Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37723794_37723940dup | CA324131575 | TRIOBP | c.1238_1384dup (p.Pro461_Arg462insLysAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProSerArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnPro) c.*721_*867dup (n.*721_*867dup) c.2195_2341dup (n.2195_2341dup) n.1172_1318dup | dbSNP |
22 | g.37723794_37723940del | CA639394630 | TRIOBP | c.1238_1384del (p.Lys413_Pro461del) c.*721_*867del (n.*721_*867del) c.2195_2341del (n.2195_2341del) n.1172_1318del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723794_37723941delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG | CA2404479912 | TRIOBP | c.1238_1385delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (p.Lys413=) c.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG) c.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG) n.1172_1319delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG | |
22 | g.37723852_37723998del | CA1025568674 | TRIOBP | c.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del) c.*779_*925del (n.*779_*925del) c.2253_2399del (n.2253_2399del) n.1230_1376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723852_37723921delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT | CA2404479937 | TRIOBP | c.1296_1365delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (p.Cys432=) c.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT) c.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT) n.1230_1299delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT | |
22 | g.37723880_37723948del | CA10223571 | TRIOBP | c.1324_1392del (p.Ser442_Ser464del) c.*807_*875del (n.*807_*875del) c.2281_2349del (n.2281_2349del) n.1258_1326del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723911_37723988del | CA2656567224 | TRIOBP | c.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del) c.*838_*915del (n.*838_*915del) c.2312_2389del (n.2312_2389del) n.1289_1366del | gnomAD v4 |
22 | g.37724033_37724034insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA | CA2818924321 | TRIOBP | c.1477_1478insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (p.Pro492_Ser493insAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerPro) c.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA) c.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA) n.1411_1412insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA | |
22 | g.37723911_37723989delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG | CA2404479974 | TRIOBP | c.1355_1433delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (p.Thr452=) c.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG) c.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG) n.1289_1367delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG | |
22 | g.37723912A>C | CA514771488 | TRIOBP | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2313A>C (n.2313A>C) n.1290A>C | |
22 | g.37723912A>G | CA514771493 | TRIOBP | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*839A>G (n.*839A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) n.1290A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37723912A>T | CA514771491 | TRIOBP | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*839A>T (n.*839A>T) c.2313A>T (n.2313A>T) n.1290A>T | |
22 | g.37723949_37724026del | CA639394634 | TRIOBP | c.1393_1470del (p.Arg465_Ser490del) c.*876_*953del (n.*876_*953del) c.2350_2427del (n.2350_2427del) n.1327_1404del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723913A>C | CA411460202 | TRIOBP | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) n.1291A>C | |
22 | g.37723913A>G | CA411460203 | TRIOBP | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) n.1291A>G | |
22 | g.37723913A>T | CA411460205 | TRIOBP | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) n.1291A>T | |
22 | g.37723914C>A | CA411460207 | TRIOBP | c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*841C>A (n.*841C>A) c.2315C>A (n.2315C>A) n.1292C>A | |
22 | g.37723914C= | CA2404479975 | TRIOBP | c.1358C= (p.Thr453=) c.*841C= (n.*841C=) c.2315C= (n.2315C=) n.1292C= | |
22 | g.37723914C>G | CA411460209 | TRIOBP | c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*841C>G (n.*841C>G) c.2315C>G (n.2315C>G) n.1292C>G | |
22 | g.37723914C>T | CA411460211 | TRIOBP | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) c.2315C>T (n.2315C>T) n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723915A= | CA2404479976 | TRIOBP | c.1359A= (p.Thr453=) c.*842A= (n.*842A=) c.2316A= (n.2316A=) n.1293A= | |
22 | g.37723915A>C | CA514771499 | TRIOBP | c.1359A>C (p.Thr453=) c.*842A>C (n.*842A>C) c.2316A>C (n.2316A>C) n.1293A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37723915A>G | CA514771501 | TRIOBP | c.1359A>G (p.Thr453=) c.*842A>G (n.*842A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) n.1293A>G | |
22 | g.37723915A>T | CA324131808 | TRIOBP | c.1359A>T (p.Thr453=) c.*842A>T (n.*842A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) n.1293A>T | dbSNP |
22 | g.37723916T>A | CA411460215 | TRIOBP | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.2317T>A (n.2317T>A) n.1294T>A | |
22 | g.37723916T>C | CA411460216 | TRIOBP | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.2317T>C (n.2317T>C) n.1294T>C | |
22 | g.37723916T>G | CA411460218 | TRIOBP | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.*843T>G (n.*843T>G) c.2317T>G (n.2317T>G) n.1294T>G | |
22 | g.37723917C>A | CA411460224 | TRIOBP | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.*844C>A (n.*844C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) n.1295C>A | |
22 | g.37723917C= | CA2404479977 | TRIOBP | c.1361C= (p.Ser454=) c.*844C= (n.*844C=) c.2318C= (n.2318C=) n.1295C= | |
22 | g.37723917C>G | CA411460222 | TRIOBP | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.*844C>G (n.*844C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) n.1295C>G | |
22 | g.37723917C>T | CA411460221 | TRIOBP | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.*844C>T (n.*844C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) n.1295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723918C>A | CA514771503 | TRIOBP | c.1362C>A (p.Ser454=) c.*845C>A (n.*845C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) n.1296C>A | |
22 | g.37723918C>G | CA514771504 | TRIOBP | c.1362C>G (p.Ser454=) c.*845C>G (n.*845C>G) c.2319C>G (n.2319C>G) n.1296C>G | |
22 | g.37723918C>T | CA514771507 | TRIOBP | c.1362C>T (p.Ser454=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) n.1296C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37723919T>A | CA411460227 | TRIOBP | c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.*846T>A (n.*846T>A) c.2320T>A (n.2320T>A) n.1297T>A | |
22 | g.37723919T>C | CA411460228 | TRIOBP | c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.*846T>C (n.*846T>C) c.2320T>C (n.2320T>C) n.1297T>C | |
22 | g.37723919T>G | CA411460230 | TRIOBP | c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.*846T>G (n.*846T>G) c.2320T>G (n.2320T>G) n.1297T>G | |
22 | g.37723920G>A | CA411460233 | TRIOBP | c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.*847G>A (n.*847G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) n.1298G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37723920G>C | CA411460234 | TRIOBP | c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.*847G>C (n.*847G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) n.1298G>C | |
22 | g.37723920G>T | CA411460236 | TRIOBP | c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.*847G>T (n.*847G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) n.1298G>T | |
22 | g.37723921T>A | CA10223585 | TRIOBP | c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.*848T>A (n.*848T>A) c.2322T>A (n.2322T>A) n.1299T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37723921T>C | CA514771513 | TRIOBP | c.1365T>C (p.Cys455=) c.*848T>C (n.*848T>C) c.2322T>C (n.2322T>C) n.1299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37723921T>G | CA411460239 | TRIOBP | c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.*848T>G (n.*848T>G) c.2322T>G (n.2322T>G) n.1299T>G | |
22 | g.37723921T= | CA2404479978 | TRIOBP | c.1365T= (p.Cys455=) c.*848T= (n.*848T=) c.2322T= (n.2322T=) n.1299T= | |
22 | g.37723922G>A | CA411460242 | TRIOBP | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*849G>A (n.*849G>A) c.2323G>A (n.2323G>A) n.1300G>A | |
22 | g.37723922G>C | CA411460244 | TRIOBP | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*849G>C (n.*849G>C) c.2323G>C (n.2323G>C) n.1300G>C | |
22 | g.37723922G>T | CA411460245 | TRIOBP | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*849G>T (n.*849G>T) c.2323G>T (n.2323G>T) n.1300G>T | |
22 | g.37723923C>A | CA411460248 | TRIOBP | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*850C>A (n.*850C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) n.1301C>A | |
22 | g.37723923C>G | CA411460250 | TRIOBP | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*850C>G (n.*850C>G) c.2324C>G (n.2324C>G) n.1301C>G | |
22 | g.37723923C>T | CA411460251 | TRIOBP | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*850C>T (n.*850C>T) c.2324C>T (n.2324C>T) n.1301C>T | |
22 | g.37723925del | CA2577710585 | TRIOBP | c.1369del (p.Gln457SerfsTer?) c.*852del (n.*852del) c.2326del (n.2326del) n.1303del | |
22 | g.37723924C>A | CA514771519 | TRIOBP | c.1368C>A (p.Ala456=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.2325C>A (n.2325C>A) n.1302C>A | |
22 | g.37723924C>G | CA514771521 | TRIOBP | c.1368C>G (p.Ala456=) c.*851C>G (n.*851C>G) c.2325C>G (n.2325C>G) n.1302C>G | |
22 | g.37723924C>T | CA514771522 | TRIOBP | c.1368C>T (p.Ala456=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.2325C>T (n.2325C>T) n.1302C>T | |
22 | g.37723925C>A | CA411460257 | TRIOBP | c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*852C>A (n.*852C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) n.1303C>A | |
22 | g.37723925C>G | CA411460255 | TRIOBP | c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*852C>G (n.*852C>G) c.2326C>G (n.2326C>G) n.1303C>G | |
22 | g.37723925C>T | CA411460254 | TRIOBP | c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*852C>T (n.*852C>T) c.2326C>T (n.2326C>T) n.1303C>T | |
22 | g.37723926A= | CA2404479979 | TRIOBP | c.1370A= (p.Gln457=) c.*853A= (n.*853A=) c.2327A= (n.2327A=) n.1304A= | |
22 | g.37723926A>C | CA411460260 | TRIOBP | c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.*853A>C (n.*853A>C) c.2327A>C (n.2327A>C) n.1304A>C | |
22 | g.37723926A>G | CA411460261 | TRIOBP | c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*853A>G (n.*853A>G) c.2327A>G (n.2327A>G) n.1304A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37723926A>T | CA411460263 | TRIOBP | c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.2327A>T (n.2327A>T) n.1304A>T | |
22 | g.37723927G>A | CA514771533 | TRIOBP | c.1371G>A (p.Gln457=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) n.1305G>A | |
22 | g.37723927G>C | CA411460265 | TRIOBP | c.1371G>C (p.Gln457His) c.*854G>C (n.*854G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) n.1305G>C | |
22 | g.37723927G>T | CA411460266 | TRIOBP | c.1371G>T (p.Gln457His) c.*854G>T (n.*854G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) n.1305G>T | |
22 | g.37723928C>A | CA514771535 | TRIOBP | c.1372C>A (p.Arg458=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.2329C>A (n.2329C>A) n.1306C>A | |
22 | g.37723928C= | CA2404479980 | TRIOBP | c.1372C= (p.Arg458=) c.*855C= (n.*855C=) c.2329C= (n.2329C=) n.1306C= | |
22 | g.37723928C>G | CA411460269 | TRIOBP | c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.*855C>G (n.*855C>G) c.2329C>G (n.2329C>G) n.1306C>G | |
22 | g.37723928C>T | CA411460270 | TRIOBP | c.1372C>T (p.Arg458Trp) c.*855C>T (n.*855C>T) c.2329C>T (n.2329C>T) n.1306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723929G>A | CA10223586 | TRIOBP | c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.*856G>A (n.*856G>A) c.2330G>A (n.2330G>A) n.1307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723929G>C | CA411460274 | TRIOBP | c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.*856G>C (n.*856G>C) c.2330G>C (n.2330G>C) n.1307G>C | |
22 | g.37723929G= | CA2404479981 | TRIOBP | c.1373G= (p.Arg458=) c.*856G= (n.*856G=) c.2330G= (n.2330G=) n.1307G= | |
22 | g.37723929G>T | CA411460275 | TRIOBP | c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.*856G>T (n.*856G>T) c.2330G>T (n.2330G>T) n.1307G>T | |
22 | g.37723930G>A | CA514771554 | TRIOBP | c.1374G>A (p.Arg458=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.2331G>A (n.2331G>A) n.1308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723930G>C | CA514771548 | TRIOBP | c.1374G>C (p.Arg458=) c.*857G>C (n.*857G>C) c.2331G>C (n.2331G>C) n.1308G>C | |
22 | g.37723930G= | CA2404479982 | TRIOBP | c.1374G= (p.Arg458=) c.*857G= (n.*857G=) c.2331G= (n.2331G=) n.1308G= | |
22 | g.37723930G>T | CA514771551 | TRIOBP | c.1374G>T (p.Arg458=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.2331G>T (n.2331G>T) n.1308G>T | |
22 | g.37723931G>A | CA411460278 | TRIOBP | c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*858G>A (n.*858G>A) c.2332G>A (n.2332G>A) n.1309G>A | |
22 | g.37723931G>C | CA411460280 | TRIOBP | c.1375G>C (p.Asp459His) c.*858G>C (n.*858G>C) c.2332G>C (n.2332G>C) n.1309G>C | |
22 | g.37723931G>T | CA411460281 | TRIOBP | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*858G>T (n.*858G>T) c.2332G>T (n.2332G>T) n.1309G>T | |
22 | g.37723932A>C | CA411460287 | TRIOBP | c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*859A>C (n.*859A>C) c.2333A>C (n.2333A>C) n.1310A>C | |
22 | g.37723932A>G | CA411460286 | TRIOBP | c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*859A>G (n.*859A>G) c.2333A>G (n.2333A>G) n.1310A>G | |
22 | g.37723932A>T | CA411460284 | TRIOBP | c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*859A>T (n.*859A>T) c.2333A>T (n.2333A>T) n.1310A>T | |
22 | g.37723933C>A | CA411460289 | TRIOBP | c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.*860C>A (n.*860C>A) c.2334C>A (n.2334C>A) n.1311C>A | |
22 | g.37723933C>G | CA411460290 | TRIOBP | c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) c.2334C>G (n.2334C>G) n.1311C>G | |
22 | g.37723933C>T | CA514771566 | TRIOBP | c.1377C>T (p.Asp459=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.2334C>T (n.2334C>T) n.1311C>T | |
22 | g.37723934A>C | CA411460293 | TRIOBP | c.1378A>C (p.Asn460His) c.*861A>C (n.*861A>C) c.2335A>C (n.2335A>C) n.1312A>C | |
22 | g.37723934A>G | CA411460295 | TRIOBP | c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.*861A>G (n.*861A>G) c.2335A>G (n.2335A>G) n.1312A>G | |
22 | g.37723934A>T | CA411460296 | TRIOBP | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.*861A>T (n.*861A>T) c.2335A>T (n.2335A>T) n.1312A>T | |
22 | g.37723935A>C | CA411460299 | TRIOBP | c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.*862A>C (n.*862A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) n.1313A>C | |
22 | g.37723935A>G | CA411460300 | TRIOBP | c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.*862A>G (n.*862A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) n.1313A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37723935A>T | CA411460301 | TRIOBP | c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.*862A>T (n.*862A>T) c.2336A>T (n.2336A>T) n.1313A>T | |
22 | g.37723936T>A | CA411460303 | TRIOBP | c.1380T>A (p.Asn460Lys) c.*863T>A (n.*863T>A) c.2337T>A (n.2337T>A) n.1314T>A | |
22 | g.37723936T>C | CA514771576 | TRIOBP | c.1380T>C (p.Asn460=) c.*863T>C (n.*863T>C) c.2337T>C (n.2337T>C) n.1314T>C | |
22 | g.37723936T>G | CA411460304 | TRIOBP | c.1380T>G (p.Asn460Lys) c.*863T>G (n.*863T>G) c.2337T>G (n.2337T>G) n.1314T>G | |
22 | g.37723937C>A | CA411460306 | TRIOBP | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*864C>A (n.*864C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) n.1315C>A | |
22 | g.37723937C>G | CA411460308 | TRIOBP | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*864C>G (n.*864C>G) c.2338C>G (n.2338C>G) n.1315C>G | |
22 | g.37723937C>T | CA411460310 | TRIOBP | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*864C>T (n.*864C>T) c.2338C>T (n.2338C>T) n.1315C>T | |
22 | g.37723938C>A | CA411460314 | TRIOBP | c.1382C>A (p.Pro461His) c.*865C>A (n.*865C>A) c.2339C>A (n.2339C>A) n.1316C>A | |
22 | g.37723938C>G | CA411460316 | TRIOBP | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*865C>G (n.*865C>G) c.2339C>G (n.2339C>G) n.1316C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37723938C>T | CA411460312 | TRIOBP | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*865C>T (n.*865C>T) c.2339C>T (n.2339C>T) n.1316C>T | |
22 | g.37723943_37723951del | CA2577710586 | TRIOBP | c.1387_1395del (p.Ala463_Arg465del) c.*870_*878del (n.*870_*878del) c.2344_2352del (n.2344_2352del) n.1321_1329del | |
22 | g.37723939C>A | CA514771582 | TRIOBP | c.1383C>A (p.Pro461=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.2340C>A (n.2340C>A) n.1317C>A | |
22 | g.37723939C>G | CA514771584 | TRIOBP | c.1383C>G (p.Pro461=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.2340C>G (n.2340C>G) n.1317C>G | |
22 | g.37723939C>T | CA514771589 | TRIOBP | c.1383C>T (p.Pro461=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.2340C>T (n.2340C>T) n.1317C>T | |
22 | g.37723940A>C | CA514771591 | TRIOBP | c.1384A>C (p.Arg462=) c.*867A>C (n.*867A>C) c.2341A>C (n.2341A>C) n.1318A>C | |
22 | g.37723940A>G | CA411460319 | TRIOBP | c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) c.2341A>G (n.2341A>G) n.1318A>G | |
22 | g.37723940A>T | CA411460321 | TRIOBP | c.1384A>T (p.Arg462Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.2341A>T (n.2341A>T) n.1318A>T | |
22 | g.37723941G>A | CA411460324 | TRIOBP | c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.*868G>A (n.*868G>A) c.2342G>A (n.2342G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723941G>C | CA411460325 | TRIOBP | c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.*868G>C (n.*868G>C) c.2342G>C (n.2342G>C) n.1319G>C | |
22 | g.37723941G= | CA2404479983 | TRIOBP | c.1385G= (p.Arg462=) c.*868G= (n.*868G=) c.2342G= (n.2342G=) n.1319G= | |
22 | g.37723941G>T | CA411460327 | TRIOBP | c.1385G>T (p.Arg462Ile) c.*868G>T (n.*868G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) n.1319G>T | |
22 | g.37723942A= | CA2404479984 | TRIOBP | c.1386A= (p.Arg462=) c.*869A= (n.*869A=) c.2343A= (n.2343A=) n.1320A= | |
22 | g.37723942A>C | CA411460329 | TRIOBP | c.1386A>C (p.Arg462Ser) c.*869A>C (n.*869A>C) c.2343A>C (n.2343A>C) n.1320A>C | |
22 | g.37723942A>G | CA514771595 | TRIOBP | c.1386A>G (p.Arg462=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.2343A>G (n.2343A>G) n.1320A>G | dbSNP |
22 | g.37723942A>T | CA411460332 | TRIOBP | c.1386A>T (p.Arg462Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) c.2343A>T (n.2343A>T) n.1320A>T | |
22 | g.37723943G>A | CA411460334 | TRIOBP | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*870G>A (n.*870G>A) c.2344G>A (n.2344G>A) n.1321G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37723943G>C | CA411460335 | TRIOBP | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*870G>C (n.*870G>C) c.2344G>C (n.2344G>C) n.1321G>C | |
22 | g.37723943G>T | CA411460337 | TRIOBP | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*870G>T (n.*870G>T) c.2344G>T (n.2344G>T) n.1321G>T | |
22 | g.37723943_37723952delinsGCCTCCAGAA | CA2404479985 | TRIOBP | c.1387_1396delinsGCCTCCAGAA (p.Ala463=) c.*870_*879delinsGCCTCCAGAA (n.*870_*879delinsGCCTCCAGAA) c.2344_2353delinsGCCTCCAGAA (n.2344_2353delinsGCCTCCAGAA) n.1321_1330delinsGCCTCCAGAA | |
22 | g.37723944C>A | CA411460341 | TRIOBP | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*871C>A (n.*871C>A) c.2345C>A (n.2345C>A) n.1322C>A | |
22 | g.37723944C>G | CA411460343 | TRIOBP | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*871C>G (n.*871C>G) c.2345C>G (n.2345C>G) n.1322C>G | |
22 | g.37723944C>T | CA411460344 | TRIOBP | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*871C>T (n.*871C>T) c.2345C>T (n.2345C>T) n.1322C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37723949_37723957dup | CA10223588 | TRIOBP | c.1393_1401dup (p.Ser467_Ser468insArgThrSer) c.*876_*884dup (n.*876_*884dup) c.2350_2358dup (n.2350_2358dup) n.1327_1335dup | dbSNP ExAC |
22 | g.37723949_37723957del | CA10223587 | TRIOBP | c.1393_1401del (p.Arg465_Ser467del) c.*876_*884del (n.*876_*884del) c.2350_2358del (n.2350_2358del) n.1327_1335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723948_37723959del | CA1025568816 | TRIOBP | c.1392_1403del (p.Arg465_Ser468del) c.*875_*886del (n.*875_*886del) c.2349_2360del (n.2349_2360del) n.1326_1337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723945C>A | CA514771606 | TRIOBP | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*872C>A (n.*872C>A) c.2346C>A (n.2346C>A) n.1323C>A | |
22 | g.37723945C>G | CA514771609 | TRIOBP | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*872C>G (n.*872C>G) c.2346C>G (n.2346C>G) n.1323C>G | |
22 | g.37723945C>T | CA514771612 | TRIOBP | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*872C>T (n.*872C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) n.1323C>T | |
22 | g.37723946T>A | CA411460348 | TRIOBP | c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.*873T>A (n.*873T>A) c.2347T>A (n.2347T>A) n.1324T>A | |
22 | g.37723946T>C | CA411460352 | TRIOBP | c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.2347T>C (n.2347T>C) n.1324T>C | dbSNP |
22 | g.37723946T>G | CA411460350 | TRIOBP | c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.*873T>G (n.*873T>G) c.2347T>G (n.2347T>G) n.1324T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37723946T= | CA2404479986 | TRIOBP | c.1390T= (p.Ser464=) c.*873T= (n.*873T=) c.2347T= (n.2347T=) n.1324T= | |
22 | g.37723946_37723985delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC | CA2404479987 | TRIOBP | c.1390_1429delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (p.Ser464=) c.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC) c.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC) n.1324_1363delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC | |
22 | g.37723947C>A | CA411460353 | TRIOBP | c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.*874C>A (n.*874C>A) c.2348C>A (n.2348C>A) n.1325C>A | |
22 | g.37723947C>G | CA411460354 | TRIOBP | c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.*874C>G (n.*874C>G) c.2348C>G (n.2348C>G) n.1325C>G | |
22 | g.37723947C>T | CA411460355 | TRIOBP | c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.*874C>T (n.*874C>T) c.2348C>T (n.2348C>T) n.1325C>T | |
22 | g.37723954_37723992del | CA2404479988 | TRIOBP | c.1398_1436del (p.Ser467_Thr479del) c.*881_*919del (n.*881_*919del) c.2355_2393del (n.2355_2393del) n.1332_1370del | dbSNP |
22 | g.37723952_37724020del | CA2573158178 | TRIOBP | c.1396_1464del (p.Thr466_Arg488del) c.*879_*947del (n.*879_*947del) c.2353_2421del (n.2353_2421del) n.1330_1398del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37723948C>A | CA514771624 | TRIOBP | c.1392C>A (p.Ser464=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.2349C>A (n.2349C>A) n.1326C>A | |
22 | g.37723948C>G | CA514771619 | TRIOBP | c.1392C>G (p.Ser464=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.2349C>G (n.2349C>G) n.1326C>G | |
22 | g.37723948C>T | CA514771622 | TRIOBP | c.1392C>T (p.Ser464=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.2349C>T (n.2349C>T) n.1326C>T | |
22 | g.37723949A>C | CA514771626 | TRIOBP | c.1393A>C (p.Arg465=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.2350A>C (n.2350A>C) n.1327A>C | |
22 | g.37723949A>G | CA411460356 | TRIOBP | c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.*876A>G (n.*876A>G) c.2350A>G (n.2350A>G) n.1327A>G | |
22 | g.37723949A>T | CA411460357 | TRIOBP | c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.*876A>T (n.*876A>T) c.2350A>T (n.2350A>T) n.1327A>T | |
22 | g.37723950G>A | CA411460358 | TRIOBP | c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.*877G>A (n.*877G>A) c.2351G>A (n.2351G>A) n.1328G>A | |
22 | g.37723950G>C | CA324131841 | TRIOBP | c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.*877G>C (n.*877G>C) c.2351G>C (n.2351G>C) n.1328G>C | dbSNP |
22 | g.37723950G= | CA2404479989 | TRIOBP | c.1394G= (p.Arg465=) c.*877G= (n.*877G=) c.2351G= (n.2351G=) n.1328G= | |
22 | g.37723950G>T | CA411460359 | TRIOBP | c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.*877G>T (n.*877G>T) c.2351G>T (n.2351G>T) n.1328G>T | |
22 | g.37723951A>C | CA411460360 | TRIOBP | c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.*878A>C (n.*878A>C) c.2352A>C (n.2352A>C) n.1329A>C | |
22 | g.37723951A>G | CA514771632 | TRIOBP | c.1395A>G (p.Arg465=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.2352A>G (n.2352A>G) n.1329A>G | |
22 | g.37723951A>T | CA411460361 | TRIOBP | c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.*878A>T (n.*878A>T) c.2352A>T (n.2352A>T) n.1329A>T | |
22 | g.37723952A= | CA2404479990 | TRIOBP | c.1396A= (p.Thr466=) c.*879A= (n.*879A=) c.2353A= (n.2353A=) n.1330A= | |
22 | g.37723952A>C | CA411460363 | TRIOBP | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*879A>C (n.*879A>C) c.2353A>C (n.2353A>C) n.1330A>C | |
22 | g.37723952A>G | CA411460365 | TRIOBP | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*879A>G (n.*879A>G) c.2353A>G (n.2353A>G) n.1330A>G | dbSNP |
22 | g.37723952A>T | CA411460362 | TRIOBP | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*879A>T (n.*879A>T) c.2353A>T (n.2353A>T) n.1330A>T | |
22 | g.37723953C>A | CA411460368 | TRIOBP | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*880C>A (n.*880C>A) c.2354C>A (n.2354C>A) n.1331C>A | |
22 | g.37723953C>G | CA411460369 | TRIOBP | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*880C>G (n.*880C>G) c.2354C>G (n.2354C>G) n.1331C>G | |
22 | g.37723953C>T | CA411460372 | TRIOBP | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*880C>T (n.*880C>T) c.2354C>T (n.2354C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37723957_37723959del | CA2656567346 | TRIOBP | c.1401_1403del (p.Ser468del) c.*884_*886del (n.*884_*886del) c.2358_2360del (n.2358_2360del) n.1335_1337del | gnomAD v4 |
22 | g.37723954C>A | CA514771641 | TRIOBP | c.1398C>A (p.Thr466=) c.*881C>A (n.*881C>A) c.2355C>A (n.2355C>A) n.1332C>A | |
22 | g.37723954C>G | CA514771643 | TRIOBP | c.1398C>G (p.Thr466=) c.*881C>G (n.*881C>G) c.2355C>G (n.2355C>G) n.1332C>G | |
22 | g.37723954C>T | CA514771642 | TRIOBP | c.1398C>T (p.Thr466=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.2355C>T (n.2355C>T) n.1332C>T | |
22 | g.37723955T>A | CA411460374 | TRIOBP | c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.*882T>A (n.*882T>A) c.2356T>A (n.2356T>A) n.1333T>A | |
22 | g.37723955T>C | CA10223589 | TRIOBP | c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.*882T>C (n.*882T>C) c.2356T>C (n.2356T>C) n.1333T>C | dbSNP ExAC |
22 | g.37723955T>G | CA411460376 | TRIOBP | c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.*882T>G (n.*882T>G) c.2356T>G (n.2356T>G) n.1333T>G | dbSNP |
22 | g.37723955T= | CA2404479991 | TRIOBP | c.1399T= (p.Ser467=) c.*882T= (n.*882T=) c.2356T= (n.2356T=) n.1333T= | |
22 | g.37723956C>A | CA411460378 | TRIOBP | c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.*883C>A (n.*883C>A) c.2357C>A (n.2357C>A) n.1334C>A | |
22 | g.37723956C>G | CA411460380 | TRIOBP | c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.*883C>G (n.*883C>G) c.2357C>G (n.2357C>G) n.1334C>G | |
22 | g.37723956C>T | CA411460382 | TRIOBP | c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) c.2357C>T (n.2357C>T) n.1334C>T | |
22 | g.37723957C>A | CA514771654 | TRIOBP | c.1401C>A (p.Ser467=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.2358C>A (n.2358C>A) n.1335C>A | |
22 | g.37723957C>G | CA514771656 | TRIOBP | c.1401C>G (p.Ser467=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.2358C>G (n.2358C>G) n.1335C>G | |
22 | g.37723957C>T | CA514771660 | TRIOBP | c.1401C>T (p.Ser467=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.2358C>T (n.2358C>T) n.1335C>T | |
22 | g.37723958T>A | CA411460384 | TRIOBP | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*885T>A (n.*885T>A) c.2359T>A (n.2359T>A) n.1336T>A | |
22 | g.37723958T>C | CA411460386 | TRIOBP | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*885T>C (n.*885T>C) c.2359T>C (n.2359T>C) n.1336T>C | |
22 | g.37723958T>G | CA411460388 | TRIOBP | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*885T>G (n.*885T>G) c.2359T>G (n.2359T>G) n.1336T>G | |
22 | g.37723959C>A | CA411460392 | TRIOBP | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*886C>A (n.*886C>A) c.2360C>A (n.2360C>A) n.1337C>A | |
22 | g.37723959C>G | CA411460394 | TRIOBP | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*886C>G (n.*886C>G) c.2360C>G (n.2360C>G) n.1337C>G | |
22 | g.37723959C>T | CA411460390 | TRIOBP | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*886C>T (n.*886C>T) c.2360C>T (n.2360C>T) n.1337C>T | |
22 | g.37723960T>A | CA514771670 | TRIOBP | c.1404T>A (p.Ser468=) c.*887T>A (n.*887T>A) c.2361T>A (n.2361T>A) n.1338T>A | |
22 | g.37723960T>C | CA514771675 | TRIOBP | c.1404T>C (p.Ser468=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.2361T>C (n.2361T>C) n.1338T>C | |
22 | g.37723960T>G | CA514771676 | TRIOBP | c.1404T>G (p.Ser468=) c.*887T>G (n.*887T>G) c.2361T>G (n.2361T>G) n.1338T>G | |
22 | g.37723961C>A | CA411460396 | TRIOBP | c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*888C>A (n.*888C>A) c.2362C>A (n.2362C>A) n.1339C>A | |
22 | g.37723961C>G | CA411460398 | TRIOBP | c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*888C>G (n.*888C>G) c.2362C>G (n.2362C>G) n.1339C>G | |
22 | g.37723961C>T | CA411460399 | TRIOBP | c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*888C>T (n.*888C>T) c.2362C>T (n.2362C>T) n.1339C>T | |
22 | g.37723962C>A | CA411460400 | TRIOBP | c.1406C>A (p.Pro469His) c.*889C>A (n.*889C>A) c.2363C>A (n.2363C>A) n.1340C>A | |
22 | g.37723962C>G | CA411460401 | TRIOBP | c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*889C>G (n.*889C>G) c.2363C>G (n.2363C>G) n.1340C>G | |
22 | g.37723962C>T | CA411460404 | TRIOBP | c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*889C>T (n.*889C>T) c.2363C>T (n.2363C>T) n.1340C>T | |
22 | g.37723963C>A | CA514770764 | TRIOBP | c.1407C>A (p.Pro469=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.2364C>A (n.2364C>A) n.1341C>A | |
22 | g.37723963C= | CA2404479992 | TRIOBP | c.1407C= (p.Pro469=) c.*890C= (n.*890C=) c.2364C= (n.2364C=) n.1341C= | |
22 | g.37723963C>G | CA514770765 | TRIOBP | c.1407C>G (p.Pro469=) c.*890C>G (n.*890C>G) c.2364C>G (n.2364C>G) n.1341C>G | |
22 | g.37723963C>T | CA514770766 | TRIOBP | c.1407C>T (p.Pro469=) c.*890C>T (n.*890C>T) c.2364C>T (n.2364C>T) n.1341C>T | dbSNP |
22 | g.37723964A= | CA2404479993 | TRIOBP | c.1408A= (p.Asn470=) c.*891A= (n.*891A=) c.2365A= (n.2365A=) n.1342A= | |
22 | g.37723964A>C | CA411460406 | TRIOBP | c.1408A>C (p.Asn470His) c.*891A>C (n.*891A>C) c.2365A>C (n.2365A>C) n.1342A>C | dbSNP |
22 | g.37723964A>G | CA411460408 | TRIOBP | c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.*891A>G (n.*891A>G) c.2365A>G (n.2365A>G) n.1342A>G | |
22 | g.37723964A>T | CA411460407 | TRIOBP | c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.*891A>T (n.*891A>T) c.2365A>T (n.2365A>T) n.1342A>T | |
22 | g.37723965A= | CA2404479994 | TRIOBP | c.1409A= (p.Asn470=) c.*892A= (n.*892A=) c.2366A= (n.2366A=) n.1343A= | |
22 | g.37723965A>C | CA411460410 | TRIOBP | c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.*892A>C (n.*892A>C) c.2366A>C (n.2366A>C) n.1343A>C | |
22 | g.37723965A>G | CA10223590 | TRIOBP | c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.*892A>G (n.*892A>G) c.2366A>G (n.2366A>G) n.1343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723965A>T | CA411460412 | TRIOBP | c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.*892A>T (n.*892A>T) c.2366A>T (n.2366A>T) n.1343A>T | |
22 | g.37723966T>A | CA411460414 | TRIOBP | c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.*893T>A (n.*893T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) n.1344T>A | |
22 | g.37723966T>C | CA514770768 | TRIOBP | c.1410T>C (p.Asn470=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) n.1344T>C | |
22 | g.37723966T>G | CA411460416 | TRIOBP | c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.*893T>G (n.*893T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) n.1344T>G | |
22 | g.37723966_37723970del | CA2656567354 | TRIOBP | c.1410_1414del (p.Arg471HisfsTer22) c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.2367_2371del (n.2367_2371del) n.1344_1348del | gnomAD v4 |
22 | g.37723972_37724040del | CA2656567355 | TRIOBP | c.1416_1484del (p.Thr473_Ala495del) c.*899_*967del (n.*899_*967del) c.2373_2441del (n.2373_2441del) n.1350_1418del | gnomAD v4 |
22 | g.37723967A>C | CA514770769 | TRIOBP | c.1411A>C (p.Arg471=) c.*894A>C (n.*894A>C) c.2368A>C (n.2368A>C) n.1345A>C | |
22 | g.37723967A>G | CA411460420 | TRIOBP | c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.2368A>G (n.2368A>G) n.1345A>G | |
22 | g.37723967A>T | CA411460418 | TRIOBP | c.1411A>T (p.Arg471Ter) c.*894A>T (n.*894A>T) c.2368A>T (n.2368A>T) n.1345A>T | |
22 | g.37723968G>A | CA411460423 | TRIOBP | c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.2369G>A (n.2369G>A) n.1346G>A | |
22 | g.37723968G>C | CA411460424 | TRIOBP | c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.2369G>C (n.2369G>C) n.1346G>C | |
22 | g.37723968G>T | CA411460426 | TRIOBP | c.1412G>T (p.Arg471Ile) c.*895G>T (n.*895G>T) c.2369G>T (n.2369G>T) n.1346G>T | |
22 | g.37723969A= | CA2404479995 | TRIOBP | c.1413A= (p.Arg471=) c.*896A= (n.*896A=) c.2370A= (n.2370A=) n.1347A= | |
22 | g.37723969A>C | CA411460427 | TRIOBP | c.1413A>C (p.Arg471Ser) c.*896A>C (n.*896A>C) c.2370A>C (n.2370A>C) n.1347A>C | dbSNP |
22 | g.37723969A>G | CA514770771 | TRIOBP | c.1413A>G (p.Arg471=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.2370A>G (n.2370A>G) n.1347A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723969A>T | CA411460429 | TRIOBP | c.1413A>T (p.Arg471Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) c.2370A>T (n.2370A>T) n.1347A>T | |
22 | g.37723970G>A | CA411460431 | TRIOBP | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*897G>A (n.*897G>A) c.2371G>A (n.2371G>A) n.1348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723970G>C | CA411460433 | TRIOBP | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*897G>C (n.*897G>C) c.2371G>C (n.2371G>C) n.1348G>C | dbSNP |
22 | g.37723970G= | CA2404479996 | TRIOBP | c.1414G= (p.Ala472=) c.*897G= (n.*897G=) c.2371G= (n.2371G=) n.1348G= | |
22 | g.37723970G>T | CA411460434 | TRIOBP | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*897G>T (n.*897G>T) c.2371G>T (n.2371G>T) n.1348G>T | |
22 | g.37723971C>A | CA411460435 | TRIOBP | c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.*898C>A (n.*898C>A) c.2372C>A (n.2372C>A) n.1349C>A | |
22 | g.37723971C>G | CA411460439 | TRIOBP | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*898C>G (n.*898C>G) c.2372C>G (n.2372C>G) n.1349C>G | |
22 | g.37723971C>T | CA411460437 | TRIOBP | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*898C>T (n.*898C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) n.1349C>T | |
22 | g.37723972C>A | CA514770773 | TRIOBP | c.1416C>A (p.Ala472=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.2373C>A (n.2373C>A) n.1350C>A | |
22 | g.37723972C= | CA2404479997 | TRIOBP | c.1416C= (p.Ala472=) c.*899C= (n.*899C=) c.2373C= (n.2373C=) n.1350C= | |
22 | g.37723972C>G | CA514770774 | TRIOBP | c.1416C>G (p.Ala472=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.2373C>G (n.2373C>G) n.1350C>G | |
22 | g.37723972C>T | CA10223591 | TRIOBP | c.1416C>T (p.Ala472=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.2373C>T (n.2373C>T) n.1350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723973A>C | CA411460442 | TRIOBP | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.*900A>C (n.*900A>C) c.2374A>C (n.2374A>C) n.1351A>C | |
22 | g.37723973A>G | CA411460444 | TRIOBP | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.*900A>G (n.*900A>G) c.2374A>G (n.2374A>G) n.1351A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723973A>T | CA411460446 | TRIOBP | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.*900A>T (n.*900A>T) c.2374A>T (n.2374A>T) n.1351A>T | |
22 | g.37723974C>A | CA411460452 | TRIOBP | c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.2375C>A (n.2375C>A) n.1352C>A | |
22 | g.37723974C>G | CA411460448 | TRIOBP | c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.*901C>G (n.*901C>G) c.2375C>G (n.2375C>G) n.1352C>G | |
22 | g.37723974C>T | CA411460451 | TRIOBP | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.*901C>T (n.*901C>T) c.2375C>T (n.2375C>T) n.1352C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37723975A= | CA2404479998 | TRIOBP | c.1419A= (p.Thr473=) c.*902A= (n.*902A=) c.2376A= (n.2376A=) n.1353A= | |
22 | g.37723975A>C | CA514770778 | TRIOBP | c.1419A>C (p.Thr473=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.2376A>C (n.2376A>C) n.1353A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37723975A>G | CA514770779 | TRIOBP | c.1419A>G (p.Thr473=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.2376A>G (n.2376A>G) n.1353A>G | |
22 | g.37723975A>T | CA514770780 | TRIOBP | c.1419A>T (p.Thr473=) c.*902A>T (n.*902A>T) c.2376A>T (n.2376A>T) n.1353A>T | dbSNP |
22 | g.37723976C>A | CA514770781 | TRIOBP | c.1420C>A (p.Arg474=) c.*903C>A (n.*903C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) n.1354C>A | |
22 | g.37723976C= | CA2404479999 | TRIOBP | c.1420C= (p.Arg474=) c.*903C= (n.*903C=) c.2377C= (n.2377C=) n.1354C= | |
22 | g.37723976C>G | CA411460456 | TRIOBP | c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) c.2377C>G (n.2377C>G) n.1354C>G | |
22 | g.37723976C>T | CA411460457 | TRIOBP | c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.*903C>T (n.*903C>T) c.2377C>T (n.2377C>T) n.1354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723977G>A | CA411460459 | TRIOBP | c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.*904G>A (n.*904G>A) c.2378G>A (n.2378G>A) n.1355G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37723977G>C | CA411460461 | TRIOBP | c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.*904G>C (n.*904G>C) c.2378G>C (n.2378G>C) n.1355G>C | |
22 | g.37723977G>T | CA411460462 | TRIOBP | c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.*904G>T (n.*904G>T) c.2378G>T (n.2378G>T) n.1355G>T | |
22 | g.37723978A>C | CA514770782 | TRIOBP | c.1422A>C (p.Arg474=) c.*905A>C (n.*905A>C) c.2379A>C (n.2379A>C) n.1356A>C | |
22 | g.37723978A>G | CA514770783 | TRIOBP | c.1422A>G (p.Arg474=) c.*905A>G (n.*905A>G) c.2379A>G (n.2379A>G) n.1356A>G | |
22 | g.37723978A>T | CA514770785 | TRIOBP | c.1422A>T (p.Arg474=) c.*905A>T (n.*905A>T) c.2379A>T (n.2379A>T) n.1356A>T | |
22 | g.37723979G>A | CA411460465 | TRIOBP | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.2380G>A (n.2380G>A) n.1357G>A | |
22 | g.37723979G>C | CA411460466 | TRIOBP | c.1423G>C (p.Asp475His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.2380G>C (n.2380G>C) n.1357G>C | |
22 | g.37723979G>T | CA411460468 | TRIOBP | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.*906G>T (n.*906G>T) c.2380G>T (n.2380G>T) n.1357G>T | |
22 | g.37723980A>C | CA411460470 | TRIOBP | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.2381A>C (n.2381A>C) n.1358A>C | |
22 | g.37723980A>G | CA411460472 | TRIOBP | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.2381A>G (n.2381A>G) n.1358A>G | |
22 | g.37723980A>T | CA411460474 | TRIOBP | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.2381A>T (n.2381A>T) n.1358A>T | |
22 | g.37723981C>A | CA411460476 | TRIOBP | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.*908C>A (n.*908C>A) c.2382C>A (n.2382C>A) n.1359C>A | |
22 | g.37723981C= | CA2404480000 | TRIOBP | c.1425C= (p.Asp475=) c.*908C= (n.*908C=) c.2382C= (n.2382C=) n.1359C= | |
22 | g.37723981C>G | CA411460478 | TRIOBP | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.*908C>G (n.*908C>G) c.2382C>G (n.2382C>G) n.1359C>G | |
22 | g.37723981C>T | CA514770787 | TRIOBP | c.1425C>T (p.Asp475=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.2382C>T (n.2382C>T) n.1359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723982A>C | CA411460484 | TRIOBP | c.1426A>C (p.Asn476His) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2383A>C (n.2383A>C) n.1360A>C | |
22 | g.37723982A>G | CA411460481 | TRIOBP | c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2383A>G (n.2383A>G) n.1360A>G | |
22 | g.37723982A>T | CA411460483 | TRIOBP | c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2383A>T (n.2383A>T) n.1360A>T | |
22 | g.37723983A>C | CA411460485 | TRIOBP | c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.*910A>C (n.*910A>C) c.2384A>C (n.2384A>C) n.1361A>C | |
22 | g.37723983A>G | CA411460486 | TRIOBP | c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.*910A>G (n.*910A>G) c.2384A>G (n.2384A>G) n.1361A>G | |
22 | g.37723983A>T | CA411460487 | TRIOBP | c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.*910A>T (n.*910A>T) c.2384A>T (n.2384A>T) n.1361A>T | |
22 | g.37723984C>A | CA411460489 | TRIOBP | c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.*911C>A (n.*911C>A) c.2385C>A (n.2385C>A) n.1362C>A | |
22 | g.37723984C= | CA2404480001 | TRIOBP | c.1428C= (p.Asn476=) c.*911C= (n.*911C=) c.2385C= (n.2385C=) n.1362C= | |
22 | g.37723984C>G | CA411460491 | TRIOBP | c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.*911C>G (n.*911C>G) c.2385C>G (n.2385C>G) n.1362C>G | |
22 | g.37723984C>T | CA514770791 | TRIOBP | c.1428C>T (p.Asn476=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.2385C>T (n.2385C>T) n.1362C>T | dbSNP |
22 | g.37723985C>A | CA411460492 | TRIOBP | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*912C>A (n.*912C>A) c.2386C>A (n.2386C>A) n.1363C>A | |
22 | g.37723985C>G | CA411460494 | TRIOBP | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) c.2386C>G (n.2386C>G) n.1363C>G | |
22 | g.37723985C>T | CA411460497 | TRIOBP | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*912C>T (n.*912C>T) c.2386C>T (n.2386C>T) n.1363C>T | |
22 | g.37723986C>A | CA411460499 | TRIOBP | c.1430C>A (p.Pro477His) c.*913C>A (n.*913C>A) c.2387C>A (n.2387C>A) n.1364C>A | |
22 | g.37723986C>G | CA411460501 | TRIOBP | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) c.2387C>G (n.2387C>G) n.1364C>G | |
22 | g.37723986C>T | CA411460502 | TRIOBP | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*913C>T (n.*913C>T) c.2387C>T (n.2387C>T) n.1364C>T | |
22 | g.37723987C>A | CA514770792 | TRIOBP | c.1431C>A (p.Pro477=) c.*914C>A (n.*914C>A) c.2388C>A (n.2388C>A) n.1365C>A | |
22 | g.37723987C>G | CA514770793 | TRIOBP | c.1431C>G (p.Pro477=) c.*914C>G (n.*914C>G) c.2388C>G (n.2388C>G) n.1365C>G | |
22 | g.37723987C>T | CA514770794 | TRIOBP | c.1431C>T (p.Pro477=) c.*914C>T (n.*914C>T) c.2388C>T (n.2388C>T) n.1365C>T | |
22 | g.37723988A>C | CA514770795 | TRIOBP | c.1432A>C (p.Arg478=) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2389A>C (n.2389A>C) n.1366A>C | |
22 | g.37723988A>G | CA411460505 | TRIOBP | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2389A>G (n.2389A>G) n.1366A>G | |
22 | g.37723988A>T | CA411460507 | TRIOBP | c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2389A>T (n.2389A>T) n.1366A>T | |
22 | g.37723989G>A | CA411460517 | TRIOBP | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.*916G>A (n.*916G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) n.1367G>A | |
22 | g.37723989G>C | CA324131859 | TRIOBP | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.*916G>C (n.*916G>C) c.2390G>C (n.2390G>C) n.1367G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37723989G= | CA2404480002 | TRIOBP | c.1433G= (p.Arg478=) c.*916G= (n.*916G=) c.2390G= (n.2390G=) n.1367G= | |
22 | g.37723989G>T | CA411460514 | TRIOBP | c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.*916G>T (n.*916G>T) c.2390G>T (n.2390G>T) n.1367G>T | |
22 | g.37723990A>C | CA411460518 | TRIOBP | c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.*917A>C (n.*917A>C) c.2391A>C (n.2391A>C) n.1368A>C | |
22 | g.37723990A>G | CA514770797 | TRIOBP | c.1434A>G (p.Arg478=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.2391A>G (n.2391A>G) n.1368A>G | |
22 | g.37723990A>T | CA411460519 | TRIOBP | c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) c.2391A>T (n.2391A>T) n.1368A>T | |
22 | g.37724027_37724095del | CA2656567407 | TRIOBP | c.1471_1539del (p.Ser491_Ser513del) c.*954_*1022del (n.*954_*1022del) c.2428_2496del (n.2428_2496del) n.1405_1473del | gnomAD v4 |
22 | g.37723991A>C | CA411460521 | TRIOBP | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*918A>C (n.*918A>C) c.2392A>C (n.2392A>C) n.1369A>C | |
22 | g.37723991A>G | CA411460523 | TRIOBP | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*918A>G (n.*918A>G) c.2392A>G (n.2392A>G) n.1369A>G | |
22 | g.37723991A>T | CA411460524 | TRIOBP | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*918A>T (n.*918A>T) c.2392A>T (n.2392A>T) n.1369A>T | |
22 | g.37723992C>A | CA411460527 | TRIOBP | c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.*919C>A (n.*919C>A) c.2393C>A (n.2393C>A) n.1370C>A | |
22 | g.37723992C= | CA2404480003 | TRIOBP | c.1436C= (p.Thr479=) c.*919C= (n.*919C=) c.2393C= (n.2393C=) n.1370C= | |
22 | g.37723992C>G | CA411460528 | TRIOBP | c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.*919C>G (n.*919C>G) c.2393C>G (n.2393C>G) n.1370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723992C>T | CA411460530 | TRIOBP | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*919C>T (n.*919C>T) c.2393C>T (n.2393C>T) n.1370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723993A>C | CA514770801 | TRIOBP | c.1437A>C (p.Thr479=) c.*920A>C (n.*920A>C) c.2394A>C (n.2394A>C) n.1371A>C | COSMIC |
22 | g.37723993A>G | CA514770799 | TRIOBP | c.1437A>G (p.Thr479=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.2394A>G (n.2394A>G) n.1371A>G | |
22 | g.37723993A>T | CA514770800 | TRIOBP | c.1437A>T (p.Thr479=) c.*920A>T (n.*920A>T) c.2394A>T (n.2394A>T) n.1371A>T | |
22 | g.37723994T>A | CA411460532 | TRIOBP | c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*921T>A (n.*921T>A) c.2395T>A (n.2395T>A) n.1372T>A | |
22 | g.37723994T>C | CA411460533 | TRIOBP | c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*921T>C (n.*921T>C) c.2395T>C (n.2395T>C) n.1372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723994T>G | CA411460535 | TRIOBP | c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*921T>G (n.*921T>G) c.2395T>G (n.2395T>G) n.1372T>G | |
22 | g.37723994T= | CA2404480004 | TRIOBP | c.1438T= (p.Ser480=) c.*921T= (n.*921T=) c.2395T= (n.2395T=) n.1372T= | |
22 | g.37723995C>A | CA411460537 | TRIOBP | c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) n.1373C>A | |
22 | g.37723995C= | CA2404480005 | TRIOBP | c.1439C= (p.Ser480=) c.*922C= (n.*922C=) c.2396C= (n.2396C=) n.1373C= | |
22 | g.37723995C>G | CA411460538 | TRIOBP | c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.*922C>G (n.*922C>G) c.2396C>G (n.2396C>G) n.1373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37723995C>T | CA411460539 | TRIOBP | c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.*922C>T (n.*922C>T) c.2396C>T (n.2396C>T) n.1373C>T | dbSNP |
22 | g.37723996C>A | CA514770802 | TRIOBP | c.1440C>A (p.Ser480=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) n.1374C>A | |
22 | g.37723996C>G | CA514770804 | TRIOBP | c.1440C>G (p.Ser480=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.2397C>G (n.2397C>G) n.1374C>G | |
22 | g.37723996C>T | CA514770803 | TRIOBP | c.1440C>T (p.Ser480=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.2397C>T (n.2397C>T) n.1374C>T | |
22 | g.37723997T>A | CA411460544 | TRIOBP | c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.*924T>A (n.*924T>A) c.2398T>A (n.2398T>A) n.1375T>A | |
22 | g.37723997T>C | CA411460545 | TRIOBP | c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.*924T>C (n.*924T>C) c.2398T>C (n.2398T>C) n.1375T>C | |
22 | g.37723997T>G | CA411460542 | TRIOBP | c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.*924T>G (n.*924T>G) c.2398T>G (n.2398T>G) n.1375T>G | |
22 | g.37723998G>A | CA411460548 | TRIOBP | c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.*925G>A (n.*925G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) n.1376G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37723998G>C | CA411460551 | TRIOBP | c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.*925G>C (n.*925G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) n.1376G>C | |
22 | g.37723998G= | CA2404480006 | TRIOBP | c.1442G= (p.Cys481=) c.*925G= (n.*925G=) c.2399G= (n.2399G=) n.1376G= | |
22 | g.37723998G>T | CA411460550 | TRIOBP | c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.*925G>T (n.*925G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) n.1376G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37723999T>A | CA411460553 | TRIOBP | c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.*926T>A (n.*926T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) n.1377T>A | |
22 | g.37723999T>C | CA324131865 | TRIOBP | c.1443T>C (p.Cys481=) c.*926T>C (n.*926T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.1377T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37723999T>G | CA411460556 | TRIOBP | c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.*926T>G (n.*926T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.1377T>G | |
22 | g.37723999T= | CA2404480007 | TRIOBP | c.1443T= (p.Cys481=) c.*926T= (n.*926T=) c.2400T= (n.2400T=) n.1377T= | |
22 | g.37724000G>A | CA411460558 | TRIOBP | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) n.1378G>A | |
22 | g.37724000G>C | CA411460560 | TRIOBP | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) n.1378G>C | |
22 | g.37724000G>T | CA411460562 | TRIOBP | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) n.1378G>T | |
22 | g.37724001C>A | CA411460565 | TRIOBP | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.2402C>A (n.2402C>A) n.1379C>A | |
22 | g.37724001C= | CA2404480008 | TRIOBP | c.1445C= (p.Ala482=) c.*928C= (n.*928C=) c.2402C= (n.2402C=) n.1379C= | |
22 | g.37724001C>G | CA411460566 | TRIOBP | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.2402C>G (n.2402C>G) n.1379C>G | |
22 | g.37724001C>T | CA411460568 | TRIOBP | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.2402C>T (n.2402C>T) n.1379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724002C>A | CA514770805 | TRIOBP | c.1446C>A (p.Ala482=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) n.1380C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724002C= | CA2404480009 | TRIOBP | c.1446C= (p.Ala482=) c.*929C= (n.*929C=) c.2403C= (n.2403C=) n.1380C= | |
22 | g.37724002C>G | CA514770807 | TRIOBP | c.1446C>G (p.Ala482=) c.*929C>G (n.*929C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) n.1380C>G | |
22 | g.37724002C>T | CA514770809 | TRIOBP | c.1446C>T (p.Ala482=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) n.1380C>T | |
22 | g.37724003C>A | CA411460571 | TRIOBP | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*930C>A (n.*930C>A) c.2404C>A (n.2404C>A) n.1381C>A | |
22 | g.37724003C= | CA2404480010 | TRIOBP | c.1447C= (p.Gln483=) c.*930C= (n.*930C=) c.2404C= (n.2404C=) n.1381C= | |
22 | g.37724003C>G | CA411460572 | TRIOBP | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*930C>G (n.*930C>G) c.2404C>G (n.2404C>G) n.1381C>G | |
22 | g.37724003C>T | CA16609584 | TRIOBP | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) n.1381C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37724004A= | CA2404480011 | TRIOBP | c.1448A= (p.Gln483=) c.*931A= (n.*931A=) c.2405A= (n.2405A=) n.1382A= | |
22 | g.37724004A>C | CA411460576 | TRIOBP | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.2405A>C (n.2405A>C) n.1382A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724004A>G | CA411460580 | TRIOBP | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*931A>G (n.*931A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) n.1382A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37724004A>T | CA411460578 | TRIOBP | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*931A>T (n.*931A>T) c.2405A>T (n.2405A>T) n.1382A>T | |
22 | g.37724005G>A | CA514770811 | TRIOBP | c.1449G>A (p.Gln483=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.2406G>A (n.2406G>A) n.1383G>A | |
22 | g.37724005G>C | CA411460582 | TRIOBP | c.1449G>C (p.Gln483His) c.*932G>C (n.*932G>C) c.2406G>C (n.2406G>C) n.1383G>C | |
22 | g.37724005G>T | CA411460583 | TRIOBP | c.1449G>T (p.Gln483His) c.*932G>T (n.*932G>T) c.2406G>T (n.2406G>T) n.1383G>T | |
22 | g.37724006C>A | CA514770812 | TRIOBP | c.1450C>A (p.Arg484=) c.*933C>A (n.*933C>A) c.2407C>A (n.2407C>A) n.1384C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37724006C= | CA2404480012 | TRIOBP | c.1450C= (p.Arg484=) c.*933C= (n.*933C=) c.2407C= (n.2407C=) n.1384C= | |
22 | g.37724006C>G | CA411460586 | TRIOBP | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.2407C>G (n.2407C>G) n.1384C>G | |
22 | g.37724006C>T | CA10223592 | TRIOBP | c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.*933C>T (n.*933C>T) c.2407C>T (n.2407C>T) n.1384C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37724007G>A | CA411460588 | TRIOBP | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.*934G>A (n.*934G>A) c.2408G>A (n.2408G>A) n.1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724007G>C | CA411460590 | TRIOBP | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.2408G>C (n.2408G>C) n.1385G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37724007G= | CA2404480013 | TRIOBP | c.1451G= (p.Arg484=) c.*934G= (n.*934G=) c.2408G= (n.2408G=) n.1385G= | |
22 | g.37724007G>T | CA411460591 | TRIOBP | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*934G>T (n.*934G>T) c.2408G>T (n.2408G>T) n.1385G>T | |
22 | g.37724008G>A | CA514770814 | TRIOBP | c.1452G>A (p.Arg484=) c.*935G>A (n.*935G>A) c.2409G>A (n.2409G>A) n.1386G>A | |
22 | g.37724008G>C | CA514770815 | TRIOBP | c.1452G>C (p.Arg484=) c.*935G>C (n.*935G>C) c.2409G>C (n.2409G>C) n.1386G>C | |
22 | g.37724008G>T | CA514770817 | TRIOBP | c.1452G>T (p.Arg484=) c.*935G>T (n.*935G>T) c.2409G>T (n.2409G>T) n.1386G>T | |
22 | g.37724009G>A | CA411460593 | TRIOBP | c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.2410G>A (n.2410G>A) n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724009G>C | CA411460595 | TRIOBP | c.1453G>C (p.Asp485His) c.*936G>C (n.*936G>C) c.2410G>C (n.2410G>C) n.1387G>C | |
22 | g.37724009G= | CA2404480014 | TRIOBP | c.1453G= (p.Asp485=) c.*936G= (n.*936G=) c.2410G= (n.2410G=) n.1387G= | |
22 | g.37724009G>T | CA411460597 | TRIOBP | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.*936G>T (n.*936G>T) c.2410G>T (n.2410G>T) n.1387G>T | |
22 | g.37724009_37724012del | CA1025568850 | TRIOBP | c.1453_1456del (p.Asp485IlefsTer?) c.*936_*939del (n.*936_*939del) c.2410_2413del (n.2410_2413del) n.1387_1390del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37724010A>C | CA411460600 | TRIOBP | c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.*937A>C (n.*937A>C) c.2411A>C (n.2411A>C) n.1388A>C | |
22 | g.37724010A>G | CA411460602 | TRIOBP | c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) n.1388A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37724010A>T | CA411460599 | TRIOBP | c.1454A>T (p.Asp485Val) c.*937A>T (n.*937A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) n.1388A>T | |
22 | g.37724011C>A | CA411460603 | TRIOBP | c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.*938C>A (n.*938C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) n.1389C>A | |
22 | g.37724011C>G | CA411460605 | TRIOBP | c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.*938C>G (n.*938C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) n.1389C>G | |
22 | g.37724011C>T | CA514770819 | TRIOBP | c.1455C>T (p.Asp485=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) n.1389C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37724012A= | CA2404480015 | TRIOBP | c.1456A= (p.Asn486=) c.*939A= (n.*939A=) c.2413A= (n.2413A=) n.1390A= | |
22 | g.37724012A>C | CA411460607 | TRIOBP | c.1456A>C (p.Asn486His) c.*939A>C (n.*939A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) n.1390A>C | dbSNP |
22 | g.37724012A>G | CA411460609 | TRIOBP | c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*939A>G (n.*939A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) n.1390A>G | COSMIC |
22 | g.37724012A>T | CA411460611 | TRIOBP | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*939A>T (n.*939A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) n.1390A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |