A | CA412972848 | CYBB | c.216T>A (p.Cys72Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) n.224T>A c.171+357564T>A (n.171+357564T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
X | g.37783564T>C | CA10383676 | CYBB | c.216T>C (p.Cys72=) c.120T>C (p.Cys40=) n.224T>C c.171+357564T>C (n.171+357564T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783564T>G | CA412972849 | CYBB | c.216T>G (p.Cys72Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) n.224T>G c.171+357564T>G (n.171+357564T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
X | g.37783564T= | CA2424676536 | CYBB | c.216T= (p.Cys72=) c.120T= (p.Cys40=) n.224T= c.171+357564T= (n.171+357564T=) c.-215T= (n.-215T=) | |
X | g.37783565C>A | CA515669204 | CYBB | c.217C>A (p.Arg73=) c.121C>A (p.Arg41=) n.225C>A c.171+357565C>A (n.171+357565C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
X | g.37783565C= | CA2424676537 | CYBB | c.217C= (p.Arg73=) c.121C= (p.Arg41=) n.225C= c.171+357565C= (n.171+357565C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
X | g.37783565C>G | CA412972850 | CYBB | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) n.225C>G c.171+357565C>G (n.171+357565C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
X | g.37783565C>T | CA121236 | CYBB | c.217C>T (p.Arg73Ter) c.121C>T (p.Arg41Ter) n.225C>T c.171+357565C>T (n.171+357565C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.37783566del | CA2695232451 | CYBB | c.218del (p.Arg73GlnfsTer?) c.122del (p.Arg41GlnfsTer?) n.226del c.171+357566del (n.171+357566del) c.-213del (n.-213del) | |
X | g.37783566G>A | CA412972852 | CYBB | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) n.226G>A c.171+357566G>A (n.171+357566G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37783566G>C | CA10383677 | CYBB | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) n.226G>C c.171+357566G>C (n.171+357566G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.37783566G= | CA2424676538 | CYBB | c.218G= (p.Arg73=) c.122G= (p.Arg41=) n.226G= c.171+357566G= (n.171+357566G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
X | g.37783566G>T | CA412972851 | CYBB | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) n.226G>T c.171+357566G>T (n.171+357566G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
X | g.37783567A>C | CA515669207 | CYBB | c.219A>C (p.Arg73=) c.123A>C (p.Arg41=) n.227A>C c.171+357567A>C (n.171+357567A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
X | g.37783567A>G | CA515669206 | CYBB | c.219A>G (p.Arg73=) c.123A>G (p.Arg41=) n.227A>G c.171+357567A>G (n.171+357567A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783567A>T | CA515669205 | CYBB | c.219A>T (p.Arg73=) c.123A>T (p.Arg41=) n.227A>T c.171+357567A>T (n.171+357567A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
X | g.37783568A>C | CA412972853 | CYBB | c.220A>C (p.Asn74His) c.124A>C (p.Asn42His) n.228A>C c.171+357568A>C (n.171+357568A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
X | g.37783568A>G | CA412972854 | CYBB | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.228A>G c.171+357568A>G (n.171+357568A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
X | g.37783568A>T | CA412972855 | CYBB | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.228A>T c.171+357568A>T (n.171+357568A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
X | g.37783569A>C | CA412972856 | CYBB | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.229A>C c.171+357569A>C (n.171+357569A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | |
X | g.37783569A>G | CA412972857 | CYBB | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.229A>G c.171+357569A>G (n.171+357569A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) | |
X | g.37783569A>T | CA412972858 | CYBB | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.229A>T c.171+357569A>T (n.171+357569A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) | |
X | g.37783570T>A | CA412972859 | CYBB | c.222T>A (p.Asn74Lys) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.230T>A c.171+357570T>A (n.171+357570T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
X | g.37783570T>C | CA515669208 | CYBB | c.222T>C (p.Asn74=) c.126T>C (p.Asn42=) n.230T>C c.171+357570T>C (n.171+357570T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783570T>G | CA412972860 | CYBB | c.222T>G (p.Asn74Lys) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.230T>G c.171+357570T>G (n.171+357570T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
X | g.37783571C>A | CA10383678 | CYBB | c.223C>A (p.Leu75Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.231C>A c.171+357571C>A (n.171+357571C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783571C= | CA2424676539 | CYBB | c.223C= (p.Leu75=) c.127C= (p.Leu43=) n.231C= c.171+357571C= (n.171+357571C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
X | g.37783571C>G | CA412972861 | CYBB | c.223C>G (p.Leu75Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.231C>G c.171+357571C>G (n.171+357571C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783571C>T | CA515669209 | CYBB | c.223C>T (p.Leu75=) c.127C>T (p.Leu43=) n.231C>T c.171+357571C>T (n.171+357571C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP |
X | g.37783572T>A | CA412972862 | CYBB | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.232T>A c.171+357572T>A (n.171+357572T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
X | g.37783572T>C | CA412972863 | CYBB | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.232T>C c.171+357572T>C (n.171+357572T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
X | g.37783572T>G | CA412972864 | CYBB | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.232T>G c.171+357572T>G (n.171+357572T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
X | g.37783573G>A | CA515669210 | CYBB | c.225G>A (p.Leu75=) c.129G>A (p.Leu43=) n.233G>A c.171+357573G>A (n.171+357573G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP |
X | g.37783573G>C | CA515669211 | CYBB | c.225G>C (p.Leu75=) c.129G>C (p.Leu43=) n.233G>C c.171+357573G>C (n.171+357573G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
X | g.37783573G= | CA2424676540 | CYBB | c.225G= (p.Leu75=) c.129G= (p.Leu43=) n.233G= c.171+357573G= (n.171+357573G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
X | g.37783573G>T | CA515669212 | CYBB | c.225G>T (p.Leu75=) c.129G>T (p.Leu43=) n.233G>T c.171+357573G>T (n.171+357573G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
X | g.37783574del | CA2695232453 | CYBB | c.226del (p.Leu76CysfsTer?) c.130del (p.Leu44CysfsTer?) n.234del c.171+357574del (n.171+357574del) c.-205del (n.-205del) | |
X | g.37783574C>A | CA412972865 | CYBB | c.226C>A (p.Leu76Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.234C>A c.171+357574C>A (n.171+357574C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783574C>G | CA412972866 | CYBB | c.226C>G (p.Leu76Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.234C>G c.171+357574C>G (n.171+357574C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
X | g.37783574C>T | CA515669213 | CYBB | c.226C>T (p.Leu76=) c.130C>T (p.Leu44=) n.234C>T c.171+357574C>T (n.171+357574C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | COSMIC |
X | g.37783575T>A | CA412972869 | CYBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.235T>A c.171+357575T>A (n.171+357575T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
X | g.37783575T>C | CA412972868 | CYBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.235T>C c.171+357575T>C (n.171+357575T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
X | g.37783575T>G | CA412972867 | CYBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.235T>G c.171+357575T>G (n.171+357575T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
X | g.37783576G>A | CA515669214 | CYBB | c.228G>A (p.Leu76=) c.132G>A (p.Leu44=) n.236G>A c.171+357576G>A (n.171+357576G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP |
X | g.37783576G>C | CA515669215 | CYBB | c.228G>C (p.Leu76=) c.132G>C (p.Leu44=) n.236G>C c.171+357576G>C (n.171+357576G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | ClinVar |
X | g.37783576G= | CA2424676541 | CYBB | c.228G= (p.Leu76=) c.132G= (p.Leu44=) n.236G= c.171+357576G= (n.171+357576G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
X | g.37783576G>T | CA515669216 | CYBB | c.228G>T (p.Leu76=) c.132G>T (p.Leu44=) n.236G>T c.171+357576G>T (n.171+357576G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | |
X | g.37783577T>A | CA412972870 | CYBB | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.237T>A c.171+357577T>A (n.171+357577T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
X | g.37783577T>C | CA412972871 | CYBB | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.237T>C c.171+357577T>C (n.171+357577T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | |
X | g.37783577T>G | CA412972872 | CYBB | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.237T>G c.171+357577T>G (n.171+357577T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
X | g.37783578C>A | CA412972873 | CYBB | c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.238C>A c.171+357578C>A (n.171+357578C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
X | g.37783578C>G | CA412972874 | CYBB | c.230C>G (p.Ser77Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.238C>G c.171+357578C>G (n.171+357578C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
X | g.37783578C>T | CA412972875 | CYBB | c.230C>T (p.Ser77Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.238C>T c.171+357578C>T (n.171+357578C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
X | g.37783579C>A | CA515669217 | CYBB | c.231C>A (p.Ser77=) c.135C>A (p.Ser45=) n.239C>A c.171+357579C>A (n.171+357579C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783579C>G | CA515669218 | CYBB | c.231C>G (p.Ser77=) c.135C>G (p.Ser45=) n.239C>G c.171+357579C>G (n.171+357579C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783579C>T | CA515669219 | CYBB | c.231C>T (p.Ser77=) c.135C>T (p.Ser45=) n.239C>T c.171+357579C>T (n.171+357579C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.37783579_37783580insGAGG | CA2695232454 | CYBB | c.231_232insGAGG (p.Phe78GlufsTer26) c.135_136insGAGG (p.Phe46GlufsTer26) n.239_240insGAGG c.171+357579_171+357580insGAGG (n.171+357579_171+357580insGAGG) c.-200_-199insGAGG (n.-200_-199insGAGG) | |
X | g.37783580T>A | CA412972878 | CYBB | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.240T>A c.171+357580T>A (n.171+357580T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
X | g.37783580T>C | CA412972876 | CYBB | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.240T>C c.171+357580T>C (n.171+357580T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
X | g.37783580T>G | CA412972877 | CYBB | c.232T>G (p.Phe78Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.240T>G c.171+357580T>G (n.171+357580T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
X | g.37783581del | CA2579582786 | CYBB | c.233del (p.Phe78SerfsTer30) c.137del (p.Phe46SerfsTer30) n.241del c.171+357581del (n.171+357581del) c.-198del (n.-198del) | |
X | g.37783581T>A | CA412972879 | CYBB | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.241T>A c.171+357581T>A (n.171+357581T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
X | g.37783581T>C | CA412972880 | CYBB | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.241T>C c.171+357581T>C (n.171+357581T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
X | g.37783581T>G | CA412972881 | CYBB | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.241T>G c.171+357581T>G (n.171+357581T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
X | g.37783582C>A | CA412972882 | CYBB | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.242C>A c.171+357582C>A (n.171+357582C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783582C>G | CA412972883 | CYBB | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.242C>G c.171+357582C>G (n.171+357582C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
X | g.37783582C>T | CA515669220 | CYBB | c.234C>T (p.Phe78=) c.138C>T (p.Phe46=) n.242C>T c.171+357582C>T (n.171+357582C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.37783583C>A | CA412972884 | CYBB | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.243C>A c.171+357583C>A (n.171+357583C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783583C>G | CA412972885 | CYBB | c.235C>G (p.Leu79Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.243C>G c.171+357583C>G (n.171+357583C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
X | g.37783583C>T | CA412972886 | CYBB | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.243C>T c.171+357583C>T (n.171+357583C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783584T>A | CA412972887 | CYBB | c.236T>A (p.Leu79His) c.140T>A (p.Leu47His) n.244T>A c.171+357584T>A (n.171+357584T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
X | g.37783584T>C | CA412972888 | CYBB | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.244T>C c.171+357584T>C (n.171+357584T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) | |
X | g.37783584T>G | CA412972889 | CYBB | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.244T>G c.171+357584T>G (n.171+357584T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
X | g.37783585C>A | CA515669221 | CYBB | c.237C>A (p.Leu79=) c.141C>A (p.Leu47=) n.245C>A c.171+357585C>A (n.171+357585C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
X | g.37783585C>G | CA515669222 | CYBB | c.237C>G (p.Leu79=) c.141C>G (p.Leu47=) n.245C>G c.171+357585C>G (n.171+357585C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | |
X | g.37783585C>T | CA515669223 | CYBB | c.237C>T (p.Leu79=) c.141C>T (p.Leu47=) n.245C>T c.171+357585C>T (n.171+357585C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | |
X | g.37783586A= | CA2424676542 | CYBB | c.238A= (p.Arg80=) c.142A= (p.Arg48=) n.246A= c.171+357586A= (n.171+357586A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
X | g.37783586A>C | CA515669224 | CYBB | c.238A>C (p.Arg80=) c.142A>C (p.Arg48=) n.246A>C c.171+357586A>C (n.171+357586A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
X | g.37783586A>G | CA412972890 | CYBB | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.142A>G (p.Arg48Gly) n.246A>G c.171+357586A>G (n.171+357586A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP |
X | g.37783586A>T | CA412972891 | CYBB | c.238A>T (p.Arg80Trp) c.142A>T (p.Arg48Trp) n.246A>T c.171+357586A>T (n.171+357586A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
X | g.37783587G>A | CA412972892 | CYBB | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.143G>A (p.Arg48Lys) n.247G>A c.171+357587G>A (n.171+357587G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | |
X | g.37783587G>C | CA412972894 | CYBB | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.143G>C (p.Arg48Thr) n.247G>C c.171+357587G>C (n.171+357587G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | |
X | g.37783587G>T | CA412972893 | CYBB | c.239G>T (p.Arg80Met) c.143G>T (p.Arg48Met) n.247G>T c.171+357587G>T (n.171+357587G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
X | g.37783590dup | CA2695232456 | CYBB | c.242dup (p.Ser82PhefsTer21) c.146dup (p.Ser50PhefsTer21) n.250dup c.171+357590dup (n.171+357590dup) c.-189dup (n.-189dup) | |
X | g.37783590del | CA2695232455 | CYBB | c.242del (p.Gly81ValfsTer27) c.146del (p.Gly49ValfsTer27) n.250del c.171+357590del (n.171+357590del) c.-189del (n.-189del) | |
X | g.37783588G>A | CA328040542 | CYBB | c.240G>A (p.Arg80=) c.144G>A (p.Arg48=) n.248G>A c.171+357588G>A (n.171+357588G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783588G>C | CA412972895 | CYBB | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.144G>C (p.Arg48Ser) n.248G>C c.171+357588G>C (n.171+357588G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) | |
X | g.37783588G= | CA2424676543 | CYBB | c.240G= (p.Arg80=) c.144G= (p.Arg48=) n.248G= c.171+357588G= (n.171+357588G=) c.-191G= (n.-191G=) | |
X | g.37783588G>T | CA412972896 | CYBB | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.144G>T (p.Arg48Ser) n.248G>T c.171+357588G>T (n.171+357588G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
X | g.37783589G>A | CA412972897 | CYBB | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.249G>A c.171+357589G>A (n.171+357589G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | COSMIC |
X | g.37783589G>C | CA412972898 | CYBB | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.249G>C c.171+357589G>C (n.171+357589G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
X | g.37783589G>T | CA412972899 | CYBB | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.249G>T c.171+357589G>T (n.171+357589G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
X | g.37783590G>A | CA412972900 | CYBB | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.250G>A c.171+357590G>A (n.171+357590G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
X | g.37783590G>C | CA412972901 | CYBB | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.250G>C c.171+357590G>C (n.171+357590G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
X | g.37783590G>T | CA412972902 | CYBB | c.242G>T (p.Gly81Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.250G>T c.171+357590G>T (n.171+357590G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
X | g.37783591T>A | CA515669225 | CYBB | c.243T>A (p.Gly81=) c.147T>A (p.Gly49=) n.251T>A c.171+357591T>A (n.171+357591T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
X | g.37783591T>C | CA515669226 | CYBB | c.243T>C (p.Gly81=) c.147T>C (p.Gly49=) n.251T>C c.171+357591T>C (n.171+357591T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.37783591T>G | CA515669227 | CYBB | c.243T>G (p.Gly81=) c.147T>G (p.Gly49=) n.251T>G c.171+357591T>G (n.171+357591T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
X | g.37783592T>A | CA412972903 | CYBB | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.252T>A c.171+357592T>A (n.171+357592T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
X | g.37783592T>C | CA412972904 | CYBB | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.252T>C c.171+357592T>C (n.171+357592T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) | |
X | g.37783592T>G | CA412972905 | CYBB | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.252T>G c.171+357592T>G (n.171+357592T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
X | g.37783593C>A | CA412972908 | CYBB | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.253C>A c.171+357593C>A (n.171+357593C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783593C= | CA2424676544 | CYBB | c.245C= (p.Ser82=) c.149C= (p.Ser50=) n.253C= c.171+357593C= (n.171+357593C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
X | g.37783593C>G | CA412972906 | CYBB | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.253C>G c.171+357593C>G (n.171+357593C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
X | g.37783593C>T | CA412972907 | CYBB | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.253C>T c.171+357593C>T (n.171+357593C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.37783594del | CA2579582787 | CYBB | c.246del (p.Ser83ValfsTer25) c.150del (p.Ser51ValfsTer25) n.254del c.171+357594del (n.171+357594del) c.-185del (n.-185del) | gnomAD v4 |
X | g.37783594C>A | CA515669228 | CYBB | c.246C>A (p.Ser82=) c.150C>A (p.Ser50=) n.254C>A c.171+357594C>A (n.171+357594C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783594C= | CA2424676545 | CYBB | c.246C= (p.Ser82=) c.150C= (p.Ser50=) n.254C= c.171+357594C= (n.171+357594C=) c.-185C= (n.-185C=) | |
X | g.37783594C>G | CA515669229 | CYBB | c.246C>G (p.Ser82=) c.150C>G (p.Ser50=) n.254C>G c.171+357594C>G (n.171+357594C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
X | g.37783594C>T | CA515669230 | CYBB | c.246C>T (p.Ser82=) c.150C>T (p.Ser50=) n.254C>T c.171+357594C>T (n.171+357594C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) | |
X | g.37783595A>C | CA412972909 | CYBB | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) n.255A>C c.171+357595A>C (n.171+357595A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
X | g.37783595A>G | CA412972910 | CYBB | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) n.255A>G c.171+357595A>G (n.171+357595A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783595A>T | CA412972911 | CYBB | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) n.255A>T c.171+357595A>T (n.171+357595A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
X | g.37783596G>A | CA412972912 | CYBB | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) n.256G>A c.171+357596G>A (n.171+357596G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | |
X | g.37783596G>C | CA412972913 | CYBB | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) n.256G>C c.171+357596G>C (n.171+357596G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
X | g.37783596G>T | CA412972914 | CYBB | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) n.256G>T c.171+357596G>T (n.171+357596G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
X | g.37783597T>A | CA412972915 | CYBB | c.249T>A (p.Ser83Arg) c.153T>A (p.Ser51Arg) n.257T>A c.171+357597T>A (n.171+357597T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
X | g.37783597T>C | CA515669231 | CYBB | c.249T>C (p.Ser83=) c.153T>C (p.Ser51=) n.257T>C c.171+357597T>C (n.171+357597T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783597T>G | CA412972916 | CYBB | c.249T>G (p.Ser83Arg) c.153T>G (p.Ser51Arg) n.257T>G c.171+357597T>G (n.171+357597T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783598G>A | CA412972917 | CYBB | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.258G>A c.171+357598G>A (n.171+357598G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | |
X | g.37783598G>C | CA412972918 | CYBB | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.258G>C c.171+357598G>C (n.171+357598G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
X | g.37783598G>T | CA412972919 | CYBB | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.258G>T c.171+357598G>T (n.171+357598G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783599_37783600del | CA2579582788 | CYBB | c.251_252del (p.Ala84ValfsTer18) c.155_156del (p.Ala52ValfsTer18) n.259_260del c.171+357599_171+357600del (n.171+357599_171+357600del) c.-180_-179del (n.-180_-179del) | |
X | g.37783599del | CA2695232458 | CYBB | c.251del (p.Ala84GlyfsTer24) c.155del (p.Ala52GlyfsTer24) n.259del c.171+357599del (n.171+357599del) c.-180del (n.-180del) | |
X | g.37783599C>A | CA412972921 | CYBB | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.259C>A c.171+357599C>A (n.171+357599C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783599C= | CA2424676546 | CYBB | c.251C= (p.Ala84=) c.155C= (p.Ala52=) n.259C= c.171+357599C= (n.171+357599C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
X | g.37783599C>G | CA412972920 | CYBB | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.259C>G c.171+357599C>G (n.171+357599C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
X | g.37783599C>T | CA328040543 | CYBB | c.251C>T (p.Ala84Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.259C>T c.171+357599C>T (n.171+357599C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783599_37783600insTATATAAT | CA10383679 | CYBB | c.251_252insTATATAAT (p.Cys85IlefsTer2) c.155_156insTATATAAT (p.Cys53IlefsTer2) n.259_260insTATATAAT c.171+357599_171+357600insTATATAAT (n.171+357599_171+357600insTATATAAT) c.-180_-179insTATATAAT (n.-180_-179insTATATAAT) | dbSNP ExAC |
X | g.37783600G>A | CA121254 | CYBB | c.252G>A (p.Ala84=) c.156G>A (p.Ala52=) n.260G>A c.171+357600G>A (n.171+357600G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783600G>C | CA515669232 | CYBB | c.252G>C (p.Ala84=) c.156G>C (p.Ala52=) n.260G>C c.171+357600G>C (n.171+357600G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | ClinVar |
X | g.37783600G= | CA2424676547 | CYBB | c.252G= (p.Ala84=) c.156G= (p.Ala52=) n.260G= c.171+357600G= (n.171+357600G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
X | g.37783600G>T | CA10383680 | CYBB | c.252G>T (p.Ala84=) c.156G>T (p.Ala52=) n.260G>T c.171+357600G>T (n.171+357600G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP ExAC |