Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37723737_37723886delCA2656566613TRIOBPc.1181_1330del (p.Asn394_Pro443del)
c.*664_*813del (n.*664_*813del)
c.2138_2287del (n.2138_2287del)
n.1115_1264del
 gnomAD v4
22g.37723738_37723887delCA2656566652TRIOBPc.1182_1331del (p.Arg395_Ser444del)
c.*665_*814del (n.*665_*814del)
c.2139_2288del (n.2139_2288del)
n.1116_1265del
 gnomAD v4
22g.37723794_37723940dupCA324131575TRIOBPc.1238_1384dup (p.Pro461_Arg462insLysAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProSerArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnPro)
c.*721_*867dup (n.*721_*867dup)
c.2195_2341dup (n.2195_2341dup)
n.1172_1318dup
 dbSNP
22g.37723794_37723940delCA639394630TRIOBPc.1238_1384del (p.Lys413_Pro461del)
c.*721_*867del (n.*721_*867del)
c.2195_2341del (n.2195_2341del)
n.1172_1318del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723774_37723852delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCCA2404479900TRIOBPc.1218_1296delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (p.Cys406=)
c.*701_*779delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (n.*701_*779delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC)
c.2175_2253delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (n.2175_2253delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC)
n.1152_1230delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC
22g.37723794_37723871delCA639394631TRIOBPc.1238_1315del (p.Lys413_Pro438del)
c.*721_*798del (n.*721_*798del)
c.2195_2272del (n.2195_2272del)
n.1172_1249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723794_37723941delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGCA2404479912TRIOBPc.1238_1385delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (p.Lys413=)
c.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
c.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
n.1172_1319delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG
22g.37723852_37723998delCA1025568674TRIOBPc.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del)
c.*779_*925del (n.*779_*925del)
c.2253_2399del (n.2253_2399del)
n.1230_1376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723805_37723873dupCA2656566876TRIOBPc.1249_1317dup (p.Arg439_Ala440insThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArg)
c.*732_*800dup (n.*732_*800dup)
c.2206_2274dup (n.2206_2274dup)
n.1183_1251dup
 gnomAD v4
22g.37723842_37723910delCA2656566936TRIOBPc.1286_1354del (p.Arg429_Pro451del)
c.*769_*837del (n.*769_*837del)
c.2243_2311del (n.2243_2311del)
n.1220_1288del
 gnomAD v4
22g.37723849C>ACA514771299TRIOBPc.1293C>A (p.Ser431=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.2250C>A (n.2250C>A)
n.1227C>A
22g.37723849C>GCA514771302TRIOBPc.1293C>G (p.Ser431=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.2250C>G (n.2250C>G)
n.1227C>G
 gnomAD v4
22g.37723849C>TCA514771305TRIOBPc.1293C>T (p.Ser431=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.2250C>T (n.2250C>T)
n.1227C>T
22g.37723850T>ACA411459863TRIOBPc.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.2251T>A (n.2251T>A)
n.1228T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723850T>CCA10223568TRIOBPc.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.2251T>C (n.2251T>C)
n.1228T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723850T>GCA411459868TRIOBPc.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.2251T>G (n.2251T>G)
n.1228T>G
22g.37723850T=CA2404479934TRIOBPc.1294T= (p.Cys432=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.2251T= (n.2251T=)
n.1228T=
22g.37723851G>ACA411459872TRIOBPc.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.2252G>A (n.2252G>A)
n.1229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723851G>CCA411459873TRIOBPc.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.2252G>C (n.2252G>C)
n.1229G>C
22g.37723851G=CA2404479935TRIOBPc.1295G= (p.Cys432=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.2252G= (n.2252G=)
n.1229G=
22g.37723851G>TCA10223569TRIOBPc.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.2252G>T (n.2252G>T)
n.1229G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723852C>ACA411459877TRIOBPc.1296C>A (p.Cys432Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
n.1230C>A
22g.37723852C=CA2404479936TRIOBPc.1296C= (p.Cys432=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.2253C= (n.2253C=)
n.1230C=
22g.37723852C>GCA411459880TRIOBPc.1296C>G (p.Cys432Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
n.1230C>G
22g.37723852C>TCA10223570TRIOBPc.1296C>T (p.Cys432=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723852_37723921delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTCA2404479937TRIOBPc.1296_1365delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (p.Cys432=)
c.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
c.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
n.1230_1299delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT
22g.37723853G>ACA10223572TRIOBPc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.2254G>A (n.2254G>A)
n.1231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723853G>CCA411459890TRIOBPc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.2254G>C (n.2254G>C)
n.1231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723853G=CA2404479938TRIOBPc.1297G= (p.Ala433=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.2254G= (n.2254G=)
n.1231G=
22g.37723853G>TCA411459892TRIOBPc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.2254G>T (n.2254G>T)
n.1231G>T
22g.37723880_37723948delCA10223571TRIOBPc.1324_1392del (p.Ser442_Ser464del)
c.*807_*875del (n.*807_*875del)
c.2281_2349del (n.2281_2349del)
n.1258_1326del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723854C>ACA411459897TRIOBPc.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.2255C>A (n.2255C>A)
n.1232C>A
22g.37723854C>GCA411459900TRIOBPc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.2255C>G (n.2255C>G)
n.1232C>G
22g.37723854C>TCA411459895TRIOBPc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.2255C>T (n.2255C>T)
n.1232C>T
22g.37723855C>ACA324131761TRIOBPc.1299C>A (p.Ala433=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.2256C>A (n.2256C>A)
n.1233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723855C=CA2404479939TRIOBPc.1299C= (p.Ala433=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.2256C= (n.2256C=)
n.1233C=
22g.37723855C>GCA514771320TRIOBPc.1299C>G (p.Ala433=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.2256C>G (n.2256C>G)
n.1233C>G
22g.37723855C>TCA514771319TRIOBPc.1299C>T (p.Ala433=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.2256C>T (n.2256C>T)
n.1233C>T
22g.37723856C>ACA411459907TRIOBPc.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2257C>A (n.2257C>A)
n.1234C>A
22g.37723856C>GCA411459913TRIOBPc.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2257C>G (n.2257C>G)
n.1234C>G
22g.37723856C>TCA411459910TRIOBPc.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2257C>T (n.2257C>T)
n.1234C>T
22g.37723857A>CCA411459916TRIOBPc.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.2258A>C (n.2258A>C)
n.1235A>C
22g.37723857A>GCA411459918TRIOBPc.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.2258A>G (n.2258A>G)
n.1235A>G
22g.37723857A>TCA411459921TRIOBPc.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.2258A>T (n.2258A>T)
n.1235A>T
22g.37723858G>ACA514771325TRIOBPc.1302G>A (p.Gln434=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.2259G>A (n.2259G>A)
n.1236G>A
22g.37723858G>CCA411459923TRIOBPc.1302G>C (p.Gln434His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.2259G>C (n.2259G>C)
n.1236G>C
22g.37723858G>TCA411459926TRIOBPc.1302G>T (p.Gln434His)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.2259G>T (n.2259G>T)
n.1236G>T
22g.37723859C>ACA514771329TRIOBPc.1303C>A (p.Arg435=)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.2260C>A (n.2260C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4
22g.37723859C=CA2404479940TRIOBPc.1303C= (p.Arg435=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.2260C= (n.2260C=)
n.1237C=
22g.37723859C>GCA411459927TRIOBPc.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.2260C>G (n.2260C>G)
n.1237C>G
22g.37723859C>TCA411459928TRIOBPc.1303C>T (p.Arg435Trp)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.2260C>T (n.2260C>T)
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723860G>ACA10223573TRIOBPc.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.2261G>A (n.2261G>A)
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723860G>CCA411459933TRIOBPc.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.2261G>C (n.2261G>C)
n.1238G>C
 gnomAD v4
22g.37723860G=CA2404479941TRIOBPc.1304G= (p.Arg435=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.2261G= (n.2261G=)
n.1238G=
22g.37723860G>TCA411459936TRIOBPc.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.2261G>T (n.2261G>T)
n.1238G>T
22g.37723862delCA2818924320TRIOBPc.1306del (p.Asp436ThrfsTer?)
c.*789del (n.*789del)
c.2263del (n.2263del)
n.1240del
22g.37723861G>ACA514771334TRIOBPc.1305G>A (p.Arg435=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
n.1239G>A
22g.37723861G>CCA514771335TRIOBPc.1305G>C (p.Arg435=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
n.1239G>C
22g.37723861G>TCA514771336TRIOBPc.1305G>T (p.Arg435=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
n.1239G>T
22g.37723862G>ACA10223574TRIOBPc.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.2263G>A (n.2263G>A)
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723862G>CCA411459940TRIOBPc.1306G>C (p.Asp436His)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.2263G>C (n.2263G>C)
n.1240G>C
22g.37723862G=CA2404479942TRIOBPc.1306G= (p.Asp436=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.2263G= (n.2263G=)
n.1240G=
22g.37723862G>TCA411459945TRIOBPc.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.2263G>T (n.2263G>T)
n.1240G>T
22g.37723863A=CA2404479943TRIOBPc.1307A= (p.Asp436=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.2264A= (n.2264A=)
n.1241A=
22g.37723863A>CCA411459950TRIOBPc.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.2264A>C (n.2264A>C)
n.1241A>C
22g.37723863A>GCA411459954TRIOBPc.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.2264A>G (n.2264A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723863A>TCA411459953TRIOBPc.1307A>T (p.Asp436Val)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.2264A>T (n.2264A>T)
n.1241A>T
22g.37723864C>ACA411459960TRIOBPc.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.2265C>A (n.2265C>A)
n.1242C>A
22g.37723864C>GCA411459961TRIOBPc.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.2265C>G (n.2265C>G)
n.1242C>G
22g.37723864C>TCA514771344TRIOBPc.1308C>T (p.Asp436=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.2265C>T (n.2265C>T)
n.1242C>T
22g.37723864_37723873delinsCAATCCCAGACA2404479944TRIOBPc.1308_1317delinsCAATCCCAGA (p.Asp436=)
c.*791_*800delinsCAATCCCAGA (n.*791_*800delinsCAATCCCAGA)
c.2265_2274delinsCAATCCCAGA (n.2265_2274delinsCAATCCCAGA)
n.1242_1251delinsCAATCCCAGA
22g.37723865A=CA2404479946TRIOBPc.1309A= (p.Asn437=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.2266A= (n.2266A=)
n.1243A=
22g.37723865A>CCA411459963TRIOBPc.1309A>C (p.Asn437His)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.2266A>C (n.2266A>C)
n.1243A>C
 dbSNP
22g.37723865A>GCA411459964TRIOBPc.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.2266A>G (n.2266A>G)
n.1243A>G
22g.37723865A>TCA411459969TRIOBPc.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.2266A>T (n.2266A>T)
n.1243A>T
22g.37723865_37723873delCA2404479945TRIOBPc.1309_1317del (p.Asn437_Arg439del)
c.*792_*800del (n.*792_*800del)
c.2266_2274del (n.2266_2274del)
n.1243_1251del
 dbSNP
22g.37723866A>CCA411459974TRIOBPc.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.2267A>C (n.2267A>C)
n.1244A>C
22g.37723866A>GCA411459976TRIOBPc.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.2267A>G (n.2267A>G)
n.1244A>G
22g.37723866A>TCA411459978TRIOBPc.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.2267A>T (n.2267A>T)
n.1244A>T
22g.37723867T>ACA411459982TRIOBPc.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.2268T>A (n.2268T>A)
n.1245T>A
22g.37723867T>CCA514771350TRIOBPc.1311T>C (p.Asn437=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.2268T>C (n.2268T>C)
n.1245T>C
 dbSNP
22g.37723867T>GCA411459983TRIOBPc.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.2268T>G (n.2268T>G)
n.1245T>G
22g.37723867T=CA2404479947TRIOBPc.1311T= (p.Asn437=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.2268T= (n.2268T=)
n.1245T=
22g.37723868C>ACA411459991TRIOBPc.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.2269C>A (n.2269C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
22g.37723868C>GCA411459989TRIOBPc.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.2269C>G (n.2269C>G)
n.1246C>G
 gnomAD v4
22g.37723868C>TCA411459987TRIOBPc.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.2269C>T (n.2269C>T)
n.1246C>T
22g.37723869C>ACA411459994TRIOBPc.1313C>A (p.Pro438His)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.2270C>A (n.2270C>A)
n.1247C>A
22g.37723869C>GCA411459992TRIOBPc.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.2270C>G (n.2270C>G)
n.1247C>G
22g.37723869C>TCA411459993TRIOBPc.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.2270C>T (n.2270C>T)
n.1247C>T
22g.37723870C>ACA514771354TRIOBPc.1314C>A (p.Pro438=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.2271C>A (n.2271C>A)
n.1248C>A
22g.37723870C>GCA514771355TRIOBPc.1314C>G (p.Pro438=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.2271C>G (n.2271C>G)
n.1248C>G
22g.37723870C>TCA514771356TRIOBPc.1314C>T (p.Pro438=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.2271C>T (n.2271C>T)
n.1248C>T
 gnomAD v4
22g.37723871A>CCA514771357TRIOBPc.1315A>C (p.Arg439=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.2272A>C (n.2272A>C)
n.1249A>C
22g.37723871A>GCA411459995TRIOBPc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.2272A>G (n.2272A>G)
n.1249A>G
22g.37723871A>TCA411459996TRIOBPc.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.2272A>T (n.2272A>T)
n.1249A>T
22g.37723872G>ACA411460000TRIOBPc.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.2273G>A (n.2273G>A)
n.1250G>A
22g.37723872G>CCA411460007TRIOBPc.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.2273G>C (n.2273G>C)
n.1250G>C
22g.37723872G>TCA411460009TRIOBPc.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.2273G>T (n.2273G>T)
n.1250G>T
22g.37723873A=CA2404479948TRIOBPc.1317A= (p.Arg439=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.2274A= (n.2274A=)
n.1251A=
22g.37723873A>CCA411460020TRIOBPc.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.2274A>C (n.2274A>C)
n.1251A>C
22g.37723873A>GCA514771363TRIOBPc.1317A>G (p.Arg439=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.2274A>G (n.2274A>G)
n.1251A>G
 dbSNP
22g.37723873A>TCA411460022TRIOBPc.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.2274A>T (n.2274A>T)
n.1251A>T
22g.37723874G>ACA411460027TRIOBPc.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.2275G>A (n.2275G>A)
n.1252G>A
22g.37723874G>CCA411460029TRIOBPc.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.2275G>C (n.2275G>C)
n.1252G>C
22g.37723874G=CA2404479950TRIOBPc.1318G= (p.Ala440=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.2275G= (n.2275G=)
n.1252G=
22g.37723874G>TCA411460032TRIOBPc.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.2275G>T (n.2275G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
22g.37723874_37723877delinsGCCTCA2404479949TRIOBPc.1318_1321delinsGCCT (p.Ala440=)
c.*801_*804delinsGCCT (n.*801_*804delinsGCCT)
c.2275_2278delinsGCCT (n.2275_2278delinsGCCT)
n.1252_1255delinsGCCT
22g.37723875C>ACA411460048TRIOBPc.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.2276C>A (n.2276C>A)
n.1253C>A
22g.37723875C=CA2404479951TRIOBPc.1319C= (p.Ala440=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.2276C= (n.2276C=)
n.1253C=
22g.37723875C>GCA411460046TRIOBPc.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.2276C>G (n.2276C>G)
n.1253C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723875C>TCA411460038TRIOBPc.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.2276C>T (n.2276C>T)
n.1253C>T
22g.37723879_37723880insAGAACCTCCCA1025568771TRIOBPc.1323_1324insAGAACCTCC (p.Ser441_Ser442insArgThrSer)
c.*806_*807insAGAACCTCC (n.*806_*807insAGAACCTCC)
c.2280_2281insAGAACCTCC (n.2280_2281insAGAACCTCC)
n.1257_1258insAGAACCTCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723879_37723881delCA10223575TRIOBPc.1323_1325del (p.Ser442del)
c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.2280_2282del (n.2280_2282del)
n.1257_1259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.37723876C>ACA514771373TRIOBPc.1320C>A (p.Ala440=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.2277C>A (n.2277C>A)
n.1254C>A
 gnomAD v4
22g.37723876C=CA2404479952TRIOBPc.1320C= (p.Ala440=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.2277C= (n.2277C=)
n.1254C=
22g.37723876C>GCA514771374TRIOBPc.1320C>G (p.Ala440=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.2277C>G (n.2277C>G)
n.1254C>G
22g.37723876C>TCA514771375TRIOBPc.1320C>T (p.Ala440=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.2277C>T (n.2277C>T)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723877T>ACA411460051TRIOBPc.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.2278T>A (n.2278T>A)
n.1255T>A
22g.37723877T>CCA411460054TRIOBPc.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.2278T>C (n.2278T>C)
n.1255T>C
22g.37723877T>GCA411460057TRIOBPc.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.2278T>G (n.2278T>G)
n.1255T>G
 gnomAD v4
22g.37723878C>ACA411460061TRIOBPc.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.2279C>A (n.2279C>A)
n.1256C>A
22g.37723878C>GCA411460067TRIOBPc.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.2279C>G (n.2279C>G)
n.1256C>G
22g.37723878C>TCA411460069TRIOBPc.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.2279C>T (n.2279C>T)
n.1256C>T
22g.37723878_37723879delCA2512683832TRIOBPc.1322_1323del (p.Ser441PhefsTer4)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.2279_2280del (n.2279_2280del)
n.1256_1257del
22g.37723879delCA2656567159TRIOBPc.1323del (p.Ser442LeufsTer?)
c.*806del (n.*806del)
c.2280del (n.2280del)
n.1257del
 gnomAD v4
22g.37723879C>ACA514771381TRIOBPc.1323C>A (p.Ser441=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.2280C>A (n.2280C>A)
n.1257C>A
22g.37723879C>GCA514771385TRIOBPc.1323C>G (p.Ser441=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.2280C>G (n.2280C>G)
n.1257C>G
22g.37723879C>TCA514771386TRIOBPc.1323C>T (p.Ser441=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.2280C>T (n.2280C>T)
n.1257C>T
22g.37723879_37723880insAGAACA2656567167TRIOBPc.1323_1324insAGAA (p.Ser442ArgfsTer5)
c.*806_*807insAGAA (n.*806_*807insAGAA)
c.2280_2281insAGAA (n.2280_2281insAGAA)
n.1257_1258insAGAA
 gnomAD v4
22g.37723880T>ACA411460073TRIOBPc.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.2281T>A (n.2281T>A)
n.1258T>A
22g.37723880T>CCA411460076TRIOBPc.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.2281T>C (n.2281T>C)
n.1258T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723880T>GCA411460078TRIOBPc.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.2281T>G (n.2281T>G)
n.1258T>G
22g.37723880_37723888delCA2656567161TRIOBPc.1324_1332del (p.Ser442_Ser444del)
c.*807_*815del (n.*807_*815del)
c.2281_2289del (n.2281_2289del)
n.1258_1266del
 gnomAD v4
22g.37723881delCA2512683833TRIOBPc.1325del (p.Ser442PhefsTer?)
c.*808del (n.*808del)
c.2282del (n.2282del)
n.1259del
22g.37723881C>ACA411460080TRIOBPc.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.2282C>A (n.2282C>A)
n.1259C>A
22g.37723881C=CA2404479953TRIOBPc.1325C= (p.Ser442=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.2282C= (n.2282C=)
n.1259C=
22g.37723881C>GCA10223577TRIOBPc.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.2282C>G (n.2282C>G)
n.1259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723881C>TCA10223576TRIOBPc.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.2282C>T (n.2282C>T)
n.1259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723882T>ACA514771393TRIOBPc.1326T>A (p.Ser442=)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.2283T>A (n.2283T>A)
n.1260T>A
22g.37723882T>CCA514771395TRIOBPc.1326T>C (p.Ser442=)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.2283T>C (n.2283T>C)
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723882T>GCA514771398TRIOBPc.1326T>G (p.Ser442=)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.2283T>G (n.2283T>G)
n.1260T>G
22g.37723882T=CA2404479954TRIOBPc.1326T= (p.Ser442=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.2283T= (n.2283T=)
n.1260T=
22g.37723883C>ACA411460086TRIOBPc.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.2284C>A (n.2284C>A)
n.1261C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37723883C=CA2404479955TRIOBPc.1327C= (p.Pro443=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.2284C= (n.2284C=)
n.1261C=
22g.37723883C>GCA411460088TRIOBPc.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.2284C>G (n.2284C>G)
n.1261C>G
 gnomAD v4
22g.37723883C>TCA411460084TRIOBPc.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.2284C>T (n.2284C>T)
n.1261C>T
 COSMIC
22g.37723885delCA2577710584TRIOBPc.1329del (p.Ser444ValfsTer?)
c.*812del (n.*812del)
c.2286del (n.2286del)
n.1263del
22g.37723884C>ACA411460090TRIOBPc.1328C>A (p.Pro443His)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.2285C>A (n.2285C>A)
n.1262C>A
22g.37723884C>GCA411460094TRIOBPc.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.2285C>G (n.2285C>G)
n.1262C>G
22g.37723884C>TCA411460093TRIOBPc.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.2285C>T (n.2285C>T)
n.1262C>T
22g.37723885C>ACA514771407TRIOBPc.1329C>A (p.Pro443=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.2286C>A (n.2286C>A)
n.1263C>A
22g.37723885C=CA2404479956TRIOBPc.1329C= (p.Pro443=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.2286C= (n.2286C=)
n.1263C=
22g.37723885C>GCA514771406TRIOBPc.1329C>G (p.Pro443=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.2286C>G (n.2286C>G)
n.1263C>G
 COSMIC
22g.37723885C>TCA514771405TRIOBPc.1329C>T (p.Pro443=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.2286C>T (n.2286C>T)
n.1263C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723886A=CA2404479957TRIOBPc.1330A= (p.Ser444=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.2287A= (n.2287A=)
n.1264A=
22g.37723886A>CCA411460096TRIOBPc.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.2287A>C (n.2287A>C)
n.1264A>C
22g.37723886A>GCA411460098TRIOBPc.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.2287A>G (n.2287A>G)
n.1264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723886A>TCA411460099TRIOBPc.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.2287A>T (n.2287A>T)
n.1264A>T
22g.37723887G>ACA10223578TRIOBPc.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.2288G>A (n.2288G>A)
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723887G>CCA411460100TRIOBPc.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.2288G>C (n.2288G>C)
n.1265G>C
22g.37723887G=CA2404479958TRIOBPc.1331G= (p.Ser444=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.2288G= (n.2288G=)
n.1265G=
22g.37723887G>TCA411460102TRIOBPc.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.2288G>T (n.2288G>T)
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723887_37723888delCA2580611789TRIOBPc.1331_1332del (p.Ser444LysfsTer27)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
c.2288_2289del (n.2288_2289del)
n.1265_1266del
22g.37723888T>ACA411460105TRIOBPc.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.2289T>A (n.2289T>A)
n.1266T>A
22g.37723888T>CCA514771413TRIOBPc.1332T>C (p.Ser444=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.2289T>C (n.2289T>C)
n.1266T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723888T>GCA411460106TRIOBPc.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.2289T>G (n.2289T>G)
n.1266T>G
22g.37723888T=CA2404479959TRIOBPc.1332T= (p.Ser444=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.2289T= (n.2289T=)
n.1266T=
22g.37723889A>CCA514771415TRIOBPc.1333A>C (p.Arg445=)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.2290A>C (n.2290A>C)
n.1267A>C
22g.37723889A>GCA411460108TRIOBPc.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.2290A>G (n.2290A>G)
n.1267A>G
22g.37723889A>TCA411460110TRIOBPc.1333A>T (p.Arg445Ter)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.2290A>T (n.2290A>T)
n.1267A>T
22g.37723890G>ACA411460116TRIOBPc.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.2291G>A (n.2291G>A)
n.1268G>A
22g.37723890G>CCA411460114TRIOBPc.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.2291G>C (n.2291G>C)
n.1268G>C
22g.37723890G>TCA411460112TRIOBPc.1334G>T (p.Arg445Ile)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.2291G>T (n.2291G>T)
n.1268G>T
22g.37723891A>CCA411460119TRIOBPc.1335A>C (p.Arg445Ser)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.2292A>C (n.2292A>C)
n.1269A>C
22g.37723891A>GCA514771420TRIOBPc.1335A>G (p.Arg445=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.2292A>G (n.2292A>G)
n.1269A>G
22g.37723891A>TCA411460120TRIOBPc.1335A>T (p.Arg445Ser)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.2292A>T (n.2292A>T)
n.1269A>T
22g.37723892G>ACA411460121TRIOBPc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.2293G>A (n.2293G>A)
n.1270G>A
 gnomAD v4
22g.37723892G>CCA411460122TRIOBPc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.2293G>C (n.2293G>C)
n.1270G>C
 gnomAD v4
22g.37723892G=CA2404479960TRIOBPc.1336G= (p.Ala446=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.2293G= (n.2293G=)
n.1270G=
22g.37723892G>TCA411460123TRIOBPc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.2293G>T (n.2293G>T)
n.1270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723893C>ACA411460124TRIOBPc.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.2294C>A (n.2294C>A)
n.1271C>A
22g.37723893C=CA2404479961TRIOBPc.1337C= (p.Ala446=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.2294C= (n.2294C=)
n.1271C=
22g.37723893C>GCA411460126TRIOBPc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.2294C>G (n.2294C>G)
n.1271C>G
 gnomAD v4
22g.37723893C>TCA10223579TRIOBPc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.2294C>T (n.2294C>T)
n.1271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723894T>ACA324131775TRIOBPc.1338T>A (p.Ala446=)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.2295T>A (n.2295T>A)
n.1272T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723894T>CCA514771429TRIOBPc.1338T>C (p.Ala446=)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.2295T>C (n.2295T>C)
n.1272T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723894T>GCA514771430TRIOBPc.1338T>G (p.Ala446=)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.2295T>G (n.2295T>G)
n.1272T>G
22g.37723894T=CA2404479962TRIOBPc.1338T= (p.Ala446=)
c.*821T= (n.*821T=)
c.2295T= (n.2295T=)
n.1272T=
22g.37723895A=CA2404479963TRIOBPc.1339A= (p.Thr447=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.2296A= (n.2296A=)
n.1273A=
22g.37723895A>CCA411460128TRIOBPc.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.2296A>C (n.2296A>C)
n.1273A>C
22g.37723895A>GCA10223580TRIOBPc.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.2296A>G (n.2296A>G)
n.1273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723895A>TCA411460130TRIOBPc.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.2296A>T (n.2296A>T)
n.1273A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723911_37723988delCA2656567224TRIOBPc.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del)
c.*838_*915del (n.*838_*915del)
c.2312_2389del (n.2312_2389del)
n.1289_1366del
 gnomAD v4
22g.37723896C>ACA411460134TRIOBPc.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.2297C>A (n.2297C>A)
n.1274C>A
22g.37723896C>GCA411460136TRIOBPc.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.2297C>G (n.2297C>G)
n.1274C>G
22g.37723896C>TCA411460133TRIOBPc.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.2297C>T (n.2297C>T)
n.1274C>T
22g.37724033_37724034insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCACA2818924321TRIOBPc.1477_1478insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (p.Pro492_Ser493insAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerPro)
c.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
c.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
n.1411_1412insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA
22g.37723897A=CA2404479965TRIOBPc.1341A= (p.Thr447=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.2298A= (n.2298A=)
n.1275A=
22g.37723897A>CCA514771438TRIOBPc.1341A>C (p.Thr447=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.2298A>C (n.2298A>C)
n.1275A>C
22g.37723897A>GCA514771441TRIOBPc.1341A>G (p.Thr447=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.2298A>G (n.2298A>G)
n.1275A>G
22g.37723897A>TCA514771442TRIOBPc.1341A>T (p.Thr447=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.2298A>T (n.2298A>T)
n.1275A>T
 dbSNP
22g.37723897_37723898delinsACCA2404479964TRIOBPc.1341_1342delinsAC (p.Thr447=)
c.*824_*825delinsAC (n.*824_*825delinsAC)
c.2298_2299delinsAC (n.2298_2299delinsAC)
n.1275_1276delinsAC
22g.37723898delCA639394633TRIOBPc.1342del (p.Arg448GlufsTer?)
c.*825del (n.*825del)
c.2299del (n.2299del)
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723898C>ACA514771444TRIOBPc.1342C>A (p.Arg448=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.2299C>A (n.2299C>A)
n.1276C>A
 dbSNP
22g.37723898C=CA2404479966TRIOBPc.1342C= (p.Arg448=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.2299C= (n.2299C=)
n.1276C=
22g.37723898C>GCA411460139TRIOBPc.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.2299C>G (n.2299C>G)
n.1276C>G
22g.37723898C>TCA10223581TRIOBPc.1342C>T (p.Arg448Ter)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.2299C>T (n.2299C>T)
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G>ACA10223582TRIOBPc.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.2300G>A (n.2300G>A)
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G>CCA10223583TRIOBPc.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.2300G>C (n.2300G>C)
n.1277G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G=CA2404479967TRIOBPc.1343G= (p.Arg448=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.2300G= (n.2300G=)
n.1277G=
22g.37723899G>TCA411460143TRIOBPc.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.2300G>T (n.2300G>T)
n.1277G>T
22g.37723900A>CCA514771449TRIOBPc.1344A>C (p.Arg448=)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.2301A>C (n.2301A>C)
n.1278A>C
22g.37723900A>GCA514771451TRIOBPc.1344A>G (p.Arg448=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.2301A>G (n.2301A>G)
n.1278A>G
22g.37723900A>TCA514771453TRIOBPc.1344A>T (p.Arg448=)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.2301A>T (n.2301A>T)
n.1278A>T
22g.37723901G>ACA411460146TRIOBPc.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.2302G>A (n.2302G>A)
n.1279G>A
22g.37723901G>CCA411460148TRIOBPc.1345G>C (p.Asp449His)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.2302G>C (n.2302G>C)
n.1279G>C
22g.37723901G>TCA411460149TRIOBPc.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.2302G>T (n.2302G>T)
n.1279G>T
22g.37723902A>CCA411460152TRIOBPc.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.2303A>C (n.2303A>C)
n.1280A>C
22g.37723902A>GCA411460154TRIOBPc.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.2303A>G (n.2303A>G)
n.1280A>G
22g.37723902A>TCA411460155TRIOBPc.1346A>T (p.Asp449Val)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.2303A>T (n.2303A>T)
n.1280A>T
22g.37723903C>ACA411460158TRIOBPc.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.2304C>A (n.2304C>A)
n.1281C>A
22g.37723903C=CA2404479968TRIOBPc.1347C= (p.Asp449=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.2304C= (n.2304C=)
n.1281C=
22g.37723903C>GCA411460160TRIOBPc.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.2304C>G (n.2304C>G)
n.1281C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723903C>TCA514771461TRIOBPc.1347C>T (p.Asp449=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.2304C>T (n.2304C>T)
n.1281C>T
22g.37723904A>CCA411460166TRIOBPc.1348A>C (p.Asn450His)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.2305A>C (n.2305A>C)
n.1282A>C
22g.37723904A>GCA411460164TRIOBPc.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.2305A>G (n.2305A>G)
n.1282A>G
 gnomAD v4
22g.37723904A>TCA411460162TRIOBPc.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.2305A>T (n.2305A>T)
n.1282A>T
22g.37723905A>CCA411460168TRIOBPc.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.2306A>C (n.2306A>C)
n.1283A>C
22g.37723905A>GCA411460170TRIOBPc.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.2306A>G (n.2306A>G)
n.1283A>G
22g.37723905A>TCA411460172TRIOBPc.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.2306A>T (n.2306A>T)
n.1283A>T
22g.37723906C>ACA411460174TRIOBPc.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.2307C>A (n.2307C>A)
n.1284C>A
22g.37723906C=CA2404479969TRIOBPc.1350C= (p.Asn450=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.2307C= (n.2307C=)
n.1284C=
22g.37723906C>GCA411460176TRIOBPc.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.2307C>G (n.2307C>G)
n.1284C>G
 dbSNP
22g.37723906C>TCA514771470TRIOBPc.1350C>T (p.Asn450=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.2307C>T (n.2307C>T)
n.1284C>T
22g.37723907C>ACA411460178TRIOBPc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.2308C>A (n.2308C>A)
n.1285C>A
22g.37723907C=CA2404479970TRIOBPc.1351C= (p.Pro451=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.2308C= (n.2308C=)
n.1285C=
22g.37723907C>GCA324131783TRIOBPc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.2308C>G (n.2308C>G)
n.1285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723907C>TCA324131784TRIOBPc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.2308C>T (n.2308C>T)
n.1285C>T
 dbSNP
22g.37723908C>ACA411460184TRIOBPc.1352C>A (p.Pro451His)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.2309C>A (n.2309C>A)
n.1286C>A
22g.37723908C=CA2404479971TRIOBPc.1352C= (p.Pro451=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.2309C= (n.2309C=)
n.1286C=
22g.37723908C>GCA411460186TRIOBPc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.2309C>G (n.2309C>G)
n.1286C>G
22g.37723908C>TCA324131791TRIOBPc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.2309C>T (n.2309C>T)
n.1286C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723909C>ACA514771482TRIOBPc.1353C>A (p.Pro451=)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.2310C>A (n.2310C>A)
n.1287C>A
 dbSNP
22g.37723909C=CA2404479972TRIOBPc.1353C= (p.Pro451=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.2310C= (n.2310C=)
n.1287C=
22g.37723909C>GCA514771481TRIOBPc.1353C>G (p.Pro451=)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.2310C>G (n.2310C>G)
n.1287C>G
22g.37723909C>TCA324131799TRIOBPc.1353C>T (p.Pro451=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.2310C>T (n.2310C>T)
n.1287C>T
 dbSNP
22g.37723910A>CCA411460194TRIOBPc.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.2311A>C (n.2311A>C)
n.1288A>C
22g.37723910A>GCA411460192TRIOBPc.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.2311A>G (n.2311A>G)
n.1288A>G
22g.37723910A>TCA411460190TRIOBPc.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.2311A>T (n.2311A>T)
n.1288A>T
22g.37723911C>ACA411460196TRIOBPc.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.2312C>A (n.2312C>A)
n.1289C>A
22g.37723911C=CA2404479973TRIOBPc.1355C= (p.Thr452=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.2312C= (n.2312C=)
n.1289C=
22g.37723911C>GCA411460198TRIOBPc.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.2312C>G (n.2312C>G)
n.1289C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723911C>TCA10223584TRIOBPc.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.2312C>T (n.2312C>T)
n.1289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723911_37723989delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGCA2404479974TRIOBPc.1355_1433delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (p.Thr452=)
c.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.*838_*916delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
c.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG (n.2312_2390delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG)
n.1289_1367delinsCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAG
22g.37723912A>CCA514771488TRIOBPc.1356A>C (p.Thr452=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.2313A>C (n.2313A>C)
n.1290A>C
22g.37723912A>GCA514771493TRIOBPc.1356A>G (p.Thr452=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.2313A>G (n.2313A>G)
n.1290A>G
 gnomAD v4
22g.37723912A>TCA514771491TRIOBPc.1356A>T (p.Thr452=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.2313A>T (n.2313A>T)
n.1290A>T
22g.37723949_37724026delCA639394634TRIOBPc.1393_1470del (p.Arg465_Ser490del)
c.*876_*953del (n.*876_*953del)
c.2350_2427del (n.2350_2427del)
n.1327_1404del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723913A>CCA411460202TRIOBPc.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.2314A>C (n.2314A>C)
n.1291A>C
22g.37723913A>GCA411460203TRIOBPc.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.2314A>G (n.2314A>G)
n.1291A>G
22g.37723913A>TCA411460205TRIOBPc.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.2314A>T (n.2314A>T)
n.1291A>T
22g.37723914C>ACA411460207TRIOBPc.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.2315C>A (n.2315C>A)
n.1292C>A
22g.37723914C=CA2404479975TRIOBPc.1358C= (p.Thr453=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.2315C= (n.2315C=)
n.1292C=
22g.37723914C>GCA411460209TRIOBPc.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.2315C>G (n.2315C>G)
n.1292C>G
22g.37723914C>TCA411460211TRIOBPc.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.2315C>T (n.2315C>T)
n.1292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723915A=CA2404479976TRIOBPc.1359A= (p.Thr453=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.2316A= (n.2316A=)
n.1293A=
22g.37723915A>CCA514771499TRIOBPc.1359A>C (p.Thr453=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.2316A>C (n.2316A>C)
n.1293A>C
 gnomAD v4
22g.37723915A>GCA514771501TRIOBPc.1359A>G (p.Thr453=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.2316A>G (n.2316A>G)
n.1293A>G
22g.37723915A>TCA324131808TRIOBPc.1359A>T (p.Thr453=)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.2316A>T (n.2316A>T)
n.1293A>T
 dbSNP
22g.37723916T>ACA411460215TRIOBPc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.2317T>A (n.2317T>A)
n.1294T>A
22g.37723916T>CCA411460216TRIOBPc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.2317T>C (n.2317T>C)
n.1294T>C
22g.37723916T>GCA411460218TRIOBPc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.2317T>G (n.2317T>G)
n.1294T>G
22g.37723917C>ACA411460224TRIOBPc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.2318C>A (n.2318C>A)
n.1295C>A
22g.37723917C=CA2404479977TRIOBPc.1361C= (p.Ser454=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.2318C= (n.2318C=)
n.1295C=
22g.37723917C>GCA411460222TRIOBPc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.2318C>G (n.2318C>G)
n.1295C>G
22g.37723917C>TCA411460221TRIOBPc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.2318C>T (n.2318C>T)
n.1295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723918C>ACA514771503TRIOBPc.1362C>A (p.Ser454=)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.2319C>A (n.2319C>A)
n.1296C>A
22g.37723918C>GCA514771504TRIOBPc.1362C>G (p.Ser454=)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.2319C>G (n.2319C>G)
n.1296C>G
22g.37723918C>TCA514771507TRIOBPc.1362C>T (p.Ser454=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.2319C>T (n.2319C>T)
n.1296C>T
 gnomAD v4
22g.37723919T>ACA411460227TRIOBPc.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.2320T>A (n.2320T>A)
n.1297T>A
22g.37723919T>CCA411460228TRIOBPc.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.2320T>C (n.2320T>C)
n.1297T>C
22g.37723919T>GCA411460230TRIOBPc.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.2320T>G (n.2320T>G)
n.1297T>G
22g.37723920G>ACA411460233TRIOBPc.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.2321G>A (n.2321G>A)
n.1298G>A
 gnomAD v4
22g.37723920G>CCA411460234TRIOBPc.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.2321G>C (n.2321G>C)
n.1298G>C
22g.37723920G>TCA411460236TRIOBPc.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.2321G>T (n.2321G>T)
n.1298G>T
22g.37723921T>ACA10223585TRIOBPc.1365T>A (p.Cys455Ter)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.2322T>A (n.2322T>A)
n.1299T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723921T>CCA514771513TRIOBPc.1365T>C (p.Cys455=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.2322T>C (n.2322T>C)
n.1299T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723921T>GCA411460239TRIOBPc.1365T>G (p.Cys455Trp)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.2322T>G (n.2322T>G)
n.1299T>G
22g.37723921T=CA2404479978TRIOBPc.1365T= (p.Cys455=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.2322T= (n.2322T=)
n.1299T=
22g.37723922G>ACA411460242TRIOBPc.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.2323G>A (n.2323G>A)
n.1300G>A
22g.37723922G>CCA411460244TRIOBPc.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.2323G>C (n.2323G>C)
n.1300G>C
22g.37723922G>TCA411460245TRIOBPc.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.2323G>T (n.2323G>T)
n.1300G>T
22g.37723923C>ACA411460248TRIOBPc.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.2324C>A (n.2324C>A)
n.1301C>A
22g.37723923C>GCA411460250TRIOBPc.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.2324C>G (n.2324C>G)
n.1301C>G
22g.37723923C>TCA411460251TRIOBPc.1367C>T (p.Ala456Val)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.2324C>T (n.2324C>T)
n.1301C>T
22g.37723925delCA2577710585TRIOBPc.1369del (p.Gln457SerfsTer?)
c.*852del (n.*852del)
c.2326del (n.2326del)
n.1303del
22g.37723924C>ACA514771519TRIOBPc.1368C>A (p.Ala456=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.2325C>A (n.2325C>A)
n.1302C>A
22g.37723924C>GCA514771521TRIOBPc.1368C>G (p.Ala456=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.2325C>G (n.2325C>G)
n.1302C>G
22g.37723924C>TCA514771522TRIOBPc.1368C>T (p.Ala456=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.2325C>T (n.2325C>T)
n.1302C>T
22g.37723925C>ACA411460257TRIOBPc.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.2326C>A (n.2326C>A)
n.1303C>A
22g.37723925C>GCA411460255TRIOBPc.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.2326C>G (n.2326C>G)
n.1303C>G
22g.37723925C>TCA411460254TRIOBPc.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.2326C>T (n.2326C>T)
n.1303C>T
22g.37723926A=CA2404479979TRIOBPc.1370A= (p.Gln457=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.2327A= (n.2327A=)
n.1304A=
22g.37723926A>CCA411460260TRIOBPc.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.2327A>C (n.2327A>C)
n.1304A>C
22g.37723926A>GCA411460261TRIOBPc.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.2327A>G (n.2327A>G)
n.1304A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.37723926A>TCA411460263TRIOBPc.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.2327A>T (n.2327A>T)
n.1304A>T
22g.37723927G>ACA514771533TRIOBPc.1371G>A (p.Gln457=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.2328G>A (n.2328G>A)
n.1305G>A
22g.37723927G>CCA411460265TRIOBPc.1371G>C (p.Gln457His)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.2328G>C (n.2328G>C)
n.1305G>C
22g.37723927G>TCA411460266TRIOBPc.1371G>T (p.Gln457His)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.2328G>T (n.2328G>T)
n.1305G>T
22g.37723928C>ACA514771535TRIOBPc.1372C>A (p.Arg458=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.2329C>A (n.2329C>A)
n.1306C>A
22g.37723928C=CA2404479980TRIOBPc.1372C= (p.Arg458=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.2329C= (n.2329C=)
n.1306C=
22g.37723928C>GCA411460269TRIOBPc.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.2329C>G (n.2329C>G)
n.1306C>G
22g.37723928C>TCA411460270TRIOBPc.1372C>T (p.Arg458Trp)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.2329C>T (n.2329C>T)
n.1306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723929G>ACA10223586TRIOBPc.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.2330G>A (n.2330G>A)
n.1307G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723929G>CCA411460274TRIOBPc.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.2330G>C (n.2330G>C)
n.1307G>C
22g.37723929G=CA2404479981TRIOBPc.1373G= (p.Arg458=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.2330G= (n.2330G=)
n.1307G=
22g.37723929G>TCA411460275TRIOBPc.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.2330G>T (n.2330G>T)
n.1307G>T
22g.37723930G>ACA514771554TRIOBPc.1374G>A (p.Arg458=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.2331G>A (n.2331G>A)
n.1308G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723930G>CCA514771548TRIOBPc.1374G>C (p.Arg458=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.2331G>C (n.2331G>C)
n.1308G>C
22g.37723930G=CA2404479982TRIOBPc.1374G= (p.Arg458=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.2331G= (n.2331G=)
n.1308G=
22g.37723930G>TCA514771551TRIOBPc.1374G>T (p.Arg458=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.2331G>T (n.2331G>T)
n.1308G>T
22g.37723931G>ACA411460278TRIOBPc.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.2332G>A (n.2332G>A)
n.1309G>A
22g.37723931G>CCA411460280TRIOBPc.1375G>C (p.Asp459His)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.2332G>C (n.2332G>C)
n.1309G>C
22g.37723931G>TCA411460281TRIOBPc.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.2332G>T (n.2332G>T)
n.1309G>T
22g.37723932A>CCA411460287TRIOBPc.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.2333A>C (n.2333A>C)
n.1310A>C
22g.37723932A>GCA411460286TRIOBPc.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.2333A>G (n.2333A>G)
n.1310A>G
22g.37723932A>TCA411460284TRIOBPc.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.2333A>T (n.2333A>T)
n.1310A>T
22g.37723933C>ACA411460289TRIOBPc.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.2334C>A (n.2334C>A)
n.1311C>A
22g.37723933C>GCA411460290TRIOBPc.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.2334C>G (n.2334C>G)
n.1311C>G
22g.37723933C>TCA514771566TRIOBPc.1377C>T (p.Asp459=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.2334C>T (n.2334C>T)
n.1311C>T
22g.37723934A>CCA411460293TRIOBPc.1378A>C (p.Asn460His)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.2335A>C (n.2335A>C)
n.1312A>C
22g.37723934A>GCA411460295TRIOBPc.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.2335A>G (n.2335A>G)
n.1312A>G
22g.37723934A>TCA411460296TRIOBPc.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.2335A>T (n.2335A>T)
n.1312A>T
22g.37723935A>CCA411460299TRIOBPc.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.2336A>C (n.2336A>C)
n.1313A>C
22g.37723935A>GCA411460300TRIOBPc.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.2336A>G (n.2336A>G)
n.1313A>G
 gnomAD v4
22g.37723935A>TCA411460301TRIOBPc.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.2336A>T (n.2336A>T)
n.1313A>T
22g.37723936T>ACA411460303TRIOBPc.1380T>A (p.Asn460Lys)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.2337T>A (n.2337T>A)
n.1314T>A
22g.37723936T>CCA514771576TRIOBPc.1380T>C (p.Asn460=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.2337T>C (n.2337T>C)
n.1314T>C
22g.37723936T>GCA411460304TRIOBPc.1380T>G (p.Asn460Lys)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.2337T>G (n.2337T>G)
n.1314T>G
22g.37723937C>ACA411460306TRIOBPc.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.2338C>A (n.2338C>A)
n.1315C>A
22g.37723937C>GCA411460308TRIOBPc.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.2338C>G (n.2338C>G)
n.1315C>G
22g.37723937C>TCA411460310TRIOBPc.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.2338C>T (n.2338C>T)
n.1315C>T
22g.37723938C>ACA411460314TRIOBPc.1382C>A (p.Pro461His)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.2339C>A (n.2339C>A)
n.1316C>A
22g.37723938C>GCA411460316TRIOBPc.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.2339C>G (n.2339C>G)
n.1316C>G
 gnomAD v4
22g.37723938C>TCA411460312TRIOBPc.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.2339C>T (n.2339C>T)
n.1316C>T
22g.37723943_37723951delCA2577710586TRIOBPc.1387_1395del (p.Ala463_Arg465del)
c.*870_*878del (n.*870_*878del)
c.2344_2352del (n.2344_2352del)
n.1321_1329del
22g.37723939C>ACA514771582TRIOBPc.1383C>A (p.Pro461=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.2340C>A (n.2340C>A)
n.1317C>A
22g.37723939C>GCA514771584TRIOBPc.1383C>G (p.Pro461=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.2340C>G (n.2340C>G)
n.1317C>G
22g.37723939C>TCA514771589TRIOBPc.1383C>T (p.Pro461=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.2340C>T (n.2340C>T)
n.1317C>T
22g.37723940A>CCA514771591TRIOBPc.1384A>C (p.Arg462=)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.2341A>C (n.2341A>C)
n.1318A>C
22g.37723940A>GCA411460319TRIOBPc.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.2341A>G (n.2341A>G)
n.1318A>G
22g.37723940A>TCA411460321TRIOBPc.1384A>T (p.Arg462Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.2341A>T (n.2341A>T)
n.1318A>T
22g.37723941G>ACA411460324TRIOBPc.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.2342G>A (n.2342G>A)
n.1319G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723941G>CCA411460325TRIOBPc.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.2342G>C (n.2342G>C)
n.1319G>C
22g.37723941G=CA2404479983TRIOBPc.1385G= (p.Arg462=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.2342G= (n.2342G=)
n.1319G=
22g.37723941G>TCA411460327TRIOBPc.1385G>T (p.Arg462Ile)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.2342G>T (n.2342G>T)
n.1319G>T
22g.37723942A=CA2404479984TRIOBPc.1386A= (p.Arg462=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.2343A= (n.2343A=)
n.1320A=
22g.37723942A>CCA411460329TRIOBPc.1386A>C (p.Arg462Ser)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.2343A>C (n.2343A>C)
n.1320A>C
22g.37723942A>GCA514771595TRIOBPc.1386A>G (p.Arg462=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.2343A>G (n.2343A>G)
n.1320A>G
 dbSNP
22g.37723942A>TCA411460332TRIOBPc.1386A>T (p.Arg462Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.2343A>T (n.2343A>T)
n.1320A>T
22g.37723943G>ACA411460334TRIOBPc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.2344G>A (n.2344G>A)
n.1321G>A
 gnomAD v4
22g.37723943G>CCA411460335TRIOBPc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.2344G>C (n.2344G>C)
n.1321G>C
22g.37723943G>TCA411460337TRIOBPc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.2344G>T (n.2344G>T)
n.1321G>T
22g.37723943_37723952delinsGCCTCCAGAACA2404479985TRIOBPc.1387_1396delinsGCCTCCAGAA (p.Ala463=)
c.*870_*879delinsGCCTCCAGAA (n.*870_*879delinsGCCTCCAGAA)
c.2344_2353delinsGCCTCCAGAA (n.2344_2353delinsGCCTCCAGAA)
n.1321_1330delinsGCCTCCAGAA
22g.37723944C>ACA411460341TRIOBPc.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.2345C>A (n.2345C>A)
n.1322C>A
22g.37723944C>GCA411460343TRIOBPc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.2345C>G (n.2345C>G)
n.1322C>G
22g.37723944C>TCA411460344TRIOBPc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.2345C>T (n.2345C>T)
n.1322C>T
 gnomAD v4
22g.37723949_37723957dupCA10223588TRIOBPc.1393_1401dup (p.Ser467_Ser468insArgThrSer)
c.*876_*884dup (n.*876_*884dup)
c.2350_2358dup (n.2350_2358dup)
n.1327_1335dup
 dbSNP ExAC
22g.37723949_37723957delCA10223587TRIOBPc.1393_1401del (p.Arg465_Ser467del)
c.*876_*884del (n.*876_*884del)
c.2350_2358del (n.2350_2358del)
n.1327_1335del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723948_37723959delCA1025568816TRIOBPc.1392_1403del (p.Arg465_Ser468del)
c.*875_*886del (n.*875_*886del)
c.2349_2360del (n.2349_2360del)
n.1326_1337del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723945C>ACA514771606TRIOBPc.1389C>A (p.Ala463=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.2346C>A (n.2346C>A)
n.1323C>A
22g.37723945C>GCA514771609TRIOBPc.1389C>G (p.Ala463=)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.2346C>G (n.2346C>G)
n.1323C>G
22g.37723945C>TCA514771612TRIOBPc.1389C>T (p.Ala463=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.2346C>T (n.2346C>T)
n.1323C>T
22g.37723946T>ACA411460348TRIOBPc.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.2347T>A (n.2347T>A)
n.1324T>A
22g.37723946T>CCA411460352TRIOBPc.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.2347T>C (n.2347T>C)
n.1324T>C
 dbSNP
22g.37723946T>GCA411460350TRIOBPc.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.2347T>G (n.2347T>G)
n.1324T>G
 gnomAD v4
22g.37723946T=CA2404479986TRIOBPc.1390T= (p.Ser464=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.2347T= (n.2347T=)
n.1324T=
22g.37723946_37723985delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCA2404479987TRIOBPc.1390_1429delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (p.Ser464=)
c.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.*873_*912delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
c.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC (n.2347_2386delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC)
n.1324_1363delinsTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACC
22g.37723947C>ACA411460353TRIOBPc.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.2348C>A (n.2348C>A)
n.1325C>A
22g.37723947C>GCA411460354TRIOBPc.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.2348C>G (n.2348C>G)
n.1325C>G
22g.37723947C>TCA411460355TRIOBPc.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.2348C>T (n.2348C>T)
n.1325C>T
22g.37723954_37723992delCA2404479988TRIOBPc.1398_1436del (p.Ser467_Thr479del)
c.*881_*919del (n.*881_*919del)
c.2355_2393del (n.2355_2393del)
n.1332_1370del
 dbSNP
22g.37723952_37724020delCA2573158178TRIOBPc.1396_1464del (p.Thr466_Arg488del)
c.*879_*947del (n.*879_*947del)
c.2353_2421del (n.2353_2421del)
n.1330_1398del
 ClinVar dbSNP
22g.37723948C>ACA514771624TRIOBPc.1392C>A (p.Ser464=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.2349C>A (n.2349C>A)
n.1326C>A
22g.37723948C>GCA514771619TRIOBPc.1392C>G (p.Ser464=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.2349C>G (n.2349C>G)
n.1326C>G
22g.37723948C>TCA514771622TRIOBPc.1392C>T (p.Ser464=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.2349C>T (n.2349C>T)
n.1326C>T
22g.37723949A>CCA514771626TRIOBPc.1393A>C (p.Arg465=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.2350A>C (n.2350A>C)
n.1327A>C
22g.37723949A>GCA411460356TRIOBPc.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.2350A>G (n.2350A>G)
n.1327A>G
22g.37723949A>TCA411460357TRIOBPc.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.2350A>T (n.2350A>T)
n.1327A>T

Number of alleles fetched