Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37723794_37723940dupCA324131575TRIOBPc.1238_1384dup (p.Pro461_Arg462insLysAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProSerArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnPro)
c.*721_*867dup (n.*721_*867dup)
c.2195_2341dup (n.2195_2341dup)
n.1172_1318dup
dbSNP
22g.37723794_37723940delCA639394630TRIOBPc.1238_1384del (p.Lys413_Pro461del)
c.*721_*867del (n.*721_*867del)
c.2195_2341del (n.2195_2341del)
n.1172_1318del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723794_37723941delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGCA2404479912TRIOBPc.1238_1385delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (p.Lys413=)
c.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
c.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
n.1172_1319delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG
22g.37723852_37723998delCA1025568674TRIOBPc.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del)
c.*779_*925del (n.*779_*925del)
c.2253_2399del (n.2253_2399del)
n.1230_1376del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723852_37723921delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTCA2404479937TRIOBPc.1296_1365delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (p.Cys432=)
c.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
c.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
n.1230_1299delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT
22g.37723880_37723948delCA10223571TRIOBPc.1324_1392del (p.Ser442_Ser464del)
c.*807_*875del (n.*807_*875del)
c.2281_2349del (n.2281_2349del)
n.1258_1326del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723911_37723988delCA2656567224TRIOBPc.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del)
c.*838_*915del (n.*838_*915del)
c.2312_2389del (n.2312_2389del)
n.1289_1366del
gnomAD v4
22g.37724033_37724034insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCACA2818924321TRIOBPc.1477_1478insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (p.Pro492_Ser493insAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerPro)
c.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
c.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
n.1411_1412insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA
22g.37723911_37723989delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGCA2404479974TRIOBPc.1355_1433delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (p.Thr452=)
c.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
c.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
n.1289_1367delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG
22g.37723912A>CCA514771488TRIOBPc.1356A>C (p.Thr452=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.2313A>C (n.2313A>C)
n.1290A>C
22g.37723912A>GCA514771493TRIOBPc.1356A>G (p.Thr452=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.2313A>G (n.2313A>G)
n.1290A>G
gnomAD v4
22g.37723912A>TCA514771491TRIOBPc.1356A>T (p.Thr452=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.2313A>T (n.2313A>T)
n.1290A>T
22g.37723949_37724026delCA639394634TRIOBPc.1393_1470del (p.Arg465_Ser490del)
c.*876_*953del (n.*876_*953del)
c.2350_2427del (n.2350_2427del)
n.1327_1404del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723913A>CCA411460202TRIOBPc.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.2314A>C (n.2314A>C)
n.1291A>C
22g.37723913A>GCA411460203TRIOBPc.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.2314A>G (n.2314A>G)
n.1291A>G
22g.37723913A>TCA411460205TRIOBPc.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.2314A>T (n.2314A>T)
n.1291A>T
22g.37723914C>ACA411460207TRIOBPc.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.2315C>A (n.2315C>A)
n.1292C>A
22g.37723914C=CA2404479975TRIOBPc.1358C= (p.Thr453=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.2315C= (n.2315C=)
n.1292C=
22g.37723914C>GCA411460209TRIOBPc.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.2315C>G (n.2315C>G)
n.1292C>G
22g.37723914C>TCA411460211TRIOBPc.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.2315C>T (n.2315C>T)
n.1292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723915A=CA2404479976TRIOBPc.1359A= (p.Thr453=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.2316A= (n.2316A=)
n.1293A=
22g.37723915A>CCA514771499TRIOBPc.1359A>C (p.Thr453=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.2316A>C (n.2316A>C)
n.1293A>C
gnomAD v4
22g.37723915A>GCA514771501TRIOBPc.1359A>G (p.Thr453=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.2316A>G (n.2316A>G)
n.1293A>G
22g.37723915A>TCA324131808TRIOBPc.1359A>T (p.Thr453=)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.2316A>T (n.2316A>T)
n.1293A>T
dbSNP
22g.37723916T>ACA411460215TRIOBPc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.2317T>A (n.2317T>A)
n.1294T>A
22g.37723916T>CCA411460216TRIOBPc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.2317T>C (n.2317T>C)
n.1294T>C
22g.37723916T>GCA411460218TRIOBPc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.2317T>G (n.2317T>G)
n.1294T>G
22g.37723917C>ACA411460224TRIOBPc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.2318C>A (n.2318C>A)
n.1295C>A
22g.37723917C=CA2404479977TRIOBPc.1361C= (p.Ser454=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.2318C= (n.2318C=)
n.1295C=
22g.37723917C>GCA411460222TRIOBPc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.2318C>G (n.2318C>G)
n.1295C>G
22g.37723917C>TCA411460221TRIOBPc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.2318C>T (n.2318C>T)
n.1295C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723918C>ACA514771503TRIOBPc.1362C>A (p.Ser454=)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.2319C>A (n.2319C>A)
n.1296C>A
22g.37723918C>GCA514771504TRIOBPc.1362C>G (p.Ser454=)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.2319C>G (n.2319C>G)
n.1296C>G
22g.37723918C>TCA514771507TRIOBPc.1362C>T (p.Ser454=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.2319C>T (n.2319C>T)
n.1296C>T
gnomAD v4
22g.37723919T>ACA411460227TRIOBPc.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.2320T>A (n.2320T>A)
n.1297T>A
22g.37723919T>CCA411460228TRIOBPc.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.2320T>C (n.2320T>C)
n.1297T>C
22g.37723919T>GCA411460230TRIOBPc.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.2320T>G (n.2320T>G)
n.1297T>G
22g.37723920G>ACA411460233TRIOBPc.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.2321G>A (n.2321G>A)
n.1298G>A
gnomAD v4
22g.37723920G>CCA411460234TRIOBPc.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.2321G>C (n.2321G>C)
n.1298G>C
22g.37723920G>TCA411460236TRIOBPc.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.2321G>T (n.2321G>T)
n.1298G>T
22g.37723921T>ACA10223585TRIOBPc.1365T>A (p.Cys455Ter)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.2322T>A (n.2322T>A)
n.1299T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723921T>CCA514771513TRIOBPc.1365T>C (p.Cys455=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.2322T>C (n.2322T>C)
n.1299T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37723921T>GCA411460239TRIOBPc.1365T>G (p.Cys455Trp)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.2322T>G (n.2322T>G)
n.1299T>G
22g.37723921T=CA2404479978TRIOBPc.1365T= (p.Cys455=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.2322T= (n.2322T=)
n.1299T=
22g.37723922G>ACA411460242TRIOBPc.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.2323G>A (n.2323G>A)
n.1300G>A
22g.37723922G>CCA411460244TRIOBPc.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.2323G>C (n.2323G>C)
n.1300G>C
22g.37723922G>TCA411460245TRIOBPc.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.2323G>T (n.2323G>T)
n.1300G>T
22g.37723923C>ACA411460248TRIOBPc.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.2324C>A (n.2324C>A)
n.1301C>A
22g.37723923C>GCA411460250TRIOBPc.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.2324C>G (n.2324C>G)
n.1301C>G
22g.37723923C>TCA411460251TRIOBPc.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.2324C>T (n.2324C>T)
n.1301C>T
22g.37723925delCA2577710585TRIOBPc.1369del (p.Gln457SerfsTer?)
c.*852del (n.*852del)
c.2326del (n.2326del)
n.1303del
22g.37723924C>ACA514771519TRIOBPc.1368C>A (p.Ala456=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.2325C>A (n.2325C>A)
n.1302C>A
22g.37723924C>GCA514771521TRIOBPc.1368C>G (p.Ala456=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.2325C>G (n.2325C>G)
n.1302C>G
22g.37723924C>TCA514771522TRIOBPc.1368C>T (p.Ala456=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.2325C>T (n.2325C>T)
n.1302C>T
22g.37723925C>ACA411460257TRIOBPc.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.2326C>A (n.2326C>A)
n.1303C>A
22g.37723925C>GCA411460255TRIOBPc.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.2326C>G (n.2326C>G)
n.1303C>G
22g.37723925C>TCA411460254TRIOBPc.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.2326C>T (n.2326C>T)
n.1303C>T
22g.37723926A=CA2404479979TRIOBPc.1370A= (p.Gln457=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.2327A= (n.2327A=)
n.1304A=
22g.37723926A>CCA411460260TRIOBPc.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.2327A>C (n.2327A>C)
n.1304A>C
22g.37723926A>GCA411460261TRIOBPc.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.2327A>G (n.2327A>G)
n.1304A>G
dbSNP gnomAD v2
22g.37723926A>TCA411460263TRIOBPc.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.2327A>T (n.2327A>T)
n.1304A>T
22g.37723927G>ACA514771533TRIOBPc.1371G>A (p.Gln457=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.2328G>A (n.2328G>A)
n.1305G>A
22g.37723927G>CCA411460265TRIOBPc.1371G>C (p.Gln457His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.2328G>C (n.2328G>C)
n.1305G>C
22g.37723927G>TCA411460266TRIOBPc.1371G>T (p.Gln457His)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.2328G>T (n.2328G>T)
n.1305G>T
22g.37723928C>ACA514771535TRIOBPc.1372C>A (p.Arg458=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.2329C>A (n.2329C>A)
n.1306C>A
22g.37723928C=CA2404479980TRIOBPc.1372C= (p.Arg458=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.2329C= (n.2329C=)
n.1306C=
22g.37723928C>GCA411460269TRIOBPc.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.2329C>G (n.2329C>G)
n.1306C>G
22g.37723928C>TCA411460270TRIOBPc.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.2329C>T (n.2329C>T)
n.1306C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723929G>ACA10223586TRIOBPc.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.2330G>A (n.2330G>A)
n.1307G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723929G>CCA411460274TRIOBPc.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.2330G>C (n.2330G>C)
n.1307G>C
22g.37723929G=CA2404479981TRIOBPc.1373G= (p.Arg458=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.2330G= (n.2330G=)
n.1307G=
22g.37723929G>TCA411460275TRIOBPc.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.2330G>T (n.2330G>T)
n.1307G>T
22g.37723930G>ACA514771554TRIOBPc.1374G>A (p.Arg458=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.2331G>A (n.2331G>A)
n.1308G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723930G>CCA514771548TRIOBPc.1374G>C (p.Arg458=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.2331G>C (n.2331G>C)
n.1308G>C
22g.37723930G=CA2404479982TRIOBPc.1374G= (p.Arg458=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.2331G= (n.2331G=)
n.1308G=
22g.37723930G>TCA514771551TRIOBPc.1374G>T (p.Arg458=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.2331G>T (n.2331G>T)
n.1308G>T
22g.37723931G>ACA411460278TRIOBPc.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.2332G>A (n.2332G>A)
n.1309G>A
22g.37723931G>CCA411460280TRIOBPc.1375G>C (p.Asp459His)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.2332G>C (n.2332G>C)
n.1309G>C
22g.37723931G>TCA411460281TRIOBPc.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.2332G>T (n.2332G>T)
n.1309G>T
22g.37723932A>CCA411460287TRIOBPc.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.2333A>C (n.2333A>C)
n.1310A>C
22g.37723932A>GCA411460286TRIOBPc.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.2333A>G (n.2333A>G)
n.1310A>G
22g.37723932A>TCA411460284TRIOBPc.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.2333A>T (n.2333A>T)
n.1310A>T
22g.37723933C>ACA411460289TRIOBPc.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.2334C>A (n.2334C>A)
n.1311C>A
22g.37723933C>GCA411460290TRIOBPc.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.2334C>G (n.2334C>G)
n.1311C>G
22g.37723933C>TCA514771566TRIOBPc.1377C>T (p.Asp459=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.2334C>T (n.2334C>T)
n.1311C>T
22g.37723934A>CCA411460293TRIOBPc.1378A>C (p.Asn460His)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.2335A>C (n.2335A>C)
n.1312A>C
22g.37723934A>GCA411460295TRIOBPc.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.2335A>G (n.2335A>G)
n.1312A>G
22g.37723934A>TCA411460296TRIOBPc.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.2335A>T (n.2335A>T)
n.1312A>T
22g.37723935A>CCA411460299TRIOBPc.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.2336A>C (n.2336A>C)
n.1313A>C
22g.37723935A>GCA411460300TRIOBPc.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.2336A>G (n.2336A>G)
n.1313A>G
gnomAD v4
22g.37723935A>TCA411460301TRIOBPc.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.2336A>T (n.2336A>T)
n.1313A>T
22g.37723936T>ACA411460303TRIOBPc.1380T>A (p.Asn460Lys)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.2337T>A (n.2337T>A)
n.1314T>A
22g.37723936T>CCA514771576TRIOBPc.1380T>C (p.Asn460=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.2337T>C (n.2337T>C)
n.1314T>C
22g.37723936T>GCA411460304TRIOBPc.1380T>G (p.Asn460Lys)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.2337T>G (n.2337T>G)
n.1314T>G
22g.37723937C>ACA411460306TRIOBPc.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.2338C>A (n.2338C>A)
n.1315C>A
22g.37723937C>GCA411460308TRIOBPc.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.2338C>G (n.2338C>G)
n.1315C>G
22g.37723937C>TCA411460310TRIOBPc.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.2338C>T (n.2338C>T)
n.1315C>T
22g.37723938C>ACA411460314TRIOBPc.1382C>A (p.Pro461His)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.2339C>A (n.2339C>A)
n.1316C>A
22g.37723938C>GCA411460316TRIOBPc.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.2339C>G (n.2339C>G)
n.1316C>G
gnomAD v4
22g.37723938C>TCA411460312TRIOBPc.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.2339C>T (n.2339C>T)
n.1316C>T
22g.37723943_37723951delCA2577710586TRIOBPc.1387_1395del (p.Ala463_Arg465del)
c.*870_*878del (n.*870_*878del)
c.2344_2352del (n.2344_2352del)
n.1321_1329del
22g.37723939C>ACA514771582TRIOBPc.1383C>A (p.Pro461=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.2340C>A (n.2340C>A)
n.1317C>A
22g.37723939C>GCA514771584TRIOBPc.1383C>G (p.Pro461=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.2340C>G (n.2340C>G)
n.1317C>G
22g.37723939C>TCA514771589TRIOBPc.1383C>T (p.Pro461=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.2340C>T (n.2340C>T)
n.1317C>T
22g.37723940A>CCA514771591TRIOBPc.1384A>C (p.Arg462=)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.2341A>C (n.2341A>C)
n.1318A>C
22g.37723940A>GCA411460319TRIOBPc.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.2341A>G (n.2341A>G)
n.1318A>G
22g.37723940A>TCA411460321TRIOBPc.1384A>T (p.Arg462Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.2341A>T (n.2341A>T)
n.1318A>T
22g.37723941G>ACA411460324TRIOBPc.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.2342G>A (n.2342G>A)
n.1319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723941G>CCA411460325TRIOBPc.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.2342G>C (n.2342G>C)
n.1319G>C
22g.37723941G=CA2404479983TRIOBPc.1385G= (p.Arg462=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.2342G= (n.2342G=)
n.1319G=
22g.37723941G>TCA411460327TRIOBPc.1385G>T (p.Arg462Ile)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.2342G>T (n.2342G>T)
n.1319G>T
22g.37723942A=CA2404479984TRIOBPc.1386A= (p.Arg462=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.2343A= (n.2343A=)
n.1320A=
22g.37723942A>CCA411460329TRIOBPc.1386A>C (p.Arg462Ser)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.2343A>C (n.2343A>C)
n.1320A>C
22g.37723942A>GCA514771595TRIOBPc.1386A>G (p.Arg462=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.2343A>G (n.2343A>G)
n.1320A>G
dbSNP
22g.37723942A>TCA411460332TRIOBPc.1386A>T (p.Arg462Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.2343A>T (n.2343A>T)
n.1320A>T
22g.37723943G>ACA411460334TRIOBPc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.2344G>A (n.2344G>A)
n.1321G>A
gnomAD v4
22g.37723943G>CCA411460335TRIOBPc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.2344G>C (n.2344G>C)
n.1321G>C
22g.37723943G>TCA411460337TRIOBPc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.2344G>T (n.2344G>T)
n.1321G>T
22g.37723943_37723952delinsGCCTCCAGAACA2404479985TRIOBPc.1387_1396delinsGCCTCCAGAA (p.Ala463=)
c.*870_*879delinsGCCTCCAGAA (n.*870_*879delinsGCCTCCAGAA)
c.2344_2353delinsGCCTCCAGAA (n.2344_2353delinsGCCTCCAGAA)
n.1321_1330delinsGCCTCCAGAA
22g.37723944C>ACA411460341TRIOBPc.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.2345C>A (n.2345C>A)
n.1322C>A
22g.37723944C>GCA411460343TRIOBPc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.2345C>G (n.2345C>G)
n.1322C>G
22g.37723944C>TCA411460344TRIOBPc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.2345C>T (n.2345C>T)
n.1322C>T
gnomAD v4
22g.37723949_37723957dupCA10223588TRIOBPc.1393_1401dup (p.Ser467_Ser468insArgThrSer)
c.*876_*884dup (n.*876_*884dup)
c.2350_2358dup (n.2350_2358dup)
n.1327_1335dup
dbSNP ExAC
22g.37723949_37723957delCA10223587TRIOBPc.1393_1401del (p.Arg465_Ser467del)
c.*876_*884del (n.*876_*884del)
c.2350_2358del (n.2350_2358del)
n.1327_1335del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723948_37723959delCA1025568816TRIOBPc.1392_1403del (p.Arg465_Ser468del)
c.*875_*886del (n.*875_*886del)
c.2349_2360del (n.2349_2360del)
n.1326_1337del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723945C>ACA514771606TRIOBPc.1389C>A (p.Ala463=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.2346C>A (n.2346C>A)
n.1323C>A
22g.37723945C>GCA514771609TRIOBPc.1389C>G (p.Ala463=)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.2346C>G (n.2346C>G)
n.1323C>G
22g.37723945C>TCA514771612TRIOBPc.1389C>T (p.Ala463=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.2346C>T (n.2346C>T)
n.1323C>T
22g.37723946T>ACA411460348TRIOBPc.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.2347T>A (n.2347T>A)
n.1324T>A
22g.37723946T>CCA411460352TRIOBPc.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.2347T>C (n.2347T>C)
n.1324T>C
dbSNP
22g.37723946T>GCA411460350TRIOBPc.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.2347T>G (n.2347T>G)
n.1324T>G
gnomAD v4
22g.37723946T=CA2404479986TRIOBPc.1390T= (p.Ser464=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.2347T= (n.2347T=)
n.1324T=
22g.37723946_37723985delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCA2404479987TRIOBPc.1390_1429delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (p.Ser464=)
c.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
c.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
n.1324_1363delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC
22g.37723947C>ACA411460353TRIOBPc.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.2348C>A (n.2348C>A)
n.1325C>A
22g.37723947C>GCA411460354TRIOBPc.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.2348C>G (n.2348C>G)
n.1325C>G
22g.37723947C>TCA411460355TRIOBPc.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.2348C>T (n.2348C>T)
n.1325C>T
22g.37723954_37723992delCA2404479988TRIOBPc.1398_1436del (p.Ser467_Thr479del)
c.*881_*919del (n.*881_*919del)
c.2355_2393del (n.2355_2393del)
n.1332_1370del
dbSNP
22g.37723952_37724020delCA2573158178TRIOBPc.1396_1464del (p.Thr466_Arg488del)
c.*879_*947del (n.*879_*947del)
c.2353_2421del (n.2353_2421del)
n.1330_1398del
ClinVar dbSNP
22g.37723948C>ACA514771624TRIOBPc.1392C>A (p.Ser464=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.2349C>A (n.2349C>A)
n.1326C>A
22g.37723948C>GCA514771619TRIOBPc.1392C>G (p.Ser464=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.2349C>G (n.2349C>G)
n.1326C>G
22g.37723948C>TCA514771622TRIOBPc.1392C>T (p.Ser464=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.2349C>T (n.2349C>T)
n.1326C>T
22g.37723949A>CCA514771626TRIOBPc.1393A>C (p.Arg465=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.2350A>C (n.2350A>C)
n.1327A>C
22g.37723949A>GCA411460356TRIOBPc.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.2350A>G (n.2350A>G)
n.1327A>G
22g.37723949A>TCA411460357TRIOBPc.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.2350A>T (n.2350A>T)
n.1327A>T
22g.37723950G>ACA411460358TRIOBPc.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.2351G>A (n.2351G>A)
n.1328G>A
22g.37723950G>CCA324131841TRIOBPc.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.2351G>C (n.2351G>C)
n.1328G>C
dbSNP
22g.37723950G=CA2404479989TRIOBPc.1394G= (p.Arg465=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.2351G= (n.2351G=)
n.1328G=
22g.37723950G>TCA411460359TRIOBPc.1394G>T (p.Arg465Ile)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.2351G>T (n.2351G>T)
n.1328G>T
22g.37723951A>CCA411460360TRIOBPc.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.2352A>C (n.2352A>C)
n.1329A>C
22g.37723951A>GCA514771632TRIOBPc.1395A>G (p.Arg465=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.2352A>G (n.2352A>G)
n.1329A>G
22g.37723951A>TCA411460361TRIOBPc.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.2352A>T (n.2352A>T)
n.1329A>T
22g.37723952A=CA2404479990TRIOBPc.1396A= (p.Thr466=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.2353A= (n.2353A=)
n.1330A=
22g.37723952A>CCA411460363TRIOBPc.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.2353A>C (n.2353A>C)
n.1330A>C
22g.37723952A>GCA411460365TRIOBPc.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.2353A>G (n.2353A>G)
n.1330A>G
dbSNP
22g.37723952A>TCA411460362TRIOBPc.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.2353A>T (n.2353A>T)
n.1330A>T
22g.37723953C>ACA411460368TRIOBPc.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.2354C>A (n.2354C>A)
n.1331C>A
22g.37723953C>GCA411460369TRIOBPc.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.2354C>G (n.2354C>G)
n.1331C>G
22g.37723953C>TCA411460372TRIOBPc.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.2354C>T (n.2354C>T)
n.1331C>T
gnomAD v4
22g.37723957_37723959delCA2656567346TRIOBPc.1401_1403del (p.Ser468del)
c.*884_*886del (n.*884_*886del)
c.2358_2360del (n.2358_2360del)
n.1335_1337del
gnomAD v4
22g.37723954C>ACA514771641TRIOBPc.1398C>A (p.Thr466=)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.2355C>A (n.2355C>A)
n.1332C>A
22g.37723954C>GCA514771643TRIOBPc.1398C>G (p.Thr466=)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.2355C>G (n.2355C>G)
n.1332C>G
22g.37723954C>TCA514771642TRIOBPc.1398C>T (p.Thr466=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.2355C>T (n.2355C>T)
n.1332C>T
22g.37723955T>ACA411460374TRIOBPc.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.2356T>A (n.2356T>A)
n.1333T>A
22g.37723955T>CCA10223589TRIOBPc.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.2356T>C (n.2356T>C)
n.1333T>C
dbSNP ExAC
22g.37723955T>GCA411460376TRIOBPc.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.2356T>G (n.2356T>G)
n.1333T>G
dbSNP
22g.37723955T=CA2404479991TRIOBPc.1399T= (p.Ser467=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.2356T= (n.2356T=)
n.1333T=
22g.37723956C>ACA411460378TRIOBPc.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.2357C>A (n.2357C>A)
n.1334C>A
22g.37723956C>GCA411460380TRIOBPc.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.2357C>G (n.2357C>G)
n.1334C>G
22g.37723956C>TCA411460382TRIOBPc.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.2357C>T (n.2357C>T)
n.1334C>T
22g.37723957C>ACA514771654TRIOBPc.1401C>A (p.Ser467=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.2358C>A (n.2358C>A)
n.1335C>A
22g.37723957C>GCA514771656TRIOBPc.1401C>G (p.Ser467=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.2358C>G (n.2358C>G)
n.1335C>G
22g.37723957C>TCA514771660TRIOBPc.1401C>T (p.Ser467=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.2358C>T (n.2358C>T)
n.1335C>T
22g.37723958T>ACA411460384TRIOBPc.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.2359T>A (n.2359T>A)
n.1336T>A
22g.37723958T>CCA411460386TRIOBPc.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.2359T>C (n.2359T>C)
n.1336T>C
22g.37723958T>GCA411460388TRIOBPc.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.2359T>G (n.2359T>G)
n.1336T>G
22g.37723959C>ACA411460392TRIOBPc.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.2360C>A (n.2360C>A)
n.1337C>A
22g.37723959C>GCA411460394TRIOBPc.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.2360C>G (n.2360C>G)
n.1337C>G
22g.37723959C>TCA411460390TRIOBPc.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.2360C>T (n.2360C>T)
n.1337C>T
22g.37723960T>ACA514771670TRIOBPc.1404T>A (p.Ser468=)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.2361T>A (n.2361T>A)
n.1338T>A
22g.37723960T>CCA514771675TRIOBPc.1404T>C (p.Ser468=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.2361T>C (n.2361T>C)
n.1338T>C
22g.37723960T>GCA514771676TRIOBPc.1404T>G (p.Ser468=)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.2361T>G (n.2361T>G)
n.1338T>G
22g.37723961C>ACA411460396TRIOBPc.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.2362C>A (n.2362C>A)
n.1339C>A
22g.37723961C>GCA411460398TRIOBPc.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.2362C>G (n.2362C>G)
n.1339C>G
22g.37723961C>TCA411460399TRIOBPc.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.2362C>T (n.2362C>T)
n.1339C>T
22g.37723962C>ACA411460400TRIOBPc.1406C>A (p.Pro469His)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.2363C>A (n.2363C>A)
n.1340C>A
22g.37723962C>GCA411460401TRIOBPc.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.2363C>G (n.2363C>G)
n.1340C>G
22g.37723962C>TCA411460404TRIOBPc.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.2363C>T (n.2363C>T)
n.1340C>T
22g.37723963C>ACA514770764TRIOBPc.1407C>A (p.Pro469=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.2364C>A (n.2364C>A)
n.1341C>A
22g.37723963C=CA2404479992TRIOBPc.1407C= (p.Pro469=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.2364C= (n.2364C=)
n.1341C=
22g.37723963C>GCA514770765TRIOBPc.1407C>G (p.Pro469=)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.2364C>G (n.2364C>G)
n.1341C>G
22g.37723963C>TCA514770766TRIOBPc.1407C>T (p.Pro469=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.2364C>T (n.2364C>T)
n.1341C>T
dbSNP
22g.37723964A=CA2404479993TRIOBPc.1408A= (p.Asn470=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.2365A= (n.2365A=)
n.1342A=
22g.37723964A>CCA411460406TRIOBPc.1408A>C (p.Asn470His)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.2365A>C (n.2365A>C)
n.1342A>C
dbSNP
22g.37723964A>GCA411460408TRIOBPc.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.2365A>G (n.2365A>G)
n.1342A>G
22g.37723964A>TCA411460407TRIOBPc.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.2365A>T (n.2365A>T)
n.1342A>T
22g.37723965A=CA2404479994TRIOBPc.1409A= (p.Asn470=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.2366A= (n.2366A=)
n.1343A=
22g.37723965A>CCA411460410TRIOBPc.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.2366A>C (n.2366A>C)
n.1343A>C
22g.37723965A>GCA10223590TRIOBPc.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.2366A>G (n.2366A>G)
n.1343A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723965A>TCA411460412TRIOBPc.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.2366A>T (n.2366A>T)
n.1343A>T
22g.37723966T>ACA411460414TRIOBPc.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.2367T>A (n.2367T>A)
n.1344T>A
22g.37723966T>CCA514770768TRIOBPc.1410T>C (p.Asn470=)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.2367T>C (n.2367T>C)
n.1344T>C
22g.37723966T>GCA411460416TRIOBPc.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.2367T>G (n.2367T>G)
n.1344T>G
22g.37723966_37723970delCA2656567354TRIOBPc.1410_1414del (p.Arg471HisfsTer22)
c.*893_*897del (n.*893_*897del)
c.2367_2371del (n.2367_2371del)
n.1344_1348del
gnomAD v4
22g.37723972_37724040delCA2656567355TRIOBPc.1416_1484del (p.Thr473_Ala495del)
c.*899_*967del (n.*899_*967del)
c.2373_2441del (n.2373_2441del)
n.1350_1418del
gnomAD v4
22g.37723967A>CCA514770769TRIOBPc.1411A>C (p.Arg471=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.2368A>C (n.2368A>C)
n.1345A>C
22g.37723967A>GCA411460420TRIOBPc.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.2368A>G (n.2368A>G)
n.1345A>G
22g.37723967A>TCA411460418TRIOBPc.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.2368A>T (n.2368A>T)
n.1345A>T
22g.37723968G>ACA411460423TRIOBPc.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.2369G>A (n.2369G>A)
n.1346G>A
22g.37723968G>CCA411460424TRIOBPc.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.2369G>C (n.2369G>C)
n.1346G>C
22g.37723968G>TCA411460426TRIOBPc.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.2369G>T (n.2369G>T)
n.1346G>T
22g.37723969A=CA2404479995TRIOBPc.1413A= (p.Arg471=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.2370A= (n.2370A=)
n.1347A=
22g.37723969A>CCA411460427TRIOBPc.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.2370A>C (n.2370A>C)
n.1347A>C
dbSNP
22g.37723969A>GCA514770771TRIOBPc.1413A>G (p.Arg471=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.2370A>G (n.2370A>G)
n.1347A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723969A>TCA411460429TRIOBPc.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.2370A>T (n.2370A>T)
n.1347A>T
22g.37723970G>ACA411460431TRIOBPc.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.2371G>A (n.2371G>A)
n.1348G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723970G>CCA411460433TRIOBPc.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.2371G>C (n.2371G>C)
n.1348G>C
dbSNP
22g.37723970G=CA2404479996TRIOBPc.1414G= (p.Ala472=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.2371G= (n.2371G=)
n.1348G=
22g.37723970G>TCA411460434TRIOBPc.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.2371G>T (n.2371G>T)
n.1348G>T
22g.37723971C>ACA411460435TRIOBPc.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2372C>A (n.2372C>A)
n.1349C>A
22g.37723971C>GCA411460439TRIOBPc.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2372C>G (n.2372C>G)
n.1349C>G
22g.37723971C>TCA411460437TRIOBPc.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2372C>T (n.2372C>T)
n.1349C>T
22g.37723972C>ACA514770773TRIOBPc.1416C>A (p.Ala472=)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.2373C>A (n.2373C>A)
n.1350C>A
22g.37723972C=CA2404479997TRIOBPc.1416C= (p.Ala472=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.2373C= (n.2373C=)
n.1350C=
22g.37723972C>GCA514770774TRIOBPc.1416C>G (p.Ala472=)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.2373C>G (n.2373C>G)
n.1350C>G
22g.37723972C>TCA10223591TRIOBPc.1416C>T (p.Ala472=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.2373C>T (n.2373C>T)
n.1350C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723973A>CCA411460442TRIOBPc.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.2374A>C (n.2374A>C)
n.1351A>C
22g.37723973A>GCA411460444TRIOBPc.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.2374A>G (n.2374A>G)
n.1351A>G
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723973A>TCA411460446TRIOBPc.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.2374A>T (n.2374A>T)
n.1351A>T
22g.37723974C>ACA411460452TRIOBPc.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.2375C>A (n.2375C>A)
n.1352C>A
22g.37723974C>GCA411460448TRIOBPc.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.2375C>G (n.2375C>G)
n.1352C>G
22g.37723974C>TCA411460451TRIOBPc.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.2375C>T (n.2375C>T)
n.1352C>T
gnomAD v4
22g.37723975A=CA2404479998TRIOBPc.1419A= (p.Thr473=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.2376A= (n.2376A=)
n.1353A=
22g.37723975A>CCA514770778TRIOBPc.1419A>C (p.Thr473=)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.2376A>C (n.2376A>C)
n.1353A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.37723975A>GCA514770779TRIOBPc.1419A>G (p.Thr473=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.2376A>G (n.2376A>G)
n.1353A>G
22g.37723975A>TCA514770780TRIOBPc.1419A>T (p.Thr473=)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.2376A>T (n.2376A>T)
n.1353A>T
dbSNP
22g.37723976C>ACA514770781TRIOBPc.1420C>A (p.Arg474=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.2377C>A (n.2377C>A)
n.1354C>A
22g.37723976C=CA2404479999TRIOBPc.1420C= (p.Arg474=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.2377C= (n.2377C=)
n.1354C=
22g.37723976C>GCA411460456TRIOBPc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.2377C>G (n.2377C>G)
n.1354C>G
22g.37723976C>TCA411460457TRIOBPc.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.2377C>T (n.2377C>T)
n.1354C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723977G>ACA411460459TRIOBPc.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.2378G>A (n.2378G>A)
n.1355G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.37723977G>CCA411460461TRIOBPc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.2378G>C (n.2378G>C)
n.1355G>C
22g.37723977G>TCA411460462TRIOBPc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.2378G>T (n.2378G>T)
n.1355G>T
22g.37723978A>CCA514770782TRIOBPc.1422A>C (p.Arg474=)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.2379A>C (n.2379A>C)
n.1356A>C
22g.37723978A>GCA514770783TRIOBPc.1422A>G (p.Arg474=)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.2379A>G (n.2379A>G)
n.1356A>G
22g.37723978A>TCA514770785TRIOBPc.1422A>T (p.Arg474=)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.2379A>T (n.2379A>T)
n.1356A>T
22g.37723979G>ACA411460465TRIOBPc.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.2380G>A (n.2380G>A)
n.1357G>A
22g.37723979G>CCA411460466TRIOBPc.1423G>C (p.Asp475His)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.2380G>C (n.2380G>C)
n.1357G>C
22g.37723979G>TCA411460468TRIOBPc.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.2380G>T (n.2380G>T)
n.1357G>T
22g.37723980A>CCA411460470TRIOBPc.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2381A>C (n.2381A>C)
n.1358A>C
22g.37723980A>GCA411460472TRIOBPc.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2381A>G (n.2381A>G)
n.1358A>G
22g.37723980A>TCA411460474TRIOBPc.1424A>T (p.Asp475Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2381A>T (n.2381A>T)
n.1358A>T
22g.37723981C>ACA411460476TRIOBPc.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.2382C>A (n.2382C>A)
n.1359C>A
22g.37723981C=CA2404480000TRIOBPc.1425C= (p.Asp475=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.2382C= (n.2382C=)
n.1359C=
22g.37723981C>GCA411460478TRIOBPc.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.2382C>G (n.2382C>G)
n.1359C>G
22g.37723981C>TCA514770787TRIOBPc.1425C>T (p.Asp475=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.2382C>T (n.2382C>T)
n.1359C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723982A>CCA411460484TRIOBPc.1426A>C (p.Asn476His)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2383A>C (n.2383A>C)
n.1360A>C
22g.37723982A>GCA411460481TRIOBPc.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2383A>G (n.2383A>G)
n.1360A>G
22g.37723982A>TCA411460483TRIOBPc.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2383A>T (n.2383A>T)
n.1360A>T
22g.37723983A>CCA411460485TRIOBPc.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2384A>C (n.2384A>C)
n.1361A>C
22g.37723983A>GCA411460486TRIOBPc.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2384A>G (n.2384A>G)
n.1361A>G
22g.37723983A>TCA411460487TRIOBPc.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2384A>T (n.2384A>T)
n.1361A>T
22g.37723984C>ACA411460489TRIOBPc.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.2385C>A (n.2385C>A)
n.1362C>A
22g.37723984C=CA2404480001TRIOBPc.1428C= (p.Asn476=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.2385C= (n.2385C=)
n.1362C=
22g.37723984C>GCA411460491TRIOBPc.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.2385C>G (n.2385C>G)
n.1362C>G
22g.37723984C>TCA514770791TRIOBPc.1428C>T (p.Asn476=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.2385C>T (n.2385C>T)
n.1362C>T
dbSNP
22g.37723985C>ACA411460492TRIOBPc.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.2386C>A (n.2386C>A)
n.1363C>A
22g.37723985C>GCA411460494TRIOBPc.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.2386C>G (n.2386C>G)
n.1363C>G
22g.37723985C>TCA411460497TRIOBPc.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.2386C>T (n.2386C>T)
n.1363C>T
22g.37723986C>ACA411460499TRIOBPc.1430C>A (p.Pro477His)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.2387C>A (n.2387C>A)
n.1364C>A
22g.37723986C>GCA411460501TRIOBPc.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.2387C>G (n.2387C>G)
n.1364C>G
22g.37723986C>TCA411460502TRIOBPc.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.2387C>T (n.2387C>T)
n.1364C>T
22g.37723987C>ACA514770792TRIOBPc.1431C>A (p.Pro477=)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.2388C>A (n.2388C>A)
n.1365C>A
22g.37723987C>GCA514770793TRIOBPc.1431C>G (p.Pro477=)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.2388C>G (n.2388C>G)
n.1365C>G
22g.37723987C>TCA514770794TRIOBPc.1431C>T (p.Pro477=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.2388C>T (n.2388C>T)
n.1365C>T
22g.37723988A>CCA514770795TRIOBPc.1432A>C (p.Arg478=)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2389A>C (n.2389A>C)
n.1366A>C
22g.37723988A>GCA411460505TRIOBPc.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2389A>G (n.2389A>G)
n.1366A>G
22g.37723988A>TCA411460507TRIOBPc.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2389A>T (n.2389A>T)
n.1366A>T
22g.37723989G>ACA411460517TRIOBPc.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.2390G>A (n.2390G>A)
n.1367G>A
22g.37723989G>CCA324131859TRIOBPc.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.2390G>C (n.2390G>C)
n.1367G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723989G=CA2404480002TRIOBPc.1433G= (p.Arg478=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.2390G= (n.2390G=)
n.1367G=
22g.37723989G>TCA411460514TRIOBPc.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.2390G>T (n.2390G>T)
n.1367G>T
22g.37723990A>CCA411460518TRIOBPc.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.2391A>C (n.2391A>C)
n.1368A>C
22g.37723990A>GCA514770797TRIOBPc.1434A>G (p.Arg478=)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.2391A>G (n.2391A>G)
n.1368A>G
22g.37723990A>TCA411460519TRIOBPc.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.2391A>T (n.2391A>T)
n.1368A>T
22g.37724027_37724095delCA2656567407TRIOBPc.1471_1539del (p.Ser491_Ser513del)
c.*954_*1022del (n.*954_*1022del)
c.2428_2496del (n.2428_2496del)
n.1405_1473del
gnomAD v4
22g.37723991A>CCA411460521TRIOBPc.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.2392A>C (n.2392A>C)
n.1369A>C
22g.37723991A>GCA411460523TRIOBPc.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.2392A>G (n.2392A>G)
n.1369A>G
22g.37723991A>TCA411460524TRIOBPc.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.2392A>T (n.2392A>T)
n.1369A>T
22g.37723992C>ACA411460527TRIOBPc.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.2393C>A (n.2393C>A)
n.1370C>A
22g.37723992C=CA2404480003TRIOBPc.1436C= (p.Thr479=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.2393C= (n.2393C=)
n.1370C=
22g.37723992C>GCA411460528TRIOBPc.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.2393C>G (n.2393C>G)
n.1370C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723992C>TCA411460530TRIOBPc.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.2393C>T (n.2393C>T)
n.1370C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723993A>CCA514770801TRIOBPc.1437A>C (p.Thr479=)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.2394A>C (n.2394A>C)
n.1371A>C
COSMIC
22g.37723993A>GCA514770799TRIOBPc.1437A>G (p.Thr479=)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.2394A>G (n.2394A>G)
n.1371A>G
22g.37723993A>TCA514770800TRIOBPc.1437A>T (p.Thr479=)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.2394A>T (n.2394A>T)
n.1371A>T
22g.37723994T>ACA411460532TRIOBPc.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.2395T>A (n.2395T>A)
n.1372T>A
22g.37723994T>CCA411460533TRIOBPc.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.2395T>C (n.2395T>C)
n.1372T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723994T>GCA411460535TRIOBPc.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.2395T>G (n.2395T>G)
n.1372T>G
22g.37723994T=CA2404480004TRIOBPc.1438T= (p.Ser480=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.2395T= (n.2395T=)
n.1372T=
22g.37723995C>ACA411460537TRIOBPc.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.2396C>A (n.2396C>A)
n.1373C>A
22g.37723995C=CA2404480005TRIOBPc.1439C= (p.Ser480=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.2396C= (n.2396C=)
n.1373C=
22g.37723995C>GCA411460538TRIOBPc.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.2396C>G (n.2396C>G)
n.1373C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.37723995C>TCA411460539TRIOBPc.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.2396C>T (n.2396C>T)
n.1373C>T
dbSNP
22g.37723996C>ACA514770802TRIOBPc.1440C>A (p.Ser480=)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.2397C>A (n.2397C>A)
n.1374C>A
22g.37723996C>GCA514770804TRIOBPc.1440C>G (p.Ser480=)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.2397C>G (n.2397C>G)
n.1374C>G
22g.37723996C>TCA514770803TRIOBPc.1440C>T (p.Ser480=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.2397C>T (n.2397C>T)
n.1374C>T
22g.37723997T>ACA411460544TRIOBPc.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.2398T>A (n.2398T>A)
n.1375T>A
22g.37723997T>CCA411460545TRIOBPc.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.2398T>C (n.2398T>C)
n.1375T>C
22g.37723997T>GCA411460542TRIOBPc.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.2398T>G (n.2398T>G)
n.1375T>G
22g.37723998G>ACA411460548TRIOBPc.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.2399G>A (n.2399G>A)
n.1376G>A
gnomAD v4
22g.37723998G>CCA411460551TRIOBPc.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.2399G>C (n.2399G>C)
n.1376G>C
22g.37723998G=CA2404480006TRIOBPc.1442G= (p.Cys481=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.2399G= (n.2399G=)
n.1376G=
22g.37723998G>TCA411460550TRIOBPc.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.2399G>T (n.2399G>T)
n.1376G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723999T>ACA411460553TRIOBPc.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.2400T>A (n.2400T>A)
n.1377T>A
22g.37723999T>CCA324131865TRIOBPc.1443T>C (p.Cys481=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.2400T>C (n.2400T>C)
n.1377T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723999T>GCA411460556TRIOBPc.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.2400T>G (n.2400T>G)
n.1377T>G
22g.37723999T=CA2404480007TRIOBPc.1443T= (p.Cys481=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.2400T= (n.2400T=)
n.1377T=
22g.37724000G>ACA411460558TRIOBPc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.2401G>A (n.2401G>A)
n.1378G>A
22g.37724000G>CCA411460560TRIOBPc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.2401G>C (n.2401G>C)
n.1378G>C
22g.37724000G>TCA411460562TRIOBPc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.2401G>T (n.2401G>T)
n.1378G>T
22g.37724001C>ACA411460565TRIOBPc.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.2402C>A (n.2402C>A)
n.1379C>A
22g.37724001C=CA2404480008TRIOBPc.1445C= (p.Ala482=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.2402C= (n.2402C=)
n.1379C=
22g.37724001C>GCA411460566TRIOBPc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.2402C>G (n.2402C>G)
n.1379C>G
22g.37724001C>TCA411460568TRIOBPc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.2402C>T (n.2402C>T)
n.1379C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724002C>ACA514770805TRIOBPc.1446C>A (p.Ala482=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.2403C>A (n.2403C>A)
n.1380C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724002C=CA2404480009TRIOBPc.1446C= (p.Ala482=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.2403C= (n.2403C=)
n.1380C=
22g.37724002C>GCA514770807TRIOBPc.1446C>G (p.Ala482=)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.2403C>G (n.2403C>G)
n.1380C>G
22g.37724002C>TCA514770809TRIOBPc.1446C>T (p.Ala482=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.2403C>T (n.2403C>T)
n.1380C>T
22g.37724003C>ACA411460571TRIOBPc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.2404C>A (n.2404C>A)
n.1381C>A
22g.37724003C=CA2404480010TRIOBPc.1447C= (p.Gln483=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.2404C= (n.2404C=)
n.1381C=
22g.37724003C>GCA411460572TRIOBPc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.2404C>G (n.2404C>G)
n.1381C>G
22g.37724003C>TCA16609584TRIOBPc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.2404C>T (n.2404C>T)
n.1381C>T
ClinVar dbSNP
22g.37724004A=CA2404480011TRIOBPc.1448A= (p.Gln483=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.2405A= (n.2405A=)
n.1382A=
22g.37724004A>CCA411460576TRIOBPc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.2405A>C (n.2405A>C)
n.1382A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724004A>GCA411460580TRIOBPc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.2405A>G (n.2405A>G)
n.1382A>G
gnomAD v4
22g.37724004A>TCA411460578TRIOBPc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.2405A>T (n.2405A>T)
n.1382A>T
22g.37724005G>ACA514770811TRIOBPc.1449G>A (p.Gln483=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.2406G>A (n.2406G>A)
n.1383G>A
22g.37724005G>CCA411460582TRIOBPc.1449G>C (p.Gln483His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.2406G>C (n.2406G>C)
n.1383G>C
22g.37724005G>TCA411460583TRIOBPc.1449G>T (p.Gln483His)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.2406G>T (n.2406G>T)
n.1383G>T
22g.37724006C>ACA514770812TRIOBPc.1450C>A (p.Arg484=)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.2407C>A (n.2407C>A)
n.1384C>A
gnomAD v4
22g.37724006C=CA2404480012TRIOBPc.1450C= (p.Arg484=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.2407C= (n.2407C=)
n.1384C=
22g.37724006C>GCA411460586TRIOBPc.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.2407C>G (n.2407C>G)
n.1384C>G
22g.37724006C>TCA10223592TRIOBPc.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.2407C>T (n.2407C>T)
n.1384C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37724007G>ACA411460588TRIOBPc.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.2408G>A (n.2408G>A)
n.1385G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724007G>CCA411460590TRIOBPc.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.2408G>C (n.2408G>C)
n.1385G>C
gnomAD v4
22g.37724007G=CA2404480013TRIOBPc.1451G= (p.Arg484=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.2408G= (n.2408G=)
n.1385G=
22g.37724007G>TCA411460591TRIOBPc.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.2408G>T (n.2408G>T)
n.1385G>T
22g.37724008G>ACA514770814TRIOBPc.1452G>A (p.Arg484=)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.2409G>A (n.2409G>A)
n.1386G>A
22g.37724008G>CCA514770815TRIOBPc.1452G>C (p.Arg484=)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.2409G>C (n.2409G>C)
n.1386G>C
22g.37724008G>TCA514770817TRIOBPc.1452G>T (p.Arg484=)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.2409G>T (n.2409G>T)
n.1386G>T
22g.37724009G>ACA411460593TRIOBPc.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.2410G>A (n.2410G>A)
n.1387G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724009G>CCA411460595TRIOBPc.1453G>C (p.Asp485His)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.2410G>C (n.2410G>C)
n.1387G>C
22g.37724009G=CA2404480014TRIOBPc.1453G= (p.Asp485=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.2410G= (n.2410G=)
n.1387G=
22g.37724009G>TCA411460597TRIOBPc.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.2410G>T (n.2410G>T)
n.1387G>T
22g.37724009_37724012delCA1025568850TRIOBPc.1453_1456del (p.Asp485IlefsTer?)
c.*936_*939del (n.*936_*939del)
c.2410_2413del (n.2410_2413del)
n.1387_1390del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37724010A>CCA411460600TRIOBPc.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.2411A>C (n.2411A>C)
n.1388A>C
22g.37724010A>GCA411460602TRIOBPc.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.2411A>G (n.2411A>G)
n.1388A>G
gnomAD v4
22g.37724010A>TCA411460599TRIOBPc.1454A>T (p.Asp485Val)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.2411A>T (n.2411A>T)
n.1388A>T
22g.37724011C>ACA411460603TRIOBPc.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.2412C>A (n.2412C>A)
n.1389C>A
22g.37724011C>GCA411460605TRIOBPc.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.2412C>G (n.2412C>G)
n.1389C>G
22g.37724011C>TCA514770819TRIOBPc.1455C>T (p.Asp485=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.2412C>T (n.2412C>T)
n.1389C>T
gnomAD v4
22g.37724012A=CA2404480015TRIOBPc.1456A= (p.Asn486=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.2413A= (n.2413A=)
n.1390A=
22g.37724012A>CCA411460607TRIOBPc.1456A>C (p.Asn486His)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.2413A>C (n.2413A>C)
n.1390A>C
dbSNP
22g.37724012A>GCA411460609TRIOBPc.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.2413A>G (n.2413A>G)
n.1390A>G
COSMIC
22g.37724012A>TCA411460611TRIOBPc.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.2413A>T (n.2413A>T)
n.1390A>T
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched