Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.3763704_3763712delCA2642852928CCDC27c.1322-2_1328del
c.*835-2_*841del
c.968-2_974del
n.1406-2_1412del
c.1551_1559del (p.Gly518_Ile520del)
c.1197_1205del (p.Gly400_Ile402del)
n.1635_1643del
 gnomAD v4
1g.3763712T>ACA338036830CCDC27c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1412T>A
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1643T>A
1g.3763712T>CCA338036834CCDC27c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1412T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763712T>GCA338036842CCDC27c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1412T>G
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1643T>G
1g.3763712T=CA1150264418CCDC27c.1328T= (p.Ile443=)
c.*841T= (n.*841T=)
c.974T= (p.Ile325=)
n.1412T=
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1205T= (p.Ile402=)
n.1643T=
1g.3763713T>ACA415570774CCDC27c.1329T>A (p.Ile443=)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.975T>A (p.Ile325=)
n.1413T>A
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1206T>A (p.Ile402=)
n.1644T>A
1g.3763713T>CCA415570772CCDC27c.1329T>C (p.Ile443=)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.975T>C (p.Ile325=)
n.1413T>C
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1206T>C (p.Ile402=)
n.1644T>C
 gnomAD v4
1g.3763713T>GCA338036848CCDC27c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.975T>G (p.Ile325Met)
n.1413T>G
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
n.1644T>G
1g.3763714G>ACA338036851CCDC27c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1414G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1645G>A
 gnomAD v4
1g.3763714G>CCA338036853CCDC27c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1414G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1645G>C
1g.3763714G>TCA338036855CCDC27c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1414G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1645G>T
 COSMIC
1g.3763715C>ACA338036856CCDC27c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.1415C>A
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
n.1646C>A
1g.3763715C=CA1143506359CCDC27c.1331C= (p.Ala444=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.977C= (p.Ala326=)
n.1415C=
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.1646C=
1g.3763715C>GCA338036859CCDC27c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1415C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1646C>G
1g.3763715C>TCA550354CCDC27c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1415C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763715_3763716delinsCGCA1150264424CCDC27c.1331_1332delinsCG (p.Ala444=)
c.*844_*845delinsCG (n.*844_*845delinsCG)
c.977_978delinsCG (p.Ala326=)
n.1415_1416delinsCG
c.1562_1563delinsCG (p.Ala521=)
c.1208_1209delinsCG (p.Ala403=)
n.1646_1647delinsCG
1g.3763716delCA520716329CCDC27c.1332del (p.Ser445LeufsTer?)
c.*845del (n.*845del)
c.978del (p.Ser327LeufsTer?)
n.1416del
c.1563del (p.Ser522LeufsTer?)
c.1209del (p.Ser404LeufsTer?)
n.1647del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763716G>ACA550355CCDC27c.1332G>A (p.Ala444=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.978G>A (p.Ala326=)
n.1416G>A
c.1563G>A (p.Ala521=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
n.1647G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763716G>CCA415570782CCDC27c.1332G>C (p.Ala444=)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.978G>C (p.Ala326=)
n.1416G>C
c.1563G>C (p.Ala521=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
n.1647G>C
1g.3763716G=CA1150264428CCDC27c.1332G= (p.Ala444=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.978G= (p.Ala326=)
n.1416G=
c.1563G= (p.Ala521=)
c.1209G= (p.Ala403=)
n.1647G=
1g.3763716G>TCA415570784CCDC27c.1332G>T (p.Ala444=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.978G>T (p.Ala326=)
n.1416G>T
c.1563G>T (p.Ala521=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
n.1647G>T
1g.3763717T>ACA338036877CCDC27c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1417T>A
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1648T>A
1g.3763717T>CCA338036869CCDC27c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1417T>C
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1648T>C
 gnomAD v4
1g.3763717T>GCA338036872CCDC27c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1417T>G
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1648T>G
1g.3763718C>ACA338036882CCDC27c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1418C>A
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1649C>A
1g.3763718C=CA1150264435CCDC27c.1334C= (p.Ser445=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.1418C=
c.1565C= (p.Ser522=)
c.1211C= (p.Ser404=)
n.1649C=
1g.3763718C>GCA338036884CCDC27c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1418C>G
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1649C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763718C>TCA338036887CCDC27c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1418C>T
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1649C>T
 dbSNP
1g.3763718_3763721delinsCTTTCA1150264431CCDC27c.1334_1337delinsCTTT (p.Ser445=)
c.*847_*850delinsCTTT (n.*847_*850delinsCTTT)
c.980_983delinsCTTT (p.Ser327=)
n.1418_1421delinsCTTT
c.1565_1568delinsCTTT (p.Ser522=)
c.1211_1214delinsCTTT (p.Ser404=)
n.1649_1652delinsCTTT
1g.3763719T>ACA415570791CCDC27c.1335T>A (p.Ser445=)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.981T>A (p.Ser327=)
n.1419T>A
c.1566T>A (p.Ser522=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1650T>A
1g.3763719T>CCA415570793CCDC27c.1335T>C (p.Ser445=)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.1419T>C
c.1566T>C (p.Ser522=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1650T>C
1g.3763719T>GCA415570794CCDC27c.1335T>G (p.Ser445=)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.981T>G (p.Ser327=)
n.1419T>G
c.1566T>G (p.Ser522=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1650T>G
1g.3763719_3763721delCA520716330CCDC27c.1335_1337del (p.Leu446del)
c.*848_*850del (n.*848_*850del)
c.981_983del (p.Leu328del)
n.1419_1421del
c.1566_1568del (p.Leu523del)
c.1212_1214del (p.Leu405del)
n.1650_1652del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763720T>ACA338036892CCDC27c.1336T>A (p.Leu446Ile)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.982T>A (p.Leu328Ile)
n.1420T>A
c.1567T>A (p.Leu523Ile)
c.1213T>A (p.Leu405Ile)
n.1651T>A
1g.3763720T>CCA415570797CCDC27c.1336T>C (p.Leu446=)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.982T>C (p.Leu328=)
n.1420T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.1651T>C
1g.3763720T>GCA338036894CCDC27c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.982T>G (p.Leu328Val)
n.1420T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.1651T>G
1g.3763721T>ACA338036901CCDC27c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
n.1421T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.1652T>A
1g.3763721T>CCA338036903CCDC27c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
n.1421T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.1652T>C
1g.3763721T>GCA338036913CCDC27c.1337T>G (p.Leu446Ter)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.983T>G (p.Leu328Ter)
n.1421T>G
c.1568T>G (p.Leu523Ter)
c.1214T>G (p.Leu405Ter)
n.1652T>G
1g.3763721_3763724delinsTACACA1150264443CCDC27c.1337_1340delinsTACA (p.Leu446=)
c.*850_*853delinsTACA (n.*850_*853delinsTACA)
c.983_986delinsTACA (p.Leu328=)
n.1421_1424delinsTACA
c.1568_1571delinsTACA (p.Leu523=)
c.1214_1217delinsTACA (p.Leu405=)
n.1652_1655delinsTACA
1g.3763722A=CA1150264456CCDC27c.1338A= (p.Leu446=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.984A= (p.Leu328=)
n.1422A=
c.1569A= (p.Leu523=)
c.1215A= (p.Leu405=)
n.1653A=
1g.3763722A>CCA338036923CCDC27c.1338A>C (p.Leu446Phe)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.984A>C (p.Leu328Phe)
n.1422A>C
c.1569A>C (p.Leu523Phe)
c.1215A>C (p.Leu405Phe)
n.1653A>C
1g.3763722A>GCA415570804CCDC27c.1338A>G (p.Leu446=)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.984A>G (p.Leu328=)
n.1422A>G
c.1569A>G (p.Leu523=)
c.1215A>G (p.Leu405=)
n.1653A>G
1g.3763722A>TCA550357CCDC27c.1338A>T (p.Leu446Phe)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.984A>T (p.Leu328Phe)
n.1422A>T
c.1569A>T (p.Leu523Phe)
c.1215A>T (p.Leu405Phe)
n.1653A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763722_3763731delinsACAACAACAACA1148867592CCDC27c.1338_1347delinsACAACAACAA (p.Leu446=)
c.*851_*860delinsACAACAACAA (n.*851_*860delinsACAACAACAA)
c.984_993delinsACAACAACAA (p.Leu328=)
n.1422_1431delinsACAACAACAA
c.1569_1578delinsACAACAACAA (p.Leu523=)
c.1215_1224delinsACAACAACAA (p.Leu405=)
n.1653_1662delinsACAACAACAA
1g.3763729_3763731delCA550356CCDC27c.1345_1347del (p.Gln449del)
c.*858_*860del (n.*858_*860del)
c.991_993del (p.Gln331del)
n.1429_1431del
c.1576_1578del (p.Gln526del)
c.1222_1224del (p.Gln408del)
n.1660_1662del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763723C>ACA338036940CCDC27c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.1423C>A
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.1654C>A
1g.3763723C=CA1150264464CCDC27c.1339C= (p.Gln447=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.1423C=
c.1570C= (p.Gln524=)
c.1216C= (p.Gln406=)
n.1654C=
1g.3763723C>GCA338036937CCDC27c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.1423C>G
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.1654C>G
1g.3763723C>TCA17071211CCDC27c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.1423C>T
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.1654C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.3763724A=CA1150264468CCDC27c.1340A= (p.Gln447=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.986A= (p.Gln329=)
n.1424A=
c.1571A= (p.Gln524=)
c.1217A= (p.Gln406=)
n.1655A=
1g.3763724A>CCA338036945CCDC27c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.1424A>C
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.1655A>C
 gnomAD v4
1g.3763724A>GCA338036957CCDC27c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.1424A>G
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.1655A>G
 dbSNP
1g.3763724A>TCA17071213CCDC27c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.1424A>T
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.1655A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763724_3763755delCA520716331CCDC27c.1340_1371del (p.Gln447ProfsTer8)
c.*853_*884del (n.*853_*884del)
c.986_1017del (p.Gln329ProfsTer8)
n.1424_1455del
c.1571_1602del (p.Gln524ProfsTer8)
c.1217_1248del (p.Gln406ProfsTer8)
n.1655_1686del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763725A=CA1150264470CCDC27c.1341A= (p.Gln447=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.987A= (p.Gln329=)
n.1425A=
c.1572A= (p.Gln524=)
c.1218A= (p.Gln406=)
n.1656A=
1g.3763725A>CCA338036974CCDC27c.1341A>C (p.Gln447His)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.987A>C (p.Gln329His)
n.1425A>C
c.1572A>C (p.Gln524His)
c.1218A>C (p.Gln406His)
n.1656A>C
1g.3763725A>GCA415570816CCDC27c.1341A>G (p.Gln447=)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.987A>G (p.Gln329=)
n.1425A>G
c.1572A>G (p.Gln524=)
c.1218A>G (p.Gln406=)
n.1656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763725A>TCA338036977CCDC27c.1341A>T (p.Gln447His)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.987A>T (p.Gln329His)
n.1425A>T
c.1572A>T (p.Gln524His)
c.1218A>T (p.Gln406His)
n.1656A>T
1g.3763726C>ACA550358CCDC27c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.1426C>A
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1657C>A
 dbSNP ExAC
1g.3763726C=CA1148032803CCDC27c.1342C= (p.Gln448=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.988C= (p.Gln330=)
n.1426C=
c.1573C= (p.Gln525=)
c.1219C= (p.Gln407=)
n.1657C=
1g.3763726C>GCA550359CCDC27c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.1426C>G
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1657C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763726C>TCA338036979CCDC27c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.1426C>T
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1657C>T
1g.3763727A=CA1150264479CCDC27c.1343A= (p.Gln448=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.989A= (p.Gln330=)
n.1427A=
c.1574A= (p.Gln525=)
c.1220A= (p.Gln407=)
n.1658A=
1g.3763727A>CCA338036986CCDC27c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.1427A>C
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1658A>C
1g.3763727A>GCA338036988CCDC27c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.1427A>G
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1658A>G
1g.3763727A>TCA338036990CCDC27c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.1427A>T
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1658A>T
 dbSNP
1g.3763728A>CCA338036993CCDC27c.1344A>C (p.Gln448His)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.990A>C (p.Gln330His)
n.1428A>C
c.1575A>C (p.Gln525His)
c.1221A>C (p.Gln407His)
n.1659A>C
1g.3763728A>GCA415570831CCDC27c.1344A>G (p.Gln448=)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.990A>G (p.Gln330=)
n.1428A>G
c.1575A>G (p.Gln525=)
c.1221A>G (p.Gln407=)
n.1659A>G
 gnomAD v4
1g.3763728A>TCA338036995CCDC27c.1344A>T (p.Gln448His)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.990A>T (p.Gln330His)
n.1428A>T
c.1575A>T (p.Gln525His)
c.1221A>T (p.Gln407His)
n.1659A>T
 gnomAD v4
1g.3763729C>ACA338036999CCDC27c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1429C>A
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1660C>A
1g.3763729C=CA1142038106CCDC27c.1345C= (p.Gln449=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.1429C=
c.1576C= (p.Gln526=)
c.1222C= (p.Gln408=)
n.1660C=
1g.3763729C>GCA550360CCDC27c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1429C>G
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1660C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763729C>TCA338037004CCDC27c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1429C>T
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763729_3763730delinsCACA1150264483CCDC27c.1345_1346delinsCA (p.Gln449=)
c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA)
c.991_992delinsCA (p.Gln331=)
n.1429_1430delinsCA
c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=)
c.1222_1223delinsCA (p.Gln408=)
n.1660_1661delinsCA
1g.3763730A>CCA338037010CCDC27c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1430A>C
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1661A>C
1g.3763730A>GCA338037013CCDC27c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1430A>G
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1661A>G
1g.3763730A>TCA338037016CCDC27c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1430A>T
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1661A>T
 gnomAD v4
1g.3763731delCA550361CCDC27c.1347del (p.Val450TrpfsTer?)
c.*860del (n.*860del)
c.993del (p.Val332TrpfsTer?)
n.1431del
c.1578del (p.Val527TrpfsTer?)
c.1224del (p.Val409TrpfsTer?)
n.1662del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763731A>CCA338037020CCDC27c.1347A>C (p.Gln449His)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
n.1431A>C
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.1224A>C (p.Gln408His)
n.1662A>C
1g.3763731A>GCA415570842CCDC27c.1347A>G (p.Gln449=)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
n.1431A>G
c.1578A>G (p.Gln526=)
c.1224A>G (p.Gln408=)
n.1662A>G
 gnomAD v4
1g.3763731A>TCA338037021CCDC27c.1347A>T (p.Gln449His)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
n.1431A>T
c.1578A>T (p.Gln526His)
c.1224A>T (p.Gln408His)
n.1662A>T
1g.3763732G>ACA338037023CCDC27c.1348G>A (p.Val450Met)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.994G>A (p.Val332Met)
n.1432G>A
c.1579G>A (p.Val527Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.1663G>A
1g.3763732G>CCA338037025CCDC27c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1432G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.1663G>C
1g.3763732G>TCA338037028CCDC27c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
n.1432G>T
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.1663G>T
1g.3763733T>ACA338037040CCDC27c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
n.1433T>A
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.1664T>A
 gnomAD v4
1g.3763733T>CCA550362CCDC27c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1433T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.1664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763733T>GCA338037047CCDC27c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1433T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.1664T>G
1g.3763733T=CA1150264484CCDC27c.1349T= (p.Val450=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.995T= (p.Val332=)
n.1433T=
c.1580T= (p.Val527=)
c.1226T= (p.Val409=)
n.1664T=
1g.3763733_3763734delinsTGCA1150264485CCDC27c.1349_1350delinsTG (p.Val450=)
c.*862_*863delinsTG (n.*862_*863delinsTG)
c.995_996delinsTG (p.Val332=)
n.1433_1434delinsTG
c.1580_1581delinsTG (p.Val527=)
c.1226_1227delinsTG (p.Val409=)
n.1664_1665delinsTG
1g.3763734G>ACA415570851CCDC27c.1350G>A (p.Val450=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.996G>A (p.Val332=)
n.1434G>A
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.1665G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763734G>CCA415570853CCDC27c.1350G>C (p.Val450=)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.996G>C (p.Val332=)
n.1434G>C
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1227G>C (p.Val409=)
n.1665G>C
1g.3763734G=CA1150264486CCDC27c.1350G= (p.Val450=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.996G= (p.Val332=)
n.1434G=
c.1581G= (p.Val527=)
c.1227G= (p.Val409=)
n.1665G=
1g.3763734G>TCA415570855CCDC27c.1350G>T (p.Val450=)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.996G>T (p.Val332=)
n.1434G>T
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1227G>T (p.Val409=)
n.1665G>T
1g.3763735delCA550363CCDC27c.1351del (p.Asp451IlefsTer?)
c.*864del (n.*864del)
c.997del (p.Asp333IlefsTer?)
n.1435del
c.1582del (p.Asp528IlefsTer?)
c.1228del (p.Asp410IlefsTer?)
n.1666del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763735G>ACA338037060CCDC27c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1435G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763735G>CCA338037065CCDC27c.1351G>C (p.Asp451His)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1435G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
n.1666G>C
1g.3763735G=CA1150264488CCDC27c.1351G= (p.Asp451=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.997G= (p.Asp333=)
n.1435G=
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1228G= (p.Asp410=)
n.1666G=
1g.3763735G>TCA338037061CCDC27c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1435G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1666G>T
1g.3763736A=CA1150264492CCDC27c.1352A= (p.Asp451=)
c.*865A= (n.*865A=)
c.998A= (p.Asp333=)
n.1436A=
c.1583A= (p.Asp528=)
c.1229A= (p.Asp410=)
n.1667A=
1g.3763736A>CCA338037072CCDC27c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1436A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1667A>C
1g.3763736A>GCA17071219CCDC27c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1436A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1667A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763736A>TCA338037078CCDC27c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1436A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1667A>T
1g.3763737T>ACA338037083CCDC27c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
n.1437T>A
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
n.1668T>A
1g.3763737T>CCA415570866CCDC27c.1353T>C (p.Asp451=)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.999T>C (p.Asp333=)
n.1437T>C
c.1584T>C (p.Asp528=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
n.1668T>C
1g.3763737T>GCA338037089CCDC27c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
n.1437T>G
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
n.1668T>G
1g.3763738T>ACA338037091CCDC27c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.1438T>A
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.1669T>A
1g.3763738T>CCA338037093CCDC27c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.1438T>C
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.1669T>C
1g.3763738T>GCA338037094CCDC27c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.1438T>G
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.1669T>G
 gnomAD v4
1g.3763739T>ACA338037096CCDC27c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.1439T>A
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.1670T>A
1g.3763739T>CCA338037100CCDC27c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.1439T>C
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.1670T>C
1g.3763739T>GCA338037102CCDC27c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.1439T>G
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.1670T>G
1g.3763740C>ACA338037103CCDC27c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.1440C>A
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.1671C>A
 gnomAD v4
1g.3763740C>GCA338037106CCDC27c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.1440C>G
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.1671C>G
1g.3763740C>TCA415570876CCDC27c.1356C>T (p.Phe452=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.1440C>T
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.1671C>T
1g.3763741C>ACA338037112CCDC27c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1441C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.1672C>A
1g.3763741C>GCA338037115CCDC27c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1441C>G
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.1672C>G
1g.3763741C>TCA338037113CCDC27c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1441C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.1672C>T
 gnomAD v4
1g.3763742A=CA1150264496CCDC27c.1358A= (p.Gln453=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.1004A= (p.Gln335=)
n.1442A=
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1235A= (p.Gln412=)
n.1673A=
1g.3763742A>CCA338037119CCDC27c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1442A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.1673A>C
1g.3763742A>GCA17071231CCDC27c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1442A>G
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.1673A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763742A>TCA338037120CCDC27c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1442A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.1673A>T
1g.3763743A>CCA338037124CCDC27c.1359A>C (p.Gln453His)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1005A>C (p.Gln335His)
n.1443A>C
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
n.1674A>C
1g.3763743A>GCA415570898CCDC27c.1359A>G (p.Gln453=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1005A>G (p.Gln335=)
n.1443A>G
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
n.1674A>G
 gnomAD v4
1g.3763743A>TCA338037125CCDC27c.1359A>T (p.Gln453His)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1005A>T (p.Gln335His)
n.1443A>T
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
n.1674A>T
1g.3763744G>ACA338037129CCDC27c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1444G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1675G>A
1g.3763744G>CCA338037133CCDC27c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1444G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1675G>C
1g.3763744G>TCA338037132CCDC27c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1444G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1675G>T
 COSMIC
1g.3763745A>CCA338037134CCDC27c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1445A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1676A>C
1g.3763745A>GCA338037136CCDC27c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1445A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1676A>G
 gnomAD v4
1g.3763745A>TCA338037135CCDC27c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1445A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1676A>T
1g.3763746A=CA1150264497CCDC27c.1362A= (p.Glu454=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.1008A= (p.Glu336=)
n.1446A=
c.1593A= (p.Glu531=)
c.1239A= (p.Glu413=)
n.1677A=
1g.3763746A>CCA338037138CCDC27c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1446A>C
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1677A>C
1g.3763746A>GCA415570911CCDC27c.1362A>G (p.Glu454=)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.1446A>G
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763746A>TCA338037140CCDC27c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1446A>T
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1677A>T
1g.3763747A>CCA338037142CCDC27c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1447A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.1678A>C
1g.3763747A>GCA338037144CCDC27c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1447A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.1678A>G
1g.3763747A>TCA338037145CCDC27c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1447A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.1678A>T
1g.3763748C>ACA338037148CCDC27c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1448C>A
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.1679C>A
1g.3763748C>GCA338037152CCDC27c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.1448C>G
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.1679C>G
 gnomAD v4
1g.3763748C>TCA338037154CCDC27c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1448C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1679C>T
1g.3763749C>ACA415570922CCDC27c.1365C>A (p.Thr455=)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.1449C>A
c.1596C>A (p.Thr532=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
n.1680C>A
1g.3763749C=CA1150264499CCDC27c.1365C= (p.Thr455=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.1449C=
c.1596C= (p.Thr532=)
c.1242C= (p.Thr414=)
n.1680C=
1g.3763749C>GCA415570924CCDC27c.1365C>G (p.Thr455=)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.1449C>G
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
n.1680C>G
 dbSNP
1g.3763749C>TCA415570927CCDC27c.1365C>T (p.Thr455=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.1449C>T
c.1596C>T (p.Thr532=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
n.1680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763750C>ACA338037156CCDC27c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1450C>A
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1681C>A
1g.3763750C=CA1150264503CCDC27c.1366C= (p.Gln456=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1012C= (p.Gln338=)
n.1450C=
c.1597C= (p.Gln533=)
c.1243C= (p.Gln415=)
n.1681C=
1g.3763750C>GCA550364CCDC27c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1450C>G
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763750C>TCA338037161CCDC27c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1450C>T
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1681C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.3763751A>CCA338037165CCDC27c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1451A>C
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1682A>C
1g.3763751A>GCA338037170CCDC27c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1451A>G
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1682A>G
1g.3763751A>TCA338037167CCDC27c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1451A>T
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1682A>T
1g.3763752G>ACA415570937CCDC27c.1368G>A (p.Gln456=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.1452G>A
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.1683G>A
1g.3763752G>CCA338037172CCDC27c.1368G>C (p.Gln456His)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1452G>C
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
n.1683G>C
1g.3763752G>TCA338037175CCDC27c.1368G>T (p.Gln456His)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1452G>T
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
n.1683G>T
1g.3763753C>ACA338037177CCDC27c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1453C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1684C>A
 gnomAD v4
1g.3763753C=CA1150264504CCDC27c.1369C= (p.Leu457=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1453C=
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1246C= (p.Leu416=)
n.1684C=
1g.3763753C>GCA338037179CCDC27c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1453C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1684C>G
 dbSNP
1g.3763753C>TCA415570941CCDC27c.1369C>T (p.Leu457=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1453C>T
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763754T>ACA338037183CCDC27c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1454T>A
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1685T>A
1g.3763754T>CCA338037186CCDC27c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1454T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1685T>C
 gnomAD v4
1g.3763754T>GCA338037187CCDC27c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1454T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1685T>G
1g.3763755G>ACA415570952CCDC27c.1371G>A (p.Leu457=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1455G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1686G>A
1g.3763755G>CCA415570959CCDC27c.1371G>C (p.Leu457=)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1455G>C
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1686G>C
1g.3763755G>TCA415570961CCDC27c.1371G>T (p.Leu457=)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1455G>T
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1686G>T
1g.3763756C>ACA415570962CCDC27c.1372C>A (p.Arg458=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1018C>A (p.Arg340=)
n.1456C>A
c.1603C>A (p.Arg535=)
c.1249C>A (p.Arg417=)
n.1687C>A
1g.3763756C=CA1150264509CCDC27c.1372C= (p.Arg458=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.1456C=
c.1603C= (p.Arg535=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1687C=
1g.3763756C>GCA338037189CCDC27c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.1456C>G
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1687C>G
 dbSNP
1g.3763756C>TCA550365CCDC27c.1372C>T (p.Arg458Ter)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
n.1456C>T
c.1603C>T (p.Arg535Ter)
c.1249C>T (p.Arg417Ter)
n.1687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763757G>ACA550366CCDC27c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1457G>A
c.1604G>A (p.Arg535Gln)
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
n.1688G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763757G>CCA338037197CCDC27c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1457G>C
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1688G>C
1g.3763757G=CA1150264515CCDC27c.1373G= (p.Arg458=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1457G=
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1688G=
1g.3763757G>TCA338037193CCDC27c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1457G>T
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1688G>T
1g.3763758A>CCA415570974CCDC27c.1374A>C (p.Arg458=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1020A>C (p.Arg340=)
n.1458A>C
c.1605A>C (p.Arg535=)
c.1251A>C (p.Arg417=)
n.1689A>C
1g.3763758A>GCA415570976CCDC27c.1374A>G (p.Arg458=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1020A>G (p.Arg340=)
n.1458A>G
c.1605A>G (p.Arg535=)
c.1251A>G (p.Arg417=)
n.1689A>G
1g.3763758A>TCA415570977CCDC27c.1374A>T (p.Arg458=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1020A>T (p.Arg340=)
n.1458A>T
c.1605A>T (p.Arg535=)
c.1251A>T (p.Arg417=)
n.1689A>T
1g.3763759A>CCA338037201CCDC27c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1459A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1690A>C
1g.3763759A>GCA338037203CCDC27c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1459A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1690A>G
1g.3763759A>TCA338037206CCDC27c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1459A>T
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1690A>T
1g.3763760A=CA1150264517CCDC27c.1376A= (p.Lys459=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.1022A= (p.Lys341=)
n.1460A=
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1253A= (p.Lys418=)
n.1691A=
1g.3763760A>CCA338037209CCDC27c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1460A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1691A>C
1g.3763760A>GCA338037211CCDC27c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1460A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1691A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.3763760A>TCA338037212CCDC27c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1460A>T
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
n.1691A>T
1g.3763761G>ACA415570987CCDC27c.1377G>A (p.Lys459=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1461G>A
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
n.1692G>A
1g.3763761G>CCA338037213CCDC27c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1461G>C
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
n.1692G>C
1g.3763761G>TCA338037216CCDC27c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1461G>T
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
n.1692G>T
1g.3763762A=CA1150264521CCDC27c.1378A= (p.Ile460=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.1024A= (p.Ile342=)
n.1462A=
c.1609A= (p.Ile537=)
c.1255A= (p.Ile419=)
n.1693A=
1g.3763762A>CCA338037221CCDC27c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
n.1462A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1693A>C
1g.3763762A>GCA338037224CCDC27c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
n.1462A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763762A>TCA338037226CCDC27c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
n.1462A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1693A>T
1g.3763763T>ACA338037234CCDC27c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
n.1463T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1694T>A
1g.3763763T>CCA338037232CCDC27c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
n.1463T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1694T>C
1g.3763763T>GCA338037229CCDC27c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
n.1463T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1694T>G
1g.3763763_3763764delCA2642852930CCDC27c.1379_1380del (p.Ile460LysfsTer5)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
c.1025_1026del (p.Ile342LysfsTer5)
n.1463_1464del
c.1610_1611del (p.Ile537LysfsTer5)
c.1256_1257del (p.Ile419LysfsTer5)
n.1694_1695del
 gnomAD v4
1g.3763764C>ACA415571002CCDC27c.1380C>A (p.Ile460=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1026C>A (p.Ile342=)
n.1464C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
n.1695C>A
1g.3763764C=CA1145147835CCDC27c.1380C= (p.Ile460=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1026C= (p.Ile342=)
n.1464C=
c.1611C= (p.Ile537=)
c.1257C= (p.Ile419=)
n.1695C=
1g.3763764C>GCA338037238CCDC27c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
n.1464C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1695C>G
1g.3763764C>TCA550367CCDC27c.1380C>T (p.Ile460=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1026C>T (p.Ile342=)
n.1464C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
n.1695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763765A=CA1150264527CCDC27c.1381A= (p.Asn461=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.1027A= (p.Asn343=)
n.1465A=
c.1612A= (p.Asn538=)
c.1258A= (p.Asn420=)
n.1696A=
1g.3763765A>CCA338037245CCDC27c.1381A>C (p.Asn461His)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1465A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1696A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763765A>GCA338037248CCDC27c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1465A>G
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763765A>TCA338037250CCDC27c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1465A>T
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1696A>T
1g.3763766A=CA1150264530CCDC27c.1382A= (p.Asn461=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.1028A= (p.Asn343=)
n.1466A=
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1259A= (p.Asn420=)
n.1697A=
1g.3763766A>CCA338037252CCDC27c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1466A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1697A>C
1g.3763766A>GCA550368CCDC27c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1466A>G
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1697A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763766A>TCA338037265CCDC27c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1466A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1697A>T
1g.3763767T>ACA338037271CCDC27c.1383T>A (p.Asn461Lys)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
n.1467T>A
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.1698T>A
1g.3763767T>CCA415571022CCDC27c.1383T>C (p.Asn461=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1029T>C (p.Asn343=)
n.1467T>C
c.1614T>C (p.Asn538=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.1698T>C
 gnomAD v4
1g.3763767T>GCA338037272CCDC27c.1383T>G (p.Asn461Lys)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
n.1467T>G
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
n.1698T>G
1g.3763768A>CCA338037276CCDC27c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1468A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1699A>C
1g.3763768A>GCA338037278CCDC27c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1468A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1699A>G
1g.3763768A>TCA338037282CCDC27c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1468A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1699A>T
1g.3763769C>ACA338037285CCDC27c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.1469C>A
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1700C>A
1g.3763769C=CA1140963845CCDC27c.1385C= (p.Thr462=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.1469C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1262C= (p.Thr421=)
n.1700C=
1g.3763769C>GCA338037288CCDC27c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.1469C>G
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1700C>G
1g.3763769C>TCA550369CCDC27c.1385C>T (p.Thr462Met)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
n.1469C>T
c.1616C>T (p.Thr539Met)
c.1262C>T (p.Thr421Met)
n.1700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763770G>ACA550370CCDC27c.1386G>A (p.Thr462=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1032G>A (p.Thr344=)
n.1470G>A
c.1617G>A (p.Thr539=)
c.1263G>A (p.Thr421=)
n.1701G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763770G>CCA415571023CCDC27c.1386G>C (p.Thr462=)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1032G>C (p.Thr344=)
n.1470G>C
c.1617G>C (p.Thr539=)
c.1263G>C (p.Thr421=)
n.1701G>C
1g.3763770G=CA1143618711CCDC27c.1386G= (p.Thr462=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.1032G= (p.Thr344=)
n.1470G=
c.1617G= (p.Thr539=)
c.1263G= (p.Thr421=)
n.1701G=
1g.3763770G>TCA415571025CCDC27c.1386G>T (p.Thr462=)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1032G>T (p.Thr344=)
n.1470G>T
c.1617G>T (p.Thr539=)
c.1263G>T (p.Thr421=)
n.1701G>T
1g.3763771G>ACA17071269CCDC27c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1471G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763771G>CCA338037294CCDC27c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1471G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1702G>C
1g.3763771G=CA1150264534CCDC27c.1387G= (p.Glu463=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
n.1471G=
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1264G= (p.Glu422=)
n.1702G=
1g.3763771G>TCA338037297CCDC27c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1471G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1702G>T
1g.3763771_3763772insCCTCA2742243139CCDC27c.1387_1388insCCT (p.Glu463AlafsTer2)
c.*900_*901insCCT (n.*900_*901insCCT)
c.1033_1034insCCT (p.Glu345AlafsTer2)
n.1471_1472insCCT
c.1618_1619insCCT (p.Glu540AlafsTer2)
c.1264_1265insCCT (p.Glu422AlafsTer2)
n.1702_1703insCCT
1g.3763772A>CCA338037302CCDC27c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1472A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1703A>C
1g.3763772A>GCA338037310CCDC27c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1472A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1703A>G
1g.3763772A>TCA338037314CCDC27c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1472A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1703A>T
1g.3763773A>CCA338037317CCDC27c.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.1473A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.1704A>C
1g.3763773A>GCA415571037CCDC27c.1389A>G (p.Glu463=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
n.1473A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.1704A>G
1g.3763773A>TCA338037319CCDC27c.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.1473A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.1704A>T
1g.3763774A=CA1150264536CCDC27c.1390A= (p.Asn464=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.1036A= (p.Asn346=)
n.1474A=
c.1621A= (p.Asn541=)
c.1267A= (p.Asn423=)
n.1705A=
1g.3763774A>CCA338037323CCDC27c.1390A>C (p.Asn464His)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.1474A>C
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
n.1705A>C
1g.3763774A>GCA17071276CCDC27c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1474A>G
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
n.1705A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763774A>TCA338037327CCDC27c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1474A>T
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
n.1705A>T
1g.3763775A>CCA338037330CCDC27c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1475A>C
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
n.1706A>C
1g.3763775A>GCA338037332CCDC27c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1475A>G
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
n.1706A>G
1g.3763775A>TCA338037335CCDC27c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1475A>T
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
n.1706A>T
1g.3763776T>ACA338037340CCDC27c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
n.1476T>A
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
n.1707T>A
1g.3763776T>CCA550371CCDC27c.1392T>C (p.Asn464=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1038T>C (p.Asn346=)
n.1476T>C
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
n.1707T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763776T>GCA338037342CCDC27c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
n.1476T>G
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
n.1707T>G
1g.3763776T=CA1150264539CCDC27c.1392T= (p.Asn464=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.1038T= (p.Asn346=)
n.1476T=
c.1623T= (p.Asn541=)
c.1269T= (p.Asn423=)
n.1707T=
1g.3763777G>ACA550372CCDC27c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1477G>A
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1708G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763777G>CCA338037349CCDC27c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1477G>C
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1708G>C
 COSMIC
1g.3763777G=CA1150264541CCDC27c.1393G= (p.Glu465=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
n.1477G=
c.1624G= (p.Glu542=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.1708G=
1g.3763777G>TCA338037350CCDC27c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1477G>T
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1708G>T
1g.3763778A>CCA338037354CCDC27c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1478A>C
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1709A>C
1g.3763778A>GCA338037357CCDC27c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1478A>G
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1709A>G
1g.3763778A>TCA338037359CCDC27c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1478A>T
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1709A>T
1g.3763779G>ACA550373CCDC27c.1395G>A (p.Glu465=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.1479G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763779G>CCA338037363CCDC27c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.1479G>C
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1710G>C
1g.3763779G=CA1147896090CCDC27c.1395G= (p.Glu465=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
n.1479G=
c.1626G= (p.Glu542=)
c.1272G= (p.Glu424=)
n.1710G=
1g.3763779G>TCA338037364CCDC27c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.1479G>T
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1710G>T
1g.3763780A=CA1150264551CCDC27c.1396A= (p.Thr466=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.1042A= (p.Thr348=)
n.1480A=
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1273A= (p.Thr425=)
n.1711A=
1g.3763780A>CCA338037365CCDC27c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1480A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.1711A>C
1g.3763780A>GCA550374CCDC27c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1480A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.1711A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763780A>TCA338037367CCDC27c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1480A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.1711A>T
1g.3763781C>ACA338037370CCDC27c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1481C>A
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.1712C>A
1g.3763781C=CA1141965648CCDC27c.1397C= (p.Thr466=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1481C=
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1274C= (p.Thr425=)
n.1712C=
1g.3763781C>GCA338037373CCDC27c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1481C>G
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.1712C>G
1g.3763781C>TCA550375CCDC27c.1397C>T (p.Thr466Met)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
n.1481C>T
c.1628C>T (p.Thr543Met)
c.1274C>T (p.Thr425Met)
n.1712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763782G>ACA550376CCDC27c.1398G>A (p.Thr466=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1044G>A (p.Thr348=)
n.1482G>A
c.1629G>A (p.Thr543=)
c.1275G>A (p.Thr425=)
n.1713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763782G>CCA415571088CCDC27c.1398G>C (p.Thr466=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1044G>C (p.Thr348=)
n.1482G>C
c.1629G>C (p.Thr543=)
c.1275G>C (p.Thr425=)
n.1713G>C
 gnomAD v4
1g.3763782G=CA1148420775CCDC27c.1398G= (p.Thr466=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1044G= (p.Thr348=)
n.1482G=
c.1629G= (p.Thr543=)
c.1275G= (p.Thr425=)
n.1713G=
1g.3763782G>TCA415571086CCDC27c.1398G>T (p.Thr466=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1044G>T (p.Thr348=)
n.1482G>T
c.1629G>T (p.Thr543=)
c.1275G>T (p.Thr425=)
n.1713G>T
 gnomAD v4
1g.3763783C>ACA338037379CCDC27c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1483C>A
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1714C>A
1g.3763783C>GCA338037382CCDC27c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1483C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1714C>G
1g.3763783C>TCA415571093CCDC27c.1399C>T (p.Leu467=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1483C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.1714C>T
 gnomAD v4
1g.3763784T>ACA338037387CCDC27c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1484T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.1715T>A
1g.3763784T>CCA338037390CCDC27c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1484T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1715T>C
 gnomAD v4
1g.3763784T>GCA338037392CCDC27c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1484T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1715T>G
1g.3763785G>ACA415571100CCDC27c.1401G>A (p.Leu467=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1485G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.1716G>A
 gnomAD v4
1g.3763785G>CCA415571101CCDC27c.1401G>C (p.Leu467=)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1485G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
n.1716G>C
1g.3763785G>TCA415571104CCDC27c.1401G>T (p.Leu467=)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1485G>T
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.1716G>T
1g.3763786C>ACA338037394CCDC27c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1486C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1717C>A
 gnomAD v4
1g.3763786C>GCA338037395CCDC27c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1486C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1717C>G
1g.3763786C>TCA338037397CCDC27c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1486C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1717C>T
1g.3763786_3763787insTCCGCA2742243140CCDC27c.1402_1403insTCCG (p.Gln468LeufsTer26)
c.*915_*916insTCCG (n.*915_*916insTCCG)
c.1048_1049insTCCG (p.Gln350LeufsTer26)
n.1486_1487insTCCG
c.1633_1634insTCCG (p.Gln545LeufsTer26)
c.1279_1280insTCCG (p.Gln427LeufsTer26)
n.1717_1718insTCCG
1g.3763787A=CA1150264563CCDC27c.1403A= (p.Gln468=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1049A= (p.Gln350=)
n.1487A=
c.1634A= (p.Gln545=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.1718A=
1g.3763787A>CCA17071296CCDC27c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1487A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1718A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763787A>GCA338037402CCDC27c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1487A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1718A>G
 gnomAD v4
1g.3763787A>TCA338037406CCDC27c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.1487A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1718A>T
1g.3763788G>ACA550377CCDC27c.1404G>A (p.Gln468=)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.1488G>A
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763788G>CCA338037413CCDC27c.1404G>C (p.Gln468His)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.1488G>C
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1719G>C
1g.3763788G=CA1150264569CCDC27c.1404G= (p.Gln468=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1050G= (p.Gln350=)
n.1488G=
c.1635G= (p.Gln545=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.1719G=
1g.3763788G>TCA338037410CCDC27c.1404G>T (p.Gln468His)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.1488G>T
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1719G>T
1g.3763789A>CCA338037418CCDC27c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1489A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.1720A>C
1g.3763789A>GCA338037420CCDC27c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1489A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.1720A>G
1g.3763789A>TCA338037422CCDC27c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1489A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.1720A>T
1g.3763789_3763790insGCGGCGCA2742243141CCDC27c.1405_1406insGCGGCG (p.Lys469delinsSerGlyGlu)
c.*918_*919insGCGGCG (n.*918_*919insGCGGCG)
c.1051_1052insGCGGCG (p.Lys351delinsSerGlyGlu)
n.1489_1490insGCGGCG
c.1636_1637insGCGGCG (p.Lys546delinsSerGlyGlu)
c.1282_1283insGCGGCG (p.Lys428delinsSerGlyGlu)
n.1720_1721insGCGGCG
1g.3763790A=CA1150264572CCDC27c.1406A= (p.Lys469=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.1052A= (p.Lys351=)
n.1490A=
c.1637A= (p.Lys546=)
c.1283A= (p.Lys428=)
n.1721A=
1g.3763790A>CCA338037424CCDC27c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1490A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.1721A>C
 dbSNP
1g.3763790A>GCA338037426CCDC27c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1490A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.1721A>G
1g.3763790A>TCA338037428CCDC27c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.1490A>T
c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
n.1721A>T
1g.3763791G>ACA550378CCDC27c.1407G>A (p.Lys469=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.1491G>A
c.1638G>A (p.Lys546=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
n.1722G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763791G>CCA338037433CCDC27c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1491G>C
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
n.1722G>C
1g.3763791G=CA1150264578CCDC27c.1407G= (p.Lys469=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1053G= (p.Lys351=)
n.1491G=
c.1638G= (p.Lys546=)
c.1284G= (p.Lys428=)
n.1722G=
1g.3763791G>TCA338037435CCDC27c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.1491G>T
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
n.1722G>T
1g.3763791_3763792insAGCGCA2742243142CCDC27c.1407_1408insAGCG (p.Glu470SerfsTer24)
c.*920_*921insAGCG (n.*920_*921insAGCG)
c.1053_1054insAGCG (p.Glu352SerfsTer24)
n.1491_1492insAGCG
c.1638_1639insAGCG (p.Glu547SerfsTer24)
c.1284_1285insAGCG (p.Glu429SerfsTer24)
n.1722_1723insAGCG
1g.3763792G>ACA338037439CCDC27c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.1492G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1723G>A
 COSMIC
1g.3763792G>CCA550379CCDC27c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.1492G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1723G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763792G=CA1149111529CCDC27c.1408G= (p.Glu470=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
n.1492G=
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1285G= (p.Glu429=)
n.1723G=
1g.3763792G>TCA338037441CCDC27c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.1492G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1723G>T
1g.3763793A=CA1150264583CCDC27c.1409A= (p.Glu470=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.1055A= (p.Glu352=)
n.1493A=
c.1640A= (p.Glu547=)
c.1286A= (p.Glu429=)
n.1724A=
1g.3763793A>CCA338037449CCDC27c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.1493A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1724A>C
1g.3763793A>GCA17071303CCDC27c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.1493A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1724A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763793A>TCA338037444CCDC27c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.1493A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1724A>T
1g.3763794G>ACA415571162CCDC27c.1410G>A (p.Glu470=)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
n.1494G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
n.1725G>A
 gnomAD v4
1g.3763794G>CCA338037451CCDC27c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
n.1494G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.1725G>C
1g.3763794G>TCA338037452CCDC27c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
n.1494G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.1725G>T
1g.3763795C>ACA338037454CCDC27c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.1495C>A
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.1726C>A
1g.3763795C>GCA338037456CCDC27c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1495C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1726C>G
1g.3763795C>TCA338037455CCDC27c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.1495C>T
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
n.1726C>T
1g.3763796T>ACA338037457CCDC27c.1412T>A (p.Leu471His)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.1496T>A
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
n.1727T>A
1g.3763796T>CCA338037458CCDC27c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1496T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1727T>C
 gnomAD v4
1g.3763796T>GCA338037460CCDC27c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1496T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1727T>G
 gnomAD v4
1g.3763797C>ACA415571174CCDC27c.1413C>A (p.Leu471=)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1059C>A (p.Leu353=)
n.1497C>A
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
n.1728C>A
1g.3763797C=CA1149047503CCDC27c.1413C= (p.Leu471=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1059C= (p.Leu353=)
n.1497C=
c.1644C= (p.Leu548=)
c.1290C= (p.Leu430=)
n.1728C=
1g.3763797C>GCA415571178CCDC27c.1413C>G (p.Leu471=)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1059C>G (p.Leu353=)
n.1497C>G
c.1644C>G (p.Leu548=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
n.1728C>G
1g.3763797C>TCA17071304CCDC27c.1413C>T (p.Leu471=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1059C>T (p.Leu353=)
n.1497C>T
c.1644C>T (p.Leu548=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763797_3763798delCA2742243143CCDC27c.1413_1414del (p.Glu473AlafsTer19)
c.*926_*927del (n.*926_*927del)
c.1059_1060del (p.Glu355AlafsTer19)
n.1497_1498del
c.1644_1645del (p.Glu550AlafsTer19)
c.1290_1291del (p.Glu432AlafsTer19)
n.1728_1729del
1g.3763798C>ACA415571181CCDC27c.1414C>A (p.Arg472=)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.1498C>A
c.1645C>A (p.Arg549=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
n.1729C>A
 gnomAD v4
1g.3763798C=CA1142142375CCDC27c.1414C= (p.Arg472=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.1060C= (p.Arg354=)
n.1498C=
c.1645C= (p.Arg549=)
c.1291C= (p.Arg431=)
n.1729C=
1g.3763798C>GCA338037462CCDC27c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.1498C>G
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1729C>G
1g.3763798C>TCA550380CCDC27c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
n.1498C>T
c.1645C>T (p.Arg549Ter)
c.1291C>T (p.Arg431Ter)
n.1729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763799G>ACA550381CCDC27c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.1499G>A
c.1646G>A (p.Arg549Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
n.1730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763799G>CCA338037466CCDC27c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.1499G>C
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1730G>C
 gnomAD v4
1g.3763799G=CA1150264590CCDC27c.1415G= (p.Arg472=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.1061G= (p.Arg354=)
n.1499G=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1730G=
1g.3763799G>TCA338037467CCDC27c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.1499G>T
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1730G>T
1g.3763800A>CCA415571189CCDC27c.1416A>C (p.Arg472=)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1062A>C (p.Arg354=)
n.1500A>C
c.1647A>C (p.Arg549=)
c.1293A>C (p.Arg431=)
n.1731A>C
1g.3763800A>GCA415571191CCDC27c.1416A>G (p.Arg472=)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.1500A>G
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.1731A>G
1g.3763800A>TCA415571194CCDC27c.1416A>T (p.Arg472=)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1062A>T (p.Arg354=)
n.1500A>T
c.1647A>T (p.Arg549=)
c.1293A>T (p.Arg431=)
n.1731A>T
1g.3763801G>ACA338037470CCDC27c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1501G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1732G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763801G>CCA338037471CCDC27c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1501G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1732G>C
1g.3763801G=CA1150264594CCDC27c.1417G= (p.Glu473=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.1501G=
c.1648G= (p.Glu550=)
c.1294G= (p.Glu432=)
n.1732G=
1g.3763801G>TCA338037472CCDC27c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1501G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1732G>T
1g.3763802A>CCA338037476CCDC27c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1502A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1733A>C
1g.3763802A>GCA338037473CCDC27c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1502A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1733A>G
1g.3763802A>TCA338037474CCDC27c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1502A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1733A>T
1g.3763803G>ACA415571204CCDC27c.1419G>A (p.Glu473=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.1503G>A
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.1734G>A
1g.3763803G>CCA338037478CCDC27c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1503G>C
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.1734G>C
1g.3763803G>TCA338037479CCDC27c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1503G>T
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.1734G>T
1g.3763804C>ACA550383CCDC27c.1420C>A (p.Arg474=)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1066C>A (p.Arg356=)
n.1504C>A
c.1651C>A (p.Arg551=)
c.1297C>A (p.Arg433=)
n.1735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763804C=CA1141756204CCDC27c.1420C= (p.Arg474=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1066C= (p.Arg356=)
n.1504C=
c.1651C= (p.Arg551=)
c.1297C= (p.Arg433=)
n.1735C=
1g.3763804C>GCA338037482CCDC27c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.1504C>G
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.1735C>G
1g.3763804C>TCA550382CCDC27c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1066C>T (p.Arg356Trp)
n.1504C>T
c.1651C>T (p.Arg551Trp)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.1735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763805G>ACA550384CCDC27c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
n.1505G>A
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.1736G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.3763805G>CCA338037486CCDC27c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.1505G>C
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.1736G>C
 gnomAD v4
1g.3763805G=CA1142213892CCDC27c.1421G= (p.Arg474=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1067G= (p.Arg356=)
n.1505G=
c.1652G= (p.Arg551=)
c.1298G= (p.Arg433=)
n.1736G=
1g.3763805G>TCA550385CCDC27c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.1505G>T
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.1736G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763806G>ACA415571243CCDC27c.1422G>A (p.Arg474=)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1068G>A (p.Arg356=)
n.1506G>A
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
n.1737G>A
1g.3763806G>CCA415571244CCDC27c.1422G>C (p.Arg474=)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1068G>C (p.Arg356=)
n.1506G>C
c.1653G>C (p.Arg551=)
c.1299G>C (p.Arg433=)
n.1737G>C
1g.3763806G=CA1150264602CCDC27c.1422G= (p.Arg474=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.1068G= (p.Arg356=)
n.1506G=
c.1653G= (p.Arg551=)
c.1299G= (p.Arg433=)
n.1737G=
1g.3763806G>TCA415571224CCDC27c.1422G>T (p.Arg474=)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1068G>T (p.Arg356=)
n.1506G>T
c.1653G>T (p.Arg551=)
c.1299G>T (p.Arg433=)
n.1737G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763807A=CA1150264605CCDC27c.1423A= (p.Arg475=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
n.1507A=
c.1654A= (p.Arg552=)
c.1300A= (p.Arg434=)
n.1738A=
1g.3763807A>CCA415571247CCDC27c.1423A>C (p.Arg475=)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1507A>C
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.1300A>C (p.Arg434=)
n.1738A>C
1g.3763807A>GCA338037489CCDC27c.1423A>G (p.Arg475Gly)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1507A>G
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
n.1738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763807A>TCA338037491CCDC27c.1423A>T (p.Arg475Trp)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1507A>T
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
c.1300A>T (p.Arg434Trp)
n.1738A>T
1g.3763808G>ACA338037497CCDC27c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1508G>A
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
n.1739G>A
1g.3763808G>CCA338037495CCDC27c.1424G>C (p.Arg475Thr)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1508G>C
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
n.1739G>C
1g.3763808G>TCA338037494CCDC27c.1424G>T (p.Arg475Met)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.1508G>T
c.1655G>T (p.Arg552Met)
c.1301G>T (p.Arg434Met)
n.1739G>T
1g.3763809G>ACA550387CCDC27c.1425G>A (p.Arg475=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1509G>A
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1302G>A (p.Arg434=)
n.1740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763809G>CCA550386CCDC27c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.1509G>C
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
c.1302G>C (p.Arg434Ser)
n.1740G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763809G=CA1150264606CCDC27c.1425G= (p.Arg475=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1071G= (p.Arg357=)
n.1509G=
c.1656G= (p.Arg552=)
c.1302G= (p.Arg434=)
n.1740G=
1g.3763809G>TCA338037503CCDC27c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.1509G>T
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
c.1302G>T (p.Arg434Ser)
n.1740G>T
1g.3763810C>ACA338037506CCDC27c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1510C>A
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.1741C>A
1g.3763810C=CA1150264608CCDC27c.1426C= (p.Gln476=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.1510C=
c.1657C= (p.Gln553=)
c.1303C= (p.Gln435=)
n.1741C=
1g.3763810C>GCA338037507CCDC27c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1510C>G
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.1741C>G
1g.3763810C>TCA338037509CCDC27c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1510C>T
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.1741C>T
 dbSNP
1g.3763811A>CCA338037516CCDC27c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1511A>C
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.1742A>C
1g.3763811A>GCA338037513CCDC27c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1511A>G
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.1742A>G
1g.3763811A>TCA338037514CCDC27c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1511A>T
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.1742A>T
1g.3763812G>ACA415571277CCDC27c.1428G>A (p.Gln476=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1512G>A
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
n.1743G>A
1g.3763812G>CCA338037518CCDC27c.1428G>C (p.Gln476His)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1512G>C
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
n.1743G>C
1g.3763812G>TCA338037520CCDC27c.1428G>T (p.Gln476His)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1512G>T
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
n.1743G>T

Number of alleles fetched