Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37486338_37486341delCA320481018DYRK1Ac.517-129_517-126del (n.517-129_517-126del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.490-114A>C (n.490-114A>C)
n.206A>C
c.538-114A>C (n.538-114A>C)
n.1175-114A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.206-112_206-111delinsTA
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n.208_209delinsTA
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c.430-112_430-111delinsTA (n.430-112_430-111delinsTA)
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n.617+3196_617+3197delinsTA
n.138+3196_138+3197delinsTA
21g.37486356delCA320481037DYRK1Ac.517-111del (n.517-111del)
c.403-111del (n.403-111del)
n.206-111del
c.490-111del (n.490-111del)
n.209del
c.538-111del (n.538-111del)
n.1175-111del
c.430-111del (n.430-111del)
c.511-111del (n.511-111del)
n.706+883del
n.617+3196del
n.138+3196del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.706+883T=
n.617+3196T=
n.138+3196T=
21g.37486356A>TCA749142225DYRK1Ac.517-111A>T (n.517-111A>T)
c.403-111A>T (n.403-111A>T)
n.206-111A>T
c.490-111A>T (n.490-111A>T)
n.209A>T
c.538-111A>T (n.538-111A>T)
n.1175-111A>T
c.430-111A>T (n.430-111A>T)
c.511-111A>T (n.511-111A>T)
n.706+883T>A
n.617+3196T>A
n.138+3196T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486357delCA2654480592DYRK1Ac.517-110del (n.517-110del)
c.403-110del (n.403-110del)
n.206-110del
c.490-110del (n.490-110del)
n.210del
c.538-110del (n.538-110del)
n.1175-110del
c.430-110del (n.430-110del)
c.511-110del (n.511-110del)
n.706+882del
n.617+3195del
n.138+3195del
 gnomAD v4
21g.37486357T>CCA2654480591DYRK1Ac.517-110T>C (n.517-110T>C)
c.403-110T>C (n.403-110T>C)
n.206-110T>C
c.490-110T>C (n.490-110T>C)
n.210T>C
c.538-110T>C (n.538-110T>C)
n.1175-110T>C
c.430-110T>C (n.430-110T>C)
c.511-110T>C (n.511-110T>C)
n.706+882A>G
n.617+3195A>G
n.138+3195A>G
 gnomAD v4
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c.403-106_403-105del (n.403-106_403-105del)
n.206-106_206-105del
c.490-106_490-105del (n.490-106_490-105del)
n.214_215del
c.538-106_538-105del (n.538-106_538-105del)
n.1175-106_1175-105del
c.430-106_430-105del (n.430-106_430-105del)
c.511-106_511-105del (n.511-106_511-105del)
n.706+880_706+881del
n.617+3193_617+3194del
n.138+3193_138+3194del
 gnomAD v4
21g.37486359A>GCA2654480594DYRK1Ac.517-108A>G (n.517-108A>G)
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n.706+880T>C
n.617+3193T>C
n.138+3193T>C
 gnomAD v4
21g.37486362A>GCA2654480595DYRK1Ac.517-105A>G (n.517-105A>G)
c.403-105A>G (n.403-105A>G)
n.206-105A>G
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n.706+877T>C
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 gnomAD v4
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21g.37486363_37486365delinsCATCA2388493946DYRK1Ac.517-104_517-102delinsCAT (n.517-104_517-102delinsCAT)
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n.206-103A>C
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n.1175-103A>C
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 dbSNP
21g.37486367_37486368delCA320481042DYRK1Ac.517-100_517-99del (n.517-100_517-99del)
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n.220_221del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175-97T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486370T>GCA2654480598DYRK1Ac.517-97T>G (n.517-97T>G)
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 gnomAD v4
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n.617+3181A>C
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 gnomAD v4
21g.37486373A>GCA2654480600DYRK1Ac.517-94A>G (n.517-94A>G)
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n.1175-94A>G
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 gnomAD v4
21g.37486374G>ACA2817852568DYRK1Ac.517-93G>A (n.517-93G>A)
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n.1175-93G>A
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21g.37486374G>CCA637805344DYRK1Ac.517-93G>C (n.517-93G>C)
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n.706+865C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486374G=CA2388493950DYRK1Ac.517-93G= (n.517-93G=)
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21g.37486374G>TCA2654480601DYRK1Ac.517-93G>T (n.517-93G>T)
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n.227G>T
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n.1175-93G>T
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n.706+865C>A
n.617+3178C>A
n.138+3178C>A
 gnomAD v4
21g.37486374_37486375delinsGACA2388493951DYRK1Ac.517-93_517-92delinsGA (n.517-93_517-92delinsGA)
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n.206-93_206-92delinsGA
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n.227_228delinsGA
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n.706+864_706+865delinsTC
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21g.37486376delCA1022230241DYRK1Ac.517-91del (n.517-91del)
c.403-91del (n.403-91del)
n.206-91del
c.490-91del (n.490-91del)
n.229del
c.538-91del (n.538-91del)
n.1175-91del
c.430-91del (n.430-91del)
c.511-91del (n.511-91del)
n.706+864del
n.617+3177del
n.138+3177del
 dbSNP
21g.37486376_37486379delCA2654480602DYRK1Ac.517-91_517-88del (n.517-91_517-88del)
c.403-91_403-88del (n.403-91_403-88del)
n.206-91_206-88del
c.490-91_490-88del (n.490-91_490-88del)
n.229_232del
c.538-91_538-88del (n.538-91_538-88del)
n.1175-91_1175-88del
c.430-91_430-88del (n.430-91_430-88del)
c.511-91_511-88del (n.511-91_511-88del)
n.706+861_706+864del
n.617+3174_617+3177del
n.138+3174_138+3177del
 gnomAD v4
21g.37486377T>CCA749142233DYRK1Ac.517-90T>C (n.517-90T>C)
c.403-90T>C (n.403-90T>C)
n.206-90T>C
c.490-90T>C (n.490-90T>C)
n.230T>C
c.538-90T>C (n.538-90T>C)
n.1175-90T>C
c.430-90T>C (n.430-90T>C)
c.511-90T>C (n.511-90T>C)
n.706+862A>G
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n.138+3175A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486377T>GCA2654480603DYRK1Ac.517-90T>G (n.517-90T>G)
c.403-90T>G (n.403-90T>G)
n.206-90T>G
c.490-90T>G (n.490-90T>G)
n.230T>G
c.538-90T>G (n.538-90T>G)
n.1175-90T>G
c.430-90T>G (n.430-90T>G)
c.511-90T>G (n.511-90T>G)
n.706+862A>C
n.617+3175A>C
n.138+3175A>C
 gnomAD v4
21g.37486377T=CA2388493952DYRK1Ac.517-90T= (n.517-90T=)
c.403-90T= (n.403-90T=)
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c.490-90T= (n.490-90T=)
n.230T=
c.538-90T= (n.538-90T=)
n.1175-90T=
c.430-90T= (n.430-90T=)
c.511-90T= (n.511-90T=)
n.706+862A=
n.617+3175A=
n.138+3175A=
21g.37486378T>CCA2817852569DYRK1Ac.517-89T>C (n.517-89T>C)
c.403-89T>C (n.403-89T>C)
n.206-89T>C
c.490-89T>C (n.490-89T>C)
n.231T>C
c.538-89T>C (n.538-89T>C)
n.1175-89T>C
c.430-89T>C (n.430-89T>C)
c.511-89T>C (n.511-89T>C)
n.706+861A>G
n.617+3174A>G
n.138+3174A>G
21g.37486378T>GCA2654480604DYRK1Ac.517-89T>G (n.517-89T>G)
c.403-89T>G (n.403-89T>G)
n.206-89T>G
c.490-89T>G (n.490-89T>G)
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c.538-89T>G (n.538-89T>G)
n.1175-89T>G
c.430-89T>G (n.430-89T>G)
c.511-89T>G (n.511-89T>G)
n.706+861A>C
n.617+3174A>C
n.138+3174A>C
 gnomAD v4
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c.403-88A>C (n.403-88A>C)
n.206-88A>C
c.490-88A>C (n.490-88A>C)
n.232A>C
c.538-88A>C (n.538-88A>C)
n.1175-88A>C
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n.706+860T>G
n.617+3173T>G
n.138+3173T>G
21g.37486379A>GCA2817852571DYRK1Ac.517-88A>G (n.517-88A>G)
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n.206-88A>G
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n.232A>G
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n.1175-88A>G
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n.706+860T>C
n.617+3173T>C
n.138+3173T>C
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n.138+3173T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486380G=CA2388493953DYRK1Ac.517-87G= (n.517-87G=)
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n.138+3172C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175-85T>A
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n.706+857A>T
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 gnomAD v4
21g.37486384A>GCA2654480608DYRK1Ac.517-83A>G (n.517-83A>G)
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n.206-83A>G
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n.237A>G
c.538-83A>G (n.538-83A>G)
n.1175-83A>G
c.430-83A>G (n.430-83A>G)
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 gnomAD v4
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n.206-82A>C
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c.538-82A>C (n.538-82A>C)
n.1175-82A>C
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 gnomAD v4
21g.37486385_37486386delinsATCA2388493954DYRK1Ac.517-82_517-81delinsAT (n.517-82_517-81delinsAT)
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n.238_240delinsATG
c.538-82_538-80delinsATG (n.538-82_538-80delinsATG)
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21g.37486386delCA637805345DYRK1Ac.517-81del (n.517-81del)
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n.206-81del
c.490-81del (n.490-81del)
n.239del
c.538-81del (n.538-81del)
n.1175-81del
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n.706+853del
n.617+3166del
n.138+3166del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1175-81T>A
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n.706+853A>T
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 gnomAD v4
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n.239T>C
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n.1175-81T>C
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c.511-81T>C (n.511-81T>C)
n.706+853A>G
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486386T=CA2388493957DYRK1Ac.517-81T= (n.517-81T=)
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c.430-81T= (n.430-81T=)
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n.138+3166A=
21g.37486387_37486388delCA2388493956DYRK1Ac.517-80_517-79del (n.517-80_517-79del)
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n.206-80_206-79del
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n.240_241del
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n.1175-80_1175-79del
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n.706+852_706+853del
n.617+3165_617+3166del
n.138+3165_138+3166del
 dbSNP
21g.37486387delCA2654480611DYRK1Ac.517-80del (n.517-80del)
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n.206-80del
c.490-80del (n.490-80del)
n.240del
c.538-80del (n.538-80del)
n.1175-80del
c.430-80del (n.430-80del)
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n.706+852del
n.617+3165del
n.138+3165del
 gnomAD v4
21g.37486391_37486396delCA2654480612DYRK1Ac.517-76_517-71del (n.517-76_517-71del)
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n.244_249del
c.538-76_538-71del (n.538-76_538-71del)
n.1175-76_1175-71del
c.430-76_430-71del (n.430-76_430-71del)
c.511-76_511-71del (n.511-76_511-71del)
n.706+846_706+851del
n.617+3159_617+3164del
n.138+3159_138+3164del
 gnomAD v4
21g.37486389T>CCA320481061DYRK1Ac.517-78T>C (n.517-78T>C)
c.403-78T>C (n.403-78T>C)
n.206-78T>C
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n.242T>C
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n.1175-78T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486389T=CA2388493959DYRK1Ac.517-78T= (n.517-78T=)
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21g.37486390A>GCA2654480613DYRK1Ac.517-77A>G (n.517-77A>G)
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n.206-77A>G
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n.243A>G
c.538-77A>G (n.538-77A>G)
n.1175-77A>G
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n.706+849T>C
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n.138+3162T>C
 gnomAD v4
21g.37486391T>CCA749142237DYRK1Ac.517-76T>C (n.517-76T>C)
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n.706+848A>G
n.617+3161A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486391T=CA2388493960DYRK1Ac.517-76T= (n.517-76T=)
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c.430-76T= (n.430-76T=)
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n.706+848A=
n.617+3161A=
n.138+3161A=
21g.37486393A>GCA2654480614DYRK1Ac.517-74A>G (n.517-74A>G)
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n.206-74A>G
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n.246A>G
c.538-74A>G (n.538-74A>G)
n.1175-74A>G
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c.511-74A>G (n.511-74A>G)
n.706+846T>C
n.617+3159T>C
n.138+3159T>C
 gnomAD v4
21g.37486394T>GCA2654480615DYRK1Ac.517-73T>G (n.517-73T>G)
c.403-73T>G (n.403-73T>G)
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n.247T>G
c.538-73T>G (n.538-73T>G)
n.1175-73T>G
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c.511-73T>G (n.511-73T>G)
n.706+845A>C
n.617+3158A>C
n.138+3158A>C
 gnomAD v4
21g.37486396A>TCA2654480616DYRK1Ac.517-71A>T (n.517-71A>T)
c.403-71A>T (n.403-71A>T)
n.206-71A>T
c.490-71A>T (n.490-71A>T)
n.249A>T
c.538-71A>T (n.538-71A>T)
n.1175-71A>T
c.430-71A>T (n.430-71A>T)
c.511-71A>T (n.511-71A>T)
n.706+843T>A
n.617+3156T>A
n.138+3156T>A
 gnomAD v4
21g.37486398G>ACA2654480617DYRK1Ac.517-69G>A (n.517-69G>A)
c.403-69G>A (n.403-69G>A)
n.206-69G>A
c.490-69G>A (n.490-69G>A)
n.251G>A
c.538-69G>A (n.538-69G>A)
n.1175-69G>A
c.430-69G>A (n.430-69G>A)
c.511-69G>A (n.511-69G>A)
n.706+841C>T
n.617+3154C>T
n.138+3154C>T
 gnomAD v4
21g.37486399G>ACA320481073DYRK1Ac.517-68G>A (n.517-68G>A)
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n.206-68G>A
c.490-68G>A (n.490-68G>A)
n.252G>A
c.538-68G>A (n.538-68G>A)
n.1175-68G>A
c.430-68G>A (n.430-68G>A)
c.511-68G>A (n.511-68G>A)
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n.617+3153C>T
n.138+3153C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486400T=CA2388493962DYRK1Ac.517-67T= (n.517-67T=)
c.403-67T= (n.403-67T=)
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c.490-67T= (n.490-67T=)
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c.430-67T= (n.430-67T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.206-60T>C
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c.538-60T>C (n.538-60T>C)
n.1175-60T>C
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486407T=CA2388493963DYRK1Ac.517-60T= (n.517-60T=)
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n.138+3145A=
21g.37486409_37486412delinsAATTCA2388493964DYRK1Ac.517-58_517-55delinsAATT (n.517-58_517-55delinsAATT)
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n.206-58_206-55delinsAATT
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n.262_265delinsAATT
c.538-58_538-55delinsAATT (n.538-58_538-55delinsAATT)
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n.706+827_706+830delinsAATT
n.617+3140_617+3143delinsAATT
n.138+3140_138+3143delinsAATT
21g.37486413_37486415delCA749142249DYRK1Ac.517-54_517-52del (n.517-54_517-52del)
c.403-54_403-52del (n.403-54_403-52del)
n.206-54_206-52del
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n.266_268del
c.538-54_538-52del (n.538-54_538-52del)
n.1175-54_1175-52del
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c.511-54_511-52del (n.511-54_511-52del)
n.706+827_706+829del
n.617+3140_617+3142del
n.138+3140_138+3142del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486411T>GCA637805348DYRK1Ac.517-56T>G (n.517-56T>G)
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n.138+3141A>C
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486411T=CA2388493965DYRK1Ac.517-56T= (n.517-56T=)
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n.206-56T=
c.490-56T= (n.490-56T=)
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c.430-56T= (n.430-56T=)
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n.706+828A=
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n.138+3141A=
21g.37486412T>CCA2654480619DYRK1Ac.517-55T>C (n.517-55T>C)
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n.206-55T>C
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n.265T>C
c.538-55T>C (n.538-55T>C)
n.1175-55T>C
c.430-55T>C (n.430-55T>C)
c.511-55T>C (n.511-55T>C)
n.706+827A>G
n.617+3140A>G
n.138+3140A>G
 gnomAD v4
21g.37486413A>GCA2654480620DYRK1Ac.517-54A>G (n.517-54A>G)
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n.206-54A>G
c.490-54A>G (n.490-54A>G)
n.266A>G
c.538-54A>G (n.538-54A>G)
n.1175-54A>G
c.430-54A>G (n.430-54A>G)
c.511-54A>G (n.511-54A>G)
n.706+826T>C
n.617+3139T>C
n.138+3139T>C
 gnomAD v4
21g.37486414T>CCA2654480621DYRK1Ac.517-53T>C (n.517-53T>C)
c.403-53T>C (n.403-53T>C)
n.206-53T>C
c.490-53T>C (n.490-53T>C)
n.267T>C
c.538-53T>C (n.538-53T>C)
n.1175-53T>C
c.430-53T>C (n.430-53T>C)
c.511-53T>C (n.511-53T>C)
n.706+825A>G
n.617+3138A>G
n.138+3138A>G
 gnomAD v4
21g.37486415T>CCA2654480622DYRK1Ac.517-52T>C (n.517-52T>C)
c.403-52T>C (n.403-52T>C)
n.206-52T>C
c.490-52T>C (n.490-52T>C)
n.268T>C
c.538-52T>C (n.538-52T>C)
n.1175-52T>C
c.430-52T>C (n.430-52T>C)
c.511-52T>C (n.511-52T>C)
n.706+824A>G
n.617+3137A>G
n.138+3137A>G
 gnomAD v4
21g.37486416G>TCA2654480623DYRK1Ac.517-51G>T (n.517-51G>T)
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
n.206-51G>T
c.490-51G>T (n.490-51G>T)
n.269G>T
c.538-51G>T (n.538-51G>T)
n.1175-51G>T
c.430-51G>T (n.430-51G>T)
c.511-51G>T (n.511-51G>T)
n.706+823C>A
n.617+3136C>A
n.138+3136C>A
 gnomAD v4
21g.37486417T>CCA2654480624DYRK1Ac.517-50T>C (n.517-50T>C)
c.403-50T>C (n.403-50T>C)
n.206-50T>C
c.490-50T>C (n.490-50T>C)
n.270T>C
c.538-50T>C (n.538-50T>C)
n.1175-50T>C
c.430-50T>C (n.430-50T>C)
c.511-50T>C (n.511-50T>C)
n.706+822A>G
n.617+3135A>G
n.138+3135A>G
 gnomAD v4
21g.37486417T>GCA2654480625DYRK1Ac.517-50T>G (n.517-50T>G)
c.403-50T>G (n.403-50T>G)
n.206-50T>G
c.490-50T>G (n.490-50T>G)
n.270T>G
c.538-50T>G (n.538-50T>G)
n.1175-50T>G
c.430-50T>G (n.430-50T>G)
c.511-50T>G (n.511-50T>G)
n.706+822A>C
n.617+3135A>C
n.138+3135A>C
 gnomAD v4
21g.37486418G>ACA749142258DYRK1Ac.517-49G>A (n.517-49G>A)
c.403-49G>A (n.403-49G>A)
n.206-49G>A
c.490-49G>A (n.490-49G>A)
n.271G>A
c.538-49G>A (n.538-49G>A)
n.1175-49G>A
c.430-49G>A (n.430-49G>A)
c.511-49G>A (n.511-49G>A)
n.706+821C>T
n.617+3134C>T
n.138+3134C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486418G>CCA2654480626DYRK1Ac.517-49G>C (n.517-49G>C)
c.403-49G>C (n.403-49G>C)
n.206-49G>C
c.490-49G>C (n.490-49G>C)
n.271G>C
c.538-49G>C (n.538-49G>C)
n.1175-49G>C
c.430-49G>C (n.430-49G>C)
c.511-49G>C (n.511-49G>C)
n.706+821C>G
n.617+3134C>G
n.138+3134C>G
 gnomAD v4
21g.37486418G=CA2388493966DYRK1Ac.517-49G= (n.517-49G=)
c.403-49G= (n.403-49G=)
n.206-49G=
c.490-49G= (n.490-49G=)
n.271G=
c.538-49G= (n.538-49G=)
n.1175-49G=
c.430-49G= (n.430-49G=)
c.511-49G= (n.511-49G=)
n.706+821C=
n.617+3134C=
n.138+3134C=
21g.37486418G>TCA10023798DYRK1Ac.517-49G>T (n.517-49G>T)
c.403-49G>T (n.403-49G>T)
n.206-49G>T
c.490-49G>T (n.490-49G>T)
n.271G>T
c.538-49G>T (n.538-49G>T)
n.1175-49G>T
c.430-49G>T (n.430-49G>T)
c.511-49G>T (n.511-49G>T)
n.706+821C>A
n.617+3134C>A
n.138+3134C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486420A>GCA2654480627DYRK1Ac.517-47A>G (n.517-47A>G)
c.403-47A>G (n.403-47A>G)
n.206-47A>G
c.490-47A>G (n.490-47A>G)
n.273A>G
c.538-47A>G (n.538-47A>G)
n.1175-47A>G
c.430-47A>G (n.430-47A>G)
c.511-47A>G (n.511-47A>G)
n.706+819T>C
n.617+3132T>C
n.138+3132T>C
 gnomAD v4
21g.37486422T>GCA2577601647DYRK1Ac.517-45T>G (n.517-45T>G)
c.403-45T>G (n.403-45T>G)
n.206-45T>G
c.490-45T>G (n.490-45T>G)
n.275T>G
c.538-45T>G (n.538-45T>G)
n.1175-45T>G
c.430-45T>G (n.430-45T>G)
c.511-45T>G (n.511-45T>G)
n.706+817A>C
n.617+3130A>C
n.138+3130A>C
21g.37486426delCA2654480628DYRK1Ac.517-41del (n.517-41del)
c.403-41del (n.403-41del)
n.206-41del
c.490-41del (n.490-41del)
n.279del
c.538-41del (n.538-41del)
n.1175-41del
c.430-41del (n.430-41del)
c.511-41del (n.511-41del)
n.706+817del
n.617+3130del
n.138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486425_37486426delCA2654480629DYRK1Ac.517-42_517-41del (n.517-42_517-41del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
n.206-42_206-41del
c.490-42_490-41del (n.490-42_490-41del)
n.278_279del
c.538-42_538-41del (n.538-42_538-41del)
n.1175-42_1175-41del
c.430-42_430-41del (n.430-42_430-41del)
c.511-42_511-41del (n.511-42_511-41del)
n.706+816_706+817del
n.617+3129_617+3130del
n.138+3129_138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486423T>ACA10023799DYRK1Ac.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.403-44T>A (n.403-44T>A)
n.206-44T>A
c.490-44T>A (n.490-44T>A)
n.276T>A
c.538-44T>A (n.538-44T>A)
n.1175-44T>A
c.430-44T>A (n.430-44T>A)
c.511-44T>A (n.511-44T>A)
n.706+816A>T
n.617+3129A>T
n.138+3129A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486423T>GCA10023800DYRK1Ac.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.403-44T>G (n.403-44T>G)
n.206-44T>G
c.490-44T>G (n.490-44T>G)
n.276T>G
c.538-44T>G (n.538-44T>G)
n.1175-44T>G
c.430-44T>G (n.430-44T>G)
c.511-44T>G (n.511-44T>G)
n.706+816A>C
n.617+3129A>C
n.138+3129A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486423T=CA2388493967DYRK1Ac.517-44T= (n.517-44T=)
c.403-44T= (n.403-44T=)
n.206-44T=
c.490-44T= (n.490-44T=)
n.276T=
c.538-44T= (n.538-44T=)
n.1175-44T=
c.430-44T= (n.430-44T=)
c.511-44T= (n.511-44T=)
n.706+816A=
n.617+3129A=
n.138+3129A=
21g.37486425T>CCA2654480630DYRK1Ac.517-42T>C (n.517-42T>C)
c.403-42T>C (n.403-42T>C)
n.206-42T>C
c.490-42T>C (n.490-42T>C)
n.278T>C
c.538-42T>C (n.538-42T>C)
n.1175-42T>C
c.430-42T>C (n.430-42T>C)
c.511-42T>C (n.511-42T>C)
n.706+814A>G
n.617+3127A>G
n.138+3127A>G
 gnomAD v4
21g.37486426T>CCA2654480631DYRK1Ac.517-41T>C (n.517-41T>C)
c.403-41T>C (n.403-41T>C)
n.206-41T>C
c.490-41T>C (n.490-41T>C)
n.279T>C
c.538-41T>C (n.538-41T>C)
n.1175-41T>C
c.430-41T>C (n.430-41T>C)
c.511-41T>C (n.511-41T>C)
n.706+813A>G
n.617+3126A>G
n.138+3126A>G
 gnomAD v4
21g.37486427G>ACA2388493969DYRK1Ac.517-40G>A (n.517-40G>A)
c.403-40G>A (n.403-40G>A)
n.206-40G>A
c.490-40G>A (n.490-40G>A)
n.280G>A
c.538-40G>A (n.538-40G>A)
n.1175-40G>A
c.430-40G>A (n.430-40G>A)
c.511-40G>A (n.511-40G>A)
n.706+812C>T
n.617+3125C>T
n.138+3125C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486427G>CCA749142271DYRK1Ac.517-40G>C (n.517-40G>C)
c.403-40G>C (n.403-40G>C)
n.206-40G>C
c.490-40G>C (n.490-40G>C)
n.280G>C
c.538-40G>C (n.538-40G>C)
n.1175-40G>C
c.430-40G>C (n.430-40G>C)
c.511-40G>C (n.511-40G>C)
n.706+812C>G
n.617+3125C>G
n.138+3125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486427G=CA2388493968DYRK1Ac.517-40G= (n.517-40G=)
c.403-40G= (n.403-40G=)
n.206-40G=
c.490-40G= (n.490-40G=)
n.280G=
c.538-40G= (n.538-40G=)
n.1175-40G=
c.430-40G= (n.430-40G=)
c.511-40G= (n.511-40G=)
n.706+812C=
n.617+3125C=
n.138+3125C=
21g.37486427G>TCA2654480632DYRK1Ac.517-40G>T (n.517-40G>T)
c.403-40G>T (n.403-40G>T)
n.206-40G>T
c.490-40G>T (n.490-40G>T)
n.280G>T
c.538-40G>T (n.538-40G>T)
n.1175-40G>T
c.430-40G>T (n.430-40G>T)
c.511-40G>T (n.511-40G>T)
n.706+812C>A
n.617+3125C>A
n.138+3125C>A
 gnomAD v4
21g.37486428C>ACA2654480633DYRK1Ac.517-39C>A (n.517-39C>A)
c.403-39C>A (n.403-39C>A)
n.206-39C>A
c.490-39C>A (n.490-39C>A)
n.281C>A
c.538-39C>A (n.538-39C>A)
n.1175-39C>A
c.430-39C>A (n.430-39C>A)
c.511-39C>A (n.511-39C>A)
n.706+811G>T
n.617+3124G>T
n.138+3124G>T
 gnomAD v4
21g.37486428C>TCA2654480634DYRK1Ac.517-39C>T (n.517-39C>T)
c.403-39C>T (n.403-39C>T)
n.206-39C>T
c.490-39C>T (n.490-39C>T)
n.281C>T
c.538-39C>T (n.538-39C>T)
n.1175-39C>T
c.430-39C>T (n.430-39C>T)
c.511-39C>T (n.511-39C>T)
n.706+811G>A
n.617+3124G>A
n.138+3124G>A
 gnomAD v4
21g.37486430dupCA2654480635DYRK1Ac.517-37dup (n.517-37dup)
c.403-37dup (n.403-37dup)
n.206-37dup
c.490-37dup (n.490-37dup)
n.283dup
c.538-37dup (n.538-37dup)
n.1175-37dup
c.430-37dup (n.430-37dup)
c.511-37dup (n.511-37dup)
n.706+810dup
n.617+3123dup
n.138+3123dup
 gnomAD v4
21g.37486430A>GCA2654480636DYRK1Ac.517-37A>G (n.517-37A>G)
c.403-37A>G (n.403-37A>G)
n.206-37A>G
c.490-37A>G (n.490-37A>G)
n.283A>G
c.538-37A>G (n.538-37A>G)
n.1175-37A>G
c.430-37A>G (n.430-37A>G)
c.511-37A>G (n.511-37A>G)
n.706+809T>C
n.617+3122T>C
n.138+3122T>C
 gnomAD v4
21g.37486431T>ACA2654480637DYRK1Ac.517-36T>A (n.517-36T>A)
c.403-36T>A (n.403-36T>A)
n.206-36T>A
c.490-36T>A (n.490-36T>A)
n.284T>A
c.538-36T>A (n.538-36T>A)
n.1175-36T>A
c.430-36T>A (n.430-36T>A)
c.511-36T>A (n.511-36T>A)
n.706+808A>T
n.617+3121A>T
n.138+3121A>T
 gnomAD v4
21g.37486431T>CCA637805352DYRK1Ac.517-36T>C (n.517-36T>C)
c.403-36T>C (n.403-36T>C)
n.206-36T>C
c.490-36T>C (n.490-36T>C)
n.284T>C
c.538-36T>C (n.538-36T>C)
n.1175-36T>C
c.430-36T>C (n.430-36T>C)
c.511-36T>C (n.511-36T>C)
n.706+808A>G
n.617+3121A>G
n.138+3121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486431T>GCA637805354DYRK1Ac.517-36T>G (n.517-36T>G)
c.403-36T>G (n.403-36T>G)
n.206-36T>G
c.490-36T>G (n.490-36T>G)
n.284T>G
c.538-36T>G (n.538-36T>G)
n.1175-36T>G
c.430-36T>G (n.430-36T>G)
c.511-36T>G (n.511-36T>G)
n.706+808A>C
n.617+3121A>C
n.138+3121A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486431T=CA2388493970DYRK1Ac.517-36T= (n.517-36T=)
c.403-36T= (n.403-36T=)
n.206-36T=
c.490-36T= (n.490-36T=)
n.284T=
c.538-36T= (n.538-36T=)
n.1175-36T=
c.430-36T= (n.430-36T=)
c.511-36T= (n.511-36T=)
n.706+808A=
n.617+3121A=
n.138+3121A=
21g.37486432T>CCA2654480638DYRK1Ac.517-35T>C (n.517-35T>C)
c.403-35T>C (n.403-35T>C)
n.206-35T>C
c.490-35T>C (n.490-35T>C)
n.285T>C
c.538-35T>C (n.538-35T>C)
n.1175-35T>C
c.430-35T>C (n.430-35T>C)
c.511-35T>C (n.511-35T>C)
n.706+807A>G
n.617+3120A>G
n.138+3120A>G
 gnomAD v4
21g.37486432_37486437delinsTAATGACA2388493971DYRK1Ac.517-35_517-30delinsTAATGA (n.517-35_517-30delinsTAATGA)
c.403-35_403-30delinsTAATGA (n.403-35_403-30delinsTAATGA)
n.206-35_206-30delinsTAATGA
c.490-35_490-30delinsTAATGA (n.490-35_490-30delinsTAATGA)
n.285_290delinsTAATGA
c.538-35_538-30delinsTAATGA (n.538-35_538-30delinsTAATGA)
n.1175-35_1175-30delinsTAATGA
c.430-35_430-30delinsTAATGA (n.430-35_430-30delinsTAATGA)
c.511-35_511-30delinsTAATGA (n.511-35_511-30delinsTAATGA)
n.706+802_706+807delinsTCATTA
n.617+3115_617+3120delinsTCATTA
n.138+3115_138+3120delinsTCATTA
21g.37486435_37486438delCA2577601648DYRK1Ac.517-32_517-29del (n.517-32_517-29del)
c.403-32_403-29del (n.403-32_403-29del)
n.206-32_206-29del
c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
n.288_291del
c.538-32_538-29del (n.538-32_538-29del)
n.1175-32_1175-29del
c.430-32_430-29del (n.430-32_430-29del)
c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del)
n.706+803_706+806del
n.617+3116_617+3119del
n.138+3116_138+3119del
 gnomAD v4
21g.37486436_37486440delCA10023801DYRK1Ac.517-31_517-27del (n.517-31_517-27del)
c.403-31_403-27del (n.403-31_403-27del)
n.206-31_206-27del
c.490-31_490-27del (n.490-31_490-27del)
n.289_293del
c.538-31_538-27del (n.538-31_538-27del)
n.1175-31_1175-27del
c.430-31_430-27del (n.430-31_430-27del)
c.511-31_511-27del (n.511-31_511-27del)
n.706+802_706+806del
n.617+3115_617+3119del
n.138+3115_138+3119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486434A=CA2388493972DYRK1Ac.517-33A= (n.517-33A=)
c.403-33A= (n.403-33A=)
n.206-33A=
c.490-33A= (n.490-33A=)
n.287A=
c.538-33A= (n.538-33A=)
n.1175-33A=
c.430-33A= (n.430-33A=)
c.511-33A= (n.511-33A=)
n.706+805T=
n.617+3118T=
n.138+3118T=
21g.37486434A>GCA2388493973DYRK1Ac.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.403-33A>G (n.403-33A>G)
n.206-33A>G
c.490-33A>G (n.490-33A>G)
n.287A>G
c.538-33A>G (n.538-33A>G)
n.1175-33A>G
c.430-33A>G (n.430-33A>G)
c.511-33A>G (n.511-33A>G)
n.706+805T>C
n.617+3118T>C
n.138+3118T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486436G>TCA2654480639DYRK1Ac.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
n.206-31G>T
c.490-31G>T (n.490-31G>T)
n.289G>T
c.538-31G>T (n.538-31G>T)
n.1175-31G>T
c.430-31G>T (n.430-31G>T)
c.511-31G>T (n.511-31G>T)
n.706+803C>A
n.617+3116C>A
n.138+3116C>A
 gnomAD v4
21g.37486438_37486440delinsAATCA2388493974DYRK1Ac.517-29_517-27delinsAAT (n.517-29_517-27delinsAAT)
c.403-29_403-27delinsAAT (n.403-29_403-27delinsAAT)
n.206-29_206-27delinsAAT
c.490-29_490-27delinsAAT (n.490-29_490-27delinsAAT)
n.291_293delinsAAT
c.538-29_538-27delinsAAT (n.538-29_538-27delinsAAT)
n.1175-29_1175-27delinsAAT
c.430-29_430-27delinsAAT (n.430-29_430-27delinsAAT)
c.511-29_511-27delinsAAT (n.511-29_511-27delinsAAT)
n.706+799_706+801delinsATT
n.617+3112_617+3114delinsATT
n.138+3112_138+3114delinsATT
21g.37486439A=CA2388493975DYRK1Ac.517-28A= (n.517-28A=)
c.403-28A= (n.403-28A=)
n.206-28A=
c.490-28A= (n.490-28A=)
n.292A=
c.538-28A= (n.538-28A=)
n.1175-28A=
c.430-28A= (n.430-28A=)
c.511-28A= (n.511-28A=)
n.706+800T=
n.617+3113T=
n.138+3113T=
21g.37486439A>GCA2388493976DYRK1Ac.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.403-28A>G (n.403-28A>G)
n.206-28A>G
c.490-28A>G (n.490-28A>G)
n.292A>G
c.538-28A>G (n.538-28A>G)
n.1175-28A>G
c.430-28A>G (n.430-28A>G)
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
n.706+800T>C
n.617+3113T>C
n.138+3113T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486440_37486441delCA10023802DYRK1Ac.517-27_517-26del (n.517-27_517-26del)
c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del)
n.206-27_206-26del
c.490-27_490-26del (n.490-27_490-26del)
n.293_294del
c.538-27_538-26del (n.538-27_538-26del)
n.1175-27_1175-26del
c.430-27_430-26del (n.430-27_430-26del)
c.511-27_511-26del (n.511-27_511-26del)
n.706+799_706+800del
n.617+3112_617+3113del
n.138+3112_138+3113del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched