Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
21g.37486527_37486529delinsTTCTTCA16043150DYRK1Ac.577_579delinsTTCTT (p.Lys193PhefsTer6)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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21g.37486529G>TCA409945778DYRK1Ac.579G>T (p.Lys193Asn)
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 dbSNP
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n.706+708T>A
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21g.37486532G>ACA512099680DYRK1Ac.582G>A (p.Lys194=)
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n.706+707C>A
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21g.37486533G>ACA409945796DYRK1Ac.583G>A (p.Ala195Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.272G>A
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n.706+706C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486533G>CCA409945798DYRK1Ac.583G>C (p.Ala195Pro)
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 gnomAD v4
21g.37486533G>TCA409945799DYRK1Ac.583G>T (p.Ala195Ser)
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n.386G>T
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n.706+706C>A
n.617+3019C>A
n.138+3019C>A
21g.37486534C>ACA409945800DYRK1Ac.584C>A (p.Ala195Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.273C>A
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c.578C>A (p.Ala193Asp)
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 gnomAD v4
21g.37486534C>GCA409945804DYRK1Ac.584C>G (p.Ala195Gly)
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n.138+3018G>C
21g.37486534C>TCA409945802DYRK1Ac.584C>T (p.Ala195Val)
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n.273C>T
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n.387C>T
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c.578C>T (p.Ala193Val)
n.706+705G>A
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n.138+3018G>A
21g.37486535T>ACA512099684DYRK1Ac.585T>A (p.Ala195=)
c.471T>A (p.Ala157=)
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21g.37486535T>CCA512099685DYRK1Ac.585T>C (p.Ala195=)
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n.274T>C
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n.388T>C
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n.706+704A>G
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n.138+3017A>G
 gnomAD v4
21g.37486535T>GCA320481210DYRK1Ac.585T>G (p.Ala195=)
c.471T>G (p.Ala157=)
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n.388T>G
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c.498T>G (p.Ala166=)
c.579T>G (p.Ala193=)
n.706+704A>C
n.617+3017A>C
n.138+3017A>C
 dbSNP
21g.37486535T=CA2388494033DYRK1Ac.585T= (p.Ala195=)
c.471T= (p.Ala157=)
n.274T=
c.558T= (p.Ala186=)
n.388T=
c.606T= (p.Ala202=)
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c.579T= (p.Ala193=)
n.706+704A=
n.617+3017A=
n.138+3017A=
21g.37486536T>ACA409945807DYRK1Ac.586T>A (p.Phe196Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.275T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.389T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.706+703A>T
n.617+3016A>T
n.138+3016A>T
21g.37486536T>CCA409945809DYRK1Ac.586T>C (p.Phe196Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.275T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.389T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.706+703A>G
n.617+3016A>G
n.138+3016A>G
21g.37486536T>GCA409945811DYRK1Ac.586T>G (p.Phe196Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.275T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.389T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.706+703A>C
n.617+3016A>C
n.138+3016A>C
21g.37486537T>ACA409945813DYRK1Ac.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.276T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.390T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.706+702A>T
n.617+3015A>T
n.138+3015A>T
21g.37486537T>CCA409945815DYRK1Ac.587T>C (p.Phe196Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.276T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.390T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.706+702A>G
n.617+3015A>G
n.138+3015A>G
 gnomAD v4
21g.37486537T>GCA409945817DYRK1Ac.587T>G (p.Phe196Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.276T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.390T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.706+702A>C
n.617+3015A>C
n.138+3015A>C
21g.37486538T>ACA409945818DYRK1Ac.588T>A (p.Phe196Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.277T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.391T>A
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.706+701A>T
n.617+3014A>T
n.138+3014A>T
21g.37486538T>CCA512099690DYRK1Ac.588T>C (p.Phe196=)
c.474T>C (p.Phe158=)
n.277T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
n.391T>C
c.609T>C (p.Phe203=)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.706+701A>G
n.617+3014A>G
n.138+3014A>G
21g.37486538T>GCA409945819DYRK1Ac.588T>G (p.Phe196Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.277T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.391T>G
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.706+701A>C
n.617+3014A>C
n.138+3014A>C
21g.37486539C>ACA409945821DYRK1Ac.589C>A (p.Leu197Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.278C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.392C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.706+700G>T
n.617+3013G>T
n.138+3013G>T
21g.37486539C>GCA409945823DYRK1Ac.589C>G (p.Leu197Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.278C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.392C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.706+700G>C
n.617+3013G>C
n.138+3013G>C
21g.37486539C>TCA512099691DYRK1Ac.589C>T (p.Leu197=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.278C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.392C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.706+700G>A
n.617+3013G>A
n.138+3013G>A
21g.37486540T>ACA409945825DYRK1Ac.590T>A (p.Leu197Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.279T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.393T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.706+699A>T
n.617+3012A>T
n.138+3012A>T
21g.37486540T>CCA409945827DYRK1Ac.590T>C (p.Leu197Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.279T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.393T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.706+699A>G
n.617+3012A>G
n.138+3012A>G
21g.37486540T>GCA409945829DYRK1Ac.590T>G (p.Leu197Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.279T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.393T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.706+699A>C
n.617+3012A>C
n.138+3012A>C
21g.37486541G>ACA512099695DYRK1Ac.591G>A (p.Leu197=)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.280G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.394G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.706+698C>T
n.617+3011C>T
n.138+3011C>T
21g.37486541G>CCA512099693DYRK1Ac.591G>C (p.Leu197=)
c.477G>C (p.Leu159=)
n.280G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.394G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.706+698C>G
n.617+3011C>G
n.138+3011C>G
21g.37486541G>TCA512099694DYRK1Ac.591G>T (p.Leu197=)
c.477G>T (p.Leu159=)
n.280G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.394G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.706+698C>A
n.617+3011C>A
n.138+3011C>A
21g.37486542A>CCA409945831DYRK1Ac.592A>C (p.Asn198His)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.281A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.395A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.706+697T>G
n.617+3010T>G
n.138+3010T>G
21g.37486542A>GCA409945835DYRK1Ac.592A>G (p.Asn198Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.281A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.395A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.706+697T>C
n.617+3010T>C
n.138+3010T>C
 ClinVar
21g.37486542A>TCA409945833DYRK1Ac.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.281A>T
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n.395A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.706+697T>A
n.617+3010T>A
n.138+3010T>A
21g.37486543A>CCA409945837DYRK1Ac.593A>C (p.Asn198Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.282A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.396A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.706+696T>G
n.617+3009T>G
n.138+3009T>G
21g.37486543A>GCA409945838DYRK1Ac.593A>G (p.Asn198Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.282A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.396A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.706+696T>C
n.617+3009T>C
n.138+3009T>C
21g.37486543A>TCA409945840DYRK1Ac.593A>T (p.Asn198Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.282A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.396A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.706+696T>A
n.617+3009T>A
n.138+3009T>A
21g.37486544T>ACA409945842DYRK1Ac.594T>A (p.Asn198Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
n.283T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.397T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.706+695A>T
n.617+3008A>T
n.138+3008A>T
21g.37486544T>CCA512099700DYRK1Ac.594T>C (p.Asn198=)
c.480T>C (p.Asn160=)
n.283T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.397T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.507T>C (p.Asn169=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.706+695A>G
n.617+3008A>G
n.138+3008A>G
21g.37486544T>GCA409945844DYRK1Ac.594T>G (p.Asn198Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
n.283T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.397T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.706+695A>C
n.617+3008A>C
n.138+3008A>C
21g.37486545C>ACA409945847DYRK1Ac.595C>A (p.Gln199Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.284C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.398C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.706+694G>T
n.617+3007G>T
n.138+3007G>T
21g.37486545C=CA2388494034DYRK1Ac.595C= (p.Gln199=)
c.481C= (p.Gln161=)
n.284C=
c.568C= (p.Gln190=)
n.398C=
c.616C= (p.Gln206=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.589C= (p.Gln197=)
n.706+694G=
n.617+3007G=
n.138+3007G=
21g.37486545C>GCA409945848DYRK1Ac.595C>G (p.Gln199Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.284C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.398C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.706+694G>C
n.617+3007G>C
n.138+3007G>C
21g.37486545C>TCA409945850DYRK1Ac.595C>T (p.Gln199Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.284C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.398C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.706+694G>A
n.617+3007G>A
n.138+3007G>A
 dbSNP
21g.37486546A>CCA409945852DYRK1Ac.596A>C (p.Gln199Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.285A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.399A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.706+693T>G
n.617+3006T>G
n.138+3006T>G
21g.37486546A>GCA409945854DYRK1Ac.596A>G (p.Gln199Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.285A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.399A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.706+693T>C
n.617+3006T>C
n.138+3006T>C
21g.37486546A>TCA409945856DYRK1Ac.596A>T (p.Gln199Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.285A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.399A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.706+693T>A
n.617+3006T>A
n.138+3006T>A
21g.37486547A>CCA409945858DYRK1Ac.597A>C (p.Gln199His)
c.483A>C (p.Gln161His)
n.286A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
n.400A>C
c.618A>C (p.Gln206His)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.591A>C (p.Gln197His)
n.706+692T>G
n.617+3005T>G
n.138+3005T>G
21g.37486547A>GCA512099702DYRK1Ac.597A>G (p.Gln199=)
c.483A>G (p.Gln161=)
n.286A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
n.400A>G
c.618A>G (p.Gln206=)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.591A>G (p.Gln197=)
n.706+692T>C
n.617+3005T>C
n.138+3005T>C
21g.37486547A>TCA409945859DYRK1Ac.597A>T (p.Gln199His)
c.483A>T (p.Gln161His)
n.286A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
n.400A>T
c.618A>T (p.Gln206His)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.591A>T (p.Gln197His)
n.706+692T>A
n.617+3005T>A
n.138+3005T>A
21g.37486548G>ACA409945862DYRK1Ac.598G>A (p.Ala200Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.287G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.401G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.706+691C>T
n.617+3004C>T
n.138+3004C>T
21g.37486548G>CCA409945866DYRK1Ac.598G>C (p.Ala200Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.287G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.401G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.706+691C>G
n.617+3004C>G
n.138+3004C>G
21g.37486548G>TCA409945864DYRK1Ac.598G>T (p.Ala200Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.287G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.401G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.706+691C>A
n.617+3004C>A
n.138+3004C>A
21g.37486549C>ACA409945868DYRK1Ac.599C>A (p.Ala200Glu)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.288C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.402C>A
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.706+690G>T
n.617+3003G>T
n.138+3003G>T
21g.37486549C>GCA409945872DYRK1Ac.599C>G (p.Ala200Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.288C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.402C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
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n.138+3003G>C
21g.37486549C>TCA409945870DYRK1Ac.599C>T (p.Ala200Val)
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c.512C>T (p.Ala171Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.706+690G>A
n.617+3003G>A
n.138+3003G>A
21g.37486550A>CCA512099707DYRK1Ac.600A>C (p.Ala200=)
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c.573A>C (p.Ala191=)
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c.513A>C (p.Ala171=)
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21g.37486550A>GCA512099709DYRK1Ac.600A>G (p.Ala200=)
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 dbSNP
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c.486A>T (p.Ala162=)
n.289A>T
c.573A>T (p.Ala191=)
n.403A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.594A>T (p.Ala198=)
n.706+689T>A
n.617+3002T>A
n.138+3002T>A
21g.37486551C>ACA409945874DYRK1Ac.601C>A (p.Gln201Lys)
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21g.37486551C>TCA409945876DYRK1Ac.601C>T (p.Gln201Ter)
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n.706+688G>A
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 ClinVar dbSNP
21g.37486551_37486555delCA2695230161DYRK1Ac.601_605del (p.Gln201ArgfsTer6)
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n.404_408del
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n.706+684_706+688del
n.617+2997_617+3001del
n.138+2997_138+3001del
21g.37486552A>CCA409945883DYRK1Ac.602A>C (p.Gln201Pro)
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n.617+3000T>C
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 gnomAD v4
21g.37486552A>TCA409945888DYRK1Ac.602A>T (p.Gln201Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.291A>T
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c.623A>T (p.Gln208Leu)
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n.706+687T>A
n.617+3000T>A
n.138+3000T>A
21g.37486553G>ACA512099715DYRK1Ac.603G>A (p.Gln201=)
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c.624G>A (p.Gln208=)
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c.597G>A (p.Gln199=)
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21g.37486553G>CCA409945891DYRK1Ac.603G>C (p.Gln201His)
c.489G>C (p.Gln163His)
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c.516G>C (p.Gln172His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.706+686C>G
n.617+2999C>G
n.138+2999C>G
21g.37486553G>TCA409945893DYRK1Ac.603G>T (p.Gln201His)
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n.706+686C>A
n.617+2999C>A
n.138+2999C>A
21g.37486554A=CA2388494036DYRK1Ac.604A= (p.Ile202=)
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n.138+2998T=
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n.293A>C
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n.407A>C
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n.706+685T>G
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n.138+2998T>G
21g.37486554A>GCA409945900DYRK1Ac.604A>G (p.Ile202Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.293A>G
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n.407A>G
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c.517A>G (p.Ile173Val)
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n.706+685T>C
n.617+2998T>C
n.138+2998T>C
 dbSNP
21g.37486554A>TCA409945902DYRK1Ac.604A>T (p.Ile202Leu)
c.490A>T (p.Ile164Leu)
n.293A>T
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n.706+685T>A
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n.138+2998T>A
21g.37486555T>ACA409945905DYRK1Ac.605T>A (p.Ile202Lys)
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n.706+684A>T
n.617+2997A>T
n.138+2997A>T
21g.37486555T>CCA409945908DYRK1Ac.605T>C (p.Ile202Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.294T>C
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n.408T>C
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n.706+684A>G
n.617+2997A>G
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 ClinVar
21g.37486555T>GCA409945910DYRK1Ac.605T>G (p.Ile202Arg)
c.491T>G (p.Ile164Arg)
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n.706+684A>C
n.617+2997A>C
n.138+2997A>C
21g.37486556A>CCA512099721DYRK1Ac.606A>C (p.Ile202=)
c.492A>C (p.Ile164=)
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n.409A>C
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c.600A>C (p.Ile200=)
n.706+683T>G
n.617+2996T>G
n.138+2996T>G
21g.37486556A>GCA409945917DYRK1Ac.606A>G (p.Ile202Met)
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c.600A>G (p.Ile200Met)
n.706+683T>C
n.617+2996T>C
n.138+2996T>C
21g.37486556A>TCA512099722DYRK1Ac.606A>T (p.Ile202=)
c.492A>T (p.Ile164=)
n.295A>T
c.579A>T (p.Ile193=)
n.409A>T
c.627A>T (p.Ile209=)
c.519A>T (p.Ile173=)
c.600A>T (p.Ile200=)
n.706+683T>A
n.617+2996T>A
n.138+2996T>A
21g.37486557G>ACA409945923DYRK1Ac.607G>A (p.Glu203Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.296G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.410G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.706+682C>T
n.617+2995C>T
n.138+2995C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486557G>CCA409945919DYRK1Ac.607G>C (p.Glu203Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.296G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.410G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.706+682C>G
n.617+2995C>G
n.138+2995C>G
21g.37486557G=CA2388494037DYRK1Ac.607G= (p.Glu203=)
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n.296G=
c.580G= (p.Glu194=)
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c.628G= (p.Glu210=)
c.520G= (p.Glu174=)
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n.706+682C=
n.617+2995C=
n.138+2995C=
21g.37486557G>TCA409945921DYRK1Ac.607G>T (p.Glu203Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.296G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.410G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.706+682C>A
n.617+2995C>A
n.138+2995C>A
 dbSNP
21g.37486558A>CCA409945926DYRK1Ac.608A>C (p.Glu203Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.297A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.411A>C
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c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.706+681T>G
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n.138+2994T>G
21g.37486558A>GCA409945929DYRK1Ac.608A>G (p.Glu203Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
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c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.411A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.706+681T>C
n.617+2994T>C
n.138+2994T>C
21g.37486558A>TCA409945932DYRK1Ac.608A>T (p.Glu203Val)
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n.706+681T>A
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21g.37486559A>CCA409945935DYRK1Ac.609A>C (p.Glu203Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.298A>C
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.412A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.706+680T>G
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n.138+2993T>G
21g.37486559A>GCA512099724DYRK1Ac.609A>G (p.Glu203=)
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n.412A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.603A>G (p.Glu201=)
n.706+680T>C
n.617+2993T>C
n.138+2993T>C
21g.37486559A>TCA409945938DYRK1Ac.609A>T (p.Glu203Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.298A>T
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.412A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.706+680T>A
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n.138+2993T>A
21g.37486560G>ACA409945941DYRK1Ac.610G>A (p.Val204Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.299G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.413G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.706+679C>T
n.617+2992C>T
n.138+2992C>T
 gnomAD v4
21g.37486560G>CCA409945944DYRK1Ac.610G>C (p.Val204Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.299G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.413G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.706+679C>G
n.617+2992C>G
n.138+2992C>G
21g.37486560G>TCA409945946DYRK1Ac.610G>T (p.Val204Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.299G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.413G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.706+679C>A
n.617+2992C>A
n.138+2992C>A
21g.37486561T>ACA409945950DYRK1Ac.611T>A (p.Val204Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.300T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.414T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.706+678A>T
n.617+2991A>T
n.138+2991A>T
21g.37486561T>CCA409945962DYRK1Ac.611T>C (p.Val204Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.300T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.414T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.706+678A>G
n.617+2991A>G
n.138+2991A>G
21g.37486561T>GCA409945965DYRK1Ac.611T>G (p.Val204Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.300T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.414T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.706+678A>C
n.617+2991A>C
n.138+2991A>C
21g.37486562G>ACA512099727DYRK1Ac.612G>A (p.Val204=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.301G>A
c.585G>A (p.Val195=)
n.415G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.525G>A (p.Val175=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.706+677C>T
n.617+2990C>T
n.138+2990C>T
 gnomAD v4
21g.37486562G>CCA512099729DYRK1Ac.612G>C (p.Val204=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.301G>C
c.585G>C (p.Val195=)
n.415G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.525G>C (p.Val175=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.706+677C>G
n.617+2990C>G
n.138+2990C>G
21g.37486562G>TCA512099728DYRK1Ac.612G>T (p.Val204=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.301G>T
c.585G>T (p.Val195=)
n.415G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.525G>T (p.Val175=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.706+677C>A
n.617+2990C>A
n.138+2990C>A
 gnomAD v4
21g.37486563C>ACA512099730DYRK1Ac.613C>A (p.Arg205=)
c.499C>A (p.Arg167=)
n.302C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
n.416C>A
c.634C>A (p.Arg212=)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.607C>A (p.Arg203=)
n.706+676G>T
n.617+2989G>T
n.138+2989G>T
21g.37486563C=CA2388494038DYRK1Ac.613C= (p.Arg205=)
c.499C= (p.Arg167=)
n.302C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.416C=
c.634C= (p.Arg212=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.706+676G=
n.617+2989G=
n.138+2989G=
21g.37486563C>GCA409945967DYRK1Ac.613C>G (p.Arg205Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.302C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.416C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.706+676G>C
n.617+2989G>C
n.138+2989G>C
21g.37486563C>TCA278448DYRK1Ac.613C>T (p.Arg205Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.302C>T
c.586C>T (p.Arg196Ter)
n.416C>T
c.634C>T (p.Arg212Ter)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.607C>T (p.Arg203Ter)
n.706+676G>A
n.617+2989G>A
n.138+2989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486564G>ACA10023815DYRK1Ac.614G>A (p.Arg205Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.303G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.417G>A
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.706+675C>T
n.617+2988C>T
n.138+2988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486564G>CCA409945972DYRK1Ac.614G>C (p.Arg205Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.303G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.417G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.706+675C>G
n.617+2988C>G
n.138+2988C>G
21g.37486564G=CA2388494039DYRK1Ac.614G= (p.Arg205=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.303G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.417G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.706+675C=
n.617+2988C=
n.138+2988C=
21g.37486564G>TCA409945974DYRK1Ac.614G>T (p.Arg205Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.303G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.417G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.706+675C>A
n.617+2988C>A
n.138+2988C>A
 gnomAD v4
21g.37486565A=CA2388494040DYRK1Ac.615A= (p.Arg205=)
c.501A= (p.Arg167=)
n.304A=
c.588A= (p.Arg196=)
n.418A=
c.636A= (p.Arg212=)
c.528A= (p.Arg176=)
c.609A= (p.Arg203=)
n.706+674T=
n.617+2987T=
n.138+2987T=
21g.37486565A>CCA512099734DYRK1Ac.615A>C (p.Arg205=)
c.501A>C (p.Arg167=)
n.304A>C
c.588A>C (p.Arg196=)
n.418A>C
c.636A>C (p.Arg212=)
c.528A>C (p.Arg176=)
c.609A>C (p.Arg203=)
n.706+674T>G
n.617+2987T>G
n.138+2987T>G
21g.37486565A>GCA320481225DYRK1Ac.615A>G (p.Arg205=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.304A>G
c.588A>G (p.Arg196=)
n.418A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.609A>G (p.Arg203=)
n.706+674T>C
n.617+2987T>C
n.138+2987T>C
 dbSNP
21g.37486565A>TCA512099738DYRK1Ac.615A>T (p.Arg205=)
c.501A>T (p.Arg167=)
n.304A>T
c.588A>T (p.Arg196=)
n.418A>T
c.636A>T (p.Arg212=)
c.528A>T (p.Arg176=)
c.609A>T (p.Arg203=)
n.706+674T>A
n.617+2987T>A
n.138+2987T>A
21g.37486566C>ACA409945977DYRK1Ac.616C>A (p.Leu206Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.305C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.419C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.706+673G>T
n.617+2986G>T
n.138+2986G>T
21g.37486566C>GCA409945978DYRK1Ac.616C>G (p.Leu206Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.305C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.419C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.706+673G>C
n.617+2986G>C
n.138+2986G>C
21g.37486566C>TCA409945979DYRK1Ac.616C>T (p.Leu206Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.305C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.419C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.706+673G>A
n.617+2986G>A
n.138+2986G>A
21g.37486569_37486571delCA2739289562DYRK1Ac.619_621del (p.Leu207del)
c.505_507del (p.Leu169del)
n.308_310del
c.592_594del (p.Leu198del)
n.422_424del
c.640_642del (p.Leu214del)
c.532_534del (p.Leu178del)
c.613_615del (p.Leu205del)
n.706+671_706+673del
n.617+2984_617+2986del
n.138+2984_138+2986del
21g.37486567T>ACA409945980DYRK1Ac.617T>A (p.Leu206His)
c.503T>A (p.Leu168His)
n.306T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.420T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.706+672A>T
n.617+2985A>T
n.138+2985A>T
21g.37486567T>CCA409945982DYRK1Ac.617T>C (p.Leu206Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.306T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.420T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.706+672A>G
n.617+2985A>G
n.138+2985A>G
 gnomAD v4
21g.37486567T>GCA409945984DYRK1Ac.617T>G (p.Leu206Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.306T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.420T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.706+672A>C
n.617+2985A>C
n.138+2985A>C
21g.37486568T>ACA512099742DYRK1Ac.618T>A (p.Leu206=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.307T>A
c.591T>A (p.Leu197=)
n.421T>A
c.639T>A (p.Leu213=)
c.531T>A (p.Leu177=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.706+671A>T
n.617+2984A>T
n.138+2984A>T
21g.37486568T>CCA512099743DYRK1Ac.618T>C (p.Leu206=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.307T>C
c.591T>C (p.Leu197=)
n.421T>C
c.639T>C (p.Leu213=)
c.531T>C (p.Leu177=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.706+671A>G
n.617+2984A>G
n.138+2984A>G
 gnomAD v4
21g.37486568T>GCA320481226DYRK1Ac.618T>G (p.Leu206=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.307T>G
c.591T>G (p.Leu197=)
n.421T>G
c.639T>G (p.Leu213=)
c.531T>G (p.Leu177=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.706+671A>C
n.617+2984A>C
n.138+2984A>C
 dbSNP
21g.37486568T=CA2388494041DYRK1Ac.618T= (p.Leu206=)
c.504T= (p.Leu168=)
n.307T=
c.591T= (p.Leu197=)
n.421T=
c.639T= (p.Leu213=)
c.531T= (p.Leu177=)
c.612T= (p.Leu204=)
n.706+671A=
n.617+2984A=
n.138+2984A=
21g.37486569C>ACA409945989DYRK1Ac.619C>A (p.Leu207Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.308C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.422C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.706+670G>T
n.617+2983G>T
n.138+2983G>T
21g.37486569C>GCA409945988DYRK1Ac.619C>G (p.Leu207Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.308C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.422C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.706+670G>C
n.617+2983G>C
n.138+2983G>C
 COSMIC
21g.37486569C>TCA409945987DYRK1Ac.619C>T (p.Leu207Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.308C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.422C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.706+670G>A
n.617+2983G>A
n.138+2983G>A
21g.37486570T>ACA409945990DYRK1Ac.620T>A (p.Leu207His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.309T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
n.423T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.706+669A>T
n.617+2982A>T
n.138+2982A>T
21g.37486570T>CCA409945991DYRK1Ac.620T>C (p.Leu207Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.309T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.423T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.706+669A>G
n.617+2982A>G
n.138+2982A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486570T>GCA409945993DYRK1Ac.620T>G (p.Leu207Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.309T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.423T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.706+669A>C
n.617+2982A>C
n.138+2982A>C
21g.37486570_37486574delinsTTGAGCA2388494042DYRK1Ac.620_624delinsTTGAG (p.Leu207=)
c.506_510delinsTTGAG (p.Leu169=)
n.309_313delinsTTGAG
c.593_597delinsTTGAG (p.Leu198=)
n.423_427delinsTTGAG
c.641_645delinsTTGAG (p.Leu214=)
c.533_537delinsTTGAG (p.Leu178=)
c.614_618delinsTTGAG (p.Leu205=)
n.706+665_706+669delinsCTCAA
n.617+2978_617+2982delinsCTCAA
n.138+2978_138+2982delinsCTCAA
21g.37486571T>ACA512099750DYRK1Ac.621T>A (p.Leu207=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.310T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
n.424T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.534T>A (p.Leu178=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.706+668A>T
n.617+2981A>T
n.138+2981A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486571T>CCA512099751DYRK1Ac.621T>C (p.Leu207=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.310T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
n.424T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.706+668A>G
n.617+2981A>G
n.138+2981A>G
21g.37486571T>GCA512099752DYRK1Ac.621T>G (p.Leu207=)
c.507T>G (p.Leu169=)
n.310T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
n.424T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.534T>G (p.Leu178=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.706+668A>C
n.617+2981A>C
n.138+2981A>C
21g.37486571T=CA2388494043DYRK1Ac.621T= (p.Leu207=)
c.507T= (p.Leu169=)
n.310T=
c.594T= (p.Leu198=)
n.424T=
c.642T= (p.Leu214=)
c.534T= (p.Leu178=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.706+668A=
n.617+2981A=
n.138+2981A=
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n.706+665_706+668delinsTTC
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 ClinVar dbSNP
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21g.37486572G>CCA409945998DYRK1Ac.622G>C (p.Glu208Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
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21g.37486572G=CA2388494044DYRK1Ac.622G= (p.Glu208=)
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 dbSNP
21g.37486573A>CCA409946002DYRK1Ac.623A>C (p.Glu208Ala)
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21g.37486573A>GCA409946003DYRK1Ac.623A>G (p.Glu208Gly)
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n.706+666T>C
n.617+2979T>C
n.138+2979T>C
 gnomAD v4
21g.37486573A>TCA409946005DYRK1Ac.623A>T (p.Glu208Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.312A>T
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n.138+2979T>A
21g.37486574G>ACA512099756DYRK1Ac.624G>A (p.Glu208=)
c.510G>A (p.Glu170=)
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c.537G>A (p.Glu179=)
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n.706+665C>T
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n.138+2978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486574G>CCA409946007DYRK1Ac.624G>C (p.Glu208Asp)
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c.597G>C (p.Glu199Asp)
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n.706+665C>G
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n.138+2978C>G
21g.37486574G=CA2388494045DYRK1Ac.624G= (p.Glu208=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.313G=
c.597G= (p.Glu199=)
n.427G=
c.645G= (p.Glu215=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.618G= (p.Glu206=)
n.706+665C=
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n.138+2978C=
21g.37486574G>TCA409946009DYRK1Ac.624G>T (p.Glu208Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.313G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.427G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.706+665C>A
n.617+2978C>A
n.138+2978C>A
21g.37486575C>ACA409946013DYRK1Ac.625C>A (p.Leu209Ile)
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n.428C>A
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c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.706+664G>T
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n.138+2977G>T
21g.37486575C=CA2388494046DYRK1Ac.625C= (p.Leu209=)
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c.646C= (p.Leu216=)
c.538C= (p.Leu180=)
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n.706+664G=
n.617+2977G=
n.138+2977G=
21g.37486575C>GCA409946012DYRK1Ac.625C>G (p.Leu209Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.314C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.428C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.706+664G>C
n.617+2977G>C
n.138+2977G>C
 dbSNP
21g.37486575C>TCA409946010DYRK1Ac.625C>T (p.Leu209Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.314C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.428C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.706+664G>A
n.617+2977G>A
n.138+2977G>A
21g.37486576T>ACA409946014DYRK1Ac.626T>A (p.Leu209His)
c.512T>A (p.Leu171His)
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n.429T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.706+663A>T
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n.138+2976A>T
21g.37486576T>CCA409946018DYRK1Ac.626T>C (p.Leu209Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.315T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.429T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.706+663A>G
n.617+2976A>G
n.138+2976A>G
21g.37486576T>GCA409946016DYRK1Ac.626T>G (p.Leu209Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.315T>G
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n.429T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.706+663A>C
n.617+2976A>C
n.138+2976A>C
21g.37486577C>ACA512099757DYRK1Ac.627C>A (p.Leu209=)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.316C>A
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c.648C>A (p.Leu216=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.706+662G>T
n.617+2975G>T
n.138+2975G>T
 gnomAD v4
21g.37486577C=CA2388494047DYRK1Ac.627C= (p.Leu209=)
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c.600C= (p.Leu200=)
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c.648C= (p.Leu216=)
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c.621C= (p.Leu207=)
n.706+662G=
n.617+2975G=
n.138+2975G=
21g.37486577C>GCA512099758DYRK1Ac.627C>G (p.Leu209=)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.316C>G
c.600C>G (p.Leu200=)
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c.648C>G (p.Leu216=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.706+662G>C
n.617+2975G>C
n.138+2975G>C
21g.37486577C>TCA512099760DYRK1Ac.627C>T (p.Leu209=)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.316C>T
c.600C>T (p.Leu200=)
n.430C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.706+662G>A
n.617+2975G>A
n.138+2975G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486578A>CCA409946020DYRK1Ac.628A>C (p.Met210Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.317A>C
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.431A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.706+661T>G
n.617+2974T>G
n.138+2974T>G
21g.37486578A>GCA409946022DYRK1Ac.628A>G (p.Met210Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
n.317A>G
c.601A>G (p.Met201Val)
n.431A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.706+661T>C
n.617+2974T>C
n.138+2974T>C
21g.37486578A>TCA409946024DYRK1Ac.628A>T (p.Met210Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.317A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.431A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.706+661T>A
n.617+2974T>A
n.138+2974T>A
21g.37486579T>ACA409946026DYRK1Ac.629T>A (p.Met210Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.318T>A
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.432T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.706+660A>T
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n.138+2973A>T
 COSMIC
21g.37486579T>CCA409946028DYRK1Ac.629T>C (p.Met210Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.318T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.432T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.706+660A>G
n.617+2973A>G
n.138+2973A>G
21g.37486579T>GCA409946030DYRK1Ac.629T>G (p.Met210Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.318T>G
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.432T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.706+660A>C
n.617+2973A>C
n.138+2973A>C
21g.37486580G>ACA409946032DYRK1Ac.630G>A (p.Met210Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.319G>A
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.433G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.706+659C>T
n.617+2972C>T
n.138+2972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486580G>CCA409946034DYRK1Ac.630G>C (p.Met210Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.319G>C
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.433G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.706+659C>G
n.617+2972C>G
n.138+2972C>G
21g.37486580G=CA2388494048DYRK1Ac.630G= (p.Met210=)
c.516G= (p.Met172=)
n.319G=
c.603G= (p.Met201=)
n.433G=
c.651G= (p.Met217=)
c.543G= (p.Met181=)
c.624G= (p.Met208=)
n.706+659C=
n.617+2972C=
n.138+2972C=
21g.37486580G>TCA409946035DYRK1Ac.630G>T (p.Met210Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.319G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.433G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.706+659C>A
n.617+2972C>A
n.138+2972C>A
21g.37486581A>CCA409946037DYRK1Ac.631A>C (p.Asn211His)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.320A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
n.434A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.706+658T>G
n.617+2971T>G
n.138+2971T>G
21g.37486581A>GCA409946039DYRK1Ac.631A>G (p.Asn211Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.320A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.434A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.706+658T>C
n.617+2971T>C
n.138+2971T>C
21g.37486581A>TCA409946040DYRK1Ac.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.320A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.434A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.706+658T>A
n.617+2971T>A
n.138+2971T>A
21g.37486582A=CA2388494049DYRK1Ac.632A= (p.Asn211=)
c.518A= (p.Asn173=)
n.321A=
c.605A= (p.Asn202=)
n.435A=
c.653A= (p.Asn218=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.706+657T=
n.617+2970T=
n.138+2970T=
21g.37486582A>CCA409946042DYRK1Ac.632A>C (p.Asn211Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.321A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.435A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.706+657T>G
n.617+2970T>G
n.138+2970T>G
21g.37486582A>GCA409946045DYRK1Ac.632A>G (p.Asn211Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.321A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.435A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.706+657T>C
n.617+2970T>C
n.138+2970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486582A>TCA409946043DYRK1Ac.632A>T (p.Asn211Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.321A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.435A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.706+657T>A
n.617+2970T>A
n.138+2970T>A
21g.37486583C>ACA409946047DYRK1Ac.633C>A (p.Asn211Lys)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.322C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.436C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.706+656G>T
n.617+2969G>T
n.138+2969G>T
 gnomAD v4
21g.37486583C>GCA409946048DYRK1Ac.633C>G (p.Asn211Lys)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.322C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.436C>G
c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.706+656G>C
n.617+2969G>C
n.138+2969G>C
21g.37486583C>TCA512099761DYRK1Ac.633C>T (p.Asn211=)
c.519C>T (p.Asn173=)
n.322C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
n.436C>T
c.654C>T (p.Asn218=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.706+656G>A
n.617+2969G>A
n.138+2969G>A
21g.37486583dupCA915952627DYRK1Ac.633dup (p.Lys212GlnfsTer3)
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer3)
n.322dup
c.606dup (p.Lys203GlnfsTer3)
n.436dup
c.654dup (p.Lys219GlnfsTer3)
c.546dup (p.Lys183GlnfsTer3)
c.627dup (p.Lys210GlnfsTer3)
n.706+656dup
n.617+2969dup
n.138+2969dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486584A=CA2388494050DYRK1Ac.634A= (p.Lys212=)
c.520A= (p.Lys174=)
n.323A=
c.607A= (p.Lys203=)
n.437A=
c.655A= (p.Lys219=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.628A= (p.Lys210=)
n.706+655T=
n.617+2968T=
n.138+2968T=
21g.37486584A>CCA409946051DYRK1Ac.634A>C (p.Lys212Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.323A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.437A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.706+655T>G
n.617+2968T>G
n.138+2968T>G
21g.37486584A>GCA409946053DYRK1Ac.634A>G (p.Lys212Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.323A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.437A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.706+655T>C
n.617+2968T>C
n.138+2968T>C
21g.37486584A>TCA409946055DYRK1Ac.634A>T (p.Lys212Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.323A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.437A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.706+655T>A
n.617+2968T>A
n.138+2968T>A
 dbSNP
21g.37486586delCA2739289563DYRK1Ac.636del (p.Lys212AsnfsTer6)
c.522del (p.Lys174AsnfsTer6)
n.325del
c.609del (p.Lys203AsnfsTer6)
n.439del
c.657del (p.Lys219AsnfsTer6)
c.549del (p.Lys183AsnfsTer6)
c.630del (p.Lys210AsnfsTer6)
n.706+655del
n.617+2968del
n.138+2968del
21g.37486585A>CCA409946057DYRK1Ac.635A>C (p.Lys212Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.324A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.438A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.706+654T>G
n.617+2967T>G
n.138+2967T>G
21g.37486585A>GCA409946059DYRK1Ac.635A>G (p.Lys212Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.324A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.438A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.706+654T>C
n.617+2967T>C
n.138+2967T>C
 gnomAD v4
21g.37486585A>TCA409946061DYRK1Ac.635A>T (p.Lys212Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.324A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.438A>T
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.706+654T>A
n.617+2967T>A
n.138+2967T>A
21g.37486586A>CCA409946063DYRK1Ac.636A>C (p.Lys212Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.325A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.439A>C
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.706+653T>G
n.617+2966T>G
n.138+2966T>G
21g.37486586A>GCA512099762DYRK1Ac.636A>G (p.Lys212=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.325A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
n.439A>G
c.657A>G (p.Lys219=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.706+653T>C
n.617+2966T>C
n.138+2966T>C
 gnomAD v4
21g.37486586A>TCA409946065DYRK1Ac.636A>T (p.Lys212Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.325A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.439A>T
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.706+653T>A
n.617+2966T>A
n.138+2966T>A
21g.37486587C>ACA409946069DYRK1Ac.637C>A (p.His213Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.326C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
n.440C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.706+652G>T
n.617+2965G>T
n.138+2965G>T
 gnomAD v4
21g.37486587C>GCA409946070DYRK1Ac.637C>G (p.His213Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.326C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
n.440C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.706+652G>C
n.617+2965G>C
n.138+2965G>C
21g.37486587C>TCA409946067DYRK1Ac.637C>T (p.His213Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.326C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.440C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.706+652G>A
n.617+2965G>A
n.138+2965G>A
21g.37486588A=CA2388494051DYRK1Ac.638A= (p.His213=)
c.524A= (p.His175=)
n.327A=
c.611A= (p.His204=)
n.441A=
c.659A= (p.His220=)
c.551A= (p.His184=)
c.632A= (p.His211=)
n.706+651T=
n.617+2964T=
n.138+2964T=
21g.37486588A>CCA409946072DYRK1Ac.638A>C (p.His213Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.327A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
n.441A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.706+651T>G
n.617+2964T>G
n.138+2964T>G
21g.37486588A>GCA409946074DYRK1Ac.638A>G (p.His213Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.327A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
n.441A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.706+651T>C
n.617+2964T>C
n.138+2964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486588A>TCA409946076DYRK1Ac.638A>T (p.His213Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.327A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
n.441A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.706+651T>A
n.617+2964T>A
n.138+2964T>A
21g.37486589T>ACA409946078DYRK1Ac.639T>A (p.His213Gln)
c.525T>A (p.His175Gln)
n.328T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
n.442T>A
c.660T>A (p.His220Gln)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.706+650A>T
n.617+2963A>T
n.138+2963A>T
21g.37486589T>CCA320481231DYRK1Ac.639T>C (p.His213=)
c.525T>C (p.His175=)
n.328T>C
c.612T>C (p.His204=)
n.442T>C
c.660T>C (p.His220=)
c.552T>C (p.His184=)
c.633T>C (p.His211=)
n.706+650A>G
n.617+2963A>G
n.138+2963A>G
 gnomAD v4
21g.37486589T>GCA409946081DYRK1Ac.639T>G (p.His213Gln)
c.525T>G (p.His175Gln)
n.328T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
n.442T>G
c.660T>G (p.His220Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.706+650A>C
n.617+2963A>C
n.138+2963A>C
21g.37486590G>ACA409946087DYRK1Ac.640G>A (p.Asp214Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.329G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.443G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.706+649C>T
n.617+2962C>T
n.138+2962C>T
21g.37486590G>CCA409946083DYRK1Ac.640G>C (p.Asp214His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.329G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.443G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.706+649C>G
n.617+2962C>G
n.138+2962C>G
21g.37486590G>TCA409946085DYRK1Ac.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.329G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.443G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.706+649C>A
n.617+2962C>A
n.138+2962C>A
21g.37486591A=CA2388494052DYRK1Ac.641A= (p.Asp214=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.330A=
c.614A= (p.Asp205=)
n.444A=
c.662A= (p.Asp221=)
c.554A= (p.Asp185=)
c.635A= (p.Asp212=)
n.706+648T=
n.617+2961T=
n.138+2961T=
21g.37486591A>CCA409946088DYRK1Ac.641A>C (p.Asp214Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.330A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.444A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.706+648T>G
n.617+2961T>G
n.138+2961T>G
21g.37486591A>GCA320481239DYRK1Ac.641A>G (p.Asp214Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.330A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.444A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.706+648T>C
n.617+2961T>C
n.138+2961T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486591A>TCA409946091DYRK1Ac.641A>T (p.Asp214Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.330A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.444A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.706+648T>A
n.617+2961T>A
n.138+2961T>A
21g.37486592C>ACA409946093DYRK1Ac.642C>A (p.Asp214Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.331C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.445C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.706+647G>T
n.617+2960G>T
n.138+2960G>T
21g.37486592C=CA2388494053DYRK1Ac.642C= (p.Asp214=)
c.528C= (p.Asp176=)
n.331C=
c.615C= (p.Asp205=)
n.445C=
c.663C= (p.Asp221=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.706+647G=
n.617+2960G=
n.138+2960G=
21g.37486592C>GCA409946095DYRK1Ac.642C>G (p.Asp214Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.331C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.445C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.706+647G>C
n.617+2960G>C
n.138+2960G>C
21g.37486592C>TCA512099763DYRK1Ac.642C>T (p.Asp214=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.331C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.445C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.706+647G>A
n.617+2960G>A
n.138+2960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486593A>CCA409946097DYRK1Ac.643A>C (p.Thr215Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.332A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.446A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.706+646T>G
n.617+2959T>G
n.138+2959T>G
21g.37486593A>GCA409946101DYRK1Ac.643A>G (p.Thr215Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.332A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.446A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.706+646T>C
n.617+2959T>C
n.138+2959T>C
21g.37486593A>TCA409946099DYRK1Ac.643A>T (p.Thr215Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.332A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.446A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.706+646T>A
n.617+2959T>A
n.138+2959T>A
21g.37486594C>ACA409946103DYRK1Ac.644C>A (p.Thr215Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.333C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.447C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.706+645G>T
n.617+2958G>T
n.138+2958G>T
 gnomAD v4
21g.37486594C>GCA409946105DYRK1Ac.644C>G (p.Thr215Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.333C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.447C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.706+645G>C
n.617+2958G>C
n.138+2958G>C
21g.37486594C>TCA409946107DYRK1Ac.644C>T (p.Thr215Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.333C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.447C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.706+645G>A
n.617+2958G>A
n.138+2958G>A
21g.37486595T>ACA512099764DYRK1Ac.645T>A (p.Thr215=)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.334T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
n.448T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.639T>A (p.Thr213=)
n.706+644A>T
n.617+2957A>T
n.138+2957A>T
21g.37486595T>CCA512099766DYRK1Ac.645T>C (p.Thr215=)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.334T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
n.448T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.639T>C (p.Thr213=)
n.706+644A>G
n.617+2957A>G
n.138+2957A>G
 gnomAD v4
21g.37486595T>GCA512099765DYRK1Ac.645T>G (p.Thr215=)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.334T>G
c.618T>G (p.Thr206=)
n.448T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.639T>G (p.Thr213=)
n.706+644A>C
n.617+2957A>C
n.138+2957A>C
 dbSNP
21g.37486595_37486596dupCA2739267636DYRK1Ac.645_646dup (p.Glu216ValfsTer3)
c.531_532dup (p.Glu178ValfsTer3)
n.334_335dup
c.618_619dup (p.Glu207ValfsTer3)
n.448_449dup
c.666_667dup (p.Glu223ValfsTer3)
c.558_559dup (p.Glu187ValfsTer3)
c.639_640dup (p.Glu214ValfsTer3)
n.706+643_706+644dup
n.617+2956_617+2957dup
n.138+2956_138+2957dup
 ClinVar
21g.37486596G>ACA409946109DYRK1Ac.646G>A (p.Glu216Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.335G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.449G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.706+643C>T
n.617+2956C>T
n.138+2956C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486596G>CCA409946111DYRK1Ac.646G>C (p.Glu216Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.335G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.449G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.706+643C>G
n.617+2956C>G
n.138+2956C>G
 gnomAD v4
21g.37486596G=CA2388494054DYRK1Ac.646G= (p.Glu216=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.335G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.449G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.706+643C=
n.617+2956C=
n.138+2956C=
21g.37486596G>TCA409946113DYRK1Ac.646G>T (p.Glu216Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.335G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.449G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.706+643C>A
n.617+2956C>A
n.138+2956C>A
 dbSNP
21g.37486597A>CCA409946115DYRK1Ac.647A>C (p.Glu216Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.336A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.450A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.706+642T>G
n.617+2955T>G
n.138+2955T>G
21g.37486597A>GCA409946117DYRK1Ac.647A>G (p.Glu216Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.336A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.450A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.706+642T>C
n.617+2955T>C
n.138+2955T>C
21g.37486597A>TCA409946119DYRK1Ac.647A>T (p.Glu216Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.336A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.450A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.706+642T>A
n.617+2955T>A
n.138+2955T>A
21g.37486598A>CCA409946122DYRK1Ac.648A>C (p.Glu216Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.337A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.451A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.706+641T>G
n.617+2954T>G
n.138+2954T>G
21g.37486598A>GCA512099767DYRK1Ac.648A>G (p.Glu216=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.337A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.451A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.706+641T>C
n.617+2954T>C
n.138+2954T>C
21g.37486598A>TCA409946124DYRK1Ac.648A>T (p.Glu216Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.337A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.451A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.706+641T>A
n.617+2954T>A
n.138+2954T>A
21g.37486599A>CCA409946128DYRK1Ac.649A>C (p.Met217Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.338A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.452A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.706+640T>G
n.617+2953T>G
n.138+2953T>G
21g.37486599A>GCA409946126DYRK1Ac.649A>G (p.Met217Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
n.338A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
n.452A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.706+640T>C
n.617+2953T>C
n.138+2953T>C
21g.37486599A>TCA409946125DYRK1Ac.649A>T (p.Met217Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.338A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.452A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.706+640T>A
n.617+2953T>A
n.138+2953T>A
21g.37486600T>ACA409946130DYRK1Ac.650T>A (p.Met217Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.339T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.453T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.706+639A>T
n.617+2952A>T
n.138+2952A>T
21g.37486600T>CCA409946133DYRK1Ac.650T>C (p.Met217Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.339T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.453T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.706+639A>G
n.617+2952A>G
n.138+2952A>G
21g.37486600T>GCA409946132DYRK1Ac.650T>G (p.Met217Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.339T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.453T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.706+639A>C
n.617+2952A>C
n.138+2952A>C
21g.37486601G>ACA409946136DYRK1Ac.651G>A (p.Met217Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.340G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.454G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.706+638C>T
n.617+2951C>T
n.138+2951C>T
21g.37486601G>CCA409946137DYRK1Ac.651G>C (p.Met217Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.340G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.454G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.706+638C>G
n.617+2951C>G
n.138+2951C>G
21g.37486601G>TCA409946139DYRK1Ac.651G>T (p.Met217Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.340G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.454G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.706+638C>A
n.617+2951C>A
n.138+2951C>A
21g.37486602A=CA2388494055DYRK1Ac.652A= (p.Lys218=)
c.538A= (p.Lys180=)
n.341A=
c.625A= (p.Lys209=)
n.455A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.646A= (p.Lys216=)
n.706+637T=
n.617+2950T=
n.138+2950T=
21g.37486602A>CCA409946142DYRK1Ac.652A>C (p.Lys218Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.341A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.455A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.706+637T>G
n.617+2950T>G
n.138+2950T>G
21g.37486602A>GCA409946144DYRK1Ac.652A>G (p.Lys218Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.341A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.455A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.706+637T>C
n.617+2950T>C
n.138+2950T>C
 gnomAD v4
21g.37486602A>TCA409946147DYRK1Ac.652A>T (p.Lys218Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.341A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.455A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.706+637T>A
n.617+2950T>A
n.138+2950T>A
 ClinVar dbSNP
21g.37486603A>CCA409946156DYRK1Ac.653A>C (p.Lys218Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.342A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.456A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.706+636T>G
n.617+2949T>G
n.138+2949T>G
21g.37486603A>GCA409946153DYRK1Ac.653A>G (p.Lys218Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.342A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.456A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.706+636T>C
n.617+2949T>C
n.138+2949T>C
 gnomAD v4
21g.37486603A>TCA409946150DYRK1Ac.653A>T (p.Lys218Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.342A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
n.456A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.706+636T>A
n.617+2949T>A
n.138+2949T>A
21g.37486604A=CA2388494056DYRK1Ac.654A= (p.Lys218=)
c.540A= (p.Lys180=)
n.343A=
c.627A= (p.Lys209=)
n.457A=
c.675A= (p.Lys225=)
c.567A= (p.Lys189=)
c.648A= (p.Lys216=)
n.706+635T=
n.617+2948T=
n.138+2948T=
21g.37486604A>CCA409946160DYRK1Ac.654A>C (p.Lys218Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.343A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.457A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.706+635T>G
n.617+2948T>G
n.138+2948T>G
21g.37486604A>GCA10023816DYRK1Ac.654A>G (p.Lys218=)
c.540A>G (p.Lys180=)
n.343A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
n.457A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.567A>G (p.Lys189=)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.706+635T>C
n.617+2948T>C
n.138+2948T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486604A>TCA409946165DYRK1Ac.654A>T (p.Lys218Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.343A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.457A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.706+635T>A
n.617+2948T>A
n.138+2948T>A
21g.37486605T>ACA409946171DYRK1Ac.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.344T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.458T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.706+634A>T
n.617+2947A>T
n.138+2947A>T
21g.37486605T>CCA409946173DYRK1Ac.655T>C (p.Tyr219His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.344T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.458T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.706+634A>G
n.617+2947A>G
n.138+2947A>G
21g.37486605T>GCA409946175DYRK1Ac.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.344T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.458T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.706+634A>C
n.617+2947A>C
n.138+2947A>C
21g.37486606A=CA2388494057DYRK1Ac.656A= (p.Tyr219=)
c.542A= (p.Tyr181=)
n.345A=
c.629A= (p.Tyr210=)
n.459A=
c.677A= (p.Tyr226=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.706+633T=
n.617+2946T=
n.138+2946T=
21g.37486606A>CCA409946177DYRK1Ac.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.345A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.459A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.706+633T>G
n.617+2946T>G
n.138+2946T>G
21g.37486606A>GCA409946180DYRK1Ac.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.345A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.459A>G
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.706+633T>C
n.617+2946T>C
n.138+2946T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486606A>TCA409946178DYRK1Ac.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.345A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.459A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.706+633T>A
n.617+2946T>A
n.138+2946T>A
21g.37486607C>ACA10588709DYRK1Ac.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
n.346C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.460C>A
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.706+632G>T
n.617+2945G>T
n.138+2945G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486607C=CA2388494058DYRK1Ac.657C= (p.Tyr219=)
c.543C= (p.Tyr181=)
n.346C=
c.630C= (p.Tyr210=)
n.460C=
c.678C= (p.Tyr226=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.651C= (p.Tyr217=)
n.706+632G=
n.617+2945G=
n.138+2945G=
21g.37486607C>GCA409946183DYRK1Ac.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
n.346C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
n.460C>G
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.706+632G>C
n.617+2945G>C
n.138+2945G>C
21g.37486607C>TCA10023817DYRK1Ac.657C>T (p.Tyr219=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
n.346C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
n.460C>T
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.706+632G>A
n.617+2945G>A
n.138+2945G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486608T>ACA409946186DYRK1Ac.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.347T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.461T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.706+631A>T
n.617+2944A>T
n.138+2944A>T
21g.37486608T>CCA409946194DYRK1Ac.658T>C (p.Tyr220His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.347T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.461T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.706+631A>G
n.617+2944A>G
n.138+2944A>G
21g.37486608T>GCA409946196DYRK1Ac.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.347T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.461T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.706+631A>C
n.617+2944A>C
n.138+2944A>C
21g.37486609A>CCA409946199DYRK1Ac.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.348A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.462A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.706+630T>G
n.617+2943T>G
n.138+2943T>G
21g.37486609A>GCA409946201DYRK1Ac.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.348A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.462A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.706+630T>C
n.617+2943T>C
n.138+2943T>C
21g.37486609A>TCA409946203DYRK1Ac.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.348A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.462A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.706+630T>A
n.617+2943T>A
n.138+2943T>A
21g.37486610C>ACA409946205DYRK1Ac.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.349C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.463C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.706+629G>T
n.617+2942G>T
n.138+2942G>T
 gnomAD v4
21g.37486610C=CA2388494059DYRK1Ac.660C= (p.Tyr220=)
c.546C= (p.Tyr182=)
n.349C=
c.633C= (p.Tyr211=)
n.463C=
c.681C= (p.Tyr227=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.654C= (p.Tyr218=)
n.706+629G=
n.617+2942G=
n.138+2942G=
21g.37486610C>GCA409946209DYRK1Ac.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
n.349C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.463C>G
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.706+629G>C
n.617+2942G>C
n.138+2942G>C
21g.37486610C>TCA512099769DYRK1Ac.660C>T (p.Tyr220=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
n.349C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.463C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.654C>T (p.Tyr218=)
n.706+629G>A
n.617+2942G>A
n.138+2942G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486611A>CCA409946213DYRK1Ac.661A>C (p.Ile221Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.350A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.464A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.706+628T>G
n.617+2941T>G
n.138+2941T>G
21g.37486611A>GCA409946218DYRK1Ac.661A>G (p.Ile221Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.350A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.464A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.706+628T>C
n.617+2941T>C
n.138+2941T>C
21g.37486611A>TCA409946215DYRK1Ac.661A>T (p.Ile221Leu)
c.547A>T (p.Ile183Leu)
n.350A>T
c.634A>T (p.Ile212Leu)
n.464A>T
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.574A>T (p.Ile192Leu)
c.655A>T (p.Ile219Leu)
n.706+628T>A
n.617+2941T>A
n.138+2941T>A
21g.37486612T>ACA409946222DYRK1Ac.662T>A (p.Ile221Lys)
c.548T>A (p.Ile183Lys)
n.351T>A
c.635T>A (p.Ile212Lys)
n.465T>A
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.575T>A (p.Ile192Lys)
c.656T>A (p.Ile219Lys)
n.706+627A>T
n.617+2940A>T
n.138+2940A>T
21g.37486612T>CCA409946225DYRK1Ac.662T>C (p.Ile221Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.351T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.465T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.706+627A>G
n.617+2940A>G
n.138+2940A>G
21g.37486612T>GCA409946227DYRK1Ac.662T>G (p.Ile221Arg)
c.548T>G (p.Ile183Arg)
n.351T>G
c.635T>G (p.Ile212Arg)
n.465T>G
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.575T>G (p.Ile192Arg)
c.656T>G (p.Ile219Arg)
n.706+627A>C
n.617+2940A>C
n.138+2940A>C
21g.37486613A>CCA512099770DYRK1Ac.663A>C (p.Ile221=)
c.549A>C (p.Ile183=)
n.352A>C
c.636A>C (p.Ile212=)
n.466A>C
c.684A>C (p.Ile228=)
c.576A>C (p.Ile192=)
c.657A>C (p.Ile219=)
n.706+626T>G
n.617+2939T>G
n.138+2939T>G
21g.37486613A>GCA409946229DYRK1Ac.663A>G (p.Ile221Met)
c.549A>G (p.Ile183Met)
n.352A>G
c.636A>G (p.Ile212Met)
n.466A>G
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.576A>G (p.Ile192Met)
c.657A>G (p.Ile219Met)
n.706+626T>C
n.617+2939T>C
n.138+2939T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486613A>TCA512099771DYRK1Ac.663A>T (p.Ile221=)
c.549A>T (p.Ile183=)
n.352A>T
c.636A>T (p.Ile212=)
n.466A>T
c.684A>T (p.Ile228=)
c.576A>T (p.Ile192=)
c.657A>T (p.Ile219=)
n.706+626T>A
n.617+2939T>A
n.138+2939T>A
21g.37486616_37486627delCA2580098693DYRK1Ac.664+2_664+13del
c.550+2_550+13del
n.355_366del
c.637+2_637+13del
n.467+2_467+13del
c.685+2_685+13del
c.577+2_577+13del
c.658+2_658+13del
n.706+615_706+626del
n.617+2928_617+2939del
n.138+2928_138+2939del
 ClinVar
21g.37486614G>ACA409946232DYRK1Ac.664G>A (p.Val222Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.353G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
n.467G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.706+625C>T
n.617+2938C>T
n.138+2938C>T
 gnomAD v4
21g.37486614G>CCA409946237DYRK1Ac.664G>C (p.Val222Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.353G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.467G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.706+625C>G
n.617+2938C>G
n.138+2938C>G
21g.37486614G>TCA409946240DYRK1Ac.664G>T (p.Val222Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.353G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.467G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.706+625C>A
n.617+2938C>A
n.138+2938C>A
21g.37486615G>ACA409946243DYRK1Ac.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.354G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
n.467+1G>A
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
n.706+624C>T
n.617+2937C>T
n.138+2937C>T
 gnomAD v4
21g.37486615G>CCA409946246DYRK1Ac.664+1G>C (n.664+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.354G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
n.467+1G>C
c.685+1G>C (n.685+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
n.706+624C>G
n.617+2937C>G
n.138+2937C>G
21g.37486615G>TCA409946248DYRK1Ac.664+1G>T (n.664+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.354G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
n.467+1G>T
c.685+1G>T (n.685+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
n.706+624C>A
n.617+2937C>A
n.138+2937C>A
 gnomAD v4
21g.37486615_37486616insCTGCA2654480658DYRK1Ac.664+1_664+2insCTG (n.664+1_664+2insCTG)
c.550+1_550+2insCTG (n.550+1_550+2insCTG)
n.354_355insCTG
c.637+1_637+2insCTG (n.637+1_637+2insCTG)
n.467+1_467+2insCTG
c.685+1_685+2insCTG (n.685+1_685+2insCTG)
c.577+1_577+2insCTG (n.577+1_577+2insCTG)
c.658+1_658+2insCTG (n.658+1_658+2insCTG)
n.706+624_706+625insAGC
n.617+2937_617+2938insAGC
n.138+2937_138+2938insAGC
 gnomAD v4
21g.37486616delCA2654480659DYRK1Ac.664+2del (n.664+2del)
c.550+2del (n.550+2del)
n.355del
c.637+2del (n.637+2del)
n.467+2del
c.685+2del (n.685+2del)
c.577+2del (n.577+2del)
c.658+2del (n.658+2del)
n.706+623del
n.617+2936del
n.138+2936del
 gnomAD v4
21g.37486616T>ACA409946251DYRK1Ac.664+2T>A (n.664+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.355T>A
c.637+2T>A (n.637+2T>A)
n.467+2T>A
c.685+2T>A (n.685+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
n.706+623A>T
n.617+2936A>T
n.138+2936A>T
21g.37486616T>CCA409946253DYRK1Ac.664+2T>C (n.664+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.355T>C
c.637+2T>C (n.637+2T>C)
n.467+2T>C
c.685+2T>C (n.685+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
n.706+623A>G
n.617+2936A>G
n.138+2936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486616T>GCA409946257DYRK1Ac.664+2T>G (n.664+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.355T>G
c.637+2T>G (n.637+2T>G)
n.467+2T>G
c.685+2T>G (n.685+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
n.706+623A>C
n.617+2936A>C
n.138+2936A>C
21g.37486616T=CA2388494061DYRK1Ac.664+2T= (n.664+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
n.355T=
c.637+2T= (n.637+2T=)
n.467+2T=
c.685+2T= (n.685+2T=)
c.577+2T= (n.577+2T=)
c.658+2T= (n.658+2T=)
n.706+623A=
n.617+2936A=
n.138+2936A=
21g.37486616dupCA2573054932DYRK1Ac.664+2dup (n.664+2dup)
c.550+2dup (n.550+2dup)
n.355dup
c.637+2dup (n.637+2dup)
n.467+2dup
c.685+2dup (n.685+2dup)
c.577+2dup (n.577+2dup)
c.658+2dup (n.658+2dup)
n.706+623dup
n.617+2936dup
n.138+2936dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486616_37486620delinsTAAACCA2388494060DYRK1Ac.664+2_664+6delinsTAAAC (n.664+2_664+6delinsTAAAC)
c.550+2_550+6delinsTAAAC (n.550+2_550+6delinsTAAAC)
n.355_359delinsTAAAC
c.637+2_637+6delinsTAAAC (n.637+2_637+6delinsTAAAC)
n.467+2_467+6delinsTAAAC
c.685+2_685+6delinsTAAAC (n.685+2_685+6delinsTAAAC)
c.577+2_577+6delinsTAAAC (n.577+2_577+6delinsTAAAC)
c.658+2_658+6delinsTAAAC (n.658+2_658+6delinsTAAAC)
n.706+619_706+623delinsGTTTA
n.617+2932_617+2936delinsGTTTA
n.138+2932_138+2936delinsGTTTA
21g.37486617A>GCA2654480660DYRK1Ac.664+3A>G (n.664+3A>G)
c.550+3A>G (n.550+3A>G)
n.356A>G
c.637+3A>G (n.637+3A>G)
n.467+3A>G
c.685+3A>G (n.685+3A>G)
c.577+3A>G (n.577+3A>G)
c.658+3A>G (n.658+3A>G)
n.706+622T>C
n.617+2935T>C
n.138+2935T>C
 gnomAD v4
21g.37486622_37486625delCA10023818DYRK1Ac.664+8_664+11del (n.664+8_664+11del)
c.550+8_550+11del (n.550+8_550+11del)
n.361_364del
c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del)
n.467+8_467+11del
c.685+8_685+11del (n.685+8_685+11del)
c.577+8_577+11del (n.577+8_577+11del)
c.658+8_658+11del (n.658+8_658+11del)
n.706+619_706+622del
n.617+2932_617+2935del
n.138+2932_138+2935del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486618A=CA2388494062DYRK1Ac.664+4A= (n.664+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.357A=
c.637+4A= (n.637+4A=)
n.467+4A=
c.685+4A= (n.685+4A=)
c.577+4A= (n.577+4A=)
c.658+4A= (n.658+4A=)
n.706+621T=
n.617+2934T=
n.138+2934T=
21g.37486618A>GCA2654480661DYRK1Ac.664+4A>G (n.664+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.357A>G
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
n.467+4A>G
c.685+4A>G (n.685+4A>G)
c.577+4A>G (n.577+4A>G)
c.658+4A>G (n.658+4A>G)
n.706+621T>C
n.617+2934T>C
n.138+2934T>C
 gnomAD v4
21g.37486618A>TCA1139666870DYRK1Ac.664+4A>T (n.664+4A>T)
c.550+4A>T (n.550+4A>T)
n.357A>T
c.637+4A>T (n.637+4A>T)
n.467+4A>T
c.685+4A>T (n.685+4A>T)
c.577+4A>T (n.577+4A>T)
c.658+4A>T (n.658+4A>T)
n.706+621T>A
n.617+2934T>A
n.138+2934T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486619A=CA2388494063DYRK1Ac.664+5A= (n.664+5A=)
c.550+5A= (n.550+5A=)
n.358A=
c.637+5A= (n.637+5A=)
n.467+5A=
c.685+5A= (n.685+5A=)
c.577+5A= (n.577+5A=)
c.658+5A= (n.658+5A=)
n.706+620T=
n.617+2933T=
n.138+2933T=
21g.37486619A>GCA10023819DYRK1Ac.664+5A>G (n.664+5A>G)
c.550+5A>G (n.550+5A>G)
n.358A>G
c.637+5A>G (n.637+5A>G)
n.467+5A>G
c.685+5A>G (n.685+5A>G)
c.577+5A>G (n.577+5A>G)
c.658+5A>G (n.658+5A>G)
n.706+620T>C
n.617+2933T>C
n.138+2933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486620C>ACA2654480662DYRK1Ac.664+6C>A (n.664+6C>A)
c.550+6C>A (n.550+6C>A)
n.359C>A
c.637+6C>A (n.637+6C>A)
n.467+6C>A
c.685+6C>A (n.685+6C>A)
c.577+6C>A (n.577+6C>A)
c.658+6C>A (n.658+6C>A)
n.706+619G>T
n.617+2932G>T
n.138+2932G>T
 gnomAD v4
21g.37486621A=CA2388494064DYRK1Ac.664+7A= (n.664+7A=)
c.550+7A= (n.550+7A=)
n.360A=
c.637+7A= (n.637+7A=)
n.467+7A=
c.685+7A= (n.685+7A=)
c.577+7A= (n.577+7A=)
c.658+7A= (n.658+7A=)
n.706+618T=
n.617+2931T=
n.1002T=
n.138+2931T=
21g.37486621A>GCA637805359DYRK1Ac.664+7A>G (n.664+7A>G)
c.550+7A>G (n.550+7A>G)
n.360A>G
c.637+7A>G (n.637+7A>G)
n.467+7A>G
c.685+7A>G (n.685+7A>G)
c.577+7A>G (n.577+7A>G)
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
n.706+618T>C
n.617+2931T>C
n.1002T>C
n.138+2931T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486622A=CA2388494065DYRK1Ac.664+8A= (n.664+8A=)
c.550+8A= (n.550+8A=)
n.361A=
c.637+8A= (n.637+8A=)
n.467+8A=
c.685+8A= (n.685+8A=)
c.577+8A= (n.577+8A=)
c.658+8A= (n.658+8A=)
n.706+617T=
n.617+2930T=
n.1001T=
n.138+2930T=
21g.37486622A>CCA658799435DYRK1Ac.664+8A>C (n.664+8A>C)
c.550+8A>C (n.550+8A>C)
n.361A>C
c.637+8A>C (n.637+8A>C)
n.467+8A>C
c.685+8A>C (n.685+8A>C)
c.577+8A>C (n.577+8A>C)
c.658+8A>C (n.658+8A>C)
n.706+617T>G
n.617+2930T>G
n.1001T>G
n.138+2930T>G
 ClinVar dbSNP
21g.37486623A>GCA2654480663DYRK1Ac.664+9A>G (n.664+9A>G)
c.550+9A>G (n.550+9A>G)
n.362A>G
c.637+9A>G (n.637+9A>G)
n.467+9A>G
c.685+9A>G (n.685+9A>G)
c.577+9A>G (n.577+9A>G)
c.658+9A>G (n.658+9A>G)
n.706+616T>C
n.617+2929T>C
n.1000T>C
n.138+2929T>C
 gnomAD v4
21g.37486624C>ACA10023820DYRK1Ac.664+10C>A (n.664+10C>A)
c.550+10C>A (n.550+10C>A)
n.363C>A
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
n.467+10C>A
c.685+10C>A (n.685+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.658+10C>A (n.658+10C>A)
n.706+615G>T
n.617+2928G>T
n.999G>T
n.138+2928G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486624C=CA2388494066DYRK1Ac.664+10C= (n.664+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.363C=
c.637+10C= (n.637+10C=)
n.467+10C=
c.685+10C= (n.685+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.658+10C= (n.658+10C=)
n.706+615G=
n.617+2928G=
n.999G=
n.138+2928G=
21g.37486624C>GCA2580098694DYRK1Ac.664+10C>G (n.664+10C>G)
c.550+10C>G (n.550+10C>G)
n.363C>G
c.637+10C>G (n.637+10C>G)
n.467+10C>G
c.685+10C>G (n.685+10C>G)
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.658+10C>G (n.658+10C>G)
n.706+615G>C
n.617+2928G>C
n.999G>C
n.138+2928G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486624C>TCA2654480664DYRK1Ac.664+10C>T (n.664+10C>T)
c.550+10C>T (n.550+10C>T)
n.363C>T
c.637+10C>T (n.637+10C>T)
n.467+10C>T
c.685+10C>T (n.685+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.658+10C>T (n.658+10C>T)
n.706+615G>A
n.617+2928G>A
n.999G>A
n.138+2928G>A
 gnomAD v4
21g.37486625A>GCA2654480665DYRK1Ac.664+11A>G (n.664+11A>G)
c.550+11A>G (n.550+11A>G)
n.364A>G
c.637+11A>G (n.637+11A>G)
n.467+11A>G
c.685+11A>G (n.685+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.658+11A>G (n.658+11A>G)
n.706+614T>C
n.617+2927T>C
n.998T>C
n.138+2927T>C
 gnomAD v4
21g.37486626G>ACA2654480666DYRK1Ac.664+12G>A (n.664+12G>A)
c.550+12G>A (n.550+12G>A)
n.365G>A
c.637+12G>A (n.637+12G>A)
n.467+12G>A
c.685+12G>A (n.685+12G>A)
c.577+12G>A (n.577+12G>A)
c.658+12G>A (n.658+12G>A)
n.706+613C>T
n.617+2926C>T
n.997C>T
n.138+2926C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486626G>CCA2654480667DYRK1Ac.664+12G>C (n.664+12G>C)
c.550+12G>C (n.550+12G>C)
n.365G>C
c.637+12G>C (n.637+12G>C)
n.467+12G>C
c.685+12G>C (n.685+12G>C)
c.577+12G>C (n.577+12G>C)
c.658+12G>C (n.658+12G>C)
n.706+613C>G
n.617+2926C>G
n.997C>G
n.138+2926C>G
 gnomAD v4
21g.37486626G>TCA2654480668DYRK1Ac.664+12G>T (n.664+12G>T)
c.550+12G>T (n.550+12G>T)
n.365G>T
c.637+12G>T (n.637+12G>T)
n.467+12G>T
c.685+12G>T (n.685+12G>T)
c.577+12G>T (n.577+12G>T)
c.658+12G>T (n.658+12G>T)
n.706+613C>A
n.617+2926C>A
n.997C>A
n.138+2926C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched