Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37734464_37734476delinsTTGGAGTCCTGAGCA2404484961TRIOBPc.4128_4140delinsTTGGAGTCCTGAG (p.Pro1376=)
c.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG (n.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG)
c.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA (n.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA)
22g.37734465_37734476delCA752932400TRIOBPc.4129_4140del (p.Trp1377_Glu1380del)
c.*3612_*3623del (n.*3612_*3623del)
c.512-4117_512-4106del (n.512-4117_512-4106del)
dbSNP
22g.37734471_37734477delinsCCTGAGACA2404484965TRIOBPc.4135_4141delinsCCTGAGA (p.Pro1379=)
c.*3618_*3624delinsCCTGAGA (n.*3618_*3624delinsCCTGAGA)
c.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG (n.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG)
22g.37734472C>ACA411489066TRIOBPc.4136C>A (p.Pro1379His)
c.*3619C>A (n.*3619C>A)
c.512-4113G>T (n.512-4113G>T)
gnomAD v4
22g.37734472C>GCA411489075TRIOBPc.4136C>G (p.Pro1379Arg)
c.*3619C>G (n.*3619C>G)
c.512-4113G>C (n.512-4113G>C)
22g.37734472C>TCA411489070TRIOBPc.4136C>T (p.Pro1379Leu)
c.*3619C>T (n.*3619C>T)
c.512-4113G>A (n.512-4113G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734472_37734477delCA514772541TRIOBPc.4136_4141del (p.Pro1379_Lys1381delinsGln)
c.*3619_*3624del (n.*3619_*3624del)
c.512-4118_512-4113del (n.512-4118_512-4113del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734473T>ACA514772544TRIOBPc.4137T>A (p.Pro1379=)
c.*3620T>A (n.*3620T>A)
c.512-4114A>T (n.512-4114A>T)
22g.37734473T>CCA10224324TRIOBPc.4137T>C (p.Pro1379=)
c.*3620T>C (n.*3620T>C)
c.512-4114A>G (n.512-4114A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37734473T>GCA10224325TRIOBPc.4137T>G (p.Pro1379=)
c.*3620T>G (n.*3620T>G)
c.512-4114A>C (n.512-4114A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734473T=CA2404484967TRIOBPc.4137T= (p.Pro1379=)
c.*3620T= (n.*3620T=)
c.512-4114A= (n.512-4114A=)
22g.37734474G>ACA411489095TRIOBPc.4138G>A (p.Glu1380Lys)
c.*3621G>A (n.*3621G>A)
c.512-4115C>T (n.512-4115C>T)
22g.37734474G>CCA411489098TRIOBPc.4138G>C (p.Glu1380Gln)
c.*3621G>C (n.*3621G>C)
c.512-4115C>G (n.512-4115C>G)
22g.37734474G>TCA411489101TRIOBPc.4138G>T (p.Glu1380Ter)
c.*3621G>T (n.*3621G>T)
c.512-4115C>A (n.512-4115C>A)
COSMIC
22g.37734475A=CA2404484968TRIOBPc.4139A= (p.Glu1380=)
c.*3622A= (n.*3622A=)
c.512-4116T= (n.512-4116T=)
22g.37734475A>CCA411489102TRIOBPc.4139A>C (p.Glu1380Ala)
c.*3622A>C (n.*3622A>C)
c.512-4116T>G (n.512-4116T>G)
22g.37734475A>GCA182548TRIOBPc.4139A>G (p.Glu1380Gly)
c.*3622A>G (n.*3622A>G)
c.512-4116T>C (n.512-4116T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734475A>TCA411489108TRIOBPc.4139A>T (p.Glu1380Val)
c.*3622A>T (n.*3622A>T)
c.512-4116T>A (n.512-4116T>A)
22g.37734476G>ACA10224326TRIOBPc.4140G>A (p.Glu1380=)
c.*3623G>A (n.*3623G>A)
c.512-4117C>T (n.512-4117C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734476G>CCA411489123TRIOBPc.4140G>C (p.Glu1380Asp)
c.*3623G>C (n.*3623G>C)
c.512-4117C>G (n.512-4117C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734476G=CA2404484969TRIOBPc.4140G= (p.Glu1380=)
c.*3623G= (n.*3623G=)
c.512-4117C= (n.512-4117C=)
22g.37734476G>TCA411489133TRIOBPc.4140G>T (p.Glu1380Asp)
c.*3623G>T (n.*3623G>T)
c.512-4117C>A (n.512-4117C>A)
gnomAD v4
22g.37734477A=CA2404484970TRIOBPc.4141A= (p.Lys1381=)
c.*3624A= (n.*3624A=)
c.512-4118T= (n.512-4118T=)
22g.37734477A>CCA324141687TRIOBPc.4141A>C (p.Lys1381Gln)
c.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.512-4118T>G (n.512-4118T>G)
dbSNP
22g.37734477A>GCA411489138TRIOBPc.4141A>G (p.Lys1381Glu)
c.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.512-4118T>C (n.512-4118T>C)
22g.37734477A>TCA411489162TRIOBPc.4141A>T (p.Lys1381Ter)
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.512-4118T>A (n.512-4118T>A)
22g.37734478A>CCA411489190TRIOBPc.4142A>C (p.Lys1381Thr)
c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.512-4119T>G (n.512-4119T>G)
22g.37734478A>GCA411489195TRIOBPc.4142A>G (p.Lys1381Arg)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.512-4119T>C (n.512-4119T>C)
22g.37734478A>TCA411489193TRIOBPc.4142A>T (p.Lys1381Met)
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.512-4119T>A (n.512-4119T>A)
22g.37734479G>ACA514772549TRIOBPc.4143G>A (p.Lys1381=)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.512-4120C>T (n.512-4120C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734479G>CCA411489204TRIOBPc.4143G>C (p.Lys1381Asn)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
c.512-4120C>G (n.512-4120C>G)
gnomAD v4
22g.37734479G=CA2404484971TRIOBPc.4143G= (p.Lys1381=)
c.*3626G= (n.*3626G=)
c.512-4120C= (n.512-4120C=)
22g.37734479G>TCA411489205TRIOBPc.4143G>T (p.Lys1381Asn)
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.512-4120C>A (n.512-4120C>A)
22g.37734480A>CCA514772553TRIOBPc.4144A>C (p.Arg1382=)
c.*3627A>C (n.*3627A>C)
c.512-4121T>G (n.512-4121T>G)
22g.37734480A>GCA411489207TRIOBPc.4144A>G (p.Arg1382Gly)
c.*3627A>G (n.*3627A>G)
c.512-4121T>C (n.512-4121T>C)
22g.37734480A>TCA411489209TRIOBPc.4144A>T (p.Arg1382Ter)
c.*3627A>T (n.*3627A>T)
c.512-4121T>A (n.512-4121T>A)
22g.37734481G>ACA411489216TRIOBPc.4145G>A (p.Arg1382Lys)
c.*3628G>A (n.*3628G>A)
c.512-4122C>T (n.512-4122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734481G>CCA10224327TRIOBPc.4145G>C (p.Arg1382Thr)
c.*3628G>C (n.*3628G>C)
c.512-4122C>G (n.512-4122C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734481G=CA2404484972TRIOBPc.4145G= (p.Arg1382=)
c.*3628G= (n.*3628G=)
c.512-4122C= (n.512-4122C=)
22g.37734481G>TCA411489242TRIOBPc.4145G>T (p.Arg1382Ile)
c.*3628G>T (n.*3628G>T)
c.512-4122C>A (n.512-4122C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734482A>CCA411489247TRIOBPc.4146A>C (p.Arg1382Ser)
c.*3629A>C (n.*3629A>C)
c.512-4123T>G (n.512-4123T>G)
22g.37734482A>GCA514772554TRIOBPc.4146A>G (p.Arg1382=)
c.*3629A>G (n.*3629A>G)
c.512-4123T>C (n.512-4123T>C)
22g.37734482A>TCA411489249TRIOBPc.4146A>T (p.Arg1382Ser)
c.*3629A>T (n.*3629A>T)
c.512-4123T>A (n.512-4123T>A)
22g.37734483C>ACA10224328TRIOBPc.4147C>A (p.Pro1383Thr)
c.*3630C>A (n.*3630C>A)
c.512-4124G>T (n.512-4124G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734483C=CA2404484973TRIOBPc.4147C= (p.Pro1383=)
c.*3630C= (n.*3630C=)
c.512-4124G= (n.512-4124G=)
22g.37734483C>GCA411489253TRIOBPc.4147C>G (p.Pro1383Ala)
c.*3630C>G (n.*3630C>G)
c.512-4124G>C (n.512-4124G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734483C>TCA411489256TRIOBPc.4147C>T (p.Pro1383Ser)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.512-4124G>A (n.512-4124G>A)
22g.37734484C>ACA411489269TRIOBPc.4148C>A (p.Pro1383His)
c.*3631C>A (n.*3631C>A)
c.512-4125G>T (n.512-4125G>T)
22g.37734484C=CA2404484974TRIOBPc.4148C= (p.Pro1383=)
c.*3631C= (n.*3631C=)
c.512-4125G= (n.512-4125G=)
22g.37734484C>GCA411489259TRIOBPc.4148C>G (p.Pro1383Arg)
c.*3631C>G (n.*3631C>G)
c.512-4125G>C (n.512-4125G>C)
gnomAD v4
22g.37734484C>TCA411489263TRIOBPc.4148C>T (p.Pro1383Leu)
c.*3631C>T (n.*3631C>T)
c.512-4125G>A (n.512-4125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734485T>ACA514772559TRIOBPc.4149T>A (p.Pro1383=)
c.*3632T>A (n.*3632T>A)
c.512-4126A>T (n.512-4126A>T)
22g.37734485T>CCA514772557TRIOBPc.4149T>C (p.Pro1383=)
c.*3632T>C (n.*3632T>C)
c.512-4126A>G (n.512-4126A>G)
22g.37734485T>GCA514772558TRIOBPc.4149T>G (p.Pro1383=)
c.*3632T>G (n.*3632T>G)
c.512-4126A>C (n.512-4126A>C)
22g.37734486G>ACA411489277TRIOBPc.4150G>A (p.Glu1384Lys)
c.*3633G>A (n.*3633G>A)
c.512-4127C>T (n.512-4127C>T)
COSMIC
22g.37734486G>CCA411489281TRIOBPc.4150G>C (p.Glu1384Gln)
c.*3633G>C (n.*3633G>C)
c.512-4127C>G (n.512-4127C>G)
22g.37734486G>TCA411489289TRIOBPc.4150G>T (p.Glu1384Ter)
c.*3633G>T (n.*3633G>T)
c.512-4127C>A (n.512-4127C>A)
22g.37734487A=CA2404484975TRIOBPc.4151A= (p.Glu1384=)
c.*3634A= (n.*3634A=)
c.512-4128T= (n.512-4128T=)
22g.37734487A>CCA411489294TRIOBPc.4151A>C (p.Glu1384Ala)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.512-4128T>G (n.512-4128T>G)
22g.37734487A>GCA411489295TRIOBPc.4151A>G (p.Glu1384Gly)
c.*3634A>G (n.*3634A>G)
c.512-4128T>C (n.512-4128T>C)
dbSNP
22g.37734487A>TCA411489297TRIOBPc.4151A>T (p.Glu1384Val)
c.*3634A>T (n.*3634A>T)
c.512-4128T>A (n.512-4128T>A)
22g.37734488G>ACA514772563TRIOBPc.4152G>A (p.Glu1384=)
c.*3635G>A (n.*3635G>A)
c.512-4129C>T (n.512-4129C>T)
22g.37734488G>CCA411489299TRIOBPc.4152G>C (p.Glu1384Asp)
c.*3635G>C (n.*3635G>C)
c.512-4129C>G (n.512-4129C>G)
22g.37734488G>TCA411489303TRIOBPc.4152G>T (p.Glu1384Asp)
c.*3635G>T (n.*3635G>T)
c.512-4129C>A (n.512-4129C>A)
gnomAD v4
22g.37734489G>ACA411489316TRIOBPc.4153G>A (p.Gly1385Arg)
c.*3636G>A (n.*3636G>A)
c.512-4130C>T (n.512-4130C>T)
COSMIC
22g.37734489G>CCA411489321TRIOBPc.4153G>C (p.Gly1385Arg)
c.*3636G>C (n.*3636G>C)
c.512-4130C>G (n.512-4130C>G)
22g.37734489G>TCA411489325TRIOBPc.4153G>T (p.Gly1385Ter)
c.*3636G>T (n.*3636G>T)
c.512-4130C>A (n.512-4130C>A)
22g.37734490G>ACA411489345TRIOBPc.4154G>A (p.Gly1385Glu)
c.*3637G>A (n.*3637G>A)
c.512-4131C>T (n.512-4131C>T)
22g.37734490G>CCA411489341TRIOBPc.4154G>C (p.Gly1385Ala)
c.*3637G>C (n.*3637G>C)
c.512-4131C>G (n.512-4131C>G)
22g.37734490G>TCA411489329TRIOBPc.4154G>T (p.Gly1385Val)
c.*3637G>T (n.*3637G>T)
c.512-4131C>A (n.512-4131C>A)
22g.37734491A>CCA514772566TRIOBPc.4155A>C (p.Gly1385=)
c.*3638A>C (n.*3638A>C)
c.512-4132T>G (n.512-4132T>G)
22g.37734491A>GCA514772568TRIOBPc.4155A>G (p.Gly1385=)
c.*3638A>G (n.*3638A>G)
c.512-4132T>C (n.512-4132T>C)
22g.37734491A>TCA514772567TRIOBPc.4155A>T (p.Gly1385=)
c.*3638A>T (n.*3638A>T)
c.512-4132T>A (n.512-4132T>A)
22g.37734492G>ACA411489390TRIOBPc.4156G>A (p.Asp1386Asn)
c.*3639G>A (n.*3639G>A)
c.512-4133C>T (n.512-4133C>T)
22g.37734492G>CCA411489359TRIOBPc.4156G>C (p.Asp1386His)
c.*3639G>C (n.*3639G>C)
c.512-4133C>G (n.512-4133C>G)
22g.37734492G>TCA411489384TRIOBPc.4156G>T (p.Asp1386Tyr)
c.*3639G>T (n.*3639G>T)
c.512-4133C>A (n.512-4133C>A)
22g.37734493A>CCA411489395TRIOBPc.4157A>C (p.Asp1386Ala)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
c.512-4134T>G (n.512-4134T>G)
22g.37734493A>GCA411489402TRIOBPc.4157A>G (p.Asp1386Gly)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.512-4134T>C (n.512-4134T>C)
22g.37734493A>TCA411489406TRIOBPc.4157A>T (p.Asp1386Val)
c.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.512-4134T>A (n.512-4134T>A)
22g.37734494T>ACA411489418TRIOBPc.4158T>A (p.Asp1386Glu)
c.*3641T>A (n.*3641T>A)
c.512-4135A>T (n.512-4135A>T)
22g.37734494T>CCA514772571TRIOBPc.4158T>C (p.Asp1386=)
c.*3641T>C (n.*3641T>C)
c.512-4135A>G (n.512-4135A>G)
22g.37734494T>GCA411489425TRIOBPc.4158T>G (p.Asp1386Glu)
c.*3641T>G (n.*3641T>G)
c.512-4135A>C (n.512-4135A>C)
22g.37734495C>ACA514772572TRIOBPc.4159C>A (p.Arg1387=)
c.*3642C>A (n.*3642C>A)
c.512-4136G>T (n.512-4136G>T)
gnomAD v4
22g.37734495C=CA2404484976TRIOBPc.4159C= (p.Arg1387=)
c.*3642C= (n.*3642C=)
c.512-4136G= (n.512-4136G=)
22g.37734495C>GCA411489430TRIOBPc.4159C>G (p.Arg1387Gly)
c.*3642C>G (n.*3642C>G)
c.512-4136G>C (n.512-4136G>C)
22g.37734495C>TCA324141695TRIOBPc.4159C>T (p.Arg1387Trp)
c.*3642C>T (n.*3642C>T)
c.512-4136G>A (n.512-4136G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734496G>ACA10224329TRIOBPc.4160G>A (p.Arg1387Gln)
c.*3643G>A (n.*3643G>A)
c.512-4137C>T (n.512-4137C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734496G>CCA411489451TRIOBPc.4160G>C (p.Arg1387Pro)
c.*3643G>C (n.*3643G>C)
c.512-4137C>G (n.512-4137C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.37734496G=CA2404484977TRIOBPc.4160G= (p.Arg1387=)
c.*3643G= (n.*3643G=)
c.512-4137C= (n.512-4137C=)
22g.37734496G>TCA411489458TRIOBPc.4160G>T (p.Arg1387Leu)
c.*3643G>T (n.*3643G>T)
c.512-4137C>A (n.512-4137C>A)
22g.37734497G>ACA514772573TRIOBPc.4161G>A (p.Arg1387=)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.512-4138C>T (n.512-4138C>T)
22g.37734497G>CCA514772574TRIOBPc.4161G>C (p.Arg1387=)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.512-4138C>G (n.512-4138C>G)
gnomAD v4
22g.37734497G>TCA514772575TRIOBPc.4161G>T (p.Arg1387=)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.512-4138C>A (n.512-4138C>A)
22g.37734498C>ACA411489474TRIOBPc.4162C>A (p.Gln1388Lys)
c.*3645C>A (n.*3645C>A)
c.512-4139G>T (n.512-4139G>T)
22g.37734498C>GCA411489479TRIOBPc.4162C>G (p.Gln1388Glu)
c.*3645C>G (n.*3645C>G)
c.512-4139G>C (n.512-4139G>C)
22g.37734498C>TCA411489469TRIOBPc.4162C>T (p.Gln1388Ter)
c.*3645C>T (n.*3645C>T)
c.512-4139G>A (n.512-4139G>A)
22g.37734499A>CCA411489486TRIOBPc.4163A>C (p.Gln1388Pro)
c.*3646A>C (n.*3646A>C)
c.512-4140T>G (n.512-4140T>G)
22g.37734499A>GCA411489488TRIOBPc.4163A>G (p.Gln1388Arg)
c.*3646A>G (n.*3646A>G)
c.512-4140T>C (n.512-4140T>C)
22g.37734499A>TCA411489489TRIOBPc.4163A>T (p.Gln1388Leu)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
c.512-4140T>A (n.512-4140T>A)
22g.37734500G>ACA514772577TRIOBPc.4164G>A (p.Gln1388=)
c.*3647G>A (n.*3647G>A)
c.512-4141C>T (n.512-4141C>T)
22g.37734500G>CCA411489495TRIOBPc.4164G>C (p.Gln1388His)
c.*3647G>C (n.*3647G>C)
c.512-4141C>G (n.512-4141C>G)
22g.37734500G>TCA411489502TRIOBPc.4164G>T (p.Gln1388His)
c.*3647G>T (n.*3647G>T)
c.512-4141C>A (n.512-4141C>A)
gnomAD v4
22g.37734501C>ACA10224330TRIOBPc.4165C>A (p.Leu1389Ile)
c.*3648C>A (n.*3648C>A)
c.512-4142G>T (n.512-4142G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734501C=CA2404484978TRIOBPc.4165C= (p.Leu1389=)
c.*3648C= (n.*3648C=)
c.512-4142G= (n.512-4142G=)
22g.37734501C>GCA411489509TRIOBPc.4165C>G (p.Leu1389Val)
c.*3648C>G (n.*3648C>G)
c.512-4142G>C (n.512-4142G>C)
22g.37734501C>TCA411489513TRIOBPc.4165C>T (p.Leu1389Phe)
c.*3648C>T (n.*3648C>T)
c.512-4142G>A (n.512-4142G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734502T>ACA411489523TRIOBPc.4166T>A (p.Leu1389His)
c.*3649T>A (n.*3649T>A)
c.512-4143A>T (n.512-4143A>T)
22g.37734502T>CCA411489530TRIOBPc.4166T>C (p.Leu1389Pro)
c.*3649T>C (n.*3649T>C)
c.512-4143A>G (n.512-4143A>G)
22g.37734502T>GCA411489535TRIOBPc.4166T>G (p.Leu1389Arg)
c.*3649T>G (n.*3649T>G)
c.512-4143A>C (n.512-4143A>C)
22g.37734502_37734512delinsTCCAGGGGTCCCA2404484979TRIOBPc.4166_4176delinsTCCAGGGGTCC (p.Leu1389=)
c.*3649_*3659delinsTCCAGGGGTCC (n.*3649_*3659delinsTCCAGGGGTCC)
c.512-4153_512-4143delinsGGACCCCTGGA (n.512-4153_512-4143delinsGGACCCCTGGA)
22g.37734503C>ACA514772580TRIOBPc.4167C>A (p.Leu1389=)
c.*3650C>A (n.*3650C>A)
c.512-4144G>T (n.512-4144G>T)
22g.37734503C=CA2404484980TRIOBPc.4167C= (p.Leu1389=)
c.*3650C= (n.*3650C=)
c.512-4144G= (n.512-4144G=)
22g.37734503C>GCA514772582TRIOBPc.4167C>G (p.Leu1389=)
c.*3650C>G (n.*3650C>G)
c.512-4144G>C (n.512-4144G>C)
22g.37734503C>TCA514772583TRIOBPc.4167C>T (p.Leu1389=)
c.*3650C>T (n.*3650C>T)
c.512-4144G>A (n.512-4144G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734505_37734514delCA914691500TRIOBPc.4169_4178del (p.Gln1390ArgfsTer?)
c.*3652_*3661del (n.*3652_*3661del)
c.512-4153_512-4144del (n.512-4153_512-4144del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734504C>ACA411489538TRIOBPc.4168C>A (p.Gln1390Lys)
c.*3651C>A (n.*3651C>A)
c.512-4145G>T (n.512-4145G>T)
22g.37734504C>GCA411489539TRIOBPc.4168C>G (p.Gln1390Glu)
c.*3651C>G (n.*3651C>G)
c.512-4145G>C (n.512-4145G>C)
22g.37734504C>TCA411489540TRIOBPc.4168C>T (p.Gln1390Ter)
c.*3651C>T (n.*3651C>T)
c.512-4145G>A (n.512-4145G>A)
22g.37734505A=CA2404484981TRIOBPc.4169A= (p.Gln1390=)
c.*3652A= (n.*3652A=)
c.512-4146T= (n.512-4146T=)
22g.37734505A>CCA411489550TRIOBPc.4169A>C (p.Gln1390Pro)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.512-4146T>G (n.512-4146T>G)
22g.37734505A>GCA411489547TRIOBPc.4169A>G (p.Gln1390Arg)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.512-4146T>C (n.512-4146T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734505A>TCA411489541TRIOBPc.4169A>T (p.Gln1390Leu)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.512-4146T>A (n.512-4146T>A)
22g.37734505_37734506delinsAGCA2404484982TRIOBPc.4169_4170delinsAG (p.Gln1390=)
c.*3652_*3653delinsAG (n.*3652_*3653delinsAG)
c.512-4147_512-4146delinsCT (n.512-4147_512-4146delinsCT)
22g.37734506G>ACA10224331TRIOBPc.4170G>A (p.Gln1390=)
c.*3653G>A (n.*3653G>A)
c.512-4147C>T (n.512-4147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734506G>CCA411489562TRIOBPc.4170G>C (p.Gln1390His)
c.*3653G>C (n.*3653G>C)
c.512-4147C>G (n.512-4147C>G)
22g.37734506G=CA2404484983TRIOBPc.4170G= (p.Gln1390=)
c.*3653G= (n.*3653G=)
c.512-4147C= (n.512-4147C=)
22g.37734506G>TCA411489569TRIOBPc.4170G>T (p.Gln1390His)
c.*3653G>T (n.*3653G>T)
c.512-4147C>A (n.512-4147C>A)
22g.37734509delCA920367315TRIOBPc.4173del (p.Ser1392ProfsTer?)
c.*3656del (n.*3656del)
c.512-4147del (n.512-4147del)
dbSNP
22g.37734507G>ACA411489580TRIOBPc.4171G>A (p.Gly1391Arg)
c.*3654G>A (n.*3654G>A)
c.512-4148C>T (n.512-4148C>T)
gnomAD v4
22g.37734507G>CCA411489582TRIOBPc.4171G>C (p.Gly1391Arg)
c.*3654G>C (n.*3654G>C)
c.512-4148C>G (n.512-4148C>G)
gnomAD v4
22g.37734507G>TCA411489585TRIOBPc.4171G>T (p.Gly1391Trp)
c.*3654G>T (n.*3654G>T)
c.512-4148C>A (n.512-4148C>A)
gnomAD v4
22g.37734508G>ACA411489620TRIOBPc.4172G>A (p.Gly1391Glu)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.512-4149C>T (n.512-4149C>T)
COSMIC
22g.37734508G>CCA411489601TRIOBPc.4172G>C (p.Gly1391Ala)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.512-4149C>G (n.512-4149C>G)
22g.37734508G>TCA411489592TRIOBPc.4172G>T (p.Gly1391Val)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.512-4149C>A (n.512-4149C>A)
22g.37734509G>ACA514772585TRIOBPc.4173G>A (p.Gly1391=)
c.*3656G>A (n.*3656G>A)
c.512-4150C>T (n.512-4150C>T)
dbSNP
22g.37734509G>CCA514772586TRIOBPc.4173G>C (p.Gly1391=)
c.*3656G>C (n.*3656G>C)
c.512-4150C>G (n.512-4150C>G)
22g.37734509G=CA2404484984TRIOBPc.4173G= (p.Gly1391=)
c.*3656G= (n.*3656G=)
c.512-4150C= (n.512-4150C=)
22g.37734509G>TCA324141701TRIOBPc.4173G>T (p.Gly1391=)
c.*3656G>T (n.*3656G>T)
c.512-4150C>A (n.512-4150C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734510T>ACA411489626TRIOBPc.4174T>A (p.Ser1392Thr)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
c.512-4151A>T (n.512-4151A>T)
22g.37734510T>CCA411489628TRIOBPc.4174T>C (p.Ser1392Pro)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
c.512-4151A>G (n.512-4151A>G)
22g.37734510T>GCA411489633TRIOBPc.4174T>G (p.Ser1392Ala)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
c.512-4151A>C (n.512-4151A>C)
dbSNP
22g.37734510T=CA2404484985TRIOBPc.4174T= (p.Ser1392=)
c.*3657T= (n.*3657T=)
c.512-4151A= (n.512-4151A=)
22g.37734511C>ACA411489634TRIOBPc.4175C>A (p.Ser1392Tyr)
c.*3658C>A (n.*3658C>A)
c.512-4152G>T (n.512-4152G>T)
22g.37734511C>GCA411489635TRIOBPc.4175C>G (p.Ser1392Cys)
c.*3658C>G (n.*3658C>G)
c.512-4152G>C (n.512-4152G>C)
22g.37734511C>TCA411489637TRIOBPc.4175C>T (p.Ser1392Phe)
c.*3658C>T (n.*3658C>T)
c.512-4152G>A (n.512-4152G>A)
COSMIC
22g.37734512C>ACA514772589TRIOBPc.4176C>A (p.Ser1392=)
c.*3659C>A (n.*3659C>A)
c.512-4153G>T (n.512-4153G>T)
22g.37734512C>GCA514772590TRIOBPc.4176C>G (p.Ser1392=)
c.*3659C>G (n.*3659C>G)
c.512-4153G>C (n.512-4153G>C)
22g.37734512C>TCA514772591TRIOBPc.4176C>T (p.Ser1392=)
c.*3659C>T (n.*3659C>T)
c.512-4153G>A (n.512-4153G>A)
22g.37734513C>ACA411489642TRIOBPc.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.*3660C>A (n.*3660C>A)
c.512-4154G>T (n.512-4154G>T)
gnomAD v4
22g.37734513C>GCA411489653TRIOBPc.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.*3660C>G (n.*3660C>G)
c.512-4154G>C (n.512-4154G>C)
22g.37734513C>TCA411489651TRIOBPc.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.*3660C>T (n.*3660C>T)
c.512-4154G>A (n.512-4154G>A)
gnomAD v4
22g.37734514C>ACA411489660TRIOBPc.4178C>A (p.Pro1393Gln)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.512-4155G>T (n.512-4155G>T)
22g.37734514C=CA2404484986TRIOBPc.4178C= (p.Pro1393=)
c.*3661C= (n.*3661C=)
c.512-4155G= (n.512-4155G=)
22g.37734514C>GCA411489667TRIOBPc.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.512-4155G>C (n.512-4155G>C)
22g.37734514C>TCA133036TRIOBPc.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.512-4155G>A (n.512-4155G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734515G>ACA10224332TRIOBPc.4179G>A (p.Pro1393=)
c.*3662G>A (n.*3662G>A)
c.512-4156C>T (n.512-4156C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734515G>CCA514772594TRIOBPc.4179G>C (p.Pro1393=)
c.*3662G>C (n.*3662G>C)
c.512-4156C>G (n.512-4156C>G)
22g.37734515G=CA2404484987TRIOBPc.4179G= (p.Pro1393=)
c.*3662G= (n.*3662G=)
c.512-4156C= (n.512-4156C=)
22g.37734515G>TCA514772595TRIOBPc.4179G>T (p.Pro1393=)
c.*3662G>T (n.*3662G>T)
c.512-4156C>A (n.512-4156C>A)
22g.37734516C>ACA411489671TRIOBPc.4180C>A (p.Leu1394Met)
c.*3663C>A (n.*3663C>A)
c.512-4157G>T (n.512-4157G>T)
22g.37734516C>GCA411489673TRIOBPc.4180C>G (p.Leu1394Val)
c.*3663C>G (n.*3663C>G)
c.512-4157G>C (n.512-4157G>C)
22g.37734516C>TCA514772596TRIOBPc.4180C>T (p.Leu1394=)
c.*3663C>T (n.*3663C>T)
c.512-4157G>A (n.512-4157G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734517T>ACA411489678TRIOBPc.4181T>A (p.Leu1394Gln)
c.*3664T>A (n.*3664T>A)
c.512-4158A>T (n.512-4158A>T)
22g.37734517T>CCA411489680TRIOBPc.4181T>C (p.Leu1394Pro)
c.*3664T>C (n.*3664T>C)
c.512-4158A>G (n.512-4158A>G)
22g.37734517T>GCA411489682TRIOBPc.4181T>G (p.Leu1394Arg)
c.*3664T>G (n.*3664T>G)
c.512-4158A>C (n.512-4158A>C)
22g.37734518G>ACA514772601TRIOBPc.4182G>A (p.Leu1394=)
c.*3665G>A (n.*3665G>A)
c.512-4159C>T (n.512-4159C>T)
22g.37734518G>CCA514772604TRIOBPc.4182G>C (p.Leu1394=)
c.*3665G>C (n.*3665G>C)
c.512-4159C>G (n.512-4159C>G)
22g.37734518G=CA2404484988TRIOBPc.4182G= (p.Leu1394=)
c.*3665G= (n.*3665G=)
c.512-4159C= (n.512-4159C=)
22g.37734518G>TCA514772602TRIOBPc.4182G>T (p.Leu1394=)
c.*3665G>T (n.*3665G>T)
c.512-4159C>A (n.512-4159C>A)
dbSNP
22g.37734519C>ACA411489686TRIOBPc.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.*3666C>A (n.*3666C>A)
c.512-4160G>T (n.512-4160G>T)
22g.37734519C=CA2404484989TRIOBPc.4183C= (p.Pro1395=)
c.*3666C= (n.*3666C=)
c.512-4160G= (n.512-4160G=)
22g.37734519C>GCA411489689TRIOBPc.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.*3666C>G (n.*3666C>G)
c.512-4160G>C (n.512-4160G>C)
22g.37734519C>TCA324141706TRIOBPc.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.*3666C>T (n.*3666C>T)
c.512-4160G>A (n.512-4160G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37734524dupCA2818917136TRIOBPc.4188dup (p.Arg1397GlnfsTer8)
c.*3671dup (n.*3671dup)
c.512-4160dup (n.512-4160dup)
22g.37734524delCA2577710743TRIOBPc.4188del (p.Arg1397GlyfsTer?)
c.*3671del (n.*3671del)
c.512-4160del (n.512-4160del)
22g.37734520C>ACA411489704TRIOBPc.4184C>A (p.Pro1395His)
c.*3667C>A (n.*3667C>A)
c.512-4161G>T (n.512-4161G>T)
22g.37734520C>GCA411489707TRIOBPc.4184C>G (p.Pro1395Arg)
c.*3667C>G (n.*3667C>G)
c.512-4161G>C (n.512-4161G>C)
22g.37734520C>TCA411489705TRIOBPc.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.*3667C>T (n.*3667C>T)
c.512-4161G>A (n.512-4161G>A)
22g.37734521C>ACA514772608TRIOBPc.4185C>A (p.Pro1395=)
c.*3668C>A (n.*3668C>A)
c.512-4162G>T (n.512-4162G>T)
22g.37734521C>GCA514772609TRIOBPc.4185C>G (p.Pro1395=)
c.*3668C>G (n.*3668C>G)
c.512-4162G>C (n.512-4162G>C)
22g.37734521C>TCA514772610TRIOBPc.4185C>T (p.Pro1395=)
c.*3668C>T (n.*3668C>T)
c.512-4162G>A (n.512-4162G>A)
gnomAD v4
22g.37734522C>ACA411489714TRIOBPc.4186C>A (p.Pro1396Thr)
c.*3669C>A (n.*3669C>A)
c.512-4163G>T (n.512-4163G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734522C=CA2404484990TRIOBPc.4186C= (p.Pro1396=)
c.*3669C= (n.*3669C=)
c.512-4163G= (n.512-4163G=)
22g.37734522C>GCA411489723TRIOBPc.4186C>G (p.Pro1396Ala)
c.*3669C>G (n.*3669C>G)
c.512-4163G>C (n.512-4163G>C)
22g.37734522C>TCA411489734TRIOBPc.4186C>T (p.Pro1396Ser)
c.*3669C>T (n.*3669C>T)
c.512-4163G>A (n.512-4163G>A)
22g.37734523C>ACA411489743TRIOBPc.4187C>A (p.Pro1396His)
c.*3670C>A (n.*3670C>A)
c.512-4164G>T (n.512-4164G>T)
gnomAD v4
22g.37734523C=CA2404484991TRIOBPc.4187C= (p.Pro1396=)
c.*3670C= (n.*3670C=)
c.512-4164G= (n.512-4164G=)
22g.37734523C>GCA10224333TRIOBPc.4187C>G (p.Pro1396Arg)
c.*3670C>G (n.*3670C>G)
c.512-4164G>C (n.512-4164G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734523C>TCA411489758TRIOBPc.4187C>T (p.Pro1396Leu)
c.*3670C>T (n.*3670C>T)
c.512-4164G>A (n.512-4164G>A)
COSMIC
22g.37734524C>ACA514772611TRIOBPc.4188C>A (p.Pro1396=)
c.*3671C>A (n.*3671C>A)
c.512-4165G>T (n.512-4165G>T)
22g.37734524C=CA2404484992TRIOBPc.4188C= (p.Pro1396=)
c.*3671C= (n.*3671C=)
c.512-4165G= (n.512-4165G=)
22g.37734524C>GCA10224334TRIOBPc.4188C>G (p.Pro1396=)
c.*3671C>G (n.*3671C>G)
c.512-4165G>C (n.512-4165G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734524C>TCA514772613TRIOBPc.4188C>T (p.Pro1396=)
c.*3671C>T (n.*3671C>T)
c.512-4165G>A (n.512-4165G>A)
gnomAD v4
22g.37734525A>CCA514772616TRIOBPc.4189A>C (p.Arg1397=)
c.*3672A>C (n.*3672A>C)
c.512-4166T>G (n.512-4166T>G)
22g.37734525A>GCA411489778TRIOBPc.4189A>G (p.Arg1397Gly)
c.*3672A>G (n.*3672A>G)
c.512-4166T>C (n.512-4166T>C)
22g.37734525A>TCA411489781TRIOBPc.4189A>T (p.Arg1397Trp)
c.*3672A>T (n.*3672A>T)
c.512-4166T>A (n.512-4166T>A)
22g.37734526G>ACA411489788TRIOBPc.4190G>A (p.Arg1397Lys)
c.*3673G>A (n.*3673G>A)
c.512-4167C>T (n.512-4167C>T)
22g.37734526G>CCA411489795TRIOBPc.4190G>C (p.Arg1397Thr)
c.*3673G>C (n.*3673G>C)
c.512-4167C>G (n.512-4167C>G)
22g.37734526G>TCA411489797TRIOBPc.4190G>T (p.Arg1397Met)
c.*3673G>T (n.*3673G>T)
c.512-4167C>A (n.512-4167C>A)
22g.37734527G>ACA514772618TRIOBPc.4191G>A (p.Arg1397=)
c.*3674G>A (n.*3674G>A)
c.512-4168C>T (n.512-4168C>T)
22g.37734527G>CCA411489808TRIOBPc.4191G>C (p.Arg1397Ser)
c.*3674G>C (n.*3674G>C)
c.512-4168C>G (n.512-4168C>G)
gnomAD v4
22g.37734527G>TCA411489814TRIOBPc.4191G>T (p.Arg1397Ser)
c.*3674G>T (n.*3674G>T)
c.512-4168C>A (n.512-4168C>A)
22g.37734528A>CCA411489821TRIOBPc.4192A>C (p.Thr1398Pro)
c.*3675A>C (n.*3675A>C)
c.512-4169T>G (n.512-4169T>G)
22g.37734528A>GCA411489827TRIOBPc.4192A>G (p.Thr1398Ala)
c.*3675A>G (n.*3675A>G)
c.512-4169T>C (n.512-4169T>C)
22g.37734528A>TCA411489822TRIOBPc.4192A>T (p.Thr1398Ser)
c.*3675A>T (n.*3675A>T)
c.512-4169T>A (n.512-4169T>A)
22g.37734529C>ACA411489832TRIOBPc.4193C>A (p.Thr1398Lys)
c.*3676C>A (n.*3676C>A)
c.512-4170G>T (n.512-4170G>T)
22g.37734529C>GCA411489833TRIOBPc.4193C>G (p.Thr1398Arg)
c.*3676C>G (n.*3676C>G)
c.512-4170G>C (n.512-4170G>C)
22g.37734529C>TCA411489835TRIOBPc.4193C>T (p.Thr1398Ile)
c.*3676C>T (n.*3676C>T)
c.512-4170G>A (n.512-4170G>A)
22g.37734530A>CCA514772622TRIOBPc.4194A>C (p.Thr1398=)
c.*3677A>C (n.*3677A>C)
c.512-4171T>G (n.512-4171T>G)
22g.37734530A>GCA514772623TRIOBPc.4194A>G (p.Thr1398=)
c.*3677A>G (n.*3677A>G)
c.512-4171T>C (n.512-4171T>C)
22g.37734530A>TCA514772624TRIOBPc.4194A>T (p.Thr1398=)
c.*3677A>T (n.*3677A>T)
c.512-4171T>A (n.512-4171T>A)
22g.37734531T>ACA411489840TRIOBPc.4195T>A (p.Ser1399Thr)
c.*3678T>A (n.*3678T>A)
c.512-4172A>T (n.512-4172A>T)
22g.37734531T>CCA411489845TRIOBPc.4195T>C (p.Ser1399Pro)
c.*3678T>C (n.*3678T>C)
c.512-4172A>G (n.512-4172A>G)
dbSNP
22g.37734531T>GCA411489847TRIOBPc.4195T>G (p.Ser1399Ala)
c.*3678T>G (n.*3678T>G)
c.512-4172A>C (n.512-4172A>C)
22g.37734531T=CA2404484993TRIOBPc.4195T= (p.Ser1399=)
c.*3678T= (n.*3678T=)
c.512-4172A= (n.512-4172A=)
22g.37734532C>ACA411489848TRIOBPc.4196C>A (p.Ser1399Ter)
c.*3679C>A (n.*3679C>A)
c.512-4173G>T (n.512-4173G>T)
22g.37734532C=CA2404484994TRIOBPc.4196C= (p.Ser1399=)
c.*3679C= (n.*3679C=)
c.512-4173G= (n.512-4173G=)
22g.37734532C>GCA411489853TRIOBPc.4196C>G (p.Ser1399Ter)
c.*3679C>G (n.*3679C>G)
c.512-4173G>C (n.512-4173G>C)
22g.37734532C>TCA411489859TRIOBPc.4196C>T (p.Ser1399Leu)
c.*3679C>T (n.*3679C>T)
c.512-4173G>A (n.512-4173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734533A=CA2404484995TRIOBPc.4197A= (p.Ser1399=)
c.*3680A= (n.*3680A=)
c.512-4174T= (n.512-4174T=)
22g.37734533A>CCA10224335TRIOBPc.4197A>C (p.Ser1399=)
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.512-4174T>G (n.512-4174T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37734533A>GCA514772627TRIOBPc.4197A>G (p.Ser1399=)
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.512-4174T>C (n.512-4174T>C)
22g.37734533A>TCA514772628TRIOBPc.4197A>T (p.Ser1399=)
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.512-4174T>A (n.512-4174T>A)
22g.37734534G>ACA411489870TRIOBPc.4198G>A (p.Ala1400Thr)
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
c.512-4175C>T (n.512-4175C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734534G>CCA411489884TRIOBPc.4198G>C (p.Ala1400Pro)
c.*3681G>C (n.*3681G>C)
c.512-4175C>G (n.512-4175C>G)
22g.37734534G=CA2404484996TRIOBPc.4198G= (p.Ala1400=)
c.*3681G= (n.*3681G=)
c.512-4175C= (n.512-4175C=)
22g.37734534G>TCA411489874TRIOBPc.4198G>T (p.Ala1400Ser)
c.*3681G>T (n.*3681G>T)
c.512-4175C>A (n.512-4175C>A)
22g.37734535C>ACA411489886TRIOBPc.4199C>A (p.Ala1400Asp)
c.*3682C>A (n.*3682C>A)
c.512-4176G>T (n.512-4176G>T)
22g.37734535C=CA2404484997TRIOBPc.4199C= (p.Ala1400=)
c.*3682C= (n.*3682C=)
c.512-4176G= (n.512-4176G=)
22g.37734535C>GCA411489891TRIOBPc.4199C>G (p.Ala1400Gly)
c.*3682C>G (n.*3682C>G)
c.512-4176G>C (n.512-4176G>C)
22g.37734535C>TCA411489887TRIOBPc.4199C>T (p.Ala1400Val)
c.*3682C>T (n.*3682C>T)
c.512-4176G>A (n.512-4176G>A)
22g.37734535_37734536insAGCA639394672TRIOBPc.4199_4200insAG (p.Arg1401AlafsTer?)
c.*3682_*3683insAG (n.*3682_*3683insAG)
c.512-4177_512-4176insCT (n.512-4177_512-4176insCT)
dbSNP gnomAD v2
22g.37734536C>ACA514772631TRIOBPc.4200C>A (p.Ala1400=)
c.*3683C>A (n.*3683C>A)
c.512-4177G>T (n.512-4177G>T)
22g.37734536C=CA2404484998TRIOBPc.4200C= (p.Ala1400=)
c.*3683C= (n.*3683C=)
c.512-4177G= (n.512-4177G=)
22g.37734536C>GCA514772632TRIOBPc.4200C>G (p.Ala1400=)
c.*3683C>G (n.*3683C>G)
c.512-4177G>C (n.512-4177G>C)
22g.37734536C>TCA514772633TRIOBPc.4200C>T (p.Ala1400=)
c.*3683C>T (n.*3683C>T)
c.512-4177G>A (n.512-4177G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.37734536_37734537insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTACA639394673TRIOBPc.4200_4201insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA (p.Arg1401LeufsTer8)
c.*3683_*3684insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA (n.*3683_*3684insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA)
c.512-4178_512-4177insTAGAGCCAGATTCTTGCTTCAAG (n.512-4178_512-4177insTAGAGCCAGATTCTTGCTTCAAG)
dbSNP gnomAD v2
22g.37734537A=CA2404484999TRIOBPc.4201A= (p.Arg1401=)
c.*3684A= (n.*3684A=)
c.512-4178T= (n.512-4178T=)
22g.37734537A>CCA514772634TRIOBPc.4201A>C (p.Arg1401=)
c.*3684A>C (n.*3684A>C)
c.512-4178T>G (n.512-4178T>G)
22g.37734537A>GCA411489894TRIOBPc.4201A>G (p.Arg1401Gly)
c.*3684A>G (n.*3684A>G)
c.512-4178T>C (n.512-4178T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734537A>TCA411489897TRIOBPc.4201A>T (p.Arg1401Trp)
c.*3684A>T (n.*3684A>T)
c.512-4178T>A (n.512-4178T>A)
22g.37734538G>ACA411489903TRIOBPc.4202G>A (p.Arg1401Lys)
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
c.512-4179C>T (n.512-4179C>T)
22g.37734538G>CCA411489905TRIOBPc.4202G>C (p.Arg1401Thr)
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
c.512-4179C>G (n.512-4179C>G)
COSMIC
22g.37734538G>TCA411489904TRIOBPc.4202G>T (p.Arg1401Met)
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
c.512-4179C>A (n.512-4179C>A)
22g.37734539G>ACA514772640TRIOBPc.4203G>A (p.Arg1401=)
c.*3686G>A (n.*3686G>A)
c.512-4180C>T (n.512-4180C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734539G>CCA411489909TRIOBPc.4203G>C (p.Arg1401Ser)
c.*3686G>C (n.*3686G>C)
c.512-4180C>G (n.512-4180C>G)
22g.37734539G=CA2404485000TRIOBPc.4203G= (p.Arg1401=)
c.*3686G= (n.*3686G=)
c.512-4180C= (n.512-4180C=)
22g.37734539G>TCA411489911TRIOBPc.4203G>T (p.Arg1401Ser)
c.*3686G>T (n.*3686G>T)
c.512-4180C>A (n.512-4180C>A)
22g.37734540A>CCA411489914TRIOBPc.4204A>C (p.Thr1402Pro)
c.*3687A>C (n.*3687A>C)
c.512-4181T>G (n.512-4181T>G)
22g.37734540A>GCA411489917TRIOBPc.4204A>G (p.Thr1402Ala)
c.*3687A>G (n.*3687A>G)
c.512-4181T>C (n.512-4181T>C)
22g.37734540A>TCA411489922TRIOBPc.4204A>T (p.Thr1402Ser)
c.*3687A>T (n.*3687A>T)
c.512-4181T>A (n.512-4181T>A)
22g.37734541C>ACA411489923TRIOBPc.4205C>A (p.Thr1402Asn)
c.*3688C>A (n.*3688C>A)
c.512-4182G>T (n.512-4182G>T)
22g.37734541C=CA2404485001TRIOBPc.4205C= (p.Thr1402=)
c.*3688C= (n.*3688C=)
c.512-4182G= (n.512-4182G=)
22g.37734541C>GCA411489924TRIOBPc.4205C>G (p.Thr1402Ser)
c.*3688C>G (n.*3688C>G)
c.512-4182G>C (n.512-4182G>C)
gnomAD v4
22g.37734541C>TCA411489925TRIOBPc.4205C>T (p.Thr1402Ile)
c.*3688C>T (n.*3688C>T)
c.512-4182G>A (n.512-4182G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734542C>ACA514772646TRIOBPc.4206C>A (p.Thr1402=)
c.*3689C>A (n.*3689C>A)
c.512-4183G>T (n.512-4183G>T)
gnomAD v4
22g.37734542C=CA2404485002TRIOBPc.4206C= (p.Thr1402=)
c.*3689C= (n.*3689C=)
c.512-4183G= (n.512-4183G=)
22g.37734542C>GCA514772647TRIOBPc.4206C>G (p.Thr1402=)
c.*3689C>G (n.*3689C>G)
c.512-4183G>C (n.512-4183G>C)
dbSNP
22g.37734542C>TCA514772649TRIOBPc.4206C>T (p.Thr1402=)
c.*3689C>T (n.*3689C>T)
c.512-4183G>A (n.512-4183G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734543C>ACA411489931TRIOBPc.4207C>A (p.Pro1403Thr)
c.*3690C>A (n.*3690C>A)
c.512-4184G>T (n.512-4184G>T)
22g.37734543C=CA2404485003TRIOBPc.4207C= (p.Pro1403=)
c.*3690C= (n.*3690C=)
c.512-4184G= (n.512-4184G=)
22g.37734543C>GCA411489932TRIOBPc.4207C>G (p.Pro1403Ala)
c.*3690C>G (n.*3690C>G)
c.512-4184G>C (n.512-4184G>C)
dbSNP
22g.37734543C>TCA411489933TRIOBPc.4207C>T (p.Pro1403Ser)
c.*3690C>T (n.*3690C>T)
c.512-4184G>A (n.512-4184G>A)
22g.37734544C>ACA411489949TRIOBPc.4208C>A (p.Pro1403His)
c.*3691C>A (n.*3691C>A)
c.512-4185G>T (n.512-4185G>T)
gnomAD v4
22g.37734544C>GCA411489938TRIOBPc.4208C>G (p.Pro1403Arg)
c.*3691C>G (n.*3691C>G)
c.512-4185G>C (n.512-4185G>C)
22g.37734544C>TCA411489944TRIOBPc.4208C>T (p.Pro1403Leu)
c.*3691C>T (n.*3691C>T)
c.512-4185G>A (n.512-4185G>A)
COSMIC
22g.37734545T>ACA514772655TRIOBPc.4209T>A (p.Pro1403=)
c.*3692T>A (n.*3692T>A)
c.512-4186A>T (n.512-4186A>T)
22g.37734545T>CCA514772656TRIOBPc.4209T>C (p.Pro1403=)
c.*3692T>C (n.*3692T>C)
c.512-4186A>G (n.512-4186A>G)
22g.37734545T>GCA514772657TRIOBPc.4209T>G (p.Pro1403=)
c.*3692T>G (n.*3692T>G)
c.512-4186A>C (n.512-4186A>C)
22g.37734546G>ACA411489951TRIOBPc.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
c.512-4187C>T (n.512-4187C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734546G>CCA411489952TRIOBPc.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
c.512-4187C>G (n.512-4187C>G)
22g.37734546G=CA2404485004TRIOBPc.4210G= (p.Glu1404=)
c.*3693G= (n.*3693G=)
c.512-4187C= (n.512-4187C=)
22g.37734546G>TCA411489953TRIOBPc.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
c.512-4187C>A (n.512-4187C>A)
22g.37734547A>CCA411489960TRIOBPc.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.512-4188T>G (n.512-4188T>G)
22g.37734547A>GCA411489962TRIOBPc.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.512-4188T>C (n.512-4188T>C)
22g.37734547A>TCA411489967TRIOBPc.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.512-4188T>A (n.512-4188T>A)
22g.37734548G>ACA514772663TRIOBPc.4212G>A (p.Glu1404=)
c.*3695G>A (n.*3695G>A)
c.512-4189C>T (n.512-4189C>T)
22g.37734548G>CCA411489978TRIOBPc.4212G>C (p.Glu1404Asp)
c.*3695G>C (n.*3695G>C)
c.512-4189C>G (n.512-4189C>G)
22g.37734548G>TCA411489984TRIOBPc.4212G>T (p.Glu1404Asp)
c.*3695G>T (n.*3695G>T)
c.512-4189C>A (n.512-4189C>A)
22g.37734549A>CCA514772666TRIOBPc.4213A>C (p.Arg1405=)
c.*3696A>C (n.*3696A>C)
c.512-4190T>G (n.512-4190T>G)
22g.37734549A>GCA411489991TRIOBPc.4213A>G (p.Arg1405Gly)
c.*3696A>G (n.*3696A>G)
c.512-4190T>C (n.512-4190T>C)
22g.37734549A>TCA411489995TRIOBPc.4213A>T (p.Arg1405Trp)
c.*3696A>T (n.*3696A>T)
c.512-4190T>A (n.512-4190T>A)
22g.37734550G>ACA411490012TRIOBPc.4214G>A (p.Arg1405Lys)
c.*3697G>A (n.*3697G>A)
c.512-4191C>T (n.512-4191C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734550G>CCA411490007TRIOBPc.4214G>C (p.Arg1405Thr)
c.*3697G>C (n.*3697G>C)
c.512-4191C>G (n.512-4191C>G)
22g.37734550G=CA2404485005TRIOBPc.4214G= (p.Arg1405=)
c.*3697G= (n.*3697G=)
c.512-4191C= (n.512-4191C=)
22g.37734550G>TCA411490001TRIOBPc.4214G>T (p.Arg1405Met)
c.*3697G>T (n.*3697G>T)
c.512-4191C>A (n.512-4191C>A)
22g.37734551G>ACA514772669TRIOBPc.4215G>A (p.Arg1405=)
c.*3698G>A (n.*3698G>A)
c.512-4192C>T (n.512-4192C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734551G>CCA411490025TRIOBPc.4215G>C (p.Arg1405Ser)
c.*3698G>C (n.*3698G>C)
c.512-4192C>G (n.512-4192C>G)
22g.37734551G>TCA411490030TRIOBPc.4215G>T (p.Arg1405Ser)
c.*3698G>T (n.*3698G>T)
c.512-4192C>A (n.512-4192C>A)
22g.37734552G>ACA411490047TRIOBPc.4216G>A (p.Glu1406Lys)
c.*3699G>A (n.*3699G>A)
c.512-4193C>T (n.512-4193C>T)
22g.37734552G>CCA10224336TRIOBPc.4216G>C (p.Glu1406Gln)
c.*3699G>C (n.*3699G>C)
c.512-4193C>G (n.512-4193C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734552G=CA2404485006TRIOBPc.4216G= (p.Glu1406=)
c.*3699G= (n.*3699G=)
c.512-4193C= (n.512-4193C=)
22g.37734552G>TCA411490056TRIOBPc.4216G>T (p.Glu1406Ter)
c.*3699G>T (n.*3699G>T)
c.512-4193C>A (n.512-4193C>A)
22g.37734553A>CCA411490060TRIOBPc.4217A>C (p.Glu1406Ala)
c.*3700A>C (n.*3700A>C)
c.512-4194T>G (n.512-4194T>G)
22g.37734553A>GCA411490063TRIOBPc.4217A>G (p.Glu1406Gly)
c.*3700A>G (n.*3700A>G)
c.512-4194T>C (n.512-4194T>C)
22g.37734553A>TCA411490065TRIOBPc.4217A>T (p.Glu1406Val)
c.*3700A>T (n.*3700A>T)
c.512-4194T>A (n.512-4194T>A)
22g.37734554G>ACA514772674TRIOBPc.4218G>A (p.Glu1406=)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.512-4195C>T (n.512-4195C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.37734554G>CCA411490073TRIOBPc.4218G>C (p.Glu1406Asp)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.512-4195C>G (n.512-4195C>G)
22g.37734554G=CA2404485007TRIOBPc.4218G= (p.Glu1406=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.512-4195C= (n.512-4195C=)
22g.37734554G>TCA411490088TRIOBPc.4218G>T (p.Glu1406Asp)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.512-4195C>A (n.512-4195C>A)
22g.37734555C>ACA411490093TRIOBPc.4219C>A (p.Leu1407Met)
c.*3702C>A (n.*3702C>A)
c.512-4196G>T (n.512-4196G>T)
22g.37734555C>GCA411490094TRIOBPc.4219C>G (p.Leu1407Val)
c.*3702C>G (n.*3702C>G)
c.512-4196G>C (n.512-4196G>C)
gnomAD v4
22g.37734555C>TCA514772676TRIOBPc.4219C>T (p.Leu1407=)
c.*3702C>T (n.*3702C>T)
c.512-4196G>A (n.512-4196G>A)
gnomAD v4
22g.37734556T>ACA411490135TRIOBPc.4220T>A (p.Leu1407Gln)
c.*3703T>A (n.*3703T>A)
c.512-4197A>T (n.512-4197A>T)
22g.37734556T>CCA411490103TRIOBPc.4220T>C (p.Leu1407Pro)
c.*3703T>C (n.*3703T>C)
c.512-4197A>G (n.512-4197A>G)
22g.37734556T>GCA411490113TRIOBPc.4220T>G (p.Leu1407Arg)
c.*3703T>G (n.*3703T>G)
c.512-4197A>C (n.512-4197A>C)
22g.37734557G>ACA514772679TRIOBPc.4221G>A (p.Leu1407=)
c.*3704G>A (n.*3704G>A)
c.512-4198C>T (n.512-4198C>T)
gnomAD v4
22g.37734557G>CCA514772680TRIOBPc.4221G>C (p.Leu1407=)
c.*3704G>C (n.*3704G>C)
c.512-4198C>G (n.512-4198C>G)
22g.37734557G>TCA514772682TRIOBPc.4221G>T (p.Leu1407=)
c.*3704G>T (n.*3704G>T)
c.512-4198C>A (n.512-4198C>A)
22g.37734558C>ACA514772683TRIOBPc.4222C>A (p.Arg1408=)
c.*3705C>A (n.*3705C>A)
c.512-4199G>T (n.512-4199G>T)
22g.37734558C=CA2404485008TRIOBPc.4222C= (p.Arg1408=)
c.*3705C= (n.*3705C=)
c.512-4199G= (n.512-4199G=)
22g.37734558C>GCA324141719TRIOBPc.4222C>G (p.Arg1408Gly)
c.*3705C>G (n.*3705C>G)
c.512-4199G>C (n.512-4199G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734558C>TCA10224337TRIOBPc.4222C>T (p.Arg1408Trp)
c.*3705C>T (n.*3705C>T)
c.512-4199G>A (n.512-4199G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734559G>ACA10224338TRIOBPc.4223G>A (p.Arg1408Gln)
c.*3706G>A (n.*3706G>A)
c.512-4200C>T (n.512-4200C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734559G>CCA411490147TRIOBPc.4223G>C (p.Arg1408Pro)
c.*3706G>C (n.*3706G>C)
c.512-4200C>G (n.512-4200C>G)
22g.37734559G=CA2404485009TRIOBPc.4223G= (p.Arg1408=)
c.*3706G= (n.*3706G=)
c.512-4200C= (n.512-4200C=)
22g.37734559G>TCA411490148TRIOBPc.4223G>T (p.Arg1408Leu)
c.*3706G>T (n.*3706G>T)
c.512-4200C>A (n.512-4200C>A)
22g.37734560G>ACA10224339TRIOBPc.4224G>A (p.Arg1408=)
c.*3707G>A (n.*3707G>A)
c.512-4201C>T (n.512-4201C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734560G>CCA514772690TRIOBPc.4224G>C (p.Arg1408=)
c.*3707G>C (n.*3707G>C)
c.512-4201C>G (n.512-4201C>G)
22g.37734560G=CA2404485010TRIOBPc.4224G= (p.Arg1408=)
c.*3707G= (n.*3707G=)
c.512-4201C= (n.512-4201C=)
22g.37734560G>TCA514772691TRIOBPc.4224G>T (p.Arg1408=)
c.*3707G>T (n.*3707G>T)
c.512-4201C>A (n.512-4201C>A)
gnomAD v4
22g.37734561A>CCA411490155TRIOBPc.4225A>C (p.Thr1409Pro)
c.*3708A>C (n.*3708A>C)
c.512-4202T>G (n.512-4202T>G)
22g.37734561A>GCA411490158TRIOBPc.4225A>G (p.Thr1409Ala)
c.*3708A>G (n.*3708A>G)
c.512-4202T>C (n.512-4202T>C)
22g.37734561A>TCA411490162TRIOBPc.4225A>T (p.Thr1409Ser)
c.*3708A>T (n.*3708A>T)
c.512-4202T>A (n.512-4202T>A)
22g.37734564_37734565delCA2590274746TRIOBPc.4228_4229del (p.Gln1410GlufsTer?)
c.*3711_*3712del (n.*3711_*3712del)
c.512-4203_512-4202del (n.512-4203_512-4202del)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734562C>ACA411490167TRIOBPc.4226C>A (p.Thr1409Lys)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
c.512-4203G>T (n.512-4203G>T)
22g.37734562C=CA2404485011TRIOBPc.4226C= (p.Thr1409=)
c.*3709C= (n.*3709C=)
c.512-4203G= (n.512-4203G=)
22g.37734562C>GCA411490170TRIOBPc.4226C>G (p.Thr1409Arg)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
c.512-4203G>C (n.512-4203G>C)
22g.37734562C>TCA411490173TRIOBPc.4226C>T (p.Thr1409Ile)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
c.512-4203G>A (n.512-4203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734563A>CCA514772695TRIOBPc.4227A>C (p.Thr1409=)
c.*3710A>C (n.*3710A>C)
c.512-4204T>G (n.512-4204T>G)
gnomAD v4
22g.37734563A>GCA514772697TRIOBPc.4227A>G (p.Thr1409=)
c.*3710A>G (n.*3710A>G)
c.512-4204T>C (n.512-4204T>C)
22g.37734563A>TCA514772699TRIOBPc.4227A>T (p.Thr1409=)
c.*3710A>T (n.*3710A>T)
c.512-4204T>A (n.512-4204T>A)
22g.37734564C>ACA411490180TRIOBPc.4228C>A (p.Gln1410Lys)
c.*3711C>A (n.*3711C>A)
c.512-4205G>T (n.512-4205G>T)
22g.37734564C>GCA411490182TRIOBPc.4228C>G (p.Gln1410Glu)
c.*3711C>G (n.*3711C>G)
c.512-4205G>C (n.512-4205G>C)
gnomAD v4
22g.37734564C>TCA411490178TRIOBPc.4228C>T (p.Gln1410Ter)
c.*3711C>T (n.*3711C>T)
c.512-4205G>A (n.512-4205G>A)
22g.37734564_37734566delinsCAGCA2404485012TRIOBPc.4228_4230delinsCAG (p.Gln1410=)
c.*3711_*3713delinsCAG (n.*3711_*3713delinsCAG)
c.512-4207_512-4205delinsCTG (n.512-4207_512-4205delinsCTG)
22g.37734565A=CA2404485013TRIOBPc.4229A= (p.Gln1410=)
c.*3712A= (n.*3712A=)
c.512-4206T= (n.512-4206T=)
22g.37734565A>CCA411490201TRIOBPc.4229A>C (p.Gln1410Pro)
c.*3712A>C (n.*3712A>C)
c.512-4206T>G (n.512-4206T>G)
22g.37734565A>GCA324141741TRIOBPc.4229A>G (p.Gln1410Arg)
c.*3712A>G (n.*3712A>G)
c.512-4206T>C (n.512-4206T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.37734565A>TCA411490191TRIOBPc.4229A>T (p.Gln1410Leu)
c.*3712A>T (n.*3712A>T)
c.512-4206T>A (n.512-4206T>A)
22g.37734565dupCA2656572327TRIOBPc.4229dup (p.Arg1411GlufsTer?)
c.*3712dup (n.*3712dup)
c.512-4206dup (n.512-4206dup)
gnomAD v4
22g.37734568_37734569delCA639394674TRIOBPc.4232_4233del (p.Arg1411ThrfsTer30)
c.*3715_*3716del (n.*3715_*3716del)
c.512-4207_512-4206del (n.512-4207_512-4206del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734566G>ACA514772703TRIOBPc.4230G>A (p.Gln1410=)
c.*3713G>A (n.*3713G>A)
c.512-4207C>T (n.512-4207C>T)
22g.37734566G>CCA10224340TRIOBPc.4230G>C (p.Gln1410His)
c.*3713G>C (n.*3713G>C)
c.512-4207C>G (n.512-4207C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734566G=CA2404485014TRIOBPc.4230G= (p.Gln1410=)
c.*3713G= (n.*3713G=)
c.512-4207C= (n.512-4207C=)
22g.37734566G>TCA411490207TRIOBPc.4230G>T (p.Gln1410His)
c.*3713G>T (n.*3713G>T)
c.512-4207C>A (n.512-4207C>A)
22g.37734567A>CCA514772705TRIOBPc.4231A>C (p.Arg1411=)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.512-4208T>G (n.512-4208T>G)
22g.37734567A>GCA411490211TRIOBPc.4231A>G (p.Arg1411Gly)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.512-4208T>C (n.512-4208T>C)
22g.37734567A>TCA411490214TRIOBPc.4231A>T (p.Arg1411Ter)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.512-4208T>A (n.512-4208T>A)
22g.37734568G>ACA411490219TRIOBPc.4232G>A (p.Arg1411Lys)
c.*3715G>A (n.*3715G>A)
c.512-4209C>T (n.512-4209C>T)
22g.37734568G>CCA411490215TRIOBPc.4232G>C (p.Arg1411Thr)
c.*3715G>C (n.*3715G>C)
c.512-4209C>G (n.512-4209C>G)
22g.37734568G>TCA411490216TRIOBPc.4232G>T (p.Arg1411Ile)
c.*3715G>T (n.*3715G>T)
c.512-4209C>A (n.512-4209C>A)
22g.37734569A=CA2404485015TRIOBPc.4233A= (p.Arg1411=)
c.*3716A= (n.*3716A=)
c.512-4210T= (n.512-4210T=)
22g.37734569A>CCA411490220TRIOBPc.4233A>C (p.Arg1411Ser)
c.*3716A>C (n.*3716A>C)
c.512-4210T>G (n.512-4210T>G)
dbSNP
22g.37734569A>GCA514772708TRIOBPc.4233A>G (p.Arg1411=)
c.*3716A>G (n.*3716A>G)
c.512-4210T>C (n.512-4210T>C)
22g.37734569A>TCA411490221TRIOBPc.4233A>T (p.Arg1411Ser)
c.*3716A>T (n.*3716A>T)
c.512-4210T>A (n.512-4210T>A)
22g.37734570C>ACA411490223TRIOBPc.4234C>A (p.Pro1412Thr)
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
c.512-4211G>T (n.512-4211G>T)
22g.37734570C>GCA411490228TRIOBPc.4234C>G (p.Pro1412Ala)
c.*3717C>G (n.*3717C>G)
c.512-4211G>C (n.512-4211G>C)
22g.37734570C>TCA411490231TRIOBPc.4234C>T (p.Pro1412Ser)
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
c.512-4211G>A (n.512-4211G>A)
22g.37734571delCA2656572330TRIOBPc.4235del (p.Pro1412LeufsTer?)
c.*3718del (n.*3718del)
c.512-4211del (n.512-4211del)
gnomAD v4
22g.37734571C>ACA411490234TRIOBPc.4235C>A (p.Pro1412His)
c.*3718C>A (n.*3718C>A)
c.512-4212G>T (n.512-4212G>T)
22g.37734571C>GCA411490240TRIOBPc.4235C>G (p.Pro1412Arg)
c.*3718C>G (n.*3718C>G)
c.512-4212G>C (n.512-4212G>C)
22g.37734571C>TCA411490236TRIOBPc.4235C>T (p.Pro1412Leu)
c.*3718C>T (n.*3718C>T)
c.512-4212G>A (n.512-4212G>A)
gnomAD v4
22g.37734572T>ACA514772716TRIOBPc.4236T>A (p.Pro1412=)
c.*3719T>A (n.*3719T>A)
c.512-4213A>T (n.512-4213A>T)
22g.37734572T>CCA514772715TRIOBPc.4236T>C (p.Pro1412=)
c.*3719T>C (n.*3719T>C)
c.512-4213A>G (n.512-4213A>G)
22g.37734572T>GCA514772714TRIOBPc.4236T>G (p.Pro1412=)
c.*3719T>G (n.*3719T>G)
c.512-4213A>C (n.512-4213A>C)

Number of alleles fetched