Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37783479G>ACA10383669CYBBc.142-11G>A (n.142-11G>A)
c.46-11G>A (n.46-11G>A)
n.150-11G>A
c.171+357479G>A (n.171+357479G>A)
c.-289-11G>A (n.-289-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783479G>CCA2424676510CYBBc.142-11G>C (n.142-11G>C)
c.46-11G>C (n.46-11G>C)
n.150-11G>C
c.171+357479G>C (n.171+357479G>C)
c.-289-11G>C (n.-289-11G>C)
 dbSNP
Xg.37783479G=CA2424676509CYBBc.142-11G= (n.142-11G=)
c.46-11G= (n.46-11G=)
n.150-11G=
c.171+357479G= (n.171+357479G=)
c.-289-11G= (n.-289-11G=)
Xg.37783480C>ACA2693425708CYBBc.142-10C>A (n.142-10C>A)
c.46-10C>A (n.46-10C>A)
n.150-10C>A
c.171+357480C>A (n.171+357480C>A)
c.-289-10C>A (n.-289-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783481C>ACA2693425709CYBBc.142-9C>A (n.142-9C>A)
c.46-9C>A (n.46-9C>A)
n.150-9C>A
c.171+357481C>A (n.171+357481C>A)
c.-289-9C>A (n.-289-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783482T>ACA2693425710CYBBc.142-8T>A (n.142-8T>A)
c.46-8T>A (n.46-8T>A)
n.150-8T>A
c.171+357482T>A (n.171+357482T>A)
c.-289-8T>A (n.-289-8T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783483C>ACA2693425711CYBBc.142-7C>A (n.142-7C>A)
c.46-7C>A (n.46-7C>A)
n.150-7C>A
c.171+357483C>A (n.171+357483C>A)
c.-289-7C>A (n.-289-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783484T>CCA10383670CYBBc.142-6T>C (n.142-6T>C)
c.46-6T>C (n.46-6T>C)
n.150-6T>C
c.171+357484T>C (n.171+357484T>C)
c.-289-6T>C (n.-289-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783484T=CA2424676511CYBBc.142-6T= (n.142-6T=)
c.46-6T= (n.46-6T=)
n.150-6T=
c.171+357484T= (n.171+357484T=)
c.-289-6T= (n.-289-6T=)
Xg.37783485T>CCA10383671CYBBc.142-5T>C (n.142-5T>C)
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.150-5T>C
c.171+357485T>C (n.171+357485T>C)
c.-289-5T>C (n.-289-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783485T=CA2424676512CYBBc.142-5T= (n.142-5T=)
c.46-5T= (n.46-5T=)
n.150-5T=
c.171+357485T= (n.171+357485T=)
c.-289-5T= (n.-289-5T=)
Xg.37783486C>ACA2693425712CYBBc.142-4C>A (n.142-4C>A)
c.46-4C>A (n.46-4C>A)
n.150-4C>A
c.171+357486C>A (n.171+357486C>A)
c.-289-4C>A (n.-289-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783487T>ACA2693425713CYBBc.142-3T>A (n.142-3T>A)
c.46-3T>A (n.46-3T>A)
n.150-3T>A
c.171+357487T>A (n.171+357487T>A)
c.-289-3T>A (n.-289-3T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783487T>CCA2693425714CYBBc.142-3T>C (n.142-3T>C)
c.46-3T>C (n.46-3T>C)
n.150-3T>C
c.171+357487T>C (n.171+357487T>C)
c.-289-3T>C (n.-289-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783488A>CCA412972689CYBBc.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.150-2A>C
c.171+357488A>C (n.171+357488A>C)
c.-289-2A>C (n.-289-2A>C)
Xg.37783488A>GCA412972690CYBBc.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.150-2A>G
c.171+357488A>G (n.171+357488A>G)
c.-289-2A>G (n.-289-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783488A>TCA412972691CYBBc.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.150-2A>T
c.171+357488A>T (n.171+357488A>T)
c.-289-2A>T (n.-289-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.37783489G>ACA412972692CYBBc.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.150-1G>A
c.171+357489G>A (n.171+357489G>A)
c.-289-1G>A (n.-289-1G>A)
Xg.37783489G>CCA412972693CYBBc.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.150-1G>C
c.171+357489G>C (n.171+357489G>C)
c.-289-1G>C (n.-289-1G>C)
Xg.37783489G>TCA412972694CYBBc.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.150-1G>T
c.171+357489G>T (n.171+357489G>T)
c.-289-1G>T (n.-289-1G>T)
Xg.37783490T>ACA412972696CYBBc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.150T>A
c.171+357490T>A (n.171+357490T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
Xg.37783490T>CCA10383672CYBBc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.150T>C
c.171+357490T>C (n.171+357490T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783490T>GCA412972695CYBBc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.150T>G
c.171+357490T>G (n.171+357490T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
Xg.37783490T=CA2424676513CYBBc.142T= (p.Ser48=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.150T=
c.171+357490T= (n.171+357490T=)
c.-289T= (n.-289T=)
Xg.37783491C>ACA412972697CYBBc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.151C>A
c.171+357491C>A (n.171+357491C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783491C>GCA412972698CYBBc.143C>G (p.Ser48Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.151C>G
c.171+357491C>G (n.171+357491C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
Xg.37783491C>TCA412972699CYBBc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.151C>T
c.171+357491C>T (n.171+357491C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783492A>CCA515669148CYBBc.144A>C (p.Ser48=)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.152A>C
c.171+357492A>C (n.171+357492A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
Xg.37783492A>GCA515669147CYBBc.144A>G (p.Ser48=)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.152A>G
c.171+357492A>G (n.171+357492A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
Xg.37783492A>TCA515669146CYBBc.144A>T (p.Ser48=)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.152A>T
c.171+357492A>T (n.171+357492A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
 gnomAD v4
Xg.37783493G>ACA412972700CYBBc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.153G>A
c.171+357493G>A (n.171+357493G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783493G>CCA412972701CYBBc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.153G>C
c.171+357493G>C (n.171+357493G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
Xg.37783493G=CA2424676514CYBBc.145G= (p.Ala49=)
c.49G= (p.Ala17=)
n.153G=
c.171+357493G= (n.171+357493G=)
c.-286G= (n.-286G=)
Xg.37783493G>TCA412972702CYBBc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.153G>T
c.171+357493G>T (n.171+357493G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
Xg.37783501_37783506delCA2579582782CYBBc.153_158del (p.Leu52_Ala53del)
c.57_62del (p.Leu20_Ala21del)
n.161_166del
c.171+357501_171+357506del (n.171+357501_171+357506del)
c.-278_-273del (n.-278_-273del)
 gnomAD v4
Xg.37783494C>ACA412972703CYBBc.146C>A (p.Ala49Glu)
c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.154C>A
c.171+357494C>A (n.171+357494C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
Xg.37783494C>GCA412972704CYBBc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.154C>G
c.171+357494C>G (n.171+357494C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
Xg.37783494C>TCA412972705CYBBc.146C>T (p.Ala49Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.154C>T
c.171+357494C>T (n.171+357494C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
Xg.37783495A>CCA515669149CYBBc.147A>C (p.Ala49=)
c.51A>C (p.Ala17=)
n.155A>C
c.171+357495A>C (n.171+357495A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
Xg.37783495A>GCA515669150CYBBc.147A>G (p.Ala49=)
c.51A>G (p.Ala17=)
n.155A>G
c.171+357495A>G (n.171+357495A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783495A>TCA515669151CYBBc.147A>T (p.Ala49=)
c.51A>T (p.Ala17=)
n.155A>T
c.171+357495A>T (n.171+357495A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
Xg.37783496C>ACA412972706CYBBc.148C>A (p.Leu50Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.156C>A
c.171+357496C>A (n.171+357496C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 COSMIC
Xg.37783496C=CA2424676515CYBBc.148C= (p.Leu50=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.156C=
c.171+357496C= (n.171+357496C=)
c.-283C= (n.-283C=)
Xg.37783496C>GCA412972707CYBBc.148C>G (p.Leu50Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.156C>G
c.171+357496C>G (n.171+357496C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
Xg.37783496C>TCA515669152CYBBc.148C>T (p.Leu50=)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.156C>T
c.171+357496C>T (n.171+357496C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP
Xg.37783497T>ACA412972708CYBBc.149T>A (p.Leu50Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.157T>A
c.171+357497T>A (n.171+357497T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
Xg.37783497T>CCA412972709CYBBc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.157T>C
c.171+357497T>C (n.171+357497T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
Xg.37783497T>GCA412972710CYBBc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.157T>G
c.171+357497T>G (n.171+357497T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
Xg.37783498G>ACA515669153CYBBc.150G>A (p.Leu50=)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.158G>A
c.171+357498G>A (n.171+357498G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783498G>CCA515669154CYBBc.150G>C (p.Leu50=)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.158G>C
c.171+357498G>C (n.171+357498G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
Xg.37783498G>TCA515669155CYBBc.150G>T (p.Leu50=)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.158G>T
c.171+357498G>T (n.171+357498G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
Xg.37783499G>ACA412972712CYBBc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.159G>A
c.171+357499G>A (n.171+357499G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783499G>CCA412972713CYBBc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.159G>C
c.171+357499G>C (n.171+357499G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
Xg.37783499G>TCA412972711CYBBc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.159G>T
c.171+357499G>T (n.171+357499G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
Xg.37783500C>ACA412972714CYBBc.152C>A (p.Ala51Glu)
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.160C>A
c.171+357500C>A (n.171+357500C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783500C=CA2424676516CYBBc.152C= (p.Ala51=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.160C=
c.171+357500C= (n.171+357500C=)
c.-279C= (n.-279C=)
Xg.37783500C>GCA412972715CYBBc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.160C>G
c.171+357500C>G (n.171+357500C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
Xg.37783500C>TCA412972716CYBBc.152C>T (p.Ala51Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.160C>T
c.171+357500C>T (n.171+357500C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37783501A=CA2424676517CYBBc.153A= (p.Ala51=)
c.57A= (p.Ala19=)
n.161A=
c.171+357501A= (n.171+357501A=)
c.-278A= (n.-278A=)
Xg.37783501A>CCA515669156CYBBc.153A>C (p.Ala51=)
c.57A>C (p.Ala19=)
n.161A>C
c.171+357501A>C (n.171+357501A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
Xg.37783501A>GCA10383673CYBBc.153A>G (p.Ala51=)
c.57A>G (p.Ala19=)
n.161A>G
c.171+357501A>G (n.171+357501A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783501A>TCA515669157CYBBc.153A>T (p.Ala51=)
c.57A>T (p.Ala19=)
n.161A>T
c.171+357501A>T (n.171+357501A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
Xg.37783502C>ACA412972717CYBBc.154C>A (p.Leu52Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.162C>A
c.171+357502C>A (n.171+357502C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
Xg.37783502C>GCA412972718CYBBc.154C>G (p.Leu52Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.162C>G
c.171+357502C>G (n.171+357502C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
Xg.37783502C>TCA515669158CYBBc.154C>T (p.Leu52=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.162C>T
c.171+357502C>T (n.171+357502C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
Xg.37783503T>ACA412972719CYBBc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.163T>A
c.171+357503T>A (n.171+357503T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
Xg.37783503T>CCA412972720CYBBc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.163T>C
c.171+357503T>C (n.171+357503T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
Xg.37783503T>GCA412972721CYBBc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.163T>G
c.171+357503T>G (n.171+357503T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
Xg.37783504G>ACA515669159CYBBc.156G>A (p.Leu52=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.164G>A
c.171+357504G>A (n.171+357504G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
Xg.37783504G>CCA515669160CYBBc.156G>C (p.Leu52=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.164G>C
c.171+357504G>C (n.171+357504G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783504G>TCA515669161CYBBc.156G>T (p.Leu52=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.164G>T
c.171+357504G>T (n.171+357504G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
Xg.37783505delCA2579582783CYBBc.157del (p.Ala53ProfsTer8)
c.61del (p.Ala21ProfsTer8)
n.165del
c.171+357505del (n.171+357505del)
c.-274del (n.-274del)
Xg.37783508_37783513delCA2695232432CYBBc.160_165del (p.Arg54_Ala55del)
c.64_69del (p.Arg22_Ala23del)
n.168_173del
c.171+357508_171+357513del (n.171+357508_171+357513del)
c.-271_-266del (n.-271_-266del)
Xg.37783505G>ACA412972722CYBBc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.165G>A
c.171+357505G>A (n.171+357505G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
Xg.37783505G>CCA412972723CYBBc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.165G>C
c.171+357505G>C (n.171+357505G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
Xg.37783505G>TCA412972724CYBBc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.165G>T
c.171+357505G>T (n.171+357505G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
Xg.37783506C>ACA412972727CYBBc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.166C>A
c.171+357506C>A (n.171+357506C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
Xg.37783506C>GCA412972726CYBBc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.166C>G
c.171+357506C>G (n.171+357506C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
Xg.37783506C>TCA412972725CYBBc.158C>T (p.Ala53Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.166C>T
c.171+357506C>T (n.171+357506C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
Xg.37783507dupCA2695232433CYBBc.159dup (p.Arg54GlnfsTer?)
c.63dup (p.Arg22GlnfsTer?)
n.167dup
c.171+357507dup (n.171+357507dup)
c.-272dup (n.-272dup)
Xg.37783507C>ACA515669162CYBBc.159C>A (p.Ala53=)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.167C>A
c.171+357507C>A (n.171+357507C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783507C=CA2424676518CYBBc.159C= (p.Ala53=)
c.63C= (p.Ala21=)
n.167C=
c.171+357507C= (n.171+357507C=)
c.-272C= (n.-272C=)
Xg.37783507C>GCA515669163CYBBc.159C>G (p.Ala53=)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.167C>G
c.171+357507C>G (n.171+357507C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
Xg.37783507C>TCA515669164CYBBc.159C>T (p.Ala53=)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.167C>T
c.171+357507C>T (n.171+357507C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783508delCA2579582784CYBBc.160del (p.Arg54GlyfsTer7)
c.64del (p.Arg22GlyfsTer7)
n.168del
c.171+357508del (n.171+357508del)
c.-271del (n.-271del)
Xg.37783508A=CA2424676519CYBBc.160A= (p.Arg54=)
c.64A= (p.Arg22=)
n.168A=
c.171+357508A= (n.171+357508A=)
c.-271A= (n.-271A=)
Xg.37783508A>CCA328040540CYBBc.160A>C (p.Arg54=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.168A>C
c.171+357508A>C (n.171+357508A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783508A>GCA412972728CYBBc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.168A>G
c.171+357508A>G (n.171+357508A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
 ClinVar
Xg.37783508A>TCA412972729CYBBc.160A>T (p.Arg54Trp)
c.64A>T (p.Arg22Trp)
n.168A>T
c.171+357508A>T (n.171+357508A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
Xg.37783509G>ACA412972730CYBBc.161G>A (p.Arg54Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.169G>A
c.171+357509G>A (n.171+357509G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
Xg.37783509G>CCA412972731CYBBc.161G>C (p.Arg54Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.169G>C
c.171+357509G>C (n.171+357509G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
Xg.37783509G=CA2424676520CYBBc.161G= (p.Arg54=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.169G=
c.171+357509G= (n.171+357509G=)
c.-270G= (n.-270G=)
Xg.37783509G>TCA219706CYBBc.161G>T (p.Arg54Met)
c.65G>T (p.Arg22Met)
n.169G>T
c.171+357509G>T (n.171+357509G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783510G>ACA515669165CYBBc.162G>A (p.Arg54=)
c.66G>A (p.Arg22=)
n.170G>A
c.171+357510G>A (n.171+357510G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
Xg.37783510G>CCA219708CYBBc.162G>C (p.Arg54Ser)
c.66G>C (p.Arg22Ser)
n.170G>C
c.171+357510G>C (n.171+357510G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783510G=CA2424676521CYBBc.162G= (p.Arg54=)
c.66G= (p.Arg22=)
n.170G=
c.171+357510G= (n.171+357510G=)
c.-269G= (n.-269G=)
Xg.37783510G>TCA412972732CYBBc.162G>T (p.Arg54Ser)
c.66G>T (p.Arg22Ser)
n.170G>T
c.171+357510G>T (n.171+357510G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
Xg.37783511G>ACA412972733CYBBc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.171G>A
c.171+357511G>A (n.171+357511G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
Xg.37783511G>CCA412972734CYBBc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.171G>C
c.171+357511G>C (n.171+357511G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
Xg.37783511G>TCA412972735CYBBc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.171G>T
c.171+357511G>T (n.171+357511G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
Xg.37783512C>ACA219712CYBBc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.172C>A
c.171+357512C>A (n.171+357512C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783512C=CA2424676522CYBBc.164C= (p.Ala55=)
c.68C= (p.Ala23=)
n.172C=
c.171+357512C= (n.171+357512C=)
c.-267C= (n.-267C=)
Xg.37783512C>GCA412972736CYBBc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.172C>G
c.171+357512C>G (n.171+357512C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
Xg.37783512C>TCA412972737CYBBc.164C>T (p.Ala55Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.172C>T
c.171+357512C>T (n.171+357512C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
Xg.37783513C>ACA515669167CYBBc.165C>A (p.Ala55=)
c.69C>A (p.Ala23=)
n.173C>A
c.171+357513C>A (n.171+357513C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
Xg.37783513C=CA2424676523CYBBc.165C= (p.Ala55=)
c.69C= (p.Ala23=)
n.173C=
c.171+357513C= (n.171+357513C=)
c.-266C= (n.-266C=)
Xg.37783513C>GCA515669168CYBBc.165C>G (p.Ala55=)
c.69C>G (p.Ala23=)
n.173C>G
c.171+357513C>G (n.171+357513C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
Xg.37783513C>TCA515669166CYBBc.165C>T (p.Ala55=)
c.69C>T (p.Ala23=)
n.173C>T
c.171+357513C>T (n.171+357513C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783514C>ACA412972739CYBBc.166C>A (p.Pro56Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.174C>A
c.171+357514C>A (n.171+357514C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783514C>GCA412972740CYBBc.166C>G (p.Pro56Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.174C>G
c.171+357514C>G (n.171+357514C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
Xg.37783514C>TCA412972738CYBBc.166C>T (p.Pro56Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.174C>T
c.171+357514C>T (n.171+357514C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783515C>ACA412972742CYBBc.167C>A (p.Pro56His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.175C>A
c.171+357515C>A (n.171+357515C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
Xg.37783515C>GCA412972741CYBBc.167C>G (p.Pro56Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.175C>G
c.171+357515C>G (n.171+357515C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
Xg.37783515C>TCA412972743CYBBc.167C>T (p.Pro56Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.175C>T
c.171+357515C>T (n.171+357515C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
Xg.37783516T>ACA515669171CYBBc.168T>A (p.Pro56=)
c.72T>A (p.Pro24=)
n.176T>A
c.171+357516T>A (n.171+357516T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
Xg.37783516T>CCA515669169CYBBc.168T>C (p.Pro56=)
c.72T>C (p.Pro24=)
n.176T>C
c.171+357516T>C (n.171+357516T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
Xg.37783516T>GCA515669170CYBBc.168T>G (p.Pro56=)
c.72T>G (p.Pro24=)
n.176T>G
c.171+357516T>G (n.171+357516T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
Xg.37783517G>ACA412972744CYBBc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.177G>A
c.171+357517G>A (n.171+357517G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
Xg.37783517G>CCA412972746CYBBc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.177G>C
c.171+357517G>C (n.171+357517G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
Xg.37783517G=CA2424676524CYBBc.169G= (p.Ala57=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.177G=
c.171+357517G= (n.171+357517G=)
c.-262G= (n.-262G=)
Xg.37783517G>TCA412972745CYBBc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.177G>T
c.171+357517G>T (n.171+357517G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783518C>ACA219714CYBBc.170C>A (p.Ala57Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.178C>A
c.171+357518C>A (n.171+357518C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783518C=CA2424676525CYBBc.170C= (p.Ala57=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.178C=
c.171+357518C= (n.171+357518C=)
c.-261C= (n.-261C=)
Xg.37783518C>GCA412972748CYBBc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.178C>G
c.171+357518C>G (n.171+357518C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
Xg.37783518C>TCA412972747CYBBc.170C>T (p.Ala57Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.178C>T
c.171+357518C>T (n.171+357518C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783519A=CA2424676526CYBBc.171A= (p.Ala57=)
c.75A= (p.Ala25=)
n.179A=
c.171+357519A= (n.171+357519A=)
c.-260A= (n.-260A=)
Xg.37783519A>CCA515669172CYBBc.171A>C (p.Ala57=)
c.75A>C (p.Ala25=)
n.179A>C
c.171+357519A>C (n.171+357519A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
Xg.37783519A>GCA10383674CYBBc.171A>G (p.Ala57=)
c.75A>G (p.Ala25=)
n.179A>G
c.171+357519A>G (n.171+357519A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783519A>TCA515669173CYBBc.171A>T (p.Ala57=)
c.75A>T (p.Ala25=)
n.179A>T
c.171+357519A>T (n.171+357519A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
Xg.37783520G>ACA412972749CYBBc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.180G>A
c.171+357520G>A (n.171+357520G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
Xg.37783520G>CCA412972750CYBBc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.180G>C
c.171+357520G>C (n.171+357520G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
Xg.37783520G>TCA412972751CYBBc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.180G>T
c.171+357520G>T (n.171+357520G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
Xg.37783521C>ACA412972752CYBBc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.181C>A
c.171+357521C>A (n.171+357521C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
Xg.37783521C=CA2424676527CYBBc.173C= (p.Ala58=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.181C=
c.171+357521C= (n.171+357521C=)
c.-258C= (n.-258C=)
Xg.37783521C>GCA412972753CYBBc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.181C>G
c.171+357521C>G (n.171+357521C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
Xg.37783521C>TCA412972754CYBBc.173C>T (p.Ala58Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.181C>T
c.171+357521C>T (n.171+357521C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 dbSNP
Xg.37783522C>ACA515669174CYBBc.174C>A (p.Ala58=)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.182C>A
c.171+357522C>A (n.171+357522C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
Xg.37783522C>GCA515669175CYBBc.174C>G (p.Ala58=)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.182C>G
c.171+357522C>G (n.171+357522C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
Xg.37783522C>TCA515669176CYBBc.174C>T (p.Ala58=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.182C>T
c.171+357522C>T (n.171+357522C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
Xg.37783523T>ACA412972755CYBBc.175T>A (p.Cys59Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.183T>A
c.171+357523T>A (n.171+357523T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
Xg.37783523T>CCA219716CYBBc.175T>C (p.Cys59Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.183T>C
c.171+357523T>C (n.171+357523T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783523T>GCA412972756CYBBc.175T>G (p.Cys59Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.183T>G
c.171+357523T>G (n.171+357523T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
Xg.37783523T=CA2424676528CYBBc.175T= (p.Cys59=)
c.79T= (p.Cys27=)
n.183T=
c.171+357523T= (n.171+357523T=)
c.-256T= (n.-256T=)
Xg.37783524G>ACA412972757CYBBc.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.184G>A
c.171+357524G>A (n.171+357524G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
Xg.37783524G>CCA412972758CYBBc.176G>C (p.Cys59Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.184G>C
c.171+357524G>C (n.171+357524G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
Xg.37783524G>TCA412972759CYBBc.176G>T (p.Cys59Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.184G>T
c.171+357524G>T (n.171+357524G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
Xg.37783525C>ACA412972760CYBBc.177C>A (p.Cys59Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.185C>A
c.171+357525C>A (n.171+357525C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
Xg.37783525C=CA2424676529CYBBc.177C= (p.Cys59=)
c.81C= (p.Cys27=)
n.185C=
c.171+357525C= (n.171+357525C=)
c.-254C= (n.-254C=)
Xg.37783525C>GCA219718CYBBc.177C>G (p.Cys59Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.185C>G
c.171+357525C>G (n.171+357525C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783525C>TCA515669177CYBBc.177C>T (p.Cys59=)
c.81C>T (p.Cys27=)
n.185C>T
c.171+357525C>T (n.171+357525C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783526C>ACA412972761CYBBc.178C>A (p.Leu60Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.186C>A
c.171+357526C>A (n.171+357526C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
Xg.37783526C>GCA412972762CYBBc.178C>G (p.Leu60Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.186C>G
c.171+357526C>G (n.171+357526C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
Xg.37783526C>TCA515669178CYBBc.178C>T (p.Leu60=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.186C>T
c.171+357526C>T (n.171+357526C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
Xg.37783527T>ACA412972763CYBBc.179T>A (p.Leu60Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.187T>A
c.171+357527T>A (n.171+357527T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
Xg.37783527T>CCA412972764CYBBc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.187T>C
c.171+357527T>C (n.171+357527T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
Xg.37783527T>GCA412972765CYBBc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.187T>G
c.171+357527T>G (n.171+357527T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
Xg.37783528G>ACA515669179CYBBc.180G>A (p.Leu60=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.188G>A
c.171+357528G>A (n.171+357528G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
Xg.37783528G>CCA515669180CYBBc.180G>C (p.Leu60=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.188G>C
c.171+357528G>C (n.171+357528G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
 COSMIC
Xg.37783528G>TCA515669181CYBBc.180G>T (p.Leu60=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.188G>T
c.171+357528G>T (n.171+357528G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
Xg.37783529A>CCA412972766CYBBc.181A>C (p.Asn61His)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.189A>C
c.171+357529A>C (n.171+357529A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
Xg.37783529A>GCA412972767CYBBc.181A>G (p.Asn61Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.189A>G
c.171+357529A>G (n.171+357529A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
Xg.37783529A>TCA412972768CYBBc.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.189A>T
c.171+357529A>T (n.171+357529A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
Xg.37783530A>CCA412972769CYBBc.182A>C (p.Asn61Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.190A>C
c.171+357530A>C (n.171+357530A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
Xg.37783530A>GCA412972770CYBBc.182A>G (p.Asn61Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.190A>G
c.171+357530A>G (n.171+357530A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
Xg.37783530A>TCA412972771CYBBc.182A>T (p.Asn61Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.190A>T
c.171+357530A>T (n.171+357530A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
Xg.37783531T>ACA412972772CYBBc.183T>A (p.Asn61Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.191T>A
c.171+357531T>A (n.171+357531T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
Xg.37783531T>CCA515669182CYBBc.183T>C (p.Asn61=)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.191T>C
c.171+357531T>C (n.171+357531T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783531T>GCA412972773CYBBc.183T>G (p.Asn61Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.191T>G
c.171+357531T>G (n.171+357531T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
Xg.37783533delCA2695232438CYBBc.185del (p.Phe62SerfsTer5)
c.89del (p.Phe30SerfsTer5)
n.193del
c.171+357533del (n.171+357533del)
c.-246del (n.-246del)
Xg.37783532T>ACA412972774CYBBc.184T>A (p.Phe62Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.192T>A
c.171+357532T>A (n.171+357532T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
Xg.37783532T>CCA412972775CYBBc.184T>C (p.Phe62Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.192T>C
c.171+357532T>C (n.171+357532T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
Xg.37783532T>GCA412972776CYBBc.184T>G (p.Phe62Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.192T>G
c.171+357532T>G (n.171+357532T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
Xg.37783533T>ACA412972777CYBBc.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.193T>A
c.171+357533T>A (n.171+357533T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783533T>CCA412972778CYBBc.185T>C (p.Phe62Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.193T>C
c.171+357533T>C (n.171+357533T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
Xg.37783533T>GCA412972779CYBBc.185T>G (p.Phe62Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.193T>G
c.171+357533T>G (n.171+357533T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
Xg.37783533_37783534delCA2695232440CYBBc.185_186del (p.Phe62Ter)
c.89_90del (p.Phe30Ter)
n.193_194del
c.171+357533_171+357534del (n.171+357533_171+357534del)
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
Xg.37783534C>ACA412972780CYBBc.186C>A (p.Phe62Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.194C>A
c.171+357534C>A (n.171+357534C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783534C>GCA412972781CYBBc.186C>G (p.Phe62Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.194C>G
c.171+357534C>G (n.171+357534C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
Xg.37783534C>TCA515669183CYBBc.186C>T (p.Phe62=)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.194C>T
c.171+357534C>T (n.171+357534C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
Xg.37783535A=CA2424676530CYBBc.187A= (p.Asn63=)
c.91A= (p.Asn31=)
n.195A=
c.171+357535A= (n.171+357535A=)
c.-244A= (n.-244A=)
Xg.37783535A>CCA412972782CYBBc.187A>C (p.Asn63His)
c.91A>C (p.Asn31His)
n.195A>C
c.171+357535A>C (n.171+357535A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783535A>GCA412972783CYBBc.187A>G (p.Asn63Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.195A>G
c.171+357535A>G (n.171+357535A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
Xg.37783535A>TCA412972784CYBBc.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.195A>T
c.171+357535A>T (n.171+357535A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
Xg.37783536A>CCA412972785CYBBc.188A>C (p.Asn63Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.196A>C
c.171+357536A>C (n.171+357536A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
Xg.37783536A>GCA412972786CYBBc.188A>G (p.Asn63Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.196A>G
c.171+357536A>G (n.171+357536A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
Xg.37783536A>TCA412972787CYBBc.188A>T (p.Asn63Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.196A>T
c.171+357536A>T (n.171+357536A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
Xg.37783537C>ACA412972788CYBBc.189C>A (p.Asn63Lys)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
n.197C>A
c.171+357537C>A (n.171+357537C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
Xg.37783537C>GCA412972789CYBBc.189C>G (p.Asn63Lys)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
n.197C>G
c.171+357537C>G (n.171+357537C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
Xg.37783537C>TCA515669185CYBBc.189C>T (p.Asn63=)
c.93C>T (p.Asn31=)
n.197C>T
c.171+357537C>T (n.171+357537C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
Xg.37783538T>ACA412972790CYBBc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.198T>A
c.171+357538T>A (n.171+357538T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
Xg.37783538T>CCA412972791CYBBc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.198T>C
c.171+357538T>C (n.171+357538T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783538T>GCA412972792CYBBc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.198T>G
c.171+357538T>G (n.171+357538T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
Xg.37783539G>ACA412972793CYBBc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.199G>A
c.171+357539G>A (n.171+357539G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
Xg.37783539G>CCA412972794CYBBc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.199G>C
c.171+357539G>C (n.171+357539G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
 gnomAD v4
Xg.37783539G>TCA412972795CYBBc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.199G>T
c.171+357539G>T (n.171+357539G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
Xg.37783540C>ACA412972796CYBBc.192C>A (p.Cys64Ter)
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.200C>A
c.171+357540C>A (n.171+357540C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
Xg.37783540C>GCA412972797CYBBc.192C>G (p.Cys64Trp)
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.200C>G
c.171+357540C>G (n.171+357540C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
Xg.37783540C>TCA515669186CYBBc.192C>T (p.Cys64=)
c.96C>T (p.Cys32=)
n.200C>T
c.171+357540C>T (n.171+357540C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783541A>CCA412972798CYBBc.193A>C (p.Met65Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.201A>C
c.171+357541A>C (n.171+357541A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
 gnomAD v4
Xg.37783541A>GCA412972799CYBBc.193A>G (p.Met65Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.201A>G
c.171+357541A>G (n.171+357541A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
Xg.37783541A>TCA412972800CYBBc.193A>T (p.Met65Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.201A>T
c.171+357541A>T (n.171+357541A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
Xg.37783542T>ACA412972803CYBBc.194T>A (p.Met65Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.202T>A
c.171+357542T>A (n.171+357542T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
Xg.37783542T>CCA412972802CYBBc.194T>C (p.Met65Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.202T>C
c.171+357542T>C (n.171+357542T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783542T>GCA412972801CYBBc.194T>G (p.Met65Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.202T>G
c.171+357542T>G (n.171+357542T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
Xg.37783543G>ACA412972804CYBBc.195G>A (p.Met65Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.203G>A
c.171+357543G>A (n.171+357543G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783543G>CCA412972806CYBBc.195G>C (p.Met65Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.203G>C
c.171+357543G>C (n.171+357543G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
Xg.37783543G>TCA412972805CYBBc.195G>T (p.Met65Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.203G>T
c.171+357543G>T (n.171+357543G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 ClinVar
Xg.37783543dupCA2695232443CYBBc.195dup (p.Leu66AlafsTer?)
c.99dup (p.Leu34AlafsTer?)
n.203dup
c.171+357543dup (n.171+357543dup)
c.-236dup (n.-236dup)
Xg.37783544C>ACA412972807CYBBc.196C>A (p.Leu66Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.204C>A
c.171+357544C>A (n.171+357544C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
Xg.37783544C>GCA412972808CYBBc.196C>G (p.Leu66Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.204C>G
c.171+357544C>G (n.171+357544C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
Xg.37783544C>TCA515669187CYBBc.196C>T (p.Leu66=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.204C>T
c.171+357544C>T (n.171+357544C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
Xg.37783545T>ACA412972809CYBBc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.205T>A
c.171+357545T>A (n.171+357545T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
Xg.37783545T>CCA10383675CYBBc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.205T>C
c.171+357545T>C (n.171+357545T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
 dbSNP ExAC
Xg.37783545T>GCA412972810CYBBc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.205T>G
c.171+357545T>G (n.171+357545T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
Xg.37783545T=CA2424676531CYBBc.197T= (p.Leu66=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.205T=
c.171+357545T= (n.171+357545T=)
c.-234T= (n.-234T=)
Xg.37783546G>ACA515669188CYBBc.198G>A (p.Leu66=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.206G>A
c.171+357546G>A (n.171+357546G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783546G>CCA515669189CYBBc.198G>C (p.Leu66=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.206G>C
c.171+357546G>C (n.171+357546G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783546G>TCA515669190CYBBc.198G>T (p.Leu66=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.206G>T
c.171+357546G>T (n.171+357546G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
Xg.37783547A>CCA412972811CYBBc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.207A>C
c.171+357547A>C (n.171+357547A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
Xg.37783547A>GCA412972812CYBBc.199A>G (p.Ile67Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.207A>G
c.171+357547A>G (n.171+357547A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
Xg.37783547A>TCA412972813CYBBc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.207A>T
c.171+357547A>T (n.171+357547A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
Xg.37783548T>ACA412972814CYBBc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.208T>A
c.171+357548T>A (n.171+357548T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
Xg.37783548T>CCA412972815CYBBc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.208T>C
c.171+357548T>C (n.171+357548T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
Xg.37783548T>GCA412972816CYBBc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.208T>G
c.171+357548T>G (n.171+357548T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
Xg.37783549dupCA2695232445CYBBc.201dup (p.Leu68SerfsTer?)
c.105dup (p.Leu36SerfsTer?)
n.209dup
c.171+357549dup (n.171+357549dup)
c.-230dup (n.-230dup)
Xg.37783549T>ACA515669191CYBBc.201T>A (p.Ile67=)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.209T>A
c.171+357549T>A (n.171+357549T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
Xg.37783549T>CCA515669192CYBBc.201T>C (p.Ile67=)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.209T>C
c.171+357549T>C (n.171+357549T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
Xg.37783549T>GCA412972817CYBBc.201T>G (p.Ile67Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.209T>G
c.171+357549T>G (n.171+357549T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
Xg.37783550C>ACA412972818CYBBc.202C>A (p.Leu68Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.210C>A
c.171+357550C>A (n.171+357550C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
Xg.37783550C>GCA412972820CYBBc.202C>G (p.Leu68Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.210C>G
c.171+357550C>G (n.171+357550C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
Xg.37783550C>TCA412972819CYBBc.202C>T (p.Leu68Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.210C>T
c.171+357550C>T (n.171+357550C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
Xg.37783551T>ACA412972821CYBBc.203T>A (p.Leu68His)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.211T>A
c.171+357551T>A (n.171+357551T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
Xg.37783551T>CCA412972822CYBBc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.211T>C
c.171+357551T>C (n.171+357551T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
Xg.37783551T>GCA412972823CYBBc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.211T>G
c.171+357551T>G (n.171+357551T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
Xg.37783552C>ACA515669195CYBBc.204C>A (p.Leu68=)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.212C>A
c.171+357552C>A (n.171+357552C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 ClinVar
Xg.37783552C>GCA515669194CYBBc.204C>G (p.Leu68=)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.212C>G
c.171+357552C>G (n.171+357552C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
Xg.37783552C>TCA515669193CYBBc.204C>T (p.Leu68=)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.212C>T
c.171+357552C>T (n.171+357552C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
Xg.37783552_37783569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAACA2424676532CYBBc.204_221delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu68=)
c.108_125delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu36=)
n.212_229delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA
c.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA)
c.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA)
Xg.37783553T>ACA412972824CYBBc.205T>A (p.Leu69Met)
c.109T>A (p.Leu37Met)
n.213T>A
c.171+357553T>A (n.171+357553T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
Xg.37783553T>CCA515669196CYBBc.205T>C (p.Leu69=)
c.109T>C (p.Leu37=)
n.213T>C
c.171+357553T>C (n.171+357553T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783553T>GCA412972825CYBBc.205T>G (p.Leu69Val)
c.109T>G (p.Leu37Val)
n.213T>G
c.171+357553T>G (n.171+357553T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
Xg.37783554_37783570delCA640895194CYBBc.206_222del (p.Leu69SerfsTer28)
c.110_126del (p.Leu37SerfsTer28)
n.214_230del
c.171+357554_171+357570del (n.171+357554_171+357570del)
c.-225_-209del (n.-225_-209del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783554T>ACA412972826CYBBc.206T>A (p.Leu69Ter)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.214T>A
c.171+357554T>A (n.171+357554T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
Xg.37783554T>CCA412972827CYBBc.206T>C (p.Leu69Ser)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.214T>C
c.171+357554T>C (n.171+357554T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
Xg.37783554T>GCA412972828CYBBc.206T>G (p.Leu69Trp)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
n.214T>G
c.171+357554T>G (n.171+357554T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
 gnomAD v4
Xg.37783555G>ACA515669197CYBBc.207G>A (p.Leu69=)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.215G>A
c.171+357555G>A (n.171+357555G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783555G>CCA328040541CYBBc.207G>C (p.Leu69Phe)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
n.215G>C
c.171+357555G>C (n.171+357555G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
 dbSNP
Xg.37783555G=CA2424676533CYBBc.207G= (p.Leu69=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.215G=
c.171+357555G= (n.171+357555G=)
c.-224G= (n.-224G=)
Xg.37783555G>TCA412972829CYBBc.207G>T (p.Leu69Phe)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
n.215G>T
c.171+357555G>T (n.171+357555G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
Xg.37783556C>ACA412972831CYBBc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.216C>A
c.171+357556C>A (n.171+357556C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783556C>GCA412972832CYBBc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.216C>G
c.171+357556C>G (n.171+357556C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
Xg.37783556C>TCA412972830CYBBc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.216C>T
c.171+357556C>T (n.171+357556C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37783557delCA2579582785CYBBc.209del (p.Pro70GlnfsTer?)
c.113del (p.Pro38GlnfsTer?)
n.217del
c.171+357557del (n.171+357557del)
c.-222del (n.-222del)
Xg.37783557C>ACA412972833CYBBc.209C>A (p.Pro70Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.217C>A
c.171+357557C>A (n.171+357557C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
Xg.37783557C=CA2424676534CYBBc.209C= (p.Pro70=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.217C=
c.171+357557C= (n.171+357557C=)
c.-222C= (n.-222C=)
Xg.37783557C>GCA412972834CYBBc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.217C>G
c.171+357557C>G (n.171+357557C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
Xg.37783557C>TCA412972835CYBBc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.217C>T
c.171+357557C>T (n.171+357557C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
Xg.37783558A>CCA515669198CYBBc.210A>C (p.Pro70=)
c.114A>C (p.Pro38=)
n.218A>C
c.171+357558A>C (n.171+357558A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
Xg.37783558A>GCA515669200CYBBc.210A>G (p.Pro70=)
c.114A>G (p.Pro38=)
n.218A>G
c.171+357558A>G (n.171+357558A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
Xg.37783558A>TCA515669199CYBBc.210A>T (p.Pro70=)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.218A>T
c.171+357558A>T (n.171+357558A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
 gnomAD v4
Xg.37783558dupCA658658976CYBBc.210dup (p.Val71SerfsTer?)
c.114dup (p.Val39SerfsTer?)
n.218dup
c.171+357558dup (n.171+357558dup)
c.-221dup (n.-221dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783559G>ACA412972836CYBBc.211G>A (p.Val71Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.219G>A
c.171+357559G>A (n.171+357559G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
Xg.37783559G>CCA412972837CYBBc.211G>C (p.Val71Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.219G>C
c.171+357559G>C (n.171+357559G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
Xg.37783559G>TCA412972838CYBBc.211G>T (p.Val71Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.219G>T
c.171+357559G>T (n.171+357559G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
Xg.37783562_37783565delCA2695232448CYBBc.214_217del (p.Cys72GlufsTer?)
c.118_121del (p.Cys40GlufsTer?)
n.222_225del
c.171+357562_171+357565del (n.171+357562_171+357565del)
c.-217_-214del (n.-217_-214del)
Xg.37783560T>ACA412972839CYBBc.212T>A (p.Val71Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.220T>A
c.171+357560T>A (n.171+357560T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783560T>CCA412972840CYBBc.212T>C (p.Val71Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.220T>C
c.171+357560T>C (n.171+357560T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
Xg.37783560T>GCA412972841CYBBc.212T>G (p.Val71Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.220T>G
c.171+357560T>G (n.171+357560T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
Xg.37783561C>ACA515669201CYBBc.213C>A (p.Val71=)
c.117C>A (p.Val39=)
n.221C>A
c.171+357561C>A (n.171+357561C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
Xg.37783561C=CA2424676535CYBBc.213C= (p.Val71=)
c.117C= (p.Val39=)
n.221C=
c.171+357561C= (n.171+357561C=)
c.-218C= (n.-218C=)
Xg.37783561C>GCA515669202CYBBc.213C>G (p.Val71=)
c.117C>G (p.Val39=)
n.221C>G
c.171+357561C>G (n.171+357561C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
Xg.37783561C>TCA515669203CYBBc.213C>T (p.Val71=)
c.117C>T (p.Val39=)
n.221C>T
c.171+357561C>T (n.171+357561C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783562T>ACA412972842CYBBc.214T>A (p.Cys72Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.222T>A
c.171+357562T>A (n.171+357562T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
Xg.37783562T>CCA412972843CYBBc.214T>C (p.Cys72Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.222T>C
c.171+357562T>C (n.171+357562T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
Xg.37783562T>GCA412972844CYBBc.214T>G (p.Cys72Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.222T>G
c.171+357562T>G (n.171+357562T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
Xg.37783563_37783564delCA2695232449CYBBc.215_216del (p.Cys72SerfsTer30)
c.119_120del (p.Cys40SerfsTer30)
n.223_224del
c.171+357563_171+357564del (n.171+357563_171+357564del)
c.-216_-215del (n.-216_-215del)
Xg.37783563G>ACA412972846CYBBc.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.223G>A
c.171+357563G>A (n.171+357563G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
Xg.37783563G>CCA412972847CYBBc.215G>C (p.Cys72Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.223G>C
c.171+357563G>C (n.171+357563G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
Xg.37783563G>TCA412972845CYBBc.215G>T (p.Cys72Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.223G>T
c.171+357563G>T (n.171+357563G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
 gnomAD v4
Xg.37783564T>ACA412972848CYBBc.216T>A (p.Cys72Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.224T>A
c.171+357564T>A (n.171+357564T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
Xg.37783564T>CCA10383676CYBBc.216T>C (p.Cys72=)
c.120T>C (p.Cys40=)
n.224T>C
c.171+357564T>C (n.171+357564T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783564T>GCA412972849CYBBc.216T>G (p.Cys72Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.224T>G
c.171+357564T>G (n.171+357564T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
Xg.37783564T=CA2424676536CYBBc.216T= (p.Cys72=)
c.120T= (p.Cys40=)
n.224T=
c.171+357564T= (n.171+357564T=)
c.-215T= (n.-215T=)
Xg.37783565C>ACA515669204CYBBc.217C>A (p.Arg73=)
c.121C>A (p.Arg41=)
n.225C>A
c.171+357565C>A (n.171+357565C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
Xg.37783565C=CA2424676537CYBBc.217C= (p.Arg73=)
c.121C= (p.Arg41=)
n.225C=
c.171+357565C= (n.171+357565C=)
c.-214C= (n.-214C=)
Xg.37783565C>GCA412972850CYBBc.217C>G (p.Arg73Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.225C>G
c.171+357565C>G (n.171+357565C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
Xg.37783565C>TCA121236CYBBc.217C>T (p.Arg73Ter)
c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.225C>T
c.171+357565C>T (n.171+357565C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.37783566delCA2695232451CYBBc.218del (p.Arg73GlnfsTer?)
c.122del (p.Arg41GlnfsTer?)
n.226del
c.171+357566del (n.171+357566del)
c.-213del (n.-213del)
Xg.37783566G>ACA412972852CYBBc.218G>A (p.Arg73Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.226G>A
c.171+357566G>A (n.171+357566G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37783566G>CCA10383677CYBBc.218G>C (p.Arg73Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.226G>C
c.171+357566G>C (n.171+357566G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.37783566G=CA2424676538CYBBc.218G= (p.Arg73=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.226G=
c.171+357566G= (n.171+357566G=)
c.-213G= (n.-213G=)
Xg.37783566G>TCA412972851CYBBc.218G>T (p.Arg73Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.226G>T
c.171+357566G>T (n.171+357566G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
Xg.37783567A>CCA515669207CYBBc.219A>C (p.Arg73=)
c.123A>C (p.Arg41=)
n.227A>C
c.171+357567A>C (n.171+357567A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
Xg.37783567A>GCA515669206CYBBc.219A>G (p.Arg73=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.227A>G
c.171+357567A>G (n.171+357567A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783567A>TCA515669205CYBBc.219A>T (p.Arg73=)
c.123A>T (p.Arg41=)
n.227A>T
c.171+357567A>T (n.171+357567A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
Xg.37783568A>CCA412972853CYBBc.220A>C (p.Asn74His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.228A>C
c.171+357568A>C (n.171+357568A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
Xg.37783568A>GCA412972854CYBBc.220A>G (p.Asn74Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.228A>G
c.171+357568A>G (n.171+357568A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
Xg.37783568A>TCA412972855CYBBc.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.228A>T
c.171+357568A>T (n.171+357568A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
Xg.37783569A>CCA412972856CYBBc.221A>C (p.Asn74Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.229A>C
c.171+357569A>C (n.171+357569A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
Xg.37783569A>GCA412972857CYBBc.221A>G (p.Asn74Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.229A>G
c.171+357569A>G (n.171+357569A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
Xg.37783569A>TCA412972858CYBBc.221A>T (p.Asn74Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.229A>T
c.171+357569A>T (n.171+357569A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
Xg.37783570T>ACA412972859CYBBc.222T>A (p.Asn74Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.230T>A
c.171+357570T>A (n.171+357570T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
Xg.37783570T>CCA515669208CYBBc.222T>C (p.Asn74=)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.230T>C
c.171+357570T>C (n.171+357570T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783570T>GCA412972860CYBBc.222T>G (p.Asn74Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.230T>G
c.171+357570T>G (n.171+357570T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
Xg.37783571C>ACA10383678CYBBc.223C>A (p.Leu75Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.231C>A
c.171+357571C>A (n.171+357571C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783571C=CA2424676539CYBBc.223C= (p.Leu75=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.231C=
c.171+357571C= (n.171+357571C=)
c.-208C= (n.-208C=)
Xg.37783571C>GCA412972861CYBBc.223C>G (p.Leu75Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.231C>G
c.171+357571C>G (n.171+357571C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783571C>TCA515669209CYBBc.223C>T (p.Leu75=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.231C>T
c.171+357571C>T (n.171+357571C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP
Xg.37783572T>ACA412972862CYBBc.224T>A (p.Leu75Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.232T>A
c.171+357572T>A (n.171+357572T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
Xg.37783572T>CCA412972863CYBBc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.232T>C
c.171+357572T>C (n.171+357572T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
Xg.37783572T>GCA412972864CYBBc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.232T>G
c.171+357572T>G (n.171+357572T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
Xg.37783573G>ACA515669210CYBBc.225G>A (p.Leu75=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.233G>A
c.171+357573G>A (n.171+357573G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP
Xg.37783573G>CCA515669211CYBBc.225G>C (p.Leu75=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.233G>C
c.171+357573G>C (n.171+357573G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
Xg.37783573G=CA2424676540CYBBc.225G= (p.Leu75=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.233G=
c.171+357573G= (n.171+357573G=)
c.-206G= (n.-206G=)
Xg.37783573G>TCA515669212CYBBc.225G>T (p.Leu75=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.233G>T
c.171+357573G>T (n.171+357573G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
Xg.37783574delCA2695232453CYBBc.226del (p.Leu76CysfsTer?)
c.130del (p.Leu44CysfsTer?)
n.234del
c.171+357574del (n.171+357574del)
c.-205del (n.-205del)
Xg.37783574C>ACA412972865CYBBc.226C>A (p.Leu76Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.234C>A
c.171+357574C>A (n.171+357574C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783574C>GCA412972866CYBBc.226C>G (p.Leu76Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.234C>G
c.171+357574C>G (n.171+357574C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
Xg.37783574C>TCA515669213CYBBc.226C>T (p.Leu76=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.234C>T
c.171+357574C>T (n.171+357574C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 COSMIC
Xg.37783575T>ACA412972869CYBBc.227T>A (p.Leu76Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.235T>A
c.171+357575T>A (n.171+357575T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
Xg.37783575T>CCA412972868CYBBc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.235T>C
c.171+357575T>C (n.171+357575T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
Xg.37783575T>GCA412972867CYBBc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.235T>G
c.171+357575T>G (n.171+357575T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
Xg.37783576G>ACA515669214CYBBc.228G>A (p.Leu76=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.236G>A
c.171+357576G>A (n.171+357576G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP
Xg.37783576G>CCA515669215CYBBc.228G>C (p.Leu76=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.236G>C
c.171+357576G>C (n.171+357576G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
 ClinVar
Xg.37783576G=CA2424676541CYBBc.228G= (p.Leu76=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.236G=
c.171+357576G= (n.171+357576G=)
c.-203G= (n.-203G=)
Xg.37783576G>TCA515669216CYBBc.228G>T (p.Leu76=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.236G>T
c.171+357576G>T (n.171+357576G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
Xg.37783577T>ACA412972870CYBBc.229T>A (p.Ser77Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.237T>A
c.171+357577T>A (n.171+357577T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
Xg.37783577T>CCA412972871CYBBc.229T>C (p.Ser77Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.237T>C
c.171+357577T>C (n.171+357577T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
Xg.37783577T>GCA412972872CYBBc.229T>G (p.Ser77Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.237T>G
c.171+357577T>G (n.171+357577T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
Xg.37783578C>ACA412972873CYBBc.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.238C>A
c.171+357578C>A (n.171+357578C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
Xg.37783578C>GCA412972874CYBBc.230C>G (p.Ser77Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.238C>G
c.171+357578C>G (n.171+357578C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
Xg.37783578C>TCA412972875CYBBc.230C>T (p.Ser77Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.238C>T
c.171+357578C>T (n.171+357578C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
Xg.37783579C>ACA515669217CYBBc.231C>A (p.Ser77=)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.239C>A
c.171+357579C>A (n.171+357579C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783579C>GCA515669218CYBBc.231C>G (p.Ser77=)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.239C>G
c.171+357579C>G (n.171+357579C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783579C>TCA515669219CYBBc.231C>T (p.Ser77=)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.239C>T
c.171+357579C>T (n.171+357579C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched