UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765636_37765712del | CA2686899412 | PLPBP | c.207+3_209del c.210_*61del (n.[c.210_*61del;Arg71GlnfsTer?]) n.272+3_274del c.51+3_53del n.212+3_214del c.207+3_208-5del (n.207+3_208-5del) c.312+3_314del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765656C>A | CA851407523 | PLPBP | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.272+23C>A c.51+23C>A (n.51+23C>A) n.212+23C>A c.312+23C>A (n.312+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765656C= | CA1777236912 | PLPBP | c.207+23C= (n.207+23C=) c.*5C= (n.*5C=) n.272+23C= c.51+23C= (n.51+23C=) n.212+23C= c.312+23C= (n.312+23C=) | |
| 8 | g.37765658T>C | CA2686899451 | PLPBP | c.207+25T>C (n.207+25T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.272+25T>C c.51+25T>C (n.51+25T>C) n.212+25T>C c.312+25T>C (n.312+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765659T>G | CA4711156 | PLPBP | c.207+26T>G (n.207+26T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.272+26T>G c.51+26T>G (n.51+26T>G) n.212+26T>G c.312+26T>G (n.312+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765659T= | CA1777236913 | PLPBP | c.207+26T= (n.207+26T=) c.*8T= (n.*8T=) n.272+26T= c.51+26T= (n.51+26T=) n.212+26T= c.312+26T= (n.312+26T=) | |
| 8 | g.37765663A= | CA1777236914 | PLPBP | c.207+30A= (n.207+30A=) c.*12A= (n.*12A=) n.272+30A= c.51+30A= (n.51+30A=) n.212+30A= c.312+30A= (n.312+30A=) | |
| 8 | g.37765663A>G | CA851407524 | PLPBP | c.207+30A>G (n.207+30A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.272+30A>G c.51+30A>G (n.51+30A>G) n.212+30A>G c.312+30A>G (n.312+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765665C>T | CA2579141909 | PLPBP | c.207+32C>T (n.207+32C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.272+32C>T c.51+32C>T (n.51+32C>T) n.212+32C>T c.312+32C>T (n.312+32C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A= | CA1777236915 | PLPBP | c.207+33A= (n.207+33A=) c.*15A= (n.*15A=) n.272+33A= c.51+33A= (n.51+33A=) n.212+33A= c.312+33A= (n.312+33A=) | |
| 8 | g.37765666A>C | CA4711157 | PLPBP | c.207+33A>C (n.207+33A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.272+33A>C c.51+33A>C (n.51+33A>C) n.212+33A>C c.312+33A>C (n.312+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A>G | CA851407525 | PLPBP | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.272+33A>G c.51+33A>G (n.51+33A>G) n.212+33A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A>T | CA2686899457 | PLPBP | c.207+33A>T (n.207+33A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.272+33A>T c.51+33A>T (n.51+33A>T) n.212+33A>T c.312+33A>T (n.312+33A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765667T>G | CA1112848216 | PLPBP | c.207+34T>G (n.207+34T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.272+34T>G c.51+34T>G (n.51+34T>G) n.212+34T>G c.312+34T>G (n.312+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765667T= | CA1777236916 | PLPBP | c.207+34T= (n.207+34T=) c.*16T= (n.*16T=) n.272+34T= c.51+34T= (n.51+34T=) n.212+34T= c.312+34T= (n.312+34T=) | |
| 8 | g.37765668C= | CA1777236917 | PLPBP | c.207+35C= (n.207+35C=) c.*17C= (n.*17C=) n.272+35C= c.51+35C= (n.51+35C=) n.212+35C= c.312+35C= (n.312+35C=) | |
| 8 | g.37765668C>T | CA581101108 | PLPBP | c.207+35C>T (n.207+35C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.272+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) n.212+35C>T c.312+35C>T (n.312+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765669A= | CA1777236918 | PLPBP | c.207+36A= (n.207+36A=) c.*18A= (n.*18A=) n.272+36A= c.51+36A= (n.51+36A=) n.212+36A= c.312+36A= (n.312+36A=) | |
| 8 | g.37765669A>G | CA4711158 | PLPBP | c.207+36A>G (n.207+36A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.272+36A>G c.51+36A>G (n.51+36A>G) n.212+36A>G c.312+36A>G (n.312+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765670T>C | CA4711159 | PLPBP | c.207+37T>C (n.207+37T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.272+37T>C c.51+37T>C (n.51+37T>C) n.212+37T>C c.312+37T>C (n.312+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765670T= | CA1777236919 | PLPBP | c.207+37T= (n.207+37T=) c.*19T= (n.*19T=) n.272+37T= c.51+37T= (n.51+37T=) n.212+37T= c.312+37T= (n.312+37T=) | |
| 8 | g.37765672A>G | CA2686899467 | PLPBP | c.208-39A>G (n.208-39A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.273-39A>G c.52-39A>G (n.52-39A>G) n.213-39A>G c.207+39A>G (n.207+39A>G) c.313-39A>G (n.313-39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765675G>A | CA851407535 | PLPBP | c.208-36G>A (n.208-36G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273-36G>A c.52-36G>A (n.52-36G>A) n.213-36G>A c.208-42G>A (n.208-42G>A) c.313-36G>A (n.313-36G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765675G= | CA1777236920 | PLPBP | c.208-36G= (n.208-36G=) c.*24G= (n.*24G=) n.273-36G= c.52-36G= (n.52-36G=) n.213-36G= c.208-42G= (n.208-42G=) c.313-36G= (n.313-36G=) | |
| 8 | g.37765675G>T | CA2686899469 | PLPBP | c.208-36G>T (n.208-36G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273-36G>T c.52-36G>T (n.52-36G>T) n.213-36G>T c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.313-36G>T (n.313-36G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765679G>A | CA2686899470 | PLPBP | c.208-32G>A (n.208-32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.273-32G>A c.52-32G>A (n.52-32G>A) n.213-32G>A c.208-38G>A (n.208-38G>A) c.313-32G>A (n.313-32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765680G>A | CA2579141910 | PLPBP | c.208-31G>A (n.208-31G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.273-31G>A c.52-31G>A (n.52-31G>A) n.213-31G>A c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.313-31G>A (n.313-31G>A) | |
| 8 | g.37765680G>C | CA4711160 | PLPBP | c.208-31G>C (n.208-31G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.273-31G>C c.52-31G>C (n.52-31G>C) n.213-31G>C c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.313-31G>C (n.313-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765680G= | CA1777236921 | PLPBP | c.208-31G= (n.208-31G=) c.*29G= (n.*29G=) n.273-31G= c.52-31G= (n.52-31G=) n.213-31G= c.208-37G= (n.208-37G=) c.313-31G= (n.313-31G=) | |
| 8 | g.37765681C>T | CA2579141911 | PLPBP | c.208-30C>T (n.208-30C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.273-30C>T c.52-30C>T (n.52-30C>T) n.213-30C>T c.208-36C>T (n.208-36C>T) c.313-30C>T (n.313-30C>T) | |
| 8 | g.37765684_37765690del | CA2686899473 | PLPBP | c.208-27_208-21del (n.208-27_208-21del) c.*33_*39del (n.*33_*39del) n.273-27_273-21del c.52-27_52-21del (n.52-27_52-21del) n.213-27_213-21del c.208-33_208-27del (n.208-33_208-27del) c.313-27_313-21del (n.313-27_313-21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765682T>C | CA2563185698 | PLPBP | c.208-29T>C (n.208-29T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.273-29T>C c.52-29T>C (n.52-29T>C) n.213-29T>C c.208-35T>C (n.208-35T>C) c.313-29T>C (n.313-29T>C) | |
| 8 | g.37765684C>T | CA2686899475 | PLPBP | c.208-27C>T (n.208-27C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.273-27C>T c.52-27C>T (n.52-27C>T) n.213-27C>T c.208-33C>T (n.208-33C>T) c.313-27C>T (n.313-27C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765686G>A | CA2686899477 | PLPBP | c.208-25G>A (n.208-25G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.273-25G>A c.52-25G>A (n.52-25G>A) n.213-25G>A c.208-31G>A (n.208-31G>A) c.313-25G>A (n.313-25G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765689T>C | CA2686899478 | PLPBP | c.208-22T>C (n.208-22T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.273-22T>C c.52-22T>C (n.52-22T>C) n.213-22T>C c.208-28T>C (n.208-28T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765689T>G | CA581101113 | PLPBP | c.208-22T>G (n.208-22T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.273-22T>G c.52-22T>G (n.52-22T>G) n.213-22T>G c.208-28T>G (n.208-28T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765689T= | CA1777236922 | PLPBP | c.208-22T= (n.208-22T=) c.*38T= (n.*38T=) n.273-22T= c.52-22T= (n.52-22T=) n.213-22T= c.208-28T= (n.208-28T=) c.313-22T= (n.313-22T=) | |
| 8 | g.37765690T>G | CA2686899480 | PLPBP | c.208-21T>G (n.208-21T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.273-21T>G c.52-21T>G (n.52-21T>G) n.213-21T>G c.208-27T>G (n.208-27T>G) c.313-21T>G (n.313-21T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765691G>A | CA2686899481 | PLPBP | c.208-20G>A (n.208-20G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.273-20G>A c.52-20G>A (n.52-20G>A) n.213-20G>A c.208-26G>A (n.208-26G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765691G>C | CA4711161 | PLPBP | c.208-20G>C (n.208-20G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.273-20G>C c.52-20G>C (n.52-20G>C) n.213-20G>C c.208-26G>C (n.208-26G>C) c.313-20G>C (n.313-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765691G= | CA1777236923 | PLPBP | c.208-20G= (n.208-20G=) c.*40G= (n.*40G=) n.273-20G= c.52-20G= (n.52-20G=) n.213-20G= c.208-26G= (n.208-26G=) c.313-20G= (n.313-20G=) | |
| 8 | g.37765691G>T | CA581101117 | PLPBP | c.208-20G>T (n.208-20G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.273-20G>T c.52-20G>T (n.52-20G>T) n.213-20G>T c.208-26G>T (n.208-26G>T) c.313-20G>T (n.313-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765692T>C | CA2686899486 | PLPBP | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.273-19T>C c.52-19T>C (n.52-19T>C) n.213-19T>C c.208-25T>C (n.208-25T>C) c.313-19T>C (n.313-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765692T>G | CA581101118 | PLPBP | c.208-19T>G (n.208-19T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.273-19T>G c.52-19T>G (n.52-19T>G) n.213-19T>G c.208-25T>G (n.208-25T>G) c.313-19T>G (n.313-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765692T= | CA1777236924 | PLPBP | c.208-19T= (n.208-19T=) c.*41T= (n.*41T=) n.273-19T= c.52-19T= (n.52-19T=) n.213-19T= c.208-25T= (n.208-25T=) c.313-19T= (n.313-19T=) | |
| 8 | g.37765693T>C | CA1777236926 | PLPBP | c.208-18T>C (n.208-18T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.273-18T>C c.52-18T>C (n.52-18T>C) n.213-18T>C c.208-24T>C (n.208-24T>C) c.313-18T>C (n.313-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765693T= | CA1777236925 | PLPBP | c.208-18T= (n.208-18T=) c.*42T= (n.*42T=) n.273-18T= c.52-18T= (n.52-18T=) n.213-18T= c.208-24T= (n.208-24T=) c.313-18T= (n.313-18T=) | |
| 8 | g.37765696G>C | CA2779755741 | PLPBP | c.208-15G>C (n.208-15G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.273-15G>C c.52-15G>C (n.52-15G>C) n.213-15G>C c.208-21G>C (n.208-21G>C) c.313-15G>C (n.313-15G>C) | |
| 8 | g.37765701G>A | CA4711162 | PLPBP | c.208-10G>A (n.208-10G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.273-10G>A c.52-10G>A (n.52-10G>A) n.213-10G>A c.208-16G>A (n.208-16G>A) c.313-10G>A (n.313-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765701G= | CA1777236927 | PLPBP | c.208-10G= (n.208-10G=) c.*50G= (n.*50G=) n.273-10G= c.52-10G= (n.52-10G=) n.213-10G= c.208-16G= (n.208-16G=) c.313-10G= (n.313-10G=) | |
| 8 | g.37765701G>T | CA581101121 | PLPBP | c.208-10G>T (n.208-10G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.273-10G>T c.52-10G>T (n.52-10G>T) n.213-10G>T c.208-16G>T (n.208-16G>T) c.313-10G>T (n.313-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765703C= | CA1777236928 | PLPBP | c.208-8C= (n.208-8C=) c.*52C= (n.*52C=) n.273-8C= c.52-8C= (n.52-8C=) n.213-8C= c.208-14C= (n.208-14C=) c.313-8C= (n.313-8C=) | |
| 8 | g.37765703C>T | CA1777236929 | PLPBP | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.273-8C>T c.52-8C>T (n.52-8C>T) n.213-8C>T c.208-14C>T (n.208-14C>T) c.313-8C>T (n.313-8C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765704C>G | CA2579141912 | PLPBP | c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.273-7C>G c.52-7C>G (n.52-7C>G) n.213-7C>G c.208-13C>G (n.208-13C>G) c.313-7C>G (n.313-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765704C>T | CA2686899492 | PLPBP | c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.273-7C>T c.52-7C>T (n.52-7C>T) n.213-7C>T c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.313-7C>T (n.313-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765708T>C | CA2686899494 | PLPBP | c.208-3T>C (n.208-3T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.273-3T>C c.52-3T>C (n.52-3T>C) n.213-3T>C c.208-9T>C (n.208-9T>C) c.313-3T>C (n.313-3T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765709A>C | CA370666797 | PLPBP | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.273-2A>C c.52-2A>C (n.52-2A>C) n.213-2A>C c.208-8A>C (n.208-8A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | |
| 8 | g.37765709A>G | CA370666798 | PLPBP | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.273-2A>G c.52-2A>G (n.52-2A>G) n.213-2A>G c.208-8A>G (n.208-8A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | |
| 8 | g.37765709A>T | CA370666799 | PLPBP | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.273-2A>T c.52-2A>T (n.52-2A>T) n.213-2A>T c.208-8A>T (n.208-8A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765710G>A | CA370666802 | PLPBP | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.273-1G>A c.52-1G>A (n.52-1G>A) n.213-1G>A c.208-7G>A (n.208-7G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765710G>C | CA370666801 | PLPBP | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.273-1G>C c.52-1G>C (n.52-1G>C) n.213-1G>C c.208-7G>C (n.208-7G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | |
| 8 | g.37765710G>T | CA370666800 | PLPBP | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.273-1G>T c.52-1G>T (n.52-1G>T) n.213-1G>T c.208-7G>T (n.208-7G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
| 8 | g.37765711G>A | CA370666803 | PLPBP | c.208G>A (p.Val70Ile) c.*60G>A (n.*60G>A) n.273G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.213G>A c.208-6G>A (n.208-6G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) | dbSNP |
| 8 | g.37765711G>C | CA370666804 | PLPBP | c.208G>C (p.Val70Leu) c.*60G>C (n.*60G>C) n.273G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.213G>C c.208-6G>C (n.208-6G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) | |
| 8 | g.37765711G= | CA1777236930 | PLPBP | c.208G= (p.Val70=) c.*60G= (n.*60G=) n.273G= c.52G= (p.Val18=) n.213G= c.208-6G= (n.208-6G=) c.313G= (p.Val105=) | |
| 8 | g.37765711G>T | CA370666805 | PLPBP | c.208G>T (p.Val70Phe) c.*60G>T (n.*60G>T) n.273G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.213G>T c.208-6G>T (n.208-6G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) | |
| 8 | g.37765712T>A | CA370666806 | PLPBP | c.209T>A (p.Val70Asp) c.*61T>A (n.*61T>A) n.274T>A c.53T>A (p.Val18Asp) n.214T>A c.208-5T>A (n.208-5T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) | |
| 8 | g.37765712T>C | CA370666807 | PLPBP | c.209T>C (p.Val70Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) n.274T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.214T>C c.208-5T>C (n.208-5T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) | |
| 8 | g.37765712T>G | CA370666808 | PLPBP | c.209T>G (p.Val70Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) n.274T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.214T>G c.208-5T>G (n.208-5T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) | |
| 8 | g.37765713T>A | CA460359003 | PLPBP | c.210T>A (p.Val70=) c.*62T>A (n.*62T>A) n.275T>A c.54T>A (p.Val18=) n.215T>A c.208-4T>A (n.208-4T>A) c.315T>A (p.Val105=) | |
| 8 | g.37765713T>C | CA460359004 | PLPBP | c.210T>C (p.Val70=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.275T>C c.54T>C (p.Val18=) n.215T>C c.208-4T>C (n.208-4T>C) c.315T>C (p.Val105=) | |
| 8 | g.37765713T>G | CA460359005 | PLPBP | c.210T>G (p.Val70=) c.*62T>G (n.*62T>G) n.275T>G c.54T>G (p.Val18=) n.215T>G c.208-4T>G (n.208-4T>G) c.315T>G (p.Val105=) | |
| 8 | g.37765714C>A | CA370666809 | PLPBP | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) n.276C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.216C>A c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765714C>G | CA370666810 | PLPBP | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.*63C>G (n.*63C>G) n.276C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.216C>G c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
| 8 | g.37765714C>T | CA370666811 | PLPBP | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.*63C>T (n.*63C>T) n.276C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.216C>T c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765715A>C | CA370666812 | PLPBP | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) n.277A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.217A>C c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) | COSMIC |
| 8 | g.37765715A>G | CA370666813 | PLPBP | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.277A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.217A>G c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
| 8 | g.37765715A>T | CA370666814 | PLPBP | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) n.277A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.217A>T c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
| 8 | g.37765716G>A | CA4711163 | PLPBP | c.213G>A (p.Gln71=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.278G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.218G>A c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.318G>A (p.Gln106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765716G>C | CA370666816 | PLPBP | c.213G>C (p.Gln71His) c.*65G>C (n.*65G>C) n.278G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.218G>C c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.318G>C (p.Gln106His) | |
| 8 | g.37765716G= | CA1777236931 | PLPBP | c.213G= (p.Gln71=) c.*65G= (n.*65G=) n.278G= c.57G= (p.Gln19=) n.218G= c.208-1G= (n.208-1G=) c.318G= (p.Gln106=) | |
| 8 | g.37765716G>T | CA370666815 | PLPBP | c.213G>T (p.Gln71His) c.*65G>T (n.*65G>T) n.278G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.218G>T c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.318G>T (p.Gln106His) | |
| 8 | g.37765717G>A | CA370666817 | PLPBP | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) n.279G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.219G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765717G>C | CA370666818 | PLPBP | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) n.279G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.219G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765717G= | CA1777236932 | PLPBP | c.214G= (p.Glu72=) c.*66G= (n.*66G=) n.279G= c.58G= (p.Glu20=) n.219G= c.208G= (p.Glu70=) c.319G= (p.Glu107=) | |
| 8 | g.37765717G>T | CA370666819 | PLPBP | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) n.279G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.219G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 8 | g.37765718A>C | CA370666820 | PLPBP | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.280A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.220A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 8 | g.37765718A>G | CA370666821 | PLPBP | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.280A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.220A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 8 | g.37765718A>T | CA370666822 | PLPBP | c.215A>T (p.Glu72Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.280A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.220A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 8 | g.37765719A= | CA1777236933 | PLPBP | c.216A= (p.Glu72=) c.*68A= (n.*68A=) n.281A= c.60A= (p.Glu20=) n.221A= c.210A= (p.Glu70=) c.321A= (p.Glu107=) | |
| 8 | g.37765719A>C | CA370666823 | PLPBP | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.*68A>C (n.*68A>C) n.281A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.221A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 8 | g.37765719A>G | CA460359006 | PLPBP | c.216A>G (p.Glu72=) c.*68A>G (n.*68A>G) n.281A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.221A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.321A>G (p.Glu107=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765719A>T | CA370666824 | PLPBP | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.*68A>T (n.*68A>T) n.281A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.221A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 8 | g.37765720C>A | CA370666825 | PLPBP | c.217C>A (p.Leu73Met) c.*69C>A (n.*69C>A) n.282C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.222C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
| 8 | g.37765720C>G | CA370666826 | PLPBP | c.217C>G (p.Leu73Val) c.*69C>G (n.*69C>G) n.282C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.222C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| 8 | g.37765720C>T | CA460359007 | PLPBP | c.217C>T (p.Leu73=) c.*69C>T (n.*69C>T) n.282C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.222C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.322C>T (p.Leu108=) | |
| 8 | g.37765721T>A | CA370666827 | PLPBP | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*70T>A (n.*70T>A) n.283T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.223T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
| 8 | g.37765721T>C | CA370666828 | PLPBP | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) n.283T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.223T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
| 8 | g.37765721T>G | CA370666829 | PLPBP | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) n.283T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.223T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 8 | g.37765722G>A | CA460359010 | PLPBP | c.219G>A (p.Leu73=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.284G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.224G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.324G>A (p.Leu108=) | ClinVar |
| 8 | g.37765722G>C | CA460359009 | PLPBP | c.219G>C (p.Leu73=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.284G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.224G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
| 8 | g.37765722G>T | CA460359008 | PLPBP | c.219G>T (p.Leu73=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.284G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.224G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.324G>T (p.Leu108=) | |
| 8 | g.37765723C>A | CA370666831 | PLPBP | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*72C>A (n.*72C>A) n.285C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.225C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) | |
| 8 | g.37765723C>G | CA370666830 | PLPBP | c.220C>G (p.Leu74Val) c.*72C>G (n.*72C>G) n.285C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.225C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.325C>G (p.Leu109Val) | |
| 8 | g.37765723C>T | CA460359011 | PLPBP | c.220C>T (p.Leu74=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.285C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.225C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.325C>T (p.Leu109=) | |
| 8 | g.37765724T>A | CA370666832 | PLPBP | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) n.286T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.226T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) | |
| 8 | g.37765724T>C | CA370666833 | PLPBP | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) n.286T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.226T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
| 8 | g.37765724T>G | CA370666834 | PLPBP | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.286T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.226T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
| 8 | g.37765725A>C | CA460359012 | PLPBP | c.222A>C (p.Leu74=) c.*74A>C (n.*74A>C) n.287A>C c.66A>C (p.Leu22=) n.227A>C c.216A>C (p.Leu72=) c.327A>C (p.Leu109=) | |
| 8 | g.37765725A>G | CA460359013 | PLPBP | c.222A>G (p.Leu74=) c.*74A>G (n.*74A>G) n.287A>G c.66A>G (p.Leu22=) n.227A>G c.216A>G (p.Leu72=) c.327A>G (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765725A>T | CA460359014 | PLPBP | c.222A>T (p.Leu74=) c.*74A>T (n.*74A>T) n.287A>T c.66A>T (p.Leu22=) n.227A>T c.216A>T (p.Leu72=) c.327A>T (p.Leu109=) | |
| 8 | g.37765726G>A | CA370666835 | PLPBP | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) n.288G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.228G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) | |
| 8 | g.37765726G>C | CA370666836 | PLPBP | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) n.288G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.228G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
| 8 | g.37765726G>T | CA370666837 | PLPBP | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) n.288G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.228G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
| 8 | g.37765727A>C | CA370666838 | PLPBP | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) n.289A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.229A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
| 8 | g.37765727A>G | CA370666839 | PLPBP | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.289A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.229A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) | |
| 8 | g.37765727A>T | CA370666840 | PLPBP | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.289A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.229A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.329A>T (p.Glu110Val) | |
| 8 | g.37765731del | CA460359015 | PLPBP | c.228del (p.Ala77HisfsTer29) c.*80del (n.*80del) n.293del c.72del (p.Ala25HisfsTer29) n.233del c.222del (p.Ala75HisfsTer29) c.333del (p.Ala112HisfsTer29) | COSMIC |
| 8 | g.37765728A>C | CA370666841 | PLPBP | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.*77A>C (n.*77A>C) n.290A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.230A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) | |
| 8 | g.37765728A>G | CA460359016 | PLPBP | c.225A>G (p.Glu75=) c.*77A>G (n.*77A>G) n.290A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.230A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.330A>G (p.Glu110=) | |
| 8 | g.37765728A>T | CA370666842 | PLPBP | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.*77A>T (n.*77A>T) n.290A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.230A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) | |
| 8 | g.37765729A>C | CA370666843 | PLPBP | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*78A>C (n.*78A>C) n.291A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.231A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
| 8 | g.37765729A>G | CA370666844 | PLPBP | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*78A>G (n.*78A>G) n.291A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.231A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) | |
| 8 | g.37765729A>T | CA370666845 | PLPBP | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) n.291A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.231A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
| 8 | g.37765730A= | CA1777236934 | PLPBP | c.227A= (p.Lys76=) c.*79A= (n.*79A=) n.292A= c.71A= (p.Lys24=) n.232A= c.221A= (p.Lys74=) c.332A= (p.Lys111=) | |
| 8 | g.37765730A>C | CA370666848 | PLPBP | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) n.292A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.232A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
| 8 | g.37765730A>G | CA370666847 | PLPBP | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) n.292A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.232A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.37765730A>T | CA370666846 | PLPBP | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) n.292A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) n.232A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) | |
| 8 | g.37765731A>C | CA370666849 | PLPBP | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.*80A>C (n.*80A>C) n.293A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) n.233A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) | |
| 8 | g.37765731A>G | CA460359017 | PLPBP | c.228A>G (p.Lys76=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.293A>G c.72A>G (p.Lys24=) n.233A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.333A>G (p.Lys111=) | |
| 8 | g.37765731A>T | CA370666850 | PLPBP | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*80A>T (n.*80A>T) n.293A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) n.233A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) | |
| 8 | g.37765732G>A | CA370666851 | PLPBP | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) n.294G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.234G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) | |
| 8 | g.37765732G>C | CA370666852 | PLPBP | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) n.294G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.234G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765732G>T | CA370666853 | PLPBP | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) n.294G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.234G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
| 8 | g.37765733C>A | CA370666854 | PLPBP | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) n.295C>A c.74C>A (p.Ala25Glu) n.235C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) | COSMIC |
| 8 | g.37765733C>G | CA370666855 | PLPBP | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) n.295C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.235C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
| 8 | g.37765733C>T | CA370666856 | PLPBP | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*82C>T (n.*82C>T) n.295C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.235C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.335C>T (p.Ala112Val) | |
| 8 | g.37765734A= | CA1777236935 | PLPBP | c.231A= (p.Ala77=) c.*83A= (n.*83A=) n.296A= c.75A= (p.Ala25=) n.236A= c.225A= (p.Ala75=) c.336A= (p.Ala112=) | |
| 8 | g.37765734A>C | CA460359018 | PLPBP | c.231A>C (p.Ala77=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.296A>C c.75A>C (p.Ala25=) n.236A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.336A>C (p.Ala112=) | |
| 8 | g.37765734A>G | CA460359019 | PLPBP | c.231A>G (p.Ala77=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.296A>G c.75A>G (p.Ala25=) n.236A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.336A>G (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765734A>T | CA460359020 | PLPBP | c.231A>T (p.Ala77=) c.*83A>T (n.*83A>T) n.296A>T c.75A>T (p.Ala25=) n.236A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.336A>T (p.Ala112=) | |
| 8 | g.37765735T>A | CA370666857 | PLPBP | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) n.297T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.237T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) | |
| 8 | g.37765735T>C | CA370666858 | PLPBP | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.297T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.237T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) | |
| 8 | g.37765735T>G | CA370666859 | PLPBP | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) n.297T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.237T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) | |
| 8 | g.37765736C>A | CA370666860 | PLPBP | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) n.298C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.238C>A c.227C>A (p.Ser76Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) | |
| 8 | g.37765736C= | CA1777236936 | PLPBP | c.233C= (p.Ser78=) c.*85C= (n.*85C=) n.298C= c.77C= (p.Ser26=) n.238C= c.227C= (p.Ser76=) c.338C= (p.Ser113=) | |
| 8 | g.37765736C>G | CA16043940 | PLPBP | c.233C>G (p.Ser78Ter) c.*85C>G (n.*85C>G) n.298C>G c.77C>G (p.Ser26Ter) n.238C>G c.227C>G (p.Ser76Ter) c.338C>G (p.Ser113Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765736C>T | CA370666861 | PLPBP | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) n.298C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.238C>T c.227C>T (p.Ser76Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) | |
| 8 | g.37765737A>C | CA460359021 | PLPBP | c.234A>C (p.Ser78=) c.*86A>C (n.*86A>C) n.299A>C c.78A>C (p.Ser26=) n.239A>C c.228A>C (p.Ser76=) c.339A>C (p.Ser113=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765737A>G | CA460359022 | PLPBP | c.234A>G (p.Ser78=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.299A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.239A>G c.228A>G (p.Ser76=) c.339A>G (p.Ser113=) | |
| 8 | g.37765737A>T | CA460359023 | PLPBP | c.234A>T (p.Ser78=) c.*86A>T (n.*86A>T) n.299A>T c.78A>T (p.Ser26=) n.239A>T c.228A>T (p.Ser76=) c.339A>T (p.Ser113=) | |
| 8 | g.37765738A= | CA1777236937 | PLPBP | c.235A= (p.Asn79=) c.*87A= (n.*87A=) n.300A= c.79A= (p.Asn27=) n.240A= c.229A= (p.Asn77=) c.340A= (p.Asn114=) | |
| 8 | g.37765738A>C | CA370666863 | PLPBP | c.235A>C (p.Asn79His) c.*87A>C (n.*87A>C) n.300A>C c.79A>C (p.Asn27His) n.240A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.340A>C (p.Asn114His) | |
| 8 | g.37765738A>G | CA4711164 | PLPBP | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*87A>G (n.*87A>G) n.300A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) n.240A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765738A>T | CA370666862 | PLPBP | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*87A>T (n.*87A>T) n.300A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.240A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
| 8 | g.37765739A>C | CA370666864 | PLPBP | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.301A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) n.241A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
| 8 | g.37765739A>G | CA370666865 | PLPBP | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*88A>G (n.*88A>G) n.301A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) n.241A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) | |
| 8 | g.37765739A>T | CA370666866 | PLPBP | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*88A>T (n.*88A>T) n.301A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) n.241A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
| 8 | g.37765740T>A | CA370666867 | PLPBP | c.237T>A (p.Asn79Lys) c.*89T>A (n.*89T>A) n.302T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) n.242T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765740T>C | CA460359024 | PLPBP | c.237T>C (p.Asn79=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.302T>C c.81T>C (p.Asn27=) n.242T>C c.231T>C (p.Asn77=) c.342T>C (p.Asn114=) | |
| 8 | g.37765740T>G | CA370666868 | PLPBP | c.237T>G (p.Asn79Lys) c.*89T>G (n.*89T>G) n.302T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) n.242T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys) | |
| 8 | g.37765740T= | CA1777236938 | PLPBP | c.237T= (p.Asn79=) c.*89T= (n.*89T=) n.302T= c.81T= (p.Asn27=) n.242T= c.231T= (p.Asn77=) c.342T= (p.Asn114=) | |
| 8 | g.37765741C>A | CA370666871 | PLPBP | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.*90C>A (n.*90C>A) n.303C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.243C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) | ClinVar |
| 8 | g.37765741C>G | CA370666870 | PLPBP | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.*90C>G (n.*90C>G) n.303C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.243C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) | |
| 8 | g.37765741C>T | CA370666869 | PLPBP | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.*90C>T (n.*90C>T) n.303C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.243C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) | |
| 8 | g.37765742C>A | CA370666872 | PLPBP | c.239C>A (p.Pro80His) c.*91C>A (n.*91C>A) n.304C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.244C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.344C>A (p.Pro115His) | |
| 8 | g.37765742C>G | CA370666873 | PLPBP | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) n.304C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.244C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) | |
| 8 | g.37765742C>T | CA370666874 | PLPBP | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) n.304C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.244C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) | |
| 8 | g.37765743C>A | CA460359027 | PLPBP | c.240C>A (p.Pro80=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.305C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.245C>A c.234C>A (p.Pro78=) c.345C>A (p.Pro115=) | |
| 8 | g.37765743C>G | CA460359026 | PLPBP | c.240C>G (p.Pro80=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.305C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.245C>G c.234C>G (p.Pro78=) c.345C>G (p.Pro115=) | |
| 8 | g.37765743C>T | CA460359025 | PLPBP | c.240C>T (p.Pro80=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.305C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.245C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.345C>T (p.Pro115=) | |
| 8 | g.37765744A>C | CA370666875 | PLPBP | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) n.306A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.246A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
| 8 | g.37765744A>G | CA370666876 | PLPBP | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) n.306A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.246A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
| 8 | g.37765744A>T | CA370666877 | PLPBP | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) n.306A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.246A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
| 8 | g.37765745A>C | CA370666878 | PLPBP | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) n.307A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.247A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
| 8 | g.37765745A>G | CA370666880 | PLPBP | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) n.307A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.247A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765745A>T | CA370666879 | PLPBP | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) n.307A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.247A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | |
| 8 | g.37765750_37765753del | CA2686899553 | PLPBP | c.243+4_243+7del c.*95+4_*95+7del n.308+4_308+7del c.87+4_87+7del n.248+4_248+7del c.237+4_237+7del c.348+4_348+7del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765746A= | CA1777236939 | PLPBP | c.243A= (p.Lys81=) c.*95A= (n.*95A=) n.308A= c.87A= (p.Lys29=) n.248A= c.237A= (p.Lys79=) c.348A= (p.Lys116=) | |
| 8 | g.37765746A>C | CA370666881 | PLPBP | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) n.308A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.248A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | dbSNP |
| 8 | g.37765746A>G | CA460359028 | PLPBP | c.243A>G (p.Lys81=) c.*95A>G (n.*95A>G) n.308A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.248A>G c.237A>G (p.Lys79=) c.348A>G (p.Lys116=) | |
| 8 | g.37765746A>T | CA370666882 | PLPBP | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) n.308A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.248A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | |
| 8 | g.37765747G>A | CA370666883 | PLPBP | c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) n.308+1G>A c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.248+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | |
| 8 | g.37765747G>C | CA370666884 | PLPBP | c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) n.308+1G>C c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.248+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) | |
| 8 | g.37765747G>T | CA370666885 | PLPBP | c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) n.308+1G>T c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.248+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | |
| 8 | g.37765748T>A | CA370666886 | PLPBP | c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) n.308+2T>A c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.248+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) | |
| 8 | g.37765748T>C | CA370666887 | PLPBP | c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) n.308+2T>C c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.248+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) | |
| 8 | g.37765748T>G | CA370666888 | PLPBP | c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) n.308+2T>G c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.248+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) | |
| 8 | g.37765749A= | CA1777236940 | PLPBP | c.243+3A= (n.243+3A=) c.*95+3A= (n.*95+3A=) n.308+3A= c.87+3A= (n.87+3A=) n.248+3A= c.237+3A= (n.237+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) | |
| 8 | g.37765749A>C | CA851407609 | PLPBP | c.243+3A>C (n.243+3A>C) c.*95+3A>C (n.*95+3A>C) n.308+3A>C c.87+3A>C (n.87+3A>C) n.248+3A>C c.237+3A>C (n.237+3A>C) c.348+3A>C (n.348+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765749A>G | CA2686899557 | PLPBP | c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.*95+3A>G (n.*95+3A>G) n.308+3A>G c.87+3A>G (n.87+3A>G) n.248+3A>G c.237+3A>G (n.237+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765750A>G | CA2686899559 | PLPBP | c.243+4A>G (n.243+4A>G) c.*95+4A>G (n.*95+4A>G) n.308+4A>G c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.248+4A>G c.237+4A>G (n.237+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765752T>G | CA4711165 | PLPBP | c.243+6T>G (n.243+6T>G) c.*95+6T>G (n.*95+6T>G) n.308+6T>G c.87+6T>G (n.87+6T>G) n.248+6T>G c.237+6T>G (n.237+6T>G) c.348+6T>G (n.348+6T>G) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.37765752T= | CA1777236941 | PLPBP | c.243+6T= (n.243+6T=) c.*95+6T= (n.*95+6T=) n.308+6T= c.87+6T= (n.87+6T=) n.248+6T= c.237+6T= (n.237+6T=) c.348+6T= (n.348+6T=) | |
| 8 | g.37765754G>A | CA2779755742 | PLPBP | c.243+8G>A (n.243+8G>A) c.*95+8G>A (n.*95+8G>A) n.308+8G>A c.87+8G>A (n.87+8G>A) n.248+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) | |
| 8 | g.37765755A= | CA1777236942 | PLPBP | c.243+9A= (n.243+9A=) c.*95+9A= (n.*95+9A=) n.308+9A= c.87+9A= (n.87+9A=) n.248+9A= c.237+9A= (n.237+9A=) c.348+9A= (n.348+9A=) | |
| 8 | g.37765755A>G | CA4711166 | PLPBP | c.243+9A>G (n.243+9A>G) c.*95+9A>G (n.*95+9A>G) n.308+9A>G c.87+9A>G (n.87+9A>G) n.248+9A>G c.237+9A>G (n.237+9A>G) c.348+9A>G (n.348+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765755A>T | CA2686899563 | PLPBP | c.243+9A>T (n.243+9A>T) c.*95+9A>T (n.*95+9A>T) n.308+9A>T c.87+9A>T (n.87+9A>T) n.248+9A>T c.237+9A>T (n.237+9A>T) c.348+9A>T (n.348+9A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765756T>C | CA4711167 | PLPBP | c.243+10T>C (n.243+10T>C) c.*95+10T>C (n.*95+10T>C) n.308+10T>C c.87+10T>C (n.87+10T>C) n.248+10T>C c.237+10T>C (n.237+10T>C) c.348+10T>C (n.348+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765756T= | CA1777236943 | PLPBP | c.243+10T= (n.243+10T=) c.*95+10T= (n.*95+10T=) n.308+10T= c.87+10T= (n.87+10T=) n.248+10T= c.237+10T= (n.237+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) |