Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765548G>ACA370666531PLPBPc.122G>A (p.Arg41Gln)
n.187G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.127G>A
c.227G>A (p.Arg76Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765548G>CCA370666532PLPBPc.122G>C (p.Arg41Pro)
n.187G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.127G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
8g.37765548G=CA1777236867PLPBPc.122G= (p.Arg41=)
n.187G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.127G=
c.227G= (p.Arg76=)
8g.37765548G>TCA370666534PLPBPc.122G>T (p.Arg41Leu)
n.187G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.127G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
 gnomAD v4
8g.37765549G>ACA4711135PLPBPc.123G>A (p.Arg41=)
n.188G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.128G>A
c.228G>A (p.Arg76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765549G>CCA460358951PLPBPc.123G>C (p.Arg41=)
n.188G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.128G>C
c.228G>C (p.Arg76=)
8g.37765549G=CA1777236868PLPBPc.123G= (p.Arg41=)
n.188G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.128G=
c.228G= (p.Arg76=)
8g.37765549G>TCA4711136PLPBPc.123G>T (p.Arg41=)
n.188G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.128G>T
c.228G>T (p.Arg76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.37765550C>ACA370666540PLPBPc.124C>A (p.Leu42Ile)
n.189C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.129C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
8g.37765550C=CA1777236869PLPBPc.124C= (p.Leu42=)
n.189C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.129C=
c.229C= (p.Leu77=)
8g.37765550C>GCA370666541PLPBPc.124C>G (p.Leu42Val)
n.189C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.129C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
8g.37765550C>TCA460358952PLPBPc.124C>T (p.Leu42=)
n.189C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.129C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765551T>ACA370666543PLPBPc.125T>A (p.Leu42Gln)
n.190T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.130T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
8g.37765551T>CCA370666545PLPBPc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.190T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.130T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
8g.37765551T>GCA370666547PLPBPc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.190T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.130T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
8g.37765552A>CCA460358953PLPBPc.126A>C (p.Leu42=)
n.191A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.131A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
8g.37765552A>GCA460358954PLPBPc.126A>G (p.Leu42=)
n.191A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.131A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
8g.37765552A>TCA460358955PLPBPc.126A>T (p.Leu42=)
n.191A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.131A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
8g.37765553G>ACA370666552PLPBPc.127G>A (p.Val43Met)
n.192G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.132G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
8g.37765553G>CCA370666553PLPBPc.127G>C (p.Val43Leu)
n.192G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.132G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
8g.37765553G>TCA370666550PLPBPc.127G>T (p.Val43Leu)
n.192G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.132G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
8g.37765554T>ACA370666555PLPBPc.128T>A (p.Val43Glu)
n.193T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.133T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
8g.37765554T>CCA370666557PLPBPc.128T>C (p.Val43Ala)
n.193T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.133T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765554T>GCA370666559PLPBPc.128T>G (p.Val43Gly)
n.193T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.133T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
8g.37765554T=CA1777236870PLPBPc.128T= (p.Val43=)
n.193T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.133T=
c.233T= (p.Val78=)
8g.37765555G>ACA460358956PLPBPc.129G>A (p.Val43=)
n.194G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.134G>A
c.234G>A (p.Val78=)
 ClinVar
8g.37765555G>CCA460358957PLPBPc.129G>C (p.Val43=)
n.194G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.134G>C
c.234G>C (p.Val78=)
8g.37765555G>TCA460358958PLPBPc.129G>T (p.Val43=)
n.194G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.134G>T
c.234G>T (p.Val78=)
8g.37765556G>ACA370666562PLPBPc.130G>A (p.Ala44Thr)
n.195G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.135G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
8g.37765556G>CCA370666563PLPBPc.130G>C (p.Ala44Pro)
n.195G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.135G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
8g.37765556G>TCA370666565PLPBPc.130G>T (p.Ala44Ser)
n.195G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.135G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
8g.37765557C>ACA370666567PLPBPc.131C>A (p.Ala44Glu)
n.196C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.136C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
8g.37765557C=CA1777236871PLPBPc.131C= (p.Ala44=)
n.196C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.136C=
c.236C= (p.Ala79=)
8g.37765557C>GCA370666569PLPBPc.131C>G (p.Ala44Gly)
n.196C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.136C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
8g.37765557C>TCA370666571PLPBPc.131C>T (p.Ala44Val)
n.196C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.136C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765558G>ACA4711137PLPBPc.132G>A (p.Ala44=)
n.197G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.137G>A
c.237G>A (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765558G>CCA175032606PLPBPc.132G>C (p.Ala44=)
n.197G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.137G>C
c.237G>C (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765558G=CA1777236872PLPBPc.132G= (p.Ala44=)
n.197G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.137G=
c.237G= (p.Ala79=)
8g.37765558G>TCA4711138PLPBPc.132G>T (p.Ala44=)
n.197G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.137G>T
c.237G>T (p.Ala79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765559_37765560insGGGCA370666574PLPBPc.133_134insGGG (p.Ala44_Val45insGly)
n.198_199insGGG
c.-24_-23insGGG (n.-24_-23insGGG)
n.138_139insGGG
c.238_239insGGG (p.Ala79_Val80insGly)
 dbSNP
8g.37765559_37765560insGGGGGGCA175032623PLPBPc.133_134insGGGGGG (p.Ala44_Val45insGlyGly)
n.198_199insGGGGGG
c.-24_-23insGGGGGG (n.-24_-23insGGGGGG)
n.138_139insGGGGGG
c.238_239insGGGGGG (p.Ala79_Val80insGlyGly)
 dbSNP
8g.37765559G>ACA370666583PLPBPc.133G>A (p.Val45Ile)
n.198G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.138G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
8g.37765559G>CCA370666581PLPBPc.133G>C (p.Val45Leu)
n.198G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.138G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
 gnomAD v4
8g.37765559G>TCA370666579PLPBPc.133G>T (p.Val45Phe)
n.198G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.138G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
8g.37765560T>ACA370666585PLPBPc.134T>A (p.Val45Asp)
n.199T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.139T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765560T>CCA370666587PLPBPc.134T>C (p.Val45Ala)
n.199T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.139T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
8g.37765560T>GCA4711139PLPBPc.134T>G (p.Val45Gly)
n.199T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.139T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765560T=CA1777236873PLPBPc.134T= (p.Val45=)
n.199T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.139T=
c.239T= (p.Val80=)
8g.37765561C>ACA460358959PLPBPc.135C>A (p.Val45=)
n.200C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.140C>A
c.240C>A (p.Val80=)
8g.37765561C>GCA460358960PLPBPc.135C>G (p.Val45=)
n.200C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.140C>G
c.240C>G (p.Val80=)
8g.37765561C>TCA460358961PLPBPc.135C>T (p.Val45=)
n.200C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.140C>T
c.240C>T (p.Val80=)
8g.37765562A>CCA370666588PLPBPc.136A>C (p.Ser46Arg)
n.201A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.141A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
8g.37765562A>GCA370666590PLPBPc.136A>G (p.Ser46Gly)
n.201A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.141A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
8g.37765562A>TCA370666592PLPBPc.136A>T (p.Ser46Cys)
n.201A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.141A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
8g.37765563G>ACA4711140PLPBPc.137G>A (p.Ser46Asn)
n.202G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.142G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765563G>CCA370666595PLPBPc.137G>C (p.Ser46Thr)
n.202G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.142G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
8g.37765563G=CA1777236874PLPBPc.137G= (p.Ser46=)
n.202G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.142G=
c.242G= (p.Ser81=)
8g.37765563G>TCA370666596PLPBPc.137G>T (p.Ser46Ile)
n.202G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.142G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
8g.37765564C>ACA370666599PLPBPc.138C>A (p.Ser46Arg)
n.203C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.143C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
8g.37765564C>GCA370666600PLPBPc.138C>G (p.Ser46Arg)
n.203C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.143C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
8g.37765564C>TCA460358963PLPBPc.138C>T (p.Ser46=)
n.203C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.143C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
8g.37765565A>CCA370666602PLPBPc.139A>C (p.Lys47Gln)
n.204A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.144A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
 COSMIC
8g.37765565A>GCA370666604PLPBPc.139A>G (p.Lys47Glu)
n.204A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.144A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
8g.37765565A>TCA370666606PLPBPc.139A>T (p.Lys47Ter)
n.204A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.144A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
8g.37765566A>CCA370666610PLPBPc.140A>C (p.Lys47Thr)
n.205A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.145A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
8g.37765566A>GCA370666612PLPBPc.140A>G (p.Lys47Arg)
n.205A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.145A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
8g.37765566A>TCA370666608PLPBPc.140A>T (p.Lys47Ile)
n.205A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.145A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
8g.37765567A>CCA370666614PLPBPc.141A>C (p.Lys47Asn)
n.206A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.146A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
8g.37765567A>GCA460358964PLPBPc.141A>G (p.Lys47=)
n.206A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.146A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
8g.37765567A>TCA370666616PLPBPc.141A>T (p.Lys47Asn)
n.206A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.146A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
8g.37765568A>CCA370666619PLPBPc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.207A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.147A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
8g.37765568A>GCA370666620PLPBPc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.207A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.147A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
8g.37765568A>TCA370666622PLPBPc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.207A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.147A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
8g.37765569C>ACA370666624PLPBPc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.208C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.148C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765569C=CA1777236875PLPBPc.143C= (p.Thr48=)
n.208C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.148C=
c.248C= (p.Thr83=)
8g.37765569C>GCA370666626PLPBPc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.208C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.148C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
8g.37765569C>TCA370666628PLPBPc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.208C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.148C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
8g.37765570C>ACA460358965PLPBPc.144C>A (p.Thr48=)
n.209C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.149C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
8g.37765570C>GCA460358966PLPBPc.144C>G (p.Thr48=)
n.209C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.149C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
8g.37765570C>TCA460358967PLPBPc.144C>T (p.Thr48=)
n.209C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.149C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
8g.37765571A=CA1777236876PLPBPc.145A= (p.Lys49=)
n.210A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.150A=
c.250A= (p.Lys84=)
8g.37765571A>CCA370666631PLPBPc.145A>C (p.Lys49Gln)
n.210A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.150A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
8g.37765571A>GCA4711141PLPBPc.145A>G (p.Lys49Glu)
n.210A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.150A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765571A>TCA370666633PLPBPc.145A>T (p.Lys49Ter)
n.210A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.150A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
8g.37765572A=CA1777236877PLPBPc.146A= (p.Lys49=)
n.211A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.151A=
c.251A= (p.Lys84=)
8g.37765572A>CCA370666638PLPBPc.146A>C (p.Lys49Thr)
n.211A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.151A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
 gnomAD v4
8g.37765572A>GCA370666637PLPBPc.146A>G (p.Lys49Arg)
n.211A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.151A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765572A>TCA370666636PLPBPc.146A>T (p.Lys49Ile)
n.211A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.151A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
8g.37765573A>CCA370666640PLPBPc.147A>C (p.Lys49Asn)
n.212A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.152A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
8g.37765573A>GCA460358968PLPBPc.147A>G (p.Lys49=)
n.212A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.152A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
8g.37765573A>TCA370666642PLPBPc.147A>T (p.Lys49Asn)
n.212A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.152A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
8g.37765574C>ACA370666644PLPBPc.148C>A (p.Pro50Thr)
n.213C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.153C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
8g.37765574C>GCA370666646PLPBPc.148C>G (p.Pro50Ala)
n.213C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.153C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
 gnomAD v4
8g.37765574C>TCA370666647PLPBPc.148C>T (p.Pro50Ser)
n.213C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.153C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
 gnomAD v4
8g.37765575C>ACA370666649PLPBPc.149C>A (p.Pro50His)
n.214C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.154C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765575C=CA1777236878PLPBPc.149C= (p.Pro50=)
n.214C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.154C=
c.254C= (p.Pro85=)
8g.37765575C>GCA370666651PLPBPc.149C>G (p.Pro50Arg)
n.214C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.154C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
8g.37765575C>TCA370666652PLPBPc.149C>T (p.Pro50Leu)
n.214C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.154C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
8g.37765576T>ACA460358969PLPBPc.150T>A (p.Pro50=)
n.215T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.155T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
8g.37765576T>CCA460358970PLPBPc.150T>C (p.Pro50=)
n.215T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.155T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
 ClinVar
8g.37765576T>GCA4711142PLPBPc.150T>G (p.Pro50=)
n.215T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.155T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765576T=CA1777236879PLPBPc.150T= (p.Pro50=)
n.215T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.155T=
c.255T= (p.Pro85=)
8g.37765577G>ACA370666655PLPBPc.151G>A (p.Ala51Thr)
n.216G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.156G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
 gnomAD v4
8g.37765577G>CCA370666657PLPBPc.151G>C (p.Ala51Pro)
n.216G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.156G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
8g.37765577G>TCA370666660PLPBPc.151G>T (p.Ala51Ser)
n.216G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.156G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
 gnomAD v4
8g.37765578C>ACA370666662PLPBPc.152C>A (p.Ala51Glu)
n.217C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.157C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
8g.37765578C>GCA370666666PLPBPc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.217C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.157C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
8g.37765578C>TCA370666664PLPBPc.152C>T (p.Ala51Val)
n.217C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.157C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
 gnomAD v4
8g.37765579A>CCA460358974PLPBPc.153A>C (p.Ala51=)
n.218A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.158A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
8g.37765579A>GCA460358973PLPBPc.153A>G (p.Ala51=)
n.218A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.158A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
 gnomAD v4
8g.37765579A>TCA460358972PLPBPc.153A>T (p.Ala51=)
n.218A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.158A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
8g.37765580G>ACA370666668PLPBPc.154G>A (p.Asp52Asn)
n.219G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.159G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
 gnomAD v4
8g.37765580G>CCA4711143PLPBPc.154G>C (p.Asp52His)
n.219G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.159G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765580G=CA1777236880PLPBPc.154G= (p.Asp52=)
n.219G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.159G=
c.259G= (p.Asp87=)
8g.37765580G>TCA175032659PLPBPc.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.219G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.159G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765581A>CCA370666671PLPBPc.155A>C (p.Asp52Ala)
n.220A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.160A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
8g.37765581A>GCA370666672PLPBPc.155A>G (p.Asp52Gly)
n.220A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.160A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
8g.37765581A>TCA370666673PLPBPc.155A>T (p.Asp52Val)
n.220A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.160A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
8g.37765582C>ACA370666674PLPBPc.156C>A (p.Asp52Glu)
n.221C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.161C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
8g.37765582C>GCA370666675PLPBPc.156C>G (p.Asp52Glu)
n.221C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.161C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
 gnomAD v4
8g.37765582C>TCA460358975PLPBPc.156C>T (p.Asp52=)
n.221C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.161C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
8g.37765582dupCA2779755740PLPBPc.156dup (p.Met53HisfsTer?)
n.221dup
c.-1dup (p.Met1HisfsTer?)
n.161dup
c.261dup (p.Met88HisfsTer?)
8g.37765583A=CA1777236881PLPBPc.157A= (p.Met53=)
n.222A=
c.1A= (p.Met1=)
n.162A=
c.262A= (p.Met88=)
8g.37765583A>CCA370666677PLPBPc.157A>C (p.Met53Leu)
n.222A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.162A>C
c.262A>C (p.Met88Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765583A>GCA4711144PLPBPc.157A>G (p.Met53Val)
n.222A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.162A>G
c.262A>G (p.Met88Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765583A>TCA370666676PLPBPc.157A>T (p.Met53Leu)
n.222A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.162A>T
c.262A>T (p.Met88Leu)
8g.37765584T>ACA370666678PLPBPc.158T>A (p.Met53Lys)
n.223T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.163T>A
c.263T>A (p.Met88Lys)
8g.37765584T>CCA370666679PLPBPc.158T>C (p.Met53Thr)
n.223T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.163T>C
c.263T>C (p.Met88Thr)
 dbSNP
8g.37765584T>GCA370666680PLPBPc.158T>G (p.Met53Arg)
n.223T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.163T>G
c.263T>G (p.Met88Arg)
8g.37765584T=CA1777236882PLPBPc.158T= (p.Met53=)
n.223T=
c.2T= (p.Met1=)
n.163T=
c.263T= (p.Met88=)
8g.37765585G>ACA370666681PLPBPc.159G>A (p.Met53Ile)
n.224G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.164G>A
c.264G>A (p.Met88Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765585G>CCA370666682PLPBPc.159G>C (p.Met53Ile)
n.224G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.164G>C
c.264G>C (p.Met88Ile)
8g.37765585G=CA1777236883PLPBPc.159G= (p.Met53=)
n.224G=
c.3G= (p.Met1=)
n.164G=
c.264G= (p.Met88=)
8g.37765585G>TCA370666683PLPBPc.159G>T (p.Met53Ile)
n.224G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.164G>T
c.264G>T (p.Met88Ile)
8g.37765586G>ACA370666684PLPBPc.160G>A (p.Val54Met)
n.225G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
n.165G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
 gnomAD v4
8g.37765586G>CCA370666686PLPBPc.160G>C (p.Val54Leu)
n.225G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.165G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
8g.37765586G>TCA370666685PLPBPc.160G>T (p.Val54Leu)
n.225G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.165G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
8g.37765587T>ACA370666687PLPBPc.161T>A (p.Val54Glu)
n.226T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.166T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
8g.37765587T>CCA370666688PLPBPc.161T>C (p.Val54Ala)
n.226T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.166T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
8g.37765587T>GCA370666689PLPBPc.161T>G (p.Val54Gly)
n.226T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.166T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
8g.37765588G>ACA460358976PLPBPc.162G>A (p.Val54=)
n.227G>A
c.6G>A (p.Val2=)
n.167G>A
c.267G>A (p.Val89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765588G>CCA460358977PLPBPc.162G>C (p.Val54=)
n.227G>C
c.6G>C (p.Val2=)
n.167G>C
c.267G>C (p.Val89=)
8g.37765588G=CA1777236884PLPBPc.162G= (p.Val54=)
n.227G=
c.6G= (p.Val2=)
n.167G=
c.267G= (p.Val89=)
8g.37765588G>TCA460358978PLPBPc.162G>T (p.Val54=)
n.227G>T
c.6G>T (p.Val2=)
n.167G>T
c.267G>T (p.Val89=)
 ClinVar
8g.37765589A>CCA370666690PLPBPc.163A>C (p.Ile55Leu)
n.228A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.168A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
8g.37765589A>GCA370666691PLPBPc.163A>G (p.Ile55Val)
n.228A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.168A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
8g.37765589A>TCA370666692PLPBPc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.228A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.168A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
8g.37765590T>ACA370666693PLPBPc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.229T>A
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.169T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
8g.37765590T>CCA370666694PLPBPc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.229T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.169T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
8g.37765590T>GCA370666695PLPBPc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.229T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.169T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
8g.37765591C>ACA460358979PLPBPc.165C>A (p.Ile55=)
n.230C>A
c.9C>A (p.Ile3=)
n.170C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
8g.37765591C=CA1777236885PLPBPc.165C= (p.Ile55=)
n.230C=
c.9C= (p.Ile3=)
n.170C=
c.270C= (p.Ile90=)
8g.37765591C>GCA370666696PLPBPc.165C>G (p.Ile55Met)
n.230C>G
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.170C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
 ClinVar dbSNP
8g.37765591C>TCA4711145PLPBPc.165C>T (p.Ile55=)
n.230C>T
c.9C>T (p.Ile3=)
n.170C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765592G>ACA4711146PLPBPc.166G>A (p.Glu56Lys)
n.231G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.171G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765592G>CCA370666698PLPBPc.166G>C (p.Glu56Gln)
n.231G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.171G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
8g.37765592G=CA1777236886PLPBPc.166G= (p.Glu56=)
n.231G=
c.10G= (p.Glu4=)
n.171G=
c.271G= (p.Glu91=)
8g.37765592G>TCA370666697PLPBPc.166G>T (p.Glu56Ter)
n.231G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.171G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
8g.37765593A>CCA370666699PLPBPc.167A>C (p.Glu56Ala)
n.232A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.172A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
8g.37765593A>GCA370666700PLPBPc.167A>G (p.Glu56Gly)
n.232A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.172A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
8g.37765593A>TCA370666701PLPBPc.167A>T (p.Glu56Val)
n.232A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.172A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
8g.37765594G>ACA460358981PLPBPc.168G>A (p.Glu56=)
n.233G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.173G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765594G>CCA370666702PLPBPc.168G>C (p.Glu56Asp)
n.233G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.173G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
8g.37765594G=CA1777236887PLPBPc.168G= (p.Glu56=)
n.233G=
c.12G= (p.Glu4=)
n.173G=
c.273G= (p.Glu91=)
8g.37765594G>TCA370666703PLPBPc.168G>T (p.Glu56Asp)
n.233G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.173G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
8g.37765595G>ACA370666704PLPBPc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.234G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.174G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
8g.37765595G>CCA370666705PLPBPc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.234G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.174G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
8g.37765595G>TCA370666706PLPBPc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.234G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.174G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
 gnomAD v4
8g.37765596C>ACA370666707PLPBPc.170C>A (p.Ala57Asp)
n.235C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.175C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
8g.37765596C>GCA370666708PLPBPc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.235C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.175C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
8g.37765596C>TCA370666709PLPBPc.170C>T (p.Ala57Val)
n.235C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.175C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
8g.37765597C>ACA460358983PLPBPc.171C>A (p.Ala57=)
n.236C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
n.176C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
 COSMIC
8g.37765597C>GCA460358984PLPBPc.171C>G (p.Ala57=)
n.236C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
n.176C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
8g.37765597C>TCA460358985PLPBPc.171C>T (p.Ala57=)
n.236C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
n.176C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
8g.37765598T>ACA370666712PLPBPc.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.237T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.177T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
8g.37765598T>CCA370666711PLPBPc.172T>C (p.Tyr58His)
n.237T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.177T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
8g.37765598T>GCA370666710PLPBPc.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.237T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.177T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
 gnomAD v4
8g.37765599A=CA1777236888PLPBPc.173A= (p.Tyr58=)
n.238A=
c.17A= (p.Tyr6=)
n.178A=
c.278A= (p.Tyr93=)
8g.37765599A>CCA370666713PLPBPc.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.238A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.178A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
8g.37765599A>GCA370666714PLPBPc.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.238A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.178A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765599A>TCA370666715PLPBPc.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.238A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.178A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
8g.37765600T>ACA370666716PLPBPc.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.239T>A
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
n.179T>A
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
8g.37765600T>CCA4711147PLPBPc.174T>C (p.Tyr58=)
n.239T>C
c.18T>C (p.Tyr6=)
n.179T>C
c.279T>C (p.Tyr93=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765600T>GCA370666717PLPBPc.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.239T>G
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
n.179T>G
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
8g.37765600T=CA1777236889PLPBPc.174T= (p.Tyr58=)
n.239T=
c.18T= (p.Tyr6=)
n.179T=
c.279T= (p.Tyr93=)
8g.37765601G>ACA370666718PLPBPc.175G>A (p.Gly59Arg)
n.240G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.180G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
8g.37765601G>CCA370666719PLPBPc.175G>C (p.Gly59Arg)
n.240G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.180G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
8g.37765601G>TCA370666720PLPBPc.175G>T (p.Gly59Ter)
n.240G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.180G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
8g.37765602G>ACA370666721PLPBPc.176G>A (p.Gly59Glu)
n.241G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.181G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.37765602G>CCA370666722PLPBPc.176G>C (p.Gly59Ala)
n.241G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.181G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
8g.37765602G=CA1777236890PLPBPc.176G= (p.Gly59=)
n.241G=
c.20G= (p.Gly7=)
n.181G=
c.281G= (p.Gly94=)
8g.37765602G>TCA370666723PLPBPc.176G>T (p.Gly59Val)
n.241G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.181G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
 gnomAD v4
8g.37765603A=CA1777236891PLPBPc.177A= (p.Gly59=)
n.242A=
c.21A= (p.Gly7=)
n.182A=
c.282A= (p.Gly94=)
8g.37765603A>CCA460358986PLPBPc.177A>C (p.Gly59=)
n.242A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
n.182A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
8g.37765603A>GCA460358987PLPBPc.177A>G (p.Gly59=)
n.242A>G
c.21A>G (p.Gly7=)
n.182A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
 gnomAD v4
8g.37765603A>TCA4711148PLPBPc.177A>T (p.Gly59=)
n.242A>T
c.21A>T (p.Gly7=)
n.182A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765604C>ACA370666725PLPBPc.178C>A (p.His60Asn)
n.243C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
n.183C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
8g.37765604C>GCA370666724PLPBPc.178C>G (p.His60Asp)
n.243C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
n.183C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
8g.37765604C>TCA370666726PLPBPc.178C>T (p.His60Tyr)
n.243C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.183C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
 dbSNP
8g.37765605A>CCA370666727PLPBPc.179A>C (p.His60Pro)
n.244A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
n.184A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
8g.37765605A>GCA370666728PLPBPc.179A>G (p.His60Arg)
n.244A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
n.184A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
 gnomAD v4
8g.37765605A>TCA370666729PLPBPc.179A>T (p.His60Leu)
n.244A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
n.184A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
8g.37765606T>ACA370666730PLPBPc.180T>A (p.His60Gln)
n.245T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
n.185T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
8g.37765606T>CCA175032705PLPBPc.180T>C (p.His60=)
n.245T>C
c.24T>C (p.His8=)
n.185T>C
c.285T>C (p.His95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765606T>GCA370666731PLPBPc.180T>G (p.His60Gln)
n.245T>G
c.24T>G (p.His8Gln)
n.185T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
8g.37765606T=CA1777236892PLPBPc.180T= (p.His60=)
n.245T=
c.24T= (p.His8=)
n.185T=
c.285T= (p.His95=)
8g.37765607G>ACA370666732PLPBPc.181G>A (p.Gly61Arg)
n.246G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.186G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
8g.37765607G>CCA370666733PLPBPc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.246G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.186G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
8g.37765607G>TCA370666734PLPBPc.181G>T (p.Gly61Trp)
n.246G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.186G>T
c.286G>T (p.Gly96Trp)
 COSMIC
8g.37765608G>ACA370666735PLPBPc.182G>A (p.Gly61Glu)
n.247G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.187G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
8g.37765608G>CCA370666736PLPBPc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.247G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.187G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
8g.37765608G>TCA370666737PLPBPc.182G>T (p.Gly61Val)
n.247G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.187G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
8g.37765609G>ACA460358988PLPBPc.183G>A (p.Gly61=)
n.248G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
n.188G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
8g.37765609G>CCA460358989PLPBPc.183G>C (p.Gly61=)
n.248G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
n.188G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
8g.37765609G>TCA460358990PLPBPc.183G>T (p.Gly61=)
n.248G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
n.188G>T
c.288G>T (p.Gly96=)
8g.37765610C>ACA370666740PLPBPc.184C>A (p.Gln62Lys)
n.249C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.189C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
8g.37765610C>GCA370666738PLPBPc.184C>G (p.Gln62Glu)
n.249C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.189C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
8g.37765610C>TCA370666739PLPBPc.184C>T (p.Gln62Ter)
n.249C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.189C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
8g.37765611A>CCA370666741PLPBPc.185A>C (p.Gln62Pro)
n.250A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.190A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
8g.37765611A>GCA370666742PLPBPc.185A>G (p.Gln62Arg)
n.250A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.190A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
8g.37765611A>TCA370666743PLPBPc.185A>T (p.Gln62Leu)
n.250A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.190A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
8g.37765612G>ACA460358991PLPBPc.186G>A (p.Gln62=)
n.251G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
n.191G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
8g.37765612G>CCA370666744PLPBPc.186G>C (p.Gln62His)
n.251G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
n.191G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
8g.37765612G>TCA370666745PLPBPc.186G>T (p.Gln62His)
n.251G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
n.191G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
8g.37765613C>ACA370666746PLPBPc.187C>A (p.Arg63Ser)
n.252C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.192C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
8g.37765613C=CA1777236893PLPBPc.187C= (p.Arg63=)
n.252C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.192C=
c.292C= (p.Arg98=)
8g.37765613C>GCA370666747PLPBPc.187C>G (p.Arg63Gly)
n.252C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.192C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
8g.37765613C>TCA4711149PLPBPc.187C>T (p.Arg63Cys)
n.252C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.192C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765614G>ACA4711150PLPBPc.188G>A (p.Arg63His)
n.253G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
n.193G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765614G>CCA370666748PLPBPc.188G>C (p.Arg63Pro)
n.253G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.193G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
 gnomAD v4
8g.37765614G=CA1777236894PLPBPc.188G= (p.Arg63=)
n.253G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.193G=
c.293G= (p.Arg98=)
8g.37765614G>TCA370666749PLPBPc.188G>T (p.Arg63Leu)
n.253G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.193G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
8g.37765615C>ACA460358992PLPBPc.189C>A (p.Arg63=)
n.254C>A
c.33C>A (p.Arg11=)
n.194C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
8g.37765615C>GCA460358993PLPBPc.189C>G (p.Arg63=)
n.254C>G
c.33C>G (p.Arg11=)
n.194C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
8g.37765615C>TCA460358994PLPBPc.189C>T (p.Arg63=)
n.254C>T
c.33C>T (p.Arg11=)
n.194C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
8g.37765616A=CA1777236895PLPBPc.190A= (p.Thr64=)
n.255A=
c.34A= (p.Thr12=)
n.195A=
c.295A= (p.Thr99=)
8g.37765616A>CCA370666751PLPBPc.190A>C (p.Thr64Pro)
n.255A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.195A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
 gnomAD v4
8g.37765616A>GCA370666752PLPBPc.190A>G (p.Thr64Ala)
n.255A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.195A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765616A>TCA370666750PLPBPc.190A>T (p.Thr64Ser)
n.255A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.195A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
8g.37765617C>ACA370666753PLPBPc.191C>A (p.Thr64Asn)
n.256C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.196C>A
c.296C>A (p.Thr99Asn)
8g.37765617C>GCA370666754PLPBPc.191C>G (p.Thr64Ser)
n.256C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.196C>G
c.296C>G (p.Thr99Ser)
 gnomAD v4
8g.37765617C>TCA370666755PLPBPc.191C>T (p.Thr64Ile)
n.256C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.196C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
 gnomAD v4
8g.37765618T>ACA460358995PLPBPc.192T>A (p.Thr64=)
n.257T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
n.197T>A
c.297T>A (p.Thr99=)
8g.37765618T>CCA460358996PLPBPc.192T>C (p.Thr64=)
n.257T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
n.197T>C
c.297T>C (p.Thr99=)
8g.37765618T>GCA460358997PLPBPc.192T>G (p.Thr64=)
n.257T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
n.197T>G
c.297T>G (p.Thr99=)
8g.37765619T>ACA370666756PLPBPc.193T>A (p.Phe65Ile)
n.258T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.198T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
8g.37765619T>CCA370666757PLPBPc.193T>C (p.Phe65Leu)
n.258T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.198T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
8g.37765619T>GCA370666758PLPBPc.193T>G (p.Phe65Val)
n.258T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.198T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
8g.37765620T>ACA370666761PLPBPc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.259T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.199T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
8g.37765620T>CCA370666759PLPBPc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.259T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.199T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765620T>GCA370666760PLPBPc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.259T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.199T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
8g.37765620T=CA1777236896PLPBPc.194T= (p.Phe65=)
n.259T=
c.38T= (p.Phe13=)
n.199T=
c.299T= (p.Phe100=)
8g.37765621T>ACA370666762PLPBPc.195T>A (p.Phe65Leu)
n.260T>A
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.200T>A
c.300T>A (p.Phe100Leu)
8g.37765621T>CCA460358998PLPBPc.195T>C (p.Phe65=)
n.260T>C
c.39T>C (p.Phe13=)
n.200T>C
c.300T>C (p.Phe100=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765621T>GCA370666763PLPBPc.195T>G (p.Phe65Leu)
n.260T>G
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.200T>G
c.300T>G (p.Phe100Leu)
8g.37765622G>ACA370666764PLPBPc.196G>A (p.Gly66Ser)
n.261G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.201G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
8g.37765622G>CCA370666765PLPBPc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.261G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.201G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
8g.37765622G>TCA370666766PLPBPc.196G>T (p.Gly66Cys)
n.261G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.201G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
8g.37765623G>ACA370666767PLPBPc.197G>A (p.Gly66Asp)
n.262G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.202G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
 gnomAD v4
8g.37765623G>CCA370666769PLPBPc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.262G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.202G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765623G=CA1777236897PLPBPc.197G= (p.Gly66=)
n.262G=
c.41G= (p.Gly14=)
n.202G=
c.302G= (p.Gly101=)
8g.37765623G>TCA370666768PLPBPc.197G>T (p.Gly66Val)
n.262G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.202G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
8g.37765624C>ACA460359000PLPBPc.198C>A (p.Gly66=)
n.263C>A
c.42C>A (p.Gly14=)
n.203C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
8g.37765624C=CA1777236898PLPBPc.198C= (p.Gly66=)
n.263C=
c.42C= (p.Gly14=)
n.203C=
c.303C= (p.Gly101=)
8g.37765624C>GCA460358999PLPBPc.198C>G (p.Gly66=)
n.263C>G
c.42C>G (p.Gly14=)
n.203C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
8g.37765624C>TCA4711151PLPBPc.198C>T (p.Gly66=)
n.263C>T
c.42C>T (p.Gly14=)
n.203C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.37765625G>ACA175032757PLPBPc.199G>A (p.Glu67Lys)
n.264G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.204G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765625G>CCA370666770PLPBPc.199G>C (p.Glu67Gln)
n.264G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.204G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
8g.37765625G=CA1777236899PLPBPc.199G= (p.Glu67=)
n.264G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.204G=
c.304G= (p.Glu102=)
8g.37765625G>TCA370666771PLPBPc.199G>T (p.Glu67Ter)
n.264G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.204G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
8g.37765626A>CCA370666772PLPBPc.200A>C (p.Glu67Ala)
n.265A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.205A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
8g.37765626A>GCA370666773PLPBPc.200A>G (p.Glu67Gly)
n.265A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.205A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
8g.37765626A>TCA370666774PLPBPc.200A>T (p.Glu67Val)
n.265A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.205A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
8g.37765627G>ACA460359001PLPBPc.201G>A (p.Glu67=)
n.266G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.206G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765627G>CCA370666775PLPBPc.201G>C (p.Glu67Asp)
n.266G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.206G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
8g.37765627G=CA1777236900PLPBPc.201G= (p.Glu67=)
n.266G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.206G=
c.306G= (p.Glu102=)
8g.37765627G>TCA370666776PLPBPc.201G>T (p.Glu67Asp)
n.266G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.206G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
8g.37765628A>CCA370666777PLPBPc.202A>C (p.Asn68His)
n.267A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
n.207A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
8g.37765628A>GCA370666778PLPBPc.202A>G (p.Asn68Asp)
n.267A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.207A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
8g.37765628A>TCA370666779PLPBPc.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.267A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.207A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
8g.37765629A>CCA370666781PLPBPc.203A>C (p.Asn68Thr)
n.268A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.208A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
8g.37765629A>GCA370666782PLPBPc.203A>G (p.Asn68Ser)
n.268A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.208A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
8g.37765629A>TCA370666780PLPBPc.203A>T (p.Asn68Ile)
n.268A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.208A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
8g.37765630C>ACA370666784PLPBPc.204C>A (p.Asn68Lys)
n.269C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.209C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
 dbSNP
8g.37765630C=CA1777236901PLPBPc.204C= (p.Asn68=)
n.269C=
c.48C= (p.Asn16=)
n.209C=
c.309C= (p.Asn103=)
8g.37765630C>GCA370666783PLPBPc.204C>G (p.Asn68Lys)
n.269C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.209C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
8g.37765630C>TCA460359002PLPBPc.204C>T (p.Asn68=)
n.269C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
n.209C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
8g.37765631T>ACA370666786PLPBPc.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.270T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.210T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
8g.37765631T>CCA370666785PLPBPc.205T>C (p.Tyr69His)
n.270T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.210T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
8g.37765631T>GCA370666787PLPBPc.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.270T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.210T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
8g.37765632A>CCA370666788PLPBPc.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.271A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.211A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
8g.37765632A>GCA370666789PLPBPc.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.271A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.211A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
 gnomAD v4
8g.37765632A>TCA370666790PLPBPc.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.271A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.211A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
8g.37765633C>ACA175032771PLPBPc.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.272C>A
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
n.212C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.37765633C=CA1777236902PLPBPc.207C= (p.Tyr69=)
n.272C=
c.51C= (p.Tyr17=)
n.212C=
c.312C= (p.Tyr104=)
8g.37765633C>GCA370666791PLPBPc.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.272C>G
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
n.212C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
8g.37765633C>TCA4711152PLPBPc.207C>T (p.Tyr69=)
n.272C>T
c.51C>T (p.Tyr17=)
n.212C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765634G>ACA4711153PLPBPc.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.272+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
n.212+1G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765634G>CCA370666792PLPBPc.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.272+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
n.212+1G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765634G=CA1777236903PLPBPc.207+1G= (n.207+1G=)
c.208G= (p.Val70=)
n.272+1G=
c.51+1G= (n.51+1G=)
n.212+1G=
c.312+1G= (n.312+1G=)
8g.37765634G>TCA370666793PLPBPc.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.272+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
n.212+1G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765636_37765712delCA2686899412PLPBPc.207+3_209del
c.210_*61del (n.[c.210_*61del;Arg71GlnfsTer?])
n.272+3_274del
c.51+3_53del
n.212+3_214del
c.207+3_208-5del (n.207+3_208-5del)
c.312+3_314del
 gnomAD v4
8g.37765635T>ACA370666794PLPBPc.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.272+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
n.212+2T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
8g.37765635T>CCA370666795PLPBPc.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.272+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
n.212+2T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
8g.37765635T>GCA370666796PLPBPc.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.272+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
n.212+2T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
8g.37765637A>GCA2686899425PLPBPc.207+4A>G (n.207+4A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.272+4A>G
c.51+4A>G (n.51+4A>G)
n.212+4A>G
c.312+4A>G (n.312+4A>G)
 gnomAD v4
8g.37765639A>GCA2686899428PLPBPc.207+6A>G (n.207+6A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
n.272+6A>G
c.51+6A>G (n.51+6A>G)
n.212+6A>G
c.312+6A>G (n.312+6A>G)
 gnomAD v4
8g.37765640G>ACA581101107PLPBPc.207+7G>A (n.207+7G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.272+7G>A
c.51+7G>A (n.51+7G>A)
n.212+7G>A
c.312+7G>A (n.312+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765640G=CA1777236904PLPBPc.207+7G= (n.207+7G=)
c.214G= (p.Ala72=)
n.272+7G=
c.51+7G= (n.51+7G=)
n.212+7G=
c.312+7G= (n.312+7G=)
8g.37765641C=CA1777236905PLPBPc.207+8C= (n.207+8C=)
c.215C= (p.Ala72=)
n.272+8C=
c.51+8C= (n.51+8C=)
n.212+8C=
c.312+8C= (n.312+8C=)
8g.37765641C>GCA4711154PLPBPc.207+8C>G (n.207+8C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.272+8C>G
c.51+8C>G (n.51+8C>G)
n.212+8C>G
c.312+8C>G (n.312+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765643C>ACA1777236907PLPBPc.207+10C>A (n.207+10C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.272+10C>A
c.51+10C>A (n.51+10C>A)
n.212+10C>A
c.312+10C>A (n.312+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765643C=CA1777236906PLPBPc.207+10C= (n.207+10C=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.272+10C=
c.51+10C= (n.51+10C=)
n.212+10C=
c.312+10C= (n.312+10C=)
8g.37765643C>TCA175032794PLPBPc.207+10C>T (n.207+10C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.272+10C>T
c.51+10C>T (n.51+10C>T)
n.212+10C>T
c.312+10C>T (n.312+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765644T>ACA2686899431PLPBPc.207+11T>A (n.207+11T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.272+11T>A
c.51+11T>A (n.51+11T>A)
n.212+11T>A
c.312+11T>A (n.312+11T>A)
 gnomAD v4
8g.37765645T>CCA4711155PLPBPc.207+12T>C (n.207+12T>C)
c.219T>C (p.Leu73=)
n.272+12T>C
c.51+12T>C (n.51+12T>C)
n.212+12T>C
c.312+12T>C (n.312+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765645T=CA1777236908PLPBPc.207+12T= (n.207+12T=)
c.219T= (p.Leu73=)
n.272+12T=
c.51+12T= (n.51+12T=)
n.212+12T=
c.312+12T= (n.312+12T=)
8g.37765646T>GCA851407520PLPBPc.207+13T>G (n.207+13T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.272+13T>G
c.51+13T>G (n.51+13T>G)
n.212+13T>G
c.312+13T>G (n.312+13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765646T=CA1777236909PLPBPc.207+13T= (n.207+13T=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.272+13T=
c.51+13T= (n.51+13T=)
n.212+13T=
c.312+13T= (n.312+13T=)
8g.37765647C>TCA2716949461PLPBPc.207+14C>T (n.207+14C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.272+14C>T
c.51+14C>T (n.51+14C>T)
n.212+14C>T
c.312+14C>T (n.312+14C>T)
 dbSNP
8g.37765648C=CA1777236910PLPBPc.207+15C= (n.207+15C=)
c.222C= (p.Ser74=)
n.272+15C=
c.51+15C= (n.51+15C=)
n.212+15C=
c.312+15C= (n.312+15C=)
8g.37765648C>GCA2686899438PLPBPc.207+15C>G (n.207+15C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.272+15C>G
c.51+15C>G (n.51+15C>G)
n.212+15C>G
c.312+15C>G (n.312+15C>G)
 gnomAD v4
8g.37765648C>TCA175032802PLPBPc.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.272+15C>T
c.51+15C>T (n.51+15C>T)
n.212+15C>T
c.312+15C>T (n.312+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched