Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37480759_37480775delinsAAAACGGAGAAAAGTGGCA2388491044DYRK1Ac.449_465delinsAAAACGGAGAAAAGTGG (p.Lys150=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1113G>C
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n.707-1651C>A
n.618-1651C>A
n.139-1651C>A
 dbSNP
21g.37480767_37480768delinsGACA2388491048DYRK1Ac.457_458delinsGA (p.Glu153=)
n.351_352delinsGA
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n.1115_1116delinsGA
c.370_371delinsGA (p.Glu124=)
c.451_452delinsGA (p.Glu151=)
n.707-1652_707-1651delinsTC
n.618-1652_618-1651delinsTC
n.139-1652_139-1651delinsTC
21g.37480768A>CCA409944467DYRK1Ac.458A>C (p.Glu153Ala)
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21g.37480768A>GCA409944468DYRK1Ac.458A>G (p.Glu153Gly)
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21g.37480768A>TCA409944469DYRK1Ac.458A>T (p.Glu153Val)
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n.707-1652T>A
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21g.37480771delCA278528DYRK1Ac.461del (p.Lys154SerfsTer11)
n.355del
c.347del (p.Lys116SerfsTer11)
n.150del
c.434del (p.Lys145SerfsTer11)
c.482del (p.Lys161SerfsTer11)
n.1119del
c.374del (p.Lys125SerfsTer11)
c.455del (p.Lys152SerfsTer11)
n.707-1652del
n.618-1652del
n.139-1652del
 ClinVar dbSNP
21g.37480769A>CCA409944470DYRK1Ac.459A>C (p.Glu153Asp)
n.353A>C
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n.148A>C
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n.1117A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.707-1653T>G
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n.139-1653T>G
21g.37480769A>GCA512099381DYRK1Ac.459A>G (p.Glu153=)
n.353A>G
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n.707-1653T>C
n.618-1653T>C
n.139-1653T>C
 gnomAD v4
21g.37480769A>TCA409944471DYRK1Ac.459A>T (p.Glu153Asp)
n.353A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.148A>T
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c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.1117A>T
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n.707-1653T>A
n.618-1653T>A
n.139-1653T>A
21g.37480770_37480776delCA2499225901DYRK1Ac.460_466del (p.Lys154TrpfsTer9)
n.354_360del
c.346_352del (p.Lys116TrpfsTer9)
n.149_155del
c.433_439del (p.Lys145TrpfsTer9)
c.481_487del (p.Lys161TrpfsTer9)
n.1118_1124del
c.373_379del (p.Lys125TrpfsTer9)
c.454_460del (p.Lys152TrpfsTer9)
n.707-1659_707-1653del
n.618-1659_618-1653del
n.139-1659_139-1653del
 ClinVar dbSNP
21g.37480770A=CA2388491050DYRK1Ac.460A= (p.Lys154=)
n.354A=
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n.149A=
c.433A= (p.Lys145=)
c.481A= (p.Lys161=)
n.1118A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.707-1654T=
n.618-1654T=
n.139-1654T=
21g.37480770A>CCA409944472DYRK1Ac.460A>C (p.Lys154Gln)
n.354A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.149A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1118A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.707-1654T>G
n.618-1654T>G
n.139-1654T>G
21g.37480770A>GCA409944473DYRK1Ac.460A>G (p.Lys154Glu)
n.354A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.149A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1118A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.707-1654T>C
n.618-1654T>C
n.139-1654T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480770A>TCA409944474DYRK1Ac.460A>T (p.Lys154Ter)
n.354A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.149A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1118A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.707-1654T>A
n.618-1654T>A
n.139-1654T>A
 dbSNP
21g.37480771A>CCA409944476DYRK1Ac.461A>C (p.Lys154Thr)
n.355A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.150A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1119A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.707-1655T>G
n.618-1655T>G
n.139-1655T>G
21g.37480771A>GCA409944477DYRK1Ac.461A>G (p.Lys154Arg)
n.355A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.150A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1119A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.707-1655T>C
n.618-1655T>C
n.139-1655T>C
 gnomAD v4
21g.37480771A>TCA409944475DYRK1Ac.461A>T (p.Lys154Met)
n.355A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.150A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1119A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.707-1655T>A
n.618-1655T>A
n.139-1655T>A
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n.707-1656C>T
n.618-1656C>T
n.139-1656C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.151G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1120G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.707-1656C>A
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n.139-1656C>A
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n.707-1657A>T
n.618-1657A>T
n.139-1657A>T
 ClinVar
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n.357T>C
c.349T>C (p.Trp117Arg)
n.152T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.1121T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
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n.707-1657A>G
n.618-1657A>G
n.139-1657A>G
 ClinVar
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n.357T>G
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n.1121T>G
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n.707-1657A>C
n.618-1657A>C
n.139-1657A>C
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n.358G>A
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n.707-1658C>T
n.618-1658C>T
n.139-1658C>T
 dbSNP COSMIC
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n.707-1658C>A
n.618-1658C>A
n.139-1658C>A
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n.707-1659C>T
n.618-1659C>T
n.139-1659C>T
 dbSNP
21g.37480775G>CCA409944487DYRK1Ac.465G>C (p.Trp155Cys)
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n.707-1659C>G
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c.378G= (p.Trp126=)
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n.707-1659C=
n.618-1659C=
n.139-1659C=
21g.37480775G>TCA409944489DYRK1Ac.465G>T (p.Trp155Cys)
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n.707-1659C>A
n.618-1659C>A
n.139-1659C>A
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n.707-1660T>G
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n.139-1660T>G
21g.37480776A>GCA409944493DYRK1Ac.466A>G (p.Met156Val)
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n.1124A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
n.707-1660T>C
n.618-1660T>C
n.139-1660T>C
 gnomAD v4
21g.37480776A>TCA409944494DYRK1Ac.466A>T (p.Met156Leu)
n.360A>T
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n.1124A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
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n.707-1660T>A
n.618-1660T>A
n.139-1660T>A
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n.707-1661A>T
n.618-1661A>T
n.139-1661A>T
21g.37480777T>CCA409944497DYRK1Ac.467T>C (p.Met156Thr)
n.361T>C
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n.1125T>C
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n.707-1661A>G
n.618-1661A>G
n.139-1661A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.707-1661A>C
n.618-1661A>C
n.139-1661A>C
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c.380T= (p.Met127=)
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n.618-1661A=
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n.707-1662C>T
n.618-1662C>T
n.139-1662C>T
21g.37480778G>CCA409944503DYRK1Ac.468G>C (p.Met156Ile)
n.362G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.157G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.489G>C (p.Met163Ile)
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c.381G>C (p.Met127Ile)
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n.707-1662C>G
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n.139-1662C>G
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c.381G>T (p.Met127Ile)
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n.139-1662C>A
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n.707-1663C>T
n.618-1663C>T
n.139-1663C>T
 dbSNP
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c.355G>C (p.Asp119His)
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c.442G>C (p.Asp148His)
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n.618-1663C>A
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n.364A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
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c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1128A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.707-1664T>G
n.618-1664T>G
n.139-1664T>G
21g.37480780A>GCA409944511DYRK1Ac.470A>G (p.Asp157Gly)
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n.707-1664T>C
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n.139-1664T>C
21g.37480780A>TCA409944512DYRK1Ac.470A>T (p.Asp157Val)
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n.707-1664T>A
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n.707-1665A>T
n.618-1665A>T
n.139-1665A>T
21g.37480781T>CCA512099397DYRK1Ac.471T>C (p.Asp157=)
n.365T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
n.160T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.1129T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
c.465T>C (p.Asp155=)
n.707-1665A>G
n.618-1665A>G
n.139-1665A>G
21g.37480781T>GCA409944516DYRK1Ac.471T>G (p.Asp157Glu)
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c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.707-1665A>C
n.618-1665A>C
n.139-1665A>C
21g.37480782C>ACA409944522DYRK1Ac.472C>A (p.Arg158Ser)
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c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.707-1666G>T
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n.139-1666G>T
21g.37480782C=CA2388491056DYRK1Ac.472C= (p.Arg158=)
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c.385C= (p.Arg129=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.707-1666G=
n.618-1666G=
n.139-1666G=
21g.37480782C>GCA409944520DYRK1Ac.472C>G (p.Arg158Gly)
n.366C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.161C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.1130C>G
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c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.707-1666G>C
n.618-1666G>C
n.139-1666G>C
21g.37480782C>TCA409944518DYRK1Ac.472C>T (p.Arg158Cys)
n.366C>T
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.161C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.1130C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.707-1666G>A
n.618-1666G>A
n.139-1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37480783G>ACA10023790DYRK1Ac.473G>A (p.Arg158His)
n.367G>A
c.359G>A (p.Arg120His)
n.162G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.1131G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
c.467G>A (p.Arg156His)
n.707-1667C>T
n.618-1667C>T
n.139-1667C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480783G>CCA409944524DYRK1Ac.473G>C (p.Arg158Pro)
n.367G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.162G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.1131G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.707-1667C>G
n.618-1667C>G
n.139-1667C>G
21g.37480783G=CA2388491057DYRK1Ac.473G= (p.Arg158=)
n.367G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.162G=
c.446G= (p.Arg149=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.1131G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.707-1667C=
n.618-1667C=
n.139-1667C=
21g.37480783G>TCA409944525DYRK1Ac.473G>T (p.Arg158Leu)
n.367G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
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n.1131G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.707-1667C>A
n.618-1667C>A
n.139-1667C>A
21g.37480784T>ACA512099400DYRK1Ac.474T>A (p.Arg158=)
n.368T>A
c.360T>A (p.Arg120=)
n.163T>A
c.447T>A (p.Arg149=)
c.495T>A (p.Arg165=)
n.1132T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
c.468T>A (p.Arg156=)
n.707-1668A>T
n.618-1668A>T
n.139-1668A>T
21g.37480784T>CCA512099402DYRK1Ac.474T>C (p.Arg158=)
n.368T>C
c.360T>C (p.Arg120=)
n.163T>C
c.447T>C (p.Arg149=)
c.495T>C (p.Arg165=)
n.1132T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
c.468T>C (p.Arg156=)
n.707-1668A>G
n.618-1668A>G
n.139-1668A>G
21g.37480784T>GCA512099405DYRK1Ac.474T>G (p.Arg158=)
n.368T>G
c.360T>G (p.Arg120=)
n.163T>G
c.447T>G (p.Arg149=)
c.495T>G (p.Arg165=)
n.1132T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
c.468T>G (p.Arg156=)
n.707-1668A>C
n.618-1668A>C
n.139-1668A>C
21g.37480785dupCA2695230160DYRK1Ac.475dup (p.Tyr159LeufsTer4)
n.369dup
c.361dup (p.Tyr121LeufsTer4)
n.164dup
c.448dup (p.Tyr150LeufsTer4)
c.496dup (p.Tyr166LeufsTer4)
n.1133dup
c.388dup (p.Tyr130LeufsTer4)
c.469dup (p.Tyr157LeufsTer4)
n.707-1668dup
n.618-1668dup
n.139-1668dup
21g.37480785T>ACA409944528DYRK1Ac.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.369T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.164T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1133T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.707-1669A>T
n.618-1669A>T
n.139-1669A>T
21g.37480785T>CCA409944530DYRK1Ac.475T>C (p.Tyr159His)
n.369T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.164T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1133T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.707-1669A>G
n.618-1669A>G
n.139-1669A>G
21g.37480785T>GCA409944531DYRK1Ac.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.369T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.164T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.1133T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.707-1669A>C
n.618-1669A>C
n.139-1669A>C
21g.37480785T=CA2388491058DYRK1Ac.475T= (p.Tyr159=)
n.369T=
c.361T= (p.Tyr121=)
n.164T=
c.448T= (p.Tyr150=)
c.496T= (p.Tyr166=)
n.1133T=
c.388T= (p.Tyr130=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.707-1669A=
n.618-1669A=
n.139-1669A=
21g.37480786A>CCA409944534DYRK1Ac.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.370A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.165A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1134A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.707-1670T>G
n.618-1670T>G
n.139-1670T>G
21g.37480786A>GCA409944537DYRK1Ac.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.370A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.165A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1134A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.707-1670T>C
n.618-1670T>C
n.139-1670T>C
21g.37480786A>TCA409944539DYRK1Ac.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.370A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.165A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.1134A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.707-1670T>A
n.618-1670T>A
n.139-1670T>A
21g.37480786dupCA10654752DYRK1Ac.476dup (p.Tyr159Ter)
n.370dup
c.362dup (p.Tyr121Ter)
n.165dup
c.449dup (p.Tyr150Ter)
c.497dup (p.Tyr166Ter)
n.1134dup
c.389dup (p.Tyr130Ter)
c.470dup (p.Tyr157Ter)
n.707-1670dup
n.618-1670dup
n.139-1670dup
 ClinVar dbSNP
21g.37480787delCA2499225902DYRK1Ac.477del (p.Tyr159Ter)
n.371del
c.363del (p.Tyr121Ter)
n.166del
c.450del (p.Tyr150Ter)
c.498del (p.Tyr166Ter)
n.1135del
c.390del (p.Tyr130Ter)
c.471del (p.Tyr157Ter)
n.707-1671del
n.618-1671del
n.139-1671del
 ClinVar dbSNP
21g.37480787C>ACA409944540DYRK1Ac.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.371C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.166C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.1135C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.707-1671G>T
n.618-1671G>T
n.139-1671G>T
21g.37480787C=CA2388491059DYRK1Ac.477C= (p.Tyr159=)
n.371C=
c.363C= (p.Tyr121=)
n.166C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.498C= (p.Tyr166=)
n.1135C=
c.390C= (p.Tyr130=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.707-1671G=
n.618-1671G=
n.139-1671G=
21g.37480787C>GCA409944543DYRK1Ac.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.371C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.166C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.1135C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.707-1671G>C
n.618-1671G>C
n.139-1671G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37480787C>TCA10023791DYRK1Ac.477C>T (p.Tyr159=)
n.371C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.166C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.1135C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.707-1671G>A
n.618-1671G>A
n.139-1671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.37480788G>ACA409944548DYRK1Ac.478G>A (p.Glu160Lys)
n.372G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.167G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1136G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.707-1672C>T
n.618-1672C>T
n.139-1672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.37480788G>CCA409944550DYRK1Ac.478G>C (p.Glu160Gln)
n.372G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.167G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1136G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.707-1672C>G
n.618-1672C>G
n.139-1672C>G
21g.37480788G=CA2388491060DYRK1Ac.478G= (p.Glu160=)
n.372G=
c.364G= (p.Glu122=)
n.167G=
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.1136G=
c.391G= (p.Glu131=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.707-1672C=
n.618-1672C=
n.139-1672C=
21g.37480788G>TCA409944546DYRK1Ac.478G>T (p.Glu160Ter)
n.372G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.167G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1136G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.707-1672C>A
n.618-1672C>A
n.139-1672C>A
 dbSNP
21g.37480789A>CCA409944552DYRK1Ac.479A>C (p.Glu160Ala)
n.373A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.168A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1137A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.707-1673T>G
n.618-1673T>G
n.139-1673T>G
21g.37480789A>GCA409944554DYRK1Ac.479A>G (p.Glu160Gly)
n.373A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.168A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.1137A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.707-1673T>C
n.618-1673T>C
n.139-1673T>C
21g.37480789A>TCA409944556DYRK1Ac.479A>T (p.Glu160Val)
n.373A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.168A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.1137A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.707-1673T>A
n.618-1673T>A
n.139-1673T>A
21g.37480790A>CCA409944558DYRK1Ac.480A>C (p.Glu160Asp)
n.374A>C
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.169A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1138A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.707-1674T>G
n.618-1674T>G
n.139-1674T>G
21g.37480790A>GCA512099413DYRK1Ac.480A>G (p.Glu160=)
n.374A>G
c.366A>G (p.Glu122=)
n.169A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.1138A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.707-1674T>C
n.618-1674T>C
n.139-1674T>C
21g.37480790A>TCA409944560DYRK1Ac.480A>T (p.Glu160Asp)
n.374A>T
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.169A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1138A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.707-1674T>A
n.618-1674T>A
n.139-1674T>A
21g.37480791A>CCA409944566DYRK1Ac.481A>C (p.Ile161Leu)
n.375A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.170A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1139A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.707-1675T>G
n.618-1675T>G
n.139-1675T>G
21g.37480791A>GCA409944562DYRK1Ac.481A>G (p.Ile161Val)
n.375A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.170A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1139A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.707-1675T>C
n.618-1675T>C
n.139-1675T>C
 ClinVar
21g.37480791A>TCA409944564DYRK1Ac.481A>T (p.Ile161Phe)
n.375A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.170A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1139A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.707-1675T>A
n.618-1675T>A
n.139-1675T>A
21g.37480792T>ACA409944568DYRK1Ac.482T>A (p.Ile161Asn)
n.376T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.171T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1140T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.707-1676A>T
n.618-1676A>T
n.139-1676A>T
21g.37480792T>CCA409944570DYRK1Ac.482T>C (p.Ile161Thr)
n.376T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.171T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1140T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
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n.707-1676A>G
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n.139-1676A>G
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c.368T>G (p.Ile123Ser)
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n.707-1676A>C
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21g.37480793T>ACA512099416DYRK1Ac.483T>A (p.Ile161=)
n.377T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
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c.456T>A (p.Ile152=)
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n.1141T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
c.477T>A (p.Ile159=)
n.707-1677A>T
n.618-1677A>T
n.139-1677A>T
 gnomAD v4
21g.37480793T>CCA320476876DYRK1Ac.483T>C (p.Ile161=)
n.377T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
n.172T>C
c.456T>C (p.Ile152=)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.1141T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
c.477T>C (p.Ile159=)
n.707-1677A>G
n.618-1677A>G
n.139-1677A>G
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n.707-1677A>C
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n.139-1677A>C
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n.378G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
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c.457G>A (p.Asp153Asn)
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n.1142G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.707-1678C>T
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n.139-1678C>T
21g.37480794G>CCA409944579DYRK1Ac.484G>C (p.Asp162His)
n.378G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.173G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
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n.1142G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.707-1678C>G
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21g.37480794G>TCA409944578DYRK1Ac.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.378G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.173G>T
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c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.1142G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.707-1678C>A
n.618-1678C>A
n.139-1678C>A
21g.37480795A>CCA409944584DYRK1Ac.485A>C (p.Asp162Ala)
n.379A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.174A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.1143A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.707-1679T>G
n.618-1679T>G
n.139-1679T>G
21g.37480795A>GCA409944585DYRK1Ac.485A>G (p.Asp162Gly)
n.379A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.174A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
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n.1143A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.707-1679T>C
n.618-1679T>C
n.139-1679T>C
21g.37480795A>TCA409944587DYRK1Ac.485A>T (p.Asp162Val)
n.379A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.174A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.1143A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.707-1679T>A
n.618-1679T>A
n.139-1679T>A
 gnomAD v4
21g.37480796C>ACA409944589DYRK1Ac.486C>A (p.Asp162Glu)
n.380C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.175C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.1144C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.707-1680G>T
n.618-1680G>T
n.139-1680G>T
21g.37480796C>GCA409944591DYRK1Ac.486C>G (p.Asp162Glu)
n.380C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.175C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.1144C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.707-1680G>C
n.618-1680G>C
n.139-1680G>C
21g.37480796C>TCA512099422DYRK1Ac.486C>T (p.Asp162=)
n.380C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
n.175C>T
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c.507C>T (p.Asp169=)
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c.399C>T (p.Asp133=)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.707-1680G>A
n.618-1680G>A
n.139-1680G>A
21g.37480797T>ACA409944593DYRK1Ac.487T>A (p.Ser163Thr)
n.381T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.176T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.1145T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.707-1681A>T
n.618-1681A>T
n.139-1681A>T
21g.37480797T>CCA409944595DYRK1Ac.487T>C (p.Ser163Pro)
n.381T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.176T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.1145T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.707-1681A>G
n.618-1681A>G
n.139-1681A>G
21g.37480797T>GCA409944597DYRK1Ac.487T>G (p.Ser163Ala)
n.381T>G
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n.176T>G
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n.1145T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
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n.707-1681A>C
n.618-1681A>C
n.139-1681A>C
21g.37480797_37480798insAGAATCA2559023986DYRK1Ac.487_488insAGAAT (p.Ser163Ter)
n.381_382insAGAAT
c.373_374insAGAAT (p.Ser125Ter)
n.176_177insAGAAT
c.460_461insAGAAT (p.Ser154Ter)
c.508_509insAGAAT (p.Ser170Ter)
n.1145_1146insAGAAT
c.400_401insAGAAT (p.Ser134Ter)
c.481_482insAGAAT (p.Ser161Ter)
n.707-1681_707-1680insTTCTA
n.618-1681_618-1680insTTCTA
n.139-1681_139-1680insTTCTA
21g.37480798C>ACA409944602DYRK1Ac.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.382C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.177C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.1146C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.707-1682G>T
n.618-1682G>T
n.139-1682G>T
21g.37480798C>GCA409944604DYRK1Ac.488C>G (p.Ser163Cys)
n.382C>G
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n.177C>G
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c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.1146C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.707-1682G>C
n.618-1682G>C
n.139-1682G>C
21g.37480798C>TCA409944606DYRK1Ac.488C>T (p.Ser163Phe)
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n.177C>T
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n.1146C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
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n.707-1682G>A
n.618-1682G>A
n.139-1682G>A
21g.37480798_37480799insGTCA2517468866DYRK1Ac.488_489insGT (p.Leu164SerfsTer2)
n.382_383insGT
c.374_375insGT (p.Leu126SerfsTer2)
n.177_178insGT
c.461_462insGT (p.Leu155SerfsTer2)
c.509_510insGT (p.Leu171SerfsTer2)
n.1146_1147insGT
c.401_402insGT (p.Leu135SerfsTer2)
c.482_483insGT (p.Leu162SerfsTer2)
n.707-1683_707-1682insAC
n.618-1683_618-1682insAC
n.139-1683_139-1682insAC
21g.37480799C>ACA512099425DYRK1Ac.489C>A (p.Ser163=)
n.383C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
n.178C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
c.510C>A (p.Ser170=)
n.1147C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.707-1683G>T
n.618-1683G>T
n.139-1683G>T
21g.37480799C>GCA512099426DYRK1Ac.489C>G (p.Ser163=)
n.383C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
n.178C>G
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c.402C>G (p.Ser134=)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.707-1683G>C
n.618-1683G>C
n.139-1683G>C
21g.37480799C>TCA512099427DYRK1Ac.489C>T (p.Ser163=)
n.383C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
n.178C>T
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c.510C>T (p.Ser170=)
n.1147C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.707-1683G>A
n.618-1683G>A
n.139-1683G>A
21g.37480799_37480805delCA2817852169DYRK1Ac.489_495del (p.Leu164AlafsTer9)
n.383_389del
c.375_381del (p.Leu126AlafsTer9)
n.178_184del
c.462_468del (p.Leu155AlafsTer9)
c.510_516del (p.Leu171AlafsTer9)
n.1147_1153del
c.402_408del (p.Leu135AlafsTer9)
c.483_489del (p.Leu162AlafsTer9)
n.707-1689_707-1683del
n.618-1689_618-1683del
n.139-1689_139-1683del
21g.37480800T>ACA409944608DYRK1Ac.490T>A (p.Leu164Met)
n.384T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.179T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.1148T>A
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n.707-1684A>T
n.618-1684A>T
n.139-1684A>T
21g.37480800T>CCA512099429DYRK1Ac.490T>C (p.Leu164=)
n.384T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.179T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.1148T>C
c.403T>C (p.Leu135=)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.707-1684A>G
n.618-1684A>G
n.139-1684A>G
 gnomAD v4
21g.37480800T>GCA409944610DYRK1Ac.490T>G (p.Leu164Val)
n.384T>G
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n.1148T>G
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c.484T>G (p.Leu162Val)
n.707-1684A>C
n.618-1684A>C
n.139-1684A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480800T=CA2388491061DYRK1Ac.490T= (p.Leu164=)
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c.463T= (p.Leu155=)
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c.403T= (p.Leu135=)
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n.707-1684A=
n.618-1684A=
n.139-1684A=
21g.37480801T>ACA409944615DYRK1Ac.491T>A (p.Leu164Ter)
n.385T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.180T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.1149T>A
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.707-1685A>T
n.618-1685A>T
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 dbSNP
21g.37480801T>CCA409944613DYRK1Ac.491T>C (p.Leu164Ser)
n.385T>C
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n.707-1685A>G
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n.707-1685A>C
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n.139-1685A=
21g.37480802G>ACA320476882DYRK1Ac.492G>A (p.Leu164=)
n.386G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
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c.513G>A (p.Leu171=)
n.1150G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.707-1686C>T
n.618-1686C>T
n.139-1686C>T
21g.37480802G>CCA409944618DYRK1Ac.492G>C (p.Leu164Phe)
n.386G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.181G>C
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.1150G>C
c.405G>C (p.Leu135Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.707-1686C>G
n.618-1686C>G
n.139-1686C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37480802G>TCA409944626DYRK1Ac.492G>T (p.Leu164Phe)
n.386G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.181G>T
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c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.1150G>T
c.405G>T (p.Leu135Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.707-1686C>A
n.618-1686C>A
n.139-1686C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37480803A>CCA409944628DYRK1Ac.493A>C (p.Ile165Leu)
n.387A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.182A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1151A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.707-1687T>G
n.618-1687T>G
n.139-1687T>G
21g.37480803A>GCA409944630DYRK1Ac.493A>G (p.Ile165Val)
n.387A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.182A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1151A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.707-1687T>C
n.618-1687T>C
n.139-1687T>C
21g.37480803A>TCA409944632DYRK1Ac.493A>T (p.Ile165Leu)
n.387A>T
c.379A>T (p.Ile127Leu)
n.182A>T
c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.514A>T (p.Ile172Leu)
n.1151A>T
c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.487A>T (p.Ile163Leu)
n.707-1687T>A
n.618-1687T>A
n.139-1687T>A
21g.37480804T>ACA409944634DYRK1Ac.494T>A (p.Ile165Lys)
n.388T>A
c.380T>A (p.Ile127Lys)
n.183T>A
c.467T>A (p.Ile156Lys)
c.515T>A (p.Ile172Lys)
n.1152T>A
c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
n.707-1688A>T
n.618-1688A>T
n.139-1688A>T
21g.37480804T>CCA409944635DYRK1Ac.494T>C (p.Ile165Thr)
n.388T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.183T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1152T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.707-1688A>G
n.618-1688A>G
n.139-1688A>G
21g.37480804T>GCA409944636DYRK1Ac.494T>G (p.Ile165Arg)
n.388T>G
c.380T>G (p.Ile127Arg)
n.183T>G
c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.515T>G (p.Ile172Arg)
n.1152T>G
c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.488T>G (p.Ile163Arg)
n.707-1688A>C
n.618-1688A>C
n.139-1688A>C
21g.37480805A=CA2388491063DYRK1Ac.495A= (p.Ile165=)
n.389A=
c.381A= (p.Ile127=)
n.184A=
c.468A= (p.Ile156=)
c.516A= (p.Ile172=)
n.1153A=
c.408A= (p.Ile136=)
c.489A= (p.Ile163=)
n.707-1689T=
n.618-1689T=
n.139-1689T=
21g.37480805A>CCA10023792DYRK1Ac.495A>C (p.Ile165=)
n.389A>C
c.381A>C (p.Ile127=)
n.184A>C
c.468A>C (p.Ile156=)
c.516A>C (p.Ile172=)
n.1153A>C
c.408A>C (p.Ile136=)
c.489A>C (p.Ile163=)
n.707-1689T>G
n.618-1689T>G
n.139-1689T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480805A>GCA409944637DYRK1Ac.495A>G (p.Ile165Met)
n.389A>G
c.381A>G (p.Ile127Met)
n.184A>G
c.468A>G (p.Ile156Met)
c.516A>G (p.Ile172Met)
n.1153A>G
c.408A>G (p.Ile136Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
n.707-1689T>C
n.618-1689T>C
n.139-1689T>C
21g.37480805A>TCA512099433DYRK1Ac.495A>T (p.Ile165=)
n.389A>T
c.381A>T (p.Ile127=)
n.184A>T
c.468A>T (p.Ile156=)
c.516A>T (p.Ile172=)
n.1153A>T
c.408A>T (p.Ile136=)
c.489A>T (p.Ile163=)
n.707-1689T>A
n.618-1689T>A
n.139-1689T>A
21g.37480806G>ACA409944638DYRK1Ac.496G>A (p.Gly166Ser)
n.390G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.185G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.1154G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.707-1690C>T
n.618-1690C>T
n.139-1690C>T
21g.37480806G>CCA409944640DYRK1Ac.496G>C (p.Gly166Arg)
n.390G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.185G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1154G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.707-1690C>G
n.618-1690C>G
n.139-1690C>G
21g.37480806G>TCA409944642DYRK1Ac.496G>T (p.Gly166Cys)
n.390G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.185G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.1154G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.707-1690C>A
n.618-1690C>A
n.139-1690C>A
21g.37480807G>ACA409944646DYRK1Ac.497G>A (p.Gly166Asp)
n.391G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.186G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.1155G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.707-1691C>T
n.618-1691C>T
n.139-1691C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480807G>CCA409944645DYRK1Ac.497G>C (p.Gly166Ala)
n.391G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.186G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1155G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.707-1691C>G
n.618-1691C>G
n.139-1691C>G
21g.37480807G=CA2388491065DYRK1Ac.497G= (p.Gly166=)
n.391G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.186G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.1155G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.707-1691C=
n.618-1691C=
n.139-1691C=
21g.37480807G>TCA409944644DYRK1Ac.497G>T (p.Gly166Val)
n.391G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.186G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1155G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.707-1691C>A
n.618-1691C>A
n.139-1691C>A
21g.37480807_37480808delinsGCCA2388491064DYRK1Ac.497_498delinsGC (p.Gly166=)
n.391_392delinsGC
c.383_384delinsGC (p.Gly128=)
n.186_187delinsGC
c.470_471delinsGC (p.Gly157=)
c.518_519delinsGC (p.Gly173=)
n.1155_1156delinsGC
c.410_411delinsGC (p.Gly137=)
c.491_492delinsGC (p.Gly164=)
n.707-1692_707-1691delinsGC
n.618-1692_618-1691delinsGC
n.139-1692_139-1691delinsGC
21g.37480808delCA1139666867DYRK1Ac.498del (p.Gly168ValfsTer7)
n.392del
c.384del (p.Gly130ValfsTer7)
n.187del
c.471del (p.Gly159ValfsTer7)
c.519del (p.Gly175ValfsTer7)
n.1156del
c.411del (p.Gly139ValfsTer7)
c.492del (p.Gly166ValfsTer7)
n.707-1692del
n.618-1692del
n.139-1692del
 ClinVar dbSNP
21g.37480808C>ACA512099438DYRK1Ac.498C>A (p.Gly166=)
n.392C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
n.187C>A
c.471C>A (p.Gly157=)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.1156C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
c.492C>A (p.Gly164=)
n.707-1692G>T
n.618-1692G>T
n.139-1692G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480808C=CA2388491066DYRK1Ac.498C= (p.Gly166=)
n.392C=
c.384C= (p.Gly128=)
n.187C=
c.471C= (p.Gly157=)
c.519C= (p.Gly173=)
n.1156C=
c.411C= (p.Gly137=)
c.492C= (p.Gly164=)
n.707-1692G=
n.618-1692G=
n.139-1692G=
21g.37480808C>GCA10023793DYRK1Ac.498C>G (p.Gly166=)
n.392C>G
c.384C>G (p.Gly128=)
n.187C>G
c.471C>G (p.Gly157=)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.1156C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
c.492C>G (p.Gly164=)
n.707-1692G>C
n.618-1692G>C
n.139-1692G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480808C>TCA512099439DYRK1Ac.498C>T (p.Gly166=)
n.392C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
n.187C>T
c.471C>T (p.Gly157=)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.1156C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.707-1692G>A
n.618-1692G>A
n.139-1692G>A
21g.37480808_37480809delinsCACA2388491067DYRK1Ac.498_499delinsCA (p.Gly166=)
n.392_393delinsCA
c.384_385delinsCA (p.Gly128=)
n.187_188delinsCA
c.471_472delinsCA (p.Gly157=)
c.519_520delinsCA (p.Gly173=)
n.1156_1157delinsCA
c.411_412delinsCA (p.Gly137=)
c.492_493delinsCA (p.Gly164=)
n.707-1693_707-1692delinsTG
n.618-1693_618-1692delinsTG
n.139-1693_139-1692delinsTG
21g.37480809A=CA2388491068DYRK1Ac.499A= (p.Lys167=)
n.393A=
c.385A= (p.Lys129=)
n.188A=
c.472A= (p.Lys158=)
c.520A= (p.Lys174=)
n.1157A=
c.412A= (p.Lys138=)
c.493A= (p.Lys165=)
n.707-1693T=
n.618-1693T=
n.139-1693T=
21g.37480809A>CCA409944648DYRK1Ac.499A>C (p.Lys167Gln)
n.393A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.188A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1157A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.707-1693T>G
n.618-1693T>G
n.139-1693T>G
21g.37480809A>GCA409944650DYRK1Ac.499A>G (p.Lys167Glu)
n.393A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.188A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1157A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.707-1693T>C
n.618-1693T>C
n.139-1693T>C
21g.37480809A>TCA409944652DYRK1Ac.499A>T (p.Lys167Ter)
n.393A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.188A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1157A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.707-1693T>A
n.618-1693T>A
n.139-1693T>A
 dbSNP
21g.37480811dupCA2739289559DYRK1Ac.501dup (p.Gly168ArgfsTer11)
n.395dup
c.387dup (p.Gly130ArgfsTer11)
n.190dup
c.474dup (p.Gly159ArgfsTer11)
c.522dup (p.Gly175ArgfsTer11)
n.1159dup
c.414dup (p.Gly139ArgfsTer11)
c.495dup (p.Gly166ArgfsTer11)
n.707-1693dup
n.618-1693dup
n.139-1693dup
21g.37480811delCA1139666868DYRK1Ac.501del (p.Gly168ValfsTer7)
n.395del
c.387del (p.Gly130ValfsTer7)
n.190del
c.474del (p.Gly159ValfsTer7)
c.522del (p.Gly175ValfsTer7)
n.1159del
c.414del (p.Gly139ValfsTer7)
c.495del (p.Gly166ValfsTer7)
n.707-1693del
n.618-1693del
n.139-1693del
 ClinVar dbSNP
21g.37480810A=CA2388491069DYRK1Ac.500A= (p.Lys167=)
n.394A=
c.386A= (p.Lys129=)
n.189A=
c.473A= (p.Lys158=)
c.521A= (p.Lys174=)
n.1158A=
c.413A= (p.Lys138=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.707-1694T=
n.618-1694T=
n.139-1694T=
21g.37480810A>CCA409944654DYRK1Ac.500A>C (p.Lys167Thr)
n.394A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.189A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1158A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.707-1694T>G
n.618-1694T>G
n.139-1694T>G
21g.37480810A>GCA409944655DYRK1Ac.500A>G (p.Lys167Arg)
n.394A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.189A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1158A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.707-1694T>C
n.618-1694T>C
n.139-1694T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480810A>TCA409944656DYRK1Ac.500A>T (p.Lys167Ile)
n.394A>T
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.189A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1158A>T
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.707-1694T>A
n.618-1694T>A
n.139-1694T>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.37480811A>CCA409944660DYRK1Ac.501A>C (p.Lys167Asn)
n.395A>C
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.190A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1159A>C
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.707-1695T>G
n.618-1695T>G
n.139-1695T>G
21g.37480811A>GCA512099445DYRK1Ac.501A>G (p.Lys167=)
n.395A>G
c.387A>G (p.Lys129=)
n.190A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1159A>G
c.414A>G (p.Lys138=)
c.495A>G (p.Lys165=)
n.707-1695T>C
n.618-1695T>C
n.139-1695T>C
21g.37480811A>TCA409944658DYRK1Ac.501A>T (p.Lys167Asn)
n.395A>T
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.190A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1159A>T
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.707-1695T>A
n.618-1695T>A
n.139-1695T>A
21g.37480812G>ACA409944661DYRK1Ac.502G>A (p.Gly168Ser)
n.396G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.191G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1160G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.707-1696C>T
n.618-1696C>T
n.139-1696C>T
21g.37480812G>CCA409944663DYRK1Ac.502G>C (p.Gly168Arg)
n.396G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.191G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1160G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.707-1696C>G
n.618-1696C>G
n.139-1696C>G
 ClinVar
21g.37480812G>TCA409944665DYRK1Ac.502G>T (p.Gly168Cys)
n.396G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.191G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1160G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.707-1696C>A
n.618-1696C>A
n.139-1696C>A
21g.37480813G>ACA16620996DYRK1Ac.503G>A (p.Gly168Asp)
n.397G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.192G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1161G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.707-1697C>T
n.618-1697C>T
n.139-1697C>T
 ClinVar dbSNP
21g.37480813G>CCA409944668DYRK1Ac.503G>C (p.Gly168Ala)
n.397G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.192G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1161G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.707-1697C>G
n.618-1697C>G
n.139-1697C>G
21g.37480813G=CA2388491070DYRK1Ac.503G= (p.Gly168=)
n.397G=
c.389G= (p.Gly130=)
n.192G=
c.476G= (p.Gly159=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.1161G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.707-1697C=
n.618-1697C=
n.139-1697C=
21g.37480813G>TCA409944669DYRK1Ac.503G>T (p.Gly168Val)
n.397G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.192G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1161G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.707-1697C>A
n.618-1697C>A
n.139-1697C>A
 ClinVar dbSNP
21g.37480814T>ACA512099449DYRK1Ac.504T>A (p.Gly168=)
n.398T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
n.193T>A
c.477T>A (p.Gly159=)
c.525T>A (p.Gly175=)
n.1162T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
c.498T>A (p.Gly166=)
n.707-1698A>T
n.618-1698A>T
n.139-1698A>T
21g.37480814T>CCA512099451DYRK1Ac.504T>C (p.Gly168=)
n.398T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
n.193T>C
c.477T>C (p.Gly159=)
c.525T>C (p.Gly175=)
n.1162T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
c.498T>C (p.Gly166=)
n.707-1698A>G
n.618-1698A>G
n.139-1698A>G
21g.37480814T>GCA512099450DYRK1Ac.504T>G (p.Gly168=)
n.398T>G
c.390T>G (p.Gly130=)
n.193T>G
c.477T>G (p.Gly159=)
c.525T>G (p.Gly175=)
n.1162T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
c.498T>G (p.Gly166=)
n.707-1698A>C
n.618-1698A>C
n.139-1698A>C
21g.37480815T>ACA409944672DYRK1Ac.505T>A (p.Ser169Thr)
n.399T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.194T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.1163T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.707-1699A>T
n.618-1699A>T
n.139-1699A>T
21g.37480815T>CCA409944677DYRK1Ac.505T>C (p.Ser169Pro)
n.399T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.194T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.1163T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.707-1699A>G
n.618-1699A>G
n.139-1699A>G
21g.37480815T>GCA409944674DYRK1Ac.505T>G (p.Ser169Ala)
n.399T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.194T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.1163T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.707-1699A>C
n.618-1699A>C
n.139-1699A>C
21g.37480816C>ACA409944679DYRK1Ac.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.400C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.195C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.1164C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.707-1700G>T
n.618-1700G>T
n.139-1700G>T
21g.37480816C>GCA409944681DYRK1Ac.506C>G (p.Ser169Cys)
n.400C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.195C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.1164C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.707-1700G>C
n.618-1700G>C
n.139-1700G>C
 gnomAD v4
21g.37480816C>TCA409944683DYRK1Ac.506C>T (p.Ser169Phe)
n.400C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.195C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.1164C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.707-1700G>A
n.618-1700G>A
n.139-1700G>A
21g.37480816_37480817insTTCA2741696607DYRK1Ac.506_507insTT (p.Phe170SerfsTer6)
n.400_401insTT
c.392_393insTT (p.Phe132SerfsTer6)
n.195_196insTT
c.479_480insTT (p.Phe161SerfsTer6)
c.527_528insTT (p.Phe177SerfsTer6)
n.1164_1165insTT
c.419_420insTT (p.Phe141SerfsTer6)
c.500_501insTT (p.Phe168SerfsTer6)
n.707-1701_707-1700insAA
n.618-1701_618-1700insAA
n.139-1701_139-1700insAA
21g.37480817C>ACA512099454DYRK1Ac.507C>A (p.Ser169=)
n.401C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
n.196C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
c.528C>A (p.Ser176=)
n.1165C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
c.501C>A (p.Ser167=)
n.707-1701G>T
n.618-1701G>T
n.139-1701G>T
21g.37480817C>GCA512099455DYRK1Ac.507C>G (p.Ser169=)
n.401C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
n.196C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
c.528C>G (p.Ser176=)
n.1165C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
c.501C>G (p.Ser167=)
n.707-1701G>C
n.618-1701G>C
n.139-1701G>C
21g.37480817C>TCA512099457DYRK1Ac.507C>T (p.Ser169=)
n.401C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.196C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.528C>T (p.Ser176=)
n.1165C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.707-1701G>A
n.618-1701G>A
n.139-1701G>A
21g.37480818T>ACA409944685DYRK1Ac.508T>A (p.Phe170Ile)
n.402T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.197T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.1166T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.707-1702A>T
n.618-1702A>T
n.139-1702A>T
21g.37480818T>CCA409944687DYRK1Ac.508T>C (p.Phe170Leu)
n.402T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.197T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1166T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.707-1702A>G
n.618-1702A>G
n.139-1702A>G
21g.37480818T>GCA409944689DYRK1Ac.508T>G (p.Phe170Val)
n.402T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.197T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1166T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.707-1702A>C
n.618-1702A>C
n.139-1702A>C
21g.37480819T>ACA409944691DYRK1Ac.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.403T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.198T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1167T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.707-1703A>T
n.618-1703A>T
n.139-1703A>T
 dbSNP
21g.37480819T>CCA409944692DYRK1Ac.509T>C (p.Phe170Ser)
n.403T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.198T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1167T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.707-1703A>G
n.618-1703A>G
n.139-1703A>G
21g.37480819T>GCA409944694DYRK1Ac.509T>G (p.Phe170Cys)
n.403T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.198T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1167T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.707-1703A>C
n.618-1703A>C
n.139-1703A>C
21g.37480819T=CA2388491071DYRK1Ac.509T= (p.Phe170=)
n.403T=
c.395T= (p.Phe132=)
n.198T=
c.482T= (p.Phe161=)
c.530T= (p.Phe177=)
n.1167T=
c.422T= (p.Phe141=)
c.503T= (p.Phe168=)
n.707-1703A=
n.618-1703A=
n.139-1703A=
21g.37480820T>ACA409944696DYRK1Ac.510T>A (p.Phe170Leu)
n.404T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.199T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.1168T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.707-1704A>T
n.618-1704A>T
n.139-1704A>T
21g.37480820T>CCA512099462DYRK1Ac.510T>C (p.Phe170=)
n.404T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
n.199T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.531T>C (p.Phe177=)
n.1168T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.707-1704A>G
n.618-1704A>G
n.139-1704A>G
21g.37480820T>GCA409944698DYRK1Ac.510T>G (p.Phe170Leu)
n.404T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.199T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.1168T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.707-1704A>C
n.618-1704A>C
n.139-1704A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480820T=CA2388491072DYRK1Ac.510T= (p.Phe170=)
n.404T=
c.396T= (p.Phe132=)
n.199T=
c.483T= (p.Phe161=)
c.531T= (p.Phe177=)
n.1168T=
c.423T= (p.Phe141=)
c.504T= (p.Phe168=)
n.707-1704A=
n.618-1704A=
n.139-1704A=
21g.37480821G>ACA409944700DYRK1Ac.511G>A (p.Gly171Arg)
n.405G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.200G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1169G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
n.707-1705C>T
n.618-1705C>T
n.139-1705C>T
 ClinVar dbSNP
21g.37480821G>CCA409944703DYRK1Ac.511G>C (p.Gly171Arg)
n.405G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.200G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1169G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.707-1705C>G
n.618-1705C>G
n.139-1705C>G
21g.37480821G=CA2388491073DYRK1Ac.511G= (p.Gly171=)
n.405G=
c.397G= (p.Gly133=)
n.200G=
c.484G= (p.Gly162=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1169G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.707-1705C=
n.618-1705C=
n.139-1705C=
21g.37480821G>TCA409944702DYRK1Ac.511G>T (p.Gly171Ter)
n.405G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.200G>T
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
n.1169G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.505G>T (p.Gly169Ter)
n.707-1705C>A
n.618-1705C>A
n.139-1705C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37480822G>ACA409944704DYRK1Ac.512G>A (p.Gly171Glu)
n.406G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.201G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.1170G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
n.707-1706C>T
n.618-1706C>T
n.139-1706C>T
21g.37480822G>CCA409944708DYRK1Ac.512G>C (p.Gly171Ala)
n.406G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.201G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1170G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.707-1706C>G
n.618-1706C>G
n.139-1706C>G
21g.37480822G>TCA409944706DYRK1Ac.512G>T (p.Gly171Val)
n.406G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.201G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1170G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.707-1706C>A
n.618-1706C>A
n.139-1706C>A
21g.37480823A>CCA512099467DYRK1Ac.513A>C (p.Gly171=)
n.407A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
n.202A>C
c.486A>C (p.Gly162=)
c.534A>C (p.Gly178=)
n.1171A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
c.507A>C (p.Gly169=)
n.707-1707T>G
n.618-1707T>G
n.139-1707T>G
21g.37480823A>GCA512099468DYRK1Ac.513A>G (p.Gly171=)
n.407A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
n.202A>G
c.486A>G (p.Gly162=)
c.534A>G (p.Gly178=)
n.1171A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
c.507A>G (p.Gly169=)
n.707-1707T>C
n.618-1707T>C
n.139-1707T>C
21g.37480823A>TCA512099470DYRK1Ac.513A>T (p.Gly171=)
n.407A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
n.202A>T
c.486A>T (p.Gly162=)
c.534A>T (p.Gly178=)
n.1171A>T
c.426A>T (p.Gly142=)
c.507A>T (p.Gly169=)
n.707-1707T>A
n.618-1707T>A
n.139-1707T>A
21g.37480824C>ACA409944710DYRK1Ac.514C>A (p.Gln172Lys)
n.408C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.203C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.1172C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.707-1708G>T
n.618-1708G>T
n.139-1708G>T
21g.37480824C=CA2388491074DYRK1Ac.514C= (p.Gln172=)
n.408C=
c.400C= (p.Gln134=)
n.203C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.535C= (p.Gln179=)
n.1172C=
c.427C= (p.Gln143=)
c.508C= (p.Gln170=)
n.707-1708G=
n.618-1708G=
n.139-1708G=
21g.37480824C>GCA409944711DYRK1Ac.514C>G (p.Gln172Glu)
n.408C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.203C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.1172C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.707-1708G>C
n.618-1708G>C
n.139-1708G>C
21g.37480824C>TCA409944712DYRK1Ac.514C>T (p.Gln172Ter)
n.408C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.203C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.1172C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.707-1708G>A
n.618-1708G>A
n.139-1708G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.37480825A>CCA409944714DYRK1Ac.515A>C (p.Gln172Pro)
n.409A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.204A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.1173A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.707-1709T>G
n.618-1709T>G
n.139-1709T>G
21g.37480825A>GCA409944715DYRK1Ac.515A>G (p.Gln172Arg)
n.409A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.204A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.1173A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.707-1709T>C
n.618-1709T>C
n.139-1709T>C
 ClinVar dbSNP
21g.37480825A>TCA409944717DYRK1Ac.515A>T (p.Gln172Leu)
n.409A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.204A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.1173A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.707-1709T>A
n.618-1709T>A
n.139-1709T>A
21g.37480826G>ACA512099473DYRK1Ac.516G>A (p.Gln172=)
n.410G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
n.205G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.537G>A (p.Gln179=)
n.1174G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.707-1710C>T
n.618-1710C>T
n.139-1710C>T
 gnomAD v4
21g.37480826G>CCA409944719DYRK1Ac.516G>C (p.Gln172His)
n.410G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
n.205G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.537G>C (p.Gln179His)
n.1174G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.707-1710C>G
n.618-1710C>G
n.139-1710C>G
21g.37480826G>TCA409944721DYRK1Ac.516G>T (p.Gln172His)
n.410G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
n.205G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.537G>T (p.Gln179His)
n.1174G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.707-1710C>A
n.618-1710C>A
n.139-1710C>A
21g.37480827G>ACA409944722DYRK1Ac.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.411G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.205+1G>A
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.1174+1G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
n.707-1711C>T
n.618-1711C>T
n.139-1711C>T
 ClinVar
21g.37480827G>CCA409944724DYRK1Ac.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.411G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.205+1G>C
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1174+1G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
n.707-1711C>G
n.618-1711C>G
n.139-1711C>G
21g.37480827G>TCA409944725DYRK1Ac.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.411G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.205+1G>T
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.1174+1G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
n.707-1711C>A
n.618-1711C>A
n.139-1711C>A
21g.37480828T>ACA409944731DYRK1Ac.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.412T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.205+2T>A
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1174+2T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
n.707-1712A>T
n.618-1712A>T
n.139-1712A>T
 ClinVar dbSNP
21g.37480828T>CCA409944729DYRK1Ac.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.412T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.205+2T>C
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.1174+2T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
n.707-1712A>G
n.618-1712A>G
n.139-1712A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.37480828T>GCA409944727DYRK1Ac.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.412T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.205+2T>G
c.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.1174+2T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
n.707-1712A>C
n.618-1712A>C
n.139-1712A>C
21g.37480828T=CA2388491075DYRK1Ac.516+2T= (n.516+2T=)
n.412T=
c.402+2T= (n.402+2T=)
n.205+2T=
c.489+2T= (n.489+2T=)
c.537+2T= (n.537+2T=)
n.1174+2T=
c.429+2T= (n.429+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
n.707-1712A=
n.618-1712A=
n.139-1712A=
21g.37480830delCA2654479884DYRK1Ac.516+4del (n.516+4del)
n.414del
c.402+4del (n.402+4del)
n.205+4del
c.489+4del (n.489+4del)
c.537+4del (n.537+4del)
n.1174+4del
c.429+4del (n.429+4del)
c.510+4del (n.510+4del)
n.707-1713del
n.618-1713del
n.139-1713del
 gnomAD v4
21g.37480830A=CA2388491076DYRK1Ac.516+4A= (n.516+4A=)
n.414A=
c.402+4A= (n.402+4A=)
n.205+4A=
c.489+4A= (n.489+4A=)
c.537+4A= (n.537+4A=)
n.1174+4A=
c.429+4A= (n.429+4A=)
c.510+4A= (n.510+4A=)
n.707-1714T=
n.618-1714T=
n.139-1714T=
21g.37480830A>GCA637804847DYRK1Ac.516+4A>G (n.516+4A>G)
n.414A>G
c.402+4A>G (n.402+4A>G)
n.205+4A>G
c.489+4A>G (n.489+4A>G)
c.537+4A>G (n.537+4A>G)
n.1174+4A>G
c.429+4A>G (n.429+4A>G)
c.510+4A>G (n.510+4A>G)
n.707-1714T>C
n.618-1714T>C
n.139-1714T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480832T>ACA749138235DYRK1Ac.516+6T>A (n.516+6T>A)
n.416T>A
c.402+6T>A (n.402+6T>A)
n.205+6T>A
c.489+6T>A (n.489+6T>A)
c.537+6T>A (n.537+6T>A)
n.1174+6T>A
c.429+6T>A (n.429+6T>A)
c.510+6T>A (n.510+6T>A)
n.707-1716A>T
n.618-1716A>T
n.139-1716A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480832T=CA2388491077DYRK1Ac.516+6T= (n.516+6T=)
n.416T=
c.402+6T= (n.402+6T=)
n.205+6T=
c.489+6T= (n.489+6T=)
c.537+6T= (n.537+6T=)
n.1174+6T=
c.429+6T= (n.429+6T=)
c.510+6T= (n.510+6T=)
n.707-1716A=
n.618-1716A=
n.139-1716A=
21g.37480833_37480834delinsTACA2388491078DYRK1Ac.516+7_516+8delinsTA (n.516+7_516+8delinsTA)
n.417_418delinsTA
c.402+7_402+8delinsTA (n.402+7_402+8delinsTA)
n.205+7_205+8delinsTA
c.489+7_489+8delinsTA (n.489+7_489+8delinsTA)
c.537+7_537+8delinsTA (n.537+7_537+8delinsTA)
n.1174+7_1174+8delinsTA
c.429+7_429+8delinsTA (n.429+7_429+8delinsTA)
c.510+7_510+8delinsTA (n.510+7_510+8delinsTA)
n.707-1718_707-1717delinsTA
n.618-1718_618-1717delinsTA
n.139-1718_139-1717delinsTA
21g.37480834A>CCA2737830919DYRK1Ac.516+8A>C (n.516+8A>C)
n.418A>C
c.402+8A>C (n.402+8A>C)
n.205+8A>C
c.489+8A>C (n.489+8A>C)
c.537+8A>C (n.537+8A>C)
n.1174+8A>C
c.429+8A>C (n.429+8A>C)
c.510+8A>C (n.510+8A>C)
n.707-1718T>G
n.618-1718T>G
n.139-1718T>G
 dbSNP
21g.37480835delCA2388491079DYRK1Ac.516+9del (n.516+9del)
n.419del
c.402+9del (n.402+9del)
n.205+9del
c.489+9del (n.489+9del)
c.537+9del (n.537+9del)
n.1174+9del
c.429+9del (n.429+9del)
c.510+9del (n.510+9del)
n.707-1718del
n.618-1718del
n.139-1718del
 dbSNP
21g.37480835A=CA2388491080DYRK1Ac.516+9A= (n.516+9A=)
n.419A=
c.402+9A= (n.402+9A=)
n.205+9A=
c.489+9A= (n.489+9A=)
c.537+9A= (n.537+9A=)
n.1174+9A=
c.429+9A= (n.429+9A=)
c.510+9A= (n.510+9A=)
n.707-1719T=
n.618-1719T=
n.139-1719T=
21g.37480835A>GCA278550DYRK1Ac.516+9A>G (n.516+9A>G)
n.419A>G
c.402+9A>G (n.402+9A>G)
n.205+9A>G
c.489+9A>G (n.489+9A>G)
c.537+9A>G (n.537+9A>G)
n.1174+9A>G
c.429+9A>G (n.429+9A>G)
c.510+9A>G (n.510+9A>G)
n.707-1719T>C
n.618-1719T>C
n.139-1719T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480837G>ACA657978184DYRK1Ac.516+11G>A (n.516+11G>A)
n.421G>A
c.402+11G>A (n.402+11G>A)
n.205+11G>A
c.489+11G>A (n.489+11G>A)
c.537+11G>A (n.537+11G>A)
n.1174+11G>A
c.429+11G>A (n.429+11G>A)
c.510+11G>A (n.510+11G>A)
n.707-1721C>T
n.618-1721C>T
n.139-1721C>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.37480838G>ACA10023794DYRK1Ac.516+12G>A (n.516+12G>A)
n.422G>A
c.402+12G>A (n.402+12G>A)
n.205+12G>A
c.489+12G>A (n.489+12G>A)
c.537+12G>A (n.537+12G>A)
n.1174+12G>A
c.429+12G>A (n.429+12G>A)
c.510+12G>A (n.510+12G>A)
n.707-1722C>T
n.618-1722C>T
n.139-1722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480838G=CA2388491081DYRK1Ac.516+12G= (n.516+12G=)
n.422G=
c.402+12G= (n.402+12G=)
n.205+12G=
c.489+12G= (n.489+12G=)
c.537+12G= (n.537+12G=)
n.1174+12G=
c.429+12G= (n.429+12G=)
c.510+12G= (n.510+12G=)
n.707-1722C=
n.618-1722C=
n.139-1722C=
21g.37480838G>TCA2654479885DYRK1Ac.516+12G>T (n.516+12G>T)
n.422G>T
c.402+12G>T (n.402+12G>T)
n.205+12G>T
c.489+12G>T (n.489+12G>T)
c.537+12G>T (n.537+12G>T)
n.1174+12G>T
c.429+12G>T (n.429+12G>T)
c.510+12G>T (n.510+12G>T)
n.707-1722C>A
n.618-1722C>A
n.139-1722C>A
 gnomAD v4
21g.37480839A>GCA2577601629DYRK1Ac.516+13A>G (n.516+13A>G)
n.423A>G
c.402+13A>G (n.402+13A>G)
n.205+13A>G
c.489+13A>G (n.489+13A>G)
c.537+13A>G (n.537+13A>G)
n.1174+13A>G
c.429+13A>G (n.429+13A>G)
c.510+13A>G (n.510+13A>G)
n.707-1723T>C
n.618-1723T>C
n.139-1723T>C
 gnomAD v4
21g.37480841A>GCA2654479886DYRK1Ac.516+15A>G (n.516+15A>G)
n.425A>G
c.402+15A>G (n.402+15A>G)
n.205+15A>G
c.489+15A>G (n.489+15A>G)
c.537+15A>G (n.537+15A>G)
n.1174+15A>G
c.429+15A>G (n.429+15A>G)
c.510+15A>G (n.510+15A>G)
n.707-1725T>C
n.618-1725T>C
n.139-1725T>C
 gnomAD v4
21g.37480842A>GCA2654479887DYRK1Ac.516+16A>G (n.516+16A>G)
n.426A>G
c.402+16A>G (n.402+16A>G)
n.205+16A>G
c.489+16A>G (n.489+16A>G)
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n.1174+16A>G
c.429+16A>G (n.429+16A>G)
c.510+16A>G (n.510+16A>G)
n.707-1726T>C
n.618-1726T>C
n.139-1726T>C
 gnomAD v4
21g.37480844G>ACA2388491083DYRK1Ac.516+18G>A (n.516+18G>A)
n.428G>A
c.402+18G>A (n.402+18G>A)
n.205+18G>A
c.489+18G>A (n.489+18G>A)
c.537+18G>A (n.537+18G>A)
n.1174+18G>A
c.429+18G>A (n.429+18G>A)
c.510+18G>A (n.510+18G>A)
n.707-1728C>T
n.618-1728C>T
n.139-1728C>T
 dbSNP
21g.37480844G=CA2388491082DYRK1Ac.516+18G= (n.516+18G=)
n.428G=
c.402+18G= (n.402+18G=)
n.205+18G=
c.489+18G= (n.489+18G=)
c.537+18G= (n.537+18G=)
n.1174+18G=
c.429+18G= (n.429+18G=)
c.510+18G= (n.510+18G=)
n.707-1728C=
n.618-1728C=
n.139-1728C=
21g.37480845C>ACA2654479888DYRK1Ac.516+19C>A (n.516+19C>A)
n.429C>A
c.402+19C>A (n.402+19C>A)
n.205+19C>A
c.489+19C>A (n.489+19C>A)
c.537+19C>A (n.537+19C>A)
n.1174+19C>A
c.429+19C>A (n.429+19C>A)
c.510+19C>A (n.510+19C>A)
n.707-1729G>T
n.618-1729G>T
n.139-1729G>T
 gnomAD v4
21g.37480847G=CA2388491084DYRK1Ac.516+21G= (n.516+21G=)
n.431G=
c.402+21G= (n.402+21G=)
n.205+21G=
c.489+21G= (n.489+21G=)
c.537+21G= (n.537+21G=)
n.1174+21G=
c.429+21G= (n.429+21G=)
c.510+21G= (n.510+21G=)
n.707-1731C=
n.618-1731C=
n.139-1731C=
21g.37480847G>TCA1022226743DYRK1Ac.516+21G>T (n.516+21G>T)
n.431G>T
c.402+21G>T (n.402+21G>T)
n.205+21G>T
c.489+21G>T (n.489+21G>T)
c.537+21G>T (n.537+21G>T)
n.1174+21G>T
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.510+21G>T (n.510+21G>T)
n.707-1731C>A
n.618-1731C>A
n.139-1731C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480848A=CA2388491085DYRK1Ac.516+22A= (n.516+22A=)
n.432A=
c.402+22A= (n.402+22A=)
n.205+22A=
c.489+22A= (n.489+22A=)
c.537+22A= (n.537+22A=)
n.1174+22A=
c.429+22A= (n.429+22A=)
c.510+22A= (n.510+22A=)
n.707-1732T=
n.618-1732T=
n.139-1732T=
21g.37480848A>GCA10023795DYRK1Ac.516+22A>G (n.516+22A>G)
n.432A>G
c.402+22A>G (n.402+22A>G)
n.205+22A>G
c.489+22A>G (n.489+22A>G)
c.537+22A>G (n.537+22A>G)
n.1174+22A>G
c.429+22A>G (n.429+22A>G)
c.510+22A>G (n.510+22A>G)
n.707-1732T>C
n.618-1732T>C
n.139-1732T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480850T>ACA2577601630DYRK1Ac.516+24T>A (n.516+24T>A)
n.434T>A
c.402+24T>A (n.402+24T>A)
n.205+24T>A
c.489+24T>A (n.489+24T>A)
c.537+24T>A (n.537+24T>A)
n.1174+24T>A
c.429+24T>A (n.429+24T>A)
c.510+24T>A (n.510+24T>A)
n.707-1734A>T
n.618-1734A>T
n.139-1734A>T
21g.37480850T=CA2388491086DYRK1Ac.516+24T= (n.516+24T=)
n.434T=
c.402+24T= (n.402+24T=)
n.205+24T=
c.489+24T= (n.489+24T=)
c.537+24T= (n.537+24T=)
n.1174+24T=
c.429+24T= (n.429+24T=)
c.510+24T= (n.510+24T=)
n.707-1734A=
n.618-1734A=
n.139-1734A=
21g.37480850_37480851insACATAGTGCA637804848DYRK1Ac.516+24_516+25insACATAGTG (n.516+24_516+25insACATAGTG)
n.434_435insACATAGTG
c.402+24_402+25insACATAGTG (n.402+24_402+25insACATAGTG)
n.205+24_205+25insACATAGTG
c.489+24_489+25insACATAGTG (n.489+24_489+25insACATAGTG)
c.537+24_537+25insACATAGTG (n.537+24_537+25insACATAGTG)
n.1174+24_1174+25insACATAGTG
c.429+24_429+25insACATAGTG (n.429+24_429+25insACATAGTG)
c.510+24_510+25insACATAGTG (n.510+24_510+25insACATAGTG)
n.707-1735_707-1734insCACTATGT
n.618-1735_618-1734insCACTATGT
n.139-1735_139-1734insCACTATGT
 dbSNP gnomAD v2
21g.37480853C>ACA2654479889DYRK1Ac.516+27C>A (n.516+27C>A)
n.437C>A
c.402+27C>A (n.402+27C>A)
n.205+27C>A
c.489+27C>A (n.489+27C>A)
c.537+27C>A (n.537+27C>A)
n.1174+27C>A
c.429+27C>A (n.429+27C>A)
c.510+27C>A (n.510+27C>A)
n.707-1737G>T
n.618-1737G>T
n.139-1737G>T
 gnomAD v4
21g.37480853C>TCA2654479890DYRK1Ac.516+27C>T (n.516+27C>T)
n.437C>T
c.402+27C>T (n.402+27C>T)
n.205+27C>T
c.489+27C>T (n.489+27C>T)
c.537+27C>T (n.537+27C>T)
n.1174+27C>T
c.429+27C>T (n.429+27C>T)
c.510+27C>T (n.510+27C>T)
n.707-1737G>A
n.618-1737G>A
n.139-1737G>A
 gnomAD v4
21g.37480854A=CA2388491087DYRK1Ac.516+28A= (n.516+28A=)
n.438A=
c.402+28A= (n.402+28A=)
n.205+28A=
c.489+28A= (n.489+28A=)
c.537+28A= (n.537+28A=)
n.1174+28A=
c.429+28A= (n.429+28A=)
c.510+28A= (n.510+28A=)
n.707-1738T=
n.618-1738T=
n.139-1738T=
21g.37480854A>GCA320476895DYRK1Ac.516+28A>G (n.516+28A>G)
n.438A>G
c.402+28A>G (n.402+28A>G)
n.205+28A>G
c.489+28A>G (n.489+28A>G)
c.537+28A>G (n.537+28A>G)
n.1174+28A>G
c.429+28A>G (n.429+28A>G)
c.510+28A>G (n.510+28A>G)
n.707-1738T>C
n.618-1738T>C
n.139-1738T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37480854_37480855delCA2654479891DYRK1Ac.516+28_516+29del (n.516+28_516+29del)
n.438_439del
c.402+28_402+29del (n.402+28_402+29del)
n.205+28_205+29del
c.489+28_489+29del (n.489+28_489+29del)
c.537+28_537+29del (n.537+28_537+29del)
n.1174+28_1174+29del
c.429+28_429+29del (n.429+28_429+29del)
c.510+28_510+29del (n.510+28_510+29del)
n.707-1739_707-1738del
n.618-1739_618-1738del
n.139-1739_139-1738del
 gnomAD v4
21g.37480859_37480862delCA2741696608DYRK1Ac.516+33_516+36del (n.516+33_516+36del)
n.443_446del
c.402+33_402+36del (n.402+33_402+36del)
n.205+33_205+36del
c.489+33_489+36del (n.489+33_489+36del)
c.537+33_537+36del (n.537+33_537+36del)
n.1174+33_1174+36del
c.429+33_429+36del (n.429+33_429+36del)
c.510+33_510+36del (n.510+33_510+36del)
n.707-1742_707-1739del
n.618-1742_618-1739del
n.139-1742_139-1739del
21g.37480857A>GCA2654479893DYRK1Ac.516+31A>G (n.516+31A>G)
n.441A>G
c.402+31A>G (n.402+31A>G)
n.205+31A>G
c.489+31A>G (n.489+31A>G)
c.537+31A>G (n.537+31A>G)
n.1174+31A>G
c.429+31A>G (n.429+31A>G)
c.510+31A>G (n.510+31A>G)
n.707-1741T>C
n.618-1741T>C
n.139-1741T>C
 gnomAD v4
21g.37480857_37480858insAGAACA2654479892DYRK1Ac.516+31_516+32insAGAA (n.516+31_516+32insAGAA)
n.441_442insAGAA
c.402+31_402+32insAGAA (n.402+31_402+32insAGAA)
n.205+31_205+32insAGAA
c.489+31_489+32insAGAA (n.489+31_489+32insAGAA)
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n.1174+31_1174+32insAGAA
c.429+31_429+32insAGAA (n.429+31_429+32insAGAA)
c.510+31_510+32insAGAA (n.510+31_510+32insAGAA)
n.707-1741_707-1740insTCTT
n.618-1741_618-1740insTCTT
n.139-1741_139-1740insTCTT
 gnomAD v4
21g.37480860_37480864delinsTAGAACA2388491088DYRK1Ac.516+34_516+38delinsTAGAA (n.516+34_516+38delinsTAGAA)
n.444_448delinsTAGAA
c.402+34_402+38delinsTAGAA (n.402+34_402+38delinsTAGAA)
n.205+34_205+38delinsTAGAA
c.489+34_489+38delinsTAGAA (n.489+34_489+38delinsTAGAA)
c.537+34_537+38delinsTAGAA (n.537+34_537+38delinsTAGAA)
n.1174+34_1174+38delinsTAGAA
c.429+34_429+38delinsTAGAA (n.429+34_429+38delinsTAGAA)
c.510+34_510+38delinsTAGAA (n.510+34_510+38delinsTAGAA)
n.707-1748_707-1744delinsTTCTA
n.618-1748_618-1744delinsTTCTA
n.139-1748_139-1744delinsTTCTA
21g.37480861A=CA2388491089DYRK1Ac.516+35A= (n.516+35A=)
n.445A=
c.402+35A= (n.402+35A=)
n.205+35A=
c.489+35A= (n.489+35A=)
c.537+35A= (n.537+35A=)
n.1174+35A=
c.429+35A= (n.429+35A=)
c.510+35A= (n.510+35A=)
n.707-1745T=
n.618-1745T=
n.139-1745T=
21g.37480861A>CCA749138249DYRK1Ac.516+35A>C (n.516+35A>C)
n.445A>C
c.402+35A>C (n.402+35A>C)
n.205+35A>C
c.489+35A>C (n.489+35A>C)
c.537+35A>C (n.537+35A>C)
n.1174+35A>C
c.429+35A>C (n.429+35A>C)
c.510+35A>C (n.510+35A>C)
n.707-1745T>G
n.618-1745T>G
n.139-1745T>G
 dbSNP
21g.37480865_37480868delCA10023796DYRK1Ac.516+39_516+42del (n.516+39_516+42del)
n.449_452del
c.402+39_402+42del (n.402+39_402+42del)
n.205+39_205+42del
c.489+39_489+42del (n.489+39_489+42del)
c.537+39_537+42del (n.537+39_537+42del)
n.1174+39_1174+42del
c.429+39_429+42del (n.429+39_429+42del)
c.510+39_510+42del (n.510+39_510+42del)
n.707-1748_707-1745del
n.618-1748_618-1745del
n.139-1748_139-1745del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37480862G>ACA637804849DYRK1Ac.516+36G>A (n.516+36G>A)
n.446G>A
c.402+36G>A (n.402+36G>A)
n.205+36G>A
c.489+36G>A (n.489+36G>A)
c.537+36G>A (n.537+36G>A)
n.1174+36G>A
c.429+36G>A (n.429+36G>A)
c.510+36G>A (n.510+36G>A)
n.707-1746C>T
n.618-1746C>T
n.139-1746C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.139-1746C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37480862G=CA2388491090DYRK1Ac.516+36G= (n.516+36G=)
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Number of alleles fetched