Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37731599_37733825del | CA915950000 | HNF1B | c.545_1045del c.545-78_967del | |
17 | g.37733611C>A | CA398748206 | HNF1B | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.207G>T c.663G>T (p.Ser221=) | |
17 | g.37733611C>G | CA16620399 | HNF1B | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.207G>C c.663G>C (p.Ser221=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.37733611C>T | CA8519014 | HNF1B | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.207G>A c.663G>A (p.Ser221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733612G>A | CA8519015 | HNF1B | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) n.206C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.37733612G>C | CA398748218 | HNF1B | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.206C>G c.662C>G (p.Ser221Trp) | |
17 | g.37733612G>T | CA290283507 | HNF1B | c.754C>A (p.Arg252=) c.676C>A (p.Arg226=) n.206C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733613A>C | CA398748220 | HNF1B | c.753T>G (p.Asp251Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.205T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) | |
17 | g.37733613A>G | CA398748222 | HNF1B | c.753T>C (p.Asp251=) c.675T>C (p.Asp225=) n.205T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.37733613A>T | CA398748237 | HNF1B | c.753T>A (p.Asp251Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.205T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
17 | g.37733614T>A | CA398748247 | HNF1B | c.752A>T (p.Asp251Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.204A>T c.660A>T (p.Arg220=) | |
17 | g.37733614T>C | CA398748250 | HNF1B | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.204A>G c.660A>G (p.Arg220=) | |
17 | g.37733614T>G | CA398748251 | HNF1B | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.204A>C c.660A>C (p.Arg220=) | |
17 | g.37733615C>A | CA398748258 | HNF1B | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.203G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) | |
17 | g.37733615C>G | CA398748252 | HNF1B | c.751G>C (p.Asp251His) c.673G>C (p.Asp225His) n.203G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) | |
17 | g.37733615C>T | CA8519016 | HNF1B | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.203G>A c.659G>A (p.Arg220Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733616G>A | CA214367 | HNF1B | c.750C>T (p.Tyr250=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.202C>T c.658C>T (p.Arg220Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733616G>C | CA398748263 | HNF1B | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.202C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
17 | g.37733616G>T | CA398748268 | HNF1B | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.202C>A c.658C>A (p.Arg220=) | |
17 | g.37733617T>A | CA398748271 | HNF1B | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.201A>T c.657A>T (p.Leu219=) | |
17 | g.37733617T>C | CA398748272 | HNF1B | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.201A>G c.657A>G (p.Leu219=) | |
17 | g.37733617T>G | CA398748275 | HNF1B | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.201A>C c.657A>C (p.Leu219=) | |
17 | g.37733618A>C | CA398748278 | HNF1B | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.200T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
17 | g.37733618A>G | CA398748281 | HNF1B | c.748T>C (p.Tyr250His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.200T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
17 | g.37733618A>T | CA398748282 | HNF1B | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.200T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
17 | g.37733619G>A | CA499602762 | HNF1B | c.747C>T (p.Ala249=) c.669C>T (p.Ala223=) n.199C>T c.655C>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
17 | g.37733619G>C | CA398748288 | HNF1B | c.747C>G (p.Ala249=) c.669C>G (p.Ala223=) n.199C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
17 | g.37733619G>T | CA398748291 | HNF1B | c.747C>A (p.Ala249=) c.669C>A (p.Ala223=) n.199C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) | |
17 | g.37733620G>A | CA398748299 | HNF1B | c.746C>T (p.Ala249Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.198C>T c.654C>T (p.Arg218=) | |
17 | g.37733620G>C | CA398748296 | HNF1B | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.198C>G c.654C>G (p.Arg218=) | |
17 | g.37733620G>T | CA398748294 | HNF1B | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.198C>A c.654C>A (p.Arg218=) | |
17 | g.37733621C>A | CA398748304 | HNF1B | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.197G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) | |
17 | g.37733621C>G | CA398748306 | HNF1B | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.197G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) | |
17 | g.37733621C>T | CA398748308 | HNF1B | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.197G>A c.653G>A (p.Arg218His) | |
17 | g.37733622C>A | CA398748315 | HNF1B | c.744G>T (p.Gln248His) c.666G>T (p.Gln222His) n.196G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) | |
17 | g.37733622C>G | CA398748320 | HNF1B | c.744G>C (p.Gln248His) c.666G>C (p.Gln222His) n.196G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.37733622C>T | CA8519017 | HNF1B | c.744G>A (p.Gln248=) c.666G>A (p.Gln222=) n.196G>A c.653-1G>A (n.653-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733623T>A | CA398748328 | HNF1B | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.195A>T c.653-2A>T (n.653-2A>T) | |
17 | g.37733623T>C | CA398748323 | HNF1B | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.195A>G c.653-2A>G (n.653-2A>G) | |
17 | g.37733623T>G | CA398748325 | HNF1B | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.195A>C c.653-2A>C (n.653-2A>C) | |
17 | g.37733624G>A | CA398748330 | HNF1B | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.194C>T c.653-3C>T (n.653-3C>T) | ClinVar |
17 | g.37733624G>C | CA398748331 | HNF1B | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.194C>G c.653-3C>G (n.653-3C>G) | |
17 | g.37733624G>T | CA398748334 | HNF1B | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.194C>A c.653-3C>A (n.653-3C>A) | |
17 | g.37733625G>A | CA499602763 | HNF1B | c.741C>T (p.Tyr247=) c.663C>T (p.Tyr221=) n.193C>T c.653-4C>T (n.653-4C>T) | |
17 | g.37733625G>C | CA398748336 | HNF1B | c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) n.193C>G c.653-4C>G (n.653-4C>G) | |
17 | g.37733625G>T | CA398748338 | HNF1B | c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) n.193C>A c.653-4C>A (n.653-4C>A) | |
17 | g.37733626T>A | CA398748344 | HNF1B | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.192A>T c.653-5A>T (n.653-5A>T) | |
17 | g.37733626T>C | CA8519018 | HNF1B | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.192A>G c.653-5A>G (n.653-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733626T>G | CA398748341 | HNF1B | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.192A>C c.653-5A>C (n.653-5A>C) | |
17 | g.37733627A>C | CA398748346 | HNF1B | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.191T>G c.653-6T>G (n.653-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733627A>G | CA398748349 | HNF1B | c.739T>C (p.Tyr247His) c.661T>C (p.Tyr221His) n.191T>C c.653-6T>C (n.653-6T>C) | |
17 | g.37733627A>T | CA398748351 | HNF1B | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.191T>A c.653-6T>A (n.653-6T>A) | |
17 | g.37733628C>A | CA398748355 | HNF1B | c.738G>T (p.Leu246Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.190G>T c.653-7G>T (n.653-7G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.37733628C>G | CA398748359 | HNF1B | c.738G>C (p.Leu246Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.190G>C c.653-7G>C (n.653-7G>C) | |
17 | g.37733628C>T | CA8519019 | HNF1B | c.738G>A (p.Leu246=) c.660G>A (p.Leu220=) n.190G>A c.653-7G>A (n.653-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733629A>C | CA398748364 | HNF1B | c.737T>G (p.Leu246Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.189T>G c.653-8T>G (n.653-8T>G) | |
17 | g.37733629A>G | CA398748367 | HNF1B | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.189T>C c.653-8T>C (n.653-8T>C) | ClinVar |
17 | g.37733629A>T | CA398748370 | HNF1B | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.189T>A c.653-8T>A (n.653-8T>A) | |
17 | g.37733630A>C | CA398748371 | HNF1B | c.736T>G (p.Leu246Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.188T>G c.652+6T>G (n.652+6T>G) | |
17 | g.37733630A>G | CA499602764 | HNF1B | c.736T>C (p.Leu246=) c.658T>C (p.Leu220=) n.188T>C c.652+6T>C (n.652+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.37733630A>T | CA398748372 | HNF1B | c.736T>A (p.Leu246Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.188T>A c.652+6T>A (n.652+6T>A) | |
17 | g.37733631G>A | CA499602765 | HNF1B | c.735C>T (p.Ile245=) c.657C>T (p.Ile219=) n.187C>T c.652+5C>T (n.652+5C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.37733631G>C | CA398748382 | HNF1B | c.735C>G (p.Ile245Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.187C>G c.652+5C>G (n.652+5C>G) | |
17 | g.37733631G>T | CA499602766 | HNF1B | c.735C>A (p.Ile245=) c.657C>A (p.Ile219=) n.187C>A c.652+5C>A (n.652+5C>A) | |
17 | g.37733632A>C | CA398748385 | HNF1B | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.186T>G c.652+4T>G (n.652+4T>G) | |
17 | g.37733632A>G | CA398748395 | HNF1B | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.186T>C c.652+4T>C (n.652+4T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.37733632A>T | CA398748393 | HNF1B | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.186T>A c.652+4T>A (n.652+4T>A) | |
17 | g.37733633T>A | CA398748401 | HNF1B | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.185A>T c.652+3A>T (n.652+3A>T) | |
17 | g.37733633T>C | CA398748402 | HNF1B | c.733A>G (p.Ile245Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.185A>G c.652+3A>G (n.652+3A>G) | |
17 | g.37733633T>G | CA398748405 | HNF1B | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.185A>C c.652+3A>C (n.652+3A>C) | |
17 | g.37733634T>A | CA398748407 | HNF1B | c.732A>T (p.Gln244His) c.654A>T (p.Gln218His) n.184A>T c.652+2A>T (n.652+2A>T) | |
17 | g.37733634T>C | CA8519020 | HNF1B | c.732A>G (p.Gln244=) c.654A>G (p.Gln218=) n.184A>G c.652+2A>G (n.652+2A>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.37733634T>G | CA398748420 | HNF1B | c.732A>C (p.Gln244His) c.654A>C (p.Gln218His) n.184A>C c.652+2A>C (n.652+2A>C) | |
17 | g.37733635T>A | CA398748424 | HNF1B | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.183A>T c.652+1A>T (n.652+1A>T) | |
17 | g.37733635T>C | CA398748426 | HNF1B | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.183A>G c.652+1A>G (n.652+1A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733635T>G | CA398748430 | HNF1B | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.183A>C c.652+1A>C (n.652+1A>C) | |
17 | g.37733636G>A | CA398748432 | HNF1B | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.182C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) | |
17 | g.37733636G>C | CA398748433 | HNF1B | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.182C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) | |
17 | g.37733636G>T | CA398748434 | HNF1B | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.182C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) | |
17 | g.37733637C>A | CA398748436 | HNF1B | c.729G>T (p.Gln243His) c.651G>T (p.Gln217His) n.181G>T | |
17 | g.37733637C>G | CA398748435 | HNF1B | c.729G>C (p.Gln243His) c.651G>C (p.Gln217His) n.181G>C | |
17 | g.37733637C>T | CA499602767 | HNF1B | c.729G>A (p.Gln243=) c.651G>A (p.Gln217=) n.181G>A | |
17 | g.37733638T>A | CA398748438 | HNF1B | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.180A>T | |
17 | g.37733638T>C | CA398748440 | HNF1B | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.180A>G | |
17 | g.37733638T>G | CA398748444 | HNF1B | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.180A>C | ClinVar |
17 | g.37733639G>A | CA398748447 | HNF1B | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.179C>T | |
17 | g.37733639G>C | CA398748449 | HNF1B | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.179C>G | |
17 | g.37733639G>T | CA398748451 | HNF1B | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.179C>A | |
17 | g.37733641del | CA913190779 | HNF1B | c.727del (p.Gln243SerfsTer22) c.649del (p.Gln217SerfsTer22) n.179del c.649del (p.Gln217SerfsTer16) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.37733640G>A | CA499602768 | HNF1B | c.726C>T (p.Ser242=) c.648C>T (p.Ser216=) n.178C>T | |
17 | g.37733640G>C | CA499602769 | HNF1B | c.726C>G (p.Ser242=) c.648C>G (p.Ser216=) n.178C>G | |
17 | g.37733640G>T | CA499602770 | HNF1B | c.726C>A (p.Ser242=) c.648C>A (p.Ser216=) n.178C>A | |
17 | g.37733641G>A | CA398748455 | HNF1B | c.725C>T (p.Ser242Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.177C>T | |
17 | g.37733641G>C | CA398748458 | HNF1B | c.725C>G (p.Ser242Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.177C>G | |
17 | g.37733641G>T | CA398748460 | HNF1B | c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.177C>A | |
17 | g.37733642A>C | CA398748465 | HNF1B | c.724T>G (p.Ser242Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.176T>G | |
17 | g.37733642A>G | CA398748469 | HNF1B | c.724T>C (p.Ser242Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.176T>C | |
17 | g.37733642A>T | CA398748470 | HNF1B | c.724T>A (p.Ser242Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.176T>A | |
17 | g.37733643C>A | CA499602771 | HNF1B | c.723G>T (p.Ala241=) c.645G>T (p.Ala215=) n.175G>T | |
17 | g.37733643C>G | CA499602772 | HNF1B | c.723G>C (p.Ala241=) c.645G>C (p.Ala215=) n.175G>C | |
17 | g.37733643C>T | CA8519021 | HNF1B | c.723G>A (p.Ala241=) c.645G>A (p.Ala215=) n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733644G>A | CA8519022 | HNF1B | c.722C>T (p.Ala241Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733644G>C | CA398748485 | HNF1B | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.174C>G | |
17 | g.37733644G>T | CA398748480 | HNF1B | c.722C>A (p.Ala241Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.174C>A | |
17 | g.37733645C>A | CA398748489 | HNF1B | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.173G>T | |
17 | g.37733645C>G | CA398748487 | HNF1B | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.173G>C | |
17 | g.37733645C>T | CA8519023 | HNF1B | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733646G>A | CA8519024 | HNF1B | c.720C>T (p.Pro240=) c.642C>T (p.Pro214=) n.172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733646G>C | CA499602773 | HNF1B | c.720C>G (p.Pro240=) c.642C>G (p.Pro214=) n.172C>G | |
17 | g.37733646G>T | CA499602774 | HNF1B | c.720C>A (p.Pro240=) c.642C>A (p.Pro214=) n.172C>A | |
17 | g.37733647_37733648dup | CA913190780 | HNF1B | c.719_720dup (p.Ala241ProfsTer25) c.641_642dup (p.Ala215ProfsTer25) n.171_172dup c.641_642dup (p.Ala215ProfsTer19) | ClinVar dbSNP |
17 | g.37733647G>A | CA398748492 | HNF1B | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.171C>T | gnomAD v4 |
17 | g.37733647G>C | CA398748495 | HNF1B | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.171C>G | |
17 | g.37733647G>T | CA398748497 | HNF1B | c.719C>A (p.Pro240His) c.641C>A (p.Pro214His) n.171C>A | |
17 | g.37733648G>A | CA398748499 | HNF1B | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.170C>T | |
17 | g.37733648G>C | CA398748501 | HNF1B | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.170C>G | |
17 | g.37733648G>T | CA398748504 | HNF1B | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.170C>A | |
17 | g.37733649C>A | CA499602777 | HNF1B | c.717G>T (p.Gly239=) c.639G>T (p.Gly213=) n.169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733649C>G | CA499602776 | HNF1B | c.717G>C (p.Gly239=) c.639G>C (p.Gly213=) n.169G>C | |
17 | g.37733649C>T | CA499602775 | HNF1B | c.717G>A (p.Gly239=) c.639G>A (p.Gly213=) n.169G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37733653dup | CA913190783 | HNF1B | c.717dup (p.Pro240AlafsTer?) c.639dup (p.Pro214AlafsTer?) n.169dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.37733653del | CA913190782 | HNF1B | c.717del (p.Ala241ArgfsTer24) c.639del (p.Ala215ArgfsTer24) n.169del c.639del (p.Ala215ArgfsTer18) | ClinVar |
17 | g.37733651_37733653del | CA913190781 | HNF1B | c.715_717del (p.Gly239del) c.637_639del (p.Gly213del) n.167_169del | ClinVar dbSNP |
17 | g.37733650C>A | CA398748506 | HNF1B | c.716G>T (p.Gly239Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.168G>T | |
17 | g.37733650C>G | CA398748508 | HNF1B | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.168G>C | |
17 | g.37733650C>T | CA398748511 | HNF1B | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.168G>A | ClinVar |
17 | g.37733651C>A | CA398748515 | HNF1B | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.167G>T | |
17 | g.37733651C>G | CA398748519 | HNF1B | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.167G>C | ClinVar |
17 | g.37733651C>T | CA398748522 | HNF1B | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.167G>A | |
17 | g.37733652C>A | CA398748530 | HNF1B | c.714G>T (p.Trp238Cys) c.636G>T (p.Trp212Cys) n.166G>T | |
17 | g.37733652C>G | CA398748523 | HNF1B | c.714G>C (p.Trp238Cys) c.636G>C (p.Trp212Cys) n.166G>C | |
17 | g.37733652C>T | CA398748526 | HNF1B | c.714G>A (p.Trp238Ter) c.636G>A (p.Trp212Ter) n.166G>A | |
17 | g.37733653C>A | CA398748532 | HNF1B | c.713G>T (p.Trp238Leu) c.635G>T (p.Trp212Leu) n.165G>T | |
17 | g.37733653C>G | CA398748536 | HNF1B | c.713G>C (p.Trp238Ser) c.635G>C (p.Trp212Ser) n.165G>C | ClinVar |
17 | g.37733653C>T | CA398748537 | HNF1B | c.713G>A (p.Trp238Ter) c.635G>A (p.Trp212Ter) n.165G>A | |
17 | g.37733654A>C | CA398748540 | HNF1B | c.712T>G (p.Trp238Gly) c.634T>G (p.Trp212Gly) n.164T>G | dbSNP |
17 | g.37733654A>G | CA398748550 | HNF1B | c.712T>C (p.Trp238Arg) c.634T>C (p.Trp212Arg) n.164T>C | ClinVar |
17 | g.37733654A>T | CA398748552 | HNF1B | c.712T>A (p.Trp238Arg) c.634T>A (p.Trp212Arg) n.164T>A | ClinVar |
17 | g.37733655T>A | CA398748555 | HNF1B | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.163A>T | |
17 | g.37733655T>C | CA499602778 | HNF1B | c.711A>G (p.Lys237=) c.633A>G (p.Lys211=) n.163A>G | dbSNP |
17 | g.37733655T>G | CA398748556 | HNF1B | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.163A>C | |
17 | g.37733656T>A | CA398748557 | HNF1B | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.162A>T | |
17 | g.37733656T>C | CA398748558 | HNF1B | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.162A>G | gnomAD v4 |
17 | g.37733656T>G | CA398748559 | HNF1B | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.162A>C | |
17 | g.37733657T>A | CA398748572 | HNF1B | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.161A>T | |
17 | g.37733657T>C | CA398748563 | HNF1B | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.161A>G | |
17 | g.37733657T>G | CA398748561 | HNF1B | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.161A>C | ClinVar |
17 | g.37733658G>A | CA499602779 | HNF1B | c.708C>T (p.Phe236=) c.630C>T (p.Phe210=) n.160C>T | ClinVar |
17 | g.37733658G>C | CA398748575 | HNF1B | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) n.160C>G | |
17 | g.37733658G>T | CA398748578 | HNF1B | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) n.160C>A | |
17 | g.37733659A>C | CA398748584 | HNF1B | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.159T>G | dbSNP |
17 | g.37733659A>G | CA398748586 | HNF1B | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.159T>C | |
17 | g.37733659A>T | CA398748589 | HNF1B | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.159T>A | |
17 | g.37733660A>C | CA398748601 | HNF1B | c.706T>G (p.Phe236Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.158T>G | dbSNP |
17 | g.37733660A>G | CA398748604 | HNF1B | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.158T>C | |
17 | g.37733660A>T | CA398748606 | HNF1B | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.158T>A | |
17 | g.37733661C>A | CA8519025 | HNF1B | c.705G>T (p.Arg235=) c.627G>T (p.Arg209=) n.157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733661C>G | CA499602780 | HNF1B | c.705G>C (p.Arg235=) c.627G>C (p.Arg209=) n.157G>C | |
17 | g.37733661C>T | CA499602783 | HNF1B | c.705G>A (p.Arg235=) c.627G>A (p.Arg209=) n.157G>A | |
17 | g.37733662C>A | CA398748612 | HNF1B | c.704G>T (p.Arg235Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.156G>T | |
17 | g.37733662C>G | CA398748621 | HNF1B | c.704G>C (p.Arg235Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) n.156G>C | |
17 | g.37733662C>T | CA398748623 | HNF1B | c.704G>A (p.Arg235Gln) c.626G>A (p.Arg209Gln) n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37733663G>A | CA214363 | HNF1B | c.703C>T (p.Arg235Trp) c.625C>T (p.Arg209Trp) n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37733663G>C | CA398748631 | HNF1B | c.703C>G (p.Arg235Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) n.155C>G | |
17 | g.37733663G>T | CA499602785 | HNF1B | c.703C>A (p.Arg235=) c.625C>A (p.Arg209=) n.155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733664G>A | CA499602789 | HNF1B | c.702C>T (p.Asn234=) c.624C>T (p.Asn208=) n.154C>T | |
17 | g.37733664G>C | CA398748633 | HNF1B | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.154C>G | |
17 | g.37733664G>T | CA398748636 | HNF1B | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.154C>A | |
17 | g.37733665T>A | CA398748638 | HNF1B | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.153A>T | |
17 | g.37733665T>C | CA398748641 | HNF1B | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.153A>G | |
17 | g.37733665T>G | CA398748644 | HNF1B | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.153A>C | |
17 | g.37733666T>A | CA398748647 | HNF1B | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.152A>T | |
17 | g.37733666T>C | CA398748651 | HNF1B | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.152A>G | |
17 | g.37733666T>G | CA398748653 | HNF1B | c.700A>C (p.Asn234His) c.622A>C (p.Asn208His) n.152A>C | |
17 | g.37733667G>A | CA499602794 | HNF1B | c.699C>T (p.Arg233=) c.621C>T (p.Arg207=) n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733667G>C | CA499602796 | HNF1B | c.699C>G (p.Arg233=) c.621C>G (p.Arg207=) n.151C>G | |
17 | g.37733667G>T | CA499602797 | HNF1B | c.699C>A (p.Arg233=) c.621C>A (p.Arg207=) n.151C>A | |
17 | g.37733668C>A | CA398748656 | HNF1B | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.150G>T | |
17 | g.37733668C>G | CA398748659 | HNF1B | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.150G>C | |
17 | g.37733668C>T | CA290283583 | HNF1B | c.698G>A (p.Arg233His) c.620G>A (p.Arg207His) n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37733669G>A | CA8519026 | HNF1B | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733669G>C | CA398748665 | HNF1B | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.149C>G | |
17 | g.37733669G>T | CA398748668 | HNF1B | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.149C>A | |
17 | g.37733670G>A | CA499602801 | HNF1B | c.696C>T (p.Arg232=) c.618C>T (p.Arg206=) n.148C>T | |
17 | g.37733670G>C | CA499602800 | HNF1B | c.696C>G (p.Arg232=) c.618C>G (p.Arg206=) n.148C>G | |
17 | g.37733670G>T | CA499602799 | HNF1B | c.696C>A (p.Arg232=) c.618C>A (p.Arg206=) n.148C>A | |
17 | g.37733671del | CA2695225792 | HNF1B | c.695del (p.Arg232ProfsTer?) c.617del (p.Arg206ProfsTer?) n.147del c.617del (p.Arg206ProfsTer27) | |
17 | g.37733671C>A | CA398748680 | HNF1B | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.147G>T | |
17 | g.37733671C>G | CA398748676 | HNF1B | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.147G>C | |
17 | g.37733671C>T | CA398748674 | HNF1B | c.695G>A (p.Arg232His) c.617G>A (p.Arg206His) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733672G>A | CA398748685 | HNF1B | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) n.146C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.37733672G>C | CA398748688 | HNF1B | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.146C>G | |
17 | g.37733672G>T | CA8519027 | HNF1B | c.694C>A (p.Arg232Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) n.146C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733673C>A | CA398748692 | HNF1B | c.693G>T (p.Met231Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.145G>T | |
17 | g.37733673C>G | CA398748694 | HNF1B | c.693G>C (p.Met231Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.145G>C | |
17 | g.37733673C>T | CA398748697 | HNF1B | c.693G>A (p.Met231Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) n.145G>A | |
17 | g.37733674A>C | CA398748698 | HNF1B | c.692T>G (p.Met231Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) n.144T>G | |
17 | g.37733674A>G | CA398748699 | HNF1B | c.692T>C (p.Met231Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.144T>C | |
17 | g.37733674A>T | CA398748700 | HNF1B | c.692T>A (p.Met231Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) n.144T>A | |
17 | g.37733675T>A | CA290283616 | HNF1B | c.691A>T (p.Met231Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) n.143A>T | dbSNP |
17 | g.37733675T>C | CA398748704 | HNF1B | c.691A>G (p.Met231Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.143A>G | |
17 | g.37733675T>G | CA398748706 | HNF1B | c.691A>C (p.Met231Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.143A>C | |
17 | g.37733679_37733681del | CA2580613122 | HNF1B | c.689_691del (p.Lys230del) c.611_613del (p.Lys204del) n.141_143del | ClinVar |
17 | g.37733676C>A | CA398748711 | HNF1B | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.142G>T | |
17 | g.37733676C>G | CA398748715 | HNF1B | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.142G>C | |
17 | g.37733676C>T | CA499602808 | HNF1B | c.690G>A (p.Lys230=) c.612G>A (p.Lys204=) n.142G>A | |
17 | g.37733677T>A | CA398748724 | HNF1B | c.689A>T (p.Lys230Met) c.611A>T (p.Lys204Met) n.141A>T | |
17 | g.37733677T>C | CA398748723 | HNF1B | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.141A>G | |
17 | g.37733677T>G | CA398748721 | HNF1B | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.141A>C | |
17 | g.37733678T>A | CA398748726 | HNF1B | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.140A>T | |
17 | g.37733678T>C | CA398748727 | HNF1B | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.140A>G | |
17 | g.37733678T>G | CA398748730 | HNF1B | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.140A>C | |
17 | g.37733679C>A | CA398748734 | HNF1B | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.139G>T | |
17 | g.37733679C>G | CA398748740 | HNF1B | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.139G>C | |
17 | g.37733679C>T | CA499602810 | HNF1B | c.687G>A (p.Lys229=) c.609G>A (p.Lys203=) n.139G>A | |
17 | g.37733680T>A | CA398748751 | HNF1B | c.686A>T (p.Lys229Met) c.608A>T (p.Lys203Met) n.138A>T | |
17 | g.37733680T>C | CA398748753 | HNF1B | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.138A>G | |
17 | g.37733680T>G | CA398748754 | HNF1B | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.138A>C | |
17 | g.37733683_37733685del | CA8519028 | HNF1B | c.684_686del (p.Asn228del) c.606_608del (p.Asn202del) n.136_138del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733681T>A | CA398748761 | HNF1B | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.137A>T | |
17 | g.37733681T>C | CA398748763 | HNF1B | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.137A>G | gnomAD v4 |
17 | g.37733681T>G | CA398748765 | HNF1B | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.137A>C | |
17 | g.37733682G>A | CA499602814 | HNF1B | c.684C>T (p.Asn228=) c.606C>T (p.Asn202=) n.136C>T | |
17 | g.37733682G>C | CA8519029 | HNF1B | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) n.136C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733682G>T | CA398748769 | HNF1B | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) n.136C>A | |
17 | g.37733683T>A | CA398748772 | HNF1B | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.135A>T | |
17 | g.37733683T>C | CA398748777 | HNF1B | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733683T>G | CA290283634 | HNF1B | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.135A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.37733684T>A | CA398748783 | HNF1B | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.134A>T | |
17 | g.37733684T>C | CA398748786 | HNF1B | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.134A>G | |
17 | g.37733684T>G | CA398748790 | HNF1B | c.682A>C (p.Asn228His) c.604A>C (p.Asn202His) n.134A>C | |
17 | g.37733687_37733689del | CA2637448824 | HNF1B | c.680_682del (p.Thr227del) c.602_604del (p.Thr201del) n.132_134del | gnomAD v4 |
17 | g.37733685G>A | CA499602817 | HNF1B | c.681C>T (p.Thr227=) c.603C>T (p.Thr201=) n.133C>T | |
17 | g.37733685G>C | CA499602819 | HNF1B | c.681C>G (p.Thr227=) c.603C>G (p.Thr201=) n.133C>G | gnomAD v4 |
17 | g.37733685G>T | CA499602818 | HNF1B | c.681C>A (p.Thr227=) c.603C>A (p.Thr201=) n.133C>A | |
17 | g.37733686G>A | CA398748793 | HNF1B | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.132C>T | |
17 | g.37733686G>C | CA398748798 | HNF1B | c.680C>G (p.Thr227Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) n.132C>G | |
17 | g.37733686G>T | CA398748805 | HNF1B | c.680C>A (p.Thr227Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) n.132C>A | |
17 | g.37733687T>A | CA398748806 | HNF1B | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.131A>T | |
17 | g.37733687T>C | CA398748808 | HNF1B | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.131A>G | dbSNP |
17 | g.37733687T>G | CA398748810 | HNF1B | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.131A>C | |
17 | g.37733688G>A | CA499602826 | HNF1B | c.678C>T (p.Pro226=) c.600C>T (p.Pro200=) n.130C>T | |
17 | g.37733688G>C | CA499602825 | HNF1B | c.678C>G (p.Pro226=) c.600C>G (p.Pro200=) n.130C>G | |
17 | g.37733688G>T | CA499602822 | HNF1B | c.678C>A (p.Pro226=) c.600C>A (p.Pro200=) n.130C>A | |
17 | g.37733689G>A | CA398748816 | HNF1B | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.129C>T | |
17 | g.37733689G>C | CA398748819 | HNF1B | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.129C>G | |
17 | g.37733689G>T | CA398748812 | HNF1B | c.677C>A (p.Pro226His) c.599C>A (p.Pro200His) n.129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733690G>A | CA398748821 | HNF1B | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.128C>T | |
17 | g.37733690G>C | CA398748822 | HNF1B | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.128C>G | |
17 | g.37733690G>T | CA398748827 | HNF1B | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.128C>A | |
17 | g.37733691C>A | CA398748831 | HNF1B | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.127G>T | |
17 | g.37733691C>G | CA398748837 | HNF1B | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.127G>C | |
17 | g.37733691C>T | CA499602831 | HNF1B | c.675G>A (p.Glu225=) c.597G>A (p.Glu199=) n.127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37733692T>A | CA398748840 | HNF1B | c.674A>T (p.Glu225Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.126A>T | |
17 | g.37733692T>C | CA398748839 | HNF1B | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.37733692T>G | CA290283644 | HNF1B | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733693C>A | CA398748847 | HNF1B | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.125G>T | |
17 | g.37733693C>G | CA398748853 | HNF1B | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.125G>C | |
17 | g.37733693C>T | CA398748857 | HNF1B | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37733694A>C | CA499602836 | HNF1B | c.672T>G (p.Ser224=) c.594T>G (p.Ser198=) n.124T>G | |
17 | g.37733694A>G | CA499602837 | HNF1B | c.672T>C (p.Ser224=) c.594T>C (p.Ser198=) n.124T>C | dbSNP |
17 | g.37733694A>T | CA499602838 | HNF1B | c.672T>A (p.Ser224=) c.594T>A (p.Ser198=) n.124T>A | |
17 | g.37733695G>A | CA398748865 | HNF1B | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733695G>C | CA398748876 | HNF1B | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.123C>G | |
17 | g.37733695G>T | CA398748880 | HNF1B | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.123C>A | |
17 | g.37733696A>C | CA398748885 | HNF1B | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.122T>G | |
17 | g.37733696A>G | CA398748887 | HNF1B | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.37733696A>T | CA398748884 | HNF1B | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.122T>A | |
17 | g.37733697G>A | CA499602842 | HNF1B | c.669C>T (p.Cys223=) c.591C>T (p.Cys197=) n.121C>T | gnomAD v4 |
17 | g.37733697G>C | CA398748893 | HNF1B | c.669C>G (p.Cys223Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) n.121C>G | |
17 | g.37733697G>T | CA398748889 | HNF1B | c.669C>A (p.Cys223Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) n.121C>A | |
17 | g.37733698C>A | CA398748907 | HNF1B | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37733698C>G | CA398748897 | HNF1B | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.120G>C | |
17 | g.37733698C>T | CA398748901 | HNF1B | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.120G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37733699A>C | CA398748911 | HNF1B | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.119T>G | |
17 | g.37733699A>G | CA398748914 | HNF1B | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733699A>T | CA398748919 | HNF1B | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.119T>A | |
17 | g.37733700G>A | CA499602843 | HNF1B | c.666C>T (p.Ala222=) c.588C>T (p.Ala196=) n.118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.37733700G>C | CA499602844 | HNF1B | c.666C>G (p.Ala222=) c.588C>G (p.Ala196=) n.118C>G | |
17 | g.37733700G>T | CA499602845 | HNF1B | c.666C>A (p.Ala222=) c.588C>A (p.Ala196=) n.118C>A | |
17 | g.37733701G>A | CA398748926 | HNF1B | c.665C>T (p.Ala222Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.117C>T | gnomAD v4 |
17 | g.37733701G>C | CA398748929 | HNF1B | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.117C>G | |
17 | g.37733701G>T | CA398748931 | HNF1B | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.117C>A | |
17 | g.37733702C>A | CA398748934 | HNF1B | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.116G>T | |
17 | g.37733702C>G | CA398748938 | HNF1B | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.116G>C | |
17 | g.37733702C>T | CA398748945 | HNF1B | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.116G>A | |
17 | g.37733703A>C | CA398748949 | HNF1B | c.663T>G (p.Asp221Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.115T>G | |
17 | g.37733703A>G | CA499602846 | HNF1B | c.663T>C (p.Asp221=) c.585T>C (p.Asp195=) n.115T>C | |
17 | g.37733703A>T | CA398748953 | HNF1B | c.663T>A (p.Asp221Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.115T>A | |
17 | g.37733704T>A | CA8519030 | HNF1B | c.662A>T (p.Asp221Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.114A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733704T>C | CA290283653 | HNF1B | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733704T>G | CA398748973 | HNF1B | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.114A>C | |
17 | g.37733705C>A | CA398748981 | HNF1B | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.113G>T | |
17 | g.37733705C>G | CA398748984 | HNF1B | c.661G>C (p.Asp221His) c.583G>C (p.Asp195His) n.113G>C | |
17 | g.37733705C>T | CA398748987 | HNF1B | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.113G>A | |
17 | g.37733706A>C | CA398748991 | HNF1B | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.582T>G (p.Asp194Glu) n.112T>G | |
17 | g.37733706A>G | CA8519031 | HNF1B | c.660T>C (p.Asp220=) c.582T>C (p.Asp194=) n.112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733706A>T | CA8519032 | HNF1B | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.582T>A (p.Asp194Glu) n.112T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37733707T>A | CA398749012 | HNF1B | c.659A>T (p.Asp220Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.111A>T | |
17 | g.37733707T>C | CA398749015 | HNF1B | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.111A>G | |
17 | g.37733707T>G | CA398749031 | HNF1B | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.37733708C>A | CA398749034 | HNF1B | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.110G>T | |
17 | g.37733708C>G | CA8519034 | HNF1B | c.658G>C (p.Asp220His) c.580G>C (p.Asp194His) n.110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733708C>T | CA8519033 | HNF1B | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733709G>A | CA8519035 | HNF1B | c.657C>T (p.Ser219=) c.579C>T (p.Ser193=) n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733709G>C | CA8519036 | HNF1B | c.657C>G (p.Ser219=) c.579C>G (p.Ser193=) n.109C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37733709G>T | CA499602849 | HNF1B | c.657C>A (p.Ser219=) c.579C>A (p.Ser193=) n.109C>A | |
17 | g.37733710G>A | CA398749044 | HNF1B | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37733710G>C | CA398749048 | HNF1B | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.108C>G | |
17 | g.37733710G>T | CA398749051 | HNF1B | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.108C>A | |
17 | g.37733711A>C | CA398749061 | HNF1B | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.107T>G | |
17 | g.37733711A>G | CA398749063 | HNF1B | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.107T>C | |
17 | g.37733711A>T | CA398749070 | HNF1B | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.107T>A |