Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37734463_37734469delinsCTTGGAG | CA2404484959 | TRIOBP | c.4127_4133delinsCTTGGAG (p.Pro1376=) c.*3610_*3616delinsCTTGGAG (n.*3610_*3616delinsCTTGGAG) c.512-4110_512-4104delinsCTCCAAG (n.512-4110_512-4104delinsCTCCAAG) | |
22 | g.37734465_37734470del | CA920367314 | TRIOBP | c.4129_4134del (p.Trp1377_Ser1378del) c.*3612_*3617del (n.*3612_*3617del) c.512-4110_512-4105del (n.512-4110_512-4105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734464_37734476delinsTTGGAGTCCTGAG | CA2404484961 | TRIOBP | c.4128_4140delinsTTGGAGTCCTGAG (p.Pro1376=) c.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG (n.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG) c.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA (n.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA) | |
22 | g.37734465T>A | CA411488916 | TRIOBP | c.4129T>A (p.Trp1377Arg) c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.512-4106A>T (n.512-4106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734465T>C | CA133034 | TRIOBP | c.4129T>C (p.Trp1377Arg) c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.512-4106A>G (n.512-4106A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734465T>G | CA411488922 | TRIOBP | c.4129T>G (p.Trp1377Gly) c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.512-4106A>C (n.512-4106A>C) | dbSNP |
22 | g.37734465T= | CA2404484962 | TRIOBP | c.4129T= (p.Trp1377=) c.*3612T= (n.*3612T=) c.512-4106A= (n.512-4106A=) | |
22 | g.37734465_37734476del | CA752932400 | TRIOBP | c.4129_4140del (p.Trp1377_Glu1380del) c.*3612_*3623del (n.*3612_*3623del) c.512-4117_512-4106del (n.512-4117_512-4106del) | dbSNP |
22 | g.37734466G>A | CA10224322 | TRIOBP | c.4130G>A (p.Trp1377Ter) c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.512-4107C>T (n.512-4107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734466G>C | CA411488939 | TRIOBP | c.4130G>C (p.Trp1377Ser) c.*3613G>C (n.*3613G>C) c.512-4107C>G (n.512-4107C>G) | |
22 | g.37734466G= | CA2404484963 | TRIOBP | c.4130G= (p.Trp1377=) c.*3613G= (n.*3613G=) c.512-4107C= (n.512-4107C=) | |
22 | g.37734466G>T | CA411488929 | TRIOBP | c.4130G>T (p.Trp1377Leu) c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.512-4107C>A (n.512-4107C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37734467G>A | CA324141666 | TRIOBP | c.4131G>A (p.Trp1377Ter) c.*3614G>A (n.*3614G>A) c.512-4108C>T (n.512-4108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734467G>C | CA411488962 | TRIOBP | c.4131G>C (p.Trp1377Cys) c.*3614G>C (n.*3614G>C) c.512-4108C>G (n.512-4108C>G) | |
22 | g.37734467G= | CA2404484964 | TRIOBP | c.4131G= (p.Trp1377=) c.*3614G= (n.*3614G=) c.512-4108C= (n.512-4108C=) | |
22 | g.37734467G>T | CA10224323 | TRIOBP | c.4131G>T (p.Trp1377Cys) c.*3614G>T (n.*3614G>T) c.512-4108C>A (n.512-4108C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734468A>C | CA411488973 | TRIOBP | c.4132A>C (p.Ser1378Arg) c.*3615A>C (n.*3615A>C) c.512-4109T>G (n.512-4109T>G) | |
22 | g.37734468A>G | CA411488978 | TRIOBP | c.4132A>G (p.Ser1378Gly) c.*3615A>G (n.*3615A>G) c.512-4109T>C (n.512-4109T>C) | |
22 | g.37734468A>T | CA411488981 | TRIOBP | c.4132A>T (p.Ser1378Cys) c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.512-4109T>A (n.512-4109T>A) | |
22 | g.37734469G>A | CA411489005 | TRIOBP | c.4133G>A (p.Ser1378Asn) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.512-4110C>T (n.512-4110C>T) | |
22 | g.37734469G>C | CA411488988 | TRIOBP | c.4133G>C (p.Ser1378Thr) c.*3616G>C (n.*3616G>C) c.512-4110C>G (n.512-4110C>G) | |
22 | g.37734469G>T | CA411488994 | TRIOBP | c.4133G>T (p.Ser1378Ile) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.512-4110C>A (n.512-4110C>A) | |
22 | g.37734470T>A | CA411489010 | TRIOBP | c.4134T>A (p.Ser1378Arg) c.*3617T>A (n.*3617T>A) c.512-4111A>T (n.512-4111A>T) | |
22 | g.37734470T>C | CA514772538 | TRIOBP | c.4134T>C (p.Ser1378=) c.*3617T>C (n.*3617T>C) c.512-4111A>G (n.512-4111A>G) | |
22 | g.37734470T>G | CA411489023 | TRIOBP | c.4134T>G (p.Ser1378Arg) c.*3617T>G (n.*3617T>G) c.512-4111A>C (n.512-4111A>C) | |
22 | g.37734471C>A | CA411489027 | TRIOBP | c.4135C>A (p.Pro1379Thr) c.*3618C>A (n.*3618C>A) c.512-4112G>T (n.512-4112G>T) | |
22 | g.37734471C= | CA2404484966 | TRIOBP | c.4135C= (p.Pro1379=) c.*3618C= (n.*3618C=) c.512-4112G= (n.512-4112G=) | |
22 | g.37734471C>G | CA411489042 | TRIOBP | c.4135C>G (p.Pro1379Ala) c.*3618C>G (n.*3618C>G) c.512-4112G>C (n.512-4112G>C) | |
22 | g.37734471C>T | CA185109 | TRIOBP | c.4135C>T (p.Pro1379Ser) c.*3618C>T (n.*3618C>T) c.512-4112G>A (n.512-4112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734471_37734477delinsCCTGAGA | CA2404484965 | TRIOBP | c.4135_4141delinsCCTGAGA (p.Pro1379=) c.*3618_*3624delinsCCTGAGA (n.*3618_*3624delinsCCTGAGA) c.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG (n.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG) | |
22 | g.37734472C>A | CA411489066 | TRIOBP | c.4136C>A (p.Pro1379His) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.512-4113G>T (n.512-4113G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734472C>G | CA411489075 | TRIOBP | c.4136C>G (p.Pro1379Arg) c.*3619C>G (n.*3619C>G) c.512-4113G>C (n.512-4113G>C) | |
22 | g.37734472C>T | CA411489070 | TRIOBP | c.4136C>T (p.Pro1379Leu) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.512-4113G>A (n.512-4113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734472_37734477del | CA514772541 | TRIOBP | c.4136_4141del (p.Pro1379_Lys1381delinsGln) c.*3619_*3624del (n.*3619_*3624del) c.512-4118_512-4113del (n.512-4118_512-4113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734473T>A | CA514772544 | TRIOBP | c.4137T>A (p.Pro1379=) c.*3620T>A (n.*3620T>A) c.512-4114A>T (n.512-4114A>T) | |
22 | g.37734473T>C | CA10224324 | TRIOBP | c.4137T>C (p.Pro1379=) c.*3620T>C (n.*3620T>C) c.512-4114A>G (n.512-4114A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37734473T>G | CA10224325 | TRIOBP | c.4137T>G (p.Pro1379=) c.*3620T>G (n.*3620T>G) c.512-4114A>C (n.512-4114A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734473T= | CA2404484967 | TRIOBP | c.4137T= (p.Pro1379=) c.*3620T= (n.*3620T=) c.512-4114A= (n.512-4114A=) | |
22 | g.37734474G>A | CA411489095 | TRIOBP | c.4138G>A (p.Glu1380Lys) c.*3621G>A (n.*3621G>A) c.512-4115C>T (n.512-4115C>T) | |
22 | g.37734474G>C | CA411489098 | TRIOBP | c.4138G>C (p.Glu1380Gln) c.*3621G>C (n.*3621G>C) c.512-4115C>G (n.512-4115C>G) | |
22 | g.37734474G>T | CA411489101 | TRIOBP | c.4138G>T (p.Glu1380Ter) c.*3621G>T (n.*3621G>T) c.512-4115C>A (n.512-4115C>A) | COSMIC |
22 | g.37734475A= | CA2404484968 | TRIOBP | c.4139A= (p.Glu1380=) c.*3622A= (n.*3622A=) c.512-4116T= (n.512-4116T=) | |
22 | g.37734475A>C | CA411489102 | TRIOBP | c.4139A>C (p.Glu1380Ala) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.512-4116T>G (n.512-4116T>G) | |
22 | g.37734475A>G | CA182548 | TRIOBP | c.4139A>G (p.Glu1380Gly) c.*3622A>G (n.*3622A>G) c.512-4116T>C (n.512-4116T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734475A>T | CA411489108 | TRIOBP | c.4139A>T (p.Glu1380Val) c.*3622A>T (n.*3622A>T) c.512-4116T>A (n.512-4116T>A) | |
22 | g.37734476G>A | CA10224326 | TRIOBP | c.4140G>A (p.Glu1380=) c.*3623G>A (n.*3623G>A) c.512-4117C>T (n.512-4117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734476G>C | CA411489123 | TRIOBP | c.4140G>C (p.Glu1380Asp) c.*3623G>C (n.*3623G>C) c.512-4117C>G (n.512-4117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734476G= | CA2404484969 | TRIOBP | c.4140G= (p.Glu1380=) c.*3623G= (n.*3623G=) c.512-4117C= (n.512-4117C=) | |
22 | g.37734476G>T | CA411489133 | TRIOBP | c.4140G>T (p.Glu1380Asp) c.*3623G>T (n.*3623G>T) c.512-4117C>A (n.512-4117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734477A= | CA2404484970 | TRIOBP | c.4141A= (p.Lys1381=) c.*3624A= (n.*3624A=) c.512-4118T= (n.512-4118T=) | |
22 | g.37734477A>C | CA324141687 | TRIOBP | c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.512-4118T>G (n.512-4118T>G) | dbSNP |
22 | g.37734477A>G | CA411489138 | TRIOBP | c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.*3624A>G (n.*3624A>G) c.512-4118T>C (n.512-4118T>C) | |
22 | g.37734477A>T | CA411489162 | TRIOBP | c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.*3624A>T (n.*3624A>T) c.512-4118T>A (n.512-4118T>A) | |
22 | g.37734478A>C | CA411489190 | TRIOBP | c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.512-4119T>G (n.512-4119T>G) | |
22 | g.37734478A>G | CA411489195 | TRIOBP | c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.512-4119T>C (n.512-4119T>C) | |
22 | g.37734478A>T | CA411489193 | TRIOBP | c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.512-4119T>A (n.512-4119T>A) | |
22 | g.37734479G>A | CA514772549 | TRIOBP | c.4143G>A (p.Lys1381=) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.512-4120C>T (n.512-4120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734479G>C | CA411489204 | TRIOBP | c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.512-4120C>G (n.512-4120C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734479G= | CA2404484971 | TRIOBP | c.4143G= (p.Lys1381=) c.*3626G= (n.*3626G=) c.512-4120C= (n.512-4120C=) | |
22 | g.37734479G>T | CA411489205 | TRIOBP | c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.512-4120C>A (n.512-4120C>A) | |
22 | g.37734480A>C | CA514772553 | TRIOBP | c.4144A>C (p.Arg1382=) c.*3627A>C (n.*3627A>C) c.512-4121T>G (n.512-4121T>G) | |
22 | g.37734480A>G | CA411489207 | TRIOBP | c.4144A>G (p.Arg1382Gly) c.*3627A>G (n.*3627A>G) c.512-4121T>C (n.512-4121T>C) | |
22 | g.37734480A>T | CA411489209 | TRIOBP | c.4144A>T (p.Arg1382Ter) c.*3627A>T (n.*3627A>T) c.512-4121T>A (n.512-4121T>A) | |
22 | g.37734481G>A | CA411489216 | TRIOBP | c.4145G>A (p.Arg1382Lys) c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.512-4122C>T (n.512-4122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734481G>C | CA10224327 | TRIOBP | c.4145G>C (p.Arg1382Thr) c.*3628G>C (n.*3628G>C) c.512-4122C>G (n.512-4122C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734481G= | CA2404484972 | TRIOBP | c.4145G= (p.Arg1382=) c.*3628G= (n.*3628G=) c.512-4122C= (n.512-4122C=) | |
22 | g.37734481G>T | CA411489242 | TRIOBP | c.4145G>T (p.Arg1382Ile) c.*3628G>T (n.*3628G>T) c.512-4122C>A (n.512-4122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734482A>C | CA411489247 | TRIOBP | c.4146A>C (p.Arg1382Ser) c.*3629A>C (n.*3629A>C) c.512-4123T>G (n.512-4123T>G) | |
22 | g.37734482A>G | CA514772554 | TRIOBP | c.4146A>G (p.Arg1382=) c.*3629A>G (n.*3629A>G) c.512-4123T>C (n.512-4123T>C) | |
22 | g.37734482A>T | CA411489249 | TRIOBP | c.4146A>T (p.Arg1382Ser) c.*3629A>T (n.*3629A>T) c.512-4123T>A (n.512-4123T>A) | |
22 | g.37734483C>A | CA10224328 | TRIOBP | c.4147C>A (p.Pro1383Thr) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.512-4124G>T (n.512-4124G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734483C= | CA2404484973 | TRIOBP | c.4147C= (p.Pro1383=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.512-4124G= (n.512-4124G=) | |
22 | g.37734483C>G | CA411489253 | TRIOBP | c.4147C>G (p.Pro1383Ala) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.512-4124G>C (n.512-4124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734483C>T | CA411489256 | TRIOBP | c.4147C>T (p.Pro1383Ser) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.512-4124G>A (n.512-4124G>A) | |
22 | g.37734484C>A | CA411489269 | TRIOBP | c.4148C>A (p.Pro1383His) c.*3631C>A (n.*3631C>A) c.512-4125G>T (n.512-4125G>T) | |
22 | g.37734484C= | CA2404484974 | TRIOBP | c.4148C= (p.Pro1383=) c.*3631C= (n.*3631C=) c.512-4125G= (n.512-4125G=) | |
22 | g.37734484C>G | CA411489259 | TRIOBP | c.4148C>G (p.Pro1383Arg) c.*3631C>G (n.*3631C>G) c.512-4125G>C (n.512-4125G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734484C>T | CA411489263 | TRIOBP | c.4148C>T (p.Pro1383Leu) c.*3631C>T (n.*3631C>T) c.512-4125G>A (n.512-4125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734485T>A | CA514772559 | TRIOBP | c.4149T>A (p.Pro1383=) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.512-4126A>T (n.512-4126A>T) | |
22 | g.37734485T>C | CA514772557 | TRIOBP | c.4149T>C (p.Pro1383=) c.*3632T>C (n.*3632T>C) c.512-4126A>G (n.512-4126A>G) | |
22 | g.37734485T>G | CA514772558 | TRIOBP | c.4149T>G (p.Pro1383=) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.512-4126A>C (n.512-4126A>C) | |
22 | g.37734486G>A | CA411489277 | TRIOBP | c.4150G>A (p.Glu1384Lys) c.*3633G>A (n.*3633G>A) c.512-4127C>T (n.512-4127C>T) | COSMIC |
22 | g.37734486G>C | CA411489281 | TRIOBP | c.4150G>C (p.Glu1384Gln) c.*3633G>C (n.*3633G>C) c.512-4127C>G (n.512-4127C>G) | |
22 | g.37734486G>T | CA411489289 | TRIOBP | c.4150G>T (p.Glu1384Ter) c.*3633G>T (n.*3633G>T) c.512-4127C>A (n.512-4127C>A) | |
22 | g.37734487A= | CA2404484975 | TRIOBP | c.4151A= (p.Glu1384=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.512-4128T= (n.512-4128T=) | |
22 | g.37734487A>C | CA411489294 | TRIOBP | c.4151A>C (p.Glu1384Ala) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.512-4128T>G (n.512-4128T>G) | |
22 | g.37734487A>G | CA411489295 | TRIOBP | c.4151A>G (p.Glu1384Gly) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.512-4128T>C (n.512-4128T>C) | dbSNP |
22 | g.37734487A>T | CA411489297 | TRIOBP | c.4151A>T (p.Glu1384Val) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.512-4128T>A (n.512-4128T>A) | |
22 | g.37734488G>A | CA514772563 | TRIOBP | c.4152G>A (p.Glu1384=) c.*3635G>A (n.*3635G>A) c.512-4129C>T (n.512-4129C>T) | |
22 | g.37734488G>C | CA411489299 | TRIOBP | c.4152G>C (p.Glu1384Asp) c.*3635G>C (n.*3635G>C) c.512-4129C>G (n.512-4129C>G) | |
22 | g.37734488G>T | CA411489303 | TRIOBP | c.4152G>T (p.Glu1384Asp) c.*3635G>T (n.*3635G>T) c.512-4129C>A (n.512-4129C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734489G>A | CA411489316 | TRIOBP | c.4153G>A (p.Gly1385Arg) c.*3636G>A (n.*3636G>A) c.512-4130C>T (n.512-4130C>T) | COSMIC |
22 | g.37734489G>C | CA411489321 | TRIOBP | c.4153G>C (p.Gly1385Arg) c.*3636G>C (n.*3636G>C) c.512-4130C>G (n.512-4130C>G) | |
22 | g.37734489G>T | CA411489325 | TRIOBP | c.4153G>T (p.Gly1385Ter) c.*3636G>T (n.*3636G>T) c.512-4130C>A (n.512-4130C>A) | |
22 | g.37734490G>A | CA411489345 | TRIOBP | c.4154G>A (p.Gly1385Glu) c.*3637G>A (n.*3637G>A) c.512-4131C>T (n.512-4131C>T) | |
22 | g.37734490G>C | CA411489341 | TRIOBP | c.4154G>C (p.Gly1385Ala) c.*3637G>C (n.*3637G>C) c.512-4131C>G (n.512-4131C>G) | |
22 | g.37734490G>T | CA411489329 | TRIOBP | c.4154G>T (p.Gly1385Val) c.*3637G>T (n.*3637G>T) c.512-4131C>A (n.512-4131C>A) | |
22 | g.37734491A>C | CA514772566 | TRIOBP | c.4155A>C (p.Gly1385=) c.*3638A>C (n.*3638A>C) c.512-4132T>G (n.512-4132T>G) | |
22 | g.37734491A>G | CA514772568 | TRIOBP | c.4155A>G (p.Gly1385=) c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.512-4132T>C (n.512-4132T>C) | |
22 | g.37734491A>T | CA514772567 | TRIOBP | c.4155A>T (p.Gly1385=) c.*3638A>T (n.*3638A>T) c.512-4132T>A (n.512-4132T>A) | |
22 | g.37734492G>A | CA411489390 | TRIOBP | c.4156G>A (p.Asp1386Asn) c.*3639G>A (n.*3639G>A) c.512-4133C>T (n.512-4133C>T) | |
22 | g.37734492G>C | CA411489359 | TRIOBP | c.4156G>C (p.Asp1386His) c.*3639G>C (n.*3639G>C) c.512-4133C>G (n.512-4133C>G) | |
22 | g.37734492G>T | CA411489384 | TRIOBP | c.4156G>T (p.Asp1386Tyr) c.*3639G>T (n.*3639G>T) c.512-4133C>A (n.512-4133C>A) | |
22 | g.37734493A>C | CA411489395 | TRIOBP | c.4157A>C (p.Asp1386Ala) c.*3640A>C (n.*3640A>C) c.512-4134T>G (n.512-4134T>G) | |
22 | g.37734493A>G | CA411489402 | TRIOBP | c.4157A>G (p.Asp1386Gly) c.*3640A>G (n.*3640A>G) c.512-4134T>C (n.512-4134T>C) | |
22 | g.37734493A>T | CA411489406 | TRIOBP | c.4157A>T (p.Asp1386Val) c.*3640A>T (n.*3640A>T) c.512-4134T>A (n.512-4134T>A) | |
22 | g.37734494T>A | CA411489418 | TRIOBP | c.4158T>A (p.Asp1386Glu) c.*3641T>A (n.*3641T>A) c.512-4135A>T (n.512-4135A>T) | |
22 | g.37734494T>C | CA514772571 | TRIOBP | c.4158T>C (p.Asp1386=) c.*3641T>C (n.*3641T>C) c.512-4135A>G (n.512-4135A>G) | |
22 | g.37734494T>G | CA411489425 | TRIOBP | c.4158T>G (p.Asp1386Glu) c.*3641T>G (n.*3641T>G) c.512-4135A>C (n.512-4135A>C) | |
22 | g.37734495C>A | CA514772572 | TRIOBP | c.4159C>A (p.Arg1387=) c.*3642C>A (n.*3642C>A) c.512-4136G>T (n.512-4136G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734495C= | CA2404484976 | TRIOBP | c.4159C= (p.Arg1387=) c.*3642C= (n.*3642C=) c.512-4136G= (n.512-4136G=) | |
22 | g.37734495C>G | CA411489430 | TRIOBP | c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.*3642C>G (n.*3642C>G) c.512-4136G>C (n.512-4136G>C) | |
22 | g.37734495C>T | CA324141695 | TRIOBP | c.4159C>T (p.Arg1387Trp) c.*3642C>T (n.*3642C>T) c.512-4136G>A (n.512-4136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734496G>A | CA10224329 | TRIOBP | c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.*3643G>A (n.*3643G>A) c.512-4137C>T (n.512-4137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734496G>C | CA411489451 | TRIOBP | c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.*3643G>C (n.*3643G>C) c.512-4137C>G (n.512-4137C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734496G= | CA2404484977 | TRIOBP | c.4160G= (p.Arg1387=) c.*3643G= (n.*3643G=) c.512-4137C= (n.512-4137C=) | |
22 | g.37734496G>T | CA411489458 | TRIOBP | c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.*3643G>T (n.*3643G>T) c.512-4137C>A (n.512-4137C>A) | |
22 | g.37734497G>A | CA514772573 | TRIOBP | c.4161G>A (p.Arg1387=) c.*3644G>A (n.*3644G>A) c.512-4138C>T (n.512-4138C>T) | |
22 | g.37734497G>C | CA514772574 | TRIOBP | c.4161G>C (p.Arg1387=) c.*3644G>C (n.*3644G>C) c.512-4138C>G (n.512-4138C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734497G>T | CA514772575 | TRIOBP | c.4161G>T (p.Arg1387=) c.*3644G>T (n.*3644G>T) c.512-4138C>A (n.512-4138C>A) | |
22 | g.37734498C>A | CA411489474 | TRIOBP | c.4162C>A (p.Gln1388Lys) c.*3645C>A (n.*3645C>A) c.512-4139G>T (n.512-4139G>T) | |
22 | g.37734498C>G | CA411489479 | TRIOBP | c.4162C>G (p.Gln1388Glu) c.*3645C>G (n.*3645C>G) c.512-4139G>C (n.512-4139G>C) | |
22 | g.37734498C>T | CA411489469 | TRIOBP | c.4162C>T (p.Gln1388Ter) c.*3645C>T (n.*3645C>T) c.512-4139G>A (n.512-4139G>A) | |
22 | g.37734499A>C | CA411489486 | TRIOBP | c.4163A>C (p.Gln1388Pro) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.512-4140T>G (n.512-4140T>G) | |
22 | g.37734499A>G | CA411489488 | TRIOBP | c.4163A>G (p.Gln1388Arg) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.512-4140T>C (n.512-4140T>C) | |
22 | g.37734499A>T | CA411489489 | TRIOBP | c.4163A>T (p.Gln1388Leu) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.512-4140T>A (n.512-4140T>A) | |
22 | g.37734500G>A | CA514772577 | TRIOBP | c.4164G>A (p.Gln1388=) c.*3647G>A (n.*3647G>A) c.512-4141C>T (n.512-4141C>T) | |
22 | g.37734500G>C | CA411489495 | TRIOBP | c.4164G>C (p.Gln1388His) c.*3647G>C (n.*3647G>C) c.512-4141C>G (n.512-4141C>G) | |
22 | g.37734500G>T | CA411489502 | TRIOBP | c.4164G>T (p.Gln1388His) c.*3647G>T (n.*3647G>T) c.512-4141C>A (n.512-4141C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734501C>A | CA10224330 | TRIOBP | c.4165C>A (p.Leu1389Ile) c.*3648C>A (n.*3648C>A) c.512-4142G>T (n.512-4142G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734501C= | CA2404484978 | TRIOBP | c.4165C= (p.Leu1389=) c.*3648C= (n.*3648C=) c.512-4142G= (n.512-4142G=) | |
22 | g.37734501C>G | CA411489509 | TRIOBP | c.4165C>G (p.Leu1389Val) c.*3648C>G (n.*3648C>G) c.512-4142G>C (n.512-4142G>C) | |
22 | g.37734501C>T | CA411489513 | TRIOBP | c.4165C>T (p.Leu1389Phe) c.*3648C>T (n.*3648C>T) c.512-4142G>A (n.512-4142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734502T>A | CA411489523 | TRIOBP | c.4166T>A (p.Leu1389His) c.*3649T>A (n.*3649T>A) c.512-4143A>T (n.512-4143A>T) | |
22 | g.37734502T>C | CA411489530 | TRIOBP | c.4166T>C (p.Leu1389Pro) c.*3649T>C (n.*3649T>C) c.512-4143A>G (n.512-4143A>G) | |
22 | g.37734502T>G | CA411489535 | TRIOBP | c.4166T>G (p.Leu1389Arg) c.*3649T>G (n.*3649T>G) c.512-4143A>C (n.512-4143A>C) | |
22 | g.37734502_37734512delinsTCCAGGGGTCC | CA2404484979 | TRIOBP | c.4166_4176delinsTCCAGGGGTCC (p.Leu1389=) c.*3649_*3659delinsTCCAGGGGTCC (n.*3649_*3659delinsTCCAGGGGTCC) c.512-4153_512-4143delinsGGACCCCTGGA (n.512-4153_512-4143delinsGGACCCCTGGA) | |
22 | g.37734503C>A | CA514772580 | TRIOBP | c.4167C>A (p.Leu1389=) c.*3650C>A (n.*3650C>A) c.512-4144G>T (n.512-4144G>T) | |
22 | g.37734503C= | CA2404484980 | TRIOBP | c.4167C= (p.Leu1389=) c.*3650C= (n.*3650C=) c.512-4144G= (n.512-4144G=) | |
22 | g.37734503C>G | CA514772582 | TRIOBP | c.4167C>G (p.Leu1389=) c.*3650C>G (n.*3650C>G) c.512-4144G>C (n.512-4144G>C) | |
22 | g.37734503C>T | CA514772583 | TRIOBP | c.4167C>T (p.Leu1389=) c.*3650C>T (n.*3650C>T) c.512-4144G>A (n.512-4144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734505_37734514del | CA914691500 | TRIOBP | c.4169_4178del (p.Gln1390ArgfsTer?) c.*3652_*3661del (n.*3652_*3661del) c.512-4153_512-4144del (n.512-4153_512-4144del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734504C>A | CA411489538 | TRIOBP | c.4168C>A (p.Gln1390Lys) c.*3651C>A (n.*3651C>A) c.512-4145G>T (n.512-4145G>T) | |
22 | g.37734504C>G | CA411489539 | TRIOBP | c.4168C>G (p.Gln1390Glu) c.*3651C>G (n.*3651C>G) c.512-4145G>C (n.512-4145G>C) | |
22 | g.37734504C>T | CA411489540 | TRIOBP | c.4168C>T (p.Gln1390Ter) c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.512-4145G>A (n.512-4145G>A) | |
22 | g.37734505A= | CA2404484981 | TRIOBP | c.4169A= (p.Gln1390=) c.*3652A= (n.*3652A=) c.512-4146T= (n.512-4146T=) | |
22 | g.37734505A>C | CA411489550 | TRIOBP | c.4169A>C (p.Gln1390Pro) c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.512-4146T>G (n.512-4146T>G) | |
22 | g.37734505A>G | CA411489547 | TRIOBP | c.4169A>G (p.Gln1390Arg) c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.512-4146T>C (n.512-4146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734505A>T | CA411489541 | TRIOBP | c.4169A>T (p.Gln1390Leu) c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.512-4146T>A (n.512-4146T>A) | |
22 | g.37734505_37734506delinsAG | CA2404484982 | TRIOBP | c.4169_4170delinsAG (p.Gln1390=) c.*3652_*3653delinsAG (n.*3652_*3653delinsAG) c.512-4147_512-4146delinsCT (n.512-4147_512-4146delinsCT) | |
22 | g.37734506G>A | CA10224331 | TRIOBP | c.4170G>A (p.Gln1390=) c.*3653G>A (n.*3653G>A) c.512-4147C>T (n.512-4147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734506G>C | CA411489562 | TRIOBP | c.4170G>C (p.Gln1390His) c.*3653G>C (n.*3653G>C) c.512-4147C>G (n.512-4147C>G) | |
22 | g.37734506G= | CA2404484983 | TRIOBP | c.4170G= (p.Gln1390=) c.*3653G= (n.*3653G=) c.512-4147C= (n.512-4147C=) | |
22 | g.37734506G>T | CA411489569 | TRIOBP | c.4170G>T (p.Gln1390His) c.*3653G>T (n.*3653G>T) c.512-4147C>A (n.512-4147C>A) | |
22 | g.37734509del | CA920367315 | TRIOBP | c.4173del (p.Ser1392ProfsTer?) c.*3656del (n.*3656del) c.512-4147del (n.512-4147del) | dbSNP |
22 | g.37734507G>A | CA411489580 | TRIOBP | c.4171G>A (p.Gly1391Arg) c.*3654G>A (n.*3654G>A) c.512-4148C>T (n.512-4148C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734507G>C | CA411489582 | TRIOBP | c.4171G>C (p.Gly1391Arg) c.*3654G>C (n.*3654G>C) c.512-4148C>G (n.512-4148C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734507G>T | CA411489585 | TRIOBP | c.4171G>T (p.Gly1391Trp) c.*3654G>T (n.*3654G>T) c.512-4148C>A (n.512-4148C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734508G>A | CA411489620 | TRIOBP | c.4172G>A (p.Gly1391Glu) c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.512-4149C>T (n.512-4149C>T) | COSMIC |
22 | g.37734508G>C | CA411489601 | TRIOBP | c.4172G>C (p.Gly1391Ala) c.*3655G>C (n.*3655G>C) c.512-4149C>G (n.512-4149C>G) | |
22 | g.37734508G>T | CA411489592 | TRIOBP | c.4172G>T (p.Gly1391Val) c.*3655G>T (n.*3655G>T) c.512-4149C>A (n.512-4149C>A) | |
22 | g.37734509G>A | CA514772585 | TRIOBP | c.4173G>A (p.Gly1391=) c.*3656G>A (n.*3656G>A) c.512-4150C>T (n.512-4150C>T) | dbSNP |
22 | g.37734509G>C | CA514772586 | TRIOBP | c.4173G>C (p.Gly1391=) c.*3656G>C (n.*3656G>C) c.512-4150C>G (n.512-4150C>G) | |
22 | g.37734509G= | CA2404484984 | TRIOBP | c.4173G= (p.Gly1391=) c.*3656G= (n.*3656G=) c.512-4150C= (n.512-4150C=) | |
22 | g.37734509G>T | CA324141701 | TRIOBP | c.4173G>T (p.Gly1391=) c.*3656G>T (n.*3656G>T) c.512-4150C>A (n.512-4150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734510T>A | CA411489626 | TRIOBP | c.4174T>A (p.Ser1392Thr) c.*3657T>A (n.*3657T>A) c.512-4151A>T (n.512-4151A>T) | |
22 | g.37734510T>C | CA411489628 | TRIOBP | c.4174T>C (p.Ser1392Pro) c.*3657T>C (n.*3657T>C) c.512-4151A>G (n.512-4151A>G) | |
22 | g.37734510T>G | CA411489633 | TRIOBP | c.4174T>G (p.Ser1392Ala) c.*3657T>G (n.*3657T>G) c.512-4151A>C (n.512-4151A>C) | dbSNP |
22 | g.37734510T= | CA2404484985 | TRIOBP | c.4174T= (p.Ser1392=) c.*3657T= (n.*3657T=) c.512-4151A= (n.512-4151A=) | |
22 | g.37734511C>A | CA411489634 | TRIOBP | c.4175C>A (p.Ser1392Tyr) c.*3658C>A (n.*3658C>A) c.512-4152G>T (n.512-4152G>T) | |
22 | g.37734511C>G | CA411489635 | TRIOBP | c.4175C>G (p.Ser1392Cys) c.*3658C>G (n.*3658C>G) c.512-4152G>C (n.512-4152G>C) | |
22 | g.37734511C>T | CA411489637 | TRIOBP | c.4175C>T (p.Ser1392Phe) c.*3658C>T (n.*3658C>T) c.512-4152G>A (n.512-4152G>A) | COSMIC |
22 | g.37734512C>A | CA514772589 | TRIOBP | c.4176C>A (p.Ser1392=) c.*3659C>A (n.*3659C>A) c.512-4153G>T (n.512-4153G>T) | |
22 | g.37734512C>G | CA514772590 | TRIOBP | c.4176C>G (p.Ser1392=) c.*3659C>G (n.*3659C>G) c.512-4153G>C (n.512-4153G>C) | |
22 | g.37734512C>T | CA514772591 | TRIOBP | c.4176C>T (p.Ser1392=) c.*3659C>T (n.*3659C>T) c.512-4153G>A (n.512-4153G>A) | |
22 | g.37734513C>A | CA411489642 | TRIOBP | c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.*3660C>A (n.*3660C>A) c.512-4154G>T (n.512-4154G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734513C>G | CA411489653 | TRIOBP | c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.*3660C>G (n.*3660C>G) c.512-4154G>C (n.512-4154G>C) | |
22 | g.37734513C>T | CA411489651 | TRIOBP | c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.*3660C>T (n.*3660C>T) c.512-4154G>A (n.512-4154G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734514C>A | CA411489660 | TRIOBP | c.4178C>A (p.Pro1393Gln) c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.512-4155G>T (n.512-4155G>T) | |
22 | g.37734514C= | CA2404484986 | TRIOBP | c.4178C= (p.Pro1393=) c.*3661C= (n.*3661C=) c.512-4155G= (n.512-4155G=) | |
22 | g.37734514C>G | CA411489667 | TRIOBP | c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.512-4155G>C (n.512-4155G>C) | |
22 | g.37734514C>T | CA133036 | TRIOBP | c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.512-4155G>A (n.512-4155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734515G>A | CA10224332 | TRIOBP | c.4179G>A (p.Pro1393=) c.*3662G>A (n.*3662G>A) c.512-4156C>T (n.512-4156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734515G>C | CA514772594 | TRIOBP | c.4179G>C (p.Pro1393=) c.*3662G>C (n.*3662G>C) c.512-4156C>G (n.512-4156C>G) | |
22 | g.37734515G= | CA2404484987 | TRIOBP | c.4179G= (p.Pro1393=) c.*3662G= (n.*3662G=) c.512-4156C= (n.512-4156C=) | |
22 | g.37734515G>T | CA514772595 | TRIOBP | c.4179G>T (p.Pro1393=) c.*3662G>T (n.*3662G>T) c.512-4156C>A (n.512-4156C>A) | |
22 | g.37734516C>A | CA411489671 | TRIOBP | c.4180C>A (p.Leu1394Met) c.*3663C>A (n.*3663C>A) c.512-4157G>T (n.512-4157G>T) | |
22 | g.37734516C>G | CA411489673 | TRIOBP | c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.*3663C>G (n.*3663C>G) c.512-4157G>C (n.512-4157G>C) | |
22 | g.37734516C>T | CA514772596 | TRIOBP | c.4180C>T (p.Leu1394=) c.*3663C>T (n.*3663C>T) c.512-4157G>A (n.512-4157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734517T>A | CA411489678 | TRIOBP | c.4181T>A (p.Leu1394Gln) c.*3664T>A (n.*3664T>A) c.512-4158A>T (n.512-4158A>T) | |
22 | g.37734517T>C | CA411489680 | TRIOBP | c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.*3664T>C (n.*3664T>C) c.512-4158A>G (n.512-4158A>G) | |
22 | g.37734517T>G | CA411489682 | TRIOBP | c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.*3664T>G (n.*3664T>G) c.512-4158A>C (n.512-4158A>C) | |
22 | g.37734518G>A | CA514772601 | TRIOBP | c.4182G>A (p.Leu1394=) c.*3665G>A (n.*3665G>A) c.512-4159C>T (n.512-4159C>T) | |
22 | g.37734518G>C | CA514772604 | TRIOBP | c.4182G>C (p.Leu1394=) c.*3665G>C (n.*3665G>C) c.512-4159C>G (n.512-4159C>G) | |
22 | g.37734518G= | CA2404484988 | TRIOBP | c.4182G= (p.Leu1394=) c.*3665G= (n.*3665G=) c.512-4159C= (n.512-4159C=) | |
22 | g.37734518G>T | CA514772602 | TRIOBP | c.4182G>T (p.Leu1394=) c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.512-4159C>A (n.512-4159C>A) | dbSNP |
22 | g.37734519C>A | CA411489686 | TRIOBP | c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.*3666C>A (n.*3666C>A) c.512-4160G>T (n.512-4160G>T) | |
22 | g.37734519C= | CA2404484989 | TRIOBP | c.4183C= (p.Pro1395=) c.*3666C= (n.*3666C=) c.512-4160G= (n.512-4160G=) | |
22 | g.37734519C>G | CA411489689 | TRIOBP | c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.*3666C>G (n.*3666C>G) c.512-4160G>C (n.512-4160G>C) | |
22 | g.37734519C>T | CA324141706 | TRIOBP | c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.*3666C>T (n.*3666C>T) c.512-4160G>A (n.512-4160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37734524dup | CA2818917136 | TRIOBP | c.4188dup (p.Arg1397GlnfsTer8) c.*3671dup (n.*3671dup) c.512-4160dup (n.512-4160dup) | |
22 | g.37734524del | CA2577710743 | TRIOBP | c.4188del (p.Arg1397GlyfsTer?) c.*3671del (n.*3671del) c.512-4160del (n.512-4160del) | |
22 | g.37734520C>A | CA411489704 | TRIOBP | c.4184C>A (p.Pro1395His) c.*3667C>A (n.*3667C>A) c.512-4161G>T (n.512-4161G>T) | |
22 | g.37734520C>G | CA411489707 | TRIOBP | c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.*3667C>G (n.*3667C>G) c.512-4161G>C (n.512-4161G>C) | |
22 | g.37734520C>T | CA411489705 | TRIOBP | c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.*3667C>T (n.*3667C>T) c.512-4161G>A (n.512-4161G>A) | |
22 | g.37734521C>A | CA514772608 | TRIOBP | c.4185C>A (p.Pro1395=) c.*3668C>A (n.*3668C>A) c.512-4162G>T (n.512-4162G>T) | |
22 | g.37734521C>G | CA514772609 | TRIOBP | c.4185C>G (p.Pro1395=) c.*3668C>G (n.*3668C>G) c.512-4162G>C (n.512-4162G>C) | |
22 | g.37734521C>T | CA514772610 | TRIOBP | c.4185C>T (p.Pro1395=) c.*3668C>T (n.*3668C>T) c.512-4162G>A (n.512-4162G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734522C>A | CA411489714 | TRIOBP | c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.*3669C>A (n.*3669C>A) c.512-4163G>T (n.512-4163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734522C= | CA2404484990 | TRIOBP | c.4186C= (p.Pro1396=) c.*3669C= (n.*3669C=) c.512-4163G= (n.512-4163G=) | |
22 | g.37734522C>G | CA411489723 | TRIOBP | c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.*3669C>G (n.*3669C>G) c.512-4163G>C (n.512-4163G>C) | |
22 | g.37734522C>T | CA411489734 | TRIOBP | c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.*3669C>T (n.*3669C>T) c.512-4163G>A (n.512-4163G>A) | |
22 | g.37734523C>A | CA411489743 | TRIOBP | c.4187C>A (p.Pro1396His) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.512-4164G>T (n.512-4164G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734523C= | CA2404484991 | TRIOBP | c.4187C= (p.Pro1396=) c.*3670C= (n.*3670C=) c.512-4164G= (n.512-4164G=) | |
22 | g.37734523C>G | CA10224333 | TRIOBP | c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.512-4164G>C (n.512-4164G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734523C>T | CA411489758 | TRIOBP | c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.*3670C>T (n.*3670C>T) c.512-4164G>A (n.512-4164G>A) | COSMIC |
22 | g.37734524C>A | CA514772611 | TRIOBP | c.4188C>A (p.Pro1396=) c.*3671C>A (n.*3671C>A) c.512-4165G>T (n.512-4165G>T) | |
22 | g.37734524C= | CA2404484992 | TRIOBP | c.4188C= (p.Pro1396=) c.*3671C= (n.*3671C=) c.512-4165G= (n.512-4165G=) | |
22 | g.37734524C>G | CA10224334 | TRIOBP | c.4188C>G (p.Pro1396=) c.*3671C>G (n.*3671C>G) c.512-4165G>C (n.512-4165G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734524C>T | CA514772613 | TRIOBP | c.4188C>T (p.Pro1396=) c.*3671C>T (n.*3671C>T) c.512-4165G>A (n.512-4165G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734525A>C | CA514772616 | TRIOBP | c.4189A>C (p.Arg1397=) c.*3672A>C (n.*3672A>C) c.512-4166T>G (n.512-4166T>G) | |
22 | g.37734525A>G | CA411489778 | TRIOBP | c.4189A>G (p.Arg1397Gly) c.*3672A>G (n.*3672A>G) c.512-4166T>C (n.512-4166T>C) | |
22 | g.37734525A>T | CA411489781 | TRIOBP | c.4189A>T (p.Arg1397Trp) c.*3672A>T (n.*3672A>T) c.512-4166T>A (n.512-4166T>A) | |
22 | g.37734526G>A | CA411489788 | TRIOBP | c.4190G>A (p.Arg1397Lys) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.512-4167C>T (n.512-4167C>T) | |
22 | g.37734526G>C | CA411489795 | TRIOBP | c.4190G>C (p.Arg1397Thr) c.*3673G>C (n.*3673G>C) c.512-4167C>G (n.512-4167C>G) | |
22 | g.37734526G>T | CA411489797 | TRIOBP | c.4190G>T (p.Arg1397Met) c.*3673G>T (n.*3673G>T) c.512-4167C>A (n.512-4167C>A) | |
22 | g.37734527G>A | CA514772618 | TRIOBP | c.4191G>A (p.Arg1397=) c.*3674G>A (n.*3674G>A) c.512-4168C>T (n.512-4168C>T) | |
22 | g.37734527G>C | CA411489808 | TRIOBP | c.4191G>C (p.Arg1397Ser) c.*3674G>C (n.*3674G>C) c.512-4168C>G (n.512-4168C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734527G>T | CA411489814 | TRIOBP | c.4191G>T (p.Arg1397Ser) c.*3674G>T (n.*3674G>T) c.512-4168C>A (n.512-4168C>A) | |
22 | g.37734528A>C | CA411489821 | TRIOBP | c.4192A>C (p.Thr1398Pro) c.*3675A>C (n.*3675A>C) c.512-4169T>G (n.512-4169T>G) | |
22 | g.37734528A>G | CA411489827 | TRIOBP | c.4192A>G (p.Thr1398Ala) c.*3675A>G (n.*3675A>G) c.512-4169T>C (n.512-4169T>C) | |
22 | g.37734528A>T | CA411489822 | TRIOBP | c.4192A>T (p.Thr1398Ser) c.*3675A>T (n.*3675A>T) c.512-4169T>A (n.512-4169T>A) | |
22 | g.37734529C>A | CA411489832 | TRIOBP | c.4193C>A (p.Thr1398Lys) c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.512-4170G>T (n.512-4170G>T) | |
22 | g.37734529C>G | CA411489833 | TRIOBP | c.4193C>G (p.Thr1398Arg) c.*3676C>G (n.*3676C>G) c.512-4170G>C (n.512-4170G>C) | |
22 | g.37734529C>T | CA411489835 | TRIOBP | c.4193C>T (p.Thr1398Ile) c.*3676C>T (n.*3676C>T) c.512-4170G>A (n.512-4170G>A) | |
22 | g.37734530A>C | CA514772622 | TRIOBP | c.4194A>C (p.Thr1398=) c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.512-4171T>G (n.512-4171T>G) | |
22 | g.37734530A>G | CA514772623 | TRIOBP | c.4194A>G (p.Thr1398=) c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.512-4171T>C (n.512-4171T>C) | |
22 | g.37734530A>T | CA514772624 | TRIOBP | c.4194A>T (p.Thr1398=) c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.512-4171T>A (n.512-4171T>A) | |
22 | g.37734531T>A | CA411489840 | TRIOBP | c.4195T>A (p.Ser1399Thr) c.*3678T>A (n.*3678T>A) c.512-4172A>T (n.512-4172A>T) | |
22 | g.37734531T>C | CA411489845 | TRIOBP | c.4195T>C (p.Ser1399Pro) c.*3678T>C (n.*3678T>C) c.512-4172A>G (n.512-4172A>G) | dbSNP |
22 | g.37734531T>G | CA411489847 | TRIOBP | c.4195T>G (p.Ser1399Ala) c.*3678T>G (n.*3678T>G) c.512-4172A>C (n.512-4172A>C) | |
22 | g.37734531T= | CA2404484993 | TRIOBP | c.4195T= (p.Ser1399=) c.*3678T= (n.*3678T=) c.512-4172A= (n.512-4172A=) | |
22 | g.37734532C>A | CA411489848 | TRIOBP | c.4196C>A (p.Ser1399Ter) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.512-4173G>T (n.512-4173G>T) | |
22 | g.37734532C= | CA2404484994 | TRIOBP | c.4196C= (p.Ser1399=) c.*3679C= (n.*3679C=) c.512-4173G= (n.512-4173G=) | |
22 | g.37734532C>G | CA411489853 | TRIOBP | c.4196C>G (p.Ser1399Ter) c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.512-4173G>C (n.512-4173G>C) | |
22 | g.37734532C>T | CA411489859 | TRIOBP | c.4196C>T (p.Ser1399Leu) c.*3679C>T (n.*3679C>T) c.512-4173G>A (n.512-4173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734533A= | CA2404484995 | TRIOBP | c.4197A= (p.Ser1399=) c.*3680A= (n.*3680A=) c.512-4174T= (n.512-4174T=) | |
22 | g.37734533A>C | CA10224335 | TRIOBP | c.4197A>C (p.Ser1399=) c.*3680A>C (n.*3680A>C) c.512-4174T>G (n.512-4174T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37734533A>G | CA514772627 | TRIOBP | c.4197A>G (p.Ser1399=) c.*3680A>G (n.*3680A>G) c.512-4174T>C (n.512-4174T>C) | |
22 | g.37734533A>T | CA514772628 | TRIOBP | c.4197A>T (p.Ser1399=) c.*3680A>T (n.*3680A>T) c.512-4174T>A (n.512-4174T>A) | |
22 | g.37734534G>A | CA411489870 | TRIOBP | c.4198G>A (p.Ala1400Thr) c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.512-4175C>T (n.512-4175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734534G>C | CA411489884 | TRIOBP | c.4198G>C (p.Ala1400Pro) c.*3681G>C (n.*3681G>C) c.512-4175C>G (n.512-4175C>G) | |
22 | g.37734534G= | CA2404484996 | TRIOBP | c.4198G= (p.Ala1400=) c.*3681G= (n.*3681G=) c.512-4175C= (n.512-4175C=) | |
22 | g.37734534G>T | CA411489874 | TRIOBP | c.4198G>T (p.Ala1400Ser) c.*3681G>T (n.*3681G>T) c.512-4175C>A (n.512-4175C>A) | |
22 | g.37734535C>A | CA411489886 | TRIOBP | c.4199C>A (p.Ala1400Asp) c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.512-4176G>T (n.512-4176G>T) | |
22 | g.37734535C= | CA2404484997 | TRIOBP | c.4199C= (p.Ala1400=) c.*3682C= (n.*3682C=) c.512-4176G= (n.512-4176G=) | |
22 | g.37734535C>G | CA411489891 | TRIOBP | c.4199C>G (p.Ala1400Gly) c.*3682C>G (n.*3682C>G) c.512-4176G>C (n.512-4176G>C) | |
22 | g.37734535C>T | CA411489887 | TRIOBP | c.4199C>T (p.Ala1400Val) c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.512-4176G>A (n.512-4176G>A) | |
22 | g.37734535_37734536insAG | CA639394672 | TRIOBP | c.4199_4200insAG (p.Arg1401AlafsTer?) c.*3682_*3683insAG (n.*3682_*3683insAG) c.512-4177_512-4176insCT (n.512-4177_512-4176insCT) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734536C>A | CA514772631 | TRIOBP | c.4200C>A (p.Ala1400=) c.*3683C>A (n.*3683C>A) c.512-4177G>T (n.512-4177G>T) | |
22 | g.37734536C= | CA2404484998 | TRIOBP | c.4200C= (p.Ala1400=) c.*3683C= (n.*3683C=) c.512-4177G= (n.512-4177G=) | |
22 | g.37734536C>G | CA514772632 | TRIOBP | c.4200C>G (p.Ala1400=) c.*3683C>G (n.*3683C>G) c.512-4177G>C (n.512-4177G>C) | |
22 | g.37734536C>T | CA514772633 | TRIOBP | c.4200C>T (p.Ala1400=) c.*3683C>T (n.*3683C>T) c.512-4177G>A (n.512-4177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734536_37734537insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA | CA639394673 | TRIOBP | c.4200_4201insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA (p.Arg1401LeufsTer8) c.*3683_*3684insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA (n.*3683_*3684insCTTGAAGCAAGAATCTGGCTCTA) c.512-4178_512-4177insTAGAGCCAGATTCTTGCTTCAAG (n.512-4178_512-4177insTAGAGCCAGATTCTTGCTTCAAG) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734537A= | CA2404484999 | TRIOBP | c.4201A= (p.Arg1401=) c.*3684A= (n.*3684A=) c.512-4178T= (n.512-4178T=) | |
22 | g.37734537A>C | CA514772634 | TRIOBP | c.4201A>C (p.Arg1401=) c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.512-4178T>G (n.512-4178T>G) | |
22 | g.37734537A>G | CA411489894 | TRIOBP | c.4201A>G (p.Arg1401Gly) c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.512-4178T>C (n.512-4178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734537A>T | CA411489897 | TRIOBP | c.4201A>T (p.Arg1401Trp) c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.512-4178T>A (n.512-4178T>A) | |
22 | g.37734538G>A | CA411489903 | TRIOBP | c.4202G>A (p.Arg1401Lys) c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.512-4179C>T (n.512-4179C>T) | |
22 | g.37734538G>C | CA411489905 | TRIOBP | c.4202G>C (p.Arg1401Thr) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.512-4179C>G (n.512-4179C>G) | COSMIC |
22 | g.37734538G>T | CA411489904 | TRIOBP | c.4202G>T (p.Arg1401Met) c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.512-4179C>A (n.512-4179C>A) | |
22 | g.37734539G>A | CA514772640 | TRIOBP | c.4203G>A (p.Arg1401=) c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.512-4180C>T (n.512-4180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734539G>C | CA411489909 | TRIOBP | c.4203G>C (p.Arg1401Ser) c.*3686G>C (n.*3686G>C) c.512-4180C>G (n.512-4180C>G) | |
22 | g.37734539G= | CA2404485000 | TRIOBP | c.4203G= (p.Arg1401=) c.*3686G= (n.*3686G=) c.512-4180C= (n.512-4180C=) | |
22 | g.37734539G>T | CA411489911 | TRIOBP | c.4203G>T (p.Arg1401Ser) c.*3686G>T (n.*3686G>T) c.512-4180C>A (n.512-4180C>A) | |
22 | g.37734540A>C | CA411489914 | TRIOBP | c.4204A>C (p.Thr1402Pro) c.*3687A>C (n.*3687A>C) c.512-4181T>G (n.512-4181T>G) | |
22 | g.37734540A>G | CA411489917 | TRIOBP | c.4204A>G (p.Thr1402Ala) c.*3687A>G (n.*3687A>G) c.512-4181T>C (n.512-4181T>C) | |
22 | g.37734540A>T | CA411489922 | TRIOBP | c.4204A>T (p.Thr1402Ser) c.*3687A>T (n.*3687A>T) c.512-4181T>A (n.512-4181T>A) | |
22 | g.37734541C>A | CA411489923 | TRIOBP | c.4205C>A (p.Thr1402Asn) c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.512-4182G>T (n.512-4182G>T) | |
22 | g.37734541C= | CA2404485001 | TRIOBP | c.4205C= (p.Thr1402=) c.*3688C= (n.*3688C=) c.512-4182G= (n.512-4182G=) | |
22 | g.37734541C>G | CA411489924 | TRIOBP | c.4205C>G (p.Thr1402Ser) c.*3688C>G (n.*3688C>G) c.512-4182G>C (n.512-4182G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734541C>T | CA411489925 | TRIOBP | c.4205C>T (p.Thr1402Ile) c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.512-4182G>A (n.512-4182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734542C>A | CA514772646 | TRIOBP | c.4206C>A (p.Thr1402=) c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.512-4183G>T (n.512-4183G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734542C= | CA2404485002 | TRIOBP | c.4206C= (p.Thr1402=) c.*3689C= (n.*3689C=) c.512-4183G= (n.512-4183G=) | |
22 | g.37734542C>G | CA514772647 | TRIOBP | c.4206C>G (p.Thr1402=) c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.512-4183G>C (n.512-4183G>C) | dbSNP |
22 | g.37734542C>T | CA514772649 | TRIOBP | c.4206C>T (p.Thr1402=) c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.512-4183G>A (n.512-4183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734543C>A | CA411489931 | TRIOBP | c.4207C>A (p.Pro1403Thr) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.512-4184G>T (n.512-4184G>T) | |
22 | g.37734543C= | CA2404485003 | TRIOBP | c.4207C= (p.Pro1403=) c.*3690C= (n.*3690C=) c.512-4184G= (n.512-4184G=) | |
22 | g.37734543C>G | CA411489932 | TRIOBP | c.4207C>G (p.Pro1403Ala) c.*3690C>G (n.*3690C>G) c.512-4184G>C (n.512-4184G>C) | dbSNP |
22 | g.37734543C>T | CA411489933 | TRIOBP | c.4207C>T (p.Pro1403Ser) c.*3690C>T (n.*3690C>T) c.512-4184G>A (n.512-4184G>A) | |
22 | g.37734544C>A | CA411489949 | TRIOBP | c.4208C>A (p.Pro1403His) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.512-4185G>T (n.512-4185G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734544C>G | CA411489938 | TRIOBP | c.4208C>G (p.Pro1403Arg) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.512-4185G>C (n.512-4185G>C) | |
22 | g.37734544C>T | CA411489944 | TRIOBP | c.4208C>T (p.Pro1403Leu) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.512-4185G>A (n.512-4185G>A) | COSMIC |
22 | g.37734545T>A | CA514772655 | TRIOBP | c.4209T>A (p.Pro1403=) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.512-4186A>T (n.512-4186A>T) | |
22 | g.37734545T>C | CA514772656 | TRIOBP | c.4209T>C (p.Pro1403=) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.512-4186A>G (n.512-4186A>G) | |
22 | g.37734545T>G | CA514772657 | TRIOBP | c.4209T>G (p.Pro1403=) c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.512-4186A>C (n.512-4186A>C) | |
22 | g.37734546G>A | CA411489951 | TRIOBP | c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.512-4187C>T (n.512-4187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734546G>C | CA411489952 | TRIOBP | c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.512-4187C>G (n.512-4187C>G) | |
22 | g.37734546G= | CA2404485004 | TRIOBP | c.4210G= (p.Glu1404=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.512-4187C= (n.512-4187C=) | |
22 | g.37734546G>T | CA411489953 | TRIOBP | c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.512-4187C>A (n.512-4187C>A) | |
22 | g.37734547A>C | CA411489960 | TRIOBP | c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.512-4188T>G (n.512-4188T>G) | |
22 | g.37734547A>G | CA411489962 | TRIOBP | c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.512-4188T>C (n.512-4188T>C) | |
22 | g.37734547A>T | CA411489967 | TRIOBP | c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.512-4188T>A (n.512-4188T>A) | |
22 | g.37734548G>A | CA514772663 | TRIOBP | c.4212G>A (p.Glu1404=) c.*3695G>A (n.*3695G>A) c.512-4189C>T (n.512-4189C>T) | |
22 | g.37734548G>C | CA411489978 | TRIOBP | c.4212G>C (p.Glu1404Asp) c.*3695G>C (n.*3695G>C) c.512-4189C>G (n.512-4189C>G) | |
22 | g.37734548G>T | CA411489984 | TRIOBP | c.4212G>T (p.Glu1404Asp) c.*3695G>T (n.*3695G>T) c.512-4189C>A (n.512-4189C>A) | |
22 | g.37734549A>C | CA514772666 | TRIOBP | c.4213A>C (p.Arg1405=) c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.512-4190T>G (n.512-4190T>G) | |
22 | g.37734549A>G | CA411489991 | TRIOBP | c.4213A>G (p.Arg1405Gly) c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.512-4190T>C (n.512-4190T>C) | |
22 | g.37734549A>T | CA411489995 | TRIOBP | c.4213A>T (p.Arg1405Trp) c.*3696A>T (n.*3696A>T) c.512-4190T>A (n.512-4190T>A) | |
22 | g.37734550G>A | CA411490012 | TRIOBP | c.4214G>A (p.Arg1405Lys) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.512-4191C>T (n.512-4191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734550G>C | CA411490007 | TRIOBP | c.4214G>C (p.Arg1405Thr) c.*3697G>C (n.*3697G>C) c.512-4191C>G (n.512-4191C>G) | |
22 | g.37734550G= | CA2404485005 | TRIOBP | c.4214G= (p.Arg1405=) c.*3697G= (n.*3697G=) c.512-4191C= (n.512-4191C=) | |
22 | g.37734550G>T | CA411490001 | TRIOBP | c.4214G>T (p.Arg1405Met) c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.512-4191C>A (n.512-4191C>A) | |
22 | g.37734551G>A | CA514772669 | TRIOBP | c.4215G>A (p.Arg1405=) c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.512-4192C>T (n.512-4192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734551G>C | CA411490025 | TRIOBP | c.4215G>C (p.Arg1405Ser) c.*3698G>C (n.*3698G>C) c.512-4192C>G (n.512-4192C>G) | |
22 | g.37734551G>T | CA411490030 | TRIOBP | c.4215G>T (p.Arg1405Ser) c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.512-4192C>A (n.512-4192C>A) | |
22 | g.37734552G>A | CA411490047 | TRIOBP | c.4216G>A (p.Glu1406Lys) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.512-4193C>T (n.512-4193C>T) | |
22 | g.37734552G>C | CA10224336 | TRIOBP | c.4216G>C (p.Glu1406Gln) c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.512-4193C>G (n.512-4193C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734552G= | CA2404485006 | TRIOBP | c.4216G= (p.Glu1406=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.512-4193C= (n.512-4193C=) | |
22 | g.37734552G>T | CA411490056 | TRIOBP | c.4216G>T (p.Glu1406Ter) c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.512-4193C>A (n.512-4193C>A) | |
22 | g.37734553A>C | CA411490060 | TRIOBP | c.4217A>C (p.Glu1406Ala) c.*3700A>C (n.*3700A>C) c.512-4194T>G (n.512-4194T>G) | |
22 | g.37734553A>G | CA411490063 | TRIOBP | c.4217A>G (p.Glu1406Gly) c.*3700A>G (n.*3700A>G) c.512-4194T>C (n.512-4194T>C) | |
22 | g.37734553A>T | CA411490065 | TRIOBP | c.4217A>T (p.Glu1406Val) c.*3700A>T (n.*3700A>T) c.512-4194T>A (n.512-4194T>A) | |
22 | g.37734554G>A | CA514772674 | TRIOBP | c.4218G>A (p.Glu1406=) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.512-4195C>T (n.512-4195C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37734554G>C | CA411490073 | TRIOBP | c.4218G>C (p.Glu1406Asp) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.512-4195C>G (n.512-4195C>G) | |
22 | g.37734554G= | CA2404485007 | TRIOBP | c.4218G= (p.Glu1406=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.512-4195C= (n.512-4195C=) | |
22 | g.37734554G>T | CA411490088 | TRIOBP | c.4218G>T (p.Glu1406Asp) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.512-4195C>A (n.512-4195C>A) | |
22 | g.37734555C>A | CA411490093 | TRIOBP | c.4219C>A (p.Leu1407Met) c.*3702C>A (n.*3702C>A) c.512-4196G>T (n.512-4196G>T) | |
22 | g.37734555C>G | CA411490094 | TRIOBP | c.4219C>G (p.Leu1407Val) c.*3702C>G (n.*3702C>G) c.512-4196G>C (n.512-4196G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734555C>T | CA514772676 | TRIOBP | c.4219C>T (p.Leu1407=) c.*3702C>T (n.*3702C>T) c.512-4196G>A (n.512-4196G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734556T>A | CA411490135 | TRIOBP | c.4220T>A (p.Leu1407Gln) c.*3703T>A (n.*3703T>A) c.512-4197A>T (n.512-4197A>T) | |
22 | g.37734556T>C | CA411490103 | TRIOBP | c.4220T>C (p.Leu1407Pro) c.*3703T>C (n.*3703T>C) c.512-4197A>G (n.512-4197A>G) | |
22 | g.37734556T>G | CA411490113 | TRIOBP | c.4220T>G (p.Leu1407Arg) c.*3703T>G (n.*3703T>G) c.512-4197A>C (n.512-4197A>C) | |
22 | g.37734557G>A | CA514772679 | TRIOBP | c.4221G>A (p.Leu1407=) c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.512-4198C>T (n.512-4198C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37734557G>C | CA514772680 | TRIOBP | c.4221G>C (p.Leu1407=) c.*3704G>C (n.*3704G>C) c.512-4198C>G (n.512-4198C>G) | |
22 | g.37734557G>T | CA514772682 | TRIOBP | c.4221G>T (p.Leu1407=) c.*3704G>T (n.*3704G>T) c.512-4198C>A (n.512-4198C>A) | |
22 | g.37734558C>A | CA514772683 | TRIOBP | c.4222C>A (p.Arg1408=) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.512-4199G>T (n.512-4199G>T) | |
22 | g.37734558C= | CA2404485008 | TRIOBP | c.4222C= (p.Arg1408=) c.*3705C= (n.*3705C=) c.512-4199G= (n.512-4199G=) | |
22 | g.37734558C>G | CA324141719 | TRIOBP | c.4222C>G (p.Arg1408Gly) c.*3705C>G (n.*3705C>G) c.512-4199G>C (n.512-4199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734558C>T | CA10224337 | TRIOBP | c.4222C>T (p.Arg1408Trp) c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.512-4199G>A (n.512-4199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734559G>A | CA10224338 | TRIOBP | c.4223G>A (p.Arg1408Gln) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.512-4200C>T (n.512-4200C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734559G>C | CA411490147 | TRIOBP | c.4223G>C (p.Arg1408Pro) c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.512-4200C>G (n.512-4200C>G) | |
22 | g.37734559G= | CA2404485009 | TRIOBP | c.4223G= (p.Arg1408=) c.*3706G= (n.*3706G=) c.512-4200C= (n.512-4200C=) | |
22 | g.37734559G>T | CA411490148 | TRIOBP | c.4223G>T (p.Arg1408Leu) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.512-4200C>A (n.512-4200C>A) | |
22 | g.37734560G>A | CA10224339 | TRIOBP | c.4224G>A (p.Arg1408=) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.512-4201C>T (n.512-4201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734560G>C | CA514772690 | TRIOBP | c.4224G>C (p.Arg1408=) c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.512-4201C>G (n.512-4201C>G) | |
22 | g.37734560G= | CA2404485010 | TRIOBP | c.4224G= (p.Arg1408=) c.*3707G= (n.*3707G=) c.512-4201C= (n.512-4201C=) | |
22 | g.37734560G>T | CA514772691 | TRIOBP | c.4224G>T (p.Arg1408=) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.512-4201C>A (n.512-4201C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37734561A>C | CA411490155 | TRIOBP | c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.*3708A>C (n.*3708A>C) c.512-4202T>G (n.512-4202T>G) | |
22 | g.37734561A>G | CA411490158 | TRIOBP | c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.*3708A>G (n.*3708A>G) c.512-4202T>C (n.512-4202T>C) | |
22 | g.37734561A>T | CA411490162 | TRIOBP | c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.*3708A>T (n.*3708A>T) c.512-4202T>A (n.512-4202T>A) | |
22 | g.37734564_37734565del | CA2590274746 | TRIOBP | c.4228_4229del (p.Gln1410GlufsTer?) c.*3711_*3712del (n.*3711_*3712del) c.512-4203_512-4202del (n.512-4203_512-4202del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37734562C>A | CA411490167 | TRIOBP | c.4226C>A (p.Thr1409Lys) c.*3709C>A (n.*3709C>A) c.512-4203G>T (n.512-4203G>T) | |
22 | g.37734562C= | CA2404485011 | TRIOBP | c.4226C= (p.Thr1409=) c.*3709C= (n.*3709C=) c.512-4203G= (n.512-4203G=) | |
22 | g.37734562C>G | CA411490170 | TRIOBP | c.4226C>G (p.Thr1409Arg) c.*3709C>G (n.*3709C>G) c.512-4203G>C (n.512-4203G>C) | |
22 | g.37734562C>T | CA411490173 | TRIOBP | c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.512-4203G>A (n.512-4203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37734563A>C | CA514772695 | TRIOBP | c.4227A>C (p.Thr1409=) c.*3710A>C (n.*3710A>C) c.512-4204T>G (n.512-4204T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37734563A>G | CA514772697 | TRIOBP | c.4227A>G (p.Thr1409=) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.512-4204T>C (n.512-4204T>C) | |
22 | g.37734563A>T | CA514772699 | TRIOBP | c.4227A>T (p.Thr1409=) c.*3710A>T (n.*3710A>T) c.512-4204T>A (n.512-4204T>A) | |
22 | g.37734564C>A | CA411490180 | TRIOBP | c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*3711C>A (n.*3711C>A) c.512-4205G>T (n.512-4205G>T) | |
22 | g.37734564C>G | CA411490182 | TRIOBP | c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*3711C>G (n.*3711C>G) c.512-4205G>C (n.512-4205G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37734564C>T | CA411490178 | TRIOBP | c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*3711C>T (n.*3711C>T) c.512-4205G>A (n.512-4205G>A) | |
22 | g.37734564_37734566delinsCAG | CA2404485012 | TRIOBP | c.4228_4230delinsCAG (p.Gln1410=) c.*3711_*3713delinsCAG (n.*3711_*3713delinsCAG) c.512-4207_512-4205delinsCTG (n.512-4207_512-4205delinsCTG) | |
22 | g.37734565A= | CA2404485013 | TRIOBP | c.4229A= (p.Gln1410=) c.*3712A= (n.*3712A=) c.512-4206T= (n.512-4206T=) | |
22 | g.37734565A>C | CA411490201 | TRIOBP | c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*3712A>C (n.*3712A>C) c.512-4206T>G (n.512-4206T>G) | |
22 | g.37734565A>G | CA324141741 | TRIOBP | c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.512-4206T>C (n.512-4206T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37734565A>T | CA411490191 | TRIOBP | c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.*3712A>T (n.*3712A>T) c.512-4206T>A (n.512-4206T>A) | |
22 | g.37734565dup | CA2656572327 | TRIOBP | c.4229dup (p.Arg1411GlufsTer?) c.*3712dup (n.*3712dup) c.512-4206dup (n.512-4206dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37734568_37734569del | CA639394674 | TRIOBP | c.4232_4233del (p.Arg1411ThrfsTer30) c.*3715_*3716del (n.*3715_*3716del) c.512-4207_512-4206del (n.512-4207_512-4206del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |