UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3757696G>T | CA2631423845 | CREBBP | c.3609+113C>A (n.3609+113C>A) c.3495+113C>A (n.3495+113C>A) c.2214+113C>A (n.2214+113C>A) c.3564+113C>A (n.3564+113C>A) c.3192+113C>A (n.3192+113C>A) c.3555+113C>A (n.3555+113C>A) c.2856+113C>A (n.2856+113C>A) c.3603+113C>A (n.3603+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757698A>G | CA2731841227 | CREBBP | c.3609+111T>C (n.3609+111T>C) c.3495+111T>C (n.3495+111T>C) c.2214+111T>C (n.2214+111T>C) c.3564+111T>C (n.3564+111T>C) c.3192+111T>C (n.3192+111T>C) c.3555+111T>C (n.3555+111T>C) c.2856+111T>C (n.2856+111T>C) c.3603+111T>C (n.3603+111T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3757699G>A | CA2202943015 | CREBBP | c.3609+110C>T (n.3609+110C>T) c.3495+110C>T (n.3495+110C>T) c.2214+110C>T (n.2214+110C>T) c.3564+110C>T (n.3564+110C>T) c.3192+110C>T (n.3192+110C>T) c.3555+110C>T (n.3555+110C>T) c.2856+110C>T (n.2856+110C>T) c.3603+110C>T (n.3603+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757699G>C | CA276997798 | CREBBP | c.3609+110C>G (n.3609+110C>G) c.3495+110C>G (n.3495+110C>G) c.2214+110C>G (n.2214+110C>G) c.3564+110C>G (n.3564+110C>G) c.3192+110C>G (n.3192+110C>G) c.3555+110C>G (n.3555+110C>G) c.2856+110C>G (n.2856+110C>G) c.3603+110C>G (n.3603+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757699G= | CA2202943014 | CREBBP | c.3609+110C= (n.3609+110C=) c.3495+110C= (n.3495+110C=) c.2214+110C= (n.2214+110C=) c.3564+110C= (n.3564+110C=) c.3192+110C= (n.3192+110C=) c.3555+110C= (n.3555+110C=) c.2856+110C= (n.2856+110C=) c.3603+110C= (n.3603+110C=) | |
| 16 | g.3757699G>T | CA2631423848 | CREBBP | c.3609+110C>A (n.3609+110C>A) c.3495+110C>A (n.3495+110C>A) c.2214+110C>A (n.2214+110C>A) c.3564+110C>A (n.3564+110C>A) c.3192+110C>A (n.3192+110C>A) c.3555+110C>A (n.3555+110C>A) c.2856+110C>A (n.2856+110C>A) c.3603+110C>A (n.3603+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757700A>T | CA2530727318 | CREBBP | c.3609+109T>A (n.3609+109T>A) c.3495+109T>A (n.3495+109T>A) c.2214+109T>A (n.2214+109T>A) c.3564+109T>A (n.3564+109T>A) c.3192+109T>A (n.3192+109T>A) c.3555+109T>A (n.3555+109T>A) c.2856+109T>A (n.2856+109T>A) c.3603+109T>A (n.3603+109T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757701T>A | CA720741134 | CREBBP | c.3609+108A>T (n.3609+108A>T) c.3495+108A>T (n.3495+108A>T) c.2214+108A>T (n.2214+108A>T) c.3564+108A>T (n.3564+108A>T) c.3192+108A>T (n.3192+108A>T) c.3555+108A>T (n.3555+108A>T) c.2856+108A>T (n.2856+108A>T) c.3603+108A>T (n.3603+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757701T>C | CA276997802 | CREBBP | c.3609+108A>G (n.3609+108A>G) c.3495+108A>G (n.3495+108A>G) c.2214+108A>G (n.2214+108A>G) c.3564+108A>G (n.3564+108A>G) c.3192+108A>G (n.3192+108A>G) c.3555+108A>G (n.3555+108A>G) c.2856+108A>G (n.2856+108A>G) c.3603+108A>G (n.3603+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757701T= | CA2202943019 | CREBBP | c.3609+108A= (n.3609+108A=) c.3495+108A= (n.3495+108A=) c.2214+108A= (n.2214+108A=) c.3564+108A= (n.3564+108A=) c.3192+108A= (n.3192+108A=) c.3555+108A= (n.3555+108A=) c.2856+108A= (n.2856+108A=) c.3603+108A= (n.3603+108A=) | |
| 16 | g.3757702T>C | CA2631423853 | CREBBP | c.3609+107A>G (n.3609+107A>G) c.3495+107A>G (n.3495+107A>G) c.2214+107A>G (n.2214+107A>G) c.3564+107A>G (n.3564+107A>G) c.3192+107A>G (n.3192+107A>G) c.3555+107A>G (n.3555+107A>G) c.2856+107A>G (n.2856+107A>G) c.3603+107A>G (n.3603+107A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757702T>G | CA2631423851 | CREBBP | c.3609+107A>C (n.3609+107A>C) c.3495+107A>C (n.3495+107A>C) c.2214+107A>C (n.2214+107A>C) c.3564+107A>C (n.3564+107A>C) c.3192+107A>C (n.3192+107A>C) c.3555+107A>C (n.3555+107A>C) c.2856+107A>C (n.2856+107A>C) c.3603+107A>C (n.3603+107A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757703G>C | CA2631423854 | CREBBP | c.3609+106C>G (n.3609+106C>G) c.3495+106C>G (n.3495+106C>G) c.2214+106C>G (n.2214+106C>G) c.3564+106C>G (n.3564+106C>G) c.3192+106C>G (n.3192+106C>G) c.3555+106C>G (n.3555+106C>G) c.2856+106C>G (n.2856+106C>G) c.3603+106C>G (n.3603+106C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757703G>T | CA2631423855 | CREBBP | c.3609+106C>A (n.3609+106C>A) c.3495+106C>A (n.3495+106C>A) c.2214+106C>A (n.2214+106C>A) c.3564+106C>A (n.3564+106C>A) c.3192+106C>A (n.3192+106C>A) c.3555+106C>A (n.3555+106C>A) c.2856+106C>A (n.2856+106C>A) c.3603+106C>A (n.3603+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757704C>A | CA2631423857 | CREBBP | c.3609+105G>T (n.3609+105G>T) c.3495+105G>T (n.3495+105G>T) c.2214+105G>T (n.2214+105G>T) c.3564+105G>T (n.3564+105G>T) c.3192+105G>T (n.3192+105G>T) c.3555+105G>T (n.3555+105G>T) c.2856+105G>T (n.2856+105G>T) c.3603+105G>T (n.3603+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757704C= | CA2202943024 | CREBBP | c.3609+105G= (n.3609+105G=) c.3495+105G= (n.3495+105G=) c.2214+105G= (n.2214+105G=) c.3564+105G= (n.3564+105G=) c.3192+105G= (n.3192+105G=) c.3555+105G= (n.3555+105G=) c.2856+105G= (n.2856+105G=) c.3603+105G= (n.3603+105G=) | |
| 16 | g.3757704C>T | CA720741138 | CREBBP | c.3609+105G>A (n.3609+105G>A) c.3495+105G>A (n.3495+105G>A) c.2214+105G>A (n.2214+105G>A) c.3564+105G>A (n.3564+105G>A) c.3192+105G>A (n.3192+105G>A) c.3555+105G>A (n.3555+105G>A) c.2856+105G>A (n.2856+105G>A) c.3603+105G>A (n.3603+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757705A>G | CA2631423860 | CREBBP | c.3609+104T>C (n.3609+104T>C) c.3495+104T>C (n.3495+104T>C) c.2214+104T>C (n.2214+104T>C) c.3564+104T>C (n.3564+104T>C) c.3192+104T>C (n.3192+104T>C) c.3555+104T>C (n.3555+104T>C) c.2856+104T>C (n.2856+104T>C) c.3603+104T>C (n.3603+104T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757706C>A | CA2631423862 | CREBBP | c.3609+103G>T (n.3609+103G>T) c.3495+103G>T (n.3495+103G>T) c.2214+103G>T (n.2214+103G>T) c.3564+103G>T (n.3564+103G>T) c.3192+103G>T (n.3192+103G>T) c.3555+103G>T (n.3555+103G>T) c.2856+103G>T (n.2856+103G>T) c.3603+103G>T (n.3603+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757706C= | CA2202943026 | CREBBP | c.3609+103G= (n.3609+103G=) c.3495+103G= (n.3495+103G=) c.2214+103G= (n.2214+103G=) c.3564+103G= (n.3564+103G=) c.3192+103G= (n.3192+103G=) c.3555+103G= (n.3555+103G=) c.2856+103G= (n.2856+103G=) c.3603+103G= (n.3603+103G=) | |
| 16 | g.3757706C>T | CA973905878 | CREBBP | c.3609+103G>A (n.3609+103G>A) c.3495+103G>A (n.3495+103G>A) c.2214+103G>A (n.2214+103G>A) c.3564+103G>A (n.3564+103G>A) c.3192+103G>A (n.3192+103G>A) c.3555+103G>A (n.3555+103G>A) c.2856+103G>A (n.2856+103G>A) c.3603+103G>A (n.3603+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757710T>C | CA620468279 | CREBBP | c.3609+99A>G (n.3609+99A>G) c.3495+99A>G (n.3495+99A>G) c.2214+99A>G (n.2214+99A>G) c.3564+99A>G (n.3564+99A>G) c.3192+99A>G (n.3192+99A>G) c.3555+99A>G (n.3555+99A>G) c.2856+99A>G (n.2856+99A>G) c.3603+99A>G (n.3603+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757710T>G | CA2631423865 | CREBBP | c.3609+99A>C (n.3609+99A>C) c.3495+99A>C (n.3495+99A>C) c.2214+99A>C (n.2214+99A>C) c.3564+99A>C (n.3564+99A>C) c.3192+99A>C (n.3192+99A>C) c.3555+99A>C (n.3555+99A>C) c.2856+99A>C (n.2856+99A>C) c.3603+99A>C (n.3603+99A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757710T= | CA2202943028 | CREBBP | c.3609+99A= (n.3609+99A=) c.3495+99A= (n.3495+99A=) c.2214+99A= (n.2214+99A=) c.3564+99A= (n.3564+99A=) c.3192+99A= (n.3192+99A=) c.3555+99A= (n.3555+99A=) c.2856+99A= (n.2856+99A=) c.3603+99A= (n.3603+99A=) | |
| 16 | g.3757711G>T | CA2631423869 | CREBBP | c.3609+98C>A (n.3609+98C>A) c.3495+98C>A (n.3495+98C>A) c.2214+98C>A (n.2214+98C>A) c.3564+98C>A (n.3564+98C>A) c.3192+98C>A (n.3192+98C>A) c.3555+98C>A (n.3555+98C>A) c.2856+98C>A (n.2856+98C>A) c.3603+98C>A (n.3603+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757712C>A | CA2631423870 | CREBBP | c.3609+97G>T (n.3609+97G>T) c.3495+97G>T (n.3495+97G>T) c.2214+97G>T (n.2214+97G>T) c.3564+97G>T (n.3564+97G>T) c.3192+97G>T (n.3192+97G>T) c.3555+97G>T (n.3555+97G>T) c.2856+97G>T (n.2856+97G>T) c.3603+97G>T (n.3603+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757712C>T | CA2631423872 | CREBBP | c.3609+97G>A (n.3609+97G>A) c.3495+97G>A (n.3495+97G>A) c.2214+97G>A (n.2214+97G>A) c.3564+97G>A (n.3564+97G>A) c.3192+97G>A (n.3192+97G>A) c.3555+97G>A (n.3555+97G>A) c.2856+97G>A (n.2856+97G>A) c.3603+97G>A (n.3603+97G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757713A>T | CA2575963710 | CREBBP | c.3609+96T>A (n.3609+96T>A) c.3495+96T>A (n.3495+96T>A) c.2214+96T>A (n.2214+96T>A) c.3564+96T>A (n.3564+96T>A) c.3192+96T>A (n.3192+96T>A) c.3555+96T>A (n.3555+96T>A) c.2856+96T>A (n.2856+96T>A) c.3603+96T>A (n.3603+96T>A) | |
| 16 | g.3757714C>A | CA2631423876 | CREBBP | c.3609+95G>T (n.3609+95G>T) c.3495+95G>T (n.3495+95G>T) c.2214+95G>T (n.2214+95G>T) c.3564+95G>T (n.3564+95G>T) c.3192+95G>T (n.3192+95G>T) c.3555+95G>T (n.3555+95G>T) c.2856+95G>T (n.2856+95G>T) c.3603+95G>T (n.3603+95G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757714C>G | CA2631423874 | CREBBP | c.3609+95G>C (n.3609+95G>C) c.3495+95G>C (n.3495+95G>C) c.2214+95G>C (n.2214+95G>C) c.3564+95G>C (n.3564+95G>C) c.3192+95G>C (n.3192+95G>C) c.3555+95G>C (n.3555+95G>C) c.2856+95G>C (n.2856+95G>C) c.3603+95G>C (n.3603+95G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757714C>T | CA2631423875 | CREBBP | c.3609+95G>A (n.3609+95G>A) c.3495+95G>A (n.3495+95G>A) c.2214+95G>A (n.2214+95G>A) c.3564+95G>A (n.3564+95G>A) c.3192+95G>A (n.3192+95G>A) c.3555+95G>A (n.3555+95G>A) c.2856+95G>A (n.2856+95G>A) c.3603+95G>A (n.3603+95G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757715_3757716del | CA2631423877 | CREBBP | c.3609+94_3609+95del (n.3609+94_3609+95del) c.3495+94_3495+95del (n.3495+94_3495+95del) c.2214+94_2214+95del (n.2214+94_2214+95del) c.3564+94_3564+95del (n.3564+94_3564+95del) c.3192+94_3192+95del (n.3192+94_3192+95del) c.3555+94_3555+95del (n.3555+94_3555+95del) c.2856+94_2856+95del (n.2856+94_2856+95del) c.3603+94_3603+95del (n.3603+94_3603+95del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757716C>A | CA2631423881 | CREBBP | c.3609+93G>T (n.3609+93G>T) c.3495+93G>T (n.3495+93G>T) c.2214+93G>T (n.2214+93G>T) c.3564+93G>T (n.3564+93G>T) c.3192+93G>T (n.3192+93G>T) c.3555+93G>T (n.3555+93G>T) c.2856+93G>T (n.2856+93G>T) c.3603+93G>T (n.3603+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757716C>G | CA2631423883 | CREBBP | c.3609+93G>C (n.3609+93G>C) c.3495+93G>C (n.3495+93G>C) c.2214+93G>C (n.2214+93G>C) c.3564+93G>C (n.3564+93G>C) c.3192+93G>C (n.3192+93G>C) c.3555+93G>C (n.3555+93G>C) c.2856+93G>C (n.2856+93G>C) c.3603+93G>C (n.3603+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757718dup | CA2631423878 | CREBBP | c.3609+93dup (n.3609+93dup) c.3495+93dup (n.3495+93dup) c.2214+93dup (n.2214+93dup) c.3564+93dup (n.3564+93dup) c.3192+93dup (n.3192+93dup) c.3555+93dup (n.3555+93dup) c.2856+93dup (n.2856+93dup) c.3603+93dup (n.3603+93dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757718del | CA2631423880 | CREBBP | c.3609+93del (n.3609+93del) c.3495+93del (n.3495+93del) c.2214+93del (n.2214+93del) c.3564+93del (n.3564+93del) c.3192+93del (n.3192+93del) c.3555+93del (n.3555+93del) c.2856+93del (n.2856+93del) c.3603+93del (n.3603+93del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757717C= | CA2202943030 | CREBBP | c.3609+92G= (n.3609+92G=) c.3495+92G= (n.3495+92G=) c.2214+92G= (n.2214+92G=) c.3564+92G= (n.3564+92G=) c.3192+92G= (n.3192+92G=) c.3555+92G= (n.3555+92G=) c.2856+92G= (n.2856+92G=) c.3603+92G= (n.3603+92G=) | |
| 16 | g.3757717C>G | CA276997804 | CREBBP | c.3609+92G>C (n.3609+92G>C) c.3495+92G>C (n.3495+92G>C) c.2214+92G>C (n.2214+92G>C) c.3564+92G>C (n.3564+92G>C) c.3192+92G>C (n.3192+92G>C) c.3555+92G>C (n.3555+92G>C) c.2856+92G>C (n.2856+92G>C) c.3603+92G>C (n.3603+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757718C>A | CA2575963713 | CREBBP | c.3609+91G>T (n.3609+91G>T) c.3495+91G>T (n.3495+91G>T) c.2214+91G>T (n.2214+91G>T) c.3564+91G>T (n.3564+91G>T) c.3192+91G>T (n.3192+91G>T) c.3555+91G>T (n.3555+91G>T) c.2856+91G>T (n.2856+91G>T) c.3603+91G>T (n.3603+91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757718C= | CA2202943031 | CREBBP | c.3609+91G= (n.3609+91G=) c.3495+91G= (n.3495+91G=) c.2214+91G= (n.2214+91G=) c.3564+91G= (n.3564+91G=) c.3192+91G= (n.3192+91G=) c.3555+91G= (n.3555+91G=) c.2856+91G= (n.2856+91G=) c.3603+91G= (n.3603+91G=) | |
| 16 | g.3757718C>G | CA720741145 | CREBBP | c.3609+91G>C (n.3609+91G>C) c.3495+91G>C (n.3495+91G>C) c.2214+91G>C (n.2214+91G>C) c.3564+91G>C (n.3564+91G>C) c.3192+91G>C (n.3192+91G>C) c.3555+91G>C (n.3555+91G>C) c.2856+91G>C (n.2856+91G>C) c.3603+91G>C (n.3603+91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757719A>G | CA2631423893 | CREBBP | c.3609+90T>C (n.3609+90T>C) c.3495+90T>C (n.3495+90T>C) c.2214+90T>C (n.2214+90T>C) c.3564+90T>C (n.3564+90T>C) c.3192+90T>C (n.3192+90T>C) c.3555+90T>C (n.3555+90T>C) c.2856+90T>C (n.2856+90T>C) c.3603+90T>C (n.3603+90T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757720G>A | CA2575963715 | CREBBP | c.3609+89C>T (n.3609+89C>T) c.3495+89C>T (n.3495+89C>T) c.2214+89C>T (n.2214+89C>T) c.3564+89C>T (n.3564+89C>T) c.3192+89C>T (n.3192+89C>T) c.3555+89C>T (n.3555+89C>T) c.2856+89C>T (n.2856+89C>T) c.3603+89C>T (n.3603+89C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757721T>A | CA2805633803 | CREBBP | c.3609+88A>T (n.3609+88A>T) c.3495+88A>T (n.3495+88A>T) c.2214+88A>T (n.2214+88A>T) c.3564+88A>T (n.3564+88A>T) c.3192+88A>T (n.3192+88A>T) c.3555+88A>T (n.3555+88A>T) c.2856+88A>T (n.2856+88A>T) c.3603+88A>T (n.3603+88A>T) | |
| 16 | g.3757721T>G | CA2631423895 | CREBBP | c.3609+88A>C (n.3609+88A>C) c.3495+88A>C (n.3495+88A>C) c.2214+88A>C (n.2214+88A>C) c.3564+88A>C (n.3564+88A>C) c.3192+88A>C (n.3192+88A>C) c.3555+88A>C (n.3555+88A>C) c.2856+88A>C (n.2856+88A>C) c.3603+88A>C (n.3603+88A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757722A= | CA2202943034 | CREBBP | c.3609+87T= (n.3609+87T=) c.3495+87T= (n.3495+87T=) c.2214+87T= (n.2214+87T=) c.3564+87T= (n.3564+87T=) c.3192+87T= (n.3192+87T=) c.3555+87T= (n.3555+87T=) c.2856+87T= (n.2856+87T=) c.3603+87T= (n.3603+87T=) | |
| 16 | g.3757722A>G | CA2202943036 | CREBBP | c.3609+87T>C (n.3609+87T>C) c.3495+87T>C (n.3495+87T>C) c.2214+87T>C (n.2214+87T>C) c.3564+87T>C (n.3564+87T>C) c.3192+87T>C (n.3192+87T>C) c.3555+87T>C (n.3555+87T>C) c.2856+87T>C (n.2856+87T>C) c.3603+87T>C (n.3603+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757722_3757727del | CA2631423896 | CREBBP | c.3609+82_3609+87del (n.3609+82_3609+87del) c.3495+82_3495+87del (n.3495+82_3495+87del) c.2214+82_2214+87del (n.2214+82_2214+87del) c.3564+82_3564+87del (n.3564+82_3564+87del) c.3192+82_3192+87del (n.3192+82_3192+87del) c.3555+82_3555+87del (n.3555+82_3555+87del) c.2856+82_2856+87del (n.2856+82_2856+87del) c.3603+82_3603+87del (n.3603+82_3603+87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757723T>C | CA276997805 | CREBBP | c.3609+86A>G (n.3609+86A>G) c.3495+86A>G (n.3495+86A>G) c.2214+86A>G (n.2214+86A>G) c.3564+86A>G (n.3564+86A>G) c.3192+86A>G (n.3192+86A>G) c.3555+86A>G (n.3555+86A>G) c.2856+86A>G (n.2856+86A>G) c.3603+86A>G (n.3603+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757723T= | CA2202943038 | CREBBP | c.3609+86A= (n.3609+86A=) c.3495+86A= (n.3495+86A=) c.2214+86A= (n.2214+86A=) c.3564+86A= (n.3564+86A=) c.3192+86A= (n.3192+86A=) c.3555+86A= (n.3555+86A=) c.2856+86A= (n.2856+86A=) c.3603+86A= (n.3603+86A=) | |
| 16 | g.3757725C>A | CA914058433 | CREBBP | c.3609+84G>T (n.3609+84G>T) c.3495+84G>T (n.3495+84G>T) c.2214+84G>T (n.2214+84G>T) c.3564+84G>T (n.3564+84G>T) c.3192+84G>T (n.3192+84G>T) c.3555+84G>T (n.3555+84G>T) c.2856+84G>T (n.2856+84G>T) c.3603+84G>T (n.3603+84G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757725C= | CA2202943040 | CREBBP | c.3609+84G= (n.3609+84G=) c.3495+84G= (n.3495+84G=) c.2214+84G= (n.2214+84G=) c.3564+84G= (n.3564+84G=) c.3192+84G= (n.3192+84G=) c.3555+84G= (n.3555+84G=) c.2856+84G= (n.2856+84G=) c.3603+84G= (n.3603+84G=) | |
| 16 | g.3757725C>G | CA2631423899 | CREBBP | c.3609+84G>C (n.3609+84G>C) c.3495+84G>C (n.3495+84G>C) c.2214+84G>C (n.2214+84G>C) c.3564+84G>C (n.3564+84G>C) c.3192+84G>C (n.3192+84G>C) c.3555+84G>C (n.3555+84G>C) c.2856+84G>C (n.2856+84G>C) c.3603+84G>C (n.3603+84G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757725C>T | CA2202943041 | CREBBP | c.3609+84G>A (n.3609+84G>A) c.3495+84G>A (n.3495+84G>A) c.2214+84G>A (n.2214+84G>A) c.3564+84G>A (n.3564+84G>A) c.3192+84G>A (n.3192+84G>A) c.3555+84G>A (n.3555+84G>A) c.2856+84G>A (n.2856+84G>A) c.3603+84G>A (n.3603+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757726A>T | CA2631423917 | CREBBP | c.3609+83T>A (n.3609+83T>A) c.3495+83T>A (n.3495+83T>A) c.2214+83T>A (n.2214+83T>A) c.3564+83T>A (n.3564+83T>A) c.3192+83T>A (n.3192+83T>A) c.3555+83T>A (n.3555+83T>A) c.2856+83T>A (n.2856+83T>A) c.3603+83T>A (n.3603+83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757727G>T | CA2575963716 | CREBBP | c.3609+82C>A (n.3609+82C>A) c.3495+82C>A (n.3495+82C>A) c.2214+82C>A (n.2214+82C>A) c.3564+82C>A (n.3564+82C>A) c.3192+82C>A (n.3192+82C>A) c.3555+82C>A (n.3555+82C>A) c.2856+82C>A (n.2856+82C>A) c.3603+82C>A (n.3603+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757728G>A | CA2202943044 | CREBBP | c.3609+81C>T (n.3609+81C>T) c.3495+81C>T (n.3495+81C>T) c.2214+81C>T (n.2214+81C>T) c.3564+81C>T (n.3564+81C>T) c.3192+81C>T (n.3192+81C>T) c.3555+81C>T (n.3555+81C>T) c.2856+81C>T (n.2856+81C>T) c.3603+81C>T (n.3603+81C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3757728G= | CA2202943043 | CREBBP | c.3609+81C= (n.3609+81C=) c.3495+81C= (n.3495+81C=) c.2214+81C= (n.2214+81C=) c.3564+81C= (n.3564+81C=) c.3192+81C= (n.3192+81C=) c.3555+81C= (n.3555+81C=) c.2856+81C= (n.2856+81C=) c.3603+81C= (n.3603+81C=) | |
| 16 | g.3757728G>T | CA2631423920 | CREBBP | c.3609+81C>A (n.3609+81C>A) c.3495+81C>A (n.3495+81C>A) c.2214+81C>A (n.2214+81C>A) c.3564+81C>A (n.3564+81C>A) c.3192+81C>A (n.3192+81C>A) c.3555+81C>A (n.3555+81C>A) c.2856+81C>A (n.2856+81C>A) c.3603+81C>A (n.3603+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757729C>A | CA2631423923 | CREBBP | c.3609+80G>T (n.3609+80G>T) c.3495+80G>T (n.3495+80G>T) c.2214+80G>T (n.2214+80G>T) c.3564+80G>T (n.3564+80G>T) c.3192+80G>T (n.3192+80G>T) c.3555+80G>T (n.3555+80G>T) c.2856+80G>T (n.2856+80G>T) c.3603+80G>T (n.3603+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757729C= | CA2202943046 | CREBBP | c.3609+80G= (n.3609+80G=) c.3495+80G= (n.3495+80G=) c.2214+80G= (n.2214+80G=) c.3564+80G= (n.3564+80G=) c.3192+80G= (n.3192+80G=) c.3555+80G= (n.3555+80G=) c.2856+80G= (n.2856+80G=) c.3603+80G= (n.3603+80G=) | |
| 16 | g.3757729C>T | CA720741149 | CREBBP | c.3609+80G>A (n.3609+80G>A) c.3495+80G>A (n.3495+80G>A) c.2214+80G>A (n.2214+80G>A) c.3564+80G>A (n.3564+80G>A) c.3192+80G>A (n.3192+80G>A) c.3555+80G>A (n.3555+80G>A) c.2856+80G>A (n.2856+80G>A) c.3603+80G>A (n.3603+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757730G>A | CA14342027 | CREBBP | c.3609+79C>T (n.3609+79C>T) c.3495+79C>T (n.3495+79C>T) c.2214+79C>T (n.2214+79C>T) c.3564+79C>T (n.3564+79C>T) c.3192+79C>T (n.3192+79C>T) c.3555+79C>T (n.3555+79C>T) c.2856+79C>T (n.2856+79C>T) c.3603+79C>T (n.3603+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757730G= | CA2202943050 | CREBBP | c.3609+79C= (n.3609+79C=) c.3495+79C= (n.3495+79C=) c.2214+79C= (n.2214+79C=) c.3564+79C= (n.3564+79C=) c.3192+79C= (n.3192+79C=) c.3555+79C= (n.3555+79C=) c.2856+79C= (n.2856+79C=) c.3603+79C= (n.3603+79C=) | |
| 16 | g.3757730G>T | CA2202943053 | CREBBP | c.3609+79C>A (n.3609+79C>A) c.3495+79C>A (n.3495+79C>A) c.2214+79C>A (n.2214+79C>A) c.3564+79C>A (n.3564+79C>A) c.3192+79C>A (n.3192+79C>A) c.3555+79C>A (n.3555+79C>A) c.2856+79C>A (n.2856+79C>A) c.3603+79C>A (n.3603+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757731T>C | CA2575963717 | CREBBP | c.3609+78A>G (n.3609+78A>G) c.3495+78A>G (n.3495+78A>G) c.2214+78A>G (n.2214+78A>G) c.3564+78A>G (n.3564+78A>G) c.3192+78A>G (n.3192+78A>G) c.3555+78A>G (n.3555+78A>G) c.2856+78A>G (n.2856+78A>G) c.3603+78A>G (n.3603+78A>G) | |
| 16 | g.3757732G>A | CA2631423932 | CREBBP | c.3609+77C>T (n.3609+77C>T) c.3495+77C>T (n.3495+77C>T) c.2214+77C>T (n.2214+77C>T) c.3564+77C>T (n.3564+77C>T) c.3192+77C>T (n.3192+77C>T) c.3555+77C>T (n.3555+77C>T) c.2856+77C>T (n.2856+77C>T) c.3603+77C>T (n.3603+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757732G>C | CA2631423934 | CREBBP | c.3609+77C>G (n.3609+77C>G) c.3495+77C>G (n.3495+77C>G) c.2214+77C>G (n.2214+77C>G) c.3564+77C>G (n.3564+77C>G) c.3192+77C>G (n.3192+77C>G) c.3555+77C>G (n.3555+77C>G) c.2856+77C>G (n.2856+77C>G) c.3603+77C>G (n.3603+77C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757732G>T | CA2575963718 | CREBBP | c.3609+77C>A (n.3609+77C>A) c.3495+77C>A (n.3495+77C>A) c.2214+77C>A (n.2214+77C>A) c.3564+77C>A (n.3564+77C>A) c.3192+77C>A (n.3192+77C>A) c.3555+77C>A (n.3555+77C>A) c.2856+77C>A (n.2856+77C>A) c.3603+77C>A (n.3603+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757735C>A | CA2631423937 | CREBBP | c.3609+74G>T (n.3609+74G>T) c.3495+74G>T (n.3495+74G>T) c.2214+74G>T (n.2214+74G>T) c.3564+74G>T (n.3564+74G>T) c.3192+74G>T (n.3192+74G>T) c.3555+74G>T (n.3555+74G>T) c.2856+74G>T (n.2856+74G>T) c.3603+74G>T (n.3603+74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757737C>G | CA2631423940 | CREBBP | c.3609+72G>C (n.3609+72G>C) c.3495+72G>C (n.3495+72G>C) c.2214+72G>C (n.2214+72G>C) c.3564+72G>C (n.3564+72G>C) c.3192+72G>C (n.3192+72G>C) c.3555+72G>C (n.3555+72G>C) c.2856+72G>C (n.2856+72G>C) c.3603+72G>C (n.3603+72G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757737C>T | CA2731841243 | CREBBP | c.3609+72G>A (n.3609+72G>A) c.3495+72G>A (n.3495+72G>A) c.2214+72G>A (n.2214+72G>A) c.3564+72G>A (n.3564+72G>A) c.3192+72G>A (n.3192+72G>A) c.3555+72G>A (n.3555+72G>A) c.2856+72G>A (n.2856+72G>A) c.3603+72G>A (n.3603+72G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3757738A= | CA2202943059 | CREBBP | c.3609+71T= (n.3609+71T=) c.3495+71T= (n.3495+71T=) c.2214+71T= (n.2214+71T=) c.3564+71T= (n.3564+71T=) c.3192+71T= (n.3192+71T=) c.3555+71T= (n.3555+71T=) c.2856+71T= (n.2856+71T=) c.3603+71T= (n.3603+71T=) | |
| 16 | g.3757738A>C | CA2631423943 | CREBBP | c.3609+71T>G (n.3609+71T>G) c.3495+71T>G (n.3495+71T>G) c.2214+71T>G (n.2214+71T>G) c.3564+71T>G (n.3564+71T>G) c.3192+71T>G (n.3192+71T>G) c.3555+71T>G (n.3555+71T>G) c.2856+71T>G (n.2856+71T>G) c.3603+71T>G (n.3603+71T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757738A>G | CA973905882 | CREBBP | c.3609+71T>C (n.3609+71T>C) c.3495+71T>C (n.3495+71T>C) c.2214+71T>C (n.2214+71T>C) c.3564+71T>C (n.3564+71T>C) c.3192+71T>C (n.3192+71T>C) c.3555+71T>C (n.3555+71T>C) c.2856+71T>C (n.2856+71T>C) c.3603+71T>C (n.3603+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757738A>T | CA620468282 | CREBBP | c.3609+71T>A (n.3609+71T>A) c.3495+71T>A (n.3495+71T>A) c.2214+71T>A (n.2214+71T>A) c.3564+71T>A (n.3564+71T>A) c.3192+71T>A (n.3192+71T>A) c.3555+71T>A (n.3555+71T>A) c.2856+71T>A (n.2856+71T>A) c.3603+71T>A (n.3603+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757738_3757741delinsATAT | CA2202943057 | CREBBP | c.3609+68_3609+71delinsATAT (n.3609+68_3609+71delinsATAT) c.3495+68_3495+71delinsATAT (n.3495+68_3495+71delinsATAT) c.2214+68_2214+71delinsATAT (n.2214+68_2214+71delinsATAT) c.3564+68_3564+71delinsATAT (n.3564+68_3564+71delinsATAT) c.3192+68_3192+71delinsATAT (n.3192+68_3192+71delinsATAT) c.3555+68_3555+71delinsATAT (n.3555+68_3555+71delinsATAT) c.2856+68_2856+71delinsATAT (n.2856+68_2856+71delinsATAT) c.3603+68_3603+71delinsATAT (n.3603+68_3603+71delinsATAT) | |
| 16 | g.3757739T>C | CA2575963719 | CREBBP | c.3609+70A>G (n.3609+70A>G) c.3495+70A>G (n.3495+70A>G) c.2214+70A>G (n.2214+70A>G) c.3564+70A>G (n.3564+70A>G) c.3192+70A>G (n.3192+70A>G) c.3555+70A>G (n.3555+70A>G) c.2856+70A>G (n.2856+70A>G) c.3603+70A>G (n.3603+70A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757741_3757743del | CA720741156 | CREBBP | c.3609+68_3609+70del (n.3609+68_3609+70del) c.3495+68_3495+70del (n.3495+68_3495+70del) c.2214+68_2214+70del (n.2214+68_2214+70del) c.3564+68_3564+70del (n.3564+68_3564+70del) c.3192+68_3192+70del (n.3192+68_3192+70del) c.3555+68_3555+70del (n.3555+68_3555+70del) c.2856+68_2856+70del (n.2856+68_2856+70del) c.3603+68_3603+70del (n.3603+68_3603+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757740A= | CA2202943062 | CREBBP | c.3609+69T= (n.3609+69T=) c.3495+69T= (n.3495+69T=) c.2214+69T= (n.2214+69T=) c.3564+69T= (n.3564+69T=) c.3192+69T= (n.3192+69T=) c.3555+69T= (n.3555+69T=) c.2856+69T= (n.2856+69T=) c.3603+69T= (n.3603+69T=) | |
| 16 | g.3757740A>G | CA276997807 | CREBBP | c.3609+69T>C (n.3609+69T>C) c.3495+69T>C (n.3495+69T>C) c.2214+69T>C (n.2214+69T>C) c.3564+69T>C (n.3564+69T>C) c.3192+69T>C (n.3192+69T>C) c.3555+69T>C (n.3555+69T>C) c.2856+69T>C (n.2856+69T>C) c.3603+69T>C (n.3603+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757741T>C | CA2631423956 | CREBBP | c.3609+68A>G (n.3609+68A>G) c.3495+68A>G (n.3495+68A>G) c.2214+68A>G (n.2214+68A>G) c.3564+68A>G (n.3564+68A>G) c.3192+68A>G (n.3192+68A>G) c.3555+68A>G (n.3555+68A>G) c.2856+68A>G (n.2856+68A>G) c.3603+68A>G (n.3603+68A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757742T>A | CA973905883 | CREBBP | c.3609+67A>T (n.3609+67A>T) c.3495+67A>T (n.3495+67A>T) c.2214+67A>T (n.2214+67A>T) c.3564+67A>T (n.3564+67A>T) c.3192+67A>T (n.3192+67A>T) c.3555+67A>T (n.3555+67A>T) c.2856+67A>T (n.2856+67A>T) c.3603+67A>T (n.3603+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757742T= | CA2202943065 | CREBBP | c.3609+67A= (n.3609+67A=) c.3495+67A= (n.3495+67A=) c.2214+67A= (n.2214+67A=) c.3564+67A= (n.3564+67A=) c.3192+67A= (n.3192+67A=) c.3555+67A= (n.3555+67A=) c.2856+67A= (n.2856+67A=) c.3603+67A= (n.3603+67A=) | |
| 16 | g.3757744G>A | CA2202943067 | CREBBP | c.3609+65C>T (n.3609+65C>T) c.3495+65C>T (n.3495+65C>T) c.2214+65C>T (n.2214+65C>T) c.3564+65C>T (n.3564+65C>T) c.3192+65C>T (n.3192+65C>T) c.3555+65C>T (n.3555+65C>T) c.2856+65C>T (n.2856+65C>T) c.3603+65C>T (n.3603+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757744G>C | CA2631423958 | CREBBP | c.3609+65C>G (n.3609+65C>G) c.3495+65C>G (n.3495+65C>G) c.2214+65C>G (n.2214+65C>G) c.3564+65C>G (n.3564+65C>G) c.3192+65C>G (n.3192+65C>G) c.3555+65C>G (n.3555+65C>G) c.2856+65C>G (n.2856+65C>G) c.3603+65C>G (n.3603+65C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757744G= | CA2202943066 | CREBBP | c.3609+65C= (n.3609+65C=) c.3495+65C= (n.3495+65C=) c.2214+65C= (n.2214+65C=) c.3564+65C= (n.3564+65C=) c.3192+65C= (n.3192+65C=) c.3555+65C= (n.3555+65C=) c.2856+65C= (n.2856+65C=) c.3603+65C= (n.3603+65C=) | |
| 16 | g.3757746A= | CA2202943070 | CREBBP | c.3609+63T= (n.3609+63T=) c.3495+63T= (n.3495+63T=) c.2214+63T= (n.2214+63T=) c.3564+63T= (n.3564+63T=) c.3192+63T= (n.3192+63T=) c.3555+63T= (n.3555+63T=) c.2856+63T= (n.2856+63T=) c.3603+63T= (n.3603+63T=) | |
| 16 | g.3757746A>G | CA720741161 | CREBBP | c.3609+63T>C (n.3609+63T>C) c.3495+63T>C (n.3495+63T>C) c.2214+63T>C (n.2214+63T>C) c.3564+63T>C (n.3564+63T>C) c.3192+63T>C (n.3192+63T>C) c.3555+63T>C (n.3555+63T>C) c.2856+63T>C (n.2856+63T>C) c.3603+63T>C (n.3603+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757747T>A | CA2631423970 | CREBBP | c.3609+62A>T (n.3609+62A>T) c.3495+62A>T (n.3495+62A>T) c.2214+62A>T (n.2214+62A>T) c.3564+62A>T (n.3564+62A>T) c.3192+62A>T (n.3192+62A>T) c.3555+62A>T (n.3555+62A>T) c.2856+62A>T (n.2856+62A>T) c.3603+62A>T (n.3603+62A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757747T>C | CA2575963720 | CREBBP | c.3609+62A>G (n.3609+62A>G) c.3495+62A>G (n.3495+62A>G) c.2214+62A>G (n.2214+62A>G) c.3564+62A>G (n.3564+62A>G) c.3192+62A>G (n.3192+62A>G) c.3555+62A>G (n.3555+62A>G) c.2856+62A>G (n.2856+62A>G) c.3603+62A>G (n.3603+62A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757747dup | CA2631423967 | CREBBP | c.3609+62dup (n.3609+62dup) c.3495+62dup (n.3495+62dup) c.2214+62dup (n.2214+62dup) c.3564+62dup (n.3564+62dup) c.3192+62dup (n.3192+62dup) c.3555+62dup (n.3555+62dup) c.2856+62dup (n.2856+62dup) c.3603+62dup (n.3603+62dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757749A>G | CA2631423971 | CREBBP | c.3609+60T>C (n.3609+60T>C) c.3495+60T>C (n.3495+60T>C) c.2214+60T>C (n.2214+60T>C) c.3564+60T>C (n.3564+60T>C) c.3192+60T>C (n.3192+60T>C) c.3555+60T>C (n.3555+60T>C) c.2856+60T>C (n.2856+60T>C) c.3603+60T>C (n.3603+60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757750C>A | CA2731841245 | CREBBP | c.3609+59G>T (n.3609+59G>T) c.3495+59G>T (n.3495+59G>T) c.2214+59G>T (n.2214+59G>T) c.3564+59G>T (n.3564+59G>T) c.3192+59G>T (n.3192+59G>T) c.3555+59G>T (n.3555+59G>T) c.2856+59G>T (n.2856+59G>T) c.3603+59G>T (n.3603+59G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3757750C>T | CA2631423972 | CREBBP | c.3609+59G>A (n.3609+59G>A) c.3495+59G>A (n.3495+59G>A) c.2214+59G>A (n.2214+59G>A) c.3564+59G>A (n.3564+59G>A) c.3192+59G>A (n.3192+59G>A) c.3555+59G>A (n.3555+59G>A) c.2856+59G>A (n.2856+59G>A) c.3603+59G>A (n.3603+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757752C>A | CA2631423973 | CREBBP | c.3609+57G>T (n.3609+57G>T) c.3495+57G>T (n.3495+57G>T) c.2214+57G>T (n.2214+57G>T) c.3564+57G>T (n.3564+57G>T) c.3192+57G>T (n.3192+57G>T) c.3555+57G>T (n.3555+57G>T) c.2856+57G>T (n.2856+57G>T) c.3603+57G>T (n.3603+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757752C= | CA2202943072 | CREBBP | c.3609+57G= (n.3609+57G=) c.3495+57G= (n.3495+57G=) c.2214+57G= (n.2214+57G=) c.3564+57G= (n.3564+57G=) c.3192+57G= (n.3192+57G=) c.3555+57G= (n.3555+57G=) c.2856+57G= (n.2856+57G=) c.3603+57G= (n.3603+57G=) | |
| 16 | g.3757752C>T | CA973905886 | CREBBP | c.3609+57G>A (n.3609+57G>A) c.3495+57G>A (n.3495+57G>A) c.2214+57G>A (n.2214+57G>A) c.3564+57G>A (n.3564+57G>A) c.3192+57G>A (n.3192+57G>A) c.3555+57G>A (n.3555+57G>A) c.2856+57G>A (n.2856+57G>A) c.3603+57G>A (n.3603+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757753C>T | CA2631423975 | CREBBP | c.3609+56G>A (n.3609+56G>A) c.3495+56G>A (n.3495+56G>A) c.2214+56G>A (n.2214+56G>A) c.3564+56G>A (n.3564+56G>A) c.3192+56G>A (n.3192+56G>A) c.3555+56G>A (n.3555+56G>A) c.2856+56G>A (n.2856+56G>A) c.3603+56G>A (n.3603+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757755C>A | CA2506199419 | CREBBP | c.3609+54G>T (n.3609+54G>T) c.3495+54G>T (n.3495+54G>T) c.2214+54G>T (n.2214+54G>T) c.3564+54G>T (n.3564+54G>T) c.3192+54G>T (n.3192+54G>T) c.3555+54G>T (n.3555+54G>T) c.2856+54G>T (n.2856+54G>T) c.3603+54G>T (n.3603+54G>T) | |
| 16 | g.3757755C= | CA2202943073 | CREBBP | c.3609+54G= (n.3609+54G=) c.3495+54G= (n.3495+54G=) c.2214+54G= (n.2214+54G=) c.3564+54G= (n.3564+54G=) c.3192+54G= (n.3192+54G=) c.3555+54G= (n.3555+54G=) c.2856+54G= (n.2856+54G=) c.3603+54G= (n.3603+54G=) | |
| 16 | g.3757755C>T | CA276997812 | CREBBP | c.3609+54G>A (n.3609+54G>A) c.3495+54G>A (n.3495+54G>A) c.2214+54G>A (n.2214+54G>A) c.3564+54G>A (n.3564+54G>A) c.3192+54G>A (n.3192+54G>A) c.3555+54G>A (n.3555+54G>A) c.2856+54G>A (n.2856+54G>A) c.3603+54G>A (n.3603+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757756T>A | CA2575963721 | CREBBP | c.3609+53A>T (n.3609+53A>T) c.3495+53A>T (n.3495+53A>T) c.2214+53A>T (n.2214+53A>T) c.3564+53A>T (n.3564+53A>T) c.3192+53A>T (n.3192+53A>T) c.3555+53A>T (n.3555+53A>T) c.2856+53A>T (n.2856+53A>T) c.3603+53A>T (n.3603+53A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757756T>C | CA276997813 | CREBBP | c.3609+53A>G (n.3609+53A>G) c.3495+53A>G (n.3495+53A>G) c.2214+53A>G (n.2214+53A>G) c.3564+53A>G (n.3564+53A>G) c.3192+53A>G (n.3192+53A>G) c.3555+53A>G (n.3555+53A>G) c.2856+53A>G (n.2856+53A>G) c.3603+53A>G (n.3603+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757756T= | CA2202943075 | CREBBP | c.3609+53A= (n.3609+53A=) c.3495+53A= (n.3495+53A=) c.2214+53A= (n.2214+53A=) c.3564+53A= (n.3564+53A=) c.3192+53A= (n.3192+53A=) c.3555+53A= (n.3555+53A=) c.2856+53A= (n.2856+53A=) c.3603+53A= (n.3603+53A=) | |
| 16 | g.3757757C>T | CA2631423982 | CREBBP | c.3609+52G>A (n.3609+52G>A) c.3495+52G>A (n.3495+52G>A) c.2214+52G>A (n.2214+52G>A) c.3564+52G>A (n.3564+52G>A) c.3192+52G>A (n.3192+52G>A) c.3555+52G>A (n.3555+52G>A) c.2856+52G>A (n.2856+52G>A) c.3603+52G>A (n.3603+52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757760dup | CA2631423985 | CREBBP | c.3609+50dup (n.3609+50dup) c.3495+50dup (n.3495+50dup) c.2214+50dup (n.2214+50dup) c.3564+50dup (n.3564+50dup) c.3192+50dup (n.3192+50dup) c.3555+50dup (n.3555+50dup) c.2856+50dup (n.2856+50dup) c.3603+50dup (n.3603+50dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757760G= | CA2202943077 | CREBBP | c.3609+49C= (n.3609+49C=) c.3495+49C= (n.3495+49C=) c.2214+49C= (n.2214+49C=) c.3564+49C= (n.3564+49C=) c.3192+49C= (n.3192+49C=) c.3555+49C= (n.3555+49C=) c.2856+49C= (n.2856+49C=) c.3603+49C= (n.3603+49C=) | |
| 16 | g.3757760G>T | CA720741167 | CREBBP | c.3609+49C>A (n.3609+49C>A) c.3495+49C>A (n.3495+49C>A) c.2214+49C>A (n.2214+49C>A) c.3564+49C>A (n.3564+49C>A) c.3192+49C>A (n.3192+49C>A) c.3555+49C>A (n.3555+49C>A) c.2856+49C>A (n.2856+49C>A) c.3603+49C>A (n.3603+49C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3757761C= | CA2202943078 | CREBBP | c.3609+48G= (n.3609+48G=) c.3495+48G= (n.3495+48G=) c.2214+48G= (n.2214+48G=) c.3564+48G= (n.3564+48G=) c.3192+48G= (n.3192+48G=) c.3555+48G= (n.3555+48G=) c.2856+48G= (n.2856+48G=) c.3603+48G= (n.3603+48G=) | |
| 16 | g.3757761C>T | CA2202943079 | CREBBP | c.3609+48G>A (n.3609+48G>A) c.3495+48G>A (n.3495+48G>A) c.2214+48G>A (n.2214+48G>A) c.3564+48G>A (n.3564+48G>A) c.3192+48G>A (n.3192+48G>A) c.3555+48G>A (n.3555+48G>A) c.2856+48G>A (n.2856+48G>A) c.3603+48G>A (n.3603+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757762T>A | CA2631423987 | CREBBP | c.3609+47A>T (n.3609+47A>T) c.3495+47A>T (n.3495+47A>T) c.2214+47A>T (n.2214+47A>T) c.3564+47A>T (n.3564+47A>T) c.3192+47A>T (n.3192+47A>T) c.3555+47A>T (n.3555+47A>T) c.2856+47A>T (n.2856+47A>T) c.3603+47A>T (n.3603+47A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757762_3757763delinsTG | CA2202943081 | CREBBP | c.3609+46_3609+47delinsCA (n.3609+46_3609+47delinsCA) c.3495+46_3495+47delinsCA (n.3495+46_3495+47delinsCA) c.2214+46_2214+47delinsCA (n.2214+46_2214+47delinsCA) c.3564+46_3564+47delinsCA (n.3564+46_3564+47delinsCA) c.3192+46_3192+47delinsCA (n.3192+46_3192+47delinsCA) c.3555+46_3555+47delinsCA (n.3555+46_3555+47delinsCA) c.2856+46_2856+47delinsCA (n.2856+46_2856+47delinsCA) c.3603+46_3603+47delinsCA (n.3603+46_3603+47delinsCA) | |
| 16 | g.3757763G>A | CA276997814 | CREBBP | c.3609+46C>T (n.3609+46C>T) c.3495+46C>T (n.3495+46C>T) c.2214+46C>T (n.2214+46C>T) c.3564+46C>T (n.3564+46C>T) c.3192+46C>T (n.3192+46C>T) c.3555+46C>T (n.3555+46C>T) c.2856+46C>T (n.2856+46C>T) c.3603+46C>T (n.3603+46C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3757763G>C | CA276997815 | CREBBP | c.3609+46C>G (n.3609+46C>G) c.3495+46C>G (n.3495+46C>G) c.2214+46C>G (n.2214+46C>G) c.3564+46C>G (n.3564+46C>G) c.3192+46C>G (n.3192+46C>G) c.3555+46C>G (n.3555+46C>G) c.2856+46C>G (n.2856+46C>G) c.3603+46C>G (n.3603+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757763G= | CA2202943084 | CREBBP | c.3609+46C= (n.3609+46C=) c.3495+46C= (n.3495+46C=) c.2214+46C= (n.2214+46C=) c.3564+46C= (n.3564+46C=) c.3192+46C= (n.3192+46C=) c.3555+46C= (n.3555+46C=) c.2856+46C= (n.2856+46C=) c.3603+46C= (n.3603+46C=) | |
| 16 | g.3757763G>T | CA2631423991 | CREBBP | c.3609+46C>A (n.3609+46C>A) c.3495+46C>A (n.3495+46C>A) c.2214+46C>A (n.2214+46C>A) c.3564+46C>A (n.3564+46C>A) c.3192+46C>A (n.3192+46C>A) c.3555+46C>A (n.3555+46C>A) c.2856+46C>A (n.2856+46C>A) c.3603+46C>A (n.3603+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757764del | CA620468283 | CREBBP | c.3609+46del (n.3609+46del) c.3495+46del (n.3495+46del) c.2214+46del (n.2214+46del) c.3564+46del (n.3564+46del) c.3192+46del (n.3192+46del) c.3555+46del (n.3555+46del) c.2856+46del (n.2856+46del) c.3603+46del (n.3603+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757764G>A | CA620468285 | CREBBP | c.3609+45C>T (n.3609+45C>T) c.3495+45C>T (n.3495+45C>T) c.2214+45C>T (n.2214+45C>T) c.3564+45C>T (n.3564+45C>T) c.3192+45C>T (n.3192+45C>T) c.3555+45C>T (n.3555+45C>T) c.2856+45C>T (n.2856+45C>T) c.3603+45C>T (n.3603+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3757764G>C | CA620468287 | CREBBP | c.3609+45C>G (n.3609+45C>G) c.3495+45C>G (n.3495+45C>G) c.2214+45C>G (n.2214+45C>G) c.3564+45C>G (n.3564+45C>G) c.3192+45C>G (n.3192+45C>G) c.3555+45C>G (n.3555+45C>G) c.2856+45C>G (n.2856+45C>G) c.3603+45C>G (n.3603+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757764G= | CA2202943089 | CREBBP | c.3609+45C= (n.3609+45C=) c.3495+45C= (n.3495+45C=) c.2214+45C= (n.2214+45C=) c.3564+45C= (n.3564+45C=) c.3192+45C= (n.3192+45C=) c.3555+45C= (n.3555+45C=) c.2856+45C= (n.2856+45C=) c.3603+45C= (n.3603+45C=) | |
| 16 | g.3757764G>T | CA7869786 | CREBBP | c.3609+45C>A (n.3609+45C>A) c.3495+45C>A (n.3495+45C>A) c.2214+45C>A (n.2214+45C>A) c.3564+45C>A (n.3564+45C>A) c.3192+45C>A (n.3192+45C>A) c.3555+45C>A (n.3555+45C>A) c.2856+45C>A (n.2856+45C>A) c.3603+45C>A (n.3603+45C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757765A= | CA2202943093 | CREBBP | c.3609+44T= (n.3609+44T=) c.3495+44T= (n.3495+44T=) c.2214+44T= (n.2214+44T=) c.3564+44T= (n.3564+44T=) c.3192+44T= (n.3192+44T=) c.3555+44T= (n.3555+44T=) c.2856+44T= (n.2856+44T=) c.3603+44T= (n.3603+44T=) | |
| 16 | g.3757765A>C | CA620468290 | CREBBP | c.3609+44T>G (n.3609+44T>G) c.3495+44T>G (n.3495+44T>G) c.2214+44T>G (n.2214+44T>G) c.3564+44T>G (n.3564+44T>G) c.3192+44T>G (n.3192+44T>G) c.3555+44T>G (n.3555+44T>G) c.2856+44T>G (n.2856+44T>G) c.3603+44T>G (n.3603+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757765_3757766insG | CA2202943095 | CREBBP | c.3609+43_3609+44insC (n.3609+43_3609+44insC) c.3495+43_3495+44insC (n.3495+43_3495+44insC) c.2214+43_2214+44insC (n.2214+43_2214+44insC) c.3564+43_3564+44insC (n.3564+43_3564+44insC) c.3192+43_3192+44insC (n.3192+43_3192+44insC) c.3555+43_3555+44insC (n.3555+43_3555+44insC) c.2856+43_2856+44insC (n.2856+43_2856+44insC) c.3603+43_3603+44insC (n.3603+43_3603+44insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757766T>C | CA276997816 | CREBBP | c.3609+43A>G (n.3609+43A>G) c.3495+43A>G (n.3495+43A>G) c.2214+43A>G (n.2214+43A>G) c.3564+43A>G (n.3564+43A>G) c.3192+43A>G (n.3192+43A>G) c.3555+43A>G (n.3555+43A>G) c.2856+43A>G (n.2856+43A>G) c.3603+43A>G (n.3603+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3757766T= | CA2202943096 | CREBBP | c.3609+43A= (n.3609+43A=) c.3495+43A= (n.3495+43A=) c.2214+43A= (n.2214+43A=) c.3564+43A= (n.3564+43A=) c.3192+43A= (n.3192+43A=) c.3555+43A= (n.3555+43A=) c.2856+43A= (n.2856+43A=) c.3603+43A= (n.3603+43A=) | |
| 16 | g.3757767T>C | CA276997818 | CREBBP | c.3609+42A>G (n.3609+42A>G) c.3495+42A>G (n.3495+42A>G) c.2214+42A>G (n.2214+42A>G) c.3564+42A>G (n.3564+42A>G) c.3192+42A>G (n.3192+42A>G) c.3555+42A>G (n.3555+42A>G) c.2856+42A>G (n.2856+42A>G) c.3603+42A>G (n.3603+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757767T= | CA2202943099 | CREBBP | c.3609+42A= (n.3609+42A=) c.3495+42A= (n.3495+42A=) c.2214+42A= (n.2214+42A=) c.3564+42A= (n.3564+42A=) c.3192+42A= (n.3192+42A=) c.3555+42A= (n.3555+42A=) c.2856+42A= (n.2856+42A=) c.3603+42A= (n.3603+42A=) | |
| 16 | g.3757768A>T | CA2731841286 | CREBBP | c.3609+41T>A (n.3609+41T>A) c.3495+41T>A (n.3495+41T>A) c.2214+41T>A (n.2214+41T>A) c.3564+41T>A (n.3564+41T>A) c.3192+41T>A (n.3192+41T>A) c.3555+41T>A (n.3555+41T>A) c.2856+41T>A (n.2856+41T>A) c.3603+41T>A (n.3603+41T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3757770C>G | CA2631424011 | CREBBP | c.3609+39G>C (n.3609+39G>C) c.3495+39G>C (n.3495+39G>C) c.2214+39G>C (n.2214+39G>C) c.3564+39G>C (n.3564+39G>C) c.3192+39G>C (n.3192+39G>C) c.3555+39G>C (n.3555+39G>C) c.2856+39G>C (n.2856+39G>C) c.3603+39G>C (n.3603+39G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757770C>T | CA2631424012 | CREBBP | c.3609+39G>A (n.3609+39G>A) c.3495+39G>A (n.3495+39G>A) c.2214+39G>A (n.2214+39G>A) c.3564+39G>A (n.3564+39G>A) c.3192+39G>A (n.3192+39G>A) c.3555+39G>A (n.3555+39G>A) c.2856+39G>A (n.2856+39G>A) c.3603+39G>A (n.3603+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757771C>A | CA2575963722 | CREBBP | c.3609+38G>T (n.3609+38G>T) c.3495+38G>T (n.3495+38G>T) c.2214+38G>T (n.2214+38G>T) c.3564+38G>T (n.3564+38G>T) c.3192+38G>T (n.3192+38G>T) c.3555+38G>T (n.3555+38G>T) c.2856+38G>T (n.2856+38G>T) c.3603+38G>T (n.3603+38G>T) | |
| 16 | g.3757771C= | CA2202943101 | CREBBP | c.3609+38G= (n.3609+38G=) c.3495+38G= (n.3495+38G=) c.2214+38G= (n.2214+38G=) c.3564+38G= (n.3564+38G=) c.3192+38G= (n.3192+38G=) c.3555+38G= (n.3555+38G=) c.2856+38G= (n.2856+38G=) c.3603+38G= (n.3603+38G=) | |
| 16 | g.3757771C>G | CA7869787 | CREBBP | c.3609+38G>C (n.3609+38G>C) c.3495+38G>C (n.3495+38G>C) c.2214+38G>C (n.2214+38G>C) c.3564+38G>C (n.3564+38G>C) c.3192+38G>C (n.3192+38G>C) c.3555+38G>C (n.3555+38G>C) c.2856+38G>C (n.2856+38G>C) c.3603+38G>C (n.3603+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757771C>T | CA2631424016 | CREBBP | c.3609+38G>A (n.3609+38G>A) c.3495+38G>A (n.3495+38G>A) c.2214+38G>A (n.2214+38G>A) c.3564+38G>A (n.3564+38G>A) c.3192+38G>A (n.3192+38G>A) c.3555+38G>A (n.3555+38G>A) c.2856+38G>A (n.2856+38G>A) c.3603+38G>A (n.3603+38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757773G>C | CA2631424018 | CREBBP | c.3609+36C>G (n.3609+36C>G) c.3495+36C>G (n.3495+36C>G) c.2214+36C>G (n.2214+36C>G) c.3564+36C>G (n.3564+36C>G) c.3192+36C>G (n.3192+36C>G) c.3555+36C>G (n.3555+36C>G) c.2856+36C>G (n.2856+36C>G) c.3603+36C>G (n.3603+36C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757776A>C | CA2631424021 | CREBBP | c.3609+33T>G (n.3609+33T>G) c.3495+33T>G (n.3495+33T>G) c.2214+33T>G (n.2214+33T>G) c.3564+33T>G (n.3564+33T>G) c.3192+33T>G (n.3192+33T>G) c.3555+33T>G (n.3555+33T>G) c.2856+33T>G (n.2856+33T>G) c.3603+33T>G (n.3603+33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757778A>C | CA2631424022 | CREBBP | c.3609+31T>G (n.3609+31T>G) c.3495+31T>G (n.3495+31T>G) c.2214+31T>G (n.2214+31T>G) c.3564+31T>G (n.3564+31T>G) c.3192+31T>G (n.3192+31T>G) c.3555+31T>G (n.3555+31T>G) c.2856+31T>G (n.2856+31T>G) c.3603+31T>G (n.3603+31T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757779T>A | CA720741182 | CREBBP | c.3609+30A>T (n.3609+30A>T) c.3495+30A>T (n.3495+30A>T) c.2214+30A>T (n.2214+30A>T) c.3564+30A>T (n.3564+30A>T) c.3192+30A>T (n.3192+30A>T) c.3555+30A>T (n.3555+30A>T) c.2856+30A>T (n.2856+30A>T) c.3603+30A>T (n.3603+30A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3757779T= | CA2202943104 | CREBBP | c.3609+30A= (n.3609+30A=) c.3495+30A= (n.3495+30A=) c.2214+30A= (n.2214+30A=) c.3564+30A= (n.3564+30A=) c.3192+30A= (n.3192+30A=) c.3555+30A= (n.3555+30A=) c.2856+30A= (n.2856+30A=) c.3603+30A= (n.3603+30A=) | |
| 16 | g.3757780T>A | CA7869788 | CREBBP | c.3609+29A>T (n.3609+29A>T) c.3495+29A>T (n.3495+29A>T) c.2214+29A>T (n.2214+29A>T) c.3564+29A>T (n.3564+29A>T) c.3192+29A>T (n.3192+29A>T) c.3555+29A>T (n.3555+29A>T) c.2856+29A>T (n.2856+29A>T) c.3603+29A>T (n.3603+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757780T>C | CA2631424025 | CREBBP | c.3609+29A>G (n.3609+29A>G) c.3495+29A>G (n.3495+29A>G) c.2214+29A>G (n.2214+29A>G) c.3564+29A>G (n.3564+29A>G) c.3192+29A>G (n.3192+29A>G) c.3555+29A>G (n.3555+29A>G) c.2856+29A>G (n.2856+29A>G) c.3603+29A>G (n.3603+29A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757780T= | CA2202943105 | CREBBP | c.3609+29A= (n.3609+29A=) c.3495+29A= (n.3495+29A=) c.2214+29A= (n.2214+29A=) c.3564+29A= (n.3564+29A=) c.3192+29A= (n.3192+29A=) c.3555+29A= (n.3555+29A=) c.2856+29A= (n.2856+29A=) c.3603+29A= (n.3603+29A=) | |
| 16 | g.3757781C>G | CA2731841290 | CREBBP | c.3609+28G>C (n.3609+28G>C) c.3495+28G>C (n.3495+28G>C) c.2214+28G>C (n.2214+28G>C) c.3564+28G>C (n.3564+28G>C) c.3192+28G>C (n.3192+28G>C) c.3555+28G>C (n.3555+28G>C) c.2856+28G>C (n.2856+28G>C) c.3603+28G>C (n.3603+28G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3757783C>T | CA2631424029 | CREBBP | c.3609+26G>A (n.3609+26G>A) c.3495+26G>A (n.3495+26G>A) c.2214+26G>A (n.2214+26G>A) c.3564+26G>A (n.3564+26G>A) c.3192+26G>A (n.3192+26G>A) c.3555+26G>A (n.3555+26G>A) c.2856+26G>A (n.2856+26G>A) c.3603+26G>A (n.3603+26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757784T>C | CA620468292 | CREBBP | c.3609+25A>G (n.3609+25A>G) c.3495+25A>G (n.3495+25A>G) c.2214+25A>G (n.2214+25A>G) c.3564+25A>G (n.3564+25A>G) c.3192+25A>G (n.3192+25A>G) c.3555+25A>G (n.3555+25A>G) c.2856+25A>G (n.2856+25A>G) c.3603+25A>G (n.3603+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757784T= | CA2202943107 | CREBBP | c.3609+25A= (n.3609+25A=) c.3495+25A= (n.3495+25A=) c.2214+25A= (n.2214+25A=) c.3564+25A= (n.3564+25A=) c.3192+25A= (n.3192+25A=) c.3555+25A= (n.3555+25A=) c.2856+25A= (n.2856+25A=) c.3603+25A= (n.3603+25A=) | |
| 16 | g.3757785T>G | CA2631424036 | CREBBP | c.3609+24A>C (n.3609+24A>C) c.3495+24A>C (n.3495+24A>C) c.2214+24A>C (n.2214+24A>C) c.3564+24A>C (n.3564+24A>C) c.3192+24A>C (n.3192+24A>C) c.3555+24A>C (n.3555+24A>C) c.2856+24A>C (n.2856+24A>C) c.3603+24A>C (n.3603+24A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757786T>C | CA720741186 | CREBBP | c.3609+23A>G (n.3609+23A>G) c.3495+23A>G (n.3495+23A>G) c.2214+23A>G (n.2214+23A>G) c.3564+23A>G (n.3564+23A>G) c.3192+23A>G (n.3192+23A>G) c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.2856+23A>G (n.2856+23A>G) c.3603+23A>G (n.3603+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757786T= | CA2202943109 | CREBBP | c.3609+23A= (n.3609+23A=) c.3495+23A= (n.3495+23A=) c.2214+23A= (n.2214+23A=) c.3564+23A= (n.3564+23A=) c.3192+23A= (n.3192+23A=) c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.2856+23A= (n.2856+23A=) c.3603+23A= (n.3603+23A=) | |
| 16 | g.3757787C>A | CA7869789 | CREBBP | c.3609+22G>T (n.3609+22G>T) c.3495+22G>T (n.3495+22G>T) c.2214+22G>T (n.2214+22G>T) c.3564+22G>T (n.3564+22G>T) c.3192+22G>T (n.3192+22G>T) c.3555+22G>T (n.3555+22G>T) c.2856+22G>T (n.2856+22G>T) c.3603+22G>T (n.3603+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757787C= | CA2202943113 | CREBBP | c.3609+22G= (n.3609+22G=) c.3495+22G= (n.3495+22G=) c.2214+22G= (n.2214+22G=) c.3564+22G= (n.3564+22G=) c.3192+22G= (n.3192+22G=) c.3555+22G= (n.3555+22G=) c.2856+22G= (n.2856+22G=) c.3603+22G= (n.3603+22G=) | |
| 16 | g.3757788C>A | CA2631424042 | CREBBP | c.3609+21G>T (n.3609+21G>T) c.3495+21G>T (n.3495+21G>T) c.2214+21G>T (n.2214+21G>T) c.3564+21G>T (n.3564+21G>T) c.3192+21G>T (n.3192+21G>T) c.3555+21G>T (n.3555+21G>T) c.2856+21G>T (n.2856+21G>T) c.3603+21G>T (n.3603+21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757788C= | CA2202943117 | CREBBP | c.3609+21G= (n.3609+21G=) c.3495+21G= (n.3495+21G=) c.2214+21G= (n.2214+21G=) c.3564+21G= (n.3564+21G=) c.3192+21G= (n.3192+21G=) c.3555+21G= (n.3555+21G=) c.2856+21G= (n.2856+21G=) c.3603+21G= (n.3603+21G=) | |
| 16 | g.3757788C>T | CA276997824 | CREBBP | c.3609+21G>A (n.3609+21G>A) c.3495+21G>A (n.3495+21G>A) c.2214+21G>A (n.2214+21G>A) c.3564+21G>A (n.3564+21G>A) c.3192+21G>A (n.3192+21G>A) c.3555+21G>A (n.3555+21G>A) c.2856+21G>A (n.2856+21G>A) c.3603+21G>A (n.3603+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757789G>A | CA7869790 | CREBBP | c.3609+20C>T (n.3609+20C>T) c.3495+20C>T (n.3495+20C>T) c.2214+20C>T (n.2214+20C>T) c.3564+20C>T (n.3564+20C>T) c.3192+20C>T (n.3192+20C>T) c.3555+20C>T (n.3555+20C>T) c.2856+20C>T (n.2856+20C>T) c.3603+20C>T (n.3603+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757789G= | CA2202943119 | CREBBP | c.3609+20C= (n.3609+20C=) c.3495+20C= (n.3495+20C=) c.2214+20C= (n.2214+20C=) c.3564+20C= (n.3564+20C=) c.3192+20C= (n.3192+20C=) c.3555+20C= (n.3555+20C=) c.2856+20C= (n.2856+20C=) c.3603+20C= (n.3603+20C=) | |
| 16 | g.3757789G>T | CA2631424049 | CREBBP | c.3609+20C>A (n.3609+20C>A) c.3495+20C>A (n.3495+20C>A) c.2214+20C>A (n.2214+20C>A) c.3564+20C>A (n.3564+20C>A) c.3192+20C>A (n.3192+20C>A) c.3555+20C>A (n.3555+20C>A) c.2856+20C>A (n.2856+20C>A) c.3603+20C>A (n.3603+20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757790G>A | CA7869791 | CREBBP | c.3609+19C>T (n.3609+19C>T) c.3495+19C>T (n.3495+19C>T) c.2214+19C>T (n.2214+19C>T) c.3564+19C>T (n.3564+19C>T) c.3192+19C>T (n.3192+19C>T) c.3555+19C>T (n.3555+19C>T) c.2856+19C>T (n.2856+19C>T) c.3603+19C>T (n.3603+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757790G>C | CA2731576832 | CREBBP | c.3609+19C>G (n.3609+19C>G) c.3495+19C>G (n.3495+19C>G) c.2214+19C>G (n.2214+19C>G) c.3564+19C>G (n.3564+19C>G) c.3192+19C>G (n.3192+19C>G) c.3555+19C>G (n.3555+19C>G) c.2856+19C>G (n.2856+19C>G) c.3603+19C>G (n.3603+19C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3757790G= | CA2202943121 | CREBBP | c.3609+19C= (n.3609+19C=) c.3495+19C= (n.3495+19C=) c.2214+19C= (n.2214+19C=) c.3564+19C= (n.3564+19C=) c.3192+19C= (n.3192+19C=) c.3555+19C= (n.3555+19C=) c.2856+19C= (n.2856+19C=) c.3603+19C= (n.3603+19C=) | |
| 16 | g.3757791A>G | CA2631424056 | CREBBP | c.3609+18T>C (n.3609+18T>C) c.3495+18T>C (n.3495+18T>C) c.2214+18T>C (n.2214+18T>C) c.3564+18T>C (n.3564+18T>C) c.3192+18T>C (n.3192+18T>C) c.3555+18T>C (n.3555+18T>C) c.2856+18T>C (n.2856+18T>C) c.3603+18T>C (n.3603+18T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757795del | CA2631424057 | CREBBP | c.3609+18del (n.3609+18del) c.3495+18del (n.3495+18del) c.2214+18del (n.2214+18del) c.3564+18del (n.3564+18del) c.3192+18del (n.3192+18del) c.3555+18del (n.3555+18del) c.2856+18del (n.2856+18del) c.3603+18del (n.3603+18del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757793A= | CA2202943124 | CREBBP | c.3609+16T= (n.3609+16T=) c.3495+16T= (n.3495+16T=) c.2214+16T= (n.2214+16T=) c.3564+16T= (n.3564+16T=) c.3192+16T= (n.3192+16T=) c.3555+16T= (n.3555+16T=) c.2856+16T= (n.2856+16T=) c.3603+16T= (n.3603+16T=) | |
| 16 | g.3757793A>G | CA720741192 | CREBBP | c.3609+16T>C (n.3609+16T>C) c.3495+16T>C (n.3495+16T>C) c.2214+16T>C (n.2214+16T>C) c.3564+16T>C (n.3564+16T>C) c.3192+16T>C (n.3192+16T>C) c.3555+16T>C (n.3555+16T>C) c.2856+16T>C (n.2856+16T>C) c.3603+16T>C (n.3603+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3757794A>C | CA2631424060 | CREBBP | c.3609+15T>G (n.3609+15T>G) c.3495+15T>G (n.3495+15T>G) c.2214+15T>G (n.2214+15T>G) c.3564+15T>G (n.3564+15T>G) c.3192+15T>G (n.3192+15T>G) c.3555+15T>G (n.3555+15T>G) c.2856+15T>G (n.2856+15T>G) c.3603+15T>G (n.3603+15T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757795A>G | CA2631424063 | CREBBP | c.3609+14T>C (n.3609+14T>C) c.3495+14T>C (n.3495+14T>C) c.2214+14T>C (n.2214+14T>C) c.3564+14T>C (n.3564+14T>C) c.3192+14T>C (n.3192+14T>C) c.3555+14T>C (n.3555+14T>C) c.2856+14T>C (n.2856+14T>C) c.3603+14T>C (n.3603+14T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3757796C>A | CA620468298 | CREBBP | c.3609+13G>T (n.3609+13G>T) c.3495+13G>T (n.3495+13G>T) c.2214+13G>T (n.2214+13G>T) c.3564+13G>T (n.3564+13G>T) c.3192+13G>T (n.3192+13G>T) c.3555+13G>T (n.3555+13G>T) c.2856+13G>T (n.2856+13G>T) c.3603+13G>T (n.3603+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3757796C= | CA2202943126 | CREBBP | c.3609+13G= (n.3609+13G=) c.3495+13G= (n.3495+13G=) c.2214+13G= (n.2214+13G=) c.3564+13G= (n.3564+13G=) c.3192+13G= (n.3192+13G=) c.3555+13G= (n.3555+13G=) c.2856+13G= (n.2856+13G=) c.3603+13G= (n.3603+13G=) |