Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37486426delCA2654480628DYRK1Ac.517-41del (n.517-41del)
c.403-41del (n.403-41del)
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n.138+3130del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486427G=CA2388493968DYRK1Ac.517-40G= (n.517-40G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.430-37dup (n.430-37dup)
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n.617+3123dup
n.138+3123dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.206-36T>C
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n.284T>C
c.538-36T>C (n.538-36T>C)
n.1175-36T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486431T>GCA637805354DYRK1Ac.517-36T>G (n.517-36T>G)
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n.1175-36T>G
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n.138+3121A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486431T=CA2388493970DYRK1Ac.517-36T= (n.517-36T=)
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n.206-35T>C
c.490-35T>C (n.490-35T>C)
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c.538-35T>C (n.538-35T>C)
n.1175-35T>C
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c.511-35T>C (n.511-35T>C)
n.706+807A>G
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 gnomAD v4
21g.37486432_37486437delinsTAATGACA2388493971DYRK1Ac.517-35_517-30delinsTAATGA (n.517-35_517-30delinsTAATGA)
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n.206-35_206-30delinsTAATGA
c.490-35_490-30delinsTAATGA (n.490-35_490-30delinsTAATGA)
n.285_290delinsTAATGA
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n.1175-35_1175-30delinsTAATGA
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c.511-35_511-30delinsTAATGA (n.511-35_511-30delinsTAATGA)
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21g.37486435_37486438delCA2577601648DYRK1Ac.517-32_517-29del (n.517-32_517-29del)
c.403-32_403-29del (n.403-32_403-29del)
n.206-32_206-29del
c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
n.288_291del
c.538-32_538-29del (n.538-32_538-29del)
n.1175-32_1175-29del
c.430-32_430-29del (n.430-32_430-29del)
c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del)
n.706+803_706+806del
n.617+3116_617+3119del
n.138+3116_138+3119del
 gnomAD v4
21g.37486436_37486440delCA10023801DYRK1Ac.517-31_517-27del (n.517-31_517-27del)
c.403-31_403-27del (n.403-31_403-27del)
n.206-31_206-27del
c.490-31_490-27del (n.490-31_490-27del)
n.289_293del
c.538-31_538-27del (n.538-31_538-27del)
n.1175-31_1175-27del
c.430-31_430-27del (n.430-31_430-27del)
c.511-31_511-27del (n.511-31_511-27del)
n.706+802_706+806del
n.617+3115_617+3119del
n.138+3115_138+3119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486434A=CA2388493972DYRK1Ac.517-33A= (n.517-33A=)
c.403-33A= (n.403-33A=)
n.206-33A=
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n.287A=
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n.706+805T=
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n.138+3118T=
21g.37486434A>GCA2388493973DYRK1Ac.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.403-33A>G (n.403-33A>G)
n.206-33A>G
c.490-33A>G (n.490-33A>G)
n.287A>G
c.538-33A>G (n.538-33A>G)
n.1175-33A>G
c.430-33A>G (n.430-33A>G)
c.511-33A>G (n.511-33A>G)
n.706+805T>C
n.617+3118T>C
n.138+3118T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486436G>TCA2654480639DYRK1Ac.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
n.206-31G>T
c.490-31G>T (n.490-31G>T)
n.289G>T
c.538-31G>T (n.538-31G>T)
n.1175-31G>T
c.430-31G>T (n.430-31G>T)
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n.706+803C>A
n.617+3116C>A
n.138+3116C>A
 gnomAD v4
21g.37486438_37486440delinsAATCA2388493974DYRK1Ac.517-29_517-27delinsAAT (n.517-29_517-27delinsAAT)
c.403-29_403-27delinsAAT (n.403-29_403-27delinsAAT)
n.206-29_206-27delinsAAT
c.490-29_490-27delinsAAT (n.490-29_490-27delinsAAT)
n.291_293delinsAAT
c.538-29_538-27delinsAAT (n.538-29_538-27delinsAAT)
n.1175-29_1175-27delinsAAT
c.430-29_430-27delinsAAT (n.430-29_430-27delinsAAT)
c.511-29_511-27delinsAAT (n.511-29_511-27delinsAAT)
n.706+799_706+801delinsATT
n.617+3112_617+3114delinsATT
n.138+3112_138+3114delinsATT
21g.37486439A=CA2388493975DYRK1Ac.517-28A= (n.517-28A=)
c.403-28A= (n.403-28A=)
n.206-28A=
c.490-28A= (n.490-28A=)
n.292A=
c.538-28A= (n.538-28A=)
n.1175-28A=
c.430-28A= (n.430-28A=)
c.511-28A= (n.511-28A=)
n.706+800T=
n.617+3113T=
n.138+3113T=
21g.37486439A>GCA2388493976DYRK1Ac.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.403-28A>G (n.403-28A>G)
n.206-28A>G
c.490-28A>G (n.490-28A>G)
n.292A>G
c.538-28A>G (n.538-28A>G)
n.1175-28A>G
c.430-28A>G (n.430-28A>G)
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
n.706+800T>C
n.617+3113T>C
n.138+3113T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486440_37486441delCA10023802DYRK1Ac.517-27_517-26del (n.517-27_517-26del)
c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del)
n.206-27_206-26del
c.490-27_490-26del (n.490-27_490-26del)
n.293_294del
c.538-27_538-26del (n.538-27_538-26del)
n.1175-27_1175-26del
c.430-27_430-26del (n.430-27_430-26del)
c.511-27_511-26del (n.511-27_511-26del)
n.706+799_706+800del
n.617+3112_617+3113del
n.138+3112_138+3113del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486440T>CCA10023803DYRK1Ac.517-27T>C (n.517-27T>C)
c.403-27T>C (n.403-27T>C)
n.206-27T>C
c.490-27T>C (n.490-27T>C)
n.293T>C
c.538-27T>C (n.538-27T>C)
n.1175-27T>C
c.430-27T>C (n.430-27T>C)
c.511-27T>C (n.511-27T>C)
n.706+799A>G
n.617+3112A>G
n.138+3112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486440T=CA2388493977DYRK1Ac.517-27T= (n.517-27T=)
c.403-27T= (n.403-27T=)
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n.706+797_706+798del
n.617+3110_617+3111del
n.138+3110_138+3111del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.706+797C>T
n.617+3110C>T
n.138+3110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486442G>CCA2577601649DYRK1Ac.517-25G>C (n.517-25G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
n.206-25G>C
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n.295G>C
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n.1175-25G>C
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n.706+797C>G
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n.138+3110C>G
21g.37486442G=CA2388493979DYRK1Ac.517-25G= (n.517-25G=)
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n.138+3110C=
21g.37486443A>GCA2654480640DYRK1Ac.517-24A>G (n.517-24A>G)
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n.1175-24A>G
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n.706+796T>C
n.617+3109T>C
n.138+3109T>C
 gnomAD v4
21g.37486444G>CCA637805357DYRK1Ac.517-23G>C (n.517-23G>C)
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n.297G>C
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n.1175-23G>C
c.430-23G>C (n.430-23G>C)
c.511-23G>C (n.511-23G>C)
n.706+795C>G
n.617+3108C>G
n.138+3108C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486444G=CA2388493980DYRK1Ac.517-23G= (n.517-23G=)
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n.297G=
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n.1175-23G=
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n.706+795C=
n.617+3108C=
n.138+3108C=
21g.37486444G>TCA2654480641DYRK1Ac.517-23G>T (n.517-23G>T)
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n.206-23G>T
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n.297G>T
c.538-23G>T (n.538-23G>T)
n.1175-23G>T
c.430-23G>T (n.430-23G>T)
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n.706+795C>A
n.617+3108C>A
n.138+3108C>A
 gnomAD v4
21g.37486445A=CA2388493981DYRK1Ac.517-22A= (n.517-22A=)
c.403-22A= (n.403-22A=)
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n.298A=
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n.706+794T=
n.617+3107T=
n.138+3107T=
21g.37486445A>CCA10023806DYRK1Ac.517-22A>C (n.517-22A>C)
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n.206-22A>C
c.490-22A>C (n.490-22A>C)
n.298A>C
c.538-22A>C (n.538-22A>C)
n.1175-22A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
c.511-22A>C (n.511-22A>C)
n.706+794T>G
n.617+3107T>G
n.138+3107T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486445A>GCA2654480642DYRK1Ac.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.403-22A>G (n.403-22A>G)
n.206-22A>G
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
n.298A>G
c.538-22A>G (n.538-22A>G)
n.1175-22A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
c.511-22A>G (n.511-22A>G)
n.706+794T>C
n.617+3107T>C
n.138+3107T>C
 gnomAD v4
21g.37486446A=CA2388493982DYRK1Ac.517-21A= (n.517-21A=)
c.403-21A= (n.403-21A=)
n.206-21A=
c.490-21A= (n.490-21A=)
n.299A=
c.538-21A= (n.538-21A=)
n.1175-21A=
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c.511-21A= (n.511-21A=)
n.706+793T=
n.617+3106T=
n.138+3106T=
21g.37486446A>GCA749142319DYRK1Ac.517-21A>G (n.517-21A>G)
c.403-21A>G (n.403-21A>G)
n.206-21A>G
c.490-21A>G (n.490-21A>G)
n.299A>G
c.538-21A>G (n.538-21A>G)
n.1175-21A>G
c.430-21A>G (n.430-21A>G)
c.511-21A>G (n.511-21A>G)
n.706+793T>C
n.617+3106T>C
n.138+3106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486449_37486451delCA2654480643DYRK1Ac.517-18_517-16del (n.517-18_517-16del)
c.403-18_403-16del (n.403-18_403-16del)
n.206-18_206-16del
c.490-18_490-16del (n.490-18_490-16del)
n.302_304del
c.538-18_538-16del (n.538-18_538-16del)
n.1175-18_1175-16del
c.430-18_430-16del (n.430-18_430-16del)
c.511-18_511-16del (n.511-18_511-16del)
n.706+791_706+793del
n.617+3104_617+3106del
n.138+3104_138+3106del
 gnomAD v4
21g.37486447T>CCA2654480644DYRK1Ac.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.403-20T>C (n.403-20T>C)
n.206-20T>C
c.490-20T>C (n.490-20T>C)
n.300T>C
c.538-20T>C (n.538-20T>C)
n.1175-20T>C
c.430-20T>C (n.430-20T>C)
c.511-20T>C (n.511-20T>C)
n.706+792A>G
n.617+3105A>G
n.138+3105A>G
 gnomAD v4
21g.37486448dupCA10023807DYRK1Ac.517-19dup (n.517-19dup)
c.403-19dup (n.403-19dup)
n.206-19dup
c.490-19dup (n.490-19dup)
n.301dup
c.538-19dup (n.538-19dup)
n.1175-19dup
c.430-19dup (n.430-19dup)
c.511-19dup (n.511-19dup)
n.706+792dup
n.617+3105dup
n.138+3105dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486448T>CCA2654480645DYRK1Ac.517-19T>C (n.517-19T>C)
c.403-19T>C (n.403-19T>C)
n.206-19T>C
c.490-19T>C (n.490-19T>C)
n.301T>C
c.538-19T>C (n.538-19T>C)
n.1175-19T>C
c.430-19T>C (n.430-19T>C)
c.511-19T>C (n.511-19T>C)
n.706+791A>G
n.617+3104A>G
n.138+3104A>G
 gnomAD v4
21g.37486449A=CA2388493983DYRK1Ac.517-18A= (n.517-18A=)
c.403-18A= (n.403-18A=)
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n.302A=
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n.706+790T=
n.617+3103T=
n.138+3103T=
21g.37486449A>TCA2388493984DYRK1Ac.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.403-18A>T (n.403-18A>T)
n.206-18A>T
c.490-18A>T (n.490-18A>T)
n.302A>T
c.538-18A>T (n.538-18A>T)
n.1175-18A>T
c.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.511-18A>T (n.511-18A>T)
n.706+790T>A
n.617+3103T>A
n.138+3103T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486451_37486454delCA2580098684DYRK1Ac.517-16_517-13del (n.517-16_517-13del)
c.403-16_403-13del (n.403-16_403-13del)
n.206-16_206-13del
c.490-16_490-13del (n.490-16_490-13del)
n.304_307del
c.538-16_538-13del (n.538-16_538-13del)
n.1175-16_1175-13del
c.430-16_430-13del (n.430-16_430-13del)
c.511-16_511-13del (n.511-16_511-13del)
n.706+787_706+790del
n.617+3100_617+3103del
n.138+3100_138+3103del
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486450T>CCA1022230259DYRK1Ac.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.403-17T>C (n.403-17T>C)
n.206-17T>C
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.303T>C
c.538-17T>C (n.538-17T>C)
n.1175-17T>C
c.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.511-17T>C (n.511-17T>C)
n.706+789A>G
n.617+3102A>G
n.138+3102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486450T=CA2388493985DYRK1Ac.517-17T= (n.517-17T=)
c.403-17T= (n.403-17T=)
n.206-17T=
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n.303T=
c.538-17T= (n.538-17T=)
n.1175-17T=
c.430-17T= (n.430-17T=)
c.511-17T= (n.511-17T=)
n.706+789A=
n.617+3102A=
n.138+3102A=
21g.37486452_37486463dupCA2654480646DYRK1Ac.517-15_517-4dup (n.517-15_517-4dup)
c.403-15_403-4dup (n.403-15_403-4dup)
n.206-15_206-4dup
c.490-15_490-4dup (n.490-15_490-4dup)
n.305_316dup
c.538-15_538-4dup (n.538-15_538-4dup)
n.1175-15_1175-4dup
c.430-15_430-4dup (n.430-15_430-4dup)
c.511-15_511-4dup (n.511-15_511-4dup)
n.706+778_706+789dup
n.617+3091_617+3102dup
n.138+3091_138+3102dup
 gnomAD v4
21g.37486451T>CCA2654480647DYRK1Ac.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.403-16T>C (n.403-16T>C)
n.206-16T>C
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.304T>C
c.538-16T>C (n.538-16T>C)
n.1175-16T>C
c.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.511-16T>C (n.511-16T>C)
n.706+788A>G
n.617+3101A>G
n.138+3101A>G
 gnomAD v4
21g.37486452C>ACA2654480648DYRK1Ac.517-15C>A (n.517-15C>A)
c.403-15C>A (n.403-15C>A)
n.206-15C>A
c.490-15C>A (n.490-15C>A)
n.305C>A
c.538-15C>A (n.538-15C>A)
n.1175-15C>A
c.430-15C>A (n.430-15C>A)
c.511-15C>A (n.511-15C>A)
n.706+787G>T
n.617+3100G>T
n.138+3100G>T
 gnomAD v4
21g.37486452C>GCA2654480649DYRK1Ac.517-15C>G (n.517-15C>G)
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.206-15C>G
c.490-15C>G (n.490-15C>G)
n.305C>G
c.538-15C>G (n.538-15C>G)
n.1175-15C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
c.511-15C>G (n.511-15C>G)
n.706+787G>C
n.617+3100G>C
n.138+3100G>C
 gnomAD v4
21g.37486452C>TCA2654480650DYRK1Ac.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
n.206-15C>T
c.490-15C>T (n.490-15C>T)
n.305C>T
c.538-15C>T (n.538-15C>T)
n.1175-15C>T
c.430-15C>T (n.430-15C>T)
c.511-15C>T (n.511-15C>T)
n.706+787G>A
n.617+3100G>A
n.138+3100G>A
 gnomAD v4
21g.37486453A=CA2388493987DYRK1Ac.517-14A= (n.517-14A=)
c.403-14A= (n.403-14A=)
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n.306A=
c.538-14A= (n.538-14A=)
n.1175-14A=
c.430-14A= (n.430-14A=)
c.511-14A= (n.511-14A=)
n.706+786T=
n.617+3099T=
n.138+3099T=
21g.37486453A>GCA2654480651DYRK1Ac.517-14A>G (n.517-14A>G)
c.403-14A>G (n.403-14A>G)
n.206-14A>G
c.490-14A>G (n.490-14A>G)
n.306A>G
c.538-14A>G (n.538-14A>G)
n.1175-14A>G
c.430-14A>G (n.430-14A>G)
c.511-14A>G (n.511-14A>G)
n.706+786T>C
n.617+3099T>C
n.138+3099T>C
 gnomAD v4
21g.37486453A>TCA10023808DYRK1Ac.517-14A>T (n.517-14A>T)
c.403-14A>T (n.403-14A>T)
n.206-14A>T
c.490-14A>T (n.490-14A>T)
n.306A>T
c.538-14A>T (n.538-14A>T)
n.1175-14A>T
c.430-14A>T (n.430-14A>T)
c.511-14A>T (n.511-14A>T)
n.706+786T>A
n.617+3099T>A
n.138+3099T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486453_37486458delinsATCTTCCA2388493986DYRK1Ac.517-14_517-9delinsATCTTC (n.517-14_517-9delinsATCTTC)
c.403-14_403-9delinsATCTTC (n.403-14_403-9delinsATCTTC)
n.206-14_206-9delinsATCTTC
c.490-14_490-9delinsATCTTC (n.490-14_490-9delinsATCTTC)
n.306_311delinsATCTTC
c.538-14_538-9delinsATCTTC (n.538-14_538-9delinsATCTTC)
n.1175-14_1175-9delinsATCTTC
c.430-14_430-9delinsATCTTC (n.430-14_430-9delinsATCTTC)
c.511-14_511-9delinsATCTTC (n.511-14_511-9delinsATCTTC)
n.706+781_706+786delinsGAAGAT
n.617+3094_617+3099delinsGAAGAT
n.138+3094_138+3099delinsGAAGAT
21g.37486454T>ACA2580098685DYRK1Ac.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.403-13T>A (n.403-13T>A)
n.206-13T>A
c.490-13T>A (n.490-13T>A)
n.307T>A
c.538-13T>A (n.538-13T>A)
n.1175-13T>A
c.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.511-13T>A (n.511-13T>A)
n.706+785A>T
n.617+3098A>T
n.138+3098A>T
 ClinVar
21g.37486454T>CCA2580098686DYRK1Ac.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.403-13T>C (n.403-13T>C)
n.206-13T>C
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
n.307T>C
c.538-13T>C (n.538-13T>C)
n.1175-13T>C
c.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.511-13T>C (n.511-13T>C)
n.706+785A>G
n.617+3098A>G
n.138+3098A>G
 ClinVar
21g.37486458_37486462delCA2388493988DYRK1Ac.517-9_517-5del (n.517-9_517-5del)
c.403-9_403-5del (n.403-9_403-5del)
n.206-9_206-5del
c.490-9_490-5del (n.490-9_490-5del)
n.311_315del
c.538-9_538-5del (n.538-9_538-5del)
n.1175-9_1175-5del
c.430-9_430-5del (n.430-9_430-5del)
c.511-9_511-5del (n.511-9_511-5del)
n.706+781_706+785del
n.617+3094_617+3098del
n.138+3094_138+3098del
 ClinVar dbSNP
21g.37486455C>ACA2654480652DYRK1Ac.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.403-12C>A (n.403-12C>A)
n.206-12C>A
c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.308C>A
c.538-12C>A (n.538-12C>A)
n.1175-12C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.511-12C>A (n.511-12C>A)
n.706+784G>T
n.617+3097G>T
n.138+3097G>T
 gnomAD v4
21g.37486455C=CA2388493989DYRK1Ac.517-12C= (n.517-12C=)
c.403-12C= (n.403-12C=)
n.206-12C=
c.490-12C= (n.490-12C=)
n.308C=
c.538-12C= (n.538-12C=)
n.1175-12C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
c.511-12C= (n.511-12C=)
n.706+784G=
n.617+3097G=
n.138+3097G=
21g.37486455C>TCA320481132DYRK1Ac.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.206-12C>T
c.490-12C>T (n.490-12C>T)
n.308C>T
c.538-12C>T (n.538-12C>T)
n.1175-12C>T
c.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.511-12C>T (n.511-12C>T)
n.706+784G>A
n.617+3097G>A
n.138+3097G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486456T>ACA10023809DYRK1Ac.517-11T>A (n.517-11T>A)
c.403-11T>A (n.403-11T>A)
n.206-11T>A
c.490-11T>A (n.490-11T>A)
n.309T>A
c.538-11T>A (n.538-11T>A)
n.1175-11T>A
c.430-11T>A (n.430-11T>A)
c.511-11T>A (n.511-11T>A)
n.706+783A>T
n.617+3096A>T
n.138+3096A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486456T=CA2388493990DYRK1Ac.517-11T= (n.517-11T=)
c.403-11T= (n.403-11T=)
n.206-11T=
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.309T=
c.538-11T= (n.538-11T=)
n.1175-11T=
c.430-11T= (n.430-11T=)
c.511-11T= (n.511-11T=)
n.706+783A=
n.617+3096A=
n.138+3096A=
21g.37486457T>CCA645608575DYRK1Ac.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.206-10T>C
c.490-10T>C (n.490-10T>C)
n.310T>C
c.538-10T>C (n.538-10T>C)
n.1175-10T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
c.511-10T>C (n.511-10T>C)
n.706+782A>G
n.617+3095A>G
n.138+3095A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37486457T=CA2388493991DYRK1Ac.517-10T= (n.517-10T=)
c.403-10T= (n.403-10T=)
n.206-10T=
c.490-10T= (n.490-10T=)
n.310T=
c.538-10T= (n.538-10T=)
n.1175-10T=
c.430-10T= (n.430-10T=)
c.511-10T= (n.511-10T=)
n.706+782A=
n.617+3095A=
n.138+3095A=
21g.37486458C>ACA2654480654DYRK1Ac.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.403-9C>A (n.403-9C>A)
n.206-9C>A
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.311C>A
c.538-9C>A (n.538-9C>A)
n.1175-9C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.511-9C>A (n.511-9C>A)
n.706+781G>T
n.617+3094G>T
n.138+3094G>T
 gnomAD v4
21g.37486458C=CA2388493992DYRK1Ac.517-9C= (n.517-9C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
n.206-9C=
c.490-9C= (n.490-9C=)
n.311C=
c.538-9C= (n.538-9C=)
n.1175-9C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
n.706+781G=
n.617+3094G=
n.138+3094G=
21g.37486458C>GCA2654480653DYRK1Ac.517-9C>G (n.517-9C>G)
c.403-9C>G (n.403-9C>G)
n.206-9C>G
c.490-9C>G (n.490-9C>G)
n.311C>G
c.538-9C>G (n.538-9C>G)
n.1175-9C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
c.511-9C>G (n.511-9C>G)
n.706+781G>C
n.617+3094G>C
n.138+3094G>C
 gnomAD v4
21g.37486458C>TCA2388493993DYRK1Ac.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
n.206-9C>T
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.311C>T
c.538-9C>T (n.538-9C>T)
n.1175-9C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.511-9C>T (n.511-9C>T)
n.706+781G>A
n.617+3094G>A
n.138+3094G>A
 dbSNP
21g.37486459T>CCA320481143DYRK1Ac.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.403-8T>C (n.403-8T>C)
n.206-8T>C
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.312T>C
c.538-8T>C (n.538-8T>C)
n.1175-8T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.511-8T>C (n.511-8T>C)
n.706+780A>G
n.617+3093A>G
n.138+3093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486459T=CA2388493994DYRK1Ac.517-8T= (n.517-8T=)
c.403-8T= (n.403-8T=)
n.206-8T=
c.490-8T= (n.490-8T=)
n.312T=
c.538-8T= (n.538-8T=)
n.1175-8T=
c.430-8T= (n.430-8T=)
c.511-8T= (n.511-8T=)
n.706+780A=
n.617+3093A=
n.138+3093A=
21g.37486460C=CA2388493995DYRK1Ac.517-7C= (n.517-7C=)
c.403-7C= (n.403-7C=)
n.206-7C=
c.490-7C= (n.490-7C=)
n.313C=
c.538-7C= (n.538-7C=)
n.1175-7C=
c.430-7C= (n.430-7C=)
c.511-7C= (n.511-7C=)
n.706+779G=
n.617+3092G=
n.138+3092G=
21g.37486460C>GCA637805358DYRK1Ac.517-7C>G (n.517-7C>G)
c.403-7C>G (n.403-7C>G)
n.206-7C>G
c.490-7C>G (n.490-7C>G)
n.313C>G
c.538-7C>G (n.538-7C>G)
n.1175-7C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
c.511-7C>G (n.511-7C>G)
n.706+779G>C
n.617+3092G>C
n.138+3092G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486460C>TCA2654480655DYRK1Ac.517-7C>T (n.517-7C>T)
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
n.206-7C>T
c.490-7C>T (n.490-7C>T)
n.313C>T
c.538-7C>T (n.538-7C>T)
n.1175-7C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
c.511-7C>T (n.511-7C>T)
n.706+779G>A
n.617+3092G>A
n.138+3092G>A
 gnomAD v4
21g.37486463T>ACA2654480656DYRK1Ac.517-4T>A (n.517-4T>A)
c.403-4T>A (n.403-4T>A)
n.206-4T>A
c.490-4T>A (n.490-4T>A)
n.316T>A
c.538-4T>A (n.538-4T>A)
n.1175-4T>A
c.430-4T>A (n.430-4T>A)
c.511-4T>A (n.511-4T>A)
n.706+776A>T
n.617+3089A>T
n.138+3089A>T
 gnomAD v4
21g.37486463T>CCA2388493997DYRK1Ac.517-4T>C (n.517-4T>C)
c.403-4T>C (n.403-4T>C)
n.206-4T>C
c.490-4T>C (n.490-4T>C)
n.316T>C
c.538-4T>C (n.538-4T>C)
n.1175-4T>C
c.430-4T>C (n.430-4T>C)
c.511-4T>C (n.511-4T>C)
n.706+776A>G
n.617+3089A>G
n.138+3089A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486463T=CA2388493996DYRK1Ac.517-4T= (n.517-4T=)
c.403-4T= (n.403-4T=)
n.206-4T=
c.490-4T= (n.490-4T=)
n.316T=
c.538-4T= (n.538-4T=)
n.1175-4T=
c.430-4T= (n.430-4T=)
c.511-4T= (n.511-4T=)
n.706+776A=
n.617+3089A=
n.138+3089A=
21g.37486464T>GCA2580098687DYRK1Ac.517-3T>G (n.517-3T>G)
c.403-3T>G (n.403-3T>G)
n.206-3T>G
c.490-3T>G (n.490-3T>G)
n.317T>G
c.538-3T>G (n.538-3T>G)
n.1175-3T>G
c.430-3T>G (n.430-3T>G)
c.511-3T>G (n.511-3T>G)
n.706+775A>C
n.617+3088A>C
n.138+3088A>C
 ClinVar
21g.37486465A>CCA409945504DYRK1Ac.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.206-2A>C
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
n.318A>C
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.1175-2A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
n.706+774T>G
n.617+3087T>G
n.138+3087T>G
21g.37486465A>GCA409945505DYRK1Ac.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.206-2A>G
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
n.318A>G
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.1175-2A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
n.706+774T>C
n.617+3087T>C
n.138+3087T>C
 gnomAD v4
21g.37486465A>TCA409945506DYRK1Ac.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.206-2A>T
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.318A>T
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.1175-2A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
n.706+774T>A
n.617+3087T>A
n.138+3087T>A
21g.37486466G>ACA16620997DYRK1Ac.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.206-1G>A
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
n.319G>A
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
n.1175-1G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
n.706+773C>T
n.617+3086C>T
n.138+3086C>T
 ClinVar dbSNP
21g.37486466G>CCA409945508DYRK1Ac.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.206-1G>C
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.319G>C
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
n.1175-1G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
n.706+773C>G
n.617+3086C>G
n.138+3086C>G
 ClinVar
21g.37486466G=CA2388493998DYRK1Ac.517-1G= (n.517-1G=)
c.403-1G= (n.403-1G=)
n.206-1G=
c.490-1G= (n.490-1G=)
n.319G=
c.538-1G= (n.538-1G=)
n.1175-1G=
c.430-1G= (n.430-1G=)
c.511-1G= (n.511-1G=)
n.706+773C=
n.617+3086C=
n.138+3086C=
21g.37486466G>TCA409945507DYRK1Ac.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.206-1G>T
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.319G>T
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
n.1175-1G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
n.706+773C>A
n.617+3086C>A
n.138+3086C>A
 gnomAD v4
21g.37486467G>ACA409945509DYRK1Ac.517G>A (p.Val173Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.206G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.320G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.1175G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.706+772C>T
n.617+3085C>T
n.138+3085C>T
21g.37486467G>CCA409945510DYRK1Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.206G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.320G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1175G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.706+772C>G
n.617+3085C>G
n.138+3085C>G
21g.37486467G>TCA409945511DYRK1Ac.517G>T (p.Val173Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.206G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.320G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.1175G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.706+772C>A
n.617+3085C>A
n.138+3085C>A
 gnomAD v4
21g.37486468T>ACA409945512DYRK1Ac.518T>A (p.Val173Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.207T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.321T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.1176T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.706+771A>T
n.617+3084A>T
n.138+3084A>T
21g.37486468T>CCA409945513DYRK1Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.207T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.321T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1176T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.706+771A>G
n.617+3084A>G
n.138+3084A>G
 gnomAD v4
21g.37486468T>GCA409945515DYRK1Ac.518T>G (p.Val173Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.207T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.321T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1176T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.706+771A>C
n.617+3084A>C
n.138+3084A>C
21g.37486469T>ACA512099634DYRK1Ac.519T>A (p.Val173=)
c.405T>A (p.Val135=)
n.208T>A
c.492T>A (p.Val164=)
n.322T>A
c.540T>A (p.Val180=)
n.1177T>A
c.432T>A (p.Val144=)
c.513T>A (p.Val171=)
n.706+770A>T
n.617+3083A>T
n.138+3083A>T
21g.37486469T>CCA10023810DYRK1Ac.519T>C (p.Val173=)
c.405T>C (p.Val135=)
n.208T>C
c.492T>C (p.Val164=)
n.322T>C
c.540T>C (p.Val180=)
n.1177T>C
c.432T>C (p.Val144=)
c.513T>C (p.Val171=)
n.706+770A>G
n.617+3083A>G
n.138+3083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486469T>GCA512099635DYRK1Ac.519T>G (p.Val173=)
c.405T>G (p.Val135=)
n.208T>G
c.492T>G (p.Val164=)
n.322T>G
c.540T>G (p.Val180=)
n.1177T>G
c.432T>G (p.Val144=)
c.513T>G (p.Val171=)
n.706+770A>C
n.617+3083A>C
n.138+3083A>C
21g.37486469T=CA2388493999DYRK1Ac.519T= (p.Val173=)
c.405T= (p.Val135=)
n.208T=
c.492T= (p.Val164=)
n.322T=
c.540T= (p.Val180=)
n.1177T=
c.432T= (p.Val144=)
c.513T= (p.Val171=)
n.706+770A=
n.617+3083A=
n.138+3083A=
21g.37486470G>ACA409945518DYRK1Ac.520G>A (p.Val174Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.209G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.323G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1178G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
n.706+769C>T
n.617+3082C>T
n.138+3082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486470G>CCA409945519DYRK1Ac.520G>C (p.Val174Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.209G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.323G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1178G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.706+769C>G
n.617+3082C>G
n.138+3082C>G
21g.37486470G=CA2388494000DYRK1Ac.520G= (p.Val174=)
c.406G= (p.Val136=)
n.209G=
c.493G= (p.Val165=)
n.323G=
c.541G= (p.Val181=)
n.1178G=
c.433G= (p.Val145=)
c.514G= (p.Val172=)
n.706+769C=
n.617+3082C=
n.138+3082C=
21g.37486470G>TCA409945521DYRK1Ac.520G>T (p.Val174Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.209G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.323G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1178G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.706+769C>A
n.617+3082C>A
n.138+3082C>A
 gnomAD v4
21g.37486471T>ACA409945523DYRK1Ac.521T>A (p.Val174Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.210T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.324T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1179T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.706+768A>T
n.617+3081A>T
n.138+3081A>T
21g.37486471T>CCA409945525DYRK1Ac.521T>C (p.Val174Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.210T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.324T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1179T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.706+768A>G
n.617+3081A>G
n.138+3081A>G
21g.37486471T>GCA409945526DYRK1Ac.521T>G (p.Val174Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.210T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.324T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1179T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.706+768A>C
n.617+3081A>C
n.138+3081A>C
21g.37486472A>CCA512099638DYRK1Ac.522A>C (p.Val174=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.211A>C
c.495A>C (p.Val165=)
n.325A>C
c.543A>C (p.Val181=)
n.1180A>C
c.435A>C (p.Val145=)
c.516A>C (p.Val172=)
n.706+767T>G
n.617+3080T>G
n.138+3080T>G
21g.37486472A>GCA512099636DYRK1Ac.522A>G (p.Val174=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.211A>G
c.495A>G (p.Val165=)
n.325A>G
c.543A>G (p.Val181=)
n.1180A>G
c.435A>G (p.Val145=)
c.516A>G (p.Val172=)
n.706+767T>C
n.617+3080T>C
n.138+3080T>C
 gnomAD v4
21g.37486472A>TCA512099637DYRK1Ac.522A>T (p.Val174=)
c.408A>T (p.Val136=)
n.211A>T
c.495A>T (p.Val165=)
n.325A>T
c.543A>T (p.Val181=)
n.1180A>T
c.435A>T (p.Val145=)
c.516A>T (p.Val172=)
n.706+767T>A
n.617+3080T>A
n.138+3080T>A
21g.37486474dupCA2573157425DYRK1Ac.524dup (p.Ala176GlyfsTer3)
c.410dup (p.Ala138GlyfsTer3)
n.213dup
c.497dup (p.Ala167GlyfsTer3)
n.327dup
c.545dup (p.Ala183GlyfsTer3)
n.1182dup
c.437dup (p.Ala147GlyfsTer3)
c.518dup (p.Ala174GlyfsTer3)
n.706+767dup
n.617+3080dup
n.138+3080dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486473A=CA2388494001DYRK1Ac.523A= (p.Lys175=)
c.409A= (p.Lys137=)
n.212A=
c.496A= (p.Lys166=)
n.326A=
c.544A= (p.Lys182=)
n.1181A=
c.436A= (p.Lys146=)
c.517A= (p.Lys173=)
n.706+766T=
n.617+3079T=
n.138+3079T=
21g.37486473A>CCA409945528DYRK1Ac.523A>C (p.Lys175Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.212A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.326A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.1181A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.706+766T>G
n.617+3079T>G
n.138+3079T>G
21g.37486473A>GCA409945531DYRK1Ac.523A>G (p.Lys175Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.212A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.326A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.1181A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.706+766T>C
n.617+3079T>C
n.138+3079T>C
21g.37486473A>TCA409945529DYRK1Ac.523A>T (p.Lys175Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.212A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.326A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.1181A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.706+766T>A
n.617+3079T>A
n.138+3079T>A
 dbSNP
21g.37486474A>CCA409945533DYRK1Ac.524A>C (p.Lys175Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.213A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.327A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.1182A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.706+765T>G
n.617+3078T>G
n.138+3078T>G
21g.37486474A>GCA409945536DYRK1Ac.524A>G (p.Lys175Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.213A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.327A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.1182A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.706+765T>C
n.617+3078T>C
n.138+3078T>C
 gnomAD v4
21g.37486474A>TCA409945534DYRK1Ac.524A>T (p.Lys175Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.213A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.327A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.1182A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.706+765T>A
n.617+3078T>A
n.138+3078T>A
 gnomAD v4
21g.37486475G>ACA512099639DYRK1Ac.525G>A (p.Lys175=)
c.411G>A (p.Lys137=)
n.214G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
n.328G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.1183G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.706+764C>T
n.617+3077C>T
n.138+3077C>T
 gnomAD v4
21g.37486475G>CCA409945538DYRK1Ac.525G>C (p.Lys175Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.214G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.328G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.1183G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.706+764C>G
n.617+3077C>G
n.138+3077C>G
21g.37486475G>TCA409945540DYRK1Ac.525G>T (p.Lys175Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.214G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.328G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.1183G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.706+764C>A
n.617+3077C>A
n.138+3077C>A
21g.37486476G>ACA409945542DYRK1Ac.526G>A (p.Ala176Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.215G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.329G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1184G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.706+763C>T
n.617+3076C>T
n.138+3076C>T
 gnomAD v4
21g.37486476G>CCA409945544DYRK1Ac.526G>C (p.Ala176Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.215G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.329G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1184G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.706+763C>G
n.617+3076C>G
n.138+3076C>G
 ClinVar
21g.37486476G=CA2388494002DYRK1Ac.526G= (p.Ala176=)
c.412G= (p.Ala138=)
n.215G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.329G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.1184G=
c.439G= (p.Ala147=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.706+763C=
n.617+3076C=
n.138+3076C=
21g.37486476G>TCA409945546DYRK1Ac.526G>T (p.Ala176Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.215G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.329G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1184G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.706+763C>A
n.617+3076C>A
n.138+3076C>A
 ClinVar dbSNP
21g.37486477C>ACA409945547DYRK1Ac.527C>A (p.Ala176Glu)
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n.706+762G>T
n.617+3075G>T
n.138+3075G>T
 gnomAD v4
21g.37486477C>GCA409945549DYRK1Ac.527C>G (p.Ala176Gly)
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n.706+762G>C
n.617+3075G>C
n.138+3075G>C
21g.37486477C>TCA409945551DYRK1Ac.527C>T (p.Ala176Val)
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n.617+3075G>A
n.138+3075G>A
 gnomAD v4
21g.37486478A=CA2388494003DYRK1Ac.528A= (p.Ala176=)
c.414A= (p.Ala138=)
n.217A=
c.501A= (p.Ala167=)
n.331A=
c.549A= (p.Ala183=)
n.1186A=
c.441A= (p.Ala147=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.706+761T=
n.617+3074T=
n.138+3074T=
21g.37486478A>CCA512099640DYRK1Ac.528A>C (p.Ala176=)
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c.501A>C (p.Ala167=)
n.331A>C
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1186A>C
c.441A>C (p.Ala147=)
c.522A>C (p.Ala174=)
n.706+761T>G
n.617+3074T>G
n.138+3074T>G
21g.37486478A>GCA512099641DYRK1Ac.528A>G (p.Ala176=)
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n.1186A>G
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c.522A>G (p.Ala174=)
n.706+761T>C
n.617+3074T>C
n.138+3074T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486478A>TCA512099642DYRK1Ac.528A>T (p.Ala176=)
c.414A>T (p.Ala138=)
n.217A>T
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n.331A>T
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n.1186A>T
c.441A>T (p.Ala147=)
c.522A>T (p.Ala174=)
n.706+761T>A
n.617+3074T>A
n.138+3074T>A
 COSMIC COSMIC
21g.37486479T>ACA409945552DYRK1Ac.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.218T>A
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n.332T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1187T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.706+760A>T
n.617+3073A>T
n.138+3073A>T
21g.37486479T>CCA409945554DYRK1Ac.529T>C (p.Tyr177His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.218T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.332T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1187T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.706+760A>G
n.617+3073A>G
n.138+3073A>G
 dbSNP
21g.37486479T>GCA409945556DYRK1Ac.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.218T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.332T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1187T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.706+760A>C
n.617+3073A>C
n.138+3073A>C
21g.37486479T=CA2388494004DYRK1Ac.529T= (p.Tyr177=)
c.415T= (p.Tyr139=)
n.218T=
c.502T= (p.Tyr168=)
n.332T=
c.550T= (p.Tyr184=)
n.1187T=
c.442T= (p.Tyr148=)
c.523T= (p.Tyr175=)
n.706+760A=
n.617+3073A=
n.138+3073A=
21g.37486480A>CCA409945561DYRK1Ac.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.219A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.333A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1188A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.706+759T>G
n.617+3072T>G
n.138+3072T>G
21g.37486480A>GCA409945558DYRK1Ac.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.219A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.333A>G
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n.1188A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.706+759T>C
n.617+3072T>C
n.138+3072T>C
 gnomAD v4
21g.37486480A>TCA409945560DYRK1Ac.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.219A>T
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n.333A>T
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n.1188A>T
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c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.706+759T>A
n.617+3072T>A
n.138+3072T>A
21g.37486481T>ACA409945563DYRK1Ac.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.220T>A
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.334T>A
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.1189T>A
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
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n.706+758A>T
n.617+3071A>T
n.138+3071A>T
21g.37486481T>CCA512099644DYRK1Ac.531T>C (p.Tyr177=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.220T>C
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.334T>C
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.1189T>C
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.525T>C (p.Tyr175=)
n.706+758A>G
n.617+3071A>G
n.138+3071A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486481T>GCA409945565DYRK1Ac.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
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n.706+758A>C
n.617+3071A>C
n.138+3071A>C
21g.37486481T=CA2388494005DYRK1Ac.531T= (p.Tyr177=)
c.417T= (p.Tyr139=)
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c.504T= (p.Tyr168=)
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c.552T= (p.Tyr184=)
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c.444T= (p.Tyr148=)
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n.617+3071A=
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21g.37486482G>ACA409945567DYRK1Ac.532G>A (p.Asp178Asn)
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n.221G>A
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n.335G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.706+757C>T
n.617+3070C>T
n.138+3070C>T
21g.37486482G>CCA409945569DYRK1Ac.532G>C (p.Asp178His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.221G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.335G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.706+757C>G
n.617+3070C>G
n.138+3070C>G
21g.37486482G>TCA409945570DYRK1Ac.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.221G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.335G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.706+757C>A
n.617+3070C>A
n.138+3070C>A
21g.37486483A=CA2388494006DYRK1Ac.533A= (p.Asp178=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.222A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.336A=
c.554A= (p.Asp185=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.706+756T=
n.617+3069T=
n.138+3069T=
21g.37486483A>CCA409945572DYRK1Ac.533A>C (p.Asp178Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.222A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.336A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.706+756T>G
n.617+3069T>G
n.138+3069T>G
21g.37486483A>GCA409945574DYRK1Ac.533A>G (p.Asp178Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.222A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.336A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.706+756T>C
n.617+3069T>C
n.138+3069T>C
 ClinVar dbSNP
21g.37486483A>TCA409945576DYRK1Ac.533A>T (p.Asp178Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.222A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.336A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.706+756T>A
n.617+3069T>A
n.138+3069T>A
21g.37486484T>ACA409945577DYRK1Ac.534T>A (p.Asp178Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.223T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.337T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.706+755A>T
n.617+3068A>T
n.138+3068A>T
21g.37486484T>CCA512099645DYRK1Ac.534T>C (p.Asp178=)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.223T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
n.337T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
c.447T>C (p.Asp149=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.706+755A>G
n.617+3068A>G
n.138+3068A>G
21g.37486484T>GCA409945578DYRK1Ac.534T>G (p.Asp178Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.223T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.337T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.706+755A>C
n.617+3068A>C
n.138+3068A>C
21g.37486484dupCA891843886DYRK1Ac.534dup (p.Arg179SerfsTer10)
c.534dup (p.Arg179SerfsTer?)
c.420dup (p.Arg141SerfsTer10)
n.223dup
c.507dup (p.Arg170SerfsTer10)
n.337dup
c.555dup (p.Arg186SerfsTer10)
c.447dup (p.Arg150SerfsTer10)
c.528dup (p.Arg177SerfsTer10)
n.706+755dup
n.617+3068dup
n.138+3068dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486484_37486490delinsTCGTGTGCA2388494007DYRK1Ac.534_540delinsTCGTGTG (p.Asp178=)
c.420_426delinsTCGTGTG (p.Asp140=)
n.223_229delinsTCGTGTG
c.507_513delinsTCGTGTG (p.Asp169=)
n.337_343delinsTCGTGTG
c.555_561delinsTCGTGTG (p.Asp185=)
c.447_453delinsTCGTGTG (p.Asp149=)
c.528_534delinsTCGTGTG (p.Asp176=)
n.706+749_706+755delinsCACACGA
n.617+3062_617+3068delinsCACACGA
n.138+3062_138+3068delinsCACACGA
21g.37486485C>ACA409945581DYRK1Ac.535C>A (p.Arg179Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.224C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.338C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.706+754G>T
n.617+3067G>T
n.138+3067G>T
 gnomAD v4
21g.37486485C=CA2388494008DYRK1Ac.535C= (p.Arg179=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.224C=
c.508C= (p.Arg170=)
n.338C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.529C= (p.Arg177=)
n.706+754G=
n.617+3067G=
n.138+3067G=
21g.37486485C>GCA409945583DYRK1Ac.535C>G (p.Arg179Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.224C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.338C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.706+754G>C
n.617+3067G>C
n.138+3067G>C
21g.37486485C>TCA320481156DYRK1Ac.535C>T (p.Arg179Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.224C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.338C>T
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.706+754G>A
n.617+3067G>A
n.138+3067G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486485_37486490delCA16620998DYRK1Ac.535_540del (p.Arg179_Val180del)
c.421_426del (p.Arg141_Val142del)
n.224_229del
c.508_513del (p.Arg170_Val171del)
n.338_343del
c.556_561del (p.Arg186_Val187del)
c.448_453del (p.Arg150_Val151del)
c.529_534del (p.Arg177_Val178del)
n.706+749_706+754del
n.617+3062_617+3067del
n.138+3062_138+3067del
 ClinVar dbSNP
21g.37486486G>ACA409945585DYRK1Ac.536G>A (p.Arg179His)
c.422G>A (p.Arg141His)
n.225G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
n.339G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.530G>A (p.Arg177His)
n.706+753C>T
n.617+3066C>T
n.138+3066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486486G>CCA409945587DYRK1Ac.536G>C (p.Arg179Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.225G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.339G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.706+753C>G
n.617+3066C>G
n.138+3066C>G
 gnomAD v4
21g.37486486G=CA2388494009DYRK1Ac.536G= (p.Arg179=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.225G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.339G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.530G= (p.Arg177=)
n.706+753C=
n.617+3066C=
n.138+3066C=
21g.37486486G>TCA409945588DYRK1Ac.536G>T (p.Arg179Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.225G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.339G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.706+753C>A
n.617+3066C>A
n.138+3066C>A
21g.37486487T>ACA512099646DYRK1Ac.537T>A (p.Arg179=)
c.423T>A (p.Arg141=)
n.226T>A
c.510T>A (p.Arg170=)
n.340T>A
c.558T>A (p.Arg186=)
c.450T>A (p.Arg150=)
c.531T>A (p.Arg177=)
n.706+752A>T
n.617+3065A>T
n.138+3065A>T
21g.37486487T>CCA512099647DYRK1Ac.537T>C (p.Arg179=)
c.423T>C (p.Arg141=)
n.226T>C
c.510T>C (p.Arg170=)
n.340T>C
c.558T>C (p.Arg186=)
c.450T>C (p.Arg150=)
c.531T>C (p.Arg177=)
n.706+752A>G
n.617+3065A>G
n.138+3065A>G
21g.37486487T>GCA512099648DYRK1Ac.537T>G (p.Arg179=)
c.423T>G (p.Arg141=)
n.226T>G
c.510T>G (p.Arg170=)
n.340T>G
c.558T>G (p.Arg186=)
c.450T>G (p.Arg150=)
c.531T>G (p.Arg177=)
n.706+752A>C
n.617+3065A>C
n.138+3065A>C
21g.37486488G>ACA409945591DYRK1Ac.538G>A (p.Val180Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.227G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.341G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
n.706+751C>T
n.617+3064C>T
n.138+3064C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.37486488G>CCA409945592DYRK1Ac.538G>C (p.Val180Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.227G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.341G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.706+751C>G
n.617+3064C>G
n.138+3064C>G
21g.37486488G>TCA409945594DYRK1Ac.538G>T (p.Val180Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.227G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.341G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.706+751C>A
n.617+3064C>A
n.138+3064C>A
21g.37486489T>ACA409945595DYRK1Ac.539T>A (p.Val180Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.228T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.342T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.706+750A>T
n.617+3063A>T
n.138+3063A>T
21g.37486489T>CCA409945597DYRK1Ac.539T>C (p.Val180Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.228T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.342T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.706+750A>G
n.617+3063A>G
n.138+3063A>G
21g.37486489T>GCA409945599DYRK1Ac.539T>G (p.Val180Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.228T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.342T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.706+750A>C
n.617+3063A>C
n.138+3063A>C
21g.37486490G>ACA512099649DYRK1Ac.540G>A (p.Val180=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.229G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.343G>A
c.561G>A (p.Val187=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.534G>A (p.Val178=)
n.706+749C>T
n.617+3062C>T
n.138+3062C>T
 gnomAD v4
21g.37486490G>CCA512099650DYRK1Ac.540G>C (p.Val180=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.229G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.343G>C
c.561G>C (p.Val187=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.534G>C (p.Val178=)
n.706+749C>G
n.617+3062C>G
n.138+3062C>G
21g.37486490G>TCA512099651DYRK1Ac.540G>T (p.Val180=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.229G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.343G>T
c.561G>T (p.Val187=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.534G>T (p.Val178=)
n.706+749C>A
n.617+3062C>A
n.138+3062C>A
21g.37486490_37486491delCA2549955310DYRK1Ac.540_541del (p.Glu181AlafsTer7)
c.540_541del (p.Val180=)
c.426_427del (p.Glu143AlafsTer7)
n.229_230del
c.513_514del (p.Glu172AlafsTer7)
n.343_344del
c.561_562del (p.Glu188AlafsTer7)
c.453_454del (p.Glu152AlafsTer7)
c.534_535del (p.Glu179AlafsTer7)
n.706+748_706+749del
n.617+3061_617+3062del
n.138+3061_138+3062del
21g.37486491G>ACA409945600DYRK1Ac.541G>A (p.Glu181Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.230G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.344G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.706+748C>T
n.617+3061C>T
n.138+3061C>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.37486491G>CCA409945601DYRK1Ac.541G>C (p.Glu181Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.230G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.344G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.706+748C>G
n.617+3061C>G
n.138+3061C>G
21g.37486491G=CA2388494010DYRK1Ac.541G= (p.Glu181=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.230G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.344G=
c.562G= (p.Glu188=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.706+748C=
n.617+3061C=
n.138+3061C=
21g.37486491G>TCA409945603DYRK1Ac.541G>T (p.Glu181Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.230G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.344G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.706+748C>A
n.617+3061C>A
n.138+3061C>A
 dbSNP
21g.37486492A=CA2388494011DYRK1Ac.542A= (p.Glu181=)
c.428A= (p.Glu143=)
n.231A=
c.515A= (p.Glu172=)
n.345A=
c.563A= (p.Glu188=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.706+747T=
n.617+3060T=
n.138+3060T=
21g.37486492A>CCA409945606DYRK1Ac.542A>C (p.Glu181Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.231A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.345A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.706+747T>G
n.617+3060T>G
n.138+3060T>G
21g.37486492A>GCA409945607DYRK1Ac.542A>G (p.Glu181Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.231A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.345A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.706+747T>C
n.617+3060T>C
n.138+3060T>C
21g.37486492A>TCA10023811DYRK1Ac.542A>T (p.Glu181Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.231A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.345A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.706+747T>A
n.617+3060T>A
n.138+3060T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.37486493G>ACA512099652DYRK1Ac.543G>A (p.Glu181=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.232G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.346G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.706+746C>T
n.617+3059C>T
n.138+3059C>T
 gnomAD v4
21g.37486493G>CCA409945609DYRK1Ac.543G>C (p.Glu181Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.232G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.346G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.706+746C>G
n.617+3059C>G
n.138+3059C>G
21g.37486493G=CA2388494012DYRK1Ac.543G= (p.Glu181=)
c.429G= (p.Glu143=)
n.232G=
c.516G= (p.Glu172=)
n.346G=
c.564G= (p.Glu188=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.706+746C=
n.617+3059C=
n.138+3059C=
21g.37486493G>TCA10023812DYRK1Ac.543G>T (p.Glu181Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.232G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.346G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.706+746C>A
n.617+3059C>A
n.138+3059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486494C>ACA409945612DYRK1Ac.544C>A (p.Gln182Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.233C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.347C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.706+745G>T
n.617+3058G>T
n.138+3058G>T
 gnomAD v4
21g.37486494C=CA2388494013DYRK1Ac.544C= (p.Gln182=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.233C=
c.517C= (p.Gln173=)
n.347C=
c.565C= (p.Gln189=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.706+745G=
n.617+3058G=
n.138+3058G=
21g.37486494C>GCA409945613DYRK1Ac.544C>G (p.Gln182Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.233C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.347C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.706+745G>C
n.617+3058G>C
n.138+3058G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486494C>TCA409945614DYRK1Ac.544C>T (p.Gln182Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.233C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.347C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.706+745G>A
n.617+3058G>A
n.138+3058G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486494_37486498delCA2567138279DYRK1Ac.544_548del (p.Gln182MetfsTer5)
c.430_434del (p.Gln144MetfsTer5)
n.233_237del
c.517_521del (p.Gln173MetfsTer5)
n.347_351del
c.565_569del (p.Gln189MetfsTer5)
c.457_461del (p.Gln153MetfsTer5)
c.538_542del (p.Gln180MetfsTer5)
n.706+741_706+745del
n.617+3054_617+3058del
n.138+3054_138+3058del
21g.37486495A>CCA409945618DYRK1Ac.545A>C (p.Gln182Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.234A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.348A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.706+744T>G
n.617+3057T>G
n.138+3057T>G
21g.37486495A>GCA409945615DYRK1Ac.545A>G (p.Gln182Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.234A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.348A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.706+744T>C
n.617+3057T>C
n.138+3057T>C
21g.37486495A>TCA409945616DYRK1Ac.545A>T (p.Gln182Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.234A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.348A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.706+744T>A
n.617+3057T>A
n.138+3057T>A
21g.37486496A>CCA409945620DYRK1Ac.546A>C (p.Gln182His)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.235A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
n.349A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
c.459A>C (p.Gln153His)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.706+743T>G
n.617+3056T>G
n.138+3056T>G
21g.37486496A>GCA512099653DYRK1Ac.546A>G (p.Gln182=)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.235A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
n.349A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
c.459A>G (p.Gln153=)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.706+743T>C
n.617+3056T>C
n.138+3056T>C
 gnomAD v4
21g.37486496A>TCA409945621DYRK1Ac.546A>T (p.Gln182His)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.235A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
n.349A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
c.459A>T (p.Gln153His)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.706+743T>A
n.617+3056T>A
n.138+3056T>A
21g.37486497G>ACA409945623DYRK1Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.236G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.350G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.706+742C>T
n.617+3055C>T
n.138+3055C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.706+742C>G
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n.138+3055C>G
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c.541G= (p.Glu181=)
n.706+742C=
n.617+3055C=
n.138+3055C=
21g.37486497G>TCA409945627DYRK1Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
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n.706+742C>A
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n.138+3055C>A
 dbSNP
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n.351A>C
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21g.37486498A>GCA409945629DYRK1Ac.548A>G (p.Glu183Gly)
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n.237A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.351A>G
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c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.706+741T>C
n.617+3054T>C
n.138+3054T>C
 gnomAD v4
21g.37486498A>TCA409945628DYRK1Ac.548A>T (p.Glu183Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.237A>T
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n.351A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
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c.542A>T (p.Glu181Val)
n.706+741T>A
n.617+3054T>A
n.138+3054T>A
21g.37486499A=CA2388494015DYRK1Ac.549A= (p.Glu183=)
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c.522A= (p.Glu174=)
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c.570A= (p.Glu190=)
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n.706+740T=
n.617+3053T=
n.138+3053T=
21g.37486499A>CCA409945633DYRK1Ac.549A>C (p.Glu183Asp)
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n.706+740T>G
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n.138+3053T>G
21g.37486499A>GCA10023813DYRK1Ac.549A>G (p.Glu183=)
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c.543A>G (p.Glu181=)
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n.138+3053T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486499A>TCA409945635DYRK1Ac.549A>T (p.Glu183Asp)
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n.706+740T>A
n.617+3053T>A
n.138+3053T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486500T>ACA409945637DYRK1Ac.550T>A (p.Trp184Arg)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.239T>A
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n.353T>A
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
n.706+739A>T
n.617+3052A>T
n.138+3052A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486500T>CCA409945640DYRK1Ac.550T>C (p.Trp184Arg)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.239T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.353T>C
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
n.706+739A>G
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n.138+3052A>G
21g.37486500T>GCA409945639DYRK1Ac.550T>G (p.Trp184Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.239T>G
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n.706+739A>C
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21g.37486500_37486501insCTCCA2571668253DYRK1Ac.550_551insCTC (p.Trp184delinsSerArg)
c.436_437insCTC (p.Trp146delinsSerArg)
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n.706+738_706+739insGAG
n.617+3051_617+3052insGAG
n.138+3051_138+3052insGAG
21g.37486501G>ACA409945642DYRK1Ac.551G>A (p.Trp184Ter)
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n.706+738C>T
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 dbSNP
21g.37486501G>CCA409945643DYRK1Ac.551G>C (p.Trp184Ser)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.240G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.354G>C
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
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n.706+738C>G
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n.138+3051C>G
21g.37486501G=CA2388494016DYRK1Ac.551G= (p.Trp184=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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21g.37486502G>TCA409945650DYRK1Ac.552G>T (p.Trp184Cys)
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n.138+3050C>A
 gnomAD v4
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n.706+737_706+738insAC
n.617+3050_617+3051insAC
n.138+3050_138+3051insAC
21g.37486503G>ACA10023814DYRK1Ac.553G>A (p.Val185Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.242G>A
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n.706+736C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.617+3049C=
n.138+3049C=
21g.37486503G>TCA409945653DYRK1Ac.553G>T (p.Val185Phe)
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n.138+3049C>A
21g.37486504T>ACA409945659DYRK1Ac.554T>A (p.Val185Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.243T>A
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21g.37486504T>CCA409945657DYRK1Ac.554T>C (p.Val185Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.243T>C
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n.357T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
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21g.37486505T>ACA512099654DYRK1Ac.555T>A (p.Val185=)
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21g.37486505T>CCA320481178DYRK1Ac.555T>C (p.Val185=)
c.441T>C (p.Val147=)
n.244T>C
c.528T>C (p.Val176=)
n.358T>C
c.576T>C (p.Val192=)
c.468T>C (p.Val156=)
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21g.37486506G>TCA409945666DYRK1Ac.556G>T (p.Ala186Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.245G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.359G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.706+733C>A
n.617+3046C>A
n.138+3046C>A
21g.37486507C>ACA409945668DYRK1Ac.557C>A (p.Ala186Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.246C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.360C>A
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c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.706+732G>T
n.617+3045G>T
n.138+3045G>T
 gnomAD v4
21g.37486507C=CA2388494019DYRK1Ac.557C= (p.Ala186=)
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c.578C= (p.Ala193=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.706+732G=
n.617+3045G=
n.138+3045G=
21g.37486507C>GCA409945670DYRK1Ac.557C>G (p.Ala186Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.246C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.360C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
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n.706+732G>C
n.617+3045G>C
n.138+3045G>C
21g.37486507C>TCA409945672DYRK1Ac.557C>T (p.Ala186Val)
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n.246C>T
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n.706+732G>A
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n.138+3045G>A
 gnomAD v4
21g.37486508delCA2654480657DYRK1Ac.558del (p.Ile187LeufsTer3)
c.444del (p.Ile149LeufsTer3)
n.247del
c.531del (p.Ile178LeufsTer3)
n.361del
c.579del (p.Ile194LeufsTer3)
c.471del (p.Ile158LeufsTer3)
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n.706+732del
n.617+3045del
n.138+3045del
 gnomAD v4
21g.37486508C>ACA512099657DYRK1Ac.558C>A (p.Ala186=)
c.444C>A (p.Ala148=)
n.247C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
n.361C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.706+731G>T
n.617+3044G>T
n.138+3044G>T
21g.37486508C=CA2388494020DYRK1Ac.558C= (p.Ala186=)
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c.531C= (p.Ala177=)
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c.579C= (p.Ala193=)
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n.706+731G=
n.617+3044G=
n.138+3044G=
21g.37486508C>GCA512099656DYRK1Ac.558C>G (p.Ala186=)
c.444C>G (p.Ala148=)
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c.531C>G (p.Ala177=)
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c.579C>G (p.Ala193=)
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c.552C>G (p.Ala184=)
n.706+731G>C
n.617+3044G>C
n.138+3044G>C
21g.37486508C>TCA320481182DYRK1Ac.558C>T (p.Ala186=)
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n.247C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
n.361C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.706+731G>A
n.617+3044G>A
n.138+3044G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486508_37486509insGTATCCA2507354833DYRK1Ac.558_559insGTATC (p.Ile187ValfsTer5)
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n.247_248insGTATC
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c.471_472insGTATC (p.Ile158ValfsTer5)
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n.706+731_706+732insATACG
n.617+3044_617+3045insATACG
n.138+3044_138+3045insATACG
21g.37486508_37486509dupCA658799433DYRK1Ac.558_559dup (p.Ile187ThrfsTer4)
c.444_445dup (p.Ile149ThrfsTer4)
n.247_248dup
c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer4)
n.361_362dup
c.579_580dup (p.Ile194ThrfsTer4)
c.471_472dup (p.Ile158ThrfsTer4)
c.552_553dup (p.Ile185ThrfsTer4)
n.706+730_706+731dup
n.617+3043_617+3044dup
n.138+3043_138+3044dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486509A>CCA409945674DYRK1Ac.559A>C (p.Ile187Leu)
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n.248A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.362A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.706+730T>G
n.617+3043T>G
n.138+3043T>G
21g.37486509A>GCA409945677DYRK1Ac.559A>G (p.Ile187Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.248A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.362A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.706+730T>C
n.617+3043T>C
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 gnomAD v4
21g.37486509A>TCA409945678DYRK1Ac.559A>T (p.Ile187Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.248A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.362A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
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n.706+730T>A
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n.138+3043T>A
21g.37486510T>ACA409945683DYRK1Ac.560T>A (p.Ile187Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.249T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.363T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.706+729A>T
n.617+3042A>T
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21g.37486510T>CCA409945684DYRK1Ac.560T>C (p.Ile187Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.249T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.363T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.706+729A>G
n.617+3042A>G
n.138+3042A>G
21g.37486510T>GCA409945681DYRK1Ac.560T>G (p.Ile187Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.249T>G
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.363T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.706+729A>C
n.617+3042A>C
n.138+3042A>C
21g.37486511T>ACA512099658DYRK1Ac.561T>A (p.Ile187=)
c.447T>A (p.Ile149=)
n.250T>A
c.534T>A (p.Ile178=)
n.364T>A
c.582T>A (p.Ile194=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.706+728A>T
n.617+3041A>T
n.138+3041A>T
21g.37486511T>CCA512099659DYRK1Ac.561T>C (p.Ile187=)
c.447T>C (p.Ile149=)
n.250T>C
c.534T>C (p.Ile178=)
n.364T>C
c.582T>C (p.Ile194=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.706+728A>G
n.617+3041A>G
n.138+3041A>G
21g.37486511T>GCA409945686DYRK1Ac.561T>G (p.Ile187Met)
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.250T>G
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.364T>G
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.706+728A>C
n.617+3041A>C
n.138+3041A>C
21g.37486511_37486514delinsTAAACA2388494021DYRK1Ac.561_564delinsTAAA (p.Ile187=)
c.447_450delinsTAAA (p.Ile149=)
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c.534_537delinsTAAA (p.Ile178=)
n.364_367delinsTAAA
c.582_585delinsTAAA (p.Ile194=)
c.474_477delinsTAAA (p.Ile158=)
c.555_558delinsTAAA (p.Ile185=)
n.706+725_706+728delinsTTTA
n.617+3038_617+3041delinsTTTA
n.138+3038_138+3041delinsTTTA
21g.37486512A=CA2388494022DYRK1Ac.562A= (p.Lys188=)
c.448A= (p.Lys150=)
n.251A=
c.535A= (p.Lys179=)
n.365A=
c.583A= (p.Lys195=)
c.475A= (p.Lys159=)
c.556A= (p.Lys186=)
n.706+727T=
n.617+3040T=
n.138+3040T=
21g.37486512A>CCA409945688DYRK1Ac.562A>C (p.Lys188Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.251A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.365A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.706+727T>G
n.617+3040T>G
n.138+3040T>G
21g.37486512A>GCA409945690DYRK1Ac.562A>G (p.Lys188Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.251A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.365A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.706+727T>C
n.617+3040T>C
n.138+3040T>C
21g.37486512A>TCA409945692DYRK1Ac.562A>T (p.Lys188Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.251A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.365A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.706+727T>A
n.617+3040T>A
n.138+3040T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486513_37486515delCA1139666869DYRK1Ac.563_565del (p.Lys188del)
c.449_451del (p.Lys150del)
n.252_254del
c.536_538del (p.Lys179del)
n.366_368del
c.584_586del (p.Lys195del)
c.476_478del (p.Lys159del)
c.557_559del (p.Lys186del)
n.706+725_706+727del
n.617+3038_617+3040del
n.138+3038_138+3040del
 ClinVar dbSNP
21g.37486513A=CA2388494023DYRK1Ac.563A= (p.Lys188=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.252A=
c.536A= (p.Lys179=)
n.366A=
c.584A= (p.Lys195=)
c.476A= (p.Lys159=)
c.557A= (p.Lys186=)
n.706+726T=
n.617+3039T=
n.138+3039T=
21g.37486513A>CCA409945694DYRK1Ac.563A>C (p.Lys188Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.252A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.366A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.706+726T>G
n.617+3039T>G
n.138+3039T>G
 COSMIC COSMIC
21g.37486513A>GCA409945695DYRK1Ac.563A>G (p.Lys188Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.252A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.366A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.706+726T>C
n.617+3039T>C
n.138+3039T>C
21g.37486513A>TCA278531DYRK1Ac.563A>T (p.Lys188Ile)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.252A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.366A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.706+726T>A
n.617+3039T>A
n.138+3039T>A
 ClinVar dbSNP
21g.37486514A>CCA409945699DYRK1Ac.564A>C (p.Lys188Asn)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.253A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.367A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.706+725T>G
n.617+3038T>G
n.138+3038T>G
21g.37486514A>GCA512099660DYRK1Ac.564A>G (p.Lys188=)
c.450A>G (p.Lys150=)
n.253A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
n.367A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
c.477A>G (p.Lys159=)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.706+725T>C
n.617+3038T>C
n.138+3038T>C
21g.37486514A>TCA409945700DYRK1Ac.564A>T (p.Lys188Asn)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.253A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.367A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.706+725T>A
n.617+3038T>A
n.138+3038T>A
 COSMIC COSMIC
21g.37486515A>CCA409945702DYRK1Ac.565A>C (p.Ile189Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.254A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.368A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.706+724T>G
n.617+3037T>G
n.138+3037T>G
21g.37486515A>GCA409945704DYRK1Ac.565A>G (p.Ile189Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.254A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.368A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.706+724T>C
n.617+3037T>C
n.138+3037T>C
 gnomAD v4
21g.37486515A>TCA409945706DYRK1Ac.565A>T (p.Ile189Leu)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
n.254A>T
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.368A>T
c.586A>T (p.Ile196Leu)
c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
n.706+724T>A
n.617+3037T>A
n.138+3037T>A
21g.37486516delCA2555645327DYRK1Ac.566del (p.Ile189LysfsTer2)
c.452del (p.Ile151LysfsTer2)
n.255del
c.539del (p.Ile180LysfsTer2)
n.369del
c.587del (p.Ile196LysfsTer2)
c.479del (p.Ile160LysfsTer2)
c.560del (p.Ile187LysfsTer2)
n.706+723del
n.617+3036del
n.138+3036del
21g.37486516T>ACA409945711DYRK1Ac.566T>A (p.Ile189Lys)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
n.255T>A
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.369T>A
c.587T>A (p.Ile196Lys)
c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.560T>A (p.Ile187Lys)
n.706+723A>T
n.617+3036A>T
n.138+3036A>T
21g.37486516T>CCA409945708DYRK1Ac.566T>C (p.Ile189Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.255T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.369T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.706+723A>G
n.617+3036A>G
n.138+3036A>G
21g.37486516T>GCA409945710DYRK1Ac.566T>G (p.Ile189Arg)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
n.255T>G
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.369T>G
c.587T>G (p.Ile196Arg)
c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.560T>G (p.Ile187Arg)
n.706+723A>C
n.617+3036A>C
n.138+3036A>C
21g.37486516_37486520delinsTAATACA2388494024DYRK1Ac.566_570delinsTAATA (p.Ile189=)
c.452_456delinsTAATA (p.Ile151=)
n.255_259delinsTAATA
c.539_543delinsTAATA (p.Ile180=)
n.369_373delinsTAATA
c.587_591delinsTAATA (p.Ile196=)
c.479_483delinsTAATA (p.Ile160=)
c.560_564delinsTAATA (p.Ile187=)
n.706+719_706+723delinsTATTA
n.617+3032_617+3036delinsTATTA
n.138+3032_138+3036delinsTATTA
21g.37486517A=CA2388494025DYRK1Ac.567A= (p.Ile189=)
c.453A= (p.Ile151=)
n.256A=
c.540A= (p.Ile180=)
n.370A=
c.588A= (p.Ile196=)
c.480A= (p.Ile160=)
c.561A= (p.Ile187=)
n.706+722T=
n.617+3035T=
n.138+3035T=
21g.37486517A>CCA320481188DYRK1Ac.567A>C (p.Ile189=)
c.453A>C (p.Ile151=)
n.256A>C
c.540A>C (p.Ile180=)
n.370A>C
c.588A>C (p.Ile196=)
c.480A>C (p.Ile160=)
c.561A>C (p.Ile187=)
n.706+722T>G
n.617+3035T>G
n.138+3035T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486517A>GCA409945714DYRK1Ac.567A>G (p.Ile189Met)
c.453A>G (p.Ile151Met)
n.256A>G
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.370A>G
c.588A>G (p.Ile196Met)
c.480A>G (p.Ile160Met)
c.561A>G (p.Ile187Met)
n.706+722T>C
n.617+3035T>C
n.138+3035T>C
21g.37486517A>TCA512099661DYRK1Ac.567A>T (p.Ile189=)
c.453A>T (p.Ile151=)
n.256A>T
c.540A>T (p.Ile180=)
n.370A>T
c.588A>T (p.Ile196=)
c.480A>T (p.Ile160=)
c.561A>T (p.Ile187=)
n.706+722T>A
n.617+3035T>A
n.138+3035T>A
 gnomAD v4
21g.37486519_37486522delCA658799434DYRK1Ac.569_572del (p.Ile190ArgfsTer7)
c.455_458del (p.Ile152ArgfsTer7)
n.258_261del
c.542_545del (p.Ile181ArgfsTer7)
n.372_375del
c.590_593del (p.Ile197ArgfsTer7)
c.482_485del (p.Ile161ArgfsTer7)
c.563_566del (p.Ile188ArgfsTer7)
n.706+719_706+722del
n.617+3032_617+3035del
n.138+3032_138+3035del
 ClinVar dbSNP
21g.37486518A=CA2388494026DYRK1Ac.568A= (p.Ile190=)
c.454A= (p.Ile152=)
n.257A=
c.541A= (p.Ile181=)
n.371A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.562A= (p.Ile188=)
n.706+721T=
n.617+3034T=
n.138+3034T=
21g.37486518A>CCA409945716DYRK1Ac.568A>C (p.Ile190Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.257A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.371A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.706+721T>G
n.617+3034T>G
n.138+3034T>G
21g.37486518A>GCA409945718DYRK1Ac.568A>G (p.Ile190Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.257A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.371A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.706+721T>C
n.617+3034T>C
n.138+3034T>C
 dbSNP
21g.37486518A>TCA409945720DYRK1Ac.568A>T (p.Ile190Leu)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
n.257A>T
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.371A>T
c.589A>T (p.Ile197Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.562A>T (p.Ile188Leu)
n.706+721T>A
n.617+3034T>A
n.138+3034T>A
21g.37486519_37486520delCA2518567317DYRK1Ac.569_570del (p.Ile190LysfsTer18)
c.455_456del (p.Ile152LysfsTer18)
n.258_259del
c.542_543del (p.Ile181LysfsTer18)
n.372_373del
c.590_591del (p.Ile197LysfsTer18)
c.482_483del (p.Ile161LysfsTer18)
c.563_564del (p.Ile188LysfsTer18)
n.706+720_706+721del
n.617+3033_617+3034del
n.138+3033_138+3034del
21g.37486519T>ACA409945722DYRK1Ac.569T>A (p.Ile190Lys)
c.455T>A (p.Ile152Lys)
n.258T>A
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.372T>A
c.590T>A (p.Ile197Lys)
c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.563T>A (p.Ile188Lys)
n.706+720A>T
n.617+3033A>T
n.138+3033A>T
21g.37486519T>CCA409945724DYRK1Ac.569T>C (p.Ile190Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.258T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.372T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.706+720A>G
n.617+3033A>G
n.138+3033A>G
21g.37486519T>GCA409945726DYRK1Ac.569T>G (p.Ile190Arg)
c.455T>G (p.Ile152Arg)
n.258T>G
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.372T>G
c.590T>G (p.Ile197Arg)
c.482T>G (p.Ile161Arg)
c.563T>G (p.Ile188Arg)
n.706+720A>C
n.617+3033A>C
n.138+3033A>C
21g.37486519_37486523delinsTAAAGCA2388494027DYRK1Ac.569_573delinsTAAAG (p.Ile190=)
c.455_459delinsTAAAG (p.Ile152=)
n.258_262delinsTAAAG
c.542_546delinsTAAAG (p.Ile181=)
n.372_376delinsTAAAG
c.590_594delinsTAAAG (p.Ile197=)
c.482_486delinsTAAAG (p.Ile161=)
c.563_567delinsTAAAG (p.Ile188=)
n.706+716_706+720delinsCTTTA
n.617+3029_617+3033delinsCTTTA
n.138+3029_138+3033delinsCTTTA
21g.37486520A=CA2388494028DYRK1Ac.570A= (p.Ile190=)
c.456A= (p.Ile152=)
n.259A=
c.543A= (p.Ile181=)
n.373A=
c.591A= (p.Ile197=)
c.483A= (p.Ile161=)
c.564A= (p.Ile188=)
n.706+719T=
n.617+3032T=
n.138+3032T=
21g.37486520A>CCA320481199DYRK1Ac.570A>C (p.Ile190=)
c.456A>C (p.Ile152=)
n.259A>C
c.543A>C (p.Ile181=)
n.373A>C
c.591A>C (p.Ile197=)
c.483A>C (p.Ile161=)
c.564A>C (p.Ile188=)
n.706+719T>G
n.617+3032T>G
n.138+3032T>G
 dbSNP
21g.37486520A>GCA409945728DYRK1Ac.570A>G (p.Ile190Met)
c.456A>G (p.Ile152Met)
n.259A>G
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.373A>G
c.591A>G (p.Ile197Met)
c.483A>G (p.Ile161Met)
c.564A>G (p.Ile188Met)
n.706+719T>C
n.617+3032T>C
n.138+3032T>C
 gnomAD v4
21g.37486520A>TCA512099663DYRK1Ac.570A>T (p.Ile190=)
c.456A>T (p.Ile152=)
n.259A>T
c.543A>T (p.Ile181=)
n.373A>T
c.591A>T (p.Ile197=)
c.483A>T (p.Ile161=)
c.564A>T (p.Ile188=)
n.706+719T>A
n.617+3032T>A
n.138+3032T>A
21g.37486522_37486525delCA16620999DYRK1Ac.572_575del (p.Lys191ThrfsTer6)
c.458_461del (p.Lys153ThrfsTer6)
n.261_264del
c.545_548del (p.Lys182ThrfsTer6)
n.375_378del
c.593_596del (p.Lys198ThrfsTer6)
c.485_488del (p.Lys162ThrfsTer6)
c.566_569del (p.Lys189ThrfsTer6)
n.706+716_706+719del
n.617+3029_617+3032del
n.138+3029_138+3032del
 ClinVar dbSNP
21g.37486521A=CA2388494029DYRK1Ac.571A= (p.Lys191=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.260A=
c.544A= (p.Lys182=)
n.374A=
c.592A= (p.Lys198=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.565A= (p.Lys189=)
n.706+718T=
n.617+3031T=
n.138+3031T=
21g.37486521A>CCA409945731DYRK1Ac.571A>C (p.Lys191Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.260A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.374A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.706+718T>G
n.617+3031T>G
n.138+3031T>G
21g.37486521A>GCA409945733DYRK1Ac.571A>G (p.Lys191Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.260A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.374A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.706+718T>C
n.617+3031T>C
n.138+3031T>C
21g.37486521A>TCA409945735DYRK1Ac.571A>T (p.Lys191Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.260A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.374A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.706+718T>A
n.617+3031T>A
n.138+3031T>A
 dbSNP
21g.37486522A>CCA409945739DYRK1Ac.572A>C (p.Lys191Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.261A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.375A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.706+717T>G
n.617+3030T>G
n.138+3030T>G
21g.37486522A>GCA409945741DYRK1Ac.572A>G (p.Lys191Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.261A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.375A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.706+717T>C
n.617+3030T>C
n.138+3030T>C
21g.37486522A>TCA409945737DYRK1Ac.572A>T (p.Lys191Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.261A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.375A>T
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.706+717T>A
n.617+3030T>A
n.138+3030T>A
21g.37486523G>ACA512099665DYRK1Ac.573G>A (p.Lys191=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.262G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.376G>A
c.594G>A (p.Lys198=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.706+716C>T
n.617+3029C>T
n.138+3029C>T
 dbSNP
21g.37486523G>CCA409945743DYRK1Ac.573G>C (p.Lys191Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.262G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.376G>C
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.706+716C>G
n.617+3029C>G
n.138+3029C>G
21g.37486523G>TCA409945745DYRK1Ac.573G>T (p.Lys191Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.262G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.376G>T
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.706+716C>A
n.617+3029C>A
n.138+3029C>A
21g.37486524A>CCA409945747DYRK1Ac.574A>C (p.Asn192His)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.263A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
n.377A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.706+715T>G
n.617+3028T>G
n.138+3028T>G
21g.37486524A>GCA409945749DYRK1Ac.574A>G (p.Asn192Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.263A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.377A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.706+715T>C
n.617+3028T>C
n.138+3028T>C
21g.37486524A>TCA409945751DYRK1Ac.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.263A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.377A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.706+715T>A
n.617+3028T>A
n.138+3028T>A
21g.37486525A>CCA409945757DYRK1Ac.575A>C (p.Asn192Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.264A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.378A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.706+714T>G
n.617+3027T>G
n.138+3027T>G
21g.37486525A>GCA409945755DYRK1Ac.575A>G (p.Asn192Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.264A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.378A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.706+714T>C
n.617+3027T>C
n.138+3027T>C
 gnomAD v4
21g.37486525A>TCA409945753DYRK1Ac.575A>T (p.Asn192Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.264A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.378A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.706+714T>A
n.617+3027T>A
n.138+3027T>A
21g.37486526C>ACA409945759DYRK1Ac.576C>A (p.Asn192Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.265C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.379C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
n.706+713G>T
n.617+3026G>T
n.138+3026G>T
21g.37486526C>GCA409945761DYRK1Ac.576C>G (p.Asn192Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.265C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
n.379C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
n.706+713G>C
n.617+3026G>C
n.138+3026G>C
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Number of alleles fetched