Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37723852_37723998delCA1025568674TRIOBPc.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del)
c.*779_*925del (n.*779_*925del)
c.2253_2399del (n.2253_2399del)
n.1230_1376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723911_37723988delCA2656567224TRIOBPc.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del)
c.*838_*915del (n.*838_*915del)
c.2312_2389del (n.2312_2389del)
n.1289_1366del
 gnomAD v4
22g.37724033_37724034insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCACA2818924321TRIOBPc.1477_1478insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (p.Pro492_Ser493insAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerPro)
c.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
c.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
n.1411_1412insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA
22g.37723911_37723989delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGCA2404479974TRIOBPc.1355_1433delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (p.Thr452=)
c.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
c.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
n.1289_1367delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG
22g.37723949_37724026delCA639394634TRIOBPc.1393_1470del (p.Arg465_Ser490del)
c.*876_*953del (n.*876_*953del)
c.2350_2427del (n.2350_2427del)
n.1327_1404del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723943_37723951delCA2577710586TRIOBPc.1387_1395del (p.Ala463_Arg465del)
c.*870_*878del (n.*870_*878del)
c.2344_2352del (n.2344_2352del)
n.1321_1329del
22g.37723943_37723952delinsGCCTCCAGAACA2404479985TRIOBPc.1387_1396delinsGCCTCCAGAA (p.Ala463=)
c.*870_*879delinsGCCTCCAGAA (n.*870_*879delinsGCCTCCAGAA)
c.2344_2353delinsGCCTCCAGAA (n.2344_2353delinsGCCTCCAGAA)
n.1321_1330delinsGCCTCCAGAA
22g.37723949_37723957dupCA10223588TRIOBPc.1393_1401dup (p.Ser467_Ser468insArgThrSer)
c.*876_*884dup (n.*876_*884dup)
c.2350_2358dup (n.2350_2358dup)
n.1327_1335dup
 dbSNP ExAC
22g.37723949_37723957delCA10223587TRIOBPc.1393_1401del (p.Arg465_Ser467del)
c.*876_*884del (n.*876_*884del)
c.2350_2358del (n.2350_2358del)
n.1327_1335del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723948_37723959delCA1025568816TRIOBPc.1392_1403del (p.Arg465_Ser468del)
c.*875_*886del (n.*875_*886del)
c.2349_2360del (n.2349_2360del)
n.1326_1337del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723946_37723985delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCA2404479987TRIOBPc.1390_1429delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (p.Ser464=)
c.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
c.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
n.1324_1363delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC
22g.37723954_37723992delCA2404479988TRIOBPc.1398_1436del (p.Ser467_Thr479del)
c.*881_*919del (n.*881_*919del)
c.2355_2393del (n.2355_2393del)
n.1332_1370del
 dbSNP
22g.37723952_37724020delCA2573158178TRIOBPc.1396_1464del (p.Thr466_Arg488del)
c.*879_*947del (n.*879_*947del)
c.2353_2421del (n.2353_2421del)
n.1330_1398del
 ClinVar dbSNP
22g.37723949A>CCA514771626TRIOBPc.1393A>C (p.Arg465=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.2350A>C (n.2350A>C)
n.1327A>C
22g.37723949A>GCA411460356TRIOBPc.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.2350A>G (n.2350A>G)
n.1327A>G
22g.37723949A>TCA411460357TRIOBPc.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.2350A>T (n.2350A>T)
n.1327A>T
22g.37723950G>ACA411460358TRIOBPc.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.2351G>A (n.2351G>A)
n.1328G>A
22g.37723950G>CCA324131841TRIOBPc.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.2351G>C (n.2351G>C)
n.1328G>C
 dbSNP
22g.37723950G=CA2404479989TRIOBPc.1394G= (p.Arg465=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.2351G= (n.2351G=)
n.1328G=
22g.37723950G>TCA411460359TRIOBPc.1394G>T (p.Arg465Ile)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.2351G>T (n.2351G>T)
n.1328G>T
22g.37723951A>CCA411460360TRIOBPc.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.2352A>C (n.2352A>C)
n.1329A>C
22g.37723951A>GCA514771632TRIOBPc.1395A>G (p.Arg465=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.2352A>G (n.2352A>G)
n.1329A>G
22g.37723951A>TCA411460361TRIOBPc.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.2352A>T (n.2352A>T)
n.1329A>T
22g.37723952A=CA2404479990TRIOBPc.1396A= (p.Thr466=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.2353A= (n.2353A=)
n.1330A=
22g.37723952A>CCA411460363TRIOBPc.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.2353A>C (n.2353A>C)
n.1330A>C
22g.37723952A>GCA411460365TRIOBPc.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.2353A>G (n.2353A>G)
n.1330A>G
 dbSNP
22g.37723952A>TCA411460362TRIOBPc.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.2353A>T (n.2353A>T)
n.1330A>T
22g.37723953C>ACA411460368TRIOBPc.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.2354C>A (n.2354C>A)
n.1331C>A
22g.37723953C>GCA411460369TRIOBPc.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.2354C>G (n.2354C>G)
n.1331C>G
22g.37723953C>TCA411460372TRIOBPc.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.2354C>T (n.2354C>T)
n.1331C>T
 gnomAD v4
22g.37723957_37723959delCA2656567346TRIOBPc.1401_1403del (p.Ser468del)
c.*884_*886del (n.*884_*886del)
c.2358_2360del (n.2358_2360del)
n.1335_1337del
 gnomAD v4
22g.37723954C>ACA514771641TRIOBPc.1398C>A (p.Thr466=)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.2355C>A (n.2355C>A)
n.1332C>A
22g.37723954C>GCA514771643TRIOBPc.1398C>G (p.Thr466=)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.2355C>G (n.2355C>G)
n.1332C>G
22g.37723954C>TCA514771642TRIOBPc.1398C>T (p.Thr466=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.2355C>T (n.2355C>T)
n.1332C>T
22g.37723955T>ACA411460374TRIOBPc.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.2356T>A (n.2356T>A)
n.1333T>A
22g.37723955T>CCA10223589TRIOBPc.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.2356T>C (n.2356T>C)
n.1333T>C
 dbSNP ExAC
22g.37723955T>GCA411460376TRIOBPc.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.2356T>G (n.2356T>G)
n.1333T>G
 dbSNP
22g.37723955T=CA2404479991TRIOBPc.1399T= (p.Ser467=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.2356T= (n.2356T=)
n.1333T=
22g.37723956C>ACA411460378TRIOBPc.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.2357C>A (n.2357C>A)
n.1334C>A
22g.37723956C>GCA411460380TRIOBPc.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.2357C>G (n.2357C>G)
n.1334C>G
22g.37723956C>TCA411460382TRIOBPc.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.2357C>T (n.2357C>T)
n.1334C>T
22g.37723957C>ACA514771654TRIOBPc.1401C>A (p.Ser467=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.2358C>A (n.2358C>A)
n.1335C>A
22g.37723957C>GCA514771656TRIOBPc.1401C>G (p.Ser467=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.2358C>G (n.2358C>G)
n.1335C>G
22g.37723957C>TCA514771660TRIOBPc.1401C>T (p.Ser467=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.2358C>T (n.2358C>T)
n.1335C>T
22g.37723958T>ACA411460384TRIOBPc.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.2359T>A (n.2359T>A)
n.1336T>A
22g.37723958T>CCA411460386TRIOBPc.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.2359T>C (n.2359T>C)
n.1336T>C
22g.37723958T>GCA411460388TRIOBPc.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.2359T>G (n.2359T>G)
n.1336T>G
22g.37723959C>ACA411460392TRIOBPc.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.2360C>A (n.2360C>A)
n.1337C>A
22g.37723959C>GCA411460394TRIOBPc.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.2360C>G (n.2360C>G)
n.1337C>G
22g.37723959C>TCA411460390TRIOBPc.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.2360C>T (n.2360C>T)
n.1337C>T
22g.37723960T>ACA514771670TRIOBPc.1404T>A (p.Ser468=)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.2361T>A (n.2361T>A)
n.1338T>A
22g.37723960T>CCA514771675TRIOBPc.1404T>C (p.Ser468=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.2361T>C (n.2361T>C)
n.1338T>C
22g.37723960T>GCA514771676TRIOBPc.1404T>G (p.Ser468=)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.2361T>G (n.2361T>G)
n.1338T>G
22g.37723961C>ACA411460396TRIOBPc.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.2362C>A (n.2362C>A)
n.1339C>A
22g.37723961C>GCA411460398TRIOBPc.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.2362C>G (n.2362C>G)
n.1339C>G
22g.37723961C>TCA411460399TRIOBPc.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.2362C>T (n.2362C>T)
n.1339C>T
22g.37723962C>ACA411460400TRIOBPc.1406C>A (p.Pro469His)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.2363C>A (n.2363C>A)
n.1340C>A
22g.37723962C>GCA411460401TRIOBPc.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.2363C>G (n.2363C>G)
n.1340C>G
22g.37723962C>TCA411460404TRIOBPc.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.2363C>T (n.2363C>T)
n.1340C>T
22g.37723963C>ACA514770764TRIOBPc.1407C>A (p.Pro469=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.2364C>A (n.2364C>A)
n.1341C>A
22g.37723963C=CA2404479992TRIOBPc.1407C= (p.Pro469=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.2364C= (n.2364C=)
n.1341C=
22g.37723963C>GCA514770765TRIOBPc.1407C>G (p.Pro469=)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.2364C>G (n.2364C>G)
n.1341C>G
22g.37723963C>TCA514770766TRIOBPc.1407C>T (p.Pro469=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.2364C>T (n.2364C>T)
n.1341C>T
 dbSNP
22g.37723964A=CA2404479993TRIOBPc.1408A= (p.Asn470=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.2365A= (n.2365A=)
n.1342A=
22g.37723964A>CCA411460406TRIOBPc.1408A>C (p.Asn470His)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.2365A>C (n.2365A>C)
n.1342A>C
 dbSNP
22g.37723964A>GCA411460408TRIOBPc.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.2365A>G (n.2365A>G)
n.1342A>G
22g.37723964A>TCA411460407TRIOBPc.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.2365A>T (n.2365A>T)
n.1342A>T
22g.37723965A=CA2404479994TRIOBPc.1409A= (p.Asn470=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.2366A= (n.2366A=)
n.1343A=
22g.37723965A>CCA411460410TRIOBPc.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.2366A>C (n.2366A>C)
n.1343A>C
22g.37723965A>GCA10223590TRIOBPc.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.2366A>G (n.2366A>G)
n.1343A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723965A>TCA411460412TRIOBPc.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.2366A>T (n.2366A>T)
n.1343A>T
22g.37723966T>ACA411460414TRIOBPc.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.2367T>A (n.2367T>A)
n.1344T>A
22g.37723966T>CCA514770768TRIOBPc.1410T>C (p.Asn470=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.2367T>C (n.2367T>C)
n.1344T>C
22g.37723966T>GCA411460416TRIOBPc.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.2367T>G (n.2367T>G)
n.1344T>G
22g.37723966_37723970delCA2656567354TRIOBPc.1410_1414del (p.Arg471HisfsTer22)
c.*893_*897del (n.*893_*897del)
c.2367_2371del (n.2367_2371del)
n.1344_1348del
 gnomAD v4
22g.37723972_37724040delCA2656567355TRIOBPc.1416_1484del (p.Thr473_Ala495del)
c.*899_*967del (n.*899_*967del)
c.2373_2441del (n.2373_2441del)
n.1350_1418del
 gnomAD v4
22g.37723967A>CCA514770769TRIOBPc.1411A>C (p.Arg471=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.2368A>C (n.2368A>C)
n.1345A>C
22g.37723967A>GCA411460420TRIOBPc.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.2368A>G (n.2368A>G)
n.1345A>G
22g.37723967A>TCA411460418TRIOBPc.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.2368A>T (n.2368A>T)
n.1345A>T
22g.37723968G>ACA411460423TRIOBPc.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.2369G>A (n.2369G>A)
n.1346G>A
22g.37723968G>CCA411460424TRIOBPc.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.2369G>C (n.2369G>C)
n.1346G>C
22g.37723968G>TCA411460426TRIOBPc.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.2369G>T (n.2369G>T)
n.1346G>T
22g.37723969A=CA2404479995TRIOBPc.1413A= (p.Arg471=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.2370A= (n.2370A=)
n.1347A=
22g.37723969A>CCA411460427TRIOBPc.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.2370A>C (n.2370A>C)
n.1347A>C
 dbSNP
22g.37723969A>GCA514770771TRIOBPc.1413A>G (p.Arg471=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.2370A>G (n.2370A>G)
n.1347A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723969A>TCA411460429TRIOBPc.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.2370A>T (n.2370A>T)
n.1347A>T
22g.37723970G>ACA411460431TRIOBPc.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.2371G>A (n.2371G>A)
n.1348G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723970G>CCA411460433TRIOBPc.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.2371G>C (n.2371G>C)
n.1348G>C
 dbSNP
22g.37723970G=CA2404479996TRIOBPc.1414G= (p.Ala472=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.2371G= (n.2371G=)
n.1348G=
22g.37723970G>TCA411460434TRIOBPc.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.2371G>T (n.2371G>T)
n.1348G>T
22g.37723971C>ACA411460435TRIOBPc.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2372C>A (n.2372C>A)
n.1349C>A
22g.37723971C>GCA411460439TRIOBPc.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2372C>G (n.2372C>G)
n.1349C>G
22g.37723971C>TCA411460437TRIOBPc.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2372C>T (n.2372C>T)
n.1349C>T
22g.37723972C>ACA514770773TRIOBPc.1416C>A (p.Ala472=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2373C>A (n.2373C>A)
n.1350C>A
22g.37723972C=CA2404479997TRIOBPc.1416C= (p.Ala472=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.2373C= (n.2373C=)
n.1350C=
22g.37723972C>GCA514770774TRIOBPc.1416C>G (p.Ala472=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.2373C>G (n.2373C>G)
n.1350C>G
22g.37723972C>TCA10223591TRIOBPc.1416C>T (p.Ala472=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.2373C>T (n.2373C>T)
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723973A>CCA411460442TRIOBPc.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.2374A>C (n.2374A>C)
n.1351A>C
22g.37723973A>GCA411460444TRIOBPc.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.2374A>G (n.2374A>G)
n.1351A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723973A>TCA411460446TRIOBPc.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.2374A>T (n.2374A>T)
n.1351A>T
22g.37723974C>ACA411460452TRIOBPc.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.2375C>A (n.2375C>A)
n.1352C>A
22g.37723974C>GCA411460448TRIOBPc.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.2375C>G (n.2375C>G)
n.1352C>G
22g.37723974C>TCA411460451TRIOBPc.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.2375C>T (n.2375C>T)
n.1352C>T
 gnomAD v4
22g.37723975A=CA2404479998TRIOBPc.1419A= (p.Thr473=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.2376A= (n.2376A=)
n.1353A=
22g.37723975A>CCA514770778TRIOBPc.1419A>C (p.Thr473=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.2376A>C (n.2376A>C)
n.1353A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723975A>GCA514770779TRIOBPc.1419A>G (p.Thr473=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.2376A>G (n.2376A>G)
n.1353A>G
22g.37723975A>TCA514770780TRIOBPc.1419A>T (p.Thr473=)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.2376A>T (n.2376A>T)
n.1353A>T
 dbSNP
22g.37723976C>ACA514770781TRIOBPc.1420C>A (p.Arg474=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.2377C>A (n.2377C>A)
n.1354C>A
22g.37723976C=CA2404479999TRIOBPc.1420C= (p.Arg474=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.2377C= (n.2377C=)
n.1354C=
22g.37723976C>GCA411460456TRIOBPc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.2377C>G (n.2377C>G)
n.1354C>G
22g.37723976C>TCA411460457TRIOBPc.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.2377C>T (n.2377C>T)
n.1354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723977G>ACA411460459TRIOBPc.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.2378G>A (n.2378G>A)
n.1355G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.37723977G>CCA411460461TRIOBPc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.2378G>C (n.2378G>C)
n.1355G>C
22g.37723977G>TCA411460462TRIOBPc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.2378G>T (n.2378G>T)
n.1355G>T
22g.37723978A>CCA514770782TRIOBPc.1422A>C (p.Arg474=)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.2379A>C (n.2379A>C)
n.1356A>C
22g.37723978A>GCA514770783TRIOBPc.1422A>G (p.Arg474=)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.2379A>G (n.2379A>G)
n.1356A>G
22g.37723978A>TCA514770785TRIOBPc.1422A>T (p.Arg474=)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.2379A>T (n.2379A>T)
n.1356A>T
22g.37723979G>ACA411460465TRIOBPc.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.2380G>A (n.2380G>A)
n.1357G>A
22g.37723979G>CCA411460466TRIOBPc.1423G>C (p.Asp475His)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.2380G>C (n.2380G>C)
n.1357G>C
22g.37723979G>TCA411460468TRIOBPc.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.2380G>T (n.2380G>T)
n.1357G>T
22g.37723980A>CCA411460470TRIOBPc.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2381A>C (n.2381A>C)
n.1358A>C
22g.37723980A>GCA411460472TRIOBPc.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2381A>G (n.2381A>G)
n.1358A>G
22g.37723980A>TCA411460474TRIOBPc.1424A>T (p.Asp475Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2381A>T (n.2381A>T)
n.1358A>T
22g.37723981C>ACA411460476TRIOBPc.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.2382C>A (n.2382C>A)
n.1359C>A
22g.37723981C=CA2404480000TRIOBPc.1425C= (p.Asp475=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.2382C= (n.2382C=)
n.1359C=
22g.37723981C>GCA411460478TRIOBPc.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.2382C>G (n.2382C>G)
n.1359C>G
22g.37723981C>TCA514770787TRIOBPc.1425C>T (p.Asp475=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.2382C>T (n.2382C>T)
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723982A>CCA411460484TRIOBPc.1426A>C (p.Asn476His)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2383A>C (n.2383A>C)
n.1360A>C
22g.37723982A>GCA411460481TRIOBPc.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2383A>G (n.2383A>G)
n.1360A>G
22g.37723982A>TCA411460483TRIOBPc.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2383A>T (n.2383A>T)
n.1360A>T
22g.37723983A>CCA411460485TRIOBPc.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2384A>C (n.2384A>C)
n.1361A>C
22g.37723983A>GCA411460486TRIOBPc.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2384A>G (n.2384A>G)
n.1361A>G
22g.37723983A>TCA411460487TRIOBPc.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2384A>T (n.2384A>T)
n.1361A>T
22g.37723984C>ACA411460489TRIOBPc.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.2385C>A (n.2385C>A)
n.1362C>A
22g.37723984C=CA2404480001TRIOBPc.1428C= (p.Asn476=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.2385C= (n.2385C=)
n.1362C=
22g.37723984C>GCA411460491TRIOBPc.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.2385C>G (n.2385C>G)
n.1362C>G
22g.37723984C>TCA514770791TRIOBPc.1428C>T (p.Asn476=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.2385C>T (n.2385C>T)
n.1362C>T
 dbSNP
22g.37723985C>ACA411460492TRIOBPc.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.2386C>A (n.2386C>A)
n.1363C>A
22g.37723985C>GCA411460494TRIOBPc.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.2386C>G (n.2386C>G)
n.1363C>G
22g.37723985C>TCA411460497TRIOBPc.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.2386C>T (n.2386C>T)
n.1363C>T
22g.37723986C>ACA411460499TRIOBPc.1430C>A (p.Pro477His)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2387C>A (n.2387C>A)
n.1364C>A
22g.37723986C>GCA411460501TRIOBPc.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2387C>G (n.2387C>G)
n.1364C>G
22g.37723986C>TCA411460502TRIOBPc.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2387C>T (n.2387C>T)
n.1364C>T
22g.37723987C>ACA514770792TRIOBPc.1431C>A (p.Pro477=)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.2388C>A (n.2388C>A)
n.1365C>A
22g.37723987C>GCA514770793TRIOBPc.1431C>G (p.Pro477=)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.2388C>G (n.2388C>G)
n.1365C>G
22g.37723987C>TCA514770794TRIOBPc.1431C>T (p.Pro477=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.2388C>T (n.2388C>T)
n.1365C>T
22g.37723988A>CCA514770795TRIOBPc.1432A>C (p.Arg478=)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2389A>C (n.2389A>C)
n.1366A>C
22g.37723988A>GCA411460505TRIOBPc.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2389A>G (n.2389A>G)
n.1366A>G
22g.37723988A>TCA411460507TRIOBPc.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2389A>T (n.2389A>T)
n.1366A>T
22g.37723989G>ACA411460517TRIOBPc.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.2390G>A (n.2390G>A)
n.1367G>A
22g.37723989G>CCA324131859TRIOBPc.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.2390G>C (n.2390G>C)
n.1367G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723989G=CA2404480002TRIOBPc.1433G= (p.Arg478=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.2390G= (n.2390G=)
n.1367G=
22g.37723989G>TCA411460514TRIOBPc.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.2390G>T (n.2390G>T)
n.1367G>T
22g.37723990A>CCA411460518TRIOBPc.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.2391A>C (n.2391A>C)
n.1368A>C
22g.37723990A>GCA514770797TRIOBPc.1434A>G (p.Arg478=)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.2391A>G (n.2391A>G)
n.1368A>G
22g.37723990A>TCA411460519TRIOBPc.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.2391A>T (n.2391A>T)
n.1368A>T
22g.37724027_37724095delCA2656567407TRIOBPc.1471_1539del (p.Ser491_Ser513del)
c.*954_*1022del (n.*954_*1022del)
c.2428_2496del (n.2428_2496del)
n.1405_1473del
 gnomAD v4
22g.37723991A>CCA411460521TRIOBPc.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.2392A>C (n.2392A>C)
n.1369A>C
22g.37723991A>GCA411460523TRIOBPc.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.2392A>G (n.2392A>G)
n.1369A>G
22g.37723991A>TCA411460524TRIOBPc.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.2392A>T (n.2392A>T)
n.1369A>T
22g.37723992C>ACA411460527TRIOBPc.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.2393C>A (n.2393C>A)
n.1370C>A
22g.37723992C=CA2404480003TRIOBPc.1436C= (p.Thr479=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.2393C= (n.2393C=)
n.1370C=
22g.37723992C>GCA411460528TRIOBPc.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.2393C>G (n.2393C>G)
n.1370C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723992C>TCA411460530TRIOBPc.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.2393C>T (n.2393C>T)
n.1370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723993A>CCA514770801TRIOBPc.1437A>C (p.Thr479=)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.2394A>C (n.2394A>C)
n.1371A>C
 COSMIC
22g.37723993A>GCA514770799TRIOBPc.1437A>G (p.Thr479=)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.2394A>G (n.2394A>G)
n.1371A>G
22g.37723993A>TCA514770800TRIOBPc.1437A>T (p.Thr479=)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.2394A>T (n.2394A>T)
n.1371A>T
22g.37723994T>ACA411460532TRIOBPc.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.2395T>A (n.2395T>A)
n.1372T>A
22g.37723994T>CCA411460533TRIOBPc.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.2395T>C (n.2395T>C)
n.1372T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723994T>GCA411460535TRIOBPc.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.2395T>G (n.2395T>G)
n.1372T>G
22g.37723994T=CA2404480004TRIOBPc.1438T= (p.Ser480=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.2395T= (n.2395T=)
n.1372T=
22g.37723995C>ACA411460537TRIOBPc.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.2396C>A (n.2396C>A)
n.1373C>A
22g.37723995C=CA2404480005TRIOBPc.1439C= (p.Ser480=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.2396C= (n.2396C=)
n.1373C=
22g.37723995C>GCA411460538TRIOBPc.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.2396C>G (n.2396C>G)
n.1373C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723995C>TCA411460539TRIOBPc.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.2396C>T (n.2396C>T)
n.1373C>T
 dbSNP
22g.37723996C>ACA514770802TRIOBPc.1440C>A (p.Ser480=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.2397C>A (n.2397C>A)
n.1374C>A
22g.37723996C>GCA514770804TRIOBPc.1440C>G (p.Ser480=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.2397C>G (n.2397C>G)
n.1374C>G
22g.37723996C>TCA514770803TRIOBPc.1440C>T (p.Ser480=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.2397C>T (n.2397C>T)
n.1374C>T
22g.37723997T>ACA411460544TRIOBPc.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.2398T>A (n.2398T>A)
n.1375T>A
22g.37723997T>CCA411460545TRIOBPc.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.2398T>C (n.2398T>C)
n.1375T>C
22g.37723997T>GCA411460542TRIOBPc.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.2398T>G (n.2398T>G)
n.1375T>G
22g.37723998G>ACA411460548TRIOBPc.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.2399G>A (n.2399G>A)
n.1376G>A
 gnomAD v4
22g.37723998G>CCA411460551TRIOBPc.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.2399G>C (n.2399G>C)
n.1376G>C
22g.37723998G=CA2404480006TRIOBPc.1442G= (p.Cys481=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.2399G= (n.2399G=)
n.1376G=
22g.37723998G>TCA411460550TRIOBPc.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.2399G>T (n.2399G>T)
n.1376G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723999T>ACA411460553TRIOBPc.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.2400T>A (n.2400T>A)
n.1377T>A
22g.37723999T>CCA324131865TRIOBPc.1443T>C (p.Cys481=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.2400T>C (n.2400T>C)
n.1377T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723999T>GCA411460556TRIOBPc.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.2400T>G (n.2400T>G)
n.1377T>G
22g.37723999T=CA2404480007TRIOBPc.1443T= (p.Cys481=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.2400T= (n.2400T=)
n.1377T=
22g.37724000G>ACA411460558TRIOBPc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.2401G>A (n.2401G>A)
n.1378G>A
22g.37724000G>CCA411460560TRIOBPc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.2401G>C (n.2401G>C)
n.1378G>C
22g.37724000G>TCA411460562TRIOBPc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.2401G>T (n.2401G>T)
n.1378G>T
22g.37724001C>ACA411460565TRIOBPc.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.2402C>A (n.2402C>A)
n.1379C>A
22g.37724001C=CA2404480008TRIOBPc.1445C= (p.Ala482=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.2402C= (n.2402C=)
n.1379C=
22g.37724001C>GCA411460566TRIOBPc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.2402C>G (n.2402C>G)
n.1379C>G
22g.37724001C>TCA411460568TRIOBPc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.2402C>T (n.2402C>T)
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724002C>ACA514770805TRIOBPc.1446C>A (p.Ala482=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.2403C>A (n.2403C>A)
n.1380C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724002C=CA2404480009TRIOBPc.1446C= (p.Ala482=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.2403C= (n.2403C=)
n.1380C=
22g.37724002C>GCA514770807TRIOBPc.1446C>G (p.Ala482=)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.2403C>G (n.2403C>G)
n.1380C>G
22g.37724002C>TCA514770809TRIOBPc.1446C>T (p.Ala482=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.2403C>T (n.2403C>T)
n.1380C>T
22g.37724003C>ACA411460571TRIOBPc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.2404C>A (n.2404C>A)
n.1381C>A
22g.37724003C=CA2404480010TRIOBPc.1447C= (p.Gln483=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.2404C= (n.2404C=)
n.1381C=
22g.37724003C>GCA411460572TRIOBPc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.2404C>G (n.2404C>G)
n.1381C>G
22g.37724003C>TCA16609584TRIOBPc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.2404C>T (n.2404C>T)
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP
22g.37724004A=CA2404480011TRIOBPc.1448A= (p.Gln483=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.2405A= (n.2405A=)
n.1382A=
22g.37724004A>CCA411460576TRIOBPc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.2405A>C (n.2405A>C)
n.1382A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724004A>GCA411460580TRIOBPc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.2405A>G (n.2405A>G)
n.1382A>G
 gnomAD v4
22g.37724004A>TCA411460578TRIOBPc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.2405A>T (n.2405A>T)
n.1382A>T
22g.37724005G>ACA514770811TRIOBPc.1449G>A (p.Gln483=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.2406G>A (n.2406G>A)
n.1383G>A
22g.37724005G>CCA411460582TRIOBPc.1449G>C (p.Gln483His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.2406G>C (n.2406G>C)
n.1383G>C
22g.37724005G>TCA411460583TRIOBPc.1449G>T (p.Gln483His)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.2406G>T (n.2406G>T)
n.1383G>T
22g.37724006C>ACA514770812TRIOBPc.1450C>A (p.Arg484=)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.2407C>A (n.2407C>A)
n.1384C>A
 gnomAD v4
22g.37724006C=CA2404480012TRIOBPc.1450C= (p.Arg484=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.2407C= (n.2407C=)
n.1384C=
22g.37724006C>GCA411460586TRIOBPc.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.2407C>G (n.2407C>G)
n.1384C>G
22g.37724006C>TCA10223592TRIOBPc.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.2407C>T (n.2407C>T)
n.1384C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37724007G>ACA411460588TRIOBPc.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.2408G>A (n.2408G>A)
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724007G>CCA411460590TRIOBPc.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.2408G>C (n.2408G>C)
n.1385G>C
 gnomAD v4
22g.37724007G=CA2404480013TRIOBPc.1451G= (p.Arg484=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.2408G= (n.2408G=)
n.1385G=
22g.37724007G>TCA411460591TRIOBPc.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.2408G>T (n.2408G>T)
n.1385G>T
22g.37724008G>ACA514770814TRIOBPc.1452G>A (p.Arg484=)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.2409G>A (n.2409G>A)
n.1386G>A
22g.37724008G>CCA514770815TRIOBPc.1452G>C (p.Arg484=)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.2409G>C (n.2409G>C)
n.1386G>C
22g.37724008G>TCA514770817TRIOBPc.1452G>T (p.Arg484=)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.2409G>T (n.2409G>T)
n.1386G>T
22g.37724009G>ACA411460593TRIOBPc.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.2410G>A (n.2410G>A)
n.1387G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724009G>CCA411460595TRIOBPc.1453G>C (p.Asp485His)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.2410G>C (n.2410G>C)
n.1387G>C
22g.37724009G=CA2404480014TRIOBPc.1453G= (p.Asp485=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.2410G= (n.2410G=)
n.1387G=
22g.37724009G>TCA411460597TRIOBPc.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.2410G>T (n.2410G>T)
n.1387G>T
22g.37724009_37724012delCA1025568850TRIOBPc.1453_1456del (p.Asp485IlefsTer?)
c.*936_*939del (n.*936_*939del)
c.2410_2413del (n.2410_2413del)
n.1387_1390del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724010A>CCA411460600TRIOBPc.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.2411A>C (n.2411A>C)
n.1388A>C
22g.37724010A>GCA411460602TRIOBPc.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.2411A>G (n.2411A>G)
n.1388A>G
 gnomAD v4
22g.37724010A>TCA411460599TRIOBPc.1454A>T (p.Asp485Val)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.2411A>T (n.2411A>T)
n.1388A>T
22g.37724011C>ACA411460603TRIOBPc.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.2412C>A (n.2412C>A)
n.1389C>A
22g.37724011C>GCA411460605TRIOBPc.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.2412C>G (n.2412C>G)
n.1389C>G
22g.37724011C>TCA514770819TRIOBPc.1455C>T (p.Asp485=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.2412C>T (n.2412C>T)
n.1389C>T
 gnomAD v4
22g.37724012A=CA2404480015TRIOBPc.1456A= (p.Asn486=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.2413A= (n.2413A=)
n.1390A=
22g.37724012A>CCA411460607TRIOBPc.1456A>C (p.Asn486His)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.2413A>C (n.2413A>C)
n.1390A>C
 dbSNP
22g.37724012A>GCA411460609TRIOBPc.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.2413A>G (n.2413A>G)
n.1390A>G
 COSMIC
22g.37724012A>TCA411460611TRIOBPc.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.2413A>T (n.2413A>T)
n.1390A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724013A>CCA411460613TRIOBPc.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.2414A>C (n.2414A>C)
n.1391A>C
22g.37724013A>GCA411460616TRIOBPc.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.2414A>G (n.2414A>G)
n.1391A>G
 gnomAD v4
22g.37724013A>TCA411460627TRIOBPc.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.2414A>T (n.2414A>T)
n.1391A>T
22g.37724014T>ACA411460636TRIOBPc.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.2415T>A (n.2415T>A)
n.1392T>A
22g.37724014T>CCA514770821TRIOBPc.1458T>C (p.Asn486=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.2415T>C (n.2415T>C)
n.1392T>C
 gnomAD v4
22g.37724014T>GCA411460639TRIOBPc.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.2415T>G (n.2415T>G)
n.1392T>G
22g.37724015C>ACA411460642TRIOBPc.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.2416C>A (n.2416C>A)
n.1393C>A
22g.37724015C>GCA411460644TRIOBPc.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.2416C>G (n.2416C>G)
n.1393C>G
22g.37724015C>TCA411460646TRIOBPc.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.2416C>T (n.2416C>T)
n.1393C>T
22g.37724016C>ACA411460654TRIOBPc.1460C>A (p.Pro487His)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.2417C>A (n.2417C>A)
n.1394C>A
22g.37724016C>GCA411460651TRIOBPc.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.2417C>G (n.2417C>G)
n.1394C>G
22g.37724016C>TCA411460649TRIOBPc.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.2417C>T (n.2417C>T)
n.1394C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37724016_37724017insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCACCA1139638786TRIOBPc.1460_1461insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC (p.Arg488LeufsTer?)
c.*943_*944insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC (n.*943_*944insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC)
c.2417_2418insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC (n.2417_2418insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC)
n.1394_1395insTCTCCCAACAGAACCACTCAACGAGAGAATTCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAC
22g.37724017C>ACA514770822TRIOBPc.1461C>A (p.Pro487=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.2418C>A (n.2418C>A)
n.1395C>A
22g.37724017C>GCA514770823TRIOBPc.1461C>G (p.Pro487=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.2418C>G (n.2418C>G)
n.1395C>G
 dbSNP
22g.37724017C>TCA514770825TRIOBPc.1461C>T (p.Pro487=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.2418C>T (n.2418C>T)
n.1395C>T
22g.37724018A>CCA514770828TRIOBPc.1462A>C (p.Arg488=)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.2419A>C (n.2419A>C)
n.1396A>C
22g.37724018A>GCA411460656TRIOBPc.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.2419A>G (n.2419A>G)
n.1396A>G
22g.37724018A>TCA411460659TRIOBPc.1462A>T (p.Arg488Ter)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.2419A>T (n.2419A>T)
n.1396A>T
22g.37724019G>ACA411460663TRIOBPc.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.2420G>A (n.2420G>A)
n.1397G>A
22g.37724019G>CCA411460666TRIOBPc.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.2420G>C (n.2420G>C)
n.1397G>C
 gnomAD v4
22g.37724019G>TCA411460668TRIOBPc.1463G>T (p.Arg488Ile)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.2420G>T (n.2420G>T)
n.1397G>T
22g.37724020A>CCA411460672TRIOBPc.1464A>C (p.Arg488Ser)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.2421A>C (n.2421A>C)
n.1398A>C
22g.37724020A>GCA514770829TRIOBPc.1464A>G (p.Arg488=)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.2421A>G (n.2421A>G)
n.1398A>G
22g.37724020A>TCA411460674TRIOBPc.1464A>T (p.Arg488Ser)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.2421A>T (n.2421A>T)
n.1398A>T
22g.37724021G>ACA411460678TRIOBPc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.2422G>A (n.2422G>A)
n.1399G>A
22g.37724021G>CCA411460680TRIOBPc.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.2422G>C (n.2422G>C)
n.1399G>C
22g.37724021G>TCA411460683TRIOBPc.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.2422G>T (n.2422G>T)
n.1399G>T
22g.37724022C>ACA411460688TRIOBPc.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.2423C>A (n.2423C>A)
n.1400C>A
22g.37724022C>GCA411460690TRIOBPc.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.2423C>G (n.2423C>G)
n.1400C>G
22g.37724022C>TCA411460692TRIOBPc.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.2423C>T (n.2423C>T)
n.1400C>T
 gnomAD v4
22g.37724026_37724028delCA645615302TRIOBPc.1470_1472del (p.Ser491del)
c.*953_*955del (n.*953_*955del)
c.2427_2429del (n.2427_2429del)
n.1404_1406del
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37724034_37724111delCA10223593TRIOBPc.1478_1555del (p.Ser493_Pro518del)
c.*961_*1038del (n.*961_*1038del)
c.2435_2512del (n.2435_2512del)
n.1412_1489del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37724023C>ACA514770833TRIOBPc.1467C>A (p.Ala489=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.2424C>A (n.2424C>A)
n.1401C>A
22g.37724023C>GCA514770835TRIOBPc.1467C>G (p.Ala489=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.2424C>G (n.2424C>G)
n.1401C>G
22g.37724023C>TCA514770834TRIOBPc.1467C>T (p.Ala489=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.2424C>T (n.2424C>T)
n.1401C>T
 gnomAD v4
22g.37724024T>ACA411460704TRIOBPc.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.2425T>A (n.2425T>A)
n.1402T>A
22g.37724024T>CCA411460714TRIOBPc.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.2425T>C (n.2425T>C)
n.1402T>C
22g.37724024T>GCA411460711TRIOBPc.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.2425T>G (n.2425T>G)
n.1402T>G
22g.37724025C>ACA411460719TRIOBPc.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.2426C>A (n.2426C>A)
n.1403C>A
22g.37724025C=CA2404480016TRIOBPc.1469C= (p.Ser490=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.2426C= (n.2426C=)
n.1403C=
22g.37724025C>GCA411460733TRIOBPc.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.2426C>G (n.2426C>G)
n.1403C>G
22g.37724025C>TCA411460722TRIOBPc.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.2426C>T (n.2426C>T)
n.1403C>T
 dbSNP
22g.37724026C>ACA514770836TRIOBPc.1470C>A (p.Ser490=)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.2427C>A (n.2427C>A)
n.1404C>A
22g.37724026C>GCA514770837TRIOBPc.1470C>G (p.Ser490=)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.2427C>G (n.2427C>G)
n.1404C>G
 gnomAD v4
22g.37724026C>TCA514770839TRIOBPc.1470C>T (p.Ser490=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.2427C>T (n.2427C>T)
n.1404C>T
22g.37724027T>ACA411460738TRIOBPc.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.2428T>A (n.2428T>A)
n.1405T>A
22g.37724027T>CCA411460745TRIOBPc.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.2428T>C (n.2428T>C)
n.1405T>C
 gnomAD v4
22g.37724027T>GCA411460741TRIOBPc.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.2428T>G (n.2428T>G)
n.1405T>G
22g.37724028C>ACA411460754TRIOBPc.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.2429C>A (n.2429C>A)
n.1406C>A
22g.37724028C>GCA411460757TRIOBPc.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.2429C>G (n.2429C>G)
n.1406C>G
22g.37724028C>TCA411460759TRIOBPc.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.2429C>T (n.2429C>T)
n.1406C>T
22g.37724029T>ACA514770842TRIOBPc.1473T>A (p.Ser491=)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.2430T>A (n.2430T>A)
n.1407T>A
22g.37724029T>CCA514770843TRIOBPc.1473T>C (p.Ser491=)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.2430T>C (n.2430T>C)
n.1407T>C
 gnomAD v4
22g.37724029T>GCA514770844TRIOBPc.1473T>G (p.Ser491=)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.2430T>G (n.2430T>G)
n.1407T>G
22g.37724030C>ACA411460765TRIOBPc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.2431C>A (n.2431C>A)
n.1408C>A
 dbSNP
22g.37724030C=CA2404480017TRIOBPc.1474C= (p.Pro492=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.2431C= (n.2431C=)
n.1408C=
22g.37724030C>GCA411460766TRIOBPc.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.2431C>G (n.2431C>G)
n.1408C>G
22g.37724030C>TCA411460767TRIOBPc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.2431C>T (n.2431C>T)
n.1408C>T
22g.37724031C>ACA411460770TRIOBPc.1475C>A (p.Pro492His)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.2432C>A (n.2432C>A)
n.1409C>A
22g.37724031C>GCA411460772TRIOBPc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.2432C>G (n.2432C>G)
n.1409C>G
22g.37724031C>TCA411460775TRIOBPc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.2432C>T (n.2432C>T)
n.1409C>T
22g.37724031_37724032insTAACA2656567574TRIOBPc.1475_1476insTAA (p.Pro492_Ser493insAsn)
c.*958_*959insTAA (n.*958_*959insTAA)
c.2432_2433insTAA (n.2432_2433insTAA)
n.1409_1410insTAA
 gnomAD v4
22g.37724032C>ACA514770848TRIOBPc.1476C>A (p.Pro492=)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.2433C>A (n.2433C>A)
n.1410C>A
22g.37724032C>GCA514770850TRIOBPc.1476C>G (p.Pro492=)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.2433C>G (n.2433C>G)
n.1410C>G
 COSMIC
22g.37724032C>TCA514770851TRIOBPc.1476C>T (p.Pro492=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.2433C>T (n.2433C>T)
n.1410C>T
 gnomAD v4
22g.37724033A>CCA411460780TRIOBPc.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.2434A>C (n.2434A>C)
n.1411A>C
22g.37724033A>GCA411460784TRIOBPc.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.2434A>G (n.2434A>G)
n.1411A>G
22g.37724033A>TCA411460788TRIOBPc.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.2434A>T (n.2434A>T)
n.1411A>T
22g.37724034G>ACA10223594TRIOBPc.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.2435G>A (n.2435G>A)
n.1412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724034G>CCA411460807TRIOBPc.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.2435G>C (n.2435G>C)
n.1412G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724034G=CA2404480018TRIOBPc.1478G= (p.Ser493=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.2435G= (n.2435G=)
n.1412G=
22g.37724034G>TCA411460801TRIOBPc.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.2435G>T (n.2435G>T)
n.1412G>T
 gnomAD v4
22g.37724035T>ACA411460812TRIOBPc.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
n.1413T>A
22g.37724035T>CCA514770852TRIOBPc.1479T>C (p.Ser493=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
n.1413T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37724035T>GCA411460815TRIOBPc.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
n.1413T>G
22g.37724035T=CA2404480019TRIOBPc.1479T= (p.Ser493=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.2436T= (n.2436T=)
n.1413T=
22g.37724095_37724096insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCCA2656567617TRIOBPc.1539_1540insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC (p.Ser513_Arg514insSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSer)
c.*1022_*1023insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC (n.*1022_*1023insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC)
c.2496_2497insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC (n.2496_2497insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC)
n.1473_1474insTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCC
 gnomAD v4
22g.37724098_37724099insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGACA2656567613TRIOBPc.1542_1543insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA (p.Arg514_Thr515insProSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArg)
c.*1025_*1026insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA (n.*1025_*1026insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA)
c.2499_2500insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA (n.2499_2500insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA)
n.1476_1477insCCCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGA
 gnomAD v4
22g.37724172_37724173insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCA2818924322TRIOBPc.1616_1617insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC (p.Ser539_Ser540insProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSer)
c.*1099_*1100insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC (n.*1099_*1100insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC)
c.2573_2574insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC (n.2573_2574insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC)
n.1550_1551insTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTC
22g.37724035_37724036insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAACA1139597466TRIOBPc.1479_1480insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA (p.Arg494Ter)
c.*962_*963insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA (n.*962_*963insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA)
c.2436_2437insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA (n.2436_2437insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA)
n.1413_1414insTAGAGCTACACGAGACAAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCCTCCTCTCCCAA
22g.37724036A=CA2404480020TRIOBPc.1480A= (p.Arg494=)
c.*963A= (n.*963A=)
c.2437A= (n.2437A=)
n.1414A=
22g.37724036A>CCA514770853TRIOBPc.1480A>C (p.Arg494=)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.2437A>C (n.2437A>C)
n.1414A>C
22g.37724036A>GCA10223595TRIOBPc.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.2437A>G (n.2437A>G)
n.1414A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37724036A>TCA411460824TRIOBPc.1480A>T (p.Arg494Ter)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.2437A>T (n.2437A>T)
n.1414A>T
22g.37724037G>ACA411460828TRIOBPc.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.2438G>A (n.2438G>A)
n.1415G>A
22g.37724037G>CCA411460829TRIOBPc.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.2438G>C (n.2438G>C)
n.1415G>C
22g.37724037G>TCA411460830TRIOBPc.1481G>T (p.Arg494Ile)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.2438G>T (n.2438G>T)
n.1415G>T
22g.37724038A>CCA411460833TRIOBPc.1482A>C (p.Arg494Ser)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.2439A>C (n.2439A>C)
n.1416A>C
22g.37724038A>GCA514770855TRIOBPc.1482A>G (p.Arg494=)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.2439A>G (n.2439A>G)
n.1416A>G
22g.37724038A>TCA411460837TRIOBPc.1482A>T (p.Arg494Ser)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.2439A>T (n.2439A>T)
n.1416A>T
22g.37724039G>ACA411460848TRIOBPc.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.2440G>A (n.2440G>A)
n.1417G>A
 gnomAD v4
22g.37724039G>CCA411460851TRIOBPc.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.2440G>C (n.2440G>C)
n.1417G>C
22g.37724039G>TCA411460843TRIOBPc.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.2440G>T (n.2440G>T)
n.1417G>T
22g.37724040C>ACA411460855TRIOBPc.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.2441C>A (n.2441C>A)
n.1418C>A
22g.37724040C>GCA411460856TRIOBPc.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.2441C>G (n.2441C>G)
n.1418C>G
22g.37724040C>TCA411460857TRIOBPc.1484C>T (p.Ala495Val)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.2441C>T (n.2441C>T)
n.1418C>T
22g.37724041T>ACA514770857TRIOBPc.1485T>A (p.Ala495=)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.2442T>A (n.2442T>A)
n.1419T>A
22g.37724041T>CCA514770858TRIOBPc.1485T>C (p.Ala495=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.2442T>C (n.2442T>C)
n.1419T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724041T>GCA514770859TRIOBPc.1485T>G (p.Ala495=)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.2442T>G (n.2442T>G)
n.1419T>G
22g.37724041T=CA2404480021TRIOBPc.1485T= (p.Ala495=)
c.*968T= (n.*968T=)
c.2442T= (n.2442T=)
n.1419T=
22g.37724042A=CA2404480022TRIOBPc.1486A= (p.Thr496=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.2443A= (n.2443A=)
n.1420A=
22g.37724042A>CCA411460859TRIOBPc.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.2443A>C (n.2443A>C)
n.1420A>C
22g.37724042A>GCA324131902TRIOBPc.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.2443A>G (n.2443A>G)
n.1420A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724042A>TCA411460865TRIOBPc.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.2443A>T (n.2443A>T)
n.1420A>T
22g.37724058_37724135delCA2656567635TRIOBPc.1502_1579del (p.Thr501_Pro526del)
c.*985_*1062del (n.*985_*1062del)
c.2459_2536del (n.2459_2536del)
n.1436_1513del
 gnomAD v4
22g.37724043C>ACA411460869TRIOBPc.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.2444C>A (n.2444C>A)
n.1421C>A
22g.37724043C>GCA411460872TRIOBPc.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.2444C>G (n.2444C>G)
n.1421C>G
22g.37724043C>TCA411460878TRIOBPc.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.2444C>T (n.2444C>T)
n.1421C>T
22g.37724044A>CCA514770860TRIOBPc.1488A>C (p.Thr496=)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.2445A>C (n.2445A>C)
n.1422A>C
22g.37724044A>GCA514770861TRIOBPc.1488A>G (p.Thr496=)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.2445A>G (n.2445A>G)
n.1422A>G
22g.37724044A>TCA514770862TRIOBPc.1488A>T (p.Thr496=)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.2445A>T (n.2445A>T)
n.1422A>T
22g.37724045C>ACA514770863TRIOBPc.1489C>A (p.Arg497=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.2446C>A (n.2446C>A)
n.1423C>A
22g.37724045C=CA2404480023TRIOBPc.1489C= (p.Arg497=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.2446C= (n.2446C=)
n.1423C=
22g.37724045C>GCA411460883TRIOBPc.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.2446C>G (n.2446C>G)
n.1423C>G
 gnomAD v4
22g.37724045C>TCA10223596TRIOBPc.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.2446C>T (n.2446C>T)
n.1423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724046G>ACA10223597TRIOBPc.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
n.1424G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37724046G>CCA411460897TRIOBPc.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
n.1424G>C
22g.37724046G=CA2404480024TRIOBPc.1490G= (p.Arg497=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.2447G= (n.2447G=)
n.1424G=
22g.37724046G>TCA411460889TRIOBPc.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.2447G>T (n.2447G>T)
n.1424G>T
22g.37724046_37724047insCTGTCTCTTCA639394615TRIOBPc.1490_1491insCTGTCTCTT (p.Arg497_Asp498insCysLeuLeu)
c.*973_*974insCTGTCTCTT (n.*973_*974insCTGTCTCTT)
c.2447_2448insCTGTCTCTT (n.2447_2448insCTGTCTCTT)
n.1424_1425insCTGTCTCTT
 dbSNP gnomAD v2
22g.37724047A=CA2404480025TRIOBPc.1491A= (p.Arg497=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.2448A= (n.2448A=)
n.1425A=
22g.37724047A>CCA514770864TRIOBPc.1491A>C (p.Arg497=)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.2448A>C (n.2448A>C)
n.1425A>C
22g.37724047A>GCA514770865TRIOBPc.1491A>G (p.Arg497=)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.2448A>G (n.2448A>G)
n.1425A>G
22g.37724047A>TCA514770866TRIOBPc.1491A>T (p.Arg497=)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.2448A>T (n.2448A>T)
n.1425A>T
22g.37724047_37724048insTACACATCTCA639394616TRIOBPc.1491_1492insTACACATCT (p.Arg497_Asp498insTyrThrSer)
c.*974_*975insTACACATCT (n.*974_*975insTACACATCT)
c.2448_2449insTACACATCT (n.2448_2449insTACACATCT)
n.1425_1426insTACACATCT
 dbSNP gnomAD v2
22g.37724048G>ACA411460902TRIOBPc.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.2449G>A (n.2449G>A)
n.1426G>A
22g.37724048G>CCA411460907TRIOBPc.1492G>C (p.Asp498His)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.2449G>C (n.2449G>C)
n.1426G>C
 gnomAD v4
22g.37724048G>TCA411460919TRIOBPc.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.2449G>T (n.2449G>T)
n.1426G>T
22g.37724049A>CCA411460925TRIOBPc.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.2450A>C (n.2450A>C)
n.1427A>C
22g.37724049A>GCA411460930TRIOBPc.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.2450A>G (n.2450A>G)
n.1427A>G
22g.37724049A>TCA411460934TRIOBPc.1493A>T (p.Asp498Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.2450A>T (n.2450A>T)
n.1427A>T

Number of alleles fetched