Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37490242C>ACA409947388DYRK1Ac.732C>A (p.Asn244Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
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n.96C>A
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c.726C>A (p.Asn242Lys)
21g.37490242C=CA2388495742DYRK1Ac.732C= (p.Asn244=)
c.618C= (p.Asn206=)
c.705C= (p.Asn235=)
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c.726C= (p.Asn242=)
21g.37490242C>GCA409947389DYRK1Ac.732C>G (p.Asn244Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.535C>G
n.96C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.147C>G
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
 COSMIC COSMIC
21g.37490242C>TCA320483408DYRK1Ac.732C>T (p.Asn244=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.705C>T (p.Asn235=)
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n.96C>T
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c.645C>T (p.Asn215=)
c.48C>T (p.Asn16=)
c.726C>T (p.Asn242=)
 dbSNP
21g.37490243C>ACA409947393DYRK1Ac.733C>A (p.Leu245Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.536C>A
n.97C>A
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n.148C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
21g.37490243C>GCA409947395DYRK1Ac.733C>G (p.Leu245Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.536C>G
n.97C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.148C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
21g.37490243C>TCA409947396DYRK1Ac.733C>T (p.Leu245Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
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c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
21g.37490244T>ACA409947398DYRK1Ac.734T>A (p.Leu245His)
c.620T>A (p.Leu207His)
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n.537T>A
n.98T>A
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n.149T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.728T>A (p.Leu243His)
21g.37490244T>CCA409947400DYRK1Ac.734T>C (p.Leu245Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.537T>C
n.98T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.149T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
 ClinVar
21g.37490244T>GCA278533DYRK1Ac.734T>G (p.Leu245Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.537T>G
n.98T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.149T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
 ClinVar dbSNP
21g.37490244T=CA2388495743DYRK1Ac.734T= (p.Leu245=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.537T=
n.98T=
c.755T= (p.Leu252=)
n.149T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.728T= (p.Leu243=)
21g.37490245C>ACA512327736DYRK1Ac.735C>A (p.Leu245=)
c.621C>A (p.Leu207=)
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n.538C>A
n.99C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
n.150C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.729C>A (p.Leu243=)
21g.37490245C=CA2388495744DYRK1Ac.735C= (p.Leu245=)
c.621C= (p.Leu207=)
c.708C= (p.Leu236=)
n.538C=
n.99C=
c.756C= (p.Leu252=)
n.150C=
c.648C= (p.Leu216=)
c.51C= (p.Leu17=)
c.729C= (p.Leu243=)
21g.37490245C>GCA320483414DYRK1Ac.735C>G (p.Leu245=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.708C>G (p.Leu236=)
n.538C>G
n.99C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
n.150C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.729C>G (p.Leu243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490245C>TCA512327737DYRK1Ac.735C>T (p.Leu245=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.708C>T (p.Leu236=)
n.538C>T
n.99C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
n.150C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.729C>T (p.Leu243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490246T>ACA409947405DYRK1Ac.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.539T>A
n.100T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.151T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
21g.37490246T>CCA409947407DYRK1Ac.736T>C (p.Tyr246His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.539T>C
n.100T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
n.151T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
21g.37490246T>GCA409947406DYRK1Ac.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.539T>G
n.100T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.151T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
21g.37490247_37490248delCA2695230163DYRK1Ac.737_738del (p.Tyr246Ter)
c.623_624del (p.Tyr208Ter)
c.710_711del (p.Tyr237Ter)
n.540_541del
n.101_102del
c.758_759del (p.Tyr253Ter)
n.152_153del
c.650_651del (p.Tyr217Ter)
c.53_54del (p.Tyr18Ter)
c.731_732del (p.Tyr244Ter)
21g.37490247A>CCA409947409DYRK1Ac.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.540A>C
n.101A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.152A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
21g.37490247A>GCA409947411DYRK1Ac.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.540A>G
n.101A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.152A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
21g.37490247A>TCA409947413DYRK1Ac.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.540A>T
n.101A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.152A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
21g.37490248T>ACA409947415DYRK1Ac.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.711T>A (p.Tyr237Ter)
n.541T>A
n.102T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
n.153T>A
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
21g.37490248T>CCA512327738DYRK1Ac.738T>C (p.Tyr246=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.711T>C (p.Tyr237=)
n.541T>C
n.102T>C
c.759T>C (p.Tyr253=)
n.153T>C
c.651T>C (p.Tyr217=)
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
21g.37490248T>GCA409947417DYRK1Ac.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.711T>G (p.Tyr237Ter)
n.541T>G
n.102T>G
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
n.153T>G
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
21g.37490249G>ACA409947419DYRK1Ac.739G>A (p.Asp247Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.542G>A
n.103G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.154G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
21g.37490249G>CCA409947420DYRK1Ac.739G>C (p.Asp247His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.712G>C (p.Asp238His)
n.542G>C
n.103G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
n.154G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.55G>C (p.Asp19His)
c.733G>C (p.Asp245His)
 COSMIC
21g.37490249G>TCA409947422DYRK1Ac.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.542G>T
n.103G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.154G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
21g.37490250A>CCA409947424DYRK1Ac.740A>C (p.Asp247Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.543A>C
n.104A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.155A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
21g.37490250A>GCA409947425DYRK1Ac.740A>G (p.Asp247Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.543A>G
n.104A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.155A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
 gnomAD v4
21g.37490250A>TCA409947427DYRK1Ac.740A>T (p.Asp247Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.543A>T
n.104A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.155A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
21g.37490251C>ACA409947432DYRK1Ac.741C>A (p.Asp247Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.544C>A
n.105C>A
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.156C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
21g.37490251C=CA2388495745DYRK1Ac.741C= (p.Asp247=)
c.627C= (p.Asp209=)
c.714C= (p.Asp238=)
n.544C=
n.105C=
c.762C= (p.Asp254=)
n.156C=
c.654C= (p.Asp218=)
c.57C= (p.Asp19=)
c.735C= (p.Asp245=)
21g.37490251C>GCA409947430DYRK1Ac.741C>G (p.Asp247Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.544C>G
n.105C>G
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.156C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
21g.37490251C>TCA320483417DYRK1Ac.741C>T (p.Asp247=)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.714C>T (p.Asp238=)
n.544C>T
n.105C>T
c.762C>T (p.Asp254=)
n.156C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.57C>T (p.Asp19=)
c.735C>T (p.Asp245=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490252T>ACA409947436DYRK1Ac.742T>A (p.Leu248Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.715T>A (p.Leu239Met)
n.545T>A
n.106T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.157T>A
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
21g.37490252T>CCA320483418DYRK1Ac.742T>C (p.Leu248=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.715T>C (p.Leu239=)
n.545T>C
n.106T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
n.157T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.736T>C (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490252T>GCA409947434DYRK1Ac.742T>G (p.Leu248Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
n.545T>G
n.106T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.157T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
21g.37490252T=CA2388495746DYRK1Ac.742T= (p.Leu248=)
c.628T= (p.Leu210=)
c.715T= (p.Leu239=)
n.545T=
n.106T=
c.763T= (p.Leu255=)
n.157T=
c.655T= (p.Leu219=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.736T= (p.Leu246=)
21g.37490253T>ACA409947438DYRK1Ac.743T>A (p.Leu248Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
n.546T>A
n.107T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.158T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
 dbSNP
21g.37490253T>CCA409947440DYRK1Ac.743T>C (p.Leu248Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
n.546T>C
n.107T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.158T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
21g.37490253T>GCA409947442DYRK1Ac.743T>G (p.Leu248Trp)
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.716T>G (p.Leu239Trp)
n.546T>G
n.107T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.158T>G
c.656T>G (p.Leu219Trp)
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
21g.37490253T=CA2388495747DYRK1Ac.743T= (p.Leu248=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.546T=
n.107T=
c.764T= (p.Leu255=)
n.158T=
c.656T= (p.Leu219=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.737T= (p.Leu246=)
21g.37490254delCA2739289564DYRK1Ac.744del (p.Leu248PhefsTer2)
c.630del (p.Leu210PhefsTer2)
c.717del (p.Leu239PhefsTer2)
n.547del
n.108del
c.765del (p.Leu255PhefsTer2)
n.159del
c.657del (p.Leu219PhefsTer2)
c.60del (p.Leu20PhefsTer2)
c.738del (p.Leu246PhefsTer2)
21g.37490254G>ACA512327739DYRK1Ac.744G>A (p.Leu248=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.547G>A
n.108G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.159G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.738G>A (p.Leu246=)
21g.37490254G>CCA409947443DYRK1Ac.744G>C (p.Leu248Phe)
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.717G>C (p.Leu239Phe)
n.547G>C
n.108G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.159G>C
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
21g.37490254G>TCA409947444DYRK1Ac.744G>T (p.Leu248Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.717G>T (p.Leu239Phe)
n.547G>T
n.108G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.159G>T
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
21g.37490255C>ACA409947447DYRK1Ac.745C>A (p.Leu249Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.548C>A
n.109C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.160C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
21g.37490255C=CA2388495748DYRK1Ac.745C= (p.Leu249=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.548C=
n.109C=
c.766C= (p.Leu256=)
n.160C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.739C= (p.Leu247=)
21g.37490255C>GCA409947449DYRK1Ac.745C>G (p.Leu249Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.548C>G
n.109C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.160C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
21g.37490255C>TCA320483420DYRK1Ac.745C>T (p.Leu249=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.548C>T
n.109C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
n.160C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.739C>T (p.Leu247=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490256T>ACA409947451DYRK1Ac.746T>A (p.Leu249Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.549T>A
n.110T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.161T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
 gnomAD v4
21g.37490256T>CCA409947453DYRK1Ac.746T>C (p.Leu249Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.549T>C
n.110T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.161T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
21g.37490256T>GCA409947455DYRK1Ac.746T>G (p.Leu249Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.549T>G
n.110T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.161T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
21g.37490257G>ACA10023845DYRK1Ac.747G>A (p.Leu249=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.550G>A
n.111G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.162G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.741G>A (p.Leu247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490257G>CCA512327740DYRK1Ac.747G>C (p.Leu249=)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.550G>C
n.111G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.162G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.741G>C (p.Leu247=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490257G=CA2388495749DYRK1Ac.747G= (p.Leu249=)
c.633G= (p.Leu211=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.550G=
n.111G=
c.768G= (p.Leu256=)
n.162G=
c.660G= (p.Leu220=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.741G= (p.Leu247=)
21g.37490257G>TCA512327741DYRK1Ac.747G>T (p.Leu249=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.550G>T
n.111G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
n.162G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.741G>T (p.Leu247=)
21g.37490258A=CA2388495750DYRK1Ac.748A= (p.Arg250=)
c.634A= (p.Arg212=)
c.721A= (p.Arg241=)
n.551A=
n.112A=
c.769A= (p.Arg257=)
n.163A=
c.661A= (p.Arg221=)
c.64A= (p.Arg22=)
c.742A= (p.Arg248=)
21g.37490258A>CCA512327742DYRK1Ac.748A>C (p.Arg250=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.551A>C
n.112A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
n.163A>C
c.661A>C (p.Arg221=)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.742A>C (p.Arg248=)
21g.37490258A>GCA409947459DYRK1Ac.748A>G (p.Arg250Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.551A>G
n.112A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.163A>G
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
21g.37490258A>TCA409947458DYRK1Ac.748A>T (p.Arg250Ter)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.551A>T
n.112A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.163A>T
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
 dbSNP
21g.37490259G>ACA409947461DYRK1Ac.749G>A (p.Arg250Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.552G>A
n.113G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.164G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
21g.37490259G>CCA409947463DYRK1Ac.749G>C (p.Arg250Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.552G>C
n.113G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.164G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
21g.37490259G>TCA409947465DYRK1Ac.749G>T (p.Arg250Ile)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.552G>T
n.113G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
n.164G>T
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
21g.37490260A=CA2388495751DYRK1Ac.750A= (p.Arg250=)
c.636A= (p.Arg212=)
c.723A= (p.Arg241=)
n.553A=
n.114A=
c.771A= (p.Arg257=)
n.165A=
c.663A= (p.Arg221=)
c.66A= (p.Arg22=)
c.744A= (p.Arg248=)
21g.37490260A>CCA409947467DYRK1Ac.750A>C (p.Arg250Ser)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.553A>C
n.114A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
n.165A>C
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
 dbSNP gnomAD v2
21g.37490260A>GCA512327743DYRK1Ac.750A>G (p.Arg250=)
c.636A>G (p.Arg212=)
c.723A>G (p.Arg241=)
n.553A>G
n.114A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
n.165A>G
c.663A>G (p.Arg221=)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.744A>G (p.Arg248=)
21g.37490260A>TCA409947469DYRK1Ac.750A>T (p.Arg250Ser)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.553A>T
n.114A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
n.165A>T
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
21g.37490261A=CA2388495752DYRK1Ac.751A= (p.Asn251=)
c.637A= (p.Asn213=)
c.724A= (p.Asn242=)
n.554A=
n.115A=
c.772A= (p.Asn258=)
n.166A=
c.664A= (p.Asn222=)
c.67A= (p.Asn23=)
c.745A= (p.Asn249=)
21g.37490261A>CCA409947475DYRK1Ac.751A>C (p.Asn251His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.554A>C
n.115A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
n.166A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.67A>C (p.Asn23His)
c.745A>C (p.Asn249His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490261A>GCA409947473DYRK1Ac.751A>G (p.Asn251Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.554A>G
n.115A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.166A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
21g.37490261A>TCA409947471DYRK1Ac.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.554A>T
n.115A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.166A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
21g.37490262A>CCA409947476DYRK1Ac.752A>C (p.Asn251Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.555A>C
n.116A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.167A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
21g.37490262A>GCA409947478DYRK1Ac.752A>G (p.Asn251Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.555A>G
n.116A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.167A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
21g.37490262A>TCA409947480DYRK1Ac.752A>T (p.Asn251Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.555A>T
n.116A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.167A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
21g.37490263C>ACA409947482DYRK1Ac.753C>A (p.Asn251Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.556C>A
n.117C>A
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.168C>A
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
21g.37490263C=CA2388495753DYRK1Ac.753C= (p.Asn251=)
c.639C= (p.Asn213=)
c.726C= (p.Asn242=)
n.556C=
n.117C=
c.774C= (p.Asn258=)
n.168C=
c.666C= (p.Asn222=)
c.69C= (p.Asn23=)
c.747C= (p.Asn249=)
21g.37490263C>GCA409947484DYRK1Ac.753C>G (p.Asn251Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.556C>G
n.117C>G
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.168C>G
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
21g.37490263C>TCA10023846DYRK1Ac.753C>T (p.Asn251=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.556C>T
n.117C>T
c.774C>T (p.Asn258=)
n.168C>T
c.666C>T (p.Asn222=)
c.69C>T (p.Asn23=)
c.747C>T (p.Asn249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490264A>CCA409947486DYRK1Ac.754A>C (p.Thr252Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.557A>C
n.118A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.169A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
21g.37490264A>GCA409947488DYRK1Ac.754A>G (p.Thr252Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.557A>G
n.118A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.169A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
21g.37490264A>TCA409947487DYRK1Ac.754A>T (p.Thr252Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.557A>T
n.118A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.169A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
21g.37490265C>ACA409947489DYRK1Ac.755C>A (p.Thr252Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.558C>A
n.119C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.170C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
21g.37490265C>GCA409947490DYRK1Ac.755C>G (p.Thr252Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.558C>G
n.119C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.170C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
 ClinVar
21g.37490265C>TCA409947491DYRK1Ac.755C>T (p.Thr252Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.558C>T
n.119C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.170C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
21g.37490266C>ACA512327744DYRK1Ac.756C>A (p.Thr252=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.729C>A (p.Thr243=)
n.559C>A
n.120C>A
c.777C>A (p.Thr259=)
n.171C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
c.72C>A (p.Thr24=)
c.750C>A (p.Thr250=)
21g.37490266C>GCA512327745DYRK1Ac.756C>G (p.Thr252=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.729C>G (p.Thr243=)
n.559C>G
n.120C>G
c.777C>G (p.Thr259=)
n.171C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
c.72C>G (p.Thr24=)
c.750C>G (p.Thr250=)
21g.37490266C>TCA512327746DYRK1Ac.756C>T (p.Thr252=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.729C>T (p.Thr243=)
n.559C>T
n.120C>T
c.777C>T (p.Thr259=)
n.171C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
c.72C>T (p.Thr24=)
c.750C>T (p.Thr250=)
21g.37490267A>CCA409947492DYRK1Ac.757A>C (p.Asn253His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.560A>C
n.121A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
n.172A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.751A>C (p.Asn251His)
21g.37490267A>GCA409947493DYRK1Ac.757A>G (p.Asn253Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.560A>G
n.121A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.172A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
21g.37490267A>TCA409947494DYRK1Ac.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.560A>T
n.121A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.172A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
21g.37490268A=CA2388495754DYRK1Ac.758A= (p.Asn253=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.731A= (p.Asn244=)
n.561A=
n.122A=
c.779A= (p.Asn260=)
n.173A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.74A= (p.Asn25=)
c.752A= (p.Asn251=)
21g.37490268A>CCA409947495DYRK1Ac.758A>C (p.Asn253Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.561A>C
n.122A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.173A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
21g.37490268A>GCA10023847DYRK1Ac.758A>G (p.Asn253Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.561A>G
n.122A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.173A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490268A>TCA409947496DYRK1Ac.758A>T (p.Asn253Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.561A>T
n.122A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.173A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
21g.37490269T>ACA409947497DYRK1Ac.759T>A (p.Asn253Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.732T>A (p.Asn244Lys)
n.562T>A
n.123T>A
c.780T>A (p.Asn260Lys)
n.174T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
21g.37490269T>CCA320483437DYRK1Ac.759T>C (p.Asn253=)
c.645T>C (p.Asn215=)
c.732T>C (p.Asn244=)
n.562T>C
n.123T>C
c.780T>C (p.Asn260=)
n.174T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.75T>C (p.Asn25=)
c.753T>C (p.Asn251=)
 ClinVar dbSNP
21g.37490269T>GCA409947498DYRK1Ac.759T>G (p.Asn253Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.732T>G (p.Asn244Lys)
n.562T>G
n.123T>G
c.780T>G (p.Asn260Lys)
n.174T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
21g.37490269T=CA2388495755DYRK1Ac.759T= (p.Asn253=)
c.645T= (p.Asn215=)
c.732T= (p.Asn244=)
n.562T=
n.123T=
c.780T= (p.Asn260=)
n.174T=
c.672T= (p.Asn224=)
c.75T= (p.Asn25=)
c.753T= (p.Asn251=)
21g.37490270T>ACA409947501DYRK1Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.563T>A
n.124T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.175T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
21g.37490270T>CCA409947500DYRK1Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.563T>C
n.124T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.175T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
21g.37490270T>GCA409947499DYRK1Ac.760T>G (p.Phe254Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.563T>G
n.124T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.175T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
21g.37490271T>ACA409947502DYRK1Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.564T>A
n.125T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.176T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
21g.37490271T>CCA409947503DYRK1Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.564T>C
n.125T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.176T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
21g.37490271T>GCA409947504DYRK1Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.564T>G
n.125T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.176T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
21g.37490272C>ACA409947505DYRK1Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.565C>A
n.126C>A
c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.177C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
21g.37490272C=CA2388495756DYRK1Ac.762C= (p.Phe254=)
c.648C= (p.Phe216=)
c.735C= (p.Phe245=)
n.565C=
n.126C=
c.783C= (p.Phe261=)
n.177C=
c.675C= (p.Phe225=)
c.78C= (p.Phe26=)
c.756C= (p.Phe252=)
21g.37490272C>GCA409947506DYRK1Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.565C>G
n.126C>G
c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.177C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
21g.37490272C>TCA512327747DYRK1Ac.762C>T (p.Phe254=)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.565C>T
n.126C>T
c.783C>T (p.Phe261=)
n.177C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.756C>T (p.Phe252=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.37490273C>ACA512327748DYRK1Ac.763C>A (p.Arg255=)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.736C>A (p.Arg246=)
n.566C>A
n.127C>A
c.784C>A (p.Arg262=)
n.178C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.757C>A (p.Arg253=)
 dbSNP
21g.37490273C=CA2388495757DYRK1Ac.763C= (p.Arg255=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.736C= (p.Arg246=)
n.566C=
n.127C=
c.784C= (p.Arg262=)
n.178C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.757C= (p.Arg253=)
21g.37490273C>GCA409947507DYRK1Ac.763C>G (p.Arg255Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.566C>G
n.127C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
n.178C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
21g.37490273C>TCA278446DYRK1Ac.763C>T (p.Arg255Ter)
c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
n.566C>T
n.127C>T
c.784C>T (p.Arg262Ter)
n.178C>T
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.757C>T (p.Arg253Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.37490274G>ACA409947508DYRK1Ac.764G>A (p.Arg255Gln)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.567G>A
n.128G>A
c.785G>A (p.Arg262Gln)
n.179G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37490274G>CCA409947509DYRK1Ac.764G>C (p.Arg255Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.567G>C
n.128G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
n.179G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
21g.37490274G>TCA409947510DYRK1Ac.764G>T (p.Arg255Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.567G>T
n.128G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
n.179G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
21g.37490275A>CCA512327751DYRK1Ac.765A>C (p.Arg255=)
c.651A>C (p.Arg217=)
c.738A>C (p.Arg246=)
n.568A>C
n.129A>C
c.786A>C (p.Arg262=)
n.180A>C
c.678A>C (p.Arg226=)
c.81A>C (p.Arg27=)
c.759A>C (p.Arg253=)
21g.37490275A>GCA512327749DYRK1Ac.765A>G (p.Arg255=)
c.651A>G (p.Arg217=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.568A>G
n.129A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
n.180A>G
c.678A>G (p.Arg226=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.759A>G (p.Arg253=)
21g.37490275A>TCA512327750DYRK1Ac.765A>T (p.Arg255=)
c.651A>T (p.Arg217=)
c.738A>T (p.Arg246=)
n.568A>T
n.129A>T
c.786A>T (p.Arg262=)
n.180A>T
c.678A>T (p.Arg226=)
c.81A>T (p.Arg27=)
c.759A>T (p.Arg253=)
21g.37490276G>ACA409947511DYRK1Ac.766G>A (p.Gly256Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.569G>A
n.130G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
n.181G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
21g.37490276G>CCA409947512DYRK1Ac.766G>C (p.Gly256Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.569G>C
n.130G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.181G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
21g.37490276G>TCA409947513DYRK1Ac.766G>T (p.Gly256Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
n.569G>T
n.130G>T
c.787G>T (p.Gly263Trp)
n.181G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
21g.37490277G>ACA409947515DYRK1Ac.767G>A (p.Gly256Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.570G>A
n.131G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
n.182G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
21g.37490277G>CCA409947516DYRK1Ac.767G>C (p.Gly256Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.570G>C
n.131G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.182G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
21g.37490277G>TCA409947514DYRK1Ac.767G>T (p.Gly256Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.570G>T
n.131G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.182G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
21g.37490278G>ACA512327752DYRK1Ac.768G>A (p.Gly256=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.741G>A (p.Gly247=)
n.571G>A
n.132G>A
c.789G>A (p.Gly263=)
n.183G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
c.84G>A (p.Gly28=)
c.762G>A (p.Gly254=)
21g.37490278G>CCA512327753DYRK1Ac.768G>C (p.Gly256=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.741G>C (p.Gly247=)
n.571G>C
n.132G>C
c.789G>C (p.Gly263=)
n.183G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
c.84G>C (p.Gly28=)
c.762G>C (p.Gly254=)
21g.37490278G>TCA512327754DYRK1Ac.768G>T (p.Gly256=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.741G>T (p.Gly247=)
n.571G>T
n.132G>T
c.789G>T (p.Gly263=)
n.183G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
c.84G>T (p.Gly28=)
c.762G>T (p.Gly254=)
21g.37490279G>ACA409947517DYRK1Ac.769G>A (p.Val257Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.572G>A
n.133G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.184G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
21g.37490279G>CCA409947519DYRK1Ac.769G>C (p.Val257Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.572G>C
n.133G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.184G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
21g.37490279G>TCA409947518DYRK1Ac.769G>T (p.Val257Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.572G>T
n.133G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.184G>T
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
21g.37490280T>ACA409947520DYRK1Ac.770T>A (p.Val257Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.573T>A
n.134T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.185T>A
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
21g.37490280T>CCA409947522DYRK1Ac.770T>C (p.Val257Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.573T>C
n.134T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.185T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
21g.37490280T>GCA409947521DYRK1Ac.770T>G (p.Val257Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.573T>G
n.134T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.185T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
21g.37490281C>ACA512327755DYRK1Ac.771C>A (p.Val257=)
c.657C>A (p.Val219=)
c.744C>A (p.Val248=)
n.574C>A
n.135C>A
c.792C>A (p.Val264=)
n.186C>A
c.684C>A (p.Val228=)
c.87C>A (p.Val29=)
c.765C>A (p.Val255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490281C=CA2388495758DYRK1Ac.771C= (p.Val257=)
c.657C= (p.Val219=)
c.744C= (p.Val248=)
n.574C=
n.135C=
c.792C= (p.Val264=)
n.186C=
c.684C= (p.Val228=)
c.87C= (p.Val29=)
c.765C= (p.Val255=)
21g.37490281C>GCA10023848DYRK1Ac.771C>G (p.Val257=)
c.657C>G (p.Val219=)
c.744C>G (p.Val248=)
n.574C>G
n.135C>G
c.792C>G (p.Val264=)
n.186C>G
c.684C>G (p.Val228=)
c.87C>G (p.Val29=)
c.765C>G (p.Val255=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490281C>TCA512327756DYRK1Ac.771C>T (p.Val257=)
c.657C>T (p.Val219=)
c.744C>T (p.Val248=)
n.574C>T
n.135C>T
c.792C>T (p.Val264=)
n.186C>T
c.684C>T (p.Val228=)
c.87C>T (p.Val29=)
c.765C>T (p.Val255=)
 gnomAD v4
21g.37490282T>ACA409947523DYRK1Ac.772T>A (p.Ser258Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.575T>A
n.136T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.187T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
21g.37490282T>CCA409947524DYRK1Ac.772T>C (p.Ser258Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.575T>C
n.136T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.187T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
21g.37490282T>GCA409947525DYRK1Ac.772T>G (p.Ser258Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.575T>G
n.136T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.187T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
21g.37490283C>ACA409947526DYRK1Ac.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.576C>A
n.137C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.188C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
21g.37490283C>GCA409947527DYRK1Ac.773C>G (p.Ser258Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.576C>G
n.137C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.188C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
 COSMIC COSMIC
21g.37490283C>TCA409947528DYRK1Ac.773C>T (p.Ser258Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.576C>T
n.137C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.188C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
21g.37490284T>ACA512327757DYRK1Ac.774T>A (p.Ser258=)
c.660T>A (p.Ser220=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.577T>A
n.138T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
n.189T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
c.90T>A (p.Ser30=)
c.768T>A (p.Ser256=)
21g.37490284T>CCA512327759DYRK1Ac.774T>C (p.Ser258=)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.577T>C
n.138T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
n.189T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.768T>C (p.Ser256=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490284T>GCA512327758DYRK1Ac.774T>G (p.Ser258=)
c.660T>G (p.Ser220=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.577T>G
n.138T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
n.189T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
c.90T>G (p.Ser30=)
c.768T>G (p.Ser256=)
21g.37490284T=CA2388495759DYRK1Ac.774T= (p.Ser258=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.747T= (p.Ser249=)
n.577T=
n.138T=
c.795T= (p.Ser265=)
n.189T=
c.687T= (p.Ser229=)
c.90T= (p.Ser30=)
c.768T= (p.Ser256=)
21g.37490285_37490286delCA2573157426DYRK1Ac.775_776del (p.Leu259GlufsTer23)
c.661_662del (p.Leu221GlufsTer23)
c.748_749del (p.Leu250GlufsTer23)
n.578_579del
n.139_140del
c.796_797del (p.Leu266GlufsTer23)
n.190_191del
c.688_689del (p.Leu230GlufsTer23)
c.91_92del (p.Leu31GlufsTer23)
c.769_770del (p.Leu257GlufsTer23)
 ClinVar dbSNP
21g.37490285T>ACA409947529DYRK1Ac.775T>A (p.Leu259Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
n.578T>A
n.139T>A
c.796T>A (p.Leu266Met)
n.190T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
21g.37490285T>CCA512327760DYRK1Ac.775T>C (p.Leu259=)
c.661T>C (p.Leu221=)
c.748T>C (p.Leu250=)
n.578T>C
n.139T>C
c.796T>C (p.Leu266=)
n.190T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
c.91T>C (p.Leu31=)
c.769T>C (p.Leu257=)
21g.37490285T>GCA409947530DYRK1Ac.775T>G (p.Leu259Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
n.578T>G
n.139T>G
c.796T>G (p.Leu266Val)
n.190T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
21g.37490286T>ACA409947533DYRK1Ac.776T>A (p.Leu259Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
n.579T>A
n.140T>A
c.797T>A (p.Leu266Ter)
n.191T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
 dbSNP
21g.37490286T>CCA409947532DYRK1Ac.776T>C (p.Leu259Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.579T>C
n.140T>C
c.797T>C (p.Leu266Ser)
n.191T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
21g.37490286T>GCA409947531DYRK1Ac.776T>G (p.Leu259Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
n.579T>G
n.140T>G
c.797T>G (p.Leu266Trp)
n.191T>G
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
21g.37490286T=CA2388495760DYRK1Ac.776T= (p.Leu259=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.579T=
n.140T=
c.797T= (p.Leu266=)
n.191T=
c.689T= (p.Leu230=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.770T= (p.Leu257=)
21g.37490287G>ACA512327761DYRK1Ac.777G>A (p.Leu259=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.580G>A
n.141G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
n.192G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.771G>A (p.Leu257=)
 COSMIC COSMIC
21g.37490287G>CCA409947534DYRK1Ac.777G>C (p.Leu259Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
n.580G>C
n.141G>C
c.798G>C (p.Leu266Phe)
n.192G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
21g.37490287G>TCA409947535DYRK1Ac.777G>T (p.Leu259Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
n.580G>T
n.141G>T
c.798G>T (p.Leu266Phe)
n.192G>T
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
21g.37490288A>CCA409947536DYRK1Ac.778A>C (p.Asn260His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.581A>C
n.142A>C
c.799A>C (p.Asn267His)
n.193A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.772A>C (p.Asn258His)
21g.37490288A>GCA409947537DYRK1Ac.778A>G (p.Asn260Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.581A>G
n.142A>G
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.193A>G
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
21g.37490288A>TCA409947538DYRK1Ac.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.581A>T
n.142A>T
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.193A>T
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
21g.37490289A>CCA409947539DYRK1Ac.779A>C (p.Asn260Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.582A>C
n.143A>C
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.194A>C
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
21g.37490289A>GCA409947540DYRK1Ac.779A>G (p.Asn260Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.582A>G
n.143A>G
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.194A>G
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
21g.37490289A>TCA409947541DYRK1Ac.779A>T (p.Asn260Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.582A>T
n.143A>T
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.194A>T
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
21g.37490290C>ACA409947542DYRK1Ac.780C>A (p.Asn260Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.583C>A
n.144C>A
c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.195C>A
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
21g.37490290C=CA2388495761DYRK1Ac.780C= (p.Asn260=)
c.666C= (p.Asn222=)
c.753C= (p.Asn251=)
n.583C=
n.144C=
c.801C= (p.Asn267=)
n.195C=
c.693C= (p.Asn231=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.774C= (p.Asn258=)
21g.37490290C>GCA409947543DYRK1Ac.780C>G (p.Asn260Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.583C>G
n.144C>G
c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.195C>G
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
21g.37490290C>TCA10023849DYRK1Ac.780C>T (p.Asn260=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.753C>T (p.Asn251=)
n.583C>T
n.144C>T
c.801C>T (p.Asn267=)
n.195C>T
c.693C>T (p.Asn231=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.774C>T (p.Asn258=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490291C>ACA409947544DYRK1Ac.781C>A (p.Leu261Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.584C>A
n.145C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.196C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
21g.37490291C=CA2388495762DYRK1Ac.781C= (p.Leu261=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.584C=
n.145C=
c.802C= (p.Leu268=)
n.196C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.775C= (p.Leu259=)
21g.37490291C>GCA409947545DYRK1Ac.781C>G (p.Leu261Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.584C>G
n.145C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.196C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
 gnomAD v4
21g.37490291C>TCA10023850DYRK1Ac.781C>T (p.Leu261=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.584C>T
n.145C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.196C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.775C>T (p.Leu259=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490291_37490292delinsCTCA2388495763DYRK1Ac.781_782delinsCT (p.Leu261=)
c.667_668delinsCT (p.Leu223=)
c.754_755delinsCT (p.Leu252=)
n.584_585delinsCT
n.145_146delinsCT
c.802_803delinsCT (p.Leu268=)
n.196_197delinsCT
c.694_695delinsCT (p.Leu232=)
c.97_98delinsCT (p.Leu33=)
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
21g.37490292delCA1139666873DYRK1Ac.782del (p.Leu261GlnfsTer28)
c.668del (p.Leu223GlnfsTer28)
c.755del (p.Leu252GlnfsTer28)
n.585del
n.146del
c.803del (p.Leu268GlnfsTer28)
n.197del
c.695del (p.Leu232GlnfsTer28)
c.98del (p.Leu33GlnfsTer28)
c.776del (p.Leu259GlnfsTer28)
 ClinVar dbSNP
21g.37490292T>ACA409947546DYRK1Ac.782T>A (p.Leu261Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.585T>A
n.146T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.197T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
21g.37490292T>CCA409947547DYRK1Ac.782T>C (p.Leu261Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.585T>C
n.146T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.197T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
21g.37490292T>GCA409947548DYRK1Ac.782T>G (p.Leu261Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.585T>G
n.146T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.197T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.37490293A=CA2388495764DYRK1Ac.783A= (p.Leu261=)
c.669A= (p.Leu223=)
c.756A= (p.Leu252=)
n.586A=
n.147A=
c.804A= (p.Leu268=)
n.198A=
c.696A= (p.Leu232=)
c.99A= (p.Leu33=)
c.777A= (p.Leu259=)
21g.37490293A>CCA512327762DYRK1Ac.783A>C (p.Leu261=)
c.669A>C (p.Leu223=)
c.756A>C (p.Leu252=)
n.586A>C
n.147A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
n.198A>C
c.696A>C (p.Leu232=)
c.99A>C (p.Leu33=)
c.777A>C (p.Leu259=)
21g.37490293A>GCA512327763DYRK1Ac.783A>G (p.Leu261=)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.756A>G (p.Leu252=)
n.586A>G
n.147A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
n.198A>G
c.696A>G (p.Leu232=)
c.99A>G (p.Leu33=)
c.777A>G (p.Leu259=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490293A>TCA512327764DYRK1Ac.783A>T (p.Leu261=)
c.669A>T (p.Leu223=)
c.756A>T (p.Leu252=)
n.586A>T
n.147A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
n.198A>T
c.696A>T (p.Leu232=)
c.99A>T (p.Leu33=)
c.777A>T (p.Leu259=)
21g.37490294dupCA2739289565DYRK1Ac.784dup (p.Thr262AsnfsTer21)
c.670dup (p.Thr224AsnfsTer21)
c.757dup (p.Thr253AsnfsTer21)
n.587dup
n.148dup
c.805dup (p.Thr269AsnfsTer21)
n.199dup
c.697dup (p.Thr233AsnfsTer21)
c.100dup (p.Thr34AsnfsTer21)
c.778dup (p.Thr260AsnfsTer21)
21g.37490294A>CCA409947549DYRK1Ac.784A>C (p.Thr262Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.587A>C
n.148A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.199A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
21g.37490294A>GCA409947550DYRK1Ac.784A>G (p.Thr262Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.587A>G
n.148A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.199A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
21g.37490294A>TCA409947551DYRK1Ac.784A>T (p.Thr262Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.587A>T
n.148A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.199A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
21g.37490295C>ACA409947552DYRK1Ac.785C>A (p.Thr262Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
n.588C>A
n.149C>A
c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.200C>A
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
21g.37490295C>GCA409947553DYRK1Ac.785C>G (p.Thr262Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
n.588C>G
n.149C>G
c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.200C>G
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
21g.37490295C>TCA409947554DYRK1Ac.785C>T (p.Thr262Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.588C>T
n.149C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.200C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
 gnomAD v4
21g.37490296A>CCA512327765DYRK1Ac.786A>C (p.Thr262=)
c.672A>C (p.Thr224=)
c.759A>C (p.Thr253=)
n.589A>C
n.150A>C
c.807A>C (p.Thr269=)
n.201A>C
c.699A>C (p.Thr233=)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.780A>C (p.Thr260=)
21g.37490296A>GCA512327767DYRK1Ac.786A>G (p.Thr262=)
c.672A>G (p.Thr224=)
c.759A>G (p.Thr253=)
n.589A>G
n.150A>G
c.807A>G (p.Thr269=)
n.201A>G
c.699A>G (p.Thr233=)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.780A>G (p.Thr260=)
21g.37490296A>TCA512327766DYRK1Ac.786A>T (p.Thr262=)
c.672A>T (p.Thr224=)
c.759A>T (p.Thr253=)
n.589A>T
n.150A>T
c.807A>T (p.Thr269=)
n.201A>T
c.699A>T (p.Thr233=)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.780A>T (p.Thr260=)
21g.37490297C>ACA512327768DYRK1Ac.787C>A (p.Arg263=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.590C>A
n.151C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
n.202C>A
c.700C>A (p.Arg234=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.781C>A (p.Arg261=)
 gnomAD v4
21g.37490297C=CA2388495765DYRK1Ac.787C= (p.Arg263=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.590C=
n.151C=
c.808C= (p.Arg270=)
n.202C=
c.700C= (p.Arg234=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.781C= (p.Arg261=)
21g.37490297C>GCA409947555DYRK1Ac.787C>G (p.Arg263Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.590C>G
n.151C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.202C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
21g.37490297C>TCA10603500DYRK1Ac.787C>T (p.Arg263Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
n.590C>T
n.151C>T
c.808C>T (p.Arg270Ter)
n.202C>T
c.700C>T (p.Arg234Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
c.781C>T (p.Arg261Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.37490298G>ACA409947557DYRK1Ac.788G>A (p.Arg263Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.591G>A
n.152G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.203G>A
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
21g.37490298G>CCA409947558DYRK1Ac.788G>C (p.Arg263Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.591G>C
n.152G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.203G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
21g.37490298G>TCA409947556DYRK1Ac.788G>T (p.Arg263Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.591G>T
n.152G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.203G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
21g.37490299A>CCA512327771DYRK1Ac.789A>C (p.Arg263=)
c.675A>C (p.Arg225=)
c.762A>C (p.Arg254=)
n.592A>C
n.153A>C
c.810A>C (p.Arg270=)
n.204A>C
c.702A>C (p.Arg234=)
c.105A>C (p.Arg35=)
c.783A>C (p.Arg261=)
21g.37490299A>GCA512327769DYRK1Ac.789A>G (p.Arg263=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.762A>G (p.Arg254=)
n.592A>G
n.153A>G
c.810A>G (p.Arg270=)
n.204A>G
c.702A>G (p.Arg234=)
c.105A>G (p.Arg35=)
c.783A>G (p.Arg261=)
 gnomAD v4
21g.37490299A>TCA512327770DYRK1Ac.789A>T (p.Arg263=)
c.675A>T (p.Arg225=)
c.762A>T (p.Arg254=)
n.592A>T
n.153A>T
c.810A>T (p.Arg270=)
n.204A>T
c.702A>T (p.Arg234=)
c.105A>T (p.Arg35=)
c.783A>T (p.Arg261=)
21g.37490300A=CA2388495766DYRK1Ac.790A= (p.Lys264=)
c.676A= (p.Lys226=)
c.763A= (p.Lys255=)
n.593A=
n.154A=
c.811A= (p.Lys271=)
n.205A=
c.703A= (p.Lys235=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.784A= (p.Lys262=)
21g.37490300A>CCA409947559DYRK1Ac.790A>C (p.Lys264Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.593A>C
n.154A>C
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.205A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
21g.37490300A>GCA409947560DYRK1Ac.790A>G (p.Lys264Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.593A>G
n.154A>G
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.205A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
21g.37490300A>TCA409947561DYRK1Ac.790A>T (p.Lys264Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.593A>T
n.154A>T
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.205A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.37490301A>CCA409947562DYRK1Ac.791A>C (p.Lys264Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.594A>C
n.155A>C
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.206A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
21g.37490301A>GCA409947563DYRK1Ac.791A>G (p.Lys264Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.594A>G
n.155A>G
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.206A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
 ClinVar COSMIC COSMIC
21g.37490301A>TCA409947564DYRK1Ac.791A>T (p.Lys264Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.594A>T
n.155A>T
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.206A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
21g.37490301_37490304delinsAGTTCA2388495767DYRK1Ac.791_794delinsAGTT (p.Lys264=)
c.677_680delinsAGTT (p.Lys226=)
c.764_767delinsAGTT (p.Lys255=)
n.594_597delinsAGTT
n.155_158delinsAGTT
c.812_815delinsAGTT (p.Lys271=)
n.206_209delinsAGTT
c.704_707delinsAGTT (p.Lys235=)
c.107_110delinsAGTT (p.Lys36=)
c.785_788delinsAGTT (p.Lys262=)
21g.37490302G>ACA512327772DYRK1Ac.792G>A (p.Lys264=)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.765G>A (p.Lys255=)
n.595G>A
n.156G>A
c.813G>A (p.Lys271=)
n.207G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.786G>A (p.Lys262=)
21g.37490302G>CCA409947565DYRK1Ac.792G>C (p.Lys264Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.595G>C
n.156G>C
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.207G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
21g.37490302G>TCA409947566DYRK1Ac.792G>T (p.Lys264Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.595G>T
n.156G>T
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.207G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
21g.37490302_37490304delCA658799439DYRK1Ac.792_794del (p.Lys264_Phe265delinsAsn)
c.678_680del (p.Lys226_Phe227delinsAsn)
c.765_767del (p.Lys255_Phe256delinsAsn)
n.595_597del
n.156_158del
c.813_815del (p.Lys271_Phe272delinsAsn)
n.207_209del
c.705_707del (p.Lys235_Phe236delinsAsn)
c.108_110del (p.Lys36_Phe37delinsAsn)
c.786_788del (p.Lys262_Phe263delinsAsn)
 ClinVar dbSNP
21g.37490303T>ACA409947567DYRK1Ac.793T>A (p.Phe265Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.596T>A
n.157T>A
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.208T>A
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
21g.37490303T>CCA409947568DYRK1Ac.793T>C (p.Phe265Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.596T>C
n.157T>C
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.208T>C
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
21g.37490303T>GCA409947569DYRK1Ac.793T>G (p.Phe265Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.596T>G
n.157T>G
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.208T>G
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
21g.37490304T>ACA409947570DYRK1Ac.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.597T>A
n.158T>A
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.209T>A
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
21g.37490304T>CCA409947571DYRK1Ac.794T>C (p.Phe265Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.597T>C
n.158T>C
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.209T>C
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
21g.37490304T>GCA409947572DYRK1Ac.794T>G (p.Phe265Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.597T>G
n.158T>G
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.209T>G
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
21g.37490305T>ACA409947574DYRK1Ac.795T>A (p.Phe265Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.598T>A
n.159T>A
c.816T>A (p.Phe272Leu)
n.210T>A
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
21g.37490305T>CCA512327773DYRK1Ac.795T>C (p.Phe265=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.768T>C (p.Phe256=)
n.598T>C
n.159T>C
c.816T>C (p.Phe272=)
n.210T>C
c.708T>C (p.Phe236=)
c.111T>C (p.Phe37=)
c.789T>C (p.Phe263=)
21g.37490305T>GCA409947573DYRK1Ac.795T>G (p.Phe265Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.598T>G
n.159T>G
c.816T>G (p.Phe272Leu)
n.210T>G
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.789T>G (p.Phe263Leu)
21g.37490306G>ACA409947575DYRK1Ac.796G>A (p.Ala266Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.599G>A
n.160G>A
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.211G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
21g.37490306G>CCA409947577DYRK1Ac.796G>C (p.Ala266Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.599G>C
n.160G>C
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.211G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
21g.37490306G>TCA409947576DYRK1Ac.796G>T (p.Ala266Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.599G>T
n.160G>T
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.211G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
21g.37490307C>ACA409947578DYRK1Ac.797C>A (p.Ala266Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.600C>A
n.161C>A
c.818C>A (p.Ala273Glu)
n.212C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
21g.37490307C>GCA409947579DYRK1Ac.797C>G (p.Ala266Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.600C>G
n.161C>G
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.212C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
21g.37490307C>TCA409947580DYRK1Ac.797C>T (p.Ala266Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.600C>T
n.161C>T
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.212C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
 gnomAD v4
21g.37490308G>ACA10023851DYRK1Ac.798G>A (p.Ala266=)
c.684G>A (p.Ala228=)
c.771G>A (p.Ala257=)
n.601G>A
n.162G>A
c.819G>A (p.Ala273=)
n.213G>A
c.711G>A (p.Ala237=)
c.114G>A (p.Ala38=)
c.792G>A (p.Ala264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37490308G>CCA512327774DYRK1Ac.798G>C (p.Ala266=)
c.684G>C (p.Ala228=)
c.771G>C (p.Ala257=)
n.601G>C
n.162G>C
c.819G>C (p.Ala273=)
n.213G>C
c.711G>C (p.Ala237=)
c.114G>C (p.Ala38=)
c.792G>C (p.Ala264=)
21g.37490308G=CA2388495768DYRK1Ac.798G= (p.Ala266=)
c.684G= (p.Ala228=)
c.771G= (p.Ala257=)
n.601G=
n.162G=
c.819G= (p.Ala273=)
n.213G=
c.711G= (p.Ala237=)
c.114G= (p.Ala38=)
c.792G= (p.Ala264=)
21g.37490308G>TCA512327775DYRK1Ac.798G>T (p.Ala266=)
c.684G>T (p.Ala228=)
c.771G>T (p.Ala257=)
n.601G>T
n.162G>T
c.819G>T (p.Ala273=)
n.213G>T
c.711G>T (p.Ala237=)
c.114G>T (p.Ala38=)
c.792G>T (p.Ala264=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37490308_37490309delinsTTCA2695230164DYRK1Ac.798_799delinsTT (p.Ala267Ter)
c.684_685delinsTT (p.Ala229Ter)
c.771_772delinsTT (p.Ala258Ter)
n.601_602delinsTT
n.162_163delinsTT
c.819_820delinsTT (p.Ala274Ter)
n.213_214delinsTT
c.711_712delinsTT (p.Ala238Ter)
c.114_115delinsTT (p.Ala39Ter)
c.792_793delinsTT (p.Ala265Ter)
21g.37490309C>ACA409947581DYRK1Ac.799C>A (p.Gln267Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.602C>A
n.163C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.214C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
21g.37490309C=CA2388495769DYRK1Ac.799C= (p.Gln267=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.772C= (p.Gln258=)
n.602C=
n.163C=
c.820C= (p.Gln274=)
n.214C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.793C= (p.Gln265=)
21g.37490309C>GCA409947582DYRK1Ac.799C>G (p.Gln267Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.602C>G
n.163C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.214C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
21g.37490309C>TCA409947583DYRK1Ac.799C>T (p.Gln267Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.602C>T
n.163C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.214C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.37490310A>CCA409947584DYRK1Ac.800A>C (p.Gln267Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.603A>C
n.164A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.215A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
21g.37490310A>GCA409947585DYRK1Ac.800A>G (p.Gln267Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.603A>G
n.164A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.215A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
21g.37490310A>TCA409947586DYRK1Ac.800A>T (p.Gln267Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.603A>T
n.164A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.215A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
21g.37490311A=CA2388495770DYRK1Ac.801A= (p.Gln267=)
c.687A= (p.Gln229=)
c.774A= (p.Gln258=)
n.604A=
n.165A=
c.822A= (p.Gln274=)
n.216A=
c.714A= (p.Gln238=)
c.117A= (p.Gln39=)
c.795A= (p.Gln265=)
21g.37490311A>CCA409947587DYRK1Ac.801A>C (p.Gln267His)
c.687A>C (p.Gln229His)
c.774A>C (p.Gln258His)
n.604A>C
n.165A>C
c.822A>C (p.Gln274His)
n.216A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
c.117A>C (p.Gln39His)
c.795A>C (p.Gln265His)
21g.37490311A>GCA512327776DYRK1Ac.801A>G (p.Gln267=)
c.687A>G (p.Gln229=)
c.774A>G (p.Gln258=)
n.604A>G
n.165A>G
c.822A>G (p.Gln274=)
n.216A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
c.117A>G (p.Gln39=)
c.795A>G (p.Gln265=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.37490311A>TCA10023852DYRK1Ac.801A>T (p.Gln267His)
c.687A>T (p.Gln229His)
c.774A>T (p.Gln258His)
n.604A>T
n.165A>T
c.822A>T (p.Gln274His)
n.216A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
c.117A>T (p.Gln39His)
c.795A>T (p.Gln265His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490312C>ACA409947590DYRK1Ac.802C>A (p.Gln268Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.605C>A
n.166C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.217C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
21g.37490312C=CA2388495771DYRK1Ac.802C= (p.Gln268=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.775C= (p.Gln259=)
n.605C=
n.166C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.217C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.796C= (p.Gln266=)
21g.37490312C>GCA409947588DYRK1Ac.802C>G (p.Gln268Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.605C>G
n.166C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.217C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
21g.37490312C>TCA409947589DYRK1Ac.802C>T (p.Gln268Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.605C>T
n.166C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.217C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
 dbSNP
21g.37490313A>CCA409947591DYRK1Ac.803A>C (p.Gln268Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.606A>C
n.167A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.218A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
21g.37490313A>GCA409947592DYRK1Ac.803A>G (p.Gln268Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.606A>G
n.167A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.218A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
21g.37490313A>TCA409947593DYRK1Ac.803A>T (p.Gln268Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.606A>T
n.167A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.218A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
21g.37490314G>ACA512327777DYRK1Ac.804G>A (p.Gln268=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.777G>A (p.Gln259=)
n.607G>A
n.168G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.219G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.798G>A (p.Gln266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37490314G>CCA409947594DYRK1Ac.804G>C (p.Gln268His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.777G>C (p.Gln259His)
n.607G>C
n.168G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.219G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.798G>C (p.Gln266His)
 COSMIC COSMIC
21g.37490314G=CA2388495772DYRK1Ac.804G= (p.Gln268=)
c.690G= (p.Gln230=)
c.777G= (p.Gln259=)
n.607G=
n.168G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.219G=
c.717G= (p.Gln239=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.798G= (p.Gln266=)
21g.37490314G>TCA409947595DYRK1Ac.804G>T (p.Gln268His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.777G>T (p.Gln259His)
n.607G>T
n.168G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.219G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.798G>T (p.Gln266His)
21g.37490315A>CCA409947596DYRK1Ac.805A>C (p.Met269Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.608A>C
n.169A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
n.220A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
21g.37490315A>GCA409947597DYRK1Ac.805A>G (p.Met269Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
n.608A>G
n.169A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
n.220A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
 gnomAD v4
21g.37490315A>TCA409947598DYRK1Ac.805A>T (p.Met269Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.608A>T
n.169A>T
c.826A>T (p.Met276Leu)
n.220A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
21g.37490316T>ACA409947599DYRK1Ac.806T>A (p.Met269Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.609T>A
n.170T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
n.221T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
21g.37490316T>CCA409947600DYRK1Ac.806T>C (p.Met269Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.609T>C
n.170T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
n.221T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
21g.37490316T>GCA409947601DYRK1Ac.806T>G (p.Met269Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.609T>G
n.170T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
n.221T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
21g.37490317G>ACA10023853DYRK1Ac.807G>A (p.Met269Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.610G>A
n.171G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
n.222G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490317G>CCA409947603DYRK1Ac.807G>C (p.Met269Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.610G>C
n.171G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
n.222G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
21g.37490317G=CA2388495773DYRK1Ac.807G= (p.Met269=)
c.693G= (p.Met231=)
c.780G= (p.Met260=)
n.610G=
n.171G=
c.828G= (p.Met276=)
n.222G=
c.720G= (p.Met240=)
c.123G= (p.Met41=)
c.801G= (p.Met267=)
21g.37490317G>TCA409947602DYRK1Ac.807G>T (p.Met269Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
n.610G>T
n.171G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
n.222G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
21g.37490318T>ACA409947604DYRK1Ac.808T>A (p.Cys270Ser)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.611T>A
n.172T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
n.223T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
21g.37490318T>CCA409947605DYRK1Ac.808T>C (p.Cys270Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.611T>C
n.172T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
n.223T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
21g.37490318T>GCA409947606DYRK1Ac.808T>G (p.Cys270Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.611T>G
n.172T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
n.223T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
21g.37490319G>ACA409947607DYRK1Ac.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.612G>A
n.173G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.224G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
21g.37490319G>CCA409947608DYRK1Ac.809G>C (p.Cys270Ser)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.612G>C
n.173G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
n.224G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
21g.37490319G>TCA409947609DYRK1Ac.809G>T (p.Cys270Phe)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.612G>T
n.173G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
n.224G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
21g.37490320C>ACA409947610DYRK1Ac.810C>A (p.Cys270Ter)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.613C>A
n.174C>A
c.831C>A (p.Cys277Ter)
n.225C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
 dbSNP
21g.37490320C=CA2388495774DYRK1Ac.810C= (p.Cys270=)
c.696C= (p.Cys232=)
c.783C= (p.Cys261=)
n.613C=
n.174C=
c.831C= (p.Cys277=)
n.225C=
c.723C= (p.Cys241=)
c.126C= (p.Cys42=)
c.804C= (p.Cys268=)
21g.37490320C>GCA409947611DYRK1Ac.810C>G (p.Cys270Trp)
c.696C>G (p.Cys232Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.613C>G
n.174C>G
c.831C>G (p.Cys277Trp)
n.225C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
21g.37490320C>TCA512327778DYRK1Ac.810C>T (p.Cys270=)
c.696C>T (p.Cys232=)
c.783C>T (p.Cys261=)
n.613C>T
n.174C>T
c.831C>T (p.Cys277=)
n.225C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.804C>T (p.Cys268=)
21g.37490321A>CCA409947612DYRK1Ac.811A>C (p.Thr271Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.614A>C
n.175A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.226A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
21g.37490321A>GCA409947613DYRK1Ac.811A>G (p.Thr271Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.614A>G
n.175A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.226A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
 gnomAD v4
21g.37490321A>TCA409947614DYRK1Ac.811A>T (p.Thr271Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.614A>T
n.175A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.226A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
21g.37490322C>ACA409947615DYRK1Ac.812C>A (p.Thr271Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.615C>A
n.176C>A
c.833C>A (p.Thr278Asn)
n.227C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
21g.37490322C>GCA409947616DYRK1Ac.812C>G (p.Thr271Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.615C>G
n.176C>G
c.833C>G (p.Thr278Ser)
n.227C>G
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
 ClinVar
21g.37490322C>TCA409947617DYRK1Ac.812C>T (p.Thr271Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.615C>T
n.176C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.227C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
21g.37490323T>ACA320483476DYRK1Ac.813T>A (p.Thr271=)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.786T>A (p.Thr262=)
n.616T>A
n.177T>A
c.834T>A (p.Thr278=)
n.228T>A
c.726T>A (p.Thr242=)
c.129T>A (p.Thr43=)
c.807T>A (p.Thr269=)
 dbSNP
21g.37490323T>CCA512327779DYRK1Ac.813T>C (p.Thr271=)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.786T>C (p.Thr262=)
n.616T>C
n.177T>C
c.834T>C (p.Thr278=)
n.228T>C
c.726T>C (p.Thr242=)
c.129T>C (p.Thr43=)
c.807T>C (p.Thr269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490323T>GCA512327780DYRK1Ac.813T>G (p.Thr271=)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.786T>G (p.Thr262=)
n.616T>G
n.177T>G
c.834T>G (p.Thr278=)
n.228T>G
c.726T>G (p.Thr242=)
c.129T>G (p.Thr43=)
c.807T>G (p.Thr269=)
21g.37490323T=CA2388495775DYRK1Ac.813T= (p.Thr271=)
c.699T= (p.Thr233=)
c.786T= (p.Thr262=)
n.616T=
n.177T=
c.834T= (p.Thr278=)
n.228T=
c.726T= (p.Thr242=)
c.129T= (p.Thr43=)
c.807T= (p.Thr269=)
21g.37490324G>ACA409947618DYRK1Ac.814G>A (p.Ala272Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.617G>A
n.178G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.229G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
21g.37490324G>CCA409947619DYRK1Ac.814G>C (p.Ala272Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.617G>C
n.178G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.229G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
21g.37490324G=CA2388495776DYRK1Ac.814G= (p.Ala272=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.617G=
n.178G=
c.835G= (p.Ala279=)
n.229G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.808G= (p.Ala270=)
21g.37490324G>TCA409947620DYRK1Ac.814G>T (p.Ala272Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.617G>T
n.178G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.229G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490325C>ACA409947621DYRK1Ac.815C>A (p.Ala272Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
n.618C>A
n.179C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.230C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
21g.37490325C>GCA409947622DYRK1Ac.815C>G (p.Ala272Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.618C>G
n.179C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.230C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
21g.37490325C>TCA409947623DYRK1Ac.815C>T (p.Ala272Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.618C>T
n.179C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.230C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
 gnomAD v4
21g.37490326A=CA2388495777DYRK1Ac.816A= (p.Ala272=)
c.702A= (p.Ala234=)
c.789A= (p.Ala263=)
n.619A=
n.180A=
c.837A= (p.Ala279=)
n.231A=
c.729A= (p.Ala243=)
c.132A= (p.Ala44=)
c.810A= (p.Ala270=)
21g.37490326A>CCA512327781DYRK1Ac.816A>C (p.Ala272=)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.789A>C (p.Ala263=)
n.619A>C
n.180A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
n.231A>C
c.729A>C (p.Ala243=)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.810A>C (p.Ala270=)
21g.37490326A>GCA512327782DYRK1Ac.816A>G (p.Ala272=)
c.702A>G (p.Ala234=)
c.789A>G (p.Ala263=)
n.619A>G
n.180A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
n.231A>G
c.729A>G (p.Ala243=)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.810A>G (p.Ala270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37490326A>TCA10023854DYRK1Ac.816A>T (p.Ala272=)
c.702A>T (p.Ala234=)
c.789A>T (p.Ala263=)
n.619A>T
n.180A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
n.231A>T
c.729A>T (p.Ala243=)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.810A>T (p.Ala270=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490327C>ACA409947624DYRK1Ac.817C>A (p.Leu273Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.620C>A
n.181C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.232C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
21g.37490327C=CA2388495778DYRK1Ac.817C= (p.Leu273=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.620C=
n.181C=
c.838C= (p.Leu280=)
n.232C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.811C= (p.Leu271=)
21g.37490327C>GCA409947625DYRK1Ac.817C>G (p.Leu273Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.620C>G
n.181C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.232C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
21g.37490327C>TCA320483494DYRK1Ac.817C>T (p.Leu273=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.620C>T
n.181C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
n.232C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.811C>T (p.Leu271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490328T>ACA409947626DYRK1Ac.818T>A (p.Leu273Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.621T>A
n.182T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.233T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
21g.37490328T>CCA409947627DYRK1Ac.818T>C (p.Leu273Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.621T>C
n.182T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.233T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
21g.37490328T>GCA409947628DYRK1Ac.818T>G (p.Leu273Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.621T>G
n.182T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.233T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
21g.37490329G>ACA512327783DYRK1Ac.819G>A (p.Leu273=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.622G>A
n.183G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
n.234G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.813G>A (p.Leu271=)
21g.37490329G>CCA512327784DYRK1Ac.819G>C (p.Leu273=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.792G>C (p.Leu264=)
n.622G>C
n.183G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
n.234G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.813G>C (p.Leu271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490329G=CA2388495779DYRK1Ac.819G= (p.Leu273=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.792G= (p.Leu264=)
n.622G=
n.183G=
c.840G= (p.Leu280=)
n.234G=
c.732G= (p.Leu244=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.813G= (p.Leu271=)
21g.37490329G>TCA512327785DYRK1Ac.819G>T (p.Leu273=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.622G>T
n.183G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
n.234G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.813G>T (p.Leu271=)
 dbSNP
21g.37490330C>ACA409947631DYRK1Ac.820C>A (p.Leu274Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.623C>A
n.184C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.235C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
21g.37490330C>GCA409947630DYRK1Ac.820C>G (p.Leu274Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.623C>G
n.184C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.235C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
21g.37490330C>TCA409947629DYRK1Ac.820C>T (p.Leu274Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.623C>T
n.184C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.235C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
21g.37490331T>ACA409947632DYRK1Ac.821T>A (p.Leu274His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.624T>A
n.185T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
n.236T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.815T>A (p.Leu272His)
21g.37490331T>CCA409947634DYRK1Ac.821T>C (p.Leu274Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.624T>C
n.185T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.236T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
 ClinVar
21g.37490331T>GCA409947633DYRK1Ac.821T>G (p.Leu274Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.624T>G
n.185T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.236T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
21g.37490332T>ACA512327804DYRK1Ac.822T>A (p.Leu274=)
c.708T>A (p.Leu236=)
c.795T>A (p.Leu265=)
n.625T>A
n.186T>A
c.843T>A (p.Leu281=)
n.237T>A
c.735T>A (p.Leu245=)
c.138T>A (p.Leu46=)
c.816T>A (p.Leu272=)
21g.37490332T>CCA16608545DYRK1Ac.822T>C (p.Leu274=)
c.708T>C (p.Leu236=)
c.795T>C (p.Leu265=)
n.625T>C
n.186T>C
c.843T>C (p.Leu281=)
n.237T>C
c.735T>C (p.Leu245=)
c.138T>C (p.Leu46=)
c.816T>C (p.Leu272=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490332T>GCA512327805DYRK1Ac.822T>G (p.Leu274=)
c.708T>G (p.Leu236=)
c.795T>G (p.Leu265=)
n.625T>G
n.186T>G
c.843T>G (p.Leu281=)
n.237T>G
c.735T>G (p.Leu245=)
c.138T>G (p.Leu46=)
c.816T>G (p.Leu272=)
21g.37490332T=CA2388495780DYRK1Ac.822T= (p.Leu274=)
c.708T= (p.Leu236=)
c.795T= (p.Leu265=)
n.625T=
n.186T=
c.843T= (p.Leu281=)
n.237T=
c.735T= (p.Leu245=)
c.138T= (p.Leu46=)
c.816T= (p.Leu272=)
21g.37490333T>ACA409947635DYRK1Ac.823T>A (p.Phe275Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.626T>A
n.187T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.238T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
21g.37490333T>CCA409947637DYRK1Ac.823T>C (p.Phe275Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.626T>C
n.187T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.238T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
21g.37490333T>GCA409947636DYRK1Ac.823T>G (p.Phe275Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.626T>G
n.187T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.238T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
21g.37490334T>ACA409947638DYRK1Ac.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.627T>A
n.188T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.239T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
21g.37490334T>CCA409947640DYRK1Ac.824T>C (p.Phe275Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.627T>C
n.188T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.239T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
21g.37490334T>GCA409947639DYRK1Ac.824T>G (p.Phe275Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.627T>G
n.188T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.239T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
21g.37490335C>ACA409947641DYRK1Ac.825C>A (p.Phe275Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.628C>A
n.189C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.240C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
21g.37490335C>GCA409947642DYRK1Ac.825C>G (p.Phe275Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.628C>G
n.189C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
n.240C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
21g.37490335C>TCA512327806DYRK1Ac.825C>T (p.Phe275=)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.798C>T (p.Phe266=)
n.628C>T
n.189C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
n.240C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.819C>T (p.Phe273=)
21g.37490336C>ACA409947643DYRK1Ac.826C>A (p.Leu276Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.629C>A
n.190C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.241C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
21g.37490336C=CA2388495781DYRK1Ac.826C= (p.Leu276=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.799C= (p.Leu267=)
n.629C=
n.190C=
c.847C= (p.Leu283=)
n.241C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.820C= (p.Leu274=)
21g.37490336C>GCA409947644DYRK1Ac.826C>G (p.Leu276Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.629C>G
n.190C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.241C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
21g.37490336C>TCA409947645DYRK1Ac.826C>T (p.Leu276Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.629C>T
n.190C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
n.241C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490337T>ACA409947646DYRK1Ac.827T>A (p.Leu276His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.630T>A
n.191T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
n.242T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.143T>A (p.Leu48His)
c.821T>A (p.Leu274His)
21g.37490337T>CCA409947647DYRK1Ac.827T>C (p.Leu276Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.630T>C
n.191T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.242T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
21g.37490337T>GCA409947648DYRK1Ac.827T>G (p.Leu276Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.630T>G
n.191T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.242T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
21g.37490338T>ACA512327807DYRK1Ac.828T>A (p.Leu276=)
c.714T>A (p.Leu238=)
c.801T>A (p.Leu267=)
n.631T>A
n.192T>A
c.849T>A (p.Leu283=)
n.243T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.144T>A (p.Leu48=)
c.822T>A (p.Leu274=)
21g.37490338T>CCA512327808DYRK1Ac.828T>C (p.Leu276=)
c.714T>C (p.Leu238=)
c.801T>C (p.Leu267=)
n.631T>C
n.192T>C
c.849T>C (p.Leu283=)
n.243T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.144T>C (p.Leu48=)
c.822T>C (p.Leu274=)
21g.37490338T>GCA512327809DYRK1Ac.828T>G (p.Leu276=)
c.714T>G (p.Leu238=)
c.801T>G (p.Leu267=)
n.631T>G
n.192T>G
c.849T>G (p.Leu283=)
n.243T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.144T>G (p.Leu48=)
c.822T>G (p.Leu274=)
21g.37490339G>ACA409947649DYRK1Ac.829G>A (p.Ala277Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.632G>A
n.193G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.244G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
21g.37490339G>CCA16621000DYRK1Ac.829G>C (p.Ala277Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.632G>C
n.193G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.244G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
 ClinVar dbSNP
21g.37490339G=CA2388495782DYRK1Ac.829G= (p.Ala277=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.632G=
n.193G=
c.850G= (p.Ala284=)
n.244G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.823G= (p.Ala275=)
21g.37490339G>TCA409947650DYRK1Ac.829G>T (p.Ala277Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.632G>T
n.193G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.244G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
21g.37490339_37490340delinsGCCA2388495783DYRK1Ac.829_830delinsGC (p.Ala277=)
c.715_716delinsGC (p.Ala239=)
c.802_803delinsGC (p.Ala268=)
n.632_633delinsGC
n.193_194delinsGC
c.850_851delinsGC (p.Ala284=)
n.244_245delinsGC
c.742_743delinsGC (p.Ala248=)
c.145_146delinsGC (p.Ala49=)
c.823_824delinsGC (p.Ala275=)
21g.37490340delCA658799440DYRK1Ac.830del (p.Ala277GlyfsTer12)
c.716del (p.Ala239GlyfsTer12)
c.803del (p.Ala268GlyfsTer12)
n.633del
n.194del
c.851del (p.Ala284GlyfsTer12)
n.245del
c.743del (p.Ala248GlyfsTer12)
c.146del (p.Ala49GlyfsTer12)
c.824del (p.Ala275GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP
21g.37490340C>ACA409947651DYRK1Ac.830C>A (p.Ala277Glu)
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c.803C>A (p.Ala268Glu)
n.633C>A
n.194C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.245C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
21g.37490340C=CA2388495784DYRK1Ac.830C= (p.Ala277=)
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c.743C= (p.Ala248=)
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c.824C= (p.Ala275=)
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21g.37490340C>TCA409947653DYRK1Ac.830C>T (p.Ala277Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.37490341G>ACA10023855DYRK1Ac.831G>A (p.Ala277=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.147G>C (p.Ala49=)
c.825G>C (p.Ala275=)
21g.37490341G=CA2388495785DYRK1Ac.831G= (p.Ala277=)
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c.717G>T (p.Ala239=)
c.804G>T (p.Ala268=)
n.634G>T
n.195G>T
c.852G>T (p.Ala284=)
n.246G>T
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c.825G>T (p.Ala275=)
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c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.635A>C
n.196A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.247A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
21g.37490342A>GCA409947655DYRK1Ac.832A>G (p.Thr278Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.635A>G
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c.826A>G (p.Thr276Ala)
21g.37490342A>TCA409947656DYRK1Ac.832A>T (p.Thr278Ser)
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Number of alleles fetched