Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.3763612G>ACA2642852889CCDC27c.1322-94G>A (n.1322-94G>A)
c.*835-94G>A (n.*835-94G>A)
c.968-94G>A (n.968-94G>A)
n.1406-94G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1543G>A
 gnomAD v4
1g.3763614G>ACA2642852892CCDC27c.1322-92G>A (n.1322-92G>A)
c.*835-92G>A (n.*835-92G>A)
c.968-92G>A (n.968-92G>A)
n.1406-92G>A
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1545G>A
 gnomAD v4
1g.3763614G>CCA2642852891CCDC27c.1322-92G>C (n.1322-92G>C)
c.*835-92G>C (n.*835-92G>C)
c.968-92G>C (n.968-92G>C)
n.1406-92G>C
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1545G>C
 gnomAD v4
1g.3763615C>ACA17071102CCDC27c.1322-91C>A (n.1322-91C>A)
c.*835-91C>A (n.*835-91C>A)
c.968-91C>A (n.968-91C>A)
n.1406-91C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1546C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763615C=CA1150264273CCDC27c.1322-91C= (n.1322-91C=)
c.*835-91C= (n.*835-91C=)
c.968-91C= (n.968-91C=)
n.1406-91C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1546C=
1g.3763615C>TCA521016352CCDC27c.1322-91C>T (n.1322-91C>T)
c.*835-91C>T (n.*835-91C>T)
c.968-91C>T (n.968-91C>T)
n.1406-91C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1546C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763617delCA2574186531CCDC27c.1322-89del (n.1322-89del)
c.*835-89del (n.*835-89del)
c.968-89del (n.968-89del)
n.1406-89del
c.1464del (p.Ser489ProfsTer?)
c.1110del (p.Ser371ProfsTer?)
n.1548del
1g.3763616C>TCA2642852894CCDC27c.1322-90C>T (n.1322-90C>T)
c.*835-90C>T (n.*835-90C>T)
c.968-90C>T (n.968-90C>T)
n.1406-90C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1547C>T
 gnomAD v4
1g.3763619C=CA1150264279CCDC27c.1322-87C= (n.1322-87C=)
c.*835-87C= (n.*835-87C=)
c.968-87C= (n.968-87C=)
n.1406-87C=
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1112C= (p.Ser371=)
n.1550C=
1g.3763619C>TCA1150264280CCDC27c.1322-87C>T (n.1322-87C>T)
c.*835-87C>T (n.*835-87C>T)
c.968-87C>T (n.968-87C>T)
n.1406-87C>T
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.1550C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763620C=CA1150264282CCDC27c.1322-86C= (n.1322-86C=)
c.*835-86C= (n.*835-86C=)
c.968-86C= (n.968-86C=)
n.1406-86C=
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1113C= (p.Ser371=)
n.1551C=
1g.3763620C>TCA1150264283CCDC27c.1322-86C>T (n.1322-86C>T)
c.*835-86C>T (n.*835-86C>T)
c.968-86C>T (n.968-86C>T)
n.1406-86C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.1551C>T
 dbSNP
1g.3763624C>ACA2642852895CCDC27c.1322-82C>A (n.1322-82C>A)
c.*835-82C>A (n.*835-82C>A)
c.968-82C>A (n.968-82C>A)
n.1406-82C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.1555C>A
 gnomAD v4
1g.3763624C=CA1150264285CCDC27c.1322-82C= (n.1322-82C=)
c.*835-82C= (n.*835-82C=)
c.968-82C= (n.968-82C=)
n.1406-82C=
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1555C=
1g.3763624C>TCA735468550CCDC27c.1322-82C>T (n.1322-82C>T)
c.*835-82C>T (n.*835-82C>T)
c.968-82C>T (n.968-82C>T)
n.1406-82C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.1555C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763626G>TCA2642852897CCDC27c.1322-80G>T (n.1322-80G>T)
c.*835-80G>T (n.*835-80G>T)
c.968-80G>T (n.968-80G>T)
n.1406-80G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.1557G>T
 gnomAD v4
1g.3763628C=CA1140612088CCDC27c.1322-78C= (n.1322-78C=)
c.*835-78C= (n.*835-78C=)
c.968-78C= (n.968-78C=)
n.1406-78C=
c.1475C= (p.Pro492=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1559C=
1g.3763628C>TCA17071103CCDC27c.1322-78C>T (n.1322-78C>T)
c.*835-78C>T (n.*835-78C>T)
c.968-78C>T (n.968-78C>T)
n.1406-78C>T
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763629G>ACA1150264288CCDC27c.1322-77G>A (n.1322-77G>A)
c.*835-77G>A (n.*835-77G>A)
c.968-77G>A (n.968-77G>A)
n.1406-77G>A
c.1476G>A (p.Pro492=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763629G=CA1150264289CCDC27c.1322-77G= (n.1322-77G=)
c.*835-77G= (n.*835-77G=)
c.968-77G= (n.968-77G=)
n.1406-77G=
c.1476G= (p.Pro492=)
c.1122G= (p.Pro374=)
n.1560G=
1g.3763629G>TCA2642852899CCDC27c.1322-77G>T (n.1322-77G>T)
c.*835-77G>T (n.*835-77G>T)
c.968-77G>T (n.968-77G>T)
n.1406-77G>T
c.1476G>T (p.Pro492=)
c.1122G>T (p.Pro374=)
n.1560G>T
 gnomAD v4
1g.3763630C=CA1150264292CCDC27c.1322-76C= (n.1322-76C=)
c.*835-76C= (n.*835-76C=)
c.968-76C= (n.968-76C=)
n.1406-76C=
c.1477C= (p.Gln493=)
c.1123C= (p.Gln375=)
n.1561C=
1g.3763630C>TCA735468555CCDC27c.1322-76C>T (n.1322-76C>T)
c.*835-76C>T (n.*835-76C>T)
c.968-76C>T (n.968-76C>T)
n.1406-76C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1561C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763631A>GCA2574186535CCDC27c.1322-75A>G (n.1322-75A>G)
c.*835-75A>G (n.*835-75A>G)
c.968-75A>G (n.968-75A>G)
n.1406-75A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1562A>G
1g.3763633T>GCA2642852900CCDC27c.1322-73T>G (n.1322-73T>G)
c.*835-73T>G (n.*835-73T>G)
c.968-73T>G (n.968-73T>G)
n.1406-73T>G
c.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.1564T>G
 gnomAD v4
1g.3763635G>ACA735468556CCDC27c.1322-71G>A (n.1322-71G>A)
c.*835-71G>A (n.*835-71G>A)
c.968-71G>A (n.968-71G>A)
n.1406-71G>A
c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
n.1566G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763635G=CA1150264296CCDC27c.1322-71G= (n.1322-71G=)
c.*835-71G= (n.*835-71G=)
c.968-71G= (n.968-71G=)
n.1406-71G=
c.1482G= (p.Trp494=)
c.1128G= (p.Trp376=)
n.1566G=
1g.3763636C>ACA2642852902CCDC27c.1322-70C>A (n.1322-70C>A)
c.*835-70C>A (n.*835-70C>A)
c.968-70C>A (n.968-70C>A)
n.1406-70C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1567C>A
 gnomAD v4
1g.3763636C>GCA2574186537CCDC27c.1322-70C>G (n.1322-70C>G)
c.*835-70C>G (n.*835-70C>G)
c.968-70C>G (n.968-70C>G)
n.1406-70C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1567C>G
1g.3763638dupCA17071105CCDC27c.1322-68dup (n.1322-68dup)
c.*835-68dup (n.*835-68dup)
c.968-68dup (n.968-68dup)
n.1406-68dup
c.1485dup (p.Gly496ArgfsTer?)
c.1131dup (p.Gly378ArgfsTer?)
n.1569dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763637C>ACA2642852903CCDC27c.1322-69C>A (n.1322-69C>A)
c.*835-69C>A (n.*835-69C>A)
c.968-69C>A (n.968-69C>A)
n.1406-69C>A
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1568C>A
 gnomAD v4
1g.3763637C=CA1150264299CCDC27c.1322-69C= (n.1322-69C=)
c.*835-69C= (n.*835-69C=)
c.968-69C= (n.968-69C=)
n.1406-69C=
c.1484C= (p.Pro495=)
c.1130C= (p.Pro377=)
n.1568C=
1g.3763637C>TCA735468560CCDC27c.1322-69C>T (n.1322-69C>T)
c.*835-69C>T (n.*835-69C>T)
c.968-69C>T (n.968-69C>T)
n.1406-69C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763638C=CA1148061735CCDC27c.1322-68C= (n.1322-68C=)
c.*835-68C= (n.*835-68C=)
c.968-68C= (n.968-68C=)
n.1406-68C=
c.1485C= (p.Pro495=)
c.1131C= (p.Pro377=)
n.1569C=
1g.3763638C>TCA17071112CCDC27c.1322-68C>T (n.1322-68C>T)
c.*835-68C>T (n.*835-68C>T)
c.968-68C>T (n.968-68C>T)
n.1406-68C>T
c.1485C>T (p.Pro495=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.1569C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763639G>ACA17071119CCDC27c.1322-67G>A (n.1322-67G>A)
c.*835-67G>A (n.*835-67G>A)
c.968-67G>A (n.968-67G>A)
n.1406-67G>A
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763639G=CA1147412138CCDC27c.1322-67G= (n.1322-67G=)
c.*835-67G= (n.*835-67G=)
c.968-67G= (n.968-67G=)
n.1406-67G=
c.1486G= (p.Gly496=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.1570G=
1g.3763640G>ACA2642852904CCDC27c.1322-66G>A (n.1322-66G>A)
c.*835-66G>A (n.*835-66G>A)
c.968-66G>A (n.968-66G>A)
n.1406-66G>A
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.1571G>A
 gnomAD v4
1g.3763640G>CCA2642852905CCDC27c.1322-66G>C (n.1322-66G>C)
c.*835-66G>C (n.*835-66G>C)
c.968-66G>C (n.968-66G>C)
n.1406-66G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1571G>C
 gnomAD v4
1g.3763641C>ACA997966077CCDC27c.1322-65C>A (n.1322-65C>A)
c.*835-65C>A (n.*835-65C>A)
c.968-65C>A (n.968-65C>A)
n.1406-65C>A
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.1572C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763641C=CA1150264304CCDC27c.1322-65C= (n.1322-65C=)
c.*835-65C= (n.*835-65C=)
c.968-65C= (n.968-65C=)
n.1406-65C=
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1134C= (p.Gly378=)
n.1572C=
1g.3763645C=CA1150264310CCDC27c.1322-61C= (n.1322-61C=)
c.*835-61C= (n.*835-61C=)
c.968-61C= (n.968-61C=)
n.1406-61C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1576C=
1g.3763645C>TCA735468565CCDC27c.1322-61C>T (n.1322-61C>T)
c.*835-61C>T (n.*835-61C>T)
c.968-61C>T (n.968-61C>T)
n.1406-61C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1576C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763646T>CCA2642852906CCDC27c.1322-60T>C (n.1322-60T>C)
c.*835-60T>C (n.*835-60T>C)
c.968-60T>C (n.968-60T>C)
n.1406-60T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1577T>C
 gnomAD v4
1g.3763647C>ACA1150264316CCDC27c.1322-59C>A (n.1322-59C>A)
c.*835-59C>A (n.*835-59C>A)
c.968-59C>A (n.968-59C>A)
n.1406-59C>A
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1578C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763647C=CA1150264314CCDC27c.1322-59C= (n.1322-59C=)
c.*835-59C= (n.*835-59C=)
c.968-59C= (n.968-59C=)
n.1406-59C=
c.1494C= (p.Leu498=)
c.1140C= (p.Leu380=)
n.1578C=
1g.3763647C>GCA2642852907CCDC27c.1322-59C>G (n.1322-59C>G)
c.*835-59C>G (n.*835-59C>G)
c.968-59C>G (n.968-59C>G)
n.1406-59C>G
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1578C>G
 gnomAD v4
1g.3763648C>ACA2742243137CCDC27c.1322-58C>A (n.1322-58C>A)
c.*835-58C>A (n.*835-58C>A)
c.968-58C>A (n.968-58C>A)
n.1406-58C>A
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.1579C>A
1g.3763648C>TCA2574186541CCDC27c.1322-58C>T (n.1322-58C>T)
c.*835-58C>T (n.*835-58C>T)
c.968-58C>T (n.968-58C>T)
n.1406-58C>T
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.1579C>T
 gnomAD v4
1g.3763650_3763652delCA2642852908CCDC27c.1322-56_1322-54del (n.1322-56_1322-54del)
c.*835-56_*835-54del (n.*835-56_*835-54del)
c.968-56_968-54del (n.968-56_968-54del)
n.1406-56_1406-54del
c.1497_1499del (p.Leu500del)
c.1143_1145del (p.Leu382del)
n.1581_1583del
 gnomAD v4
1g.3763650T>CCA2642852909CCDC27c.1322-56T>C (n.1322-56T>C)
c.*835-56T>C (n.*835-56T>C)
c.968-56T>C (n.968-56T>C)
n.1406-56T>C
c.1497T>C (p.Leu499=)
c.1143T>C (p.Leu381=)
n.1581T>C
 gnomAD v4
1g.3763651C>ACA1150264320CCDC27c.1322-55C>A (n.1322-55C>A)
c.*835-55C>A (n.*835-55C>A)
c.968-55C>A (n.968-55C>A)
n.1406-55C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1582C>A
 dbSNP
1g.3763651C=CA1150264317CCDC27c.1322-55C= (n.1322-55C=)
c.*835-55C= (n.*835-55C=)
c.968-55C= (n.968-55C=)
n.1406-55C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.1582C=
1g.3763651C>TCA2642852910CCDC27c.1322-55C>T (n.1322-55C>T)
c.*835-55C>T (n.*835-55C>T)
c.968-55C>T (n.968-55C>T)
n.1406-55C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1582C>T
 gnomAD v4
1g.3763655C>ACA550337CCDC27c.1322-51C>A (n.1322-51C>A)
c.*835-51C>A (n.*835-51C>A)
c.968-51C>A (n.968-51C>A)
n.1406-51C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.1586C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763655C=CA1150264325CCDC27c.1322-51C= (n.1322-51C=)
c.*835-51C= (n.*835-51C=)
c.968-51C= (n.968-51C=)
n.1406-51C=
c.1502C= (p.Ser501=)
c.1148C= (p.Ser383=)
n.1586C=
1g.3763655C>TCA17071128CCDC27c.1322-51C>T (n.1322-51C>T)
c.*835-51C>T (n.*835-51C>T)
c.968-51C>T (n.968-51C>T)
n.1406-51C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.1586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763656C>ACA2574186545CCDC27c.1322-50C>A (n.1322-50C>A)
c.*835-50C>A (n.*835-50C>A)
c.968-50C>A (n.968-50C>A)
n.1406-50C>A
c.1503C>A (p.Ser501=)
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.1587C>A
1g.3763656C=CA1150264329CCDC27c.1322-50C= (n.1322-50C=)
c.*835-50C= (n.*835-50C=)
c.968-50C= (n.968-50C=)
n.1406-50C=
c.1503C= (p.Ser501=)
c.1149C= (p.Ser383=)
n.1587C=
1g.3763656C>TCA1150264330CCDC27c.1322-50C>T (n.1322-50C>T)
c.*835-50C>T (n.*835-50C>T)
c.968-50C>T (n.968-50C>T)
n.1406-50C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1587C>T
 dbSNP
1g.3763657C=CA1150264334CCDC27c.1322-49C= (n.1322-49C=)
c.*835-49C= (n.*835-49C=)
c.968-49C= (n.968-49C=)
n.1406-49C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1150C= (p.Leu384=)
n.1588C=
1g.3763657C>GCA550338CCDC27c.1322-49C>G (n.1322-49C>G)
c.*835-49C>G (n.*835-49C>G)
c.968-49C>G (n.968-49C>G)
n.1406-49C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1588C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763660A=CA1143548558CCDC27c.1322-46A= (n.1322-46A=)
c.*835-46A= (n.*835-46A=)
c.968-46A= (n.968-46A=)
n.1406-46A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1153A= (p.Thr385=)
n.1591A=
1g.3763660A>CCA1150264338CCDC27c.1322-46A>C (n.1322-46A>C)
c.*835-46A>C (n.*835-46A>C)
c.968-46A>C (n.968-46A>C)
n.1406-46A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
n.1591A>C
 dbSNP
1g.3763660A>GCA550339CCDC27c.1322-46A>G (n.1322-46A>G)
c.*835-46A>G (n.*835-46A>G)
c.968-46A>G (n.968-46A>G)
n.1406-46A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
n.1591A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763661C>TCA2642852911CCDC27c.1322-45C>T (n.1322-45C>T)
c.*835-45C>T (n.*835-45C>T)
c.968-45C>T (n.968-45C>T)
n.1406-45C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
n.1592C>T
 gnomAD v4
1g.3763663G>ACA2642852912CCDC27c.1322-43G>A (n.1322-43G>A)
c.*835-43G>A (n.*835-43G>A)
c.968-43G>A (n.968-43G>A)
n.1406-43G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1594G>A
 gnomAD v4
1g.3763663G=CA1150264340CCDC27c.1322-43G= (n.1322-43G=)
c.*835-43G= (n.*835-43G=)
c.968-43G= (n.968-43G=)
n.1406-43G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1156G= (p.Ala386=)
n.1594G=
1g.3763663G>TCA1150264341CCDC27c.1322-43G>T (n.1322-43G>T)
c.*835-43G>T (n.*835-43G>T)
c.968-43G>T (n.968-43G>T)
n.1406-43G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1594G>T
 dbSNP
1g.3763664C>ACA550340CCDC27c.1322-42C>A (n.1322-42C>A)
c.*835-42C>A (n.*835-42C>A)
c.968-42C>A (n.968-42C>A)
n.1406-42C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.1595C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763664C=CA1143384385CCDC27c.1322-42C= (n.1322-42C=)
c.*835-42C= (n.*835-42C=)
c.968-42C= (n.968-42C=)
n.1406-42C=
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1157C= (p.Ala386=)
n.1595C=
1g.3763664C>TCA521016353CCDC27c.1322-42C>T (n.1322-42C>T)
c.*835-42C>T (n.*835-42C>T)
c.968-42C>T (n.968-42C>T)
n.1406-42C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763665C=CA1150264347CCDC27c.1322-41C= (n.1322-41C=)
c.*835-41C= (n.*835-41C=)
c.968-41C= (n.968-41C=)
n.1406-41C=
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1158C= (p.Ala386=)
n.1596C=
1g.3763665C>GCA521016354CCDC27c.1322-41C>G (n.1322-41C>G)
c.*835-41C>G (n.*835-41C>G)
c.968-41C>G (n.968-41C>G)
n.1406-41C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
n.1596C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763665C>TCA2574186550CCDC27c.1322-41C>T (n.1322-41C>T)
c.*835-41C>T (n.*835-41C>T)
c.968-41C>T (n.968-41C>T)
n.1406-41C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.1596C>T
 gnomAD v4
1g.3763665_3763668delinsCCCTCA1150264346CCDC27c.1322-41_1322-38delinsCCCT (n.1322-41_1322-38delinsCCCT)
c.*835-41_*835-38delinsCCCT (n.*835-41_*835-38delinsCCCT)
c.968-41_968-38delinsCCCT (n.968-41_968-38delinsCCCT)
n.1406-41_1406-38delinsCCCT
c.1512_1515delinsCCCT (p.Ala504=)
c.1158_1161delinsCCCT (p.Ala386=)
n.1596_1599delinsCCCT
1g.3763666C>GCA2574186552CCDC27c.1322-40C>G (n.1322-40C>G)
c.*835-40C>G (n.*835-40C>G)
c.968-40C>G (n.968-40C>G)
n.1406-40C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1597C>G
 gnomAD v4
1g.3763666_3763668delCA17071144CCDC27c.1322-40_1322-38del (n.1322-40_1322-38del)
c.*835-40_*835-38del (n.*835-40_*835-38del)
c.968-40_968-38del (n.968-40_968-38del)
n.1406-40_1406-38del
c.1513_1515del (p.Pro505del)
c.1159_1161del (p.Pro387del)
n.1597_1599del
 dbSNP
1g.3763667C=CA1150264350CCDC27c.1322-39C= (n.1322-39C=)
c.*835-39C= (n.*835-39C=)
c.968-39C= (n.968-39C=)
n.1406-39C=
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1160C= (p.Pro387=)
n.1598C=
1g.3763667C>GCA2642852913CCDC27c.1322-39C>G (n.1322-39C>G)
c.*835-39C>G (n.*835-39C>G)
c.968-39C>G (n.968-39C>G)
n.1406-39C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1598C>G
 gnomAD v4
1g.3763667C>TCA550341CCDC27c.1322-39C>T (n.1322-39C>T)
c.*835-39C>T (n.*835-39C>T)
c.968-39C>T (n.968-39C>T)
n.1406-39C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763668delCA2642852914CCDC27c.1322-38del (n.1322-38del)
c.*835-38del (n.*835-38del)
c.968-38del (n.968-38del)
n.1406-38del
c.1515del (p.Ala506LeufsTer14)
c.1161del (p.Ala388LeufsTer14)
n.1599del
 gnomAD v4
1g.3763668T>CCA1150264356CCDC27c.1322-38T>C (n.1322-38T>C)
c.*835-38T>C (n.*835-38T>C)
c.968-38T>C (n.968-38T>C)
n.1406-38T>C
c.1515T>C (p.Pro505=)
c.1161T>C (p.Pro387=)
n.1599T>C
 dbSNP
1g.3763668T=CA1150264353CCDC27c.1322-38T= (n.1322-38T=)
c.*835-38T= (n.*835-38T=)
c.968-38T= (n.968-38T=)
n.1406-38T=
c.1515T= (p.Pro505=)
c.1161T= (p.Pro387=)
n.1599T=
1g.3763669G>CCA521016355CCDC27c.1322-37G>C (n.1322-37G>C)
c.*835-37G>C (n.*835-37G>C)
c.968-37G>C (n.968-37G>C)
n.1406-37G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1600G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763669G=CA1150264360CCDC27c.1322-37G= (n.1322-37G=)
c.*835-37G= (n.*835-37G=)
c.968-37G= (n.968-37G=)
n.1406-37G=
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.1600G=
1g.3763669G>TCA17071145CCDC27c.1322-37G>T (n.1322-37G>T)
c.*835-37G>T (n.*835-37G>T)
c.968-37G>T (n.968-37G>T)
n.1406-37G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1600G>T
 dbSNP
1g.3763670C>ACA2574186554CCDC27c.1322-36C>A (n.1322-36C>A)
c.*835-36C>A (n.*835-36C>A)
c.968-36C>A (n.968-36C>A)
n.1406-36C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1601C>A
1g.3763672T>GCA521016356CCDC27c.1322-34T>G (n.1322-34T>G)
c.*835-34T>G (n.*835-34T>G)
c.968-34T>G (n.968-34T>G)
n.1406-34T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
n.1603T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763672T=CA1150264364CCDC27c.1322-34T= (n.1322-34T=)
c.*835-34T= (n.*835-34T=)
c.968-34T= (n.968-34T=)
n.1406-34T=
c.1519T= (p.Cys507=)
c.1165T= (p.Cys389=)
n.1603T=
1g.3763675T>CCA550342CCDC27c.1322-31T>C (n.1322-31T>C)
c.*835-31T>C (n.*835-31T>C)
c.968-31T>C (n.968-31T>C)
n.1406-31T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1606T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.3763675T=CA1150264370CCDC27c.1322-31T= (n.1322-31T=)
c.*835-31T= (n.*835-31T=)
c.968-31T= (n.968-31T=)
n.1406-31T=
c.1522T= (p.Ser508=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.1606T=
1g.3763676C>GCA2642852915CCDC27c.1322-30C>G (n.1322-30C>G)
c.*835-30C>G (n.*835-30C>G)
c.968-30C>G (n.968-30C>G)
n.1406-30C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1607C>G
 gnomAD v4
1g.3763678T>CCA1150264375CCDC27c.1322-28T>C (n.1322-28T>C)
c.*835-28T>C (n.*835-28T>C)
c.968-28T>C (n.968-28T>C)
n.1406-28T>C
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.1609T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763678T=CA1150264374CCDC27c.1322-28T= (n.1322-28T=)
c.*835-28T= (n.*835-28T=)
c.968-28T= (n.968-28T=)
n.1406-28T=
c.1525T= (p.Cys509=)
c.1171T= (p.Cys391=)
n.1609T=
1g.3763679G>TCA2642852916CCDC27c.1322-27G>T (n.1322-27G>T)
c.*835-27G>T (n.*835-27G>T)
c.968-27G>T (n.968-27G>T)
n.1406-27G>T
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.1610G>T
 gnomAD v4
1g.3763680C=CA1150264378CCDC27c.1322-26C= (n.1322-26C=)
c.*835-26C= (n.*835-26C=)
c.968-26C= (n.968-26C=)
n.1406-26C=
c.1527C= (p.Cys509=)
c.1173C= (p.Cys391=)
n.1611C=
1g.3763680C>GCA521016357CCDC27c.1322-26C>G (n.1322-26C>G)
c.*835-26C>G (n.*835-26C>G)
c.968-26C>G (n.968-26C>G)
n.1406-26C>G
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
n.1611C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763680C>TCA17071149CCDC27c.1322-26C>T (n.1322-26C>T)
c.*835-26C>T (n.*835-26C>T)
c.968-26C>T (n.968-26C>T)
n.1406-26C>T
c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
n.1611C>T
 dbSNP
1g.3763682C>ACA2642852917CCDC27c.1322-24C>A (n.1322-24C>A)
c.*835-24C>A (n.*835-24C>A)
c.968-24C>A (n.968-24C>A)
n.1406-24C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
n.1613C>A
 gnomAD v4
1g.3763682C=CA1150264382CCDC27c.1322-24C= (n.1322-24C=)
c.*835-24C= (n.*835-24C=)
c.968-24C= (n.968-24C=)
n.1406-24C=
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1175C= (p.Ser392=)
n.1613C=
1g.3763682C>TCA550343CCDC27c.1322-24C>T (n.1322-24C>T)
c.*835-24C>T (n.*835-24C>T)
c.968-24C>T (n.968-24C>T)
n.1406-24C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
n.1613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763683A=CA1150264384CCDC27c.1322-23A= (n.1322-23A=)
c.*835-23A= (n.*835-23A=)
c.968-23A= (n.968-23A=)
n.1406-23A=
c.1530A= (p.Ser510=)
c.1176A= (p.Ser392=)
n.1614A=
1g.3763683A>CCA1150264383CCDC27c.1322-23A>C (n.1322-23A>C)
c.*835-23A>C (n.*835-23A>C)
c.968-23A>C (n.968-23A>C)
n.1406-23A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
c.1176A>C (p.Ser392=)
n.1614A>C
 dbSNP
1g.3763683A>GCA997966093CCDC27c.1322-23A>G (n.1322-23A>G)
c.*835-23A>G (n.*835-23A>G)
c.968-23A>G (n.968-23A>G)
n.1406-23A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
c.1176A>G (p.Ser392=)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763684C>ACA550344CCDC27c.1322-22C>A (n.1322-22C>A)
c.*835-22C>A (n.*835-22C>A)
c.968-22C>A (n.968-22C>A)
n.1406-22C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1615C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763684C=CA1142784264CCDC27c.1322-22C= (n.1322-22C=)
c.*835-22C= (n.*835-22C=)
c.968-22C= (n.968-22C=)
n.1406-22C=
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1177C= (p.Pro393=)
n.1615C=
1g.3763684C>TCA997966100CCDC27c.1322-22C>T (n.1322-22C>T)
c.*835-22C>T (n.*835-22C>T)
c.968-22C>T (n.968-22C>T)
n.1406-22C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1615C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763685C=CA1143528113CCDC27c.1322-21C= (n.1322-21C=)
c.*835-21C= (n.*835-21C=)
c.968-21C= (n.968-21C=)
n.1406-21C=
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.1616C=
1g.3763685C>TCA550345CCDC27c.1322-21C>T (n.1322-21C>T)
c.*835-21C>T (n.*835-21C>T)
c.968-21C>T (n.968-21C>T)
n.1406-21C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763686G>ACA521016358CCDC27c.1322-20G>A (n.1322-20G>A)
c.*835-20G>A (n.*835-20G>A)
c.968-20G>A (n.968-20G>A)
n.1406-20G>A
c.1533G>A (p.Pro511=)
c.1179G>A (p.Pro393=)
n.1617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763686G=CA1150264390CCDC27c.1322-20G= (n.1322-20G=)
c.*835-20G= (n.*835-20G=)
c.968-20G= (n.968-20G=)
n.1406-20G=
c.1533G= (p.Pro511=)
c.1179G= (p.Pro393=)
n.1617G=
1g.3763686G>TCA2642852918CCDC27c.1322-20G>T (n.1322-20G>T)
c.*835-20G>T (n.*835-20G>T)
c.968-20G>T (n.968-20G>T)
n.1406-20G>T
c.1533G>T (p.Pro511=)
c.1179G>T (p.Pro393=)
n.1617G>T
 gnomAD v4
1g.3763687C>TCA2742243138CCDC27c.1322-19C>T (n.1322-19C>T)
c.*835-19C>T (n.*835-19C>T)
c.968-19C>T (n.968-19C>T)
n.1406-19C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.1618C>T
1g.3763688C=CA1150264391CCDC27c.1322-18C= (n.1322-18C=)
c.*835-18C= (n.*835-18C=)
c.968-18C= (n.968-18C=)
n.1406-18C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1181C= (p.Pro394=)
n.1619C=
1g.3763688C>GCA2642852919CCDC27c.1322-18C>G (n.1322-18C>G)
c.*835-18C>G (n.*835-18C>G)
c.968-18C>G (n.968-18C>G)
n.1406-18C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.1619C>G
 gnomAD v4
1g.3763688C>TCA17071160CCDC27c.1322-18C>T (n.1322-18C>T)
c.*835-18C>T (n.*835-18C>T)
c.968-18C>T (n.968-18C>T)
n.1406-18C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.1619C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763689T>CCA2642852920CCDC27c.1322-17T>C (n.1322-17T>C)
c.*835-17T>C (n.*835-17T>C)
c.968-17T>C (n.968-17T>C)
n.1406-17T>C
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
n.1620T>C
 gnomAD v4
1g.3763692G>CCA1150264393CCDC27c.1322-14G>C (n.1322-14G>C)
c.*835-14G>C (n.*835-14G>C)
c.968-14G>C (n.968-14G>C)
n.1406-14G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
n.1623G>C
 dbSNP
1g.3763692G=CA1150264394CCDC27c.1322-14G= (n.1322-14G=)
c.*835-14G= (n.*835-14G=)
c.968-14G= (n.968-14G=)
n.1406-14G=
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1185G= (p.Leu395=)
n.1623G=
1g.3763693C>ACA2642852922CCDC27c.1322-13C>A (n.1322-13C>A)
c.*835-13C>A (n.*835-13C>A)
c.968-13C>A (n.968-13C>A)
n.1406-13C>A
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1624C>A
 gnomAD v4
1g.3763694delCA2642852921CCDC27c.1322-12del (n.1322-12del)
c.*835-12del (n.*835-12del)
c.968-12del (n.968-12del)
n.1406-12del
c.1541del (p.Pro514LeufsTer6)
c.1187del (p.Pro396LeufsTer6)
n.1625del
 gnomAD v4
1g.3763694C=CA1150264398CCDC27c.1322-12C= (n.1322-12C=)
c.*835-12C= (n.*835-12C=)
c.968-12C= (n.968-12C=)
n.1406-12C=
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1187C= (p.Pro396=)
n.1625C=
1g.3763694C>GCA550346CCDC27c.1322-12C>G (n.1322-12C>G)
c.*835-12C>G (n.*835-12C>G)
c.968-12C>G (n.968-12C>G)
n.1406-12C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1625C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763695T>ACA2642852923CCDC27c.1322-11T>A (n.1322-11T>A)
c.*835-11T>A (n.*835-11T>A)
c.968-11T>A (n.968-11T>A)
n.1406-11T>A
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.1626T>A
 gnomAD v4
1g.3763696C=CA1144732601CCDC27c.1322-10C= (n.1322-10C=)
c.*835-10C= (n.*835-10C=)
c.968-10C= (n.968-10C=)
n.1406-10C=
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1189C= (p.Leu397=)
n.1627C=
1g.3763696C>TCA550347CCDC27c.1322-10C>T (n.1322-10C>T)
c.*835-10C>T (n.*835-10C>T)
c.968-10C>T (n.968-10C>T)
n.1406-10C>T
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
n.1627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763696_3763698delCA2642852924CCDC27c.1322-10_1322-8del (n.1322-10_1322-8del)
c.*835-10_*835-8del (n.*835-10_*835-8del)
c.968-10_968-8del (n.968-10_968-8del)
n.1406-10_1406-8del
c.1543_1545del (p.Leu515del)
c.1189_1191del (p.Leu397del)
n.1627_1629del
 gnomAD v4
1g.3763697T>CCA2502390392CCDC27c.1322-9T>C (n.1322-9T>C)
c.*835-9T>C (n.*835-9T>C)
c.968-9T>C (n.968-9T>C)
n.1406-9T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.1628T>C
1g.3763697dupCA521016359CCDC27c.1322-9dup (n.1322-9dup)
c.*835-9dup (n.*835-9dup)
c.968-9dup (n.968-9dup)
n.1406-9dup
c.1544dup (p.Cys516ValfsTer27)
c.1190dup (p.Cys398ValfsTer27)
n.1628dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763698G>TCA2642852925CCDC27c.1322-8G>T (n.1322-8G>T)
c.*835-8G>T (n.*835-8G>T)
c.968-8G>T (n.968-8G>T)
n.1406-8G>T
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.1629G>T
 gnomAD v4
1g.3763699T>GCA550348CCDC27c.1322-7T>G (n.1322-7T>G)
c.*835-7T>G (n.*835-7T>G)
c.968-7T>G (n.968-7T>G)
n.1406-7T>G
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1630T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763699T=CA1150264402CCDC27c.1322-7T= (n.1322-7T=)
c.*835-7T= (n.*835-7T=)
c.968-7T= (n.968-7T=)
n.1406-7T=
c.1546T= (p.Cys516=)
c.1192T= (p.Cys398=)
n.1630T=
1g.3763700G>ACA550349CCDC27c.1322-6G>A (n.1322-6G>A)
c.*835-6G>A (n.*835-6G>A)
c.968-6G>A (n.968-6G>A)
n.1406-6G>A
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1631G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763700G=CA1150264405CCDC27c.1322-6G= (n.1322-6G=)
c.*835-6G= (n.*835-6G=)
c.968-6G= (n.968-6G=)
n.1406-6G=
c.1547G= (p.Cys516=)
c.1193G= (p.Cys398=)
n.1631G=
1g.3763701C>ACA550350CCDC27c.1322-5C>A (n.1322-5C>A)
c.*835-5C>A (n.*835-5C>A)
c.968-5C>A (n.968-5C>A)
n.1406-5C>A
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
n.1632C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763701C=CA1150264407CCDC27c.1322-5C= (n.1322-5C=)
c.*835-5C= (n.*835-5C=)
c.968-5C= (n.968-5C=)
n.1406-5C=
c.1548C= (p.Cys516=)
c.1194C= (p.Cys398=)
n.1632C=
1g.3763701_3763702insTCA2642852927CCDC27c.1322-5_1322-4insT (n.1322-5_1322-4insT)
c.*835-5_*835-4insT (n.*835-5_*835-4insT)
c.968-5_968-4insT (n.968-5_968-4insT)
n.1406-5_1406-4insT
c.1548_1549insT (p.Pro517SerfsTer26)
c.1194_1195insT (p.Pro399SerfsTer26)
n.1632_1633insT
 gnomAD v4
1g.3763702C=CA1146275524CCDC27c.1322-4C= (n.1322-4C=)
c.*835-4C= (n.*835-4C=)
c.968-4C= (n.968-4C=)
n.1406-4C=
c.1549C= (p.Pro517=)
c.1195C= (p.Pro399=)
n.1633C=
1g.3763702C>GCA521016360CCDC27c.1322-4C>G (n.1322-4C>G)
c.*835-4C>G (n.*835-4C>G)
c.968-4C>G (n.968-4C>G)
n.1406-4C>G
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1633C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763702C>TCA17071185CCDC27c.1322-4C>T (n.1322-4C>T)
c.*835-4C>T (n.*835-4C>T)
c.968-4C>T (n.968-4C>T)
n.1406-4C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1633C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763704A=CA1148569413CCDC27c.1322-2A= (n.1322-2A=)
c.*835-2A= (n.*835-2A=)
c.968-2A= (n.968-2A=)
n.1406-2A=
c.1551A= (p.Pro517=)
c.1197A= (p.Pro399=)
n.1635A=
1g.3763704A>CCA338036754CCDC27c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
c.*835-2A>C (n.*835-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
n.1406-2A>C
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.1635A>C
1g.3763704A>GCA550351CCDC27c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
c.*835-2A>G (n.*835-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
n.1406-2A>G
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.1635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763704A>TCA338036762CCDC27c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
c.*835-2A>T (n.*835-2A>T)
c.968-2A>T (n.968-2A>T)
n.1406-2A>T
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.1635A>T
1g.3763704_3763712delCA2642852928CCDC27c.1322-2_1328del
c.*835-2_*841del
c.968-2_974del
n.1406-2_1412del
c.1551_1559del (p.Gly518_Ile520del)
c.1197_1205del (p.Gly400_Ile402del)
n.1635_1643del
 gnomAD v4
1g.3763705G>ACA17071187CCDC27c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
c.*835-1G>A (n.*835-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
n.1406-1G>A
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1636G>A
 dbSNP COSMIC
1g.3763705G>CCA338036770CCDC27c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
c.*835-1G>C (n.*835-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
n.1406-1G>C
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1636G>C
1g.3763705G=CA1141713573CCDC27c.1322-1G= (n.1322-1G=)
c.*835-1G= (n.*835-1G=)
c.968-1G= (n.968-1G=)
n.1406-1G=
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.1636G=
1g.3763705G>TCA338036774CCDC27c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
c.*835-1G>T (n.*835-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
n.1406-1G>T
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.1636G>T
1g.3763706G>ACA338036778CCDC27c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1406G>A
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.1637G>A
 dbSNP
1g.3763706G>CCA338036783CCDC27c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1406G>C
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1637G>C
 COSMIC
1g.3763706G=CA1150264413CCDC27c.1322G= (p.Gly441=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1406G=
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.1637G=
1g.3763706G>TCA338036786CCDC27c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1406G>T
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1637G>T
1g.3763707A>CCA415780411CCDC27c.1323A>C (p.Gly441=)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1407A>C
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.1638A>C
1g.3763707A>GCA415780412CCDC27c.1323A>G (p.Gly441=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.1407A>G
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.1638A>G
 gnomAD v4
1g.3763707A>TCA415780413CCDC27c.1323A>T (p.Gly441=)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1407A>T
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.1638A>T
1g.3763708G>ACA550352CCDC27c.1324G>A (p.Val442Met)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1408G>A
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763708G>CCA17071200CCDC27c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1408G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1639G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.3763708G=CA1142177152CCDC27c.1324G= (p.Val442=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.970G= (p.Val324=)
n.1408G=
c.1555G= (p.Val519=)
c.1201G= (p.Val401=)
n.1639G=
1g.3763708G>TCA338036800CCDC27c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1408G>T
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1639G>T
1g.3763709T>ACA338036822CCDC27c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1409T>A
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1640T>A
1g.3763709T>CCA550353CCDC27c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1409T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.3763709T>GCA338036814CCDC27c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1409T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1640T>G
1g.3763709T=CA1150264415CCDC27c.1325T= (p.Val442=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.971T= (p.Val324=)
n.1409T=
c.1556T= (p.Val519=)
c.1202T= (p.Val401=)
n.1640T=
1g.3763710G>ACA415780419CCDC27c.1326G>A (p.Val442=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1410G>A
c.1557G>A (p.Val519=)
c.1203G>A (p.Val401=)
n.1641G>A
1g.3763710G>CCA415780421CCDC27c.1326G>C (p.Val442=)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1410G>C
c.1557G>C (p.Val519=)
c.1203G>C (p.Val401=)
n.1641G>C
1g.3763710G>TCA415780422CCDC27c.1326G>T (p.Val442=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1410G>T
c.1557G>T (p.Val519=)
c.1203G>T (p.Val401=)
n.1641G>T
1g.3763711A>CCA338036827CCDC27c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.1411A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.1642A>C
1g.3763711A>GCA338036828CCDC27c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.1411A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.1642A>G
1g.3763711A>TCA338036829CCDC27c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.1411A>T
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.1642A>T
1g.3763712T>ACA338036830CCDC27c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1412T>A
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.1643T>A
1g.3763712T>CCA338036834CCDC27c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1412T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.3763712T>GCA338036842CCDC27c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1412T>G
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.1643T>G
1g.3763712T=CA1150264418CCDC27c.1328T= (p.Ile443=)
c.*841T= (n.*841T=)
c.974T= (p.Ile325=)
n.1412T=
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1205T= (p.Ile402=)
n.1643T=

Number of alleles fetched