Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37783392C>A | CA2520783953 | CYBB | c.142-98C>A (n.142-98C>A) c.46-98C>A (n.46-98C>A) n.150-98C>A c.171+357392C>A (n.171+357392C>A) c.-289-98C>A (n.-289-98C>A) | |
X | g.37783392C= | CA2424676489 | CYBB | c.142-98C= (n.142-98C=) c.46-98C= (n.46-98C=) n.150-98C= c.171+357392C= (n.171+357392C=) c.-289-98C= (n.-289-98C=) | |
X | g.37783392C>G | CA328040538 | CYBB | c.142-98C>G (n.142-98C>G) c.46-98C>G (n.46-98C>G) n.150-98C>G c.171+357392C>G (n.171+357392C>G) c.-289-98C>G (n.-289-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783394G>A | CA2693425662 | CYBB | c.142-96G>A (n.142-96G>A) c.46-96G>A (n.46-96G>A) n.150-96G>A c.171+357394G>A (n.171+357394G>A) c.-289-96G>A (n.-289-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783395G>T | CA2693425663 | CYBB | c.142-95G>T (n.142-95G>T) c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.150-95G>T c.171+357395G>T (n.171+357395G>T) c.-289-95G>T (n.-289-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783396T>G | CA2693425664 | CYBB | c.142-94T>G (n.142-94T>G) c.46-94T>G (n.46-94T>G) n.150-94T>G c.171+357396T>G (n.171+357396T>G) c.-289-94T>G (n.-289-94T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783397G>A | CA2693425665 | CYBB | c.142-93G>A (n.142-93G>A) c.46-93G>A (n.46-93G>A) n.150-93G>A c.171+357397G>A (n.171+357397G>A) c.-289-93G>A (n.-289-93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783397G>C | CA2693425666 | CYBB | c.142-93G>C (n.142-93G>C) c.46-93G>C (n.46-93G>C) n.150-93G>C c.171+357397G>C (n.171+357397G>C) c.-289-93G>C (n.-289-93G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783397G>T | CA2693425667 | CYBB | c.142-93G>T (n.142-93G>T) c.46-93G>T (n.46-93G>T) n.150-93G>T c.171+357397G>T (n.171+357397G>T) c.-289-93G>T (n.-289-93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783398T>C | CA2738413005 | CYBB | c.142-92T>C (n.142-92T>C) c.46-92T>C (n.46-92T>C) n.150-92T>C c.171+357398T>C (n.171+357398T>C) c.-289-92T>C (n.-289-92T>C) | dbSNP |
X | g.37783399G>A | CA2693425668 | CYBB | c.142-91G>A (n.142-91G>A) c.46-91G>A (n.46-91G>A) n.150-91G>A c.171+357399G>A (n.171+357399G>A) c.-289-91G>A (n.-289-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783399G>T | CA2693425669 | CYBB | c.142-91G>T (n.142-91G>T) c.46-91G>T (n.46-91G>T) n.150-91G>T c.171+357399G>T (n.171+357399G>T) c.-289-91G>T (n.-289-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783401G>A | CA2693425670 | CYBB | c.142-89G>A (n.142-89G>A) c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.150-89G>A c.171+357401G>A (n.171+357401G>A) c.-289-89G>A (n.-289-89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783402G>T | CA2693425671 | CYBB | c.142-88G>T (n.142-88G>T) c.46-88G>T (n.46-88G>T) n.150-88G>T c.171+357402G>T (n.171+357402G>T) c.-289-88G>T (n.-289-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783403C>A | CA2693425672 | CYBB | c.142-87C>A (n.142-87C>A) c.46-87C>A (n.46-87C>A) n.150-87C>A c.171+357403C>A (n.171+357403C>A) c.-289-87C>A (n.-289-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783404C>A | CA2579582766 | CYBB | c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.150-86C>A c.171+357404C>A (n.171+357404C>A) c.-289-86C>A (n.-289-86C>A) | |
X | g.37783408T>A | CA2579582767 | CYBB | c.142-82T>A (n.142-82T>A) c.46-82T>A (n.46-82T>A) n.150-82T>A c.171+357408T>A (n.171+357408T>A) c.-289-82T>A (n.-289-82T>A) | |
X | g.37783408T>C | CA2693425673 | CYBB | c.142-82T>C (n.142-82T>C) c.46-82T>C (n.46-82T>C) n.150-82T>C c.171+357408T>C (n.171+357408T>C) c.-289-82T>C (n.-289-82T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783409G>T | CA2579582768 | CYBB | c.142-81G>T (n.142-81G>T) c.46-81G>T (n.46-81G>T) n.150-81G>T c.171+357409G>T (n.171+357409G>T) c.-289-81G>T (n.-289-81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783410C>A | CA2693425674 | CYBB | c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.46-80C>A (n.46-80C>A) n.150-80C>A c.171+357410C>A (n.171+357410C>A) c.-289-80C>A (n.-289-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783410C>T | CA2693425675 | CYBB | c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.46-80C>T (n.46-80C>T) n.150-80C>T c.171+357410C>T (n.171+357410C>T) c.-289-80C>T (n.-289-80C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783411T>C | CA2693425676 | CYBB | c.142-79T>C (n.142-79T>C) c.46-79T>C (n.46-79T>C) n.150-79T>C c.171+357411T>C (n.171+357411T>C) c.-289-79T>C (n.-289-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783412A= | CA2424676490 | CYBB | c.142-78A= (n.142-78A=) c.46-78A= (n.46-78A=) n.150-78A= c.171+357412A= (n.171+357412A=) c.-289-78A= (n.-289-78A=) | |
X | g.37783412A>C | CA875141036 | CYBB | c.142-78A>C (n.142-78A>C) c.46-78A>C (n.46-78A>C) n.150-78A>C c.171+357412A>C (n.171+357412A>C) c.-289-78A>C (n.-289-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783414G>A | CA2424676492 | CYBB | c.142-76G>A (n.142-76G>A) c.46-76G>A (n.46-76G>A) n.150-76G>A c.171+357414G>A (n.171+357414G>A) c.-289-76G>A (n.-289-76G>A) | dbSNP |
X | g.37783414G>C | CA2693425677 | CYBB | c.142-76G>C (n.142-76G>C) c.46-76G>C (n.46-76G>C) n.150-76G>C c.171+357414G>C (n.171+357414G>C) c.-289-76G>C (n.-289-76G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783414G= | CA2424676491 | CYBB | c.142-76G= (n.142-76G=) c.46-76G= (n.46-76G=) n.150-76G= c.171+357414G= (n.171+357414G=) c.-289-76G= (n.-289-76G=) | |
X | g.37783414G>T | CA2693425678 | CYBB | c.142-76G>T (n.142-76G>T) c.46-76G>T (n.46-76G>T) n.150-76G>T c.171+357414G>T (n.171+357414G>T) c.-289-76G>T (n.-289-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783417C>A | CA2693425679 | CYBB | c.142-73C>A (n.142-73C>A) c.46-73C>A (n.46-73C>A) n.150-73C>A c.171+357417C>A (n.171+357417C>A) c.-289-73C>A (n.-289-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783419T>C | CA2693425680 | CYBB | c.142-71T>C (n.142-71T>C) c.46-71T>C (n.46-71T>C) n.150-71T>C c.171+357419T>C (n.171+357419T>C) c.-289-71T>C (n.-289-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783421G>T | CA2579582769 | CYBB | c.142-69G>T (n.142-69G>T) c.46-69G>T (n.46-69G>T) n.150-69G>T c.171+357421G>T (n.171+357421G>T) c.-289-69G>T (n.-289-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783424del | CA2693425681 | CYBB | c.142-66del (n.142-66del) c.46-66del (n.46-66del) n.150-66del c.171+357424del (n.171+357424del) c.-289-66del (n.-289-66del) | gnomAD v4 |
X | g.37783423G>A | CA875141038 | CYBB | c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.46-67G>A (n.46-67G>A) n.150-67G>A c.171+357423G>A (n.171+357423G>A) c.-289-67G>A (n.-289-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783423G= | CA2424676493 | CYBB | c.142-67G= (n.142-67G=) c.46-67G= (n.46-67G=) n.150-67G= c.171+357423G= (n.171+357423G=) c.-289-67G= (n.-289-67G=) | |
X | g.37783424G>A | CA2693425682 | CYBB | c.142-66G>A (n.142-66G>A) c.46-66G>A (n.46-66G>A) n.150-66G>A c.171+357424G>A (n.171+357424G>A) c.-289-66G>A (n.-289-66G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783424G>T | CA2693425683 | CYBB | c.142-66G>T (n.142-66G>T) c.46-66G>T (n.46-66G>T) n.150-66G>T c.171+357424G>T (n.171+357424G>T) c.-289-66G>T (n.-289-66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783425A>G | CA2579582770 | CYBB | c.142-65A>G (n.142-65A>G) c.46-65A>G (n.46-65A>G) n.150-65A>G c.171+357425A>G (n.171+357425A>G) c.-289-65A>G (n.-289-65A>G) | |
X | g.37783427G>A | CA2693425684 | CYBB | c.142-63G>A (n.142-63G>A) c.46-63G>A (n.46-63G>A) n.150-63G>A c.171+357427G>A (n.171+357427G>A) c.-289-63G>A (n.-289-63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783428T>C | CA2693425685 | CYBB | c.142-62T>C (n.142-62T>C) c.46-62T>C (n.46-62T>C) n.150-62T>C c.171+357428T>C (n.171+357428T>C) c.-289-62T>C (n.-289-62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783429G>A | CA2693425686 | CYBB | c.142-61G>A (n.142-61G>A) c.46-61G>A (n.46-61G>A) n.150-61G>A c.171+357429G>A (n.171+357429G>A) c.-289-61G>A (n.-289-61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783432del | CA2579582771 | CYBB | c.142-58del (n.142-58del) c.46-58del (n.46-58del) n.150-58del c.171+357432del (n.171+357432del) c.-289-58del (n.-289-58del) | gnomAD v4 |
X | g.37783430G>A | CA2579582772 | CYBB | c.142-60G>A (n.142-60G>A) c.46-60G>A (n.46-60G>A) n.150-60G>A c.171+357430G>A (n.171+357430G>A) c.-289-60G>A (n.-289-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783430G>T | CA2693425687 | CYBB | c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.46-60G>T (n.46-60G>T) n.150-60G>T c.171+357430G>T (n.171+357430G>T) c.-289-60G>T (n.-289-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783431G>A | CA875141041 | CYBB | c.142-59G>A (n.142-59G>A) c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.150-59G>A c.171+357431G>A (n.171+357431G>A) c.-289-59G>A (n.-289-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783431G>C | CA2693425688 | CYBB | c.142-59G>C (n.142-59G>C) c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.150-59G>C c.171+357431G>C (n.171+357431G>C) c.-289-59G>C (n.-289-59G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783431G= | CA2424676494 | CYBB | c.142-59G= (n.142-59G=) c.46-59G= (n.46-59G=) n.150-59G= c.171+357431G= (n.171+357431G=) c.-289-59G= (n.-289-59G=) | |
X | g.37783431G>T | CA2693425689 | CYBB | c.142-59G>T (n.142-59G>T) c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.150-59G>T c.171+357431G>T (n.171+357431G>T) c.-289-59G>T (n.-289-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783432G>T | CA2579582773 | CYBB | c.142-58G>T (n.142-58G>T) c.46-58G>T (n.46-58G>T) n.150-58G>T c.171+357432G>T (n.171+357432G>T) c.-289-58G>T (n.-289-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783434C>A | CA2693425690 | CYBB | c.142-56C>A (n.142-56C>A) c.46-56C>A (n.46-56C>A) n.150-56C>A c.171+357434C>A (n.171+357434C>A) c.-289-56C>A (n.-289-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783436G>T | CA2579582774 | CYBB | c.142-54G>T (n.142-54G>T) c.46-54G>T (n.46-54G>T) n.150-54G>T c.171+357436G>T (n.171+357436G>T) c.-289-54G>T (n.-289-54G>T) | |
X | g.37783437G>A | CA328040539 | CYBB | c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.46-53G>A (n.46-53G>A) n.150-53G>A c.171+357437G>A (n.171+357437G>A) c.-289-53G>A (n.-289-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783437G= | CA2424676495 | CYBB | c.142-53G= (n.142-53G=) c.46-53G= (n.46-53G=) n.150-53G= c.171+357437G= (n.171+357437G=) c.-289-53G= (n.-289-53G=) | |
X | g.37783437G>T | CA875141050 | CYBB | c.142-53G>T (n.142-53G>T) c.46-53G>T (n.46-53G>T) n.150-53G>T c.171+357437G>T (n.171+357437G>T) c.-289-53G>T (n.-289-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37783438G>A | CA2579582775 | CYBB | c.142-52G>A (n.142-52G>A) c.46-52G>A (n.46-52G>A) n.150-52G>A c.171+357438G>A (n.171+357438G>A) c.-289-52G>A (n.-289-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783438G>T | CA2693425691 | CYBB | c.142-52G>T (n.142-52G>T) c.46-52G>T (n.46-52G>T) n.150-52G>T c.171+357438G>T (n.171+357438G>T) c.-289-52G>T (n.-289-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783439C>A | CA10383658 | CYBB | c.142-51C>A (n.142-51C>A) c.46-51C>A (n.46-51C>A) n.150-51C>A c.171+357439C>A (n.171+357439C>A) c.-289-51C>A (n.-289-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783439C= | CA2424676496 | CYBB | c.142-51C= (n.142-51C=) c.46-51C= (n.46-51C=) n.150-51C= c.171+357439C= (n.171+357439C=) c.-289-51C= (n.-289-51C=) | |
X | g.37783440A>G | CA2693425692 | CYBB | c.142-50A>G (n.142-50A>G) c.46-50A>G (n.46-50A>G) n.150-50A>G c.171+357440A>G (n.171+357440A>G) c.-289-50A>G (n.-289-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783440_37783448dup | CA10383659 | CYBB | c.142-50_142-42dup (n.142-50_142-42dup) c.46-50_46-42dup (n.46-50_46-42dup) n.150-50_150-42dup c.171+357440_171+357448dup (n.171+357440_171+357448dup) c.-289-50_-289-42dup (n.-289-50_-289-42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783444T>A | CA2693425693 | CYBB | c.142-46T>A (n.142-46T>A) c.46-46T>A (n.46-46T>A) n.150-46T>A c.171+357444T>A (n.171+357444T>A) c.-289-46T>A (n.-289-46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783445C>A | CA2579582776 | CYBB | c.142-45C>A (n.142-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.150-45C>A c.171+357445C>A (n.171+357445C>A) c.-289-45C>A (n.-289-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783445C= | CA2424676497 | CYBB | c.142-45C= (n.142-45C=) c.46-45C= (n.46-45C=) n.150-45C= c.171+357445C= (n.171+357445C=) c.-289-45C= (n.-289-45C=) | |
X | g.37783445C>G | CA10383660 | CYBB | c.142-45C>G (n.142-45C>G) c.46-45C>G (n.46-45C>G) n.150-45C>G c.171+357445C>G (n.171+357445C>G) c.-289-45C>G (n.-289-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783446T>A | CA640895177 | CYBB | c.142-44T>A (n.142-44T>A) c.46-44T>A (n.46-44T>A) n.150-44T>A c.171+357446T>A (n.171+357446T>A) c.-289-44T>A (n.-289-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783446T>G | CA10383661 | CYBB | c.142-44T>G (n.142-44T>G) c.46-44T>G (n.46-44T>G) n.150-44T>G c.171+357446T>G (n.171+357446T>G) c.-289-44T>G (n.-289-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783446T= | CA2424676498 | CYBB | c.142-44T= (n.142-44T=) c.46-44T= (n.46-44T=) n.150-44T= c.171+357446T= (n.171+357446T=) c.-289-44T= (n.-289-44T=) | |
X | g.37783447G>A | CA2693425694 | CYBB | c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.46-43G>A (n.46-43G>A) n.150-43G>A c.171+357447G>A (n.171+357447G>A) c.-289-43G>A (n.-289-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783447G>T | CA2693425695 | CYBB | c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.46-43G>T (n.46-43G>T) n.150-43G>T c.171+357447G>T (n.171+357447G>T) c.-289-43G>T (n.-289-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783449G>C | CA10383662 | CYBB | c.142-41G>C (n.142-41G>C) c.46-41G>C (n.46-41G>C) n.150-41G>C c.171+357449G>C (n.171+357449G>C) c.-289-41G>C (n.-289-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783449G= | CA2424676499 | CYBB | c.142-41G= (n.142-41G=) c.46-41G= (n.46-41G=) n.150-41G= c.171+357449G= (n.171+357449G=) c.-289-41G= (n.-289-41G=) | |
X | g.37783450C>A | CA2693425696 | CYBB | c.142-40C>A (n.142-40C>A) c.46-40C>A (n.46-40C>A) n.150-40C>A c.171+357450C>A (n.171+357450C>A) c.-289-40C>A (n.-289-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783450C= | CA2424676500 | CYBB | c.142-40C= (n.142-40C=) c.46-40C= (n.46-40C=) n.150-40C= c.171+357450C= (n.171+357450C=) c.-289-40C= (n.-289-40C=) | |
X | g.37783450C>T | CA10383663 | CYBB | c.142-40C>T (n.142-40C>T) c.46-40C>T (n.46-40C>T) n.150-40C>T c.171+357450C>T (n.171+357450C>T) c.-289-40C>T (n.-289-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783452_37783453delinsCA | CA2424676501 | CYBB | c.142-38_142-37delinsCA (n.142-38_142-37delinsCA) c.46-38_46-37delinsCA (n.46-38_46-37delinsCA) n.150-38_150-37delinsCA c.171+357452_171+357453delinsCA (n.171+357452_171+357453delinsCA) c.-289-38_-289-37delinsCA (n.-289-38_-289-37delinsCA) | |
X | g.37783453A>T | CA2579582777 | CYBB | c.142-37A>T (n.142-37A>T) c.46-37A>T (n.46-37A>T) n.150-37A>T c.171+357453A>T (n.171+357453A>T) c.-289-37A>T (n.-289-37A>T) | |
X | g.37783458dup | CA2424676502 | CYBB | c.142-32dup (n.142-32dup) c.46-32dup (n.46-32dup) n.150-32dup c.171+357458dup (n.171+357458dup) c.-289-32dup (n.-289-32dup) | dbSNP |
X | g.37783458del | CA10383664 | CYBB | c.142-32del (n.142-32del) c.46-32del (n.46-32del) n.150-32del c.171+357458del (n.171+357458del) c.-289-32del (n.-289-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783454A= | CA2424676503 | CYBB | c.142-36A= (n.142-36A=) c.46-36A= (n.46-36A=) n.150-36A= c.171+357454A= (n.171+357454A=) c.-289-36A= (n.-289-36A=) | |
X | g.37783454A>G | CA2424676504 | CYBB | c.142-36A>G (n.142-36A>G) c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.150-36A>G c.171+357454A>G (n.171+357454A>G) c.-289-36A>G (n.-289-36A>G) | dbSNP |
X | g.37783458A= | CA2424676505 | CYBB | c.142-32A= (n.142-32A=) c.46-32A= (n.46-32A=) n.150-32A= c.171+357458A= (n.171+357458A=) c.-289-32A= (n.-289-32A=) | |
X | g.37783458A>C | CA640895181 | CYBB | c.142-32A>C (n.142-32A>C) c.46-32A>C (n.46-32A>C) n.150-32A>C c.171+357458A>C (n.171+357458A>C) c.-289-32A>C (n.-289-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783458A>G | CA10383665 | CYBB | c.142-32A>G (n.142-32A>G) c.46-32A>G (n.46-32A>G) n.150-32A>G c.171+357458A>G (n.171+357458A>G) c.-289-32A>G (n.-289-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783461C>A | CA2530445308 | CYBB | c.142-29C>A (n.142-29C>A) c.46-29C>A (n.46-29C>A) n.150-29C>A c.171+357461C>A (n.171+357461C>A) c.-289-29C>A (n.-289-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783462_37783478del | CA2695232430 | CYBB | c.142-28_142-12del (n.142-28_142-12del) c.46-28_46-12del (n.46-28_46-12del) n.150-28_150-12del c.171+357462_171+357478del (n.171+357462_171+357478del) c.-289-28_-289-12del (n.-289-28_-289-12del) | |
X | g.37783463C>A | CA2579582778 | CYBB | c.142-27C>A (n.142-27C>A) c.46-27C>A (n.46-27C>A) n.150-27C>A c.171+357463C>A (n.171+357463C>A) c.-289-27C>A (n.-289-27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783465C>A | CA2693425697 | CYBB | c.142-25C>A (n.142-25C>A) c.46-25C>A (n.46-25C>A) n.150-25C>A c.171+357465C>A (n.171+357465C>A) c.-289-25C>A (n.-289-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783465C>G | CA2820471068 | CYBB | c.142-25C>G (n.142-25C>G) c.46-25C>G (n.46-25C>G) n.150-25C>G c.171+357465C>G (n.171+357465C>G) c.-289-25C>G (n.-289-25C>G) | |
X | g.37783465C>T | CA2579582779 | CYBB | c.142-25C>T (n.142-25C>T) c.46-25C>T (n.46-25C>T) n.150-25C>T c.171+357465C>T (n.171+357465C>T) c.-289-25C>T (n.-289-25C>T) | |
X | g.37783466T>C | CA2693425698 | CYBB | c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.46-24T>C (n.46-24T>C) n.150-24T>C c.171+357466T>C (n.171+357466T>C) c.-289-24T>C (n.-289-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783467G>A | CA2820471069 | CYBB | c.142-23G>A (n.142-23G>A) c.46-23G>A (n.46-23G>A) n.150-23G>A c.171+357467G>A (n.171+357467G>A) c.-289-23G>A (n.-289-23G>A) | |
X | g.37783468C>A | CA2693425699 | CYBB | c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.46-22C>A (n.46-22C>A) n.150-22C>A c.171+357468C>A (n.171+357468C>A) c.-289-22C>A (n.-289-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783470C>A | CA2693425700 | CYBB | c.142-20C>A (n.142-20C>A) c.46-20C>A (n.46-20C>A) n.150-20C>A c.171+357470C>A (n.171+357470C>A) c.-289-20C>A (n.-289-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783470C>T | CA2693425701 | CYBB | c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.46-20C>T (n.46-20C>T) n.150-20C>T c.171+357470C>T (n.171+357470C>T) c.-289-20C>T (n.-289-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783471C>A | CA2693425702 | CYBB | c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.46-19C>A (n.46-19C>A) n.150-19C>A c.171+357471C>A (n.171+357471C>A) c.-289-19C>A (n.-289-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783471C= | CA2424676506 | CYBB | c.142-19C= (n.142-19C=) c.46-19C= (n.46-19C=) n.150-19C= c.171+357471C= (n.171+357471C=) c.-289-19C= (n.-289-19C=) | |
X | g.37783471C>T | CA10383666 | CYBB | c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.150-19C>T c.171+357471C>T (n.171+357471C>T) c.-289-19C>T (n.-289-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783472C>A | CA2579582780 | CYBB | c.142-18C>A (n.142-18C>A) c.46-18C>A (n.46-18C>A) n.150-18C>A c.171+357472C>A (n.171+357472C>A) c.-289-18C>A (n.-289-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783472C>T | CA2693425703 | CYBB | c.142-18C>T (n.142-18C>T) c.46-18C>T (n.46-18C>T) n.150-18C>T c.171+357472C>T (n.171+357472C>T) c.-289-18C>T (n.-289-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783473T>C | CA2693425704 | CYBB | c.142-17T>C (n.142-17T>C) c.46-17T>C (n.46-17T>C) n.150-17T>C c.171+357473T>C (n.171+357473T>C) c.-289-17T>C (n.-289-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783475del | CA2579582781 | CYBB | c.142-15del (n.142-15del) c.46-15del (n.46-15del) n.150-15del c.171+357475del (n.171+357475del) c.-289-15del (n.-289-15del) | |
X | g.37783476C>A | CA2693425705 | CYBB | c.142-14C>A (n.142-14C>A) c.46-14C>A (n.46-14C>A) n.150-14C>A c.171+357476C>A (n.171+357476C>A) c.-289-14C>A (n.-289-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783476C= | CA2424676507 | CYBB | c.142-14C= (n.142-14C=) c.46-14C= (n.46-14C=) n.150-14C= c.171+357476C= (n.171+357476C=) c.-289-14C= (n.-289-14C=) | |
X | g.37783476C>T | CA10383667 | CYBB | c.142-14C>T (n.142-14C>T) c.46-14C>T (n.46-14C>T) n.150-14C>T c.171+357476C>T (n.171+357476C>T) c.-289-14C>T (n.-289-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.37783477C>A | CA2693425706 | CYBB | c.142-13C>A (n.142-13C>A) c.46-13C>A (n.46-13C>A) n.150-13C>A c.171+357477C>A (n.171+357477C>A) c.-289-13C>A (n.-289-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783478C>A | CA2693425707 | CYBB | c.142-12C>A (n.142-12C>A) c.46-12C>A (n.46-12C>A) n.150-12C>A c.171+357478C>A (n.171+357478C>A) c.-289-12C>A (n.-289-12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783478C= | CA2424676508 | CYBB | c.142-12C= (n.142-12C=) c.46-12C= (n.46-12C=) n.150-12C= c.171+357478C= (n.171+357478C=) c.-289-12C= (n.-289-12C=) | |
X | g.37783478C>T | CA10383668 | CYBB | c.142-12C>T (n.142-12C>T) c.46-12C>T (n.46-12C>T) n.150-12C>T c.171+357478C>T (n.171+357478C>T) c.-289-12C>T (n.-289-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783478delinsACCTCTTCTAG | CA2695232431 | CYBB | c.142-12delinsACCTCTTCTAG (n.142-12delinsACCTCTTCTAG) c.46-12delinsACCTCTTCTAG (n.46-12delinsACCTCTTCTAG) n.150-12delinsACCTCTTCTAG c.171+357478delinsACCTCTTCTAG (n.171+357478delinsACCTCTTCTAG) c.-289-12delinsACCTCTTCTAG (n.-289-12delinsACCTCTTCTAG) | |
X | g.37783479G>A | CA10383669 | CYBB | c.142-11G>A (n.142-11G>A) c.46-11G>A (n.46-11G>A) n.150-11G>A c.171+357479G>A (n.171+357479G>A) c.-289-11G>A (n.-289-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783479G>C | CA2424676510 | CYBB | c.142-11G>C (n.142-11G>C) c.46-11G>C (n.46-11G>C) n.150-11G>C c.171+357479G>C (n.171+357479G>C) c.-289-11G>C (n.-289-11G>C) | dbSNP |
X | g.37783479G= | CA2424676509 | CYBB | c.142-11G= (n.142-11G=) c.46-11G= (n.46-11G=) n.150-11G= c.171+357479G= (n.171+357479G=) c.-289-11G= (n.-289-11G=) | |
X | g.37783480C>A | CA2693425708 | CYBB | c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.46-10C>A (n.46-10C>A) n.150-10C>A c.171+357480C>A (n.171+357480C>A) c.-289-10C>A (n.-289-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783481C>A | CA2693425709 | CYBB | c.142-9C>A (n.142-9C>A) c.46-9C>A (n.46-9C>A) n.150-9C>A c.171+357481C>A (n.171+357481C>A) c.-289-9C>A (n.-289-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783482T>A | CA2693425710 | CYBB | c.142-8T>A (n.142-8T>A) c.46-8T>A (n.46-8T>A) n.150-8T>A c.171+357482T>A (n.171+357482T>A) c.-289-8T>A (n.-289-8T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783483C>A | CA2693425711 | CYBB | c.142-7C>A (n.142-7C>A) c.46-7C>A (n.46-7C>A) n.150-7C>A c.171+357483C>A (n.171+357483C>A) c.-289-7C>A (n.-289-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783484T>C | CA10383670 | CYBB | c.142-6T>C (n.142-6T>C) c.46-6T>C (n.46-6T>C) n.150-6T>C c.171+357484T>C (n.171+357484T>C) c.-289-6T>C (n.-289-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783484T= | CA2424676511 | CYBB | c.142-6T= (n.142-6T=) c.46-6T= (n.46-6T=) n.150-6T= c.171+357484T= (n.171+357484T=) c.-289-6T= (n.-289-6T=) | |
X | g.37783485T>C | CA10383671 | CYBB | c.142-5T>C (n.142-5T>C) c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.150-5T>C c.171+357485T>C (n.171+357485T>C) c.-289-5T>C (n.-289-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37783485T= | CA2424676512 | CYBB | c.142-5T= (n.142-5T=) c.46-5T= (n.46-5T=) n.150-5T= c.171+357485T= (n.171+357485T=) c.-289-5T= (n.-289-5T=) | |
X | g.37783486C>A | CA2693425712 | CYBB | c.142-4C>A (n.142-4C>A) c.46-4C>A (n.46-4C>A) n.150-4C>A c.171+357486C>A (n.171+357486C>A) c.-289-4C>A (n.-289-4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783487T>A | CA2693425713 | CYBB | c.142-3T>A (n.142-3T>A) c.46-3T>A (n.46-3T>A) n.150-3T>A c.171+357487T>A (n.171+357487T>A) c.-289-3T>A (n.-289-3T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783487T>C | CA2693425714 | CYBB | c.142-3T>C (n.142-3T>C) c.46-3T>C (n.46-3T>C) n.150-3T>C c.171+357487T>C (n.171+357487T>C) c.-289-3T>C (n.-289-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37783488A>C | CA412972689 | CYBB | c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.150-2A>C c.171+357488A>C (n.171+357488A>C) c.-289-2A>C (n.-289-2A>C) | |
X | g.37783488A>G | CA412972690 | CYBB | c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.150-2A>G c.171+357488A>G (n.171+357488A>G) c.-289-2A>G (n.-289-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37783488A>T | CA412972691 | CYBB | c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.150-2A>T c.171+357488A>T (n.171+357488A>T) c.-289-2A>T (n.-289-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.37783489G>A | CA412972692 | CYBB | c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.150-1G>A c.171+357489G>A (n.171+357489G>A) c.-289-1G>A (n.-289-1G>A) | |
X | g.37783489G>C | CA412972693 | CYBB | c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.150-1G>C c.171+357489G>C (n.171+357489G>C) c.-289-1G>C (n.-289-1G>C) | |
X | g.37783489G>T | CA412972694 | CYBB | c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.150-1G>T c.171+357489G>T (n.171+357489G>T) c.-289-1G>T (n.-289-1G>T) | |
X | g.37783490T>A | CA412972696 | CYBB | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.150T>A c.171+357490T>A (n.171+357490T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) | |
X | g.37783490T>C | CA10383672 | CYBB | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.150T>C c.171+357490T>C (n.171+357490T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37783490T>G | CA412972695 | CYBB | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.150T>G c.171+357490T>G (n.171+357490T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) | |
X | g.37783490T= | CA2424676513 | CYBB | c.142T= (p.Ser48=) c.46T= (p.Ser16=) n.150T= c.171+357490T= (n.171+357490T=) c.-289T= (n.-289T=) | |
X | g.37783491C>A | CA412972697 | CYBB | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.47C>A (p.Ser16Ter) n.151C>A c.171+357491C>A (n.171+357491C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37783491C>G | CA412972698 | CYBB | c.143C>G (p.Ser48Ter) c.47C>G (p.Ser16Ter) n.151C>G c.171+357491C>G (n.171+357491C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
X | g.37783491C>T | CA412972699 | CYBB | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.47C>T (p.Ser16Leu) n.151C>T c.171+357491C>T (n.171+357491C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |