Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37490145A=CA2388495694DYRK1Ac.665-30A= (n.665-30A=)
c.551-30A= (n.551-30A=)
c.638-30A= (n.638-30A=)
n.468-30A=
n.29-30A=
c.686-30A= (n.686-30A=)
n.80-30A=
c.578-30A= (n.578-30A=)
c.-20-30A= (n.-20-30A=)
c.659-30A= (n.659-30A=)
n.24T=
21g.37490145A>GCA638056112DYRK1Ac.665-30A>G (n.665-30A>G)
c.551-30A>G (n.551-30A>G)
c.638-30A>G (n.638-30A>G)
n.468-30A>G
n.29-30A>G
c.686-30A>G (n.686-30A>G)
n.80-30A>G
c.578-30A>G (n.578-30A>G)
c.-20-30A>G (n.-20-30A>G)
c.659-30A>G (n.659-30A>G)
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490149T>ACA2508391142DYRK1Ac.665-26T>A (n.665-26T>A)
c.551-26T>A (n.551-26T>A)
c.638-26T>A (n.638-26T>A)
n.468-26T>A
n.29-26T>A
c.686-26T>A (n.686-26T>A)
n.80-26T>A
c.578-26T>A (n.578-26T>A)
c.-20-26T>A (n.-20-26T>A)
c.659-26T>A (n.659-26T>A)
n.20A>T
21g.37490150A=CA2388495695DYRK1Ac.665-25A= (n.665-25A=)
c.551-25A= (n.551-25A=)
c.638-25A= (n.638-25A=)
n.468-25A=
n.29-25A=
c.686-25A= (n.686-25A=)
n.80-25A=
c.578-25A= (n.578-25A=)
c.-20-25A= (n.-20-25A=)
c.659-25A= (n.659-25A=)
n.19T=
21g.37490150A>CCA2388495696DYRK1Ac.665-25A>C (n.665-25A>C)
c.551-25A>C (n.551-25A>C)
c.638-25A>C (n.638-25A>C)
n.468-25A>C
n.29-25A>C
c.686-25A>C (n.686-25A>C)
n.80-25A>C
c.578-25A>C (n.578-25A>C)
c.-20-25A>C (n.-20-25A>C)
c.659-25A>C (n.659-25A>C)
n.19T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490150A>GCA2654481487DYRK1Ac.665-25A>G (n.665-25A>G)
c.551-25A>G (n.551-25A>G)
c.638-25A>G (n.638-25A>G)
n.468-25A>G
n.29-25A>G
c.686-25A>G (n.686-25A>G)
n.80-25A>G
c.578-25A>G (n.578-25A>G)
c.-20-25A>G (n.-20-25A>G)
c.659-25A>G (n.659-25A>G)
n.19T>C
 gnomAD v4
21g.37490151A>TCA2654481488DYRK1Ac.665-24A>T (n.665-24A>T)
c.551-24A>T (n.551-24A>T)
c.638-24A>T (n.638-24A>T)
n.468-24A>T
n.29-24A>T
c.686-24A>T (n.686-24A>T)
n.80-24A>T
c.578-24A>T (n.578-24A>T)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
c.659-24A>T (n.659-24A>T)
n.18T>A
 gnomAD v4
21g.37490153A>TCA2654481489DYRK1Ac.665-22A>T (n.665-22A>T)
c.551-22A>T (n.551-22A>T)
c.638-22A>T (n.638-22A>T)
n.468-22A>T
n.29-22A>T
c.686-22A>T (n.686-22A>T)
n.80-22A>T
c.578-22A>T (n.578-22A>T)
c.-20-22A>T (n.-20-22A>T)
c.659-22A>T (n.659-22A>T)
n.16T>A
 gnomAD v4
21g.37490154T>ACA2590417577DYRK1Ac.665-21T>A (n.665-21T>A)
c.551-21T>A (n.551-21T>A)
c.638-21T>A (n.638-21T>A)
n.468-21T>A
n.29-21T>A
c.686-21T>A (n.686-21T>A)
n.80-21T>A
c.578-21T>A (n.578-21T>A)
c.-20-21T>A (n.-20-21T>A)
c.659-21T>A (n.659-21T>A)
n.15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490154_37490159delinsTGAAACCA2388495697DYRK1Ac.665-21_665-16delinsTGAAAC (n.665-21_665-16delinsTGAAAC)
c.551-21_551-16delinsTGAAAC (n.551-21_551-16delinsTGAAAC)
c.638-21_638-16delinsTGAAAC (n.638-21_638-16delinsTGAAAC)
n.468-21_468-16delinsTGAAAC
n.29-21_29-16delinsTGAAAC
c.686-21_686-16delinsTGAAAC (n.686-21_686-16delinsTGAAAC)
n.80-21_80-16delinsTGAAAC
c.578-21_578-16delinsTGAAAC (n.578-21_578-16delinsTGAAAC)
c.-20-21_-20-16delinsTGAAAC (n.-20-21_-20-16delinsTGAAAC)
c.659-21_659-16delinsTGAAAC (n.659-21_659-16delinsTGAAAC)
n.10_15delinsGTTTCA
21g.37490155_37490159delCA10023834DYRK1Ac.665-20_665-16del (n.665-20_665-16del)
c.551-20_551-16del (n.551-20_551-16del)
c.638-20_638-16del (n.638-20_638-16del)
n.468-20_468-16del
n.29-20_29-16del
c.686-20_686-16del (n.686-20_686-16del)
n.80-20_80-16del
c.578-20_578-16del (n.578-20_578-16del)
c.-20-20_-20-16del (n.-20-20_-20-16del)
c.659-20_659-16del (n.659-20_659-16del)
n.10_14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.37490157A=CA2388495698DYRK1Ac.665-18A= (n.665-18A=)
c.551-18A= (n.551-18A=)
c.638-18A= (n.638-18A=)
n.468-18A=
n.29-18A=
c.686-18A= (n.686-18A=)
n.80-18A=
c.578-18A= (n.578-18A=)
c.-20-18A= (n.-20-18A=)
c.659-18A= (n.659-18A=)
n.12T=
21g.37490157A>GCA638056113DYRK1Ac.665-18A>G (n.665-18A>G)
c.551-18A>G (n.551-18A>G)
c.638-18A>G (n.638-18A>G)
n.468-18A>G
n.29-18A>G
c.686-18A>G (n.686-18A>G)
n.80-18A>G
c.578-18A>G (n.578-18A>G)
c.-20-18A>G (n.-20-18A>G)
c.659-18A>G (n.659-18A>G)
n.12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490158A>GCA2654481490DYRK1Ac.665-17A>G (n.665-17A>G)
c.551-17A>G (n.551-17A>G)
c.638-17A>G (n.638-17A>G)
n.468-17A>G
n.29-17A>G
c.686-17A>G (n.686-17A>G)
n.80-17A>G
c.578-17A>G (n.578-17A>G)
c.-20-17A>G (n.-20-17A>G)
c.659-17A>G (n.659-17A>G)
n.11T>C
 gnomAD v4
21g.37490159C=CA2388495700DYRK1Ac.665-16C= (n.665-16C=)
c.551-16C= (n.551-16C=)
c.638-16C= (n.638-16C=)
n.468-16C=
n.29-16C=
c.686-16C= (n.686-16C=)
n.80-16C=
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.-20-16C= (n.-20-16C=)
c.659-16C= (n.659-16C=)
n.10G=
21g.37490159C>TCA10023835DYRK1Ac.665-16C>T (n.665-16C>T)
c.551-16C>T (n.551-16C>T)
c.638-16C>T (n.638-16C>T)
n.468-16C>T
n.29-16C>T
c.686-16C>T (n.686-16C>T)
n.80-16C>T
c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
c.659-16C>T (n.659-16C>T)
n.10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490159_37490161delinsCTGCA2388495699DYRK1Ac.665-16_665-14delinsCTG (n.665-16_665-14delinsCTG)
c.551-16_551-14delinsCTG (n.551-16_551-14delinsCTG)
c.638-16_638-14delinsCTG (n.638-16_638-14delinsCTG)
n.468-16_468-14delinsCTG
n.29-16_29-14delinsCTG
c.686-16_686-14delinsCTG (n.686-16_686-14delinsCTG)
n.80-16_80-14delinsCTG
c.578-16_578-14delinsCTG (n.578-16_578-14delinsCTG)
c.-20-16_-20-14delinsCTG (n.-20-16_-20-14delinsCTG)
c.659-16_659-14delinsCTG (n.659-16_659-14delinsCTG)
n.8_10delinsCAG
21g.37490160T>CCA10023836DYRK1Ac.665-15T>C (n.665-15T>C)
c.551-15T>C (n.551-15T>C)
c.638-15T>C (n.638-15T>C)
n.468-15T>C
n.29-15T>C
c.686-15T>C (n.686-15T>C)
n.80-15T>C
c.578-15T>C (n.578-15T>C)
c.-20-15T>C (n.-20-15T>C)
c.659-15T>C (n.659-15T>C)
n.9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490160T=CA2388495701DYRK1Ac.665-15T= (n.665-15T=)
c.551-15T= (n.551-15T=)
c.638-15T= (n.638-15T=)
n.468-15T=
n.29-15T=
c.686-15T= (n.686-15T=)
n.80-15T=
c.578-15T= (n.578-15T=)
c.-20-15T= (n.-20-15T=)
c.659-15T= (n.659-15T=)
n.9A=
21g.37490161_37490162delCA320483378DYRK1Ac.665-14_665-13del (n.665-14_665-13del)
c.551-14_551-13del (n.551-14_551-13del)
c.638-14_638-13del (n.638-14_638-13del)
n.468-14_468-13del
n.29-14_29-13del
c.686-14_686-13del (n.686-14_686-13del)
n.80-14_80-13del
c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del)
c.-20-14_-20-13del (n.-20-14_-20-13del)
c.659-14_659-13del (n.659-14_659-13del)
n.8_9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490161G>ACA2739267633DYRK1Ac.665-14G>A (n.665-14G>A)
c.551-14G>A (n.551-14G>A)
c.638-14G>A (n.638-14G>A)
n.468-14G>A
n.29-14G>A
c.686-14G>A (n.686-14G>A)
n.80-14G>A
c.578-14G>A (n.578-14G>A)
c.-20-14G>A (n.-20-14G>A)
c.659-14G>A (n.659-14G>A)
n.8C>T
 ClinVar
21g.37490161G>CCA10023837DYRK1Ac.665-14G>C (n.665-14G>C)
c.551-14G>C (n.551-14G>C)
c.638-14G>C (n.638-14G>C)
n.468-14G>C
n.29-14G>C
c.686-14G>C (n.686-14G>C)
n.80-14G>C
c.578-14G>C (n.578-14G>C)
c.-20-14G>C (n.-20-14G>C)
c.659-14G>C (n.659-14G>C)
n.8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490161G=CA2388495703DYRK1Ac.665-14G= (n.665-14G=)
c.551-14G= (n.551-14G=)
c.638-14G= (n.638-14G=)
n.468-14G=
n.29-14G=
c.686-14G= (n.686-14G=)
n.80-14G=
c.578-14G= (n.578-14G=)
c.-20-14G= (n.-20-14G=)
c.659-14G= (n.659-14G=)
n.8C=
21g.37490161G>TCA2553071406DYRK1Ac.665-14G>T (n.665-14G>T)
c.551-14G>T (n.551-14G>T)
c.638-14G>T (n.638-14G>T)
n.468-14G>T
n.29-14G>T
c.686-14G>T (n.686-14G>T)
n.80-14G>T
c.578-14G>T (n.578-14G>T)
c.-20-14G>T (n.-20-14G>T)
c.659-14G>T (n.659-14G>T)
n.8C>A
21g.37490161_37490163delinsGTTCA2388495702DYRK1Ac.665-14_665-12delinsGTT (n.665-14_665-12delinsGTT)
c.551-14_551-12delinsGTT (n.551-14_551-12delinsGTT)
c.638-14_638-12delinsGTT (n.638-14_638-12delinsGTT)
n.468-14_468-12delinsGTT
n.29-14_29-12delinsGTT
c.686-14_686-12delinsGTT (n.686-14_686-12delinsGTT)
n.80-14_80-12delinsGTT
c.578-14_578-12delinsGTT (n.578-14_578-12delinsGTT)
c.-20-14_-20-12delinsGTT (n.-20-14_-20-12delinsGTT)
c.659-14_659-12delinsGTT (n.659-14_659-12delinsGTT)
n.6_8delinsAAC
21g.37490162T>CCA2739267634DYRK1Ac.665-13T>C (n.665-13T>C)
c.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.638-13T>C (n.638-13T>C)
n.468-13T>C
n.29-13T>C
c.686-13T>C (n.686-13T>C)
n.80-13T>C
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.-20-13T>C (n.-20-13T>C)
c.659-13T>C (n.659-13T>C)
n.7A>G
 ClinVar
21g.37490165delCA2654481491DYRK1Ac.665-10del (n.665-10del)
c.551-10del (n.551-10del)
c.638-10del (n.638-10del)
n.468-10del
n.29-10del
c.686-10del (n.686-10del)
n.80-10del
c.578-10del (n.578-10del)
c.-20-10del (n.-20-10del)
c.659-10del (n.659-10del)
n.7del
 gnomAD v4
21g.37490164_37490165delCA10023838DYRK1Ac.665-11_665-10del (n.665-11_665-10del)
c.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del)
c.638-11_638-10del (n.638-11_638-10del)
n.468-11_468-10del
n.29-11_29-10del
c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del)
n.80-11_80-10del
c.578-11_578-10del (n.578-11_578-10del)
c.-20-11_-20-10del (n.-20-11_-20-10del)
c.659-11_659-10del (n.659-11_659-10del)
n.6_7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490162_37490168delinsTTTTCTCCA2388495704DYRK1Ac.665-13_665-7delinsTTTTCTC (n.665-13_665-7delinsTTTTCTC)
c.551-13_551-7delinsTTTTCTC (n.551-13_551-7delinsTTTTCTC)
c.638-13_638-7delinsTTTTCTC (n.638-13_638-7delinsTTTTCTC)
n.468-13_468-7delinsTTTTCTC
n.29-13_29-7delinsTTTTCTC
c.686-13_686-7delinsTTTTCTC (n.686-13_686-7delinsTTTTCTC)
n.80-13_80-7delinsTTTTCTC
c.578-13_578-7delinsTTTTCTC (n.578-13_578-7delinsTTTTCTC)
c.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC (n.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC)
c.659-13_659-7delinsTTTTCTC (n.659-13_659-7delinsTTTTCTC)
n.1_7delinsGAGAAAA
21g.37490167_37490172delCA1139666871DYRK1Ac.665-8_665-3del (n.665-8_665-3del)
c.551-8_551-3del (n.551-8_551-3del)
c.638-8_638-3del (n.638-8_638-3del)
n.468-8_468-3del
n.29-8_29-3del
c.686-8_686-3del (n.686-8_686-3del)
n.80-8_80-3del
c.578-8_578-3del (n.578-8_578-3del)
c.-20-8_-20-3del (n.-20-8_-20-3del)
c.659-8_659-3del (n.659-8_659-3del)
 ClinVar dbSNP
21g.37490164T>CCA638056118DYRK1Ac.665-11T>C (n.665-11T>C)
c.551-11T>C (n.551-11T>C)
c.638-11T>C (n.638-11T>C)
n.468-11T>C
n.29-11T>C
c.686-11T>C (n.686-11T>C)
n.80-11T>C
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.-20-11T>C (n.-20-11T>C)
c.659-11T>C (n.659-11T>C)
n.5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490164T=CA2388495705DYRK1Ac.665-11T= (n.665-11T=)
c.551-11T= (n.551-11T=)
c.638-11T= (n.638-11T=)
n.468-11T=
n.29-11T=
c.686-11T= (n.686-11T=)
n.80-11T=
c.578-11T= (n.578-11T=)
c.-20-11T= (n.-20-11T=)
c.659-11T= (n.659-11T=)
n.5A=
21g.37490166_37490170delCA658658888DYRK1Ac.665-9_665-5del (n.665-9_665-5del)
c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del)
c.638-9_638-5del (n.638-9_638-5del)
n.468-9_468-5del
n.29-9_29-5del
c.686-9_686-5del (n.686-9_686-5del)
n.80-9_80-5del
c.578-9_578-5del (n.578-9_578-5del)
c.-20-9_-20-5del (n.-20-9_-20-5del)
c.659-9_659-5del (n.659-9_659-5del)
 ClinVar
21g.37490165T>CCA2388495707DYRK1Ac.665-10T>C (n.665-10T>C)
c.551-10T>C (n.551-10T>C)
c.638-10T>C (n.638-10T>C)
n.468-10T>C
n.29-10T>C
c.686-10T>C (n.686-10T>C)
n.80-10T>C
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.-20-10T>C (n.-20-10T>C)
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490165T=CA2388495706DYRK1Ac.665-10T= (n.665-10T=)
c.551-10T= (n.551-10T=)
c.638-10T= (n.638-10T=)
n.468-10T=
n.29-10T=
c.686-10T= (n.686-10T=)
n.80-10T=
c.578-10T= (n.578-10T=)
c.-20-10T= (n.-20-10T=)
c.659-10T= (n.659-10T=)
n.4A=
21g.37490168_37490169delCA2654481492DYRK1Ac.665-7_665-6del (n.665-7_665-6del)
c.551-7_551-6del (n.551-7_551-6del)
c.638-7_638-6del (n.638-7_638-6del)
n.468-7_468-6del
n.29-7_29-6del
c.686-7_686-6del (n.686-7_686-6del)
n.80-7_80-6del
c.578-7_578-6del (n.578-7_578-6del)
c.-20-7_-20-6del (n.-20-7_-20-6del)
c.659-7_659-6del (n.659-7_659-6del)
 gnomAD v4
21g.37490166C>TCA2654481493DYRK1Ac.665-9C>T (n.665-9C>T)
c.551-9C>T (n.551-9C>T)
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
n.468-9C>T
n.29-9C>T
c.686-9C>T (n.686-9C>T)
n.80-9C>T
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.-20-9C>T (n.-20-9C>T)
c.659-9C>T (n.659-9C>T)
n.3G>A
 gnomAD v4
21g.37490167T>GCA658799436DYRK1Ac.665-8T>G (n.665-8T>G)
c.551-8T>G (n.551-8T>G)
c.638-8T>G (n.638-8T>G)
n.468-8T>G
n.29-8T>G
c.686-8T>G (n.686-8T>G)
n.80-8T>G
c.578-8T>G (n.578-8T>G)
c.-20-8T>G (n.-20-8T>G)
c.659-8T>G (n.659-8T>G)
n.2A>C
 ClinVar dbSNP
21g.37490167T=CA2388495708DYRK1Ac.665-8T= (n.665-8T=)
c.551-8T= (n.551-8T=)
c.638-8T= (n.638-8T=)
n.468-8T=
n.29-8T=
c.686-8T= (n.686-8T=)
n.80-8T=
c.578-8T= (n.578-8T=)
c.-20-8T= (n.-20-8T=)
c.659-8T= (n.659-8T=)
n.2A=
21g.37490168C>GCA2654481494DYRK1Ac.665-7C>G (n.665-7C>G)
c.551-7C>G (n.551-7C>G)
c.638-7C>G (n.638-7C>G)
n.468-7C>G
n.29-7C>G
c.686-7C>G (n.686-7C>G)
n.80-7C>G
c.578-7C>G (n.578-7C>G)
c.-20-7C>G (n.-20-7C>G)
c.659-7C>G (n.659-7C>G)
n.1G>C
 gnomAD v4
21g.37490169T>CCA2573054933DYRK1Ac.665-6T>C (n.665-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.638-6T>C (n.638-6T>C)
n.468-6T>C
n.29-6T>C
c.686-6T>C (n.686-6T>C)
n.80-6T>C
c.578-6T>C (n.578-6T>C)
c.-20-6T>C (n.-20-6T>C)
c.659-6T>C (n.659-6T>C)
 ClinVar dbSNP
21g.37490171delCA2695230162DYRK1Ac.665-4del (n.665-4del)
c.551-4del (n.551-4del)
c.638-4del (n.638-4del)
n.468-4del
n.29-4del
c.686-4del (n.686-4del)
n.80-4del
c.578-4del (n.578-4del)
c.-20-4del (n.-20-4del)
c.659-4del (n.659-4del)
21g.37490171T>CCA2388495710DYRK1Ac.665-4T>C (n.665-4T>C)
c.551-4T>C (n.551-4T>C)
c.638-4T>C (n.638-4T>C)
n.468-4T>C
n.29-4T>C
c.686-4T>C (n.686-4T>C)
n.80-4T>C
c.578-4T>C (n.578-4T>C)
c.-20-4T>C (n.-20-4T>C)
c.659-4T>C (n.659-4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490171T=CA2388495709DYRK1Ac.665-4T= (n.665-4T=)
c.551-4T= (n.551-4T=)
c.638-4T= (n.638-4T=)
n.468-4T=
n.29-4T=
c.686-4T= (n.686-4T=)
n.80-4T=
c.578-4T= (n.578-4T=)
c.-20-4T= (n.-20-4T=)
c.659-4T= (n.659-4T=)
21g.37490172C=CA2388495711DYRK1Ac.665-3C= (n.665-3C=)
c.551-3C= (n.551-3C=)
c.638-3C= (n.638-3C=)
n.468-3C=
n.29-3C=
c.686-3C= (n.686-3C=)
n.80-3C=
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.-20-3C= (n.-20-3C=)
c.659-3C= (n.659-3C=)
21g.37490172C>TCA10023839DYRK1Ac.665-3C>T (n.665-3C>T)
c.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.638-3C>T (n.638-3C>T)
n.468-3C>T
n.29-3C>T
c.686-3C>T (n.686-3C>T)
n.80-3C>T
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490173A=CA2388495712DYRK1Ac.665-2A= (n.665-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
c.638-2A= (n.638-2A=)
n.468-2A=
n.29-2A=
c.686-2A= (n.686-2A=)
n.80-2A=
c.578-2A= (n.578-2A=)
c.-20-2A= (n.-20-2A=)
c.659-2A= (n.659-2A=)
21g.37490173A>CCA409947071DYRK1Ac.665-2A>C (n.665-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
n.468-2A>C
n.29-2A>C
c.686-2A>C (n.686-2A>C)
n.80-2A>C
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
21g.37490173A>GCA16043117DYRK1Ac.665-2A>G (n.665-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
n.468-2A>G
n.29-2A>G
c.686-2A>G (n.686-2A>G)
n.80-2A>G
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
 ClinVar dbSNP
21g.37490173A>TCA409947074DYRK1Ac.665-2A>T (n.665-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
n.468-2A>T
n.29-2A>T
c.686-2A>T (n.686-2A>T)
n.80-2A>T
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
21g.37490174G>ACA409947076DYRK1Ac.665-1G>A (n.665-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
n.468-1G>A
n.29-1G>A
c.686-1G>A (n.686-1G>A)
n.80-1G>A
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.37490174G>CCA409947078DYRK1Ac.665-1G>C (n.665-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
n.468-1G>C
n.29-1G>C
c.686-1G>C (n.686-1G>C)
n.80-1G>C
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
21g.37490174G>TCA409947080DYRK1Ac.665-1G>T (n.665-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
n.468-1G>T
n.29-1G>T
c.686-1G>T (n.686-1G>T)
n.80-1G>T
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.37490175T>ACA409947082DYRK1Ac.665T>A (p.Val222Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.468T>A
n.29T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.80T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
21g.37490175T>CCA409947084DYRK1Ac.665T>C (p.Val222Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.468T>C
n.29T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.80T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
21g.37490175T>GCA409947086DYRK1Ac.665T>G (p.Val222Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.468T>G
n.29T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.80T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
21g.37490176G>ACA10023840DYRK1Ac.666G>A (p.Val222=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.639G>A (p.Val213=)
n.469G>A
n.30G>A
c.687G>A (p.Val229=)
n.81G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490176G>CCA512327593DYRK1Ac.666G>C (p.Val222=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.639G>C (p.Val213=)
n.469G>C
n.30G>C
c.687G>C (p.Val229=)
n.81G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
21g.37490176G=CA2388495713DYRK1Ac.666G= (p.Val222=)
c.552G= (p.Val184=)
c.639G= (p.Val213=)
n.469G=
n.30G=
c.687G= (p.Val229=)
n.81G=
c.579G= (p.Val193=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.660G= (p.Val220=)
21g.37490176G>TCA512327595DYRK1Ac.666G>T (p.Val222=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.639G>T (p.Val213=)
n.469G>T
n.30G>T
c.687G>T (p.Val229=)
n.81G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
21g.37490177C>ACA409947089DYRK1Ac.667C>A (p.His223Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.470C>A
n.31C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
n.82C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
21g.37490177C>GCA409947093DYRK1Ac.667C>G (p.His223Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.470C>G
n.31C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
n.82C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
21g.37490177C>TCA409947091DYRK1Ac.667C>T (p.His223Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.470C>T
n.31C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.82C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
21g.37490177dupCA2739267635DYRK1Ac.667dup (p.His223ProfsTer17)
c.553dup (p.His185ProfsTer17)
c.640dup (p.His214ProfsTer17)
n.470dup
n.31dup
c.688dup (p.His230ProfsTer17)
n.82dup
c.580dup (p.His194ProfsTer17)
c.-18dup (n.-18dup)
c.661dup (p.His221ProfsTer17)
 ClinVar
21g.37490178A=CA2388495714DYRK1Ac.668A= (p.His223=)
c.554A= (p.His185=)
c.641A= (p.His214=)
n.471A=
n.32A=
c.689A= (p.His230=)
n.83A=
c.581A= (p.His194=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.662A= (p.His221=)
21g.37490178A>CCA409947096DYRK1Ac.668A>C (p.His223Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.471A>C
n.32A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
n.83A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
21g.37490178A>GCA409947098DYRK1Ac.668A>G (p.His223Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.471A>G
n.32A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
n.83A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37490178A>TCA409947097DYRK1Ac.668A>T (p.His223Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.471A>T
n.32A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
n.83A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
21g.37490179T>ACA409947101DYRK1Ac.669T>A (p.His223Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.642T>A (p.His214Gln)
n.472T>A
n.33T>A
c.690T>A (p.His230Gln)
n.84T>A
c.582T>A (p.His194Gln)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
21g.37490179T>CCA512327602DYRK1Ac.669T>C (p.His223=)
c.555T>C (p.His185=)
c.642T>C (p.His214=)
n.472T>C
n.33T>C
c.690T>C (p.His230=)
n.84T>C
c.582T>C (p.His194=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.663T>C (p.His221=)
21g.37490179T>GCA409947102DYRK1Ac.669T>G (p.His223Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.642T>G (p.His214Gln)
n.472T>G
n.33T>G
c.690T>G (p.His230Gln)
n.84T>G
c.582T>G (p.His194Gln)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
21g.37490180T>ACA409947104DYRK1Ac.670T>A (p.Leu224Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.473T>A
n.34T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.85T>A
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.664T>A (p.Leu222Met)
21g.37490180T>CCA512327605DYRK1Ac.670T>C (p.Leu224=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.643T>C (p.Leu215=)
n.473T>C
n.34T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.85T>C
c.583T>C (p.Leu195=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490180T>GCA409947106DYRK1Ac.670T>G (p.Leu224Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.473T>G
n.34T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.85T>G
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
21g.37490180T=CA2388495715DYRK1Ac.670T= (p.Leu224=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.643T= (p.Leu215=)
n.473T=
n.34T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.85T=
c.583T= (p.Leu195=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.664T= (p.Leu222=)
21g.37490181T>ACA409947108DYRK1Ac.671T>A (p.Leu224Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.474T>A
n.35T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.86T>A
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
 dbSNP
21g.37490181T>CCA409947110DYRK1Ac.671T>C (p.Leu224Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.474T>C
n.35T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.86T>C
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
21g.37490181T>GCA409947112DYRK1Ac.671T>G (p.Leu224Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.474T>G
n.35T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.86T>G
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
21g.37490181T=CA2388495716DYRK1Ac.671T= (p.Leu224=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.474T=
n.35T=
c.692T= (p.Leu231=)
n.86T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.665T= (p.Leu222=)
21g.37490182G>ACA512327607DYRK1Ac.672G>A (p.Leu224=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.475G>A
n.36G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.87G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
21g.37490182G>CCA409947114DYRK1Ac.672G>C (p.Leu224Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.475G>C
n.36G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.87G>C
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
21g.37490182G>TCA409947116DYRK1Ac.672G>T (p.Leu224Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.475G>T
n.36G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.87G>T
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
21g.37490183A=CA2388495717DYRK1Ac.673A= (p.Lys225=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.646A= (p.Lys216=)
n.476A=
n.37A=
c.694A= (p.Lys232=)
n.88A=
c.586A= (p.Lys196=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.667A= (p.Lys223=)
21g.37490183A>CCA409947118DYRK1Ac.673A>C (p.Lys225Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.476A>C
n.37A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.88A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
21g.37490183A>GCA409947120DYRK1Ac.673A>G (p.Lys225Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.476A>G
n.37A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.88A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
21g.37490183A>TCA409947122DYRK1Ac.673A>T (p.Lys225Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.476A>T
n.37A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.88A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
 dbSNP
21g.37490184A>CCA409947128DYRK1Ac.674A>C (p.Lys225Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.477A>C
n.38A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.89A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
 COSMIC COSMIC
21g.37490184A>GCA409947124DYRK1Ac.674A>G (p.Lys225Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.477A>G
n.38A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.89A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
21g.37490184A>TCA409947126DYRK1Ac.674A>T (p.Lys225Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.477A>T
n.38A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.89A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
21g.37490185A>CCA409947130DYRK1Ac.675A>C (p.Lys225Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.478A>C
n.39A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.90A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
21g.37490185A>GCA512327613DYRK1Ac.675A>G (p.Lys225=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.478A>G
n.39A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
n.90A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.669A>G (p.Lys223=)
21g.37490185A>TCA409947132DYRK1Ac.675A>T (p.Lys225Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.478A>T
n.39A>T
c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.90A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
21g.37490186C>ACA409947133DYRK1Ac.676C>A (p.Arg226Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.479C>A
n.40C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
n.91C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
21g.37490186C=CA2388495718DYRK1Ac.676C= (p.Arg226=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.479C=
n.40C=
c.697C= (p.Arg233=)
n.91C=
c.589C= (p.Arg197=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.670C= (p.Arg224=)
21g.37490186C>GCA409947135DYRK1Ac.676C>G (p.Arg226Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.479C>G
n.40C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.91C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
 gnomAD v4
21g.37490186C>TCA409947136DYRK1Ac.676C>T (p.Arg226Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.479C>T
n.40C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
n.91C>T
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490187G>ACA10023841DYRK1Ac.677G>A (p.Arg226His)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.480G>A
n.41G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
n.92G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.671G>A (p.Arg224His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490187G>CCA409947139DYRK1Ac.677G>C (p.Arg226Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.480G>C
n.41G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.92G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
21g.37490187G=CA2388495719DYRK1Ac.677G= (p.Arg226=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.480G=
n.41G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.92G=
c.590G= (p.Arg197=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.671G= (p.Arg224=)
21g.37490187G>TCA409947141DYRK1Ac.677G>T (p.Arg226Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.480G>T
n.41G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.92G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
21g.37490188C>ACA512327617DYRK1Ac.678C>A (p.Arg226=)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.481C>A
n.42C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
n.93C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.672C>A (p.Arg224=)
21g.37490188C=CA2388495720DYRK1Ac.678C= (p.Arg226=)
c.564C= (p.Arg188=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.481C=
n.42C=
c.699C= (p.Arg233=)
n.93C=
c.591C= (p.Arg197=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.672C= (p.Arg224=)
21g.37490188C>GCA512327618DYRK1Ac.678C>G (p.Arg226=)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.481C>G
n.42C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
n.93C>G
c.591C>G (p.Arg197=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.672C>G (p.Arg224=)
 COSMIC
21g.37490188C>TCA512327620DYRK1Ac.678C>T (p.Arg226=)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.481C>T
n.42C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
n.93C>T
c.591C>T (p.Arg197=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.672C>T (p.Arg224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490189C>ACA409947143DYRK1Ac.679C>A (p.His227Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
n.482C>A
n.43C>A
c.700C>A (p.His234Asn)
n.94C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
21g.37490189C>GCA409947145DYRK1Ac.679C>G (p.His227Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
n.482C>G
n.43C>G
c.700C>G (p.His234Asp)
n.94C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
21g.37490189C>TCA409947147DYRK1Ac.679C>T (p.His227Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.482C>T
n.43C>T
c.700C>T (p.His234Tyr)
n.94C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
21g.37490190A>CCA409947153DYRK1Ac.680A>C (p.His227Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
n.483A>C
n.44A>C
c.701A>C (p.His234Pro)
n.95A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
21g.37490190A>GCA409947151DYRK1Ac.680A>G (p.His227Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
n.483A>G
n.44A>G
c.701A>G (p.His234Arg)
n.95A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
21g.37490190A>TCA409947149DYRK1Ac.680A>T (p.His227Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
n.483A>T
n.44A>T
c.701A>T (p.His234Leu)
n.95A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
21g.37490191C>ACA409947156DYRK1Ac.681C>A (p.His227Gln)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.654C>A (p.His218Gln)
n.484C>A
n.45C>A
c.702C>A (p.His234Gln)
n.96C>A
c.594C>A (p.His198Gln)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
21g.37490191C>GCA409947154DYRK1Ac.681C>G (p.His227Gln)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.654C>G (p.His218Gln)
n.484C>G
n.45C>G
c.702C>G (p.His234Gln)
n.96C>G
c.594C>G (p.His198Gln)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
21g.37490191C>TCA512327623DYRK1Ac.681C>T (p.His227=)
c.567C>T (p.His189=)
c.654C>T (p.His218=)
n.484C>T
n.45C>T
c.702C>T (p.His234=)
n.96C>T
c.594C>T (p.His198=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.675C>T (p.His225=)
21g.37490192T>ACA409947157DYRK1Ac.682T>A (p.Phe228Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.485T>A
n.46T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.97T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
21g.37490192T>CCA409947158DYRK1Ac.682T>C (p.Phe228Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.485T>C
n.46T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.97T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
21g.37490192T>GCA409947159DYRK1Ac.682T>G (p.Phe228Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.485T>G
n.46T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.97T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
21g.37490193T>ACA409947161DYRK1Ac.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.486T>A
n.47T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.98T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
21g.37490193T>CCA409947163DYRK1Ac.683T>C (p.Phe228Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.486T>C
n.47T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.98T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
21g.37490193T>GCA409947165DYRK1Ac.683T>G (p.Phe228Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.486T>G
n.47T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.98T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
21g.37490193_37490195delinsTTACA2388495721DYRK1Ac.683_685delinsTTA (p.Phe228=)
c.569_571delinsTTA (p.Phe190=)
c.656_658delinsTTA (p.Phe219=)
n.486_488delinsTTA
n.47_49delinsTTA
c.704_706delinsTTA (p.Phe235=)
n.98_100delinsTTA
c.596_598delinsTTA (p.Phe199=)
c.-2_1delinsTTA
c.677_679delinsTTA (p.Phe226=)
21g.37490194T>ACA409947167DYRK1Ac.684T>A (p.Phe228Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.487T>A
n.48T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.99T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
21g.37490194T>CCA512327628DYRK1Ac.684T>C (p.Phe228=)
c.570T>C (p.Phe190=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.487T>C
n.48T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
n.99T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490194T>GCA409947169DYRK1Ac.684T>G (p.Phe228Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.487T>G
n.48T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.99T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
21g.37490194T=CA2388495722DYRK1Ac.684T= (p.Phe228=)
c.570T= (p.Phe190=)
c.657T= (p.Phe219=)
n.487T=
n.48T=
c.705T= (p.Phe235=)
n.99T=
c.597T= (p.Phe199=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.678T= (p.Phe226=)
21g.37490195_37490196delCA658799437DYRK1Ac.685_686del (p.Met229ValfsTer10)
c.571_572del (p.Met191ValfsTer10)
c.658_659del (p.Met220ValfsTer10)
n.488_489del
n.49_50del
c.706_707del (p.Met236ValfsTer10)
n.100_101del
c.598_599del (p.Met200ValfsTer10)
c.1_2del (p.Met1ValfsTer10)
c.679_680del (p.Met227ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
21g.37490195A>CCA409947171DYRK1Ac.685A>C (p.Met229Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
n.488A>C
n.49A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.100A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
21g.37490195A>GCA409947173DYRK1Ac.685A>G (p.Met229Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
n.488A>G
n.49A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
n.100A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
21g.37490195A>TCA409947175DYRK1Ac.685A>T (p.Met229Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
n.488A>T
n.49A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.100A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
 ClinVar
21g.37490196T>ACA409947181DYRK1Ac.686T>A (p.Met229Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
n.489T>A
n.50T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.101T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
21g.37490196T>CCA409947179DYRK1Ac.686T>C (p.Met229Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
n.489T>C
n.50T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.101T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490196T>GCA409947177DYRK1Ac.686T>G (p.Met229Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
n.489T>G
n.50T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.101T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
21g.37490196T=CA2388495723DYRK1Ac.686T= (p.Met229=)
c.572T= (p.Met191=)
c.659T= (p.Met220=)
n.489T=
n.50T=
c.707T= (p.Met236=)
n.101T=
c.599T= (p.Met200=)
c.2T= (p.Met1=)
c.680T= (p.Met227=)
21g.37490197G>ACA409947183DYRK1Ac.687G>A (p.Met229Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
n.490G>A
n.51G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.102G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490197G>CCA409947185DYRK1Ac.687G>C (p.Met229Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
n.490G>C
n.51G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.102G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
21g.37490197G=CA2388495724DYRK1Ac.687G= (p.Met229=)
c.573G= (p.Met191=)
c.660G= (p.Met220=)
n.490G=
n.51G=
c.708G= (p.Met236=)
n.102G=
c.600G= (p.Met200=)
c.3G= (p.Met1=)
c.681G= (p.Met227=)
21g.37490197G>TCA409947187DYRK1Ac.687G>T (p.Met229Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
n.490G>T
n.51G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.102G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
21g.37490198T>ACA409947189DYRK1Ac.688T>A (p.Phe230Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.491T>A
n.52T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.103T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
21g.37490198T>CCA409947191DYRK1Ac.688T>C (p.Phe230Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.491T>C
n.52T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.103T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
21g.37490198T>GCA409947192DYRK1Ac.688T>G (p.Phe230Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.491T>G
n.52T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.103T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
21g.37490199T>ACA409947195DYRK1Ac.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.492T>A
n.53T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.104T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
21g.37490199T>CCA409947197DYRK1Ac.689T>C (p.Phe230Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.492T>C
n.53T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.104T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
21g.37490199T>GCA409947198DYRK1Ac.689T>G (p.Phe230Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.492T>G
n.53T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.104T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
21g.37490200T>ACA409947201DYRK1Ac.690T>A (p.Phe230Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.493T>A
n.54T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.105T>A
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
21g.37490200T>CCA512327641DYRK1Ac.690T>C (p.Phe230=)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.663T>C (p.Phe221=)
n.493T>C
n.54T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
n.105T>C
c.603T>C (p.Phe201=)
c.6T>C (p.Phe2=)
c.684T>C (p.Phe228=)
 gnomAD v4
21g.37490200T>GCA409947203DYRK1Ac.690T>G (p.Phe230Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.493T>G
n.54T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.105T>G
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
21g.37490201C>ACA512327642DYRK1Ac.691C>A (p.Arg231=)
c.577C>A (p.Arg193=)
c.664C>A (p.Arg222=)
n.494C>A
n.55C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
n.106C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.685C>A (p.Arg229=)
21g.37490201C=CA2388495725DYRK1Ac.691C= (p.Arg231=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.494C=
n.55C=
c.712C= (p.Arg238=)
n.106C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.685C= (p.Arg229=)
21g.37490201C>GCA409947204DYRK1Ac.691C>G (p.Arg231Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.494C>G
n.55C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.106C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
21g.37490201C>TCA10023842DYRK1Ac.691C>T (p.Arg231Ter)
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.494C>T
n.55C>T
c.712C>T (p.Arg238Ter)
n.106C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490202G>ACA409947208DYRK1Ac.692G>A (p.Arg231Gln)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.495G>A
n.56G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.107G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490202G>CCA409947210DYRK1Ac.692G>C (p.Arg231Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.495G>C
n.56G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.107G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
21g.37490202G=CA2388495726DYRK1Ac.692G= (p.Arg231=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.495G=
n.56G=
c.713G= (p.Arg238=)
n.107G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.686G= (p.Arg229=)
21g.37490202G>TCA409947207DYRK1Ac.692G>T (p.Arg231Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.495G>T
n.56G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.107G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
 gnomAD v4
21g.37490203A>CCA512327716DYRK1Ac.693A>C (p.Arg231=)
c.579A>C (p.Arg193=)
c.666A>C (p.Arg222=)
n.496A>C
n.57A>C
c.714A>C (p.Arg238=)
n.108A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
c.9A>C (p.Arg3=)
c.687A>C (p.Arg229=)
21g.37490203A>GCA512327718DYRK1Ac.693A>G (p.Arg231=)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.496A>G
n.57A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
n.108A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.687A>G (p.Arg229=)
21g.37490203A>TCA512327717DYRK1Ac.693A>T (p.Arg231=)
c.579A>T (p.Arg193=)
c.666A>T (p.Arg222=)
n.496A>T
n.57A>T
c.714A>T (p.Arg238=)
n.108A>T
c.606A>T (p.Arg202=)
c.9A>T (p.Arg3=)
c.687A>T (p.Arg229=)
21g.37490204A>CCA409947212DYRK1Ac.694A>C (p.Asn232His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.497A>C
n.58A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
n.109A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.688A>C (p.Asn230His)
21g.37490204A>GCA409947216DYRK1Ac.694A>G (p.Asn232Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.497A>G
n.58A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.109A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
21g.37490204A>TCA409947214DYRK1Ac.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.497A>T
n.58A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.109A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
21g.37490205A>CCA409947218DYRK1Ac.695A>C (p.Asn232Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.498A>C
n.59A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.110A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
21g.37490205A>GCA409947220DYRK1Ac.695A>G (p.Asn232Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.498A>G
n.59A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.110A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
21g.37490205A>TCA409947222DYRK1Ac.695A>T (p.Asn232Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.498A>T
n.59A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.110A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
21g.37490206C>ACA409947224DYRK1Ac.696C>A (p.Asn232Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.499C>A
n.60C>A
c.717C>A (p.Asn239Lys)
n.111C>A
c.609C>A (p.Asn203Lys)
c.12C>A (p.Asn4Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
21g.37490206C>GCA409947226DYRK1Ac.696C>G (p.Asn232Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.499C>G
n.60C>G
c.717C>G (p.Asn239Lys)
n.111C>G
c.609C>G (p.Asn203Lys)
c.12C>G (p.Asn4Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
21g.37490206C>TCA512327719DYRK1Ac.696C>T (p.Asn232=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.669C>T (p.Asn223=)
n.499C>T
n.60C>T
c.717C>T (p.Asn239=)
n.111C>T
c.609C>T (p.Asn203=)
c.12C>T (p.Asn4=)
c.690C>T (p.Asn230=)
 gnomAD v4
21g.37490207C>ACA409947228DYRK1Ac.697C>A (p.His233Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.500C>A
n.61C>A
c.718C>A (p.His240Asn)
n.112C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
21g.37490207C>GCA409947230DYRK1Ac.697C>G (p.His233Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.500C>G
n.61C>G
c.718C>G (p.His240Asp)
n.112C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
21g.37490207C>TCA409947231DYRK1Ac.697C>T (p.His233Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.500C>T
n.61C>T
c.718C>T (p.His240Tyr)
n.112C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
21g.37490208A>CCA409947233DYRK1Ac.698A>C (p.His233Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.501A>C
n.62A>C
c.719A>C (p.His240Pro)
n.113A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
21g.37490208A>GCA409947234DYRK1Ac.698A>G (p.His233Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.501A>G
n.62A>G
c.719A>G (p.His240Arg)
n.113A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
21g.37490208A>TCA409947237DYRK1Ac.698A>T (p.His233Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.501A>T
n.62A>T
c.719A>T (p.His240Leu)
n.113A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
21g.37490208_37490210delinsATCCA2388495727DYRK1Ac.698_700delinsATC (p.His233=)
c.584_586delinsATC (p.His195=)
c.671_673delinsATC (p.His224=)
n.501_503delinsATC
n.62_64delinsATC
c.719_721delinsATC (p.His240=)
n.113_115delinsATC
c.611_613delinsATC (p.His204=)
c.14_16delinsATC (p.His5=)
c.692_694delinsATC (p.His231=)
21g.37490209T>ACA409947242DYRK1Ac.699T>A (p.His233Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
c.672T>A (p.His224Gln)
n.502T>A
n.63T>A
c.720T>A (p.His240Gln)
n.114T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
c.15T>A (p.His5Gln)
c.693T>A (p.His231Gln)
21g.37490209T>CCA320483397DYRK1Ac.699T>C (p.His233=)
c.585T>C (p.His195=)
c.672T>C (p.His224=)
n.502T>C
n.63T>C
c.720T>C (p.His240=)
n.114T>C
c.612T>C (p.His204=)
c.15T>C (p.His5=)
c.693T>C (p.His231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490209T>GCA409947239DYRK1Ac.699T>G (p.His233Gln)
c.585T>G (p.His195Gln)
c.672T>G (p.His224Gln)
n.502T>G
n.63T>G
c.720T>G (p.His240Gln)
n.114T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
c.15T>G (p.His5Gln)
c.693T>G (p.His231Gln)
21g.37490209T=CA2388495728DYRK1Ac.699T= (p.His233=)
c.585T= (p.His195=)
c.672T= (p.His224=)
n.502T=
n.63T=
c.720T= (p.His240=)
n.114T=
c.612T= (p.His204=)
c.15T= (p.His5=)
c.693T= (p.His231=)
21g.37490212_37490213delCA915952628DYRK1Ac.702_703del (p.Cys235PhefsTer4)
c.588_589del (p.Cys197PhefsTer4)
c.675_676del (p.Cys226PhefsTer4)
n.505_506del
n.66_67del
c.723_724del (p.Cys242PhefsTer4)
n.117_118del
c.615_616del (p.Cys206PhefsTer4)
c.18_19del (p.Cys7PhefsTer4)
c.696_697del (p.Cys233PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
21g.37490210C>ACA409947244DYRK1Ac.700C>A (p.Leu234Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.503C>A
n.64C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.115C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
21g.37490210C>GCA409947246DYRK1Ac.700C>G (p.Leu234Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.503C>G
n.64C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.115C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
21g.37490210C>TCA409947248DYRK1Ac.700C>T (p.Leu234Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.503C>T
n.64C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.115C>T
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
 gnomAD v4
21g.37490211T>ACA409947250DYRK1Ac.701T>A (p.Leu234His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.674T>A (p.Leu225His)
n.504T>A
n.65T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
n.116T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
c.17T>A (p.Leu6His)
c.695T>A (p.Leu232His)
21g.37490211T>CCA409947252DYRK1Ac.701T>C (p.Leu234Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.504T>C
n.65T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.116T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
21g.37490211T>GCA409947254DYRK1Ac.701T>G (p.Leu234Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.504T>G
n.65T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.116T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
21g.37490212C>ACA512327720DYRK1Ac.702C>A (p.Leu234=)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.675C>A (p.Leu225=)
n.505C>A
n.66C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
n.117C>A
c.615C>A (p.Leu205=)
c.18C>A (p.Leu6=)
c.696C>A (p.Leu232=)
21g.37490212C=CA2388495729DYRK1Ac.702C= (p.Leu234=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.675C= (p.Leu225=)
n.505C=
n.66C=
c.723C= (p.Leu241=)
n.117C=
c.615C= (p.Leu205=)
c.18C= (p.Leu6=)
c.696C= (p.Leu232=)
21g.37490212C>GCA512327721DYRK1Ac.702C>G (p.Leu234=)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.675C>G (p.Leu225=)
n.505C>G
n.66C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
n.117C>G
c.615C>G (p.Leu205=)
c.18C>G (p.Leu6=)
c.696C>G (p.Leu232=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490212C>TCA512327722DYRK1Ac.702C>T (p.Leu234=)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.675C>T (p.Leu225=)
n.505C>T
n.66C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
n.117C>T
c.615C>T (p.Leu205=)
c.18C>T (p.Leu6=)
c.696C>T (p.Leu232=)
 gnomAD v4
21g.37490213T>ACA409947256DYRK1Ac.703T>A (p.Cys235Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
n.506T>A
n.67T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.118T>A
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
21g.37490213T>CCA409947257DYRK1Ac.703T>C (p.Cys235Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
n.506T>C
n.67T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.118T>C
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
21g.37490213T>GCA409947259DYRK1Ac.703T>G (p.Cys235Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
n.506T>G
n.67T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.118T>G
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
21g.37490214G>ACA409947261DYRK1Ac.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.507G>A
n.68G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.119G>A
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
21g.37490214G>CCA409947263DYRK1Ac.704G>C (p.Cys235Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
n.507G>C
n.68G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.119G>C
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
21g.37490214G>TCA409947265DYRK1Ac.704G>T (p.Cys235Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
n.507G>T
n.68G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.119G>T
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
21g.37490214_37490217delinsGTTTCA2388495730DYRK1Ac.704_707delinsGTTT (p.Cys235=)
c.590_593delinsGTTT (p.Cys197=)
c.677_680delinsGTTT (p.Cys226=)
n.507_510delinsGTTT
n.68_71delinsGTTT
c.725_728delinsGTTT (p.Cys242=)
n.119_122delinsGTTT
c.617_620delinsGTTT (p.Cys206=)
c.20_23delinsGTTT (p.Cys7=)
c.698_701delinsGTTT (p.Cys233=)
21g.37490218_37490222delCA2740094711DYRK1Ac.708_712del (p.Leu236PhefsTer2)
c.594_598del (p.Leu198PhefsTer2)
c.681_685del (p.Leu227PhefsTer2)
n.511_515del
n.72_76del
c.729_733del (p.Leu243PhefsTer2)
n.123_127del
c.621_625del (p.Leu207PhefsTer2)
c.24_28del (p.Leu8PhefsTer2)
c.702_706del (p.Leu234PhefsTer2)
 ClinVar
21g.37490215T>ACA409947267DYRK1Ac.705T>A (p.Cys235Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.678T>A (p.Cys226Ter)
n.508T>A
n.69T>A
c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.120T>A
c.618T>A (p.Cys206Ter)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
 dbSNP
21g.37490215T>CCA512327723DYRK1Ac.705T>C (p.Cys235=)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.678T>C (p.Cys226=)
n.508T>C
n.69T>C
c.726T>C (p.Cys242=)
n.120T>C
c.618T>C (p.Cys206=)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.699T>C (p.Cys233=)
21g.37490215T>GCA409947269DYRK1Ac.705T>G (p.Cys235Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.678T>G (p.Cys226Trp)
n.508T>G
n.69T>G
c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.120T>G
c.618T>G (p.Cys206Trp)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
21g.37490215T=CA2388495731DYRK1Ac.705T= (p.Cys235=)
c.591T= (p.Cys197=)
c.678T= (p.Cys226=)
n.508T=
n.69T=
c.726T= (p.Cys242=)
n.120T=
c.618T= (p.Cys206=)
c.21T= (p.Cys7=)
c.699T= (p.Cys233=)
21g.37490215_37490217delCA2739289560DYRK1Ac.705_707del (p.Cys235Ter)
c.591_593del (p.Cys197Ter)
c.678_680del (p.Cys226Ter)
n.508_510del
n.69_71del
c.726_728del (p.Cys242Ter)
n.120_122del
c.618_620del (p.Cys206Ter)
c.21_23del (p.Cys7Ter)
c.699_701del (p.Cys233Ter)
21g.37490215_37490217delinsACCA645369792DYRK1Ac.705_707delinsAC (p.Cys235Ter)
c.591_593delinsAC (p.Cys197Ter)
c.678_680delinsAC (p.Cys226Ter)
n.508_510delinsAC
n.69_71delinsAC
c.726_728delinsAC (p.Cys242Ter)
n.120_122delinsAC
c.618_620delinsAC (p.Cys206Ter)
c.21_23delinsAC (p.Cys7Ter)
c.699_701delinsAC (p.Cys233Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.37490216T>ACA409947271DYRK1Ac.706T>A (p.Leu236Ile)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
n.509T>A
n.70T>A
c.727T>A (p.Leu243Ile)
n.121T>A
c.619T>A (p.Leu207Ile)
c.22T>A (p.Leu8Ile)
c.700T>A (p.Leu234Ile)
21g.37490216T>CCA512327724DYRK1Ac.706T>C (p.Leu236=)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.679T>C (p.Leu227=)
n.509T>C
n.70T>C
c.727T>C (p.Leu243=)
n.121T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.22T>C (p.Leu8=)
c.700T>C (p.Leu234=)
21g.37490216T>GCA409947273DYRK1Ac.706T>G (p.Leu236Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.509T>G
n.70T>G
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.121T>G
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
21g.37490217T>ACA409947275DYRK1Ac.707T>A (p.Leu236Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.510T>A
n.71T>A
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.122T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
21g.37490217T>CCA409947277DYRK1Ac.707T>C (p.Leu236Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.510T>C
n.71T>C
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.122T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
21g.37490217T>GCA409947278DYRK1Ac.707T>G (p.Leu236Ter)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
c.680T>G (p.Leu227Ter)
n.510T>G
n.71T>G
c.728T>G (p.Leu243Ter)
n.122T>G
c.620T>G (p.Leu207Ter)
c.23T>G (p.Leu8Ter)
c.701T>G (p.Leu234Ter)
21g.37490218A>CCA409947280DYRK1Ac.708A>C (p.Leu236Phe)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.681A>C (p.Leu227Phe)
n.511A>C
n.72A>C
c.729A>C (p.Leu243Phe)
n.123A>C
c.621A>C (p.Leu207Phe)
c.24A>C (p.Leu8Phe)
c.702A>C (p.Leu234Phe)
21g.37490218A>GCA512327725DYRK1Ac.708A>G (p.Leu236=)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.681A>G (p.Leu227=)
n.511A>G
n.72A>G
c.729A>G (p.Leu243=)
n.123A>G
c.621A>G (p.Leu207=)
c.24A>G (p.Leu8=)
c.702A>G (p.Leu234=)
21g.37490218A>TCA409947282DYRK1Ac.708A>T (p.Leu236Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.681A>T (p.Leu227Phe)
n.511A>T
n.72A>T
c.729A>T (p.Leu243Phe)
n.123A>T
c.621A>T (p.Leu207Phe)
c.24A>T (p.Leu8Phe)
c.702A>T (p.Leu234Phe)
21g.37490219G>ACA409947284DYRK1Ac.709G>A (p.Val237Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.512G>A
n.73G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.124G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
 gnomAD v4
21g.37490219G>CCA409947288DYRK1Ac.709G>C (p.Val237Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.512G>C
n.73G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.124G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
21g.37490219G>TCA409947286DYRK1Ac.709G>T (p.Val237Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.512G>T
n.73G>T
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.124G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
21g.37490219_37490220delinsGTCA2388495732DYRK1Ac.709_710delinsGT (p.Val237=)
c.595_596delinsGT (p.Val199=)
c.682_683delinsGT (p.Val228=)
n.512_513delinsGT
n.73_74delinsGT
c.730_731delinsGT (p.Val244=)
n.124_125delinsGT
c.622_623delinsGT (p.Val208=)
c.25_26delinsGT (p.Val9=)
c.703_704delinsGT (p.Val235=)
21g.37490220T>ACA409947290DYRK1Ac.710T>A (p.Val237Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.513T>A
n.74T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.125T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.26T>A (p.Val9Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
21g.37490220T>CCA409947292DYRK1Ac.710T>C (p.Val237Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.513T>C
n.74T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.125T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
21g.37490220T>GCA409947294DYRK1Ac.710T>G (p.Val237Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.513T>G
n.74T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.125T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
21g.37490224delCA1139666872DYRK1Ac.714del (p.Phe238LeufsTer12)
c.600del (p.Phe200LeufsTer12)
c.687del (p.Phe229LeufsTer12)
n.517del
n.78del
c.735del (p.Phe245LeufsTer12)
n.129del
c.627del (p.Phe209LeufsTer12)
c.30del (p.Phe10LeufsTer12)
c.708del (p.Phe236LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
21g.37490221T>ACA512327726DYRK1Ac.711T>A (p.Val237=)
c.597T>A (p.Val199=)
c.684T>A (p.Val228=)
n.514T>A
n.75T>A
c.732T>A (p.Val244=)
n.126T>A
c.624T>A (p.Val208=)
c.27T>A (p.Val9=)
c.705T>A (p.Val235=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.37490221T>CCA512327727DYRK1Ac.711T>C (p.Val237=)
c.597T>C (p.Val199=)
c.684T>C (p.Val228=)
n.514T>C
n.75T>C
c.732T>C (p.Val244=)
n.126T>C
c.624T>C (p.Val208=)
c.27T>C (p.Val9=)
c.705T>C (p.Val235=)
21g.37490221T>GCA320483404DYRK1Ac.711T>G (p.Val237=)
c.597T>G (p.Val199=)
c.684T>G (p.Val228=)
n.514T>G
n.75T>G
c.732T>G (p.Val244=)
n.126T>G
c.624T>G (p.Val208=)
c.27T>G (p.Val9=)
c.705T>G (p.Val235=)
 dbSNP
21g.37490221T=CA2388495733DYRK1Ac.711T= (p.Val237=)
c.597T= (p.Val199=)
c.684T= (p.Val228=)
n.514T=
n.75T=
c.732T= (p.Val244=)
n.126T=
c.624T= (p.Val208=)
c.27T= (p.Val9=)
c.705T= (p.Val235=)
21g.37490222T>ACA409947297DYRK1Ac.712T>A (p.Phe238Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.515T>A
n.76T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.127T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
21g.37490222T>CCA409947300DYRK1Ac.712T>C (p.Phe238Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.515T>C
n.76T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.127T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
21g.37490222T>GCA409947298DYRK1Ac.712T>G (p.Phe238Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.515T>G
n.76T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.127T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.28T>G (p.Phe10Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
21g.37490223T>ACA409947301DYRK1Ac.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.516T>A
n.77T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.128T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
21g.37490223T>CCA409947303DYRK1Ac.713T>C (p.Phe238Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.516T>C
n.77T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.128T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
21g.37490223T>GCA409947305DYRK1Ac.713T>G (p.Phe238Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.516T>G
n.77T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.128T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
21g.37490224T>ACA409947306DYRK1Ac.714T>A (p.Phe238Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.517T>A
n.78T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.129T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
21g.37490224T>CCA512327728DYRK1Ac.714T>C (p.Phe238=)
c.600T>C (p.Phe200=)
c.687T>C (p.Phe229=)
n.517T>C
n.78T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
n.129T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.30T>C (p.Phe10=)
c.708T>C (p.Phe236=)
21g.37490224T>GCA409947307DYRK1Ac.714T>G (p.Phe238Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.517T>G
n.78T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.129T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
21g.37490225G>ACA409947308DYRK1Ac.715G>A (p.Glu239Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.518G>A
n.79G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.130G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
21g.37490225G>CCA409947310DYRK1Ac.715G>C (p.Glu239Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.518G>C
n.79G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.130G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
21g.37490225G=CA2388495734DYRK1Ac.715G= (p.Glu239=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.518G=
n.79G=
c.736G= (p.Glu246=)
n.130G=
c.628G= (p.Glu210=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.709G= (p.Glu237=)
21g.37490225G>TCA409947311DYRK1Ac.715G>T (p.Glu239Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.518G>T
n.79G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.130G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
 dbSNP
21g.37490226A>CCA409947313DYRK1Ac.716A>C (p.Glu239Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.519A>C
n.80A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.131A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
21g.37490226A>GCA409947315DYRK1Ac.716A>G (p.Glu239Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.519A>G
n.80A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.131A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
21g.37490226A>TCA409947317DYRK1Ac.716A>T (p.Glu239Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.519A>T
n.80A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.131A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
21g.37490227A>CCA409947318DYRK1Ac.717A>C (p.Glu239Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.520A>C
n.81A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.132A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
21g.37490227A>GCA512327729DYRK1Ac.717A>G (p.Glu239=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.520A>G
n.81A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
n.132A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.33A>G (p.Glu11=)
c.711A>G (p.Glu237=)
21g.37490227A>TCA409947319DYRK1Ac.717A>T (p.Glu239Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.520A>T
n.81A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.132A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
21g.37490228A>CCA409947322DYRK1Ac.718A>C (p.Met240Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.521A>C
n.82A>C
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.133A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
21g.37490228A>GCA409947326DYRK1Ac.718A>G (p.Met240Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
n.521A>G
n.82A>G
c.739A>G (p.Met247Val)
n.133A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
21g.37490228A>TCA409947324DYRK1Ac.718A>T (p.Met240Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.521A>T
n.82A>T
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.133A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
21g.37490229T>ACA409947328DYRK1Ac.719T>A (p.Met240Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.522T>A
n.83T>A
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.134T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
21g.37490229T>CCA409947332DYRK1Ac.719T>C (p.Met240Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.522T>C
n.83T>C
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.134T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
 gnomAD v4
21g.37490229T>GCA409947330DYRK1Ac.719T>G (p.Met240Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.522T>G
n.83T>G
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.134T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
21g.37490230G>ACA10023843DYRK1Ac.720G>A (p.Met240Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
n.523G>A
n.84G>A
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.135G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
21g.37490230G>CCA409947335DYRK1Ac.720G>C (p.Met240Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
n.523G>C
n.84G>C
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.135G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
21g.37490230G=CA2388495735DYRK1Ac.720G= (p.Met240=)
c.606G= (p.Met202=)
c.693G= (p.Met231=)
n.523G=
n.84G=
c.741G= (p.Met247=)
n.135G=
c.633G= (p.Met211=)
c.36G= (p.Met12=)
c.714G= (p.Met238=)
21g.37490230G>TCA409947337DYRK1Ac.720G>T (p.Met240Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.523G>T
n.84G>T
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.135G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
21g.37490231C>ACA409947339DYRK1Ac.721C>A (p.Leu241Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.524C>A
n.85C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.136C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
21g.37490231C>GCA409947341DYRK1Ac.721C>G (p.Leu241Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.524C>G
n.85C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.136C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
21g.37490231C>TCA512327730DYRK1Ac.721C>T (p.Leu241=)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.524C>T
n.85C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
n.136C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.715C>T (p.Leu239=)
 ClinVar dbSNP
21g.37490232T>ACA409947343DYRK1Ac.722T>A (p.Leu241Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.525T>A
n.86T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.137T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
21g.37490232T>CCA409947345DYRK1Ac.722T>C (p.Leu241Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.525T>C
n.86T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.137T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
 ClinVar dbSNP
21g.37490232T>GCA409947346DYRK1Ac.722T>G (p.Leu241Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.525T>G
n.86T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.137T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
21g.37490232T=CA2388495736DYRK1Ac.722T= (p.Leu241=)
c.608T= (p.Leu203=)
c.695T= (p.Leu232=)
n.525T=
n.86T=
c.743T= (p.Leu248=)
n.137T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.38T= (p.Leu13=)
c.716T= (p.Leu239=)
21g.37490233G>ACA512327731DYRK1Ac.723G>A (p.Leu241=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.526G>A
n.87G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
n.138G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.717G>A (p.Leu239=)
21g.37490233G>CCA512327732DYRK1Ac.723G>C (p.Leu241=)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.526G>C
n.87G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
n.138G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.717G>C (p.Leu239=)
21g.37490233G=CA2388495737DYRK1Ac.723G= (p.Leu241=)
c.609G= (p.Leu203=)
c.696G= (p.Leu232=)
n.526G=
n.87G=
c.744G= (p.Leu248=)
n.138G=
c.636G= (p.Leu212=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.717G= (p.Leu239=)
21g.37490233G>TCA10023844DYRK1Ac.723G>T (p.Leu241=)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.526G>T
n.87G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
n.138G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.717G>T (p.Leu239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490234T>ACA409947350DYRK1Ac.724T>A (p.Ser242Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.527T>A
n.88T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.139T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
21g.37490234T>CCA409947351DYRK1Ac.724T>C (p.Ser242Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.527T>C
n.88T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.139T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
21g.37490234T>GCA409947353DYRK1Ac.724T>G (p.Ser242Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.527T>G
n.88T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.139T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
21g.37490235C>ACA409947358DYRK1Ac.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.528C>A
n.89C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.140C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
21g.37490235C>GCA409947355DYRK1Ac.725C>G (p.Ser242Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.528C>G
n.89C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.140C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
21g.37490235C>TCA409947357DYRK1Ac.725C>T (p.Ser242Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.528C>T
n.89C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.140C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
21g.37490236C>ACA512327733DYRK1Ac.726C>A (p.Ser242=)
c.612C>A (p.Ser204=)
c.699C>A (p.Ser233=)
n.529C>A
n.90C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
n.141C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
c.42C>A (p.Ser14=)
c.720C>A (p.Ser240=)
21g.37490236C=CA2388495739DYRK1Ac.726C= (p.Ser242=)
c.612C= (p.Ser204=)
c.699C= (p.Ser233=)
n.529C=
n.90C=
c.747C= (p.Ser249=)
n.141C=
c.639C= (p.Ser213=)
c.42C= (p.Ser14=)
c.720C= (p.Ser240=)
21g.37490236C>GCA512327734DYRK1Ac.726C>G (p.Ser242=)
c.612C>G (p.Ser204=)
c.699C>G (p.Ser233=)
n.529C>G
n.90C>G
c.747C>G (p.Ser249=)
n.141C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
c.42C>G (p.Ser14=)
c.720C>G (p.Ser240=)
 gnomAD v4
21g.37490236C>TCA512327735DYRK1Ac.726C>T (p.Ser242=)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.699C>T (p.Ser233=)
n.529C>T
n.90C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
n.141C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.720C>T (p.Ser240=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490236_37490239delinsCTACCA2388495738DYRK1Ac.726_729delinsCTAC (p.Ser242=)
c.612_615delinsCTAC (p.Ser204=)
c.699_702delinsCTAC (p.Ser233=)
n.529_532delinsCTAC
n.90_93delinsCTAC
c.747_750delinsCTAC (p.Ser249=)
n.141_144delinsCTAC
c.639_642delinsCTAC (p.Ser213=)
c.42_45delinsCTAC (p.Ser14=)
c.720_723delinsCTAC (p.Ser240=)
21g.37490237T>ACA409947360DYRK1Ac.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.530T>A
n.91T>A
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.142T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
21g.37490237T>CCA409947362DYRK1Ac.727T>C (p.Tyr243His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.530T>C
n.91T>C
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.142T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
21g.37490237T>GCA409947364DYRK1Ac.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.530T>G
n.91T>G
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.142T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490237T=CA2388495740DYRK1Ac.727T= (p.Tyr243=)
c.613T= (p.Tyr205=)
c.700T= (p.Tyr234=)
n.530T=
n.91T=
c.748T= (p.Tyr250=)
n.142T=
c.640T= (p.Tyr214=)
c.43T= (p.Tyr15=)
c.721T= (p.Tyr241=)
21g.37490237_37490239delinsATAGAGGTTGTCA10588710DYRK1Ac.727_729delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr243IlefsTer10)
c.613_615delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr205IlefsTer10)
c.700_702delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr234IlefsTer10)
n.530_532delinsATAGAGGTTGT
n.91_93delinsATAGAGGTTGT
c.748_750delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr250IlefsTer10)
n.142_144delinsATAGAGGTTGT
c.640_642delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr214IlefsTer10)
c.43_45delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr15IlefsTer10)
c.721_723delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr241IlefsTer10)
 ClinVar dbSNP
21g.37490238A>CCA409947366DYRK1Ac.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.531A>C
n.92A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.143A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
21g.37490238A>GCA409947369DYRK1Ac.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.531A>G
n.92A>G
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.143A>G
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c.44A>G (p.Tyr15Cys)
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21g.37490238A>TCA409947371DYRK1Ac.728A>T (p.Tyr243Phe)
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n.92A>T
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.143A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
21g.37490238dupCA2580098700DYRK1Ac.728dup (p.Tyr243Ter)
c.614dup (p.Tyr205Ter)
c.701dup (p.Tyr234Ter)
n.531dup
n.92dup
c.749dup (p.Tyr250Ter)
n.143dup
c.641dup (p.Tyr214Ter)
c.44dup (p.Tyr15Ter)
c.722dup (p.Tyr241Ter)
 ClinVar
21g.37490239C>ACA409947373DYRK1Ac.729C>A (p.Tyr243Ter)
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21g.37490239C=CA2388495741DYRK1Ac.729C= (p.Tyr243=)
c.615C= (p.Tyr205=)
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c.642C= (p.Tyr214=)
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c.723C= (p.Tyr241=)
21g.37490239C>GCA409947375DYRK1Ac.729C>G (p.Tyr243Ter)
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21g.37490239C>TCA320483406DYRK1Ac.729C>T (p.Tyr243=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37490240A>CCA409947381DYRK1Ac.730A>C (p.Asn244His)
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21g.37490240A>GCA409947379DYRK1Ac.730A>G (p.Asn244Asp)
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c.724A>G (p.Asn242Asp)
21g.37490240A>TCA409947377DYRK1Ac.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
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21g.37490241A>CCA409947383DYRK1Ac.731A>C (p.Asn244Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
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21g.37490241A>GCA409947385DYRK1Ac.731A>G (p.Asn244Ser)
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21g.37490241A>TCA409947387DYRK1Ac.731A>T (p.Asn244Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
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n.146A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
21g.37490242C>ACA409947388DYRK1Ac.732C>A (p.Asn244Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
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21g.37490242C=CA2388495742DYRK1Ac.732C= (p.Asn244=)
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21g.37490242C>GCA409947389DYRK1Ac.732C>G (p.Asn244Lys)
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 COSMIC COSMIC
21g.37490242C>TCA320483408DYRK1Ac.732C>T (p.Asn244=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.535C>T
n.96C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
n.147C>T
c.645C>T (p.Asn215=)
c.48C>T (p.Asn16=)
c.726C>T (p.Asn242=)
 dbSNP
21g.37490243C>ACA409947393DYRK1Ac.733C>A (p.Leu245Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.536C>A
n.97C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.148C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
21g.37490243C>GCA409947395DYRK1Ac.733C>G (p.Leu245Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.536C>G
n.97C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.148C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
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c.727C>G (p.Leu243Val)
21g.37490243C>TCA409947396DYRK1Ac.733C>T (p.Leu245Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
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n.536C>T
n.97C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.148C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
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c.727C>T (p.Leu243Phe)
21g.37490244T>ACA409947398DYRK1Ac.734T>A (p.Leu245His)
c.620T>A (p.Leu207His)
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n.537T>A
n.98T>A
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n.149T>A
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c.50T>A (p.Leu17His)
c.728T>A (p.Leu243His)
21g.37490244T>CCA409947400DYRK1Ac.734T>C (p.Leu245Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
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n.537T>C
n.98T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.149T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
 ClinVar
21g.37490244T>GCA278533DYRK1Ac.734T>G (p.Leu245Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.537T>G
n.98T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.149T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
 ClinVar dbSNP
21g.37490244T=CA2388495743DYRK1Ac.734T= (p.Leu245=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.537T=
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n.149T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.728T= (p.Leu243=)

Number of alleles fetched