Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37490141A= | CA2388495692 | DYRK1A | c.665-34A= (n.665-34A=) c.551-34A= (n.551-34A=) c.638-34A= (n.638-34A=) n.468-34A= n.29-34A= c.686-34A= (n.686-34A=) n.80-34A= c.578-34A= (n.578-34A=) c.-20-34A= (n.-20-34A=) c.659-34A= (n.659-34A=) n.28T= | |
21 | g.37490141A>C | CA638056111 | DYRK1A | c.665-34A>C (n.665-34A>C) c.551-34A>C (n.551-34A>C) c.638-34A>C (n.638-34A>C) n.468-34A>C n.29-34A>C c.686-34A>C (n.686-34A>C) n.80-34A>C c.578-34A>C (n.578-34A>C) c.-20-34A>C (n.-20-34A>C) c.659-34A>C (n.659-34A>C) n.28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490141A>G | CA2654481485 | DYRK1A | c.665-34A>G (n.665-34A>G) c.551-34A>G (n.551-34A>G) c.638-34A>G (n.638-34A>G) n.468-34A>G n.29-34A>G c.686-34A>G (n.686-34A>G) n.80-34A>G c.578-34A>G (n.578-34A>G) c.-20-34A>G (n.-20-34A>G) c.659-34A>G (n.659-34A>G) n.28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37490142T>C | CA2654481486 | DYRK1A | c.665-33T>C (n.665-33T>C) c.551-33T>C (n.551-33T>C) c.638-33T>C (n.638-33T>C) n.468-33T>C n.29-33T>C c.686-33T>C (n.686-33T>C) n.80-33T>C c.578-33T>C (n.578-33T>C) c.-20-33T>C (n.-20-33T>C) c.659-33T>C (n.659-33T>C) n.27A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37490143A= | CA2388495693 | DYRK1A | c.665-32A= (n.665-32A=) c.551-32A= (n.551-32A=) c.638-32A= (n.638-32A=) n.468-32A= n.29-32A= c.686-32A= (n.686-32A=) n.80-32A= c.578-32A= (n.578-32A=) c.-20-32A= (n.-20-32A=) c.659-32A= (n.659-32A=) n.26T= | |
21 | g.37490143A>G | CA10023833 | DYRK1A | c.665-32A>G (n.665-32A>G) c.551-32A>G (n.551-32A>G) c.638-32A>G (n.638-32A>G) n.468-32A>G n.29-32A>G c.686-32A>G (n.686-32A>G) n.80-32A>G c.578-32A>G (n.578-32A>G) c.-20-32A>G (n.-20-32A>G) c.659-32A>G (n.659-32A>G) n.26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37490145A= | CA2388495694 | DYRK1A | c.665-30A= (n.665-30A=) c.551-30A= (n.551-30A=) c.638-30A= (n.638-30A=) n.468-30A= n.29-30A= c.686-30A= (n.686-30A=) n.80-30A= c.578-30A= (n.578-30A=) c.-20-30A= (n.-20-30A=) c.659-30A= (n.659-30A=) n.24T= | |
21 | g.37490145A>G | CA638056112 | DYRK1A | c.665-30A>G (n.665-30A>G) c.551-30A>G (n.551-30A>G) c.638-30A>G (n.638-30A>G) n.468-30A>G n.29-30A>G c.686-30A>G (n.686-30A>G) n.80-30A>G c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.-20-30A>G (n.-20-30A>G) c.659-30A>G (n.659-30A>G) n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490149T>A | CA2508391142 | DYRK1A | c.665-26T>A (n.665-26T>A) c.551-26T>A (n.551-26T>A) c.638-26T>A (n.638-26T>A) n.468-26T>A n.29-26T>A c.686-26T>A (n.686-26T>A) n.80-26T>A c.578-26T>A (n.578-26T>A) c.-20-26T>A (n.-20-26T>A) c.659-26T>A (n.659-26T>A) n.20A>T | |
21 | g.37490150A= | CA2388495695 | DYRK1A | c.665-25A= (n.665-25A=) c.551-25A= (n.551-25A=) c.638-25A= (n.638-25A=) n.468-25A= n.29-25A= c.686-25A= (n.686-25A=) n.80-25A= c.578-25A= (n.578-25A=) c.-20-25A= (n.-20-25A=) c.659-25A= (n.659-25A=) n.19T= | |
21 | g.37490150A>C | CA2388495696 | DYRK1A | c.665-25A>C (n.665-25A>C) c.551-25A>C (n.551-25A>C) c.638-25A>C (n.638-25A>C) n.468-25A>C n.29-25A>C c.686-25A>C (n.686-25A>C) n.80-25A>C c.578-25A>C (n.578-25A>C) c.-20-25A>C (n.-20-25A>C) c.659-25A>C (n.659-25A>C) n.19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490150A>G | CA2654481487 | DYRK1A | c.665-25A>G (n.665-25A>G) c.551-25A>G (n.551-25A>G) c.638-25A>G (n.638-25A>G) n.468-25A>G n.29-25A>G c.686-25A>G (n.686-25A>G) n.80-25A>G c.578-25A>G (n.578-25A>G) c.-20-25A>G (n.-20-25A>G) c.659-25A>G (n.659-25A>G) n.19T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37490151A>T | CA2654481488 | DYRK1A | c.665-24A>T (n.665-24A>T) c.551-24A>T (n.551-24A>T) c.638-24A>T (n.638-24A>T) n.468-24A>T n.29-24A>T c.686-24A>T (n.686-24A>T) n.80-24A>T c.578-24A>T (n.578-24A>T) c.-20-24A>T (n.-20-24A>T) c.659-24A>T (n.659-24A>T) n.18T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37490153A>T | CA2654481489 | DYRK1A | c.665-22A>T (n.665-22A>T) c.551-22A>T (n.551-22A>T) c.638-22A>T (n.638-22A>T) n.468-22A>T n.29-22A>T c.686-22A>T (n.686-22A>T) n.80-22A>T c.578-22A>T (n.578-22A>T) c.-20-22A>T (n.-20-22A>T) c.659-22A>T (n.659-22A>T) n.16T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37490154T>A | CA2590417577 | DYRK1A | c.665-21T>A (n.665-21T>A) c.551-21T>A (n.551-21T>A) c.638-21T>A (n.638-21T>A) n.468-21T>A n.29-21T>A c.686-21T>A (n.686-21T>A) n.80-21T>A c.578-21T>A (n.578-21T>A) c.-20-21T>A (n.-20-21T>A) c.659-21T>A (n.659-21T>A) n.15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490154_37490159delinsTGAAAC | CA2388495697 | DYRK1A | c.665-21_665-16delinsTGAAAC (n.665-21_665-16delinsTGAAAC) c.551-21_551-16delinsTGAAAC (n.551-21_551-16delinsTGAAAC) c.638-21_638-16delinsTGAAAC (n.638-21_638-16delinsTGAAAC) n.468-21_468-16delinsTGAAAC n.29-21_29-16delinsTGAAAC c.686-21_686-16delinsTGAAAC (n.686-21_686-16delinsTGAAAC) n.80-21_80-16delinsTGAAAC c.578-21_578-16delinsTGAAAC (n.578-21_578-16delinsTGAAAC) c.-20-21_-20-16delinsTGAAAC (n.-20-21_-20-16delinsTGAAAC) c.659-21_659-16delinsTGAAAC (n.659-21_659-16delinsTGAAAC) n.10_15delinsGTTTCA | |
21 | g.37490155_37490159del | CA10023834 | DYRK1A | c.665-20_665-16del (n.665-20_665-16del) c.551-20_551-16del (n.551-20_551-16del) c.638-20_638-16del (n.638-20_638-16del) n.468-20_468-16del n.29-20_29-16del c.686-20_686-16del (n.686-20_686-16del) n.80-20_80-16del c.578-20_578-16del (n.578-20_578-16del) c.-20-20_-20-16del (n.-20-20_-20-16del) c.659-20_659-16del (n.659-20_659-16del) n.10_14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.37490157A= | CA2388495698 | DYRK1A | c.665-18A= (n.665-18A=) c.551-18A= (n.551-18A=) c.638-18A= (n.638-18A=) n.468-18A= n.29-18A= c.686-18A= (n.686-18A=) n.80-18A= c.578-18A= (n.578-18A=) c.-20-18A= (n.-20-18A=) c.659-18A= (n.659-18A=) n.12T= | |
21 | g.37490157A>G | CA638056113 | DYRK1A | c.665-18A>G (n.665-18A>G) c.551-18A>G (n.551-18A>G) c.638-18A>G (n.638-18A>G) n.468-18A>G n.29-18A>G c.686-18A>G (n.686-18A>G) n.80-18A>G c.578-18A>G (n.578-18A>G) c.-20-18A>G (n.-20-18A>G) c.659-18A>G (n.659-18A>G) n.12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490158A>G | CA2654481490 | DYRK1A | c.665-17A>G (n.665-17A>G) c.551-17A>G (n.551-17A>G) c.638-17A>G (n.638-17A>G) n.468-17A>G n.29-17A>G c.686-17A>G (n.686-17A>G) n.80-17A>G c.578-17A>G (n.578-17A>G) c.-20-17A>G (n.-20-17A>G) c.659-17A>G (n.659-17A>G) n.11T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37490159C= | CA2388495700 | DYRK1A | c.665-16C= (n.665-16C=) c.551-16C= (n.551-16C=) c.638-16C= (n.638-16C=) n.468-16C= n.29-16C= c.686-16C= (n.686-16C=) n.80-16C= c.578-16C= (n.578-16C=) c.-20-16C= (n.-20-16C=) c.659-16C= (n.659-16C=) n.10G= | |
21 | g.37490159C>T | CA10023835 | DYRK1A | c.665-16C>T (n.665-16C>T) c.551-16C>T (n.551-16C>T) c.638-16C>T (n.638-16C>T) n.468-16C>T n.29-16C>T c.686-16C>T (n.686-16C>T) n.80-16C>T c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.-20-16C>T (n.-20-16C>T) c.659-16C>T (n.659-16C>T) n.10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490159_37490161delinsCTG | CA2388495699 | DYRK1A | c.665-16_665-14delinsCTG (n.665-16_665-14delinsCTG) c.551-16_551-14delinsCTG (n.551-16_551-14delinsCTG) c.638-16_638-14delinsCTG (n.638-16_638-14delinsCTG) n.468-16_468-14delinsCTG n.29-16_29-14delinsCTG c.686-16_686-14delinsCTG (n.686-16_686-14delinsCTG) n.80-16_80-14delinsCTG c.578-16_578-14delinsCTG (n.578-16_578-14delinsCTG) c.-20-16_-20-14delinsCTG (n.-20-16_-20-14delinsCTG) c.659-16_659-14delinsCTG (n.659-16_659-14delinsCTG) n.8_10delinsCAG | |
21 | g.37490160T>C | CA10023836 | DYRK1A | c.665-15T>C (n.665-15T>C) c.551-15T>C (n.551-15T>C) c.638-15T>C (n.638-15T>C) n.468-15T>C n.29-15T>C c.686-15T>C (n.686-15T>C) n.80-15T>C c.578-15T>C (n.578-15T>C) c.-20-15T>C (n.-20-15T>C) c.659-15T>C (n.659-15T>C) n.9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490160T= | CA2388495701 | DYRK1A | c.665-15T= (n.665-15T=) c.551-15T= (n.551-15T=) c.638-15T= (n.638-15T=) n.468-15T= n.29-15T= c.686-15T= (n.686-15T=) n.80-15T= c.578-15T= (n.578-15T=) c.-20-15T= (n.-20-15T=) c.659-15T= (n.659-15T=) n.9A= | |
21 | g.37490161_37490162del | CA320483378 | DYRK1A | c.665-14_665-13del (n.665-14_665-13del) c.551-14_551-13del (n.551-14_551-13del) c.638-14_638-13del (n.638-14_638-13del) n.468-14_468-13del n.29-14_29-13del c.686-14_686-13del (n.686-14_686-13del) n.80-14_80-13del c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) c.-20-14_-20-13del (n.-20-14_-20-13del) c.659-14_659-13del (n.659-14_659-13del) n.8_9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490161G>A | CA2739267633 | DYRK1A | c.665-14G>A (n.665-14G>A) c.551-14G>A (n.551-14G>A) c.638-14G>A (n.638-14G>A) n.468-14G>A n.29-14G>A c.686-14G>A (n.686-14G>A) n.80-14G>A c.578-14G>A (n.578-14G>A) c.-20-14G>A (n.-20-14G>A) c.659-14G>A (n.659-14G>A) n.8C>T | ClinVar |
21 | g.37490161G>C | CA10023837 | DYRK1A | c.665-14G>C (n.665-14G>C) c.551-14G>C (n.551-14G>C) c.638-14G>C (n.638-14G>C) n.468-14G>C n.29-14G>C c.686-14G>C (n.686-14G>C) n.80-14G>C c.578-14G>C (n.578-14G>C) c.-20-14G>C (n.-20-14G>C) c.659-14G>C (n.659-14G>C) n.8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490161G= | CA2388495703 | DYRK1A | c.665-14G= (n.665-14G=) c.551-14G= (n.551-14G=) c.638-14G= (n.638-14G=) n.468-14G= n.29-14G= c.686-14G= (n.686-14G=) n.80-14G= c.578-14G= (n.578-14G=) c.-20-14G= (n.-20-14G=) c.659-14G= (n.659-14G=) n.8C= | |
21 | g.37490161G>T | CA2553071406 | DYRK1A | c.665-14G>T (n.665-14G>T) c.551-14G>T (n.551-14G>T) c.638-14G>T (n.638-14G>T) n.468-14G>T n.29-14G>T c.686-14G>T (n.686-14G>T) n.80-14G>T c.578-14G>T (n.578-14G>T) c.-20-14G>T (n.-20-14G>T) c.659-14G>T (n.659-14G>T) n.8C>A | |
21 | g.37490161_37490163delinsGTT | CA2388495702 | DYRK1A | c.665-14_665-12delinsGTT (n.665-14_665-12delinsGTT) c.551-14_551-12delinsGTT (n.551-14_551-12delinsGTT) c.638-14_638-12delinsGTT (n.638-14_638-12delinsGTT) n.468-14_468-12delinsGTT n.29-14_29-12delinsGTT c.686-14_686-12delinsGTT (n.686-14_686-12delinsGTT) n.80-14_80-12delinsGTT c.578-14_578-12delinsGTT (n.578-14_578-12delinsGTT) c.-20-14_-20-12delinsGTT (n.-20-14_-20-12delinsGTT) c.659-14_659-12delinsGTT (n.659-14_659-12delinsGTT) n.6_8delinsAAC | |
21 | g.37490162T>C | CA2739267634 | DYRK1A | c.665-13T>C (n.665-13T>C) c.551-13T>C (n.551-13T>C) c.638-13T>C (n.638-13T>C) n.468-13T>C n.29-13T>C c.686-13T>C (n.686-13T>C) n.80-13T>C c.578-13T>C (n.578-13T>C) c.-20-13T>C (n.-20-13T>C) c.659-13T>C (n.659-13T>C) n.7A>G | ClinVar |
21 | g.37490165del | CA2654481491 | DYRK1A | c.665-10del (n.665-10del) c.551-10del (n.551-10del) c.638-10del (n.638-10del) n.468-10del n.29-10del c.686-10del (n.686-10del) n.80-10del c.578-10del (n.578-10del) c.-20-10del (n.-20-10del) c.659-10del (n.659-10del) n.7del | gnomAD v4 |
21 | g.37490164_37490165del | CA10023838 | DYRK1A | c.665-11_665-10del (n.665-11_665-10del) c.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del) c.638-11_638-10del (n.638-11_638-10del) n.468-11_468-10del n.29-11_29-10del c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del) n.80-11_80-10del c.578-11_578-10del (n.578-11_578-10del) c.-20-11_-20-10del (n.-20-11_-20-10del) c.659-11_659-10del (n.659-11_659-10del) n.6_7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490162_37490168delinsTTTTCTC | CA2388495704 | DYRK1A | c.665-13_665-7delinsTTTTCTC (n.665-13_665-7delinsTTTTCTC) c.551-13_551-7delinsTTTTCTC (n.551-13_551-7delinsTTTTCTC) c.638-13_638-7delinsTTTTCTC (n.638-13_638-7delinsTTTTCTC) n.468-13_468-7delinsTTTTCTC n.29-13_29-7delinsTTTTCTC c.686-13_686-7delinsTTTTCTC (n.686-13_686-7delinsTTTTCTC) n.80-13_80-7delinsTTTTCTC c.578-13_578-7delinsTTTTCTC (n.578-13_578-7delinsTTTTCTC) c.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC (n.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC) c.659-13_659-7delinsTTTTCTC (n.659-13_659-7delinsTTTTCTC) n.1_7delinsGAGAAAA | |
21 | g.37490167_37490172del | CA1139666871 | DYRK1A | c.665-8_665-3del (n.665-8_665-3del) c.551-8_551-3del (n.551-8_551-3del) c.638-8_638-3del (n.638-8_638-3del) n.468-8_468-3del n.29-8_29-3del c.686-8_686-3del (n.686-8_686-3del) n.80-8_80-3del c.578-8_578-3del (n.578-8_578-3del) c.-20-8_-20-3del (n.-20-8_-20-3del) c.659-8_659-3del (n.659-8_659-3del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490164T>C | CA638056118 | DYRK1A | c.665-11T>C (n.665-11T>C) c.551-11T>C (n.551-11T>C) c.638-11T>C (n.638-11T>C) n.468-11T>C n.29-11T>C c.686-11T>C (n.686-11T>C) n.80-11T>C c.578-11T>C (n.578-11T>C) c.-20-11T>C (n.-20-11T>C) c.659-11T>C (n.659-11T>C) n.5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490164T= | CA2388495705 | DYRK1A | c.665-11T= (n.665-11T=) c.551-11T= (n.551-11T=) c.638-11T= (n.638-11T=) n.468-11T= n.29-11T= c.686-11T= (n.686-11T=) n.80-11T= c.578-11T= (n.578-11T=) c.-20-11T= (n.-20-11T=) c.659-11T= (n.659-11T=) n.5A= | |
21 | g.37490166_37490170del | CA658658888 | DYRK1A | c.665-9_665-5del (n.665-9_665-5del) c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del) c.638-9_638-5del (n.638-9_638-5del) n.468-9_468-5del n.29-9_29-5del c.686-9_686-5del (n.686-9_686-5del) n.80-9_80-5del c.578-9_578-5del (n.578-9_578-5del) c.-20-9_-20-5del (n.-20-9_-20-5del) c.659-9_659-5del (n.659-9_659-5del) | ClinVar |
21 | g.37490165T>C | CA2388495707 | DYRK1A | c.665-10T>C (n.665-10T>C) c.551-10T>C (n.551-10T>C) c.638-10T>C (n.638-10T>C) n.468-10T>C n.29-10T>C c.686-10T>C (n.686-10T>C) n.80-10T>C c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.-20-10T>C (n.-20-10T>C) c.659-10T>C (n.659-10T>C) n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490165T= | CA2388495706 | DYRK1A | c.665-10T= (n.665-10T=) c.551-10T= (n.551-10T=) c.638-10T= (n.638-10T=) n.468-10T= n.29-10T= c.686-10T= (n.686-10T=) n.80-10T= c.578-10T= (n.578-10T=) c.-20-10T= (n.-20-10T=) c.659-10T= (n.659-10T=) n.4A= | |
21 | g.37490168_37490169del | CA2654481492 | DYRK1A | c.665-7_665-6del (n.665-7_665-6del) c.551-7_551-6del (n.551-7_551-6del) c.638-7_638-6del (n.638-7_638-6del) n.468-7_468-6del n.29-7_29-6del c.686-7_686-6del (n.686-7_686-6del) n.80-7_80-6del c.578-7_578-6del (n.578-7_578-6del) c.-20-7_-20-6del (n.-20-7_-20-6del) c.659-7_659-6del (n.659-7_659-6del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490166C>T | CA2654481493 | DYRK1A | c.665-9C>T (n.665-9C>T) c.551-9C>T (n.551-9C>T) c.638-9C>T (n.638-9C>T) n.468-9C>T n.29-9C>T c.686-9C>T (n.686-9C>T) n.80-9C>T c.578-9C>T (n.578-9C>T) c.-20-9C>T (n.-20-9C>T) c.659-9C>T (n.659-9C>T) n.3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37490167T>G | CA658799436 | DYRK1A | c.665-8T>G (n.665-8T>G) c.551-8T>G (n.551-8T>G) c.638-8T>G (n.638-8T>G) n.468-8T>G n.29-8T>G c.686-8T>G (n.686-8T>G) n.80-8T>G c.578-8T>G (n.578-8T>G) c.-20-8T>G (n.-20-8T>G) c.659-8T>G (n.659-8T>G) n.2A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490167T= | CA2388495708 | DYRK1A | c.665-8T= (n.665-8T=) c.551-8T= (n.551-8T=) c.638-8T= (n.638-8T=) n.468-8T= n.29-8T= c.686-8T= (n.686-8T=) n.80-8T= c.578-8T= (n.578-8T=) c.-20-8T= (n.-20-8T=) c.659-8T= (n.659-8T=) n.2A= | |
21 | g.37490168C>G | CA2654481494 | DYRK1A | c.665-7C>G (n.665-7C>G) c.551-7C>G (n.551-7C>G) c.638-7C>G (n.638-7C>G) n.468-7C>G n.29-7C>G c.686-7C>G (n.686-7C>G) n.80-7C>G c.578-7C>G (n.578-7C>G) c.-20-7C>G (n.-20-7C>G) c.659-7C>G (n.659-7C>G) n.1G>C | gnomAD v4 |
21 | g.37490169T>C | CA2573054933 | DYRK1A | c.665-6T>C (n.665-6T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.638-6T>C (n.638-6T>C) n.468-6T>C n.29-6T>C c.686-6T>C (n.686-6T>C) n.80-6T>C c.578-6T>C (n.578-6T>C) c.-20-6T>C (n.-20-6T>C) c.659-6T>C (n.659-6T>C) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490171del | CA2695230162 | DYRK1A | c.665-4del (n.665-4del) c.551-4del (n.551-4del) c.638-4del (n.638-4del) n.468-4del n.29-4del c.686-4del (n.686-4del) n.80-4del c.578-4del (n.578-4del) c.-20-4del (n.-20-4del) c.659-4del (n.659-4del) | |
21 | g.37490171T>C | CA2388495710 | DYRK1A | c.665-4T>C (n.665-4T>C) c.551-4T>C (n.551-4T>C) c.638-4T>C (n.638-4T>C) n.468-4T>C n.29-4T>C c.686-4T>C (n.686-4T>C) n.80-4T>C c.578-4T>C (n.578-4T>C) c.-20-4T>C (n.-20-4T>C) c.659-4T>C (n.659-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490171T= | CA2388495709 | DYRK1A | c.665-4T= (n.665-4T=) c.551-4T= (n.551-4T=) c.638-4T= (n.638-4T=) n.468-4T= n.29-4T= c.686-4T= (n.686-4T=) n.80-4T= c.578-4T= (n.578-4T=) c.-20-4T= (n.-20-4T=) c.659-4T= (n.659-4T=) | |
21 | g.37490172C= | CA2388495711 | DYRK1A | c.665-3C= (n.665-3C=) c.551-3C= (n.551-3C=) c.638-3C= (n.638-3C=) n.468-3C= n.29-3C= c.686-3C= (n.686-3C=) n.80-3C= c.578-3C= (n.578-3C=) c.-20-3C= (n.-20-3C=) c.659-3C= (n.659-3C=) | |
21 | g.37490172C>T | CA10023839 | DYRK1A | c.665-3C>T (n.665-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.638-3C>T (n.638-3C>T) n.468-3C>T n.29-3C>T c.686-3C>T (n.686-3C>T) n.80-3C>T c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) c.659-3C>T (n.659-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490173A= | CA2388495712 | DYRK1A | c.665-2A= (n.665-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) n.468-2A= n.29-2A= c.686-2A= (n.686-2A=) n.80-2A= c.578-2A= (n.578-2A=) c.-20-2A= (n.-20-2A=) c.659-2A= (n.659-2A=) | |
21 | g.37490173A>C | CA409947071 | DYRK1A | c.665-2A>C (n.665-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) n.468-2A>C n.29-2A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) n.80-2A>C c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) c.659-2A>C (n.659-2A>C) | |
21 | g.37490173A>G | CA16043117 | DYRK1A | c.665-2A>G (n.665-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) n.468-2A>G n.29-2A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) n.80-2A>G c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) c.659-2A>G (n.659-2A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490173A>T | CA409947074 | DYRK1A | c.665-2A>T (n.665-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) n.468-2A>T n.29-2A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) n.80-2A>T c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) c.659-2A>T (n.659-2A>T) | |
21 | g.37490174G>A | CA409947076 | DYRK1A | c.665-1G>A (n.665-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) n.468-1G>A n.29-1G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) n.80-1G>A c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.659-1G>A (n.659-1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490174G>C | CA409947078 | DYRK1A | c.665-1G>C (n.665-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) n.468-1G>C n.29-1G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) n.80-1G>C c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) c.659-1G>C (n.659-1G>C) | |
21 | g.37490174G>T | CA409947080 | DYRK1A | c.665-1G>T (n.665-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) n.468-1G>T n.29-1G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) n.80-1G>T c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) c.659-1G>T (n.659-1G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490175T>A | CA409947082 | DYRK1A | c.665T>A (p.Val222Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) n.468T>A n.29T>A c.686T>A (p.Val229Glu) n.80T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
21 | g.37490175T>C | CA409947084 | DYRK1A | c.665T>C (p.Val222Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.468T>C n.29T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.80T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
21 | g.37490175T>G | CA409947086 | DYRK1A | c.665T>G (p.Val222Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.468T>G n.29T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.80T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
21 | g.37490176G>A | CA10023840 | DYRK1A | c.666G>A (p.Val222=) c.552G>A (p.Val184=) c.639G>A (p.Val213=) n.469G>A n.30G>A c.687G>A (p.Val229=) n.81G>A c.579G>A (p.Val193=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.660G>A (p.Val220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490176G>C | CA512327593 | DYRK1A | c.666G>C (p.Val222=) c.552G>C (p.Val184=) c.639G>C (p.Val213=) n.469G>C n.30G>C c.687G>C (p.Val229=) n.81G>C c.579G>C (p.Val193=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.660G>C (p.Val220=) | |
21 | g.37490176G= | CA2388495713 | DYRK1A | c.666G= (p.Val222=) c.552G= (p.Val184=) c.639G= (p.Val213=) n.469G= n.30G= c.687G= (p.Val229=) n.81G= c.579G= (p.Val193=) c.-19G= (n.-19G=) c.660G= (p.Val220=) | |
21 | g.37490176G>T | CA512327595 | DYRK1A | c.666G>T (p.Val222=) c.552G>T (p.Val184=) c.639G>T (p.Val213=) n.469G>T n.30G>T c.687G>T (p.Val229=) n.81G>T c.579G>T (p.Val193=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.660G>T (p.Val220=) | |
21 | g.37490177C>A | CA409947089 | DYRK1A | c.667C>A (p.His223Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.470C>A n.31C>A c.688C>A (p.His230Asn) n.82C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.-18C>A (n.-18C>A) c.661C>A (p.His221Asn) | |
21 | g.37490177C>G | CA409947093 | DYRK1A | c.667C>G (p.His223Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.470C>G n.31C>G c.688C>G (p.His230Asp) n.82C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.-18C>G (n.-18C>G) c.661C>G (p.His221Asp) | |
21 | g.37490177C>T | CA409947091 | DYRK1A | c.667C>T (p.His223Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.470C>T n.31C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.82C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.-18C>T (n.-18C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) | |
21 | g.37490177dup | CA2739267635 | DYRK1A | c.667dup (p.His223ProfsTer17) c.553dup (p.His185ProfsTer17) c.640dup (p.His214ProfsTer17) n.470dup n.31dup c.688dup (p.His230ProfsTer17) n.82dup c.580dup (p.His194ProfsTer17) c.-18dup (n.-18dup) c.661dup (p.His221ProfsTer17) | ClinVar |
21 | g.37490178A= | CA2388495714 | DYRK1A | c.668A= (p.His223=) c.554A= (p.His185=) c.641A= (p.His214=) n.471A= n.32A= c.689A= (p.His230=) n.83A= c.581A= (p.His194=) c.-17A= (n.-17A=) c.662A= (p.His221=) | |
21 | g.37490178A>C | CA409947096 | DYRK1A | c.668A>C (p.His223Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.471A>C n.32A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.83A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.662A>C (p.His221Pro) | |
21 | g.37490178A>G | CA409947098 | DYRK1A | c.668A>G (p.His223Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.471A>G n.32A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.83A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.662A>G (p.His221Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490178A>T | CA409947097 | DYRK1A | c.668A>T (p.His223Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.471A>T n.32A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.83A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.662A>T (p.His221Leu) | |
21 | g.37490179T>A | CA409947101 | DYRK1A | c.669T>A (p.His223Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.642T>A (p.His214Gln) n.472T>A n.33T>A c.690T>A (p.His230Gln) n.84T>A c.582T>A (p.His194Gln) c.-16T>A (n.-16T>A) c.663T>A (p.His221Gln) | |
21 | g.37490179T>C | CA512327602 | DYRK1A | c.669T>C (p.His223=) c.555T>C (p.His185=) c.642T>C (p.His214=) n.472T>C n.33T>C c.690T>C (p.His230=) n.84T>C c.582T>C (p.His194=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.663T>C (p.His221=) | |
21 | g.37490179T>G | CA409947102 | DYRK1A | c.669T>G (p.His223Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.642T>G (p.His214Gln) n.472T>G n.33T>G c.690T>G (p.His230Gln) n.84T>G c.582T>G (p.His194Gln) c.-16T>G (n.-16T>G) c.663T>G (p.His221Gln) | |
21 | g.37490180T>A | CA409947104 | DYRK1A | c.670T>A (p.Leu224Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.643T>A (p.Leu215Met) n.473T>A n.34T>A c.691T>A (p.Leu231Met) n.85T>A c.583T>A (p.Leu195Met) c.-15T>A (n.-15T>A) c.664T>A (p.Leu222Met) | |
21 | g.37490180T>C | CA512327605 | DYRK1A | c.670T>C (p.Leu224=) c.556T>C (p.Leu186=) c.643T>C (p.Leu215=) n.473T>C n.34T>C c.691T>C (p.Leu231=) n.85T>C c.583T>C (p.Leu195=) c.-15T>C (n.-15T>C) c.664T>C (p.Leu222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490180T>G | CA409947106 | DYRK1A | c.670T>G (p.Leu224Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.643T>G (p.Leu215Val) n.473T>G n.34T>G c.691T>G (p.Leu231Val) n.85T>G c.583T>G (p.Leu195Val) c.-15T>G (n.-15T>G) c.664T>G (p.Leu222Val) | |
21 | g.37490180T= | CA2388495715 | DYRK1A | c.670T= (p.Leu224=) c.556T= (p.Leu186=) c.643T= (p.Leu215=) n.473T= n.34T= c.691T= (p.Leu231=) n.85T= c.583T= (p.Leu195=) c.-15T= (n.-15T=) c.664T= (p.Leu222=) | |
21 | g.37490181T>A | CA409947108 | DYRK1A | c.671T>A (p.Leu224Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) n.474T>A n.35T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) n.86T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) c.-14T>A (n.-14T>A) c.665T>A (p.Leu222Ter) | dbSNP |
21 | g.37490181T>C | CA409947110 | DYRK1A | c.671T>C (p.Leu224Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) n.474T>C n.35T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) n.86T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) c.665T>C (p.Leu222Ser) | |
21 | g.37490181T>G | CA409947112 | DYRK1A | c.671T>G (p.Leu224Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) n.474T>G n.35T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) n.86T>G c.584T>G (p.Leu195Trp) c.-14T>G (n.-14T>G) c.665T>G (p.Leu222Trp) | |
21 | g.37490181T= | CA2388495716 | DYRK1A | c.671T= (p.Leu224=) c.557T= (p.Leu186=) c.644T= (p.Leu215=) n.474T= n.35T= c.692T= (p.Leu231=) n.86T= c.584T= (p.Leu195=) c.-14T= (n.-14T=) c.665T= (p.Leu222=) | |
21 | g.37490182G>A | CA512327607 | DYRK1A | c.672G>A (p.Leu224=) c.558G>A (p.Leu186=) c.645G>A (p.Leu215=) n.475G>A n.36G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.87G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.666G>A (p.Leu222=) | |
21 | g.37490182G>C | CA409947114 | DYRK1A | c.672G>C (p.Leu224Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) n.475G>C n.36G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) n.87G>C c.585G>C (p.Leu195Phe) c.-13G>C (n.-13G>C) c.666G>C (p.Leu222Phe) | |
21 | g.37490182G>T | CA409947116 | DYRK1A | c.672G>T (p.Leu224Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) n.475G>T n.36G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) n.87G>T c.585G>T (p.Leu195Phe) c.-13G>T (n.-13G>T) c.666G>T (p.Leu222Phe) | |
21 | g.37490183A= | CA2388495717 | DYRK1A | c.673A= (p.Lys225=) c.559A= (p.Lys187=) c.646A= (p.Lys216=) n.476A= n.37A= c.694A= (p.Lys232=) n.88A= c.586A= (p.Lys196=) c.-12A= (n.-12A=) c.667A= (p.Lys223=) | |
21 | g.37490183A>C | CA409947118 | DYRK1A | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.476A>C n.37A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.88A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) | |
21 | g.37490183A>G | CA409947120 | DYRK1A | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.476A>G n.37A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.88A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) | |
21 | g.37490183A>T | CA409947122 | DYRK1A | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.476A>T n.37A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.88A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) | dbSNP |
21 | g.37490184A>C | CA409947128 | DYRK1A | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.477A>C n.38A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.89A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) | COSMIC COSMIC |
21 | g.37490184A>G | CA409947124 | DYRK1A | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.477A>G n.38A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.89A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) | |
21 | g.37490184A>T | CA409947126 | DYRK1A | c.674A>T (p.Lys225Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.477A>T n.38A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.89A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) | |
21 | g.37490185A>C | CA409947130 | DYRK1A | c.675A>C (p.Lys225Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.478A>C n.39A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.90A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) c.-10A>C (n.-10A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) | |
21 | g.37490185A>G | CA512327613 | DYRK1A | c.675A>G (p.Lys225=) c.561A>G (p.Lys187=) c.648A>G (p.Lys216=) n.478A>G n.39A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.90A>G c.588A>G (p.Lys196=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.669A>G (p.Lys223=) | |
21 | g.37490185A>T | CA409947132 | DYRK1A | c.675A>T (p.Lys225Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.478A>T n.39A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.90A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) c.-10A>T (n.-10A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) | |
21 | g.37490186C>A | CA409947133 | DYRK1A | c.676C>A (p.Arg226Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.479C>A n.40C>A c.697C>A (p.Arg233Ser) n.91C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) c.-9C>A (n.-9C>A) c.670C>A (p.Arg224Ser) | |
21 | g.37490186C= | CA2388495718 | DYRK1A | c.676C= (p.Arg226=) c.562C= (p.Arg188=) c.649C= (p.Arg217=) n.479C= n.40C= c.697C= (p.Arg233=) n.91C= c.589C= (p.Arg197=) c.-9C= (n.-9C=) c.670C= (p.Arg224=) | |
21 | g.37490186C>G | CA409947135 | DYRK1A | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.479C>G n.40C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.91C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.37490186C>T | CA409947136 | DYRK1A | c.676C>T (p.Arg226Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.479C>T n.40C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) n.91C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) c.-9C>T (n.-9C>T) c.670C>T (p.Arg224Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37490187G>A | CA10023841 | DYRK1A | c.677G>A (p.Arg226His) c.563G>A (p.Arg188His) c.650G>A (p.Arg217His) n.480G>A n.41G>A c.698G>A (p.Arg233His) n.92G>A c.590G>A (p.Arg197His) c.-8G>A (n.-8G>A) c.671G>A (p.Arg224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490187G>C | CA409947139 | DYRK1A | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.480G>C n.41G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.92G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) c.671G>C (p.Arg224Pro) | |
21 | g.37490187G= | CA2388495719 | DYRK1A | c.677G= (p.Arg226=) c.563G= (p.Arg188=) c.650G= (p.Arg217=) n.480G= n.41G= c.698G= (p.Arg233=) n.92G= c.590G= (p.Arg197=) c.-8G= (n.-8G=) c.671G= (p.Arg224=) | |
21 | g.37490187G>T | CA409947141 | DYRK1A | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.480G>T n.41G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.92G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) | |
21 | g.37490188C>A | CA512327617 | DYRK1A | c.678C>A (p.Arg226=) c.564C>A (p.Arg188=) c.651C>A (p.Arg217=) n.481C>A n.42C>A c.699C>A (p.Arg233=) n.93C>A c.591C>A (p.Arg197=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.672C>A (p.Arg224=) | |
21 | g.37490188C= | CA2388495720 | DYRK1A | c.678C= (p.Arg226=) c.564C= (p.Arg188=) c.651C= (p.Arg217=) n.481C= n.42C= c.699C= (p.Arg233=) n.93C= c.591C= (p.Arg197=) c.-7C= (n.-7C=) c.672C= (p.Arg224=) | |
21 | g.37490188C>G | CA512327618 | DYRK1A | c.678C>G (p.Arg226=) c.564C>G (p.Arg188=) c.651C>G (p.Arg217=) n.481C>G n.42C>G c.699C>G (p.Arg233=) n.93C>G c.591C>G (p.Arg197=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.672C>G (p.Arg224=) | COSMIC |
21 | g.37490188C>T | CA512327620 | DYRK1A | c.678C>T (p.Arg226=) c.564C>T (p.Arg188=) c.651C>T (p.Arg217=) n.481C>T n.42C>T c.699C>T (p.Arg233=) n.93C>T c.591C>T (p.Arg197=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.672C>T (p.Arg224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490189C>A | CA409947143 | DYRK1A | c.679C>A (p.His227Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.652C>A (p.His218Asn) n.482C>A n.43C>A c.700C>A (p.His234Asn) n.94C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.-6C>A (n.-6C>A) c.673C>A (p.His225Asn) | |
21 | g.37490189C>G | CA409947145 | DYRK1A | c.679C>G (p.His227Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.652C>G (p.His218Asp) n.482C>G n.43C>G c.700C>G (p.His234Asp) n.94C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.-6C>G (n.-6C>G) c.673C>G (p.His225Asp) | |
21 | g.37490189C>T | CA409947147 | DYRK1A | c.679C>T (p.His227Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) n.482C>T n.43C>T c.700C>T (p.His234Tyr) n.94C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.-6C>T (n.-6C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) | |
21 | g.37490190A>C | CA409947153 | DYRK1A | c.680A>C (p.His227Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.653A>C (p.His218Pro) n.483A>C n.44A>C c.701A>C (p.His234Pro) n.95A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) c.674A>C (p.His225Pro) | |
21 | g.37490190A>G | CA409947151 | DYRK1A | c.680A>G (p.His227Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.653A>G (p.His218Arg) n.483A>G n.44A>G c.701A>G (p.His234Arg) n.95A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.674A>G (p.His225Arg) | |
21 | g.37490190A>T | CA409947149 | DYRK1A | c.680A>T (p.His227Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.653A>T (p.His218Leu) n.483A>T n.44A>T c.701A>T (p.His234Leu) n.95A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) c.674A>T (p.His225Leu) | |
21 | g.37490191C>A | CA409947156 | DYRK1A | c.681C>A (p.His227Gln) c.567C>A (p.His189Gln) c.654C>A (p.His218Gln) n.484C>A n.45C>A c.702C>A (p.His234Gln) n.96C>A c.594C>A (p.His198Gln) c.-4C>A (n.-4C>A) c.675C>A (p.His225Gln) | |
21 | g.37490191C>G | CA409947154 | DYRK1A | c.681C>G (p.His227Gln) c.567C>G (p.His189Gln) c.654C>G (p.His218Gln) n.484C>G n.45C>G c.702C>G (p.His234Gln) n.96C>G c.594C>G (p.His198Gln) c.-4C>G (n.-4C>G) c.675C>G (p.His225Gln) | |
21 | g.37490191C>T | CA512327623 | DYRK1A | c.681C>T (p.His227=) c.567C>T (p.His189=) c.654C>T (p.His218=) n.484C>T n.45C>T c.702C>T (p.His234=) n.96C>T c.594C>T (p.His198=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.675C>T (p.His225=) | |
21 | g.37490192T>A | CA409947157 | DYRK1A | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.485T>A n.46T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) n.97T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
21 | g.37490192T>C | CA409947158 | DYRK1A | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.485T>C n.46T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.97T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
21 | g.37490192T>G | CA409947159 | DYRK1A | c.682T>G (p.Phe228Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.485T>G n.46T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.97T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) | |
21 | g.37490193T>A | CA409947161 | DYRK1A | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.486T>A n.47T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.98T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.-2T>A (n.-2T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
21 | g.37490193T>C | CA409947163 | DYRK1A | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.486T>C n.47T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.98T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
21 | g.37490193T>G | CA409947165 | DYRK1A | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.486T>G n.47T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.98T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.-2T>G (n.-2T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
21 | g.37490193_37490195delinsTTA | CA2388495721 | DYRK1A | c.683_685delinsTTA (p.Phe228=) c.569_571delinsTTA (p.Phe190=) c.656_658delinsTTA (p.Phe219=) n.486_488delinsTTA n.47_49delinsTTA c.704_706delinsTTA (p.Phe235=) n.98_100delinsTTA c.596_598delinsTTA (p.Phe199=) c.-2_1delinsTTA c.677_679delinsTTA (p.Phe226=) | |
21 | g.37490194T>A | CA409947167 | DYRK1A | c.684T>A (p.Phe228Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.487T>A n.48T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) n.99T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.678T>A (p.Phe226Leu) | |
21 | g.37490194T>C | CA512327628 | DYRK1A | c.684T>C (p.Phe228=) c.570T>C (p.Phe190=) c.657T>C (p.Phe219=) n.487T>C n.48T>C c.705T>C (p.Phe235=) n.99T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.678T>C (p.Phe226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490194T>G | CA409947169 | DYRK1A | c.684T>G (p.Phe228Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.487T>G n.48T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) n.99T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.678T>G (p.Phe226Leu) | |
21 | g.37490194T= | CA2388495722 | DYRK1A | c.684T= (p.Phe228=) c.570T= (p.Phe190=) c.657T= (p.Phe219=) n.487T= n.48T= c.705T= (p.Phe235=) n.99T= c.597T= (p.Phe199=) c.-1T= (n.-1T=) c.678T= (p.Phe226=) | |
21 | g.37490195_37490196del | CA658799437 | DYRK1A | c.685_686del (p.Met229ValfsTer10) c.571_572del (p.Met191ValfsTer10) c.658_659del (p.Met220ValfsTer10) n.488_489del n.49_50del c.706_707del (p.Met236ValfsTer10) n.100_101del c.598_599del (p.Met200ValfsTer10) c.1_2del (p.Met1ValfsTer10) c.679_680del (p.Met227ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490195A>C | CA409947171 | DYRK1A | c.685A>C (p.Met229Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) n.488A>C n.49A>C c.706A>C (p.Met236Leu) n.100A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) | |
21 | g.37490195A>G | CA409947173 | DYRK1A | c.685A>G (p.Met229Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.658A>G (p.Met220Val) n.488A>G n.49A>G c.706A>G (p.Met236Val) n.100A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.679A>G (p.Met227Val) | |
21 | g.37490195A>T | CA409947175 | DYRK1A | c.685A>T (p.Met229Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) n.488A>T n.49A>T c.706A>T (p.Met236Leu) n.100A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) | ClinVar |
21 | g.37490196T>A | CA409947181 | DYRK1A | c.686T>A (p.Met229Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) n.489T>A n.50T>A c.707T>A (p.Met236Lys) n.101T>A c.599T>A (p.Met200Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) | |
21 | g.37490196T>C | CA409947179 | DYRK1A | c.686T>C (p.Met229Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) n.489T>C n.50T>C c.707T>C (p.Met236Thr) n.101T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490196T>G | CA409947177 | DYRK1A | c.686T>G (p.Met229Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) n.489T>G n.50T>G c.707T>G (p.Met236Arg) n.101T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) | |
21 | g.37490196T= | CA2388495723 | DYRK1A | c.686T= (p.Met229=) c.572T= (p.Met191=) c.659T= (p.Met220=) n.489T= n.50T= c.707T= (p.Met236=) n.101T= c.599T= (p.Met200=) c.2T= (p.Met1=) c.680T= (p.Met227=) | |
21 | g.37490197G>A | CA409947183 | DYRK1A | c.687G>A (p.Met229Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) n.490G>A n.51G>A c.708G>A (p.Met236Ile) n.102G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490197G>C | CA409947185 | DYRK1A | c.687G>C (p.Met229Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) n.490G>C n.51G>C c.708G>C (p.Met236Ile) n.102G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) | |
21 | g.37490197G= | CA2388495724 | DYRK1A | c.687G= (p.Met229=) c.573G= (p.Met191=) c.660G= (p.Met220=) n.490G= n.51G= c.708G= (p.Met236=) n.102G= c.600G= (p.Met200=) c.3G= (p.Met1=) c.681G= (p.Met227=) | |
21 | g.37490197G>T | CA409947187 | DYRK1A | c.687G>T (p.Met229Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) n.490G>T n.51G>T c.708G>T (p.Met236Ile) n.102G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) | |
21 | g.37490198T>A | CA409947189 | DYRK1A | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.491T>A n.52T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.103T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) | |
21 | g.37490198T>C | CA409947191 | DYRK1A | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.491T>C n.52T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.103T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) | |
21 | g.37490198T>G | CA409947192 | DYRK1A | c.688T>G (p.Phe230Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.491T>G n.52T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.103T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.682T>G (p.Phe228Val) | |
21 | g.37490199T>A | CA409947195 | DYRK1A | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.492T>A n.53T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.104T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) | |
21 | g.37490199T>C | CA409947197 | DYRK1A | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.492T>C n.53T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.104T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) | |
21 | g.37490199T>G | CA409947198 | DYRK1A | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.492T>G n.53T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.104T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) | |
21 | g.37490200T>A | CA409947201 | DYRK1A | c.690T>A (p.Phe230Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.493T>A n.54T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.105T>A c.603T>A (p.Phe201Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu) | |
21 | g.37490200T>C | CA512327641 | DYRK1A | c.690T>C (p.Phe230=) c.576T>C (p.Phe192=) c.663T>C (p.Phe221=) n.493T>C n.54T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.105T>C c.603T>C (p.Phe201=) c.6T>C (p.Phe2=) c.684T>C (p.Phe228=) | gnomAD v4 |
21 | g.37490200T>G | CA409947203 | DYRK1A | c.690T>G (p.Phe230Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.493T>G n.54T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.105T>G c.603T>G (p.Phe201Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) c.684T>G (p.Phe228Leu) | |
21 | g.37490201C>A | CA512327642 | DYRK1A | c.691C>A (p.Arg231=) c.577C>A (p.Arg193=) c.664C>A (p.Arg222=) n.494C>A n.55C>A c.712C>A (p.Arg238=) n.106C>A c.604C>A (p.Arg202=) c.7C>A (p.Arg3=) c.685C>A (p.Arg229=) | |
21 | g.37490201C= | CA2388495725 | DYRK1A | c.691C= (p.Arg231=) c.577C= (p.Arg193=) c.664C= (p.Arg222=) n.494C= n.55C= c.712C= (p.Arg238=) n.106C= c.604C= (p.Arg202=) c.7C= (p.Arg3=) c.685C= (p.Arg229=) | |
21 | g.37490201C>G | CA409947204 | DYRK1A | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.494C>G n.55C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) n.106C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) | |
21 | g.37490201C>T | CA10023842 | DYRK1A | c.691C>T (p.Arg231Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.494C>T n.55C>T c.712C>T (p.Arg238Ter) n.106C>T c.604C>T (p.Arg202Ter) c.7C>T (p.Arg3Ter) c.685C>T (p.Arg229Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490202G>A | CA409947208 | DYRK1A | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.495G>A n.56G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) n.107G>A c.605G>A (p.Arg202Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37490202G>C | CA409947210 | DYRK1A | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.495G>C n.56G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) n.107G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) | |
21 | g.37490202G= | CA2388495726 | DYRK1A | c.692G= (p.Arg231=) c.578G= (p.Arg193=) c.665G= (p.Arg222=) n.495G= n.56G= c.713G= (p.Arg238=) n.107G= c.605G= (p.Arg202=) c.8G= (p.Arg3=) c.686G= (p.Arg229=) | |
21 | g.37490202G>T | CA409947207 | DYRK1A | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.495G>T n.56G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) n.107G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.37490203A>C | CA512327716 | DYRK1A | c.693A>C (p.Arg231=) c.579A>C (p.Arg193=) c.666A>C (p.Arg222=) n.496A>C n.57A>C c.714A>C (p.Arg238=) n.108A>C c.606A>C (p.Arg202=) c.9A>C (p.Arg3=) c.687A>C (p.Arg229=) | |
21 | g.37490203A>G | CA512327718 | DYRK1A | c.693A>G (p.Arg231=) c.579A>G (p.Arg193=) c.666A>G (p.Arg222=) n.496A>G n.57A>G c.714A>G (p.Arg238=) n.108A>G c.606A>G (p.Arg202=) c.9A>G (p.Arg3=) c.687A>G (p.Arg229=) | |
21 | g.37490203A>T | CA512327717 | DYRK1A | c.693A>T (p.Arg231=) c.579A>T (p.Arg193=) c.666A>T (p.Arg222=) n.496A>T n.57A>T c.714A>T (p.Arg238=) n.108A>T c.606A>T (p.Arg202=) c.9A>T (p.Arg3=) c.687A>T (p.Arg229=) | |
21 | g.37490204A>C | CA409947212 | DYRK1A | c.694A>C (p.Asn232His) c.580A>C (p.Asn194His) c.667A>C (p.Asn223His) n.497A>C n.58A>C c.715A>C (p.Asn239His) n.109A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.10A>C (p.Asn4His) c.688A>C (p.Asn230His) | |
21 | g.37490204A>G | CA409947216 | DYRK1A | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.497A>G n.58A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) n.109A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) | |
21 | g.37490204A>T | CA409947214 | DYRK1A | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.497A>T n.58A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.109A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
21 | g.37490205A>C | CA409947218 | DYRK1A | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.498A>C n.59A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) n.110A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) | |
21 | g.37490205A>G | CA409947220 | DYRK1A | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.498A>G n.59A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) n.110A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) | |
21 | g.37490205A>T | CA409947222 | DYRK1A | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.498A>T n.59A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) n.110A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) | |
21 | g.37490206C>A | CA409947224 | DYRK1A | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.499C>A n.60C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) n.111C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) c.12C>A (p.Asn4Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) | |
21 | g.37490206C>G | CA409947226 | DYRK1A | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.499C>G n.60C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) n.111C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) c.12C>G (p.Asn4Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) | |
21 | g.37490206C>T | CA512327719 | DYRK1A | c.696C>T (p.Asn232=) c.582C>T (p.Asn194=) c.669C>T (p.Asn223=) n.499C>T n.60C>T c.717C>T (p.Asn239=) n.111C>T c.609C>T (p.Asn203=) c.12C>T (p.Asn4=) c.690C>T (p.Asn230=) | gnomAD v4 |
21 | g.37490207C>A | CA409947228 | DYRK1A | c.697C>A (p.His233Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.670C>A (p.His224Asn) n.500C>A n.61C>A c.718C>A (p.His240Asn) n.112C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.13C>A (p.His5Asn) c.691C>A (p.His231Asn) | |
21 | g.37490207C>G | CA409947230 | DYRK1A | c.697C>G (p.His233Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.670C>G (p.His224Asp) n.500C>G n.61C>G c.718C>G (p.His240Asp) n.112C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.13C>G (p.His5Asp) c.691C>G (p.His231Asp) | |
21 | g.37490207C>T | CA409947231 | DYRK1A | c.697C>T (p.His233Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) n.500C>T n.61C>T c.718C>T (p.His240Tyr) n.112C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) | |
21 | g.37490208A>C | CA409947233 | DYRK1A | c.698A>C (p.His233Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.501A>C n.62A>C c.719A>C (p.His240Pro) n.113A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.14A>C (p.His5Pro) c.692A>C (p.His231Pro) | |
21 | g.37490208A>G | CA409947234 | DYRK1A | c.698A>G (p.His233Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.501A>G n.62A>G c.719A>G (p.His240Arg) n.113A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.14A>G (p.His5Arg) c.692A>G (p.His231Arg) | |
21 | g.37490208A>T | CA409947237 | DYRK1A | c.698A>T (p.His233Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.671A>T (p.His224Leu) n.501A>T n.62A>T c.719A>T (p.His240Leu) n.113A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.14A>T (p.His5Leu) c.692A>T (p.His231Leu) | |
21 | g.37490208_37490210delinsATC | CA2388495727 | DYRK1A | c.698_700delinsATC (p.His233=) c.584_586delinsATC (p.His195=) c.671_673delinsATC (p.His224=) n.501_503delinsATC n.62_64delinsATC c.719_721delinsATC (p.His240=) n.113_115delinsATC c.611_613delinsATC (p.His204=) c.14_16delinsATC (p.His5=) c.692_694delinsATC (p.His231=) | |
21 | g.37490209T>A | CA409947242 | DYRK1A | c.699T>A (p.His233Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.672T>A (p.His224Gln) n.502T>A n.63T>A c.720T>A (p.His240Gln) n.114T>A c.612T>A (p.His204Gln) c.15T>A (p.His5Gln) c.693T>A (p.His231Gln) | |
21 | g.37490209T>C | CA320483397 | DYRK1A | c.699T>C (p.His233=) c.585T>C (p.His195=) c.672T>C (p.His224=) n.502T>C n.63T>C c.720T>C (p.His240=) n.114T>C c.612T>C (p.His204=) c.15T>C (p.His5=) c.693T>C (p.His231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490209T>G | CA409947239 | DYRK1A | c.699T>G (p.His233Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.672T>G (p.His224Gln) n.502T>G n.63T>G c.720T>G (p.His240Gln) n.114T>G c.612T>G (p.His204Gln) c.15T>G (p.His5Gln) c.693T>G (p.His231Gln) | |
21 | g.37490209T= | CA2388495728 | DYRK1A | c.699T= (p.His233=) c.585T= (p.His195=) c.672T= (p.His224=) n.502T= n.63T= c.720T= (p.His240=) n.114T= c.612T= (p.His204=) c.15T= (p.His5=) c.693T= (p.His231=) | |
21 | g.37490212_37490213del | CA915952628 | DYRK1A | c.702_703del (p.Cys235PhefsTer4) c.588_589del (p.Cys197PhefsTer4) c.675_676del (p.Cys226PhefsTer4) n.505_506del n.66_67del c.723_724del (p.Cys242PhefsTer4) n.117_118del c.615_616del (p.Cys206PhefsTer4) c.18_19del (p.Cys7PhefsTer4) c.696_697del (p.Cys233PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490210C>A | CA409947244 | DYRK1A | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.503C>A n.64C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.115C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) | |
21 | g.37490210C>G | CA409947246 | DYRK1A | c.700C>G (p.Leu234Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.503C>G n.64C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.115C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.694C>G (p.Leu232Val) | |
21 | g.37490210C>T | CA409947248 | DYRK1A | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.503C>T n.64C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) n.115C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.37490211T>A | CA409947250 | DYRK1A | c.701T>A (p.Leu234His) c.587T>A (p.Leu196His) c.674T>A (p.Leu225His) n.504T>A n.65T>A c.722T>A (p.Leu241His) n.116T>A c.614T>A (p.Leu205His) c.17T>A (p.Leu6His) c.695T>A (p.Leu232His) | |
21 | g.37490211T>C | CA409947252 | DYRK1A | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.504T>C n.65T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.116T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
21 | g.37490211T>G | CA409947254 | DYRK1A | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.504T>G n.65T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.116T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
21 | g.37490212C>A | CA512327720 | DYRK1A | c.702C>A (p.Leu234=) c.588C>A (p.Leu196=) c.675C>A (p.Leu225=) n.505C>A n.66C>A c.723C>A (p.Leu241=) n.117C>A c.615C>A (p.Leu205=) c.18C>A (p.Leu6=) c.696C>A (p.Leu232=) | |
21 | g.37490212C= | CA2388495729 | DYRK1A | c.702C= (p.Leu234=) c.588C= (p.Leu196=) c.675C= (p.Leu225=) n.505C= n.66C= c.723C= (p.Leu241=) n.117C= c.615C= (p.Leu205=) c.18C= (p.Leu6=) c.696C= (p.Leu232=) | |
21 | g.37490212C>G | CA512327721 | DYRK1A | c.702C>G (p.Leu234=) c.588C>G (p.Leu196=) c.675C>G (p.Leu225=) n.505C>G n.66C>G c.723C>G (p.Leu241=) n.117C>G c.615C>G (p.Leu205=) c.18C>G (p.Leu6=) c.696C>G (p.Leu232=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490212C>T | CA512327722 | DYRK1A | c.702C>T (p.Leu234=) c.588C>T (p.Leu196=) c.675C>T (p.Leu225=) n.505C>T n.66C>T c.723C>T (p.Leu241=) n.117C>T c.615C>T (p.Leu205=) c.18C>T (p.Leu6=) c.696C>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
21 | g.37490213T>A | CA409947256 | DYRK1A | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) n.506T>A n.67T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.118T>A c.616T>A (p.Cys206Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) | |
21 | g.37490213T>C | CA409947257 | DYRK1A | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) n.506T>C n.67T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.118T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) | |
21 | g.37490213T>G | CA409947259 | DYRK1A | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) n.506T>G n.67T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) n.118T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) | |
21 | g.37490214G>A | CA409947261 | DYRK1A | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.507G>A n.68G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.119G>A c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) | |
21 | g.37490214G>C | CA409947263 | DYRK1A | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) n.507G>C n.68G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.119G>C c.617G>C (p.Cys206Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) | |
21 | g.37490214G>T | CA409947265 | DYRK1A | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) n.507G>T n.68G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.119G>T c.617G>T (p.Cys206Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) | |
21 | g.37490214_37490217delinsGTTT | CA2388495730 | DYRK1A | c.704_707delinsGTTT (p.Cys235=) c.590_593delinsGTTT (p.Cys197=) c.677_680delinsGTTT (p.Cys226=) n.507_510delinsGTTT n.68_71delinsGTTT c.725_728delinsGTTT (p.Cys242=) n.119_122delinsGTTT c.617_620delinsGTTT (p.Cys206=) c.20_23delinsGTTT (p.Cys7=) c.698_701delinsGTTT (p.Cys233=) | |
21 | g.37490218_37490222del | CA2740094711 | DYRK1A | c.708_712del (p.Leu236PhefsTer2) c.594_598del (p.Leu198PhefsTer2) c.681_685del (p.Leu227PhefsTer2) n.511_515del n.72_76del c.729_733del (p.Leu243PhefsTer2) n.123_127del c.621_625del (p.Leu207PhefsTer2) c.24_28del (p.Leu8PhefsTer2) c.702_706del (p.Leu234PhefsTer2) | ClinVar |
21 | g.37490215T>A | CA409947267 | DYRK1A | c.705T>A (p.Cys235Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) c.678T>A (p.Cys226Ter) n.508T>A n.69T>A c.726T>A (p.Cys242Ter) n.120T>A c.618T>A (p.Cys206Ter) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) | dbSNP |
21 | g.37490215T>C | CA512327723 | DYRK1A | c.705T>C (p.Cys235=) c.591T>C (p.Cys197=) c.678T>C (p.Cys226=) n.508T>C n.69T>C c.726T>C (p.Cys242=) n.120T>C c.618T>C (p.Cys206=) c.21T>C (p.Cys7=) c.699T>C (p.Cys233=) | |
21 | g.37490215T>G | CA409947269 | DYRK1A | c.705T>G (p.Cys235Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) c.678T>G (p.Cys226Trp) n.508T>G n.69T>G c.726T>G (p.Cys242Trp) n.120T>G c.618T>G (p.Cys206Trp) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) | |
21 | g.37490215T= | CA2388495731 | DYRK1A | c.705T= (p.Cys235=) c.591T= (p.Cys197=) c.678T= (p.Cys226=) n.508T= n.69T= c.726T= (p.Cys242=) n.120T= c.618T= (p.Cys206=) c.21T= (p.Cys7=) c.699T= (p.Cys233=) | |
21 | g.37490215_37490217del | CA2739289560 | DYRK1A | c.705_707del (p.Cys235Ter) c.591_593del (p.Cys197Ter) c.678_680del (p.Cys226Ter) n.508_510del n.69_71del c.726_728del (p.Cys242Ter) n.120_122del c.618_620del (p.Cys206Ter) c.21_23del (p.Cys7Ter) c.699_701del (p.Cys233Ter) | |
21 | g.37490215_37490217delinsAC | CA645369792 | DYRK1A | c.705_707delinsAC (p.Cys235Ter) c.591_593delinsAC (p.Cys197Ter) c.678_680delinsAC (p.Cys226Ter) n.508_510delinsAC n.69_71delinsAC c.726_728delinsAC (p.Cys242Ter) n.120_122delinsAC c.618_620delinsAC (p.Cys206Ter) c.21_23delinsAC (p.Cys7Ter) c.699_701delinsAC (p.Cys233Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490216T>A | CA409947271 | DYRK1A | c.706T>A (p.Leu236Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) n.509T>A n.70T>A c.727T>A (p.Leu243Ile) n.121T>A c.619T>A (p.Leu207Ile) c.22T>A (p.Leu8Ile) c.700T>A (p.Leu234Ile) | |
21 | g.37490216T>C | CA512327724 | DYRK1A | c.706T>C (p.Leu236=) c.592T>C (p.Leu198=) c.679T>C (p.Leu227=) n.509T>C n.70T>C c.727T>C (p.Leu243=) n.121T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.22T>C (p.Leu8=) c.700T>C (p.Leu234=) | |
21 | g.37490216T>G | CA409947273 | DYRK1A | c.706T>G (p.Leu236Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.679T>G (p.Leu227Val) n.509T>G n.70T>G c.727T>G (p.Leu243Val) n.121T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.22T>G (p.Leu8Val) c.700T>G (p.Leu234Val) | |
21 | g.37490217T>A | CA409947275 | DYRK1A | c.707T>A (p.Leu236Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) n.510T>A n.71T>A c.728T>A (p.Leu243Ter) n.122T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.23T>A (p.Leu8Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) | |
21 | g.37490217T>C | CA409947277 | DYRK1A | c.707T>C (p.Leu236Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) n.510T>C n.71T>C c.728T>C (p.Leu243Ser) n.122T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.23T>C (p.Leu8Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) | |
21 | g.37490217T>G | CA409947278 | DYRK1A | c.707T>G (p.Leu236Ter) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) n.510T>G n.71T>G c.728T>G (p.Leu243Ter) n.122T>G c.620T>G (p.Leu207Ter) c.23T>G (p.Leu8Ter) c.701T>G (p.Leu234Ter) | |
21 | g.37490218A>C | CA409947280 | DYRK1A | c.708A>C (p.Leu236Phe) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) n.511A>C n.72A>C c.729A>C (p.Leu243Phe) n.123A>C c.621A>C (p.Leu207Phe) c.24A>C (p.Leu8Phe) c.702A>C (p.Leu234Phe) | |
21 | g.37490218A>G | CA512327725 | DYRK1A | c.708A>G (p.Leu236=) c.594A>G (p.Leu198=) c.681A>G (p.Leu227=) n.511A>G n.72A>G c.729A>G (p.Leu243=) n.123A>G c.621A>G (p.Leu207=) c.24A>G (p.Leu8=) c.702A>G (p.Leu234=) | |
21 | g.37490218A>T | CA409947282 | DYRK1A | c.708A>T (p.Leu236Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) n.511A>T n.72A>T c.729A>T (p.Leu243Phe) n.123A>T c.621A>T (p.Leu207Phe) c.24A>T (p.Leu8Phe) c.702A>T (p.Leu234Phe) | |
21 | g.37490219G>A | CA409947284 | DYRK1A | c.709G>A (p.Val237Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.512G>A n.73G>A c.730G>A (p.Val244Ile) n.124G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.25G>A (p.Val9Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.37490219G>C | CA409947288 | DYRK1A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.512G>C n.73G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.124G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) | |
21 | g.37490219G>T | CA409947286 | DYRK1A | c.709G>T (p.Val237Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.512G>T n.73G>T c.730G>T (p.Val244Phe) n.124G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.25G>T (p.Val9Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) | |
21 | g.37490219_37490220delinsGT | CA2388495732 | DYRK1A | c.709_710delinsGT (p.Val237=) c.595_596delinsGT (p.Val199=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) n.512_513delinsGT n.73_74delinsGT c.730_731delinsGT (p.Val244=) n.124_125delinsGT c.622_623delinsGT (p.Val208=) c.25_26delinsGT (p.Val9=) c.703_704delinsGT (p.Val235=) | |
21 | g.37490220T>A | CA409947290 | DYRK1A | c.710T>A (p.Val237Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.513T>A n.74T>A c.731T>A (p.Val244Asp) n.125T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.26T>A (p.Val9Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) | |
21 | g.37490220T>C | CA409947292 | DYRK1A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.513T>C n.74T>C c.731T>C (p.Val244Ala) n.125T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) | |
21 | g.37490220T>G | CA409947294 | DYRK1A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.513T>G n.74T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.125T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) | |
21 | g.37490224del | CA1139666872 | DYRK1A | c.714del (p.Phe238LeufsTer12) c.600del (p.Phe200LeufsTer12) c.687del (p.Phe229LeufsTer12) n.517del n.78del c.735del (p.Phe245LeufsTer12) n.129del c.627del (p.Phe209LeufsTer12) c.30del (p.Phe10LeufsTer12) c.708del (p.Phe236LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490221T>A | CA512327726 | DYRK1A | c.711T>A (p.Val237=) c.597T>A (p.Val199=) c.684T>A (p.Val228=) n.514T>A n.75T>A c.732T>A (p.Val244=) n.126T>A c.624T>A (p.Val208=) c.27T>A (p.Val9=) c.705T>A (p.Val235=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37490221T>C | CA512327727 | DYRK1A | c.711T>C (p.Val237=) c.597T>C (p.Val199=) c.684T>C (p.Val228=) n.514T>C n.75T>C c.732T>C (p.Val244=) n.126T>C c.624T>C (p.Val208=) c.27T>C (p.Val9=) c.705T>C (p.Val235=) | |
21 | g.37490221T>G | CA320483404 | DYRK1A | c.711T>G (p.Val237=) c.597T>G (p.Val199=) c.684T>G (p.Val228=) n.514T>G n.75T>G c.732T>G (p.Val244=) n.126T>G c.624T>G (p.Val208=) c.27T>G (p.Val9=) c.705T>G (p.Val235=) | dbSNP |
21 | g.37490221T= | CA2388495733 | DYRK1A | c.711T= (p.Val237=) c.597T= (p.Val199=) c.684T= (p.Val228=) n.514T= n.75T= c.732T= (p.Val244=) n.126T= c.624T= (p.Val208=) c.27T= (p.Val9=) c.705T= (p.Val235=) | |
21 | g.37490222T>A | CA409947297 | DYRK1A | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.515T>A n.76T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.127T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.28T>A (p.Phe10Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) | |
21 | g.37490222T>C | CA409947300 | DYRK1A | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.515T>C n.76T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.127T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.28T>C (p.Phe10Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) | |
21 | g.37490222T>G | CA409947298 | DYRK1A | c.712T>G (p.Phe238Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.515T>G n.76T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.127T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.28T>G (p.Phe10Val) c.706T>G (p.Phe236Val) | |
21 | g.37490223T>A | CA409947301 | DYRK1A | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.516T>A n.77T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.128T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) | |
21 | g.37490223T>C | CA409947303 | DYRK1A | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.516T>C n.77T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.128T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) | |
21 | g.37490223T>G | CA409947305 | DYRK1A | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.516T>G n.77T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.128T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.29T>G (p.Phe10Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) | |
21 | g.37490224T>A | CA409947306 | DYRK1A | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.517T>A n.78T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) n.129T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.30T>A (p.Phe10Leu) c.708T>A (p.Phe236Leu) | |
21 | g.37490224T>C | CA512327728 | DYRK1A | c.714T>C (p.Phe238=) c.600T>C (p.Phe200=) c.687T>C (p.Phe229=) n.517T>C n.78T>C c.735T>C (p.Phe245=) n.129T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.30T>C (p.Phe10=) c.708T>C (p.Phe236=) | |
21 | g.37490224T>G | CA409947307 | DYRK1A | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.517T>G n.78T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) n.129T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.30T>G (p.Phe10Leu) c.708T>G (p.Phe236Leu) | |
21 | g.37490225G>A | CA409947308 | DYRK1A | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.518G>A n.79G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.130G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) | |
21 | g.37490225G>C | CA409947310 | DYRK1A | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.518G>C n.79G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.130G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) | |
21 | g.37490225G= | CA2388495734 | DYRK1A | c.715G= (p.Glu239=) c.601G= (p.Glu201=) c.688G= (p.Glu230=) n.518G= n.79G= c.736G= (p.Glu246=) n.130G= c.628G= (p.Glu210=) c.31G= (p.Glu11=) c.709G= (p.Glu237=) | |
21 | g.37490225G>T | CA409947311 | DYRK1A | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.518G>T n.79G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.130G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) | dbSNP |
21 | g.37490226A>C | CA409947313 | DYRK1A | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.519A>C n.80A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.131A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) | |
21 | g.37490226A>G | CA409947315 | DYRK1A | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.519A>G n.80A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.131A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) | |
21 | g.37490226A>T | CA409947317 | DYRK1A | c.716A>T (p.Glu239Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.519A>T n.80A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.131A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.32A>T (p.Glu11Val) c.710A>T (p.Glu237Val) | |
21 | g.37490227A>C | CA409947318 | DYRK1A | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.520A>C n.81A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) n.132A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) | |
21 | g.37490227A>G | CA512327729 | DYRK1A | c.717A>G (p.Glu239=) c.603A>G (p.Glu201=) c.690A>G (p.Glu230=) n.520A>G n.81A>G c.738A>G (p.Glu246=) n.132A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.33A>G (p.Glu11=) c.711A>G (p.Glu237=) | |
21 | g.37490227A>T | CA409947319 | DYRK1A | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.520A>T n.81A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) n.132A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) | |
21 | g.37490228A>C | CA409947322 | DYRK1A | c.718A>C (p.Met240Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) n.521A>C n.82A>C c.739A>C (p.Met247Leu) n.133A>C c.631A>C (p.Met211Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) | |
21 | g.37490228A>G | CA409947326 | DYRK1A | c.718A>G (p.Met240Val) c.604A>G (p.Met202Val) c.691A>G (p.Met231Val) n.521A>G n.82A>G c.739A>G (p.Met247Val) n.133A>G c.631A>G (p.Met211Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.712A>G (p.Met238Val) | |
21 | g.37490228A>T | CA409947324 | DYRK1A | c.718A>T (p.Met240Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) n.521A>T n.82A>T c.739A>T (p.Met247Leu) n.133A>T c.631A>T (p.Met211Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) | |
21 | g.37490229T>A | CA409947328 | DYRK1A | c.719T>A (p.Met240Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) n.522T>A n.83T>A c.740T>A (p.Met247Lys) n.134T>A c.632T>A (p.Met211Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) | |
21 | g.37490229T>C | CA409947332 | DYRK1A | c.719T>C (p.Met240Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) n.522T>C n.83T>C c.740T>C (p.Met247Thr) n.134T>C c.632T>C (p.Met211Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.37490229T>G | CA409947330 | DYRK1A | c.719T>G (p.Met240Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) n.522T>G n.83T>G c.740T>G (p.Met247Arg) n.134T>G c.632T>G (p.Met211Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) | |
21 | g.37490230G>A | CA10023843 | DYRK1A | c.720G>A (p.Met240Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) n.523G>A n.84G>A c.741G>A (p.Met247Ile) n.135G>A c.633G>A (p.Met211Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.37490230G>C | CA409947335 | DYRK1A | c.720G>C (p.Met240Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) n.523G>C n.84G>C c.741G>C (p.Met247Ile) n.135G>C c.633G>C (p.Met211Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) | |
21 | g.37490230G= | CA2388495735 | DYRK1A | c.720G= (p.Met240=) c.606G= (p.Met202=) c.693G= (p.Met231=) n.523G= n.84G= c.741G= (p.Met247=) n.135G= c.633G= (p.Met211=) c.36G= (p.Met12=) c.714G= (p.Met238=) | |
21 | g.37490230G>T | CA409947337 | DYRK1A | c.720G>T (p.Met240Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) n.523G>T n.84G>T c.741G>T (p.Met247Ile) n.135G>T c.633G>T (p.Met211Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) | |
21 | g.37490231C>A | CA409947339 | DYRK1A | c.721C>A (p.Leu241Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.694C>A (p.Leu232Met) n.524C>A n.85C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.136C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.37C>A (p.Leu13Met) c.715C>A (p.Leu239Met) | |
21 | g.37490231C>G | CA409947341 | DYRK1A | c.721C>G (p.Leu241Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.524C>G n.85C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.136C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.37C>G (p.Leu13Val) c.715C>G (p.Leu239Val) | |
21 | g.37490231C>T | CA512327730 | DYRK1A | c.721C>T (p.Leu241=) c.607C>T (p.Leu203=) c.694C>T (p.Leu232=) n.524C>T n.85C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.136C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.37C>T (p.Leu13=) c.715C>T (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490232T>A | CA409947343 | DYRK1A | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.525T>A n.86T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.137T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
21 | g.37490232T>C | CA409947345 | DYRK1A | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.525T>C n.86T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.137T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490232T>G | CA409947346 | DYRK1A | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.525T>G n.86T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.137T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
21 | g.37490232T= | CA2388495736 | DYRK1A | c.722T= (p.Leu241=) c.608T= (p.Leu203=) c.695T= (p.Leu232=) n.525T= n.86T= c.743T= (p.Leu248=) n.137T= c.635T= (p.Leu212=) c.38T= (p.Leu13=) c.716T= (p.Leu239=) | |
21 | g.37490233G>A | CA512327731 | DYRK1A | c.723G>A (p.Leu241=) c.609G>A (p.Leu203=) c.696G>A (p.Leu232=) n.526G>A n.87G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.138G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.39G>A (p.Leu13=) c.717G>A (p.Leu239=) | |
21 | g.37490233G>C | CA512327732 | DYRK1A | c.723G>C (p.Leu241=) c.609G>C (p.Leu203=) c.696G>C (p.Leu232=) n.526G>C n.87G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.138G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.39G>C (p.Leu13=) c.717G>C (p.Leu239=) | |
21 | g.37490233G= | CA2388495737 | DYRK1A | c.723G= (p.Leu241=) c.609G= (p.Leu203=) c.696G= (p.Leu232=) n.526G= n.87G= c.744G= (p.Leu248=) n.138G= c.636G= (p.Leu212=) c.39G= (p.Leu13=) c.717G= (p.Leu239=) | |
21 | g.37490233G>T | CA10023844 | DYRK1A | c.723G>T (p.Leu241=) c.609G>T (p.Leu203=) c.696G>T (p.Leu232=) n.526G>T n.87G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.138G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.39G>T (p.Leu13=) c.717G>T (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490234T>A | CA409947350 | DYRK1A | c.724T>A (p.Ser242Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) n.527T>A n.88T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) n.139T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) | |
21 | g.37490234T>C | CA409947351 | DYRK1A | c.724T>C (p.Ser242Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) n.527T>C n.88T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) n.139T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
21 | g.37490234T>G | CA409947353 | DYRK1A | c.724T>G (p.Ser242Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) n.527T>G n.88T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) n.139T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
21 | g.37490235C>A | CA409947358 | DYRK1A | c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.528C>A n.89C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.140C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) | |
21 | g.37490235C>G | CA409947355 | DYRK1A | c.725C>G (p.Ser242Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) n.528C>G n.89C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) n.140C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) | |
21 | g.37490235C>T | CA409947357 | DYRK1A | c.725C>T (p.Ser242Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) n.528C>T n.89C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) n.140C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) | |
21 | g.37490236C>A | CA512327733 | DYRK1A | c.726C>A (p.Ser242=) c.612C>A (p.Ser204=) c.699C>A (p.Ser233=) n.529C>A n.90C>A c.747C>A (p.Ser249=) n.141C>A c.639C>A (p.Ser213=) c.42C>A (p.Ser14=) c.720C>A (p.Ser240=) | |
21 | g.37490236C= | CA2388495739 | DYRK1A | c.726C= (p.Ser242=) c.612C= (p.Ser204=) c.699C= (p.Ser233=) n.529C= n.90C= c.747C= (p.Ser249=) n.141C= c.639C= (p.Ser213=) c.42C= (p.Ser14=) c.720C= (p.Ser240=) | |
21 | g.37490236C>G | CA512327734 | DYRK1A | c.726C>G (p.Ser242=) c.612C>G (p.Ser204=) c.699C>G (p.Ser233=) n.529C>G n.90C>G c.747C>G (p.Ser249=) n.141C>G c.639C>G (p.Ser213=) c.42C>G (p.Ser14=) c.720C>G (p.Ser240=) | gnomAD v4 |
21 | g.37490236C>T | CA512327735 | DYRK1A | c.726C>T (p.Ser242=) c.612C>T (p.Ser204=) c.699C>T (p.Ser233=) n.529C>T n.90C>T c.747C>T (p.Ser249=) n.141C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.42C>T (p.Ser14=) c.720C>T (p.Ser240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490236_37490239delinsCTAC | CA2388495738 | DYRK1A | c.726_729delinsCTAC (p.Ser242=) c.612_615delinsCTAC (p.Ser204=) c.699_702delinsCTAC (p.Ser233=) n.529_532delinsCTAC n.90_93delinsCTAC c.747_750delinsCTAC (p.Ser249=) n.141_144delinsCTAC c.639_642delinsCTAC (p.Ser213=) c.42_45delinsCTAC (p.Ser14=) c.720_723delinsCTAC (p.Ser240=) | |
21 | g.37490237T>A | CA409947360 | DYRK1A | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.530T>A n.91T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.142T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) | |
21 | g.37490237T>C | CA409947362 | DYRK1A | c.727T>C (p.Tyr243His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.700T>C (p.Tyr234His) n.530T>C n.91T>C c.748T>C (p.Tyr250His) n.142T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.43T>C (p.Tyr15His) c.721T>C (p.Tyr241His) | |
21 | g.37490237T>G | CA409947364 | DYRK1A | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.530T>G n.91T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.142T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490237T= | CA2388495740 | DYRK1A | c.727T= (p.Tyr243=) c.613T= (p.Tyr205=) c.700T= (p.Tyr234=) n.530T= n.91T= c.748T= (p.Tyr250=) n.142T= c.640T= (p.Tyr214=) c.43T= (p.Tyr15=) c.721T= (p.Tyr241=) | |
21 | g.37490237_37490239delinsATAGAGGTTGT | CA10588710 | DYRK1A | c.727_729delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr243IlefsTer10) c.613_615delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr205IlefsTer10) c.700_702delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr234IlefsTer10) n.530_532delinsATAGAGGTTGT n.91_93delinsATAGAGGTTGT c.748_750delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr250IlefsTer10) n.142_144delinsATAGAGGTTGT c.640_642delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr214IlefsTer10) c.43_45delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr15IlefsTer10) c.721_723delinsATAGAGGTTGT (p.Tyr241IlefsTer10) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490238A>C | CA409947366 | DYRK1A | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.531A>C n.92A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.143A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
21 | g.37490238A>G | CA409947369 | DYRK1A | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.531A>G n.92A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.143A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
21 | g.37490238A>T | CA409947371 | DYRK1A | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.531A>T n.92A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.143A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
21 | g.37490238dup | CA2580098700 | DYRK1A | c.728dup (p.Tyr243Ter) c.614dup (p.Tyr205Ter) c.701dup (p.Tyr234Ter) n.531dup n.92dup c.749dup (p.Tyr250Ter) n.143dup c.641dup (p.Tyr214Ter) c.44dup (p.Tyr15Ter) c.722dup (p.Tyr241Ter) | ClinVar |
21 | g.37490239C>A | CA409947373 | DYRK1A | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) n.532C>A n.93C>A c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.144C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) | |
21 | g.37490239C= | CA2388495741 | DYRK1A | c.729C= (p.Tyr243=) c.615C= (p.Tyr205=) c.702C= (p.Tyr234=) n.532C= n.93C= c.750C= (p.Tyr250=) n.144C= c.642C= (p.Tyr214=) c.45C= (p.Tyr15=) c.723C= (p.Tyr241=) | |
21 | g.37490239C>G | CA409947375 | DYRK1A | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) n.532C>G n.93C>G c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.144C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
21 | g.37490239C>T | CA320483406 | DYRK1A | c.729C>T (p.Tyr243=) c.615C>T (p.Tyr205=) c.702C>T (p.Tyr234=) n.532C>T n.93C>T c.750C>T (p.Tyr250=) n.144C>T c.642C>T (p.Tyr214=) c.45C>T (p.Tyr15=) c.723C>T (p.Tyr241=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490240A>C | CA409947381 | DYRK1A | c.730A>C (p.Asn244His) c.616A>C (p.Asn206His) c.703A>C (p.Asn235His) n.533A>C n.94A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.145A>C c.643A>C (p.Asn215His) c.46A>C (p.Asn16His) c.724A>C (p.Asn242His) | |
21 | g.37490240A>G | CA409947379 | DYRK1A | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.533A>G n.94A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.145A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) | |
21 | g.37490240A>T | CA409947377 | DYRK1A | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.533A>T n.94A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.145A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) | |
21 | g.37490241A>C | CA409947383 | DYRK1A | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.534A>C n.95A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.146A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) | |
21 | g.37490241A>G | CA409947385 | DYRK1A | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.534A>G n.95A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.146A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) | |
21 | g.37490241A>T | CA409947387 | DYRK1A | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.534A>T n.95A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.146A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) |