Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1234-655C>A
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 ClinVar
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n.1234-655C>T
n.1154-655C>T
n.2381C>T
n.2056C>T
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2382dup
n.2057dup
n.1381dup
 dbSNP
9g.37436757C>ACA373445497GRHPRc.962C>A (p.Pro321Gln)
n.989C>A
n.1663C>A
c.*52-124C>A (n.*52-124C>A)
n.4530C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.946-654C>A (n.946-654C>A)
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c.1219-654C>A (n.1219-654C>A)
c.1139-654C>A (n.1139-654C>A)
n.1234-654C>A
n.1154-654C>A
n.2382C>A
n.2057C>A
n.1381C>A
9g.37436757C=CA1846885899GRHPRc.962C= (p.Pro321=)
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c.1139-654C= (n.1139-654C=)
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n.2382C=
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c.1139-654C>G (n.1139-654C>G)
n.1234-654C>G
n.1154-654C>G
n.2382C>G
n.2057C>G
n.1381C>G
9g.37436757C>TCA5059349GRHPRc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.989C>T
n.1663C>T
c.*52-124C>T (n.*52-124C>T)
n.4530C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.946-654C>T (n.946-654C>T)
c.866-654C>T (n.866-654C>T)
c.544-654C>T (n.544-654C>T)
c.1219-654C>T (n.1219-654C>T)
c.1139-654C>T (n.1139-654C>T)
n.1234-654C>T
n.1154-654C>T
n.2382C>T
n.2057C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>ACA275880GRHPRc.963G>A (p.Pro321=)
n.990G>A
n.1664G>A
c.*52-123G>A (n.*52-123G>A)
n.4531G>A
c.642G>A (p.Pro214=)
c.561G>A (p.Pro187=)
c.946-653G>A (n.946-653G>A)
c.866-653G>A (n.866-653G>A)
c.544-653G>A (n.544-653G>A)
c.1219-653G>A (n.1219-653G>A)
c.1139-653G>A (n.1139-653G>A)
n.1234-653G>A
n.1154-653G>A
n.2383G>A
n.2058G>A
n.1382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>CCA465006870GRHPRc.963G>C (p.Pro321=)
n.990G>C
n.1664G>C
c.*52-123G>C (n.*52-123G>C)
n.4531G>C
c.642G>C (p.Pro214=)
c.561G>C (p.Pro187=)
c.946-653G>C (n.946-653G>C)
c.866-653G>C (n.866-653G>C)
c.544-653G>C (n.544-653G>C)
c.1219-653G>C (n.1219-653G>C)
c.1139-653G>C (n.1139-653G>C)
n.1234-653G>C
n.1154-653G>C
n.2383G>C
n.2058G>C
n.1382G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436758G=CA1846885907GRHPRc.963G= (p.Pro321=)
n.990G=
n.1664G=
c.*52-123G= (n.*52-123G=)
n.4531G=
c.642G= (p.Pro214=)
c.561G= (p.Pro187=)
c.946-653G= (n.946-653G=)
c.866-653G= (n.866-653G=)
c.544-653G= (n.544-653G=)
c.1219-653G= (n.1219-653G=)
c.1139-653G= (n.1139-653G=)
n.1234-653G=
n.1154-653G=
n.2383G=
n.2058G=
n.1382G=
9g.37436758G>TCA465006871GRHPRc.963G>T (p.Pro321=)
n.990G>T
n.1664G>T
c.*52-123G>T (n.*52-123G>T)
n.4531G>T
c.642G>T (p.Pro214=)
c.561G>T (p.Pro187=)
c.946-653G>T (n.946-653G>T)
c.866-653G>T (n.866-653G>T)
c.544-653G>T (n.544-653G>T)
c.1219-653G>T (n.1219-653G>T)
c.1139-653G>T (n.1139-653G>T)
n.1234-653G>T
n.1154-653G>T
n.2383G>T
n.2058G>T
n.1382G>T
 gnomAD v4
9g.37436758_37436760delinsGATCA1846885918GRHPRc.963_965delinsGAT (p.Pro321=)
n.990_992delinsGAT
n.1664_1666delinsGAT
c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT)
n.4531_4533delinsGAT
c.642_644delinsGAT (p.Pro214=)
c.561_563delinsGAT (p.Pro187=)
c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT)
c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT)
c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT)
c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT)
c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT)
n.1234-653_1234-651delinsGAT
n.1154-653_1154-651delinsGAT
n.2383_2385delinsGAT
n.2058_2060delinsGAT
n.1382_1384delinsGAT
9g.37436759_37436761delCA913157699GRHPRc.964_966del (p.Met322del)
n.991_993del
n.1665_1667del
c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del)
n.4532_4534del
c.643_645del (p.Met215del)
c.562_564del (p.Met188del)
c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del)
c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del)
c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del)
c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del)
c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del)
n.1234-652_1234-650del
n.1154-652_1154-650del
n.2384_2386del
n.2059_2061del
n.1383_1385del
9g.37436759A>CCA373445506GRHPRc.964A>C (p.Met322Leu)
n.991A>C
n.1665A>C
c.*52-122A>C (n.*52-122A>C)
n.4532A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.946-652A>C (n.946-652A>C)
c.866-652A>C (n.866-652A>C)
c.544-652A>C (n.544-652A>C)
c.1219-652A>C (n.1219-652A>C)
c.1139-652A>C (n.1139-652A>C)
n.1234-652A>C
n.1154-652A>C
n.2384A>C
n.2059A>C
n.1383A>C
9g.37436759A>GCA373445504GRHPRc.964A>G (p.Met322Val)
n.991A>G
n.1665A>G
c.*52-122A>G (n.*52-122A>G)
n.4532A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.946-652A>G (n.946-652A>G)
c.866-652A>G (n.866-652A>G)
c.544-652A>G (n.544-652A>G)
c.1219-652A>G (n.1219-652A>G)
c.1139-652A>G (n.1139-652A>G)
n.1234-652A>G
n.1154-652A>G
n.2384A>G
n.2059A>G
n.1383A>G
9g.37436759A>TCA373445502GRHPRc.964A>T (p.Met322Leu)
n.991A>T
n.1665A>T
c.*52-122A>T (n.*52-122A>T)
n.4532A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.946-652A>T (n.946-652A>T)
c.866-652A>T (n.866-652A>T)
c.544-652A>T (n.544-652A>T)
c.1219-652A>T (n.1219-652A>T)
c.1139-652A>T (n.1139-652A>T)
n.1234-652A>T
n.1154-652A>T
n.2384A>T
n.2059A>T
n.1383A>T
9g.37436759_37436760delCA658822484GRHPRc.964_965del (p.Met322AlafsTer2)
n.991_992del
n.1665_1666del
c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del)
n.4532_4533del
c.643_644del (p.Met215AlafsTer2)
c.562_563del (p.Met188AlafsTer2)
c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del)
c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del)
c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del)
c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del)
c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del)
n.1234-652_1234-651del
n.1154-652_1154-651del
n.2384_2385del
n.2059_2060del
n.1383_1384del
 ClinVar dbSNP
9g.37436760T>ACA373445507GRHPRc.965T>A (p.Met322Lys)
n.992T>A
n.1666T>A
c.*52-121T>A (n.*52-121T>A)
n.4533T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.946-651T>A (n.946-651T>A)
c.866-651T>A (n.866-651T>A)
c.544-651T>A (n.544-651T>A)
c.1219-651T>A (n.1219-651T>A)
c.1139-651T>A (n.1139-651T>A)
n.1234-651T>A
n.1154-651T>A
n.2385T>A
n.2060T>A
n.1384T>A
9g.37436760T>CCA275901GRHPRc.965T>C (p.Met322Thr)
n.992T>C
n.1666T>C
c.*52-121T>C (n.*52-121T>C)
n.4533T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.946-651T>C (n.946-651T>C)
c.866-651T>C (n.866-651T>C)
c.544-651T>C (n.544-651T>C)
c.1219-651T>C (n.1219-651T>C)
c.1139-651T>C (n.1139-651T>C)
n.1234-651T>C
n.1154-651T>C
n.2385T>C
n.2060T>C
n.1384T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T>GCA275899GRHPRc.965T>G (p.Met322Arg)
n.992T>G
n.1666T>G
c.*52-121T>G (n.*52-121T>G)
n.4533T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.946-651T>G (n.946-651T>G)
c.866-651T>G (n.866-651T>G)
c.544-651T>G (n.544-651T>G)
c.1219-651T>G (n.1219-651T>G)
c.1139-651T>G (n.1139-651T>G)
n.1234-651T>G
n.1154-651T>G
n.2385T>G
n.2060T>G
n.1384T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T=CA1846885943GRHPRc.965T= (p.Met322=)
n.992T=
n.1666T=
c.*52-121T= (n.*52-121T=)
n.4533T=
c.644T= (p.Met215=)
c.563T= (p.Met188=)
c.946-651T= (n.946-651T=)
c.866-651T= (n.866-651T=)
c.544-651T= (n.544-651T=)
c.1219-651T= (n.1219-651T=)
c.1139-651T= (n.1139-651T=)
n.1234-651T=
n.1154-651T=
n.2385T=
n.2060T=
n.1384T=
9g.37436761G>ACA373445510GRHPRc.966G>A (p.Met322Ile)
n.993G>A
n.1667G>A
c.*52-120G>A (n.*52-120G>A)
n.4534G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.946-650G>A (n.946-650G>A)
c.866-650G>A (n.866-650G>A)
c.544-650G>A (n.544-650G>A)
c.1219-650G>A (n.1219-650G>A)
c.1139-650G>A (n.1139-650G>A)
n.1234-650G>A
n.1154-650G>A
n.2386G>A
n.2061G>A
n.1385G>A
9g.37436761G>CCA5059350GRHPRc.966G>C (p.Met322Ile)
n.993G>C
n.1667G>C
c.*52-120G>C (n.*52-120G>C)
n.4534G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.946-650G>C (n.946-650G>C)
c.866-650G>C (n.866-650G>C)
c.544-650G>C (n.544-650G>C)
c.1219-650G>C (n.1219-650G>C)
c.1139-650G>C (n.1139-650G>C)
n.1234-650G>C
n.1154-650G>C
n.2386G>C
n.2061G>C
n.1385G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436761G=CA1846885960GRHPRc.966G= (p.Met322=)
n.993G=
n.1667G=
c.*52-120G= (n.*52-120G=)
n.4534G=
c.645G= (p.Met215=)
c.564G= (p.Met188=)
c.946-650G= (n.946-650G=)
c.866-650G= (n.866-650G=)
c.544-650G= (n.544-650G=)
c.1219-650G= (n.1219-650G=)
c.1139-650G= (n.1139-650G=)
n.1234-650G=
n.1154-650G=
n.2386G=
n.2061G=
n.1385G=
9g.37436761G>TCA373445512GRHPRc.966G>T (p.Met322Ile)
n.993G>T
n.1667G>T
c.*52-120G>T (n.*52-120G>T)
n.4534G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.946-650G>T (n.946-650G>T)
c.866-650G>T (n.866-650G>T)
c.544-650G>T (n.544-650G>T)
c.1219-650G>T (n.1219-650G>T)
c.1139-650G>T (n.1139-650G>T)
n.1234-650G>T
n.1154-650G>T
n.2386G>T
n.2061G>T
n.1385G>T
9g.37436762C>ACA373445514GRHPRc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.994C>A
n.1668C>A
c.*52-119C>A (n.*52-119C>A)
n.4535C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.946-649C>A (n.946-649C>A)
c.866-649C>A (n.866-649C>A)
c.544-649C>A (n.544-649C>A)
c.1219-649C>A (n.1219-649C>A)
c.1139-649C>A (n.1139-649C>A)
n.1234-649C>A
n.1154-649C>A
n.2387C>A
n.2062C>A
n.1386C>A
9g.37436762C=CA1846885969GRHPRc.967C= (p.Pro323=)
n.994C=
n.1668C=
c.*52-119C= (n.*52-119C=)
n.4535C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.946-649C= (n.946-649C=)
c.866-649C= (n.866-649C=)
c.544-649C= (n.544-649C=)
c.1219-649C= (n.1219-649C=)
c.1139-649C= (n.1139-649C=)
n.1234-649C=
n.1154-649C=
n.2387C=
n.2062C=
n.1386C=
9g.37436762C>GCA373445516GRHPRc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.994C>G
n.1668C>G
c.*52-119C>G (n.*52-119C>G)
n.4535C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.946-649C>G (n.946-649C>G)
c.866-649C>G (n.866-649C>G)
c.544-649C>G (n.544-649C>G)
c.1219-649C>G (n.1219-649C>G)
c.1139-649C>G (n.1139-649C>G)
n.1234-649C>G
n.1154-649C>G
n.2387C>G
n.2062C>G
n.1386C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436762C>TCA373445517GRHPRc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.994C>T
n.1668C>T
c.*52-119C>T (n.*52-119C>T)
n.4535C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.946-649C>T (n.946-649C>T)
c.866-649C>T (n.866-649C>T)
c.544-649C>T (n.544-649C>T)
c.1219-649C>T (n.1219-649C>T)
c.1139-649C>T (n.1139-649C>T)
n.1234-649C>T
n.1154-649C>T
n.2387C>T
n.2062C>T
n.1386C>T
9g.37436763C>ACA373445519GRHPRc.968C>A (p.Pro323His)
n.995C>A
n.1669C>A
c.*52-118C>A (n.*52-118C>A)
n.4536C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.946-648C>A (n.946-648C>A)
c.866-648C>A (n.866-648C>A)
c.544-648C>A (n.544-648C>A)
c.1219-648C>A (n.1219-648C>A)
c.1139-648C>A (n.1139-648C>A)
n.1234-648C>A
n.1154-648C>A
n.2388C>A
n.2063C>A
n.1387C>A
9g.37436763C>GCA373445521GRHPRc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.995C>G
n.1669C>G
c.*52-118C>G (n.*52-118C>G)
n.4536C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.946-648C>G (n.946-648C>G)
c.866-648C>G (n.866-648C>G)
c.544-648C>G (n.544-648C>G)
c.1219-648C>G (n.1219-648C>G)
c.1139-648C>G (n.1139-648C>G)
n.1234-648C>G
n.1154-648C>G
n.2388C>G
n.2063C>G
n.1387C>G
9g.37436763C>TCA373445522GRHPRc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.995C>T
n.1669C>T
c.*52-118C>T (n.*52-118C>T)
n.4536C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.946-648C>T (n.946-648C>T)
c.866-648C>T (n.866-648C>T)
c.544-648C>T (n.544-648C>T)
c.1219-648C>T (n.1219-648C>T)
c.1139-648C>T (n.1139-648C>T)
n.1234-648C>T
n.1154-648C>T
n.2388C>T
n.2063C>T
n.1387C>T
9g.37436764T>ACA465006872GRHPRc.969T>A (p.Pro323=)
n.996T>A
n.1670T>A
c.*52-117T>A (n.*52-117T>A)
n.4537T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.946-647T>A (n.946-647T>A)
c.866-647T>A (n.866-647T>A)
c.544-647T>A (n.544-647T>A)
c.1219-647T>A (n.1219-647T>A)
c.1139-647T>A (n.1139-647T>A)
n.1234-647T>A
n.1154-647T>A
n.2389T>A
n.2064T>A
n.1388T>A
9g.37436764T>CCA465006873GRHPRc.969T>C (p.Pro323=)
n.996T>C
n.1670T>C
c.*52-117T>C (n.*52-117T>C)
n.4537T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.946-647T>C (n.946-647T>C)
c.866-647T>C (n.866-647T>C)
c.544-647T>C (n.544-647T>C)
c.1219-647T>C (n.1219-647T>C)
c.1139-647T>C (n.1139-647T>C)
n.1234-647T>C
n.1154-647T>C
n.2389T>C
n.2064T>C
n.1388T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436764T>GCA465006874GRHPRc.969T>G (p.Pro323=)
n.996T>G
n.1670T>G
c.*52-117T>G (n.*52-117T>G)
n.4537T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.946-647T>G (n.946-647T>G)
c.866-647T>G (n.866-647T>G)
c.544-647T>G (n.544-647T>G)
c.1219-647T>G (n.1219-647T>G)
c.1139-647T>G (n.1139-647T>G)
n.1234-647T>G
n.1154-647T>G
n.2389T>G
n.2064T>G
n.1388T>G
9g.37436765A>CCA373445525GRHPRc.970A>C (p.Ser324Arg)
n.997A>C
n.1671A>C
c.*52-116A>C (n.*52-116A>C)
n.4538A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.946-646A>C (n.946-646A>C)
c.866-646A>C (n.866-646A>C)
c.544-646A>C (n.544-646A>C)
c.1219-646A>C (n.1219-646A>C)
c.1139-646A>C (n.1139-646A>C)
n.1234-646A>C
n.1154-646A>C
n.2390A>C
n.2065A>C
n.1389A>C
 gnomAD v4
9g.37436765A>GCA373445526GRHPRc.970A>G (p.Ser324Gly)
n.997A>G
n.1671A>G
c.*52-116A>G (n.*52-116A>G)
n.4538A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.946-646A>G (n.946-646A>G)
c.866-646A>G (n.866-646A>G)
c.544-646A>G (n.544-646A>G)
c.1219-646A>G (n.1219-646A>G)
c.1139-646A>G (n.1139-646A>G)
n.1234-646A>G
n.1154-646A>G
n.2390A>G
n.2065A>G
n.1389A>G
9g.37436765A>TCA373445524GRHPRc.970A>T (p.Ser324Cys)
n.997A>T
n.1671A>T
c.*52-116A>T (n.*52-116A>T)
n.4538A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.946-646A>T (n.946-646A>T)
c.866-646A>T (n.866-646A>T)
c.544-646A>T (n.544-646A>T)
c.1219-646A>T (n.1219-646A>T)
c.1139-646A>T (n.1139-646A>T)
n.1234-646A>T
n.1154-646A>T
n.2390A>T
n.2065A>T
n.1389A>T
9g.37436766G>ACA373445528GRHPRc.971G>A (p.Ser324Asn)
n.998G>A
n.1672G>A
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n.4539G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
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c.866-645G>A (n.866-645G>A)
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c.1219-645G>A (n.1219-645G>A)
c.1139-645G>A (n.1139-645G>A)
n.1234-645G>A
n.1154-645G>A
n.2391G>A
n.2066G>A
n.1390G>A
 dbSNP
9g.37436766G>CCA5059351GRHPRc.971G>C (p.Ser324Thr)
n.998G>C
n.1672G>C
c.*52-115G>C (n.*52-115G>C)
n.4539G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
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c.866-645G>C (n.866-645G>C)
c.544-645G>C (n.544-645G>C)
c.1219-645G>C (n.1219-645G>C)
c.1139-645G>C (n.1139-645G>C)
n.1234-645G>C
n.1154-645G>C
n.2391G>C
n.2066G>C
n.1390G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436766G=CA1846885976GRHPRc.971G= (p.Ser324=)
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n.1234-645G=
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n.2391G=
n.2066G=
n.1390G=
9g.37436766G>TCA373445530GRHPRc.971G>T (p.Ser324Ile)
n.998G>T
n.1672G>T
c.*52-115G>T (n.*52-115G>T)
n.4539G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.946-645G>T (n.946-645G>T)
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c.544-645G>T (n.544-645G>T)
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n.1234-645G>T
n.1154-645G>T
n.2391G>T
n.2066G>T
n.1390G>T
9g.37436767T>ACA373445532GRHPRc.972T>A (p.Ser324Arg)
n.999T>A
n.1673T>A
c.*52-114T>A (n.*52-114T>A)
n.4540T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.946-644T>A (n.946-644T>A)
c.866-644T>A (n.866-644T>A)
c.544-644T>A (n.544-644T>A)
c.1219-644T>A (n.1219-644T>A)
c.1139-644T>A (n.1139-644T>A)
n.1234-644T>A
n.1154-644T>A
n.2392T>A
n.2067T>A
n.1391T>A
9g.37436767T>CCA465006875GRHPRc.972T>C (p.Ser324=)
n.999T>C
n.1673T>C
c.*52-114T>C (n.*52-114T>C)
n.4540T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.946-644T>C (n.946-644T>C)
c.866-644T>C (n.866-644T>C)
c.544-644T>C (n.544-644T>C)
c.1219-644T>C (n.1219-644T>C)
c.1139-644T>C (n.1139-644T>C)
n.1234-644T>C
n.1154-644T>C
n.2392T>C
n.2067T>C
n.1391T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436767T>GCA373445533GRHPRc.972T>G (p.Ser324Arg)
n.999T>G
n.1673T>G
c.*52-114T>G (n.*52-114T>G)
n.4540T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.946-644T>G (n.946-644T>G)
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c.544-644T>G (n.544-644T>G)
c.1219-644T>G (n.1219-644T>G)
c.1139-644T>G (n.1139-644T>G)
n.1234-644T>G
n.1154-644T>G
n.2392T>G
n.2067T>G
n.1391T>G
9g.37436767T=CA1846885983GRHPRc.972T= (p.Ser324=)
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n.2392T=
n.2067T=
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n.1000G>A
n.1674G>A
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n.4541G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.946-643G>A (n.946-643G>A)
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c.544-643G>A (n.544-643G>A)
c.1219-643G>A (n.1219-643G>A)
c.1139-643G>A (n.1139-643G>A)
n.1234-643G>A
n.1154-643G>A
n.2393G>A
n.2068G>A
n.1392G>A
9g.37436768G>CCA373445535GRHPRc.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1000G>C
n.1674G>C
c.*52-113G>C (n.*52-113G>C)
n.4541G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.946-643G>C (n.946-643G>C)
c.866-643G>C (n.866-643G>C)
c.544-643G>C (n.544-643G>C)
c.1219-643G>C (n.1219-643G>C)
c.1139-643G>C (n.1139-643G>C)
n.1234-643G>C
n.1154-643G>C
n.2393G>C
n.2068G>C
n.1392G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436768G=CA1846885990GRHPRc.973G= (p.Glu325=)
n.1000G=
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c.652G= (p.Glu218=)
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c.1139-643G= (n.1139-643G=)
n.1234-643G=
n.1154-643G=
n.2393G=
n.2068G=
n.1392G=
9g.37436768G>TCA373445537GRHPRc.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1000G>T
n.1674G>T
c.*52-113G>T (n.*52-113G>T)
n.4541G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.946-643G>T (n.946-643G>T)
c.866-643G>T (n.866-643G>T)
c.544-643G>T (n.544-643G>T)
c.1219-643G>T (n.1219-643G>T)
c.1139-643G>T (n.1139-643G>T)
n.1234-643G>T
n.1154-643G>T
n.2393G>T
n.2068G>T
n.1392G>T
9g.37436769A>CCA373445540GRHPRc.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1001A>C
n.1675A>C
c.*52-112A>C (n.*52-112A>C)
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c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.946-642A>C (n.946-642A>C)
c.866-642A>C (n.866-642A>C)
c.544-642A>C (n.544-642A>C)
c.1219-642A>C (n.1219-642A>C)
c.1139-642A>C (n.1139-642A>C)
n.1234-642A>C
n.1154-642A>C
n.2394A>C
n.2069A>C
n.1393A>C
9g.37436769A>GCA373445542GRHPRc.974A>G (p.Glu325Gly)
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c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.946-642A>G (n.946-642A>G)
c.866-642A>G (n.866-642A>G)
c.544-642A>G (n.544-642A>G)
c.1219-642A>G (n.1219-642A>G)
c.1139-642A>G (n.1139-642A>G)
n.1234-642A>G
n.1154-642A>G
n.2394A>G
n.2069A>G
n.1393A>G
9g.37436769A>TCA373445544GRHPRc.974A>T (p.Glu325Val)
n.1001A>T
n.1675A>T
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n.4542A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.946-642A>T (n.946-642A>T)
c.866-642A>T (n.866-642A>T)
c.544-642A>T (n.544-642A>T)
c.1219-642A>T (n.1219-642A>T)
c.1139-642A>T (n.1139-642A>T)
n.1234-642A>T
n.1154-642A>T
n.2394A>T
n.2069A>T
n.1393A>T
9g.37436770A>CCA373445545GRHPRc.975A>C (p.Glu325Asp)
n.1002A>C
n.1676A>C
c.*52-111A>C (n.*52-111A>C)
n.4543A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.946-641A>C (n.946-641A>C)
c.866-641A>C (n.866-641A>C)
c.544-641A>C (n.544-641A>C)
c.1219-641A>C (n.1219-641A>C)
c.1139-641A>C (n.1139-641A>C)
n.1234-641A>C
n.1154-641A>C
n.2395A>C
n.2070A>C
n.1394A>C
 gnomAD v4
9g.37436770A>GCA465006876GRHPRc.975A>G (p.Glu325=)
n.1002A>G
n.1676A>G
c.*52-111A>G (n.*52-111A>G)
n.4543A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.946-641A>G (n.946-641A>G)
c.866-641A>G (n.866-641A>G)
c.544-641A>G (n.544-641A>G)
c.1219-641A>G (n.1219-641A>G)
c.1139-641A>G (n.1139-641A>G)
n.1234-641A>G
n.1154-641A>G
n.2395A>G
n.2070A>G
n.1394A>G
9g.37436770A>TCA373445547GRHPRc.975A>T (p.Glu325Asp)
n.1002A>T
n.1676A>T
c.*52-111A>T (n.*52-111A>T)
n.4543A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.946-641A>T (n.946-641A>T)
c.866-641A>T (n.866-641A>T)
c.544-641A>T (n.544-641A>T)
c.1219-641A>T (n.1219-641A>T)
c.1139-641A>T (n.1139-641A>T)
n.1234-641A>T
n.1154-641A>T
n.2395A>T
n.2070A>T
n.1394A>T
9g.37436771C>ACA373445552GRHPRc.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1003C>A
n.1677C>A
c.*52-110C>A (n.*52-110C>A)
n.4544C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.946-640C>A (n.946-640C>A)
c.866-640C>A (n.866-640C>A)
c.544-640C>A (n.544-640C>A)
c.1219-640C>A (n.1219-640C>A)
c.1139-640C>A (n.1139-640C>A)
n.1234-640C>A
n.1154-640C>A
n.2396C>A
n.2071C>A
n.1395C>A
9g.37436771C>GCA373445551GRHPRc.976C>G (p.Leu326Val)
n.1003C>G
n.1677C>G
c.*52-110C>G (n.*52-110C>G)
n.4544C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.946-640C>G (n.946-640C>G)
c.866-640C>G (n.866-640C>G)
c.544-640C>G (n.544-640C>G)
c.1219-640C>G (n.1219-640C>G)
c.1139-640C>G (n.1139-640C>G)
n.1234-640C>G
n.1154-640C>G
n.2396C>G
n.2071C>G
n.1395C>G
9g.37436771C>TCA373445549GRHPRc.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1003C>T
n.1677C>T
c.*52-110C>T (n.*52-110C>T)
n.4544C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.946-640C>T (n.946-640C>T)
c.866-640C>T (n.866-640C>T)
c.544-640C>T (n.544-640C>T)
c.1219-640C>T (n.1219-640C>T)
c.1139-640C>T (n.1139-640C>T)
n.1234-640C>T
n.1154-640C>T
n.2396C>T
n.2071C>T
n.1395C>T
9g.37436772T>ACA373445554GRHPRc.977T>A (p.Leu326His)
n.1004T>A
n.1678T>A
c.*52-109T>A (n.*52-109T>A)
n.4545T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.946-639T>A (n.946-639T>A)
c.866-639T>A (n.866-639T>A)
c.544-639T>A (n.544-639T>A)
c.1219-639T>A (n.1219-639T>A)
c.1139-639T>A (n.1139-639T>A)
n.1234-639T>A
n.1154-639T>A
n.2397T>A
n.2072T>A
n.1396T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436772T>CCA373445557GRHPRc.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1004T>C
n.1678T>C
c.*52-109T>C (n.*52-109T>C)
n.4545T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.946-639T>C (n.946-639T>C)
c.866-639T>C (n.866-639T>C)
c.544-639T>C (n.544-639T>C)
c.1219-639T>C (n.1219-639T>C)
c.1139-639T>C (n.1139-639T>C)
n.1234-639T>C
n.1154-639T>C
n.2397T>C
n.2072T>C
n.1396T>C
9g.37436772T>GCA373445555GRHPRc.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1004T>G
n.1678T>G
c.*52-109T>G (n.*52-109T>G)
n.4545T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.946-639T>G (n.946-639T>G)
c.866-639T>G (n.866-639T>G)
c.544-639T>G (n.544-639T>G)
c.1219-639T>G (n.1219-639T>G)
c.1139-639T>G (n.1139-639T>G)
n.1234-639T>G
n.1154-639T>G
n.2397T>G
n.2072T>G
n.1396T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436772T=CA1846885996GRHPRc.977T= (p.Leu326=)
n.1004T=
n.1678T=
c.*52-109T= (n.*52-109T=)
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c.656T= (p.Leu219=)
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c.946-639T= (n.946-639T=)
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c.544-639T= (n.544-639T=)
c.1219-639T= (n.1219-639T=)
c.1139-639T= (n.1139-639T=)
n.1234-639T=
n.1154-639T=
n.2397T=
n.2072T=
n.1396T=
9g.37436773C>ACA465006877GRHPRc.978C>A (p.Leu326=)
n.1005C>A
n.1679C>A
c.*52-108C>A (n.*52-108C>A)
n.4546C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.946-638C>A (n.946-638C>A)
c.866-638C>A (n.866-638C>A)
c.544-638C>A (n.544-638C>A)
c.1219-638C>A (n.1219-638C>A)
c.1139-638C>A (n.1139-638C>A)
n.1234-638C>A
n.1154-638C>A
n.2398C>A
n.2073C>A
n.1397C>A
9g.37436773C=CA1846886000GRHPRc.978C= (p.Leu326=)
n.1005C=
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n.1154-638C=
n.2398C=
n.2073C=
n.1397C=
9g.37436773C>GCA465006878GRHPRc.978C>G (p.Leu326=)
n.1005C>G
n.1679C>G
c.*52-108C>G (n.*52-108C>G)
n.4546C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
c.576C>G (p.Leu192=)
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c.866-638C>G (n.866-638C>G)
c.544-638C>G (n.544-638C>G)
c.1219-638C>G (n.1219-638C>G)
c.1139-638C>G (n.1139-638C>G)
n.1234-638C>G
n.1154-638C>G
n.2398C>G
n.2073C>G
n.1397C>G
9g.37436773C>TCA5059352GRHPRc.978C>T (p.Leu326=)
n.1005C>T
n.1679C>T
c.*52-108C>T (n.*52-108C>T)
n.4546C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.946-638C>T (n.946-638C>T)
c.866-638C>T (n.866-638C>T)
c.544-638C>T (n.544-638C>T)
c.1219-638C>T (n.1219-638C>T)
c.1139-638C>T (n.1139-638C>T)
n.1234-638C>T
n.1154-638C>T
n.2398C>T
n.2073C>T
n.1397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436774A>CCA373445561GRHPRc.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1006A>C
n.1680A>C
c.*52-107A>C (n.*52-107A>C)
n.4547A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.946-637A>C (n.946-637A>C)
c.866-637A>C (n.866-637A>C)
c.544-637A>C (n.544-637A>C)
c.1219-637A>C (n.1219-637A>C)
c.1139-637A>C (n.1139-637A>C)
n.1234-637A>C
n.1154-637A>C
n.2399A>C
n.2074A>C
n.1398A>C
9g.37436774A>GCA373445558GRHPRc.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1006A>G
n.1680A>G
c.*52-107A>G (n.*52-107A>G)
n.4547A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.946-637A>G (n.946-637A>G)
c.866-637A>G (n.866-637A>G)
c.544-637A>G (n.544-637A>G)
c.1219-637A>G (n.1219-637A>G)
c.1139-637A>G (n.1139-637A>G)
n.1234-637A>G
n.1154-637A>G
n.2399A>G
n.2074A>G
n.1398A>G
9g.37436774A>TCA373445560GRHPRc.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1006A>T
n.1680A>T
c.*52-107A>T (n.*52-107A>T)
n.4547A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.946-637A>T (n.946-637A>T)
c.866-637A>T (n.866-637A>T)
c.544-637A>T (n.544-637A>T)
c.1219-637A>T (n.1219-637A>T)
c.1139-637A>T (n.1139-637A>T)
n.1234-637A>T
n.1154-637A>T
n.2399A>T
n.2074A>T
n.1398A>T
 gnomAD v4
9g.37436775A=CA1846886009GRHPRc.980A= (p.Lys327=)
n.1007A=
n.1681A=
c.*52-106A= (n.*52-106A=)
n.4548A=
c.659A= (p.Lys220=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.946-636A= (n.946-636A=)
c.866-636A= (n.866-636A=)
c.544-636A= (n.544-636A=)
c.1219-636A= (n.1219-636A=)
c.1139-636A= (n.1139-636A=)
n.1234-636A=
n.1154-636A=
n.2400A=
n.2075A=
n.1399A=
9g.37436775A>CCA373445563GRHPRc.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1007A>C
n.1681A>C
c.*52-106A>C (n.*52-106A>C)
n.4548A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.946-636A>C (n.946-636A>C)
c.866-636A>C (n.866-636A>C)
c.544-636A>C (n.544-636A>C)
c.1219-636A>C (n.1219-636A>C)
c.1139-636A>C (n.1139-636A>C)
n.1234-636A>C
n.1154-636A>C
n.2400A>C
n.2075A>C
n.1399A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436775A>GCA373445565GRHPRc.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1007A>G
n.1681A>G
c.*52-106A>G (n.*52-106A>G)
n.4548A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.946-636A>G (n.946-636A>G)
c.866-636A>G (n.866-636A>G)
c.544-636A>G (n.544-636A>G)
c.1219-636A>G (n.1219-636A>G)
c.1139-636A>G (n.1139-636A>G)
n.1234-636A>G
n.1154-636A>G
n.2400A>G
n.2075A>G
n.1399A>G
9g.37436775A>TCA373445566GRHPRc.980A>T (p.Lys327Met)
n.1007A>T
n.1681A>T
c.*52-106A>T (n.*52-106A>T)
n.4548A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.946-636A>T (n.946-636A>T)
c.866-636A>T (n.866-636A>T)
c.544-636A>T (n.544-636A>T)
c.1219-636A>T (n.1219-636A>T)
c.1139-636A>T (n.1139-636A>T)
n.1234-636A>T
n.1154-636A>T
n.2400A>T
n.2075A>T
n.1399A>T
9g.37436776G>ACA465006879GRHPRc.981G>A (p.Lys327=)
n.1008G>A
n.1682G>A
c.*52-105G>A (n.*52-105G>A)
n.4549G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.946-635G>A (n.946-635G>A)
c.866-635G>A (n.866-635G>A)
c.544-635G>A (n.544-635G>A)
c.1219-635G>A (n.1219-635G>A)
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n.1682G>T
c.*52-105G>T (n.*52-105G>T)
n.4549G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.946-635G>T (n.946-635G>T)
c.866-635G>T (n.866-635G>T)
c.544-635G>T (n.544-635G>T)
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 dbSNP
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c.1219-634C>T (n.1219-634C>T)
c.1139-634C>T (n.1139-634C>T)
n.1234-634C>T
n.1154-634C>T
n.2402C>T
n.2077C>T
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n.1234-633T>A
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n.1234-633T>C
n.1154-633T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1234-633T>G
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 gnomAD v4
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n.1403G>A
 ClinVar dbSNP
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n.1234-632G>C
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n.2404G=
n.2079G=
n.1403G=
9g.37436779G>TCA465006884GRHPRc.984G>T (p.Leu328=)
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n.1685G>T
c.*52-102G>T (n.*52-102G>T)
n.4552G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
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c.544-632G>T (n.544-632G>T)
c.1219-632G>T (n.1219-632G>T)
c.1139-632G>T (n.1139-632G>T)
n.1234-632G>T
n.1154-632G>T
n.2404G>T
n.2079G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
9g.37436780T>ACA373445582GRHPRc.985T>A (p.Ter329Lys)
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n.1686T>A
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n.4553T>A
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c.583T>A (p.Ter195Lys)
c.946-631T>A (n.946-631T>A)
c.866-631T>A (n.866-631T>A)
c.544-631T>A (n.544-631T>A)
c.1219-631T>A (n.1219-631T>A)
c.1139-631T>A (n.1139-631T>A)
n.1234-631T>A
n.1154-631T>A
n.2405T>A
n.2080T>A
n.1404T>A
9g.37436780T>CCA373445579GRHPRc.985T>C (p.Ter329Gln)
n.1012T>C
n.1686T>C
c.*52-101T>C (n.*52-101T>C)
n.4553T>C
c.664T>C (p.Ter222Gln)
c.583T>C (p.Ter195Gln)
c.946-631T>C (n.946-631T>C)
c.866-631T>C (n.866-631T>C)
c.544-631T>C (n.544-631T>C)
c.1219-631T>C (n.1219-631T>C)
c.1139-631T>C (n.1139-631T>C)
n.1234-631T>C
n.1154-631T>C
n.2405T>C
n.2080T>C
n.1404T>C
9g.37436780T>GCA373445581GRHPRc.985T>G (p.Ter329Glu)
n.1012T>G
n.1686T>G
c.*52-101T>G (n.*52-101T>G)
n.4553T>G
c.664T>G (p.Ter222Glu)
c.583T>G (p.Ter195Glu)
c.946-631T>G (n.946-631T>G)
c.866-631T>G (n.866-631T>G)
c.544-631T>G (n.544-631T>G)
c.1219-631T>G (n.1219-631T>G)
c.1139-631T>G (n.1139-631T>G)
n.1234-631T>G
n.1154-631T>G
n.2405T>G
n.2080T>G
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9g.37436781A=CA1846886033GRHPRc.986A= (p.Ter329=)
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c.544-630A= (n.544-630A=)
c.1219-630A= (n.1219-630A=)
c.1139-630A= (n.1139-630A=)
n.1234-630A=
n.1154-630A=
n.2406A=
n.2081A=
n.1405A=
9g.37436781A>CCA373445584GRHPRc.986A>C (p.Ter329Ser)
n.1013A>C
n.1687A>C
c.*52-100A>C (n.*52-100A>C)
n.4554A>C
c.665A>C (p.Ter222Ser)
c.584A>C (p.Ter195Ser)
c.946-630A>C (n.946-630A>C)
c.866-630A>C (n.866-630A>C)
c.544-630A>C (n.544-630A>C)
c.1219-630A>C (n.1219-630A>C)
c.1139-630A>C (n.1139-630A>C)
n.1234-630A>C
n.1154-630A>C
n.2406A>C
n.2081A>C
n.1405A>C
9g.37436781A>GCA373445585GRHPRc.986A>G (p.Ter329Trp)
n.1013A>G
n.1687A>G
c.*52-100A>G (n.*52-100A>G)
n.4554A>G
c.665A>G (p.Ter222Trp)
c.584A>G (p.Ter195Trp)
c.946-630A>G (n.946-630A>G)
c.866-630A>G (n.866-630A>G)
c.544-630A>G (n.544-630A>G)
c.1219-630A>G (n.1219-630A>G)
c.1139-630A>G (n.1139-630A>G)
n.1234-630A>G
n.1154-630A>G
n.2406A>G
n.2081A>G
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436781A>TCA373445587GRHPRc.986A>T (p.Ter329Leu)
n.1013A>T
n.1687A>T
c.*52-100A>T (n.*52-100A>T)
n.4554A>T
c.665A>T (p.Ter222Leu)
c.584A>T (p.Ter195Leu)
c.946-630A>T (n.946-630A>T)
c.866-630A>T (n.866-630A>T)
c.544-630A>T (n.544-630A>T)
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c.1139-630A>T (n.1139-630A>T)
n.1234-630A>T
n.1154-630A>T
n.2406A>T
n.2081A>T
n.1405A>T
9g.37436782G>ACA5059353GRHPRc.987G>A (p.Ter329=)
n.1014G>A
n.1688G>A
c.*52-99G>A (n.*52-99G>A)
n.4555G>A
c.666G>A (p.Ter222=)
c.585G>A (p.Ter195=)
c.946-629G>A (n.946-629G>A)
c.866-629G>A (n.866-629G>A)
c.544-629G>A (n.544-629G>A)
c.1219-629G>A (n.1219-629G>A)
c.1139-629G>A (n.1139-629G>A)
n.1234-629G>A
n.1154-629G>A
n.2407G>A
n.2082G>A
n.1406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436782G>CCA373445589GRHPRc.987G>C (p.Ter329Tyr)
n.1014G>C
n.1688G>C
c.*52-99G>C (n.*52-99G>C)
n.4555G>C
c.666G>C (p.Ter222Tyr)
c.585G>C (p.Ter195Tyr)
c.946-629G>C (n.946-629G>C)
c.866-629G>C (n.866-629G>C)
c.544-629G>C (n.544-629G>C)
c.1219-629G>C (n.1219-629G>C)
c.1139-629G>C (n.1139-629G>C)
n.1234-629G>C
n.1154-629G>C
n.2407G>C
n.2082G>C
n.1406G>C
9g.37436782G=CA1846886054GRHPRc.987G= (p.Ter329=)
n.1014G=
n.1688G=
c.*52-99G= (n.*52-99G=)
n.4555G=
c.666G= (p.Ter222=)
c.585G= (p.Ter195=)
c.946-629G= (n.946-629G=)
c.866-629G= (n.866-629G=)
c.544-629G= (n.544-629G=)
c.1219-629G= (n.1219-629G=)
c.1139-629G= (n.1139-629G=)
n.1234-629G=
n.1154-629G=
n.2407G=
n.2082G=
n.1406G=
9g.37436782G>TCA373445590GRHPRc.987G>T (p.Ter329Tyr)
n.1014G>T
n.1688G>T
c.*52-99G>T (n.*52-99G>T)
n.4555G>T
c.666G>T (p.Ter222Tyr)
c.585G>T (p.Ter195Tyr)
c.946-629G>T (n.946-629G>T)
c.866-629G>T (n.866-629G>T)
c.544-629G>T (n.544-629G>T)
c.1219-629G>T (n.1219-629G>T)
c.1139-629G>T (n.1139-629G>T)
n.1234-629G>T
n.1154-629G>T
n.2407G>T
n.2082G>T
n.1406G>T
9g.37436783C=CA1846886055GRHPRc.*1C= (n.*1C=)
n.1015C=
n.1689C=
c.*52-98C= (n.*52-98C=)
n.4556C=
c.946-628C= (n.946-628C=)
c.866-628C= (n.866-628C=)
c.544-628C= (n.544-628C=)
c.1219-628C= (n.1219-628C=)
c.1139-628C= (n.1139-628C=)
n.1234-628C=
n.1154-628C=
n.2408C=
n.2083C=
n.1407C=
9g.37436784C=CA1846886058GRHPRc.*2C= (n.*2C=)
n.1016C=
n.1690C=
c.*52-97C= (n.*52-97C=)
n.4557C=
c.946-627C= (n.946-627C=)
c.866-627C= (n.866-627C=)
c.544-627C= (n.544-627C=)
c.1219-627C= (n.1219-627C=)
c.1139-627C= (n.1139-627C=)
n.1234-627C=
n.1154-627C=
n.2409C=
n.2084C=
n.1408C=
9g.37436786_37436789dupCA5059354GRHPRc.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
n.1018_1021dup
n.1692_1695dup
c.*52-95_*52-92dup (n.*52-95_*52-92dup)
n.4559_4562dup
c.946-625_946-622dup (n.946-625_946-622dup)
c.866-625_866-622dup (n.866-625_866-622dup)
c.544-625_544-622dup (n.544-625_544-622dup)
c.1219-625_1219-622dup (n.1219-625_1219-622dup)
c.1139-625_1139-622dup (n.1139-625_1139-622dup)
n.1234-625_1234-622dup
n.1154-625_1154-622dup
n.2411_2414dup
n.2086_2089dup
n.1410_1413dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436785A=CA1846886068GRHPRc.*3A= (n.*3A=)
n.1017A=
n.1691A=
c.*52-96A= (n.*52-96A=)
n.4558A=
c.946-626A= (n.946-626A=)
c.866-626A= (n.866-626A=)
c.544-626A= (n.544-626A=)
c.1219-626A= (n.1219-626A=)
c.1139-626A= (n.1139-626A=)
n.1234-626A=
n.1154-626A=
n.2410A=
n.2085A=
n.1409A=
9g.37436785A>CCA192896304GRHPRc.*3A>C (n.*3A>C)
n.1017A>C
n.1691A>C
c.*52-96A>C (n.*52-96A>C)
n.4558A>C
c.946-626A>C (n.946-626A>C)
c.866-626A>C (n.866-626A>C)
c.544-626A>C (n.544-626A>C)
c.1219-626A>C (n.1219-626A>C)
c.1139-626A>C (n.1139-626A>C)
n.1234-626A>C
n.1154-626A>C
n.2410A>C
n.2085A>C
n.1409A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436785A>GCA5059357GRHPRc.*3A>G (n.*3A>G)
n.1017A>G
n.1691A>G
c.*52-96A>G (n.*52-96A>G)
n.4558A>G
c.946-626A>G (n.946-626A>G)
c.866-626A>G (n.866-626A>G)
c.544-626A>G (n.544-626A>G)
c.1219-626A>G (n.1219-626A>G)
c.1139-626A>G (n.1139-626A>G)
n.1234-626A>G
n.1154-626A>G
n.2410A>G
n.2085A>G
n.1409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436786_37436787dupCA5059355GRHPRc.*4_*5dup (n.*4_*5dup)
n.1018_1019dup
n.1692_1693dup
c.*52-95_*52-94dup (n.*52-95_*52-94dup)
n.4559_4560dup
c.946-625_946-624dup (n.946-625_946-624dup)
c.866-625_866-624dup (n.866-625_866-624dup)
c.544-625_544-624dup (n.544-625_544-624dup)
c.1219-625_1219-624dup (n.1219-625_1219-624dup)
c.1139-625_1139-624dup (n.1139-625_1139-624dup)
n.1234-625_1234-624dup
n.1154-625_1154-624dup
n.2411_2412dup
n.2086_2087dup
n.1410_1411dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436785_37436790delinsAAACAGCA1846886062GRHPRc.*3_*8delinsAAACAG (n.*3_*8delinsAAACAG)
n.1017_1022delinsAAACAG
n.1691_1696delinsAAACAG
c.*52-96_*52-91delinsAAACAG (n.*52-96_*52-91delinsAAACAG)
n.4558_4563delinsAAACAG
c.946-626_946-621delinsAAACAG (n.946-626_946-621delinsAAACAG)
c.866-626_866-621delinsAAACAG (n.866-626_866-621delinsAAACAG)
c.544-626_544-621delinsAAACAG (n.544-626_544-621delinsAAACAG)
c.1219-626_1219-621delinsAAACAG (n.1219-626_1219-621delinsAAACAG)
c.1139-626_1139-621delinsAAACAG (n.1139-626_1139-621delinsAAACAG)
n.1234-626_1234-621delinsAAACAG
n.1154-626_1154-621delinsAAACAG
n.2410_2415delinsAAACAG
n.2085_2090delinsAAACAG
n.1409_1414delinsAAACAG
9g.37436786A=CA1846886072GRHPRc.*4A= (n.*4A=)
n.1018A=
n.1692A=
c.*52-95A= (n.*52-95A=)
n.4559A=
c.946-625A= (n.946-625A=)
c.866-625A= (n.866-625A=)
c.544-625A= (n.544-625A=)
c.1219-625A= (n.1219-625A=)
c.1139-625A= (n.1139-625A=)
n.1234-625A=
n.1154-625A=
n.2411A=
n.2086A=
n.1410A=
9g.37436786A>GCA587805480GRHPRc.*4A>G (n.*4A>G)
n.1018A>G
n.1692A>G
c.*52-95A>G (n.*52-95A>G)
n.4559A>G
c.946-625A>G (n.946-625A>G)
c.866-625A>G (n.866-625A>G)
c.544-625A>G (n.544-625A>G)
c.1219-625A>G (n.1219-625A>G)
c.1139-625A>G (n.1139-625A>G)
n.1234-625A>G
n.1154-625A>G
n.2411A>G
n.2086A>G
n.1410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436786_37436790delCA5059356GRHPRc.*4_*8del (n.*4_*8del)
n.1018_1022del
n.1692_1696del
c.*52-95_*52-91del (n.*52-95_*52-91del)
n.4559_4563del
c.946-625_946-621del (n.946-625_946-621del)
c.866-625_866-621del (n.866-625_866-621del)
c.544-625_544-621del (n.544-625_544-621del)
c.1219-625_1219-621del (n.1219-625_1219-621del)
c.1139-625_1139-621del (n.1139-625_1139-621del)
n.1234-625_1234-621del
n.1154-625_1154-621del
n.2411_2415del
n.2086_2090del
n.1410_1414del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436786_37436793delinsAACAGTAGCA1846886078GRHPRc.*4_*11delinsAACAGTAG (n.*4_*11delinsAACAGTAG)
n.1018_1025delinsAACAGTAG
n.1692_1699delinsAACAGTAG
c.*52-95_*52-88delinsAACAGTAG (n.*52-95_*52-88delinsAACAGTAG)
n.4559_4566delinsAACAGTAG
c.946-625_946-618delinsAACAGTAG (n.946-625_946-618delinsAACAGTAG)
c.866-625_866-618delinsAACAGTAG (n.866-625_866-618delinsAACAGTAG)
c.544-625_544-618delinsAACAGTAG (n.544-625_544-618delinsAACAGTAG)
c.1219-625_1219-618delinsAACAGTAG (n.1219-625_1219-618delinsAACAGTAG)
c.1139-625_1139-618delinsAACAGTAG (n.1139-625_1139-618delinsAACAGTAG)
n.1234-625_1234-618delinsAACAGTAG
n.1154-625_1154-618delinsAACAGTAG
n.2411_2418delinsAACAGTAG
n.2086_2093delinsAACAGTAG
n.1410_1417delinsAACAGTAG
9g.37436787A>GCA2689984606GRHPRc.*5A>G (n.*5A>G)
n.1019A>G
n.1693A>G
c.*52-94A>G (n.*52-94A>G)
n.4560A>G
c.946-624A>G (n.946-624A>G)
c.866-624A>G (n.866-624A>G)
c.544-624A>G (n.544-624A>G)
c.1219-624A>G (n.1219-624A>G)
c.1139-624A>G (n.1139-624A>G)
n.1234-624A>G
n.1154-624A>G
n.2412A>G
n.2087A>G
n.1411A>G
 gnomAD v4
9g.37436788_37436792delCA373445593GRHPRc.*6_*10del (n.*6_*10del)
n.1020_1024del
n.1694_1698del
c.*52-93_*52-89del (n.*52-93_*52-89del)
n.4561_4565del
c.946-623_946-619del (n.946-623_946-619del)
c.866-623_866-619del (n.866-623_866-619del)
c.544-623_544-619del (n.544-623_544-619del)
c.1219-623_1219-619del (n.1219-623_1219-619del)
c.1139-623_1139-619del (n.1139-623_1139-619del)
n.1234-623_1234-619del
n.1154-623_1154-619del
n.2413_2417del
n.2088_2092del
n.1412_1416del
9g.37436788_37436794delCA587805483GRHPRc.*6_*12del (n.*6_*12del)
n.1020_1026del
n.1694_1700del
c.*52-93_*52-87del (n.*52-93_*52-87del)
n.4561_4567del
c.946-623_946-617del (n.946-623_946-617del)
c.866-623_866-617del (n.866-623_866-617del)
c.544-623_544-617del (n.544-623_544-617del)
c.1219-623_1219-617del (n.1219-623_1219-617del)
c.1139-623_1139-617del (n.1139-623_1139-617del)
n.1234-623_1234-617del
n.1154-623_1154-617del
n.2413_2419del
n.2088_2094del
n.1412_1418del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436788C=CA1846886086GRHPRc.*6C= (n.*6C=)
n.1020C=
n.1694C=
c.*52-93C= (n.*52-93C=)
n.4561C=
c.946-623C= (n.946-623C=)
c.866-623C= (n.866-623C=)
c.544-623C= (n.544-623C=)
c.1219-623C= (n.1219-623C=)
c.1139-623C= (n.1139-623C=)
n.1234-623C=
n.1154-623C=
n.2413C=
n.2088C=
n.1412C=
9g.37436788C>TCA1846886091GRHPRc.*6C>T (n.*6C>T)
n.1020C>T
n.1694C>T
c.*52-93C>T (n.*52-93C>T)
n.4561C>T
c.946-623C>T (n.946-623C>T)
c.866-623C>T (n.866-623C>T)
c.544-623C>T (n.544-623C>T)
c.1219-623C>T (n.1219-623C>T)
c.1139-623C>T (n.1139-623C>T)
n.1234-623C>T
n.1154-623C>T
n.2413C>T
n.2088C>T
n.1412C>T
 dbSNP
9g.37436788_37436791delinsCAGTCA1846886084GRHPRc.*6_*9delinsCAGT (n.*6_*9delinsCAGT)
n.1020_1023delinsCAGT
n.1694_1697delinsCAGT
c.*52-93_*52-90delinsCAGT (n.*52-93_*52-90delinsCAGT)
n.4561_4564delinsCAGT
c.946-623_946-620delinsCAGT (n.946-623_946-620delinsCAGT)
c.866-623_866-620delinsCAGT (n.866-623_866-620delinsCAGT)
c.544-623_544-620delinsCAGT (n.544-623_544-620delinsCAGT)
c.1219-623_1219-620delinsCAGT (n.1219-623_1219-620delinsCAGT)
c.1139-623_1139-620delinsCAGT (n.1139-623_1139-620delinsCAGT)
n.1234-623_1234-620delinsCAGT
n.1154-623_1154-620delinsCAGT
n.2413_2416delinsCAGT
n.2088_2091delinsCAGT
n.1412_1415delinsCAGT
9g.37436789A=CA1846886122GRHPRc.*7A= (n.*7A=)
n.1021A=
n.1695A=
c.*52-92A= (n.*52-92A=)
n.4562A=
c.946-622A= (n.946-622A=)
c.866-622A= (n.866-622A=)
c.544-622A= (n.544-622A=)
c.1219-622A= (n.1219-622A=)
c.1139-622A= (n.1139-622A=)
n.1234-622A=
n.1154-622A=
n.2414A=
n.2089A=
n.1413A=
9g.37436789A>GCA1846886120GRHPRc.*7A>G (n.*7A>G)
n.1021A>G
n.1695A>G
c.*52-92A>G (n.*52-92A>G)
n.4562A>G
c.946-622A>G (n.946-622A>G)
c.866-622A>G (n.866-622A>G)
c.544-622A>G (n.544-622A>G)
c.1219-622A>G (n.1219-622A>G)
c.1139-622A>G (n.1139-622A>G)
n.1234-622A>G
n.1154-622A>G
n.2414A>G
n.2089A>G
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436791_37436793delCA5059358GRHPRc.*9_*11del (n.*9_*11del)
n.1023_1025del
n.1697_1699del
c.*52-90_*52-88del (n.*52-90_*52-88del)
n.4564_4566del
c.946-620_946-618del (n.946-620_946-618del)
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c.544-620_544-618del (n.544-620_544-618del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2102G>A
n.1426G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1428C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2118G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1443T>C
 gnomAD v4
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n.1234-591G>A
n.1154-591G>A
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n.2120G>A
n.1444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436820G=CA1846886201GRHPRc.*38G= (n.*38G=)
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9g.37436820_37436821delinsGCCA1846886205GRHPRc.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC)
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c.1219-591_1219-590delinsGC (n.1219-591_1219-590delinsGC)
c.1139-591_1139-590delinsGC (n.1139-591_1139-590delinsGC)
n.1234-591_1234-590delinsGC
n.1154-591_1154-590delinsGC
n.2445_2446delinsGC
n.2120_2121delinsGC
n.1444_1445delinsGC
9g.37436821C=CA1846886210GRHPRc.*39C= (n.*39C=)
n.1053C=
n.1727C=
c.*52-60C= (n.*52-60C=)
n.4594C=
c.946-590C= (n.946-590C=)
c.866-590C= (n.866-590C=)
c.544-590C= (n.544-590C=)
c.1219-590C= (n.1219-590C=)
c.1139-590C= (n.1139-590C=)
n.1234-590C=
n.1154-590C=
n.2446C=
n.2121C=
n.1445C=
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n.1053C>T
n.1727C>T
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n.4594C>T
c.946-590C>T (n.946-590C>T)
c.866-590C>T (n.866-590C>T)
c.544-590C>T (n.544-590C>T)
c.1219-590C>T (n.1219-590C>T)
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n.1234-590C>T
n.1154-590C>T
n.2446C>T
n.2121C>T
n.1445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436823delCA5059366GRHPRc.*41del (n.*41del)
n.1055del
n.1729del
c.*52-58del (n.*52-58del)
n.4596del
c.946-588del (n.946-588del)
c.866-588del (n.866-588del)
c.544-588del (n.544-588del)
c.1219-588del (n.1219-588del)
c.1139-588del (n.1139-588del)
n.1234-588del
n.1154-588del
n.2448del
n.2123del
n.1447del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436822C=CA1846886216GRHPRc.*40C= (n.*40C=)
n.1054C=
n.1728C=
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n.4595C=
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c.544-589C= (n.544-589C=)
c.1219-589C= (n.1219-589C=)
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n.1234-589C=
n.1154-589C=
n.2447C=
n.2122C=
n.1446C=
9g.37436822C>GCA2689984612GRHPRc.*40C>G (n.*40C>G)
n.1054C>G
n.1728C>G
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n.4595C>G
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n.1234-589C>G
n.1154-589C>G
n.2447C>G
n.2122C>G
n.1446C>G
 gnomAD v4
9g.37436822C>TCA863723490GRHPRc.*40C>T (n.*40C>T)
n.1054C>T
n.1728C>T
c.*52-59C>T (n.*52-59C>T)
n.4595C>T
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c.1219-589C>T (n.1219-589C>T)
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n.1234-589C>T
n.1154-589C>T
n.2447C>T
n.2122C>T
n.1446C>T
 dbSNP
9g.37436827T>CCA1846886231GRHPRc.*45T>C (n.*45T>C)
n.1059T>C
n.1733T>C
c.*52-54T>C (n.*52-54T>C)
n.4600T>C
c.946-584T>C (n.946-584T>C)
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c.544-584T>C (n.544-584T>C)
c.1219-584T>C (n.1219-584T>C)
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n.1234-584T>C
n.1154-584T>C
n.2452T>C
n.2127T>C
n.1451T>C
 dbSNP
9g.37436827T=CA1846886220GRHPRc.*45T= (n.*45T=)
n.1059T=
n.1733T=
c.*52-54T= (n.*52-54T=)
n.4600T=
c.946-584T= (n.946-584T=)
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c.544-584T= (n.544-584T=)
c.1219-584T= (n.1219-584T=)
c.1139-584T= (n.1139-584T=)
n.1234-584T=
n.1154-584T=
n.2452T=
n.2127T=
n.1451T=
9g.37436828A=CA1846886235GRHPRc.*46A= (n.*46A=)
n.1060A=
n.1734A=
c.*52-53A= (n.*52-53A=)
n.4601A=
c.946-583A= (n.946-583A=)
c.866-583A= (n.866-583A=)
c.544-583A= (n.544-583A=)
c.1219-583A= (n.1219-583A=)
c.1139-583A= (n.1139-583A=)
n.1234-583A=
n.1154-583A=
n.2453A=
n.2128A=
n.1452A=
9g.37436828A>GCA192896325GRHPRc.*46A>G (n.*46A>G)
n.1060A>G
n.1734A>G
c.*52-53A>G (n.*52-53A>G)
n.4601A>G
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n.1234-583A>G
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n.2453A>G
n.2128A>G
n.1452A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436829T>CCA5059367GRHPRc.*47T>C (n.*47T>C)
n.1061T>C
n.1735T>C
c.*52-52T>C (n.*52-52T>C)
n.4602T>C
c.946-582T>C (n.946-582T>C)
c.866-582T>C (n.866-582T>C)
c.544-582T>C (n.544-582T>C)
c.1219-582T>C (n.1219-582T>C)
c.1139-582T>C (n.1139-582T>C)
n.1234-582T>C
n.1154-582T>C
n.2454T>C
n.2129T>C
n.1453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436829T=CA1846886266GRHPRc.*47T= (n.*47T=)
n.1061T=
n.1735T=
c.*52-52T= (n.*52-52T=)
n.4602T=
c.946-582T= (n.946-582T=)
c.866-582T= (n.866-582T=)
c.544-582T= (n.544-582T=)
c.1219-582T= (n.1219-582T=)
c.1139-582T= (n.1139-582T=)
n.1234-582T=
n.1154-582T=
n.2454T=
n.2129T=
n.1453T=
9g.37436831G>ACA2579340801GRHPRc.*49G>A (n.*49G>A)
n.1063G>A
n.1737G>A
c.*52-50G>A (n.*52-50G>A)
n.4604G>A
c.946-580G>A (n.946-580G>A)
c.866-580G>A (n.866-580G>A)
c.544-580G>A (n.544-580G>A)
c.1219-580G>A (n.1219-580G>A)
c.1139-580G>A (n.1139-580G>A)
n.1234-580G>A
n.1154-580G>A
n.2456G>A
n.2131G>A
n.1455G>A
9g.37436833C>ACA2689984613GRHPRc.*51C>A (n.*51C>A)
n.1065C>A
n.1739C>A
c.*52-48C>A (n.*52-48C>A)
n.4606C>A
c.946-578C>A (n.946-578C>A)
c.866-578C>A (n.866-578C>A)
c.544-578C>A (n.544-578C>A)
c.1219-578C>A (n.1219-578C>A)
c.1139-578C>A (n.1139-578C>A)
n.1234-578C>A
n.1154-578C>A
n.2458C>A
n.2133C>A
n.1457C>A
 gnomAD v4
9g.37436833C>GCA2689984614GRHPRc.*51C>G (n.*51C>G)
n.1065C>G
n.1739C>G
c.*52-48C>G (n.*52-48C>G)
n.4606C>G
c.946-578C>G (n.946-578C>G)
c.866-578C>G (n.866-578C>G)
c.544-578C>G (n.544-578C>G)
c.1219-578C>G (n.1219-578C>G)
c.1139-578C>G (n.1139-578C>G)
n.1234-578C>G
n.1154-578C>G
n.2458C>G
n.2133C>G
n.1457C>G
 gnomAD v4
9g.37436833C>TCA2689984615GRHPRc.*51C>T (n.*51C>T)
n.1065C>T
n.1739C>T
c.*52-48C>T (n.*52-48C>T)
n.4606C>T
c.946-578C>T (n.946-578C>T)
c.866-578C>T (n.866-578C>T)
c.544-578C>T (n.544-578C>T)
c.1219-578C>T (n.1219-578C>T)
c.1139-578C>T (n.1139-578C>T)
n.1234-578C>T
n.1154-578C>T
n.2458C>T
n.2133C>T
n.1457C>T
 gnomAD v4
9g.37436834A=CA1846886698GRHPRc.*52A= (n.*52A=)
n.1066A=
n.1740A=
c.*52-47A= (n.*52-47A=)
n.4607A=
c.946-577A= (n.946-577A=)
c.866-577A= (n.866-577A=)
c.544-577A= (n.544-577A=)
c.1219-577A= (n.1219-577A=)
c.1139-577A= (n.1139-577A=)
n.1234-577A=
n.1154-577A=
n.2459A=
n.2134A=
n.1458A=
9g.37436834A>CCA5059368GRHPRc.*52A>C (n.*52A>C)
n.1066A>C
n.1740A>C
c.*52-47A>C (n.*52-47A>C)
n.4607A>C
c.946-577A>C (n.946-577A>C)
c.866-577A>C (n.866-577A>C)
c.544-577A>C (n.544-577A>C)
c.1219-577A>C (n.1219-577A>C)
c.1139-577A>C (n.1139-577A>C)
n.1234-577A>C
n.1154-577A>C
n.2459A>C
n.2134A>C
n.1458A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436840_37436841delCA2689984616GRHPRc.*58_*59del (n.*58_*59del)
n.1072_1073del
n.1746_1747del
c.*52-41_*52-40del (n.*52-41_*52-40del)
n.4613_4614del
c.946-571_946-570del (n.946-571_946-570del)
c.866-571_866-570del (n.866-571_866-570del)
c.544-571_544-570del (n.544-571_544-570del)
c.1219-571_1219-570del (n.1219-571_1219-570del)
c.1139-571_1139-570del (n.1139-571_1139-570del)
n.1234-571_1234-570del
n.1154-571_1154-570del
n.2465_2466del
n.2140_2141del
n.1464_1465del
 gnomAD v4
9g.37436837C>ACA2689984617GRHPRc.*55C>A (n.*55C>A)
n.1069C>A
n.1743C>A
c.*52-44C>A (n.*52-44C>A)
n.4610C>A
c.946-574C>A (n.946-574C>A)
c.866-574C>A (n.866-574C>A)
c.544-574C>A (n.544-574C>A)
c.1219-574C>A (n.1219-574C>A)
c.1139-574C>A (n.1139-574C>A)
n.1234-574C>A
n.1154-574C>A
n.2462C>A
n.2137C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
9g.37436837C>TCA2689984618GRHPRc.*55C>T (n.*55C>T)
n.1069C>T
n.1743C>T
c.*52-44C>T (n.*52-44C>T)
n.4610C>T
c.946-574C>T (n.946-574C>T)
c.866-574C>T (n.866-574C>T)
c.544-574C>T (n.544-574C>T)
c.1219-574C>T (n.1219-574C>T)
c.1139-574C>T (n.1139-574C>T)
n.1234-574C>T
n.1154-574C>T
n.2462C>T
n.2137C>T
n.1461C>T
 gnomAD v4
9g.37436838A=CA1846886704GRHPRc.*56A= (n.*56A=)
n.1070A=
n.1744A=
c.*52-43A= (n.*52-43A=)
n.4611A=
c.946-573A= (n.946-573A=)
c.866-573A= (n.866-573A=)
c.544-573A= (n.544-573A=)
c.1219-573A= (n.1219-573A=)
c.1139-573A= (n.1139-573A=)
n.1234-573A=
n.1154-573A=
n.2463A=
n.2138A=
n.1462A=
9g.37436838A>GCA192896327GRHPRc.*56A>G (n.*56A>G)
n.1070A>G
n.1744A>G
c.*52-43A>G (n.*52-43A>G)
n.4611A>G
c.946-573A>G (n.946-573A>G)
c.866-573A>G (n.866-573A>G)
c.544-573A>G (n.544-573A>G)
c.1219-573A>G (n.1219-573A>G)
c.1139-573A>G (n.1139-573A>G)
n.1234-573A>G
n.1154-573A>G
n.2463A>G
n.2138A>G
n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436839delCA2783586323GRHPRc.*57del (n.*57del)
n.1071del
n.1745del
c.*52-42del (n.*52-42del)
n.4612del
c.946-572del (n.946-572del)
c.866-572del (n.866-572del)
c.544-572del (n.544-572del)
c.1219-572del (n.1219-572del)
c.1139-572del (n.1139-572del)
n.1234-572del
n.1154-572del
n.2464del
n.2139del
n.1463del
9g.37436839C>ACA1123330299GRHPRc.*57C>A (n.*57C>A)
n.1071C>A
n.1745C>A
c.*52-42C>A (n.*52-42C>A)
n.4612C>A
c.946-572C>A (n.946-572C>A)
c.866-572C>A (n.866-572C>A)
c.544-572C>A (n.544-572C>A)
c.1219-572C>A (n.1219-572C>A)
c.1139-572C>A (n.1139-572C>A)
n.1234-572C>A
n.1154-572C>A
n.2464C>A
n.2139C>A
n.1463C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436839C=CA1846886725GRHPRc.*57C= (n.*57C=)
n.1071C=
n.1745C=
c.*52-42C= (n.*52-42C=)
n.4612C=
c.946-572C= (n.946-572C=)
c.866-572C= (n.866-572C=)
c.544-572C= (n.544-572C=)
c.1219-572C= (n.1219-572C=)
c.1139-572C= (n.1139-572C=)
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n.1234-572C>T
n.1154-572C>T
n.2464C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1468_1469del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1470G>C
 gnomAD v4
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n.1234-564C>A
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n.1471C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1234-561G>T
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n.2150G>T
n.1474G>T
 gnomAD v4
9g.37436852T>CCA2689984627GRHPRc.*70T>C (n.*70T>C)
n.1758T>C
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n.4625T>C
c.946-559T>C (n.946-559T>C)
c.866-559T>C (n.866-559T>C)
c.544-559T>C (n.544-559T>C)
c.1219-559T>C (n.1219-559T>C)
c.1139-559T>C (n.1139-559T>C)
n.1234-559T>C
n.1154-559T>C
n.2477T>C
n.2152T>C
n.1476T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched