UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37772669dup | CA2686900821 | PLPBP | c.320-86dup (n.320-86dup) c.*172-86dup (n.*172-86dup) c.164-86dup (n.164-86dup) c.77-86dup (n.77-86dup) c.314-86dup (n.314-86dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772669del | CA2686900822 | PLPBP | c.320-86del (n.320-86del) c.*172-86del (n.*172-86del) c.164-86del (n.164-86del) c.77-86del (n.77-86del) c.314-86del (n.314-86del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772670C>A | CA2686900824 | PLPBP | c.320-85C>A (n.320-85C>A) c.*172-85C>A (n.*172-85C>A) c.164-85C>A (n.164-85C>A) c.77-85C>A (n.77-85C>A) c.314-85C>A (n.314-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772670C>T | CA2686900825 | PLPBP | c.320-85C>T (n.320-85C>T) c.*172-85C>T (n.*172-85C>T) c.164-85C>T (n.164-85C>T) c.77-85C>T (n.77-85C>T) c.314-85C>T (n.314-85C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772670_37772671del | CA2686900823 | PLPBP | c.320-85_320-84del (n.320-85_320-84del) c.*172-85_*172-84del (n.*172-85_*172-84del) c.164-85_164-84del (n.164-85_164-84del) c.77-85_77-84del (n.77-85_77-84del) c.314-85_314-84del (n.314-85_314-84del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772671C>A | CA2579141988 | PLPBP | c.320-84C>A (n.320-84C>A) c.*172-84C>A (n.*172-84C>A) c.164-84C>A (n.164-84C>A) c.77-84C>A (n.77-84C>A) c.314-84C>A (n.314-84C>A) | |
| 8 | g.37772671C= | CA1777239994 | PLPBP | c.320-84C= (n.320-84C=) c.*172-84C= (n.*172-84C=) c.164-84C= (n.164-84C=) c.77-84C= (n.77-84C=) c.314-84C= (n.314-84C=) | |
| 8 | g.37772671C>G | CA581101635 | PLPBP | c.320-84C>G (n.320-84C>G) c.*172-84C>G (n.*172-84C>G) c.164-84C>G (n.164-84C>G) c.77-84C>G (n.77-84C>G) c.314-84C>G (n.314-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.37772671C>T | CA2686900826 | PLPBP | c.320-84C>T (n.320-84C>T) c.*172-84C>T (n.*172-84C>T) c.164-84C>T (n.164-84C>T) c.77-84C>T (n.77-84C>T) c.314-84C>T (n.314-84C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772673C= | CA1777239995 | PLPBP | c.320-82C= (n.320-82C=) c.*172-82C= (n.*172-82C=) c.164-82C= (n.164-82C=) c.77-82C= (n.77-82C=) c.314-82C= (n.314-82C=) | |
| 8 | g.37772673C>T | CA1112851593 | PLPBP | c.320-82C>T (n.320-82C>T) c.*172-82C>T (n.*172-82C>T) c.164-82C>T (n.164-82C>T) c.77-82C>T (n.77-82C>T) c.314-82C>T (n.314-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772674T>C | CA2686900827 | PLPBP | c.320-81T>C (n.320-81T>C) c.*172-81T>C (n.*172-81T>C) c.164-81T>C (n.164-81T>C) c.77-81T>C (n.77-81T>C) c.314-81T>C (n.314-81T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772674dup | CA2579141989 | PLPBP | c.320-81dup (n.320-81dup) c.*172-81dup (n.*172-81dup) c.164-81dup (n.164-81dup) c.77-81dup (n.77-81dup) c.314-81dup (n.314-81dup) | |
| 8 | g.37772675A>G | CA2579141990 | PLPBP | c.320-80A>G (n.320-80A>G) c.*172-80A>G (n.*172-80A>G) c.164-80A>G (n.164-80A>G) c.77-80A>G (n.77-80A>G) c.314-80A>G (n.314-80A>G) | |
| 8 | g.37772675_37772679del | CA2686900828 | PLPBP | c.320-80_320-76del (n.320-80_320-76del) c.*172-80_*172-76del (n.*172-80_*172-76del) c.164-80_164-76del (n.164-80_164-76del) c.77-80_77-76del (n.77-80_77-76del) c.314-80_314-76del (n.314-80_314-76del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772675_37772680del | CA2686900829 | PLPBP | c.320-80_320-75del (n.320-80_320-75del) c.*172-80_*172-75del (n.*172-80_*172-75del) c.164-80_164-75del (n.164-80_164-75del) c.77-80_77-75del (n.77-80_77-75del) c.314-80_314-75del (n.314-80_314-75del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772677C>A | CA2686900830 | PLPBP | c.320-78C>A (n.320-78C>A) c.*172-78C>A (n.*172-78C>A) c.164-78C>A (n.164-78C>A) c.77-78C>A (n.77-78C>A) c.314-78C>A (n.314-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772677C= | CA1777239996 | PLPBP | c.320-78C= (n.320-78C=) c.*172-78C= (n.*172-78C=) c.164-78C= (n.164-78C=) c.77-78C= (n.77-78C=) c.314-78C= (n.314-78C=) | |
| 8 | g.37772677C>G | CA175037902 | PLPBP | c.320-78C>G (n.320-78C>G) c.*172-78C>G (n.*172-78C>G) c.164-78C>G (n.164-78C>G) c.77-78C>G (n.77-78C>G) c.314-78C>G (n.314-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772680G>A | CA2686900831 | PLPBP | c.320-75G>A (n.320-75G>A) c.*172-75G>A (n.*172-75G>A) c.164-75G>A (n.164-75G>A) c.77-75G>A (n.77-75G>A) c.314-75G>A (n.314-75G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772680G>C | CA175037906 | PLPBP | c.320-75G>C (n.320-75G>C) c.*172-75G>C (n.*172-75G>C) c.164-75G>C (n.164-75G>C) c.77-75G>C (n.77-75G>C) c.314-75G>C (n.314-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772680G= | CA1777239997 | PLPBP | c.320-75G= (n.320-75G=) c.*172-75G= (n.*172-75G=) c.164-75G= (n.164-75G=) c.77-75G= (n.77-75G=) c.314-75G= (n.314-75G=) | |
| 8 | g.37772682C>A | CA2686900832 | PLPBP | c.320-73C>A (n.320-73C>A) c.*172-73C>A (n.*172-73C>A) c.164-73C>A (n.164-73C>A) c.77-73C>A (n.77-73C>A) c.314-73C>A (n.314-73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772683A>C | CA2579141992 | PLPBP | c.320-72A>C (n.320-72A>C) c.*172-72A>C (n.*172-72A>C) c.164-72A>C (n.164-72A>C) c.77-72A>C (n.77-72A>C) c.314-72A>C (n.314-72A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772683dup | CA2686900833 | PLPBP | c.320-72dup (n.320-72dup) c.*172-72dup (n.*172-72dup) c.164-72dup (n.164-72dup) c.77-72dup (n.77-72dup) c.314-72dup (n.314-72dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772686_37772687del | CA2579141991 | PLPBP | c.320-69_320-68del (n.320-69_320-68del) c.*172-69_*172-68del (n.*172-69_*172-68del) c.164-69_164-68del (n.164-69_164-68del) c.77-69_77-68del (n.77-69_77-68del) c.314-69_314-68del (n.314-69_314-68del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772686G>A | CA2686900834 | PLPBP | c.320-69G>A (n.320-69G>A) c.*172-69G>A (n.*172-69G>A) c.164-69G>A (n.164-69G>A) c.77-69G>A (n.77-69G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772687A= | CA1777239998 | PLPBP | c.320-68A= (n.320-68A=) c.*172-68A= (n.*172-68A=) c.164-68A= (n.164-68A=) c.77-68A= (n.77-68A=) c.314-68A= (n.314-68A=) | |
| 8 | g.37772687A>G | CA175037914 | PLPBP | c.320-68A>G (n.320-68A>G) c.*172-68A>G (n.*172-68A>G) c.164-68A>G (n.164-68A>G) c.77-68A>G (n.77-68A>G) c.314-68A>G (n.314-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772687A>T | CA2596535452 | PLPBP | c.320-68A>T (n.320-68A>T) c.*172-68A>T (n.*172-68A>T) c.164-68A>T (n.164-68A>T) c.77-68A>T (n.77-68A>T) c.314-68A>T (n.314-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772688T>A | CA2686900835 | PLPBP | c.320-67T>A (n.320-67T>A) c.*172-67T>A (n.*172-67T>A) c.164-67T>A (n.164-67T>A) c.77-67T>A (n.77-67T>A) c.314-67T>A (n.314-67T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772690_37772697del | CA2686900836 | PLPBP | c.320-65_320-58del (n.320-65_320-58del) c.*172-65_*172-58del (n.*172-65_*172-58del) c.164-65_164-58del (n.164-65_164-58del) c.77-65_77-58del (n.77-65_77-58del) c.314-65_314-58del (n.314-65_314-58del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772690T>C | CA2686900837 | PLPBP | c.320-65T>C (n.320-65T>C) c.*172-65T>C (n.*172-65T>C) c.164-65T>C (n.164-65T>C) c.77-65T>C (n.77-65T>C) c.314-65T>C (n.314-65T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772693T>A | CA2686900838 | PLPBP | c.320-62T>A (n.320-62T>A) c.*172-62T>A (n.*172-62T>A) c.164-62T>A (n.164-62T>A) c.77-62T>A (n.77-62T>A) c.314-62T>A (n.314-62T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772693T>C | CA2779755925 | PLPBP | c.320-62T>C (n.320-62T>C) c.*172-62T>C (n.*172-62T>C) c.164-62T>C (n.164-62T>C) c.77-62T>C (n.77-62T>C) c.314-62T>C (n.314-62T>C) | |
| 8 | g.37772695C>A | CA2686900839 | PLPBP | c.320-60C>A (n.320-60C>A) c.*172-60C>A (n.*172-60C>A) c.164-60C>A (n.164-60C>A) c.77-60C>A (n.77-60C>A) c.314-60C>A (n.314-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772696A= | CA1777239999 | PLPBP | c.320-59A= (n.320-59A=) c.*172-59A= (n.*172-59A=) c.164-59A= (n.164-59A=) c.77-59A= (n.77-59A=) c.314-59A= (n.314-59A=) | |
| 8 | g.37772696A>G | CA851411628 | PLPBP | c.320-59A>G (n.320-59A>G) c.*172-59A>G (n.*172-59A>G) c.164-59A>G (n.164-59A>G) c.77-59A>G (n.77-59A>G) c.314-59A>G (n.314-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772696A>T | CA2537601359 | PLPBP | c.320-59A>T (n.320-59A>T) c.*172-59A>T (n.*172-59A>T) c.164-59A>T (n.164-59A>T) c.77-59A>T (n.77-59A>T) c.314-59A>T (n.314-59A>T) | |
| 8 | g.37772698G>A | CA2686900840 | PLPBP | c.320-57G>A (n.320-57G>A) c.*172-57G>A (n.*172-57G>A) c.164-57G>A (n.164-57G>A) c.77-57G>A (n.77-57G>A) c.314-57G>A (n.314-57G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772700T>C | CA1777240001 | PLPBP | c.320-55T>C (n.320-55T>C) c.*172-55T>C (n.*172-55T>C) c.164-55T>C (n.164-55T>C) c.77-55T>C (n.77-55T>C) c.314-55T>C (n.314-55T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37772700T= | CA1777240000 | PLPBP | c.320-55T= (n.320-55T=) c.*172-55T= (n.*172-55T=) c.164-55T= (n.164-55T=) c.77-55T= (n.77-55T=) c.314-55T= (n.314-55T=) | |
| 8 | g.37772701A= | CA1777240002 | PLPBP | c.320-54A= (n.320-54A=) c.*172-54A= (n.*172-54A=) c.164-54A= (n.164-54A=) c.77-54A= (n.77-54A=) c.314-54A= (n.314-54A=) | |
| 8 | g.37772701A>G | CA1777240003 | PLPBP | c.320-54A>G (n.320-54A>G) c.*172-54A>G (n.*172-54A>G) c.164-54A>G (n.164-54A>G) c.77-54A>G (n.77-54A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) | dbSNP |
| 8 | g.37772702C= | CA1777240004 | PLPBP | c.320-53C= (n.320-53C=) c.*172-53C= (n.*172-53C=) c.164-53C= (n.164-53C=) c.77-53C= (n.77-53C=) c.314-53C= (n.314-53C=) | |
| 8 | g.37772702C>T | CA1777240005 | PLPBP | c.320-53C>T (n.320-53C>T) c.*172-53C>T (n.*172-53C>T) c.164-53C>T (n.164-53C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) c.314-53C>T (n.314-53C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37772703T>C | CA175037918 | PLPBP | c.320-52T>C (n.320-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.164-52T>C (n.164-52T>C) c.77-52T>C (n.77-52T>C) c.314-52T>C (n.314-52T>C) | dbSNP |
| 8 | g.37772703T= | CA1777240006 | PLPBP | c.320-52T= (n.320-52T=) c.*172-52T= (n.*172-52T=) c.164-52T= (n.164-52T=) c.77-52T= (n.77-52T=) c.314-52T= (n.314-52T=) | |
| 8 | g.37772706C= | CA1777240007 | PLPBP | c.320-49C= (n.320-49C=) c.*172-49C= (n.*172-49C=) c.164-49C= (n.164-49C=) c.77-49C= (n.77-49C=) c.314-49C= (n.314-49C=) | |
| 8 | g.37772706C>T | CA1777240008 | PLPBP | c.320-49C>T (n.320-49C>T) c.*172-49C>T (n.*172-49C>T) c.164-49C>T (n.164-49C>T) c.77-49C>T (n.77-49C>T) c.314-49C>T (n.314-49C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37772707T>A | CA2686900841 | PLPBP | c.320-48T>A (n.320-48T>A) c.*172-48T>A (n.*172-48T>A) c.164-48T>A (n.164-48T>A) c.77-48T>A (n.77-48T>A) c.314-48T>A (n.314-48T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772708del | CA2579141993 | PLPBP | c.320-47del (n.320-47del) c.*172-47del (n.*172-47del) c.164-47del (n.164-47del) c.77-47del (n.77-47del) c.314-47del (n.314-47del) | |
| 8 | g.37772711A= | CA1777240009 | PLPBP | c.320-44A= (n.320-44A=) c.*172-44A= (n.*172-44A=) c.164-44A= (n.164-44A=) c.77-44A= (n.77-44A=) c.314-44A= (n.314-44A=) | |
| 8 | g.37772711A>G | CA4711206 | PLPBP | c.320-44A>G (n.320-44A>G) c.*172-44A>G (n.*172-44A>G) c.164-44A>G (n.164-44A>G) c.77-44A>G (n.77-44A>G) c.314-44A>G (n.314-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772712T>G | CA1777240011 | PLPBP | c.320-43T>G (n.320-43T>G) c.*172-43T>G (n.*172-43T>G) c.164-43T>G (n.164-43T>G) c.77-43T>G (n.77-43T>G) c.314-43T>G (n.314-43T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37772712T= | CA1777240010 | PLPBP | c.320-43T= (n.320-43T=) c.*172-43T= (n.*172-43T=) c.164-43T= (n.164-43T=) c.77-43T= (n.77-43T=) c.314-43T= (n.314-43T=) | |
| 8 | g.37772714G>A | CA2579141994 | PLPBP | c.320-41G>A (n.320-41G>A) c.*172-41G>A (n.*172-41G>A) c.164-41G>A (n.164-41G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) c.314-41G>A (n.314-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772715A>G | CA2686900842 | PLPBP | c.320-40A>G (n.320-40A>G) c.*172-40A>G (n.*172-40A>G) c.164-40A>G (n.164-40A>G) c.77-40A>G (n.77-40A>G) c.314-40A>G (n.314-40A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772717C>A | CA4711207 | PLPBP | c.320-38C>A (n.320-38C>A) c.*172-38C>A (n.*172-38C>A) c.164-38C>A (n.164-38C>A) c.77-38C>A (n.77-38C>A) c.314-38C>A (n.314-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772717C= | CA1777240012 | PLPBP | c.320-38C= (n.320-38C=) c.*172-38C= (n.*172-38C=) c.164-38C= (n.164-38C=) c.77-38C= (n.77-38C=) c.314-38C= (n.314-38C=) | |
| 8 | g.37772718A= | CA1777240013 | PLPBP | c.320-37A= (n.320-37A=) c.*172-37A= (n.*172-37A=) c.164-37A= (n.164-37A=) c.77-37A= (n.77-37A=) c.314-37A= (n.314-37A=) | |
| 8 | g.37772718A>G | CA1777240014 | PLPBP | c.320-37A>G (n.320-37A>G) c.*172-37A>G (n.*172-37A>G) c.164-37A>G (n.164-37A>G) c.77-37A>G (n.77-37A>G) c.314-37A>G (n.314-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772719A>C | CA2579141995 | PLPBP | c.320-36A>C (n.320-36A>C) c.*172-36A>C (n.*172-36A>C) c.164-36A>C (n.164-36A>C) c.77-36A>C (n.77-36A>C) c.314-36A>C (n.314-36A>C) | |
| 8 | g.37772723A>G | CA2686900843 | PLPBP | c.320-32A>G (n.320-32A>G) c.*172-32A>G (n.*172-32A>G) c.164-32A>G (n.164-32A>G) c.77-32A>G (n.77-32A>G) c.314-32A>G (n.314-32A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772725G>T | CA2686900844 | PLPBP | c.320-30G>T (n.320-30G>T) c.*172-30G>T (n.*172-30G>T) c.164-30G>T (n.164-30G>T) c.77-30G>T (n.77-30G>T) c.314-30G>T (n.314-30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772727A= | CA1777240015 | PLPBP | c.320-28A= (n.320-28A=) c.*172-28A= (n.*172-28A=) c.164-28A= (n.164-28A=) c.77-28A= (n.77-28A=) c.314-28A= (n.314-28A=) | |
| 8 | g.37772727A>C | CA581101640 | PLPBP | c.320-28A>C (n.320-28A>C) c.*172-28A>C (n.*172-28A>C) c.164-28A>C (n.164-28A>C) c.77-28A>C (n.77-28A>C) c.314-28A>C (n.314-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772727A>G | CA2686900845 | PLPBP | c.320-28A>G (n.320-28A>G) c.*172-28A>G (n.*172-28A>G) c.164-28A>G (n.164-28A>G) c.77-28A>G (n.77-28A>G) c.314-28A>G (n.314-28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772729A= | CA1777240017 | PLPBP | c.320-26A= (n.320-26A=) c.*172-26A= (n.*172-26A=) c.164-26A= (n.164-26A=) c.77-26A= (n.77-26A=) c.314-26A= (n.314-26A=) | |
| 8 | g.37772729A>G | CA1777240018 | PLPBP | c.320-26A>G (n.320-26A>G) c.*172-26A>G (n.*172-26A>G) c.164-26A>G (n.164-26A>G) c.77-26A>G (n.77-26A>G) c.314-26A>G (n.314-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772729_37772730delinsAC | CA1777240016 | PLPBP | c.320-26_320-25delinsAC (n.320-26_320-25delinsAC) c.*172-26_*172-25delinsAC (n.*172-26_*172-25delinsAC) c.164-26_164-25delinsAC (n.164-26_164-25delinsAC) c.77-26_77-25delinsAC (n.77-26_77-25delinsAC) c.314-26_314-25delinsAC (n.314-26_314-25delinsAC) | |
| 8 | g.37772730del | CA851411637 | PLPBP | c.320-25del (n.320-25del) c.*172-25del (n.*172-25del) c.164-25del (n.164-25del) c.77-25del (n.77-25del) c.314-25del (n.314-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772731T>C | CA1777240020 | PLPBP | c.320-24T>C (n.320-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.164-24T>C (n.164-24T>C) c.77-24T>C (n.77-24T>C) c.314-24T>C (n.314-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772731T>G | CA2579141996 | PLPBP | c.320-24T>G (n.320-24T>G) c.*172-24T>G (n.*172-24T>G) c.164-24T>G (n.164-24T>G) c.77-24T>G (n.77-24T>G) c.314-24T>G (n.314-24T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772731T= | CA1777240019 | PLPBP | c.320-24T= (n.320-24T=) c.*172-24T= (n.*172-24T=) c.164-24T= (n.164-24T=) c.77-24T= (n.77-24T=) c.314-24T= (n.314-24T=) | |
| 8 | g.37772732A>G | CA2686900846 | PLPBP | c.320-23A>G (n.320-23A>G) c.*172-23A>G (n.*172-23A>G) c.164-23A>G (n.164-23A>G) c.77-23A>G (n.77-23A>G) c.314-23A>G (n.314-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772736T>C | CA4711208 | PLPBP | c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) c.164-19T>C (n.164-19T>C) c.77-19T>C (n.77-19T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772736T= | CA1777240021 | PLPBP | c.320-19T= (n.320-19T=) c.*172-19T= (n.*172-19T=) c.164-19T= (n.164-19T=) c.77-19T= (n.77-19T=) c.314-19T= (n.314-19T=) | |
| 8 | g.37772738C= | CA1777240022 | PLPBP | c.320-17C= (n.320-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) c.164-17C= (n.164-17C=) c.77-17C= (n.77-17C=) c.314-17C= (n.314-17C=) | |
| 8 | g.37772738C>T | CA4711209 | PLPBP | c.320-17C>T (n.320-17C>T) c.*172-17C>T (n.*172-17C>T) c.164-17C>T (n.164-17C>T) c.77-17C>T (n.77-17C>T) c.314-17C>T (n.314-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772741_37772742del | CA2579141997 | PLPBP | c.320-14_320-13del (n.320-14_320-13del) c.*172-14_*172-13del (n.*172-14_*172-13del) c.164-14_164-13del (n.164-14_164-13del) c.77-14_77-13del (n.77-14_77-13del) c.314-14_314-13del (n.314-14_314-13del) | |
| 8 | g.37772741C= | CA1777240023 | PLPBP | c.320-14C= (n.320-14C=) c.*172-14C= (n.*172-14C=) c.164-14C= (n.164-14C=) c.77-14C= (n.77-14C=) c.314-14C= (n.314-14C=) | |
| 8 | g.37772741C>T | CA2686900847 | PLPBP | c.320-14C>T (n.320-14C>T) c.*172-14C>T (n.*172-14C>T) c.164-14C>T (n.164-14C>T) c.77-14C>T (n.77-14C>T) c.314-14C>T (n.314-14C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772742dup | CA851411642 | PLPBP | c.320-13dup (n.320-13dup) c.*172-13dup (n.*172-13dup) c.164-13dup (n.164-13dup) c.77-13dup (n.77-13dup) c.314-13dup (n.314-13dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37772743G>A | CA2686900848 | PLPBP | c.320-12G>A (n.320-12G>A) c.*172-12G>A (n.*172-12G>A) c.164-12G>A (n.164-12G>A) c.77-12G>A (n.77-12G>A) c.314-12G>A (n.314-12G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772743G>T | CA2580078213 | PLPBP | c.320-12G>T (n.320-12G>T) c.*172-12G>T (n.*172-12G>T) c.164-12G>T (n.164-12G>T) c.77-12G>T (n.77-12G>T) c.314-12G>T (n.314-12G>T) | ClinVar |
| 8 | g.37772745C= | CA1777240024 | PLPBP | c.320-10C= (n.320-10C=) c.*172-10C= (n.*172-10C=) c.164-10C= (n.164-10C=) c.77-10C= (n.77-10C=) c.314-10C= (n.314-10C=) | |
| 8 | g.37772745C>G | CA851411649 | PLPBP | c.320-10C>G (n.320-10C>G) c.*172-10C>G (n.*172-10C>G) c.164-10C>G (n.164-10C>G) c.77-10C>G (n.77-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772747C>A | CA2686900849 | PLPBP | c.320-8C>A (n.320-8C>A) c.*172-8C>A (n.*172-8C>A) c.164-8C>A (n.164-8C>A) c.77-8C>A (n.77-8C>A) c.314-8C>A (n.314-8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772747C= | CA1777240025 | PLPBP | c.320-8C= (n.320-8C=) c.*172-8C= (n.*172-8C=) c.164-8C= (n.164-8C=) c.77-8C= (n.77-8C=) c.314-8C= (n.314-8C=) | |
| 8 | g.37772747C>T | CA1777240026 | PLPBP | c.320-8C>T (n.320-8C>T) c.*172-8C>T (n.*172-8C>T) c.164-8C>T (n.164-8C>T) c.77-8C>T (n.77-8C>T) c.314-8C>T (n.314-8C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37772748A>G | CA2580078214 | PLPBP | c.320-7A>G (n.320-7A>G) c.*172-7A>G (n.*172-7A>G) c.164-7A>G (n.164-7A>G) c.77-7A>G (n.77-7A>G) c.314-7A>G (n.314-7A>G) | ClinVar |
| 8 | g.37772748A>T | CA2579141998 | PLPBP | c.320-7A>T (n.320-7A>T) c.*172-7A>T (n.*172-7A>T) c.164-7A>T (n.164-7A>T) c.77-7A>T (n.77-7A>T) c.314-7A>T (n.314-7A>T) | |
| 8 | g.37772750T= | CA1777240027 | PLPBP | c.320-5T= (n.320-5T=) c.*172-5T= (n.*172-5T=) c.164-5T= (n.164-5T=) c.77-5T= (n.77-5T=) c.314-5T= (n.314-5T=) | |
| 8 | g.37772751dup | CA4711210 | PLPBP | c.320-4dup (n.320-4dup) c.*172-4dup (n.*172-4dup) c.164-4dup (n.164-4dup) c.77-4dup (n.77-4dup) c.314-4dup (n.314-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772753A= | CA1777240028 | PLPBP | c.320-2A= (n.320-2A=) c.*172-2A= (n.*172-2A=) n.1A= c.164-2A= (n.164-2A=) c.77-2A= (n.77-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) | |
| 8 | g.37772753A>C | CA370667664 | PLPBP | c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.1A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) | |
| 8 | g.37772753A>G | CA16044176 | PLPBP | c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.1A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772753A>T | CA370667665 | PLPBP | c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.1A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) | |
| 8 | g.37772754G>A | CA370667666 | PLPBP | c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.2G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) | |
| 8 | g.37772754G>C | CA370667667 | PLPBP | c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.2G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) | |
| 8 | g.37772754G>T | CA370667668 | PLPBP | c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.2G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) | |
| 8 | g.37772755C>A | CA370667669 | PLPBP | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*172C>A (n.*172C>A) n.3C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) | |
| 8 | g.37772755C>G | CA370667670 | PLPBP | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*172C>G (n.*172C>G) n.3C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) | |
| 8 | g.37772755C>T | CA370667671 | PLPBP | c.320C>T (p.Ala107Val) c.*172C>T (n.*172C>T) n.3C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.314C>T (p.Ala105Val) | |
| 8 | g.37772756T>A | CA460359089 | PLPBP | c.321T>A (p.Ala107=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.4T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.78T>A (p.Ala26=) c.315T>A (p.Ala105=) | |
| 8 | g.37772756T>C | CA460359090 | PLPBP | c.321T>C (p.Ala107=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.4T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.78T>C (p.Ala26=) c.315T>C (p.Ala105=) | ClinVar |
| 8 | g.37772756T>G | CA460359091 | PLPBP | c.321T>G (p.Ala107=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.4T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.78T>G (p.Ala26=) c.315T>G (p.Ala105=) | COSMIC |
| 8 | g.37772757G>A | CA4711212 | PLPBP | c.322G>A (p.Val108Ile) c.*174G>A (n.*174G>A) n.5G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772757G>C | CA4711211 | PLPBP | c.322G>C (p.Val108Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) n.5G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772757G= | CA1777240029 | PLPBP | c.322G= (p.Val108=) c.*174G= (n.*174G=) n.5G= c.166G= (p.Val56=) c.79G= (p.Val27=) c.316G= (p.Val106=) | |
| 8 | g.37772757G>T | CA370667672 | PLPBP | c.322G>T (p.Val108Phe) c.*174G>T (n.*174G>T) n.5G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.79G>T (p.Val27Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) | |
| 8 | g.37772758T>A | CA370667675 | PLPBP | c.323T>A (p.Val108Asp) c.*175T>A (n.*175T>A) n.6T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.80T>A (p.Val27Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) | |
| 8 | g.37772758T>C | CA370667674 | PLPBP | c.323T>C (p.Val108Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) n.6T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
| 8 | g.37772758T>G | CA370667673 | PLPBP | c.323T>G (p.Val108Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) n.6T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
| 8 | g.37772759C>A | CA460359092 | PLPBP | c.324C>A (p.Val108=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.7C>A c.168C>A (p.Val56=) c.81C>A (p.Val27=) c.318C>A (p.Val106=) | |
| 8 | g.37772759C= | CA1777240030 | PLPBP | c.324C= (p.Val108=) c.*176C= (n.*176C=) n.7C= c.168C= (p.Val56=) c.81C= (p.Val27=) c.318C= (p.Val106=) | |
| 8 | g.37772759C>G | CA460359093 | PLPBP | c.324C>G (p.Val108=) c.*176C>G (n.*176C>G) n.7C>G c.168C>G (p.Val56=) c.81C>G (p.Val27=) c.318C>G (p.Val106=) | |
| 8 | g.37772759C>T | CA4711213 | PLPBP | c.324C>T (p.Val108=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.7C>T c.168C>T (p.Val56=) c.81C>T (p.Val27=) c.318C>T (p.Val106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772760C>A | CA370667678 | PLPBP | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.*177C>A (n.*177C>A) n.8C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772760C>G | CA370667676 | PLPBP | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.*177C>G (n.*177C>G) n.8C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) | |
| 8 | g.37772760C>T | CA370667677 | PLPBP | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.*177C>T (n.*177C>T) n.8C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) | |
| 8 | g.37772761C>A | CA370667679 | PLPBP | c.326C>A (p.Pro109His) c.*178C>A (n.*178C>A) n.9C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.83C>A (p.Pro28His) c.320C>A (p.Pro107His) | |
| 8 | g.37772761C>G | CA370667680 | PLPBP | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.*178C>G (n.*178C>G) n.9C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) | |
| 8 | g.37772761C>T | CA370667681 | PLPBP | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.*178C>T (n.*178C>T) n.9C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) | |
| 8 | g.37772762C>A | CA460359094 | PLPBP | c.327C>A (p.Pro109=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.10C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.84C>A (p.Pro28=) c.321C>A (p.Pro107=) | |
| 8 | g.37772762C>G | CA460359095 | PLPBP | c.327C>G (p.Pro109=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.10C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.84C>G (p.Pro28=) c.321C>G (p.Pro107=) | |
| 8 | g.37772762C>T | CA460359096 | PLPBP | c.327C>T (p.Pro109=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.10C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.84C>T (p.Pro28=) c.321C>T (p.Pro107=) | COSMIC |
| 8 | g.37772763A>C | CA370667682 | PLPBP | c.328A>C (p.Asn110His) c.*180A>C (n.*180A>C) n.11A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.85A>C (p.Asn29His) c.322A>C (p.Asn108His) | |
| 8 | g.37772763A>G | CA370667683 | PLPBP | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.*180A>G (n.*180A>G) n.11A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) | |
| 8 | g.37772763A>T | CA370667684 | PLPBP | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.*180A>T (n.*180A>T) n.11A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37772764A= | CA1777240031 | PLPBP | c.329A= (p.Asn110=) c.*181A= (n.*181A=) n.12A= c.173A= (p.Asn58=) c.86A= (p.Asn29=) c.323A= (p.Asn108=) | |
| 8 | g.37772764A>C | CA370667685 | PLPBP | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) n.12A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) | |
| 8 | g.37772764A>G | CA175037955 | PLPBP | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) n.12A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772764A>T | CA4711214 | PLPBP | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) n.12A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772765T>A | CA370667686 | PLPBP | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) n.13T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.324T>A (p.Asn108Lys) | |
| 8 | g.37772765T>C | CA460359097 | PLPBP | c.330T>C (p.Asn110=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.13T>C c.174T>C (p.Asn58=) c.87T>C (p.Asn29=) c.324T>C (p.Asn108=) | |
| 8 | g.37772765T>G | CA370667687 | PLPBP | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) n.13T>G c.174T>G (p.Asn58Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.324T>G (p.Asn108Lys) | |
| 8 | g.37772766C>A | CA370667689 | PLPBP | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) n.14C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37772766C= | CA1777240032 | PLPBP | c.331C= (p.Leu111=) c.*183C= (n.*183C=) n.14C= c.175C= (p.Leu59=) c.88C= (p.Leu30=) c.325C= (p.Leu109=) | |
| 8 | g.37772766C>G | CA370667688 | PLPBP | c.331C>G (p.Leu111Val) c.*183C>G (n.*183C>G) n.14C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.325C>G (p.Leu109Val) | dbSNP |
| 8 | g.37772766C>T | CA4711215 | PLPBP | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.14C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |