Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37436650_37436661del | CA2689984594 | GRHPR | c.866-11_866del n.893-11_893del n.1567-11_1567del n.571-11_571del c.*52-231_*52-220del (n.*52-231_*52-220del) n.4434-11_4434del c.545-11_545del c.464-11_464del c.946-761_946-750del (n.946-761_946-750del) c.866-761_866-750del (n.866-761_866-750del) c.544-761_544-750del (n.544-761_544-750del) c.1219-761_1219-750del (n.1219-761_1219-750del) c.1139-761_1139-750del (n.1139-761_1139-750del) n.1234-761_1234-750del n.1154-761_1154-750del n.2286-11_2286del n.1961-11_1961del n.1285-11_1285del | gnomAD v4 |
9 | g.37436650_37436660delinsCTCCTTTCCAG | CA1846885479 | GRHPR | c.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG (n.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG) n.893-11_893-1delinsCTCCTTTCCAG n.1567-11_1567-1delinsCTCCTTTCCAG n.571-11_571-1delinsCTCCTTTCCAG c.*52-231_*52-221delinsCTCCTTTCCAG (n.*52-231_*52-221delinsCTCCTTTCCAG) n.4434-11_4434-1delinsCTCCTTTCCAG c.545-11_545-1delinsCTCCTTTCCAG (n.545-11_545-1delinsCTCCTTTCCAG) c.464-11_464-1delinsCTCCTTTCCAG (n.464-11_464-1delinsCTCCTTTCCAG) c.946-761_946-751delinsCTCCTTTCCAG (n.946-761_946-751delinsCTCCTTTCCAG) c.866-761_866-751delinsCTCCTTTCCAG (n.866-761_866-751delinsCTCCTTTCCAG) c.544-761_544-751delinsCTCCTTTCCAG (n.544-761_544-751delinsCTCCTTTCCAG) c.1219-761_1219-751delinsCTCCTTTCCAG (n.1219-761_1219-751delinsCTCCTTTCCAG) c.1139-761_1139-751delinsCTCCTTTCCAG (n.1139-761_1139-751delinsCTCCTTTCCAG) n.1234-761_1234-751delinsCTCCTTTCCAG n.1154-761_1154-751delinsCTCCTTTCCAG n.2286-11_2286-1delinsCTCCTTTCCAG n.1961-11_1961-1delinsCTCCTTTCCAG n.1285-11_1285-1delinsCTCCTTTCCAG | |
9 | g.37436652_37436661del | CA5059331 | GRHPR | c.866-9_866del n.893-9_893del n.1567-9_1567del n.571-9_571del c.*52-229_*52-220del (n.*52-229_*52-220del) n.4434-9_4434del c.545-9_545del c.464-9_464del c.946-759_946-750del (n.946-759_946-750del) c.866-759_866-750del (n.866-759_866-750del) c.544-759_544-750del (n.544-759_544-750del) c.1219-759_1219-750del (n.1219-759_1219-750del) c.1139-759_1139-750del (n.1139-759_1139-750del) n.1234-759_1234-750del n.1154-759_1154-750del n.2286-9_2286del n.1961-9_1961del n.1285-9_1285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436659A= | CA1846885546 | GRHPR | c.866-2A= (n.866-2A=) n.893-2A= n.1567-2A= n.571-2A= c.*52-222A= (n.*52-222A=) n.4434-2A= c.545-2A= (n.545-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) c.946-752A= (n.946-752A=) c.866-752A= (n.866-752A=) c.544-752A= (n.544-752A=) c.1219-752A= (n.1219-752A=) c.1139-752A= (n.1139-752A=) n.1234-752A= n.1154-752A= n.2286-2A= n.1961-2A= n.1285-2A= | |
9 | g.37436659A>C | CA373445280 | GRHPR | c.866-2A>C (n.866-2A>C) n.893-2A>C n.1567-2A>C n.571-2A>C c.*52-222A>C (n.*52-222A>C) n.4434-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.946-752A>C (n.946-752A>C) c.866-752A>C (n.866-752A>C) c.544-752A>C (n.544-752A>C) c.1219-752A>C (n.1219-752A>C) c.1139-752A>C (n.1139-752A>C) n.1234-752A>C n.1154-752A>C n.2286-2A>C n.1961-2A>C n.1285-2A>C | |
9 | g.37436659A>G | CA5059334 | GRHPR | c.866-2A>G (n.866-2A>G) n.893-2A>G n.1567-2A>G n.571-2A>G c.*52-222A>G (n.*52-222A>G) n.4434-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.946-752A>G (n.946-752A>G) c.866-752A>G (n.866-752A>G) c.544-752A>G (n.544-752A>G) c.1219-752A>G (n.1219-752A>G) c.1139-752A>G (n.1139-752A>G) n.1234-752A>G n.1154-752A>G n.2286-2A>G n.1961-2A>G n.1285-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436659A>T | CA373445281 | GRHPR | c.866-2A>T (n.866-2A>T) n.893-2A>T n.1567-2A>T n.571-2A>T c.*52-222A>T (n.*52-222A>T) n.4434-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.946-752A>T (n.946-752A>T) c.866-752A>T (n.866-752A>T) c.544-752A>T (n.544-752A>T) c.1219-752A>T (n.1219-752A>T) c.1139-752A>T (n.1139-752A>T) n.1234-752A>T n.1154-752A>T n.2286-2A>T n.1961-2A>T n.1285-2A>T | |
9 | g.37436660G>A | CA373445282 | GRHPR | c.866-1G>A (n.866-1G>A) n.893-1G>A n.1567-1G>A n.571-1G>A c.*52-221G>A (n.*52-221G>A) n.4434-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.946-751G>A (n.946-751G>A) c.866-751G>A (n.866-751G>A) c.544-751G>A (n.544-751G>A) c.1219-751G>A (n.1219-751G>A) c.1139-751G>A (n.1139-751G>A) n.1234-751G>A n.1154-751G>A n.2286-1G>A n.1961-1G>A n.1285-1G>A | |
9 | g.37436660G>C | CA373445283 | GRHPR | c.866-1G>C (n.866-1G>C) n.893-1G>C n.1567-1G>C n.571-1G>C c.*52-221G>C (n.*52-221G>C) n.4434-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.946-751G>C (n.946-751G>C) c.866-751G>C (n.866-751G>C) c.544-751G>C (n.544-751G>C) c.1219-751G>C (n.1219-751G>C) c.1139-751G>C (n.1139-751G>C) n.1234-751G>C n.1154-751G>C n.2286-1G>C n.1961-1G>C n.1285-1G>C | |
9 | g.37436660G= | CA1846885550 | GRHPR | c.866-1G= (n.866-1G=) n.893-1G= n.1567-1G= n.571-1G= c.*52-221G= (n.*52-221G=) n.4434-1G= c.545-1G= (n.545-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.946-751G= (n.946-751G=) c.866-751G= (n.866-751G=) c.544-751G= (n.544-751G=) c.1219-751G= (n.1219-751G=) c.1139-751G= (n.1139-751G=) n.1234-751G= n.1154-751G= n.2286-1G= n.1961-1G= n.1285-1G= | |
9 | g.37436660G>T | CA373445284 | GRHPR | c.866-1G>T (n.866-1G>T) n.893-1G>T n.1567-1G>T n.571-1G>T c.*52-221G>T (n.*52-221G>T) n.4434-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.946-751G>T (n.946-751G>T) c.866-751G>T (n.866-751G>T) c.544-751G>T (n.544-751G>T) c.1219-751G>T (n.1219-751G>T) c.1139-751G>T (n.1139-751G>T) n.1234-751G>T n.1154-751G>T n.2286-1G>T n.1961-1G>T n.1285-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436660dup | CA913157696 | GRHPR | c.866-1dup (n.866-1dup) n.893-1dup n.1567-1dup n.571-1dup c.*52-221dup (n.*52-221dup) n.4434-1dup c.545-1dup (n.545-1dup) c.464-1dup (n.464-1dup) c.946-751dup (n.946-751dup) c.866-751dup (n.866-751dup) c.544-751dup (n.544-751dup) c.1219-751dup (n.1219-751dup) c.1139-751dup (n.1139-751dup) n.1234-751dup n.1154-751dup n.2286-1dup n.1961-1dup n.1285-1dup | |
9 | g.37436661_37436662del | CA2739290161 | GRHPR | c.866_867del n.893_894del n.1567_1568del n.571_572del c.*52-220_*52-219del (n.*52-220_*52-219del) n.4434_4435del c.545_546del c.464_465del c.946-750_946-749del (n.946-750_946-749del) c.866-750_866-749del (n.866-750_866-749del) c.544-750_544-749del (n.544-750_544-749del) c.1219-750_1219-749del (n.1219-750_1219-749del) c.1139-750_1139-749del (n.1139-750_1139-749del) n.1234-750_1234-749del n.1154-750_1154-749del n.2286_2287del n.1961_1962del n.1285_1286del | |
9 | g.37436661T>A | CA373445287 | GRHPR | c.866T>A (p.Val289Glu) n.893T>A n.1567T>A n.571T>A c.*52-220T>A (n.*52-220T>A) n.4434T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.946-750T>A (n.946-750T>A) c.866-750T>A (n.866-750T>A) c.544-750T>A (n.544-750T>A) c.1219-750T>A (n.1219-750T>A) c.1139-750T>A (n.1139-750T>A) n.1234-750T>A n.1154-750T>A n.2286T>A n.1961T>A n.1285T>A | |
9 | g.37436661T>C | CA373445286 | GRHPR | c.866T>C (p.Val289Ala) n.893T>C n.1567T>C n.571T>C c.*52-220T>C (n.*52-220T>C) n.4434T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.946-750T>C (n.946-750T>C) c.866-750T>C (n.866-750T>C) c.544-750T>C (n.544-750T>C) c.1219-750T>C (n.1219-750T>C) c.1139-750T>C (n.1139-750T>C) n.1234-750T>C n.1154-750T>C n.2286T>C n.1961T>C n.1285T>C | |
9 | g.37436661T>G | CA373445285 | GRHPR | c.866T>G (p.Val289Gly) n.893T>G n.1567T>G n.571T>G c.*52-220T>G (n.*52-220T>G) n.4434T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.946-750T>G (n.946-750T>G) c.866-750T>G (n.866-750T>G) c.544-750T>G (n.544-750T>G) c.1219-750T>G (n.1219-750T>G) c.1139-750T>G (n.1139-750T>G) n.1234-750T>G n.1154-750T>G n.2286T>G n.1961T>G n.1285T>G | dbSNP |
9 | g.37436662_37436665dup | CA658822481 | GRHPR | c.867_870dup (p.Leu291AspfsTer22) n.894_897dup n.1568_1571dup n.572_575dup c.*52-219_*52-216dup (n.*52-219_*52-216dup) n.4435_4438dup c.546_549dup (p.Leu184AspfsTer22) c.465_468dup (p.Leu157AspfsTer22) c.946-749_946-746dup (n.946-749_946-746dup) c.866-749_866-746dup (n.866-749_866-746dup) c.544-749_544-746dup (n.544-749_544-746dup) c.1219-749_1219-746dup (n.1219-749_1219-746dup) c.1139-749_1139-746dup (n.1139-749_1139-746dup) n.1234-749_1234-746dup n.1154-749_1154-746dup n.2287_2290dup n.1962_1965dup n.1286_1289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436662G>A | CA5059335 | GRHPR | c.867G>A (p.Val289=) n.894G>A n.1568G>A n.572G>A c.*52-219G>A (n.*52-219G>A) n.4435G>A c.546G>A (p.Val182=) c.465G>A (p.Val155=) c.946-749G>A (n.946-749G>A) c.866-749G>A (n.866-749G>A) c.544-749G>A (n.544-749G>A) c.1219-749G>A (n.1219-749G>A) c.1139-749G>A (n.1139-749G>A) n.1234-749G>A n.1154-749G>A n.2287G>A n.1962G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436662G>C | CA465006794 | GRHPR | c.867G>C (p.Val289=) n.894G>C n.1568G>C n.572G>C c.*52-219G>C (n.*52-219G>C) n.4435G>C c.546G>C (p.Val182=) c.465G>C (p.Val155=) c.946-749G>C (n.946-749G>C) c.866-749G>C (n.866-749G>C) c.544-749G>C (n.544-749G>C) c.1219-749G>C (n.1219-749G>C) c.1139-749G>C (n.1139-749G>C) n.1234-749G>C n.1154-749G>C n.2287G>C n.1962G>C n.1286G>C | |
9 | g.37436662G= | CA1846885566 | GRHPR | c.867G= (p.Val289=) n.894G= n.1568G= n.572G= c.*52-219G= (n.*52-219G=) n.4435G= c.546G= (p.Val182=) c.465G= (p.Val155=) c.946-749G= (n.946-749G=) c.866-749G= (n.866-749G=) c.544-749G= (n.544-749G=) c.1219-749G= (n.1219-749G=) c.1139-749G= (n.1139-749G=) n.1234-749G= n.1154-749G= n.2287G= n.1962G= n.1286G= | |
9 | g.37436662G>T | CA465006795 | GRHPR | c.867G>T (p.Val289=) n.894G>T n.1568G>T n.572G>T c.*52-219G>T (n.*52-219G>T) n.4435G>T c.546G>T (p.Val182=) c.465G>T (p.Val155=) c.946-749G>T (n.946-749G>T) c.866-749G>T (n.866-749G>T) c.544-749G>T (n.544-749G>T) c.1219-749G>T (n.1219-749G>T) c.1139-749G>T (n.1139-749G>T) n.1234-749G>T n.1154-749G>T n.2287G>T n.1962G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436663A>C | CA373445288 | GRHPR | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.895A>C n.1569A>C n.573A>C c.*52-218A>C (n.*52-218A>C) n.4436A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.946-748A>C (n.946-748A>C) c.866-748A>C (n.866-748A>C) c.544-748A>C (n.544-748A>C) c.1219-748A>C (n.1219-748A>C) c.1139-748A>C (n.1139-748A>C) n.1234-748A>C n.1154-748A>C n.2288A>C n.1963A>C n.1287A>C | |
9 | g.37436663A>G | CA373445289 | GRHPR | c.868A>G (p.Ile290Val) n.895A>G n.1569A>G n.573A>G c.*52-218A>G (n.*52-218A>G) n.4436A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.946-748A>G (n.946-748A>G) c.866-748A>G (n.866-748A>G) c.544-748A>G (n.544-748A>G) c.1219-748A>G (n.1219-748A>G) c.1139-748A>G (n.1139-748A>G) n.1234-748A>G n.1154-748A>G n.2288A>G n.1963A>G n.1287A>G | |
9 | g.37436663A>T | CA373445290 | GRHPR | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.895A>T n.1569A>T n.573A>T c.*52-218A>T (n.*52-218A>T) n.4436A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.946-748A>T (n.946-748A>T) c.866-748A>T (n.866-748A>T) c.544-748A>T (n.544-748A>T) c.1219-748A>T (n.1219-748A>T) c.1139-748A>T (n.1139-748A>T) n.1234-748A>T n.1154-748A>T n.2288A>T n.1963A>T n.1287A>T | |
9 | g.37436664T>A | CA373445291 | GRHPR | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.896T>A n.1570T>A n.574T>A c.*52-217T>A (n.*52-217T>A) n.4437T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.946-747T>A (n.946-747T>A) c.866-747T>A (n.866-747T>A) c.544-747T>A (n.544-747T>A) c.1219-747T>A (n.1219-747T>A) c.1139-747T>A (n.1139-747T>A) n.1234-747T>A n.1154-747T>A n.2289T>A n.1964T>A n.1288T>A | |
9 | g.37436664T>C | CA373445292 | GRHPR | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.896T>C n.1570T>C n.574T>C c.*52-217T>C (n.*52-217T>C) n.4437T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.946-747T>C (n.946-747T>C) c.866-747T>C (n.866-747T>C) c.544-747T>C (n.544-747T>C) c.1219-747T>C (n.1219-747T>C) c.1139-747T>C (n.1139-747T>C) n.1234-747T>C n.1154-747T>C n.2289T>C n.1964T>C n.1288T>C | |
9 | g.37436664T>G | CA373445293 | GRHPR | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.896T>G n.1570T>G n.574T>G c.*52-217T>G (n.*52-217T>G) n.4437T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.946-747T>G (n.946-747T>G) c.866-747T>G (n.866-747T>G) c.544-747T>G (n.544-747T>G) c.1219-747T>G (n.1219-747T>G) c.1139-747T>G (n.1139-747T>G) n.1234-747T>G n.1154-747T>G n.2289T>G n.1964T>G n.1288T>G | |
9 | g.37436665T>A | CA465006796 | GRHPR | c.870T>A (p.Ile290=) n.897T>A n.1571T>A n.575T>A c.*52-216T>A (n.*52-216T>A) n.4438T>A c.549T>A (p.Ile183=) c.468T>A (p.Ile156=) c.946-746T>A (n.946-746T>A) c.866-746T>A (n.866-746T>A) c.544-746T>A (n.544-746T>A) c.1219-746T>A (n.1219-746T>A) c.1139-746T>A (n.1139-746T>A) n.1234-746T>A n.1154-746T>A n.2290T>A n.1965T>A n.1289T>A | |
9 | g.37436665T>C | CA465006797 | GRHPR | c.870T>C (p.Ile290=) n.897T>C n.1571T>C n.575T>C c.*52-216T>C (n.*52-216T>C) n.4438T>C c.549T>C (p.Ile183=) c.468T>C (p.Ile156=) c.946-746T>C (n.946-746T>C) c.866-746T>C (n.866-746T>C) c.544-746T>C (n.544-746T>C) c.1219-746T>C (n.1219-746T>C) c.1139-746T>C (n.1139-746T>C) n.1234-746T>C n.1154-746T>C n.2290T>C n.1965T>C n.1289T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436665T>G | CA373445294 | GRHPR | c.870T>G (p.Ile290Met) n.897T>G n.1571T>G n.575T>G c.*52-216T>G (n.*52-216T>G) n.4438T>G c.549T>G (p.Ile183Met) c.468T>G (p.Ile156Met) c.946-746T>G (n.946-746T>G) c.866-746T>G (n.866-746T>G) c.544-746T>G (n.544-746T>G) c.1219-746T>G (n.1219-746T>G) c.1139-746T>G (n.1139-746T>G) n.1234-746T>G n.1154-746T>G n.2290T>G n.1965T>G n.1289T>G | |
9 | g.37436665T= | CA1846885572 | GRHPR | c.870T= (p.Ile290=) n.897T= n.1571T= n.575T= c.*52-216T= (n.*52-216T=) n.4438T= c.549T= (p.Ile183=) c.468T= (p.Ile156=) c.946-746T= (n.946-746T=) c.866-746T= (n.866-746T=) c.544-746T= (n.544-746T=) c.1219-746T= (n.1219-746T=) c.1139-746T= (n.1139-746T=) n.1234-746T= n.1154-746T= n.2290T= n.1965T= n.1289T= | |
9 | g.37436666C>A | CA373445295 | GRHPR | c.871C>A (p.Leu291Met) n.898C>A n.1572C>A n.576C>A c.*52-215C>A (n.*52-215C>A) n.4439C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.469C>A (p.Leu157Met) c.946-745C>A (n.946-745C>A) c.866-745C>A (n.866-745C>A) c.544-745C>A (n.544-745C>A) c.1219-745C>A (n.1219-745C>A) c.1139-745C>A (n.1139-745C>A) n.1234-745C>A n.1154-745C>A n.2291C>A n.1966C>A n.1290C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436666C= | CA1846885582 | GRHPR | c.871C= (p.Leu291=) n.898C= n.1572C= n.576C= c.*52-215C= (n.*52-215C=) n.4439C= c.550C= (p.Leu184=) c.469C= (p.Leu157=) c.946-745C= (n.946-745C=) c.866-745C= (n.866-745C=) c.544-745C= (n.544-745C=) c.1219-745C= (n.1219-745C=) c.1139-745C= (n.1139-745C=) n.1234-745C= n.1154-745C= n.2291C= n.1966C= n.1290C= | |
9 | g.37436666C>G | CA373445296 | GRHPR | c.871C>G (p.Leu291Val) n.898C>G n.1572C>G n.576C>G c.*52-215C>G (n.*52-215C>G) n.4439C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.946-745C>G (n.946-745C>G) c.866-745C>G (n.866-745C>G) c.544-745C>G (n.544-745C>G) c.1219-745C>G (n.1219-745C>G) c.1139-745C>G (n.1139-745C>G) n.1234-745C>G n.1154-745C>G n.2291C>G n.1966C>G n.1290C>G | |
9 | g.37436666C>T | CA275878 | GRHPR | c.871C>T (p.Leu291=) n.898C>T n.1572C>T n.576C>T c.*52-215C>T (n.*52-215C>T) n.4439C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.469C>T (p.Leu157=) c.946-745C>T (n.946-745C>T) c.866-745C>T (n.866-745C>T) c.544-745C>T (n.544-745C>T) c.1219-745C>T (n.1219-745C>T) c.1139-745C>T (n.1139-745C>T) n.1234-745C>T n.1154-745C>T n.2291C>T n.1966C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436667T>A | CA373445297 | GRHPR | c.872T>A (p.Leu291Gln) n.899T>A n.1573T>A n.577T>A c.*52-214T>A (n.*52-214T>A) n.4440T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.946-744T>A (n.946-744T>A) c.866-744T>A (n.866-744T>A) c.544-744T>A (n.544-744T>A) c.1219-744T>A (n.1219-744T>A) c.1139-744T>A (n.1139-744T>A) n.1234-744T>A n.1154-744T>A n.2292T>A n.1967T>A n.1291T>A | |
9 | g.37436667T>C | CA373445298 | GRHPR | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.899T>C n.1573T>C n.577T>C c.*52-214T>C (n.*52-214T>C) n.4440T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.946-744T>C (n.946-744T>C) c.866-744T>C (n.866-744T>C) c.544-744T>C (n.544-744T>C) c.1219-744T>C (n.1219-744T>C) c.1139-744T>C (n.1139-744T>C) n.1234-744T>C n.1154-744T>C n.2292T>C n.1967T>C n.1291T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436667T>G | CA373445299 | GRHPR | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.899T>G n.1573T>G n.577T>G c.*52-214T>G (n.*52-214T>G) n.4440T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.946-744T>G (n.946-744T>G) c.866-744T>G (n.866-744T>G) c.544-744T>G (n.544-744T>G) c.1219-744T>G (n.1219-744T>G) c.1139-744T>G (n.1139-744T>G) n.1234-744T>G n.1154-744T>G n.2292T>G n.1967T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436667T= | CA1846885591 | GRHPR | c.872T= (p.Leu291=) n.899T= n.1573T= n.577T= c.*52-214T= (n.*52-214T=) n.4440T= c.551T= (p.Leu184=) c.470T= (p.Leu157=) c.946-744T= (n.946-744T=) c.866-744T= (n.866-744T=) c.544-744T= (n.544-744T=) c.1219-744T= (n.1219-744T=) c.1139-744T= (n.1139-744T=) n.1234-744T= n.1154-744T= n.2292T= n.1967T= n.1291T= | |
9 | g.37436668G>A | CA465006799 | GRHPR | c.873G>A (p.Leu291=) n.900G>A n.1574G>A n.578G>A c.*52-213G>A (n.*52-213G>A) n.4441G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.471G>A (p.Leu157=) c.946-743G>A (n.946-743G>A) c.866-743G>A (n.866-743G>A) c.544-743G>A (n.544-743G>A) c.1219-743G>A (n.1219-743G>A) c.1139-743G>A (n.1139-743G>A) n.1234-743G>A n.1154-743G>A n.2293G>A n.1968G>A n.1292G>A | |
9 | g.37436668G>C | CA465006800 | GRHPR | c.873G>C (p.Leu291=) n.900G>C n.1574G>C n.578G>C c.*52-213G>C (n.*52-213G>C) n.4441G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.471G>C (p.Leu157=) c.946-743G>C (n.946-743G>C) c.866-743G>C (n.866-743G>C) c.544-743G>C (n.544-743G>C) c.1219-743G>C (n.1219-743G>C) c.1139-743G>C (n.1139-743G>C) n.1234-743G>C n.1154-743G>C n.2293G>C n.1968G>C n.1292G>C | |
9 | g.37436668G= | CA1846885593 | GRHPR | c.873G= (p.Leu291=) n.900G= n.1574G= n.578G= c.*52-213G= (n.*52-213G=) n.4441G= c.552G= (p.Leu184=) c.471G= (p.Leu157=) c.946-743G= (n.946-743G=) c.866-743G= (n.866-743G=) c.544-743G= (n.544-743G=) c.1219-743G= (n.1219-743G=) c.1139-743G= (n.1139-743G=) n.1234-743G= n.1154-743G= n.2293G= n.1968G= n.1292G= | |
9 | g.37436668G>T | CA465006802 | GRHPR | c.873G>T (p.Leu291=) n.900G>T n.1574G>T n.578G>T c.*52-213G>T (n.*52-213G>T) n.4441G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.471G>T (p.Leu157=) c.946-743G>T (n.946-743G>T) c.866-743G>T (n.866-743G>T) c.544-743G>T (n.544-743G>T) c.1219-743G>T (n.1219-743G>T) c.1139-743G>T (n.1139-743G>T) n.1234-743G>T n.1154-743G>T n.2293G>T n.1968G>T n.1292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436669C>A | CA373445302 | GRHPR | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.901C>A n.1575C>A n.579C>A c.*52-212C>A (n.*52-212C>A) n.4442C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.946-742C>A (n.946-742C>A) c.866-742C>A (n.866-742C>A) c.544-742C>A (n.544-742C>A) c.1219-742C>A (n.1219-742C>A) c.1139-742C>A (n.1139-742C>A) n.1234-742C>A n.1154-742C>A n.2294C>A n.1969C>A n.1293C>A | |
9 | g.37436669C= | CA1846885598 | GRHPR | c.874C= (p.Pro292=) n.901C= n.1575C= n.579C= c.*52-212C= (n.*52-212C=) n.4442C= c.553C= (p.Pro185=) c.472C= (p.Pro158=) c.946-742C= (n.946-742C=) c.866-742C= (n.866-742C=) c.544-742C= (n.544-742C=) c.1219-742C= (n.1219-742C=) c.1139-742C= (n.1139-742C=) n.1234-742C= n.1154-742C= n.2294C= n.1969C= n.1293C= | |
9 | g.37436669C>G | CA373445301 | GRHPR | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.901C>G n.1575C>G n.579C>G c.*52-212C>G (n.*52-212C>G) n.4442C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.946-742C>G (n.946-742C>G) c.866-742C>G (n.866-742C>G) c.544-742C>G (n.544-742C>G) c.1219-742C>G (n.1219-742C>G) c.1139-742C>G (n.1139-742C>G) n.1234-742C>G n.1154-742C>G n.2294C>G n.1969C>G n.1293C>G | |
9 | g.37436669C>T | CA373445300 | GRHPR | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.901C>T n.1575C>T n.579C>T c.*52-212C>T (n.*52-212C>T) n.4442C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.946-742C>T (n.946-742C>T) c.866-742C>T (n.866-742C>T) c.544-742C>T (n.544-742C>T) c.1219-742C>T (n.1219-742C>T) c.1139-742C>T (n.1139-742C>T) n.1234-742C>T n.1154-742C>T n.2294C>T n.1969C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP |
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9 | g.37436670C>G | CA373445304 | GRHPR | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.902C>G n.1576C>G n.580C>G c.*52-211C>G (n.*52-211C>G) n.4443C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.946-741C>G (n.946-741C>G) c.866-741C>G (n.866-741C>G) c.544-741C>G (n.544-741C>G) c.1219-741C>G (n.1219-741C>G) c.1139-741C>G (n.1139-741C>G) n.1234-741C>G n.1154-741C>G n.2295C>G n.1970C>G n.1294C>G | |
9 | g.37436670C>T | CA373445305 | GRHPR | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.902C>T n.1576C>T n.580C>T c.*52-211C>T (n.*52-211C>T) n.4443C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.946-741C>T (n.946-741C>T) c.866-741C>T (n.866-741C>T) c.544-741C>T (n.544-741C>T) c.1219-741C>T (n.1219-741C>T) c.1139-741C>T (n.1139-741C>T) n.1234-741C>T n.1154-741C>T n.2295C>T n.1970C>T n.1294C>T | |
9 | g.37436671C>A | CA465006806 | GRHPR | c.876C>A (p.Pro292=) n.903C>A n.1577C>A n.581C>A c.*52-210C>A (n.*52-210C>A) n.4444C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.474C>A (p.Pro158=) c.946-740C>A (n.946-740C>A) c.866-740C>A (n.866-740C>A) c.544-740C>A (n.544-740C>A) c.1219-740C>A (n.1219-740C>A) c.1139-740C>A (n.1139-740C>A) n.1234-740C>A n.1154-740C>A n.2296C>A n.1971C>A n.1295C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436671C>G | CA465006805 | GRHPR | c.876C>G (p.Pro292=) n.903C>G n.1577C>G n.581C>G c.*52-210C>G (n.*52-210C>G) n.4444C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.474C>G (p.Pro158=) c.946-740C>G (n.946-740C>G) c.866-740C>G (n.866-740C>G) c.544-740C>G (n.544-740C>G) c.1219-740C>G (n.1219-740C>G) c.1139-740C>G (n.1139-740C>G) n.1234-740C>G n.1154-740C>G n.2296C>G n.1971C>G n.1295C>G | |
9 | g.37436671C>T | CA465006803 | GRHPR | c.876C>T (p.Pro292=) n.903C>T n.1577C>T n.581C>T c.*52-210C>T (n.*52-210C>T) n.4444C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.474C>T (p.Pro158=) c.946-740C>T (n.946-740C>T) c.866-740C>T (n.866-740C>T) c.544-740C>T (n.544-740C>T) c.1219-740C>T (n.1219-740C>T) c.1139-740C>T (n.1139-740C>T) n.1234-740C>T n.1154-740C>T n.2296C>T n.1971C>T n.1295C>T | |
9 | g.37436672C>A | CA373445306 | GRHPR | c.877C>A (p.His293Asn) n.904C>A n.1578C>A n.582C>A c.*52-209C>A (n.*52-209C>A) n.4445C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.946-739C>A (n.946-739C>A) c.866-739C>A (n.866-739C>A) c.544-739C>A (n.544-739C>A) c.1219-739C>A (n.1219-739C>A) c.1139-739C>A (n.1139-739C>A) n.1234-739C>A n.1154-739C>A n.2297C>A n.1972C>A n.1296C>A | |
9 | g.37436672C>G | CA373445307 | GRHPR | c.877C>G (p.His293Asp) n.904C>G n.1578C>G n.582C>G c.*52-209C>G (n.*52-209C>G) n.4445C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.946-739C>G (n.946-739C>G) c.866-739C>G (n.866-739C>G) c.544-739C>G (n.544-739C>G) c.1219-739C>G (n.1219-739C>G) c.1139-739C>G (n.1139-739C>G) n.1234-739C>G n.1154-739C>G n.2297C>G n.1972C>G n.1296C>G | |
9 | g.37436672C>T | CA373445308 | GRHPR | c.877C>T (p.His293Tyr) n.904C>T n.1578C>T n.582C>T c.*52-209C>T (n.*52-209C>T) n.4445C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.946-739C>T (n.946-739C>T) c.866-739C>T (n.866-739C>T) c.544-739C>T (n.544-739C>T) c.1219-739C>T (n.1219-739C>T) c.1139-739C>T (n.1139-739C>T) n.1234-739C>T n.1154-739C>T n.2297C>T n.1972C>T n.1296C>T | |
9 | g.37436673A>C | CA373445309 | GRHPR | c.878A>C (p.His293Pro) n.905A>C n.1579A>C n.583A>C c.*52-208A>C (n.*52-208A>C) n.4446A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.946-738A>C (n.946-738A>C) c.866-738A>C (n.866-738A>C) c.544-738A>C (n.544-738A>C) c.1219-738A>C (n.1219-738A>C) c.1139-738A>C (n.1139-738A>C) n.1234-738A>C n.1154-738A>C n.2298A>C n.1973A>C n.1297A>C | |
9 | g.37436673A>G | CA373445310 | GRHPR | c.878A>G (p.His293Arg) n.905A>G n.1579A>G n.583A>G c.*52-208A>G (n.*52-208A>G) n.4446A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.946-738A>G (n.946-738A>G) c.866-738A>G (n.866-738A>G) c.544-738A>G (n.544-738A>G) c.1219-738A>G (n.1219-738A>G) c.1139-738A>G (n.1139-738A>G) n.1234-738A>G n.1154-738A>G n.2298A>G n.1973A>G n.1297A>G | |
9 | g.37436673A>T | CA373445311 | GRHPR | c.878A>T (p.His293Leu) n.905A>T n.1579A>T n.583A>T c.*52-208A>T (n.*52-208A>T) n.4446A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.946-738A>T (n.946-738A>T) c.866-738A>T (n.866-738A>T) c.544-738A>T (n.544-738A>T) c.1219-738A>T (n.1219-738A>T) c.1139-738A>T (n.1139-738A>T) n.1234-738A>T n.1154-738A>T n.2298A>T n.1973A>T n.1297A>T | |
9 | g.37436674C>A | CA373445312 | GRHPR | c.879C>A (p.His293Gln) n.906C>A n.1580C>A n.584C>A c.*52-207C>A (n.*52-207C>A) n.4447C>A c.558C>A (p.His186Gln) c.477C>A (p.His159Gln) c.946-737C>A (n.946-737C>A) c.866-737C>A (n.866-737C>A) c.544-737C>A (n.544-737C>A) c.1219-737C>A (n.1219-737C>A) c.1139-737C>A (n.1139-737C>A) n.1234-737C>A n.1154-737C>A n.2299C>A n.1974C>A n.1298C>A | |
9 | g.37436674C>G | CA373445313 | GRHPR | c.879C>G (p.His293Gln) n.906C>G n.1580C>G n.584C>G c.*52-207C>G (n.*52-207C>G) n.4447C>G c.558C>G (p.His186Gln) c.477C>G (p.His159Gln) c.946-737C>G (n.946-737C>G) c.866-737C>G (n.866-737C>G) c.544-737C>G (n.544-737C>G) c.1219-737C>G (n.1219-737C>G) c.1139-737C>G (n.1139-737C>G) n.1234-737C>G n.1154-737C>G n.2299C>G n.1974C>G n.1298C>G | |
9 | g.37436674C>T | CA465006807 | GRHPR | c.879C>T (p.His293=) n.906C>T n.1580C>T n.584C>T c.*52-207C>T (n.*52-207C>T) n.4447C>T c.558C>T (p.His186=) c.477C>T (p.His159=) c.946-737C>T (n.946-737C>T) c.866-737C>T (n.866-737C>T) c.544-737C>T (n.544-737C>T) c.1219-737C>T (n.1219-737C>T) c.1139-737C>T (n.1139-737C>T) n.1234-737C>T n.1154-737C>T n.2299C>T n.1974C>T n.1298C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436675A= | CA1846885606 | GRHPR | c.880A= (p.Ile294=) n.907A= n.1581A= n.585A= c.*52-206A= (n.*52-206A=) n.4448A= c.559A= (p.Ile187=) c.478A= (p.Ile160=) c.946-736A= (n.946-736A=) c.866-736A= (n.866-736A=) c.544-736A= (n.544-736A=) c.1219-736A= (n.1219-736A=) c.1139-736A= (n.1139-736A=) n.1234-736A= n.1154-736A= n.2300A= n.1975A= n.1299A= | |
9 | g.37436675A>C | CA373445314 | GRHPR | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.907A>C n.1581A>C n.585A>C c.*52-206A>C (n.*52-206A>C) n.4448A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.946-736A>C (n.946-736A>C) c.866-736A>C (n.866-736A>C) c.544-736A>C (n.544-736A>C) c.1219-736A>C (n.1219-736A>C) c.1139-736A>C (n.1139-736A>C) n.1234-736A>C n.1154-736A>C n.2300A>C n.1975A>C n.1299A>C | |
9 | g.37436675A>G | CA5059336 | GRHPR | c.880A>G (p.Ile294Val) n.907A>G n.1581A>G n.585A>G c.*52-206A>G (n.*52-206A>G) n.4448A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.946-736A>G (n.946-736A>G) c.866-736A>G (n.866-736A>G) c.544-736A>G (n.544-736A>G) c.1219-736A>G (n.1219-736A>G) c.1139-736A>G (n.1139-736A>G) n.1234-736A>G n.1154-736A>G n.2300A>G n.1975A>G n.1299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436675A>T | CA373445315 | GRHPR | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.907A>T n.1581A>T n.585A>T c.*52-206A>T (n.*52-206A>T) n.4448A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.946-736A>T (n.946-736A>T) c.866-736A>T (n.866-736A>T) c.544-736A>T (n.544-736A>T) c.1219-736A>T (n.1219-736A>T) c.1139-736A>T (n.1139-736A>T) n.1234-736A>T n.1154-736A>T n.2300A>T n.1975A>T n.1299A>T | |
9 | g.37436676T>A | CA373445317 | GRHPR | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.908T>A n.1582T>A n.586T>A c.*52-205T>A (n.*52-205T>A) n.4449T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.946-735T>A (n.946-735T>A) c.866-735T>A (n.866-735T>A) c.544-735T>A (n.544-735T>A) c.1219-735T>A (n.1219-735T>A) c.1139-735T>A (n.1139-735T>A) n.1234-735T>A n.1154-735T>A n.2301T>A n.1976T>A n.1300T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436676T>C | CA5059337 | GRHPR | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.908T>C n.1582T>C n.586T>C c.*52-205T>C (n.*52-205T>C) n.4449T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.946-735T>C (n.946-735T>C) c.866-735T>C (n.866-735T>C) c.544-735T>C (n.544-735T>C) c.1219-735T>C (n.1219-735T>C) c.1139-735T>C (n.1139-735T>C) n.1234-735T>C n.1154-735T>C n.2301T>C n.1976T>C n.1300T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436676T>G | CA373445316 | GRHPR | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.908T>G n.1582T>G n.586T>G c.*52-205T>G (n.*52-205T>G) n.4449T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.946-735T>G (n.946-735T>G) c.866-735T>G (n.866-735T>G) c.544-735T>G (n.544-735T>G) c.1219-735T>G (n.1219-735T>G) c.1139-735T>G (n.1139-735T>G) n.1234-735T>G n.1154-735T>G n.2301T>G n.1976T>G n.1300T>G | |
9 | g.37436676T= | CA1846885611 | GRHPR | c.881T= (p.Ile294=) n.908T= n.1582T= n.586T= c.*52-205T= (n.*52-205T=) n.4449T= c.560T= (p.Ile187=) c.479T= (p.Ile160=) c.946-735T= (n.946-735T=) c.866-735T= (n.866-735T=) c.544-735T= (n.544-735T=) c.1219-735T= (n.1219-735T=) c.1139-735T= (n.1139-735T=) n.1234-735T= n.1154-735T= n.2301T= n.1976T= n.1300T= | |
9 | g.37436677T>A | CA465006809 | GRHPR | c.882T>A (p.Ile294=) n.909T>A n.1583T>A n.587T>A c.*52-204T>A (n.*52-204T>A) n.4450T>A c.561T>A (p.Ile187=) c.480T>A (p.Ile160=) c.946-734T>A (n.946-734T>A) c.866-734T>A (n.866-734T>A) c.544-734T>A (n.544-734T>A) c.1219-734T>A (n.1219-734T>A) c.1139-734T>A (n.1139-734T>A) n.1234-734T>A n.1154-734T>A n.2302T>A n.1977T>A n.1301T>A | |
9 | g.37436677T>C | CA465006810 | GRHPR | c.882T>C (p.Ile294=) n.909T>C n.1583T>C n.587T>C c.*52-204T>C (n.*52-204T>C) n.4450T>C c.561T>C (p.Ile187=) c.480T>C (p.Ile160=) c.946-734T>C (n.946-734T>C) c.866-734T>C (n.866-734T>C) c.544-734T>C (n.544-734T>C) c.1219-734T>C (n.1219-734T>C) c.1139-734T>C (n.1139-734T>C) n.1234-734T>C n.1154-734T>C n.2302T>C n.1977T>C n.1301T>C | |
9 | g.37436677T>G | CA373445318 | GRHPR | c.882T>G (p.Ile294Met) n.909T>G n.1583T>G n.587T>G c.*52-204T>G (n.*52-204T>G) n.4450T>G c.561T>G (p.Ile187Met) c.480T>G (p.Ile160Met) c.946-734T>G (n.946-734T>G) c.866-734T>G (n.866-734T>G) c.544-734T>G (n.544-734T>G) c.1219-734T>G (n.1219-734T>G) c.1139-734T>G (n.1139-734T>G) n.1234-734T>G n.1154-734T>G n.2302T>G n.1977T>G n.1301T>G | |
9 | g.37436678G>A | CA373445319 | GRHPR | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.910G>A n.1584G>A n.588G>A c.*52-203G>A (n.*52-203G>A) n.4451G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.946-733G>A (n.946-733G>A) c.866-733G>A (n.866-733G>A) c.544-733G>A (n.544-733G>A) c.1219-733G>A (n.1219-733G>A) c.1139-733G>A (n.1139-733G>A) n.1234-733G>A n.1154-733G>A n.2303G>A n.1978G>A n.1302G>A | |
9 | g.37436678G>C | CA373445320 | GRHPR | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.910G>C n.1584G>C n.588G>C c.*52-203G>C (n.*52-203G>C) n.4451G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.946-733G>C (n.946-733G>C) c.866-733G>C (n.866-733G>C) c.544-733G>C (n.544-733G>C) c.1219-733G>C (n.1219-733G>C) c.1139-733G>C (n.1139-733G>C) n.1234-733G>C n.1154-733G>C n.2303G>C n.1978G>C n.1302G>C | |
9 | g.37436678G>T | CA373445321 | GRHPR | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.910G>T n.1584G>T n.588G>T c.*52-203G>T (n.*52-203G>T) n.4451G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.946-733G>T (n.946-733G>T) c.866-733G>T (n.866-733G>T) c.544-733G>T (n.544-733G>T) c.1219-733G>T (n.1219-733G>T) c.1139-733G>T (n.1139-733G>T) n.1234-733G>T n.1154-733G>T n.2303G>T n.1978G>T n.1302G>T | |
9 | g.37436679G>A | CA373445322 | GRHPR | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.911G>A n.1585G>A n.589G>A c.*52-202G>A (n.*52-202G>A) n.4452G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.946-732G>A (n.946-732G>A) c.866-732G>A (n.866-732G>A) c.544-732G>A (n.544-732G>A) c.1219-732G>A (n.1219-732G>A) c.1139-732G>A (n.1139-732G>A) n.1234-732G>A n.1154-732G>A n.2304G>A n.1979G>A n.1303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436679G>C | CA373445323 | GRHPR | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.911G>C n.1585G>C n.589G>C c.*52-202G>C (n.*52-202G>C) n.4452G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.946-732G>C (n.946-732G>C) c.866-732G>C (n.866-732G>C) c.544-732G>C (n.544-732G>C) c.1219-732G>C (n.1219-732G>C) c.1139-732G>C (n.1139-732G>C) n.1234-732G>C n.1154-732G>C n.2304G>C n.1979G>C n.1303G>C | |
9 | g.37436679G= | CA1846885615 | GRHPR | c.884G= (p.Gly295=) n.911G= n.1585G= n.589G= c.*52-202G= (n.*52-202G=) n.4452G= c.563G= (p.Gly188=) c.482G= (p.Gly161=) c.946-732G= (n.946-732G=) c.866-732G= (n.866-732G=) c.544-732G= (n.544-732G=) c.1219-732G= (n.1219-732G=) c.1139-732G= (n.1139-732G=) n.1234-732G= n.1154-732G= n.2304G= n.1979G= n.1303G= | |
9 | g.37436679G>T | CA373445324 | GRHPR | c.884G>T (p.Gly295Val) n.911G>T n.1585G>T n.589G>T c.*52-202G>T (n.*52-202G>T) n.4452G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.946-732G>T (n.946-732G>T) c.866-732G>T (n.866-732G>T) c.544-732G>T (n.544-732G>T) c.1219-732G>T (n.1219-732G>T) c.1139-732G>T (n.1139-732G>T) n.1234-732G>T n.1154-732G>T n.2304G>T n.1979G>T n.1303G>T | |
9 | g.37436680C>A | CA465006812 | GRHPR | c.885C>A (p.Gly295=) n.912C>A n.1586C>A n.590C>A c.*52-201C>A (n.*52-201C>A) n.4453C>A c.564C>A (p.Gly188=) c.483C>A (p.Gly161=) c.946-731C>A (n.946-731C>A) c.866-731C>A (n.866-731C>A) c.544-731C>A (n.544-731C>A) c.1219-731C>A (n.1219-731C>A) c.1139-731C>A (n.1139-731C>A) n.1234-731C>A n.1154-731C>A n.2305C>A n.1980C>A n.1304C>A | |
9 | g.37436680C>G | CA465006811 | GRHPR | c.885C>G (p.Gly295=) n.912C>G n.1586C>G n.590C>G c.*52-201C>G (n.*52-201C>G) n.4453C>G c.564C>G (p.Gly188=) c.483C>G (p.Gly161=) c.946-731C>G (n.946-731C>G) c.866-731C>G (n.866-731C>G) c.544-731C>G (n.544-731C>G) c.1219-731C>G (n.1219-731C>G) c.1139-731C>G (n.1139-731C>G) n.1234-731C>G n.1154-731C>G n.2305C>G n.1980C>G n.1304C>G | |
9 | g.37436680C>T | CA465006813 | GRHPR | c.885C>T (p.Gly295=) n.912C>T n.1586C>T n.590C>T c.*52-201C>T (n.*52-201C>T) n.4453C>T c.564C>T (p.Gly188=) c.483C>T (p.Gly161=) c.946-731C>T (n.946-731C>T) c.866-731C>T (n.866-731C>T) c.544-731C>T (n.544-731C>T) c.1219-731C>T (n.1219-731C>T) c.1139-731C>T (n.1139-731C>T) n.1234-731C>T n.1154-731C>T n.2305C>T n.1980C>T n.1304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436681A>C | CA373445325 | GRHPR | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.913A>C n.1587A>C n.591A>C c.*52-200A>C (n.*52-200A>C) n.4454A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.946-730A>C (n.946-730A>C) c.866-730A>C (n.866-730A>C) c.544-730A>C (n.544-730A>C) c.1219-730A>C (n.1219-730A>C) c.1139-730A>C (n.1139-730A>C) n.1234-730A>C n.1154-730A>C n.2306A>C n.1981A>C n.1305A>C | |
9 | g.37436681A>G | CA373445326 | GRHPR | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.913A>G n.1587A>G n.591A>G c.*52-200A>G (n.*52-200A>G) n.4454A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.946-730A>G (n.946-730A>G) c.866-730A>G (n.866-730A>G) c.544-730A>G (n.544-730A>G) c.1219-730A>G (n.1219-730A>G) c.1139-730A>G (n.1139-730A>G) n.1234-730A>G n.1154-730A>G n.2306A>G n.1981A>G n.1305A>G | |
9 | g.37436681A>T | CA373445327 | GRHPR | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.913A>T n.1587A>T n.591A>T c.*52-200A>T (n.*52-200A>T) n.4454A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.946-730A>T (n.946-730A>T) c.866-730A>T (n.866-730A>T) c.544-730A>T (n.544-730A>T) c.1219-730A>T (n.1219-730A>T) c.1139-730A>T (n.1139-730A>T) n.1234-730A>T n.1154-730A>T n.2306A>T n.1981A>T n.1305A>T | |
9 | g.37436682G>A | CA373445328 | GRHPR | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.914G>A n.1588G>A n.592G>A c.*52-199G>A (n.*52-199G>A) n.4455G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.946-729G>A (n.946-729G>A) c.866-729G>A (n.866-729G>A) c.544-729G>A (n.544-729G>A) c.1219-729G>A (n.1219-729G>A) c.1139-729G>A (n.1139-729G>A) n.1234-729G>A n.1154-729G>A n.2307G>A n.1982G>A n.1306G>A | COSMIC |
9 | g.37436682G>C | CA373445329 | GRHPR | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.914G>C n.1588G>C n.592G>C c.*52-199G>C (n.*52-199G>C) n.4455G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.946-729G>C (n.946-729G>C) c.866-729G>C (n.866-729G>C) c.544-729G>C (n.544-729G>C) c.1219-729G>C (n.1219-729G>C) c.1139-729G>C (n.1139-729G>C) n.1234-729G>C n.1154-729G>C n.2307G>C n.1982G>C n.1306G>C | |
9 | g.37436682G>T | CA373445330 | GRHPR | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.914G>T n.1588G>T n.592G>T c.*52-199G>T (n.*52-199G>T) n.4455G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.946-729G>T (n.946-729G>T) c.866-729G>T (n.866-729G>T) c.544-729G>T (n.544-729G>T) c.1219-729G>T (n.1219-729G>T) c.1139-729G>T (n.1139-729G>T) n.1234-729G>T n.1154-729G>T n.2307G>T n.1982G>T n.1306G>T | |
9 | g.37436683T>A | CA373445332 | GRHPR | c.888T>A (p.Ser296Arg) n.915T>A n.1589T>A n.593T>A c.*52-198T>A (n.*52-198T>A) n.4456T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.946-728T>A (n.946-728T>A) c.866-728T>A (n.866-728T>A) c.544-728T>A (n.544-728T>A) c.1219-728T>A (n.1219-728T>A) c.1139-728T>A (n.1139-728T>A) n.1234-728T>A n.1154-728T>A n.2308T>A n.1983T>A n.1307T>A | |
9 | g.37436683T>C | CA465006815 | GRHPR | c.888T>C (p.Ser296=) n.915T>C n.1589T>C n.593T>C c.*52-198T>C (n.*52-198T>C) n.4456T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.486T>C (p.Ser162=) c.946-728T>C (n.946-728T>C) c.866-728T>C (n.866-728T>C) c.544-728T>C (n.544-728T>C) c.1219-728T>C (n.1219-728T>C) c.1139-728T>C (n.1139-728T>C) n.1234-728T>C n.1154-728T>C n.2308T>C n.1983T>C n.1307T>C | |
9 | g.37436683T>G | CA373445331 | GRHPR | c.888T>G (p.Ser296Arg) n.915T>G n.1589T>G n.593T>G c.*52-198T>G (n.*52-198T>G) n.4456T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.946-728T>G (n.946-728T>G) c.866-728T>G (n.866-728T>G) c.544-728T>G (n.544-728T>G) c.1219-728T>G (n.1219-728T>G) c.1139-728T>G (n.1139-728T>G) n.1234-728T>G n.1154-728T>G n.2308T>G n.1983T>G n.1307T>G | |
9 | g.37436684G>A | CA192896250 | GRHPR | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.916G>A n.1590G>A n.594G>A c.*52-197G>A (n.*52-197G>A) n.4457G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.946-727G>A (n.946-727G>A) c.866-727G>A (n.866-727G>A) c.544-727G>A (n.544-727G>A) c.1219-727G>A (n.1219-727G>A) c.1139-727G>A (n.1139-727G>A) n.1234-727G>A n.1154-727G>A n.2309G>A n.1984G>A n.1308G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436684G>C | CA373445333 | GRHPR | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.916G>C n.1590G>C n.594G>C c.*52-197G>C (n.*52-197G>C) n.4457G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.946-727G>C (n.946-727G>C) c.866-727G>C (n.866-727G>C) c.544-727G>C (n.544-727G>C) c.1219-727G>C (n.1219-727G>C) c.1139-727G>C (n.1139-727G>C) n.1234-727G>C n.1154-727G>C n.2309G>C n.1984G>C n.1308G>C | |
9 | g.37436684G= | CA1846885621 | GRHPR | c.889G= (p.Ala297=) n.916G= n.1590G= n.594G= c.*52-197G= (n.*52-197G=) n.4457G= c.568G= (p.Ala190=) c.487G= (p.Ala163=) c.946-727G= (n.946-727G=) c.866-727G= (n.866-727G=) c.544-727G= (n.544-727G=) c.1219-727G= (n.1219-727G=) c.1139-727G= (n.1139-727G=) n.1234-727G= n.1154-727G= n.2309G= n.1984G= n.1308G= | |
9 | g.37436684G>T | CA373445334 | GRHPR | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.916G>T n.1590G>T n.594G>T c.*52-197G>T (n.*52-197G>T) n.4457G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.946-727G>T (n.946-727G>T) c.866-727G>T (n.866-727G>T) c.544-727G>T (n.544-727G>T) c.1219-727G>T (n.1219-727G>T) c.1139-727G>T (n.1139-727G>T) n.1234-727G>T n.1154-727G>T n.2309G>T n.1984G>T n.1308G>T | |
9 | g.37436685C>A | CA5059338 | GRHPR | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.917C>A n.1591C>A n.595C>A c.*52-196C>A (n.*52-196C>A) n.4458C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.946-726C>A (n.946-726C>A) c.866-726C>A (n.866-726C>A) c.544-726C>A (n.544-726C>A) c.1219-726C>A (n.1219-726C>A) c.1139-726C>A (n.1139-726C>A) n.1234-726C>A n.1154-726C>A n.2310C>A n.1985C>A n.1309C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436685C= | CA1846885627 | GRHPR | c.890C= (p.Ala297=) n.917C= n.1591C= n.595C= c.*52-196C= (n.*52-196C=) n.4458C= c.569C= (p.Ala190=) c.488C= (p.Ala163=) c.946-726C= (n.946-726C=) c.866-726C= (n.866-726C=) c.544-726C= (n.544-726C=) c.1219-726C= (n.1219-726C=) c.1139-726C= (n.1139-726C=) n.1234-726C= n.1154-726C= n.2310C= n.1985C= n.1309C= | |
9 | g.37436685C>G | CA373445335 | GRHPR | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.917C>G n.1591C>G n.595C>G c.*52-196C>G (n.*52-196C>G) n.4458C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.946-726C>G (n.946-726C>G) c.866-726C>G (n.866-726C>G) c.544-726C>G (n.544-726C>G) c.1219-726C>G (n.1219-726C>G) c.1139-726C>G (n.1139-726C>G) n.1234-726C>G n.1154-726C>G n.2310C>G n.1985C>G n.1309C>G | |
9 | g.37436685C>T | CA373445336 | GRHPR | c.890C>T (p.Ala297Val) n.917C>T n.1591C>T n.595C>T c.*52-196C>T (n.*52-196C>T) n.4458C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.946-726C>T (n.946-726C>T) c.866-726C>T (n.866-726C>T) c.544-726C>T (n.544-726C>T) c.1219-726C>T (n.1219-726C>T) c.1139-726C>T (n.1139-726C>T) n.1234-726C>T n.1154-726C>T n.2310C>T n.1985C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436685_37436686dup | CA2695201584 | GRHPR | c.890_891dup (p.Thr298ProfsTer21) n.917_918dup n.1591_1592dup n.595_596dup c.*52-196_*52-195dup (n.*52-196_*52-195dup) n.4458_4459dup c.569_570dup (p.Thr191ProfsTer21) c.488_489dup (p.Thr164ProfsTer21) c.946-726_946-725dup (n.946-726_946-725dup) c.866-726_866-725dup (n.866-726_866-725dup) c.544-726_544-725dup (n.544-726_544-725dup) c.1219-726_1219-725dup (n.1219-726_1219-725dup) c.1139-726_1139-725dup (n.1139-726_1139-725dup) n.1234-726_1234-725dup n.1154-726_1154-725dup n.2310_2311dup n.1985_1986dup n.1309_1310dup | ClinVar |
9 | g.37436686C>A | CA465006817 | GRHPR | c.891C>A (p.Ala297=) n.918C>A n.1592C>A n.596C>A c.*52-195C>A (n.*52-195C>A) n.4459C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.489C>A (p.Ala163=) c.946-725C>A (n.946-725C>A) c.866-725C>A (n.866-725C>A) c.544-725C>A (n.544-725C>A) c.1219-725C>A (n.1219-725C>A) c.1139-725C>A (n.1139-725C>A) n.1234-725C>A n.1154-725C>A n.2311C>A n.1986C>A n.1310C>A | |
9 | g.37436686C= | CA1846885628 | GRHPR | c.891C= (p.Ala297=) n.918C= n.1592C= n.596C= c.*52-195C= (n.*52-195C=) n.4459C= c.570C= (p.Ala190=) c.489C= (p.Ala163=) c.946-725C= (n.946-725C=) c.866-725C= (n.866-725C=) c.544-725C= (n.544-725C=) c.1219-725C= (n.1219-725C=) c.1139-725C= (n.1139-725C=) n.1234-725C= n.1154-725C= n.2311C= n.1986C= n.1310C= | |
9 | g.37436686C>G | CA465006816 | GRHPR | c.891C>G (p.Ala297=) n.918C>G n.1592C>G n.596C>G c.*52-195C>G (n.*52-195C>G) n.4459C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.489C>G (p.Ala163=) c.946-725C>G (n.946-725C>G) c.866-725C>G (n.866-725C>G) c.544-725C>G (n.544-725C>G) c.1219-725C>G (n.1219-725C>G) c.1139-725C>G (n.1139-725C>G) n.1234-725C>G n.1154-725C>G n.2311C>G n.1986C>G n.1310C>G | |
9 | g.37436686C>T | CA5059339 | GRHPR | c.891C>T (p.Ala297=) n.918C>T n.1592C>T n.596C>T c.*52-195C>T (n.*52-195C>T) n.4459C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.489C>T (p.Ala163=) c.946-725C>T (n.946-725C>T) c.866-725C>T (n.866-725C>T) c.544-725C>T (n.544-725C>T) c.1219-725C>T (n.1219-725C>T) c.1139-725C>T (n.1139-725C>T) n.1234-725C>T n.1154-725C>T n.2311C>T n.1986C>T n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436687A>C | CA373445337 | GRHPR | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.919A>C n.1593A>C n.597A>C c.*52-194A>C (n.*52-194A>C) n.4460A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.946-724A>C (n.946-724A>C) c.866-724A>C (n.866-724A>C) c.544-724A>C (n.544-724A>C) c.1219-724A>C (n.1219-724A>C) c.1139-724A>C (n.1139-724A>C) n.1234-724A>C n.1154-724A>C n.2312A>C n.1987A>C n.1311A>C | |
9 | g.37436687A>G | CA373445338 | GRHPR | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.919A>G n.1593A>G n.597A>G c.*52-194A>G (n.*52-194A>G) n.4460A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.946-724A>G (n.946-724A>G) c.866-724A>G (n.866-724A>G) c.544-724A>G (n.544-724A>G) c.1219-724A>G (n.1219-724A>G) c.1139-724A>G (n.1139-724A>G) n.1234-724A>G n.1154-724A>G n.2312A>G n.1987A>G n.1311A>G | dbSNP |
9 | g.37436687A>T | CA373445339 | GRHPR | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.919A>T n.1593A>T n.597A>T c.*52-194A>T (n.*52-194A>T) n.4460A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.946-724A>T (n.946-724A>T) c.866-724A>T (n.866-724A>T) c.544-724A>T (n.544-724A>T) c.1219-724A>T (n.1219-724A>T) c.1139-724A>T (n.1139-724A>T) n.1234-724A>T n.1154-724A>T n.2312A>T n.1987A>T n.1311A>T | |
9 | g.37436688C>A | CA373445340 | GRHPR | c.893C>A (p.Thr298Asn) n.920C>A n.1594C>A n.598C>A c.*52-193C>A (n.*52-193C>A) n.4461C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.946-723C>A (n.946-723C>A) c.866-723C>A (n.866-723C>A) c.544-723C>A (n.544-723C>A) c.1219-723C>A (n.1219-723C>A) c.1139-723C>A (n.1139-723C>A) n.1234-723C>A n.1154-723C>A n.2313C>A n.1988C>A n.1312C>A | dbSNP |
9 | g.37436688C= | CA1846885631 | GRHPR | c.893C= (p.Thr298=) n.920C= n.1594C= n.598C= c.*52-193C= (n.*52-193C=) n.4461C= c.572C= (p.Thr191=) c.491C= (p.Thr164=) c.946-723C= (n.946-723C=) c.866-723C= (n.866-723C=) c.544-723C= (n.544-723C=) c.1219-723C= (n.1219-723C=) c.1139-723C= (n.1139-723C=) n.1234-723C= n.1154-723C= n.2313C= n.1988C= n.1312C= | |
9 | g.37436688C>G | CA373445341 | GRHPR | c.893C>G (p.Thr298Ser) n.920C>G n.1594C>G n.598C>G c.*52-193C>G (n.*52-193C>G) n.4461C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.946-723C>G (n.946-723C>G) c.866-723C>G (n.866-723C>G) c.544-723C>G (n.544-723C>G) c.1219-723C>G (n.1219-723C>G) c.1139-723C>G (n.1139-723C>G) n.1234-723C>G n.1154-723C>G n.2313C>G n.1988C>G n.1312C>G | |
9 | g.37436688C>T | CA373445342 | GRHPR | c.893C>T (p.Thr298Ile) n.920C>T n.1594C>T n.598C>T c.*52-193C>T (n.*52-193C>T) n.4461C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.946-723C>T (n.946-723C>T) c.866-723C>T (n.866-723C>T) c.544-723C>T (n.544-723C>T) c.1219-723C>T (n.1219-723C>T) c.1139-723C>T (n.1139-723C>T) n.1234-723C>T n.1154-723C>T n.2313C>T n.1988C>T n.1312C>T | |
9 | g.37436690del | CA2689984603 | GRHPR | c.895del (p.His299ThrfsTer19) n.922del n.1596del n.600del c.*52-191del (n.*52-191del) n.4463del c.574del (p.His192ThrfsTer19) c.493del (p.His165ThrfsTer19) c.946-721del (n.946-721del) c.866-721del (n.866-721del) c.544-721del (n.544-721del) c.1219-721del (n.1219-721del) c.1139-721del (n.1139-721del) n.1234-721del n.1154-721del n.2315del n.1990del n.1314del | gnomAD v4 |
9 | g.37436689C>A | CA465006820 | GRHPR | c.894C>A (p.Thr298=) n.921C>A n.1595C>A n.599C>A c.*52-192C>A (n.*52-192C>A) n.4462C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.492C>A (p.Thr164=) c.946-722C>A (n.946-722C>A) c.866-722C>A (n.866-722C>A) c.544-722C>A (n.544-722C>A) c.1219-722C>A (n.1219-722C>A) c.1139-722C>A (n.1139-722C>A) n.1234-722C>A n.1154-722C>A n.2314C>A n.1989C>A n.1313C>A | |
9 | g.37436689C>G | CA465006818 | GRHPR | c.894C>G (p.Thr298=) n.921C>G n.1595C>G n.599C>G c.*52-192C>G (n.*52-192C>G) n.4462C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.492C>G (p.Thr164=) c.946-722C>G (n.946-722C>G) c.866-722C>G (n.866-722C>G) c.544-722C>G (n.544-722C>G) c.1219-722C>G (n.1219-722C>G) c.1139-722C>G (n.1139-722C>G) n.1234-722C>G n.1154-722C>G n.2314C>G n.1989C>G n.1313C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436689C>T | CA465006819 | GRHPR | c.894C>T (p.Thr298=) n.921C>T n.1595C>T n.599C>T c.*52-192C>T (n.*52-192C>T) n.4462C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.492C>T (p.Thr164=) c.946-722C>T (n.946-722C>T) c.866-722C>T (n.866-722C>T) c.544-722C>T (n.544-722C>T) c.1219-722C>T (n.1219-722C>T) c.1139-722C>T (n.1139-722C>T) n.1234-722C>T n.1154-722C>T n.2314C>T n.1989C>T n.1313C>T | ClinVar |
9 | g.37436690C>A | CA373445343 | GRHPR | c.895C>A (p.His299Asn) n.922C>A n.1596C>A n.600C>A c.*52-191C>A (n.*52-191C>A) n.4463C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.946-721C>A (n.946-721C>A) c.866-721C>A (n.866-721C>A) c.544-721C>A (n.544-721C>A) c.1219-721C>A (n.1219-721C>A) c.1139-721C>A (n.1139-721C>A) n.1234-721C>A n.1154-721C>A n.2315C>A n.1990C>A n.1314C>A | |
9 | g.37436690C>G | CA373445345 | GRHPR | c.895C>G (p.His299Asp) n.922C>G n.1596C>G n.600C>G c.*52-191C>G (n.*52-191C>G) n.4463C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.946-721C>G (n.946-721C>G) c.866-721C>G (n.866-721C>G) c.544-721C>G (n.544-721C>G) c.1219-721C>G (n.1219-721C>G) c.1139-721C>G (n.1139-721C>G) n.1234-721C>G n.1154-721C>G n.2315C>G n.1990C>G n.1314C>G | |
9 | g.37436690C>T | CA373445344 | GRHPR | c.895C>T (p.His299Tyr) n.922C>T n.1596C>T n.600C>T c.*52-191C>T (n.*52-191C>T) n.4463C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.946-721C>T (n.946-721C>T) c.866-721C>T (n.866-721C>T) c.544-721C>T (n.544-721C>T) c.1219-721C>T (n.1219-721C>T) c.1139-721C>T (n.1139-721C>T) n.1234-721C>T n.1154-721C>T n.2315C>T n.1990C>T n.1314C>T | |
9 | g.37436691A>C | CA373445346 | GRHPR | c.896A>C (p.His299Pro) n.923A>C n.1597A>C n.601A>C c.*52-190A>C (n.*52-190A>C) n.4464A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.946-720A>C (n.946-720A>C) c.866-720A>C (n.866-720A>C) c.544-720A>C (n.544-720A>C) c.1219-720A>C (n.1219-720A>C) c.1139-720A>C (n.1139-720A>C) n.1234-720A>C n.1154-720A>C n.2316A>C n.1991A>C n.1315A>C | |
9 | g.37436691A>G | CA373445348 | GRHPR | c.896A>G (p.His299Arg) n.923A>G n.1597A>G n.601A>G c.*52-190A>G (n.*52-190A>G) n.4464A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.946-720A>G (n.946-720A>G) c.866-720A>G (n.866-720A>G) c.544-720A>G (n.544-720A>G) c.1219-720A>G (n.1219-720A>G) c.1139-720A>G (n.1139-720A>G) n.1234-720A>G n.1154-720A>G n.2316A>G n.1991A>G n.1315A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436691A>T | CA373445347 | GRHPR | c.896A>T (p.His299Leu) n.923A>T n.1597A>T n.601A>T c.*52-190A>T (n.*52-190A>T) n.4464A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.946-720A>T (n.946-720A>T) c.866-720A>T (n.866-720A>T) c.544-720A>T (n.544-720A>T) c.1219-720A>T (n.1219-720A>T) c.1139-720A>T (n.1139-720A>T) n.1234-720A>T n.1154-720A>T n.2316A>T n.1991A>T n.1315A>T | |
9 | g.37436692C>A | CA373445349 | GRHPR | c.897C>A (p.His299Gln) n.924C>A n.1598C>A n.602C>A c.*52-189C>A (n.*52-189C>A) n.4465C>A c.576C>A (p.His192Gln) c.495C>A (p.His165Gln) c.946-719C>A (n.946-719C>A) c.866-719C>A (n.866-719C>A) c.544-719C>A (n.544-719C>A) c.1219-719C>A (n.1219-719C>A) c.1139-719C>A (n.1139-719C>A) n.1234-719C>A n.1154-719C>A n.2317C>A n.1992C>A n.1316C>A | |
9 | g.37436692C= | CA1846885636 | GRHPR | c.897C= (p.His299=) n.924C= n.1598C= n.602C= c.*52-189C= (n.*52-189C=) n.4465C= c.576C= (p.His192=) c.495C= (p.His165=) c.946-719C= (n.946-719C=) c.866-719C= (n.866-719C=) c.544-719C= (n.544-719C=) c.1219-719C= (n.1219-719C=) c.1139-719C= (n.1139-719C=) n.1234-719C= n.1154-719C= n.2317C= n.1992C= n.1316C= | |
9 | g.37436692C>G | CA5059340 | GRHPR | c.897C>G (p.His299Gln) n.924C>G n.1598C>G n.602C>G c.*52-189C>G (n.*52-189C>G) n.4465C>G c.576C>G (p.His192Gln) c.495C>G (p.His165Gln) c.946-719C>G (n.946-719C>G) c.866-719C>G (n.866-719C>G) c.544-719C>G (n.544-719C>G) c.1219-719C>G (n.1219-719C>G) c.1139-719C>G (n.1139-719C>G) n.1234-719C>G n.1154-719C>G n.2317C>G n.1992C>G n.1316C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436692C>T | CA465006822 | GRHPR | c.897C>T (p.His299=) n.924C>T n.1598C>T n.602C>T c.*52-189C>T (n.*52-189C>T) n.4465C>T c.576C>T (p.His192=) c.495C>T (p.His165=) c.946-719C>T (n.946-719C>T) c.866-719C>T (n.866-719C>T) c.544-719C>T (n.544-719C>T) c.1219-719C>T (n.1219-719C>T) c.1139-719C>T (n.1139-719C>T) n.1234-719C>T n.1154-719C>T n.2317C>T n.1992C>T n.1316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436693A>C | CA465006823 | GRHPR | c.898A>C (p.Arg300=) n.925A>C n.1599A>C c.*52-188A>C (n.*52-188A>C) n.4466A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.496A>C (p.Arg166=) c.946-718A>C (n.946-718A>C) c.866-718A>C (n.866-718A>C) c.544-718A>C (n.544-718A>C) c.1219-718A>C (n.1219-718A>C) c.1139-718A>C (n.1139-718A>C) n.1234-718A>C n.1154-718A>C n.2318A>C n.1993A>C n.1317A>C | |
9 | g.37436693A>G | CA373445350 | GRHPR | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.925A>G n.1599A>G c.*52-188A>G (n.*52-188A>G) n.4466A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.946-718A>G (n.946-718A>G) c.866-718A>G (n.866-718A>G) c.544-718A>G (n.544-718A>G) c.1219-718A>G (n.1219-718A>G) c.1139-718A>G (n.1139-718A>G) n.1234-718A>G n.1154-718A>G n.2318A>G n.1993A>G n.1317A>G | |
9 | g.37436693A>T | CA373445351 | GRHPR | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.925A>T n.1599A>T c.*52-188A>T (n.*52-188A>T) n.4466A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.496A>T (p.Arg166Ter) c.946-718A>T (n.946-718A>T) c.866-718A>T (n.866-718A>T) c.544-718A>T (n.544-718A>T) c.1219-718A>T (n.1219-718A>T) c.1139-718A>T (n.1139-718A>T) n.1234-718A>T n.1154-718A>T n.2318A>T n.1993A>T n.1317A>T | |
9 | g.37436694G>A | CA373445352 | GRHPR | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.926G>A n.1600G>A c.*52-187G>A (n.*52-187G>A) n.4467G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.946-717G>A (n.946-717G>A) c.866-717G>A (n.866-717G>A) c.544-717G>A (n.544-717G>A) c.1219-717G>A (n.1219-717G>A) c.1139-717G>A (n.1139-717G>A) n.1234-717G>A n.1154-717G>A n.2319G>A n.1994G>A n.1318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436694G>C | CA373445353 | GRHPR | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.926G>C n.1600G>C c.*52-187G>C (n.*52-187G>C) n.4467G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.946-717G>C (n.946-717G>C) c.866-717G>C (n.866-717G>C) c.544-717G>C (n.544-717G>C) c.1219-717G>C (n.1219-717G>C) c.1139-717G>C (n.1139-717G>C) n.1234-717G>C n.1154-717G>C n.2319G>C n.1994G>C n.1318G>C | |
9 | g.37436694G= | CA1846885643 | GRHPR | c.899G= (p.Arg300=) n.926G= n.1600G= c.*52-187G= (n.*52-187G=) n.4467G= c.578G= (p.Arg193=) c.497G= (p.Arg166=) c.946-717G= (n.946-717G=) c.866-717G= (n.866-717G=) c.544-717G= (n.544-717G=) c.1219-717G= (n.1219-717G=) c.1139-717G= (n.1139-717G=) n.1234-717G= n.1154-717G= n.2319G= n.1994G= n.1318G= | |
9 | g.37436694G>T | CA373445354 | GRHPR | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.926G>T n.1600G>T c.*52-187G>T (n.*52-187G>T) n.4467G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.497G>T (p.Arg166Ile) c.946-717G>T (n.946-717G>T) c.866-717G>T (n.866-717G>T) c.544-717G>T (n.544-717G>T) c.1219-717G>T (n.1219-717G>T) c.1139-717G>T (n.1139-717G>T) n.1234-717G>T n.1154-717G>T n.2319G>T n.1994G>T n.1318G>T | |
9 | g.37436695A>C | CA373445355 | GRHPR | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.927A>C n.1601A>C c.*52-186A>C (n.*52-186A>C) n.4468A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.498A>C (p.Arg166Ser) c.946-716A>C (n.946-716A>C) c.866-716A>C (n.866-716A>C) c.544-716A>C (n.544-716A>C) c.1219-716A>C (n.1219-716A>C) c.1139-716A>C (n.1139-716A>C) n.1234-716A>C n.1154-716A>C n.2320A>C n.1995A>C n.1319A>C | |
9 | g.37436695A>G | CA465006824 | GRHPR | c.900A>G (p.Arg300=) n.927A>G n.1601A>G c.*52-186A>G (n.*52-186A>G) n.4468A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.498A>G (p.Arg166=) c.946-716A>G (n.946-716A>G) c.866-716A>G (n.866-716A>G) c.544-716A>G (n.544-716A>G) c.1219-716A>G (n.1219-716A>G) c.1139-716A>G (n.1139-716A>G) n.1234-716A>G n.1154-716A>G n.2320A>G n.1995A>G n.1319A>G | |
9 | g.37436695A>T | CA373445356 | GRHPR | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.927A>T n.1601A>T c.*52-186A>T (n.*52-186A>T) n.4468A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.498A>T (p.Arg166Ser) c.946-716A>T (n.946-716A>T) c.866-716A>T (n.866-716A>T) c.544-716A>T (n.544-716A>T) c.1219-716A>T (n.1219-716A>T) c.1139-716A>T (n.1139-716A>T) n.1234-716A>T n.1154-716A>T n.2320A>T n.1995A>T n.1319A>T | |
9 | g.37436696A= | CA1846885651 | GRHPR | c.901A= (p.Thr301=) n.928A= n.1602A= c.*52-185A= (n.*52-185A=) n.4469A= c.580A= (p.Thr194=) c.499A= (p.Thr167=) c.946-715A= (n.946-715A=) c.866-715A= (n.866-715A=) c.544-715A= (n.544-715A=) c.1219-715A= (n.1219-715A=) c.1139-715A= (n.1139-715A=) n.1234-715A= n.1154-715A= n.2321A= n.1996A= n.1320A= | |
9 | g.37436696A>C | CA373445357 | GRHPR | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.928A>C n.1602A>C c.*52-185A>C (n.*52-185A>C) n.4469A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.946-715A>C (n.946-715A>C) c.866-715A>C (n.866-715A>C) c.544-715A>C (n.544-715A>C) c.1219-715A>C (n.1219-715A>C) c.1139-715A>C (n.1139-715A>C) n.1234-715A>C n.1154-715A>C n.2321A>C n.1996A>C n.1320A>C | dbSNP |
9 | g.37436696A>G | CA373445358 | GRHPR | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.928A>G n.1602A>G c.*52-185A>G (n.*52-185A>G) n.4469A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.946-715A>G (n.946-715A>G) c.866-715A>G (n.866-715A>G) c.544-715A>G (n.544-715A>G) c.1219-715A>G (n.1219-715A>G) c.1139-715A>G (n.1139-715A>G) n.1234-715A>G n.1154-715A>G n.2321A>G n.1996A>G n.1320A>G | |
9 | g.37436696A>T | CA373445359 | GRHPR | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.928A>T n.1602A>T c.*52-185A>T (n.*52-185A>T) n.4469A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.946-715A>T (n.946-715A>T) c.866-715A>T (n.866-715A>T) c.544-715A>T (n.544-715A>T) c.1219-715A>T (n.1219-715A>T) c.1139-715A>T (n.1139-715A>T) n.1234-715A>T n.1154-715A>T n.2321A>T n.1996A>T n.1320A>T | |
9 | g.37436697C>A | CA373445360 | GRHPR | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.929C>A n.1603C>A c.*52-184C>A (n.*52-184C>A) n.4470C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.946-714C>A (n.946-714C>A) c.866-714C>A (n.866-714C>A) c.544-714C>A (n.544-714C>A) c.1219-714C>A (n.1219-714C>A) c.1139-714C>A (n.1139-714C>A) n.1234-714C>A n.1154-714C>A n.2322C>A n.1997C>A n.1321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436697C= | CA1846885672 | GRHPR | c.902C= (p.Thr301=) n.929C= n.1603C= c.*52-184C= (n.*52-184C=) n.4470C= c.581C= (p.Thr194=) c.500C= (p.Thr167=) c.946-714C= (n.946-714C=) c.866-714C= (n.866-714C=) c.544-714C= (n.544-714C=) c.1219-714C= (n.1219-714C=) c.1139-714C= (n.1139-714C=) n.1234-714C= n.1154-714C= n.2322C= n.1997C= n.1321C= | |
9 | g.37436697C>G | CA373445362 | GRHPR | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.929C>G n.1603C>G c.*52-184C>G (n.*52-184C>G) n.4470C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.946-714C>G (n.946-714C>G) c.866-714C>G (n.866-714C>G) c.544-714C>G (n.544-714C>G) c.1219-714C>G (n.1219-714C>G) c.1139-714C>G (n.1139-714C>G) n.1234-714C>G n.1154-714C>G n.2322C>G n.1997C>G n.1321C>G | |
9 | g.37436697C>T | CA373445361 | GRHPR | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.929C>T n.1603C>T c.*52-184C>T (n.*52-184C>T) n.4470C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.946-714C>T (n.946-714C>T) c.866-714C>T (n.866-714C>T) c.544-714C>T (n.544-714C>T) c.1219-714C>T (n.1219-714C>T) c.1139-714C>T (n.1139-714C>T) n.1234-714C>T n.1154-714C>T n.2322C>T n.1997C>T n.1321C>T | |
9 | g.37436698C>A | CA465006826 | GRHPR | c.903C>A (p.Thr301=) n.930C>A n.1604C>A c.*52-183C>A (n.*52-183C>A) n.4471C>A c.582C>A (p.Thr194=) c.501C>A (p.Thr167=) c.946-713C>A (n.946-713C>A) c.866-713C>A (n.866-713C>A) c.544-713C>A (n.544-713C>A) c.1219-713C>A (n.1219-713C>A) c.1139-713C>A (n.1139-713C>A) n.1234-713C>A n.1154-713C>A n.2323C>A n.1998C>A n.1322C>A | |
9 | g.37436698C>G | CA465006825 | GRHPR | c.903C>G (p.Thr301=) n.930C>G n.1604C>G c.*52-183C>G (n.*52-183C>G) n.4471C>G c.582C>G (p.Thr194=) c.501C>G (p.Thr167=) c.946-713C>G (n.946-713C>G) c.866-713C>G (n.866-713C>G) c.544-713C>G (n.544-713C>G) c.1219-713C>G (n.1219-713C>G) c.1139-713C>G (n.1139-713C>G) n.1234-713C>G n.1154-713C>G n.2323C>G n.1998C>G n.1322C>G | |
9 | g.37436698C>T | CA465006827 | GRHPR | c.903C>T (p.Thr301=) n.930C>T n.1604C>T c.*52-183C>T (n.*52-183C>T) n.4471C>T c.582C>T (p.Thr194=) c.501C>T (p.Thr167=) c.946-713C>T (n.946-713C>T) c.866-713C>T (n.866-713C>T) c.544-713C>T (n.544-713C>T) c.1219-713C>T (n.1219-713C>T) c.1139-713C>T (n.1139-713C>T) n.1234-713C>T n.1154-713C>T n.2323C>T n.1998C>T n.1322C>T | |
9 | g.37436699C>A | CA373445363 | GRHPR | c.904C>A (p.Arg302Ser) n.931C>A n.1605C>A c.*52-182C>A (n.*52-182C>A) n.4472C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.946-712C>A (n.946-712C>A) c.866-712C>A (n.866-712C>A) c.544-712C>A (n.544-712C>A) c.1219-712C>A (n.1219-712C>A) c.1139-712C>A (n.1139-712C>A) n.1234-712C>A n.1154-712C>A n.2324C>A n.1999C>A n.1323C>A | |
9 | g.37436699C= | CA1846885679 | GRHPR | c.904C= (p.Arg302=) n.931C= n.1605C= c.*52-182C= (n.*52-182C=) n.4472C= c.583C= (p.Arg195=) c.502C= (p.Arg168=) c.946-712C= (n.946-712C=) c.866-712C= (n.866-712C=) c.544-712C= (n.544-712C=) c.1219-712C= (n.1219-712C=) c.1139-712C= (n.1139-712C=) n.1234-712C= n.1154-712C= n.2324C= n.1999C= n.1323C= | |
9 | g.37436699C>G | CA373445364 | GRHPR | c.904C>G (p.Arg302Gly) n.931C>G n.1605C>G c.*52-182C>G (n.*52-182C>G) n.4472C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.946-712C>G (n.946-712C>G) c.866-712C>G (n.866-712C>G) c.544-712C>G (n.544-712C>G) c.1219-712C>G (n.1219-712C>G) c.1139-712C>G (n.1139-712C>G) n.1234-712C>G n.1154-712C>G n.2324C>G n.1999C>G n.1323C>G | COSMIC |
9 | g.37436699C>T | CA273040 | GRHPR | c.904C>T (p.Arg302Cys) n.931C>T n.1605C>T c.*52-182C>T (n.*52-182C>T) n.4472C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.946-712C>T (n.946-712C>T) c.866-712C>T (n.866-712C>T) c.544-712C>T (n.544-712C>T) c.1219-712C>T (n.1219-712C>T) c.1139-712C>T (n.1139-712C>T) n.1234-712C>T n.1154-712C>T n.2324C>T n.1999C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436700G>A | CA275895 | GRHPR | c.905G>A (p.Arg302His) n.932G>A n.1606G>A c.*52-181G>A (n.*52-181G>A) n.4473G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.503G>A (p.Arg168His) c.946-711G>A (n.946-711G>A) c.866-711G>A (n.866-711G>A) c.544-711G>A (n.544-711G>A) c.1219-711G>A (n.1219-711G>A) c.1139-711G>A (n.1139-711G>A) n.1234-711G>A n.1154-711G>A n.2325G>A n.2000G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436700G>C | CA373445365 | GRHPR | c.905G>C (p.Arg302Pro) n.932G>C n.1606G>C c.*52-181G>C (n.*52-181G>C) n.4473G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.946-711G>C (n.946-711G>C) c.866-711G>C (n.866-711G>C) c.544-711G>C (n.544-711G>C) c.1219-711G>C (n.1219-711G>C) c.1139-711G>C (n.1139-711G>C) n.1234-711G>C n.1154-711G>C n.2325G>C n.2000G>C n.1324G>C | ClinVar |
9 | g.37436700G= | CA1846885686 | GRHPR | c.905G= (p.Arg302=) n.932G= n.1606G= c.*52-181G= (n.*52-181G=) n.4473G= c.584G= (p.Arg195=) c.503G= (p.Arg168=) c.946-711G= (n.946-711G=) c.866-711G= (n.866-711G=) c.544-711G= (n.544-711G=) c.1219-711G= (n.1219-711G=) c.1139-711G= (n.1139-711G=) n.1234-711G= n.1154-711G= n.2325G= n.2000G= n.1324G= | |
9 | g.37436700G>T | CA373445366 | GRHPR | c.905G>T (p.Arg302Leu) n.932G>T n.1606G>T c.*52-181G>T (n.*52-181G>T) n.4473G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.946-711G>T (n.946-711G>T) c.866-711G>T (n.866-711G>T) c.544-711G>T (n.544-711G>T) c.1219-711G>T (n.1219-711G>T) c.1139-711G>T (n.1139-711G>T) n.1234-711G>T n.1154-711G>T n.2325G>T n.2000G>T n.1324G>T | |
9 | g.37436701C>A | CA465006829 | GRHPR | c.906C>A (p.Arg302=) n.933C>A n.1607C>A c.*52-180C>A (n.*52-180C>A) n.4474C>A c.585C>A (p.Arg195=) c.504C>A (p.Arg168=) c.946-710C>A (n.946-710C>A) c.866-710C>A (n.866-710C>A) c.544-710C>A (n.544-710C>A) c.1219-710C>A (n.1219-710C>A) c.1139-710C>A (n.1139-710C>A) n.1234-710C>A n.1154-710C>A n.2326C>A n.2001C>A n.1325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37436701C>G | CA465006828 | GRHPR | c.906C>G (p.Arg302=) n.933C>G n.1607C>G c.*52-180C>G (n.*52-180C>G) n.4474C>G c.585C>G (p.Arg195=) c.504C>G (p.Arg168=) c.946-710C>G (n.946-710C>G) c.866-710C>G (n.866-710C>G) c.544-710C>G (n.544-710C>G) c.1219-710C>G (n.1219-710C>G) c.1139-710C>G (n.1139-710C>G) n.1234-710C>G n.1154-710C>G n.2326C>G n.2001C>G n.1325C>G | |
9 | g.37436701C>T | CA465006830 | GRHPR | c.906C>T (p.Arg302=) n.933C>T n.1607C>T c.*52-180C>T (n.*52-180C>T) n.4474C>T c.585C>T (p.Arg195=) c.504C>T (p.Arg168=) c.946-710C>T (n.946-710C>T) c.866-710C>T (n.866-710C>T) c.544-710C>T (n.544-710C>T) c.1219-710C>T (n.1219-710C>T) c.1139-710C>T (n.1139-710C>T) n.1234-710C>T n.1154-710C>T n.2326C>T n.2001C>T n.1325C>T | |
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9 | g.37436702A>C | CA373445367 | GRHPR | c.907A>C (p.Asn303His) n.934A>C n.1608A>C c.*52-179A>C (n.*52-179A>C) n.4475A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.505A>C (p.Asn169His) c.946-709A>C (n.946-709A>C) c.866-709A>C (n.866-709A>C) c.544-709A>C (n.544-709A>C) c.1219-709A>C (n.1219-709A>C) c.1139-709A>C (n.1139-709A>C) n.1234-709A>C n.1154-709A>C n.2327A>C n.2002A>C n.1326A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436702A>G | CA373445368 | GRHPR | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.934A>G n.1608A>G c.*52-179A>G (n.*52-179A>G) n.4475A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.946-709A>G (n.946-709A>G) c.866-709A>G (n.866-709A>G) c.544-709A>G (n.544-709A>G) c.1219-709A>G (n.1219-709A>G) c.1139-709A>G (n.1139-709A>G) n.1234-709A>G n.1154-709A>G n.2327A>G n.2002A>G n.1326A>G | |
9 | g.37436702A>T | CA373445369 | GRHPR | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.934A>T n.1608A>T c.*52-179A>T (n.*52-179A>T) n.4475A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.946-709A>T (n.946-709A>T) c.866-709A>T (n.866-709A>T) c.544-709A>T (n.544-709A>T) c.1219-709A>T (n.1219-709A>T) c.1139-709A>T (n.1139-709A>T) n.1234-709A>T n.1154-709A>T n.2327A>T n.2002A>T n.1326A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436703A>C | CA373445371 | GRHPR | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.935A>C n.1609A>C c.*52-178A>C (n.*52-178A>C) n.4476A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.946-708A>C (n.946-708A>C) c.866-708A>C (n.866-708A>C) c.544-708A>C (n.544-708A>C) c.1219-708A>C (n.1219-708A>C) c.1139-708A>C (n.1139-708A>C) n.1234-708A>C n.1154-708A>C n.2328A>C n.2003A>C n.1327A>C | |
9 | g.37436703A>G | CA373445372 | GRHPR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.935A>G n.1609A>G c.*52-178A>G (n.*52-178A>G) n.4476A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.946-708A>G (n.946-708A>G) c.866-708A>G (n.866-708A>G) c.544-708A>G (n.544-708A>G) c.1219-708A>G (n.1219-708A>G) c.1139-708A>G (n.1139-708A>G) n.1234-708A>G n.1154-708A>G n.2328A>G n.2003A>G n.1327A>G | |
9 | g.37436703A>T | CA373445370 | GRHPR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.935A>T n.1609A>T c.*52-178A>T (n.*52-178A>T) n.4476A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.946-708A>T (n.946-708A>T) c.866-708A>T (n.866-708A>T) c.544-708A>T (n.544-708A>T) c.1219-708A>T (n.1219-708A>T) c.1139-708A>T (n.1139-708A>T) n.1234-708A>T n.1154-708A>T n.2328A>T n.2003A>T n.1327A>T | |
9 | g.37436704C>A | CA373445373 | GRHPR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.936C>A n.1610C>A c.*52-177C>A (n.*52-177C>A) n.4477C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) c.946-707C>A (n.946-707C>A) c.866-707C>A (n.866-707C>A) c.544-707C>A (n.544-707C>A) c.1219-707C>A (n.1219-707C>A) c.1139-707C>A (n.1139-707C>A) n.1234-707C>A n.1154-707C>A n.2329C>A n.2004C>A n.1328C>A | |
9 | g.37436704C= | CA1846885707 | GRHPR | c.909C= (p.Asn303=) n.936C= n.1610C= c.*52-177C= (n.*52-177C=) n.4477C= c.588C= (p.Asn196=) c.507C= (p.Asn169=) c.946-707C= (n.946-707C=) c.866-707C= (n.866-707C=) c.544-707C= (n.544-707C=) c.1219-707C= (n.1219-707C=) c.1139-707C= (n.1139-707C=) n.1234-707C= n.1154-707C= n.2329C= n.2004C= n.1328C= | |
9 | g.37436704C>G | CA373445374 | GRHPR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.936C>G n.1610C>G c.*52-177C>G (n.*52-177C>G) n.4477C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) c.946-707C>G (n.946-707C>G) c.866-707C>G (n.866-707C>G) c.544-707C>G (n.544-707C>G) c.1219-707C>G (n.1219-707C>G) c.1139-707C>G (n.1139-707C>G) n.1234-707C>G n.1154-707C>G n.2329C>G n.2004C>G n.1328C>G | |
9 | g.37436704C>T | CA5059341 | GRHPR | c.909C>T (p.Asn303=) n.936C>T n.1610C>T c.*52-177C>T (n.*52-177C>T) n.4477C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.507C>T (p.Asn169=) c.946-707C>T (n.946-707C>T) c.866-707C>T (n.866-707C>T) c.544-707C>T (n.544-707C>T) c.1219-707C>T (n.1219-707C>T) c.1139-707C>T (n.1139-707C>T) n.1234-707C>T n.1154-707C>T n.2329C>T n.2004C>T n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37436705A>G | CA373445376 | GRHPR | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.937A>G n.1611A>G c.*52-176A>G (n.*52-176A>G) n.4478A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.946-706A>G (n.946-706A>G) c.866-706A>G (n.866-706A>G) c.544-706A>G (n.544-706A>G) c.1219-706A>G (n.1219-706A>G) c.1139-706A>G (n.1139-706A>G) n.1234-706A>G n.1154-706A>G n.2330A>G n.2005A>G n.1329A>G | |
9 | g.37436705A>T | CA373445377 | GRHPR | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.937A>T n.1611A>T c.*52-176A>T (n.*52-176A>T) n.4478A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.946-706A>T (n.946-706A>T) c.866-706A>T (n.866-706A>T) c.544-706A>T (n.544-706A>T) c.1219-706A>T (n.1219-706A>T) c.1139-706A>T (n.1139-706A>T) n.1234-706A>T n.1154-706A>T n.2330A>T n.2005A>T n.1329A>T | |
9 | g.37436706C>A | CA373445378 | GRHPR | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.938C>A n.1612C>A c.*52-175C>A (n.*52-175C>A) n.4479C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.946-705C>A (n.946-705C>A) c.866-705C>A (n.866-705C>A) c.544-705C>A (n.544-705C>A) c.1219-705C>A (n.1219-705C>A) c.1139-705C>A (n.1139-705C>A) n.1234-705C>A n.1154-705C>A n.2331C>A n.2006C>A n.1330C>A | |
9 | g.37436706C>G | CA373445379 | GRHPR | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.938C>G n.1612C>G c.*52-175C>G (n.*52-175C>G) n.4479C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.946-705C>G (n.946-705C>G) c.866-705C>G (n.866-705C>G) c.544-705C>G (n.544-705C>G) c.1219-705C>G (n.1219-705C>G) c.1139-705C>G (n.1139-705C>G) n.1234-705C>G n.1154-705C>G n.2331C>G n.2006C>G n.1330C>G | |
9 | g.37436706C>T | CA373445380 | GRHPR | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.938C>T n.1612C>T c.*52-175C>T (n.*52-175C>T) n.4479C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.946-705C>T (n.946-705C>T) c.866-705C>T (n.866-705C>T) c.544-705C>T (n.544-705C>T) c.1219-705C>T (n.1219-705C>T) c.1139-705C>T (n.1139-705C>T) n.1234-705C>T n.1154-705C>T n.2331C>T n.2006C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436707C>A | CA465006831 | GRHPR | c.912C>A (p.Thr304=) n.939C>A n.1613C>A c.*52-174C>A (n.*52-174C>A) n.4480C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.510C>A (p.Thr170=) c.946-704C>A (n.946-704C>A) c.866-704C>A (n.866-704C>A) c.544-704C>A (n.544-704C>A) c.1219-704C>A (n.1219-704C>A) c.1139-704C>A (n.1139-704C>A) n.1234-704C>A n.1154-704C>A n.2332C>A n.2007C>A n.1331C>A | |
9 | g.37436707C>G | CA465006832 | GRHPR | c.912C>G (p.Thr304=) n.939C>G n.1613C>G c.*52-174C>G (n.*52-174C>G) n.4480C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.510C>G (p.Thr170=) c.946-704C>G (n.946-704C>G) c.866-704C>G (n.866-704C>G) c.544-704C>G (n.544-704C>G) c.1219-704C>G (n.1219-704C>G) c.1139-704C>G (n.1139-704C>G) n.1234-704C>G n.1154-704C>G n.2332C>G n.2007C>G n.1331C>G | |
9 | g.37436707C>T | CA465006833 | GRHPR | c.912C>T (p.Thr304=) n.939C>T n.1613C>T c.*52-174C>T (n.*52-174C>T) n.4480C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.510C>T (p.Thr170=) c.946-704C>T (n.946-704C>T) c.866-704C>T (n.866-704C>T) c.544-704C>T (n.544-704C>T) c.1219-704C>T (n.1219-704C>T) c.1139-704C>T (n.1139-704C>T) n.1234-704C>T n.1154-704C>T n.2332C>T n.2007C>T n.1331C>T | |
9 | g.37436708A>C | CA373445381 | GRHPR | c.913A>C (p.Met305Leu) n.940A>C n.1614A>C c.*52-173A>C (n.*52-173A>C) n.4481A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.946-703A>C (n.946-703A>C) c.866-703A>C (n.866-703A>C) c.544-703A>C (n.544-703A>C) c.1219-703A>C (n.1219-703A>C) c.1139-703A>C (n.1139-703A>C) n.1234-703A>C n.1154-703A>C n.2333A>C n.2008A>C n.1332A>C | |
9 | g.37436708A>G | CA373445382 | GRHPR | c.913A>G (p.Met305Val) n.940A>G n.1614A>G c.*52-173A>G (n.*52-173A>G) n.4481A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.946-703A>G (n.946-703A>G) c.866-703A>G (n.866-703A>G) c.544-703A>G (n.544-703A>G) c.1219-703A>G (n.1219-703A>G) c.1139-703A>G (n.1139-703A>G) n.1234-703A>G n.1154-703A>G n.2333A>G n.2008A>G n.1332A>G | |
9 | g.37436708A>T | CA373445383 | GRHPR | c.913A>T (p.Met305Leu) n.940A>T n.1614A>T c.*52-173A>T (n.*52-173A>T) n.4481A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.946-703A>T (n.946-703A>T) c.866-703A>T (n.866-703A>T) c.544-703A>T (n.544-703A>T) c.1219-703A>T (n.1219-703A>T) c.1139-703A>T (n.1139-703A>T) n.1234-703A>T n.1154-703A>T n.2333A>T n.2008A>T n.1332A>T | |
9 | g.37436709T>A | CA373445385 | GRHPR | c.914T>A (p.Met305Lys) n.941T>A n.1615T>A c.*52-172T>A (n.*52-172T>A) n.4482T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.946-702T>A (n.946-702T>A) c.866-702T>A (n.866-702T>A) c.544-702T>A (n.544-702T>A) c.1219-702T>A (n.1219-702T>A) c.1139-702T>A (n.1139-702T>A) n.1234-702T>A n.1154-702T>A n.2334T>A n.2009T>A n.1333T>A | |
9 | g.37436709T>C | CA5059342 | GRHPR | c.914T>C (p.Met305Thr) n.941T>C n.1615T>C c.*52-172T>C (n.*52-172T>C) n.4482T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.946-702T>C (n.946-702T>C) c.866-702T>C (n.866-702T>C) c.544-702T>C (n.544-702T>C) c.1219-702T>C (n.1219-702T>C) c.1139-702T>C (n.1139-702T>C) n.1234-702T>C n.1154-702T>C n.2334T>C n.2009T>C n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436709T>G | CA373445384 | GRHPR | c.914T>G (p.Met305Arg) n.941T>G n.1615T>G c.*52-172T>G (n.*52-172T>G) n.4482T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.946-702T>G (n.946-702T>G) c.866-702T>G (n.866-702T>G) c.544-702T>G (n.544-702T>G) c.1219-702T>G (n.1219-702T>G) c.1139-702T>G (n.1139-702T>G) n.1234-702T>G n.1154-702T>G n.2334T>G n.2009T>G n.1333T>G | |
9 | g.37436709T= | CA1846885710 | GRHPR | c.914T= (p.Met305=) n.941T= n.1615T= c.*52-172T= (n.*52-172T=) n.4482T= c.593T= (p.Met198=) c.512T= (p.Met171=) c.946-702T= (n.946-702T=) c.866-702T= (n.866-702T=) c.544-702T= (n.544-702T=) c.1219-702T= (n.1219-702T=) c.1139-702T= (n.1139-702T=) n.1234-702T= n.1154-702T= n.2334T= n.2009T= n.1333T= | |
9 | g.37436710G>A | CA373445386 | GRHPR | c.915G>A (p.Met305Ile) n.942G>A n.1616G>A c.*52-171G>A (n.*52-171G>A) n.4483G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.946-701G>A (n.946-701G>A) c.866-701G>A (n.866-701G>A) c.544-701G>A (n.544-701G>A) c.1219-701G>A (n.1219-701G>A) c.1139-701G>A (n.1139-701G>A) n.1234-701G>A n.1154-701G>A n.2335G>A n.2010G>A n.1334G>A | |
9 | g.37436710G>C | CA373445387 | GRHPR | c.915G>C (p.Met305Ile) n.942G>C n.1616G>C c.*52-171G>C (n.*52-171G>C) n.4483G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.946-701G>C (n.946-701G>C) c.866-701G>C (n.866-701G>C) c.544-701G>C (n.544-701G>C) c.1219-701G>C (n.1219-701G>C) c.1139-701G>C (n.1139-701G>C) n.1234-701G>C n.1154-701G>C n.2335G>C n.2010G>C n.1334G>C | |
9 | g.37436710G>T | CA373445388 | GRHPR | c.915G>T (p.Met305Ile) n.942G>T n.1616G>T c.*52-171G>T (n.*52-171G>T) n.4483G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.946-701G>T (n.946-701G>T) c.866-701G>T (n.866-701G>T) c.544-701G>T (n.544-701G>T) c.1219-701G>T (n.1219-701G>T) c.1139-701G>T (n.1139-701G>T) n.1234-701G>T n.1154-701G>T n.2335G>T n.2010G>T n.1334G>T | |
9 | g.37436711del | CA2579340797 | GRHPR | c.916del (p.Ser306ProfsTer12) n.943del n.1617del c.*52-170del (n.*52-170del) n.4484del c.595del (p.Ser199ProfsTer12) c.514del (p.Ser172ProfsTer12) c.946-700del (n.946-700del) c.866-700del (n.866-700del) c.544-700del (n.544-700del) c.1219-700del (n.1219-700del) c.1139-700del (n.1139-700del) n.1234-700del n.1154-700del n.2336del n.2011del n.1335del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436711T>A | CA373445389 | GRHPR | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.943T>A n.1617T>A c.*52-170T>A (n.*52-170T>A) n.4484T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.946-700T>A (n.946-700T>A) c.866-700T>A (n.866-700T>A) c.544-700T>A (n.544-700T>A) c.1219-700T>A (n.1219-700T>A) c.1139-700T>A (n.1139-700T>A) n.1234-700T>A n.1154-700T>A n.2336T>A n.2011T>A n.1335T>A | |
9 | g.37436711T>C | CA373445390 | GRHPR | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.943T>C n.1617T>C c.*52-170T>C (n.*52-170T>C) n.4484T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.946-700T>C (n.946-700T>C) c.866-700T>C (n.866-700T>C) c.544-700T>C (n.544-700T>C) c.1219-700T>C (n.1219-700T>C) c.1139-700T>C (n.1139-700T>C) n.1234-700T>C n.1154-700T>C n.2336T>C n.2011T>C n.1335T>C | |
9 | g.37436711T>G | CA373445391 | GRHPR | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.943T>G n.1617T>G c.*52-170T>G (n.*52-170T>G) n.4484T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.946-700T>G (n.946-700T>G) c.866-700T>G (n.866-700T>G) c.544-700T>G (n.544-700T>G) c.1219-700T>G (n.1219-700T>G) c.1139-700T>G (n.1139-700T>G) n.1234-700T>G n.1154-700T>G n.2336T>G n.2011T>G n.1335T>G | |
9 | g.37436712C>A | CA373445392 | GRHPR | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.944C>A n.1618C>A c.*52-169C>A (n.*52-169C>A) n.4485C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.946-699C>A (n.946-699C>A) c.866-699C>A (n.866-699C>A) c.544-699C>A (n.544-699C>A) c.1219-699C>A (n.1219-699C>A) c.1139-699C>A (n.1139-699C>A) n.1234-699C>A n.1154-699C>A n.2337C>A n.2012C>A n.1336C>A | |
9 | g.37436712C= | CA1846885717 | GRHPR | c.917C= (p.Ser306=) n.944C= n.1618C= c.*52-169C= (n.*52-169C=) n.4485C= c.596C= (p.Ser199=) c.515C= (p.Ser172=) c.946-699C= (n.946-699C=) c.866-699C= (n.866-699C=) c.544-699C= (n.544-699C=) c.1219-699C= (n.1219-699C=) c.1139-699C= (n.1139-699C=) n.1234-699C= n.1154-699C= n.2337C= n.2012C= n.1336C= | |
9 | g.37436712C>G | CA5059343 | GRHPR | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.944C>G n.1618C>G c.*52-169C>G (n.*52-169C>G) n.4485C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.946-699C>G (n.946-699C>G) c.866-699C>G (n.866-699C>G) c.544-699C>G (n.544-699C>G) c.1219-699C>G (n.1219-699C>G) c.1139-699C>G (n.1139-699C>G) n.1234-699C>G n.1154-699C>G n.2337C>G n.2012C>G n.1336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436712C>T | CA373445393 | GRHPR | c.917C>T (p.Ser306Phe) n.944C>T n.1618C>T c.*52-169C>T (n.*52-169C>T) n.4485C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.946-699C>T (n.946-699C>T) c.866-699C>T (n.866-699C>T) c.544-699C>T (n.544-699C>T) c.1219-699C>T (n.1219-699C>T) c.1139-699C>T (n.1139-699C>T) n.1234-699C>T n.1154-699C>T n.2337C>T n.2012C>T n.1336C>T | |
9 | g.37436713C>A | CA465006834 | GRHPR | c.918C>A (p.Ser306=) n.945C>A n.1619C>A c.*52-168C>A (n.*52-168C>A) n.4486C>A c.597C>A (p.Ser199=) c.516C>A (p.Ser172=) c.946-698C>A (n.946-698C>A) c.866-698C>A (n.866-698C>A) c.544-698C>A (n.544-698C>A) c.1219-698C>A (n.1219-698C>A) c.1139-698C>A (n.1139-698C>A) n.1234-698C>A n.1154-698C>A n.2338C>A n.2013C>A n.1337C>A | |
9 | g.37436713C>G | CA465006835 | GRHPR | c.918C>G (p.Ser306=) n.945C>G n.1619C>G c.*52-168C>G (n.*52-168C>G) n.4486C>G c.597C>G (p.Ser199=) c.516C>G (p.Ser172=) c.946-698C>G (n.946-698C>G) c.866-698C>G (n.866-698C>G) c.544-698C>G (n.544-698C>G) c.1219-698C>G (n.1219-698C>G) c.1139-698C>G (n.1139-698C>G) n.1234-698C>G n.1154-698C>G n.2338C>G n.2013C>G n.1337C>G | |
9 | g.37436713C>T | CA465006836 | GRHPR | c.918C>T (p.Ser306=) n.945C>T n.1619C>T c.*52-168C>T (n.*52-168C>T) n.4486C>T c.597C>T (p.Ser199=) c.516C>T (p.Ser172=) c.946-698C>T (n.946-698C>T) c.866-698C>T (n.866-698C>T) c.544-698C>T (n.544-698C>T) c.1219-698C>T (n.1219-698C>T) c.1139-698C>T (n.1139-698C>T) n.1234-698C>T n.1154-698C>T n.2338C>T n.2013C>T n.1337C>T | |
9 | g.37436714T>A | CA373445394 | GRHPR | c.919T>A (p.Leu307Met) n.946T>A n.1620T>A c.*52-167T>A (n.*52-167T>A) n.4487T>A c.598T>A (p.Leu200Met) c.517T>A (p.Leu173Met) c.946-697T>A (n.946-697T>A) c.866-697T>A (n.866-697T>A) c.544-697T>A (n.544-697T>A) c.1219-697T>A (n.1219-697T>A) c.1139-697T>A (n.1139-697T>A) n.1234-697T>A n.1154-697T>A n.2339T>A n.2014T>A n.1338T>A | |
9 | g.37436714T>C | CA465006837 | GRHPR | c.919T>C (p.Leu307=) n.946T>C n.1620T>C c.*52-167T>C (n.*52-167T>C) n.4487T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.517T>C (p.Leu173=) c.946-697T>C (n.946-697T>C) c.866-697T>C (n.866-697T>C) c.544-697T>C (n.544-697T>C) c.1219-697T>C (n.1219-697T>C) c.1139-697T>C (n.1139-697T>C) n.1234-697T>C n.1154-697T>C n.2339T>C n.2014T>C n.1338T>C | |
9 | g.37436714T>G | CA373445395 | GRHPR | c.919T>G (p.Leu307Val) n.946T>G n.1620T>G c.*52-167T>G (n.*52-167T>G) n.4487T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.517T>G (p.Leu173Val) c.946-697T>G (n.946-697T>G) c.866-697T>G (n.866-697T>G) c.544-697T>G (n.544-697T>G) c.1219-697T>G (n.1219-697T>G) c.1139-697T>G (n.1139-697T>G) n.1234-697T>G n.1154-697T>G n.2339T>G n.2014T>G n.1338T>G | |
9 | g.37436715del | CA2689984605 | GRHPR | c.920del (p.Leu307CysfsTer11) n.947del n.1621del c.*52-166del (n.*52-166del) n.4488del c.599del (p.Leu200CysfsTer11) c.518del (p.Leu173CysfsTer11) c.946-696del (n.946-696del) c.866-696del (n.866-696del) c.544-696del (n.544-696del) c.1219-696del (n.1219-696del) c.1139-696del (n.1139-696del) n.1234-696del n.1154-696del n.2340del n.2015del n.1339del | gnomAD v4 |
9 | g.37436715T>A | CA373445396 | GRHPR | c.920T>A (p.Leu307Ter) n.947T>A n.1621T>A c.*52-166T>A (n.*52-166T>A) n.4488T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.946-696T>A (n.946-696T>A) c.866-696T>A (n.866-696T>A) c.544-696T>A (n.544-696T>A) c.1219-696T>A (n.1219-696T>A) c.1139-696T>A (n.1139-696T>A) n.1234-696T>A n.1154-696T>A n.2340T>A n.2015T>A n.1339T>A | |
9 | g.37436715T>C | CA5059344 | GRHPR | c.920T>C (p.Leu307Ser) n.947T>C n.1621T>C c.*52-166T>C (n.*52-166T>C) n.4488T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.946-696T>C (n.946-696T>C) c.866-696T>C (n.866-696T>C) c.544-696T>C (n.544-696T>C) c.1219-696T>C (n.1219-696T>C) c.1139-696T>C (n.1139-696T>C) n.1234-696T>C n.1154-696T>C n.2340T>C n.2015T>C n.1339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436715T>G | CA373445397 | GRHPR | c.920T>G (p.Leu307Trp) n.947T>G n.1621T>G c.*52-166T>G (n.*52-166T>G) n.4488T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) c.946-696T>G (n.946-696T>G) c.866-696T>G (n.866-696T>G) c.544-696T>G (n.544-696T>G) c.1219-696T>G (n.1219-696T>G) c.1139-696T>G (n.1139-696T>G) n.1234-696T>G n.1154-696T>G n.2340T>G n.2015T>G n.1339T>G | |
9 | g.37436715T= | CA1846885722 | GRHPR | c.920T= (p.Leu307=) n.947T= n.1621T= c.*52-166T= (n.*52-166T=) n.4488T= c.599T= (p.Leu200=) c.518T= (p.Leu173=) c.946-696T= (n.946-696T=) c.866-696T= (n.866-696T=) c.544-696T= (n.544-696T=) c.1219-696T= (n.1219-696T=) c.1139-696T= (n.1139-696T=) n.1234-696T= n.1154-696T= n.2340T= n.2015T= n.1339T= | |
9 | g.37436716G>A | CA465006838 | GRHPR | c.921G>A (p.Leu307=) n.948G>A n.1622G>A c.*52-165G>A (n.*52-165G>A) n.4489G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.519G>A (p.Leu173=) c.946-695G>A (n.946-695G>A) c.866-695G>A (n.866-695G>A) c.544-695G>A (n.544-695G>A) c.1219-695G>A (n.1219-695G>A) c.1139-695G>A (n.1139-695G>A) n.1234-695G>A n.1154-695G>A n.2341G>A n.2016G>A n.1340G>A | |
9 | g.37436716G>C | CA192896273 | GRHPR | c.921G>C (p.Leu307Phe) n.948G>C n.1622G>C c.*52-165G>C (n.*52-165G>C) n.4489G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) c.946-695G>C (n.946-695G>C) c.866-695G>C (n.866-695G>C) c.544-695G>C (n.544-695G>C) c.1219-695G>C (n.1219-695G>C) c.1139-695G>C (n.1139-695G>C) n.1234-695G>C n.1154-695G>C n.2341G>C n.2016G>C n.1340G>C | dbSNP |
9 | g.37436716G= | CA1846885728 | GRHPR | c.921G= (p.Leu307=) n.948G= n.1622G= c.*52-165G= (n.*52-165G=) n.4489G= c.600G= (p.Leu200=) c.519G= (p.Leu173=) c.946-695G= (n.946-695G=) c.866-695G= (n.866-695G=) c.544-695G= (n.544-695G=) c.1219-695G= (n.1219-695G=) c.1139-695G= (n.1139-695G=) n.1234-695G= n.1154-695G= n.2341G= n.2016G= n.1340G= | |
9 | g.37436716G>T | CA5059345 | GRHPR | c.921G>T (p.Leu307Phe) n.948G>T n.1622G>T c.*52-165G>T (n.*52-165G>T) n.4489G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) c.946-695G>T (n.946-695G>T) c.866-695G>T (n.866-695G>T) c.544-695G>T (n.544-695G>T) c.1219-695G>T (n.1219-695G>T) c.1139-695G>T (n.1139-695G>T) n.1234-695G>T n.1154-695G>T n.2341G>T n.2016G>T n.1340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436717T>A | CA373445398 | GRHPR | c.922T>A (p.Leu308Met) n.949T>A n.1623T>A c.*52-164T>A (n.*52-164T>A) n.4490T>A c.601T>A (p.Leu201Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.946-694T>A (n.946-694T>A) c.866-694T>A (n.866-694T>A) c.544-694T>A (n.544-694T>A) c.1219-694T>A (n.1219-694T>A) c.1139-694T>A (n.1139-694T>A) n.1234-694T>A n.1154-694T>A n.2342T>A n.2017T>A n.1341T>A | |
9 | g.37436717T>C | CA192896276 | GRHPR | c.922T>C (p.Leu308=) n.949T>C n.1623T>C c.*52-164T>C (n.*52-164T>C) n.4490T>C c.601T>C (p.Leu201=) c.520T>C (p.Leu174=) c.946-694T>C (n.946-694T>C) c.866-694T>C (n.866-694T>C) c.544-694T>C (n.544-694T>C) c.1219-694T>C (n.1219-694T>C) c.1139-694T>C (n.1139-694T>C) n.1234-694T>C n.1154-694T>C n.2342T>C n.2017T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436717T>G | CA373445399 | GRHPR | c.922T>G (p.Leu308Val) n.949T>G n.1623T>G c.*52-164T>G (n.*52-164T>G) n.4490T>G c.601T>G (p.Leu201Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.946-694T>G (n.946-694T>G) c.866-694T>G (n.866-694T>G) c.544-694T>G (n.544-694T>G) c.1219-694T>G (n.1219-694T>G) c.1139-694T>G (n.1139-694T>G) n.1234-694T>G n.1154-694T>G n.2342T>G n.2017T>G n.1341T>G | |
9 | g.37436717T= | CA1846885736 | GRHPR | c.922T= (p.Leu308=) n.949T= n.1623T= c.*52-164T= (n.*52-164T=) n.4490T= c.601T= (p.Leu201=) c.520T= (p.Leu174=) c.946-694T= (n.946-694T=) c.866-694T= (n.866-694T=) c.544-694T= (n.544-694T=) c.1219-694T= (n.1219-694T=) c.1139-694T= (n.1139-694T=) n.1234-694T= n.1154-694T= n.2342T= n.2017T= n.1341T= | |
9 | g.37436718T>A | CA373445400 | GRHPR | c.923T>A (p.Leu308Ter) n.950T>A n.1624T>A c.*52-163T>A (n.*52-163T>A) n.4491T>A c.602T>A (p.Leu201Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.946-693T>A (n.946-693T>A) c.866-693T>A (n.866-693T>A) c.544-693T>A (n.544-693T>A) c.1219-693T>A (n.1219-693T>A) c.1139-693T>A (n.1139-693T>A) n.1234-693T>A n.1154-693T>A n.2343T>A n.2018T>A n.1342T>A | |
9 | g.37436718T>C | CA373445402 | GRHPR | c.923T>C (p.Leu308Ser) n.950T>C n.1624T>C c.*52-163T>C (n.*52-163T>C) n.4491T>C c.602T>C (p.Leu201Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.946-693T>C (n.946-693T>C) c.866-693T>C (n.866-693T>C) c.544-693T>C (n.544-693T>C) c.1219-693T>C (n.1219-693T>C) c.1139-693T>C (n.1139-693T>C) n.1234-693T>C n.1154-693T>C n.2343T>C n.2018T>C n.1342T>C | |
9 | g.37436718T>G | CA373445401 | GRHPR | c.923T>G (p.Leu308Trp) n.950T>G n.1624T>G c.*52-163T>G (n.*52-163T>G) n.4491T>G c.602T>G (p.Leu201Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.946-693T>G (n.946-693T>G) c.866-693T>G (n.866-693T>G) c.544-693T>G (n.544-693T>G) c.1219-693T>G (n.1219-693T>G) c.1139-693T>G (n.1139-693T>G) n.1234-693T>G n.1154-693T>G n.2343T>G n.2018T>G n.1342T>G | |
9 | g.37436719G>A | CA465006839 | GRHPR | c.924G>A (p.Leu308=) n.951G>A n.1625G>A c.*52-162G>A (n.*52-162G>A) n.4492G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.522G>A (p.Leu174=) c.946-692G>A (n.946-692G>A) c.866-692G>A (n.866-692G>A) c.544-692G>A (n.544-692G>A) c.1219-692G>A (n.1219-692G>A) c.1139-692G>A (n.1139-692G>A) n.1234-692G>A n.1154-692G>A n.2344G>A n.2019G>A n.1343G>A | |
9 | g.37436719G>C | CA373445403 | GRHPR | c.924G>C (p.Leu308Phe) n.951G>C n.1625G>C c.*52-162G>C (n.*52-162G>C) n.4492G>C c.603G>C (p.Leu201Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.946-692G>C (n.946-692G>C) c.866-692G>C (n.866-692G>C) c.544-692G>C (n.544-692G>C) c.1219-692G>C (n.1219-692G>C) c.1139-692G>C (n.1139-692G>C) n.1234-692G>C n.1154-692G>C n.2344G>C n.2019G>C n.1343G>C | |
9 | g.37436719G>T | CA373445404 | GRHPR | c.924G>T (p.Leu308Phe) n.951G>T n.1625G>T c.*52-162G>T (n.*52-162G>T) n.4492G>T c.603G>T (p.Leu201Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.946-692G>T (n.946-692G>T) c.866-692G>T (n.866-692G>T) c.544-692G>T (n.544-692G>T) c.1219-692G>T (n.1219-692G>T) c.1139-692G>T (n.1139-692G>T) n.1234-692G>T n.1154-692G>T n.2344G>T n.2019G>T n.1343G>T | |
9 | g.37436720G>A | CA373445405 | GRHPR | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.952G>A n.1626G>A c.*52-161G>A (n.*52-161G>A) n.4493G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.946-691G>A (n.946-691G>A) c.866-691G>A (n.866-691G>A) c.544-691G>A (n.544-691G>A) c.1219-691G>A (n.1219-691G>A) c.1139-691G>A (n.1139-691G>A) n.1234-691G>A n.1154-691G>A n.2345G>A n.2020G>A n.1344G>A | |
9 | g.37436720G>C | CA373445406 | GRHPR | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.952G>C n.1626G>C c.*52-161G>C (n.*52-161G>C) n.4493G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.946-691G>C (n.946-691G>C) c.866-691G>C (n.866-691G>C) c.544-691G>C (n.544-691G>C) c.1219-691G>C (n.1219-691G>C) c.1139-691G>C (n.1139-691G>C) n.1234-691G>C n.1154-691G>C n.2345G>C n.2020G>C n.1344G>C | |
9 | g.37436720G>T | CA373445407 | GRHPR | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.952G>T n.1626G>T c.*52-161G>T (n.*52-161G>T) n.4493G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.946-691G>T (n.946-691G>T) c.866-691G>T (n.866-691G>T) c.544-691G>T (n.544-691G>T) c.1219-691G>T (n.1219-691G>T) c.1139-691G>T (n.1139-691G>T) n.1234-691G>T n.1154-691G>T n.2345G>T n.2020G>T n.1344G>T | |
9 | g.37436721C>A | CA373445408 | GRHPR | c.926C>A (p.Ala309Glu) n.953C>A n.1627C>A c.*52-160C>A (n.*52-160C>A) n.4494C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.946-690C>A (n.946-690C>A) c.866-690C>A (n.866-690C>A) c.544-690C>A (n.544-690C>A) c.1219-690C>A (n.1219-690C>A) c.1139-690C>A (n.1139-690C>A) n.1234-690C>A n.1154-690C>A n.2346C>A n.2021C>A n.1345C>A | |
9 | g.37436721C= | CA1846885742 | GRHPR | c.926C= (p.Ala309=) n.953C= n.1627C= c.*52-160C= (n.*52-160C=) n.4494C= c.605C= (p.Ala202=) c.524C= (p.Ala175=) c.946-690C= (n.946-690C=) c.866-690C= (n.866-690C=) c.544-690C= (n.544-690C=) c.1219-690C= (n.1219-690C=) c.1139-690C= (n.1139-690C=) n.1234-690C= n.1154-690C= n.2346C= n.2021C= n.1345C= | |
9 | g.37436721C>G | CA373445409 | GRHPR | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.953C>G n.1627C>G c.*52-160C>G (n.*52-160C>G) n.4494C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.946-690C>G (n.946-690C>G) c.866-690C>G (n.866-690C>G) c.544-690C>G (n.544-690C>G) c.1219-690C>G (n.1219-690C>G) c.1139-690C>G (n.1139-690C>G) n.1234-690C>G n.1154-690C>G n.2346C>G n.2021C>G n.1345C>G | |
9 | g.37436721C>T | CA5059346 | GRHPR | c.926C>T (p.Ala309Val) n.953C>T n.1627C>T c.*52-160C>T (n.*52-160C>T) n.4494C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.946-690C>T (n.946-690C>T) c.866-690C>T (n.866-690C>T) c.544-690C>T (n.544-690C>T) c.1219-690C>T (n.1219-690C>T) c.1139-690C>T (n.1139-690C>T) n.1234-690C>T n.1154-690C>T n.2346C>T n.2021C>T n.1345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37436722A>C | CA465006840 | GRHPR | c.927A>C (p.Ala309=) n.954A>C n.1628A>C c.*52-159A>C (n.*52-159A>C) n.4495A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.525A>C (p.Ala175=) c.946-689A>C (n.946-689A>C) c.866-689A>C (n.866-689A>C) c.544-689A>C (n.544-689A>C) c.1219-689A>C (n.1219-689A>C) c.1139-689A>C (n.1139-689A>C) n.1234-689A>C n.1154-689A>C n.2347A>C n.2022A>C n.1346A>C | ClinVar |
9 | g.37436722A>G | CA465006841 | GRHPR | c.927A>G (p.Ala309=) n.954A>G n.1628A>G c.*52-159A>G (n.*52-159A>G) n.4495A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.525A>G (p.Ala175=) c.946-689A>G (n.946-689A>G) c.866-689A>G (n.866-689A>G) c.544-689A>G (n.544-689A>G) c.1219-689A>G (n.1219-689A>G) c.1139-689A>G (n.1139-689A>G) n.1234-689A>G n.1154-689A>G n.2347A>G n.2022A>G n.1346A>G | ClinVar |
9 | g.37436722A>T | CA465006842 | GRHPR | c.927A>T (p.Ala309=) n.954A>T n.1628A>T c.*52-159A>T (n.*52-159A>T) n.4495A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.525A>T (p.Ala175=) c.946-689A>T (n.946-689A>T) c.866-689A>T (n.866-689A>T) c.544-689A>T (n.544-689A>T) c.1219-689A>T (n.1219-689A>T) c.1139-689A>T (n.1139-689A>T) n.1234-689A>T n.1154-689A>T n.2347A>T n.2022A>T n.1346A>T | |
9 | g.37436723G>A | CA373445410 | GRHPR | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.955G>A n.1629G>A c.*52-158G>A (n.*52-158G>A) n.4496G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.946-688G>A (n.946-688G>A) c.866-688G>A (n.866-688G>A) c.544-688G>A (n.544-688G>A) c.1219-688G>A (n.1219-688G>A) c.1139-688G>A (n.1139-688G>A) n.1234-688G>A n.1154-688G>A n.2348G>A n.2023G>A n.1347G>A | |
9 | g.37436723G>C | CA373445411 | GRHPR | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.955G>C n.1629G>C c.*52-158G>C (n.*52-158G>C) n.4496G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.946-688G>C (n.946-688G>C) c.866-688G>C (n.866-688G>C) c.544-688G>C (n.544-688G>C) c.1219-688G>C (n.1219-688G>C) c.1139-688G>C (n.1139-688G>C) n.1234-688G>C n.1154-688G>C n.2348G>C n.2023G>C n.1347G>C | |
9 | g.37436723G>T | CA373445412 | GRHPR | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.955G>T n.1629G>T c.*52-158G>T (n.*52-158G>T) n.4496G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.946-688G>T (n.946-688G>T) c.866-688G>T (n.866-688G>T) c.544-688G>T (n.544-688G>T) c.1219-688G>T (n.1219-688G>T) c.1139-688G>T (n.1139-688G>T) n.1234-688G>T n.1154-688G>T n.2348G>T n.2023G>T n.1347G>T | |
9 | g.37436724C>A | CA373445413 | GRHPR | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.956C>A n.1630C>A c.*52-157C>A (n.*52-157C>A) n.4497C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.946-687C>A (n.946-687C>A) c.866-687C>A (n.866-687C>A) c.544-687C>A (n.544-687C>A) c.1219-687C>A (n.1219-687C>A) c.1139-687C>A (n.1139-687C>A) n.1234-687C>A n.1154-687C>A n.2349C>A n.2024C>A n.1348C>A | |
9 | g.37436724C= | CA1846885749 | GRHPR | c.929C= (p.Ala310=) n.956C= n.1630C= c.*52-157C= (n.*52-157C=) n.4497C= c.608C= (p.Ala203=) c.527C= (p.Ala176=) c.946-687C= (n.946-687C=) c.866-687C= (n.866-687C=) c.544-687C= (n.544-687C=) c.1219-687C= (n.1219-687C=) c.1139-687C= (n.1139-687C=) n.1234-687C= n.1154-687C= n.2349C= n.2024C= n.1348C= | |
9 | g.37436724C>G | CA373445414 | GRHPR | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.956C>G n.1630C>G c.*52-157C>G (n.*52-157C>G) n.4497C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.946-687C>G (n.946-687C>G) c.866-687C>G (n.866-687C>G) c.544-687C>G (n.544-687C>G) c.1219-687C>G (n.1219-687C>G) c.1139-687C>G (n.1139-687C>G) n.1234-687C>G n.1154-687C>G n.2349C>G n.2024C>G n.1348C>G | |
9 | g.37436724C>T | CA192896281 | GRHPR | c.929C>T (p.Ala310Val) n.956C>T n.1630C>T c.*52-157C>T (n.*52-157C>T) n.4497C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.946-687C>T (n.946-687C>T) c.866-687C>T (n.866-687C>T) c.544-687C>T (n.544-687C>T) c.1219-687C>T (n.1219-687C>T) c.1139-687C>T (n.1139-687C>T) n.1234-687C>T n.1154-687C>T n.2349C>T n.2024C>T n.1348C>T | dbSNP |
9 | g.37436725T>A | CA465006843 | GRHPR | c.930T>A (p.Ala310=) n.957T>A n.1631T>A c.*52-156T>A (n.*52-156T>A) n.4498T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.528T>A (p.Ala176=) c.946-686T>A (n.946-686T>A) c.866-686T>A (n.866-686T>A) c.544-686T>A (n.544-686T>A) c.1219-686T>A (n.1219-686T>A) c.1139-686T>A (n.1139-686T>A) n.1234-686T>A n.1154-686T>A n.2350T>A n.2025T>A n.1349T>A | |
9 | g.37436725T>C | CA465006844 | GRHPR | c.930T>C (p.Ala310=) n.957T>C n.1631T>C c.*52-156T>C (n.*52-156T>C) n.4498T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.528T>C (p.Ala176=) c.946-686T>C (n.946-686T>C) c.866-686T>C (n.866-686T>C) c.544-686T>C (n.544-686T>C) c.1219-686T>C (n.1219-686T>C) c.1139-686T>C (n.1139-686T>C) n.1234-686T>C n.1154-686T>C n.2350T>C n.2025T>C n.1349T>C | |
9 | g.37436725T>G | CA465006845 | GRHPR | c.930T>G (p.Ala310=) n.957T>G n.1631T>G c.*52-156T>G (n.*52-156T>G) n.4498T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.528T>G (p.Ala176=) c.946-686T>G (n.946-686T>G) c.866-686T>G (n.866-686T>G) c.544-686T>G (n.544-686T>G) c.1219-686T>G (n.1219-686T>G) c.1139-686T>G (n.1139-686T>G) n.1234-686T>G n.1154-686T>G n.2350T>G n.2025T>G n.1349T>G | |
9 | g.37436725T= | CA1846885754 | GRHPR | c.930T= (p.Ala310=) n.957T= n.1631T= c.*52-156T= (n.*52-156T=) n.4498T= c.609T= (p.Ala203=) c.528T= (p.Ala176=) c.946-686T= (n.946-686T=) c.866-686T= (n.866-686T=) c.544-686T= (n.544-686T=) c.1219-686T= (n.1219-686T=) c.1139-686T= (n.1139-686T=) n.1234-686T= n.1154-686T= n.2350T= n.2025T= n.1349T= | |
9 | g.37436725_37436726dup | CA2695201585 | GRHPR | c.930_931dup (p.Asn311IlefsTer8) n.957_958dup n.1631_1632dup c.*52-156_*52-155dup (n.*52-156_*52-155dup) n.4498_4499dup c.609_610dup (p.Asn204IlefsTer8) c.528_529dup (p.Asn177IlefsTer8) c.946-686_946-685dup (n.946-686_946-685dup) c.866-686_866-685dup (n.866-686_866-685dup) c.544-686_544-685dup (n.544-686_544-685dup) c.1219-686_1219-685dup (n.1219-686_1219-685dup) c.1139-686_1139-685dup (n.1139-686_1139-685dup) n.1234-686_1234-685dup n.1154-686_1154-685dup n.2350_2351dup n.2025_2026dup n.1349_1350dup | ClinVar |
9 | g.37436726A>C | CA373445417 | GRHPR | c.931A>C (p.Asn311His) n.958A>C n.1632A>C c.*52-155A>C (n.*52-155A>C) n.4499A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.529A>C (p.Asn177His) c.946-685A>C (n.946-685A>C) c.866-685A>C (n.866-685A>C) c.544-685A>C (n.544-685A>C) c.1219-685A>C (n.1219-685A>C) c.1139-685A>C (n.1139-685A>C) n.1234-685A>C n.1154-685A>C n.2351A>C n.2026A>C n.1350A>C | |
9 | g.37436726A>G | CA373445416 | GRHPR | c.931A>G (p.Asn311Asp) n.958A>G n.1632A>G c.*52-155A>G (n.*52-155A>G) n.4499A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.946-685A>G (n.946-685A>G) c.866-685A>G (n.866-685A>G) c.544-685A>G (n.544-685A>G) c.1219-685A>G (n.1219-685A>G) c.1139-685A>G (n.1139-685A>G) n.1234-685A>G n.1154-685A>G n.2351A>G n.2026A>G n.1350A>G | |
9 | g.37436726A>T | CA373445415 | GRHPR | c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.958A>T n.1632A>T c.*52-155A>T (n.*52-155A>T) n.4499A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.946-685A>T (n.946-685A>T) c.866-685A>T (n.866-685A>T) c.544-685A>T (n.544-685A>T) c.1219-685A>T (n.1219-685A>T) c.1139-685A>T (n.1139-685A>T) n.1234-685A>T n.1154-685A>T n.2351A>T n.2026A>T n.1350A>T | |
9 | g.37436727dup | CA2695201586 | GRHPR | c.932dup (p.Asn311LysfsTer14) n.959dup n.1633dup c.*52-154dup (n.*52-154dup) n.4500dup c.611dup (p.Asn204LysfsTer14) c.530dup (p.Asn177LysfsTer14) c.946-684dup (n.946-684dup) c.866-684dup (n.866-684dup) c.544-684dup (n.544-684dup) c.1219-684dup (n.1219-684dup) c.1139-684dup (n.1139-684dup) n.1234-684dup n.1154-684dup n.2352dup n.2027dup n.1351dup | ClinVar |
9 | g.37436727_37436730dup | CA1846885756 | GRHPR | c.932_935dup (p.Asn312LysfsTer14) n.959_962dup n.1633_1636dup c.*52-154_*52-151dup (n.*52-154_*52-151dup) n.4500_4503dup c.611_614dup (p.Asn205LysfsTer14) c.530_533dup (p.Asn178LysfsTer14) c.946-684_946-681dup (n.946-684_946-681dup) c.866-684_866-681dup (n.866-684_866-681dup) c.544-684_544-681dup (n.544-684_544-681dup) c.1219-684_1219-681dup (n.1219-684_1219-681dup) c.1139-684_1139-681dup (n.1139-684_1139-681dup) n.1234-684_1234-681dup n.1154-684_1154-681dup n.2352_2355dup n.2027_2030dup n.1351_1354dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436729_37436731dup | CA5059347 | GRHPR | c.934_936dup (p.Asn312_Leu313insAsn) n.961_963dup n.1635_1637dup c.*52-152_*52-150dup (n.*52-152_*52-150dup) n.4502_4504dup c.613_615dup (p.Asn205_Leu206insAsn) c.532_534dup (p.Asn178_Leu179insAsn) c.946-682_946-680dup (n.946-682_946-680dup) c.866-682_866-680dup (n.866-682_866-680dup) c.544-682_544-680dup (n.544-682_544-680dup) c.1219-682_1219-680dup (n.1219-682_1219-680dup) c.1139-682_1139-680dup (n.1139-682_1139-680dup) n.1234-682_1234-680dup n.1154-682_1154-680dup n.2354_2356dup n.2029_2031dup n.1353_1355dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436727A>C | CA373445418 | GRHPR | c.932A>C (p.Asn311Thr) n.959A>C n.1633A>C c.*52-154A>C (n.*52-154A>C) n.4500A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.946-684A>C (n.946-684A>C) c.866-684A>C (n.866-684A>C) c.544-684A>C (n.544-684A>C) c.1219-684A>C (n.1219-684A>C) c.1139-684A>C (n.1139-684A>C) n.1234-684A>C n.1154-684A>C n.2352A>C n.2027A>C n.1351A>C | |
9 | g.37436727A>G | CA373445419 | GRHPR | c.932A>G (p.Asn311Ser) n.959A>G n.1633A>G c.*52-154A>G (n.*52-154A>G) n.4500A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.946-684A>G (n.946-684A>G) c.866-684A>G (n.866-684A>G) c.544-684A>G (n.544-684A>G) c.1219-684A>G (n.1219-684A>G) c.1139-684A>G (n.1139-684A>G) n.1234-684A>G n.1154-684A>G n.2352A>G n.2027A>G n.1351A>G | |
9 | g.37436727A>T | CA373445420 | GRHPR | c.932A>T (p.Asn311Ile) n.959A>T n.1633A>T c.*52-154A>T (n.*52-154A>T) n.4500A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.946-684A>T (n.946-684A>T) c.866-684A>T (n.866-684A>T) c.544-684A>T (n.544-684A>T) c.1219-684A>T (n.1219-684A>T) c.1139-684A>T (n.1139-684A>T) n.1234-684A>T n.1154-684A>T n.2352A>T n.2027A>T n.1351A>T | |
9 | g.37436728C>A | CA373445421 | GRHPR | c.933C>A (p.Asn311Lys) n.960C>A n.1634C>A c.*52-153C>A (n.*52-153C>A) n.4501C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.946-683C>A (n.946-683C>A) c.866-683C>A (n.866-683C>A) c.544-683C>A (n.544-683C>A) c.1219-683C>A (n.1219-683C>A) c.1139-683C>A (n.1139-683C>A) n.1234-683C>A n.1154-683C>A n.2353C>A n.2028C>A n.1352C>A | |
9 | g.37436728C= | CA1846885759 | GRHPR | c.933C= (p.Asn311=) n.960C= n.1634C= c.*52-153C= (n.*52-153C=) n.4501C= c.612C= (p.Asn204=) c.531C= (p.Asn177=) c.946-683C= (n.946-683C=) c.866-683C= (n.866-683C=) c.544-683C= (n.544-683C=) c.1219-683C= (n.1219-683C=) c.1139-683C= (n.1139-683C=) n.1234-683C= n.1154-683C= n.2353C= n.2028C= n.1352C= | |
9 | g.37436728C>G | CA373445422 | GRHPR | c.933C>G (p.Asn311Lys) n.960C>G n.1634C>G c.*52-153C>G (n.*52-153C>G) n.4501C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.946-683C>G (n.946-683C>G) c.866-683C>G (n.866-683C>G) c.544-683C>G (n.544-683C>G) c.1219-683C>G (n.1219-683C>G) c.1139-683C>G (n.1139-683C>G) n.1234-683C>G n.1154-683C>G n.2353C>G n.2028C>G n.1352C>G | |
9 | g.37436728C>T | CA465006846 | GRHPR | c.933C>T (p.Asn311=) n.960C>T n.1634C>T c.*52-153C>T (n.*52-153C>T) n.4501C>T c.612C>T (p.Asn204=) c.531C>T (p.Asn177=) c.946-683C>T (n.946-683C>T) c.866-683C>T (n.866-683C>T) c.544-683C>T (n.544-683C>T) c.1219-683C>T (n.1219-683C>T) c.1139-683C>T (n.1139-683C>T) n.1234-683C>T n.1154-683C>T n.2353C>T n.2028C>T n.1352C>T | |
9 | g.37436728dup | CA913157697 | GRHPR | c.933dup (p.Asn312GlnfsTer13) n.960dup n.1634dup c.*52-153dup (n.*52-153dup) n.4501dup c.612dup (p.Asn205GlnfsTer13) c.531dup (p.Asn178GlnfsTer13) c.946-683dup (n.946-683dup) c.866-683dup (n.866-683dup) c.544-683dup (n.544-683dup) c.1219-683dup (n.1219-683dup) c.1139-683dup (n.1139-683dup) n.1234-683dup n.1154-683dup n.2353dup n.2028dup n.1352dup | |
9 | g.37436729A= | CA1846885771 | GRHPR | c.934A= (p.Asn312=) n.961A= n.1635A= c.*52-152A= (n.*52-152A=) n.4502A= c.613A= (p.Asn205=) c.532A= (p.Asn178=) c.946-682A= (n.946-682A=) c.866-682A= (n.866-682A=) c.544-682A= (n.544-682A=) c.1219-682A= (n.1219-682A=) c.1139-682A= (n.1139-682A=) n.1234-682A= n.1154-682A= n.2354A= n.2029A= n.1353A= | |
9 | g.37436729A>C | CA373445423 | GRHPR | c.934A>C (p.Asn312His) n.961A>C n.1635A>C c.*52-152A>C (n.*52-152A>C) n.4502A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.532A>C (p.Asn178His) c.946-682A>C (n.946-682A>C) c.866-682A>C (n.866-682A>C) c.544-682A>C (n.544-682A>C) c.1219-682A>C (n.1219-682A>C) c.1139-682A>C (n.1139-682A>C) n.1234-682A>C n.1154-682A>C n.2354A>C n.2029A>C n.1353A>C | |
9 | g.37436729A>G | CA275897 | GRHPR | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.961A>G n.1635A>G c.*52-152A>G (n.*52-152A>G) n.4502A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.946-682A>G (n.946-682A>G) c.866-682A>G (n.866-682A>G) c.544-682A>G (n.544-682A>G) c.1219-682A>G (n.1219-682A>G) c.1139-682A>G (n.1139-682A>G) n.1234-682A>G n.1154-682A>G n.2354A>G n.2029A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436729A>T | CA373445424 | GRHPR | c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.961A>T n.1635A>T c.*52-152A>T (n.*52-152A>T) n.4502A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.946-682A>T (n.946-682A>T) c.866-682A>T (n.866-682A>T) c.544-682A>T (n.544-682A>T) c.1219-682A>T (n.1219-682A>T) c.1139-682A>T (n.1139-682A>T) n.1234-682A>T n.1154-682A>T n.2354A>T n.2029A>T n.1353A>T | |
9 | g.37436730dup | CA658822482 | GRHPR | c.935dup (p.Asn312LysfsTer13) n.962dup n.1636dup c.*52-151dup (n.*52-151dup) n.4503dup c.614dup (p.Asn205LysfsTer13) c.533dup (p.Asn178LysfsTer13) c.946-681dup (n.946-681dup) c.866-681dup (n.866-681dup) c.544-681dup (n.544-681dup) c.1219-681dup (n.1219-681dup) c.1139-681dup (n.1139-681dup) n.1234-681dup n.1154-681dup n.2355dup n.2030dup n.1354dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436730A>C | CA373445426 | GRHPR | c.935A>C (p.Asn312Thr) n.962A>C n.1636A>C c.*52-151A>C (n.*52-151A>C) n.4503A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.946-681A>C (n.946-681A>C) c.866-681A>C (n.866-681A>C) c.544-681A>C (n.544-681A>C) c.1219-681A>C (n.1219-681A>C) c.1139-681A>C (n.1139-681A>C) n.1234-681A>C n.1154-681A>C n.2355A>C n.2030A>C n.1354A>C | |
9 | g.37436730A>G | CA373445427 | GRHPR | c.935A>G (p.Asn312Ser) n.962A>G n.1636A>G c.*52-151A>G (n.*52-151A>G) n.4503A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.946-681A>G (n.946-681A>G) c.866-681A>G (n.866-681A>G) c.544-681A>G (n.544-681A>G) c.1219-681A>G (n.1219-681A>G) c.1139-681A>G (n.1139-681A>G) n.1234-681A>G n.1154-681A>G n.2355A>G n.2030A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436730A>T | CA373445425 | GRHPR | c.935A>T (p.Asn312Ile) n.962A>T n.1636A>T c.*52-151A>T (n.*52-151A>T) n.4503A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.946-681A>T (n.946-681A>T) c.866-681A>T (n.866-681A>T) c.544-681A>T (n.544-681A>T) c.1219-681A>T (n.1219-681A>T) c.1139-681A>T (n.1139-681A>T) n.1234-681A>T n.1154-681A>T n.2355A>T n.2030A>T n.1354A>T | |
9 | g.37436731C>A | CA373445428 | GRHPR | c.936C>A (p.Asn312Lys) n.963C>A n.1637C>A c.*52-150C>A (n.*52-150C>A) n.4504C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.946-680C>A (n.946-680C>A) c.866-680C>A (n.866-680C>A) c.544-680C>A (n.544-680C>A) c.1219-680C>A (n.1219-680C>A) c.1139-680C>A (n.1139-680C>A) n.1234-680C>A n.1154-680C>A n.2356C>A n.2031C>A n.1355C>A | |
9 | g.37436731C>G | CA373445429 | GRHPR | c.936C>G (p.Asn312Lys) n.963C>G n.1637C>G c.*52-150C>G (n.*52-150C>G) n.4504C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.946-680C>G (n.946-680C>G) c.866-680C>G (n.866-680C>G) c.544-680C>G (n.544-680C>G) c.1219-680C>G (n.1219-680C>G) c.1139-680C>G (n.1139-680C>G) n.1234-680C>G n.1154-680C>G n.2356C>G n.2031C>G n.1355C>G | |
9 | g.37436731C>T | CA465006847 | GRHPR | c.936C>T (p.Asn312=) n.963C>T n.1637C>T c.*52-150C>T (n.*52-150C>T) n.4504C>T c.615C>T (p.Asn205=) c.534C>T (p.Asn178=) c.946-680C>T (n.946-680C>T) c.866-680C>T (n.866-680C>T) c.544-680C>T (n.544-680C>T) c.1219-680C>T (n.1219-680C>T) c.1139-680C>T (n.1139-680C>T) n.1234-680C>T n.1154-680C>T n.2356C>T n.2031C>T n.1355C>T | |
9 | g.37436732T>A | CA373445430 | GRHPR | c.937T>A (p.Leu313Met) n.964T>A n.1638T>A c.*52-149T>A (n.*52-149T>A) n.4505T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.535T>A (p.Leu179Met) c.946-679T>A (n.946-679T>A) c.866-679T>A (n.866-679T>A) c.544-679T>A (n.544-679T>A) c.1219-679T>A (n.1219-679T>A) c.1139-679T>A (n.1139-679T>A) n.1234-679T>A n.1154-679T>A n.2357T>A n.2032T>A n.1356T>A | |
9 | g.37436732T>C | CA465006848 | GRHPR | c.937T>C (p.Leu313=) n.964T>C n.1638T>C c.*52-149T>C (n.*52-149T>C) n.4505T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.535T>C (p.Leu179=) c.946-679T>C (n.946-679T>C) c.866-679T>C (n.866-679T>C) c.544-679T>C (n.544-679T>C) c.1219-679T>C (n.1219-679T>C) c.1139-679T>C (n.1139-679T>C) n.1234-679T>C n.1154-679T>C n.2357T>C n.2032T>C n.1356T>C | |
9 | g.37436732T>G | CA373445431 | GRHPR | c.937T>G (p.Leu313Val) n.964T>G n.1638T>G c.*52-149T>G (n.*52-149T>G) n.4505T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.946-679T>G (n.946-679T>G) c.866-679T>G (n.866-679T>G) c.544-679T>G (n.544-679T>G) c.1219-679T>G (n.1219-679T>G) c.1139-679T>G (n.1139-679T>G) n.1234-679T>G n.1154-679T>G n.2357T>G n.2032T>G n.1356T>G | |
9 | g.37436733T>A | CA373445432 | GRHPR | c.938T>A (p.Leu313Ter) n.965T>A n.1639T>A c.*52-148T>A (n.*52-148T>A) n.4506T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.946-678T>A (n.946-678T>A) c.866-678T>A (n.866-678T>A) c.544-678T>A (n.544-678T>A) c.1219-678T>A (n.1219-678T>A) c.1139-678T>A (n.1139-678T>A) n.1234-678T>A n.1154-678T>A n.2358T>A n.2033T>A n.1357T>A | |
9 | g.37436733T>C | CA373445433 | GRHPR | c.938T>C (p.Leu313Ser) n.965T>C n.1639T>C c.*52-148T>C (n.*52-148T>C) n.4506T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.946-678T>C (n.946-678T>C) c.866-678T>C (n.866-678T>C) c.544-678T>C (n.544-678T>C) c.1219-678T>C (n.1219-678T>C) c.1139-678T>C (n.1139-678T>C) n.1234-678T>C n.1154-678T>C n.2358T>C n.2033T>C n.1357T>C | |
9 | g.37436733T>G | CA373445434 | GRHPR | c.938T>G (p.Leu313Trp) n.965T>G n.1639T>G c.*52-148T>G (n.*52-148T>G) n.4506T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.946-678T>G (n.946-678T>G) c.866-678T>G (n.866-678T>G) c.544-678T>G (n.544-678T>G) c.1219-678T>G (n.1219-678T>G) c.1139-678T>G (n.1139-678T>G) n.1234-678T>G n.1154-678T>G n.2358T>G n.2033T>G n.1357T>G | |
9 | g.37436734G>A | CA465006849 | GRHPR | c.939G>A (p.Leu313=) n.966G>A n.1640G>A c.*52-147G>A (n.*52-147G>A) n.4507G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.537G>A (p.Leu179=) c.946-677G>A (n.946-677G>A) c.866-677G>A (n.866-677G>A) c.544-677G>A (n.544-677G>A) c.1219-677G>A (n.1219-677G>A) c.1139-677G>A (n.1139-677G>A) n.1234-677G>A n.1154-677G>A n.2359G>A n.2034G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436734G>C | CA373445435 | GRHPR | c.939G>C (p.Leu313Phe) n.966G>C n.1640G>C c.*52-147G>C (n.*52-147G>C) n.4507G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.946-677G>C (n.946-677G>C) c.866-677G>C (n.866-677G>C) c.544-677G>C (n.544-677G>C) c.1219-677G>C (n.1219-677G>C) c.1139-677G>C (n.1139-677G>C) n.1234-677G>C n.1154-677G>C n.2359G>C n.2034G>C n.1358G>C | |
9 | g.37436734G>T | CA373445436 | GRHPR | c.939G>T (p.Leu313Phe) n.966G>T n.1640G>T c.*52-147G>T (n.*52-147G>T) n.4507G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.946-677G>T (n.946-677G>T) c.866-677G>T (n.866-677G>T) c.544-677G>T (n.544-677G>T) c.1219-677G>T (n.1219-677G>T) c.1139-677G>T (n.1139-677G>T) n.1234-677G>T n.1154-677G>T n.2359G>T n.2034G>T n.1358G>T | |
9 | g.37436735C>A | CA373445437 | GRHPR | c.940C>A (p.Leu314Met) n.967C>A n.1641C>A c.*52-146C>A (n.*52-146C>A) n.4508C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.946-676C>A (n.946-676C>A) c.866-676C>A (n.866-676C>A) c.544-676C>A (n.544-676C>A) c.1219-676C>A (n.1219-676C>A) c.1139-676C>A (n.1139-676C>A) n.1234-676C>A n.1154-676C>A n.2360C>A n.2035C>A n.1359C>A | |
9 | g.37436735C= | CA1846885781 | GRHPR | c.940C= (p.Leu314=) n.967C= n.1641C= c.*52-146C= (n.*52-146C=) n.4508C= c.619C= (p.Leu207=) c.538C= (p.Leu180=) c.946-676C= (n.946-676C=) c.866-676C= (n.866-676C=) c.544-676C= (n.544-676C=) c.1219-676C= (n.1219-676C=) c.1139-676C= (n.1139-676C=) n.1234-676C= n.1154-676C= n.2360C= n.2035C= n.1359C= | |
9 | g.37436735C>G | CA373445438 | GRHPR | c.940C>G (p.Leu314Val) n.967C>G n.1641C>G c.*52-146C>G (n.*52-146C>G) n.4508C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.946-676C>G (n.946-676C>G) c.866-676C>G (n.866-676C>G) c.544-676C>G (n.544-676C>G) c.1219-676C>G (n.1219-676C>G) c.1139-676C>G (n.1139-676C>G) n.1234-676C>G n.1154-676C>G n.2360C>G n.2035C>G n.1359C>G | |
9 | g.37436735C>T | CA465006850 | GRHPR | c.940C>T (p.Leu314=) n.967C>T n.1641C>T c.*52-146C>T (n.*52-146C>T) n.4508C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.538C>T (p.Leu180=) c.946-676C>T (n.946-676C>T) c.866-676C>T (n.866-676C>T) c.544-676C>T (n.544-676C>T) c.1219-676C>T (n.1219-676C>T) c.1139-676C>T (n.1139-676C>T) n.1234-676C>T n.1154-676C>T n.2360C>T n.2035C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436736T>A | CA373445440 | GRHPR | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.968T>A n.1642T>A c.*52-145T>A (n.*52-145T>A) n.4509T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.946-675T>A (n.946-675T>A) c.866-675T>A (n.866-675T>A) c.544-675T>A (n.544-675T>A) c.1219-675T>A (n.1219-675T>A) c.1139-675T>A (n.1139-675T>A) n.1234-675T>A n.1154-675T>A n.2361T>A n.2036T>A n.1360T>A | COSMIC |
9 | g.37436736T>C | CA373445441 | GRHPR | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.968T>C n.1642T>C c.*52-145T>C (n.*52-145T>C) n.4509T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.946-675T>C (n.946-675T>C) c.866-675T>C (n.866-675T>C) c.544-675T>C (n.544-675T>C) c.1219-675T>C (n.1219-675T>C) c.1139-675T>C (n.1139-675T>C) n.1234-675T>C n.1154-675T>C n.2361T>C n.2036T>C n.1360T>C | |
9 | g.37436736T>G | CA373445439 | GRHPR | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.968T>G n.1642T>G c.*52-145T>G (n.*52-145T>G) n.4509T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.946-675T>G (n.946-675T>G) c.866-675T>G (n.866-675T>G) c.544-675T>G (n.544-675T>G) c.1219-675T>G (n.1219-675T>G) c.1139-675T>G (n.1139-675T>G) n.1234-675T>G n.1154-675T>G n.2361T>G n.2036T>G n.1360T>G | |
9 | g.37436737G>A | CA465006853 | GRHPR | c.942G>A (p.Leu314=) n.969G>A n.1643G>A c.*52-144G>A (n.*52-144G>A) n.4510G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.540G>A (p.Leu180=) c.946-674G>A (n.946-674G>A) c.866-674G>A (n.866-674G>A) c.544-674G>A (n.544-674G>A) c.1219-674G>A (n.1219-674G>A) c.1139-674G>A (n.1139-674G>A) n.1234-674G>A n.1154-674G>A n.2362G>A n.2037G>A n.1361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436737G>C | CA465006851 | GRHPR | c.942G>C (p.Leu314=) n.969G>C n.1643G>C c.*52-144G>C (n.*52-144G>C) n.4510G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.540G>C (p.Leu180=) c.946-674G>C (n.946-674G>C) c.866-674G>C (n.866-674G>C) c.544-674G>C (n.544-674G>C) c.1219-674G>C (n.1219-674G>C) c.1139-674G>C (n.1139-674G>C) n.1234-674G>C n.1154-674G>C n.2362G>C n.2037G>C n.1361G>C | |
9 | g.37436737G= | CA1846885788 | GRHPR | c.942G= (p.Leu314=) n.969G= n.1643G= c.*52-144G= (n.*52-144G=) n.4510G= c.621G= (p.Leu207=) c.540G= (p.Leu180=) c.946-674G= (n.946-674G=) c.866-674G= (n.866-674G=) c.544-674G= (n.544-674G=) c.1219-674G= (n.1219-674G=) c.1139-674G= (n.1139-674G=) n.1234-674G= n.1154-674G= n.2362G= n.2037G= n.1361G= | |
9 | g.37436737G>T | CA465006852 | GRHPR | c.942G>T (p.Leu314=) n.969G>T n.1643G>T c.*52-144G>T (n.*52-144G>T) n.4510G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.540G>T (p.Leu180=) c.946-674G>T (n.946-674G>T) c.866-674G>T (n.866-674G>T) c.544-674G>T (n.544-674G>T) c.1219-674G>T (n.1219-674G>T) c.1139-674G>T (n.1139-674G>T) n.1234-674G>T n.1154-674G>T n.2362G>T n.2037G>T n.1361G>T | |
9 | g.37436738G>A | CA373445442 | GRHPR | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.970G>A n.1644G>A c.*52-143G>A (n.*52-143G>A) n.4511G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.946-673G>A (n.946-673G>A) c.866-673G>A (n.866-673G>A) c.544-673G>A (n.544-673G>A) c.1219-673G>A (n.1219-673G>A) c.1139-673G>A (n.1139-673G>A) n.1234-673G>A n.1154-673G>A n.2363G>A n.2038G>A n.1362G>A | |
9 | g.37436738G>C | CA373445443 | GRHPR | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.970G>C n.1644G>C c.*52-143G>C (n.*52-143G>C) n.4511G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.946-673G>C (n.946-673G>C) c.866-673G>C (n.866-673G>C) c.544-673G>C (n.544-673G>C) c.1219-673G>C (n.1219-673G>C) c.1139-673G>C (n.1139-673G>C) n.1234-673G>C n.1154-673G>C n.2363G>C n.2038G>C n.1362G>C | |
9 | g.37436738G>T | CA373445444 | GRHPR | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.970G>T n.1644G>T c.*52-143G>T (n.*52-143G>T) n.4511G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.946-673G>T (n.946-673G>T) c.866-673G>T (n.866-673G>T) c.544-673G>T (n.544-673G>T) c.1219-673G>T (n.1219-673G>T) c.1139-673G>T (n.1139-673G>T) n.1234-673G>T n.1154-673G>T n.2363G>T n.2038G>T n.1362G>T | |
9 | g.37436739C>A | CA373445445 | GRHPR | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.971C>A n.1645C>A c.*52-142C>A (n.*52-142C>A) n.4512C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.946-672C>A (n.946-672C>A) c.866-672C>A (n.866-672C>A) c.544-672C>A (n.544-672C>A) c.1219-672C>A (n.1219-672C>A) c.1139-672C>A (n.1139-672C>A) n.1234-672C>A n.1154-672C>A n.2364C>A n.2039C>A n.1363C>A | |
9 | g.37436739C>G | CA373445446 | GRHPR | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.971C>G n.1645C>G c.*52-142C>G (n.*52-142C>G) n.4512C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.946-672C>G (n.946-672C>G) c.866-672C>G (n.866-672C>G) c.544-672C>G (n.544-672C>G) c.1219-672C>G (n.1219-672C>G) c.1139-672C>G (n.1139-672C>G) n.1234-672C>G n.1154-672C>G n.2364C>G n.2039C>G n.1363C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436739C>T | CA373445447 | GRHPR | c.944C>T (p.Ala315Val) n.971C>T n.1645C>T c.*52-142C>T (n.*52-142C>T) n.4512C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.946-672C>T (n.946-672C>T) c.866-672C>T (n.866-672C>T) c.544-672C>T (n.544-672C>T) c.1219-672C>T (n.1219-672C>T) c.1139-672C>T (n.1139-672C>T) n.1234-672C>T n.1154-672C>T n.2364C>T n.2039C>T n.1363C>T | |
9 | g.37436740T>A | CA465006856 | GRHPR | c.945T>A (p.Ala315=) n.972T>A n.1646T>A c.*52-141T>A (n.*52-141T>A) n.4513T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.543T>A (p.Ala181=) c.946-671T>A (n.946-671T>A) c.866-671T>A (n.866-671T>A) c.544-671T>A (n.544-671T>A) c.1219-671T>A (n.1219-671T>A) c.1139-671T>A (n.1139-671T>A) n.1234-671T>A n.1154-671T>A n.2365T>A n.2040T>A n.1364T>A | |
9 | g.37436740T>C | CA465006854 | GRHPR | c.945T>C (p.Ala315=) n.972T>C n.1646T>C c.*52-141T>C (n.*52-141T>C) n.4513T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.543T>C (p.Ala181=) c.946-671T>C (n.946-671T>C) c.866-671T>C (n.866-671T>C) c.544-671T>C (n.544-671T>C) c.1219-671T>C (n.1219-671T>C) c.1139-671T>C (n.1139-671T>C) n.1234-671T>C n.1154-671T>C n.2365T>C n.2040T>C n.1364T>C | |
9 | g.37436740T>G | CA465006855 | GRHPR | c.945T>G (p.Ala315=) n.972T>G n.1646T>G c.*52-141T>G (n.*52-141T>G) n.4513T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.543T>G (p.Ala181=) c.946-671T>G (n.946-671T>G) c.866-671T>G (n.866-671T>G) c.544-671T>G (n.544-671T>G) c.1219-671T>G (n.1219-671T>G) c.1139-671T>G (n.1139-671T>G) n.1234-671T>G n.1154-671T>G n.2365T>G n.2040T>G n.1364T>G | |
9 | g.37436741G>A | CA373445448 | GRHPR | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.973G>A n.1647G>A c.*52-140G>A (n.*52-140G>A) n.4514G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.946-670G>A (n.946-670G>A) c.866-670G>A (n.866-670G>A) c.544-670G>A (n.544-670G>A) c.1219-670G>A (n.1219-670G>A) c.1139-670G>A (n.1139-670G>A) n.1234-670G>A n.1154-670G>A n.2366G>A n.2041G>A n.1365G>A | |
9 | g.37436741G>C | CA373445450 | GRHPR | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.973G>C n.1647G>C c.*52-140G>C (n.*52-140G>C) n.4514G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.946-670G>C (n.946-670G>C) c.866-670G>C (n.866-670G>C) c.544-670G>C (n.544-670G>C) c.1219-670G>C (n.1219-670G>C) c.1139-670G>C (n.1139-670G>C) n.1234-670G>C n.1154-670G>C n.2366G>C n.2041G>C n.1365G>C | |
9 | g.37436741G>T | CA373445449 | GRHPR | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.973G>T n.1647G>T c.*52-140G>T (n.*52-140G>T) n.4514G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.946-670G>T (n.946-670G>T) c.866-670G>T (n.866-670G>T) c.544-670G>T (n.544-670G>T) c.1219-670G>T (n.1219-670G>T) c.1139-670G>T (n.1139-670G>T) n.1234-670G>T n.1154-670G>T n.2366G>T n.2041G>T n.1365G>T | |
9 | g.37436742G>A | CA373445451 | GRHPR | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.974G>A n.1648G>A c.*52-139G>A (n.*52-139G>A) n.4515G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.946-669G>A (n.946-669G>A) c.866-669G>A (n.866-669G>A) c.544-669G>A (n.544-669G>A) c.1219-669G>A (n.1219-669G>A) c.1139-669G>A (n.1139-669G>A) n.1234-669G>A n.1154-669G>A n.2367G>A n.2042G>A n.1366G>A | |
9 | g.37436742G>C | CA373445452 | GRHPR | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.974G>C n.1648G>C c.*52-139G>C (n.*52-139G>C) n.4515G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.946-669G>C (n.946-669G>C) c.866-669G>C (n.866-669G>C) c.544-669G>C (n.544-669G>C) c.1219-669G>C (n.1219-669G>C) c.1139-669G>C (n.1139-669G>C) n.1234-669G>C n.1154-669G>C n.2367G>C n.2042G>C n.1366G>C | |
9 | g.37436742G>T | CA373445453 | GRHPR | c.947G>T (p.Gly316Val) n.974G>T n.1648G>T c.*52-139G>T (n.*52-139G>T) n.4515G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.946-669G>T (n.946-669G>T) c.866-669G>T (n.866-669G>T) c.544-669G>T (n.544-669G>T) c.1219-669G>T (n.1219-669G>T) c.1139-669G>T (n.1139-669G>T) n.1234-669G>T n.1154-669G>T n.2367G>T n.2042G>T n.1366G>T | COSMIC |
9 | g.37436743C>A | CA465006859 | GRHPR | c.948C>A (p.Gly316=) n.975C>A n.1649C>A c.*52-138C>A (n.*52-138C>A) n.4516C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.546C>A (p.Gly182=) c.946-668C>A (n.946-668C>A) c.866-668C>A (n.866-668C>A) c.544-668C>A (n.544-668C>A) c.1219-668C>A (n.1219-668C>A) c.1139-668C>A (n.1139-668C>A) n.1234-668C>A n.1154-668C>A n.2368C>A n.2043C>A n.1367C>A | |
9 | g.37436743C= | CA1846885792 | GRHPR | c.948C= (p.Gly316=) n.975C= n.1649C= c.*52-138C= (n.*52-138C=) n.4516C= c.627C= (p.Gly209=) c.546C= (p.Gly182=) c.946-668C= (n.946-668C=) c.866-668C= (n.866-668C=) c.544-668C= (n.544-668C=) c.1219-668C= (n.1219-668C=) c.1139-668C= (n.1139-668C=) n.1234-668C= n.1154-668C= n.2368C= n.2043C= n.1367C= | |
9 | g.37436743C>G | CA465006858 | GRHPR | c.948C>G (p.Gly316=) n.975C>G n.1649C>G c.*52-138C>G (n.*52-138C>G) n.4516C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.546C>G (p.Gly182=) c.946-668C>G (n.946-668C>G) c.866-668C>G (n.866-668C>G) c.544-668C>G (n.544-668C>G) c.1219-668C>G (n.1219-668C>G) c.1139-668C>G (n.1139-668C>G) n.1234-668C>G n.1154-668C>G n.2368C>G n.2043C>G n.1367C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436743C>T | CA465006857 | GRHPR | c.948C>T (p.Gly316=) n.975C>T n.1649C>T c.*52-138C>T (n.*52-138C>T) n.4516C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.546C>T (p.Gly182=) c.946-668C>T (n.946-668C>T) c.866-668C>T (n.866-668C>T) c.544-668C>T (n.544-668C>T) c.1219-668C>T (n.1219-668C>T) c.1139-668C>T (n.1139-668C>T) n.1234-668C>T n.1154-668C>T n.2368C>T n.2043C>T n.1367C>T | COSMIC |
9 | g.37436744C>A | CA373445454 | GRHPR | c.949C>A (p.Leu317Met) n.976C>A n.1650C>A c.*52-137C>A (n.*52-137C>A) n.4517C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.946-667C>A (n.946-667C>A) c.866-667C>A (n.866-667C>A) c.544-667C>A (n.544-667C>A) c.1219-667C>A (n.1219-667C>A) c.1139-667C>A (n.1139-667C>A) n.1234-667C>A n.1154-667C>A n.2369C>A n.2044C>A n.1368C>A | |
9 | g.37436744C>G | CA373445455 | GRHPR | c.949C>G (p.Leu317Val) n.976C>G n.1650C>G c.*52-137C>G (n.*52-137C>G) n.4517C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.946-667C>G (n.946-667C>G) c.866-667C>G (n.866-667C>G) c.544-667C>G (n.544-667C>G) c.1219-667C>G (n.1219-667C>G) c.1139-667C>G (n.1139-667C>G) n.1234-667C>G n.1154-667C>G n.2369C>G n.2044C>G n.1368C>G | |
9 | g.37436744C>T | CA465006860 | GRHPR | c.949C>T (p.Leu317=) n.976C>T n.1650C>T c.*52-137C>T (n.*52-137C>T) n.4517C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.547C>T (p.Leu183=) c.946-667C>T (n.946-667C>T) c.866-667C>T (n.866-667C>T) c.544-667C>T (n.544-667C>T) c.1219-667C>T (n.1219-667C>T) c.1139-667C>T (n.1139-667C>T) n.1234-667C>T n.1154-667C>T n.2369C>T n.2044C>T n.1368C>T | |
9 | g.37436745T>A | CA373445458 | GRHPR | c.950T>A (p.Leu317Gln) n.977T>A n.1651T>A c.*52-136T>A (n.*52-136T>A) n.4518T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.946-666T>A (n.946-666T>A) c.866-666T>A (n.866-666T>A) c.544-666T>A (n.544-666T>A) c.1219-666T>A (n.1219-666T>A) c.1139-666T>A (n.1139-666T>A) n.1234-666T>A n.1154-666T>A n.2370T>A n.2045T>A n.1369T>A | |
9 | g.37436745T>C | CA373445459 | GRHPR | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.977T>C n.1651T>C c.*52-136T>C (n.*52-136T>C) n.4518T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.946-666T>C (n.946-666T>C) c.866-666T>C (n.866-666T>C) c.544-666T>C (n.544-666T>C) c.1219-666T>C (n.1219-666T>C) c.1139-666T>C (n.1139-666T>C) n.1234-666T>C n.1154-666T>C n.2370T>C n.2045T>C n.1369T>C | dbSNP |
9 | g.37436745T>G | CA373445457 | GRHPR | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.977T>G n.1651T>G c.*52-136T>G (n.*52-136T>G) n.4518T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.946-666T>G (n.946-666T>G) c.866-666T>G (n.866-666T>G) c.544-666T>G (n.544-666T>G) c.1219-666T>G (n.1219-666T>G) c.1139-666T>G (n.1139-666T>G) n.1234-666T>G n.1154-666T>G n.2370T>G n.2045T>G n.1369T>G | |
9 | g.37436745T= | CA1846885804 | GRHPR | c.950T= (p.Leu317=) n.977T= n.1651T= c.*52-136T= (n.*52-136T=) n.4518T= c.629T= (p.Leu210=) c.548T= (p.Leu183=) c.946-666T= (n.946-666T=) c.866-666T= (n.866-666T=) c.544-666T= (n.544-666T=) c.1219-666T= (n.1219-666T=) c.1139-666T= (n.1139-666T=) n.1234-666T= n.1154-666T= n.2370T= n.2045T= n.1369T= | |
9 | g.37436745_37436747del | CA913157698 | GRHPR | c.950_952del (p.Leu317del) n.977_979del n.1651_1653del c.*52-136_*52-134del (n.*52-136_*52-134del) n.4518_4520del c.629_631del (p.Leu210del) c.548_550del (p.Leu183del) c.946-666_946-664del (n.946-666_946-664del) c.866-666_866-664del (n.866-666_866-664del) c.544-666_544-664del (n.544-666_544-664del) c.1219-666_1219-664del (n.1219-666_1219-664del) c.1139-666_1139-664del (n.1139-666_1139-664del) n.1234-666_1234-664del n.1154-666_1154-664del n.2370_2372del n.2045_2047del n.1369_1371del | |
9 | g.37436745_37436747delinsTGA | CA1846885800 | GRHPR | c.950_952delinsTGA (p.Leu317=) n.977_979delinsTGA n.1651_1653delinsTGA c.*52-136_*52-134delinsTGA (n.*52-136_*52-134delinsTGA) n.4518_4520delinsTGA c.629_631delinsTGA (p.Leu210=) c.548_550delinsTGA (p.Leu183=) c.946-666_946-664delinsTGA (n.946-666_946-664delinsTGA) c.866-666_866-664delinsTGA (n.866-666_866-664delinsTGA) c.544-666_544-664delinsTGA (n.544-666_544-664delinsTGA) c.1219-666_1219-664delinsTGA (n.1219-666_1219-664delinsTGA) c.1139-666_1139-664delinsTGA (n.1139-666_1139-664delinsTGA) n.1234-666_1234-664delinsTGA n.1154-666_1154-664delinsTGA n.2370_2372delinsTGA n.2045_2047delinsTGA n.1369_1371delinsTGA | |
9 | g.37436746G>A | CA465006863 | GRHPR | c.951G>A (p.Leu317=) n.978G>A n.1652G>A c.*52-135G>A (n.*52-135G>A) n.4519G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.549G>A (p.Leu183=) c.946-665G>A (n.946-665G>A) c.866-665G>A (n.866-665G>A) c.544-665G>A (n.544-665G>A) c.1219-665G>A (n.1219-665G>A) c.1139-665G>A (n.1139-665G>A) n.1234-665G>A n.1154-665G>A n.2371G>A n.2046G>A n.1370G>A | |
9 | g.37436746G>C | CA465006861 | GRHPR | c.951G>C (p.Leu317=) n.978G>C n.1652G>C c.*52-135G>C (n.*52-135G>C) n.4519G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.549G>C (p.Leu183=) c.946-665G>C (n.946-665G>C) c.866-665G>C (n.866-665G>C) c.544-665G>C (n.544-665G>C) c.1219-665G>C (n.1219-665G>C) c.1139-665G>C (n.1139-665G>C) n.1234-665G>C n.1154-665G>C n.2371G>C n.2046G>C n.1370G>C | |
9 | g.37436746G>T | CA465006862 | GRHPR | c.951G>T (p.Leu317=) n.978G>T n.1652G>T c.*52-135G>T (n.*52-135G>T) n.4519G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.549G>T (p.Leu183=) c.946-665G>T (n.946-665G>T) c.866-665G>T (n.866-665G>T) c.544-665G>T (n.544-665G>T) c.1219-665G>T (n.1219-665G>T) c.1139-665G>T (n.1139-665G>T) n.1234-665G>T n.1154-665G>T n.2371G>T n.2046G>T n.1370G>T | |
9 | g.37436749_37436750del | CA658822483 | GRHPR | c.954_955del (p.Glu320AlafsTer4) n.981_982del n.1655_1656del c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del) n.4522_4523del c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4) c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4) c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del) c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del) c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del) c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del) c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del) n.1234-662_1234-661del n.1154-662_1154-661del n.2374_2375del n.2049_2050del n.1373_1374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436747A>C | CA465006864 | GRHPR | c.952A>C (p.Arg318=) n.979A>C n.1653A>C c.*52-134A>C (n.*52-134A>C) n.4520A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.550A>C (p.Arg184=) c.946-664A>C (n.946-664A>C) c.866-664A>C (n.866-664A>C) c.544-664A>C (n.544-664A>C) c.1219-664A>C (n.1219-664A>C) c.1139-664A>C (n.1139-664A>C) n.1234-664A>C n.1154-664A>C n.2372A>C n.2047A>C n.1371A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436747A>G | CA373445462 | GRHPR | c.952A>G (p.Arg318Gly) n.979A>G n.1653A>G c.*52-134A>G (n.*52-134A>G) n.4520A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.946-664A>G (n.946-664A>G) c.866-664A>G (n.866-664A>G) c.544-664A>G (n.544-664A>G) c.1219-664A>G (n.1219-664A>G) c.1139-664A>G (n.1139-664A>G) n.1234-664A>G n.1154-664A>G n.2372A>G n.2047A>G n.1371A>G | |
9 | g.37436747A>T | CA373445461 | GRHPR | c.952A>T (p.Arg318Ter) n.979A>T n.1653A>T c.*52-134A>T (n.*52-134A>T) n.4520A>T c.631A>T (p.Arg211Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.946-664A>T (n.946-664A>T) c.866-664A>T (n.866-664A>T) c.544-664A>T (n.544-664A>T) c.1219-664A>T (n.1219-664A>T) c.1139-664A>T (n.1139-664A>T) n.1234-664A>T n.1154-664A>T n.2372A>T n.2047A>T n.1371A>T | |
9 | g.37436748G>A | CA373445463 | GRHPR | c.953G>A (p.Arg318Lys) n.980G>A n.1654G>A c.*52-133G>A (n.*52-133G>A) n.4521G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.946-663G>A (n.946-663G>A) c.866-663G>A (n.866-663G>A) c.544-663G>A (n.544-663G>A) c.1219-663G>A (n.1219-663G>A) c.1139-663G>A (n.1139-663G>A) n.1234-663G>A n.1154-663G>A n.2373G>A n.2048G>A n.1372G>A | |
9 | g.37436748G>C | CA373445465 | GRHPR | c.953G>C (p.Arg318Thr) n.980G>C n.1654G>C c.*52-133G>C (n.*52-133G>C) n.4521G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.946-663G>C (n.946-663G>C) c.866-663G>C (n.866-663G>C) c.544-663G>C (n.544-663G>C) c.1219-663G>C (n.1219-663G>C) c.1139-663G>C (n.1139-663G>C) n.1234-663G>C n.1154-663G>C n.2373G>C n.2048G>C n.1372G>C | |
9 | g.37436748G>T | CA373445466 | GRHPR | c.953G>T (p.Arg318Ile) n.980G>T n.1654G>T c.*52-133G>T (n.*52-133G>T) n.4521G>T c.632G>T (p.Arg211Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.946-663G>T (n.946-663G>T) c.866-663G>T (n.866-663G>T) c.544-663G>T (n.544-663G>T) c.1219-663G>T (n.1219-663G>T) c.1139-663G>T (n.1139-663G>T) n.1234-663G>T n.1154-663G>T n.2373G>T n.2048G>T n.1372G>T | |
9 | g.37436748_37436749delinsGA | CA1846885813 | GRHPR | c.953_954delinsGA (p.Arg318=) n.980_981delinsGA n.1654_1655delinsGA c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA) n.4521_4522delinsGA c.632_633delinsGA (p.Arg211=) c.551_552delinsGA (p.Arg184=) c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA) c.866-663_866-662delinsGA (n.866-663_866-662delinsGA) c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA) c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA) c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA) n.1234-663_1234-662delinsGA n.1154-663_1154-662delinsGA n.2373_2374delinsGA n.2048_2049delinsGA n.1372_1373delinsGA | |
9 | g.37436749del | CA16041333 | GRHPR | c.954del (p.Glu320SerfsTer?) n.981del n.1655del c.*52-132del (n.*52-132del) n.4522del c.633del (p.Glu213SerfsTer?) c.552del (p.Glu186SerfsTer?) c.946-662del (n.946-662del) c.866-662del (n.866-662del) c.544-662del (n.544-662del) c.1219-662del (n.1219-662del) c.1139-662del (n.1139-662del) n.1234-662del n.1154-662del n.2374del n.2049del n.1373del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436749A= | CA1846885819 | GRHPR | c.954A= (p.Arg318=) n.981A= n.1655A= c.*52-132A= (n.*52-132A=) n.4522A= c.633A= (p.Arg211=) c.552A= (p.Arg184=) c.946-662A= (n.946-662A=) c.866-662A= (n.866-662A=) c.544-662A= (n.544-662A=) c.1219-662A= (n.1219-662A=) c.1139-662A= (n.1139-662A=) n.1234-662A= n.1154-662A= n.2374A= n.2049A= n.1373A= | |
9 | g.37436749A>C | CA373445468 | GRHPR | c.954A>C (p.Arg318Ser) n.981A>C n.1655A>C c.*52-132A>C (n.*52-132A>C) n.4522A>C c.633A>C (p.Arg211Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.946-662A>C (n.946-662A>C) c.866-662A>C (n.866-662A>C) c.544-662A>C (n.544-662A>C) c.1219-662A>C (n.1219-662A>C) c.1139-662A>C (n.1139-662A>C) n.1234-662A>C n.1154-662A>C n.2374A>C n.2049A>C n.1373A>C | |
9 | g.37436749A>G | CA465006865 | GRHPR | c.954A>G (p.Arg318=) n.981A>G n.1655A>G c.*52-132A>G (n.*52-132A>G) n.4522A>G c.633A>G (p.Arg211=) c.552A>G (p.Arg184=) c.946-662A>G (n.946-662A>G) c.866-662A>G (n.866-662A>G) c.544-662A>G (n.544-662A>G) c.1219-662A>G (n.1219-662A>G) c.1139-662A>G (n.1139-662A>G) n.1234-662A>G n.1154-662A>G n.2374A>G n.2049A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37436749A>T | CA373445469 | GRHPR | c.954A>T (p.Arg318Ser) n.981A>T n.1655A>T c.*52-132A>T (n.*52-132A>T) n.4522A>T c.633A>T (p.Arg211Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.946-662A>T (n.946-662A>T) c.866-662A>T (n.866-662A>T) c.544-662A>T (n.544-662A>T) c.1219-662A>T (n.1219-662A>T) c.1139-662A>T (n.1139-662A>T) n.1234-662A>T n.1154-662A>T n.2374A>T n.2049A>T n.1373A>T | |
9 | g.37436750G>A | CA373445472 | GRHPR | c.955G>A (p.Gly319Arg) n.982G>A n.1656G>A c.*52-131G>A (n.*52-131G>A) n.4523G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.946-661G>A (n.946-661G>A) c.866-661G>A (n.866-661G>A) c.544-661G>A (n.544-661G>A) c.1219-661G>A (n.1219-661G>A) c.1139-661G>A (n.1139-661G>A) n.1234-661G>A n.1154-661G>A n.2375G>A n.2050G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436750G>C | CA373445473 | GRHPR | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.982G>C n.1656G>C c.*52-131G>C (n.*52-131G>C) n.4523G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.946-661G>C (n.946-661G>C) c.866-661G>C (n.866-661G>C) c.544-661G>C (n.544-661G>C) c.1219-661G>C (n.1219-661G>C) c.1139-661G>C (n.1139-661G>C) n.1234-661G>C n.1154-661G>C n.2375G>C n.2050G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436750G= | CA1846885832 | GRHPR | c.955G= (p.Gly319=) n.982G= n.1656G= c.*52-131G= (n.*52-131G=) n.4523G= c.634G= (p.Gly212=) c.553G= (p.Gly185=) c.946-661G= (n.946-661G=) c.866-661G= (n.866-661G=) c.544-661G= (n.544-661G=) c.1219-661G= (n.1219-661G=) c.1139-661G= (n.1139-661G=) n.1234-661G= n.1154-661G= n.2375G= n.2050G= n.1374G= | |
9 | g.37436750G>T | CA5059348 | GRHPR | c.955G>T (p.Gly319Trp) n.982G>T n.1656G>T c.*52-131G>T (n.*52-131G>T) n.4523G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.946-661G>T (n.946-661G>T) c.866-661G>T (n.866-661G>T) c.544-661G>T (n.544-661G>T) c.1219-661G>T (n.1219-661G>T) c.1139-661G>T (n.1139-661G>T) n.1234-661G>T n.1154-661G>T n.2375G>T n.2050G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436751G>A | CA373445476 | GRHPR | c.956G>A (p.Gly319Glu) n.983G>A n.1657G>A c.*52-130G>A (n.*52-130G>A) n.4524G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.946-660G>A (n.946-660G>A) c.866-660G>A (n.866-660G>A) c.544-660G>A (n.544-660G>A) c.1219-660G>A (n.1219-660G>A) c.1139-660G>A (n.1139-660G>A) n.1234-660G>A n.1154-660G>A n.2376G>A n.2051G>A n.1375G>A | |
9 | g.37436751G>C | CA373445478 | GRHPR | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.983G>C n.1657G>C c.*52-130G>C (n.*52-130G>C) n.4524G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.946-660G>C (n.946-660G>C) c.866-660G>C (n.866-660G>C) c.544-660G>C (n.544-660G>C) c.1219-660G>C (n.1219-660G>C) c.1139-660G>C (n.1139-660G>C) n.1234-660G>C n.1154-660G>C n.2376G>C n.2051G>C n.1375G>C | |
9 | g.37436751G>T | CA373445479 | GRHPR | c.956G>T (p.Gly319Val) n.983G>T n.1657G>T c.*52-130G>T (n.*52-130G>T) n.4524G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.946-660G>T (n.946-660G>T) c.866-660G>T (n.866-660G>T) c.544-660G>T (n.544-660G>T) c.1219-660G>T (n.1219-660G>T) c.1139-660G>T (n.1139-660G>T) n.1234-660G>T n.1154-660G>T n.2376G>T n.2051G>T n.1375G>T | |
9 | g.37436752G>A | CA465006866 | GRHPR | c.957G>A (p.Gly319=) n.984G>A n.1658G>A c.*52-129G>A (n.*52-129G>A) n.4525G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.555G>A (p.Gly185=) c.946-659G>A (n.946-659G>A) c.866-659G>A (n.866-659G>A) c.544-659G>A (n.544-659G>A) c.1219-659G>A (n.1219-659G>A) c.1139-659G>A (n.1139-659G>A) n.1234-659G>A n.1154-659G>A n.2377G>A n.2052G>A n.1376G>A | dbSNP |
9 | g.37436752G>C | CA465006867 | GRHPR | c.957G>C (p.Gly319=) n.984G>C n.1658G>C c.*52-129G>C (n.*52-129G>C) n.4525G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.555G>C (p.Gly185=) c.946-659G>C (n.946-659G>C) c.866-659G>C (n.866-659G>C) c.544-659G>C (n.544-659G>C) c.1219-659G>C (n.1219-659G>C) c.1139-659G>C (n.1139-659G>C) n.1234-659G>C n.1154-659G>C n.2377G>C n.2052G>C n.1376G>C | |
9 | g.37436752G= | CA1846885854 | GRHPR | c.957G= (p.Gly319=) n.984G= n.1658G= c.*52-129G= (n.*52-129G=) n.4525G= c.636G= (p.Gly212=) c.555G= (p.Gly185=) c.946-659G= (n.946-659G=) c.866-659G= (n.866-659G=) c.544-659G= (n.544-659G=) c.1219-659G= (n.1219-659G=) c.1139-659G= (n.1139-659G=) n.1234-659G= n.1154-659G= n.2377G= n.2052G= n.1376G= | |
9 | g.37436752G>T | CA465006868 | GRHPR | c.957G>T (p.Gly319=) n.984G>T n.1658G>T c.*52-129G>T (n.*52-129G>T) n.4525G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.555G>T (p.Gly185=) c.946-659G>T (n.946-659G>T) c.866-659G>T (n.866-659G>T) c.544-659G>T (n.544-659G>T) c.1219-659G>T (n.1219-659G>T) c.1139-659G>T (n.1139-659G>T) n.1234-659G>T n.1154-659G>T n.2377G>T n.2052G>T n.1376G>T | |
9 | g.37436753G>A | CA373445482 | GRHPR | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.985G>A n.1659G>A c.*52-128G>A (n.*52-128G>A) n.4526G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.946-658G>A (n.946-658G>A) c.866-658G>A (n.866-658G>A) c.544-658G>A (n.544-658G>A) c.1219-658G>A (n.1219-658G>A) c.1139-658G>A (n.1139-658G>A) n.1234-658G>A n.1154-658G>A n.2378G>A n.2053G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436753G>C | CA373445480 | GRHPR | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.985G>C n.1659G>C c.*52-128G>C (n.*52-128G>C) n.4526G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.946-658G>C (n.946-658G>C) c.866-658G>C (n.866-658G>C) c.544-658G>C (n.544-658G>C) c.1219-658G>C (n.1219-658G>C) c.1139-658G>C (n.1139-658G>C) n.1234-658G>C n.1154-658G>C n.2378G>C n.2053G>C n.1377G>C | |
9 | g.37436753G= | CA1846885865 | GRHPR | c.958G= (p.Glu320=) n.985G= n.1659G= c.*52-128G= (n.*52-128G=) n.4526G= c.637G= (p.Glu213=) c.556G= (p.Glu186=) c.946-658G= (n.946-658G=) c.866-658G= (n.866-658G=) c.544-658G= (n.544-658G=) c.1219-658G= (n.1219-658G=) c.1139-658G= (n.1139-658G=) n.1234-658G= n.1154-658G= n.2378G= n.2053G= n.1377G= | |
9 | g.37436753G>T | CA373445481 | GRHPR | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.985G>T n.1659G>T c.*52-128G>T (n.*52-128G>T) n.4526G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.946-658G>T (n.946-658G>T) c.866-658G>T (n.866-658G>T) c.544-658G>T (n.544-658G>T) c.1219-658G>T (n.1219-658G>T) c.1139-658G>T (n.1139-658G>T) n.1234-658G>T n.1154-658G>T n.2378G>T n.2053G>T n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436754A= | CA1846885875 | GRHPR | c.959A= (p.Glu320=) n.986A= n.1660A= c.*52-127A= (n.*52-127A=) n.4527A= c.638A= (p.Glu213=) c.557A= (p.Glu186=) c.946-657A= (n.946-657A=) c.866-657A= (n.866-657A=) c.544-657A= (n.544-657A=) c.1219-657A= (n.1219-657A=) c.1139-657A= (n.1139-657A=) n.1234-657A= n.1154-657A= n.2379A= n.2054A= n.1378A= | |
9 | g.37436754A>C | CA373445484 | GRHPR | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.986A>C n.1660A>C c.*52-127A>C (n.*52-127A>C) n.4527A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.946-657A>C (n.946-657A>C) c.866-657A>C (n.866-657A>C) c.544-657A>C (n.544-657A>C) c.1219-657A>C (n.1219-657A>C) c.1139-657A>C (n.1139-657A>C) n.1234-657A>C n.1154-657A>C n.2379A>C n.2054A>C n.1378A>C | |
9 | g.37436754A>G | CA373445485 | GRHPR | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.986A>G n.1660A>G c.*52-127A>G (n.*52-127A>G) n.4527A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.946-657A>G (n.946-657A>G) c.866-657A>G (n.866-657A>G) c.544-657A>G (n.544-657A>G) c.1219-657A>G (n.1219-657A>G) c.1139-657A>G (n.1139-657A>G) n.1234-657A>G n.1154-657A>G n.2379A>G n.2054A>G n.1378A>G | dbSNP |
9 | g.37436754A>T | CA373445487 | GRHPR | c.959A>T (p.Glu320Val) n.986A>T n.1660A>T c.*52-127A>T (n.*52-127A>T) n.4527A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.946-657A>T (n.946-657A>T) c.866-657A>T (n.866-657A>T) c.544-657A>T (n.544-657A>T) c.1219-657A>T (n.1219-657A>T) c.1139-657A>T (n.1139-657A>T) n.1234-657A>T n.1154-657A>T n.2379A>T n.2054A>T n.1378A>T | |
9 | g.37436755G>A | CA465006869 | GRHPR | c.960G>A (p.Glu320=) n.987G>A n.1661G>A c.*52-126G>A (n.*52-126G>A) n.4528G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.558G>A (p.Glu186=) c.946-656G>A (n.946-656G>A) c.866-656G>A (n.866-656G>A) c.544-656G>A (n.544-656G>A) c.1219-656G>A (n.1219-656G>A) c.1139-656G>A (n.1139-656G>A) n.1234-656G>A n.1154-656G>A n.2380G>A n.2055G>A n.1379G>A | dbSNP |
9 | g.37436755G>C | CA373445489 | GRHPR | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.987G>C n.1661G>C c.*52-126G>C (n.*52-126G>C) n.4528G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.946-656G>C (n.946-656G>C) c.866-656G>C (n.866-656G>C) c.544-656G>C (n.544-656G>C) c.1219-656G>C (n.1219-656G>C) c.1139-656G>C (n.1139-656G>C) n.1234-656G>C n.1154-656G>C n.2380G>C n.2055G>C n.1379G>C | |
9 | g.37436755G= | CA1846885883 | GRHPR | c.960G= (p.Glu320=) n.987G= n.1661G= c.*52-126G= (n.*52-126G=) n.4528G= c.639G= (p.Glu213=) c.558G= (p.Glu186=) c.946-656G= (n.946-656G=) c.866-656G= (n.866-656G=) c.544-656G= (n.544-656G=) c.1219-656G= (n.1219-656G=) c.1139-656G= (n.1139-656G=) n.1234-656G= n.1154-656G= n.2380G= n.2055G= n.1379G= | |
9 | g.37436755G>T | CA373445490 | GRHPR | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.987G>T n.1661G>T c.*52-126G>T (n.*52-126G>T) n.4528G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.946-656G>T (n.946-656G>T) c.866-656G>T (n.866-656G>T) c.544-656G>T (n.544-656G>T) c.1219-656G>T (n.1219-656G>T) c.1139-656G>T (n.1139-656G>T) n.1234-656G>T n.1154-656G>T n.2380G>T n.2055G>T n.1379G>T | |
9 | g.37436756C>A | CA373445492 | GRHPR | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.988C>A n.1662C>A c.*52-125C>A (n.*52-125C>A) n.4529C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.946-655C>A (n.946-655C>A) c.866-655C>A (n.866-655C>A) c.544-655C>A (n.544-655C>A) c.1219-655C>A (n.1219-655C>A) c.1139-655C>A (n.1139-655C>A) n.1234-655C>A n.1154-655C>A n.2381C>A n.2056C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436756C= | CA1846885890 | GRHPR | c.961C= (p.Pro321=) n.988C= n.1662C= c.*52-125C= (n.*52-125C=) n.4529C= c.640C= (p.Pro214=) c.559C= (p.Pro187=) c.946-655C= (n.946-655C=) c.866-655C= (n.866-655C=) c.544-655C= (n.544-655C=) c.1219-655C= (n.1219-655C=) c.1139-655C= (n.1139-655C=) n.1234-655C= n.1154-655C= n.2381C= n.2056C= n.1380C= | |
9 | g.37436756C>G | CA373445494 | GRHPR | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.988C>G n.1662C>G c.*52-125C>G (n.*52-125C>G) n.4529C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.946-655C>G (n.946-655C>G) c.866-655C>G (n.866-655C>G) c.544-655C>G (n.544-655C>G) c.1219-655C>G (n.1219-655C>G) c.1139-655C>G (n.1139-655C>G) n.1234-655C>G n.1154-655C>G n.2381C>G n.2056C>G n.1380C>G | ClinVar |
9 | g.37436756C>T | CA373445495 | GRHPR | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.988C>T n.1662C>T c.*52-125C>T (n.*52-125C>T) n.4529C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.946-655C>T (n.946-655C>T) c.866-655C>T (n.866-655C>T) c.544-655C>T (n.544-655C>T) c.1219-655C>T (n.1219-655C>T) c.1139-655C>T (n.1139-655C>T) n.1234-655C>T n.1154-655C>T n.2381C>T n.2056C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436757dup | CA863723377 | GRHPR | c.962dup (p.Met322AspfsTer3) n.989dup n.1663dup c.*52-124dup (n.*52-124dup) n.4530dup c.641dup (p.Met215AspfsTer3) c.560dup (p.Met188AspfsTer3) c.946-654dup (n.946-654dup) c.866-654dup (n.866-654dup) c.544-654dup (n.544-654dup) c.1219-654dup (n.1219-654dup) c.1139-654dup (n.1139-654dup) n.1234-654dup n.1154-654dup n.2382dup n.2057dup n.1381dup | dbSNP |
9 | g.37436757C>A | CA373445497 | GRHPR | c.962C>A (p.Pro321Gln) n.989C>A n.1663C>A c.*52-124C>A (n.*52-124C>A) n.4530C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.946-654C>A (n.946-654C>A) c.866-654C>A (n.866-654C>A) c.544-654C>A (n.544-654C>A) c.1219-654C>A (n.1219-654C>A) c.1139-654C>A (n.1139-654C>A) n.1234-654C>A n.1154-654C>A n.2382C>A n.2057C>A n.1381C>A | |
9 | g.37436757C= | CA1846885899 | GRHPR | c.962C= (p.Pro321=) n.989C= n.1663C= c.*52-124C= (n.*52-124C=) n.4530C= c.641C= (p.Pro214=) c.560C= (p.Pro187=) c.946-654C= (n.946-654C=) c.866-654C= (n.866-654C=) c.544-654C= (n.544-654C=) c.1219-654C= (n.1219-654C=) c.1139-654C= (n.1139-654C=) n.1234-654C= n.1154-654C= n.2382C= n.2057C= n.1381C= | |
9 | g.37436757C>G | CA373445499 | GRHPR | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.989C>G n.1663C>G c.*52-124C>G (n.*52-124C>G) n.4530C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.946-654C>G (n.946-654C>G) c.866-654C>G (n.866-654C>G) c.544-654C>G (n.544-654C>G) c.1219-654C>G (n.1219-654C>G) c.1139-654C>G (n.1139-654C>G) n.1234-654C>G n.1154-654C>G n.2382C>G n.2057C>G n.1381C>G | |
9 | g.37436757C>T | CA5059349 | GRHPR | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.989C>T n.1663C>T c.*52-124C>T (n.*52-124C>T) n.4530C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.946-654C>T (n.946-654C>T) c.866-654C>T (n.866-654C>T) c.544-654C>T (n.544-654C>T) c.1219-654C>T (n.1219-654C>T) c.1139-654C>T (n.1139-654C>T) n.1234-654C>T n.1154-654C>T n.2382C>T n.2057C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436758G>A | CA275880 | GRHPR | c.963G>A (p.Pro321=) n.990G>A n.1664G>A c.*52-123G>A (n.*52-123G>A) n.4531G>A c.642G>A (p.Pro214=) c.561G>A (p.Pro187=) c.946-653G>A (n.946-653G>A) c.866-653G>A (n.866-653G>A) c.544-653G>A (n.544-653G>A) c.1219-653G>A (n.1219-653G>A) c.1139-653G>A (n.1139-653G>A) n.1234-653G>A n.1154-653G>A n.2383G>A n.2058G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436758G>C | CA465006870 | GRHPR | c.963G>C (p.Pro321=) n.990G>C n.1664G>C c.*52-123G>C (n.*52-123G>C) n.4531G>C c.642G>C (p.Pro214=) c.561G>C (p.Pro187=) c.946-653G>C (n.946-653G>C) c.866-653G>C (n.866-653G>C) c.544-653G>C (n.544-653G>C) c.1219-653G>C (n.1219-653G>C) c.1139-653G>C (n.1139-653G>C) n.1234-653G>C n.1154-653G>C n.2383G>C n.2058G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436758G= | CA1846885907 | GRHPR | c.963G= (p.Pro321=) n.990G= n.1664G= c.*52-123G= (n.*52-123G=) n.4531G= c.642G= (p.Pro214=) c.561G= (p.Pro187=) c.946-653G= (n.946-653G=) c.866-653G= (n.866-653G=) c.544-653G= (n.544-653G=) c.1219-653G= (n.1219-653G=) c.1139-653G= (n.1139-653G=) n.1234-653G= n.1154-653G= n.2383G= n.2058G= n.1382G= | |
9 | g.37436758G>T | CA465006871 | GRHPR | c.963G>T (p.Pro321=) n.990G>T n.1664G>T c.*52-123G>T (n.*52-123G>T) n.4531G>T c.642G>T (p.Pro214=) c.561G>T (p.Pro187=) c.946-653G>T (n.946-653G>T) c.866-653G>T (n.866-653G>T) c.544-653G>T (n.544-653G>T) c.1219-653G>T (n.1219-653G>T) c.1139-653G>T (n.1139-653G>T) n.1234-653G>T n.1154-653G>T n.2383G>T n.2058G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436758_37436760delinsGAT | CA1846885918 | GRHPR | c.963_965delinsGAT (p.Pro321=) n.990_992delinsGAT n.1664_1666delinsGAT c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT) n.4531_4533delinsGAT c.642_644delinsGAT (p.Pro214=) c.561_563delinsGAT (p.Pro187=) c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT) c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT) c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT) c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT) c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT) n.1234-653_1234-651delinsGAT n.1154-653_1154-651delinsGAT n.2383_2385delinsGAT n.2058_2060delinsGAT n.1382_1384delinsGAT | |
9 | g.37436759_37436761del | CA913157699 | GRHPR | c.964_966del (p.Met322del) n.991_993del n.1665_1667del c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del) n.4532_4534del c.643_645del (p.Met215del) c.562_564del (p.Met188del) c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del) c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del) c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del) c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del) c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del) n.1234-652_1234-650del n.1154-652_1154-650del n.2384_2386del n.2059_2061del n.1383_1385del | |
9 | g.37436759A>C | CA373445506 | GRHPR | c.964A>C (p.Met322Leu) n.991A>C n.1665A>C c.*52-122A>C (n.*52-122A>C) n.4532A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) c.946-652A>C (n.946-652A>C) c.866-652A>C (n.866-652A>C) c.544-652A>C (n.544-652A>C) c.1219-652A>C (n.1219-652A>C) c.1139-652A>C (n.1139-652A>C) n.1234-652A>C n.1154-652A>C n.2384A>C n.2059A>C n.1383A>C | |
9 | g.37436759A>G | CA373445504 | GRHPR | c.964A>G (p.Met322Val) n.991A>G n.1665A>G c.*52-122A>G (n.*52-122A>G) n.4532A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.562A>G (p.Met188Val) c.946-652A>G (n.946-652A>G) c.866-652A>G (n.866-652A>G) c.544-652A>G (n.544-652A>G) c.1219-652A>G (n.1219-652A>G) c.1139-652A>G (n.1139-652A>G) n.1234-652A>G n.1154-652A>G n.2384A>G n.2059A>G n.1383A>G | |
9 | g.37436759A>T | CA373445502 | GRHPR | c.964A>T (p.Met322Leu) n.991A>T n.1665A>T c.*52-122A>T (n.*52-122A>T) n.4532A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) c.946-652A>T (n.946-652A>T) c.866-652A>T (n.866-652A>T) c.544-652A>T (n.544-652A>T) c.1219-652A>T (n.1219-652A>T) c.1139-652A>T (n.1139-652A>T) n.1234-652A>T n.1154-652A>T n.2384A>T n.2059A>T n.1383A>T | |
9 | g.37436759_37436760del | CA658822484 | GRHPR | c.964_965del (p.Met322AlafsTer2) n.991_992del n.1665_1666del c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del) n.4532_4533del c.643_644del (p.Met215AlafsTer2) c.562_563del (p.Met188AlafsTer2) c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del) c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del) c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del) c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del) c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del) n.1234-652_1234-651del n.1154-652_1154-651del n.2384_2385del n.2059_2060del n.1383_1384del | ClinVar dbSNP |