OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37505550_37505555del | CA2654483260 | DYRK1A | c.1507_1512del (p.Gln503_Ser504del) c.1480_1485del (p.Gln494_Ser495del) n.922_927del n.4225_4230del c.1393_1398del (p.Gln465_Ser466del) c.1420_1425del (p.Gln474_Ser475del) c.823_828del (p.Gln275_Ser276del) c.1528_1533del (p.Gln510_Ser511del) c.1501_1506del (p.Gln501_Ser502del) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.37505545A>T | CA409938681 | DYRK1A | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.917A>T n.4220A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) | |
| 21 | g.37505546del | CA2580098705 | DYRK1A | c.1503del (p.Gln501HisfsTer?) c.1476del (p.Gln492HisfsTer?) c.1551del (p.Gln517HisfsTer?) n.918del n.4221del c.1389del (p.Gln463HisfsTer?) c.1416del (p.Gln472HisfsTer?) c.819del (p.Gln273HisfsTer?) c.1524del (p.Gln508HisfsTer?) c.1497del (p.Gln499HisfsTer?) | ClinVar |
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| 21 | g.37505546G>C | CA409938682 | DYRK1A | c.1503G>C (p.Gln501His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.1551G>C (p.Gln517His) n.918G>C n.4221G>C c.1389G>C (p.Gln463His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.819G>C (p.Gln273His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.1497G>C (p.Gln499His) | |
| 21 | g.37505546G>T | CA409938683 | DYRK1A | c.1503G>T (p.Gln501His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.1551G>T (p.Gln517His) n.918G>T n.4221G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.819G>T (p.Gln273His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.1497G>T (p.Gln499His) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.37505547T>C | CA409938685 | DYRK1A | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.919T>C n.4222T>C c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) | |
| 21 | g.37505547T>G | CA409938686 | DYRK1A | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.919T>G n.4222T>G c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) | |
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| 21 | g.37505548C>G | CA409938688 | DYRK1A | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) n.920C>G n.4223C>G c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) | |
| 21 | g.37505548C>T | CA409938687 | DYRK1A | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) n.920C>T n.4223C>T c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) | |
| 21 | g.37505549T>A | CA512328022 | DYRK1A | c.1506T>A (p.Ser502=) c.1479T>A (p.Ser493=) c.1554T>A (p.Ser518=) n.921T>A n.4224T>A c.1392T>A (p.Ser464=) c.1419T>A (p.Ser473=) c.822T>A (p.Ser274=) c.1527T>A (p.Ser509=) c.1500T>A (p.Ser500=) | |
| 21 | g.37505549T>C | CA512328023 | DYRK1A | c.1506T>C (p.Ser502=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.1554T>C (p.Ser518=) n.921T>C n.4224T>C c.1392T>C (p.Ser464=) c.1419T>C (p.Ser473=) c.822T>C (p.Ser274=) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1500T>C (p.Ser500=) | |
| 21 | g.37505549T>G | CA512328024 | DYRK1A | c.1506T>G (p.Ser502=) c.1479T>G (p.Ser493=) c.1554T>G (p.Ser518=) n.921T>G n.4224T>G c.1392T>G (p.Ser464=) c.1419T>G (p.Ser473=) c.822T>G (p.Ser274=) c.1527T>G (p.Ser509=) c.1500T>G (p.Ser500=) | |
| 21 | g.37505550C>A | CA409938690 | DYRK1A | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.922C>A n.4225C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) | |
| 21 | g.37505550C= | CA2388503394 | DYRK1A | c.1507C= (p.Gln503=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1555C= (p.Gln519=) n.922C= n.4225C= c.1393C= (p.Gln465=) c.1420C= (p.Gln474=) c.823C= (p.Gln275=) c.1528C= (p.Gln510=) c.1501C= (p.Gln501=) | |
| 21 | g.37505550C>G | CA409938691 | DYRK1A | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.922C>G n.4225C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) | |
| 21 | g.37505550C>T | CA409938692 | DYRK1A | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.922C>T n.4225C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) | dbSNP |
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| 21 | g.37505551A>C | CA409938693 | DYRK1A | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.923A>C n.4226A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505551A>G | CA409938694 | DYRK1A | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.923A>G n.4226A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) | |
| 21 | g.37505551A>T | CA409938695 | DYRK1A | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.923A>T n.4226A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) | |
| 21 | g.37505552G>A | CA512328025 | DYRK1A | c.1509G>A (p.Gln503=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1557G>A (p.Gln519=) n.924G>A n.4227G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1422G>A (p.Gln474=) c.825G>A (p.Gln275=) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1503G>A (p.Gln501=) | |
| 21 | g.37505552G>C | CA409938696 | DYRK1A | c.1509G>C (p.Gln503His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1557G>C (p.Gln519His) n.924G>C n.4227G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1422G>C (p.Gln474His) c.825G>C (p.Gln275His) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1503G>C (p.Gln501His) | |
| 21 | g.37505552G>T | CA409938697 | DYRK1A | c.1509G>T (p.Gln503His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1557G>T (p.Gln519His) n.924G>T n.4227G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1422G>T (p.Gln474His) c.825G>T (p.Gln275His) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1503G>T (p.Gln501His) | |
| 21 | g.37505553T>A | CA409938698 | DYRK1A | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1558T>A n.925T>A n.4228T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) | |
| 21 | g.37505553T>C | CA409938699 | DYRK1A | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1558T>C n.925T>C n.4228T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) | |
| 21 | g.37505553T>G | CA409938700 | DYRK1A | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1558T>G n.925T>G n.4228T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) | |
| 21 | g.37505554del | CA2573332420 | DYRK1A | c.1511del (p.Ser504PhefsTer?) c.1484del (p.Ser495PhefsTer?) c.1559del n.926del n.4229del c.1397del (p.Ser466PhefsTer?) c.1424del (p.Ser475PhefsTer?) c.827del (p.Ser276PhefsTer?) c.1532del (p.Ser511PhefsTer?) c.1505del (p.Ser502PhefsTer?) | |
| 21 | g.37505554C>A | CA409938701 | DYRK1A | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1559C>A n.926C>A n.4229C>A c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505554C>G | CA409938702 | DYRK1A | c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1559C>G n.926C>G n.4229C>G c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) | |
| 21 | g.37505554C>T | CA409938703 | DYRK1A | c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1559C>T n.926C>T n.4229C>T c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505555T>A | CA512328026 | DYRK1A | c.1512T>A (p.Ser504=) c.1485T>A (p.Ser495=) n.927T>A n.4230T>A c.1398T>A (p.Ser466=) c.1425T>A (p.Ser475=) c.828T>A (p.Ser276=) c.1533T>A (p.Ser511=) c.1506T>A (p.Ser502=) | |
| 21 | g.37505555T>C | CA512328027 | DYRK1A | c.1512T>C (p.Ser504=) c.1485T>C (p.Ser495=) n.927T>C n.4230T>C c.1398T>C (p.Ser466=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.828T>C (p.Ser276=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1506T>C (p.Ser502=) | |
| 21 | g.37505555T>G | CA512328028 | DYRK1A | c.1512T>G (p.Ser504=) c.1485T>G (p.Ser495=) n.927T>G n.4230T>G c.1398T>G (p.Ser466=) c.1425T>G (p.Ser475=) c.828T>G (p.Ser276=) c.1533T>G (p.Ser511=) c.1506T>G (p.Ser502=) | |
| 21 | g.37505556T>A | CA409938705 | DYRK1A | c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.928T>A n.4231T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) | |
| 21 | g.37505556T>C | CA409938706 | DYRK1A | c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.928T>C n.4231T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) | |
| 21 | g.37505556T>G | CA409938704 | DYRK1A | c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.928T>G n.4231T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) | |
| 21 | g.37505557C>A | CA409938707 | DYRK1A | c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) n.929C>A n.4232C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.1535C>A (p.Ser512Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) | dbSNP |
| 21 | g.37505557C= | CA2388503396 | DYRK1A | c.1514C= (p.Ser505=) c.1487C= (p.Ser496=) n.929C= n.4232C= c.1400C= (p.Ser467=) c.1427C= (p.Ser476=) c.830C= (p.Ser277=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1508C= (p.Ser503=) | |
| 21 | g.37505557C>G | CA409938708 | DYRK1A | c.1514C>G (p.Ser505Trp) c.1487C>G (p.Ser496Trp) n.929C>G n.4232C>G c.1400C>G (p.Ser467Trp) c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.830C>G (p.Ser277Trp) c.1535C>G (p.Ser512Trp) c.1508C>G (p.Ser503Trp) | |
| 21 | g.37505557C>T | CA10023981 | DYRK1A | c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) n.929C>T n.4232C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.1535C>T (p.Ser512Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505558G>A | CA10023982 | DYRK1A | c.1515G>A (p.Ser505=) c.1488G>A (p.Ser496=) n.930G>A n.4233G>A c.1401G>A (p.Ser467=) c.1428G>A (p.Ser476=) c.831G>A (p.Ser277=) c.1536G>A (p.Ser512=) c.1509G>A (p.Ser503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505558G>C | CA512328029 | DYRK1A | c.1515G>C (p.Ser505=) c.1488G>C (p.Ser496=) n.930G>C n.4233G>C c.1401G>C (p.Ser467=) c.1428G>C (p.Ser476=) c.831G>C (p.Ser277=) c.1536G>C (p.Ser512=) c.1509G>C (p.Ser503=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505558G= | CA2388503397 | DYRK1A | c.1515G= (p.Ser505=) c.1488G= (p.Ser496=) n.930G= n.4233G= c.1401G= (p.Ser467=) c.1428G= (p.Ser476=) c.831G= (p.Ser277=) c.1536G= (p.Ser512=) c.1509G= (p.Ser503=) | |
| 21 | g.37505558G>T | CA512328030 | DYRK1A | c.1515G>T (p.Ser505=) c.1488G>T (p.Ser496=) n.930G>T n.4233G>T c.1401G>T (p.Ser467=) c.1428G>T (p.Ser476=) c.831G>T (p.Ser277=) c.1536G>T (p.Ser512=) c.1509G>T (p.Ser503=) | |
| 21 | g.37505559G>A | CA409938709 | DYRK1A | c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.931G>A n.4234G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) | |
| 21 | g.37505559G>C | CA409938710 | DYRK1A | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.931G>C n.4234G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) | |
| 21 | g.37505559G>T | CA409938711 | DYRK1A | c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.931G>T n.4234G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) | |
| 21 | g.37505560G>A | CA409938712 | DYRK1A | c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.932G>A n.4235G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) | |
| 21 | g.37505560G>C | CA409938713 | DYRK1A | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.932G>C n.4235G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) | |
| 21 | g.37505560G>T | CA409938714 | DYRK1A | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.932G>T n.4235G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505561C>A | CA512328031 | DYRK1A | c.1518C>A (p.Gly506=) c.1491C>A (p.Gly497=) n.933C>A n.4236C>A c.1404C>A (p.Gly468=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.834C>A (p.Gly278=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1512C>A (p.Gly504=) | |
| 21 | g.37505561C>G | CA512328032 | DYRK1A | c.1518C>G (p.Gly506=) c.1491C>G (p.Gly497=) n.933C>G n.4236C>G c.1404C>G (p.Gly468=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.834C>G (p.Gly278=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1512C>G (p.Gly504=) | |
| 21 | g.37505561C>T | CA512328033 | DYRK1A | c.1518C>T (p.Gly506=) c.1491C>T (p.Gly497=) n.933C>T n.4236C>T c.1404C>T (p.Gly468=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.834C>T (p.Gly278=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1512C>T (p.Gly504=) | |
| 21 | g.37505562A= | CA2388503398 | DYRK1A | c.1519A= (p.Thr507=) c.1492A= (p.Thr498=) n.934A= n.4237A= c.1405A= (p.Thr469=) c.1432A= (p.Thr478=) c.835A= (p.Thr279=) c.1540A= (p.Thr514=) c.1513A= (p.Thr505=) | |
| 21 | g.37505562A>C | CA409938715 | DYRK1A | c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.934A>C n.4237A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) | |
| 21 | g.37505562A>G | CA409938716 | DYRK1A | c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.934A>G n.4237A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.37505562A>T | CA409938717 | DYRK1A | c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.934A>T n.4237A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) | |
| 21 | g.37505563C>A | CA409938720 | DYRK1A | c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.935C>A n.4238C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) | |
| 21 | g.37505563C>G | CA409938718 | DYRK1A | c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.935C>G n.4238C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) | |
| 21 | g.37505563C>T | CA409938719 | DYRK1A | c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.935C>T n.4238C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) | ClinVar |
| 21 | g.37505564C>A | CA512327786 | DYRK1A | c.1521C>A (p.Thr507=) c.1494C>A (p.Thr498=) n.936C>A n.4239C>A c.1407C>A (p.Thr469=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.837C>A (p.Thr279=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.1515C>A (p.Thr505=) | |
| 21 | g.37505564C>G | CA512327788 | DYRK1A | c.1521C>G (p.Thr507=) c.1494C>G (p.Thr498=) n.936C>G n.4239C>G c.1407C>G (p.Thr469=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.837C>G (p.Thr279=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.1515C>G (p.Thr505=) | |
| 21 | g.37505564C>T | CA512327787 | DYRK1A | c.1521C>T (p.Thr507=) c.1494C>T (p.Thr498=) n.936C>T n.4239C>T c.1407C>T (p.Thr469=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.837C>T (p.Thr279=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.1515C>T (p.Thr505=) | |
| 21 | g.37505565A>C | CA409938721 | DYRK1A | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.937A>C n.4240A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) | |
| 21 | g.37505565A>G | CA409938722 | DYRK1A | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.937A>G n.4240A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) | |
| 21 | g.37505565A>T | CA409938723 | DYRK1A | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.937A>T n.4240A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) | |
| 21 | g.37505566C>A | CA409938724 | DYRK1A | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.938C>A n.4241C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) | |
| 21 | g.37505566C>G | CA409938725 | DYRK1A | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.938C>G n.4241C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) | |
| 21 | g.37505566C>T | CA409938726 | DYRK1A | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.938C>T n.4241C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.37505567C>A | CA512327791 | DYRK1A | c.1524C>A (p.Thr508=) c.1497C>A (p.Thr499=) n.939C>A n.4242C>A c.1410C>A (p.Thr470=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.840C>A (p.Thr280=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.1518C>A (p.Thr506=) | |
| 21 | g.37505567C= | CA2388503399 | DYRK1A | c.1524C= (p.Thr508=) c.1497C= (p.Thr499=) n.939C= n.4242C= c.1410C= (p.Thr470=) c.1437C= (p.Thr479=) c.840C= (p.Thr280=) c.1545C= (p.Thr515=) c.1518C= (p.Thr506=) | |
| 21 | g.37505567C>G | CA512327789 | DYRK1A | c.1524C>G (p.Thr508=) c.1497C>G (p.Thr499=) n.939C>G n.4242C>G c.1410C>G (p.Thr470=) c.1437C>G (p.Thr479=) c.840C>G (p.Thr280=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1518C>G (p.Thr506=) | |
| 21 | g.37505567C>T | CA512327790 | DYRK1A | c.1524C>T (p.Thr508=) c.1497C>T (p.Thr499=) n.939C>T n.4242C>T c.1410C>T (p.Thr470=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.840C>T (p.Thr280=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1518C>T (p.Thr506=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505568T>A | CA409938727 | DYRK1A | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.940T>A n.4243T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) | |
| 21 | g.37505568T>C | CA409938728 | DYRK1A | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.940T>C n.4243T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) | |
| 21 | g.37505568T>G | CA409938729 | DYRK1A | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.940T>G n.4243T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) | |
| 21 | g.37505569C>A | CA409938730 | DYRK1A | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.941C>A n.4244C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) | |
| 21 | g.37505569C>G | CA409938731 | DYRK1A | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.941C>G n.4244C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) | |
| 21 | g.37505569C>T | CA409938732 | DYRK1A | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.941C>T n.4244C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) | |
| 21 | g.37505570del | CA2695223221 | DYRK1A | c.1527del (p.Ser510ValfsTer?) c.1500del (p.Ser501ValfsTer?) n.942del n.4245del c.1413del (p.Ser472ValfsTer?) c.1440del (p.Ser481ValfsTer?) c.843del (p.Ser282ValfsTer?) c.1548del (p.Ser517ValfsTer?) c.1521del (p.Ser508ValfsTer?) | |
| 21 | g.37505570C>A | CA512327792 | DYRK1A | c.1527C>A (p.Ser509=) c.1500C>A (p.Ser500=) n.942C>A n.4245C>A c.1413C>A (p.Ser471=) c.1440C>A (p.Ser480=) c.843C>A (p.Ser281=) c.1548C>A (p.Ser516=) c.1521C>A (p.Ser507=) | |
| 21 | g.37505570C= | CA2388503400 | DYRK1A | c.1527C= (p.Ser509=) c.1500C= (p.Ser500=) n.942C= n.4245C= c.1413C= (p.Ser471=) c.1440C= (p.Ser480=) c.843C= (p.Ser281=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1521C= (p.Ser507=) | |
| 21 | g.37505570C>G | CA512327793 | DYRK1A | c.1527C>G (p.Ser509=) c.1500C>G (p.Ser500=) n.942C>G n.4245C>G c.1413C>G (p.Ser471=) c.1440C>G (p.Ser480=) c.843C>G (p.Ser281=) c.1548C>G (p.Ser516=) c.1521C>G (p.Ser507=) | |
| 21 | g.37505570C>T | CA320464730 | DYRK1A | c.1527C>T (p.Ser509=) c.1500C>T (p.Ser500=) n.942C>T n.4245C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.843C>T (p.Ser281=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1521C>T (p.Ser507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505572_37505576del | CA2573157410 | DYRK1A | c.1529_1533del (p.Ser510IlefsTer?) c.1502_1506del (p.Ser501IlefsTer?) n.944_948del n.4247_4251del c.1415_1419del (p.Ser472IlefsTer?) c.1442_1446del (p.Ser481IlefsTer?) c.845_849del (p.Ser282IlefsTer?) c.1550_1554del (p.Ser517IlefsTer?) c.1523_1527del (p.Ser508IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505571A>C | CA409938733 | DYRK1A | c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.943A>C n.4246A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) | |
| 21 | g.37505571A>G | CA409938735 | DYRK1A | c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.943A>G n.4246A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505571A>T | CA409938734 | DYRK1A | c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.943A>T n.4246A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) | |
| 21 | g.37505572G>A | CA409938736 | DYRK1A | c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.944G>A n.4247G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) | |
| 21 | g.37505572G>C | CA409938738 | DYRK1A | c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.944G>C n.4247G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) | dbSNP |
| 21 | g.37505572G= | CA2388503401 | DYRK1A | c.1529G= (p.Ser510=) c.1502G= (p.Ser501=) n.944G= n.4247G= c.1415G= (p.Ser472=) c.1442G= (p.Ser481=) c.845G= (p.Ser282=) c.1550G= (p.Ser517=) c.1523G= (p.Ser508=) | |
| 21 | g.37505572G>T | CA409938737 | DYRK1A | c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.944G>T n.4247G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) | |
| 21 | g.37505573T>A | CA409938739 | DYRK1A | c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1503T>A (p.Ser501Arg) n.945T>A n.4248T>A c.1416T>A (p.Ser472Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.1551T>A (p.Ser517Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) | |
| 21 | g.37505573T>C | CA278548 | DYRK1A | c.1530T>C (p.Ser510=) c.1503T>C (p.Ser501=) n.945T>C n.4248T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.846T>C (p.Ser282=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1524T>C (p.Ser508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.37505573T>G | CA409938740 | DYRK1A | c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1503T>G (p.Ser501Arg) n.945T>G n.4248T>G c.1416T>G (p.Ser472Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.1551T>G (p.Ser517Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) | |
| 21 | g.37505573T= | CA2388503402 | DYRK1A | c.1530T= (p.Ser510=) c.1503T= (p.Ser501=) n.945T= n.4248T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1443T= (p.Ser481=) c.846T= (p.Ser282=) c.1551T= (p.Ser517=) c.1524T= (p.Ser508=) | |
| 21 | g.37505574A>C | CA409938741 | DYRK1A | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.946A>C n.4249A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) | |
| 21 | g.37505574A>G | CA409938743 | DYRK1A | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.946A>G n.4249A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) | |
| 21 | g.37505574A>T | CA409938742 | DYRK1A | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.946A>T n.4249A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) | |
| 21 | g.37505575C>A | CA409938744 | DYRK1A | c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) n.947C>A n.4250C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1553C>A (p.Thr518Lys) c.1526C>A (p.Thr509Lys) | |
| 21 | g.37505575C>G | CA409938745 | DYRK1A | c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) n.947C>G n.4250C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1553C>G (p.Thr518Arg) c.1526C>G (p.Thr509Arg) | |
| 21 | g.37505575C>T | CA409938746 | DYRK1A | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.947C>T n.4250C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) | |
| 21 | g.37505576A= | CA2388503403 | DYRK1A | c.1533A= (p.Thr511=) c.1506A= (p.Thr502=) n.948A= n.4251A= c.1419A= (p.Thr473=) c.1446A= (p.Thr482=) c.849A= (p.Thr283=) c.1554A= (p.Thr518=) c.1527A= (p.Thr509=) | |
| 21 | g.37505576A>C | CA512327794 | DYRK1A | c.1533A>C (p.Thr511=) c.1506A>C (p.Thr502=) n.948A>C n.4251A>C c.1419A>C (p.Thr473=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.849A>C (p.Thr283=) c.1554A>C (p.Thr518=) c.1527A>C (p.Thr509=) | |
| 21 | g.37505576A>G | CA10023983 | DYRK1A | c.1533A>G (p.Thr511=) c.1506A>G (p.Thr502=) n.948A>G n.4251A>G c.1419A>G (p.Thr473=) c.1446A>G (p.Thr482=) c.849A>G (p.Thr283=) c.1554A>G (p.Thr518=) c.1527A>G (p.Thr509=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505576A>T | CA512327795 | DYRK1A | c.1533A>T (p.Thr511=) c.1506A>T (p.Thr502=) n.948A>T n.4251A>T c.1419A>T (p.Thr473=) c.1446A>T (p.Thr482=) c.849A>T (p.Thr283=) c.1554A>T (p.Thr518=) c.1527A>T (p.Thr509=) | |
| 21 | g.37505577T>A | CA409938747 | DYRK1A | c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.949T>A n.4252T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) | |
| 21 | g.37505577T>C | CA409938748 | DYRK1A | c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.949T>C n.4252T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) | |
| 21 | g.37505577T>G | CA409938749 | DYRK1A | c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.949T>G n.4252T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) | |
| 21 | g.37505579_37505581del | CA2580098708 | DYRK1A | c.1536_1538del (p.Ser513del) c.1509_1511del (p.Ser504del) n.951_953del n.4254_4256del c.1422_1424del (p.Ser475del) c.1449_1451del (p.Ser484del) c.852_854del (p.Ser285del) c.1557_1559del (p.Ser520del) c.1530_1532del (p.Ser511del) | ClinVar |
| 21 | g.37505578C>A | CA409938752 | DYRK1A | c.1535C>A (p.Ser512Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) n.950C>A n.4253C>A c.1421C>A (p.Ser474Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.1529C>A (p.Ser510Ter) | dbSNP |
| 21 | g.37505578C= | CA2388503404 | DYRK1A | c.1535C= (p.Ser512=) c.1508C= (p.Ser503=) n.950C= n.4253C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1448C= (p.Ser483=) c.851C= (p.Ser284=) c.1556C= (p.Ser519=) c.1529C= (p.Ser510=) | |
| 21 | g.37505578C>G | CA409938750 | DYRK1A | c.1535C>G (p.Ser512Trp) c.1508C>G (p.Ser503Trp) n.950C>G n.4253C>G c.1421C>G (p.Ser474Trp) c.1448C>G (p.Ser483Trp) c.851C>G (p.Ser284Trp) c.1556C>G (p.Ser519Trp) c.1529C>G (p.Ser510Trp) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505578C>T | CA409938751 | DYRK1A | c.1535C>T (p.Ser512Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) n.950C>T n.4253C>T c.1421C>T (p.Ser474Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.1529C>T (p.Ser510Leu) | COSMIC |
| 21 | g.37505579G>A | CA278553 | DYRK1A | c.1536G>A (p.Ser512=) c.1509G>A (p.Ser503=) n.951G>A n.4254G>A c.1422G>A (p.Ser474=) c.1449G>A (p.Ser483=) c.852G>A (p.Ser284=) c.1557G>A (p.Ser519=) c.1530G>A (p.Ser510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505579G>C | CA512327796 | DYRK1A | c.1536G>C (p.Ser512=) c.1509G>C (p.Ser503=) n.951G>C n.4254G>C c.1422G>C (p.Ser474=) c.1449G>C (p.Ser483=) c.852G>C (p.Ser284=) c.1557G>C (p.Ser519=) c.1530G>C (p.Ser510=) | |
| 21 | g.37505579G= | CA2388503405 | DYRK1A | c.1536G= (p.Ser512=) c.1509G= (p.Ser503=) n.951G= n.4254G= c.1422G= (p.Ser474=) c.1449G= (p.Ser483=) c.852G= (p.Ser284=) c.1557G= (p.Ser519=) c.1530G= (p.Ser510=) | |
| 21 | g.37505579G>T | CA10023984 | DYRK1A | c.1536G>T (p.Ser512=) c.1509G>T (p.Ser503=) n.951G>T n.4254G>T c.1422G>T (p.Ser474=) c.1449G>T (p.Ser483=) c.852G>T (p.Ser284=) c.1557G>T (p.Ser519=) c.1530G>T (p.Ser510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505580T>A | CA409938753 | DYRK1A | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.952T>A n.4255T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505580T>C | CA409938754 | DYRK1A | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.952T>C n.4255T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) | |
| 21 | g.37505580T>G | CA409938755 | DYRK1A | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.952T>G n.4255T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) | |
| 21 | g.37505580T= | CA2388503406 | DYRK1A | c.1537T= (p.Ser513=) c.1510T= (p.Ser504=) n.952T= n.4255T= c.1423T= (p.Ser475=) c.1450T= (p.Ser484=) c.853T= (p.Ser285=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1531T= (p.Ser511=) | |
| 21 | g.37505581C>A | CA409938756 | DYRK1A | c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) n.953C>A n.4256C>A c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.1532C>A (p.Ser511Ter) | |
| 21 | g.37505581C>G | CA409938758 | DYRK1A | c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) n.953C>G n.4256C>G c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.1532C>G (p.Ser511Ter) | |
| 21 | g.37505581C>T | CA409938757 | DYRK1A | c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) n.953C>T n.4256C>T c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.1532C>T (p.Ser511Leu) | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.37505582A>C | CA512327797 | DYRK1A | c.1539A>C (p.Ser513=) c.1512A>C (p.Ser504=) n.954A>C n.4257A>C c.1425A>C (p.Ser475=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.855A>C (p.Ser285=) c.1560A>C (p.Ser520=) c.1533A>C (p.Ser511=) | |
| 21 | g.37505582A>G | CA512327798 | DYRK1A | c.1539A>G (p.Ser513=) c.1512A>G (p.Ser504=) n.954A>G n.4257A>G c.1425A>G (p.Ser475=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.855A>G (p.Ser285=) c.1560A>G (p.Ser520=) c.1533A>G (p.Ser511=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505582A>T | CA512327799 | DYRK1A | c.1539A>T (p.Ser513=) c.1512A>T (p.Ser504=) n.954A>T n.4257A>T c.1425A>T (p.Ser475=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.855A>T (p.Ser285=) c.1560A>T (p.Ser520=) c.1533A>T (p.Ser511=) | |
| 21 | g.37505582_37505583dup | CA645608969 | DYRK1A | c.1539_1540dup (p.Ser514LysfsTer?) c.1512_1513dup (p.Ser505LysfsTer?) n.954_955dup n.4257_4258dup c.1425_1426dup (p.Ser476LysfsTer?) c.1452_1453dup (p.Ser485LysfsTer?) c.855_856dup (p.Ser286LysfsTer?) c.1560_1561dup (p.Ser521LysfsTer?) c.1533_1534dup (p.Ser512LysfsTer?) | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.37505583A= | CA2388503407 | DYRK1A | c.1540A= (p.Ser514=) c.1513A= (p.Ser505=) n.955A= n.4258A= c.1426A= (p.Ser476=) c.1453A= (p.Ser485=) c.856A= (p.Ser286=) c.1561A= (p.Ser521=) c.1534A= (p.Ser512=) | |
| 21 | g.37505583A>C | CA409938759 | DYRK1A | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) n.955A>C n.4258A>C c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) | |
| 21 | g.37505583A>G | CA10023985 | DYRK1A | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) n.955A>G n.4258A>G c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505583A>T | CA409938760 | DYRK1A | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) n.955A>T n.4258A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) | |
| 21 | g.37505584G>A | CA409938761 | DYRK1A | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) n.956G>A n.4259G>A c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) | |
| 21 | g.37505584G>C | CA409938762 | DYRK1A | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) n.956G>C n.4259G>C c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505584G>T | CA409938763 | DYRK1A | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) n.956G>T n.4259G>T c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505585C>A | CA409938764 | DYRK1A | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) n.957C>A n.4260C>A c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505585C= | CA2388503408 | DYRK1A | c.1542C= (p.Ser514=) c.1515C= (p.Ser505=) n.957C= n.4260C= c.1428C= (p.Ser476=) c.1455C= (p.Ser485=) c.858C= (p.Ser286=) c.1563C= (p.Ser521=) c.1536C= (p.Ser512=) | |
| 21 | g.37505585C>G | CA409938765 | DYRK1A | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) n.957C>G n.4260C>G c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) | |
| 21 | g.37505585C>T | CA512327800 | DYRK1A | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.957C>T n.4260C>T c.1428C>T (p.Ser476=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.858C>T (p.Ser286=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1536C>T (p.Ser512=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37505586T>A | CA409938766 | DYRK1A | c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) n.958T>A n.4261T>A c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) | |
| 21 | g.37505586T>C | CA409938767 | DYRK1A | c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) n.958T>C n.4261T>C c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) | |
| 21 | g.37505586T>G | CA409938768 | DYRK1A | c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) n.958T>G n.4261T>G c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) | |
| 21 | g.37505587C>A | CA409938769 | DYRK1A | c.1544C>A (p.Ser515Ter) c.1517C>A (p.Ser506Ter) n.959C>A n.4262C>A c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505587C>G | CA409938771 | DYRK1A | c.1544C>G (p.Ser515Ter) c.1517C>G (p.Ser506Ter) n.959C>G n.4262C>G c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) | |
| 21 | g.37505587C>T | CA409938770 | DYRK1A | c.1544C>T (p.Ser515Leu) c.1517C>T (p.Ser506Leu) n.959C>T n.4262C>T c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) | |
| 21 | g.37505588A>C | CA512327801 | DYRK1A | c.1545A>C (p.Ser515=) c.1518A>C (p.Ser506=) n.960A>C n.4263A>C c.1431A>C (p.Ser477=) c.1458A>C (p.Ser486=) c.861A>C (p.Ser287=) c.1566A>C (p.Ser522=) c.1539A>C (p.Ser513=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505588A>G | CA512327803 | DYRK1A | c.1545A>G (p.Ser515=) c.1518A>G (p.Ser506=) n.960A>G n.4263A>G c.1431A>G (p.Ser477=) c.1458A>G (p.Ser486=) c.861A>G (p.Ser287=) c.1566A>G (p.Ser522=) c.1539A>G (p.Ser513=) | |
| 21 | g.37505588A>T | CA512327802 | DYRK1A | c.1545A>T (p.Ser515=) c.1518A>T (p.Ser506=) n.960A>T n.4263A>T c.1431A>T (p.Ser477=) c.1458A>T (p.Ser486=) c.861A>T (p.Ser287=) c.1566A>T (p.Ser522=) c.1539A>T (p.Ser513=) | |
| 21 | g.37505589G>A | CA409938772 | DYRK1A | c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.961G>A n.4264G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) | |
| 21 | g.37505589G>C | CA409938773 | DYRK1A | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.961G>C n.4264G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) | |
| 21 | g.37505589G>T | CA409938774 | DYRK1A | c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.961G>T n.4264G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) | |
| 21 | g.37505592_37505606del | CA2695223222 | DYRK1A | c.1546+3_1546+17del c.1519+3_1519+17del n.961+3_961+17del n.4264+3_4264+17del c.1432+3_1432+17del c.1459+3_1459+17del c.862+3_862+17del c.1567+3_1567+17del c.1540+3_1540+17del | |
| 21 | g.37505590G>A | CA16621006 | DYRK1A | c.1546+1G>A (n.1546+1G>A) c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) n.961+1G>A n.4264+1G>A c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.862+1G>A (n.862+1G>A) c.1567+1G>A (n.1567+1G>A) c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37505590G>C | CA409938775 | DYRK1A | c.1546+1G>C (n.1546+1G>C) c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) n.961+1G>C n.4264+1G>C c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1459+1G>C (n.1459+1G>C) c.862+1G>C (n.862+1G>C) c.1567+1G>C (n.1567+1G>C) c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) | |
| 21 | g.37505590G= | CA2388503409 | DYRK1A | c.1546+1G= (n.1546+1G=) c.1519+1G= (n.1519+1G=) n.961+1G= n.4264+1G= c.1432+1G= (n.1432+1G=) c.1459+1G= (n.1459+1G=) c.862+1G= (n.862+1G=) c.1567+1G= (n.1567+1G=) c.1540+1G= (n.1540+1G=) | |
| 21 | g.37505590G>T | CA409938776 | DYRK1A | c.1546+1G>T (n.1546+1G>T) c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) n.961+1G>T n.4264+1G>T c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1459+1G>T (n.1459+1G>T) c.862+1G>T (n.862+1G>T) c.1567+1G>T (n.1567+1G>T) c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) | |
| 21 | g.37505591T>A | CA409938777 | DYRK1A | c.1546+2T>A (n.1546+2T>A) c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) n.961+2T>A n.4264+2T>A c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) c.1459+2T>A (n.1459+2T>A) c.862+2T>A (n.862+2T>A) c.1567+2T>A (n.1567+2T>A) c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) | |
| 21 | g.37505591T>C | CA409938778 | DYRK1A | c.1546+2T>C (n.1546+2T>C) c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) n.961+2T>C n.4264+2T>C c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) c.1459+2T>C (n.1459+2T>C) c.862+2T>C (n.862+2T>C) c.1567+2T>C (n.1567+2T>C) c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) | |
| 21 | g.37505591T>G | CA409938779 | DYRK1A | c.1546+2T>G (n.1546+2T>G) c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) n.961+2T>G n.4264+2T>G c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) c.1459+2T>G (n.1459+2T>G) c.862+2T>G (n.862+2T>G) c.1567+2T>G (n.1567+2T>G) c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) | |
| 21 | g.37505594G>A | CA2654483261 | DYRK1A | c.1546+5G>A (n.1546+5G>A) c.1519+5G>A (n.1519+5G>A) n.961+5G>A n.4264+5G>A c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1459+5G>A (n.1459+5G>A) c.862+5G>A (n.862+5G>A) c.1567+5G>A (n.1567+5G>A) c.1540+5G>A (n.1540+5G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505594G>T | CA2654483262 | DYRK1A | c.1546+5G>T (n.1546+5G>T) c.1519+5G>T (n.1519+5G>T) n.961+5G>T n.4264+5G>T c.1432+5G>T (n.1432+5G>T) c.1459+5G>T (n.1459+5G>T) c.862+5G>T (n.862+5G>T) c.1567+5G>T (n.1567+5G>T) c.1540+5G>T (n.1540+5G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505601_37505603del | CA2577601762 | DYRK1A | c.1546+12_1546+14del (n.1546+12_1546+14del) c.1519+12_1519+14del (n.1519+12_1519+14del) n.961+12_961+14del n.4264+12_4264+14del c.1432+12_1432+14del (n.1432+12_1432+14del) c.1459+12_1459+14del (n.1459+12_1459+14del) c.862+12_862+14del (n.862+12_862+14del) c.1567+12_1567+14del (n.1567+12_1567+14del) c.1540+12_1540+14del (n.1540+12_1540+14del) | |
| 21 | g.37505597C>A | CA2654483263 | DYRK1A | c.1546+8C>A (n.1546+8C>A) c.1519+8C>A (n.1519+8C>A) n.961+8C>A n.4264+8C>A c.1432+8C>A (n.1432+8C>A) c.1459+8C>A (n.1459+8C>A) c.862+8C>A (n.862+8C>A) c.1567+8C>A (n.1567+8C>A) c.1540+8C>A (n.1540+8C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505597C>T | CA2654483264 | DYRK1A | c.1546+8C>T (n.1546+8C>T) c.1519+8C>T (n.1519+8C>T) n.961+8C>T n.4264+8C>T c.1432+8C>T (n.1432+8C>T) c.1459+8C>T (n.1459+8C>T) c.862+8C>T (n.862+8C>T) c.1567+8C>T (n.1567+8C>T) c.1540+8C>T (n.1540+8C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505599G>A | CA2654483265 | DYRK1A | c.1546+10G>A (n.1546+10G>A) c.1519+10G>A (n.1519+10G>A) n.961+10G>A n.4264+10G>A c.1432+10G>A (n.1432+10G>A) c.1459+10G>A (n.1459+10G>A) c.862+10G>A (n.862+10G>A) c.1567+10G>A (n.1567+10G>A) c.1540+10G>A (n.1540+10G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505599G>C | CA2654483266 | DYRK1A | c.1546+10G>C (n.1546+10G>C) c.1519+10G>C (n.1519+10G>C) n.961+10G>C n.4264+10G>C c.1432+10G>C (n.1432+10G>C) c.1459+10G>C (n.1459+10G>C) c.862+10G>C (n.862+10G>C) c.1567+10G>C (n.1567+10G>C) c.1540+10G>C (n.1540+10G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505599G>T | CA2654483267 | DYRK1A | c.1546+10G>T (n.1546+10G>T) c.1519+10G>T (n.1519+10G>T) n.961+10G>T n.4264+10G>T c.1432+10G>T (n.1432+10G>T) c.1459+10G>T (n.1459+10G>T) c.862+10G>T (n.862+10G>T) c.1567+10G>T (n.1567+10G>T) c.1540+10G>T (n.1540+10G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505600C>G | CA2741696620 | DYRK1A | c.1546+11C>G (n.1546+11C>G) c.1519+11C>G (n.1519+11C>G) n.961+11C>G n.4264+11C>G c.1432+11C>G (n.1432+11C>G) c.1459+11C>G (n.1459+11C>G) c.862+11C>G (n.862+11C>G) c.1567+11C>G (n.1567+11C>G) c.1540+11C>G (n.1540+11C>G) | |
| 21 | g.37505601T>A | CA2560933497 | DYRK1A | c.1546+12T>A (n.1546+12T>A) c.1519+12T>A (n.1519+12T>A) n.961+12T>A n.4264+12T>A c.1432+12T>A (n.1432+12T>A) c.1459+12T>A (n.1459+12T>A) c.862+12T>A (n.862+12T>A) c.1567+12T>A (n.1567+12T>A) c.1540+12T>A (n.1540+12T>A) | |
| 21 | g.37505601T>C | CA2577601765 | DYRK1A | c.1546+12T>C (n.1546+12T>C) c.1519+12T>C (n.1519+12T>C) n.961+12T>C n.4264+12T>C c.1432+12T>C (n.1432+12T>C) c.1459+12T>C (n.1459+12T>C) c.862+12T>C (n.862+12T>C) c.1567+12T>C (n.1567+12T>C) c.1540+12T>C (n.1540+12T>C) | |
| 21 | g.37505601T= | CA2388503410 | DYRK1A | c.1546+12T= (n.1546+12T=) c.1519+12T= (n.1519+12T=) n.961+12T= n.4264+12T= c.1432+12T= (n.1432+12T=) c.1459+12T= (n.1459+12T=) c.862+12T= (n.862+12T=) c.1567+12T= (n.1567+12T=) c.1540+12T= (n.1540+12T=) | |
| 21 | g.37505602G>T | CA2654483268 | DYRK1A | c.1546+13G>T (n.1546+13G>T) c.1519+13G>T (n.1519+13G>T) n.961+13G>T n.4264+13G>T c.1432+13G>T (n.1432+13G>T) c.1459+13G>T (n.1459+13G>T) c.862+13G>T (n.862+13G>T) c.1567+13G>T (n.1567+13G>T) c.1540+13G>T (n.1540+13G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505603_37505604dup | CA2817852499 | DYRK1A | c.1546+14_1546+15dup (n.1546+14_1546+15dup) c.1519+14_1519+15dup (n.1519+14_1519+15dup) n.961+14_961+15dup n.4264+14_4264+15dup c.1432+14_1432+15dup (n.1432+14_1432+15dup) c.1459+14_1459+15dup (n.1459+14_1459+15dup) c.862+14_862+15dup (n.862+14_862+15dup) c.1567+14_1567+15dup (n.1567+14_1567+15dup) c.1540+14_1540+15dup (n.1540+14_1540+15dup) | |
| 21 | g.37505603_37505609dup | CA638056134 | DYRK1A | c.1546+14_1546+20dup (n.1546+14_1546+20dup) c.1519+14_1519+20dup (n.1519+14_1519+20dup) n.961+14_961+20dup n.4264+14_4264+20dup c.1432+14_1432+20dup (n.1432+14_1432+20dup) c.1459+14_1459+20dup (n.1459+14_1459+20dup) c.862+14_862+20dup (n.862+14_862+20dup) c.1567+14_1567+20dup (n.1567+14_1567+20dup) c.1540+14_1540+20dup (n.1540+14_1540+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505603C>A | CA10023987 | DYRK1A | c.1546+14C>A (n.1546+14C>A) c.1519+14C>A (n.1519+14C>A) n.961+14C>A n.4264+14C>A c.1432+14C>A (n.1432+14C>A) c.1459+14C>A (n.1459+14C>A) c.862+14C>A (n.862+14C>A) c.1567+14C>A (n.1567+14C>A) c.1540+14C>A (n.1540+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505603C= | CA2388503411 | DYRK1A | c.1546+14C= (n.1546+14C=) c.1519+14C= (n.1519+14C=) n.961+14C= n.4264+14C= c.1432+14C= (n.1432+14C=) c.1459+14C= (n.1459+14C=) c.862+14C= (n.862+14C=) c.1567+14C= (n.1567+14C=) c.1540+14C= (n.1540+14C=) | |
| 21 | g.37505603C>T | CA10023986 | DYRK1A | c.1546+14C>T (n.1546+14C>T) c.1519+14C>T (n.1519+14C>T) n.961+14C>T n.4264+14C>T c.1432+14C>T (n.1432+14C>T) c.1459+14C>T (n.1459+14C>T) c.862+14C>T (n.862+14C>T) c.1567+14C>T (n.1567+14C>T) c.1540+14C>T (n.1540+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505604G>A | CA638056135 | DYRK1A | c.1546+15G>A (n.1546+15G>A) c.1519+15G>A (n.1519+15G>A) n.961+15G>A n.4264+15G>A c.1432+15G>A (n.1432+15G>A) c.1459+15G>A (n.1459+15G>A) c.862+15G>A (n.862+15G>A) c.1567+15G>A (n.1567+15G>A) c.1540+15G>A (n.1540+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505604G= | CA2388503412 | DYRK1A | c.1546+15G= (n.1546+15G=) c.1519+15G= (n.1519+15G=) n.961+15G= n.4264+15G= c.1432+15G= (n.1432+15G=) c.1459+15G= (n.1459+15G=) c.862+15G= (n.862+15G=) c.1567+15G= (n.1567+15G=) c.1540+15G= (n.1540+15G=) | |
| 21 | g.37505604G>T | CA638056136 | DYRK1A | c.1546+15G>T (n.1546+15G>T) c.1519+15G>T (n.1519+15G>T) n.961+15G>T n.4264+15G>T c.1432+15G>T (n.1432+15G>T) c.1459+15G>T (n.1459+15G>T) c.862+15G>T (n.862+15G>T) c.1567+15G>T (n.1567+15G>T) c.1540+15G>T (n.1540+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505605G>A | CA638056137 | DYRK1A | c.1546+16G>A (n.1546+16G>A) c.1519+16G>A (n.1519+16G>A) n.961+16G>A n.4264+16G>A c.1432+16G>A (n.1432+16G>A) c.1459+16G>A (n.1459+16G>A) c.862+16G>A (n.862+16G>A) c.1567+16G>A (n.1567+16G>A) c.1540+16G>A (n.1540+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505605G= | CA2388503413 | DYRK1A | c.1546+16G= (n.1546+16G=) c.1519+16G= (n.1519+16G=) n.961+16G= n.4264+16G= c.1432+16G= (n.1432+16G=) c.1459+16G= (n.1459+16G=) c.862+16G= (n.862+16G=) c.1567+16G= (n.1567+16G=) c.1540+16G= (n.1540+16G=) | |
| 21 | g.37505606T>A | CA2580098709 | DYRK1A | c.1546+17T>A (n.1546+17T>A) c.1519+17T>A (n.1519+17T>A) n.961+17T>A n.4264+17T>A c.1432+17T>A (n.1432+17T>A) c.1459+17T>A (n.1459+17T>A) c.862+17T>A (n.862+17T>A) c.1567+17T>A (n.1567+17T>A) c.1540+17T>A (n.1540+17T>A) | ClinVar |
| 21 | g.37505608A= | CA2388503414 | DYRK1A | c.1546+19A= (n.1546+19A=) c.1519+19A= (n.1519+19A=) n.961+19A= n.4264+19A= c.1432+19A= (n.1432+19A=) c.1459+19A= (n.1459+19A=) c.862+19A= (n.862+19A=) c.1567+19A= (n.1567+19A=) c.1540+19A= (n.1540+19A=) | |
| 21 | g.37505608A>T | CA638056138 | DYRK1A | c.1546+19A>T (n.1546+19A>T) c.1519+19A>T (n.1519+19A>T) n.961+19A>T n.4264+19A>T c.1432+19A>T (n.1432+19A>T) c.1459+19A>T (n.1459+19A>T) c.862+19A>T (n.862+19A>T) c.1567+19A>T (n.1567+19A>T) c.1540+19A>T (n.1540+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505609G>C | CA2654483269 | DYRK1A | c.1546+20G>C (n.1546+20G>C) c.1519+20G>C (n.1519+20G>C) n.961+20G>C n.4264+20G>C c.1432+20G>C (n.1432+20G>C) c.1459+20G>C (n.1459+20G>C) c.862+20G>C (n.862+20G>C) c.1567+20G>C (n.1567+20G>C) c.1540+20G>C (n.1540+20G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505609G>T | CA2737832928 | DYRK1A | c.1546+20G>T (n.1546+20G>T) c.1519+20G>T (n.1519+20G>T) n.961+20G>T n.4264+20G>T c.1432+20G>T (n.1432+20G>T) c.1459+20G>T (n.1459+20G>T) c.862+20G>T (n.862+20G>T) c.1567+20G>T (n.1567+20G>T) c.1540+20G>T (n.1540+20G>T) | dbSNP |
| 21 | g.37505609_37505610delinsGA | CA2388503415 | DYRK1A | c.1546+20_1546+21delinsGA (n.1546+20_1546+21delinsGA) c.1519+20_1519+21delinsGA (n.1519+20_1519+21delinsGA) n.961+20_961+21delinsGA n.4264+20_4264+21delinsGA c.1432+20_1432+21delinsGA (n.1432+20_1432+21delinsGA) c.1459+20_1459+21delinsGA (n.1459+20_1459+21delinsGA) c.862+20_862+21delinsGA (n.862+20_862+21delinsGA) c.1567+20_1567+21delinsGA (n.1567+20_1567+21delinsGA) c.1540+20_1540+21delinsGA (n.1540+20_1540+21delinsGA) | |
| 21 | g.37505610del | CA749157662 | DYRK1A | c.1546+21del (n.1546+21del) c.1519+21del (n.1519+21del) n.961+21del n.4264+21del c.1432+21del (n.1432+21del) c.1459+21del (n.1459+21del) c.862+21del (n.862+21del) c.1567+21del (n.1567+21del) c.1540+21del (n.1540+21del) | dbSNP |
| 21 | g.37505614G>C | CA638056139 | DYRK1A | c.1546+25G>C (n.1546+25G>C) c.1519+25G>C (n.1519+25G>C) n.961+25G>C n.4264+25G>C c.1432+25G>C (n.1432+25G>C) c.1459+25G>C (n.1459+25G>C) c.862+25G>C (n.862+25G>C) c.1567+25G>C (n.1567+25G>C) c.1540+25G>C (n.1540+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505614G= | CA2388503416 | DYRK1A | c.1546+25G= (n.1546+25G=) c.1519+25G= (n.1519+25G=) n.961+25G= n.4264+25G= c.1432+25G= (n.1432+25G=) c.1459+25G= (n.1459+25G=) c.862+25G= (n.862+25G=) c.1567+25G= (n.1567+25G=) c.1540+25G= (n.1540+25G=) | |
| 21 | g.37505615G>A | CA2654483270 | DYRK1A | c.1546+26G>A (n.1546+26G>A) c.1519+26G>A (n.1519+26G>A) n.961+26G>A n.4264+26G>A c.1432+26G>A (n.1432+26G>A) c.1459+26G>A (n.1459+26G>A) c.862+26G>A (n.862+26G>A) c.1567+26G>A (n.1567+26G>A) c.1540+26G>A (n.1540+26G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505615G>T | CA2737833126 | DYRK1A | c.1546+26G>T (n.1546+26G>T) c.1519+26G>T (n.1519+26G>T) n.961+26G>T n.4264+26G>T c.1432+26G>T (n.1432+26G>T) c.1459+26G>T (n.1459+26G>T) c.862+26G>T (n.862+26G>T) c.1567+26G>T (n.1567+26G>T) c.1540+26G>T (n.1540+26G>T) | dbSNP |
| 21 | g.37505616C>A | CA2654483271 | DYRK1A | c.1546+27C>A (n.1546+27C>A) c.1519+27C>A (n.1519+27C>A) n.961+27C>A n.4264+27C>A c.1432+27C>A (n.1432+27C>A) c.1459+27C>A (n.1459+27C>A) c.862+27C>A (n.862+27C>A) c.1567+27C>A (n.1567+27C>A) c.1540+27C>A (n.1540+27C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505616C>T | CA2654483272 | DYRK1A | c.1546+27C>T (n.1546+27C>T) c.1519+27C>T (n.1519+27C>T) n.961+27C>T n.4264+27C>T c.1432+27C>T (n.1432+27C>T) c.1459+27C>T (n.1459+27C>T) c.862+27C>T (n.862+27C>T) c.1567+27C>T (n.1567+27C>T) c.1540+27C>T (n.1540+27C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505618T>A | CA2388503417 | DYRK1A | c.1546+29T>A (n.1546+29T>A) c.1519+29T>A (n.1519+29T>A) n.961+29T>A n.4264+29T>A c.1432+29T>A (n.1432+29T>A) c.1459+29T>A (n.1459+29T>A) c.862+29T>A (n.862+29T>A) c.1567+29T>A (n.1567+29T>A) c.1540+29T>A (n.1540+29T>A) | dbSNP |
| 21 | g.37505618T= | CA2388503418 | DYRK1A | c.1546+29T= (n.1546+29T=) c.1519+29T= (n.1519+29T=) n.961+29T= n.4264+29T= c.1432+29T= (n.1432+29T=) c.1459+29T= (n.1459+29T=) c.862+29T= (n.862+29T=) c.1567+29T= (n.1567+29T=) c.1540+29T= (n.1540+29T=) | |
| 21 | g.37505619G>T | CA2577601767 | DYRK1A | c.1546+30G>T (n.1546+30G>T) c.1519+30G>T (n.1519+30G>T) n.961+30G>T n.4264+30G>T c.1432+30G>T (n.1432+30G>T) c.1459+30G>T (n.1459+30G>T) c.862+30G>T (n.862+30G>T) c.1567+30G>T (n.1567+30G>T) c.1540+30G>T (n.1540+30G>T) | |
| 21 | g.37505620G>A | CA2388503420 | DYRK1A | c.1546+31G>A (n.1546+31G>A) c.1519+31G>A (n.1519+31G>A) n.961+31G>A n.4264+31G>A c.1432+31G>A (n.1432+31G>A) c.1459+31G>A (n.1459+31G>A) c.862+31G>A (n.862+31G>A) c.1567+31G>A (n.1567+31G>A) c.1540+31G>A (n.1540+31G>A) | dbSNP |
| 21 | g.37505620G= | CA2388503419 | DYRK1A | c.1546+31G= (n.1546+31G=) c.1519+31G= (n.1519+31G=) n.961+31G= n.4264+31G= c.1432+31G= (n.1432+31G=) c.1459+31G= (n.1459+31G=) c.862+31G= (n.862+31G=) c.1567+31G= (n.1567+31G=) c.1540+31G= (n.1540+31G=) | |
| 21 | g.37505621G>T | CA2654483273 | DYRK1A | c.1546+32G>T (n.1546+32G>T) c.1519+32G>T (n.1519+32G>T) n.961+32G>T n.4264+32G>T c.1432+32G>T (n.1432+32G>T) c.1459+32G>T (n.1459+32G>T) c.862+32G>T (n.862+32G>T) c.1567+32G>T (n.1567+32G>T) c.1540+32G>T (n.1540+32G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505622A= | CA2388503421 | DYRK1A | c.1546+33A= (n.1546+33A=) c.1519+33A= (n.1519+33A=) n.961+33A= n.4264+33A= c.1432+33A= (n.1432+33A=) c.1459+33A= (n.1459+33A=) c.862+33A= (n.862+33A=) c.1567+33A= (n.1567+33A=) c.1540+33A= (n.1540+33A=) | |
| 21 | g.37505622A>C | CA320464747 | DYRK1A | c.1546+33A>C (n.1546+33A>C) c.1519+33A>C (n.1519+33A>C) n.961+33A>C n.4264+33A>C c.1432+33A>C (n.1432+33A>C) c.1459+33A>C (n.1459+33A>C) c.862+33A>C (n.862+33A>C) c.1567+33A>C (n.1567+33A>C) c.1540+33A>C (n.1540+33A>C) | dbSNP |
| 21 | g.37505622A>G | CA638056140 | DYRK1A | c.1546+33A>G (n.1546+33A>G) c.1519+33A>G (n.1519+33A>G) n.961+33A>G n.4264+33A>G c.1432+33A>G (n.1432+33A>G) c.1459+33A>G (n.1459+33A>G) c.862+33A>G (n.862+33A>G) c.1567+33A>G (n.1567+33A>G) c.1540+33A>G (n.1540+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505622A>T | CA2388503422 | DYRK1A | c.1546+33A>T (n.1546+33A>T) c.1519+33A>T (n.1519+33A>T) n.961+33A>T n.4264+33A>T c.1432+33A>T (n.1432+33A>T) c.1459+33A>T (n.1459+33A>T) c.862+33A>T (n.862+33A>T) c.1567+33A>T (n.1567+33A>T) c.1540+33A>T (n.1540+33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37505623A= | CA2388503423 | DYRK1A | c.1546+34A= (n.1546+34A=) c.1519+34A= (n.1519+34A=) n.961+34A= n.4264+34A= c.1432+34A= (n.1432+34A=) c.1459+34A= (n.1459+34A=) c.862+34A= (n.862+34A=) c.1567+34A= (n.1567+34A=) c.1540+34A= (n.1540+34A=) | |
| 21 | g.37505623A>G | CA638056141 | DYRK1A | c.1546+34A>G (n.1546+34A>G) c.1519+34A>G (n.1519+34A>G) n.961+34A>G n.4264+34A>G c.1432+34A>G (n.1432+34A>G) c.1459+34A>G (n.1459+34A>G) c.862+34A>G (n.862+34A>G) c.1567+34A>G (n.1567+34A>G) c.1540+34A>G (n.1540+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505624T>A | CA2577601769 | DYRK1A | c.1546+35T>A (n.1546+35T>A) c.1519+35T>A (n.1519+35T>A) n.961+35T>A n.4264+35T>A c.1432+35T>A (n.1432+35T>A) c.1459+35T>A (n.1459+35T>A) c.862+35T>A (n.862+35T>A) c.1567+35T>A (n.1567+35T>A) c.1540+35T>A (n.1540+35T>A) | |
| 21 | g.37505625G>A | CA10023988 | DYRK1A | c.1546+36G>A (n.1546+36G>A) c.1519+36G>A (n.1519+36G>A) n.961+36G>A n.4264+36G>A c.1432+36G>A (n.1432+36G>A) c.1459+36G>A (n.1459+36G>A) c.862+36G>A (n.862+36G>A) c.1567+36G>A (n.1567+36G>A) c.1540+36G>A (n.1540+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505625G= | CA2388503424 | DYRK1A | c.1546+36G= (n.1546+36G=) c.1519+36G= (n.1519+36G=) n.961+36G= n.4264+36G= c.1432+36G= (n.1432+36G=) c.1459+36G= (n.1459+36G=) c.862+36G= (n.862+36G=) c.1567+36G= (n.1567+36G=) c.1540+36G= (n.1540+36G=) | |
| 21 | g.37505630G>A | CA1022211401 | DYRK1A | c.1546+41G>A (n.1546+41G>A) c.1519+41G>A (n.1519+41G>A) n.961+41G>A n.4264+41G>A c.1432+41G>A (n.1432+41G>A) c.1459+41G>A (n.1459+41G>A) c.862+41G>A (n.862+41G>A) c.1567+41G>A (n.1567+41G>A) c.1540+41G>A (n.1540+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505630G= | CA2388503425 | DYRK1A | c.1546+41G= (n.1546+41G=) c.1519+41G= (n.1519+41G=) n.961+41G= n.4264+41G= c.1432+41G= (n.1432+41G=) c.1459+41G= (n.1459+41G=) c.862+41G= (n.862+41G=) c.1567+41G= (n.1567+41G=) c.1540+41G= (n.1540+41G=) | |
| 21 | g.37505630G>T | CA2654483274 | DYRK1A | c.1546+41G>T (n.1546+41G>T) c.1519+41G>T (n.1519+41G>T) n.961+41G>T n.4264+41G>T c.1432+41G>T (n.1432+41G>T) c.1459+41G>T (n.1459+41G>T) c.862+41G>T (n.862+41G>T) c.1567+41G>T (n.1567+41G>T) c.1540+41G>T (n.1540+41G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505631T>C | CA749157673 | DYRK1A | c.1546+42T>C (n.1546+42T>C) c.1519+42T>C (n.1519+42T>C) n.961+42T>C n.4264+42T>C c.1432+42T>C (n.1432+42T>C) c.1459+42T>C (n.1459+42T>C) c.862+42T>C (n.862+42T>C) c.1567+42T>C (n.1567+42T>C) c.1540+42T>C (n.1540+42T>C) | dbSNP |
| 21 | g.37505631T= | CA2388503426 | DYRK1A | c.1546+42T= (n.1546+42T=) c.1519+42T= (n.1519+42T=) n.961+42T= n.4264+42T= c.1432+42T= (n.1432+42T=) c.1459+42T= (n.1459+42T=) c.862+42T= (n.862+42T=) c.1567+42T= (n.1567+42T=) c.1540+42T= (n.1540+42T=) | |
| 21 | g.37505632G>A | CA2654483275 | DYRK1A | c.1546+43G>A (n.1546+43G>A) c.1519+43G>A (n.1519+43G>A) n.961+43G>A n.4264+43G>A c.1432+43G>A (n.1432+43G>A) c.1459+43G>A (n.1459+43G>A) c.862+43G>A (n.862+43G>A) c.1567+43G>A (n.1567+43G>A) c.1540+43G>A (n.1540+43G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505632_37505637delinsGTTTTC | CA2388503427 | DYRK1A | c.1546+43_1546+48delinsGTTTTC (n.1546+43_1546+48delinsGTTTTC) c.1519+43_1519+48delinsGTTTTC (n.1519+43_1519+48delinsGTTTTC) n.961+43_961+48delinsGTTTTC n.4264+43_4264+48delinsGTTTTC c.1432+43_1432+48delinsGTTTTC (n.1432+43_1432+48delinsGTTTTC) c.1459+43_1459+48delinsGTTTTC (n.1459+43_1459+48delinsGTTTTC) c.862+43_862+48delinsGTTTTC (n.862+43_862+48delinsGTTTTC) c.1567+43_1567+48delinsGTTTTC (n.1567+43_1567+48delinsGTTTTC) c.1540+43_1540+48delinsGTTTTC (n.1540+43_1540+48delinsGTTTTC) | |
| 21 | g.37505633T>C | CA2654483276 | DYRK1A | c.1546+44T>C (n.1546+44T>C) c.1519+44T>C (n.1519+44T>C) n.961+44T>C n.4264+44T>C c.1432+44T>C (n.1432+44T>C) c.1459+44T>C (n.1459+44T>C) c.862+44T>C (n.862+44T>C) c.1567+44T>C (n.1567+44T>C) c.1540+44T>C (n.1540+44T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505633_37505637delinsTTTTC | CA2388503428 | DYRK1A | c.1546+44_1546+48delinsTTTTC (n.1546+44_1546+48delinsTTTTC) c.1519+44_1519+48delinsTTTTC (n.1519+44_1519+48delinsTTTTC) n.961+44_961+48delinsTTTTC n.4264+44_4264+48delinsTTTTC c.1432+44_1432+48delinsTTTTC (n.1432+44_1432+48delinsTTTTC) c.1459+44_1459+48delinsTTTTC (n.1459+44_1459+48delinsTTTTC) c.862+44_862+48delinsTTTTC (n.862+44_862+48delinsTTTTC) c.1567+44_1567+48delinsTTTTC (n.1567+44_1567+48delinsTTTTC) c.1540+44_1540+48delinsTTTTC (n.1540+44_1540+48delinsTTTTC) | |
| 21 | g.37505636_37505640del | CA638056142 | DYRK1A | c.1546+47_1546+51del (n.1546+47_1546+51del) c.1519+47_1519+51del (n.1519+47_1519+51del) n.961+47_961+51del n.4264+47_4264+51del c.1432+47_1432+51del (n.1432+47_1432+51del) c.1459+47_1459+51del (n.1459+47_1459+51del) c.862+47_862+51del (n.862+47_862+51del) c.1567+47_1567+51del (n.1567+47_1567+51del) c.1540+47_1540+51del (n.1540+47_1540+51del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.37505637_37505640del | CA2388503430 | DYRK1A | c.1546+48_1546+51del (n.1546+48_1546+51del) c.1519+48_1519+51del (n.1519+48_1519+51del) n.961+48_961+51del n.4264+48_4264+51del c.1432+48_1432+51del (n.1432+48_1432+51del) c.1459+48_1459+51del (n.1459+48_1459+51del) c.862+48_862+51del (n.862+48_862+51del) c.1567+48_1567+51del (n.1567+48_1567+51del) c.1540+48_1540+51del (n.1540+48_1540+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37505634_37505643delinsTTTCTTTATG | CA2388503429 | DYRK1A | c.1546+45_1546+54delinsTTTCTTTATG (n.1546+45_1546+54delinsTTTCTTTATG) c.1519+45_1519+54delinsTTTCTTTATG (n.1519+45_1519+54delinsTTTCTTTATG) n.961+45_961+54delinsTTTCTTTATG n.4264+45_4264+54delinsTTTCTTTATG c.1432+45_1432+54delinsTTTCTTTATG (n.1432+45_1432+54delinsTTTCTTTATG) c.1459+45_1459+54delinsTTTCTTTATG (n.1459+45_1459+54delinsTTTCTTTATG) c.862+45_862+54delinsTTTCTTTATG (n.862+45_862+54delinsTTTCTTTATG) c.1567+45_1567+54delinsTTTCTTTATG (n.1567+45_1567+54delinsTTTCTTTATG) c.1540+45_1540+54delinsTTTCTTTATG (n.1540+45_1540+54delinsTTTCTTTATG) | |
| 21 | g.37505635_37505643del | CA2388503431 | DYRK1A | c.1546+46_1546+54del (n.1546+46_1546+54del) c.1519+46_1519+54del (n.1519+46_1519+54del) n.961+46_961+54del n.4264+46_4264+54del c.1432+46_1432+54del (n.1432+46_1432+54del) c.1459+46_1459+54del (n.1459+46_1459+54del) c.862+46_862+54del (n.862+46_862+54del) c.1567+46_1567+54del (n.1567+46_1567+54del) c.1540+46_1540+54del (n.1540+46_1540+54del) | dbSNP |
| 21 | g.37505637C= | CA2388503432 | DYRK1A | c.1546+48C= (n.1546+48C=) c.1519+48C= (n.1519+48C=) n.961+48C= n.4264+48C= c.1432+48C= (n.1432+48C=) c.1459+48C= (n.1459+48C=) c.862+48C= (n.862+48C=) c.1567+48C= (n.1567+48C=) c.1540+48C= (n.1540+48C=) | |
| 21 | g.37505637C>T | CA10023989 | DYRK1A | c.1546+48C>T (n.1546+48C>T) c.1519+48C>T (n.1519+48C>T) n.961+48C>T n.4264+48C>T c.1432+48C>T (n.1432+48C>T) c.1459+48C>T (n.1459+48C>T) c.862+48C>T (n.862+48C>T) c.1567+48C>T (n.1567+48C>T) c.1540+48C>T (n.1540+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505638T>C | CA2388503434 | DYRK1A | c.1546+49T>C (n.1546+49T>C) c.1519+49T>C (n.1519+49T>C) n.961+49T>C n.4264+49T>C c.1432+49T>C (n.1432+49T>C) c.1459+49T>C (n.1459+49T>C) c.862+49T>C (n.862+49T>C) c.1567+49T>C (n.1567+49T>C) c.1540+49T>C (n.1540+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.37505638T= | CA2388503433 | DYRK1A | c.1546+49T= (n.1546+49T=) c.1519+49T= (n.1519+49T=) n.961+49T= n.4264+49T= c.1432+49T= (n.1432+49T=) c.1459+49T= (n.1459+49T=) c.862+49T= (n.862+49T=) c.1567+49T= (n.1567+49T=) c.1540+49T= (n.1540+49T=) | |
| 21 | g.37505639T>C | CA2577601770 | DYRK1A | c.1546+50T>C (n.1546+50T>C) c.1519+50T>C (n.1519+50T>C) n.961+50T>C n.4264+50T>C c.1432+50T>C (n.1432+50T>C) c.1459+50T>C (n.1459+50T>C) c.862+50T>C (n.862+50T>C) c.1567+50T>C (n.1567+50T>C) c.1540+50T>C (n.1540+50T>C) | |
| 21 | g.37505640T>C | CA749157678 | DYRK1A | c.1546+51T>C (n.1546+51T>C) c.1519+51T>C (n.1519+51T>C) n.961+51T>C n.4264+51T>C c.1432+51T>C (n.1432+51T>C) c.1459+51T>C (n.1459+51T>C) c.862+51T>C (n.862+51T>C) c.1567+51T>C (n.1567+51T>C) c.1540+51T>C (n.1540+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37505640T= | CA2388503435 | DYRK1A | c.1546+51T= (n.1546+51T=) c.1519+51T= (n.1519+51T=) n.961+51T= n.4264+51T= c.1432+51T= (n.1432+51T=) c.1459+51T= (n.1459+51T=) c.862+51T= (n.862+51T=) c.1567+51T= (n.1567+51T=) c.1540+51T= (n.1540+51T=) | |
| 21 | g.37505642T>C | CA2654483277 | DYRK1A | c.1546+53T>C (n.1546+53T>C) c.1519+53T>C (n.1519+53T>C) n.961+53T>C n.4264+53T>C c.1432+53T>C (n.1432+53T>C) c.1459+53T>C (n.1459+53T>C) c.862+53T>C (n.862+53T>C) c.1567+53T>C (n.1567+53T>C) c.1540+53T>C (n.1540+53T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.37505643G>T | CA2654483278 | DYRK1A | c.1546+54G>T (n.1546+54G>T) c.1519+54G>T (n.1519+54G>T) n.961+54G>T n.4264+54G>T c.1432+54G>T (n.1432+54G>T) c.1459+54G>T (n.1459+54G>T) c.862+54G>T (n.862+54G>T) c.1567+54G>T (n.1567+54G>T) c.1540+54G>T (n.1540+54G>T) | gnomAD v4 |