Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37725560del | CA2577710744 | TRIOBP | c.3004del (p.Ala1002LeufsTer3) c.*2487del (n.*2487del) c.3961del (n.3961del) n.2938del | |
22 | g.37725558G>A | CA411475261 | TRIOBP | c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.3959G>A (n.3959G>A) n.2936G>A | |
22 | g.37725558G>C | CA411475264 | TRIOBP | c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.3959G>C (n.3959G>C) n.2936G>C | |
22 | g.37725558G>T | CA411475266 | TRIOBP | c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.3959G>T (n.3959G>T) n.2936G>T | |
22 | g.37725559G>A | CA10224000 | TRIOBP | c.3003G>A (p.Gly1001=) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.3960G>A (n.3960G>A) n.2937G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725559G>C | CA514772202 | TRIOBP | c.3003G>C (p.Gly1001=) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.3960G>C (n.3960G>C) n.2937G>C | |
22 | g.37725559G= | CA2404480838 | TRIOBP | c.3003G= (p.Gly1001=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.3960G= (n.3960G=) n.2937G= | |
22 | g.37725559G>T | CA514772199 | TRIOBP | c.3003G>T (p.Gly1001=) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.3960G>T (n.3960G>T) n.2937G>T | |
22 | g.37725560G>A | CA10224001 | TRIOBP | c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.3961G>A (n.3961G>A) n.2938G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725560G>C | CA411475281 | TRIOBP | c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.3961G>C (n.3961G>C) n.2938G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37725560G= | CA2404480839 | TRIOBP | c.3004G= (p.Ala1002=) c.*2487G= (n.*2487G=) c.3961G= (n.3961G=) n.2938G= | |
22 | g.37725560G>T | CA411475284 | TRIOBP | c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.3961G>T (n.3961G>T) n.2938G>T | |
22 | g.37725561C>A | CA411475289 | TRIOBP | c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.3962C>A (n.3962C>A) n.2939C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725561C>G | CA411475292 | TRIOBP | c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.3962C>G (n.3962C>G) n.2939C>G | |
22 | g.37725561C>T | CA411475294 | TRIOBP | c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.3962C>T (n.3962C>T) n.2939C>T | |
22 | g.37725562T>A | CA514772205 | TRIOBP | c.3006T>A (p.Ala1002=) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.3963T>A (n.3963T>A) n.2940T>A | |
22 | g.37725562T>C | CA514772206 | TRIOBP | c.3006T>C (p.Ala1002=) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.3963T>C (n.3963T>C) n.2940T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37725562T>G | CA514772207 | TRIOBP | c.3006T>G (p.Ala1002=) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.3963T>G (n.3963T>G) n.2940T>G | |
22 | g.37725563C>A | CA411475299 | TRIOBP | c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.3964C>A (n.3964C>A) n.2941C>A | |
22 | g.37725563C>G | CA411475304 | TRIOBP | c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.3964C>G (n.3964C>G) n.2941C>G | |
22 | g.37725563C>T | CA411475302 | TRIOBP | c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.3964C>T (n.3964C>T) n.2941C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725564C>A | CA411475308 | TRIOBP | c.3008C>A (p.Pro1003His) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.3965C>A (n.3965C>A) n.2942C>A | |
22 | g.37725564C= | CA2404480840 | TRIOBP | c.3008C= (p.Pro1003=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.3965C= (n.3965C=) n.2942C= | |
22 | g.37725564C>G | CA411475312 | TRIOBP | c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.3965C>G (n.3965C>G) n.2942C>G | |
22 | g.37725564C>T | CA411475313 | TRIOBP | c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.3965C>T (n.3965C>T) n.2942C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37725565C>A | CA514772212 | TRIOBP | c.3009C>A (p.Pro1003=) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.3966C>A (n.3966C>A) n.2943C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725565C= | CA2404480841 | TRIOBP | c.3009C= (p.Pro1003=) c.*2492C= (n.*2492C=) c.3966C= (n.3966C=) n.2943C= | |
22 | g.37725565C>G | CA514772213 | TRIOBP | c.3009C>G (p.Pro1003=) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.3966C>G (n.3966C>G) n.2943C>G | |
22 | g.37725565C>T | CA10224002 | TRIOBP | c.3009C>T (p.Pro1003=) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.3966C>T (n.3966C>T) n.2943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725566C>A | CA411475322 | TRIOBP | c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.3967C>A (n.3967C>A) n.2944C>A | |
22 | g.37725566C>G | CA411475325 | TRIOBP | c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.3967C>G (n.3967C>G) n.2944C>G | |
22 | g.37725566C>T | CA514772217 | TRIOBP | c.3010C>T (p.Leu1004=) c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.3967C>T (n.3967C>T) n.2944C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725566_37725567delinsCT | CA2404480842 | TRIOBP | c.3010_3011delinsCT (p.Leu1004=) c.*2493_*2494delinsCT (n.*2493_*2494delinsCT) c.3967_3968delinsCT (n.3967_3968delinsCT) n.2944_2945delinsCT | |
22 | g.37725567del | CA10224003 | TRIOBP | c.3011del (p.Leu1004ArgfsTer?) c.*2494del (n.*2494del) c.3968del (n.3968del) n.2945del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725567T>A | CA411475333 | TRIOBP | c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.3968T>A (n.3968T>A) n.2945T>A | |
22 | g.37725567T>C | CA411475335 | TRIOBP | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.3968T>C (n.3968T>C) n.2945T>C | |
22 | g.37725567T>G | CA411475341 | TRIOBP | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.3968T>G (n.3968T>G) n.2945T>G | |
22 | g.37725568del | CA411475346 | TRIOBP | c.3012del (p.Thr1005ProfsTer?) c.*2495del (n.*2495del) c.3969del (n.3969del) n.2946del | |
22 | g.37725568G>A | CA514772219 | TRIOBP | c.3012G>A (p.Leu1004=) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.3969G>A (n.3969G>A) n.2946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725568G>C | CA514772221 | TRIOBP | c.3012G>C (p.Leu1004=) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.3969G>C (n.3969G>C) n.2946G>C | |
22 | g.37725568G= | CA2404480843 | TRIOBP | c.3012G= (p.Leu1004=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.3969G= (n.3969G=) n.2946G= | |
22 | g.37725568G>T | CA514772222 | TRIOBP | c.3012G>T (p.Leu1004=) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.3969G>T (n.3969G>T) n.2946G>T | |
22 | g.37725569A= | CA2404480844 | TRIOBP | c.3013A= (p.Thr1005=) c.*2496A= (n.*2496A=) c.3970A= (n.3970A=) n.2947A= | |
22 | g.37725569A>C | CA411475355 | TRIOBP | c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.3970A>C (n.3970A>C) n.2947A>C | dbSNP |
22 | g.37725569A>G | CA10224004 | TRIOBP | c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.3970A>G (n.3970A>G) n.2947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725569A>T | CA411475351 | TRIOBP | c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.3970A>T (n.3970A>T) n.2947A>T | |
22 | g.37725570C>A | CA411475365 | TRIOBP | c.3014C>A (p.Thr1005Asn) c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.3971C>A (n.3971C>A) n.2948C>A | |
22 | g.37725570C>G | CA411475362 | TRIOBP | c.3014C>G (p.Thr1005Ser) c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.3971C>G (n.3971C>G) n.2948C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725570C>T | CA411475370 | TRIOBP | c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.3971C>T (n.3971C>T) n.2948C>T | |
22 | g.37725571C>A | CA514772227 | TRIOBP | c.3015C>A (p.Thr1005=) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.3972C>A (n.3972C>A) n.2949C>A | |
22 | g.37725571C>G | CA514772229 | TRIOBP | c.3015C>G (p.Thr1005=) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.3972C>G (n.3972C>G) n.2949C>G | |
22 | g.37725571C>T | CA514772228 | TRIOBP | c.3015C>T (p.Thr1005=) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.3972C>T (n.3972C>T) n.2949C>T | |
22 | g.37725572T>A | CA411475379 | TRIOBP | c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.3973T>A (n.3973T>A) n.2950T>A | |
22 | g.37725572T>C | CA411475383 | TRIOBP | c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.3973T>C (n.3973T>C) n.2950T>C | |
22 | g.37725572T>G | CA411475385 | TRIOBP | c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.*2499T>G (n.*2499T>G) c.3973T>G (n.3973T>G) n.2950T>G | |
22 | g.37725573C>A | CA411475388 | TRIOBP | c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.3974C>A (n.3974C>A) n.2951C>A | |
22 | g.37725573C>G | CA411475390 | TRIOBP | c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.3974C>G (n.3974C>G) n.2951C>G | |
22 | g.37725573C>T | CA411475392 | TRIOBP | c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.3974C>T (n.3974C>T) n.2951C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725574T>A | CA514772234 | TRIOBP | c.3018T>A (p.Ser1006=) c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.3975T>A (n.3975T>A) n.2952T>A | |
22 | g.37725574T>C | CA514772235 | TRIOBP | c.3018T>C (p.Ser1006=) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.3975T>C (n.3975T>C) n.2952T>C | |
22 | g.37725574T>G | CA514772236 | TRIOBP | c.3018T>G (p.Ser1006=) c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.3975T>G (n.3975T>G) n.2952T>G | |
22 | g.37725574_37725625delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC | CA2404480845 | TRIOBP | c.3018_3069delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC (p.Ser1006=) c.*2501_*2552delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC (n.*2501_*2552delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC) c.3975_4026delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC (n.3975_4026delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC) n.2952_3003delinsTCCTGAGCCCTCCCAGCCTCCATGTGCTGTGTGCATTGGGCACCGGGATGCC | |
22 | g.37725575C>A | CA411475395 | TRIOBP | c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.3976C>A (n.3976C>A) n.2953C>A | |
22 | g.37725575C= | CA2404480846 | TRIOBP | c.3019C= (p.Pro1007=) c.*2502C= (n.*2502C=) c.3976C= (n.3976C=) n.2953C= | |
22 | g.37725575C>G | CA411475397 | TRIOBP | c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.3976C>G (n.3976C>G) n.2953C>G | |
22 | g.37725575C>T | CA411475398 | TRIOBP | c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.3976C>T (n.3976C>T) n.2953C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37725578_37725628del | CA1025570042 | TRIOBP | c.3022_3072del (p.Glu1008_Pro1024del) c.*2505_*2555del (n.*2505_*2555del) c.3979_4029del (n.3979_4029del) n.2956_3006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725576C>A | CA411475401 | TRIOBP | c.3020C>A (p.Pro1007His) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.3977C>A (n.3977C>A) n.2954C>A | |
22 | g.37725576C= | CA2404480847 | TRIOBP | c.3020C= (p.Pro1007=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.3977C= (n.3977C=) n.2954C= | |
22 | g.37725576C>G | CA411475402 | TRIOBP | c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.3977C>G (n.3977C>G) n.2954C>G | |
22 | g.37725576C>T | CA411475405 | TRIOBP | c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.3977C>T (n.3977C>T) n.2954C>T | dbSNP |
22 | g.37725577T>A | CA514772239 | TRIOBP | c.3021T>A (p.Pro1007=) c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.3978T>A (n.3978T>A) n.2955T>A | |
22 | g.37725577T>C | CA10224005 | TRIOBP | c.3021T>C (p.Pro1007=) c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.3978T>C (n.3978T>C) n.2955T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725577T>G | CA514772242 | TRIOBP | c.3021T>G (p.Pro1007=) c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.3978T>G (n.3978T>G) n.2955T>G | |
22 | g.37725577T= | CA2404480848 | TRIOBP | c.3021T= (p.Pro1007=) c.*2504T= (n.*2504T=) c.3978T= (n.3978T=) n.2955T= | |
22 | g.37725578G>A | CA411475413 | TRIOBP | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.3979G>A (n.3979G>A) n.2956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725578G>C | CA411475409 | TRIOBP | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.3979G>C (n.3979G>C) n.2956G>C | |
22 | g.37725578G= | CA2404480849 | TRIOBP | c.3022G= (p.Glu1008=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.3979G= (n.3979G=) n.2956G= | |
22 | g.37725578G>T | CA411475411 | TRIOBP | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.3979G>T (n.3979G>T) n.2956G>T | |
22 | g.37725579A>C | CA411475416 | TRIOBP | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.3980A>C (n.3980A>C) n.2957A>C | |
22 | g.37725579A>G | CA411475418 | TRIOBP | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.3980A>G (n.3980A>G) n.2957A>G | |
22 | g.37725579A>T | CA411475420 | TRIOBP | c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.3980A>T (n.3980A>T) n.2957A>T | |
22 | g.37725580G>A | CA514772244 | TRIOBP | c.3024G>A (p.Glu1008=) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.3981G>A (n.3981G>A) n.2958G>A | |
22 | g.37725580G>C | CA411475424 | TRIOBP | c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.3981G>C (n.3981G>C) n.2958G>C | |
22 | g.37725580G>T | CA411475426 | TRIOBP | c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.3981G>T (n.3981G>T) n.2958G>T | |
22 | g.37725581C>A | CA411475429 | TRIOBP | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.3982C>A (n.3982C>A) n.2959C>A | |
22 | g.37725581C= | CA2404480850 | TRIOBP | c.3025C= (p.Pro1009=) c.*2508C= (n.*2508C=) c.3982C= (n.3982C=) n.2959C= | |
22 | g.37725581C>G | CA411475431 | TRIOBP | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.3982C>G (n.3982C>G) n.2959C>G | |
22 | g.37725581C>T | CA411475434 | TRIOBP | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.3982C>T (n.3982C>T) n.2959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725582C>A | CA10224006 | TRIOBP | c.3026C>A (p.Pro1009His) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.3983C>A (n.3983C>A) n.2960C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725582C= | CA2404480851 | TRIOBP | c.3026C= (p.Pro1009=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.3983C= (n.3983C=) n.2960C= | |
22 | g.37725582C>G | CA411475437 | TRIOBP | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.3983C>G (n.3983C>G) n.2960C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725582C>T | CA411475440 | TRIOBP | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.3983C>T (n.3983C>T) n.2960C>T | dbSNP |
22 | g.37725583C>A | CA514772250 | TRIOBP | c.3027C>A (p.Pro1009=) c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.3984C>A (n.3984C>A) n.2961C>A | |
22 | g.37725583C>G | CA514772251 | TRIOBP | c.3027C>G (p.Pro1009=) c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.3984C>G (n.3984C>G) n.2961C>G | |
22 | g.37725583C>T | CA514772252 | TRIOBP | c.3027C>T (p.Pro1009=) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.3984C>T (n.3984C>T) n.2961C>T | |
22 | g.37725584T>A | CA411475447 | TRIOBP | c.3028T>A (p.Ser1010Thr) c.*2511T>A (n.*2511T>A) c.3985T>A (n.3985T>A) n.2962T>A | |
22 | g.37725584T>C | CA411475445 | TRIOBP | c.3028T>C (p.Ser1010Pro) c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.3985T>C (n.3985T>C) n.2962T>C | |
22 | g.37725584T>G | CA411475443 | TRIOBP | c.3028T>G (p.Ser1010Ala) c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.3985T>G (n.3985T>G) n.2962T>G | |
22 | g.37725585C>A | CA411475452 | TRIOBP | c.3029C>A (p.Ser1010Tyr) c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.3986C>A (n.3986C>A) n.2963C>A | |
22 | g.37725585C>G | CA411475455 | TRIOBP | c.3029C>G (p.Ser1010Cys) c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.3986C>G (n.3986C>G) n.2963C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725585C>T | CA411475457 | TRIOBP | c.3029C>T (p.Ser1010Phe) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.3986C>T (n.3986C>T) n.2963C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37725586C>A | CA514772256 | TRIOBP | c.3030C>A (p.Ser1010=) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.3987C>A (n.3987C>A) n.2964C>A | |
22 | g.37725586C= | CA2404480852 | TRIOBP | c.3030C= (p.Ser1010=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.3987C= (n.3987C=) n.2964C= | |
22 | g.37725586C>G | CA514772257 | TRIOBP | c.3030C>G (p.Ser1010=) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.3987C>G (n.3987C>G) n.2964C>G | |
22 | g.37725586C>T | CA10224007 | TRIOBP | c.3030C>T (p.Ser1010=) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.3987C>T (n.3987C>T) n.2964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725587C>A | CA411475467 | TRIOBP | c.3031C>A (p.Gln1011Lys) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.3988C>A (n.3988C>A) n.2965C>A | |
22 | g.37725587C>G | CA411475471 | TRIOBP | c.3031C>G (p.Gln1011Glu) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.3988C>G (n.3988C>G) n.2965C>G | |
22 | g.37725587C>T | CA411475473 | TRIOBP | c.3031C>T (p.Gln1011Ter) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.3988C>T (n.3988C>T) n.2965C>T | |
22 | g.37725588A>C | CA411475479 | TRIOBP | c.3032A>C (p.Gln1011Pro) c.*2515A>C (n.*2515A>C) c.3989A>C (n.3989A>C) n.2966A>C | |
22 | g.37725588A>G | CA411475482 | TRIOBP | c.3032A>G (p.Gln1011Arg) c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.3989A>G (n.3989A>G) n.2966A>G | |
22 | g.37725588A>T | CA411475486 | TRIOBP | c.3032A>T (p.Gln1011Leu) c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.3989A>T (n.3989A>T) n.2966A>T | |
22 | g.37725589G>A | CA514772262 | TRIOBP | c.3033G>A (p.Gln1011=) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.3990G>A (n.3990G>A) n.2967G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725589G>C | CA411475492 | TRIOBP | c.3033G>C (p.Gln1011His) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.3990G>C (n.3990G>C) n.2967G>C | |
22 | g.37725589G>T | CA411475494 | TRIOBP | c.3033G>T (p.Gln1011His) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.3990G>T (n.3990G>T) n.2967G>T | |
22 | g.37725590C>A | CA411475507 | TRIOBP | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.3991C>A (n.3991C>A) n.2968C>A | |
22 | g.37725590C>G | CA411475504 | TRIOBP | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.3991C>G (n.3991C>G) n.2968C>G | |
22 | g.37725590C>T | CA411475499 | TRIOBP | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.3991C>T (n.3991C>T) n.2968C>T | |
22 | g.37725591C>A | CA411475512 | TRIOBP | c.3035C>A (p.Pro1012His) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.3992C>A (n.3992C>A) n.2969C>A | |
22 | g.37725591C= | CA2404480853 | TRIOBP | c.3035C= (p.Pro1012=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.3992C= (n.3992C=) n.2969C= | |
22 | g.37725591C>G | CA10224008 | TRIOBP | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.3992C>G (n.3992C>G) n.2969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725591C>T | CA10224009 | TRIOBP | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.3992C>T (n.3992C>T) n.2969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725592T>A | CA514772272 | TRIOBP | c.3036T>A (p.Pro1012=) c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.3993T>A (n.3993T>A) n.2970T>A | |
22 | g.37725592T>C | CA514772274 | TRIOBP | c.3036T>C (p.Pro1012=) c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.3993T>C (n.3993T>C) n.2970T>C | |
22 | g.37725592T>G | CA514772276 | TRIOBP | c.3036T>G (p.Pro1012=) c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.3993T>G (n.3993T>G) n.2970T>G | |
22 | g.37725593C>A | CA411475515 | TRIOBP | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.3994C>A (n.3994C>A) n.2971C>A | |
22 | g.37725593C>G | CA411475517 | TRIOBP | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.3994C>G (n.3994C>G) n.2971C>G | |
22 | g.37725593C>T | CA411475521 | TRIOBP | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.3994C>T (n.3994C>T) n.2971C>T | |
22 | g.37725594C>A | CA411475524 | TRIOBP | c.3038C>A (p.Pro1013Gln) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.3995C>A (n.3995C>A) n.2972C>A | |
22 | g.37725594C>G | CA411475526 | TRIOBP | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.3995C>G (n.3995C>G) n.2972C>G | |
22 | g.37725594C>T | CA411475528 | TRIOBP | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.3995C>T (n.3995C>T) n.2972C>T | |
22 | g.37725595A= | CA2404480854 | TRIOBP | c.3039A= (p.Pro1013=) c.*2522A= (n.*2522A=) c.3996A= (n.3996A=) n.2973A= | |
22 | g.37725595A>C | CA514772279 | TRIOBP | c.3039A>C (p.Pro1013=) c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.3996A>C (n.3996A>C) n.2973A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37725595A>G | CA324135652 | TRIOBP | c.3039A>G (p.Pro1013=) c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.3996A>G (n.3996A>G) n.2973A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725595A>T | CA514772282 | TRIOBP | c.3039A>T (p.Pro1013=) c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.3996A>T (n.3996A>T) n.2973A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725596T>A | CA411475531 | TRIOBP | c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.3997T>A (n.3997T>A) n.2974T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725596T>C | CA411475533 | TRIOBP | c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.3997T>C (n.3997T>C) n.2974T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725596T>G | CA411475536 | TRIOBP | c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.3997T>G (n.3997T>G) n.2974T>G | |
22 | g.37725596T= | CA2404480855 | TRIOBP | c.3040T= (p.Cys1014=) c.*2523T= (n.*2523T=) c.3997T= (n.3997T=) n.2974T= | |
22 | g.37725597G>A | CA411475543 | TRIOBP | c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.3998G>A (n.3998G>A) n.2975G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725597G>C | CA411475542 | TRIOBP | c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.3998G>C (n.3998G>C) n.2975G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37725597G>T | CA411475541 | TRIOBP | c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.3998G>T (n.3998G>T) n.2975G>T | |
22 | g.37725598T>A | CA411475552 | TRIOBP | c.3042T>A (p.Cys1014Ter) c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.3999T>A (n.3999T>A) n.2976T>A | |
22 | g.37725598T>C | CA514772283 | TRIOBP | c.3042T>C (p.Cys1014=) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.3999T>C (n.3999T>C) n.2976T>C | |
22 | g.37725598T>G | CA411475556 | TRIOBP | c.3042T>G (p.Cys1014Trp) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.3999T>G (n.3999T>G) n.2976T>G | |
22 | g.37725599G>A | CA411475561 | TRIOBP | c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.4000G>A (n.4000G>A) n.2977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37725599G>C | CA411475564 | TRIOBP | c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.4000G>C (n.4000G>C) n.2977G>C | |
22 | g.37725599G= | CA2404480856 | TRIOBP | c.3043G= (p.Ala1015=) c.*2526G= (n.*2526G=) c.4000G= (n.4000G=) n.2977G= | |
22 | g.37725599G>T | CA411475567 | TRIOBP | c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.4000G>T (n.4000G>T) n.2977G>T | |
22 | g.37725600C>A | CA411475572 | TRIOBP | c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.4001C>A (n.4001C>A) n.2978C>A | |
22 | g.37725600C>G | CA411475575 | TRIOBP | c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.4001C>G (n.4001C>G) n.2978C>G | |
22 | g.37725600C>T | CA411475578 | TRIOBP | c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.4001C>T (n.4001C>T) n.2978C>T | |
22 | g.37725601T>A | CA514772285 | TRIOBP | c.3045T>A (p.Ala1015=) c.*2528T>A (n.*2528T>A) c.4002T>A (n.4002T>A) n.2979T>A | |
22 | g.37725601T>C | CA514772288 | TRIOBP | c.3045T>C (p.Ala1015=) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.4002T>C (n.4002T>C) n.2979T>C | |
22 | g.37725601T>G | CA514772287 | TRIOBP | c.3045T>G (p.Ala1015=) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.4002T>G (n.4002T>G) n.2979T>G | |
22 | g.37725602G>A | CA411475582 | TRIOBP | c.3046G>A (p.Val1016Met) c.*2529G>A (n.*2529G>A) c.4003G>A (n.4003G>A) n.2980G>A | |
22 | g.37725602G>C | CA411475585 | TRIOBP | c.3046G>C (p.Val1016Leu) c.*2529G>C (n.*2529G>C) c.4003G>C (n.4003G>C) n.2980G>C | |
22 | g.37725602G>T | CA411475586 | TRIOBP | c.3046G>T (p.Val1016Leu) c.*2529G>T (n.*2529G>T) c.4003G>T (n.4003G>T) n.2980G>T | |
22 | g.37725603T>A | CA411475589 | TRIOBP | c.3047T>A (p.Val1016Glu) c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.4004T>A (n.4004T>A) n.2981T>A | |
22 | g.37725603T>C | CA411475591 | TRIOBP | c.3047T>C (p.Val1016Ala) c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.4004T>C (n.4004T>C) n.2981T>C | |
22 | g.37725603T>G | CA411475595 | TRIOBP | c.3047T>G (p.Val1016Gly) c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.4004T>G (n.4004T>G) n.2981T>G | |
22 | g.37725604G>A | CA514772291 | TRIOBP | c.3048G>A (p.Val1016=) c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.4005G>A (n.4005G>A) n.2982G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725604G>C | CA514772292 | TRIOBP | c.3048G>C (p.Val1016=) c.*2531G>C (n.*2531G>C) c.4005G>C (n.4005G>C) n.2982G>C | |
22 | g.37725604G>T | CA514772293 | TRIOBP | c.3048G>T (p.Val1016=) c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.4005G>T (n.4005G>T) n.2982G>T | |
22 | g.37725605T>A | CA411475607 | TRIOBP | c.3049T>A (p.Cys1017Ser) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.4006T>A (n.4006T>A) n.2983T>A | |
22 | g.37725605T>C | CA411475602 | TRIOBP | c.3049T>C (p.Cys1017Arg) c.*2532T>C (n.*2532T>C) c.4006T>C (n.4006T>C) n.2983T>C | |
22 | g.37725605T>G | CA411475600 | TRIOBP | c.3049T>G (p.Cys1017Gly) c.*2532T>G (n.*2532T>G) c.4006T>G (n.4006T>G) n.2983T>G | |
22 | g.37725606G>A | CA411475613 | TRIOBP | c.3050G>A (p.Cys1017Tyr) c.*2533G>A (n.*2533G>A) c.4007G>A (n.4007G>A) n.2984G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37725606G>C | CA411475617 | TRIOBP | c.3050G>C (p.Cys1017Ser) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.4007G>C (n.4007G>C) n.2984G>C | |
22 | g.37725606G= | CA2404480857 | TRIOBP | c.3050G= (p.Cys1017=) c.*2533G= (n.*2533G=) c.4007G= (n.4007G=) n.2984G= | |
22 | g.37725606G>T | CA411475619 | TRIOBP | c.3050G>T (p.Cys1017Phe) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.4007G>T (n.4007G>T) n.2984G>T | |
22 | g.37725607C>A | CA411475625 | TRIOBP | c.3051C>A (p.Cys1017Ter) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.4008C>A (n.4008C>A) n.2985C>A | |
22 | g.37725607C>G | CA411475626 | TRIOBP | c.3051C>G (p.Cys1017Trp) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.4008C>G (n.4008C>G) n.2985C>G | |
22 | g.37725607C>T | CA514772294 | TRIOBP | c.3051C>T (p.Cys1017=) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.4008C>T (n.4008C>T) n.2985C>T | |
22 | g.37725608A>C | CA411475633 | TRIOBP | c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.*2535A>C (n.*2535A>C) c.4009A>C (n.4009A>C) n.2986A>C | |
22 | g.37725608A>G | CA411475636 | TRIOBP | c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.4009A>G (n.4009A>G) n.2986A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725608A>T | CA411475639 | TRIOBP | c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.4009A>T (n.4009A>T) n.2986A>T | |
22 | g.37725609T>A | CA411475646 | TRIOBP | c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.4010T>A (n.4010T>A) n.2987T>A | |
22 | g.37725609T>C | CA10224010 | TRIOBP | c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.4010T>C (n.4010T>C) n.2987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725609T>G | CA411475652 | TRIOBP | c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.4010T>G (n.4010T>G) n.2987T>G | |
22 | g.37725609T= | CA2404480858 | TRIOBP | c.3053T= (p.Ile1018=) c.*2536T= (n.*2536T=) c.4010T= (n.4010T=) n.2987T= | |
22 | g.37725610T>A | CA514772295 | TRIOBP | c.3054T>A (p.Ile1018=) c.*2537T>A (n.*2537T>A) c.4011T>A (n.4011T>A) n.2988T>A | |
22 | g.37725610T>C | CA514772296 | TRIOBP | c.3054T>C (p.Ile1018=) c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.4011T>C (n.4011T>C) n.2988T>C | |
22 | g.37725610T>G | CA411475657 | TRIOBP | c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.4011T>G (n.4011T>G) n.2988T>G | |
22 | g.37725611G>A | CA16609585 | TRIOBP | c.3055G>A (p.Gly1019Arg) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.4012G>A (n.4012G>A) n.2989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37725611G>C | CA411475666 | TRIOBP | c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.4012G>C (n.4012G>C) n.2989G>C | |
22 | g.37725611G= | CA2404480859 | TRIOBP | c.3055G= (p.Gly1019=) c.*2538G= (n.*2538G=) c.4012G= (n.4012G=) n.2989G= | |
22 | g.37725611G>T | CA324135661 | TRIOBP | c.3055G>T (p.Gly1019Trp) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.4012G>T (n.4012G>T) n.2989G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725612G>A | CA10224011 | TRIOBP | c.3056G>A (p.Gly1019Glu) c.*2539G>A (n.*2539G>A) c.4013G>A (n.4013G>A) n.2990G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725612G>C | CA10224012 | TRIOBP | c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.4013G>C (n.4013G>C) n.2990G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725612G= | CA2404480860 | TRIOBP | c.3056G= (p.Gly1019=) c.*2539G= (n.*2539G=) c.4013G= (n.4013G=) n.2990G= | |
22 | g.37725612G>T | CA411475681 | TRIOBP | c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.4013G>T (n.4013G>T) n.2990G>T | |
22 | g.37725613G>A | CA10224013 | TRIOBP | c.3057G>A (p.Gly1019=) c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.4014G>A (n.4014G>A) n.2991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725613G>C | CA514772299 | TRIOBP | c.3057G>C (p.Gly1019=) c.*2540G>C (n.*2540G>C) c.4014G>C (n.4014G>C) n.2991G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37725613G= | CA2404480861 | TRIOBP | c.3057G= (p.Gly1019=) c.*2540G= (n.*2540G=) c.4014G= (n.4014G=) n.2991G= | |
22 | g.37725613G>T | CA514772298 | TRIOBP | c.3057G>T (p.Gly1019=) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.4014G>T (n.4014G>T) n.2991G>T | dbSNP |
22 | g.37725614C>A | CA411475690 | TRIOBP | c.3058C>A (p.His1020Asn) c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.4015C>A (n.4015C>A) n.2992C>A | |
22 | g.37725614C= | CA2404480862 | TRIOBP | c.3058C= (p.His1020=) c.*2541C= (n.*2541C=) c.4015C= (n.4015C=) n.2992C= | |
22 | g.37725614C>G | CA411475693 | TRIOBP | c.3058C>G (p.His1020Asp) c.*2541C>G (n.*2541C>G) c.4015C>G (n.4015C>G) n.2992C>G | |
22 | g.37725614C>T | CA411475696 | TRIOBP | c.3058C>T (p.His1020Tyr) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.4015C>T (n.4015C>T) n.2992C>T | dbSNP |
22 | g.37725615A>C | CA411475701 | TRIOBP | c.3059A>C (p.His1020Pro) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.4016A>C (n.4016A>C) n.2993A>C | |
22 | g.37725615A>G | CA411475704 | TRIOBP | c.3059A>G (p.His1020Arg) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.4016A>G (n.4016A>G) n.2993A>G | |
22 | g.37725615A>T | CA411475709 | TRIOBP | c.3059A>T (p.His1020Leu) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.4016A>T (n.4016A>T) n.2993A>T | |
22 | g.37725616C>A | CA411475712 | TRIOBP | c.3060C>A (p.His1020Gln) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.4017C>A (n.4017C>A) n.2994C>A | |
22 | g.37725616C= | CA2404480863 | TRIOBP | c.3060C= (p.His1020=) c.*2543C= (n.*2543C=) c.4017C= (n.4017C=) n.2994C= | |
22 | g.37725616C>G | CA411475722 | TRIOBP | c.3060C>G (p.His1020Gln) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.4017C>G (n.4017C>G) n.2994C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725616C>T | CA10224014 | TRIOBP | c.3060C>T (p.His1020=) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.4017C>T (n.4017C>T) n.2994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725617C>A | CA514772303 | TRIOBP | c.3061C>A (p.Arg1021=) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.4018C>A (n.4018C>A) n.2995C>A | |
22 | g.37725617C= | CA2404480864 | TRIOBP | c.3061C= (p.Arg1021=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.4018C= (n.4018C=) n.2995C= | |
22 | g.37725617C>G | CA411475729 | TRIOBP | c.3061C>G (p.Arg1021Gly) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.4018C>G (n.4018C>G) n.2995C>G | |
22 | g.37725617C>T | CA10224015 | TRIOBP | c.3061C>T (p.Arg1021Trp) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.4018C>T (n.4018C>T) n.2995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725618G>A | CA10224016 | TRIOBP | c.3062G>A (p.Arg1021Gln) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.4019G>A (n.4019G>A) n.2996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725618G>C | CA411475732 | TRIOBP | c.3062G>C (p.Arg1021Pro) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.4019G>C (n.4019G>C) n.2996G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37725618G= | CA2404480865 | TRIOBP | c.3062G= (p.Arg1021=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.4019G= (n.4019G=) n.2996G= | |
22 | g.37725618G>T | CA411475734 | TRIOBP | c.3062G>T (p.Arg1021Leu) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.4019G>T (n.4019G>T) n.2996G>T | |
22 | g.37725619G>A | CA514772307 | TRIOBP | c.3063G>A (p.Arg1021=) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.4020G>A (n.4020G>A) n.2997G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725619G>C | CA514772309 | TRIOBP | c.3063G>C (p.Arg1021=) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.4020G>C (n.4020G>C) n.2997G>C | |
22 | g.37725619G>T | CA514772308 | TRIOBP | c.3063G>T (p.Arg1021=) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.4020G>T (n.4020G>T) n.2997G>T | |
22 | g.37725620G>A | CA411475737 | TRIOBP | c.3064G>A (p.Asp1022Asn) c.*2547G>A (n.*2547G>A) c.4021G>A (n.4021G>A) n.2998G>A | |
22 | g.37725620G>C | CA10224017 | TRIOBP | c.3064G>C (p.Asp1022His) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.4021G>C (n.4021G>C) n.2998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725620G= | CA2404480866 | TRIOBP | c.3064G= (p.Asp1022=) c.*2547G= (n.*2547G=) c.4021G= (n.4021G=) n.2998G= | |
22 | g.37725620G>T | CA411475742 | TRIOBP | c.3064G>T (p.Asp1022Tyr) c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.4021G>T (n.4021G>T) n.2998G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725621A= | CA2404480867 | TRIOBP | c.3065A= (p.Asp1022=) c.*2548A= (n.*2548A=) c.4022A= (n.4022A=) n.2999A= | |
22 | g.37725621A>C | CA411475746 | TRIOBP | c.3065A>C (p.Asp1022Ala) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.4022A>C (n.4022A>C) n.2999A>C | |
22 | g.37725621A>G | CA10224018 | TRIOBP | c.3065A>G (p.Asp1022Gly) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.4022A>G (n.4022A>G) n.2999A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725621A>T | CA411475749 | TRIOBP | c.3065A>T (p.Asp1022Val) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.4022A>T (n.4022A>T) n.2999A>T | |
22 | g.37725622T>A | CA411475752 | TRIOBP | c.3066T>A (p.Asp1022Glu) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.4023T>A (n.4023T>A) n.3000T>A | |
22 | g.37725622T>C | CA514772311 | TRIOBP | c.3066T>C (p.Asp1022=) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.4023T>C (n.4023T>C) n.3000T>C | |
22 | g.37725622T>G | CA411475755 | TRIOBP | c.3066T>G (p.Asp1022Glu) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.4023T>G (n.4023T>G) n.3000T>G | |
22 | g.37725623G>A | CA411475758 | TRIOBP | c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.4024G>A (n.4024G>A) n.3001G>A | |
22 | g.37725623G>C | CA411475760 | TRIOBP | c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.*2550G>C (n.*2550G>C) c.4024G>C (n.4024G>C) n.3001G>C | |
22 | g.37725623G>T | CA411475762 | TRIOBP | c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.4024G>T (n.4024G>T) n.3001G>T | |
22 | g.37725624C>A | CA411475766 | TRIOBP | c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.4025C>A (n.4025C>A) n.3002C>A | |
22 | g.37725624C= | CA2404480868 | TRIOBP | c.3068C= (p.Ala1023=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.4025C= (n.4025C=) n.3002C= | |
22 | g.37725624C>G | CA411475769 | TRIOBP | c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.4025C>G (n.4025C>G) n.3002C>G | |
22 | g.37725624C>T | CA247103 | TRIOBP | c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.4025C>T (n.4025C>T) n.3002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725624_37725625insA | CA920367210 | TRIOBP | c.3068_3069insA (p.Arg1025SerfsTer24) c.*2551_*2552insA (n.*2551_*2552insA) c.4025_4026insA (n.4025_4026insA) n.3002_3003insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725625C>A | CA514772315 | TRIOBP | c.3069C>A (p.Ala1023=) c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.4026C>A (n.4026C>A) n.3003C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725625C>G | CA514772316 | TRIOBP | c.3069C>G (p.Ala1023=) c.*2552C>G (n.*2552C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) n.3003C>G | |
22 | g.37725625C>T | CA514772317 | TRIOBP | c.3069C>T (p.Ala1023=) c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) n.3003C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725626C>A | CA411475773 | TRIOBP | c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.4027C>A (n.4027C>A) n.3004C>A | |
22 | g.37725626C>G | CA411475771 | TRIOBP | c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.4027C>G (n.4027C>G) n.3004C>G | |
22 | g.37725626C>T | CA411475774 | TRIOBP | c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.4027C>T (n.4027C>T) n.3004C>T | |
22 | g.37725627C>A | CA411475775 | TRIOBP | c.3071C>A (p.Pro1024His) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.4028C>A (n.4028C>A) n.3005C>A | |
22 | g.37725627C= | CA2404480869 | TRIOBP | c.3071C= (p.Pro1024=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.4028C= (n.4028C=) n.3005C= | |
22 | g.37725627C>G | CA10224019 | TRIOBP | c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.4028C>G (n.4028C>G) n.3005C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725627C>T | CA411475777 | TRIOBP | c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.4028C>T (n.4028C>T) n.3005C>T | |
22 | g.37725628T>A | CA514772320 | TRIOBP | c.3072T>A (p.Pro1024=) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.4029T>A (n.4029T>A) n.3006T>A | |
22 | g.37725628T>C | CA514772321 | TRIOBP | c.3072T>C (p.Pro1024=) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.4029T>C (n.4029T>C) n.3006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725628T>G | CA514772322 | TRIOBP | c.3072T>G (p.Pro1024=) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.4029T>G (n.4029T>G) n.3006T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725629_37725630insCTTCTCATC | CA2590274862 | TRIOBP | c.3073_3074insCTTCTCATC (p.Pro1024_Arg1025insProSerHis) c.*2556_*2557insCTTCTCATC (n.*2556_*2557insCTTCTCATC) c.4030_4031insCTTCTCATC (n.4030_4031insCTTCTCATC) n.3007_3008insCTTCTCATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725629C>A | CA514772324 | TRIOBP | c.3073C>A (p.Arg1025=) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.4030C>A (n.4030C>A) n.3007C>A | |
22 | g.37725629C= | CA2404480870 | TRIOBP | c.3073C= (p.Arg1025=) c.*2556C= (n.*2556C=) c.4030C= (n.4030C=) n.3007C= | |
22 | g.37725629C>G | CA411475778 | TRIOBP | c.3073C>G (p.Arg1025Gly) c.*2556C>G (n.*2556C>G) c.4030C>G (n.4030C>G) n.3007C>G | |
22 | g.37725629C>T | CA10224020 | TRIOBP | c.3073C>T (p.Arg1025Ter) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.4030C>T (n.4030C>T) n.3007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37725629_37725630insCTTCTCATCCCCAC | CA2590274864 | TRIOBP | c.3073_3074insCTTCTCATCCCCAC (p.Arg1025ProfsTer?) c.*2556_*2557insCTTCTCATCCCCAC (n.*2556_*2557insCTTCTCATCCCCAC) c.4030_4031insCTTCTCATCCCCAC (n.4030_4031insCTTCTCATCCCCAC) n.3007_3008insCTTCTCATCCCCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725630G>A | CA10224021 | TRIOBP | c.3074G>A (p.Arg1025Gln) c.*2557G>A (n.*2557G>A) c.4031G>A (n.4031G>A) n.3008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725630G>C | CA10224022 | TRIOBP | c.3074G>C (p.Arg1025Pro) c.*2557G>C (n.*2557G>C) c.4031G>C (n.4031G>C) n.3008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37725630G= | CA2404480871 | TRIOBP | c.3074G= (p.Arg1025=) c.*2557G= (n.*2557G=) c.4031G= (n.4031G=) n.3008G= | |
22 | g.37725630G>T | CA411475782 | TRIOBP | c.3074G>T (p.Arg1025Leu) c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.4031G>T (n.4031G>T) n.3008G>T | |
22 | g.37725631A>C | CA514772327 | TRIOBP | c.3075A>C (p.Arg1025=) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.4032A>C (n.4032A>C) n.3009A>C | |
22 | g.37725631A>G | CA514772328 | TRIOBP | c.3075A>G (p.Arg1025=) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.4032A>G (n.4032A>G) n.3009A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725631A>T | CA514772329 | TRIOBP | c.3075A>T (p.Arg1025=) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.4032A>T (n.4032A>T) n.3009A>T | |
22 | g.37725632G>A | CA411475785 | TRIOBP | c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.4033G>A (n.4033G>A) n.3010G>A | |
22 | g.37725632G>C | CA411475788 | TRIOBP | c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.4033G>C (n.4033G>C) n.3010G>C | |
22 | g.37725632G>T | CA411475790 | TRIOBP | c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.4033G>T (n.4033G>T) n.3010G>T | |
22 | g.37725632_37725649dup | CA2656571943 | TRIOBP | c.3076_3093dup (p.Arg1031_Tyr1032insAlaSerSerProProArg) c.*2559_*2576dup (n.*2559_*2576dup) c.4033_4050dup (n.4033_4050dup) n.3010_3027dup | gnomAD v4 |
22 | g.37725633C>A | CA411475797 | TRIOBP | c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.4034C>A (n.4034C>A) n.3011C>A | |
22 | g.37725633C>G | CA411475795 | TRIOBP | c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.4034C>G (n.4034C>G) n.3011C>G | |
22 | g.37725633C>T | CA411475793 | TRIOBP | c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.4034C>T (n.4034C>T) n.3011C>T | |
22 | g.37725634C>A | CA514772333 | TRIOBP | c.3078C>A (p.Ala1026=) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.4035C>A (n.4035C>A) n.3012C>A | |
22 | g.37725634C>G | CA514772335 | TRIOBP | c.3078C>G (p.Ala1026=) c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.4035C>G (n.4035C>G) n.3012C>G | |
22 | g.37725634C>T | CA514772334 | TRIOBP | c.3078C>T (p.Ala1026=) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.4035C>T (n.4035C>T) n.3012C>T | |
22 | g.37725635T>A | CA411475800 | TRIOBP | c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.*2562T>A (n.*2562T>A) c.4036T>A (n.4036T>A) n.3013T>A | |
22 | g.37725635T>C | CA411475801 | TRIOBP | c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.*2562T>C (n.*2562T>C) c.4036T>C (n.4036T>C) n.3013T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725635T>G | CA411475804 | TRIOBP | c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.*2562T>G (n.*2562T>G) c.4036T>G (n.4036T>G) n.3013T>G | |
22 | g.37725635T= | CA2404480872 | TRIOBP | c.3079T= (p.Ser1027=) c.*2562T= (n.*2562T=) c.4036T= (n.4036T=) n.3013T= | |
22 | g.37725636C>A | CA411475806 | TRIOBP | c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.4037C>A (n.4037C>A) n.3014C>A | |
22 | g.37725636C>G | CA411475808 | TRIOBP | c.3080C>G (p.Ser1027Cys) c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.4037C>G (n.4037C>G) n.3014C>G | |
22 | g.37725636C>T | CA411475809 | TRIOBP | c.3080C>T (p.Ser1027Phe) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.4037C>T (n.4037C>T) n.3014C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37725636_37725637delinsCT | CA2404480873 | TRIOBP | c.3080_3081delinsCT (p.Ser1027=) c.*2563_*2564delinsCT (n.*2563_*2564delinsCT) c.4037_4038delinsCT (n.4037_4038delinsCT) n.3014_3015delinsCT | |
22 | g.37725637T>A | CA514772339 | TRIOBP | c.3081T>A (p.Ser1027=) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.4038T>A (n.4038T>A) n.3015T>A | |
22 | g.37725637T>C | CA514772340 | TRIOBP | c.3081T>C (p.Ser1027=) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.4038T>C (n.4038T>C) n.3015T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725637T>G | CA514772341 | TRIOBP | c.3081T>G (p.Ser1027=) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.4038T>G (n.4038T>G) n.3015T>G | |
22 | g.37725638del | CA639394651 | TRIOBP | c.3082del (p.Ser1028ArgfsTer?) c.*2565del (n.*2565del) c.4039del (n.4039del) n.3016del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725638T>A | CA411475813 | TRIOBP | c.3082T>A (p.Ser1028Thr) c.*2565T>A (n.*2565T>A) c.4039T>A (n.4039T>A) n.3016T>A | |
22 | g.37725638T>C | CA411475815 | TRIOBP | c.3082T>C (p.Ser1028Pro) c.*2565T>C (n.*2565T>C) c.4039T>C (n.4039T>C) n.3016T>C | |
22 | g.37725638T>G | CA411475817 | TRIOBP | c.3082T>G (p.Ser1028Ala) c.*2565T>G (n.*2565T>G) c.4039T>G (n.4039T>G) n.3016T>G | |
22 | g.37725639C>A | CA411475820 | TRIOBP | c.3083C>A (p.Ser1028Ter) c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.4040C>A (n.4040C>A) n.3017C>A | |
22 | g.37725639C= | CA2404480874 | TRIOBP | c.3083C= (p.Ser1028=) c.*2566C= (n.*2566C=) c.4040C= (n.4040C=) n.3017C= | |
22 | g.37725639C>G | CA411475822 | TRIOBP | c.3083C>G (p.Ser1028Trp) c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.4040C>G (n.4040C>G) n.3017C>G | |
22 | g.37725639C>T | CA10224023 | TRIOBP | c.3083C>T (p.Ser1028Leu) c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.4040C>T (n.4040C>T) n.3017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37725640G>A | CA10224024 | TRIOBP | c.3084G>A (p.Ser1028=) c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.4041G>A (n.4041G>A) n.3018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725640G>C | CA514772343 | TRIOBP | c.3084G>C (p.Ser1028=) c.*2567G>C (n.*2567G>C) c.4041G>C (n.4041G>C) n.3018G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725640G= | CA2404480875 | TRIOBP | c.3084G= (p.Ser1028=) c.*2567G= (n.*2567G=) c.4041G= (n.4041G=) n.3018G= | |
22 | g.37725640G>T | CA514772342 | TRIOBP | c.3084G>T (p.Ser1028=) c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.4041G>T (n.4041G>T) n.3018G>T | dbSNP |
22 | g.37725640_37725641delinsGC | CA2404480876 | TRIOBP | c.3084_3085delinsGC (p.Ser1028=) c.*2567_*2568delinsGC (n.*2567_*2568delinsGC) c.4041_4042delinsGC (n.4041_4042delinsGC) n.3018_3019delinsGC | |
22 | g.37725641C>A | CA411475836 | TRIOBP | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.*2568C>A (n.*2568C>A) c.4042C>A (n.4042C>A) n.3019C>A | |
22 | g.37725641C>G | CA411475839 | TRIOBP | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.*2568C>G (n.*2568C>G) c.4042C>G (n.4042C>G) n.3019C>G | |
22 | g.37725641C>T | CA411475833 | TRIOBP | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.*2568C>T (n.*2568C>T) c.4042C>T (n.4042C>T) n.3019C>T | |
22 | g.37725645del | CA1025570093 | TRIOBP | c.3089del (p.Pro1030LeufsTer?) c.*2572del (n.*2572del) c.4046del (n.4046del) n.3023del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725642C>A | CA411475842 | TRIOBP | c.3086C>A (p.Pro1029His) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.4043C>A (n.4043C>A) n.3020C>A | |
22 | g.37725642C>G | CA411475845 | TRIOBP | c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.4043C>G (n.4043C>G) n.3020C>G | |
22 | g.37725642C>T | CA411475847 | TRIOBP | c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.4043C>T (n.4043C>T) n.3020C>T | |
22 | g.37725643C>A | CA514772346 | TRIOBP | c.3087C>A (p.Pro1029=) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.4044C>A (n.4044C>A) n.3021C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725643C= | CA2404480877 | TRIOBP | c.3087C= (p.Pro1029=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.4044C= (n.4044C=) n.3021C= | |
22 | g.37725643C>G | CA514772347 | TRIOBP | c.3087C>G (p.Pro1029=) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.4044C>G (n.4044C>G) n.3021C>G | |
22 | g.37725643C>T | CA10224025 | TRIOBP | c.3087C>T (p.Pro1029=) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.4044C>T (n.4044C>T) n.3021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725644C>A | CA411475853 | TRIOBP | c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) n.3022C>A | |
22 | g.37725644C= | CA2404480878 | TRIOBP | c.3088C= (p.Pro1030=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.4045C= (n.4045C=) n.3022C= | |
22 | g.37725644C>G | CA411475856 | TRIOBP | c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) n.3022C>G | |
22 | g.37725644C>T | CA411475857 | TRIOBP | c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) n.3022C>T | dbSNP |
22 | g.37725645C>A | CA411475860 | TRIOBP | c.3089C>A (p.Pro1030His) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.4046C>A (n.4046C>A) n.3023C>A | |
22 | g.37725645C= | CA2404480879 | TRIOBP | c.3089C= (p.Pro1030=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.4046C= (n.4046C=) n.3023C= | |
22 | g.37725645C>G | CA10224026 | TRIOBP | c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.4046C>G (n.4046C>G) n.3023C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725645C>T | CA411475865 | TRIOBP | c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.4046C>T (n.4046C>T) n.3023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725646T>A | CA514772351 | TRIOBP | c.3090T>A (p.Pro1030=) c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.4047T>A (n.4047T>A) n.3024T>A | |
22 | g.37725646T>C | CA514772352 | TRIOBP | c.3090T>C (p.Pro1030=) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.4047T>C (n.4047T>C) n.3024T>C | |
22 | g.37725646T>G | CA514772353 | TRIOBP | c.3090T>G (p.Pro1030=) c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.4047T>G (n.4047T>G) n.3024T>G | |
22 | g.37725647C>A | CA411475869 | TRIOBP | c.3091C>A (p.Arg1031Ser) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.4048C>A (n.4048C>A) n.3025C>A | dbSNP |
22 | g.37725647C= | CA2404480880 | TRIOBP | c.3091C= (p.Arg1031=) c.*2574C= (n.*2574C=) c.4048C= (n.4048C=) n.3025C= | |
22 | g.37725647C>G | CA324135725 | TRIOBP | c.3091C>G (p.Arg1031Gly) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.4048C>G (n.4048C>G) n.3025C>G | dbSNP |
22 | g.37725647C>T | CA10224027 | TRIOBP | c.3091C>T (p.Arg1031Cys) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.4048C>T (n.4048C>T) n.3025C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725648G>A | CA10224028 | TRIOBP | c.3092G>A (p.Arg1031His) c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.4049G>A (n.4049G>A) n.3026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37725648G>C | CA411475883 | TRIOBP | c.3092G>C (p.Arg1031Pro) c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.4049G>C (n.4049G>C) n.3026G>C | |
22 | g.37725648G= | CA2404480881 | TRIOBP | c.3092G= (p.Arg1031=) c.*2575G= (n.*2575G=) c.4049G= (n.4049G=) n.3026G= | |
22 | g.37725648G>T | CA411475880 | TRIOBP | c.3092G>T (p.Arg1031Leu) c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.4049G>T (n.4049G>T) n.3026G>T | |
22 | g.37725649C>A | CA514772357 | TRIOBP | c.3093C>A (p.Arg1031=) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.4050C>A (n.4050C>A) n.3027C>A | |
22 | g.37725649C>G | CA514772355 | TRIOBP | c.3093C>G (p.Arg1031=) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.4050C>G (n.4050C>G) n.3027C>G | |
22 | g.37725649C>T | CA514772356 | TRIOBP | c.3093C>T (p.Arg1031=) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.4050C>T (n.4050C>T) n.3027C>T | |
22 | g.37725650T>A | CA411475885 | TRIOBP | c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.4051T>A (n.4051T>A) n.3028T>A | |
22 | g.37725650T>C | CA411475886 | TRIOBP | c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.4051T>C (n.4051T>C) n.3028T>C | |
22 | g.37725650T>G | CA411475891 | TRIOBP | c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.4051T>G (n.4051T>G) n.3028T>G | |
22 | g.37725651A>C | CA411475894 | TRIOBP | c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.4052A>C (n.4052A>C) n.3029A>C | |
22 | g.37725651A>G | CA411475896 | TRIOBP | c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.4052A>G (n.4052A>G) n.3029A>G | |
22 | g.37725651A>T | CA411475898 | TRIOBP | c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.4052A>T (n.4052A>T) n.3029A>T | |
22 | g.37725652T>A | CA411475903 | TRIOBP | c.3096T>A (p.Tyr1032Ter) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.4053T>A (n.4053T>A) n.3030T>A | |
22 | g.37725652T>C | CA10224029 | TRIOBP | c.3096T>C (p.Tyr1032=) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.4053T>C (n.4053T>C) n.3030T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37725652T>G | CA411475908 | TRIOBP | c.3096T>G (p.Tyr1032Ter) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.4053T>G (n.4053T>G) n.3030T>G | |
22 | g.37725652T= | CA2404480882 | TRIOBP | c.3096T= (p.Tyr1032=) c.*2579T= (n.*2579T=) c.4053T= (n.4053T=) n.3030T= | |
22 | g.37725653T>A | CA411475917 | TRIOBP | c.3097T>A (p.Leu1033Met) c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.4054T>A (n.4054T>A) n.3031T>A | |
22 | g.37725653T>C | CA514772362 | TRIOBP | c.3097T>C (p.Leu1033=) c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.4054T>C (n.4054T>C) n.3031T>C | |
22 | g.37725653T>G | CA411475919 | TRIOBP | c.3097T>G (p.Leu1033Val) c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.4054T>G (n.4054T>G) n.3031T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37725653T= | CA2404480883 | TRIOBP | c.3097T= (p.Leu1033=) c.*2580T= (n.*2580T=) c.4054T= (n.4054T=) n.3031T= | |
22 | g.37725654T>A | CA411475925 | TRIOBP | c.3098T>A (p.Leu1033Ter) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.4055T>A (n.4055T>A) n.3032T>A | |
22 | g.37725654T>C | CA411475928 | TRIOBP | c.3098T>C (p.Leu1033Ser) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.4055T>C (n.4055T>C) n.3032T>C | |
22 | g.37725654T>G | CA411475930 | TRIOBP | c.3098T>G (p.Leu1033Trp) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.4055T>G (n.4055T>G) n.3032T>G | dbSNP |
22 | g.37725654T= | CA2404480884 | TRIOBP | c.3098T= (p.Leu1033=) c.*2581T= (n.*2581T=) c.4055T= (n.4055T=) n.3032T= | |
22 | g.37725655G>A | CA514772363 | TRIOBP | c.3099G>A (p.Leu1033=) c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.4056G>A (n.4056G>A) n.3033G>A | |
22 | g.37725655G>C | CA411475933 | TRIOBP | c.3099G>C (p.Leu1033Phe) c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.4056G>C (n.4056G>C) n.3033G>C | |
22 | g.37725655G>T | CA411475936 | TRIOBP | c.3099G>T (p.Leu1033Phe) c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.4056G>T (n.4056G>T) n.3033G>T | |
22 | g.37725656C>A | CA411475940 | TRIOBP | c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.4057C>A (n.4057C>A) n.3034C>A | |
22 | g.37725656C= | CA2404480885 | TRIOBP | c.3100C= (p.Gln1034=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.4057C= (n.4057C=) n.3034C= | |
22 | g.37725656C>G | CA411475942 | TRIOBP | c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.4057C>G (n.4057C>G) n.3034C>G | |
22 | g.37725656C>T | CA411475944 | TRIOBP | c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.4057C>T (n.4057C>T) n.3034C>T | dbSNP |
22 | g.37725657A>C | CA411475947 | TRIOBP | c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.4058A>C (n.4058A>C) n.3035A>C | |
22 | g.37725657A>G | CA411475950 | TRIOBP | c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.4058A>G (n.4058A>G) n.3035A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37725657A>T | CA411475956 | TRIOBP | c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.4058A>T (n.4058A>T) n.3035A>T | |
22 | g.37725658G>A | CA514772367 | TRIOBP | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.4059G>A (n.4059G>A) n.3036G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37725658G>C | CA411475958 | TRIOBP | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.4059G>C (n.4059G>C) n.3036G>C | |
22 | g.37725658G>T | CA411475961 | TRIOBP | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.4059G>T (n.4059G>T) n.3036G>T |