UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37700943del | CA983457668 | HNF1B | c.1534+42del (n.1534+42del) c.1261+3976del (n.1261+3976del) c.*257+42del (n.*257+42del) c.1456+42del (n.1456+42del) c.1340-1747del (n.1340-1747del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700943G>A | CA2637444737 | HNF1B | c.1534+40C>T (n.1534+40C>T) c.1261+3974C>T (n.1261+3974C>T) c.*257+40C>T (n.*257+40C>T) c.1456+40C>T (n.1456+40C>T) c.1340-1749C>T (n.1340-1749C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700943G>T | CA2637444738 | HNF1B | c.1534+40C>A (n.1534+40C>A) c.1261+3974C>A (n.1261+3974C>A) c.*257+40C>A (n.*257+40C>A) c.1456+40C>A (n.1456+40C>A) c.1340-1749C>A (n.1340-1749C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700944T>C | CA2576243863 | HNF1B | c.1534+39A>G (n.1534+39A>G) c.1261+3973A>G (n.1261+3973A>G) c.*257+39A>G (n.*257+39A>G) c.1456+39A>G (n.1456+39A>G) c.1340-1750A>G (n.1340-1750A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700945C>A | CA2637444742 | HNF1B | c.1534+38G>T (n.1534+38G>T) c.1261+3972G>T (n.1261+3972G>T) c.*257+38G>T (n.*257+38G>T) c.1456+38G>T (n.1456+38G>T) c.1340-1751G>T (n.1340-1751G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700946C>A | CA2637444744 | HNF1B | c.1534+37G>T (n.1534+37G>T) c.1261+3971G>T (n.1261+3971G>T) c.*257+37G>T (n.*257+37G>T) c.1456+37G>T (n.1456+37G>T) c.1340-1752G>T (n.1340-1752G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700946C= | CA2258514162 | HNF1B | c.1534+37G= (n.1534+37G=) c.1261+3971G= (n.1261+3971G=) c.*257+37G= (n.*257+37G=) c.1456+37G= (n.1456+37G=) c.1340-1752G= (n.1340-1752G=) | |
| 17 | g.37700946C>T | CA290294591 | HNF1B | c.1534+37G>A (n.1534+37G>A) c.1261+3971G>A (n.1261+3971G>A) c.*257+37G>A (n.*257+37G>A) c.1456+37G>A (n.1456+37G>A) c.1340-1752G>A (n.1340-1752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700947T>C | CA625888932 | HNF1B | c.1534+36A>G (n.1534+36A>G) c.1261+3970A>G (n.1261+3970A>G) c.*257+36A>G (n.*257+36A>G) c.1456+36A>G (n.1456+36A>G) c.1340-1753A>G (n.1340-1753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700947T= | CA2258514163 | HNF1B | c.1534+36A= (n.1534+36A=) c.1261+3970A= (n.1261+3970A=) c.*257+36A= (n.*257+36A=) c.1456+36A= (n.1456+36A=) c.1340-1753A= (n.1340-1753A=) | |
| 17 | g.37700948G>A | CA2637444750 | HNF1B | c.1534+35C>T (n.1534+35C>T) c.1261+3969C>T (n.1261+3969C>T) c.*257+35C>T (n.*257+35C>T) c.1456+35C>T (n.1456+35C>T) c.1340-1754C>T (n.1340-1754C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700948G>C | CA2733612447 | HNF1B | c.1534+35C>G (n.1534+35C>G) c.1261+3969C>G (n.1261+3969C>G) c.*257+35C>G (n.*257+35C>G) c.1456+35C>G (n.1456+35C>G) c.1340-1754C>G (n.1340-1754C>G) | dbSNP |
| 17 | g.37700948G>T | CA2576243864 | HNF1B | c.1534+35C>A (n.1534+35C>A) c.1261+3969C>A (n.1261+3969C>A) c.*257+35C>A (n.*257+35C>A) c.1456+35C>A (n.1456+35C>A) c.1340-1754C>A (n.1340-1754C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700949A>G | CA2637444752 | HNF1B | c.1534+34T>C (n.1534+34T>C) c.1261+3968T>C (n.1261+3968T>C) c.*257+34T>C (n.*257+34T>C) c.1456+34T>C (n.1456+34T>C) c.1340-1755T>C (n.1340-1755T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700950G>A | CA625888935 | HNF1B | c.1534+33C>T (n.1534+33C>T) c.1261+3967C>T (n.1261+3967C>T) c.*257+33C>T (n.*257+33C>T) c.1456+33C>T (n.1456+33C>T) c.1340-1756C>T (n.1340-1756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700950G= | CA2258514164 | HNF1B | c.1534+33C= (n.1534+33C=) c.1261+3967C= (n.1261+3967C=) c.*257+33C= (n.*257+33C=) c.1456+33C= (n.1456+33C=) c.1340-1756C= (n.1340-1756C=) | |
| 17 | g.37700950G>T | CA2576243865 | HNF1B | c.1534+33C>A (n.1534+33C>A) c.1261+3967C>A (n.1261+3967C>A) c.*257+33C>A (n.*257+33C>A) c.1456+33C>A (n.1456+33C>A) c.1340-1756C>A (n.1340-1756C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700951T>A | CA2576243866 | HNF1B | c.1534+32A>T (n.1534+32A>T) c.1261+3966A>T (n.1261+3966A>T) c.*257+32A>T (n.*257+32A>T) c.1456+32A>T (n.1456+32A>T) c.1340-1757A>T (n.1340-1757A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700951T>C | CA2637444759 | HNF1B | c.1534+32A>G (n.1534+32A>G) c.1261+3966A>G (n.1261+3966A>G) c.*257+32A>G (n.*257+32A>G) c.1456+32A>G (n.1456+32A>G) c.1340-1757A>G (n.1340-1757A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700952G>A | CA2637444763 | HNF1B | c.1534+31C>T (n.1534+31C>T) c.1261+3965C>T (n.1261+3965C>T) c.*257+31C>T (n.*257+31C>T) c.1456+31C>T (n.1456+31C>T) c.1340-1758C>T (n.1340-1758C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700952G>C | CA2637444764 | HNF1B | c.1534+31C>G (n.1534+31C>G) c.1261+3965C>G (n.1261+3965C>G) c.*257+31C>G (n.*257+31C>G) c.1456+31C>G (n.1456+31C>G) c.1340-1758C>G (n.1340-1758C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700952G>T | CA2637444766 | HNF1B | c.1534+31C>A (n.1534+31C>A) c.1261+3965C>A (n.1261+3965C>A) c.*257+31C>A (n.*257+31C>A) c.1456+31C>A (n.1456+31C>A) c.1340-1758C>A (n.1340-1758C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700953C>A | CA2637444773 | HNF1B | c.1534+30G>T (n.1534+30G>T) c.1261+3964G>T (n.1261+3964G>T) c.*257+30G>T (n.*257+30G>T) c.1456+30G>T (n.1456+30G>T) c.1340-1759G>T (n.1340-1759G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700953C>T | CA2637444770 | HNF1B | c.1534+30G>A (n.1534+30G>A) c.1261+3964G>A (n.1261+3964G>A) c.*257+30G>A (n.*257+30G>A) c.1456+30G>A (n.1456+30G>A) c.1340-1759G>A (n.1340-1759G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700961_37700964del | CA2637444774 | HNF1B | c.1534+27_1534+30del (n.1534+27_1534+30del) c.1261+3961_1261+3964del (n.1261+3961_1261+3964del) c.*257+27_*257+30del (n.*257+27_*257+30del) c.1456+27_1456+30del (n.1456+27_1456+30del) c.1340-1762_1340-1759del (n.1340-1762_1340-1759del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700954T>C | CA2637444775 | HNF1B | c.1534+29A>G (n.1534+29A>G) c.1261+3963A>G (n.1261+3963A>G) c.*257+29A>G (n.*257+29A>G) c.1456+29A>G (n.1456+29A>G) c.1340-1760A>G (n.1340-1760A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700955C>A | CA2637444779 | HNF1B | c.1534+28G>T (n.1534+28G>T) c.1261+3962G>T (n.1261+3962G>T) c.*257+28G>T (n.*257+28G>T) c.1456+28G>T (n.1456+28G>T) c.1340-1761G>T (n.1340-1761G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700955C= | CA2258514165 | HNF1B | c.1534+28G= (n.1534+28G=) c.1261+3962G= (n.1261+3962G=) c.*257+28G= (n.*257+28G=) c.1456+28G= (n.1456+28G=) c.1340-1761G= (n.1340-1761G=) | |
| 17 | g.37700955C>G | CA2733206830 | HNF1B | c.1534+28G>C (n.1534+28G>C) c.1261+3962G>C (n.1261+3962G>C) c.*257+28G>C (n.*257+28G>C) c.1456+28G>C (n.1456+28G>C) c.1340-1761G>C (n.1340-1761G>C) | dbSNP |
| 17 | g.37700955C>T | CA8518815 | HNF1B | c.1534+28G>A (n.1534+28G>A) c.1261+3962G>A (n.1261+3962G>A) c.*257+28G>A (n.*257+28G>A) c.1456+28G>A (n.1456+28G>A) c.1340-1761G>A (n.1340-1761G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700956C>A | CA2637444788 | HNF1B | c.1534+27G>T (n.1534+27G>T) c.1261+3961G>T (n.1261+3961G>T) c.*257+27G>T (n.*257+27G>T) c.1456+27G>T (n.1456+27G>T) c.1340-1762G>T (n.1340-1762G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700956C= | CA2258514166 | HNF1B | c.1534+27G= (n.1534+27G=) c.1261+3961G= (n.1261+3961G=) c.*257+27G= (n.*257+27G=) c.1456+27G= (n.1456+27G=) c.1340-1762G= (n.1340-1762G=) | |
| 17 | g.37700956C>T | CA983457671 | HNF1B | c.1534+27G>A (n.1534+27G>A) c.1261+3961G>A (n.1261+3961G>A) c.*257+27G>A (n.*257+27G>A) c.1456+27G>A (n.1456+27G>A) c.1340-1762G>A (n.1340-1762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700957C>A | CA626207115 | HNF1B | c.1534+26G>T (n.1534+26G>T) c.1261+3960G>T (n.1261+3960G>T) c.*257+26G>T (n.*257+26G>T) c.1456+26G>T (n.1456+26G>T) c.1340-1763G>T (n.1340-1763G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700957C= | CA2258514167 | HNF1B | c.1534+26G= (n.1534+26G=) c.1261+3960G= (n.1261+3960G=) c.*257+26G= (n.*257+26G=) c.1456+26G= (n.1456+26G=) c.1340-1763G= (n.1340-1763G=) | |
| 17 | g.37700957C>T | CA2576243867 | HNF1B | c.1534+26G>A (n.1534+26G>A) c.1261+3960G>A (n.1261+3960G>A) c.*257+26G>A (n.*257+26G>A) c.1456+26G>A (n.1456+26G>A) c.1340-1763G>A (n.1340-1763G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700958T>G | CA2576243868 | HNF1B | c.1534+25A>C (n.1534+25A>C) c.1261+3959A>C (n.1261+3959A>C) c.*257+25A>C (n.*257+25A>C) c.1456+25A>C (n.1456+25A>C) c.1340-1764A>C (n.1340-1764A>C) | |
| 17 | g.37700959C>A | CA2637444793 | HNF1B | c.1534+24G>T (n.1534+24G>T) c.1261+3958G>T (n.1261+3958G>T) c.*257+24G>T (n.*257+24G>T) c.1456+24G>T (n.1456+24G>T) c.1340-1765G>T (n.1340-1765G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700960C>A | CA2637444795 | HNF1B | c.1534+23G>T (n.1534+23G>T) c.1261+3957G>T (n.1261+3957G>T) c.*257+23G>T (n.*257+23G>T) c.1456+23G>T (n.1456+23G>T) c.1340-1766G>T (n.1340-1766G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700960C>T | CA2637444796 | HNF1B | c.1534+23G>A (n.1534+23G>A) c.1261+3957G>A (n.1261+3957G>A) c.*257+23G>A (n.*257+23G>A) c.1456+23G>A (n.1456+23G>A) c.1340-1766G>A (n.1340-1766G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700961C>A | CA2637444798 | HNF1B | c.1534+22G>T (n.1534+22G>T) c.1261+3956G>T (n.1261+3956G>T) c.*257+22G>T (n.*257+22G>T) c.1456+22G>T (n.1456+22G>T) c.1340-1767G>T (n.1340-1767G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700961C= | CA2258514168 | HNF1B | c.1534+22G= (n.1534+22G=) c.1261+3956G= (n.1261+3956G=) c.*257+22G= (n.*257+22G=) c.1456+22G= (n.1456+22G=) c.1340-1767G= (n.1340-1767G=) | |
| 17 | g.37700961C>T | CA983457683 | HNF1B | c.1534+22G>A (n.1534+22G>A) c.1261+3956G>A (n.1261+3956G>A) c.*257+22G>A (n.*257+22G>A) c.1456+22G>A (n.1456+22G>A) c.1340-1767G>A (n.1340-1767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700962T>C | CA2637444799 | HNF1B | c.1534+21A>G (n.1534+21A>G) c.1261+3955A>G (n.1261+3955A>G) c.*257+21A>G (n.*257+21A>G) c.1456+21A>G (n.1456+21A>G) c.1340-1768A>G (n.1340-1768A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700963C>A | CA2637444801 | HNF1B | c.1534+20G>T (n.1534+20G>T) c.1261+3954G>T (n.1261+3954G>T) c.*257+20G>T (n.*257+20G>T) c.1456+20G>T (n.1456+20G>T) c.1340-1769G>T (n.1340-1769G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700964C>A | CA2637444805 | HNF1B | c.1534+19G>T (n.1534+19G>T) c.1261+3953G>T (n.1261+3953G>T) c.*257+19G>T (n.*257+19G>T) c.1456+19G>T (n.1456+19G>T) c.1340-1770G>T (n.1340-1770G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700964C= | CA2258514169 | HNF1B | c.1534+19G= (n.1534+19G=) c.1261+3953G= (n.1261+3953G=) c.*257+19G= (n.*257+19G=) c.1456+19G= (n.1456+19G=) c.1340-1770G= (n.1340-1770G=) | |
| 17 | g.37700964C>T | CA626207116 | HNF1B | c.1534+19G>A (n.1534+19G>A) c.1261+3953G>A (n.1261+3953G>A) c.*257+19G>A (n.*257+19G>A) c.1456+19G>A (n.1456+19G>A) c.1340-1770G>A (n.1340-1770G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700965A>G | CA2637444809 | HNF1B | c.1534+18T>C (n.1534+18T>C) c.1261+3952T>C (n.1261+3952T>C) c.*257+18T>C (n.*257+18T>C) c.1456+18T>C (n.1456+18T>C) c.1340-1771T>C (n.1340-1771T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700965A>T | CA2637444810 | HNF1B | c.1534+18T>A (n.1534+18T>A) c.1261+3952T>A (n.1261+3952T>A) c.*257+18T>A (n.*257+18T>A) c.1456+18T>A (n.1456+18T>A) c.1340-1771T>A (n.1340-1771T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700966C>A | CA2637444812 | HNF1B | c.1534+17G>T (n.1534+17G>T) c.1261+3951G>T (n.1261+3951G>T) c.*257+17G>T (n.*257+17G>T) c.1456+17G>T (n.1456+17G>T) c.1340-1772G>T (n.1340-1772G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700967A= | CA2258514170 | HNF1B | c.1534+16T= (n.1534+16T=) c.1261+3950T= (n.1261+3950T=) c.*257+16T= (n.*257+16T=) c.1456+16T= (n.1456+16T=) c.1340-1773T= (n.1340-1773T=) | |
| 17 | g.37700967A>G | CA8518816 | HNF1B | c.1534+16T>C (n.1534+16T>C) c.1261+3950T>C (n.1261+3950T>C) c.*257+16T>C (n.*257+16T>C) c.1456+16T>C (n.1456+16T>C) c.1340-1773T>C (n.1340-1773T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700967A>T | CA2637444819 | HNF1B | c.1534+16T>A (n.1534+16T>A) c.1261+3950T>A (n.1261+3950T>A) c.*257+16T>A (n.*257+16T>A) c.1456+16T>A (n.1456+16T>A) c.1340-1773T>A (n.1340-1773T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700968T>A | CA2637444821 | HNF1B | c.1534+15A>T (n.1534+15A>T) c.1261+3949A>T (n.1261+3949A>T) c.*257+15A>T (n.*257+15A>T) c.1456+15A>T (n.1456+15A>T) c.1340-1774A>T (n.1340-1774A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700968T>C | CA2576243869 | HNF1B | c.1534+15A>G (n.1534+15A>G) c.1261+3949A>G (n.1261+3949A>G) c.*257+15A>G (n.*257+15A>G) c.1456+15A>G (n.1456+15A>G) c.1340-1774A>G (n.1340-1774A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700969del | CA2637444823 | HNF1B | c.1534+14del (n.1534+14del) c.1261+3948del (n.1261+3948del) c.*257+14del (n.*257+14del) c.1456+14del (n.1456+14del) c.1340-1775del (n.1340-1775del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700969G= | CA2258514171 | HNF1B | c.1534+14C= (n.1534+14C=) c.1261+3948C= (n.1261+3948C=) c.*257+14C= (n.*257+14C=) c.1456+14C= (n.1456+14C=) c.1340-1775C= (n.1340-1775C=) | |
| 17 | g.37700969G>T | CA626207117 | HNF1B | c.1534+14C>A (n.1534+14C>A) c.1261+3948C>A (n.1261+3948C>A) c.*257+14C>A (n.*257+14C>A) c.1456+14C>A (n.1456+14C>A) c.1340-1775C>A (n.1340-1775C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700970C>A | CA2637444828 | HNF1B | c.1534+13G>T (n.1534+13G>T) c.1261+3947G>T (n.1261+3947G>T) c.*257+13G>T (n.*257+13G>T) c.1456+13G>T (n.1456+13G>T) c.1340-1776G>T (n.1340-1776G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700970C= | CA2258514172 | HNF1B | c.1534+13G= (n.1534+13G=) c.1261+3947G= (n.1261+3947G=) c.*257+13G= (n.*257+13G=) c.1456+13G= (n.1456+13G=) c.1340-1776G= (n.1340-1776G=) | |
| 17 | g.37700970C>T | CA626207118 | HNF1B | c.1534+13G>A (n.1534+13G>A) c.1261+3947G>A (n.1261+3947G>A) c.*257+13G>A (n.*257+13G>A) c.1456+13G>A (n.1456+13G>A) c.1340-1776G>A (n.1340-1776G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700971_37700972del | CA2809373361 | HNF1B | c.1534+12_1534+13del (n.1534+12_1534+13del) c.1261+3946_1261+3947del (n.1261+3946_1261+3947del) c.*257+12_*257+13del (n.*257+12_*257+13del) c.1456+12_1456+13del (n.1456+12_1456+13del) c.1340-1777_1340-1776del (n.1340-1777_1340-1776del) | |
| 17 | g.37700971C>T | CA2637444830 | HNF1B | c.1534+12G>A (n.1534+12G>A) c.1261+3946G>A (n.1261+3946G>A) c.*257+12G>A (n.*257+12G>A) c.1456+12G>A (n.1456+12G>A) c.1340-1777G>A (n.1340-1777G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700972C>A | CA2637444836 | HNF1B | c.1534+11G>T (n.1534+11G>T) c.1261+3945G>T (n.1261+3945G>T) c.*257+11G>T (n.*257+11G>T) c.1456+11G>T (n.1456+11G>T) c.1340-1778G>T (n.1340-1778G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700972C= | CA2258514173 | HNF1B | c.1534+11G= (n.1534+11G=) c.1261+3945G= (n.1261+3945G=) c.*257+11G= (n.*257+11G=) c.1456+11G= (n.1456+11G=) c.1340-1778G= (n.1340-1778G=) | |
| 17 | g.37700972C>G | CA626207119 | HNF1B | c.1534+11G>C (n.1534+11G>C) c.1261+3945G>C (n.1261+3945G>C) c.*257+11G>C (n.*257+11G>C) c.1456+11G>C (n.1456+11G>C) c.1340-1778G>C (n.1340-1778G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700972C>T | CA8518817 | HNF1B | c.1534+11G>A (n.1534+11G>A) c.1261+3945G>A (n.1261+3945G>A) c.*257+11G>A (n.*257+11G>A) c.1456+11G>A (n.1456+11G>A) c.1340-1778G>A (n.1340-1778G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700973G>A | CA8518818 | HNF1B | c.1534+10C>T (n.1534+10C>T) c.1261+3944C>T (n.1261+3944C>T) c.*257+10C>T (n.*257+10C>T) c.1456+10C>T (n.1456+10C>T) c.1340-1779C>T (n.1340-1779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700973G= | CA2258514174 | HNF1B | c.1534+10C= (n.1534+10C=) c.1261+3944C= (n.1261+3944C=) c.*257+10C= (n.*257+10C=) c.1456+10C= (n.1456+10C=) c.1340-1779C= (n.1340-1779C=) | |
| 17 | g.37700973G>T | CA2637444839 | HNF1B | c.1534+10C>A (n.1534+10C>A) c.1261+3944C>A (n.1261+3944C>A) c.*257+10C>A (n.*257+10C>A) c.1456+10C>A (n.1456+10C>A) c.1340-1779C>A (n.1340-1779C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700974T>C | CA626207120 | HNF1B | c.1534+9A>G (n.1534+9A>G) c.1261+3943A>G (n.1261+3943A>G) c.*257+9A>G (n.*257+9A>G) c.1456+9A>G (n.1456+9A>G) c.1340-1780A>G (n.1340-1780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700974T>G | CA2809373363 | HNF1B | c.1534+9A>C (n.1534+9A>C) c.1261+3943A>C (n.1261+3943A>C) c.*257+9A>C (n.*257+9A>C) c.1456+9A>C (n.1456+9A>C) c.1340-1780A>C (n.1340-1780A>C) | |
| 17 | g.37700974T= | CA2258514175 | HNF1B | c.1534+9A= (n.1534+9A=) c.1261+3943A= (n.1261+3943A=) c.*257+9A= (n.*257+9A=) c.1456+9A= (n.1456+9A=) c.1340-1780A= (n.1340-1780A=) | |
| 17 | g.37700975G>A | CA2637444841 | HNF1B | c.1534+8C>T (n.1534+8C>T) c.1261+3942C>T (n.1261+3942C>T) c.*257+8C>T (n.*257+8C>T) c.1456+8C>T (n.1456+8C>T) c.1340-1781C>T (n.1340-1781C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700975G>T | CA2637444842 | HNF1B | c.1534+8C>A (n.1534+8C>A) c.1261+3942C>A (n.1261+3942C>A) c.*257+8C>A (n.*257+8C>A) c.1456+8C>A (n.1456+8C>A) c.1340-1781C>A (n.1340-1781C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700976T>C | CA626207121 | HNF1B | c.1534+7A>G (n.1534+7A>G) c.1261+3941A>G (n.1261+3941A>G) c.*257+7A>G (n.*257+7A>G) c.1456+7A>G (n.1456+7A>G) c.1340-1782A>G (n.1340-1782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700976T= | CA2258514176 | HNF1B | c.1534+7A= (n.1534+7A=) c.1261+3941A= (n.1261+3941A=) c.*257+7A= (n.*257+7A=) c.1456+7A= (n.1456+7A=) c.1340-1782A= (n.1340-1782A=) | |
| 17 | g.37700977C>A | CA2637444848 | HNF1B | c.1534+6G>T (n.1534+6G>T) c.1261+3940G>T (n.1261+3940G>T) c.*257+6G>T (n.*257+6G>T) c.1456+6G>T (n.1456+6G>T) c.1340-1783G>T (n.1340-1783G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700977C>T | CA2637444849 | HNF1B | c.1534+6G>A (n.1534+6G>A) c.1261+3940G>A (n.1261+3940G>A) c.*257+6G>A (n.*257+6G>A) c.1456+6G>A (n.1456+6G>A) c.1340-1783G>A (n.1340-1783G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700978C>A | CA2637444851 | HNF1B | c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) c.1261+3939G>T (n.1261+3939G>T) c.*257+5G>T (n.*257+5G>T) c.1456+5G>T (n.1456+5G>T) c.1340-1784G>T (n.1340-1784G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700978C>G | CA2637444853 | HNF1B | c.1534+5G>C (n.1534+5G>C) c.1261+3939G>C (n.1261+3939G>C) c.*257+5G>C (n.*257+5G>C) c.1456+5G>C (n.1456+5G>C) c.1340-1784G>C (n.1340-1784G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700978C>T | CA2637444854 | HNF1B | c.1534+5G>A (n.1534+5G>A) c.1261+3939G>A (n.1261+3939G>A) c.*257+5G>A (n.*257+5G>A) c.1456+5G>A (n.1456+5G>A) c.1340-1784G>A (n.1340-1784G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700979T>A | CA8518819 | HNF1B | c.1534+4A>T (n.1534+4A>T) c.1261+3938A>T (n.1261+3938A>T) c.*257+4A>T (n.*257+4A>T) c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.1340-1785A>T (n.1340-1785A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700979T= | CA2258514177 | HNF1B | c.1534+4A= (n.1534+4A=) c.1261+3938A= (n.1261+3938A=) c.*257+4A= (n.*257+4A=) c.1456+4A= (n.1456+4A=) c.1340-1785A= (n.1340-1785A=) | |
| 17 | g.37700980T>C | CA2637444856 | HNF1B | c.1534+3A>G (n.1534+3A>G) c.1261+3937A>G (n.1261+3937A>G) c.*257+3A>G (n.*257+3A>G) c.1456+3A>G (n.1456+3A>G) c.1340-1786A>G (n.1340-1786A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700981A>C | CA398754511 | HNF1B | c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1261+3936T>G (n.1261+3936T>G) c.*257+2T>G (n.*257+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.1340-1787T>G (n.1340-1787T>G) | |
| 17 | g.37700981A>G | CA398754517 | HNF1B | c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1261+3936T>C (n.1261+3936T>C) c.*257+2T>C (n.*257+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.1340-1787T>C (n.1340-1787T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700981A>T | CA398754525 | HNF1B | c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1261+3936T>A (n.1261+3936T>A) c.*257+2T>A (n.*257+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.1340-1787T>A (n.1340-1787T>A) | |
| 17 | g.37700982C>A | CA398754529 | HNF1B | c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1261+3935G>T (n.1261+3935G>T) c.*257+1G>T (n.*257+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.1340-1788G>T (n.1340-1788G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700982C>G | CA398754532 | HNF1B | c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.1261+3935G>C (n.1261+3935G>C) c.*257+1G>C (n.*257+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.1340-1788G>C (n.1340-1788G>C) | |
| 17 | g.37700982C>T | CA398754534 | HNF1B | c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.1261+3935G>A (n.1261+3935G>A) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.1340-1788G>A (n.1340-1788G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700983T>A | CA398754556 | HNF1B | c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1261+3934A>T (n.1261+3934A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1340-1789A>T (n.1340-1789A>T) | |
| 17 | g.37700983T>C | CA398754547 | HNF1B | c.1534A>G (p.Met512Val) c.1261+3934A>G (n.1261+3934A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1456A>G (p.Met486Val) c.1340-1789A>G (n.1340-1789A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700983T>G | CA398754544 | HNF1B | c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1261+3934A>C (n.1261+3934A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1340-1789A>C (n.1340-1789A>C) | |
| 17 | g.37700984G>A | CA499601751 | HNF1B | c.1533C>T (p.His511=) c.1261+3933C>T (n.1261+3933C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1455C>T (p.His485=) c.1340-1790C>T (n.1340-1790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37700984G>C | CA398754564 | HNF1B | c.1533C>G (p.His511Gln) c.1261+3933C>G (n.1261+3933C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1340-1790C>G (n.1340-1790C>G) | |
| 17 | g.37700984G= | CA2258514178 | HNF1B | c.1533C= (p.His511=) c.1261+3933C= (n.1261+3933C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1455C= (p.His485=) c.1340-1790C= (n.1340-1790C=) | |
| 17 | g.37700984G>T | CA398754559 | HNF1B | c.1533C>A (p.His511Gln) c.1261+3933C>A (n.1261+3933C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1340-1790C>A (n.1340-1790C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700985T>A | CA398754572 | HNF1B | c.1532A>T (p.His511Leu) c.1261+3932A>T (n.1261+3932A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1340-1791A>T (n.1340-1791A>T) | |
| 17 | g.37700985T>C | CA398754576 | HNF1B | c.1532A>G (p.His511Arg) c.1261+3932A>G (n.1261+3932A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1340-1791A>G (n.1340-1791A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700985T>G | CA398754584 | HNF1B | c.1532A>C (p.His511Pro) c.1261+3932A>C (n.1261+3932A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1340-1791A>C (n.1340-1791A>C) | |
| 17 | g.37700986G>A | CA398754587 | HNF1B | c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1261+3931C>T (n.1261+3931C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1340-1792C>T (n.1340-1792C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700986G>C | CA398754588 | HNF1B | c.1531C>G (p.His511Asp) c.1261+3931C>G (n.1261+3931C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1340-1792C>G (n.1340-1792C>G) | |
| 17 | g.37700986G>T | CA398754592 | HNF1B | c.1531C>A (p.His511Asn) c.1261+3931C>A (n.1261+3931C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1340-1792C>A (n.1340-1792C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700987T>A | CA499601752 | HNF1B | c.1530A>T (p.Ser510=) c.1261+3930A>T (n.1261+3930A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1452A>T (p.Ser484=) c.1340-1793A>T (n.1340-1793A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700987T>C | CA499601753 | HNF1B | c.1530A>G (p.Ser510=) c.1261+3930A>G (n.1261+3930A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1452A>G (p.Ser484=) c.1340-1793A>G (n.1340-1793A>G) | |
| 17 | g.37700987T>G | CA499601754 | HNF1B | c.1530A>C (p.Ser510=) c.1261+3930A>C (n.1261+3930A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1452A>C (p.Ser484=) c.1340-1793A>C (n.1340-1793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700987T= | CA2258514179 | HNF1B | c.1530A= (p.Ser510=) c.1261+3930A= (n.1261+3930A=) c.*253A= (n.*253A=) c.1452A= (p.Ser484=) c.1340-1793A= (n.1340-1793A=) | |
| 17 | g.37700988G>A | CA398754596 | HNF1B | c.1529C>T (p.Ser510Leu) c.1261+3929C>T (n.1261+3929C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1340-1794C>T (n.1340-1794C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700988G>C | CA398754599 | HNF1B | c.1529C>G (p.Ser510Ter) c.1261+3929C>G (n.1261+3929C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1340-1794C>G (n.1340-1794C>G) | |
| 17 | g.37700988G>T | CA398754603 | HNF1B | c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.1261+3929C>A (n.1261+3929C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1340-1794C>A (n.1340-1794C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700989A>C | CA398754606 | HNF1B | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1261+3928T>G (n.1261+3928T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1340-1795T>G (n.1340-1795T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700989A>G | CA398754610 | HNF1B | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1261+3928T>C (n.1261+3928T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1340-1795T>C (n.1340-1795T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700989A>T | CA398754613 | HNF1B | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1261+3928T>A (n.1261+3928T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1340-1795T>A (n.1340-1795T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700990G>A | CA499601755 | HNF1B | c.1527C>T (p.Asn509=) c.1261+3927C>T (n.1261+3927C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1449C>T (p.Asn483=) c.1340-1796C>T (n.1340-1796C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700990G>C | CA398754625 | HNF1B | c.1527C>G (p.Asn509Lys) c.1261+3927C>G (n.1261+3927C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1340-1796C>G (n.1340-1796C>G) | |
| 17 | g.37700990G>T | CA398754622 | HNF1B | c.1527C>A (p.Asn509Lys) c.1261+3927C>A (n.1261+3927C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1340-1796C>A (n.1340-1796C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700991T>A | CA398754626 | HNF1B | c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.1261+3926A>T (n.1261+3926A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1340-1797A>T (n.1340-1797A>T) | |
| 17 | g.37700991T>C | CA398754627 | HNF1B | c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.1261+3926A>G (n.1261+3926A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1340-1797A>G (n.1340-1797A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700991T>G | CA398754628 | HNF1B | c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.1261+3926A>C (n.1261+3926A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1340-1797A>C (n.1340-1797A>C) | |
| 17 | g.37700992T>A | CA398754629 | HNF1B | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.1261+3925A>T (n.1261+3925A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1340-1798A>T (n.1340-1798A>T) | |
| 17 | g.37700992T>C | CA398754630 | HNF1B | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.1261+3925A>G (n.1261+3925A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1340-1798A>G (n.1340-1798A>G) | |
| 17 | g.37700992T>G | CA398754632 | HNF1B | c.1525A>C (p.Asn509His) c.1261+3925A>C (n.1261+3925A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1340-1798A>C (n.1340-1798A>C) | ClinVar |
| 17 | g.37700993C>A | CA398754634 | HNF1B | c.1524G>T (p.Gln508His) c.1261+3924G>T (n.1261+3924G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1340-1799G>T (n.1340-1799G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700993C>G | CA398754643 | HNF1B | c.1524G>C (p.Gln508His) c.1261+3924G>C (n.1261+3924G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1340-1799G>C (n.1340-1799G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700993C>T | CA499601756 | HNF1B | c.1524G>A (p.Gln508=) c.1261+3924G>A (n.1261+3924G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1340-1799G>A (n.1340-1799G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700994T>A | CA398754648 | HNF1B | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1261+3923A>T (n.1261+3923A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1340-1800A>T (n.1340-1800A>T) | |
| 17 | g.37700994T>C | CA398754652 | HNF1B | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1261+3923A>G (n.1261+3923A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1340-1800A>G (n.1340-1800A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700994T>G | CA398754653 | HNF1B | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1261+3923A>C (n.1261+3923A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1340-1800A>C (n.1340-1800A>C) | |
| 17 | g.37700995G>A | CA398754655 | HNF1B | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1261+3922C>T (n.1261+3922C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1340-1801C>T (n.1340-1801C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700995G>C | CA398754656 | HNF1B | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1261+3922C>G (n.1261+3922C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1340-1801C>G (n.1340-1801C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700995G= | CA2258514180 | HNF1B | c.1522C= (p.Gln508=) c.1261+3922C= (n.1261+3922C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1340-1801C= (n.1340-1801C=) | |
| 17 | g.37700995G>T | CA398754659 | HNF1B | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1261+3922C>A (n.1261+3922C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1340-1801C>A (n.1340-1801C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700996C>A | CA499601759 | HNF1B | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1261+3921G>T (n.1261+3921G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1443G>T (p.Leu481=) c.1340-1802G>T (n.1340-1802G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700996C= | CA2258514181 | HNF1B | c.1521G= (p.Leu507=) c.1261+3921G= (n.1261+3921G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1443G= (p.Leu481=) c.1340-1802G= (n.1340-1802G=) | |
| 17 | g.37700996C>G | CA499601758 | HNF1B | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1261+3921G>C (n.1261+3921G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1443G>C (p.Leu481=) c.1340-1802G>C (n.1340-1802G>C) | |
| 17 | g.37700996C>T | CA499601757 | HNF1B | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1261+3921G>A (n.1261+3921G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1340-1802G>A (n.1340-1802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700997A= | CA2258514182 | HNF1B | c.1520T= (p.Leu507=) c.1261+3920T= (n.1261+3920T=) c.*243T= (n.*243T=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1340-1803T= (n.1340-1803T=) | |
| 17 | g.37700997A>C | CA398754666 | HNF1B | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1261+3920T>G (n.1261+3920T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1340-1803T>G (n.1340-1803T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37700997A>G | CA398754667 | HNF1B | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1261+3920T>C (n.1261+3920T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1340-1803T>C (n.1340-1803T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700997A>T | CA398754664 | HNF1B | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1261+3920T>A (n.1261+3920T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1340-1803T>A (n.1340-1803T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700998G>A | CA499601760 | HNF1B | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1261+3919C>T (n.1261+3919C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1340-1804C>T (n.1340-1804C>T) | |
| 17 | g.37700998G>C | CA398754668 | HNF1B | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1261+3919C>G (n.1261+3919C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1340-1804C>G (n.1340-1804C>G) | |
| 17 | g.37700998G>T | CA398754669 | HNF1B | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1261+3919C>A (n.1261+3919C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1340-1804C>A (n.1340-1804C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700999C>A | CA398754672 | HNF1B | c.1518G>T (p.Gln506His) c.1261+3918G>T (n.1261+3918G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1340-1805G>T (n.1340-1805G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37700999C>G | CA398754675 | HNF1B | c.1518G>C (p.Gln506His) c.1261+3918G>C (n.1261+3918G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1340-1805G>C (n.1340-1805G>C) | |
| 17 | g.37700999C>T | CA499601761 | HNF1B | c.1518G>A (p.Gln506=) c.1261+3918G>A (n.1261+3918G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1340-1805G>A (n.1340-1805G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701000del | CA913190642 | HNF1B | c.1517del (p.Gln506ArgfsTer?) c.1261+3917del (n.1261+3917del) c.1517del (p.Gln506ArgfsTer13) c.*240del (n.*240del) c.1439del (p.Gln480ArgfsTer?) c.1340-1806del (n.1340-1806del) c.1439del (p.Gln480ArgfsTer13) | ClinVar |
| 17 | g.37701000T>A | CA398754679 | HNF1B | c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1261+3917A>T (n.1261+3917A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1340-1806A>T (n.1340-1806A>T) | |
| 17 | g.37701000T>C | CA398754684 | HNF1B | c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1261+3917A>G (n.1261+3917A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1340-1806A>G (n.1340-1806A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701000T>G | CA398754688 | HNF1B | c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1261+3917A>C (n.1261+3917A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1340-1806A>C (n.1340-1806A>C) | |
| 17 | g.37701001G>A | CA398754691 | HNF1B | c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1261+3916C>T (n.1261+3916C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1340-1807C>T (n.1340-1807C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701001G>C | CA398754695 | HNF1B | c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1261+3916C>G (n.1261+3916C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1340-1807C>G (n.1340-1807C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701001G= | CA2258514183 | HNF1B | c.1516C= (p.Gln506=) c.1261+3916C= (n.1261+3916C=) c.*239C= (n.*239C=) c.1438C= (p.Gln480=) c.1340-1807C= (n.1340-1807C=) | |
| 17 | g.37701001G>T | CA290294625 | HNF1B | c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1261+3916C>A (n.1261+3916C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1340-1807C>A (n.1340-1807C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701002A>C | CA499601762 | HNF1B | c.1515T>G (p.Thr505=) c.1261+3915T>G (n.1261+3915T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1437T>G (p.Thr479=) c.1340-1808T>G (n.1340-1808T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701002A>G | CA499601763 | HNF1B | c.1515T>C (p.Thr505=) c.1261+3915T>C (n.1261+3915T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1437T>C (p.Thr479=) c.1340-1808T>C (n.1340-1808T>C) | |
| 17 | g.37701002A>T | CA499601764 | HNF1B | c.1515T>A (p.Thr505=) c.1261+3915T>A (n.1261+3915T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1437T>A (p.Thr479=) c.1340-1808T>A (n.1340-1808T>A) | |
| 17 | g.37701003G>A | CA398754702 | HNF1B | c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1261+3914C>T (n.1261+3914C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1340-1809C>T (n.1340-1809C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.37701003G>C | CA290294627 | HNF1B | c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1261+3914C>G (n.1261+3914C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1340-1809C>G (n.1340-1809C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701003G= | CA2258514184 | HNF1B | c.1514C= (p.Thr505=) c.1261+3914C= (n.1261+3914C=) c.*237C= (n.*237C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1340-1809C= (n.1340-1809C=) | |
| 17 | g.37701003G>T | CA398754706 | HNF1B | c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1261+3914C>A (n.1261+3914C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1340-1809C>A (n.1340-1809C>A) | |
| 17 | g.37701004T>A | CA398754708 | HNF1B | c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1261+3913A>T (n.1261+3913A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1340-1810A>T (n.1340-1810A>T) | |
| 17 | g.37701004T>C | CA398754710 | HNF1B | c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1261+3913A>G (n.1261+3913A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1340-1810A>G (n.1340-1810A>G) | |
| 17 | g.37701004T>G | CA398754713 | HNF1B | c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1261+3913A>C (n.1261+3913A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1340-1810A>C (n.1340-1810A>C) | |
| 17 | g.37701005C>A | CA499601765 | HNF1B | c.1512G>T (p.Val504=) c.1261+3912G>T (n.1261+3912G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1434G>T (p.Val478=) c.1340-1811G>T (n.1340-1811G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701005C= | CA2258514185 | HNF1B | c.1512G= (p.Val504=) c.1261+3912G= (n.1261+3912G=) c.*235G= (n.*235G=) c.1434G= (p.Val478=) c.1340-1811G= (n.1340-1811G=) | |
| 17 | g.37701005C>G | CA499601766 | HNF1B | c.1512G>C (p.Val504=) c.1261+3912G>C (n.1261+3912G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1434G>C (p.Val478=) c.1340-1811G>C (n.1340-1811G>C) | dbSNP |
| 17 | g.37701005C>T | CA8518820 | HNF1B | c.1512G>A (p.Val504=) c.1261+3912G>A (n.1261+3912G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1434G>A (p.Val478=) c.1340-1811G>A (n.1340-1811G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701006A>C | CA398754718 | HNF1B | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1261+3911T>G (n.1261+3911T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1340-1812T>G (n.1340-1812T>G) | |
| 17 | g.37701006A>G | CA398754726 | HNF1B | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1261+3911T>C (n.1261+3911T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1340-1812T>C (n.1340-1812T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701006A>T | CA398754729 | HNF1B | c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1261+3911T>A (n.1261+3911T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1340-1812T>A (n.1340-1812T>A) | |
| 17 | g.37701007C>A | CA398754731 | HNF1B | c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1261+3910G>T (n.1261+3910G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1340-1813G>T (n.1340-1813G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701007C= | CA2258514186 | HNF1B | c.1510G= (p.Val504=) c.1261+3910G= (n.1261+3910G=) c.*233G= (n.*233G=) c.1432G= (p.Val478=) c.1340-1813G= (n.1340-1813G=) | |
| 17 | g.37701007C>G | CA398754734 | HNF1B | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1261+3910G>C (n.1261+3910G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1340-1813G>C (n.1340-1813G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701007C>T | CA398754738 | HNF1B | c.1510G>A (p.Val504Met) c.1261+3910G>A (n.1261+3910G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1340-1813G>A (n.1340-1813G>A) | |
| 17 | g.37701008A>C | CA499601769 | HNF1B | c.1509T>G (p.Ala503=) c.1261+3909T>G (n.1261+3909T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1431T>G (p.Ala477=) c.1340-1814T>G (n.1340-1814T>G) | |
| 17 | g.37701008A>G | CA499601767 | HNF1B | c.1509T>C (p.Ala503=) c.1261+3909T>C (n.1261+3909T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1431T>C (p.Ala477=) c.1340-1814T>C (n.1340-1814T>C) | |
| 17 | g.37701008A>T | CA499601768 | HNF1B | c.1509T>A (p.Ala503=) c.1261+3909T>A (n.1261+3909T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1431T>A (p.Ala477=) c.1340-1814T>A (n.1340-1814T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701009G>A | CA8518821 | HNF1B | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1261+3908C>T (n.1261+3908C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1340-1815C>T (n.1340-1815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701009G>C | CA398754740 | HNF1B | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1261+3908C>G (n.1261+3908C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1340-1815C>G (n.1340-1815C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701009G= | CA2258514187 | HNF1B | c.1508C= (p.Ala503=) c.1261+3908C= (n.1261+3908C=) c.*231C= (n.*231C=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1340-1815C= (n.1340-1815C=) | |
| 17 | g.37701009G>T | CA398754743 | HNF1B | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1261+3908C>A (n.1261+3908C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1340-1815C>A (n.1340-1815C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701010C>A | CA398754746 | HNF1B | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1261+3907G>T (n.1261+3907G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1340-1816G>T (n.1340-1816G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701010C= | CA2258514188 | HNF1B | c.1507G= (p.Ala503=) c.1261+3907G= (n.1261+3907G=) c.*230G= (n.*230G=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1340-1816G= (n.1340-1816G=) | |
| 17 | g.37701010C>G | CA290294643 | HNF1B | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1261+3907G>C (n.1261+3907G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1340-1816G>C (n.1340-1816G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701010C>T | CA398754750 | HNF1B | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1261+3907G>A (n.1261+3907G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1340-1816G>A (n.1340-1816G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701011T>A | CA499601772 | HNF1B | c.1506A>T (p.Ala502=) c.1261+3906A>T (n.1261+3906A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1428A>T (p.Ala476=) c.1340-1817A>T (n.1340-1817A>T) | |
| 17 | g.37701011T>C | CA499601771 | HNF1B | c.1506A>G (p.Ala502=) c.1261+3906A>G (n.1261+3906A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1428A>G (p.Ala476=) c.1340-1817A>G (n.1340-1817A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701011T>G | CA499601770 | HNF1B | c.1506A>C (p.Ala502=) c.1261+3906A>C (n.1261+3906A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1428A>C (p.Ala476=) c.1340-1817A>C (n.1340-1817A>C) | |
| 17 | g.37701011T= | CA2258514189 | HNF1B | c.1506A= (p.Ala502=) c.1261+3906A= (n.1261+3906A=) c.*229A= (n.*229A=) c.1428A= (p.Ala476=) c.1340-1817A= (n.1340-1817A=) | |
| 17 | g.37701012G>A | CA398754775 | HNF1B | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1261+3905C>T (n.1261+3905C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1340-1818C>T (n.1340-1818C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701012G>C | CA398754772 | HNF1B | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1261+3905C>G (n.1261+3905C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1340-1818C>G (n.1340-1818C>G) | |
| 17 | g.37701012G= | CA2258514190 | HNF1B | c.1505C= (p.Ala502=) c.1261+3905C= (n.1261+3905C=) c.*228C= (n.*228C=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1340-1818C= (n.1340-1818C=) | |
| 17 | g.37701012G>T | CA398754753 | HNF1B | c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1261+3905C>A (n.1261+3905C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1340-1818C>A (n.1340-1818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701013C>A | CA398754778 | HNF1B | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1261+3904G>T (n.1261+3904G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1340-1819G>T (n.1340-1819G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701013C= | CA2258514191 | HNF1B | c.1504G= (p.Ala502=) c.1261+3904G= (n.1261+3904G=) c.*227G= (n.*227G=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1340-1819G= (n.1340-1819G=) | |
| 17 | g.37701013C>G | CA398754783 | HNF1B | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1261+3904G>C (n.1261+3904G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1340-1819G>C (n.1340-1819G>C) | |
| 17 | g.37701013C>T | CA8518822 | HNF1B | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1261+3904G>A (n.1261+3904G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1340-1819G>A (n.1340-1819G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701014C>A | CA290294656 | HNF1B | c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1261+3903G>T (n.1261+3903G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1340-1820G>T (n.1340-1820G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701014C= | CA2258514192 | HNF1B | c.1503G= (p.Met501=) c.1261+3903G= (n.1261+3903G=) c.*226G= (n.*226G=) c.1425G= (p.Met475=) c.1340-1820G= (n.1340-1820G=) | |
| 17 | g.37701014C>G | CA398754784 | HNF1B | c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1261+3903G>C (n.1261+3903G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1340-1820G>C (n.1340-1820G>C) | |
| 17 | g.37701014C>T | CA398754787 | HNF1B | c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1261+3903G>A (n.1261+3903G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1340-1820G>A (n.1340-1820G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701015A>C | CA398754803 | HNF1B | c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1261+3902T>G (n.1261+3902T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1340-1821T>G (n.1340-1821T>G) | |
| 17 | g.37701015A>G | CA398754795 | HNF1B | c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1261+3902T>C (n.1261+3902T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1340-1821T>C (n.1340-1821T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701015A>T | CA398754799 | HNF1B | c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1261+3902T>A (n.1261+3902T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1340-1821T>A (n.1340-1821T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701016T>A | CA398754819 | HNF1B | c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1261+3901A>T (n.1261+3901A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1340-1822A>T (n.1340-1822A>T) | |
| 17 | g.37701016T>C | CA398754823 | HNF1B | c.1501A>G (p.Met501Val) c.1261+3901A>G (n.1261+3901A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1423A>G (p.Met475Val) c.1340-1822A>G (n.1340-1822A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701016T>G | CA398754826 | HNF1B | c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1261+3901A>C (n.1261+3901A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1340-1822A>C (n.1340-1822A>C) | |
| 17 | g.37701016T= | CA2258514193 | HNF1B | c.1501A= (p.Met501=) c.1261+3901A= (n.1261+3901A=) c.*224A= (n.*224A=) c.1423A= (p.Met475=) c.1340-1822A= (n.1340-1822A=) | |
| 17 | g.37701017G>A | CA499601773 | HNF1B | c.1500C>T (p.Phe500=) c.1261+3900C>T (n.1261+3900C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1340-1823C>T (n.1340-1823C>T) | |
| 17 | g.37701017G>C | CA398754829 | HNF1B | c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1261+3900C>G (n.1261+3900C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1340-1823C>G (n.1340-1823C>G) | |
| 17 | g.37701017G>T | CA398754832 | HNF1B | c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1261+3900C>A (n.1261+3900C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1340-1823C>A (n.1340-1823C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701018A>C | CA398754838 | HNF1B | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1261+3899T>G (n.1261+3899T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1340-1824T>G (n.1340-1824T>G) | |
| 17 | g.37701018A>G | CA398754846 | HNF1B | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1261+3899T>C (n.1261+3899T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1340-1824T>C (n.1340-1824T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701018A>T | CA398754841 | HNF1B | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1261+3899T>A (n.1261+3899T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1340-1824T>A (n.1340-1824T>A) | |
| 17 | g.37701019A>C | CA398754852 | HNF1B | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1261+3898T>G (n.1261+3898T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1340-1825T>G (n.1340-1825T>G) | |
| 17 | g.37701019A>G | CA398754856 | HNF1B | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1261+3898T>C (n.1261+3898T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1340-1825T>C (n.1340-1825T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701019A>T | CA398754867 | HNF1B | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1261+3898T>A (n.1261+3898T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1340-1825T>A (n.1340-1825T>A) | |
| 17 | g.37701020G>A | CA499601774 | HNF1B | c.1497C>T (p.Pro499=) c.1261+3897C>T (n.1261+3897C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1340-1826C>T (n.1340-1826C>T) | |
| 17 | g.37701020G>C | CA499601775 | HNF1B | c.1497C>G (p.Pro499=) c.1261+3897C>G (n.1261+3897C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1340-1826C>G (n.1340-1826C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701020G= | CA2258514194 | HNF1B | c.1497C= (p.Pro499=) c.1261+3897C= (n.1261+3897C=) c.*220C= (n.*220C=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1340-1826C= (n.1340-1826C=) | |
| 17 | g.37701020G>T | CA499601776 | HNF1B | c.1497C>A (p.Pro499=) c.1261+3897C>A (n.1261+3897C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1340-1826C>A (n.1340-1826C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701021G>A | CA398754873 | HNF1B | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1261+3896C>T (n.1261+3896C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1340-1827C>T (n.1340-1827C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.37701021G>C | CA398754878 | HNF1B | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1261+3896C>G (n.1261+3896C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1340-1827C>G (n.1340-1827C>G) | |
| 17 | g.37701021G= | CA2258514195 | HNF1B | c.1496C= (p.Pro499=) c.1261+3896C= (n.1261+3896C=) c.*219C= (n.*219C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1340-1827C= (n.1340-1827C=) | |
| 17 | g.37701021G>T | CA290294666 | HNF1B | c.1496C>A (p.Pro499His) c.1261+3896C>A (n.1261+3896C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1340-1827C>A (n.1340-1827C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701022G>A | CA398754888 | HNF1B | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1261+3895C>T (n.1261+3895C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1340-1828C>T (n.1340-1828C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701022G>C | CA398754893 | HNF1B | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1261+3895C>G (n.1261+3895C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1340-1828C>G (n.1340-1828C>G) | |
| 17 | g.37701022G>T | CA398754896 | HNF1B | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1261+3895C>A (n.1261+3895C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1340-1828C>A (n.1340-1828C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701023C>A | CA398754908 | HNF1B | c.1494G>T (p.Gln498His) c.1261+3894G>T (n.1261+3894G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1340-1829G>T (n.1340-1829G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701023C= | CA2258514196 | HNF1B | c.1494G= (p.Gln498=) c.1261+3894G= (n.1261+3894G=) c.*217G= (n.*217G=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1340-1829G= (n.1340-1829G=) | |
| 17 | g.37701023C>G | CA398754917 | HNF1B | c.1494G>C (p.Gln498His) c.1261+3894G>C (n.1261+3894G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1340-1829G>C (n.1340-1829G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701023C>T | CA499601777 | HNF1B | c.1494G>A (p.Gln498=) c.1261+3894G>A (n.1261+3894G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1340-1829G>A (n.1340-1829G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701024T>A | CA398754926 | HNF1B | c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1261+3893A>T (n.1261+3893A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1340-1830A>T (n.1340-1830A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701024T>C | CA398754934 | HNF1B | c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1261+3893A>G (n.1261+3893A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1340-1830A>G (n.1340-1830A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701024T>G | CA398754921 | HNF1B | c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1261+3893A>C (n.1261+3893A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1340-1830A>C (n.1340-1830A>C) | |
| 17 | g.37701024T= | CA2258514197 | HNF1B | c.1493A= (p.Gln498=) c.1261+3893A= (n.1261+3893A=) c.*216A= (n.*216A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1340-1830A= (n.1340-1830A=) | |
| 17 | g.37701025G>A | CA398754948 | HNF1B | c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1261+3892C>T (n.1261+3892C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1340-1831C>T (n.1340-1831C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701025G>C | CA398754938 | HNF1B | c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1261+3892C>G (n.1261+3892C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1340-1831C>G (n.1340-1831C>G) | |
| 17 | g.37701025G>T | CA398754951 | HNF1B | c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1261+3892C>A (n.1261+3892C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1340-1831C>A (n.1340-1831C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701026C>A | CA398754957 | HNF1B | c.1491G>T (p.Gln497His) c.1261+3891G>T (n.1261+3891G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1340-1832G>T (n.1340-1832G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701026C= | CA2258514198 | HNF1B | c.1491G= (p.Gln497=) c.1261+3891G= (n.1261+3891G=) c.*214G= (n.*214G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.1340-1832G= (n.1340-1832G=) | |
| 17 | g.37701026C>G | CA398754959 | HNF1B | c.1491G>C (p.Gln497His) c.1261+3891G>C (n.1261+3891G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1340-1832G>C (n.1340-1832G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701026C>T | CA499601778 | HNF1B | c.1491G>A (p.Gln497=) c.1261+3891G>A (n.1261+3891G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1340-1832G>A (n.1340-1832G>A) | |
| 17 | g.37701027T>A | CA398754966 | HNF1B | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1261+3890A>T (n.1261+3890A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1340-1833A>T (n.1340-1833A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701027T>C | CA398754977 | HNF1B | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1261+3890A>G (n.1261+3890A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1340-1833A>G (n.1340-1833A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701027T>G | CA398754970 | HNF1B | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1261+3890A>C (n.1261+3890A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1340-1833A>C (n.1340-1833A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701027T= | CA2258514199 | HNF1B | c.1490A= (p.Gln497=) c.1261+3890A= (n.1261+3890A=) c.*213A= (n.*213A=) c.1412A= (p.Gln471=) c.1340-1833A= (n.1340-1833A=) | |
| 17 | g.37701028G>A | CA398754981 | HNF1B | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1261+3889C>T (n.1261+3889C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1340-1834C>T (n.1340-1834C>T) | |
| 17 | g.37701028G>C | CA398754986 | HNF1B | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1261+3889C>G (n.1261+3889C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1340-1834C>G (n.1340-1834C>G) | |
| 17 | g.37701028G>T | CA398754984 | HNF1B | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1261+3889C>A (n.1261+3889C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1340-1834C>A (n.1340-1834C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701030del | CA626207122 | HNF1B | c.1489del (p.Gln497SerfsTer8) c.1261+3889del (n.1261+3889del) c.*212del (n.*212del) c.1411del (p.Gln471SerfsTer8) c.1340-1834del (n.1340-1834del) | gnomAD v2 |
| 17 | g.37701029G>A | CA8518823 | HNF1B | c.1488C>T (p.Ala496=) c.1261+3888C>T (n.1261+3888C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) c.1340-1835C>T (n.1340-1835C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701029G>C | CA499601780 | HNF1B | c.1488C>G (p.Ala496=) c.1261+3888C>G (n.1261+3888C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) c.1340-1835C>G (n.1340-1835C>G) | |
| 17 | g.37701029G= | CA2258514200 | HNF1B | c.1488C= (p.Ala496=) c.1261+3888C= (n.1261+3888C=) c.*211C= (n.*211C=) c.1410C= (p.Ala470=) c.1340-1835C= (n.1340-1835C=) | |
| 17 | g.37701029G>T | CA499601779 | HNF1B | c.1488C>A (p.Ala496=) c.1261+3888C>A (n.1261+3888C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) c.1340-1835C>A (n.1340-1835C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701030G>A | CA398754992 | HNF1B | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1261+3887C>T (n.1261+3887C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1340-1836C>T (n.1340-1836C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701030G>C | CA398754995 | HNF1B | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1261+3887C>G (n.1261+3887C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1340-1836C>G (n.1340-1836C>G) | |
| 17 | g.37701030G= | CA2258514201 | HNF1B | c.1487C= (p.Ala496=) c.1261+3887C= (n.1261+3887C=) c.*210C= (n.*210C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1340-1836C= (n.1340-1836C=) | |
| 17 | g.37701030G>T | CA398755008 | HNF1B | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1261+3887C>A (n.1261+3887C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1340-1836C>A (n.1340-1836C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701031C>A | CA290294695 | HNF1B | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1261+3886G>T (n.1261+3886G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1340-1837G>T (n.1340-1837G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701031C= | CA2258514202 | HNF1B | c.1486G= (p.Ala496=) c.1261+3886G= (n.1261+3886G=) c.*209G= (n.*209G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1340-1837G= (n.1340-1837G=) | |
| 17 | g.37701031C>G | CA398755024 | HNF1B | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1261+3886G>C (n.1261+3886G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1340-1837G>C (n.1340-1837G>C) | |
| 17 | g.37701031C>T | CA398755025 | HNF1B | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1261+3886G>A (n.1261+3886G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1340-1837G>A (n.1340-1837G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701032C>A | CA398755026 | HNF1B | c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1261+3885G>T (n.1261+3885G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1340-1838G>T (n.1340-1838G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701032C>G | CA398755027 | HNF1B | c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1261+3885G>C (n.1261+3885G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1340-1838G>C (n.1340-1838G>C) | |
| 17 | g.37701032C>T | CA398755028 | HNF1B | c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1261+3885G>A (n.1261+3885G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1340-1838G>A (n.1340-1838G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701033A= | CA2258514203 | HNF1B | c.1484T= (p.Met495=) c.1261+3884T= (n.1261+3884T=) c.*207T= (n.*207T=) c.1406T= (p.Met469=) c.1340-1839T= (n.1340-1839T=) | |
| 17 | g.37701033A>C | CA398755040 | HNF1B | c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1261+3884T>G (n.1261+3884T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1340-1839T>G (n.1340-1839T>G) | |
| 17 | g.37701033A>G | CA398755035 | HNF1B | c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1261+3884T>C (n.1261+3884T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1340-1839T>C (n.1340-1839T>C) | |
| 17 | g.37701033A>T | CA398755031 | HNF1B | c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1261+3884T>A (n.1261+3884T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1340-1839T>A (n.1340-1839T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701034T>A | CA398755041 | HNF1B | c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1261+3883A>T (n.1261+3883A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1340-1840A>T (n.1340-1840A>T) | |
| 17 | g.37701034T>C | CA398755042 | HNF1B | c.1483A>G (p.Met495Val) c.1261+3883A>G (n.1261+3883A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1340-1840A>G (n.1340-1840A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701034T>G | CA398755043 | HNF1B | c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1261+3883A>C (n.1261+3883A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1340-1840A>C (n.1340-1840A>C) | |
| 17 | g.37701034T= | CA2258514204 | HNF1B | c.1483A= (p.Met495=) c.1261+3883A= (n.1261+3883A=) c.*206A= (n.*206A=) c.1405A= (p.Met469=) c.1340-1840A= (n.1340-1840A=) | |
| 17 | g.37701035G>A | CA499601781 | HNF1B | c.1482C>T (p.His494=) c.1261+3882C>T (n.1261+3882C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1404C>T (p.His468=) c.1340-1841C>T (n.1340-1841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701035G>C | CA398755044 | HNF1B | c.1482C>G (p.His494Gln) c.1261+3882C>G (n.1261+3882C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1404C>G (p.His468Gln) c.1340-1841C>G (n.1340-1841C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701035G= | CA2258514205 | HNF1B | c.1482C= (p.His494=) c.1261+3882C= (n.1261+3882C=) c.*205C= (n.*205C=) c.1404C= (p.His468=) c.1340-1841C= (n.1340-1841C=) | |
| 17 | g.37701035G>T | CA398755045 | HNF1B | c.1482C>A (p.His494Gln) c.1261+3882C>A (n.1261+3882C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1404C>A (p.His468Gln) c.1340-1841C>A (n.1340-1841C>A) | |
| 17 | g.37701036T>A | CA398755047 | HNF1B | c.1481A>T (p.His494Leu) c.1261+3881A>T (n.1261+3881A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) c.1340-1842A>T (n.1340-1842A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701036T>C | CA398755048 | HNF1B | c.1481A>G (p.His494Arg) c.1261+3881A>G (n.1261+3881A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) c.1340-1842A>G (n.1340-1842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701036T>G | CA398755049 | HNF1B | c.1481A>C (p.His494Pro) c.1261+3881A>C (n.1261+3881A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) c.1340-1842A>C (n.1340-1842A>C) | |
| 17 | g.37701036T= | CA2258514206 | HNF1B | c.1481A= (p.His494=) c.1261+3881A= (n.1261+3881A=) c.*204A= (n.*204A=) c.1403A= (p.His468=) c.1340-1842A= (n.1340-1842A=) | |
| 17 | g.37701037G>A | CA398755052 | HNF1B | c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1261+3880C>T (n.1261+3880C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1340-1843C>T (n.1340-1843C>T) | |
| 17 | g.37701037G>C | CA398755056 | HNF1B | c.1480C>G (p.His494Asp) c.1261+3880C>G (n.1261+3880C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) c.1340-1843C>G (n.1340-1843C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701037G>T | CA398755059 | HNF1B | c.1480C>A (p.His494Asn) c.1261+3880C>A (n.1261+3880C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) c.1340-1843C>A (n.1340-1843C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701038G>A | CA499601782 | HNF1B | c.1479C>T (p.Ser493=) c.1261+3879C>T (n.1261+3879C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1340-1844C>T (n.1340-1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701038G>C | CA398755063 | HNF1B | c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1261+3879C>G (n.1261+3879C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1340-1844C>G (n.1340-1844C>G) | |
| 17 | g.37701038G= | CA2258514207 | HNF1B | c.1479C= (p.Ser493=) c.1261+3879C= (n.1261+3879C=) c.*202C= (n.*202C=) c.1401C= (p.Ser467=) c.1340-1844C= (n.1340-1844C=) | |
| 17 | g.37701038G>T | CA398755061 | HNF1B | c.1479C>A (p.Ser493Arg) c.1261+3879C>A (n.1261+3879C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1340-1844C>A (n.1340-1844C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701039C>A | CA398755065 | HNF1B | c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1261+3878G>T (n.1261+3878G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1340-1845G>T (n.1340-1845G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.37701039C>G | CA398755066 | HNF1B | c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1261+3878G>C (n.1261+3878G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1340-1845G>C (n.1340-1845G>C) | |
| 17 | g.37701039C>T | CA398755067 | HNF1B | c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.1261+3878G>A (n.1261+3878G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1340-1845G>A (n.1340-1845G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701040T>A | CA398755069 | HNF1B | c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1261+3877A>T (n.1261+3877A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1340-1846A>T (n.1340-1846A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701040T>C | CA398755074 | HNF1B | c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.1261+3877A>G (n.1261+3877A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1340-1846A>G (n.1340-1846A>G) | |
| 17 | g.37701040T>G | CA398755078 | HNF1B | c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.1261+3877A>C (n.1261+3877A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1340-1846A>C (n.1340-1846A>C) | |
| 17 | g.37701041G>A | CA499601783 | HNF1B | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1261+3876C>T (n.1261+3876C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1398C>T (p.Gly466=) c.1340-1847C>T (n.1340-1847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37701041G>C | CA499601784 | HNF1B | c.1476C>G (p.Gly492=) c.1261+3876C>G (n.1261+3876C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1398C>G (p.Gly466=) c.1340-1847C>G (n.1340-1847C>G) | |
| 17 | g.37701041G= | CA2258514208 | HNF1B | c.1476C= (p.Gly492=) c.1261+3876C= (n.1261+3876C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1398C= (p.Gly466=) c.1340-1847C= (n.1340-1847C=) | |
| 17 | g.37701041G>T | CA499601785 | HNF1B | c.1476C>A (p.Gly492=) c.1261+3876C>A (n.1261+3876C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1398C>A (p.Gly466=) c.1340-1847C>A (n.1340-1847C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701042C>A | CA398755085 | HNF1B | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1261+3875G>T (n.1261+3875G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1340-1848G>T (n.1340-1848G>T) | |
| 17 | g.37701042C>G | CA398755089 | HNF1B | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1261+3875G>C (n.1261+3875G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1340-1848G>C (n.1340-1848G>C) | |
| 17 | g.37701042C>T | CA398755092 | HNF1B | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1261+3875G>A (n.1261+3875G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1340-1848G>A (n.1340-1848G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701043C>A | CA398755095 | HNF1B | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1261+3874G>T (n.1261+3874G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1340-1849G>T (n.1340-1849G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.37701043C= | CA2258514209 | HNF1B | c.1474G= (p.Gly492=) c.1261+3874G= (n.1261+3874G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1396G= (p.Gly466=) c.1340-1849G= (n.1340-1849G=) | |
| 17 | g.37701043C>G | CA398755098 | HNF1B | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1261+3874G>C (n.1261+3874G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1340-1849G>C (n.1340-1849G>C) | |
| 17 | g.37701043C>T | CA8518824 | HNF1B | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1261+3874G>A (n.1261+3874G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1340-1849G>A (n.1340-1849G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |