Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.37704931A= | CA2258515808 | HNF1B | c.1325T= (p.Met442=) c.1247T= (p.Met416=) c.*48T= (n.*48T=) n.1469+116A= | |
17 | g.37704931A>C | CA398757129 | HNF1B | c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1469+116A>C | |
17 | g.37704931A>G | CA214346 | HNF1B | c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1469+116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37704931A>T | CA398757132 | HNF1B | c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1469+116A>T | |
17 | g.37704932T>A | CA398757141 | HNF1B | c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1469+117T>A | |
17 | g.37704932T>C | CA398757146 | HNF1B | c.1324A>G (p.Met442Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1469+117T>C | |
17 | g.37704932T>G | CA398757148 | HNF1B | c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1469+117T>G | |
17 | g.37704933G>A | CA499602052 | HNF1B | c.1323C>T (p.Val441=) c.1245C>T (p.Val415=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1469+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704933G>C | CA499602051 | HNF1B | c.1323C>G (p.Val441=) c.1245C>G (p.Val415=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1469+118G>C | |
17 | g.37704933G= | CA2258515809 | HNF1B | c.1323C= (p.Val441=) c.1245C= (p.Val415=) c.*46C= (n.*46C=) n.1469+118G= | |
17 | g.37704933G>T | CA499602050 | HNF1B | c.1323C>A (p.Val441=) c.1245C>A (p.Val415=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1469+118G>T | |
17 | g.37704934A>C | CA398757150 | HNF1B | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1469+119A>C | |
17 | g.37704934A>G | CA398757151 | HNF1B | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1469+119A>G | |
17 | g.37704934A>T | CA398757155 | HNF1B | c.1322T>A (p.Val441Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1469+119A>T | |
17 | g.37704935C>A | CA398757156 | HNF1B | c.1321G>T (p.Val441Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1469+120C>A | |
17 | g.37704935C>G | CA398757157 | HNF1B | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1469+120C>G | |
17 | g.37704935C>T | CA398757158 | HNF1B | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1469+120C>T | |
17 | g.37704938_37704939insTTAACTGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTTAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACTGCCATGCCTCC | CA2563411656 | HNF1B | c.1321_1322insGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAAGGAG (p.Val441GlyfsTer?) c.1243_1244insGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAAGGAG (p.Val415GlyfsTer45) c.*44_*45insGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAAGGAG (n.*44_*45insGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAAGGAG) c.1243_1244insGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAAGGAG (p.Val415GlyfsTer?) n.1469+123_1469+124insTTAACTGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTTAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACTGCCATGCCTCC | |
17 | g.37704936T>A | CA499602055 | HNF1B | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1469+121T>A | |
17 | g.37704936T>C | CA499602054 | HNF1B | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1469+121T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.37704936T>G | CA499602053 | HNF1B | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1469+121T>G | |
17 | g.37704936T= | CA2258515810 | HNF1B | c.1320A= (p.Gly440=) c.1242A= (p.Gly414=) c.*43A= (n.*43A=) n.1469+121T= | |
17 | g.37704937C>A | CA398757159 | HNF1B | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1469+122C>A | |
17 | g.37704937C>G | CA398757161 | HNF1B | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1469+122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.37704937C>T | CA398757163 | HNF1B | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1469+122C>T | |
17 | g.37704938C>A | CA398757164 | HNF1B | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1469+123C>A | |
17 | g.37704938C>G | CA398757174 | HNF1B | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1469+123C>G | |
17 | g.37704938C>T | CA398757172 | HNF1B | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1469+123C>T | |
17 | g.37704938_37704939insTTAACTGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTTAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACTGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | CA2505855535 | HNF1B | c.1317_1318insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAA c.1239_1240insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAA c.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAA (n.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCAGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTAAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCAGTTAA) n.1469+123_1469+124insTTAACTGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTTAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACTGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | |
17 | g.37704938_37704939insTTAACCGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTCAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACGGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | CA2520315852 | HNF1B | c.1317_1318insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCGGTTAA c.1239_1240insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCGGTTAA c.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCGGTTAA (n.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACCACCAAGCGGTTAA) n.1469+123_1469+124insTTAACCGCTTGGTGGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTCAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACGGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | |
17 | g.37704938_37704939insTTAACCGCTTGGTAGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTCAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACGGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | CA2553549452 | HNF1B | c.1317_1318insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACTACCAAGCGGTTAA c.1239_1240insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACTACCAAGCGGTTAA c.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACTACCAAGCGGTTAA (n.*40_*41insAACCGGGCAGCCTGATTGCCTACGCATTGCTGCATCAGGCATGGCCGTCATGGGAAGCGGAAGAGTAGCGGGTTCGGGCTTGAATGGGCAAGGGTTCCGATTCGATTTCGTTTACTACCAAGCGGTTAA) n.1469+123_1469+124insTTAACCGCTTGGTAGTAAACGAAATCGAATCGGAACCCTTGCCCATTCAAGCCCGAACCCGCTACTCTTCCGCTTCCCATGACGGCCATGCCTGATGCAGCAATGCGTAGGCAATCAGGCTGCCCGGTT | |
17 | g.37704939A>C | CA499602057 | HNF1B | c.1317T>G (p.Ser439=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1469+124A>C | |
17 | g.37704939A>G | CA499602058 | HNF1B | c.1317T>C (p.Ser439=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1469+124A>G | |
17 | g.37704939A>T | CA499602059 | HNF1B | c.1317T>A (p.Ser439=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1469+124A>T | |
17 | g.37704940G>A | CA398757175 | HNF1B | c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1469+125G>A | |
17 | g.37704940G>C | CA398757176 | HNF1B | c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1469+125G>C | |
17 | g.37704940G>T | CA398757177 | HNF1B | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1469+125G>T | |
17 | g.37704941A>C | CA398757178 | HNF1B | c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1469+126A>C | |
17 | g.37704941A>G | CA398757179 | HNF1B | c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1469+126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.37704941A>T | CA398757181 | HNF1B | c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1469+126A>T | |
17 | g.37704942G>A | CA499602060 | HNF1B | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1469+127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37704942G>C | CA499602061 | HNF1B | c.1314C>G (p.Leu438=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1469+127G>C | |
17 | g.37704942G>T | CA499602062 | HNF1B | c.1314C>A (p.Leu438=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1469+127G>T | |
17 | g.37704943_37704947dup | CA2637445857 | HNF1B | c.1310_1314dup (p.Ser439ProfsTer?) c.1232_1236dup (p.Ser413ProfsTer17) c.*33_*37dup (n.*33_*37dup) c.1232_1236dup (p.Ser413ProfsTer?) n.1469+128_1469+132dup | gnomAD v4 |
17 | g.37704943A= | CA2258515811 | HNF1B | c.1313T= (p.Leu438=) c.1235T= (p.Leu412=) c.*36T= (n.*36T=) n.1469+128A= | |
17 | g.37704943A>C | CA398757183 | HNF1B | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1469+128A>C | |
17 | g.37704943A>G | CA398757186 | HNF1B | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1469+128A>G | |
17 | g.37704943A>T | CA398757188 | HNF1B | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1469+128A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37704944G>A | CA398757195 | HNF1B | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1469+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37704944G>C | CA398757197 | HNF1B | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1469+129G>C | |
17 | g.37704944G>T | CA398757191 | HNF1B | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1469+129G>T | |
17 | g.37704945G>A | CA499602063 | HNF1B | c.1311C>T (p.Pro437=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1469+130G>A | dbSNP |
17 | g.37704945G>C | CA499602064 | HNF1B | c.1311C>G (p.Pro437=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1469+130G>C | |
17 | g.37704945G>T | CA499602065 | HNF1B | c.1311C>A (p.Pro437=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1469+130G>T | |
17 | g.37704946G>A | CA398757201 | HNF1B | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1469+131G>A | ClinVar |
17 | g.37704946G>C | CA398757202 | HNF1B | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1469+131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37704946G= | CA2258515812 | HNF1B | c.1310C= (p.Pro437=) c.1232C= (p.Pro411=) c.*33C= (n.*33C=) n.1469+131G= | |
17 | g.37704946G>T | CA398757204 | HNF1B | c.1310C>A (p.Pro437His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1469+131G>T | |
17 | g.37704947G>A | CA398757206 | HNF1B | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1469+132G>A | |
17 | g.37704947G>C | CA398757208 | HNF1B | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1469+132G>C | |
17 | g.37704947G>T | CA398757210 | HNF1B | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1469+132G>T | |
17 | g.37704948T>A | CA499602068 | HNF1B | c.1308A>T (p.Thr436=) c.1230A>T (p.Thr410=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1469+133T>A | |
17 | g.37704948T>C | CA499602066 | HNF1B | c.1308A>G (p.Thr436=) c.1230A>G (p.Thr410=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1469+133T>C | |
17 | g.37704948T>G | CA499602067 | HNF1B | c.1308A>C (p.Thr436=) c.1230A>C (p.Thr410=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1469+133T>G | |
17 | g.37704949G>A | CA398757211 | HNF1B | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1469+134G>A | |
17 | g.37704949G>C | CA398757214 | HNF1B | c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.*30C>G (n.*30C>G) n.1469+134G>C | |
17 | g.37704949G>T | CA398757216 | HNF1B | c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1469+134G>T | |
17 | g.37704950T>A | CA398757219 | HNF1B | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1469+135T>A | |
17 | g.37704950T>C | CA398757221 | HNF1B | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1469+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704950T>G | CA398757223 | HNF1B | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1469+135T>G | |
17 | g.37704950T= | CA2258515813 | HNF1B | c.1306A= (p.Thr436=) c.1228A= (p.Thr410=) c.*29A= (n.*29A=) n.1469+135T= | |
17 | g.37704951C>A | CA398757226 | HNF1B | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1469+136C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37704951C= | CA2258515814 | HNF1B | c.1305G= (p.Met435=) c.1227G= (p.Met409=) c.*28G= (n.*28G=) n.1469+136C= | |
17 | g.37704951C>G | CA398757227 | HNF1B | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1469+136C>G | |
17 | g.37704951C>T | CA398757224 | HNF1B | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1469+136C>T | |
17 | g.37704952A>C | CA398757229 | HNF1B | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1469+137A>C | |
17 | g.37704952A>G | CA398757230 | HNF1B | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1469+137A>G | |
17 | g.37704952A>T | CA398757232 | HNF1B | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1469+137A>T | |
17 | g.37704953T>A | CA398757233 | HNF1B | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1469+138T>A | |
17 | g.37704953T>C | CA398757234 | HNF1B | c.1303A>G (p.Met435Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1469+138T>C | |
17 | g.37704953T>G | CA398757238 | HNF1B | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1469+138T>G | |
17 | g.37704954del | CA913190646 | HNF1B | c.1302del (p.Met435Ter) c.1224del (p.Met409Ter) c.*25del (n.*25del) n.1469+139del | ClinVar |
17 | g.37704954G>A | CA499602069 | HNF1B | c.1302C>T (p.Ile434=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1469+139G>A | |
17 | g.37704954G>C | CA398757240 | HNF1B | c.1302C>G (p.Ile434Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1469+139G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704954G>T | CA499602070 | HNF1B | c.1302C>A (p.Ile434=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1469+139G>T | |
17 | g.37704955A>C | CA398757241 | HNF1B | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1469+140A>C | |
17 | g.37704955A>G | CA398757243 | HNF1B | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1469+140A>G | |
17 | g.37704955A>T | CA398757245 | HNF1B | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1469+140A>T | |
17 | g.37704956T>A | CA398757247 | HNF1B | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.*23A>T (n.*23A>T) n.1469+141T>A | |
17 | g.37704956T>C | CA398757248 | HNF1B | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1469+141T>C | |
17 | g.37704956T>G | CA8518846 | HNF1B | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) n.1469+141T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704956T= | CA2258515815 | HNF1B | c.1300A= (p.Ile434=) c.1222A= (p.Ile408=) c.*23A= (n.*23A=) n.1469+141T= | |
17 | g.37704957del | CA913190647 | HNF1B | c.1299del (p.Ile434SerfsTer2) c.1221del (p.Ile408SerfsTer2) c.*22del (n.*22del) n.1469+142del | ClinVar |
17 | g.37704957G>A | CA499602071 | HNF1B | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1469+142G>A | |
17 | g.37704957G>C | CA499602072 | HNF1B | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1469+142G>C | |
17 | g.37704957G>T | CA499602073 | HNF1B | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1469+142G>T | |
17 | g.37704958A>C | CA398757254 | HNF1B | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1469+143A>C | |
17 | g.37704958A>G | CA398757252 | HNF1B | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1469+143A>G | |
17 | g.37704958A>T | CA398757250 | HNF1B | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1469+143A>T | |
17 | g.37704959G>A | CA8518847 | HNF1B | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1469+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704959G>C | CA8518848 | HNF1B | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1469+144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37704959G= | CA2258515816 | HNF1B | c.1297C= (p.Leu433=) c.1219C= (p.Leu407=) c.*20C= (n.*20C=) n.1469+144G= | |
17 | g.37704959G>T | CA398757256 | HNF1B | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1469+144G>T | |
17 | g.37704960G>A | CA499602074 | HNF1B | c.1296C>T (p.Asn432=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1469+145G>A | |
17 | g.37704960G>C | CA398757258 | HNF1B | c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1469+145G>C | |
17 | g.37704960G>T | CA398757262 | HNF1B | c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1469+145G>T | |
17 | g.37704961T>A | CA398757264 | HNF1B | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1469+146T>A | |
17 | g.37704961T>C | CA398757267 | HNF1B | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1469+146T>C | |
17 | g.37704961T>G | CA398757269 | HNF1B | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1469+146T>G | |
17 | g.37704962T>A | CA398757275 | HNF1B | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1469+147T>A | |
17 | g.37704962T>C | CA398757273 | HNF1B | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1469+147T>C | |
17 | g.37704962T>G | CA398757272 | HNF1B | c.1294A>C (p.Asn432His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1469+147T>G | |
17 | g.37704963T>A | CA398757277 | HNF1B | c.1293A>T (p.Gln431His) c.1215A>T (p.Gln405His) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1469+148T>A | |
17 | g.37704963T>C | CA8518849 | HNF1B | c.1293A>G (p.Gln431=) c.1215A>G (p.Gln405=) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1469+148T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704963T>G | CA398757279 | HNF1B | c.1293A>C (p.Gln431His) c.1215A>C (p.Gln405His) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1469+148T>G | |
17 | g.37704963T= | CA2258515817 | HNF1B | c.1293A= (p.Gln431=) c.1215A= (p.Gln405=) c.*16A= (n.*16A=) n.1469+148T= | |
17 | g.37704964T>A | CA398757280 | HNF1B | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1469+149T>A | |
17 | g.37704964T>C | CA398757282 | HNF1B | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1469+149T>C | |
17 | g.37704964T>G | CA398757284 | HNF1B | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1469+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.37704965G>A | CA398757292 | HNF1B | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1469+150G>A | |
17 | g.37704965G>C | CA398757295 | HNF1B | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1469+150G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704965G>T | CA398757294 | HNF1B | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1469+150G>T | |
17 | g.37704966A>C | CA499602075 | HNF1B | c.1290T>G (p.Ser430=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1469+151A>C | |
17 | g.37704966A>G | CA499602076 | HNF1B | c.1290T>C (p.Ser430=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1469+151A>G | |
17 | g.37704966A>T | CA499602077 | HNF1B | c.1290T>A (p.Ser430=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1469+151A>T | |
17 | g.37704967G>A | CA398757297 | HNF1B | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) n.1469+152G>A | |
17 | g.37704967G>C | CA398757299 | HNF1B | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) n.1469+152G>C | |
17 | g.37704967G>T | CA398757301 | HNF1B | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) n.1469+152G>T | |
17 | g.37704968A>C | CA398757302 | HNF1B | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1469+153A>C | |
17 | g.37704968A>G | CA398757303 | HNF1B | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1469+153A>G | |
17 | g.37704968A>T | CA398757305 | HNF1B | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1469+153A>T | |
17 | g.37704969T>A | CA398757307 | HNF1B | c.1287A>T (p.Gln429His) c.1209A>T (p.Gln403His) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1469+154T>A | |
17 | g.37704969T>C | CA499602078 | HNF1B | c.1287A>G (p.Gln429=) c.1209A>G (p.Gln403=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1469+154T>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704969T>G | CA398757309 | HNF1B | c.1287A>C (p.Gln429His) c.1209A>C (p.Gln403His) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1469+154T>G | gnomAD v4 |
17 | g.37704970T>A | CA398757311 | HNF1B | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1469+155T>A | |
17 | g.37704970T>C | CA398757312 | HNF1B | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1469+155T>C | |
17 | g.37704970T>G | CA398757314 | HNF1B | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1469+155T>G | |
17 | g.37704971G>A | CA398757316 | HNF1B | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1469+156G>A | |
17 | g.37704971G>C | CA398757320 | HNF1B | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1469+156G>C | |
17 | g.37704971G>T | CA398757318 | HNF1B | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1469+156G>T | |
17 | g.37704972C>A | CA398757321 | HNF1B | c.1284G>T (p.Gln428His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1469+157C>A | |
17 | g.37704972C>G | CA398757323 | HNF1B | c.1284G>C (p.Gln428His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1469+157C>G | |
17 | g.37704972C>T | CA499602079 | HNF1B | c.1284G>A (p.Gln428=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1469+157C>T | |
17 | g.37704973T>A | CA398757325 | HNF1B | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1469+158T>A | |
17 | g.37704973T>C | CA398757327 | HNF1B | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1469+158T>C | |
17 | g.37704973T>G | CA398757328 | HNF1B | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1469+158T>G | |
17 | g.37704974G>A | CA398757330 | HNF1B | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1469+159G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.37704974G>C | CA398757331 | HNF1B | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1469+159G>C | |
17 | g.37704974G= | CA2258515818 | HNF1B | c.1282C= (p.Gln428=) c.1204C= (p.Gln402=) c.*5C= (n.*5C=) n.1469+159G= | |
17 | g.37704974G>T | CA398757333 | HNF1B | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1469+159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.37704975G>A | CA499602080 | HNF1B | c.1281C>T (p.Pro427=) c.1203C>T (p.Pro401=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1469+160G>A | |
17 | g.37704975G>C | CA499602081 | HNF1B | c.1281C>G (p.Pro427=) c.1203C>G (p.Pro401=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1469+160G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704975G>T | CA499602082 | HNF1B | c.1281C>A (p.Pro427=) c.1203C>A (p.Pro401=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1469+160G>T | |
17 | g.37704976G>A | CA290297024 | HNF1B | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1469+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37704976G>C | CA398757335 | HNF1B | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1469+161G>C | |
17 | g.37704976G= | CA2258515819 | HNF1B | c.1280C= (p.Pro427=) c.1202C= (p.Pro401=) c.*3C= (n.*3C=) n.1469+161G= | |
17 | g.37704976G>T | CA398757337 | HNF1B | c.1280C>A (p.Pro427His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1469+161G>T | |
17 | g.37704977G>A | CA398757341 | HNF1B | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1469+162G>A | ClinVar |
17 | g.37704977G>C | CA398757340 | HNF1B | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1469+162G>C | |
17 | g.37704977G>T | CA398757339 | HNF1B | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1469+162G>T | |
17 | g.37704978A= | CA2258515820 | HNF1B | c.1278T= (p.Asn426=) c.1200T= (p.Asn400=) c.*1T= (n.*1T=) n.1469+163A= | |
17 | g.37704978A>C | CA398757344 | HNF1B | c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) n.1469+163A>C | |
17 | g.37704978A>G | CA8518850 | HNF1B | c.1278T>C (p.Asn426=) c.1200T>C (p.Asn400=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1469+163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704978A>T | CA398757346 | HNF1B | c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1469+163A>T | |
17 | g.37704979T>A | CA398757347 | HNF1B | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1278A>T (p.Ter426Tyr) n.1469+164T>A | |
17 | g.37704979T>C | CA398757348 | HNF1B | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1278A>G (p.Ter426=) n.1469+164T>C | |
17 | g.37704979T>G | CA398757349 | HNF1B | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1278A>C (p.Ter426Tyr) n.1469+164T>G | |
17 | g.37704980T>A | CA398757351 | HNF1B | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1277A>T (p.Ter426Leu) n.1469+165T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37704980T>C | CA398757353 | HNF1B | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1277A>G (p.Ter426=) n.1469+165T>C | |
17 | g.37704980T>G | CA398757354 | HNF1B | c.1276A>C (p.Asn426His) c.1198A>C (p.Asn400His) c.1277A>C (p.Ter426Ser) n.1469+165T>G | |
17 | g.37704980T= | CA2258515821 | HNF1B | c.1276A= (p.Asn426=) c.1198A= (p.Asn400=) c.1277A= (p.Ter426=) n.1469+165T= | |
17 | g.37704981A= | CA2258515822 | HNF1B | c.1275T= (p.His425=) c.1197T= (p.His399=) c.1276T= (p.Ter426=) n.1469+166A= | |
17 | g.37704981A>C | CA398757356 | HNF1B | c.1275T>G (p.His425Gln) c.1197T>G (p.His399Gln) c.1276T>G (p.Ter426Glu) n.1469+166A>C | |
17 | g.37704981A>G | CA8518851 | HNF1B | c.1275T>C (p.His425=) c.1197T>C (p.His399=) c.1276T>C (p.Ter426Gln) n.1469+166A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704981A>T | CA398757358 | HNF1B | c.1275T>A (p.His425Gln) c.1197T>A (p.His399Gln) c.1276T>A (p.Ter426Lys) n.1469+166A>T | |
17 | g.37704982T>A | CA398757362 | HNF1B | c.1274A>T (p.His425Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) c.1275A>T (p.Pro425=) n.1469+167T>A | |
17 | g.37704982T>C | CA398757364 | HNF1B | c.1274A>G (p.His425Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) c.1275A>G (p.Pro425=) n.1469+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37704982T>G | CA398757360 | HNF1B | c.1274A>C (p.His425Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) c.1275A>C (p.Pro425=) n.1469+167T>G | |
17 | g.37704982T= | CA2258515823 | HNF1B | c.1274A= (p.His425=) c.1196A= (p.His399=) c.1275A= (p.Pro425=) n.1469+167T= | |
17 | g.37704983G>A | CA398757365 | HNF1B | c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1469+168G>A | |
17 | g.37704983G>C | CA398757367 | HNF1B | c.1273C>G (p.His425Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1469+168G>C | |
17 | g.37704983G>T | CA398757368 | HNF1B | c.1273C>A (p.His425Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1469+168G>T | gnomAD v4 |
17 | g.37704984G>A | CA398757369 | HNF1B | c.1272C>T (p.His424=) c.1194C>T (p.His398=) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1469+169G>A | dbSNP |
17 | g.37704984G>C | CA398757370 | HNF1B | c.1272C>G (p.His424Gln) c.1194C>G (p.His398Gln) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1469+169G>C | |
17 | g.37704984G= | CA2258515824 | HNF1B | c.1272C= (p.His424=) c.1194C= (p.His398=) c.1273C= (p.Pro425=) n.1469+169G= | |
17 | g.37704984G>T | CA398757371 | HNF1B | c.1272C>A (p.His424Gln) c.1194C>A (p.His398Gln) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1469+169G>T | |
17 | g.37704985T>A | CA398757375 | HNF1B | c.1271A>T (p.His424Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) c.1272A>T (p.Pro424=) n.1469+170T>A | |
17 | g.37704985T>C | CA398757372 | HNF1B | c.1271A>G (p.His424Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.1272A>G (p.Pro424=) n.1469+170T>C | |
17 | g.37704985T>G | CA398757374 | HNF1B | c.1271A>C (p.His424Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.1272A>C (p.Pro424=) n.1469+170T>G | |
17 | g.37704986G>A | CA398757377 | HNF1B | c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1469+171G>A | |
17 | g.37704986G>C | CA398757379 | HNF1B | c.1270C>G (p.His424Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1469+171G>C | |
17 | g.37704986G>T | CA398757380 | HNF1B | c.1270C>A (p.His424Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.1469+171G>T | |
17 | g.37704987G>A | CA398757382 | HNF1B | c.1269C>T (p.Ser423=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1469+172G>A | |
17 | g.37704987G>C | CA398757384 | HNF1B | c.1269C>G (p.Ser423=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1469+172G>C | |
17 | g.37704987G= | CA2258515825 | HNF1B | c.1269C= (p.Ser423=) c.1191C= (p.Ser397=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1469+172G= | |
17 | g.37704987G>T | CA290297033 | HNF1B | c.1269C>A (p.Ser423=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1469+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704988G>A | CA398757386 | HNF1B | c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1269C>T (p.Leu423=) n.1469+173G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37704988G>C | CA398757390 | HNF1B | c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1269C>G (p.Leu423=) n.1469+173G>C | |
17 | g.37704988G>T | CA398757388 | HNF1B | c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1269C>A (p.Leu423=) n.1469+173G>T | |
17 | g.37704989A>C | CA398757392 | HNF1B | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1469+174A>C | |
17 | g.37704989A>G | CA398757393 | HNF1B | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1469+174A>G | |
17 | g.37704989A>T | CA398757394 | HNF1B | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1268T>A (p.Leu423His) n.1469+174A>T | |
17 | g.37704990G>A | CA398757395 | HNF1B | c.1266C>T (p.Leu422=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1469+175G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37704990G>C | CA398757396 | HNF1B | c.1266C>G (p.Leu422=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1469+175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704990G= | CA2258515826 | HNF1B | c.1266C= (p.Leu422=) c.1188C= (p.Leu396=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1469+175G= | |
17 | g.37704990G>T | CA398757397 | HNF1B | c.1266C>A (p.Leu422=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1469+175G>T | ClinVar |
17 | g.37704991A>C | CA398757398 | HNF1B | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1266T>G (p.Pro422=) n.1469+176A>C | |
17 | g.37704991A>G | CA398757399 | HNF1B | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1266T>C (p.Pro422=) n.1469+176A>G | |
17 | g.37704991A>T | CA398757400 | HNF1B | c.1265T>A (p.Leu422His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1266T>A (p.Pro422=) n.1469+176A>T | |
17 | g.37704992G>A | CA398757401 | HNF1B | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1469+177G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37704992G>C | CA398757402 | HNF1B | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.1469+177G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37704992G= | CA2258515827 | HNF1B | c.1264C= (p.Leu422=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1265C= (p.Pro422=) n.1469+177G= | |
17 | g.37704992G>T | CA398757404 | HNF1B | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1265C>A (p.Pro422His) n.1469+177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37704993G>A | CA398757406 | HNF1B | c.1263C>T (p.Ser421=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.1469+178G>A | |
17 | g.37704993G>C | CA398757408 | HNF1B | c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.1469+178G>C | |
17 | g.37704993G>T | CA398757407 | HNF1B | c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.1469+178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.37704994C>A | CA398757409 | HNF1B | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1469+179C>A | |
17 | g.37704994C>G | CA398757410 | HNF1B | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1469+179C>G | |
17 | g.37704994C>T | CA398757411 | HNF1B | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1469+179C>T | |
17 | g.37704995T>A | CA398757412 | HNF1B | c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1469+180T>A | |
17 | g.37704995T>C | CA398757413 | HNF1B | c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1469+180T>C | |
17 | g.37704995T>G | CA398757414 | HNF1B | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1469+180T>G | |
17 | g.37704996G>A | CA8518852 | HNF1B | c.1260C>T (p.His420=) c.1182C>T (p.His394=) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1469+181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704996G>C | CA398757415 | HNF1B | c.1260C>G (p.His420Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1469+181G>C | |
17 | g.37704996G= | CA2258515828 | HNF1B | c.1260C= (p.His420=) c.1182C= (p.His394=) c.1261C= (p.Gln421=) n.1469+181G= | |
17 | g.37704996G>T | CA398757416 | HNF1B | c.1260C>A (p.His420Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1469+181G>T | |
17 | g.37704997T>A | CA398757417 | HNF1B | c.1259A>T (p.His420Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1260A>T (p.Pro420=) n.1469+182T>A | |
17 | g.37704997T>C | CA398757419 | HNF1B | c.1259A>G (p.His420Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1260A>G (p.Pro420=) n.1469+182T>C | |
17 | g.37704997T>G | CA290297040 | HNF1B | c.1259A>C (p.His420Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1260A>C (p.Pro420=) n.1469+182T>G | dbSNP |
17 | g.37704997T= | CA2258515829 | HNF1B | c.1259A= (p.His420=) c.1181A= (p.His394=) c.1260A= (p.Pro420=) n.1469+182T= | |
17 | g.37704998G>A | CA8518853 | HNF1B | c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1469+183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37704998G>C | CA398757423 | HNF1B | c.1258C>G (p.His420Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1469+183G>C | |
17 | g.37704998G= | CA2258515830 | HNF1B | c.1258C= (p.His420=) c.1180C= (p.His394=) c.1259C= (p.Pro420=) n.1469+183G= | |
17 | g.37704998G>T | CA398757421 | HNF1B | c.1258C>A (p.His420Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.1469+183G>T | |
17 | g.37704999dup | CA658795131 | HNF1B | c.1258dup (p.His420ProfsTer7) c.1180dup (p.His394ProfsTer7) c.1259dup (p.Gln421ThrfsTer16) n.1469+184dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.37704999G>A | CA398757430 | HNF1B | c.1257C>T (p.Ile419=) c.1179C>T (p.Ile393=) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1469+184G>A | dbSNP |
17 | g.37704999G>C | CA398757431 | HNF1B | c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1469+184G>C | |
17 | g.37704999G= | CA2258515831 | HNF1B | c.1257C= (p.Ile419=) c.1179C= (p.Ile393=) c.1258C= (p.Pro420=) n.1469+184G= | |
17 | g.37704999G>T | CA398757433 | HNF1B | c.1257C>A (p.Ile419=) c.1179C>A (p.Ile393=) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1469+184G>T | |
17 | g.37705000A= | CA2258515832 | HNF1B | c.1256T= (p.Ile419=) c.1178T= (p.Ile393=) c.1257T= (p.Tyr419=) n.1469+185A= | |
17 | g.37705000A>C | CA398757434 | HNF1B | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1469+185A>C | |
17 | g.37705000A>G | CA290297045 | HNF1B | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.1469+185A>G | dbSNP |
17 | g.37705000A>T | CA398757435 | HNF1B | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.1469+185A>T | |
17 | g.37705001T>A | CA398757436 | HNF1B | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1469+186T>A | |
17 | g.37705001T>C | CA398757437 | HNF1B | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1469+186T>C | |
17 | g.37705001T>G | CA398757438 | HNF1B | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1469+186T>G | |
17 | g.37705002A= | CA2258515833 | HNF1B | c.1254T= (p.Asn418=) c.1176T= (p.Asn392=) c.1255T= (p.Tyr419=) n.1469+187A= | |
17 | g.37705002A>C | CA398757440 | HNF1B | c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.1469+187A>C | |
17 | g.37705002A>G | CA398757442 | HNF1B | c.1254T>C (p.Asn418=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1469+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37705002A>T | CA398757444 | HNF1B | c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1469+187A>T | |
17 | g.37705003T>A | CA398757449 | HNF1B | c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1469+188T>A | ClinVar |
17 | g.37705003T>C | CA398757448 | HNF1B | c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1254A>G (p.Glu418=) n.1469+188T>C | |
17 | g.37705003T>G | CA398757447 | HNF1B | c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1469+188T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.37705004T>A | CA398757451 | HNF1B | c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1469+189T>A | |
17 | g.37705004T>C | CA398757454 | HNF1B | c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1469+189T>C | |
17 | g.37705004T>G | CA398757453 | HNF1B | c.1252A>C (p.Asn418His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1469+189T>G | |
17 | g.37705005C>A | CA398757456 | HNF1B | c.1251G>T (p.Thr417=) c.1173G>T (p.Thr391=) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469+190C>A | |
17 | g.37705005C= | CA2258515834 | HNF1B | c.1251G= (p.Thr417=) c.1173G= (p.Thr391=) c.1252G= (p.Glu418=) n.1469+190C= | |
17 | g.37705005C>G | CA398757457 | HNF1B | c.1251G>C (p.Thr417=) c.1173G>C (p.Thr391=) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469+190C>G | |
17 | g.37705005C>T | CA290297052 | HNF1B | c.1251G>A (p.Thr417=) c.1173G>A (p.Thr391=) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469+190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37705006G>A | CA398757459 | HNF1B | c.1250C>T (p.Thr417Met) c.1172C>T (p.Thr391Met) c.1251C>T (p.Asp417=) n.1469+191G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37705006G>C | CA398757462 | HNF1B | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1469+191G>C | |
17 | g.37705006G>T | CA398757464 | HNF1B | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1469+191G>T | |
17 | g.37705007T>A | CA398757466 | HNF1B | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1469+192T>A | |
17 | g.37705007T>C | CA398757468 | HNF1B | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1469+192T>C | |
17 | g.37705007T>G | CA398757471 | HNF1B | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1469+192T>G | |
17 | g.37705008C>A | CA398757476 | HNF1B | c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1469+193C>A | |
17 | g.37705008C>G | CA398757479 | HNF1B | c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.1249G>C (p.Asp417His) n.1469+193C>G | |
17 | g.37705008C>T | CA398757480 | HNF1B | c.1248G>A (p.Leu416=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1469+193C>T | gnomAD v4 |
17 | g.37705009A>C | CA398757486 | HNF1B | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1248T>G (p.Leu416=) n.1469+194A>C | |
17 | g.37705009A>G | CA398757483 | HNF1B | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1248T>C (p.Leu416=) n.1469+194A>G | |
17 | g.37705009A>T | CA398757484 | HNF1B | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1248T>A (p.Leu416=) n.1469+194A>T | |
17 | g.37705010A>C | CA398757488 | HNF1B | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1469+195A>C | |
17 | g.37705010A>G | CA398757492 | HNF1B | c.1246T>C (p.Leu416=) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1469+195A>G | |
17 | g.37705010A>T | CA398757495 | HNF1B | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.1247T>A (p.Leu416His) n.1469+195A>T | |
17 | g.37705011G>A | CA398757499 | HNF1B | c.1245C>T (p.Thr415=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.1469+196G>A | |
17 | g.37705011G>C | CA398757500 | HNF1B | c.1245C>G (p.Thr415=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1469+196G>C | |
17 | g.37705011G>T | CA398757502 | HNF1B | c.1245C>A (p.Thr415=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1469+196G>T | |
17 | g.37705012G>A | CA398757507 | HNF1B | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1245C>T (p.His415=) n.1469+197G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37705012G>C | CA398757510 | HNF1B | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1245C>G (p.His415Gln) n.1469+197G>C | |
17 | g.37705012G>T | CA398757511 | HNF1B | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1245C>A (p.His415Gln) n.1469+197G>T | |
17 | g.37705013T>A | CA8518854 | HNF1B | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1244A>T (p.His415Leu) n.1469+198T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37705013T>C | CA398757516 | HNF1B | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1244A>G (p.His415Arg) n.1469+198T>C | |
17 | g.37705013T>G | CA398757524 | HNF1B | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) n.1469+198T>G | |
17 | g.37705013T= | CA2258515835 | HNF1B | c.1243A= (p.Thr415=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1244A= (p.His415=) n.1469+198T= | |
17 | g.37705014G>A | CA398757542 | HNF1B | c.1242C>T (p.Ser414=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1469+199G>A | |
17 | g.37705014G>C | CA398757540 | HNF1B | c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1243C>G (p.His415Asp) n.1469+199G>C | |
17 | g.37705014G>T | CA398757526 | HNF1B | c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1243C>A (p.His415Asn) n.1469+199G>T | |
17 | g.37705015C>A | CA398757557 | HNF1B | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1242G>T (p.Gln414His) n.1469+200C>A | |
17 | g.37705015C>G | CA398757545 | HNF1B | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1242G>C (p.Gln414His) n.1469+200C>G | |
17 | g.37705015C>T | CA398757556 | HNF1B | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1242G>A (p.Gln414=) n.1469+200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37705016T>A | CA398757560 | HNF1B | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.1469+201T>A | |
17 | g.37705016T>C | CA8518855 | HNF1B | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.1469+201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37705016T>G | CA398757561 | HNF1B | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.1469+201T>G | |
17 | g.37705016T= | CA2258515836 | HNF1B | c.1240A= (p.Ser414=) c.1162A= (p.Ser388=) c.1241A= (p.Gln414=) n.1469+201T= | |
17 | g.37705017G>A | CA8518856 | HNF1B | c.1239C>T (p.Val413=) c.1161C>T (p.Val387=) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.1469+202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37705017G>C | CA398757563 | HNF1B | c.1239C>G (p.Val413=) c.1161C>G (p.Val387=) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.1469+202G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37705017G= | CA2258515837 | HNF1B | c.1239C= (p.Val413=) c.1161C= (p.Val387=) c.1240C= (p.Gln414=) n.1469+202G= | |
17 | g.37705017G>T | CA398757562 | HNF1B | c.1239C>A (p.Val413=) c.1161C>A (p.Val387=) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.1469+202G>T | |
17 | g.37705018A= | CA2258515838 | HNF1B | c.1238T= (p.Val413=) c.1160T= (p.Val387=) c.1239T= (p.Ser413=) n.1469+203A= | |
17 | g.37705018A>C | CA398757567 | HNF1B | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1239T>G (p.Ser413Arg) n.1469+203A>C | |
17 | g.37705018A>G | CA398757570 | HNF1B | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1239T>C (p.Ser413=) n.1469+203A>G | |
17 | g.37705018A>T | CA398757572 | HNF1B | c.1238T>A (p.Val413Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.1469+203A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37705019del | CA2695201333 | HNF1B | c.1237del (p.Val413SerfsTer4) c.1159del (p.Val387SerfsTer4) c.1238del (p.Ser413IlefsTer?) n.1469+204del | ClinVar |
17 | g.37705019C>A | CA398757577 | HNF1B | c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1469+204C>A | |
17 | g.37705019C= | CA2258515839 | HNF1B | c.1237G= (p.Val413=) c.1159G= (p.Val387=) c.1238G= (p.Ser413=) n.1469+204C= | |
17 | g.37705019C>G | CA8518857 | HNF1B | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1469+204C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.37705019C>T | CA398757580 | HNF1B | c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1469+204C>T | |
17 | g.37705020T>A | CA398757587 | HNF1B | c.1236A>T (p.Pro412=) c.1158A>T (p.Pro386=) c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1469+205T>A | |
17 | g.37705020T>C | CA398757593 | HNF1B | c.1236A>G (p.Pro412=) c.1158A>G (p.Pro386=) c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1469+205T>C | |
17 | g.37705020T>G | CA398757588 | HNF1B | c.1236A>C (p.Pro412=) c.1158A>C (p.Pro386=) c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1469+205T>G | |
17 | g.37705020T= | CA2258515840 | HNF1B | c.1236A= (p.Pro412=) c.1158A= (p.Pro386=) c.1237A= (p.Ser413=) n.1469+205T= | |
17 | g.37705021G>A | CA398757596 | HNF1B | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1236C>T (p.Pro412=) n.1469+206G>A | |
17 | g.37705021G>C | CA398757598 | HNF1B | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1236C>G (p.Pro412=) n.1469+206G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37705021G>T | CA398757603 | HNF1B | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1236C>A (p.Pro412=) n.1469+206G>T | gnomAD v4 |
17 | g.37705025dup | CA913190648 | HNF1B | c.1235dup (p.Val413SerfsTer14) c.1157dup (p.Val387SerfsTer14) c.1236dup (p.Ser413GlnfsTer5) n.1469+210dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.37705025del | CA2695225759 | HNF1B | c.1235del (p.Pro412GlnfsTer5) c.1157del (p.Pro386GlnfsTer5) c.1236del (p.Ser413ValfsTer?) n.1469+210del | |
17 | g.37705022G>A | CA398757606 | HNF1B | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1469+207G>A | gnomAD v4 |
17 | g.37705022G>C | CA398757609 | HNF1B | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1469+207G>C | |
17 | g.37705022G>T | CA398757615 | HNF1B | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1235C>A (p.Pro412His) n.1469+207G>T | |
17 | g.37705023G>A | CA398757618 | HNF1B | c.1233C>T (p.Pro411=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1469+208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.37705023G>C | CA398757623 | HNF1B | c.1233C>G (p.Pro411=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1469+208G>C | gnomAD v4 |
17 | g.37705023G= | CA2258515841 | HNF1B | c.1233C= (p.Pro411=) c.1155C= (p.Pro385=) c.1234C= (p.Pro412=) n.1469+208G= | |
17 | g.37705023G>T | CA398757624 | HNF1B | c.1233C>A (p.Pro411=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1469+208G>T | |
17 | g.37705024G>A | CA398757625 | HNF1B | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1233C>T (p.Ala411=) n.1469+209G>A | dbSNP |
17 | g.37705024G>C | CA398757626 | HNF1B | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1233C>G (p.Ala411=) n.1469+209G>C | |
17 | g.37705024G= | CA2258515842 | HNF1B | c.1232C= (p.Pro411=) c.1154C= (p.Pro385=) c.1233C= (p.Ala411=) n.1469+209G= | |
17 | g.37705024G>T | CA398757627 | HNF1B | c.1232C>A (p.Pro411His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1233C>A (p.Ala411=) n.1469+209G>T | |
17 | g.37705025G>A | CA398757630 | HNF1B | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1469+210G>A | |
17 | g.37705025G>C | CA398757632 | HNF1B | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1469+210G>C | |
17 | g.37705025G>T | CA398757628 | HNF1B | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1469+210G>T | |
17 | g.37705026C>A | CA398757635 | HNF1B | c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1469+211C>A | |
17 | g.37705026C>G | CA398757641 | HNF1B | c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1469+211C>G | |
17 | g.37705026C>T | CA398757638 | HNF1B | c.1230G>A (p.Leu410=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1469+211C>T | |
17 | g.37705027A>C | CA398757645 | HNF1B | c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1230T>G (p.Phe410Leu) n.1469+212A>C | |
17 | g.37705027A>G | CA398757648 | HNF1B | c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1230T>C (p.Phe410=) n.1469+212A>G | |
17 | g.37705027A>T | CA398757651 | HNF1B | c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1230T>A (p.Phe410Leu) n.1469+212A>T | |
17 | g.37705028A>C | CA398757655 | HNF1B | c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1469+213A>C | |
17 | g.37705028A>G | CA398757657 | HNF1B | c.1228T>C (p.Leu410=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1469+213A>G | |
17 | g.37705028A>T | CA398757660 | HNF1B | c.1228T>A (p.Leu410Met) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1469+213A>T | |
17 | g.37705029A= | CA2258515843 | HNF1B | c.1227T= (p.Gly409=) c.1149T= (p.Gly383=) c.1228T= (p.Phe410=) n.1469+214A= | |
17 | g.37705029A>C | CA398757663 | HNF1B | c.1227T>G (p.Gly409=) c.1149T>G (p.Gly383=) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1469+214A>C | |
17 | g.37705029A>G | CA290297072 | HNF1B | c.1227T>C (p.Gly409=) c.1149T>C (p.Gly383=) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1469+214A>G | dbSNP |
17 | g.37705029A>T | CA398757666 | HNF1B | c.1227T>A (p.Gly409=) c.1149T>A (p.Gly383=) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1469+214A>T | |
17 | g.37705030C>A | CA8518858 | HNF1B | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.1469+215C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37705030C= | CA2258515844 | HNF1B | c.1226G= (p.Gly409=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1227G= (p.Arg409=) n.1469+215C= | |
17 | g.37705030C>G | CA398757670 | HNF1B | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.1469+215C>G | |
17 | g.37705030C>T | CA398757672 | HNF1B | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1227G>A (p.Arg409=) n.1469+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.37705036_37705038dup | CA2637445938 | HNF1B | c.1224_1226dup (p.Gly409_Leu410insGly) c.1146_1148dup (p.Gly383_Leu384insGly) c.1225_1227dup (p.Arg409_Phe410insArg) n.1469+221_1469+223dup | gnomAD v4 |
17 | g.37705036_37705038del | CA2576243884 | HNF1B | c.1224_1226del (p.Gly409del) c.1146_1148del (p.Gly383del) c.1225_1227del (p.Arg409del) n.1469+221_1469+223del | gnomAD v4 |
17 | g.37705031C>A | CA398757675 | HNF1B | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1226G>T (p.Arg409Met) n.1469+216C>A | |
17 | g.37705031C>G | CA398757682 | HNF1B | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1226G>C (p.Arg409Thr) n.1469+216C>G | |
17 | g.37705031C>T | CA398757681 | HNF1B | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1226G>A (p.Arg409Lys) n.1469+216C>T |