Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37734369_37734381delinsGCCTCACCTACCCCA2404484905TRIOBPc.4063-30_4063-18delinsGCCTCACCTACCC (n.4063-30_4063-18delinsGCCTCACCTACCC)
c.*3546-30_*3546-18delinsGCCTCACCTACCC (n.*3546-30_*3546-18delinsGCCTCACCTACCC)
c.512-4022_512-4010delinsGGGTAGGTGAGGC (n.512-4022_512-4010delinsGGGTAGGTGAGGC)
22g.37734378_37734389delCA639197020TRIOBPc.4063-21_4063-10del (n.4063-21_4063-10del)
c.*3546-21_*3546-10del (n.*3546-21_*3546-10del)
c.512-4022_512-4011del (n.512-4022_512-4011del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734371C>ACA2656571449TRIOBPc.4063-28C>A (n.4063-28C>A)
c.*3546-28C>A (n.*3546-28C>A)
c.512-4012G>T (n.512-4012G>T)
 gnomAD v4
22g.37734371C=CA2404484909TRIOBPc.4063-28C= (n.4063-28C=)
c.*3546-28C= (n.*3546-28C=)
c.512-4012G= (n.512-4012G=)
22g.37734371C>GCA639197022TRIOBPc.4063-28C>G (n.4063-28C>G)
c.*3546-28C>G (n.*3546-28C>G)
c.512-4012G>C (n.512-4012G>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37734371C>TCA639197021TRIOBPc.4063-28C>T (n.4063-28C>T)
c.*3546-28C>T (n.*3546-28C>T)
c.512-4012G>A (n.512-4012G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734373C=CA2404484910TRIOBPc.4063-26C= (n.4063-26C=)
c.*3546-26C= (n.*3546-26C=)
c.512-4014G= (n.512-4014G=)
22g.37734373C>GCA2656571453TRIOBPc.4063-26C>G (n.4063-26C>G)
c.*3546-26C>G (n.*3546-26C>G)
c.512-4014G>C (n.512-4014G>C)
 gnomAD v4
22g.37734373C>TCA639197023TRIOBPc.4063-26C>T (n.4063-26C>T)
c.*3546-26C>T (n.*3546-26C>T)
c.512-4014G>A (n.512-4014G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734374A>CCA2737974777TRIOBPc.4063-25A>C (n.4063-25A>C)
c.*3546-25A>C (n.*3546-25A>C)
c.512-4015T>G (n.512-4015T>G)
 dbSNP
22g.37734374A>GCA2656571457TRIOBPc.4063-25A>G (n.4063-25A>G)
c.*3546-25A>G (n.*3546-25A>G)
c.512-4015T>C (n.512-4015T>C)
 gnomAD v4
22g.37734375C>ACA2656571461TRIOBPc.4063-24C>A (n.4063-24C>A)
c.*3546-24C>A (n.*3546-24C>A)
c.512-4016G>T (n.512-4016G>T)
 gnomAD v4
22g.37734375C=CA2404484911TRIOBPc.4063-24C= (n.4063-24C=)
c.*3546-24C= (n.*3546-24C=)
c.512-4016G= (n.512-4016G=)
22g.37734375C>TCA639197025TRIOBPc.4063-24C>T (n.4063-24C>T)
c.*3546-24C>T (n.*3546-24C>T)
c.512-4016G>A (n.512-4016G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734376C>ACA2577710737TRIOBPc.4063-23C>A (n.4063-23C>A)
c.*3546-23C>A (n.*3546-23C>A)
c.512-4017G>T (n.512-4017G>T)
 gnomAD v4
22g.37734376C>GCA2656571484TRIOBPc.4063-23C>G (n.4063-23C>G)
c.*3546-23C>G (n.*3546-23C>G)
c.512-4017G>C (n.512-4017G>C)
 gnomAD v4
22g.37734376C>TCA2577710736TRIOBPc.4063-23C>T (n.4063-23C>T)
c.*3546-23C>T (n.*3546-23C>T)
c.512-4017G>A (n.512-4017G>A)
 gnomAD v4
22g.37734377T>CCA2656571487TRIOBPc.4063-22T>C (n.4063-22T>C)
c.*3546-22T>C (n.*3546-22T>C)
c.512-4018A>G (n.512-4018A>G)
 gnomAD v4
22g.37734377T=CA2404484913TRIOBPc.4063-22T= (n.4063-22T=)
c.*3546-22T= (n.*3546-22T=)
c.512-4018A= (n.512-4018A=)
22g.37734377_37734379delinsTACCA2404484912TRIOBPc.4063-22_4063-20delinsTAC (n.4063-22_4063-20delinsTAC)
c.*3546-22_*3546-20delinsTAC (n.*3546-22_*3546-20delinsTAC)
c.512-4020_512-4018delinsGTA (n.512-4020_512-4018delinsGTA)
22g.37734377_37734378insCCA2404484914TRIOBPc.4063-22_4063-21insC (n.4063-22_4063-21insC)
c.*3546-22_*3546-21insC (n.*3546-22_*3546-21insC)
c.512-4019_512-4018insG (n.512-4019_512-4018insG)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734378delCA2656571496TRIOBPc.4063-21del (n.4063-21del)
c.*3546-21del (n.*3546-21del)
c.512-4019del (n.512-4019del)
 gnomAD v4
22g.37734378A=CA2404484916TRIOBPc.4063-21A= (n.4063-21A=)
c.*3546-21A= (n.*3546-21A=)
c.512-4019T= (n.512-4019T=)
22g.37734378A>CCA10224301TRIOBPc.4063-21A>C (n.4063-21A>C)
c.*3546-21A>C (n.*3546-21A>C)
c.512-4019T>G (n.512-4019T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734378A>GCA2580683005TRIOBPc.4063-21A>G (n.4063-21A>G)
c.*3546-21A>G (n.*3546-21A>G)
c.512-4019T>C (n.512-4019T>C)
22g.37734378A>TCA2580683006TRIOBPc.4063-21A>T (n.4063-21A>T)
c.*3546-21A>T (n.*3546-21A>T)
c.512-4019T>A (n.512-4019T>A)
22g.37734378dupCA2404484915TRIOBPc.4063-21dup (n.4063-21dup)
c.*3546-21dup (n.*3546-21dup)
c.512-4019dup (n.512-4019dup)
 dbSNP
22g.37734378_37734379delCA639197027TRIOBPc.4063-21_4063-20del (n.4063-21_4063-20del)
c.*3546-21_*3546-20del (n.*3546-21_*3546-20del)
c.512-4020_512-4019del (n.512-4020_512-4019del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734379C>ACA2656571513TRIOBPc.4063-20C>A (n.4063-20C>A)
c.*3546-20C>A (n.*3546-20C>A)
c.512-4020G>T (n.512-4020G>T)
 gnomAD v4
22g.37734383dupCA10224302TRIOBPc.4063-16dup (n.4063-16dup)
c.*3546-16dup (n.*3546-16dup)
c.512-4020dup (n.512-4020dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734380C>ACA639197028TRIOBPc.4063-19C>A (n.4063-19C>A)
c.*3546-19C>A (n.*3546-19C>A)
c.512-4021G>T (n.512-4021G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734380C=CA2404484917TRIOBPc.4063-19C= (n.4063-19C=)
c.*3546-19C= (n.*3546-19C=)
c.512-4021G= (n.512-4021G=)
22g.37734381C>ACA639197029TRIOBPc.4063-18C>A (n.4063-18C>A)
c.*3546-18C>A (n.*3546-18C>A)
c.512-4022G>T (n.512-4022G>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37734381C=CA2404484918TRIOBPc.4063-18C= (n.4063-18C=)
c.*3546-18C= (n.*3546-18C=)
c.512-4022G= (n.512-4022G=)
22g.37734381C>GCA2656571523TRIOBPc.4063-18C>G (n.4063-18C>G)
c.*3546-18C>G (n.*3546-18C>G)
c.512-4022G>C (n.512-4022G>C)
 gnomAD v4
22g.37734381C>TCA752932225TRIOBPc.4063-18C>T (n.4063-18C>T)
c.*3546-18C>T (n.*3546-18C>T)
c.512-4022G>A (n.512-4022G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734382C>ACA10224303TRIOBPc.4063-17C>A (n.4063-17C>A)
c.*3546-17C>A (n.*3546-17C>A)
c.512-4023G>T (n.512-4023G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734382C=CA2404484919TRIOBPc.4063-17C= (n.4063-17C=)
c.*3546-17C= (n.*3546-17C=)
c.512-4023G= (n.512-4023G=)
22g.37734382C>GCA10224305TRIOBPc.4063-17C>G (n.4063-17C>G)
c.*3546-17C>G (n.*3546-17C>G)
c.512-4023G>C (n.512-4023G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734382C>TCA10224304TRIOBPc.4063-17C>T (n.4063-17C>T)
c.*3546-17C>T (n.*3546-17C>T)
c.512-4023G>A (n.512-4023G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734383C>ACA639197032TRIOBPc.4063-16C>A (n.4063-16C>A)
c.*3546-16C>A (n.*3546-16C>A)
c.512-4024G>T (n.512-4024G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734383C=CA2404484920TRIOBPc.4063-16C= (n.4063-16C=)
c.*3546-16C= (n.*3546-16C=)
c.512-4024G= (n.512-4024G=)
22g.37734383C>TCA639197033TRIOBPc.4063-16C>T (n.4063-16C>T)
c.*3546-16C>T (n.*3546-16C>T)
c.512-4024G>A (n.512-4024G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734384T>CCA2656571561TRIOBPc.4063-15T>C (n.4063-15T>C)
c.*3546-15T>C (n.*3546-15T>C)
c.512-4025A>G (n.512-4025A>G)
 gnomAD v4
22g.37734385C=CA2404484921TRIOBPc.4063-14C= (n.4063-14C=)
c.*3546-14C= (n.*3546-14C=)
c.512-4026G= (n.512-4026G=)
22g.37734385C>TCA2404484922TRIOBPc.4063-14C>T (n.4063-14C>T)
c.*3546-14C>T (n.*3546-14C>T)
c.512-4026G>A (n.512-4026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734386A>CCA2737974781TRIOBPc.4063-13A>C (n.4063-13A>C)
c.*3546-13A>C (n.*3546-13A>C)
c.512-4027T>G (n.512-4027T>G)
 dbSNP
22g.37734387C=CA2404484923TRIOBPc.4063-12C= (n.4063-12C=)
c.*3546-12C= (n.*3546-12C=)
c.512-4028G= (n.512-4028G=)
22g.37734387C>GCA10224306TRIOBPc.4063-12C>G (n.4063-12C>G)
c.*3546-12C>G (n.*3546-12C>G)
c.512-4028G>C (n.512-4028G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734388C>TCA2656571574TRIOBPc.4063-11C>T (n.4063-11C>T)
c.*3546-11C>T (n.*3546-11C>T)
c.512-4029G>A (n.512-4029G>A)
 gnomAD v4
22g.37734390C>ACA2656571577TRIOBPc.4063-9C>A (n.4063-9C>A)
c.*3546-9C>A (n.*3546-9C>A)
c.512-4031G>T (n.512-4031G>T)
 gnomAD v4
22g.37734390C=CA2404484924TRIOBPc.4063-9C= (n.4063-9C=)
c.*3546-9C= (n.*3546-9C=)
c.512-4031G= (n.512-4031G=)
22g.37734390C>TCA752932243TRIOBPc.4063-9C>T (n.4063-9C>T)
c.*3546-9C>T (n.*3546-9C>T)
c.512-4031G>A (n.512-4031G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734391A>GCA2577710738TRIOBPc.4063-8A>G (n.4063-8A>G)
c.*3546-8A>G (n.*3546-8A>G)
c.512-4032T>C (n.512-4032T>C)
22g.37734392delCA2656571582TRIOBPc.4063-7del (n.4063-7del)
c.*3546-7del (n.*3546-7del)
c.512-4033del (n.512-4033del)
 gnomAD v4
22g.37734392dupCA2590274724TRIOBPc.4063-7dup (n.4063-7dup)
c.*3546-7dup (n.*3546-7dup)
c.512-4033dup (n.512-4033dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734393C>ACA2656571583TRIOBPc.4063-6C>A (n.4063-6C>A)
c.*3546-6C>A (n.*3546-6C>A)
c.512-4034G>T (n.512-4034G>T)
 gnomAD v4
22g.37734394C>TCA2656571599TRIOBPc.4063-5C>T (n.4063-5C>T)
c.*3546-5C>T (n.*3546-5C>T)
c.512-4035G>A (n.512-4035G>A)
 gnomAD v4
22g.37734395C>GCA2577710739TRIOBPc.4063-4C>G (n.4063-4C>G)
c.*3546-4C>G (n.*3546-4C>G)
c.512-4036G>C (n.512-4036G>C)
22g.37734397A>CCA411487965TRIOBPc.4063-2A>C (n.4063-2A>C)
c.*3546-2A>C (n.*3546-2A>C)
c.512-4038T>G (n.512-4038T>G)
22g.37734397A>GCA411487958TRIOBPc.4063-2A>G (n.4063-2A>G)
c.*3546-2A>G (n.*3546-2A>G)
c.512-4038T>C (n.512-4038T>C)
22g.37734397A>TCA411487963TRIOBPc.4063-2A>T (n.4063-2A>T)
c.*3546-2A>T (n.*3546-2A>T)
c.512-4038T>A (n.512-4038T>A)
22g.37734398G>ACA411487969TRIOBPc.4063-1G>A (n.4063-1G>A)
c.*3546-1G>A (n.*3546-1G>A)
c.512-4039C>T (n.512-4039C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734398G>CCA411487970TRIOBPc.4063-1G>C (n.4063-1G>C)
c.*3546-1G>C (n.*3546-1G>C)
c.512-4039C>G (n.512-4039C>G)
 dbSNP
22g.37734398G=CA2404484925TRIOBPc.4063-1G= (n.4063-1G=)
c.*3546-1G= (n.*3546-1G=)
c.512-4039C= (n.512-4039C=)
22g.37734398G>TCA411487971TRIOBPc.4063-1G>T (n.4063-1G>T)
c.*3546-1G>T (n.*3546-1G>T)
c.512-4039C>A (n.512-4039C>A)
22g.37734399G>ACA411487976TRIOBPc.4063G>A (p.Val1355Met)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
c.512-4040C>T (n.512-4040C>T)
 gnomAD v4
22g.37734399G>CCA411487974TRIOBPc.4063G>C (p.Val1355Leu)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
c.512-4040C>G (n.512-4040C>G)
22g.37734399G>TCA411487973TRIOBPc.4063G>T (p.Val1355Leu)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
c.512-4040C>A (n.512-4040C>A)
22g.37734400T>ACA411487978TRIOBPc.4064T>A (p.Val1355Glu)
c.*3547T>A (n.*3547T>A)
c.512-4041A>T (n.512-4041A>T)
22g.37734400T>CCA411487982TRIOBPc.4064T>C (p.Val1355Ala)
c.*3547T>C (n.*3547T>C)
c.512-4041A>G (n.512-4041A>G)
22g.37734400T>GCA411487989TRIOBPc.4064T>G (p.Val1355Gly)
c.*3547T>G (n.*3547T>G)
c.512-4041A>C (n.512-4041A>C)
22g.37734401G>ACA514525901TRIOBPc.4065G>A (p.Val1355=)
c.*3548G>A (n.*3548G>A)
c.512-4042C>T (n.512-4042C>T)
22g.37734401G>CCA514525903TRIOBPc.4065G>C (p.Val1355=)
c.*3548G>C (n.*3548G>C)
c.512-4042C>G (n.512-4042C>G)
22g.37734401G>TCA514525905TRIOBPc.4065G>T (p.Val1355=)
c.*3548G>T (n.*3548G>T)
c.512-4042C>A (n.512-4042C>A)
 gnomAD v4
22g.37734402A>CCA411487992TRIOBPc.4066A>C (p.Thr1356Pro)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
c.512-4043T>G (n.512-4043T>G)
22g.37734402A>GCA411487995TRIOBPc.4066A>G (p.Thr1356Ala)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
c.512-4043T>C (n.512-4043T>C)
22g.37734402A>TCA411487997TRIOBPc.4066A>T (p.Thr1356Ser)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
c.512-4043T>A (n.512-4043T>A)
22g.37734403C>ACA411488007TRIOBPc.4067C>A (p.Thr1356Asn)
c.*3550C>A (n.*3550C>A)
c.512-4044G>T (n.512-4044G>T)
22g.37734403C>GCA411488000TRIOBPc.4067C>G (p.Thr1356Ser)
c.*3550C>G (n.*3550C>G)
c.512-4044G>C (n.512-4044G>C)
22g.37734403C>TCA411488005TRIOBPc.4067C>T (p.Thr1356Ile)
c.*3550C>T (n.*3550C>T)
c.512-4044G>A (n.512-4044G>A)
22g.37734404C>ACA514525906TRIOBPc.4068C>A (p.Thr1356=)
c.*3551C>A (n.*3551C>A)
c.512-4045G>T (n.512-4045G>T)
22g.37734404C=CA2404484926TRIOBPc.4068C= (p.Thr1356=)
c.*3551C= (n.*3551C=)
c.512-4045G= (n.512-4045G=)
22g.37734404C>GCA514525907TRIOBPc.4068C>G (p.Thr1356=)
c.*3551C>G (n.*3551C>G)
c.512-4045G>C (n.512-4045G>C)
22g.37734404C>TCA10224307TRIOBPc.4068C>T (p.Thr1356=)
c.*3551C>T (n.*3551C>T)
c.512-4045G>A (n.512-4045G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734405A=CA2404484927TRIOBPc.4069A= (p.Met1357=)
c.*3552A= (n.*3552A=)
c.512-4046T= (n.512-4046T=)
22g.37734405A>CCA411488021TRIOBPc.4069A>C (p.Met1357Leu)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
c.512-4046T>G (n.512-4046T>G)
22g.37734405A>GCA10224308TRIOBPc.4069A>G (p.Met1357Val)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
c.512-4046T>C (n.512-4046T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734405A>TCA411488034TRIOBPc.4069A>T (p.Met1357Leu)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
c.512-4046T>A (n.512-4046T>A)
22g.37734406T>ACA411488044TRIOBPc.4070T>A (p.Met1357Lys)
c.*3553T>A (n.*3553T>A)
c.512-4047A>T (n.512-4047A>T)
 dbSNP
22g.37734406T>CCA411488048TRIOBPc.4070T>C (p.Met1357Thr)
c.*3553T>C (n.*3553T>C)
c.512-4047A>G (n.512-4047A>G)
22g.37734406T>GCA324141608TRIOBPc.4070T>G (p.Met1357Arg)
c.*3553T>G (n.*3553T>G)
c.512-4047A>C (n.512-4047A>C)
 dbSNP
22g.37734406T=CA2404484928TRIOBPc.4070T= (p.Met1357=)
c.*3553T= (n.*3553T=)
c.512-4047A= (n.512-4047A=)
22g.37734407G>ACA10224309TRIOBPc.4071G>A (p.Met1357Ile)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.512-4048C>T (n.512-4048C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734407G>CCA411488070TRIOBPc.4071G>C (p.Met1357Ile)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.512-4048C>G (n.512-4048C>G)
22g.37734407G=CA2404484929TRIOBPc.4071G= (p.Met1357=)
c.*3554G= (n.*3554G=)
c.512-4048C= (n.512-4048C=)
22g.37734407G>TCA411488073TRIOBPc.4071G>T (p.Met1357Ile)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.512-4048C>A (n.512-4048C>A)
 gnomAD v4
22g.37734408C>ACA411488076TRIOBPc.4072C>A (p.Leu1358Ile)
c.*3555C>A (n.*3555C>A)
c.512-4049G>T (n.512-4049G>T)
22g.37734408C>GCA411488080TRIOBPc.4072C>G (p.Leu1358Val)
c.*3555C>G (n.*3555C>G)
c.512-4049G>C (n.512-4049G>C)
22g.37734408C>TCA411488082TRIOBPc.4072C>T (p.Leu1358Phe)
c.*3555C>T (n.*3555C>T)
c.512-4049G>A (n.512-4049G>A)
22g.37734409T>ACA411488087TRIOBPc.4073T>A (p.Leu1358His)
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
c.512-4050A>T (n.512-4050A>T)
22g.37734409T>CCA411488094TRIOBPc.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
c.512-4050A>G (n.512-4050A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734409T>GCA411488090TRIOBPc.4073T>G (p.Leu1358Arg)
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
c.512-4050A>C (n.512-4050A>C)
22g.37734409T=CA2404484930TRIOBPc.4073T= (p.Leu1358=)
c.*3556T= (n.*3556T=)
c.512-4050A= (n.512-4050A=)
22g.37734410C>ACA514525912TRIOBPc.4074C>A (p.Leu1358=)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
c.512-4051G>T (n.512-4051G>T)
 gnomAD v4
22g.37734410C=CA2404484931TRIOBPc.4074C= (p.Leu1358=)
c.*3557C= (n.*3557C=)
c.512-4051G= (n.512-4051G=)
22g.37734410C>GCA514525914TRIOBPc.4074C>G (p.Leu1358=)
c.*3557C>G (n.*3557C>G)
c.512-4051G>C (n.512-4051G>C)
22g.37734410C>TCA514525913TRIOBPc.4074C>T (p.Leu1358=)
c.*3557C>T (n.*3557C>T)
c.512-4051G>A (n.512-4051G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734411C>ACA411488098TRIOBPc.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.*3558C>A (n.*3558C>A)
c.512-4052G>T (n.512-4052G>T)
22g.37734411C>GCA411488101TRIOBPc.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.*3558C>G (n.*3558C>G)
c.512-4052G>C (n.512-4052G>C)
 gnomAD v4
22g.37734411C>TCA411488104TRIOBPc.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.*3558C>T (n.*3558C>T)
c.512-4052G>A (n.512-4052G>A)
 gnomAD v4
22g.37734412C>ACA411488116TRIOBPc.4076C>A (p.Pro1359His)
c.*3559C>A (n.*3559C>A)
c.512-4053G>T (n.512-4053G>T)
22g.37734412C>GCA411488120TRIOBPc.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.*3559C>G (n.*3559C>G)
c.512-4053G>C (n.512-4053G>C)
 gnomAD v4
22g.37734412C>TCA411488124TRIOBPc.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.*3559C>T (n.*3559C>T)
c.512-4053G>A (n.512-4053G>A)
22g.37734413T>ACA514525915TRIOBPc.4077T>A (p.Pro1359=)
c.*3560T>A (n.*3560T>A)
c.512-4054A>T (n.512-4054A>T)
22g.37734413T>CCA133028TRIOBPc.4077T>C (p.Pro1359=)
c.*3560T>C (n.*3560T>C)
c.512-4054A>G (n.512-4054A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734413T>GCA514525918TRIOBPc.4077T>G (p.Pro1359=)
c.*3560T>G (n.*3560T>G)
c.512-4054A>C (n.512-4054A>C)
22g.37734413T=CA2404484932TRIOBPc.4077T= (p.Pro1359=)
c.*3560T= (n.*3560T=)
c.512-4054A= (n.512-4054A=)
22g.37734414G>ACA411488133TRIOBPc.4078G>A (p.Ala1360Thr)
c.*3561G>A (n.*3561G>A)
c.512-4055C>T (n.512-4055C>T)
 gnomAD v4
22g.37734414G>CCA411488134TRIOBPc.4078G>C (p.Ala1360Pro)
c.*3561G>C (n.*3561G>C)
c.512-4055C>G (n.512-4055C>G)
22g.37734414G>TCA411488135TRIOBPc.4078G>T (p.Ala1360Ser)
c.*3561G>T (n.*3561G>T)
c.512-4055C>A (n.512-4055C>A)
22g.37734415C>ACA411488140TRIOBPc.4079C>A (p.Ala1360Asp)
c.*3562C>A (n.*3562C>A)
c.512-4056G>T (n.512-4056G>T)
 COSMIC
22g.37734415C>GCA411488145TRIOBPc.4079C>G (p.Ala1360Gly)
c.*3562C>G (n.*3562C>G)
c.512-4056G>C (n.512-4056G>C)
22g.37734415C>TCA411488159TRIOBPc.4079C>T (p.Ala1360Val)
c.*3562C>T (n.*3562C>T)
c.512-4056G>A (n.512-4056G>A)
 gnomAD v4
22g.37734416C>ACA514525919TRIOBPc.4080C>A (p.Ala1360=)
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
c.512-4057G>T (n.512-4057G>T)
22g.37734416C=CA2404484933TRIOBPc.4080C= (p.Ala1360=)
c.*3563C= (n.*3563C=)
c.512-4057G= (n.512-4057G=)
22g.37734416C>GCA10224310TRIOBPc.4080C>G (p.Ala1360=)
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
c.512-4057G>C (n.512-4057G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734416C>TCA514525920TRIOBPc.4080C>T (p.Ala1360=)
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
c.512-4057G>A (n.512-4057G>A)
22g.37734417A>CCA411488160TRIOBPc.4081A>C (p.Lys1361Gln)
c.*3564A>C (n.*3564A>C)
c.512-4058T>G (n.512-4058T>G)
22g.37734417A>GCA411488164TRIOBPc.4081A>G (p.Lys1361Glu)
c.*3564A>G (n.*3564A>G)
c.512-4058T>C (n.512-4058T>C)
22g.37734417A>TCA411488168TRIOBPc.4081A>T (p.Lys1361Ter)
c.*3564A>T (n.*3564A>T)
c.512-4058T>A (n.512-4058T>A)
22g.37734418A>CCA411488171TRIOBPc.4082A>C (p.Lys1361Thr)
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
c.512-4059T>G (n.512-4059T>G)
22g.37734418A>GCA411488182TRIOBPc.4082A>G (p.Lys1361Arg)
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
c.512-4059T>C (n.512-4059T>C)
22g.37734418A>TCA411488183TRIOBPc.4082A>T (p.Lys1361Ile)
c.*3565A>T (n.*3565A>T)
c.512-4059T>A (n.512-4059T>A)
22g.37734419A=CA2404484934TRIOBPc.4083A= (p.Lys1361=)
c.*3566A= (n.*3566A=)
c.512-4060T= (n.512-4060T=)
22g.37734419A>CCA411488185TRIOBPc.4083A>C (p.Lys1361Asn)
c.*3566A>C (n.*3566A>C)
c.512-4060T>G (n.512-4060T>G)
22g.37734419A>GCA10224311TRIOBPc.4083A>G (p.Lys1361=)
c.*3566A>G (n.*3566A>G)
c.512-4060T>C (n.512-4060T>C)
 dbSNP ExAC
22g.37734419A>TCA411488194TRIOBPc.4083A>T (p.Lys1361Asn)
c.*3566A>T (n.*3566A>T)
c.512-4060T>A (n.512-4060T>A)
22g.37734420C>ACA411488209TRIOBPc.4084C>A (p.Gln1362Lys)
c.*3567C>A (n.*3567C>A)
c.512-4061G>T (n.512-4061G>T)
22g.37734420C=CA2404484935TRIOBPc.4084C= (p.Gln1362=)
c.*3567C= (n.*3567C=)
c.512-4061G= (n.512-4061G=)
22g.37734420C>GCA411488219TRIOBPc.4084C>G (p.Gln1362Glu)
c.*3567C>G (n.*3567C>G)
c.512-4061G>C (n.512-4061G>C)
22g.37734420C>TCA10224312TRIOBPc.4084C>T (p.Gln1362Ter)
c.*3567C>T (n.*3567C>T)
c.512-4061G>A (n.512-4061G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37734421A>CCA411488232TRIOBPc.4085A>C (p.Gln1362Pro)
c.*3568A>C (n.*3568A>C)
c.512-4062T>G (n.512-4062T>G)
22g.37734421A>GCA411488238TRIOBPc.4085A>G (p.Gln1362Arg)
c.*3568A>G (n.*3568A>G)
c.512-4062T>C (n.512-4062T>C)
22g.37734421A>TCA411488237TRIOBPc.4085A>T (p.Gln1362Leu)
c.*3568A>T (n.*3568A>T)
c.512-4062T>A (n.512-4062T>A)
22g.37734422G>ACA514525926TRIOBPc.4086G>A (p.Gln1362=)
c.*3569G>A (n.*3569G>A)
c.512-4063C>T (n.512-4063C>T)
22g.37734422G>CCA10224313TRIOBPc.4086G>C (p.Gln1362His)
c.*3569G>C (n.*3569G>C)
c.512-4063C>G (n.512-4063C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734422G=CA2404484936TRIOBPc.4086G= (p.Gln1362=)
c.*3569G= (n.*3569G=)
c.512-4063C= (n.512-4063C=)
22g.37734422G>TCA411488240TRIOBPc.4086G>T (p.Gln1362His)
c.*3569G>T (n.*3569G>T)
c.512-4063C>A (n.512-4063C>A)
 gnomAD v4
22g.37734423G>ACA411488243TRIOBPc.4087G>A (p.Ala1363Thr)
c.*3570G>A (n.*3570G>A)
c.512-4064C>T (n.512-4064C>T)
22g.37734423G>CCA10224314TRIOBPc.4087G>C (p.Ala1363Pro)
c.*3570G>C (n.*3570G>C)
c.512-4064C>G (n.512-4064C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734423G=CA2404484937TRIOBPc.4087G= (p.Ala1363=)
c.*3570G= (n.*3570G=)
c.512-4064C= (n.512-4064C=)
22g.37734423G>TCA411488249TRIOBPc.4087G>T (p.Ala1363Ser)
c.*3570G>T (n.*3570G>T)
c.512-4064C>A (n.512-4064C>A)
22g.37734424C>ACA411488289TRIOBPc.4088C>A (p.Ala1363Glu)
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
c.512-4065G>T (n.512-4065G>T)
22g.37734424C=CA2404484938TRIOBPc.4088C= (p.Ala1363=)
c.*3571C= (n.*3571C=)
c.512-4065G= (n.512-4065G=)
22g.37734424C>GCA411488292TRIOBPc.4088C>G (p.Ala1363Gly)
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
c.512-4065G>C (n.512-4065G>C)
22g.37734424C>TCA411488294TRIOBPc.4088C>T (p.Ala1363Val)
c.*3571C>T (n.*3571C>T)
c.512-4065G>A (n.512-4065G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734425A>CCA514525928TRIOBPc.4089A>C (p.Ala1363=)
c.*3572A>C (n.*3572A>C)
c.512-4066T>G (n.512-4066T>G)
22g.37734425A>GCA514525929TRIOBPc.4089A>G (p.Ala1363=)
c.*3572A>G (n.*3572A>G)
c.512-4066T>C (n.512-4066T>C)
22g.37734425A>TCA514525930TRIOBPc.4089A>T (p.Ala1363=)
c.*3572A>T (n.*3572A>T)
c.512-4066T>A (n.512-4066T>A)
22g.37734426G>ACA411488298TRIOBPc.4090G>A (p.Glu1364Lys)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
c.512-4067C>T (n.512-4067C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37734426G>CCA411488306TRIOBPc.4090G>C (p.Glu1364Gln)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
c.512-4067C>G (n.512-4067C>G)
22g.37734426G=CA2404484939TRIOBPc.4090G= (p.Glu1364=)
c.*3573G= (n.*3573G=)
c.512-4067C= (n.512-4067C=)
22g.37734426G>TCA411488310TRIOBPc.4090G>T (p.Glu1364Ter)
c.*3573G>T (n.*3573G>T)
c.512-4067C>A (n.512-4067C>A)
22g.37734427A=CA2404484940TRIOBPc.4091A= (p.Glu1364=)
c.*3574A= (n.*3574A=)
c.512-4068T= (n.512-4068T=)
22g.37734427A>CCA411488322TRIOBPc.4091A>C (p.Glu1364Ala)
c.*3574A>C (n.*3574A>C)
c.512-4068T>G (n.512-4068T>G)
22g.37734427A>GCA411488328TRIOBPc.4091A>G (p.Glu1364Gly)
c.*3574A>G (n.*3574A>G)
c.512-4068T>C (n.512-4068T>C)
22g.37734427A>TCA411488329TRIOBPc.4091A>T (p.Glu1364Val)
c.*3574A>T (n.*3574A>T)
c.512-4068T>A (n.512-4068T>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.37734428A>CCA411488335TRIOBPc.4092A>C (p.Glu1364Asp)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
c.512-4069T>G (n.512-4069T>G)
22g.37734428A>GCA514525933TRIOBPc.4092A>G (p.Glu1364=)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
c.512-4069T>C (n.512-4069T>C)
22g.37734428A>TCA411488342TRIOBPc.4092A>T (p.Glu1364Asp)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
c.512-4069T>A (n.512-4069T>A)
22g.37734429C>ACA411488357TRIOBPc.4093C>A (p.Leu1365Met)
c.*3576C>A (n.*3576C>A)
c.512-4070G>T (n.512-4070G>T)
22g.37734429C>GCA411488372TRIOBPc.4093C>G (p.Leu1365Val)
c.*3576C>G (n.*3576C>G)
c.512-4070G>C (n.512-4070G>C)
22g.37734429C>TCA514525935TRIOBPc.4093C>T (p.Leu1365=)
c.*3576C>T (n.*3576C>T)
c.512-4070G>A (n.512-4070G>A)
22g.37734430T>ACA411488408TRIOBPc.4094T>A (p.Leu1365Gln)
c.*3577T>A (n.*3577T>A)
c.512-4071A>T (n.512-4071A>T)
22g.37734430T>CCA411488403TRIOBPc.4094T>C (p.Leu1365Pro)
c.*3577T>C (n.*3577T>C)
c.512-4071A>G (n.512-4071A>G)
22g.37734430T>GCA411488399TRIOBPc.4094T>G (p.Leu1365Arg)
c.*3577T>G (n.*3577T>G)
c.512-4071A>C (n.512-4071A>C)
22g.37734431G>ACA514525937TRIOBPc.4095G>A (p.Leu1365=)
c.*3578G>A (n.*3578G>A)
c.512-4072C>T (n.512-4072C>T)
22g.37734431G>CCA514525938TRIOBPc.4095G>C (p.Leu1365=)
c.*3578G>C (n.*3578G>C)
c.512-4072C>G (n.512-4072C>G)
22g.37734431G>TCA514525939TRIOBPc.4095G>T (p.Leu1365=)
c.*3578G>T (n.*3578G>T)
c.512-4072C>A (n.512-4072C>A)
 gnomAD v4
22g.37734432A>CCA411488421TRIOBPc.4096A>C (p.Thr1366Pro)
c.*3579A>C (n.*3579A>C)
c.512-4073T>G (n.512-4073T>G)
22g.37734432A>GCA411488433TRIOBPc.4096A>G (p.Thr1366Ala)
c.*3579A>G (n.*3579A>G)
c.512-4073T>C (n.512-4073T>C)
22g.37734432A>TCA411488438TRIOBPc.4096A>T (p.Thr1366Ser)
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
c.512-4073T>A (n.512-4073T>A)
 gnomAD v4
22g.37734433C>ACA411488439TRIOBPc.4097C>A (p.Thr1366Asn)
c.*3580C>A (n.*3580C>A)
c.512-4074G>T (n.512-4074G>T)
22g.37734433C=CA2404484941TRIOBPc.4097C= (p.Thr1366=)
c.*3580C= (n.*3580C=)
c.512-4074G= (n.512-4074G=)
22g.37734433C>GCA411488440TRIOBPc.4097C>G (p.Thr1366Ser)
c.*3580C>G (n.*3580C>G)
c.512-4074G>C (n.512-4074G>C)
22g.37734433C>TCA10224315TRIOBPc.4097C>T (p.Thr1366Ile)
c.*3580C>T (n.*3580C>T)
c.512-4074G>A (n.512-4074G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734435delCA2656571783TRIOBPc.4099del (p.Arg1367GlyfsTer?)
c.*3582del (n.*3582del)
c.512-4074del (n.512-4074del)
 gnomAD v4
22g.37734434C>ACA514525941TRIOBPc.4098C>A (p.Thr1366=)
c.*3581C>A (n.*3581C>A)
c.512-4075G>T (n.512-4075G>T)
22g.37734434C>GCA514525942TRIOBPc.4098C>G (p.Thr1366=)
c.*3581C>G (n.*3581C>G)
c.512-4075G>C (n.512-4075G>C)
 gnomAD v4
22g.37734434C>TCA514525943TRIOBPc.4098C>T (p.Thr1366=)
c.*3581C>T (n.*3581C>T)
c.512-4075G>A (n.512-4075G>A)
 COSMIC
22g.37734435C>ACA514525944TRIOBPc.4099C>A (p.Arg1367=)
c.*3582C>A (n.*3582C>A)
c.512-4076G>T (n.512-4076G>T)
22g.37734435C=CA2404484942TRIOBPc.4099C= (p.Arg1367=)
c.*3582C= (n.*3582C=)
c.512-4076G= (n.512-4076G=)
22g.37734435C>GCA411488460TRIOBPc.4099C>G (p.Arg1367Gly)
c.*3582C>G (n.*3582C>G)
c.512-4076G>C (n.512-4076G>C)
 gnomAD v4
22g.37734435C>TCA133030TRIOBPc.4099C>T (p.Arg1367Trp)
c.*3582C>T (n.*3582C>T)
c.512-4076G>A (n.512-4076G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734436G>ACA10224316TRIOBPc.4100G>A (p.Arg1367Gln)
c.*3583G>A (n.*3583G>A)
c.512-4077C>T (n.512-4077C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734436G>CCA411488472TRIOBPc.4100G>C (p.Arg1367Pro)
c.*3583G>C (n.*3583G>C)
c.512-4077C>G (n.512-4077C>G)
22g.37734436G=CA2404484943TRIOBPc.4100G= (p.Arg1367=)
c.*3583G= (n.*3583G=)
c.512-4077C= (n.512-4077C=)
22g.37734436G>TCA411488479TRIOBPc.4100G>T (p.Arg1367Leu)
c.*3583G>T (n.*3583G>T)
c.512-4077C>A (n.512-4077C>A)
22g.37734437G>ACA185518TRIOBPc.4101G>A (p.Arg1367=)
c.*3584G>A (n.*3584G>A)
c.512-4078C>T (n.512-4078C>T)
 ClinVar dbSNP
22g.37734437G>CCA514525945TRIOBPc.4101G>C (p.Arg1367=)
c.*3584G>C (n.*3584G>C)
c.512-4078C>G (n.512-4078C>G)
22g.37734437G=CA2404484944TRIOBPc.4101G= (p.Arg1367=)
c.*3584G= (n.*3584G=)
c.512-4078C= (n.512-4078C=)
22g.37734437G>TCA514525946TRIOBPc.4101G>T (p.Arg1367=)
c.*3584G>T (n.*3584G>T)
c.512-4078C>A (n.512-4078C>A)
22g.37734438C>ACA514525948TRIOBPc.4102C>A (p.Arg1368=)
c.*3585C>A (n.*3585C>A)
c.512-4079G>T (n.512-4079G>T)
 gnomAD v4
22g.37734438C=CA2404484945TRIOBPc.4102C= (p.Arg1368=)
c.*3585C= (n.*3585C=)
c.512-4079G= (n.512-4079G=)
22g.37734438C>GCA411488492TRIOBPc.4102C>G (p.Arg1368Gly)
c.*3585C>G (n.*3585C>G)
c.512-4079G>C (n.512-4079G>C)
22g.37734438C>TCA10224317TRIOBPc.4102C>T (p.Arg1368Trp)
c.*3585C>T (n.*3585C>T)
c.512-4079G>A (n.512-4079G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37734439G>ACA10224318TRIOBPc.4103G>A (p.Arg1368Gln)
c.*3586G>A (n.*3586G>A)
c.512-4080C>T (n.512-4080C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734439G>CCA411488500TRIOBPc.4103G>C (p.Arg1368Pro)
c.*3586G>C (n.*3586G>C)
c.512-4080C>G (n.512-4080C>G)
22g.37734439G=CA2404484946TRIOBPc.4103G= (p.Arg1368=)
c.*3586G= (n.*3586G=)
c.512-4080C= (n.512-4080C=)
22g.37734439G>TCA411488494TRIOBPc.4103G>T (p.Arg1368Leu)
c.*3586G>T (n.*3586G>T)
c.512-4080C>A (n.512-4080C>A)
22g.37734440G>ACA514525949TRIOBPc.4104G>A (p.Arg1368=)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.512-4081C>T (n.512-4081C>T)
22g.37734440G>CCA514525950TRIOBPc.4104G>C (p.Arg1368=)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.512-4081C>G (n.512-4081C>G)
22g.37734440G>TCA514525951TRIOBPc.4104G>T (p.Arg1368=)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.512-4081C>A (n.512-4081C>A)
22g.37734441A>CCA411488504TRIOBPc.4105A>C (p.Ser1369Arg)
c.*3588A>C (n.*3588A>C)
c.512-4082T>G (n.512-4082T>G)
22g.37734441A>GCA411488509TRIOBPc.4105A>G (p.Ser1369Gly)
c.*3588A>G (n.*3588A>G)
c.512-4082T>C (n.512-4082T>C)
22g.37734441A>TCA411488510TRIOBPc.4105A>T (p.Ser1369Cys)
c.*3588A>T (n.*3588A>T)
c.512-4082T>A (n.512-4082T>A)
22g.37734442G>ACA411488513TRIOBPc.4106G>A (p.Ser1369Asn)
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
c.512-4083C>T (n.512-4083C>T)
22g.37734442G>CCA411488533TRIOBPc.4106G>C (p.Ser1369Thr)
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
c.512-4083C>G (n.512-4083C>G)
 COSMIC
22g.37734442G>TCA411488538TRIOBPc.4106G>T (p.Ser1369Ile)
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
c.512-4083C>A (n.512-4083C>A)
 gnomAD v4
22g.37734443C>ACA411488544TRIOBPc.4107C>A (p.Ser1369Arg)
c.*3590C>A (n.*3590C>A)
c.512-4084G>T (n.512-4084G>T)
22g.37734443C>GCA411488555TRIOBPc.4107C>G (p.Ser1369Arg)
c.*3590C>G (n.*3590C>G)
c.512-4084G>C (n.512-4084G>C)
22g.37734443C>TCA514525955TRIOBPc.4107C>T (p.Ser1369=)
c.*3590C>T (n.*3590C>T)
c.512-4084G>A (n.512-4084G>A)
 dbSNP
22g.37734444C>ACA411488560TRIOBPc.4108C>A (p.Gln1370Lys)
c.*3591C>A (n.*3591C>A)
c.512-4085G>T (n.512-4085G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734444C=CA2404484947TRIOBPc.4108C= (p.Gln1370=)
c.*3591C= (n.*3591C=)
c.512-4085G= (n.512-4085G=)
22g.37734444C>GCA411488569TRIOBPc.4108C>G (p.Gln1370Glu)
c.*3591C>G (n.*3591C>G)
c.512-4085G>C (n.512-4085G>C)
22g.37734444C>TCA411488571TRIOBPc.4108C>T (p.Gln1370Ter)
c.*3591C>T (n.*3591C>T)
c.512-4085G>A (n.512-4085G>A)
22g.37734445A=CA2404484948TRIOBPc.4109A= (p.Gln1370=)
c.*3592A= (n.*3592A=)
c.512-4086T= (n.512-4086T=)
22g.37734445A>CCA411488583TRIOBPc.4109A>C (p.Gln1370Pro)
c.*3592A>C (n.*3592A>C)
c.512-4086T>G (n.512-4086T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734445A>GCA324141641TRIOBPc.4109A>G (p.Gln1370Arg)
c.*3592A>G (n.*3592A>G)
c.512-4086T>C (n.512-4086T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734445A>TCA411488594TRIOBPc.4109A>T (p.Gln1370Leu)
c.*3592A>T (n.*3592A>T)
c.512-4086T>A (n.512-4086T>A)
22g.37734446A>CCA411488600TRIOBPc.4110A>C (p.Gln1370His)
c.*3593A>C (n.*3593A>C)
c.512-4087T>G (n.512-4087T>G)
22g.37734446A>GCA514525967TRIOBPc.4110A>G (p.Gln1370=)
c.*3593A>G (n.*3593A>G)
c.512-4087T>C (n.512-4087T>C)
 gnomAD v4
22g.37734446A>TCA411488603TRIOBPc.4110A>T (p.Gln1370His)
c.*3593A>T (n.*3593A>T)
c.512-4087T>A (n.512-4087T>A)
22g.37734447G>ACA411488608TRIOBPc.4111G>A (p.Ala1371Thr)
c.*3594G>A (n.*3594G>A)
c.512-4088C>T (n.512-4088C>T)
 gnomAD v4
22g.37734447G>CCA411488618TRIOBPc.4111G>C (p.Ala1371Pro)
c.*3594G>C (n.*3594G>C)
c.512-4088C>G (n.512-4088C>G)
22g.37734447G>TCA411488623TRIOBPc.4111G>T (p.Ala1371Ser)
c.*3594G>T (n.*3594G>T)
c.512-4088C>A (n.512-4088C>A)
22g.37734448C>ACA411488636TRIOBPc.4112C>A (p.Ala1371Glu)
c.*3595C>A (n.*3595C>A)
c.512-4089G>T (n.512-4089G>T)
22g.37734448C>GCA411488638TRIOBPc.4112C>G (p.Ala1371Gly)
c.*3595C>G (n.*3595C>G)
c.512-4089G>C (n.512-4089G>C)
22g.37734448C>TCA411488639TRIOBPc.4112C>T (p.Ala1371Val)
c.*3595C>T (n.*3595C>T)
c.512-4089G>A (n.512-4089G>A)
22g.37734449A>CCA514525976TRIOBPc.4113A>C (p.Ala1371=)
c.*3596A>C (n.*3596A>C)
c.512-4090T>G (n.512-4090T>G)
22g.37734449A>GCA514525981TRIOBPc.4113A>G (p.Ala1371=)
c.*3596A>G (n.*3596A>G)
c.512-4090T>C (n.512-4090T>C)
22g.37734449A>TCA514525979TRIOBPc.4113A>T (p.Ala1371=)
c.*3596A>T (n.*3596A>T)
c.512-4090T>A (n.512-4090T>A)
22g.37734450G>ACA411488643TRIOBPc.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.*3597G>A (n.*3597G>A)
c.512-4091C>T (n.512-4091C>T)
22g.37734450G>CCA411488646TRIOBPc.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.*3597G>C (n.*3597G>C)
c.512-4091C>G (n.512-4091C>G)
 gnomAD v4
22g.37734450G>TCA411488664TRIOBPc.4114G>T (p.Glu1372Ter)
c.*3597G>T (n.*3597G>T)
c.512-4091C>A (n.512-4091C>A)
22g.37734451A=CA2404484949TRIOBPc.4115A= (p.Glu1372=)
c.*3598A= (n.*3598A=)
c.512-4092T= (n.512-4092T=)
22g.37734451A>CCA411488670TRIOBPc.4115A>C (p.Glu1372Ala)
c.*3598A>C (n.*3598A>C)
c.512-4092T>G (n.512-4092T>G)
22g.37734451A>GCA411488672TRIOBPc.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.*3598A>G (n.*3598A>G)
c.512-4092T>C (n.512-4092T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734451A>TCA411488684TRIOBPc.4115A>T (p.Glu1372Val)
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
c.512-4092T>A (n.512-4092T>A)
22g.37734452G>ACA514525990TRIOBPc.4116G>A (p.Glu1372=)
c.*3599G>A (n.*3599G>A)
c.512-4093C>T (n.512-4093C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734452G>CCA411488704TRIOBPc.4116G>C (p.Glu1372Asp)
c.*3599G>C (n.*3599G>C)
c.512-4093C>G (n.512-4093C>G)
 COSMIC
22g.37734452G=CA2404484950TRIOBPc.4116G= (p.Glu1372=)
c.*3599G= (n.*3599G=)
c.512-4093C= (n.512-4093C=)
22g.37734452G>TCA133032TRIOBPc.4116G>T (p.Glu1372Asp)
c.*3599G>T (n.*3599G>T)
c.512-4093C>A (n.512-4093C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734453C>ACA411488706TRIOBPc.4117C>A (p.Pro1373Thr)
c.*3600C>A (n.*3600C>A)
c.512-4094G>T (n.512-4094G>T)
22g.37734453C=CA2404484951TRIOBPc.4117C= (p.Pro1373=)
c.*3600C= (n.*3600C=)
c.512-4094G= (n.512-4094G=)
22g.37734453C>GCA10224319TRIOBPc.4117C>G (p.Pro1373Ala)
c.*3600C>G (n.*3600C>G)
c.512-4094G>C (n.512-4094G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734453C>TCA411488711TRIOBPc.4117C>T (p.Pro1373Ser)
c.*3600C>T (n.*3600C>T)
c.512-4094G>A (n.512-4094G>A)
22g.37734457delCA2656571897TRIOBPc.4121del (p.Pro1374LeufsTer?)
c.*3604del (n.*3604del)
c.512-4094del (n.512-4094del)
 gnomAD v4
22g.37734454C>ACA411488717TRIOBPc.4118C>A (p.Pro1373His)
c.*3601C>A (n.*3601C>A)
c.512-4095G>T (n.512-4095G>T)
22g.37734454C=CA2404484952TRIOBPc.4118C= (p.Pro1373=)
c.*3601C= (n.*3601C=)
c.512-4095G= (n.512-4095G=)
22g.37734454C>GCA411488724TRIOBPc.4118C>G (p.Pro1373Arg)
c.*3601C>G (n.*3601C>G)
c.512-4095G>C (n.512-4095G>C)
 gnomAD v4
22g.37734454C>TCA324141655TRIOBPc.4118C>T (p.Pro1373Leu)
c.*3601C>T (n.*3601C>T)
c.512-4095G>A (n.512-4095G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734455C>ACA514525998TRIOBPc.4119C>A (p.Pro1373=)
c.*3602C>A (n.*3602C>A)
c.512-4096G>T (n.512-4096G>T)
22g.37734455C=CA2404484953TRIOBPc.4119C= (p.Pro1373=)
c.*3602C= (n.*3602C=)
c.512-4096G= (n.512-4096G=)
22g.37734455C>GCA514526000TRIOBPc.4119C>G (p.Pro1373=)
c.*3602C>G (n.*3602C>G)
c.512-4096G>C (n.512-4096G>C)
22g.37734455C>TCA514526002TRIOBPc.4119C>T (p.Pro1373=)
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.512-4096G>A (n.512-4096G>A)
 dbSNP
22g.37734456C>ACA411488739TRIOBPc.4120C>A (p.Pro1374Thr)
c.*3603C>A (n.*3603C>A)
c.512-4097G>T (n.512-4097G>T)
22g.37734456C=CA2404484954TRIOBPc.4120C= (p.Pro1374=)
c.*3603C= (n.*3603C=)
c.512-4097G= (n.512-4097G=)
22g.37734456C>GCA411488740TRIOBPc.4120C>G (p.Pro1374Ala)
c.*3603C>G (n.*3603C>G)
c.512-4097G>C (n.512-4097G>C)
22g.37734456C>TCA411488745TRIOBPc.4120C>T (p.Pro1374Ser)
c.*3603C>T (n.*3603C>T)
c.512-4097G>A (n.512-4097G>A)
 dbSNP
22g.37734457C>ACA411488749TRIOBPc.4121C>A (p.Pro1374His)
c.*3604C>A (n.*3604C>A)
c.512-4098G>T (n.512-4098G>T)
22g.37734457C=CA2404484955TRIOBPc.4121C= (p.Pro1374=)
c.*3604C= (n.*3604C=)
c.512-4098G= (n.512-4098G=)
22g.37734457C>GCA10224320TRIOBPc.4121C>G (p.Pro1374Arg)
c.*3604C>G (n.*3604C>G)
c.512-4098G>C (n.512-4098G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734457C>TCA411488770TRIOBPc.4121C>T (p.Pro1374Leu)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
c.512-4098G>A (n.512-4098G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734458T>ACA514526012TRIOBPc.4122T>A (p.Pro1374=)
c.*3605T>A (n.*3605T>A)
c.512-4099A>T (n.512-4099A>T)
22g.37734458T>CCA514526014TRIOBPc.4122T>C (p.Pro1374=)
c.*3605T>C (n.*3605T>C)
c.512-4099A>G (n.512-4099A>G)
 gnomAD v4
22g.37734458T>GCA514526015TRIOBPc.4122T>G (p.Pro1374=)
c.*3605T>G (n.*3605T>G)
c.512-4099A>C (n.512-4099A>C)
22g.37734459C>ACA411488779TRIOBPc.4123C>A (p.His1375Asn)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.512-4100G>T (n.512-4100G>T)
22g.37734459C=CA2404484956TRIOBPc.4123C= (p.His1375=)
c.*3606C= (n.*3606C=)
c.512-4100G= (n.512-4100G=)
22g.37734459C>GCA411488782TRIOBPc.4123C>G (p.His1375Asp)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
c.512-4100G>C (n.512-4100G>C)
22g.37734459C>TCA411488794TRIOBPc.4123C>T (p.His1375Tyr)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
c.512-4100G>A (n.512-4100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37734460delCA2656571939TRIOBPc.4124del (p.His1375LeufsTer?)
c.*3607del (n.*3607del)
c.512-4101del (n.512-4101del)
 gnomAD v4
22g.37734460A>CCA411488846TRIOBPc.4124A>C (p.His1375Pro)
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
c.512-4101T>G (n.512-4101T>G)
22g.37734460A>GCA411488840TRIOBPc.4124A>G (p.His1375Arg)
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
c.512-4101T>C (n.512-4101T>C)
22g.37734460A>TCA411488835TRIOBPc.4124A>T (p.His1375Leu)
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
c.512-4101T>A (n.512-4101T>A)
22g.37734461T>ACA411488852TRIOBPc.4125T>A (p.His1375Gln)
c.*3608T>A (n.*3608T>A)
c.512-4102A>T (n.512-4102A>T)
22g.37734461T>CCA10224321TRIOBPc.4125T>C (p.His1375=)
c.*3608T>C (n.*3608T>C)
c.512-4102A>G (n.512-4102A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734461T>GCA411488872TRIOBPc.4125T>G (p.His1375Gln)
c.*3608T>G (n.*3608T>G)
c.512-4102A>C (n.512-4102A>C)
22g.37734461T=CA2404484957TRIOBPc.4125T= (p.His1375=)
c.*3608T= (n.*3608T=)
c.512-4102A= (n.512-4102A=)
22g.37734462C>ACA411488880TRIOBPc.4126C>A (p.Pro1376Thr)
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
c.512-4103G>T (n.512-4103G>T)
22g.37734462C=CA2404484958TRIOBPc.4126C= (p.Pro1376=)
c.*3609C= (n.*3609C=)
c.512-4103G= (n.512-4103G=)
22g.37734462C>GCA411488885TRIOBPc.4126C>G (p.Pro1376Ala)
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
c.512-4103G>C (n.512-4103G>C)
 gnomAD v4
22g.37734462C>TCA411488903TRIOBPc.4126C>T (p.Pro1376Ser)
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
c.512-4103G>A (n.512-4103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734463C>ACA411488910TRIOBPc.4127C>A (p.Pro1376His)
c.*3610C>A (n.*3610C>A)
c.512-4104G>T (n.512-4104G>T)
 COSMIC
22g.37734463C=CA2404484960TRIOBPc.4127C= (p.Pro1376=)
c.*3610C= (n.*3610C=)
c.512-4104G= (n.512-4104G=)
22g.37734463C>GCA411488912TRIOBPc.4127C>G (p.Pro1376Arg)
c.*3610C>G (n.*3610C>G)
c.512-4104G>C (n.512-4104G>C)
22g.37734463C>TCA411488914TRIOBPc.4127C>T (p.Pro1376Leu)
c.*3610C>T (n.*3610C>T)
c.512-4104G>A (n.512-4104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734463_37734469delinsCTTGGAGCA2404484959TRIOBPc.4127_4133delinsCTTGGAG (p.Pro1376=)
c.*3610_*3616delinsCTTGGAG (n.*3610_*3616delinsCTTGGAG)
c.512-4110_512-4104delinsCTCCAAG (n.512-4110_512-4104delinsCTCCAAG)
22g.37734464T>ACA514772532TRIOBPc.4128T>A (p.Pro1376=)
c.*3611T>A (n.*3611T>A)
c.512-4105A>T (n.512-4105A>T)
22g.37734464T>CCA514772530TRIOBPc.4128T>C (p.Pro1376=)
c.*3611T>C (n.*3611T>C)
c.512-4105A>G (n.512-4105A>G)
22g.37734464T>GCA514772531TRIOBPc.4128T>G (p.Pro1376=)
c.*3611T>G (n.*3611T>G)
c.512-4105A>C (n.512-4105A>C)
22g.37734465_37734470delCA920367314TRIOBPc.4129_4134del (p.Trp1377_Ser1378del)
c.*3612_*3617del (n.*3612_*3617del)
c.512-4110_512-4105del (n.512-4110_512-4105del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734464_37734476delinsTTGGAGTCCTGAGCA2404484961TRIOBPc.4128_4140delinsTTGGAGTCCTGAG (p.Pro1376=)
c.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG (n.*3611_*3623delinsTTGGAGTCCTGAG)
c.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA (n.512-4117_512-4105delinsCTCAGGACTCCAA)
22g.37734465T>ACA411488916TRIOBPc.4129T>A (p.Trp1377Arg)
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.512-4106A>T (n.512-4106A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734465T>CCA133034TRIOBPc.4129T>C (p.Trp1377Arg)
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.512-4106A>G (n.512-4106A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734465T>GCA411488922TRIOBPc.4129T>G (p.Trp1377Gly)
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.512-4106A>C (n.512-4106A>C)
 dbSNP
22g.37734465T=CA2404484962TRIOBPc.4129T= (p.Trp1377=)
c.*3612T= (n.*3612T=)
c.512-4106A= (n.512-4106A=)
22g.37734465_37734476delCA752932400TRIOBPc.4129_4140del (p.Trp1377_Glu1380del)
c.*3612_*3623del (n.*3612_*3623del)
c.512-4117_512-4106del (n.512-4117_512-4106del)
 dbSNP
22g.37734466G>ACA10224322TRIOBPc.4130G>A (p.Trp1377Ter)
c.*3613G>A (n.*3613G>A)
c.512-4107C>T (n.512-4107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734466G>CCA411488939TRIOBPc.4130G>C (p.Trp1377Ser)
c.*3613G>C (n.*3613G>C)
c.512-4107C>G (n.512-4107C>G)
22g.37734466G=CA2404484963TRIOBPc.4130G= (p.Trp1377=)
c.*3613G= (n.*3613G=)
c.512-4107C= (n.512-4107C=)
22g.37734466G>TCA411488929TRIOBPc.4130G>T (p.Trp1377Leu)
c.*3613G>T (n.*3613G>T)
c.512-4107C>A (n.512-4107C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37734467G>ACA324141666TRIOBPc.4131G>A (p.Trp1377Ter)
c.*3614G>A (n.*3614G>A)
c.512-4108C>T (n.512-4108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.37734467G>CCA411488962TRIOBPc.4131G>C (p.Trp1377Cys)
c.*3614G>C (n.*3614G>C)
c.512-4108C>G (n.512-4108C>G)
22g.37734467G=CA2404484964TRIOBPc.4131G= (p.Trp1377=)
c.*3614G= (n.*3614G=)
c.512-4108C= (n.512-4108C=)
22g.37734467G>TCA10224323TRIOBPc.4131G>T (p.Trp1377Cys)
c.*3614G>T (n.*3614G>T)
c.512-4108C>A (n.512-4108C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734468A>CCA411488973TRIOBPc.4132A>C (p.Ser1378Arg)
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
c.512-4109T>G (n.512-4109T>G)
22g.37734468A>GCA411488978TRIOBPc.4132A>G (p.Ser1378Gly)
c.*3615A>G (n.*3615A>G)
c.512-4109T>C (n.512-4109T>C)
22g.37734468A>TCA411488981TRIOBPc.4132A>T (p.Ser1378Cys)
c.*3615A>T (n.*3615A>T)
c.512-4109T>A (n.512-4109T>A)
22g.37734469G>ACA411489005TRIOBPc.4133G>A (p.Ser1378Asn)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.512-4110C>T (n.512-4110C>T)
22g.37734469G>CCA411488988TRIOBPc.4133G>C (p.Ser1378Thr)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
c.512-4110C>G (n.512-4110C>G)
22g.37734469G>TCA411488994TRIOBPc.4133G>T (p.Ser1378Ile)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.512-4110C>A (n.512-4110C>A)
22g.37734470T>ACA411489010TRIOBPc.4134T>A (p.Ser1378Arg)
c.*3617T>A (n.*3617T>A)
c.512-4111A>T (n.512-4111A>T)
22g.37734470T>CCA514772538TRIOBPc.4134T>C (p.Ser1378=)
c.*3617T>C (n.*3617T>C)
c.512-4111A>G (n.512-4111A>G)
22g.37734470T>GCA411489023TRIOBPc.4134T>G (p.Ser1378Arg)
c.*3617T>G (n.*3617T>G)
c.512-4111A>C (n.512-4111A>C)
22g.37734471C>ACA411489027TRIOBPc.4135C>A (p.Pro1379Thr)
c.*3618C>A (n.*3618C>A)
c.512-4112G>T (n.512-4112G>T)
22g.37734471C=CA2404484966TRIOBPc.4135C= (p.Pro1379=)
c.*3618C= (n.*3618C=)
c.512-4112G= (n.512-4112G=)
22g.37734471C>GCA411489042TRIOBPc.4135C>G (p.Pro1379Ala)
c.*3618C>G (n.*3618C>G)
c.512-4112G>C (n.512-4112G>C)
22g.37734471C>TCA185109TRIOBPc.4135C>T (p.Pro1379Ser)
c.*3618C>T (n.*3618C>T)
c.512-4112G>A (n.512-4112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37734471_37734477delinsCCTGAGACA2404484965TRIOBPc.4135_4141delinsCCTGAGA (p.Pro1379=)
c.*3618_*3624delinsCCTGAGA (n.*3618_*3624delinsCCTGAGA)
c.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG (n.512-4118_512-4112delinsTCTCAGG)

Number of alleles fetched