Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37723737_37723886delCA2656566613TRIOBPc.1181_1330del (p.Asn394_Pro443del)
c.*664_*813del (n.*664_*813del)
c.2138_2287del (n.2138_2287del)
n.1115_1264del
 gnomAD v4
22g.37723738_37723818delCA1025568580TRIOBPc.1182_1262del (p.Arg395_Asn421del)
c.*665_*745del (n.*665_*745del)
c.2139_2219del (n.2139_2219del)
n.1116_1196del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723738_37723887delCA2656566652TRIOBPc.1182_1331del (p.Arg395_Ser444del)
c.*665_*814del (n.*665_*814del)
c.2139_2288del (n.2139_2288del)
n.1116_1265del
 gnomAD v4
22g.37723794_37723940dupCA324131575TRIOBPc.1238_1384dup (p.Pro461_Arg462insLysAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProSerArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnPro)
c.*721_*867dup (n.*721_*867dup)
c.2195_2341dup (n.2195_2341dup)
n.1172_1318dup
 dbSNP
22g.37723794_37723940delCA639394630TRIOBPc.1238_1384del (p.Lys413_Pro461del)
c.*721_*867del (n.*721_*867del)
c.2195_2341del (n.2195_2341del)
n.1172_1318del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723774_37723852delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCCA2404479900TRIOBPc.1218_1296delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (p.Cys406=)
c.*701_*779delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (n.*701_*779delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC)
c.2175_2253delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC (n.2175_2253delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC)
n.1152_1230delinsTGCCCAGCGGGACAATCCCAAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGC
22g.37723794_37723871delCA639394631TRIOBPc.1238_1315del (p.Lys413_Pro438del)
c.*721_*798del (n.*721_*798del)
c.2195_2272del (n.2195_2272del)
n.1172_1249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723794_37723941delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGCA2404479912TRIOBPc.1238_1385delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (p.Lys413=)
c.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.*721_*868delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
c.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG (n.2195_2342delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG)
n.1172_1319delinsAAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAG
22g.37723824_37723825insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCA1025568659TRIOBPc.1268_1269insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC (p.Ala423_Thr424insAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAla)
c.*751_*752insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC (n.*751_*752insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC)
c.2225_2226insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC (n.2225_2226insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC)
n.1202_1203insTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723841_37723842insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCACA2656566860TRIOBPc.1285_1286insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA (p.Pro428_Arg429insThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnPro)
c.*768_*769insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA (n.*768_*769insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA)
c.2242_2243insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA (n.2242_2243insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA)
n.1219_1220insCAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCA
 gnomAD v4
22g.37723852_37723998delCA1025568674TRIOBPc.1296_1442del (p.Ala433_Cys481del)
c.*779_*925del (n.*779_*925del)
c.2253_2399del (n.2253_2399del)
n.1230_1376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723802_37723810delCA1025568703TRIOBPc.1246_1254del (p.Arg416_Ser418del)
c.*729_*737del (n.*729_*737del)
c.2203_2211del (n.2203_2211del)
n.1180_1188del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723801_37723812delCA1025568685TRIOBPc.1245_1256del (p.Arg416_Ser419del)
c.*728_*739del (n.*728_*739del)
c.2202_2213del (n.2202_2213del)
n.1179_1190del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723802_37723807delCA2590275149TRIOBPc.1246_1251del (p.Arg416_Thr417del)
c.*729_*734del (n.*729_*734del)
c.2203_2208del (n.2203_2208del)
n.1180_1185del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723805_37723873dupCA2656566876TRIOBPc.1249_1317dup (p.Arg439_Ala440insThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArg)
c.*732_*800dup (n.*732_*800dup)
c.2206_2274dup (n.2206_2274dup)
n.1183_1251dup
 gnomAD v4
22g.37723807C>ACA514771207TRIOBPc.1251C>A (p.Thr417=)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.2208C>A (n.2208C>A)
n.1185C>A
22g.37723807C>GCA514771208TRIOBPc.1251C>G (p.Thr417=)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.2208C>G (n.2208C>G)
n.1185C>G
22g.37723807C>TCA514771209TRIOBPc.1251C>T (p.Thr417=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.2208C>T (n.2208C>T)
n.1185C>T
 gnomAD v4
22g.37723808T>ACA411459621TRIOBPc.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.2209T>A (n.2209T>A)
n.1186T>A
 gnomAD v4
22g.37723808T>CCA10223557TRIOBPc.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.2209T>C (n.2209T>C)
n.1186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723808T>GCA411459623TRIOBPc.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.2209T>G (n.2209T>G)
n.1186T>G
22g.37723808T=CA2404479918TRIOBPc.1252T= (p.Ser418=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.2209T= (n.2209T=)
n.1186T=
22g.37723809C>ACA411459626TRIOBPc.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.2210C>A (n.2210C>A)
n.1187C>A
22g.37723809C=CA2404479919TRIOBPc.1253C= (p.Ser418=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.2210C= (n.2210C=)
n.1187C=
22g.37723809C>GCA411459627TRIOBPc.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.2210C>G (n.2210C>G)
n.1187C>G
22g.37723809C>TCA10223558TRIOBPc.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.2210C>T (n.2210C>T)
n.1187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723810C>ACA514771216TRIOBPc.1254C>A (p.Ser418=)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.2211C>A (n.2211C>A)
n.1188C>A
22g.37723810C>GCA514771219TRIOBPc.1254C>G (p.Ser418=)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.2211C>G (n.2211C>G)
n.1188C>G
22g.37723810C>TCA514771217TRIOBPc.1254C>T (p.Ser418=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.2211C>T (n.2211C>T)
n.1188C>T
22g.37723811T>ACA411459639TRIOBPc.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.2212T>A (n.2212T>A)
n.1189T>A
22g.37723811T>CCA411459642TRIOBPc.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.2212T>C (n.2212T>C)
n.1189T>C
22g.37723811T>GCA411459645TRIOBPc.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.2212T>G (n.2212T>G)
n.1189T>G
22g.37723812C>ACA411459649TRIOBPc.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.2213C>A (n.2213C>A)
n.1190C>A
 COSMIC
22g.37723812C=CA2404479920TRIOBPc.1256C= (p.Ser419=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.2213C= (n.2213C=)
n.1190C=
22g.37723812C>GCA411459652TRIOBPc.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.2213C>G (n.2213C>G)
n.1190C>G
22g.37723812C>TCA411459655TRIOBPc.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.2213C>T (n.2213C>T)
n.1190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723813T>ACA514771223TRIOBPc.1257T>A (p.Ser419=)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.2214T>A (n.2214T>A)
n.1191T>A
22g.37723813T>CCA514771225TRIOBPc.1257T>C (p.Ser419=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.2214T>C (n.2214T>C)
n.1191T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723813T>GCA514771227TRIOBPc.1257T>G (p.Ser419=)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.2214T>G (n.2214T>G)
n.1191T>G
22g.37723814C>ACA411459663TRIOBPc.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.2215C>A (n.2215C>A)
n.1192C>A
22g.37723814C>GCA411459661TRIOBPc.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.2215C>G (n.2215C>G)
n.1192C>G
22g.37723814C>TCA411459658TRIOBPc.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.2215C>T (n.2215C>T)
n.1192C>T
 COSMIC
22g.37723815C>ACA411459670TRIOBPc.1259C>A (p.Pro420His)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.2216C>A (n.2216C>A)
n.1193C>A
22g.37723815C=CA2404479921TRIOBPc.1259C= (p.Pro420=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.2216C= (n.2216C=)
n.1193C=
22g.37723815C>GCA10223559TRIOBPc.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.2216C>G (n.2216C>G)
n.1193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723815C>TCA411459667TRIOBPc.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.2216C>T (n.2216C>T)
n.1193C>T
22g.37723816C>ACA514771230TRIOBPc.1260C>A (p.Pro420=)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.2217C>A (n.2217C>A)
n.1194C>A
22g.37723816C>GCA514771232TRIOBPc.1260C>G (p.Pro420=)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.2217C>G (n.2217C>G)
n.1194C>G
22g.37723816C>TCA514771233TRIOBPc.1260C>T (p.Pro420=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.2217C>T (n.2217C>T)
n.1194C>T
22g.37723817A>CCA411459671TRIOBPc.1261A>C (p.Asn421His)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.2218A>C (n.2218A>C)
n.1195A>C
22g.37723817A>GCA411459672TRIOBPc.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.2218A>G (n.2218A>G)
n.1195A>G
22g.37723817A>TCA411459675TRIOBPc.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.2218A>T (n.2218A>T)
n.1195A>T
22g.37723818A=CA2404479922TRIOBPc.1262A= (p.Asn421=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.2219A= (n.2219A=)
n.1196A=
22g.37723818A>CCA411459676TRIOBPc.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.2219A>C (n.2219A>C)
n.1196A>C
22g.37723818A>GCA10223560TRIOBPc.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.2219A>G (n.2219A>G)
n.1196A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723818A>TCA411459680TRIOBPc.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.2219A>T (n.2219A>T)
n.1196A>T
22g.37723819T>ACA10223561TRIOBPc.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.2220T>A (n.2220T>A)
n.1197T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723819T>CCA10223562TRIOBPc.1263T>C (p.Asn421=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.2220T>C (n.2220T>C)
n.1197T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723819T>GCA411459686TRIOBPc.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.2220T>G (n.2220T>G)
n.1197T>G
22g.37723819T=CA2404479923TRIOBPc.1263T= (p.Asn421=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.2220T= (n.2220T=)
n.1197T=
22g.37723820A>CCA514771236TRIOBPc.1264A>C (p.Arg422=)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.2221A>C (n.2221A>C)
n.1198A>C
22g.37723820A>GCA411459690TRIOBPc.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.2221A>G (n.2221A>G)
n.1198A>G
22g.37723820A>TCA411459691TRIOBPc.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.2221A>T (n.2221A>T)
n.1198A>T
22g.37723821G>ACA411459702TRIOBPc.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.2222G>A (n.2222G>A)
n.1199G>A
22g.37723821G>CCA411459693TRIOBPc.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.2222G>C (n.2222G>C)
n.1199G>C
22g.37723821G>TCA411459699TRIOBPc.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.2222G>T (n.2222G>T)
n.1199G>T
22g.37723822A>CCA411459703TRIOBPc.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.2223A>C (n.2223A>C)
n.1200A>C
22g.37723822A>GCA514771241TRIOBPc.1266A>G (p.Arg422=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.2223A>G (n.2223A>G)
n.1200A>G
 gnomAD v4
22g.37723822A>TCA411459704TRIOBPc.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.2223A>T (n.2223A>T)
n.1200A>T
22g.37723823G>ACA10223563TRIOBPc.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.2224G>A (n.2224G>A)
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723823G>CCA411459708TRIOBPc.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.2224G>C (n.2224G>C)
n.1201G>C
22g.37723823G=CA2404479924TRIOBPc.1267G= (p.Ala423=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.2224G= (n.2224G=)
n.1201G=
22g.37723823G>TCA411459712TRIOBPc.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.2224G>T (n.2224G>T)
n.1201G>T
22g.37723824C>ACA411459716TRIOBPc.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2225C>A (n.2225C>A)
n.1202C>A
 COSMIC
22g.37723824C>GCA411459719TRIOBPc.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.2225C>G (n.2225C>G)
n.1202C>G
22g.37723824C>TCA411459721TRIOBPc.1268C>T (p.Ala423Val)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.2225C>T (n.2225C>T)
n.1202C>T
22g.37723825C>ACA514771244TRIOBPc.1269C>A (p.Ala423=)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.2226C>A (n.2226C>A)
n.1203C>A
22g.37723825C=CA2404479925TRIOBPc.1269C= (p.Ala423=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.2226C= (n.2226C=)
n.1203C=
22g.37723825C>GCA514771246TRIOBPc.1269C>G (p.Ala423=)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.2226C>G (n.2226C>G)
n.1203C>G
 gnomAD v4
22g.37723825C>TCA514771245TRIOBPc.1269C>T (p.Ala423=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2226C>T (n.2226C>T)
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723826A>CCA411459727TRIOBPc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.2227A>C (n.2227A>C)
n.1204A>C
22g.37723826A>GCA411459731TRIOBPc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.2227A>G (n.2227A>G)
n.1204A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723826A>TCA411459736TRIOBPc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.2227A>T (n.2227A>T)
n.1204A>T
22g.37723826dupCA10223564TRIOBPc.1270dup (p.Thr424AsnfsTer22)
c.*753dup (n.*753dup)
c.2227dup (n.2227dup)
n.1204dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723842_37723910delCA2656566936TRIOBPc.1286_1354del (p.Arg429_Pro451del)
c.*769_*837del (n.*769_*837del)
c.2243_2311del (n.2243_2311del)
n.1220_1288del
 gnomAD v4
22g.37723827C>ACA411459740TRIOBPc.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2228C>A (n.2228C>A)
n.1205C>A
22g.37723827C=CA2404479926TRIOBPc.1271C= (p.Thr424=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.2228C= (n.2228C=)
n.1205C=
22g.37723827C>GCA411459743TRIOBPc.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2228C>G (n.2228C>G)
n.1205C>G
22g.37723827C>TCA10223565TRIOBPc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.2228C>T (n.2228C>T)
n.1205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723828A>CCA514771249TRIOBPc.1272A>C (p.Thr424=)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.2229A>C (n.2229A>C)
n.1206A>C
22g.37723828A>GCA514771250TRIOBPc.1272A>G (p.Thr424=)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.2229A>G (n.2229A>G)
n.1206A>G
22g.37723828A>TCA514771251TRIOBPc.1272A>T (p.Thr424=)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.2229A>T (n.2229A>T)
n.1206A>T
22g.37723829C>ACA514771252TRIOBPc.1273C>A (p.Arg425=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.2230C>A (n.2230C>A)
n.1207C>A
22g.37723829C=CA2404479927TRIOBPc.1273C= (p.Arg425=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.2230C= (n.2230C=)
n.1207C=
22g.37723829C>GCA411459744TRIOBPc.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.2230C>G (n.2230C>G)
n.1207C>G
22g.37723829C>TCA324131714TRIOBPc.1273C>T (p.Arg425Ter)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.2230C>T (n.2230C>T)
n.1207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723830G>ACA324131726TRIOBPc.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2231G>A (n.2231G>A)
n.1208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723830G>CCA411459747TRIOBPc.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2231G>C (n.2231G>C)
n.1208G>C
22g.37723830G=CA2404479928TRIOBPc.1274G= (p.Arg425=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.2231G= (n.2231G=)
n.1208G=
22g.37723830G>TCA411459748TRIOBPc.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2231G>T (n.2231G>T)
n.1208G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723831A>CCA514771254TRIOBPc.1275A>C (p.Arg425=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.2232A>C (n.2232A>C)
n.1209A>C
22g.37723831A>GCA514771255TRIOBPc.1275A>G (p.Arg425=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.2232A>G (n.2232A>G)
n.1209A>G
22g.37723831A>TCA514771256TRIOBPc.1275A>T (p.Arg425=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.2232A>T (n.2232A>T)
n.1209A>T
22g.37723832G>ACA411459752TRIOBPc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.2233G>A (n.2233G>A)
n.1210G>A
22g.37723832G>CCA411459754TRIOBPc.1276G>C (p.Asp426His)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.2233G>C (n.2233G>C)
n.1210G>C
22g.37723832G>TCA411459756TRIOBPc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.2233G>T (n.2233G>T)
n.1210G>T
22g.37723833A>CCA411459758TRIOBPc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.2234A>C (n.2234A>C)
n.1211A>C
22g.37723833A>GCA411459761TRIOBPc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.2234A>G (n.2234A>G)
n.1211A>G
22g.37723833A>TCA411459763TRIOBPc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.2234A>T (n.2234A>T)
n.1211A>T
22g.37723834C>ACA411459764TRIOBPc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.2235C>A (n.2235C>A)
n.1212C>A
22g.37723834C>GCA411459766TRIOBPc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.2235C>G (n.2235C>G)
n.1212C>G
22g.37723834C>TCA514771262TRIOBPc.1278C>T (p.Asp426=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.2235C>T (n.2235C>T)
n.1212C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723835A>CCA411459778TRIOBPc.1279A>C (p.Asn427His)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.2236A>C (n.2236A>C)
n.1213A>C
22g.37723835A>GCA411459775TRIOBPc.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.2236A>G (n.2236A>G)
n.1213A>G
22g.37723835A>TCA411459770TRIOBPc.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.2236A>T (n.2236A>T)
n.1213A>T
22g.37723836A=CA2404479929TRIOBPc.1280A= (p.Asn427=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.2237A= (n.2237A=)
n.1214A=
22g.37723836A>CCA411459783TRIOBPc.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.2237A>C (n.2237A>C)
n.1214A>C
22g.37723836A>GCA411459786TRIOBPc.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.2237A>G (n.2237A>G)
n.1214A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723836A>TCA411459788TRIOBPc.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.2237A>T (n.2237A>T)
n.1214A>T
22g.37723837C>ACA411459791TRIOBPc.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.2238C>A (n.2238C>A)
n.1215C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723837C=CA2404479930TRIOBPc.1281C= (p.Asn427=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.2238C= (n.2238C=)
n.1215C=
22g.37723837C>GCA411459793TRIOBPc.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.2238C>G (n.2238C>G)
n.1215C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723837C>TCA514771270TRIOBPc.1281C>T (p.Asn427=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.2238C>T (n.2238C>T)
n.1215C>T
22g.37723838C>ACA411459796TRIOBPc.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.2239C>A (n.2239C>A)
n.1216C>A
22g.37723838C>GCA411459798TRIOBPc.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.2239C>G (n.2239C>G)
n.1216C>G
22g.37723838C>TCA411459801TRIOBPc.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.2239C>T (n.2239C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
22g.37723839C>ACA411459802TRIOBPc.1283C>A (p.Pro428His)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.2240C>A (n.2240C>A)
n.1217C>A
 dbSNP
22g.37723839C=CA2404479931TRIOBPc.1283C= (p.Pro428=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.2240C= (n.2240C=)
n.1217C=
22g.37723839C>GCA10223566TRIOBPc.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.2240C>G (n.2240C>G)
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723839C>TCA411459807TRIOBPc.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.2240C>T (n.2240C>T)
n.1217C>T
22g.37723840C>ACA514771276TRIOBPc.1284C>A (p.Pro428=)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.2241C>A (n.2241C>A)
n.1218C>A
 gnomAD v4
22g.37723840C>GCA514771277TRIOBPc.1284C>G (p.Pro428=)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.2241C>G (n.2241C>G)
n.1218C>G
22g.37723840C>TCA514771278TRIOBPc.1284C>T (p.Pro428=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.2241C>T (n.2241C>T)
n.1218C>T
22g.37723841A>CCA514771279TRIOBPc.1285A>C (p.Arg429=)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.2242A>C (n.2242A>C)
n.1219A>C
22g.37723841A>GCA411459810TRIOBPc.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.2242A>G (n.2242A>G)
n.1219A>G
22g.37723841A>TCA411459813TRIOBPc.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.2242A>T (n.2242A>T)
n.1219A>T
22g.37723842G>ACA411459820TRIOBPc.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.2243G>A (n.2243G>A)
n.1220G>A
22g.37723842G>CCA411459822TRIOBPc.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.2243G>C (n.2243G>C)
n.1220G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723842G=CA2404479932TRIOBPc.1286G= (p.Arg429=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.2243G= (n.2243G=)
n.1220G=
22g.37723842G>TCA411459817TRIOBPc.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.2243G>T (n.2243G>T)
n.1220G>T
22g.37723843A>CCA411459823TRIOBPc.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.2244A>C (n.2244A>C)
n.1221A>C
22g.37723843A>GCA514771284TRIOBPc.1287A>G (p.Arg429=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.2244A>G (n.2244A>G)
n.1221A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723843A>TCA411459825TRIOBPc.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.2244A>T (n.2244A>T)
n.1221A>T
22g.37723844A>CCA411459827TRIOBPc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.2245A>C (n.2245A>C)
n.1222A>C
22g.37723844A>GCA411459830TRIOBPc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.2245A>G (n.2245A>G)
n.1222A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723844A>TCA411459833TRIOBPc.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.2245A>T (n.2245A>T)
n.1222A>T
22g.37723845C>ACA411459837TRIOBPc.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.2246C>A (n.2246C>A)
n.1223C>A
22g.37723845C>GCA411459840TRIOBPc.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.2246C>G (n.2246C>G)
n.1223C>G
22g.37723845C>TCA411459845TRIOBPc.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.2246C>T (n.2246C>T)
n.1223C>T
 gnomAD v4
22g.37723846A>CCA514771290TRIOBPc.1290A>C (p.Thr430=)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.2247A>C (n.2247A>C)
n.1224A>C
22g.37723846A>GCA514771294TRIOBPc.1290A>G (p.Thr430=)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.2247A>G (n.2247A>G)
n.1224A>G
22g.37723846A>TCA514771291TRIOBPc.1290A>T (p.Thr430=)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.2247A>T (n.2247A>T)
n.1224A>T
22g.37723847T>ACA411459847TRIOBPc.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.2248T>A (n.2248T>A)
n.1225T>A
22g.37723847T>CCA411459849TRIOBPc.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.2248T>C (n.2248T>C)
n.1225T>C
22g.37723847T>GCA411459851TRIOBPc.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.2248T>G (n.2248T>G)
n.1225T>G
22g.37723848C>ACA10223567TRIOBPc.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.2249C>A (n.2249C>A)
n.1226C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723848C=CA2404479933TRIOBPc.1292C= (p.Ser431=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.2249C= (n.2249C=)
n.1226C=
22g.37723848C>GCA411459857TRIOBPc.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.2249C>G (n.2249C>G)
n.1226C>G
 COSMIC
22g.37723848C>TCA324131745TRIOBPc.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.2249C>T (n.2249C>T)
n.1226C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723849C>ACA514771299TRIOBPc.1293C>A (p.Ser431=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.2250C>A (n.2250C>A)
n.1227C>A
22g.37723849C>GCA514771302TRIOBPc.1293C>G (p.Ser431=)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.2250C>G (n.2250C>G)
n.1227C>G
 gnomAD v4
22g.37723849C>TCA514771305TRIOBPc.1293C>T (p.Ser431=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.2250C>T (n.2250C>T)
n.1227C>T
22g.37723850T>ACA411459863TRIOBPc.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.2251T>A (n.2251T>A)
n.1228T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723850T>CCA10223568TRIOBPc.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.2251T>C (n.2251T>C)
n.1228T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723850T>GCA411459868TRIOBPc.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.2251T>G (n.2251T>G)
n.1228T>G
22g.37723850T=CA2404479934TRIOBPc.1294T= (p.Cys432=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.2251T= (n.2251T=)
n.1228T=
22g.37723851G>ACA411459872TRIOBPc.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.2252G>A (n.2252G>A)
n.1229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723851G>CCA411459873TRIOBPc.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.2252G>C (n.2252G>C)
n.1229G>C
22g.37723851G=CA2404479935TRIOBPc.1295G= (p.Cys432=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.2252G= (n.2252G=)
n.1229G=
22g.37723851G>TCA10223569TRIOBPc.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.2252G>T (n.2252G>T)
n.1229G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723852C>ACA411459877TRIOBPc.1296C>A (p.Cys432Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
n.1230C>A
22g.37723852C=CA2404479936TRIOBPc.1296C= (p.Cys432=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.2253C= (n.2253C=)
n.1230C=
22g.37723852C>GCA411459880TRIOBPc.1296C>G (p.Cys432Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
n.1230C>G
22g.37723852C>TCA10223570TRIOBPc.1296C>T (p.Cys432=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723852_37723921delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTCA2404479937TRIOBPc.1296_1365delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (p.Cys432=)
c.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.*779_*848delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
c.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT (n.2253_2322delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT)
n.1230_1299delinsCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAGTAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGT
22g.37723853G>ACA10223572TRIOBPc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.2254G>A (n.2254G>A)
n.1231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723853G>CCA411459890TRIOBPc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.2254G>C (n.2254G>C)
n.1231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723853G=CA2404479938TRIOBPc.1297G= (p.Ala433=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.2254G= (n.2254G=)
n.1231G=
22g.37723853G>TCA411459892TRIOBPc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.2254G>T (n.2254G>T)
n.1231G>T
22g.37723880_37723948delCA10223571TRIOBPc.1324_1392del (p.Ser442_Ser464del)
c.*807_*875del (n.*807_*875del)
c.2281_2349del (n.2281_2349del)
n.1258_1326del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723854C>ACA411459897TRIOBPc.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.2255C>A (n.2255C>A)
n.1232C>A
22g.37723854C>GCA411459900TRIOBPc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.2255C>G (n.2255C>G)
n.1232C>G
22g.37723854C>TCA411459895TRIOBPc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.2255C>T (n.2255C>T)
n.1232C>T
22g.37723855C>ACA324131761TRIOBPc.1299C>A (p.Ala433=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.2256C>A (n.2256C>A)
n.1233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723855C=CA2404479939TRIOBPc.1299C= (p.Ala433=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.2256C= (n.2256C=)
n.1233C=
22g.37723855C>GCA514771320TRIOBPc.1299C>G (p.Ala433=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.2256C>G (n.2256C>G)
n.1233C>G
22g.37723855C>TCA514771319TRIOBPc.1299C>T (p.Ala433=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.2256C>T (n.2256C>T)
n.1233C>T
22g.37723856C>ACA411459907TRIOBPc.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2257C>A (n.2257C>A)
n.1234C>A
22g.37723856C>GCA411459913TRIOBPc.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2257C>G (n.2257C>G)
n.1234C>G
22g.37723856C>TCA411459910TRIOBPc.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2257C>T (n.2257C>T)
n.1234C>T
22g.37723857A>CCA411459916TRIOBPc.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.2258A>C (n.2258A>C)
n.1235A>C
22g.37723857A>GCA411459918TRIOBPc.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.2258A>G (n.2258A>G)
n.1235A>G
22g.37723857A>TCA411459921TRIOBPc.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.2258A>T (n.2258A>T)
n.1235A>T
22g.37723858G>ACA514771325TRIOBPc.1302G>A (p.Gln434=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.2259G>A (n.2259G>A)
n.1236G>A
22g.37723858G>CCA411459923TRIOBPc.1302G>C (p.Gln434His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.2259G>C (n.2259G>C)
n.1236G>C
22g.37723858G>TCA411459926TRIOBPc.1302G>T (p.Gln434His)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.2259G>T (n.2259G>T)
n.1236G>T
22g.37723859C>ACA514771329TRIOBPc.1303C>A (p.Arg435=)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.2260C>A (n.2260C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4
22g.37723859C=CA2404479940TRIOBPc.1303C= (p.Arg435=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.2260C= (n.2260C=)
n.1237C=
22g.37723859C>GCA411459927TRIOBPc.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.2260C>G (n.2260C>G)
n.1237C>G
22g.37723859C>TCA411459928TRIOBPc.1303C>T (p.Arg435Trp)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.2260C>T (n.2260C>T)
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723860G>ACA10223573TRIOBPc.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.2261G>A (n.2261G>A)
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37723860G>CCA411459933TRIOBPc.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.2261G>C (n.2261G>C)
n.1238G>C
 gnomAD v4
22g.37723860G=CA2404479941TRIOBPc.1304G= (p.Arg435=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.2261G= (n.2261G=)
n.1238G=
22g.37723860G>TCA411459936TRIOBPc.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.2261G>T (n.2261G>T)
n.1238G>T
22g.37723862delCA2818924320TRIOBPc.1306del (p.Asp436ThrfsTer?)
c.*789del (n.*789del)
c.2263del (n.2263del)
n.1240del
22g.37723861G>ACA514771334TRIOBPc.1305G>A (p.Arg435=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
n.1239G>A
22g.37723861G>CCA514771335TRIOBPc.1305G>C (p.Arg435=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
n.1239G>C
22g.37723861G>TCA514771336TRIOBPc.1305G>T (p.Arg435=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
n.1239G>T
22g.37723862G>ACA10223574TRIOBPc.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.2263G>A (n.2263G>A)
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723862G>CCA411459940TRIOBPc.1306G>C (p.Asp436His)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.2263G>C (n.2263G>C)
n.1240G>C
22g.37723862G=CA2404479942TRIOBPc.1306G= (p.Asp436=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.2263G= (n.2263G=)
n.1240G=
22g.37723862G>TCA411459945TRIOBPc.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.2263G>T (n.2263G>T)
n.1240G>T
22g.37723863A=CA2404479943TRIOBPc.1307A= (p.Asp436=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.2264A= (n.2264A=)
n.1241A=
22g.37723863A>CCA411459950TRIOBPc.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.2264A>C (n.2264A>C)
n.1241A>C
22g.37723863A>GCA411459954TRIOBPc.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.2264A>G (n.2264A>G)
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723863A>TCA411459953TRIOBPc.1307A>T (p.Asp436Val)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.2264A>T (n.2264A>T)
n.1241A>T
22g.37723864C>ACA411459960TRIOBPc.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.2265C>A (n.2265C>A)
n.1242C>A
22g.37723864C>GCA411459961TRIOBPc.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.2265C>G (n.2265C>G)
n.1242C>G
22g.37723864C>TCA514771344TRIOBPc.1308C>T (p.Asp436=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.2265C>T (n.2265C>T)
n.1242C>T
22g.37723864_37723873delinsCAATCCCAGACA2404479944TRIOBPc.1308_1317delinsCAATCCCAGA (p.Asp436=)
c.*791_*800delinsCAATCCCAGA (n.*791_*800delinsCAATCCCAGA)
c.2265_2274delinsCAATCCCAGA (n.2265_2274delinsCAATCCCAGA)
n.1242_1251delinsCAATCCCAGA
22g.37723865A=CA2404479946TRIOBPc.1309A= (p.Asn437=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.2266A= (n.2266A=)
n.1243A=
22g.37723865A>CCA411459963TRIOBPc.1309A>C (p.Asn437His)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.2266A>C (n.2266A>C)
n.1243A>C
 dbSNP
22g.37723865A>GCA411459964TRIOBPc.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.2266A>G (n.2266A>G)
n.1243A>G
22g.37723865A>TCA411459969TRIOBPc.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.2266A>T (n.2266A>T)
n.1243A>T
22g.37723865_37723873delCA2404479945TRIOBPc.1309_1317del (p.Asn437_Arg439del)
c.*792_*800del (n.*792_*800del)
c.2266_2274del (n.2266_2274del)
n.1243_1251del
 dbSNP
22g.37723866A>CCA411459974TRIOBPc.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.2267A>C (n.2267A>C)
n.1244A>C
22g.37723866A>GCA411459976TRIOBPc.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.2267A>G (n.2267A>G)
n.1244A>G
22g.37723866A>TCA411459978TRIOBPc.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.2267A>T (n.2267A>T)
n.1244A>T
22g.37723867T>ACA411459982TRIOBPc.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.2268T>A (n.2268T>A)
n.1245T>A
22g.37723867T>CCA514771350TRIOBPc.1311T>C (p.Asn437=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.2268T>C (n.2268T>C)
n.1245T>C
 dbSNP
22g.37723867T>GCA411459983TRIOBPc.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.2268T>G (n.2268T>G)
n.1245T>G
22g.37723867T=CA2404479947TRIOBPc.1311T= (p.Asn437=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.2268T= (n.2268T=)
n.1245T=
22g.37723868C>ACA411459991TRIOBPc.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.2269C>A (n.2269C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
22g.37723868C>GCA411459989TRIOBPc.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.2269C>G (n.2269C>G)
n.1246C>G
 gnomAD v4
22g.37723868C>TCA411459987TRIOBPc.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.2269C>T (n.2269C>T)
n.1246C>T
22g.37723869C>ACA411459994TRIOBPc.1313C>A (p.Pro438His)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.2270C>A (n.2270C>A)
n.1247C>A
22g.37723869C>GCA411459992TRIOBPc.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.2270C>G (n.2270C>G)
n.1247C>G
22g.37723869C>TCA411459993TRIOBPc.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.2270C>T (n.2270C>T)
n.1247C>T
22g.37723870C>ACA514771354TRIOBPc.1314C>A (p.Pro438=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.2271C>A (n.2271C>A)
n.1248C>A
22g.37723870C>GCA514771355TRIOBPc.1314C>G (p.Pro438=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.2271C>G (n.2271C>G)
n.1248C>G
22g.37723870C>TCA514771356TRIOBPc.1314C>T (p.Pro438=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.2271C>T (n.2271C>T)
n.1248C>T
 gnomAD v4
22g.37723871A>CCA514771357TRIOBPc.1315A>C (p.Arg439=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.2272A>C (n.2272A>C)
n.1249A>C
22g.37723871A>GCA411459995TRIOBPc.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.2272A>G (n.2272A>G)
n.1249A>G
22g.37723871A>TCA411459996TRIOBPc.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.2272A>T (n.2272A>T)
n.1249A>T
22g.37723872G>ACA411460000TRIOBPc.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.2273G>A (n.2273G>A)
n.1250G>A
22g.37723872G>CCA411460007TRIOBPc.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.2273G>C (n.2273G>C)
n.1250G>C
22g.37723872G>TCA411460009TRIOBPc.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.2273G>T (n.2273G>T)
n.1250G>T
22g.37723873A=CA2404479948TRIOBPc.1317A= (p.Arg439=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.2274A= (n.2274A=)
n.1251A=
22g.37723873A>CCA411460020TRIOBPc.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.2274A>C (n.2274A>C)
n.1251A>C
22g.37723873A>GCA514771363TRIOBPc.1317A>G (p.Arg439=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.2274A>G (n.2274A>G)
n.1251A>G
 dbSNP
22g.37723873A>TCA411460022TRIOBPc.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.2274A>T (n.2274A>T)
n.1251A>T
22g.37723874G>ACA411460027TRIOBPc.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.2275G>A (n.2275G>A)
n.1252G>A
22g.37723874G>CCA411460029TRIOBPc.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.2275G>C (n.2275G>C)
n.1252G>C
22g.37723874G=CA2404479950TRIOBPc.1318G= (p.Ala440=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.2275G= (n.2275G=)
n.1252G=
22g.37723874G>TCA411460032TRIOBPc.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.2275G>T (n.2275G>T)
n.1252G>T
 gnomAD v4
22g.37723874_37723877delinsGCCTCA2404479949TRIOBPc.1318_1321delinsGCCT (p.Ala440=)
c.*801_*804delinsGCCT (n.*801_*804delinsGCCT)
c.2275_2278delinsGCCT (n.2275_2278delinsGCCT)
n.1252_1255delinsGCCT
22g.37723875C>ACA411460048TRIOBPc.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.2276C>A (n.2276C>A)
n.1253C>A
22g.37723875C=CA2404479951TRIOBPc.1319C= (p.Ala440=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.2276C= (n.2276C=)
n.1253C=
22g.37723875C>GCA411460046TRIOBPc.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.2276C>G (n.2276C>G)
n.1253C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723875C>TCA411460038TRIOBPc.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.2276C>T (n.2276C>T)
n.1253C>T
22g.37723879_37723880insAGAACCTCCCA1025568771TRIOBPc.1323_1324insAGAACCTCC (p.Ser441_Ser442insArgThrSer)
c.*806_*807insAGAACCTCC (n.*806_*807insAGAACCTCC)
c.2280_2281insAGAACCTCC (n.2280_2281insAGAACCTCC)
n.1257_1258insAGAACCTCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723879_37723881delCA10223575TRIOBPc.1323_1325del (p.Ser442del)
c.*806_*808del (n.*806_*808del)
c.2280_2282del (n.2280_2282del)
n.1257_1259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.37723876C>ACA514771373TRIOBPc.1320C>A (p.Ala440=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.2277C>A (n.2277C>A)
n.1254C>A
 gnomAD v4
22g.37723876C=CA2404479952TRIOBPc.1320C= (p.Ala440=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.2277C= (n.2277C=)
n.1254C=
22g.37723876C>GCA514771374TRIOBPc.1320C>G (p.Ala440=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.2277C>G (n.2277C>G)
n.1254C>G
22g.37723876C>TCA514771375TRIOBPc.1320C>T (p.Ala440=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.2277C>T (n.2277C>T)
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723877T>ACA411460051TRIOBPc.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.2278T>A (n.2278T>A)
n.1255T>A
22g.37723877T>CCA411460054TRIOBPc.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.2278T>C (n.2278T>C)
n.1255T>C
22g.37723877T>GCA411460057TRIOBPc.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.2278T>G (n.2278T>G)
n.1255T>G
 gnomAD v4
22g.37723878C>ACA411460061TRIOBPc.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.2279C>A (n.2279C>A)
n.1256C>A
22g.37723878C>GCA411460067TRIOBPc.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.2279C>G (n.2279C>G)
n.1256C>G
22g.37723878C>TCA411460069TRIOBPc.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.2279C>T (n.2279C>T)
n.1256C>T
22g.37723878_37723879delCA2512683832TRIOBPc.1322_1323del (p.Ser441PhefsTer4)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.2279_2280del (n.2279_2280del)
n.1256_1257del
22g.37723879delCA2656567159TRIOBPc.1323del (p.Ser442LeufsTer?)
c.*806del (n.*806del)
c.2280del (n.2280del)
n.1257del
 gnomAD v4
22g.37723879C>ACA514771381TRIOBPc.1323C>A (p.Ser441=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.2280C>A (n.2280C>A)
n.1257C>A
22g.37723879C>GCA514771385TRIOBPc.1323C>G (p.Ser441=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.2280C>G (n.2280C>G)
n.1257C>G
22g.37723879C>TCA514771386TRIOBPc.1323C>T (p.Ser441=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.2280C>T (n.2280C>T)
n.1257C>T
22g.37723879_37723880insAGAACA2656567167TRIOBPc.1323_1324insAGAA (p.Ser442ArgfsTer5)
c.*806_*807insAGAA (n.*806_*807insAGAA)
c.2280_2281insAGAA (n.2280_2281insAGAA)
n.1257_1258insAGAA
 gnomAD v4
22g.37723880T>ACA411460073TRIOBPc.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.2281T>A (n.2281T>A)
n.1258T>A
22g.37723880T>CCA411460076TRIOBPc.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.2281T>C (n.2281T>C)
n.1258T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723880T>GCA411460078TRIOBPc.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.2281T>G (n.2281T>G)
n.1258T>G
22g.37723880_37723888delCA2656567161TRIOBPc.1324_1332del (p.Ser442_Ser444del)
c.*807_*815del (n.*807_*815del)
c.2281_2289del (n.2281_2289del)
n.1258_1266del
 gnomAD v4
22g.37723881delCA2512683833TRIOBPc.1325del (p.Ser442PhefsTer?)
c.*808del (n.*808del)
c.2282del (n.2282del)
n.1259del
22g.37723881C>ACA411460080TRIOBPc.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.2282C>A (n.2282C>A)
n.1259C>A
22g.37723881C=CA2404479953TRIOBPc.1325C= (p.Ser442=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.2282C= (n.2282C=)
n.1259C=
22g.37723881C>GCA10223577TRIOBPc.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.2282C>G (n.2282C>G)
n.1259C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37723881C>TCA10223576TRIOBPc.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.2282C>T (n.2282C>T)
n.1259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723882T>ACA514771393TRIOBPc.1326T>A (p.Ser442=)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.2283T>A (n.2283T>A)
n.1260T>A
22g.37723882T>CCA514771395TRIOBPc.1326T>C (p.Ser442=)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.2283T>C (n.2283T>C)
n.1260T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723882T>GCA514771398TRIOBPc.1326T>G (p.Ser442=)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.2283T>G (n.2283T>G)
n.1260T>G
22g.37723882T=CA2404479954TRIOBPc.1326T= (p.Ser442=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.2283T= (n.2283T=)
n.1260T=
22g.37723883C>ACA411460086TRIOBPc.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.2284C>A (n.2284C>A)
n.1261C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37723883C=CA2404479955TRIOBPc.1327C= (p.Pro443=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.2284C= (n.2284C=)
n.1261C=
22g.37723883C>GCA411460088TRIOBPc.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.2284C>G (n.2284C>G)
n.1261C>G
 gnomAD v4
22g.37723883C>TCA411460084TRIOBPc.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.2284C>T (n.2284C>T)
n.1261C>T
 COSMIC
22g.37723885delCA2577710584TRIOBPc.1329del (p.Ser444ValfsTer?)
c.*812del (n.*812del)
c.2286del (n.2286del)
n.1263del
22g.37723884C>ACA411460090TRIOBPc.1328C>A (p.Pro443His)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.2285C>A (n.2285C>A)
n.1262C>A
22g.37723884C>GCA411460094TRIOBPc.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.2285C>G (n.2285C>G)
n.1262C>G
22g.37723884C>TCA411460093TRIOBPc.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.2285C>T (n.2285C>T)
n.1262C>T
22g.37723885C>ACA514771407TRIOBPc.1329C>A (p.Pro443=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.2286C>A (n.2286C>A)
n.1263C>A
22g.37723885C=CA2404479956TRIOBPc.1329C= (p.Pro443=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.2286C= (n.2286C=)
n.1263C=
22g.37723885C>GCA514771406TRIOBPc.1329C>G (p.Pro443=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.2286C>G (n.2286C>G)
n.1263C>G
 COSMIC
22g.37723885C>TCA514771405TRIOBPc.1329C>T (p.Pro443=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.2286C>T (n.2286C>T)
n.1263C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723886A=CA2404479957TRIOBPc.1330A= (p.Ser444=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.2287A= (n.2287A=)
n.1264A=
22g.37723886A>CCA411460096TRIOBPc.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.2287A>C (n.2287A>C)
n.1264A>C
22g.37723886A>GCA411460098TRIOBPc.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.2287A>G (n.2287A>G)
n.1264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723886A>TCA411460099TRIOBPc.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.2287A>T (n.2287A>T)
n.1264A>T
22g.37723887G>ACA10223578TRIOBPc.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.2288G>A (n.2288G>A)
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723887G>CCA411460100TRIOBPc.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.2288G>C (n.2288G>C)
n.1265G>C
22g.37723887G=CA2404479958TRIOBPc.1331G= (p.Ser444=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.2288G= (n.2288G=)
n.1265G=
22g.37723887G>TCA411460102TRIOBPc.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.2288G>T (n.2288G>T)
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723887_37723888delCA2580611789TRIOBPc.1331_1332del (p.Ser444LysfsTer27)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
c.2288_2289del (n.2288_2289del)
n.1265_1266del
22g.37723888T>ACA411460105TRIOBPc.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.2289T>A (n.2289T>A)
n.1266T>A
22g.37723888T>CCA514771413TRIOBPc.1332T>C (p.Ser444=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.2289T>C (n.2289T>C)
n.1266T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723888T>GCA411460106TRIOBPc.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.2289T>G (n.2289T>G)
n.1266T>G
22g.37723888T=CA2404479959TRIOBPc.1332T= (p.Ser444=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.2289T= (n.2289T=)
n.1266T=
22g.37723889A>CCA514771415TRIOBPc.1333A>C (p.Arg445=)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.2290A>C (n.2290A>C)
n.1267A>C
22g.37723889A>GCA411460108TRIOBPc.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.2290A>G (n.2290A>G)
n.1267A>G
22g.37723889A>TCA411460110TRIOBPc.1333A>T (p.Arg445Ter)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.2290A>T (n.2290A>T)
n.1267A>T
22g.37723890G>ACA411460116TRIOBPc.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.2291G>A (n.2291G>A)
n.1268G>A
22g.37723890G>CCA411460114TRIOBPc.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.2291G>C (n.2291G>C)
n.1268G>C
22g.37723890G>TCA411460112TRIOBPc.1334G>T (p.Arg445Ile)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.2291G>T (n.2291G>T)
n.1268G>T
22g.37723891A>CCA411460119TRIOBPc.1335A>C (p.Arg445Ser)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.2292A>C (n.2292A>C)
n.1269A>C
22g.37723891A>GCA514771420TRIOBPc.1335A>G (p.Arg445=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.2292A>G (n.2292A>G)
n.1269A>G
22g.37723891A>TCA411460120TRIOBPc.1335A>T (p.Arg445Ser)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.2292A>T (n.2292A>T)
n.1269A>T
22g.37723892G>ACA411460121TRIOBPc.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.2293G>A (n.2293G>A)
n.1270G>A
 gnomAD v4
22g.37723892G>CCA411460122TRIOBPc.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.2293G>C (n.2293G>C)
n.1270G>C
 gnomAD v4
22g.37723892G=CA2404479960TRIOBPc.1336G= (p.Ala446=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.2293G= (n.2293G=)
n.1270G=
22g.37723892G>TCA411460123TRIOBPc.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.2293G>T (n.2293G>T)
n.1270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723893C>ACA411460124TRIOBPc.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.2294C>A (n.2294C>A)
n.1271C>A
22g.37723893C=CA2404479961TRIOBPc.1337C= (p.Ala446=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.2294C= (n.2294C=)
n.1271C=
22g.37723893C>GCA411460126TRIOBPc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.2294C>G (n.2294C>G)
n.1271C>G
 gnomAD v4
22g.37723893C>TCA10223579TRIOBPc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.2294C>T (n.2294C>T)
n.1271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723894T>ACA324131775TRIOBPc.1338T>A (p.Ala446=)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.2295T>A (n.2295T>A)
n.1272T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723894T>CCA514771429TRIOBPc.1338T>C (p.Ala446=)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.2295T>C (n.2295T>C)
n.1272T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723894T>GCA514771430TRIOBPc.1338T>G (p.Ala446=)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.2295T>G (n.2295T>G)
n.1272T>G
22g.37723894T=CA2404479962TRIOBPc.1338T= (p.Ala446=)
c.*821T= (n.*821T=)
c.2295T= (n.2295T=)
n.1272T=
22g.37723895A=CA2404479963TRIOBPc.1339A= (p.Thr447=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.2296A= (n.2296A=)
n.1273A=
22g.37723895A>CCA411460128TRIOBPc.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.2296A>C (n.2296A>C)
n.1273A>C
22g.37723895A>GCA10223580TRIOBPc.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.2296A>G (n.2296A>G)
n.1273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723895A>TCA411460130TRIOBPc.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.2296A>T (n.2296A>T)
n.1273A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723911_37723988delCA2656567224TRIOBPc.1355_1432del (p.Thr452_Pro477del)
c.*838_*915del (n.*838_*915del)
c.2312_2389del (n.2312_2389del)
n.1289_1366del
 gnomAD v4
22g.37723896C>ACA411460134TRIOBPc.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.2297C>A (n.2297C>A)
n.1274C>A
22g.37723896C>GCA411460136TRIOBPc.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.2297C>G (n.2297C>G)
n.1274C>G
22g.37723896C>TCA411460133TRIOBPc.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.2297C>T (n.2297C>T)
n.1274C>T
22g.37724033_37724034insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCACA2818924321TRIOBPc.1477_1478insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (p.Pro492_Ser493insAsnArgAlaThrArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerProAsnArgAlaAlaArgAspAsnProThrThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerArgThrSerSerProAsnArgAlaThrArgAspAsnProArgThrSerCysAlaGlnArgAspAsnProArgAlaSerSerPro)
c.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.*960_*961insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
c.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA (n.2434_2435insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA)
n.1411_1412insATAGAGCTACACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGCGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCAATAGAGCTGCACGAGACAACCCCACAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCAGAACCTCCTCTCCCAATAGAGCCACACGAGACAACCCCAGAACATCCTGTGCCCAGCGGGACAATCCCAGAGCCTCCTCTCCCA
22g.37723897A=CA2404479965TRIOBPc.1341A= (p.Thr447=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.2298A= (n.2298A=)
n.1275A=
22g.37723897A>CCA514771438TRIOBPc.1341A>C (p.Thr447=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.2298A>C (n.2298A>C)
n.1275A>C
22g.37723897A>GCA514771441TRIOBPc.1341A>G (p.Thr447=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.2298A>G (n.2298A>G)
n.1275A>G
22g.37723897A>TCA514771442TRIOBPc.1341A>T (p.Thr447=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.2298A>T (n.2298A>T)
n.1275A>T
 dbSNP
22g.37723897_37723898delinsACCA2404479964TRIOBPc.1341_1342delinsAC (p.Thr447=)
c.*824_*825delinsAC (n.*824_*825delinsAC)
c.2298_2299delinsAC (n.2298_2299delinsAC)
n.1275_1276delinsAC
22g.37723898delCA639394633TRIOBPc.1342del (p.Arg448GlufsTer?)
c.*825del (n.*825del)
c.2299del (n.2299del)
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723898C>ACA514771444TRIOBPc.1342C>A (p.Arg448=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.2299C>A (n.2299C>A)
n.1276C>A
 dbSNP
22g.37723898C=CA2404479966TRIOBPc.1342C= (p.Arg448=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.2299C= (n.2299C=)
n.1276C=
22g.37723898C>GCA411460139TRIOBPc.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.2299C>G (n.2299C>G)
n.1276C>G
22g.37723898C>TCA10223581TRIOBPc.1342C>T (p.Arg448Ter)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.2299C>T (n.2299C>T)
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G>ACA10223582TRIOBPc.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.2300G>A (n.2300G>A)
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G>CCA10223583TRIOBPc.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.2300G>C (n.2300G>C)
n.1277G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37723899G=CA2404479967TRIOBPc.1343G= (p.Arg448=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.2300G= (n.2300G=)
n.1277G=
22g.37723899G>TCA411460143TRIOBPc.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.2300G>T (n.2300G>T)
n.1277G>T
22g.37723900A>CCA514771449TRIOBPc.1344A>C (p.Arg448=)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.2301A>C (n.2301A>C)
n.1278A>C
22g.37723900A>GCA514771451TRIOBPc.1344A>G (p.Arg448=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.2301A>G (n.2301A>G)
n.1278A>G
22g.37723900A>TCA514771453TRIOBPc.1344A>T (p.Arg448=)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.2301A>T (n.2301A>T)
n.1278A>T
22g.37723901G>ACA411460146TRIOBPc.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.2302G>A (n.2302G>A)
n.1279G>A
22g.37723901G>CCA411460148TRIOBPc.1345G>C (p.Asp449His)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.2302G>C (n.2302G>C)
n.1279G>C
22g.37723901G>TCA411460149TRIOBPc.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.2302G>T (n.2302G>T)
n.1279G>T
22g.37723902A>CCA411460152TRIOBPc.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.2303A>C (n.2303A>C)
n.1280A>C
22g.37723902A>GCA411460154TRIOBPc.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.2303A>G (n.2303A>G)
n.1280A>G
22g.37723902A>TCA411460155TRIOBPc.1346A>T (p.Asp449Val)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.2303A>T (n.2303A>T)
n.1280A>T
22g.37723903C>ACA411460158TRIOBPc.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.2304C>A (n.2304C>A)
n.1281C>A
22g.37723903C=CA2404479968TRIOBPc.1347C= (p.Asp449=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.2304C= (n.2304C=)
n.1281C=
22g.37723903C>GCA411460160TRIOBPc.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.2304C>G (n.2304C>G)
n.1281C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37723903C>TCA514771461TRIOBPc.1347C>T (p.Asp449=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.2304C>T (n.2304C>T)
n.1281C>T
22g.37723904A>CCA411460166TRIOBPc.1348A>C (p.Asn450His)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.2305A>C (n.2305A>C)
n.1282A>C
22g.37723904A>GCA411460164TRIOBPc.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.2305A>G (n.2305A>G)
n.1282A>G
 gnomAD v4
22g.37723904A>TCA411460162TRIOBPc.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.2305A>T (n.2305A>T)
n.1282A>T
22g.37723905A>CCA411460168TRIOBPc.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.2306A>C (n.2306A>C)
n.1283A>C
22g.37723905A>GCA411460170TRIOBPc.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.2306A>G (n.2306A>G)
n.1283A>G
22g.37723905A>TCA411460172TRIOBPc.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.2306A>T (n.2306A>T)
n.1283A>T
22g.37723906C>ACA411460174TRIOBPc.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.2307C>A (n.2307C>A)
n.1284C>A
22g.37723906C=CA2404479969TRIOBPc.1350C= (p.Asn450=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.2307C= (n.2307C=)
n.1284C=
22g.37723906C>GCA411460176TRIOBPc.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.2307C>G (n.2307C>G)
n.1284C>G
 dbSNP
22g.37723906C>TCA514771470TRIOBPc.1350C>T (p.Asn450=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.2307C>T (n.2307C>T)
n.1284C>T
22g.37723907C>ACA411460178TRIOBPc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.2308C>A (n.2308C>A)
n.1285C>A
22g.37723907C=CA2404479970TRIOBPc.1351C= (p.Pro451=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.2308C= (n.2308C=)
n.1285C=
22g.37723907C>GCA324131783TRIOBPc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.2308C>G (n.2308C>G)
n.1285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37723907C>TCA324131784TRIOBPc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.2308C>T (n.2308C>T)
n.1285C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched