UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37744450T>C | CA2637449367 | HNF1B | c.344+91A>G (n.344+91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744450T>G | CA2637449368 | HNF1B | c.344+91A>C (n.344+91A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744451G>A | CA2576244113 | HNF1B | c.344+90C>T (n.344+90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744451G>T | CA2576244114 | HNF1B | c.344+90C>A (n.344+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744452G>C | CA2733264145 | HNF1B | c.344+89C>G (n.344+89C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37744452G>T | CA2637449369 | HNF1B | c.344+89C>A (n.344+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744453C>A | CA771677674 | HNF1B | c.344+88G>T (n.344+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744453C>T | CA2576244115 | HNF1B | c.344+88G>A (n.344+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744454G>A | CA2637449371 | HNF1B | c.344+87C>T (n.344+87C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744454G>C | CA2637449370 | HNF1B | c.344+87C>G (n.344+87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744454G>T | CA771677678 | HNF1B | c.344+87C>A (n.344+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744455A>T | CA771677680 | HNF1B | c.344+86T>A (n.344+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744456G>A | CA2637449372 | HNF1B | c.344+85C>T (n.344+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744457T>C | CA2637449373 | HNF1B | c.344+84A>G (n.344+84A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744458G>A | CA290292848 | HNF1B | c.344+83C>T (n.344+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744458G>T | CA2637449374 | HNF1B | c.344+83C>A (n.344+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744460G>A | CA771677683 | HNF1B | c.344+81C>T (n.344+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744460G>T | CA2637449376 | HNF1B | c.344+81C>A (n.344+81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744461del | CA2637449375 | HNF1B | c.344+81del (n.344+81del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744461G>A | CA2637449377 | HNF1B | c.344+80C>T (n.344+80C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744462T>C | CA2576244116 | HNF1B | c.344+79A>G (n.344+79A>G) | |
| 17 | g.37744462T>G | CA771677693 | HNF1B | c.344+79A>C (n.344+79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744463C>A | CA2637449378 | HNF1B | c.344+78G>T (n.344+78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744463C>T | CA2576244117 | HNF1B | c.344+78G>A (n.344+78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744464G>A | CA2576244119 | HNF1B | c.344+77C>T (n.344+77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744464G>C | CA2576244120 | HNF1B | c.344+77C>G (n.344+77C>G) | |
| 17 | g.37744464G>T | CA2576244118 | HNF1B | c.344+77C>A (n.344+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744465G>A | CA2576244121 | HNF1B | c.344+76C>T (n.344+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744465G>C | CA290292853 | HNF1B | c.344+76C>G (n.344+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744465G>T | CA2637449379 | HNF1B | c.344+76C>A (n.344+76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744466G>A | CA2576244122 | HNF1B | c.344+75C>T (n.344+75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744466G>T | CA2637449380 | HNF1B | c.344+75C>A (n.344+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744467C>A | CA2637449381 | HNF1B | c.344+74G>T (n.344+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744467C>G | CA290292862 | HNF1B | c.344+74G>C (n.344+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744467C>T | CA2637449382 | HNF1B | c.344+74G>A (n.344+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744468G>A | CA2576244123 | HNF1B | c.344+73C>T (n.344+73C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744468G>T | CA2576244124 | HNF1B | c.344+73C>A (n.344+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744469C>A | CA2637449383 | HNF1B | c.344+72G>T (n.344+72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744469C>T | CA2637449384 | HNF1B | c.344+72G>A (n.344+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744470A>C | CA983447696 | HNF1B | c.344+71T>G (n.344+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744470A>G | CA2576244125 | HNF1B | c.344+71T>C (n.344+71T>C) | |
| 17 | g.37744471G>A | CA2637449385 | HNF1B | c.344+70C>T (n.344+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744471G>T | CA2576244126 | HNF1B | c.344+70C>A (n.344+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744474T>C | CA2637449387 | HNF1B | c.344+67A>G (n.344+67A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744477_37744480del | CA2637449386 | HNF1B | c.344+64_344+67del (n.344+64_344+67del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744475C>A | CA2637449388 | HNF1B | c.344+66G>T (n.344+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744475C>T | CA2637449389 | HNF1B | c.344+66G>A (n.344+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744476A>C | CA290292869 | HNF1B | c.344+65T>G (n.344+65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744476A>T | CA290292879 | HNF1B | c.344+65T>A (n.344+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744477C>A | CA2637449390 | HNF1B | c.344+64G>T (n.344+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744478T>C | CA2576244127 | HNF1B | c.344+63A>G (n.344+63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744479C>A | CA2637449391 | HNF1B | c.344+62G>T (n.344+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744479C>G | CA2637449392 | HNF1B | c.344+62G>C (n.344+62G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744479C>T | CA290292885 | HNF1B | c.344+62G>A (n.344+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744480A>C | CA290292889 | HNF1B | c.344+61T>G (n.344+61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744480A>G | CA2637449393 | HNF1B | c.344+61T>C (n.344+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744481G>T | CA2637449394 | HNF1B | c.344+60C>A (n.344+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744482G>C | CA2576244128 | HNF1B | c.344+59C>G (n.344+59C>G) | |
| 17 | g.37744482G>T | CA771677701 | HNF1B | c.344+59C>A (n.344+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744483C>A | CA290292897 | HNF1B | c.344+58G>T (n.344+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744483C>T | CA2637449395 | HNF1B | c.344+58G>A (n.344+58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744485del | CA2576244129 | HNF1B | c.344+58del (n.344+58del) | |
| 17 | g.37744484C>A | CA2637449396 | HNF1B | c.344+57G>T (n.344+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744484C>T | CA626207154 | HNF1B | c.344+57G>A (n.344+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744491_37744496del | CA2576244130 | HNF1B | c.344+52_344+57del (n.344+52_344+57del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744485C>A | CA2637449397 | HNF1B | c.344+56G>T (n.344+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744485C>T | CA2510119670 | HNF1B | c.344+56G>A (n.344+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744486G>A | CA2637449399 | HNF1B | c.344+55C>T (n.344+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744486G>C | CA771677706 | HNF1B | c.344+55C>G (n.344+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744486G>T | CA2576244131 | HNF1B | c.344+55C>A (n.344+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744489del | CA2637449398 | HNF1B | c.344+55del (n.344+55del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744487G>C | CA771677711 | HNF1B | c.344+54C>G (n.344+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744487G>T | CA983447707 | HNF1B | c.344+54C>A (n.344+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744488G>A | CA2576244132 | HNF1B | c.344+53C>T (n.344+53C>T) | |
| 17 | g.37744488G>T | CA2576244133 | HNF1B | c.344+53C>A (n.344+53C>A) | |
| 17 | g.37744489G>A | CA2576244134 | HNF1B | c.344+52C>T (n.344+52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744489G>T | CA2637449400 | HNF1B | c.344+52C>A (n.344+52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744490C>T | CA8519093 | HNF1B | c.344+51G>A (n.344+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744491C>G | CA983447710 | HNF1B | c.344+50G>C (n.344+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744491C>T | CA2637449401 | HNF1B | c.344+50G>A (n.344+50G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744492G>A | CA771677716 | HNF1B | c.344+49C>T (n.344+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744492G>C | CA8519095 | HNF1B | c.344+49C>G (n.344+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744492G>T | CA2637449402 | HNF1B | c.344+49C>A (n.344+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744495del | CA8519094 | HNF1B | c.344+49del (n.344+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744493G>A | CA8519097 | HNF1B | c.344+48C>T (n.344+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744493G>C | CA8519096 | HNF1B | c.344+48C>G (n.344+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744494G>A | CA8519098 | HNF1B | c.344+47C>T (n.344+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744494G>T | CA2637449403 | HNF1B | c.344+47C>A (n.344+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744495G>A | CA2637449404 | HNF1B | c.344+46C>T (n.344+46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744495G>T | CA626207155 | HNF1B | c.344+46C>A (n.344+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744496C>A | CA8519099 | HNF1B | c.344+45G>T (n.344+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744496C>T | CA626207156 | HNF1B | c.344+45G>A (n.344+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744497T>C | CA2576244135 | HNF1B | c.344+44A>G (n.344+44A>G) | |
| 17 | g.37744498C>G | CA8519100 | HNF1B | c.344+43G>C (n.344+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744498C>T | CA2809374454 | HNF1B | c.344+43G>A (n.344+43G>A) | |
| 17 | g.37744499C>G | CA2637449405 | HNF1B | c.344+42G>C (n.344+42G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744499C>T | CA2637449406 | HNF1B | c.344+42G>A (n.344+42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744500A>G | CA8519101 | HNF1B | c.344+41T>C (n.344+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744500A>T | CA2637449407 | HNF1B | c.344+41T>A (n.344+41T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744501G>A | CA2637449408 | HNF1B | c.344+40C>T (n.344+40C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744501G>T | CA2576244137 | HNF1B | c.344+40C>A (n.344+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744504dup | CA2576244136 | HNF1B | c.344+40dup (n.344+40dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744502G>A | CA2733264146 | HNF1B | c.344+39C>T (n.344+39C>T) | dbSNP |
| 17 | g.37744503_37744528dup | CA8519102 | HNF1B | c.344+14_344+39dup (n.344+14_344+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744503G>A | CA2637449409 | HNF1B | c.344+38C>T (n.344+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744503G>C | CA2637449410 | HNF1B | c.344+38C>G (n.344+38C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744503G>T | CA2637449411 | HNF1B | c.344+38C>A (n.344+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744504G>A | CA626207158 | HNF1B | c.344+37C>T (n.344+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744504G>T | CA626207157 | HNF1B | c.344+37C>A (n.344+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744506T>C | CA2534371798 | HNF1B | c.344+35A>G (n.344+35A>G) | |
| 17 | g.37744507C>T | CA290292962 | HNF1B | c.344+34G>A (n.344+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744508G>A | CA8519103 | HNF1B | c.344+33C>T (n.344+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744508G>T | CA2576244138 | HNF1B | c.344+33C>A (n.344+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744509G>A | CA771677736 | HNF1B | c.344+32C>T (n.344+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744509G>T | CA2637449412 | HNF1B | c.344+32C>A (n.344+32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744510G>A | CA8519104 | HNF1B | c.344+31C>T (n.344+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744510G>T | CA2637449413 | HNF1B | c.344+31C>A (n.344+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744512G>C | CA2809374455 | HNF1B | c.344+29C>G (n.344+29C>G) | |
| 17 | g.37744512G>T | CA2637449414 | HNF1B | c.344+29C>A (n.344+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744513G>A | CA290292980 | HNF1B | c.344+28C>T (n.344+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744513G>C | CA8519105 | HNF1B | c.344+28C>G (n.344+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744513G>T | CA626207159 | HNF1B | c.344+28C>A (n.344+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744514G>A | CA626207160 | HNF1B | c.344+27C>T (n.344+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744514G>C | CA8519106 | HNF1B | c.344+27C>G (n.344+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744514G>T | CA2637449415 | HNF1B | c.344+27C>A (n.344+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744515T>A | CA8519107 | HNF1B | c.344+26A>T (n.344+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744515T>C | CA2637449416 | HNF1B | c.344+26A>G (n.344+26A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744516C>A | CA2533340680 | HNF1B | c.344+25G>T (n.344+25G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744516C>G | CA290293004 | HNF1B | c.344+25G>C (n.344+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744516C>T | CA8519108 | HNF1B | c.344+25G>A (n.344+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744519del | CA2637449417 | HNF1B | c.344+25del (n.344+25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744517C>T | CA8519109 | HNF1B | c.344+24G>A (n.344+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744518C>T | CA626207161 | HNF1B | c.344+23G>A (n.344+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744519C>A | CA2637449418 | HNF1B | c.344+22G>T (n.344+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744519C>T | CA626207162 | HNF1B | c.344+22G>A (n.344+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744520T>C | CA2637449419 | HNF1B | c.344+21A>G (n.344+21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744520T>G | CA8519110 | HNF1B | c.344+21A>C (n.344+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744521C>A | CA2809374456 | HNF1B | c.344+20G>T (n.344+20G>T) | |
| 17 | g.37744521C>G | CA2576244139 | HNF1B | c.344+20G>C (n.344+20G>C) | |
| 17 | g.37744521C>T | CA2576244140 | HNF1B | c.344+20G>A (n.344+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744522C>T | CA2637449420 | HNF1B | c.344+19G>A (n.344+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744524C>A | CA290293020 | HNF1B | c.344+17G>T (n.344+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744524C>T | CA2637449421 | HNF1B | c.344+17G>A (n.344+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744527C>A | CA2637449422 | HNF1B | c.344+14G>T (n.344+14G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744527C>T | CA2637449423 | HNF1B | c.344+14G>A (n.344+14G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744528G>A | CA2576244141 | HNF1B | c.344+13C>T (n.344+13C>T) | |
| 17 | g.37744528G>T | CA2637449424 | HNF1B | c.344+13C>A (n.344+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744529C>A | CA771677761 | HNF1B | c.344+12G>T (n.344+12G>T) | dbSNP |
| 17 | g.37744529C>T | CA2637449425 | HNF1B | c.344+12G>A (n.344+12G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744530dup | CA2497420797 | HNF1B | c.344+11dup (n.344+11dup) | dbSNP |
| 17 | g.37744533G>A | CA2576244142 | HNF1B | c.344+8C>T (n.344+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744533G>T | CA2637449426 | HNF1B | c.344+8C>A (n.344+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744534C>A | CA8519111 | HNF1B | c.344+7G>T (n.344+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744534C>G | CA2637449428 | HNF1B | c.344+7G>C (n.344+7G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744534C>T | CA2637449427 | HNF1B | c.344+7G>A (n.344+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37744535G>A | CA626207163 | HNF1B | c.344+6C>T (n.344+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744535G>T | CA2637449429 | HNF1B | c.344+6C>A (n.344+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744536C>G | CA8519112 | HNF1B | c.344+5G>C (n.344+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744539_37744542del | CA913185927 | HNF1B | c.344+2_344+5del | ClinVar |
| 17 | g.37744537C>A | CA2637449430 | HNF1B | c.344+4G>T (n.344+4G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744537C>T | CA2637449431 | HNF1B | c.344+4G>A (n.344+4G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744538T>C | CA2637449432 | HNF1B | c.344+3A>G (n.344+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744539A>C | CA398752876 | HNF1B | c.344+2T>G (n.344+2T>G) | ClinVar |
| 17 | g.37744539A>G | CA398752874 | HNF1B | c.344+2T>C (n.344+2T>C) | ClinVar |
| 17 | g.37744539A>T | CA398752872 | HNF1B | c.344+2T>A (n.344+2T>A) | |
| 17 | g.37744540C>A | CA398752879 | HNF1B | c.344+1G>T (n.344+1G>T) | |
| 17 | g.37744540C>G | CA398752882 | HNF1B | c.344+1G>C (n.344+1G>C) | |
| 17 | g.37744540C>T | CA398752880 | HNF1B | c.344+1G>A (n.344+1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.37744541C>A | CA398752885 | HNF1B | c.344G>T (p.Ser115Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744541C>G | CA398752889 | HNF1B | c.344G>C (p.Ser115Thr) | |
| 17 | g.37744541C>T | CA214357 | HNF1B | c.344G>A (p.Ser115Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37744542T>A | CA398752891 | HNF1B | c.343A>T (p.Ser115Cys) | |
| 17 | g.37744542T>C | CA398752894 | HNF1B | c.343A>G (p.Ser115Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744542T>G | CA398752896 | HNF1B | c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
| 17 | g.37744542_37744544dup | CA2637449433 | HNF1B | c.341_343dup (p.Leu114_Ser115insIle) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744543G>A | CA499879979 | HNF1B | c.342C>T (p.Leu114=) | |
| 17 | g.37744543G>C | CA499879980 | HNF1B | c.342C>G (p.Leu114=) | |
| 17 | g.37744543G>T | CA499879981 | HNF1B | c.342C>A (p.Leu114=) | |
| 17 | g.37744544_37744551del | CA913190798 | HNF1B | c.335_342del (p.Arg112GlnfsTer2) | ClinVar |
| 17 | g.37744544A>C | CA398752899 | HNF1B | c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
| 17 | g.37744544A>G | CA398752900 | HNF1B | c.341T>C (p.Leu114Pro) | |
| 17 | g.37744544A>T | CA398752903 | HNF1B | c.341T>A (p.Leu114His) | |
| 17 | g.37744545G>A | CA398752907 | HNF1B | c.340C>T (p.Leu114Phe) | |
| 17 | g.37744545G>C | CA398752909 | HNF1B | c.340C>G (p.Leu114Val) | |
| 17 | g.37744545G>T | CA398752911 | HNF1B | c.340C>A (p.Leu114Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744547_37744563del | CA913190799 | HNF1B | c.324_340del (p.Glu109GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37744546C>A | CA398752916 | HNF1B | c.339G>T (p.Met113Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744546C>G | CA398752917 | HNF1B | c.339G>C (p.Met113Ile) | |
| 17 | g.37744546C>T | CA8519113 | HNF1B | c.339G>A (p.Met113Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37744547A>C | CA398752928 | HNF1B | c.338T>G (p.Met113Arg) | |
| 17 | g.37744547A>G | CA398752925 | HNF1B | c.338T>C (p.Met113Thr) | |
| 17 | g.37744547A>T | CA398752927 | HNF1B | c.338T>A (p.Met113Lys) | |
| 17 | g.37744548T>A | CA398752930 | HNF1B | c.337A>T (p.Met113Leu) | |
| 17 | g.37744548T>C | CA398752932 | HNF1B | c.337A>G (p.Met113Val) | |
| 17 | g.37744548T>G | CA398752933 | HNF1B | c.337A>C (p.Met113Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744549C>A | CA499879982 | HNF1B | c.336G>T (p.Arg112=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.37744549C>G | CA499879983 | HNF1B | c.336G>C (p.Arg112=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37744549C>T | CA499879984 | HNF1B | c.336G>A (p.Arg112=) | dbSNP |
| 17 | g.37744550C>A | CA398752934 | HNF1B | c.335G>T (p.Arg112Leu) | |
| 17 | g.37744550C>G | CA398752937 | HNF1B | c.335G>C (p.Arg112Pro) | ClinVar |
| 17 | g.37744550C>T | CA290293031 | HNF1B | c.335G>A (p.Arg112Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |