Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-751G=
n.1154-751G=
n.2286-1G=
n.1961-1G=
n.1285-1G=
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n.571-1G>T
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n.4434-1G>T
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c.866-751G>T (n.866-751G>T)
c.544-751G>T (n.544-751G>T)
c.1219-751G>T (n.1219-751G>T)
c.1139-751G>T (n.1139-751G>T)
n.1234-751G>T
n.1154-751G>T
n.2286-1G>T
n.1961-1G>T
n.1285-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436660dupCA913157696GRHPRc.866-1dup (n.866-1dup)
n.893-1dup
n.1567-1dup
n.571-1dup
c.*52-221dup (n.*52-221dup)
n.4434-1dup
c.545-1dup (n.545-1dup)
c.464-1dup (n.464-1dup)
c.946-751dup (n.946-751dup)
c.866-751dup (n.866-751dup)
c.544-751dup (n.544-751dup)
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n.1234-751dup
n.1154-751dup
n.2286-1dup
n.1961-1dup
n.1285-1dup
9g.37436661_37436662delCA2739290161GRHPRc.866_867del
n.893_894del
n.1567_1568del
n.571_572del
c.*52-220_*52-219del (n.*52-220_*52-219del)
n.4434_4435del
c.545_546del
c.464_465del
c.946-750_946-749del (n.946-750_946-749del)
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c.544-750_544-749del (n.544-750_544-749del)
c.1219-750_1219-749del (n.1219-750_1219-749del)
c.1139-750_1139-749del (n.1139-750_1139-749del)
n.1234-750_1234-749del
n.1154-750_1154-749del
n.2286_2287del
n.1961_1962del
n.1285_1286del
9g.37436661T>ACA373445287GRHPRc.866T>A (p.Val289Glu)
n.893T>A
n.1567T>A
n.571T>A
c.*52-220T>A (n.*52-220T>A)
n.4434T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.946-750T>A (n.946-750T>A)
c.866-750T>A (n.866-750T>A)
c.544-750T>A (n.544-750T>A)
c.1219-750T>A (n.1219-750T>A)
c.1139-750T>A (n.1139-750T>A)
n.1234-750T>A
n.1154-750T>A
n.2286T>A
n.1961T>A
n.1285T>A
9g.37436661T>CCA373445286GRHPRc.866T>C (p.Val289Ala)
n.893T>C
n.1567T>C
n.571T>C
c.*52-220T>C (n.*52-220T>C)
n.4434T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.946-750T>C (n.946-750T>C)
c.866-750T>C (n.866-750T>C)
c.544-750T>C (n.544-750T>C)
c.1219-750T>C (n.1219-750T>C)
c.1139-750T>C (n.1139-750T>C)
n.1234-750T>C
n.1154-750T>C
n.2286T>C
n.1961T>C
n.1285T>C
9g.37436661T>GCA373445285GRHPRc.866T>G (p.Val289Gly)
n.893T>G
n.1567T>G
n.571T>G
c.*52-220T>G (n.*52-220T>G)
n.4434T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.946-750T>G (n.946-750T>G)
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c.544-750T>G (n.544-750T>G)
c.1219-750T>G (n.1219-750T>G)
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n.1234-750T>G
n.1154-750T>G
n.2286T>G
n.1961T>G
n.1285T>G
 dbSNP
9g.37436662_37436665dupCA658822481GRHPRc.867_870dup (p.Leu291AspfsTer22)
n.894_897dup
n.1568_1571dup
n.572_575dup
c.*52-219_*52-216dup (n.*52-219_*52-216dup)
n.4435_4438dup
c.546_549dup (p.Leu184AspfsTer22)
c.465_468dup (p.Leu157AspfsTer22)
c.946-749_946-746dup (n.946-749_946-746dup)
c.866-749_866-746dup (n.866-749_866-746dup)
c.544-749_544-746dup (n.544-749_544-746dup)
c.1219-749_1219-746dup (n.1219-749_1219-746dup)
c.1139-749_1139-746dup (n.1139-749_1139-746dup)
n.1234-749_1234-746dup
n.1154-749_1154-746dup
n.2287_2290dup
n.1962_1965dup
n.1286_1289dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436662G>ACA5059335GRHPRc.867G>A (p.Val289=)
n.894G>A
n.1568G>A
n.572G>A
c.*52-219G>A (n.*52-219G>A)
n.4435G>A
c.546G>A (p.Val182=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.946-749G>A (n.946-749G>A)
c.866-749G>A (n.866-749G>A)
c.544-749G>A (n.544-749G>A)
c.1219-749G>A (n.1219-749G>A)
c.1139-749G>A (n.1139-749G>A)
n.1234-749G>A
n.1154-749G>A
n.2287G>A
n.1962G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436662G>CCA465006794GRHPRc.867G>C (p.Val289=)
n.894G>C
n.1568G>C
n.572G>C
c.*52-219G>C (n.*52-219G>C)
n.4435G>C
c.546G>C (p.Val182=)
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c.946-749G>C (n.946-749G>C)
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c.544-749G>C (n.544-749G>C)
c.1219-749G>C (n.1219-749G>C)
c.1139-749G>C (n.1139-749G>C)
n.1234-749G>C
n.1154-749G>C
n.2287G>C
n.1962G>C
n.1286G>C
9g.37436662G=CA1846885566GRHPRc.867G= (p.Val289=)
n.894G=
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n.572G=
c.*52-219G= (n.*52-219G=)
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c.1219-749G= (n.1219-749G=)
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n.1234-749G=
n.1154-749G=
n.2287G=
n.1962G=
n.1286G=
9g.37436662G>TCA465006795GRHPRc.867G>T (p.Val289=)
n.894G>T
n.1568G>T
n.572G>T
c.*52-219G>T (n.*52-219G>T)
n.4435G>T
c.546G>T (p.Val182=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.946-749G>T (n.946-749G>T)
c.866-749G>T (n.866-749G>T)
c.544-749G>T (n.544-749G>T)
c.1219-749G>T (n.1219-749G>T)
c.1139-749G>T (n.1139-749G>T)
n.1234-749G>T
n.1154-749G>T
n.2287G>T
n.1962G>T
n.1286G>T
 gnomAD v4
9g.37436663A>CCA373445288GRHPRc.868A>C (p.Ile290Leu)
n.895A>C
n.1569A>C
n.573A>C
c.*52-218A>C (n.*52-218A>C)
n.4436A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.946-748A>C (n.946-748A>C)
c.866-748A>C (n.866-748A>C)
c.544-748A>C (n.544-748A>C)
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n.1234-748A>C
n.1154-748A>C
n.2288A>C
n.1963A>C
n.1287A>C
9g.37436663A>GCA373445289GRHPRc.868A>G (p.Ile290Val)
n.895A>G
n.1569A>G
n.573A>G
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n.4436A>G
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c.946-748A>G (n.946-748A>G)
c.866-748A>G (n.866-748A>G)
c.544-748A>G (n.544-748A>G)
c.1219-748A>G (n.1219-748A>G)
c.1139-748A>G (n.1139-748A>G)
n.1234-748A>G
n.1154-748A>G
n.2288A>G
n.1963A>G
n.1287A>G
9g.37436663A>TCA373445290GRHPRc.868A>T (p.Ile290Phe)
n.895A>T
n.1569A>T
n.573A>T
c.*52-218A>T (n.*52-218A>T)
n.4436A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.946-748A>T (n.946-748A>T)
c.866-748A>T (n.866-748A>T)
c.544-748A>T (n.544-748A>T)
c.1219-748A>T (n.1219-748A>T)
c.1139-748A>T (n.1139-748A>T)
n.1234-748A>T
n.1154-748A>T
n.2288A>T
n.1963A>T
n.1287A>T
9g.37436664T>ACA373445291GRHPRc.869T>A (p.Ile290Asn)
n.896T>A
n.1570T>A
n.574T>A
c.*52-217T>A (n.*52-217T>A)
n.4437T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.946-747T>A (n.946-747T>A)
c.866-747T>A (n.866-747T>A)
c.544-747T>A (n.544-747T>A)
c.1219-747T>A (n.1219-747T>A)
c.1139-747T>A (n.1139-747T>A)
n.1234-747T>A
n.1154-747T>A
n.2289T>A
n.1964T>A
n.1288T>A
9g.37436664T>CCA373445292GRHPRc.869T>C (p.Ile290Thr)
n.896T>C
n.1570T>C
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c.*52-217T>C (n.*52-217T>C)
n.4437T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.946-747T>C (n.946-747T>C)
c.866-747T>C (n.866-747T>C)
c.544-747T>C (n.544-747T>C)
c.1219-747T>C (n.1219-747T>C)
c.1139-747T>C (n.1139-747T>C)
n.1234-747T>C
n.1154-747T>C
n.2289T>C
n.1964T>C
n.1288T>C
9g.37436664T>GCA373445293GRHPRc.869T>G (p.Ile290Ser)
n.896T>G
n.1570T>G
n.574T>G
c.*52-217T>G (n.*52-217T>G)
n.4437T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.946-747T>G (n.946-747T>G)
c.866-747T>G (n.866-747T>G)
c.544-747T>G (n.544-747T>G)
c.1219-747T>G (n.1219-747T>G)
c.1139-747T>G (n.1139-747T>G)
n.1234-747T>G
n.1154-747T>G
n.2289T>G
n.1964T>G
n.1288T>G
9g.37436665T>ACA465006796GRHPRc.870T>A (p.Ile290=)
n.897T>A
n.1571T>A
n.575T>A
c.*52-216T>A (n.*52-216T>A)
n.4438T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.946-746T>A (n.946-746T>A)
c.866-746T>A (n.866-746T>A)
c.544-746T>A (n.544-746T>A)
c.1219-746T>A (n.1219-746T>A)
c.1139-746T>A (n.1139-746T>A)
n.1234-746T>A
n.1154-746T>A
n.2290T>A
n.1965T>A
n.1289T>A
9g.37436665T>CCA465006797GRHPRc.870T>C (p.Ile290=)
n.897T>C
n.1571T>C
n.575T>C
c.*52-216T>C (n.*52-216T>C)
n.4438T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.946-746T>C (n.946-746T>C)
c.866-746T>C (n.866-746T>C)
c.544-746T>C (n.544-746T>C)
c.1219-746T>C (n.1219-746T>C)
c.1139-746T>C (n.1139-746T>C)
n.1234-746T>C
n.1154-746T>C
n.2290T>C
n.1965T>C
n.1289T>C
 ClinVar dbSNP
9g.37436665T>GCA373445294GRHPRc.870T>G (p.Ile290Met)
n.897T>G
n.1571T>G
n.575T>G
c.*52-216T>G (n.*52-216T>G)
n.4438T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.946-746T>G (n.946-746T>G)
c.866-746T>G (n.866-746T>G)
c.544-746T>G (n.544-746T>G)
c.1219-746T>G (n.1219-746T>G)
c.1139-746T>G (n.1139-746T>G)
n.1234-746T>G
n.1154-746T>G
n.2290T>G
n.1965T>G
n.1289T>G
9g.37436665T=CA1846885572GRHPRc.870T= (p.Ile290=)
n.897T=
n.1571T=
n.575T=
c.*52-216T= (n.*52-216T=)
n.4438T=
c.549T= (p.Ile183=)
c.468T= (p.Ile156=)
c.946-746T= (n.946-746T=)
c.866-746T= (n.866-746T=)
c.544-746T= (n.544-746T=)
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n.1234-746T=
n.1154-746T=
n.2290T=
n.1965T=
n.1289T=
9g.37436666C>ACA373445295GRHPRc.871C>A (p.Leu291Met)
n.898C>A
n.1572C>A
n.576C>A
c.*52-215C>A (n.*52-215C>A)
n.4439C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.946-745C>A (n.946-745C>A)
c.866-745C>A (n.866-745C>A)
c.544-745C>A (n.544-745C>A)
c.1219-745C>A (n.1219-745C>A)
c.1139-745C>A (n.1139-745C>A)
n.1234-745C>A
n.1154-745C>A
n.2291C>A
n.1966C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
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n.898C=
n.1572C=
n.576C=
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n.4439C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.946-745C= (n.946-745C=)
c.866-745C= (n.866-745C=)
c.544-745C= (n.544-745C=)
c.1219-745C= (n.1219-745C=)
c.1139-745C= (n.1139-745C=)
n.1234-745C=
n.1154-745C=
n.2291C=
n.1966C=
n.1290C=
9g.37436666C>GCA373445296GRHPRc.871C>G (p.Leu291Val)
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n.576C>G
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n.4439C>G
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c.469C>G (p.Leu157Val)
c.946-745C>G (n.946-745C>G)
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c.544-745C>G (n.544-745C>G)
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c.1139-745C>G (n.1139-745C>G)
n.1234-745C>G
n.1154-745C>G
n.2291C>G
n.1966C>G
n.1290C>G
9g.37436666C>TCA275878GRHPRc.871C>T (p.Leu291=)
n.898C>T
n.1572C>T
n.576C>T
c.*52-215C>T (n.*52-215C>T)
n.4439C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.946-745C>T (n.946-745C>T)
c.866-745C>T (n.866-745C>T)
c.544-745C>T (n.544-745C>T)
c.1219-745C>T (n.1219-745C>T)
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n.1154-745C>T
n.2291C>T
n.1966C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37436667T>ACA373445297GRHPRc.872T>A (p.Leu291Gln)
n.899T>A
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c.946-744T>A (n.946-744T>A)
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n.1234-744T>A
n.1154-744T>A
n.2292T>A
n.1967T>A
n.1291T>A
9g.37436667T>CCA373445298GRHPRc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.899T>C
n.1573T>C
n.577T>C
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n.1234-744T>C
n.1154-744T>C
n.2292T>C
n.1967T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP
9g.37436667T>GCA373445299GRHPRc.872T>G (p.Leu291Arg)
n.899T>G
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c.946-744T>G (n.946-744T>G)
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c.544-744T>G (n.544-744T>G)
c.1219-744T>G (n.1219-744T>G)
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n.1234-744T>G
n.1154-744T>G
n.2292T>G
n.1967T>G
n.1291T>G
 gnomAD v4
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n.2292T=
n.1967T=
n.1291T=
9g.37436668G>ACA465006799GRHPRc.873G>A (p.Leu291=)
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c.866-743G>A (n.866-743G>A)
c.544-743G>A (n.544-743G>A)
c.1219-743G>A (n.1219-743G>A)
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n.1234-743G>A
n.1154-743G>A
n.2293G>A
n.1968G>A
n.1292G>A
9g.37436668G>CCA465006800GRHPRc.873G>C (p.Leu291=)
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c.544-743G>C (n.544-743G>C)
c.1219-743G>C (n.1219-743G>C)
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n.1234-743G>C
n.1154-743G>C
n.2293G>C
n.1968G>C
n.1292G>C
9g.37436668G=CA1846885593GRHPRc.873G= (p.Leu291=)
n.900G=
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9g.37436668G>TCA465006802GRHPRc.873G>T (p.Leu291=)
n.900G>T
n.1574G>T
n.578G>T
c.*52-213G>T (n.*52-213G>T)
n.4441G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.471G>T (p.Leu157=)
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n.1234-743G>T
n.1154-743G>T
n.2293G>T
n.1968G>T
n.1292G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436669C>ACA373445302GRHPRc.874C>A (p.Pro292Thr)
n.901C>A
n.1575C>A
n.579C>A
c.*52-212C>A (n.*52-212C>A)
n.4442C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.946-742C>A (n.946-742C>A)
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c.544-742C>A (n.544-742C>A)
c.1219-742C>A (n.1219-742C>A)
c.1139-742C>A (n.1139-742C>A)
n.1234-742C>A
n.1154-742C>A
n.2294C>A
n.1969C>A
n.1293C>A
9g.37436669C=CA1846885598GRHPRc.874C= (p.Pro292=)
n.901C=
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c.*52-212C= (n.*52-212C=)
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c.553C= (p.Pro185=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.946-742C= (n.946-742C=)
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n.1154-742C=
n.2294C=
n.1969C=
n.1293C=
9g.37436669C>GCA373445301GRHPRc.874C>G (p.Pro292Ala)
n.901C>G
n.1575C>G
n.579C>G
c.*52-212C>G (n.*52-212C>G)
n.4442C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.946-742C>G (n.946-742C>G)
c.866-742C>G (n.866-742C>G)
c.544-742C>G (n.544-742C>G)
c.1219-742C>G (n.1219-742C>G)
c.1139-742C>G (n.1139-742C>G)
n.1234-742C>G
n.1154-742C>G
n.2294C>G
n.1969C>G
n.1293C>G
9g.37436669C>TCA373445300GRHPRc.874C>T (p.Pro292Ser)
n.901C>T
n.1575C>T
n.579C>T
c.*52-212C>T (n.*52-212C>T)
n.4442C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.946-742C>T (n.946-742C>T)
c.866-742C>T (n.866-742C>T)
c.544-742C>T (n.544-742C>T)
c.1219-742C>T (n.1219-742C>T)
c.1139-742C>T (n.1139-742C>T)
n.1234-742C>T
n.1154-742C>T
n.2294C>T
n.1969C>T
n.1293C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37436670C>ACA373445303GRHPRc.875C>A (p.Pro292His)
n.902C>A
n.1576C>A
n.580C>A
c.*52-211C>A (n.*52-211C>A)
n.4443C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.946-741C>A (n.946-741C>A)
c.866-741C>A (n.866-741C>A)
c.544-741C>A (n.544-741C>A)
c.1219-741C>A (n.1219-741C>A)
c.1139-741C>A (n.1139-741C>A)
n.1234-741C>A
n.1154-741C>A
n.2295C>A
n.1970C>A
n.1294C>A
9g.37436670C>GCA373445304GRHPRc.875C>G (p.Pro292Arg)
n.902C>G
n.1576C>G
n.580C>G
c.*52-211C>G (n.*52-211C>G)
n.4443C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.946-741C>G (n.946-741C>G)
c.866-741C>G (n.866-741C>G)
c.544-741C>G (n.544-741C>G)
c.1219-741C>G (n.1219-741C>G)
c.1139-741C>G (n.1139-741C>G)
n.1234-741C>G
n.1154-741C>G
n.2295C>G
n.1970C>G
n.1294C>G
9g.37436670C>TCA373445305GRHPRc.875C>T (p.Pro292Leu)
n.902C>T
n.1576C>T
n.580C>T
c.*52-211C>T (n.*52-211C>T)
n.4443C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.946-741C>T (n.946-741C>T)
c.866-741C>T (n.866-741C>T)
c.544-741C>T (n.544-741C>T)
c.1219-741C>T (n.1219-741C>T)
c.1139-741C>T (n.1139-741C>T)
n.1234-741C>T
n.1154-741C>T
n.2295C>T
n.1970C>T
n.1294C>T
9g.37436671C>ACA465006806GRHPRc.876C>A (p.Pro292=)
n.903C>A
n.1577C>A
n.581C>A
c.*52-210C>A (n.*52-210C>A)
n.4444C>A
c.555C>A (p.Pro185=)
c.474C>A (p.Pro158=)
c.946-740C>A (n.946-740C>A)
c.866-740C>A (n.866-740C>A)
c.544-740C>A (n.544-740C>A)
c.1219-740C>A (n.1219-740C>A)
c.1139-740C>A (n.1139-740C>A)
n.1234-740C>A
n.1154-740C>A
n.2296C>A
n.1971C>A
n.1295C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436671C>GCA465006805GRHPRc.876C>G (p.Pro292=)
n.903C>G
n.1577C>G
n.581C>G
c.*52-210C>G (n.*52-210C>G)
n.4444C>G
c.555C>G (p.Pro185=)
c.474C>G (p.Pro158=)
c.946-740C>G (n.946-740C>G)
c.866-740C>G (n.866-740C>G)
c.544-740C>G (n.544-740C>G)
c.1219-740C>G (n.1219-740C>G)
c.1139-740C>G (n.1139-740C>G)
n.1234-740C>G
n.1154-740C>G
n.2296C>G
n.1971C>G
n.1295C>G
9g.37436671C>TCA465006803GRHPRc.876C>T (p.Pro292=)
n.903C>T
n.1577C>T
n.581C>T
c.*52-210C>T (n.*52-210C>T)
n.4444C>T
c.555C>T (p.Pro185=)
c.474C>T (p.Pro158=)
c.946-740C>T (n.946-740C>T)
c.866-740C>T (n.866-740C>T)
c.544-740C>T (n.544-740C>T)
c.1219-740C>T (n.1219-740C>T)
c.1139-740C>T (n.1139-740C>T)
n.1234-740C>T
n.1154-740C>T
n.2296C>T
n.1971C>T
n.1295C>T
9g.37436672C>ACA373445306GRHPRc.877C>A (p.His293Asn)
n.904C>A
n.1578C>A
n.582C>A
c.*52-209C>A (n.*52-209C>A)
n.4445C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.946-739C>A (n.946-739C>A)
c.866-739C>A (n.866-739C>A)
c.544-739C>A (n.544-739C>A)
c.1219-739C>A (n.1219-739C>A)
c.1139-739C>A (n.1139-739C>A)
n.1234-739C>A
n.1154-739C>A
n.2297C>A
n.1972C>A
n.1296C>A
9g.37436672C>GCA373445307GRHPRc.877C>G (p.His293Asp)
n.904C>G
n.1578C>G
n.582C>G
c.*52-209C>G (n.*52-209C>G)
n.4445C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.946-739C>G (n.946-739C>G)
c.866-739C>G (n.866-739C>G)
c.544-739C>G (n.544-739C>G)
c.1219-739C>G (n.1219-739C>G)
c.1139-739C>G (n.1139-739C>G)
n.1234-739C>G
n.1154-739C>G
n.2297C>G
n.1972C>G
n.1296C>G
9g.37436672C>TCA373445308GRHPRc.877C>T (p.His293Tyr)
n.904C>T
n.1578C>T
n.582C>T
c.*52-209C>T (n.*52-209C>T)
n.4445C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.946-739C>T (n.946-739C>T)
c.866-739C>T (n.866-739C>T)
c.544-739C>T (n.544-739C>T)
c.1219-739C>T (n.1219-739C>T)
c.1139-739C>T (n.1139-739C>T)
n.1234-739C>T
n.1154-739C>T
n.2297C>T
n.1972C>T
n.1296C>T
9g.37436673A>CCA373445309GRHPRc.878A>C (p.His293Pro)
n.905A>C
n.1579A>C
n.583A>C
c.*52-208A>C (n.*52-208A>C)
n.4446A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.946-738A>C (n.946-738A>C)
c.866-738A>C (n.866-738A>C)
c.544-738A>C (n.544-738A>C)
c.1219-738A>C (n.1219-738A>C)
c.1139-738A>C (n.1139-738A>C)
n.1234-738A>C
n.1154-738A>C
n.2298A>C
n.1973A>C
n.1297A>C
9g.37436673A>GCA373445310GRHPRc.878A>G (p.His293Arg)
n.905A>G
n.1579A>G
n.583A>G
c.*52-208A>G (n.*52-208A>G)
n.4446A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.946-738A>G (n.946-738A>G)
c.866-738A>G (n.866-738A>G)
c.544-738A>G (n.544-738A>G)
c.1219-738A>G (n.1219-738A>G)
c.1139-738A>G (n.1139-738A>G)
n.1234-738A>G
n.1154-738A>G
n.2298A>G
n.1973A>G
n.1297A>G
9g.37436673A>TCA373445311GRHPRc.878A>T (p.His293Leu)
n.905A>T
n.1579A>T
n.583A>T
c.*52-208A>T (n.*52-208A>T)
n.4446A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.946-738A>T (n.946-738A>T)
c.866-738A>T (n.866-738A>T)
c.544-738A>T (n.544-738A>T)
c.1219-738A>T (n.1219-738A>T)
c.1139-738A>T (n.1139-738A>T)
n.1234-738A>T
n.1154-738A>T
n.2298A>T
n.1973A>T
n.1297A>T
9g.37436674C>ACA373445312GRHPRc.879C>A (p.His293Gln)
n.906C>A
n.1580C>A
n.584C>A
c.*52-207C>A (n.*52-207C>A)
n.4447C>A
c.558C>A (p.His186Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.946-737C>A (n.946-737C>A)
c.866-737C>A (n.866-737C>A)
c.544-737C>A (n.544-737C>A)
c.1219-737C>A (n.1219-737C>A)
c.1139-737C>A (n.1139-737C>A)
n.1234-737C>A
n.1154-737C>A
n.2299C>A
n.1974C>A
n.1298C>A
9g.37436674C>GCA373445313GRHPRc.879C>G (p.His293Gln)
n.906C>G
n.1580C>G
n.584C>G
c.*52-207C>G (n.*52-207C>G)
n.4447C>G
c.558C>G (p.His186Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
c.946-737C>G (n.946-737C>G)
c.866-737C>G (n.866-737C>G)
c.544-737C>G (n.544-737C>G)
c.1219-737C>G (n.1219-737C>G)
c.1139-737C>G (n.1139-737C>G)
n.1234-737C>G
n.1154-737C>G
n.2299C>G
n.1974C>G
n.1298C>G
9g.37436674C>TCA465006807GRHPRc.879C>T (p.His293=)
n.906C>T
n.1580C>T
n.584C>T
c.*52-207C>T (n.*52-207C>T)
n.4447C>T
c.558C>T (p.His186=)
c.477C>T (p.His159=)
c.946-737C>T (n.946-737C>T)
c.866-737C>T (n.866-737C>T)
c.544-737C>T (n.544-737C>T)
c.1219-737C>T (n.1219-737C>T)
c.1139-737C>T (n.1139-737C>T)
n.1234-737C>T
n.1154-737C>T
n.2299C>T
n.1974C>T
n.1298C>T
 gnomAD v4
9g.37436675A=CA1846885606GRHPRc.880A= (p.Ile294=)
n.907A=
n.1581A=
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c.*52-206A= (n.*52-206A=)
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c.559A= (p.Ile187=)
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c.946-736A= (n.946-736A=)
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c.1219-736A= (n.1219-736A=)
c.1139-736A= (n.1139-736A=)
n.1234-736A=
n.1154-736A=
n.2300A=
n.1975A=
n.1299A=
9g.37436675A>CCA373445314GRHPRc.880A>C (p.Ile294Leu)
n.907A>C
n.1581A>C
n.585A>C
c.*52-206A>C (n.*52-206A>C)
n.4448A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.946-736A>C (n.946-736A>C)
c.866-736A>C (n.866-736A>C)
c.544-736A>C (n.544-736A>C)
c.1219-736A>C (n.1219-736A>C)
c.1139-736A>C (n.1139-736A>C)
n.1234-736A>C
n.1154-736A>C
n.2300A>C
n.1975A>C
n.1299A>C
9g.37436675A>GCA5059336GRHPRc.880A>G (p.Ile294Val)
n.907A>G
n.1581A>G
n.585A>G
c.*52-206A>G (n.*52-206A>G)
n.4448A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.946-736A>G (n.946-736A>G)
c.866-736A>G (n.866-736A>G)
c.544-736A>G (n.544-736A>G)
c.1219-736A>G (n.1219-736A>G)
c.1139-736A>G (n.1139-736A>G)
n.1234-736A>G
n.1154-736A>G
n.2300A>G
n.1975A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436675A>TCA373445315GRHPRc.880A>T (p.Ile294Phe)
n.907A>T
n.1581A>T
n.585A>T
c.*52-206A>T (n.*52-206A>T)
n.4448A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.946-736A>T (n.946-736A>T)
c.866-736A>T (n.866-736A>T)
c.544-736A>T (n.544-736A>T)
c.1219-736A>T (n.1219-736A>T)
c.1139-736A>T (n.1139-736A>T)
n.1234-736A>T
n.1154-736A>T
n.2300A>T
n.1975A>T
n.1299A>T
9g.37436676T>ACA373445317GRHPRc.881T>A (p.Ile294Asn)
n.908T>A
n.1582T>A
n.586T>A
c.*52-205T>A (n.*52-205T>A)
n.4449T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.946-735T>A (n.946-735T>A)
c.866-735T>A (n.866-735T>A)
c.544-735T>A (n.544-735T>A)
c.1219-735T>A (n.1219-735T>A)
c.1139-735T>A (n.1139-735T>A)
n.1234-735T>A
n.1154-735T>A
n.2301T>A
n.1976T>A
n.1300T>A
 gnomAD v4
9g.37436676T>CCA5059337GRHPRc.881T>C (p.Ile294Thr)
n.908T>C
n.1582T>C
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c.*52-205T>C (n.*52-205T>C)
n.4449T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.946-735T>C (n.946-735T>C)
c.866-735T>C (n.866-735T>C)
c.544-735T>C (n.544-735T>C)
c.1219-735T>C (n.1219-735T>C)
c.1139-735T>C (n.1139-735T>C)
n.1234-735T>C
n.1154-735T>C
n.2301T>C
n.1976T>C
n.1300T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436676T>GCA373445316GRHPRc.881T>G (p.Ile294Ser)
n.908T>G
n.1582T>G
n.586T>G
c.*52-205T>G (n.*52-205T>G)
n.4449T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.946-735T>G (n.946-735T>G)
c.866-735T>G (n.866-735T>G)
c.544-735T>G (n.544-735T>G)
c.1219-735T>G (n.1219-735T>G)
c.1139-735T>G (n.1139-735T>G)
n.1234-735T>G
n.1154-735T>G
n.2301T>G
n.1976T>G
n.1300T>G
9g.37436676T=CA1846885611GRHPRc.881T= (p.Ile294=)
n.908T=
n.1582T=
n.586T=
c.*52-205T= (n.*52-205T=)
n.4449T=
c.560T= (p.Ile187=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.946-735T= (n.946-735T=)
c.866-735T= (n.866-735T=)
c.544-735T= (n.544-735T=)
c.1219-735T= (n.1219-735T=)
c.1139-735T= (n.1139-735T=)
n.1234-735T=
n.1154-735T=
n.2301T=
n.1976T=
n.1300T=
9g.37436677T>ACA465006809GRHPRc.882T>A (p.Ile294=)
n.909T>A
n.1583T>A
n.587T>A
c.*52-204T>A (n.*52-204T>A)
n.4450T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.946-734T>A (n.946-734T>A)
c.866-734T>A (n.866-734T>A)
c.544-734T>A (n.544-734T>A)
c.1219-734T>A (n.1219-734T>A)
c.1139-734T>A (n.1139-734T>A)
n.1234-734T>A
n.1154-734T>A
n.2302T>A
n.1977T>A
n.1301T>A
9g.37436677T>CCA465006810GRHPRc.882T>C (p.Ile294=)
n.909T>C
n.1583T>C
n.587T>C
c.*52-204T>C (n.*52-204T>C)
n.4450T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.946-734T>C (n.946-734T>C)
c.866-734T>C (n.866-734T>C)
c.544-734T>C (n.544-734T>C)
c.1219-734T>C (n.1219-734T>C)
c.1139-734T>C (n.1139-734T>C)
n.1234-734T>C
n.1154-734T>C
n.2302T>C
n.1977T>C
n.1301T>C
9g.37436677T>GCA373445318GRHPRc.882T>G (p.Ile294Met)
n.909T>G
n.1583T>G
n.587T>G
c.*52-204T>G (n.*52-204T>G)
n.4450T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.946-734T>G (n.946-734T>G)
c.866-734T>G (n.866-734T>G)
c.544-734T>G (n.544-734T>G)
c.1219-734T>G (n.1219-734T>G)
c.1139-734T>G (n.1139-734T>G)
n.1234-734T>G
n.1154-734T>G
n.2302T>G
n.1977T>G
n.1301T>G
9g.37436678G>ACA373445319GRHPRc.883G>A (p.Gly295Ser)
n.910G>A
n.1584G>A
n.588G>A
c.*52-203G>A (n.*52-203G>A)
n.4451G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.946-733G>A (n.946-733G>A)
c.866-733G>A (n.866-733G>A)
c.544-733G>A (n.544-733G>A)
c.1219-733G>A (n.1219-733G>A)
c.1139-733G>A (n.1139-733G>A)
n.1234-733G>A
n.1154-733G>A
n.2303G>A
n.1978G>A
n.1302G>A
9g.37436678G>CCA373445320GRHPRc.883G>C (p.Gly295Arg)
n.910G>C
n.1584G>C
n.588G>C
c.*52-203G>C (n.*52-203G>C)
n.4451G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.946-733G>C (n.946-733G>C)
c.866-733G>C (n.866-733G>C)
c.544-733G>C (n.544-733G>C)
c.1219-733G>C (n.1219-733G>C)
c.1139-733G>C (n.1139-733G>C)
n.1234-733G>C
n.1154-733G>C
n.2303G>C
n.1978G>C
n.1302G>C
9g.37436678G>TCA373445321GRHPRc.883G>T (p.Gly295Cys)
n.910G>T
n.1584G>T
n.588G>T
c.*52-203G>T (n.*52-203G>T)
n.4451G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.946-733G>T (n.946-733G>T)
c.866-733G>T (n.866-733G>T)
c.544-733G>T (n.544-733G>T)
c.1219-733G>T (n.1219-733G>T)
c.1139-733G>T (n.1139-733G>T)
n.1234-733G>T
n.1154-733G>T
n.2303G>T
n.1978G>T
n.1302G>T
9g.37436679G>ACA373445322GRHPRc.884G>A (p.Gly295Asp)
n.911G>A
n.1585G>A
n.589G>A
c.*52-202G>A (n.*52-202G>A)
n.4452G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.946-732G>A (n.946-732G>A)
c.866-732G>A (n.866-732G>A)
c.544-732G>A (n.544-732G>A)
c.1219-732G>A (n.1219-732G>A)
c.1139-732G>A (n.1139-732G>A)
n.1234-732G>A
n.1154-732G>A
n.2304G>A
n.1979G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436679G>CCA373445323GRHPRc.884G>C (p.Gly295Ala)
n.911G>C
n.1585G>C
n.589G>C
c.*52-202G>C (n.*52-202G>C)
n.4452G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.946-732G>C (n.946-732G>C)
c.866-732G>C (n.866-732G>C)
c.544-732G>C (n.544-732G>C)
c.1219-732G>C (n.1219-732G>C)
c.1139-732G>C (n.1139-732G>C)
n.1234-732G>C
n.1154-732G>C
n.2304G>C
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n.1303G>C
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n.911G=
n.1585G=
n.589G=
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c.563G= (p.Gly188=)
c.482G= (p.Gly161=)
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n.1154-732G=
n.2304G=
n.1979G=
n.1303G=
9g.37436679G>TCA373445324GRHPRc.884G>T (p.Gly295Val)
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n.1585G>T
n.589G>T
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n.4452G>T
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c.946-732G>T (n.946-732G>T)
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c.544-732G>T (n.544-732G>T)
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n.1234-732G>T
n.1154-732G>T
n.2304G>T
n.1979G>T
n.1303G>T
9g.37436680C>ACA465006812GRHPRc.885C>A (p.Gly295=)
n.912C>A
n.1586C>A
n.590C>A
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c.483C>A (p.Gly161=)
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c.1219-731C>A (n.1219-731C>A)
c.1139-731C>A (n.1139-731C>A)
n.1234-731C>A
n.1154-731C>A
n.2305C>A
n.1980C>A
n.1304C>A
9g.37436680C>GCA465006811GRHPRc.885C>G (p.Gly295=)
n.912C>G
n.1586C>G
n.590C>G
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c.483C>G (p.Gly161=)
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c.544-731C>G (n.544-731C>G)
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n.1234-731C>G
n.1154-731C>G
n.2305C>G
n.1980C>G
n.1304C>G
9g.37436680C>TCA465006813GRHPRc.885C>T (p.Gly295=)
n.912C>T
n.1586C>T
n.590C>T
c.*52-201C>T (n.*52-201C>T)
n.4453C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.946-731C>T (n.946-731C>T)
c.866-731C>T (n.866-731C>T)
c.544-731C>T (n.544-731C>T)
c.1219-731C>T (n.1219-731C>T)
c.1139-731C>T (n.1139-731C>T)
n.1234-731C>T
n.1154-731C>T
n.2305C>T
n.1980C>T
n.1304C>T
 gnomAD v4
9g.37436681A>CCA373445325GRHPRc.886A>C (p.Ser296Arg)
n.913A>C
n.1587A>C
n.591A>C
c.*52-200A>C (n.*52-200A>C)
n.4454A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.946-730A>C (n.946-730A>C)
c.866-730A>C (n.866-730A>C)
c.544-730A>C (n.544-730A>C)
c.1219-730A>C (n.1219-730A>C)
c.1139-730A>C (n.1139-730A>C)
n.1234-730A>C
n.1154-730A>C
n.2306A>C
n.1981A>C
n.1305A>C
9g.37436681A>GCA373445326GRHPRc.886A>G (p.Ser296Gly)
n.913A>G
n.1587A>G
n.591A>G
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n.4454A>G
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c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.946-730A>G (n.946-730A>G)
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c.544-730A>G (n.544-730A>G)
c.1219-730A>G (n.1219-730A>G)
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n.1234-730A>G
n.1154-730A>G
n.2306A>G
n.1981A>G
n.1305A>G
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n.913A>T
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c.946-730A>T (n.946-730A>T)
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c.544-730A>T (n.544-730A>T)
c.1219-730A>T (n.1219-730A>T)
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n.1234-730A>T
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n.1305A>T
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n.914G>A
n.1588G>A
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n.4455G>A
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c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.946-729G>A (n.946-729G>A)
c.866-729G>A (n.866-729G>A)
c.544-729G>A (n.544-729G>A)
c.1219-729G>A (n.1219-729G>A)
c.1139-729G>A (n.1139-729G>A)
n.1234-729G>A
n.1154-729G>A
n.2307G>A
n.1982G>A
n.1306G>A
 COSMIC
9g.37436682G>CCA373445329GRHPRc.887G>C (p.Ser296Thr)
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c.1219-729G>C (n.1219-729G>C)
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n.1234-729G>C
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n.1306G>C
9g.37436682G>TCA373445330GRHPRc.887G>T (p.Ser296Ile)
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n.1588G>T
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n.4455G>T
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c.485G>T (p.Ser162Ile)
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c.544-729G>T (n.544-729G>T)
c.1219-729G>T (n.1219-729G>T)
c.1139-729G>T (n.1139-729G>T)
n.1234-729G>T
n.1154-729G>T
n.2307G>T
n.1982G>T
n.1306G>T
9g.37436683T>ACA373445332GRHPRc.888T>A (p.Ser296Arg)
n.915T>A
n.1589T>A
n.593T>A
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n.4456T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.946-728T>A (n.946-728T>A)
c.866-728T>A (n.866-728T>A)
c.544-728T>A (n.544-728T>A)
c.1219-728T>A (n.1219-728T>A)
c.1139-728T>A (n.1139-728T>A)
n.1234-728T>A
n.1154-728T>A
n.2308T>A
n.1983T>A
n.1307T>A
9g.37436683T>CCA465006815GRHPRc.888T>C (p.Ser296=)
n.915T>C
n.1589T>C
n.593T>C
c.*52-198T>C (n.*52-198T>C)
n.4456T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.946-728T>C (n.946-728T>C)
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c.544-728T>C (n.544-728T>C)
c.1219-728T>C (n.1219-728T>C)
c.1139-728T>C (n.1139-728T>C)
n.1234-728T>C
n.1154-728T>C
n.2308T>C
n.1983T>C
n.1307T>C
9g.37436683T>GCA373445331GRHPRc.888T>G (p.Ser296Arg)
n.915T>G
n.1589T>G
n.593T>G
c.*52-198T>G (n.*52-198T>G)
n.4456T>G
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c.486T>G (p.Ser162Arg)
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c.544-728T>G (n.544-728T>G)
c.1219-728T>G (n.1219-728T>G)
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n.1234-727G>A
n.1154-727G>A
n.2309G>A
n.1984G>A
n.1308G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37436684G>CCA373445333GRHPRc.889G>C (p.Ala297Pro)
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n.4457G>C
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c.1139-727G>C (n.1139-727G>C)
n.1234-727G>C
n.1154-727G>C
n.2309G>C
n.1984G>C
n.1308G>C
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c.946-727G>T (n.946-727G>T)
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n.1234-727G>T
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n.2309G>T
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n.1308G>T
9g.37436685C>ACA5059338GRHPRc.890C>A (p.Ala297Asp)
n.917C>A
n.1591C>A
n.595C>A
c.*52-196C>A (n.*52-196C>A)
n.4458C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.946-726C>A (n.946-726C>A)
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c.544-726C>A (n.544-726C>A)
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c.1139-726C>A (n.1139-726C>A)
n.1234-726C>A
n.1154-726C>A
n.2310C>A
n.1985C>A
n.1309C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436685C=CA1846885627GRHPRc.890C= (p.Ala297=)
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n.1591C=
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n.1154-726C=
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n.1985C=
n.1309C=
9g.37436685C>GCA373445335GRHPRc.890C>G (p.Ala297Gly)
n.917C>G
n.1591C>G
n.595C>G
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n.4458C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
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c.946-726C>G (n.946-726C>G)
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n.2310C>G
n.1985C>G
n.1309C>G
9g.37436685C>TCA373445336GRHPRc.890C>T (p.Ala297Val)
n.917C>T
n.1591C>T
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c.488C>T (p.Ala163Val)
c.946-726C>T (n.946-726C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1234-721del
n.1154-721del
n.2315del
n.1990del
n.1314del
 gnomAD v4
9g.37436689C>ACA465006820GRHPRc.894C>A (p.Thr298=)
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n.2314C>A
n.1989C>A
n.1313C>A
9g.37436689C>GCA465006818GRHPRc.894C>G (p.Thr298=)
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c.573C>G (p.Thr191=)
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n.2314C>G
n.1989C>G
n.1313C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436689C>TCA465006819GRHPRc.894C>T (p.Thr298=)
n.921C>T
n.1595C>T
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n.4462C>T
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c.492C>T (p.Thr164=)
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n.1989C>T
n.1313C>T
 ClinVar
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n.922C>A
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n.1234-721C>A
n.1154-721C>A
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n.1990C>A
n.1314C>A
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n.2316A>G
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n.1315A>G
 gnomAD v4
9g.37436691A>TCA373445347GRHPRc.896A>T (p.His299Leu)
n.923A>T
n.1597A>T
n.601A>T
c.*52-190A>T (n.*52-190A>T)
n.4464A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.946-720A>T (n.946-720A>T)
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n.1315A>T
9g.37436692C>ACA373445349GRHPRc.897C>A (p.His299Gln)
n.924C>A
n.1598C>A
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c.495C>A (p.His165Gln)
c.946-719C>A (n.946-719C>A)
c.866-719C>A (n.866-719C>A)
c.544-719C>A (n.544-719C>A)
c.1219-719C>A (n.1219-719C>A)
c.1139-719C>A (n.1139-719C>A)
n.1234-719C>A
n.1154-719C>A
n.2317C>A
n.1992C>A
n.1316C>A
9g.37436692C=CA1846885636GRHPRc.897C= (p.His299=)
n.924C=
n.1598C=
n.602C=
c.*52-189C= (n.*52-189C=)
n.4465C=
c.576C= (p.His192=)
c.495C= (p.His165=)
c.946-719C= (n.946-719C=)
c.866-719C= (n.866-719C=)
c.544-719C= (n.544-719C=)
c.1219-719C= (n.1219-719C=)
c.1139-719C= (n.1139-719C=)
n.1234-719C=
n.1154-719C=
n.2317C=
n.1992C=
n.1316C=
9g.37436692C>GCA5059340GRHPRc.897C>G (p.His299Gln)
n.924C>G
n.1598C>G
n.602C>G
c.*52-189C>G (n.*52-189C>G)
n.4465C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.946-719C>G (n.946-719C>G)
c.866-719C>G (n.866-719C>G)
c.544-719C>G (n.544-719C>G)
c.1219-719C>G (n.1219-719C>G)
c.1139-719C>G (n.1139-719C>G)
n.1234-719C>G
n.1154-719C>G
n.2317C>G
n.1992C>G
n.1316C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436692C>TCA465006822GRHPRc.897C>T (p.His299=)
n.924C>T
n.1598C>T
n.602C>T
c.*52-189C>T (n.*52-189C>T)
n.4465C>T
c.576C>T (p.His192=)
c.495C>T (p.His165=)
c.946-719C>T (n.946-719C>T)
c.866-719C>T (n.866-719C>T)
c.544-719C>T (n.544-719C>T)
c.1219-719C>T (n.1219-719C>T)
c.1139-719C>T (n.1139-719C>T)
n.1234-719C>T
n.1154-719C>T
n.2317C>T
n.1992C>T
n.1316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436693A>CCA465006823GRHPRc.898A>C (p.Arg300=)
n.925A>C
n.1599A>C
c.*52-188A>C (n.*52-188A>C)
n.4466A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.946-718A>C (n.946-718A>C)
c.866-718A>C (n.866-718A>C)
c.544-718A>C (n.544-718A>C)
c.1219-718A>C (n.1219-718A>C)
c.1139-718A>C (n.1139-718A>C)
n.1234-718A>C
n.1154-718A>C
n.2318A>C
n.1993A>C
n.1317A>C
9g.37436693A>GCA373445350GRHPRc.898A>G (p.Arg300Gly)
n.925A>G
n.1599A>G
c.*52-188A>G (n.*52-188A>G)
n.4466A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.946-718A>G (n.946-718A>G)
c.866-718A>G (n.866-718A>G)
c.544-718A>G (n.544-718A>G)
c.1219-718A>G (n.1219-718A>G)
c.1139-718A>G (n.1139-718A>G)
n.1234-718A>G
n.1154-718A>G
n.2318A>G
n.1993A>G
n.1317A>G
9g.37436693A>TCA373445351GRHPRc.898A>T (p.Arg300Ter)
n.925A>T
n.1599A>T
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n.4466A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.946-718A>T (n.946-718A>T)
c.866-718A>T (n.866-718A>T)
c.544-718A>T (n.544-718A>T)
c.1219-718A>T (n.1219-718A>T)
c.1139-718A>T (n.1139-718A>T)
n.1234-718A>T
n.1154-718A>T
n.2318A>T
n.1993A>T
n.1317A>T
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n.926G>A
n.1600G>A
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n.4467G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.946-717G>A (n.946-717G>A)
c.866-717G>A (n.866-717G>A)
c.544-717G>A (n.544-717G>A)
c.1219-717G>A (n.1219-717G>A)
c.1139-717G>A (n.1139-717G>A)
n.1234-717G>A
n.1154-717G>A
n.2319G>A
n.1994G>A
n.1318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436694G>CCA373445353GRHPRc.899G>C (p.Arg300Thr)
n.926G>C
n.1600G>C
c.*52-187G>C (n.*52-187G>C)
n.4467G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.946-717G>C (n.946-717G>C)
c.866-717G>C (n.866-717G>C)
c.544-717G>C (n.544-717G>C)
c.1219-717G>C (n.1219-717G>C)
c.1139-717G>C (n.1139-717G>C)
n.1234-717G>C
n.1154-717G>C
n.2319G>C
n.1994G>C
n.1318G>C
9g.37436694G=CA1846885643GRHPRc.899G= (p.Arg300=)
n.926G=
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c.*52-187G= (n.*52-187G=)
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c.578G= (p.Arg193=)
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n.1234-717G=
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n.2319G=
n.1994G=
n.1318G=
9g.37436694G>TCA373445354GRHPRc.899G>T (p.Arg300Ile)
n.926G>T
n.1600G>T
c.*52-187G>T (n.*52-187G>T)
n.4467G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.946-717G>T (n.946-717G>T)
c.866-717G>T (n.866-717G>T)
c.544-717G>T (n.544-717G>T)
c.1219-717G>T (n.1219-717G>T)
c.1139-717G>T (n.1139-717G>T)
n.1234-717G>T
n.1154-717G>T
n.2319G>T
n.1994G>T
n.1318G>T
9g.37436695A>CCA373445355GRHPRc.900A>C (p.Arg300Ser)
n.927A>C
n.1601A>C
c.*52-186A>C (n.*52-186A>C)
n.4468A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.946-716A>C (n.946-716A>C)
c.866-716A>C (n.866-716A>C)
c.544-716A>C (n.544-716A>C)
c.1219-716A>C (n.1219-716A>C)
c.1139-716A>C (n.1139-716A>C)
n.1234-716A>C
n.1154-716A>C
n.2320A>C
n.1995A>C
n.1319A>C
9g.37436695A>GCA465006824GRHPRc.900A>G (p.Arg300=)
n.927A>G
n.1601A>G
c.*52-186A>G (n.*52-186A>G)
n.4468A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.946-716A>G (n.946-716A>G)
c.866-716A>G (n.866-716A>G)
c.544-716A>G (n.544-716A>G)
c.1219-716A>G (n.1219-716A>G)
c.1139-716A>G (n.1139-716A>G)
n.1234-716A>G
n.1154-716A>G
n.2320A>G
n.1995A>G
n.1319A>G
9g.37436695A>TCA373445356GRHPRc.900A>T (p.Arg300Ser)
n.927A>T
n.1601A>T
c.*52-186A>T (n.*52-186A>T)
n.4468A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.946-716A>T (n.946-716A>T)
c.866-716A>T (n.866-716A>T)
c.544-716A>T (n.544-716A>T)
c.1219-716A>T (n.1219-716A>T)
c.1139-716A>T (n.1139-716A>T)
n.1234-716A>T
n.1154-716A>T
n.2320A>T
n.1995A>T
n.1319A>T
9g.37436696A=CA1846885651GRHPRc.901A= (p.Thr301=)
n.928A=
n.1602A=
c.*52-185A= (n.*52-185A=)
n.4469A=
c.580A= (p.Thr194=)
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c.1219-715A= (n.1219-715A=)
c.1139-715A= (n.1139-715A=)
n.1234-715A=
n.1154-715A=
n.2321A=
n.1996A=
n.1320A=
9g.37436696A>CCA373445357GRHPRc.901A>C (p.Thr301Pro)
n.928A>C
n.1602A>C
c.*52-185A>C (n.*52-185A>C)
n.4469A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.946-715A>C (n.946-715A>C)
c.866-715A>C (n.866-715A>C)
c.544-715A>C (n.544-715A>C)
c.1219-715A>C (n.1219-715A>C)
c.1139-715A>C (n.1139-715A>C)
n.1234-715A>C
n.1154-715A>C
n.2321A>C
n.1996A>C
n.1320A>C
 dbSNP
9g.37436696A>GCA373445358GRHPRc.901A>G (p.Thr301Ala)
n.928A>G
n.1602A>G
c.*52-185A>G (n.*52-185A>G)
n.4469A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.946-715A>G (n.946-715A>G)
c.866-715A>G (n.866-715A>G)
c.544-715A>G (n.544-715A>G)
c.1219-715A>G (n.1219-715A>G)
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n.1234-715A>G
n.1154-715A>G
n.2321A>G
n.1996A>G
n.1320A>G
9g.37436696A>TCA373445359GRHPRc.901A>T (p.Thr301Ser)
n.928A>T
n.1602A>T
c.*52-185A>T (n.*52-185A>T)
n.4469A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.946-715A>T (n.946-715A>T)
c.866-715A>T (n.866-715A>T)
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n.1234-715A>T
n.1154-715A>T
n.2321A>T
n.1996A>T
n.1320A>T
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c.544-714C>A (n.544-714C>A)
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n.1234-714C>A
n.1154-714C>A
n.2322C>A
n.1997C>A
n.1321C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436697C=CA1846885672GRHPRc.902C= (p.Thr301=)
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n.1321C=
9g.37436697C>GCA373445362GRHPRc.902C>G (p.Thr301Ser)
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n.4470C>G
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c.500C>G (p.Thr167Ser)
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n.1234-714C>T
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n.1321C>T
9g.37436698C>ACA465006826GRHPRc.903C>A (p.Thr301=)
n.930C>A
n.1604C>A
c.*52-183C>A (n.*52-183C>A)
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c.582C>A (p.Thr194=)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.946-713C>A (n.946-713C>A)
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c.544-713C>A (n.544-713C>A)
c.1219-713C>A (n.1219-713C>A)
c.1139-713C>A (n.1139-713C>A)
n.1234-713C>A
n.1154-713C>A
n.2323C>A
n.1998C>A
n.1322C>A
9g.37436698C>GCA465006825GRHPRc.903C>G (p.Thr301=)
n.930C>G
n.1604C>G
c.*52-183C>G (n.*52-183C>G)
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c.582C>G (p.Thr194=)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.946-713C>G (n.946-713C>G)
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c.1139-713C>G (n.1139-713C>G)
n.1234-713C>G
n.1154-713C>G
n.2323C>G
n.1998C>G
n.1322C>G
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n.930C>T
n.1604C>T
c.*52-183C>T (n.*52-183C>T)
n.4471C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.946-713C>T (n.946-713C>T)
c.866-713C>T (n.866-713C>T)
c.544-713C>T (n.544-713C>T)
c.1219-713C>T (n.1219-713C>T)
c.1139-713C>T (n.1139-713C>T)
n.1234-713C>T
n.1154-713C>T
n.2323C>T
n.1998C>T
n.1322C>T
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n.931C>A
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n.4472C>A
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c.946-712C>A (n.946-712C>A)
c.866-712C>A (n.866-712C>A)
c.544-712C>A (n.544-712C>A)
c.1219-712C>A (n.1219-712C>A)
c.1139-712C>A (n.1139-712C>A)
n.1234-712C>A
n.1154-712C>A
n.2324C>A
n.1999C>A
n.1323C>A
9g.37436699C=CA1846885679GRHPRc.904C= (p.Arg302=)
n.931C=
n.1605C=
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n.4472C=
c.583C= (p.Arg195=)
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n.2324C=
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n.1323C=
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n.1605C>G
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n.1154-712C>G
n.2324C>G
n.1999C>G
n.1323C>G
 COSMIC
9g.37436699C>TCA273040GRHPRc.904C>T (p.Arg302Cys)
n.931C>T
n.1605C>T
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n.4472C>T
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c.502C>T (p.Arg168Cys)
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c.1219-712C>T (n.1219-712C>T)
c.1139-712C>T (n.1139-712C>T)
n.1234-712C>T
n.1154-712C>T
n.2324C>T
n.1999C>T
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436700G>ACA275895GRHPRc.905G>A (p.Arg302His)
n.932G>A
n.1606G>A
c.*52-181G>A (n.*52-181G>A)
n.4473G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.946-711G>A (n.946-711G>A)
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c.544-711G>A (n.544-711G>A)
c.1219-711G>A (n.1219-711G>A)
c.1139-711G>A (n.1139-711G>A)
n.1234-711G>A
n.1154-711G>A
n.2325G>A
n.2000G>A
n.1324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436700G>CCA373445365GRHPRc.905G>C (p.Arg302Pro)
n.932G>C
n.1606G>C
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n.4473G>C
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c.503G>C (p.Arg168Pro)
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c.1139-711G>C (n.1139-711G>C)
n.1234-711G>C
n.1154-711G>C
n.2325G>C
n.2000G>C
n.1324G>C
 ClinVar
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n.932G=
n.1606G=
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n.4473G=
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n.1234-711G=
n.1154-711G=
n.2325G=
n.2000G=
n.1324G=
9g.37436700G>TCA373445366GRHPRc.905G>T (p.Arg302Leu)
n.932G>T
n.1606G>T
c.*52-181G>T (n.*52-181G>T)
n.4473G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
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n.1234-711G>T
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n.2325G>T
n.2000G>T
n.1324G>T
9g.37436701C>ACA465006829GRHPRc.906C>A (p.Arg302=)
n.933C>A
n.1607C>A
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n.4474C>A
c.585C>A (p.Arg195=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.946-710C>A (n.946-710C>A)
c.866-710C>A (n.866-710C>A)
c.544-710C>A (n.544-710C>A)
c.1219-710C>A (n.1219-710C>A)
c.1139-710C>A (n.1139-710C>A)
n.1234-710C>A
n.1154-710C>A
n.2326C>A
n.2001C>A
n.1325C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436701C=CA1846885694GRHPRc.906C= (p.Arg302=)
n.933C=
n.1607C=
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n.1234-710C=
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n.2326C=
n.2001C=
n.1325C=
9g.37436701C>GCA465006828GRHPRc.906C>G (p.Arg302=)
n.933C>G
n.1607C>G
c.*52-180C>G (n.*52-180C>G)
n.4474C>G
c.585C>G (p.Arg195=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.946-710C>G (n.946-710C>G)
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c.1139-710C>G (n.1139-710C>G)
n.1234-710C>G
n.1154-710C>G
n.2326C>G
n.2001C>G
n.1325C>G
9g.37436701C>TCA465006830GRHPRc.906C>T (p.Arg302=)
n.933C>T
n.1607C>T
c.*52-180C>T (n.*52-180C>T)
n.4474C>T
c.585C>T (p.Arg195=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.946-710C>T (n.946-710C>T)
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c.544-710C>T (n.544-710C>T)
c.1219-710C>T (n.1219-710C>T)
c.1139-710C>T (n.1139-710C>T)
n.1234-710C>T
n.1154-710C>T
n.2326C>T
n.2001C>T
n.1325C>T
9g.37436703_37436705dupCA2689984604GRHPRc.908_910dup (p.Asn303_Thr304insAsn)
n.935_937dup
n.1609_1611dup
c.*52-178_*52-176dup (n.*52-178_*52-176dup)
n.4476_4478dup
c.587_589dup (p.Asn196_Thr197insAsn)
c.506_508dup (p.Asn169_Thr170insAsn)
c.946-708_946-706dup (n.946-708_946-706dup)
c.866-708_866-706dup (n.866-708_866-706dup)
c.544-708_544-706dup (n.544-708_544-706dup)
c.1219-708_1219-706dup (n.1219-708_1219-706dup)
c.1139-708_1139-706dup (n.1139-708_1139-706dup)
n.1234-708_1234-706dup
n.1154-708_1154-706dup
n.2328_2330dup
n.2003_2005dup
n.1327_1329dup
 gnomAD v4
9g.37436702A=CA1846885700GRHPRc.907A= (p.Asn303=)
n.934A=
n.1608A=
c.*52-179A= (n.*52-179A=)
n.4475A=
c.586A= (p.Asn196=)
c.505A= (p.Asn169=)
c.946-709A= (n.946-709A=)
c.866-709A= (n.866-709A=)
c.544-709A= (n.544-709A=)
c.1219-709A= (n.1219-709A=)
c.1139-709A= (n.1139-709A=)
n.1234-709A=
n.1154-709A=
n.2327A=
n.2002A=
n.1326A=
9g.37436702A>CCA373445367GRHPRc.907A>C (p.Asn303His)
n.934A>C
n.1608A>C
c.*52-179A>C (n.*52-179A>C)
n.4475A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.946-709A>C (n.946-709A>C)
c.866-709A>C (n.866-709A>C)
c.544-709A>C (n.544-709A>C)
c.1219-709A>C (n.1219-709A>C)
c.1139-709A>C (n.1139-709A>C)
n.1234-709A>C
n.1154-709A>C
n.2327A>C
n.2002A>C
n.1326A>C
 gnomAD v4
9g.37436702A>GCA373445368GRHPRc.907A>G (p.Asn303Asp)
n.934A>G
n.1608A>G
c.*52-179A>G (n.*52-179A>G)
n.4475A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.946-709A>G (n.946-709A>G)
c.866-709A>G (n.866-709A>G)
c.544-709A>G (n.544-709A>G)
c.1219-709A>G (n.1219-709A>G)
c.1139-709A>G (n.1139-709A>G)
n.1234-709A>G
n.1154-709A>G
n.2327A>G
n.2002A>G
n.1326A>G
9g.37436702A>TCA373445369GRHPRc.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.934A>T
n.1608A>T
c.*52-179A>T (n.*52-179A>T)
n.4475A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.946-709A>T (n.946-709A>T)
c.866-709A>T (n.866-709A>T)
c.544-709A>T (n.544-709A>T)
c.1219-709A>T (n.1219-709A>T)
c.1139-709A>T (n.1139-709A>T)
n.1234-709A>T
n.1154-709A>T
n.2327A>T
n.2002A>T
n.1326A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436703A>CCA373445371GRHPRc.908A>C (p.Asn303Thr)
n.935A>C
n.1609A>C
c.*52-178A>C (n.*52-178A>C)
n.4476A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.946-708A>C (n.946-708A>C)
c.866-708A>C (n.866-708A>C)
c.544-708A>C (n.544-708A>C)
c.1219-708A>C (n.1219-708A>C)
c.1139-708A>C (n.1139-708A>C)
n.1234-708A>C
n.1154-708A>C
n.2328A>C
n.2003A>C
n.1327A>C
9g.37436703A>GCA373445372GRHPRc.908A>G (p.Asn303Ser)
n.935A>G
n.1609A>G
c.*52-178A>G (n.*52-178A>G)
n.4476A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.946-708A>G (n.946-708A>G)
c.866-708A>G (n.866-708A>G)
c.544-708A>G (n.544-708A>G)
c.1219-708A>G (n.1219-708A>G)
c.1139-708A>G (n.1139-708A>G)
n.1234-708A>G
n.1154-708A>G
n.2328A>G
n.2003A>G
n.1327A>G
9g.37436703A>TCA373445370GRHPRc.908A>T (p.Asn303Ile)
n.935A>T
n.1609A>T
c.*52-178A>T (n.*52-178A>T)
n.4476A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.946-708A>T (n.946-708A>T)
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c.544-708A>T (n.544-708A>T)
c.1219-708A>T (n.1219-708A>T)
c.1139-708A>T (n.1139-708A>T)
n.1234-708A>T
n.1154-708A>T
n.2328A>T
n.2003A>T
n.1327A>T
9g.37436704C>ACA373445373GRHPRc.909C>A (p.Asn303Lys)
n.936C>A
n.1610C>A
c.*52-177C>A (n.*52-177C>A)
n.4477C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.946-707C>A (n.946-707C>A)
c.866-707C>A (n.866-707C>A)
c.544-707C>A (n.544-707C>A)
c.1219-707C>A (n.1219-707C>A)
c.1139-707C>A (n.1139-707C>A)
n.1234-707C>A
n.1154-707C>A
n.2329C>A
n.2004C>A
n.1328C>A
9g.37436704C=CA1846885707GRHPRc.909C= (p.Asn303=)
n.936C=
n.1610C=
c.*52-177C= (n.*52-177C=)
n.4477C=
c.588C= (p.Asn196=)
c.507C= (p.Asn169=)
c.946-707C= (n.946-707C=)
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n.2004C=
n.1328C=
9g.37436704C>GCA373445374GRHPRc.909C>G (p.Asn303Lys)
n.936C>G
n.1610C>G
c.*52-177C>G (n.*52-177C>G)
n.4477C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.946-707C>G (n.946-707C>G)
c.866-707C>G (n.866-707C>G)
c.544-707C>G (n.544-707C>G)
c.1219-707C>G (n.1219-707C>G)
c.1139-707C>G (n.1139-707C>G)
n.1234-707C>G
n.1154-707C>G
n.2329C>G
n.2004C>G
n.1328C>G
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n.936C>T
n.1610C>T
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n.4477C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
c.507C>T (p.Asn169=)
c.946-707C>T (n.946-707C>T)
c.866-707C>T (n.866-707C>T)
c.544-707C>T (n.544-707C>T)
c.1219-707C>T (n.1219-707C>T)
c.1139-707C>T (n.1139-707C>T)
n.1234-707C>T
n.1154-707C>T
n.2329C>T
n.2004C>T
n.1328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436705A>CCA373445375GRHPRc.910A>C (p.Thr304Pro)
n.937A>C
n.1611A>C
c.*52-176A>C (n.*52-176A>C)
n.4478A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.946-706A>C (n.946-706A>C)
c.866-706A>C (n.866-706A>C)
c.544-706A>C (n.544-706A>C)
c.1219-706A>C (n.1219-706A>C)
c.1139-706A>C (n.1139-706A>C)
n.1234-706A>C
n.1154-706A>C
n.2330A>C
n.2005A>C
n.1329A>C
9g.37436705A>GCA373445376GRHPRc.910A>G (p.Thr304Ala)
n.937A>G
n.1611A>G
c.*52-176A>G (n.*52-176A>G)
n.4478A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.946-706A>G (n.946-706A>G)
c.866-706A>G (n.866-706A>G)
c.544-706A>G (n.544-706A>G)
c.1219-706A>G (n.1219-706A>G)
c.1139-706A>G (n.1139-706A>G)
n.1234-706A>G
n.1154-706A>G
n.2330A>G
n.2005A>G
n.1329A>G
9g.37436705A>TCA373445377GRHPRc.910A>T (p.Thr304Ser)
n.937A>T
n.1611A>T
c.*52-176A>T (n.*52-176A>T)
n.4478A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.946-706A>T (n.946-706A>T)
c.866-706A>T (n.866-706A>T)
c.544-706A>T (n.544-706A>T)
c.1219-706A>T (n.1219-706A>T)
c.1139-706A>T (n.1139-706A>T)
n.1234-706A>T
n.1154-706A>T
n.2330A>T
n.2005A>T
n.1329A>T
9g.37436706C>ACA373445378GRHPRc.911C>A (p.Thr304Asn)
n.938C>A
n.1612C>A
c.*52-175C>A (n.*52-175C>A)
n.4479C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.946-705C>A (n.946-705C>A)
c.866-705C>A (n.866-705C>A)
c.544-705C>A (n.544-705C>A)
c.1219-705C>A (n.1219-705C>A)
c.1139-705C>A (n.1139-705C>A)
n.1234-705C>A
n.1154-705C>A
n.2331C>A
n.2006C>A
n.1330C>A
9g.37436706C>GCA373445379GRHPRc.911C>G (p.Thr304Ser)
n.938C>G
n.1612C>G
c.*52-175C>G (n.*52-175C>G)
n.4479C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.946-705C>G (n.946-705C>G)
c.866-705C>G (n.866-705C>G)
c.544-705C>G (n.544-705C>G)
c.1219-705C>G (n.1219-705C>G)
c.1139-705C>G (n.1139-705C>G)
n.1234-705C>G
n.1154-705C>G
n.2331C>G
n.2006C>G
n.1330C>G
9g.37436706C>TCA373445380GRHPRc.911C>T (p.Thr304Ile)
n.938C>T
n.1612C>T
c.*52-175C>T (n.*52-175C>T)
n.4479C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.946-705C>T (n.946-705C>T)
c.866-705C>T (n.866-705C>T)
c.544-705C>T (n.544-705C>T)
c.1219-705C>T (n.1219-705C>T)
c.1139-705C>T (n.1139-705C>T)
n.1234-705C>T
n.1154-705C>T
n.2331C>T
n.2006C>T
n.1330C>T
 gnomAD v4
9g.37436707C>ACA465006831GRHPRc.912C>A (p.Thr304=)
n.939C>A
n.1613C>A
c.*52-174C>A (n.*52-174C>A)
n.4480C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.946-704C>A (n.946-704C>A)
c.866-704C>A (n.866-704C>A)
c.544-704C>A (n.544-704C>A)
c.1219-704C>A (n.1219-704C>A)
c.1139-704C>A (n.1139-704C>A)
n.1234-704C>A
n.1154-704C>A
n.2332C>A
n.2007C>A
n.1331C>A
9g.37436707C>GCA465006832GRHPRc.912C>G (p.Thr304=)
n.939C>G
n.1613C>G
c.*52-174C>G (n.*52-174C>G)
n.4480C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.946-704C>G (n.946-704C>G)
c.866-704C>G (n.866-704C>G)
c.544-704C>G (n.544-704C>G)
c.1219-704C>G (n.1219-704C>G)
c.1139-704C>G (n.1139-704C>G)
n.1234-704C>G
n.1154-704C>G
n.2332C>G
n.2007C>G
n.1331C>G
9g.37436707C>TCA465006833GRHPRc.912C>T (p.Thr304=)
n.939C>T
n.1613C>T
c.*52-174C>T (n.*52-174C>T)
n.4480C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.946-704C>T (n.946-704C>T)
c.866-704C>T (n.866-704C>T)
c.544-704C>T (n.544-704C>T)
c.1219-704C>T (n.1219-704C>T)
c.1139-704C>T (n.1139-704C>T)
n.1234-704C>T
n.1154-704C>T
n.2332C>T
n.2007C>T
n.1331C>T
9g.37436708A>CCA373445381GRHPRc.913A>C (p.Met305Leu)
n.940A>C
n.1614A>C
c.*52-173A>C (n.*52-173A>C)
n.4481A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.946-703A>C (n.946-703A>C)
c.866-703A>C (n.866-703A>C)
c.544-703A>C (n.544-703A>C)
c.1219-703A>C (n.1219-703A>C)
c.1139-703A>C (n.1139-703A>C)
n.1234-703A>C
n.1154-703A>C
n.2333A>C
n.2008A>C
n.1332A>C
9g.37436708A>GCA373445382GRHPRc.913A>G (p.Met305Val)
n.940A>G
n.1614A>G
c.*52-173A>G (n.*52-173A>G)
n.4481A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
c.946-703A>G (n.946-703A>G)
c.866-703A>G (n.866-703A>G)
c.544-703A>G (n.544-703A>G)
c.1219-703A>G (n.1219-703A>G)
c.1139-703A>G (n.1139-703A>G)
n.1234-703A>G
n.1154-703A>G
n.2333A>G
n.2008A>G
n.1332A>G
9g.37436708A>TCA373445383GRHPRc.913A>T (p.Met305Leu)
n.940A>T
n.1614A>T
c.*52-173A>T (n.*52-173A>T)
n.4481A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.946-703A>T (n.946-703A>T)
c.866-703A>T (n.866-703A>T)
c.544-703A>T (n.544-703A>T)
c.1219-703A>T (n.1219-703A>T)
c.1139-703A>T (n.1139-703A>T)
n.1234-703A>T
n.1154-703A>T
n.2333A>T
n.2008A>T
n.1332A>T
9g.37436709T>ACA373445385GRHPRc.914T>A (p.Met305Lys)
n.941T>A
n.1615T>A
c.*52-172T>A (n.*52-172T>A)
n.4482T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.946-702T>A (n.946-702T>A)
c.866-702T>A (n.866-702T>A)
c.544-702T>A (n.544-702T>A)
c.1219-702T>A (n.1219-702T>A)
c.1139-702T>A (n.1139-702T>A)
n.1234-702T>A
n.1154-702T>A
n.2334T>A
n.2009T>A
n.1333T>A
9g.37436709T>CCA5059342GRHPRc.914T>C (p.Met305Thr)
n.941T>C
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c.946-702T>C (n.946-702T>C)
c.866-702T>C (n.866-702T>C)
c.544-702T>C (n.544-702T>C)
c.1219-702T>C (n.1219-702T>C)
c.1139-702T>C (n.1139-702T>C)
n.1234-702T>C
n.1154-702T>C
n.2334T>C
n.2009T>C
n.1333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436709T>GCA373445384GRHPRc.914T>G (p.Met305Arg)
n.941T>G
n.1615T>G
c.*52-172T>G (n.*52-172T>G)
n.4482T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
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c.946-702T>G (n.946-702T>G)
c.866-702T>G (n.866-702T>G)
c.544-702T>G (n.544-702T>G)
c.1219-702T>G (n.1219-702T>G)
c.1139-702T>G (n.1139-702T>G)
n.1234-702T>G
n.1154-702T>G
n.2334T>G
n.2009T>G
n.1333T>G
9g.37436709T=CA1846885710GRHPRc.914T= (p.Met305=)
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n.1615T=
c.*52-172T= (n.*52-172T=)
n.4482T=
c.593T= (p.Met198=)
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c.544-702T= (n.544-702T=)
c.1219-702T= (n.1219-702T=)
c.1139-702T= (n.1139-702T=)
n.1234-702T=
n.1154-702T=
n.2334T=
n.2009T=
n.1333T=
9g.37436710G>ACA373445386GRHPRc.915G>A (p.Met305Ile)
n.942G>A
n.1616G>A
c.*52-171G>A (n.*52-171G>A)
n.4483G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.946-701G>A (n.946-701G>A)
c.866-701G>A (n.866-701G>A)
c.544-701G>A (n.544-701G>A)
c.1219-701G>A (n.1219-701G>A)
c.1139-701G>A (n.1139-701G>A)
n.1234-701G>A
n.1154-701G>A
n.2335G>A
n.2010G>A
n.1334G>A
9g.37436710G>CCA373445387GRHPRc.915G>C (p.Met305Ile)
n.942G>C
n.1616G>C
c.*52-171G>C (n.*52-171G>C)
n.4483G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.946-701G>C (n.946-701G>C)
c.866-701G>C (n.866-701G>C)
c.544-701G>C (n.544-701G>C)
c.1219-701G>C (n.1219-701G>C)
c.1139-701G>C (n.1139-701G>C)
n.1234-701G>C
n.1154-701G>C
n.2335G>C
n.2010G>C
n.1334G>C
9g.37436710G>TCA373445388GRHPRc.915G>T (p.Met305Ile)
n.942G>T
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n.4483G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.946-701G>T (n.946-701G>T)
c.866-701G>T (n.866-701G>T)
c.544-701G>T (n.544-701G>T)
c.1219-701G>T (n.1219-701G>T)
c.1139-701G>T (n.1139-701G>T)
n.1234-701G>T
n.1154-701G>T
n.2335G>T
n.2010G>T
n.1334G>T
9g.37436711delCA2579340797GRHPRc.916del (p.Ser306ProfsTer12)
n.943del
n.1617del
c.*52-170del (n.*52-170del)
n.4484del
c.595del (p.Ser199ProfsTer12)
c.514del (p.Ser172ProfsTer12)
c.946-700del (n.946-700del)
c.866-700del (n.866-700del)
c.544-700del (n.544-700del)
c.1219-700del (n.1219-700del)
c.1139-700del (n.1139-700del)
n.1234-700del
n.1154-700del
n.2336del
n.2011del
n.1335del
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436711T>ACA373445389GRHPRc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.943T>A
n.1617T>A
c.*52-170T>A (n.*52-170T>A)
n.4484T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.946-700T>A (n.946-700T>A)
c.866-700T>A (n.866-700T>A)
c.544-700T>A (n.544-700T>A)
c.1219-700T>A (n.1219-700T>A)
c.1139-700T>A (n.1139-700T>A)
n.1234-700T>A
n.1154-700T>A
n.2336T>A
n.2011T>A
n.1335T>A
9g.37436711T>CCA373445390GRHPRc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.943T>C
n.1617T>C
c.*52-170T>C (n.*52-170T>C)
n.4484T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.946-700T>C (n.946-700T>C)
c.866-700T>C (n.866-700T>C)
c.544-700T>C (n.544-700T>C)
c.1219-700T>C (n.1219-700T>C)
c.1139-700T>C (n.1139-700T>C)
n.1234-700T>C
n.1154-700T>C
n.2336T>C
n.2011T>C
n.1335T>C
9g.37436711T>GCA373445391GRHPRc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.943T>G
n.1617T>G
c.*52-170T>G (n.*52-170T>G)
n.4484T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.946-700T>G (n.946-700T>G)
c.866-700T>G (n.866-700T>G)
c.544-700T>G (n.544-700T>G)
c.1219-700T>G (n.1219-700T>G)
c.1139-700T>G (n.1139-700T>G)
n.1234-700T>G
n.1154-700T>G
n.2336T>G
n.2011T>G
n.1335T>G
9g.37436712C>ACA373445392GRHPRc.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.944C>A
n.1618C>A
c.*52-169C>A (n.*52-169C>A)
n.4485C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.946-699C>A (n.946-699C>A)
c.866-699C>A (n.866-699C>A)
c.544-699C>A (n.544-699C>A)
c.1219-699C>A (n.1219-699C>A)
c.1139-699C>A (n.1139-699C>A)
n.1234-699C>A
n.1154-699C>A
n.2337C>A
n.2012C>A
n.1336C>A
9g.37436712C=CA1846885717GRHPRc.917C= (p.Ser306=)
n.944C=
n.1618C=
c.*52-169C= (n.*52-169C=)
n.4485C=
c.596C= (p.Ser199=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.946-699C= (n.946-699C=)
c.866-699C= (n.866-699C=)
c.544-699C= (n.544-699C=)
c.1219-699C= (n.1219-699C=)
c.1139-699C= (n.1139-699C=)
n.1234-699C=
n.1154-699C=
n.2337C=
n.2012C=
n.1336C=
9g.37436712C>GCA5059343GRHPRc.917C>G (p.Ser306Cys)
n.944C>G
n.1618C>G
c.*52-169C>G (n.*52-169C>G)
n.4485C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.946-699C>G (n.946-699C>G)
c.866-699C>G (n.866-699C>G)
c.544-699C>G (n.544-699C>G)
c.1219-699C>G (n.1219-699C>G)
c.1139-699C>G (n.1139-699C>G)
n.1234-699C>G
n.1154-699C>G
n.2337C>G
n.2012C>G
n.1336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436712C>TCA373445393GRHPRc.917C>T (p.Ser306Phe)
n.944C>T
n.1618C>T
c.*52-169C>T (n.*52-169C>T)
n.4485C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.946-699C>T (n.946-699C>T)
c.866-699C>T (n.866-699C>T)
c.544-699C>T (n.544-699C>T)
c.1219-699C>T (n.1219-699C>T)
c.1139-699C>T (n.1139-699C>T)
n.1234-699C>T
n.1154-699C>T
n.2337C>T
n.2012C>T
n.1336C>T
9g.37436713C>ACA465006834GRHPRc.918C>A (p.Ser306=)
n.945C>A
n.1619C>A
c.*52-168C>A (n.*52-168C>A)
n.4486C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.946-698C>A (n.946-698C>A)
c.866-698C>A (n.866-698C>A)
c.544-698C>A (n.544-698C>A)
c.1219-698C>A (n.1219-698C>A)
c.1139-698C>A (n.1139-698C>A)
n.1234-698C>A
n.1154-698C>A
n.2338C>A
n.2013C>A
n.1337C>A
9g.37436713C>GCA465006835GRHPRc.918C>G (p.Ser306=)
n.945C>G
n.1619C>G
c.*52-168C>G (n.*52-168C>G)
n.4486C>G
c.597C>G (p.Ser199=)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.946-698C>G (n.946-698C>G)
c.866-698C>G (n.866-698C>G)
c.544-698C>G (n.544-698C>G)
c.1219-698C>G (n.1219-698C>G)
c.1139-698C>G (n.1139-698C>G)
n.1234-698C>G
n.1154-698C>G
n.2338C>G
n.2013C>G
n.1337C>G
9g.37436713C>TCA465006836GRHPRc.918C>T (p.Ser306=)
n.945C>T
n.1619C>T
c.*52-168C>T (n.*52-168C>T)
n.4486C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.946-698C>T (n.946-698C>T)
c.866-698C>T (n.866-698C>T)
c.544-698C>T (n.544-698C>T)
c.1219-698C>T (n.1219-698C>T)
c.1139-698C>T (n.1139-698C>T)
n.1234-698C>T
n.1154-698C>T
n.2338C>T
n.2013C>T
n.1337C>T
9g.37436714T>ACA373445394GRHPRc.919T>A (p.Leu307Met)
n.946T>A
n.1620T>A
c.*52-167T>A (n.*52-167T>A)
n.4487T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.946-697T>A (n.946-697T>A)
c.866-697T>A (n.866-697T>A)
c.544-697T>A (n.544-697T>A)
c.1219-697T>A (n.1219-697T>A)
c.1139-697T>A (n.1139-697T>A)
n.1234-697T>A
n.1154-697T>A
n.2339T>A
n.2014T>A
n.1338T>A
9g.37436714T>CCA465006837GRHPRc.919T>C (p.Leu307=)
n.946T>C
n.1620T>C
c.*52-167T>C (n.*52-167T>C)
n.4487T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.946-697T>C (n.946-697T>C)
c.866-697T>C (n.866-697T>C)
c.544-697T>C (n.544-697T>C)
c.1219-697T>C (n.1219-697T>C)
c.1139-697T>C (n.1139-697T>C)
n.1234-697T>C
n.1154-697T>C
n.2339T>C
n.2014T>C
n.1338T>C
9g.37436714T>GCA373445395GRHPRc.919T>G (p.Leu307Val)
n.946T>G
n.1620T>G
c.*52-167T>G (n.*52-167T>G)
n.4487T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.946-697T>G (n.946-697T>G)
c.866-697T>G (n.866-697T>G)
c.544-697T>G (n.544-697T>G)
c.1219-697T>G (n.1219-697T>G)
c.1139-697T>G (n.1139-697T>G)
n.1234-697T>G
n.1154-697T>G
n.2339T>G
n.2014T>G
n.1338T>G
9g.37436715delCA2689984605GRHPRc.920del (p.Leu307CysfsTer11)
n.947del
n.1621del
c.*52-166del (n.*52-166del)
n.4488del
c.599del (p.Leu200CysfsTer11)
c.518del (p.Leu173CysfsTer11)
c.946-696del (n.946-696del)
c.866-696del (n.866-696del)
c.544-696del (n.544-696del)
c.1219-696del (n.1219-696del)
c.1139-696del (n.1139-696del)
n.1234-696del
n.1154-696del
n.2340del
n.2015del
n.1339del
 gnomAD v4
9g.37436715T>ACA373445396GRHPRc.920T>A (p.Leu307Ter)
n.947T>A
n.1621T>A
c.*52-166T>A (n.*52-166T>A)
n.4488T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.946-696T>A (n.946-696T>A)
c.866-696T>A (n.866-696T>A)
c.544-696T>A (n.544-696T>A)
c.1219-696T>A (n.1219-696T>A)
c.1139-696T>A (n.1139-696T>A)
n.1234-696T>A
n.1154-696T>A
n.2340T>A
n.2015T>A
n.1339T>A
9g.37436715T>CCA5059344GRHPRc.920T>C (p.Leu307Ser)
n.947T>C
n.1621T>C
c.*52-166T>C (n.*52-166T>C)
n.4488T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.946-696T>C (n.946-696T>C)
c.866-696T>C (n.866-696T>C)
c.544-696T>C (n.544-696T>C)
c.1219-696T>C (n.1219-696T>C)
c.1139-696T>C (n.1139-696T>C)
n.1234-696T>C
n.1154-696T>C
n.2340T>C
n.2015T>C
n.1339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436715T>GCA373445397GRHPRc.920T>G (p.Leu307Trp)
n.947T>G
n.1621T>G
c.*52-166T>G (n.*52-166T>G)
n.4488T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.946-696T>G (n.946-696T>G)
c.866-696T>G (n.866-696T>G)
c.544-696T>G (n.544-696T>G)
c.1219-696T>G (n.1219-696T>G)
c.1139-696T>G (n.1139-696T>G)
n.1234-696T>G
n.1154-696T>G
n.2340T>G
n.2015T>G
n.1339T>G
9g.37436715T=CA1846885722GRHPRc.920T= (p.Leu307=)
n.947T=
n.1621T=
c.*52-166T= (n.*52-166T=)
n.4488T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.946-696T= (n.946-696T=)
c.866-696T= (n.866-696T=)
c.544-696T= (n.544-696T=)
c.1219-696T= (n.1219-696T=)
c.1139-696T= (n.1139-696T=)
n.1234-696T=
n.1154-696T=
n.2340T=
n.2015T=
n.1339T=
9g.37436716G>ACA465006838GRHPRc.921G>A (p.Leu307=)
n.948G>A
n.1622G>A
c.*52-165G>A (n.*52-165G>A)
n.4489G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.946-695G>A (n.946-695G>A)
c.866-695G>A (n.866-695G>A)
c.544-695G>A (n.544-695G>A)
c.1219-695G>A (n.1219-695G>A)
c.1139-695G>A (n.1139-695G>A)
n.1234-695G>A
n.1154-695G>A
n.2341G>A
n.2016G>A
n.1340G>A
9g.37436716G>CCA192896273GRHPRc.921G>C (p.Leu307Phe)
n.948G>C
n.1622G>C
c.*52-165G>C (n.*52-165G>C)
n.4489G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.946-695G>C (n.946-695G>C)
c.866-695G>C (n.866-695G>C)
c.544-695G>C (n.544-695G>C)
c.1219-695G>C (n.1219-695G>C)
c.1139-695G>C (n.1139-695G>C)
n.1234-695G>C
n.1154-695G>C
n.2341G>C
n.2016G>C
n.1340G>C
 dbSNP
9g.37436716G=CA1846885728GRHPRc.921G= (p.Leu307=)
n.948G=
n.1622G=
c.*52-165G= (n.*52-165G=)
n.4489G=
c.600G= (p.Leu200=)
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c.946-695G= (n.946-695G=)
c.866-695G= (n.866-695G=)
c.544-695G= (n.544-695G=)
c.1219-695G= (n.1219-695G=)
c.1139-695G= (n.1139-695G=)
n.1234-695G=
n.1154-695G=
n.2341G=
n.2016G=
n.1340G=
9g.37436716G>TCA5059345GRHPRc.921G>T (p.Leu307Phe)
n.948G>T
n.1622G>T
c.*52-165G>T (n.*52-165G>T)
n.4489G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.946-695G>T (n.946-695G>T)
c.866-695G>T (n.866-695G>T)
c.544-695G>T (n.544-695G>T)
c.1219-695G>T (n.1219-695G>T)
c.1139-695G>T (n.1139-695G>T)
n.1234-695G>T
n.1154-695G>T
n.2341G>T
n.2016G>T
n.1340G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436717T>ACA373445398GRHPRc.922T>A (p.Leu308Met)
n.949T>A
n.1623T>A
c.*52-164T>A (n.*52-164T>A)
n.4490T>A
c.601T>A (p.Leu201Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.946-694T>A (n.946-694T>A)
c.866-694T>A (n.866-694T>A)
c.544-694T>A (n.544-694T>A)
c.1219-694T>A (n.1219-694T>A)
c.1139-694T>A (n.1139-694T>A)
n.1234-694T>A
n.1154-694T>A
n.2342T>A
n.2017T>A
n.1341T>A
9g.37436717T>CCA192896276GRHPRc.922T>C (p.Leu308=)
n.949T>C
n.1623T>C
c.*52-164T>C (n.*52-164T>C)
n.4490T>C
c.601T>C (p.Leu201=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.946-694T>C (n.946-694T>C)
c.866-694T>C (n.866-694T>C)
c.544-694T>C (n.544-694T>C)
c.1219-694T>C (n.1219-694T>C)
c.1139-694T>C (n.1139-694T>C)
n.1234-694T>C
n.1154-694T>C
n.2342T>C
n.2017T>C
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436717T>GCA373445399GRHPRc.922T>G (p.Leu308Val)
n.949T>G
n.1623T>G
c.*52-164T>G (n.*52-164T>G)
n.4490T>G
c.601T>G (p.Leu201Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.946-694T>G (n.946-694T>G)
c.866-694T>G (n.866-694T>G)
c.544-694T>G (n.544-694T>G)
c.1219-694T>G (n.1219-694T>G)
c.1139-694T>G (n.1139-694T>G)
n.1234-694T>G
n.1154-694T>G
n.2342T>G
n.2017T>G
n.1341T>G
9g.37436717T=CA1846885736GRHPRc.922T= (p.Leu308=)
n.949T=
n.1623T=
c.*52-164T= (n.*52-164T=)
n.4490T=
c.601T= (p.Leu201=)
c.520T= (p.Leu174=)
c.946-694T= (n.946-694T=)
c.866-694T= (n.866-694T=)
c.544-694T= (n.544-694T=)
c.1219-694T= (n.1219-694T=)
c.1139-694T= (n.1139-694T=)
n.1234-694T=
n.1154-694T=
n.2342T=
n.2017T=
n.1341T=
9g.37436718T>ACA373445400GRHPRc.923T>A (p.Leu308Ter)
n.950T>A
n.1624T>A
c.*52-163T>A (n.*52-163T>A)
n.4491T>A
c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.946-693T>A (n.946-693T>A)
c.866-693T>A (n.866-693T>A)
c.544-693T>A (n.544-693T>A)
c.1219-693T>A (n.1219-693T>A)
c.1139-693T>A (n.1139-693T>A)
n.1234-693T>A
n.1154-693T>A
n.2343T>A
n.2018T>A
n.1342T>A
9g.37436718T>CCA373445402GRHPRc.923T>C (p.Leu308Ser)
n.950T>C
n.1624T>C
c.*52-163T>C (n.*52-163T>C)
n.4491T>C
c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.946-693T>C (n.946-693T>C)
c.866-693T>C (n.866-693T>C)
c.544-693T>C (n.544-693T>C)
c.1219-693T>C (n.1219-693T>C)
c.1139-693T>C (n.1139-693T>C)
n.1234-693T>C
n.1154-693T>C
n.2343T>C
n.2018T>C
n.1342T>C
9g.37436718T>GCA373445401GRHPRc.923T>G (p.Leu308Trp)
n.950T>G
n.1624T>G
c.*52-163T>G (n.*52-163T>G)
n.4491T>G
c.602T>G (p.Leu201Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.946-693T>G (n.946-693T>G)
c.866-693T>G (n.866-693T>G)
c.544-693T>G (n.544-693T>G)
c.1219-693T>G (n.1219-693T>G)
c.1139-693T>G (n.1139-693T>G)
n.1234-693T>G
n.1154-693T>G
n.2343T>G
n.2018T>G
n.1342T>G
9g.37436719G>ACA465006839GRHPRc.924G>A (p.Leu308=)
n.951G>A
n.1625G>A
c.*52-162G>A (n.*52-162G>A)
n.4492G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.946-692G>A (n.946-692G>A)
c.866-692G>A (n.866-692G>A)
c.544-692G>A (n.544-692G>A)
c.1219-692G>A (n.1219-692G>A)
c.1139-692G>A (n.1139-692G>A)
n.1234-692G>A
n.1154-692G>A
n.2344G>A
n.2019G>A
n.1343G>A
9g.37436719G>CCA373445403GRHPRc.924G>C (p.Leu308Phe)
n.951G>C
n.1625G>C
c.*52-162G>C (n.*52-162G>C)
n.4492G>C
c.603G>C (p.Leu201Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.946-692G>C (n.946-692G>C)
c.866-692G>C (n.866-692G>C)
c.544-692G>C (n.544-692G>C)
c.1219-692G>C (n.1219-692G>C)
c.1139-692G>C (n.1139-692G>C)
n.1234-692G>C
n.1154-692G>C
n.2344G>C
n.2019G>C
n.1343G>C
9g.37436719G>TCA373445404GRHPRc.924G>T (p.Leu308Phe)
n.951G>T
n.1625G>T
c.*52-162G>T (n.*52-162G>T)
n.4492G>T
c.603G>T (p.Leu201Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.946-692G>T (n.946-692G>T)
c.866-692G>T (n.866-692G>T)
c.544-692G>T (n.544-692G>T)
c.1219-692G>T (n.1219-692G>T)
c.1139-692G>T (n.1139-692G>T)
n.1234-692G>T
n.1154-692G>T
n.2344G>T
n.2019G>T
n.1343G>T
9g.37436720G>ACA373445405GRHPRc.925G>A (p.Ala309Thr)
n.952G>A
n.1626G>A
c.*52-161G>A (n.*52-161G>A)
n.4493G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.946-691G>A (n.946-691G>A)
c.866-691G>A (n.866-691G>A)
c.544-691G>A (n.544-691G>A)
c.1219-691G>A (n.1219-691G>A)
c.1139-691G>A (n.1139-691G>A)
n.1234-691G>A
n.1154-691G>A
n.2345G>A
n.2020G>A
n.1344G>A
9g.37436720G>CCA373445406GRHPRc.925G>C (p.Ala309Pro)
n.952G>C
n.1626G>C
c.*52-161G>C (n.*52-161G>C)
n.4493G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.946-691G>C (n.946-691G>C)
c.866-691G>C (n.866-691G>C)
c.544-691G>C (n.544-691G>C)
c.1219-691G>C (n.1219-691G>C)
c.1139-691G>C (n.1139-691G>C)
n.1234-691G>C
n.1154-691G>C
n.2345G>C
n.2020G>C
n.1344G>C
9g.37436720G>TCA373445407GRHPRc.925G>T (p.Ala309Ser)
n.952G>T
n.1626G>T
c.*52-161G>T (n.*52-161G>T)
n.4493G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.946-691G>T (n.946-691G>T)
c.866-691G>T (n.866-691G>T)
c.544-691G>T (n.544-691G>T)
c.1219-691G>T (n.1219-691G>T)
c.1139-691G>T (n.1139-691G>T)
n.1234-691G>T
n.1154-691G>T
n.2345G>T
n.2020G>T
n.1344G>T
9g.37436721C>ACA373445408GRHPRc.926C>A (p.Ala309Glu)
n.953C>A
n.1627C>A
c.*52-160C>A (n.*52-160C>A)
n.4494C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.946-690C>A (n.946-690C>A)
c.866-690C>A (n.866-690C>A)
c.544-690C>A (n.544-690C>A)
c.1219-690C>A (n.1219-690C>A)
c.1139-690C>A (n.1139-690C>A)
n.1234-690C>A
n.1154-690C>A
n.2346C>A
n.2021C>A
n.1345C>A
9g.37436721C=CA1846885742GRHPRc.926C= (p.Ala309=)
n.953C=
n.1627C=
c.*52-160C= (n.*52-160C=)
n.4494C=
c.605C= (p.Ala202=)
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c.1219-690C= (n.1219-690C=)
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n.1234-690C=
n.1154-690C=
n.2346C=
n.2021C=
n.1345C=
9g.37436721C>GCA373445409GRHPRc.926C>G (p.Ala309Gly)
n.953C>G
n.1627C>G
c.*52-160C>G (n.*52-160C>G)
n.4494C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.946-690C>G (n.946-690C>G)
c.866-690C>G (n.866-690C>G)
c.544-690C>G (n.544-690C>G)
c.1219-690C>G (n.1219-690C>G)
c.1139-690C>G (n.1139-690C>G)
n.1234-690C>G
n.1154-690C>G
n.2346C>G
n.2021C>G
n.1345C>G
9g.37436721C>TCA5059346GRHPRc.926C>T (p.Ala309Val)
n.953C>T
n.1627C>T
c.*52-160C>T (n.*52-160C>T)
n.4494C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.946-690C>T (n.946-690C>T)
c.866-690C>T (n.866-690C>T)
c.544-690C>T (n.544-690C>T)
c.1219-690C>T (n.1219-690C>T)
c.1139-690C>T (n.1139-690C>T)
n.1234-690C>T
n.1154-690C>T
n.2346C>T
n.2021C>T
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37436722A>CCA465006840GRHPRc.927A>C (p.Ala309=)
n.954A>C
n.1628A>C
c.*52-159A>C (n.*52-159A>C)
n.4495A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.946-689A>C (n.946-689A>C)
c.866-689A>C (n.866-689A>C)
c.544-689A>C (n.544-689A>C)
c.1219-689A>C (n.1219-689A>C)
c.1139-689A>C (n.1139-689A>C)
n.1234-689A>C
n.1154-689A>C
n.2347A>C
n.2022A>C
n.1346A>C
 ClinVar
9g.37436722A>GCA465006841GRHPRc.927A>G (p.Ala309=)
n.954A>G
n.1628A>G
c.*52-159A>G (n.*52-159A>G)
n.4495A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.946-689A>G (n.946-689A>G)
c.866-689A>G (n.866-689A>G)
c.544-689A>G (n.544-689A>G)
c.1219-689A>G (n.1219-689A>G)
c.1139-689A>G (n.1139-689A>G)
n.1234-689A>G
n.1154-689A>G
n.2347A>G
n.2022A>G
n.1346A>G
 ClinVar
9g.37436722A>TCA465006842GRHPRc.927A>T (p.Ala309=)
n.954A>T
n.1628A>T
c.*52-159A>T (n.*52-159A>T)
n.4495A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.946-689A>T (n.946-689A>T)
c.866-689A>T (n.866-689A>T)
c.544-689A>T (n.544-689A>T)
c.1219-689A>T (n.1219-689A>T)
c.1139-689A>T (n.1139-689A>T)
n.1234-689A>T
n.1154-689A>T
n.2347A>T
n.2022A>T
n.1346A>T
9g.37436723G>ACA373445410GRHPRc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.955G>A
n.1629G>A
c.*52-158G>A (n.*52-158G>A)
n.4496G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.946-688G>A (n.946-688G>A)
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c.544-688G>A (n.544-688G>A)
c.1219-688G>A (n.1219-688G>A)
c.1139-688G>A (n.1139-688G>A)
n.1234-688G>A
n.1154-688G>A
n.2348G>A
n.2023G>A
n.1347G>A
9g.37436723G>CCA373445411GRHPRc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.955G>C
n.1629G>C
c.*52-158G>C (n.*52-158G>C)
n.4496G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.946-688G>C (n.946-688G>C)
c.866-688G>C (n.866-688G>C)
c.544-688G>C (n.544-688G>C)
c.1219-688G>C (n.1219-688G>C)
c.1139-688G>C (n.1139-688G>C)
n.1234-688G>C
n.1154-688G>C
n.2348G>C
n.2023G>C
n.1347G>C
9g.37436723G>TCA373445412GRHPRc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.955G>T
n.1629G>T
c.*52-158G>T (n.*52-158G>T)
n.4496G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.946-688G>T (n.946-688G>T)
c.866-688G>T (n.866-688G>T)
c.544-688G>T (n.544-688G>T)
c.1219-688G>T (n.1219-688G>T)
c.1139-688G>T (n.1139-688G>T)
n.1234-688G>T
n.1154-688G>T
n.2348G>T
n.2023G>T
n.1347G>T
9g.37436724C>ACA373445413GRHPRc.929C>A (p.Ala310Asp)
n.956C>A
n.1630C>A
c.*52-157C>A (n.*52-157C>A)
n.4497C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.946-687C>A (n.946-687C>A)
c.866-687C>A (n.866-687C>A)
c.544-687C>A (n.544-687C>A)
c.1219-687C>A (n.1219-687C>A)
c.1139-687C>A (n.1139-687C>A)
n.1234-687C>A
n.1154-687C>A
n.2349C>A
n.2024C>A
n.1348C>A
9g.37436724C=CA1846885749GRHPRc.929C= (p.Ala310=)
n.956C=
n.1630C=
c.*52-157C= (n.*52-157C=)
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c.946-687C= (n.946-687C=)
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c.544-687C= (n.544-687C=)
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c.1139-687C= (n.1139-687C=)
n.1234-687C=
n.1154-687C=
n.2349C=
n.2024C=
n.1348C=
9g.37436724C>GCA373445414GRHPRc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.956C>G
n.1630C>G
c.*52-157C>G (n.*52-157C>G)
n.4497C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.946-687C>G (n.946-687C>G)
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c.544-687C>G (n.544-687C>G)
c.1219-687C>G (n.1219-687C>G)
c.1139-687C>G (n.1139-687C>G)
n.1234-687C>G
n.1154-687C>G
n.2349C>G
n.2024C>G
n.1348C>G
9g.37436724C>TCA192896281GRHPRc.929C>T (p.Ala310Val)
n.956C>T
n.1630C>T
c.*52-157C>T (n.*52-157C>T)
n.4497C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.946-687C>T (n.946-687C>T)
c.866-687C>T (n.866-687C>T)
c.544-687C>T (n.544-687C>T)
c.1219-687C>T (n.1219-687C>T)
c.1139-687C>T (n.1139-687C>T)
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n.1154-687C>T
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n.2024C>T
n.1348C>T
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n.2350_2351dup
n.2025_2026dup
n.1349_1350dup
 ClinVar
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n.958A>C
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n.1234-685A>C
n.1154-685A>C
n.2351A>C
n.2026A>C
n.1350A>C
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n.4499A>G
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n.1234-684dup
n.1154-684dup
n.2352dup
n.2027dup
n.1351dup
 ClinVar
9g.37436727_37436730dupCA1846885756GRHPRc.932_935dup (p.Asn312LysfsTer14)
n.959_962dup
n.1633_1636dup
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n.4500_4503dup
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n.1234-684_1234-681dup
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n.2352_2355dup
n.2027_2030dup
n.1351_1354dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729_37436731dupCA5059347GRHPRc.934_936dup (p.Asn312_Leu313insAsn)
n.961_963dup
n.1635_1637dup
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n.4502_4504dup
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n.2354_2356dup
n.2029_2031dup
n.1353_1355dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436727A>CCA373445418GRHPRc.932A>C (p.Asn311Thr)
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n.2027A>C
n.1351A>C
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n.1351A>G
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n.959A>T
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n.2353dup
n.2028dup
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9g.37436729A=CA1846885771GRHPRc.934A= (p.Asn312=)
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9g.37436729A>CCA373445423GRHPRc.934A>C (p.Asn312His)
n.961A>C
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c.*52-152A>C (n.*52-152A>C)
n.4502A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.946-682A>C (n.946-682A>C)
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n.2354A>C
n.2029A>C
n.1353A>C
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c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
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n.1353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729A>TCA373445424GRHPRc.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.961A>T
n.1635A>T
c.*52-152A>T (n.*52-152A>T)
n.4502A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.946-682A>T (n.946-682A>T)
c.866-682A>T (n.866-682A>T)
c.544-682A>T (n.544-682A>T)
c.1219-682A>T (n.1219-682A>T)
c.1139-682A>T (n.1139-682A>T)
n.1234-682A>T
n.1154-682A>T
n.2354A>T
n.2029A>T
n.1353A>T
9g.37436730dupCA658822482GRHPRc.935dup (p.Asn312LysfsTer13)
n.962dup
n.1636dup
c.*52-151dup (n.*52-151dup)
n.4503dup
c.614dup (p.Asn205LysfsTer13)
c.533dup (p.Asn178LysfsTer13)
c.946-681dup (n.946-681dup)
c.866-681dup (n.866-681dup)
c.544-681dup (n.544-681dup)
c.1219-681dup (n.1219-681dup)
c.1139-681dup (n.1139-681dup)
n.1234-681dup
n.1154-681dup
n.2355dup
n.2030dup
n.1354dup
 ClinVar dbSNP
9g.37436730A>CCA373445426GRHPRc.935A>C (p.Asn312Thr)
n.962A>C
n.1636A>C
c.*52-151A>C (n.*52-151A>C)
n.4503A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.946-681A>C (n.946-681A>C)
c.866-681A>C (n.866-681A>C)
c.544-681A>C (n.544-681A>C)
c.1219-681A>C (n.1219-681A>C)
c.1139-681A>C (n.1139-681A>C)
n.1234-681A>C
n.1154-681A>C
n.2355A>C
n.2030A>C
n.1354A>C
9g.37436730A>GCA373445427GRHPRc.935A>G (p.Asn312Ser)
n.962A>G
n.1636A>G
c.*52-151A>G (n.*52-151A>G)
n.4503A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.946-681A>G (n.946-681A>G)
c.866-681A>G (n.866-681A>G)
c.544-681A>G (n.544-681A>G)
c.1219-681A>G (n.1219-681A>G)
c.1139-681A>G (n.1139-681A>G)
n.1234-681A>G
n.1154-681A>G
n.2355A>G
n.2030A>G
n.1354A>G
 gnomAD v4
9g.37436730A>TCA373445425GRHPRc.935A>T (p.Asn312Ile)
n.962A>T
n.1636A>T
c.*52-151A>T (n.*52-151A>T)
n.4503A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.946-681A>T (n.946-681A>T)
c.866-681A>T (n.866-681A>T)
c.544-681A>T (n.544-681A>T)
c.1219-681A>T (n.1219-681A>T)
c.1139-681A>T (n.1139-681A>T)
n.1234-681A>T
n.1154-681A>T
n.2355A>T
n.2030A>T
n.1354A>T
9g.37436731C>ACA373445428GRHPRc.936C>A (p.Asn312Lys)
n.963C>A
n.1637C>A
c.*52-150C>A (n.*52-150C>A)
n.4504C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.946-680C>A (n.946-680C>A)
c.866-680C>A (n.866-680C>A)
c.544-680C>A (n.544-680C>A)
c.1219-680C>A (n.1219-680C>A)
c.1139-680C>A (n.1139-680C>A)
n.1234-680C>A
n.1154-680C>A
n.2356C>A
n.2031C>A
n.1355C>A
9g.37436731C>GCA373445429GRHPRc.936C>G (p.Asn312Lys)
n.963C>G
n.1637C>G
c.*52-150C>G (n.*52-150C>G)
n.4504C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.946-680C>G (n.946-680C>G)
c.866-680C>G (n.866-680C>G)
c.544-680C>G (n.544-680C>G)
c.1219-680C>G (n.1219-680C>G)
c.1139-680C>G (n.1139-680C>G)
n.1234-680C>G
n.1154-680C>G
n.2356C>G
n.2031C>G
n.1355C>G
9g.37436731C>TCA465006847GRHPRc.936C>T (p.Asn312=)
n.963C>T
n.1637C>T
c.*52-150C>T (n.*52-150C>T)
n.4504C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.946-680C>T (n.946-680C>T)
c.866-680C>T (n.866-680C>T)
c.544-680C>T (n.544-680C>T)
c.1219-680C>T (n.1219-680C>T)
c.1139-680C>T (n.1139-680C>T)
n.1234-680C>T
n.1154-680C>T
n.2356C>T
n.2031C>T
n.1355C>T
9g.37436732T>ACA373445430GRHPRc.937T>A (p.Leu313Met)
n.964T>A
n.1638T>A
c.*52-149T>A (n.*52-149T>A)
n.4505T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.946-679T>A (n.946-679T>A)
c.866-679T>A (n.866-679T>A)
c.544-679T>A (n.544-679T>A)
c.1219-679T>A (n.1219-679T>A)
c.1139-679T>A (n.1139-679T>A)
n.1234-679T>A
n.1154-679T>A
n.2357T>A
n.2032T>A
n.1356T>A
9g.37436732T>CCA465006848GRHPRc.937T>C (p.Leu313=)
n.964T>C
n.1638T>C
c.*52-149T>C (n.*52-149T>C)
n.4505T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.946-679T>C (n.946-679T>C)
c.866-679T>C (n.866-679T>C)
c.544-679T>C (n.544-679T>C)
c.1219-679T>C (n.1219-679T>C)
c.1139-679T>C (n.1139-679T>C)
n.1234-679T>C
n.1154-679T>C
n.2357T>C
n.2032T>C
n.1356T>C
9g.37436732T>GCA373445431GRHPRc.937T>G (p.Leu313Val)
n.964T>G
n.1638T>G
c.*52-149T>G (n.*52-149T>G)
n.4505T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.946-679T>G (n.946-679T>G)
c.866-679T>G (n.866-679T>G)
c.544-679T>G (n.544-679T>G)
c.1219-679T>G (n.1219-679T>G)
c.1139-679T>G (n.1139-679T>G)
n.1234-679T>G
n.1154-679T>G
n.2357T>G
n.2032T>G
n.1356T>G
9g.37436733T>ACA373445432GRHPRc.938T>A (p.Leu313Ter)
n.965T>A
n.1639T>A
c.*52-148T>A (n.*52-148T>A)
n.4506T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.946-678T>A (n.946-678T>A)
c.866-678T>A (n.866-678T>A)
c.544-678T>A (n.544-678T>A)
c.1219-678T>A (n.1219-678T>A)
c.1139-678T>A (n.1139-678T>A)
n.1234-678T>A
n.1154-678T>A
n.2358T>A
n.2033T>A
n.1357T>A
9g.37436733T>CCA373445433GRHPRc.938T>C (p.Leu313Ser)
n.965T>C
n.1639T>C
c.*52-148T>C (n.*52-148T>C)
n.4506T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.946-678T>C (n.946-678T>C)
c.866-678T>C (n.866-678T>C)
c.544-678T>C (n.544-678T>C)
c.1219-678T>C (n.1219-678T>C)
c.1139-678T>C (n.1139-678T>C)
n.1234-678T>C
n.1154-678T>C
n.2358T>C
n.2033T>C
n.1357T>C
9g.37436733T>GCA373445434GRHPRc.938T>G (p.Leu313Trp)
n.965T>G
n.1639T>G
c.*52-148T>G (n.*52-148T>G)
n.4506T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.946-678T>G (n.946-678T>G)
c.866-678T>G (n.866-678T>G)
c.544-678T>G (n.544-678T>G)
c.1219-678T>G (n.1219-678T>G)
c.1139-678T>G (n.1139-678T>G)
n.1234-678T>G
n.1154-678T>G
n.2358T>G
n.2033T>G
n.1357T>G
9g.37436734G>ACA465006849GRHPRc.939G>A (p.Leu313=)
n.966G>A
n.1640G>A
c.*52-147G>A (n.*52-147G>A)
n.4507G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.946-677G>A (n.946-677G>A)
c.866-677G>A (n.866-677G>A)
c.544-677G>A (n.544-677G>A)
c.1219-677G>A (n.1219-677G>A)
c.1139-677G>A (n.1139-677G>A)
n.1234-677G>A
n.1154-677G>A
n.2359G>A
n.2034G>A
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37436734G>CCA373445435GRHPRc.939G>C (p.Leu313Phe)
n.966G>C
n.1640G>C
c.*52-147G>C (n.*52-147G>C)
n.4507G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.946-677G>C (n.946-677G>C)
c.866-677G>C (n.866-677G>C)
c.544-677G>C (n.544-677G>C)
c.1219-677G>C (n.1219-677G>C)
c.1139-677G>C (n.1139-677G>C)
n.1234-677G>C
n.1154-677G>C
n.2359G>C
n.2034G>C
n.1358G>C
9g.37436734G>TCA373445436GRHPRc.939G>T (p.Leu313Phe)
n.966G>T
n.1640G>T
c.*52-147G>T (n.*52-147G>T)
n.4507G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.946-677G>T (n.946-677G>T)
c.866-677G>T (n.866-677G>T)
c.544-677G>T (n.544-677G>T)
c.1219-677G>T (n.1219-677G>T)
c.1139-677G>T (n.1139-677G>T)
n.1234-677G>T
n.1154-677G>T
n.2359G>T
n.2034G>T
n.1358G>T
9g.37436735C>ACA373445437GRHPRc.940C>A (p.Leu314Met)
n.967C>A
n.1641C>A
c.*52-146C>A (n.*52-146C>A)
n.4508C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.946-676C>A (n.946-676C>A)
c.866-676C>A (n.866-676C>A)
c.544-676C>A (n.544-676C>A)
c.1219-676C>A (n.1219-676C>A)
c.1139-676C>A (n.1139-676C>A)
n.1234-676C>A
n.1154-676C>A
n.2360C>A
n.2035C>A
n.1359C>A
9g.37436735C=CA1846885781GRHPRc.940C= (p.Leu314=)
n.967C=
n.1641C=
c.*52-146C= (n.*52-146C=)
n.4508C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.946-676C= (n.946-676C=)
c.866-676C= (n.866-676C=)
c.544-676C= (n.544-676C=)
c.1219-676C= (n.1219-676C=)
c.1139-676C= (n.1139-676C=)
n.1234-676C=
n.1154-676C=
n.2360C=
n.2035C=
n.1359C=
9g.37436735C>GCA373445438GRHPRc.940C>G (p.Leu314Val)
n.967C>G
n.1641C>G
c.*52-146C>G (n.*52-146C>G)
n.4508C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.946-676C>G (n.946-676C>G)
c.866-676C>G (n.866-676C>G)
c.544-676C>G (n.544-676C>G)
c.1219-676C>G (n.1219-676C>G)
c.1139-676C>G (n.1139-676C>G)
n.1234-676C>G
n.1154-676C>G
n.2360C>G
n.2035C>G
n.1359C>G
9g.37436735C>TCA465006850GRHPRc.940C>T (p.Leu314=)
n.967C>T
n.1641C>T
c.*52-146C>T (n.*52-146C>T)
n.4508C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.946-676C>T (n.946-676C>T)
c.866-676C>T (n.866-676C>T)
c.544-676C>T (n.544-676C>T)
c.1219-676C>T (n.1219-676C>T)
c.1139-676C>T (n.1139-676C>T)
n.1234-676C>T
n.1154-676C>T
n.2360C>T
n.2035C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436736T>ACA373445440GRHPRc.941T>A (p.Leu314Gln)
n.968T>A
n.1642T>A
c.*52-145T>A (n.*52-145T>A)
n.4509T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.946-675T>A (n.946-675T>A)
c.866-675T>A (n.866-675T>A)
c.544-675T>A (n.544-675T>A)
c.1219-675T>A (n.1219-675T>A)
c.1139-675T>A (n.1139-675T>A)
n.1234-675T>A
n.1154-675T>A
n.2361T>A
n.2036T>A
n.1360T>A
 COSMIC
9g.37436736T>CCA373445441GRHPRc.941T>C (p.Leu314Pro)
n.968T>C
n.1642T>C
c.*52-145T>C (n.*52-145T>C)
n.4509T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.946-675T>C (n.946-675T>C)
c.866-675T>C (n.866-675T>C)
c.544-675T>C (n.544-675T>C)
c.1219-675T>C (n.1219-675T>C)
c.1139-675T>C (n.1139-675T>C)
n.1234-675T>C
n.1154-675T>C
n.2361T>C
n.2036T>C
n.1360T>C
9g.37436736T>GCA373445439GRHPRc.941T>G (p.Leu314Arg)
n.968T>G
n.1642T>G
c.*52-145T>G (n.*52-145T>G)
n.4509T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.946-675T>G (n.946-675T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1363C>G
 gnomAD v4
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n.1366G>T
 COSMIC
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n.1367C>A
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9g.37436743C>GCA465006858GRHPRc.948C>G (p.Gly316=)
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n.2043C>G
n.1367C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1154-668C>T
n.2368C>T
n.2043C>T
n.1367C>T
 COSMIC
9g.37436744C>ACA373445454GRHPRc.949C>A (p.Leu317Met)
n.976C>A
n.1650C>A
c.*52-137C>A (n.*52-137C>A)
n.4517C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.946-667C>A (n.946-667C>A)
c.866-667C>A (n.866-667C>A)
c.544-667C>A (n.544-667C>A)
c.1219-667C>A (n.1219-667C>A)
c.1139-667C>A (n.1139-667C>A)
n.1234-667C>A
n.1154-667C>A
n.2369C>A
n.2044C>A
n.1368C>A
9g.37436744C>GCA373445455GRHPRc.949C>G (p.Leu317Val)
n.976C>G
n.1650C>G
c.*52-137C>G (n.*52-137C>G)
n.4517C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.946-667C>G (n.946-667C>G)
c.866-667C>G (n.866-667C>G)
c.544-667C>G (n.544-667C>G)
c.1219-667C>G (n.1219-667C>G)
c.1139-667C>G (n.1139-667C>G)
n.1234-667C>G
n.1154-667C>G
n.2369C>G
n.2044C>G
n.1368C>G
9g.37436744C>TCA465006860GRHPRc.949C>T (p.Leu317=)
n.976C>T
n.1650C>T
c.*52-137C>T (n.*52-137C>T)
n.4517C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.946-667C>T (n.946-667C>T)
c.866-667C>T (n.866-667C>T)
c.544-667C>T (n.544-667C>T)
c.1219-667C>T (n.1219-667C>T)
c.1139-667C>T (n.1139-667C>T)
n.1234-667C>T
n.1154-667C>T
n.2369C>T
n.2044C>T
n.1368C>T
9g.37436745T>ACA373445458GRHPRc.950T>A (p.Leu317Gln)
n.977T>A
n.1651T>A
c.*52-136T>A (n.*52-136T>A)
n.4518T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.946-666T>A (n.946-666T>A)
c.866-666T>A (n.866-666T>A)
c.544-666T>A (n.544-666T>A)
c.1219-666T>A (n.1219-666T>A)
c.1139-666T>A (n.1139-666T>A)
n.1234-666T>A
n.1154-666T>A
n.2370T>A
n.2045T>A
n.1369T>A
9g.37436745T>CCA373445459GRHPRc.950T>C (p.Leu317Pro)
n.977T>C
n.1651T>C
c.*52-136T>C (n.*52-136T>C)
n.4518T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.946-666T>C (n.946-666T>C)
c.866-666T>C (n.866-666T>C)
c.544-666T>C (n.544-666T>C)
c.1219-666T>C (n.1219-666T>C)
c.1139-666T>C (n.1139-666T>C)
n.1234-666T>C
n.1154-666T>C
n.2370T>C
n.2045T>C
n.1369T>C
 dbSNP
9g.37436745T>GCA373445457GRHPRc.950T>G (p.Leu317Arg)
n.977T>G
n.1651T>G
c.*52-136T>G (n.*52-136T>G)
n.4518T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.946-666T>G (n.946-666T>G)
c.866-666T>G (n.866-666T>G)
c.544-666T>G (n.544-666T>G)
c.1219-666T>G (n.1219-666T>G)
c.1139-666T>G (n.1139-666T>G)
n.1234-666T>G
n.1154-666T>G
n.2370T>G
n.2045T>G
n.1369T>G
9g.37436745T=CA1846885804GRHPRc.950T= (p.Leu317=)
n.977T=
n.1651T=
c.*52-136T= (n.*52-136T=)
n.4518T=
c.629T= (p.Leu210=)
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c.1219-666T= (n.1219-666T=)
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n.1234-666T=
n.1154-666T=
n.2370T=
n.2045T=
n.1369T=
9g.37436745_37436747delCA913157698GRHPRc.950_952del (p.Leu317del)
n.977_979del
n.1651_1653del
c.*52-136_*52-134del (n.*52-136_*52-134del)
n.4518_4520del
c.629_631del (p.Leu210del)
c.548_550del (p.Leu183del)
c.946-666_946-664del (n.946-666_946-664del)
c.866-666_866-664del (n.866-666_866-664del)
c.544-666_544-664del (n.544-666_544-664del)
c.1219-666_1219-664del (n.1219-666_1219-664del)
c.1139-666_1139-664del (n.1139-666_1139-664del)
n.1234-666_1234-664del
n.1154-666_1154-664del
n.2370_2372del
n.2045_2047del
n.1369_1371del
9g.37436745_37436747delinsTGACA1846885800GRHPRc.950_952delinsTGA (p.Leu317=)
n.977_979delinsTGA
n.1651_1653delinsTGA
c.*52-136_*52-134delinsTGA (n.*52-136_*52-134delinsTGA)
n.4518_4520delinsTGA
c.629_631delinsTGA (p.Leu210=)
c.548_550delinsTGA (p.Leu183=)
c.946-666_946-664delinsTGA (n.946-666_946-664delinsTGA)
c.866-666_866-664delinsTGA (n.866-666_866-664delinsTGA)
c.544-666_544-664delinsTGA (n.544-666_544-664delinsTGA)
c.1219-666_1219-664delinsTGA (n.1219-666_1219-664delinsTGA)
c.1139-666_1139-664delinsTGA (n.1139-666_1139-664delinsTGA)
n.1234-666_1234-664delinsTGA
n.1154-666_1154-664delinsTGA
n.2370_2372delinsTGA
n.2045_2047delinsTGA
n.1369_1371delinsTGA
9g.37436746G>ACA465006863GRHPRc.951G>A (p.Leu317=)
n.978G>A
n.1652G>A
c.*52-135G>A (n.*52-135G>A)
n.4519G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.946-665G>A (n.946-665G>A)
c.866-665G>A (n.866-665G>A)
c.544-665G>A (n.544-665G>A)
c.1219-665G>A (n.1219-665G>A)
c.1139-665G>A (n.1139-665G>A)
n.1234-665G>A
n.1154-665G>A
n.2371G>A
n.2046G>A
n.1370G>A
9g.37436746G>CCA465006861GRHPRc.951G>C (p.Leu317=)
n.978G>C
n.1652G>C
c.*52-135G>C (n.*52-135G>C)
n.4519G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.946-665G>C (n.946-665G>C)
c.866-665G>C (n.866-665G>C)
c.544-665G>C (n.544-665G>C)
c.1219-665G>C (n.1219-665G>C)
c.1139-665G>C (n.1139-665G>C)
n.1234-665G>C
n.1154-665G>C
n.2371G>C
n.2046G>C
n.1370G>C
9g.37436746G>TCA465006862GRHPRc.951G>T (p.Leu317=)
n.978G>T
n.1652G>T
c.*52-135G>T (n.*52-135G>T)
n.4519G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.946-665G>T (n.946-665G>T)
c.866-665G>T (n.866-665G>T)
c.544-665G>T (n.544-665G>T)
c.1219-665G>T (n.1219-665G>T)
c.1139-665G>T (n.1139-665G>T)
n.1234-665G>T
n.1154-665G>T
n.2371G>T
n.2046G>T
n.1370G>T
9g.37436749_37436750delCA658822483GRHPRc.954_955del (p.Glu320AlafsTer4)
n.981_982del
n.1655_1656del
c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del)
n.4522_4523del
c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4)
c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4)
c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del)
c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del)
c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del)
c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del)
c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del)
n.1234-662_1234-661del
n.1154-662_1154-661del
n.2374_2375del
n.2049_2050del
n.1373_1374del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436747A>CCA465006864GRHPRc.952A>C (p.Arg318=)
n.979A>C
n.1653A>C
c.*52-134A>C (n.*52-134A>C)
n.4520A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.946-664A>C (n.946-664A>C)
c.866-664A>C (n.866-664A>C)
c.544-664A>C (n.544-664A>C)
c.1219-664A>C (n.1219-664A>C)
c.1139-664A>C (n.1139-664A>C)
n.1234-664A>C
n.1154-664A>C
n.2372A>C
n.2047A>C
n.1371A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436747A>GCA373445462GRHPRc.952A>G (p.Arg318Gly)
n.979A>G
n.1653A>G
c.*52-134A>G (n.*52-134A>G)
n.4520A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.946-664A>G (n.946-664A>G)
c.866-664A>G (n.866-664A>G)
c.544-664A>G (n.544-664A>G)
c.1219-664A>G (n.1219-664A>G)
c.1139-664A>G (n.1139-664A>G)
n.1234-664A>G
n.1154-664A>G
n.2372A>G
n.2047A>G
n.1371A>G
9g.37436747A>TCA373445461GRHPRc.952A>T (p.Arg318Ter)
n.979A>T
n.1653A>T
c.*52-134A>T (n.*52-134A>T)
n.4520A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.946-664A>T (n.946-664A>T)
c.866-664A>T (n.866-664A>T)
c.544-664A>T (n.544-664A>T)
c.1219-664A>T (n.1219-664A>T)
c.1139-664A>T (n.1139-664A>T)
n.1234-664A>T
n.1154-664A>T
n.2372A>T
n.2047A>T
n.1371A>T
9g.37436748G>ACA373445463GRHPRc.953G>A (p.Arg318Lys)
n.980G>A
n.1654G>A
c.*52-133G>A (n.*52-133G>A)
n.4521G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.946-663G>A (n.946-663G>A)
c.866-663G>A (n.866-663G>A)
c.544-663G>A (n.544-663G>A)
c.1219-663G>A (n.1219-663G>A)
c.1139-663G>A (n.1139-663G>A)
n.1234-663G>A
n.1154-663G>A
n.2373G>A
n.2048G>A
n.1372G>A
9g.37436748G>CCA373445465GRHPRc.953G>C (p.Arg318Thr)
n.980G>C
n.1654G>C
c.*52-133G>C (n.*52-133G>C)
n.4521G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.946-663G>C (n.946-663G>C)
c.866-663G>C (n.866-663G>C)
c.544-663G>C (n.544-663G>C)
c.1219-663G>C (n.1219-663G>C)
c.1139-663G>C (n.1139-663G>C)
n.1234-663G>C
n.1154-663G>C
n.2373G>C
n.2048G>C
n.1372G>C
9g.37436748G>TCA373445466GRHPRc.953G>T (p.Arg318Ile)
n.980G>T
n.1654G>T
c.*52-133G>T (n.*52-133G>T)
n.4521G>T
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
c.946-663G>T (n.946-663G>T)
c.866-663G>T (n.866-663G>T)
c.544-663G>T (n.544-663G>T)
c.1219-663G>T (n.1219-663G>T)
c.1139-663G>T (n.1139-663G>T)
n.1234-663G>T
n.1154-663G>T
n.2373G>T
n.2048G>T
n.1372G>T
9g.37436748_37436749delinsGACA1846885813GRHPRc.953_954delinsGA (p.Arg318=)
n.980_981delinsGA
n.1654_1655delinsGA
c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA)
n.4521_4522delinsGA
c.632_633delinsGA (p.Arg211=)
c.551_552delinsGA (p.Arg184=)
c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA)
c.866-663_866-662delinsGA (n.866-663_866-662delinsGA)
c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA)
c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA)
c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA)
n.1234-663_1234-662delinsGA
n.1154-663_1154-662delinsGA
n.2373_2374delinsGA
n.2048_2049delinsGA
n.1372_1373delinsGA
9g.37436749delCA16041333GRHPRc.954del (p.Glu320SerfsTer?)
n.981del
n.1655del
c.*52-132del (n.*52-132del)
n.4522del
c.633del (p.Glu213SerfsTer?)
c.552del (p.Glu186SerfsTer?)
c.946-662del (n.946-662del)
c.866-662del (n.866-662del)
c.544-662del (n.544-662del)
c.1219-662del (n.1219-662del)
c.1139-662del (n.1139-662del)
n.1234-662del
n.1154-662del
n.2374del
n.2049del
n.1373del
 ClinVar dbSNP
9g.37436749A=CA1846885819GRHPRc.954A= (p.Arg318=)
n.981A=
n.1655A=
c.*52-132A= (n.*52-132A=)
n.4522A=
c.633A= (p.Arg211=)
c.552A= (p.Arg184=)
c.946-662A= (n.946-662A=)
c.866-662A= (n.866-662A=)
c.544-662A= (n.544-662A=)
c.1219-662A= (n.1219-662A=)
c.1139-662A= (n.1139-662A=)
n.1234-662A=
n.1154-662A=
n.2374A=
n.2049A=
n.1373A=
9g.37436749A>CCA373445468GRHPRc.954A>C (p.Arg318Ser)
n.981A>C
n.1655A>C
c.*52-132A>C (n.*52-132A>C)
n.4522A>C
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.946-662A>C (n.946-662A>C)
c.866-662A>C (n.866-662A>C)
c.544-662A>C (n.544-662A>C)
c.1219-662A>C (n.1219-662A>C)
c.1139-662A>C (n.1139-662A>C)
n.1234-662A>C
n.1154-662A>C
n.2374A>C
n.2049A>C
n.1373A>C
9g.37436749A>GCA465006865GRHPRc.954A>G (p.Arg318=)
n.981A>G
n.1655A>G
c.*52-132A>G (n.*52-132A>G)
n.4522A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
c.552A>G (p.Arg184=)
c.946-662A>G (n.946-662A>G)
c.866-662A>G (n.866-662A>G)
c.544-662A>G (n.544-662A>G)
c.1219-662A>G (n.1219-662A>G)
c.1139-662A>G (n.1139-662A>G)
n.1234-662A>G
n.1154-662A>G
n.2374A>G
n.2049A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.37436749A>TCA373445469GRHPRc.954A>T (p.Arg318Ser)
n.981A>T
n.1655A>T
c.*52-132A>T (n.*52-132A>T)
n.4522A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.946-662A>T (n.946-662A>T)
c.866-662A>T (n.866-662A>T)
c.544-662A>T (n.544-662A>T)
c.1219-662A>T (n.1219-662A>T)
c.1139-662A>T (n.1139-662A>T)
n.1234-662A>T
n.1154-662A>T
n.2374A>T
n.2049A>T
n.1373A>T
9g.37436750G>ACA373445472GRHPRc.955G>A (p.Gly319Arg)
n.982G>A
n.1656G>A
c.*52-131G>A (n.*52-131G>A)
n.4523G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.946-661G>A (n.946-661G>A)
c.866-661G>A (n.866-661G>A)
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c.1219-661G>A (n.1219-661G>A)
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n.1234-661G>A
n.1154-661G>A
n.2375G>A
n.2050G>A
n.1374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436750G>CCA373445473GRHPRc.955G>C (p.Gly319Arg)
n.982G>C
n.1656G>C
c.*52-131G>C (n.*52-131G>C)
n.4523G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.946-661G>C (n.946-661G>C)
c.866-661G>C (n.866-661G>C)
c.544-661G>C (n.544-661G>C)
c.1219-661G>C (n.1219-661G>C)
c.1139-661G>C (n.1139-661G>C)
n.1234-661G>C
n.1154-661G>C
n.2375G>C
n.2050G>C
n.1374G>C
 gnomAD v4
9g.37436750G=CA1846885832GRHPRc.955G= (p.Gly319=)
n.982G=
n.1656G=
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c.634G= (p.Gly212=)
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c.544-661G= (n.544-661G=)
c.1219-661G= (n.1219-661G=)
c.1139-661G= (n.1139-661G=)
n.1234-661G=
n.1154-661G=
n.2375G=
n.2050G=
n.1374G=
9g.37436750G>TCA5059348GRHPRc.955G>T (p.Gly319Trp)
n.982G>T
n.1656G>T
c.*52-131G>T (n.*52-131G>T)
n.4523G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.946-661G>T (n.946-661G>T)
c.866-661G>T (n.866-661G>T)
c.544-661G>T (n.544-661G>T)
c.1219-661G>T (n.1219-661G>T)
c.1139-661G>T (n.1139-661G>T)
n.1234-661G>T
n.1154-661G>T
n.2375G>T
n.2050G>T
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436751G>ACA373445476GRHPRc.956G>A (p.Gly319Glu)
n.983G>A
n.1657G>A
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c.946-660G>A (n.946-660G>A)
c.866-660G>A (n.866-660G>A)
c.544-660G>A (n.544-660G>A)
c.1219-660G>A (n.1219-660G>A)
c.1139-660G>A (n.1139-660G>A)
n.1234-660G>A
n.1154-660G>A
n.2376G>A
n.2051G>A
n.1375G>A
9g.37436751G>CCA373445478GRHPRc.956G>C (p.Gly319Ala)
n.983G>C
n.1657G>C
c.*52-130G>C (n.*52-130G>C)
n.4524G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.946-660G>C (n.946-660G>C)
c.866-660G>C (n.866-660G>C)
c.544-660G>C (n.544-660G>C)
c.1219-660G>C (n.1219-660G>C)
c.1139-660G>C (n.1139-660G>C)
n.1234-660G>C
n.1154-660G>C
n.2376G>C
n.2051G>C
n.1375G>C
9g.37436751G>TCA373445479GRHPRc.956G>T (p.Gly319Val)
n.983G>T
n.1657G>T
c.*52-130G>T (n.*52-130G>T)
n.4524G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.946-660G>T (n.946-660G>T)
c.866-660G>T (n.866-660G>T)
c.544-660G>T (n.544-660G>T)
c.1219-660G>T (n.1219-660G>T)
c.1139-660G>T (n.1139-660G>T)
n.1234-660G>T
n.1154-660G>T
n.2376G>T
n.2051G>T
n.1375G>T
9g.37436752G>ACA465006866GRHPRc.957G>A (p.Gly319=)
n.984G>A
n.1658G>A
c.*52-129G>A (n.*52-129G>A)
n.4525G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.946-659G>A (n.946-659G>A)
c.866-659G>A (n.866-659G>A)
c.544-659G>A (n.544-659G>A)
c.1219-659G>A (n.1219-659G>A)
c.1139-659G>A (n.1139-659G>A)
n.1234-659G>A
n.1154-659G>A
n.2377G>A
n.2052G>A
n.1376G>A
 dbSNP
9g.37436752G>CCA465006867GRHPRc.957G>C (p.Gly319=)
n.984G>C
n.1658G>C
c.*52-129G>C (n.*52-129G>C)
n.4525G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.946-659G>C (n.946-659G>C)
c.866-659G>C (n.866-659G>C)
c.544-659G>C (n.544-659G>C)
c.1219-659G>C (n.1219-659G>C)
c.1139-659G>C (n.1139-659G>C)
n.1234-659G>C
n.1154-659G>C
n.2377G>C
n.2052G>C
n.1376G>C
9g.37436752G=CA1846885854GRHPRc.957G= (p.Gly319=)
n.984G=
n.1658G=
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n.1234-659G=
n.1154-659G=
n.2377G=
n.2052G=
n.1376G=
9g.37436752G>TCA465006868GRHPRc.957G>T (p.Gly319=)
n.984G>T
n.1658G>T
c.*52-129G>T (n.*52-129G>T)
n.4525G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.946-659G>T (n.946-659G>T)
c.866-659G>T (n.866-659G>T)
c.544-659G>T (n.544-659G>T)
c.1219-659G>T (n.1219-659G>T)
c.1139-659G>T (n.1139-659G>T)
n.1234-659G>T
n.1154-659G>T
n.2377G>T
n.2052G>T
n.1376G>T
9g.37436753G>ACA373445482GRHPRc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.985G>A
n.1659G>A
c.*52-128G>A (n.*52-128G>A)
n.4526G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.946-658G>A (n.946-658G>A)
c.866-658G>A (n.866-658G>A)
c.544-658G>A (n.544-658G>A)
c.1219-658G>A (n.1219-658G>A)
c.1139-658G>A (n.1139-658G>A)
n.1234-658G>A
n.1154-658G>A
n.2378G>A
n.2053G>A
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436753G>CCA373445480GRHPRc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.985G>C
n.1659G>C
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n.4526G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.946-658G>C (n.946-658G>C)
c.866-658G>C (n.866-658G>C)
c.544-658G>C (n.544-658G>C)
c.1219-658G>C (n.1219-658G>C)
c.1139-658G>C (n.1139-658G>C)
n.1234-658G>C
n.1154-658G>C
n.2378G>C
n.2053G>C
n.1377G>C
9g.37436753G=CA1846885865GRHPRc.958G= (p.Glu320=)
n.985G=
n.1659G=
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n.4526G=
c.637G= (p.Glu213=)
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c.946-658G= (n.946-658G=)
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c.1219-658G= (n.1219-658G=)
c.1139-658G= (n.1139-658G=)
n.1234-658G=
n.1154-658G=
n.2378G=
n.2053G=
n.1377G=
9g.37436753G>TCA373445481GRHPRc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.985G>T
n.1659G>T
c.*52-128G>T (n.*52-128G>T)
n.4526G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.946-658G>T (n.946-658G>T)
c.866-658G>T (n.866-658G>T)
c.544-658G>T (n.544-658G>T)
c.1219-658G>T (n.1219-658G>T)
c.1139-658G>T (n.1139-658G>T)
n.1234-658G>T
n.1154-658G>T
n.2378G>T
n.2053G>T
n.1377G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436754A=CA1846885875GRHPRc.959A= (p.Glu320=)
n.986A=
n.1660A=
c.*52-127A= (n.*52-127A=)
n.4527A=
c.638A= (p.Glu213=)
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c.866-657A= (n.866-657A=)
c.544-657A= (n.544-657A=)
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c.1139-657A= (n.1139-657A=)
n.1234-657A=
n.1154-657A=
n.2379A=
n.2054A=
n.1378A=
9g.37436754A>CCA373445484GRHPRc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.986A>C
n.1660A>C
c.*52-127A>C (n.*52-127A>C)
n.4527A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.946-657A>C (n.946-657A>C)
c.866-657A>C (n.866-657A>C)
c.544-657A>C (n.544-657A>C)
c.1219-657A>C (n.1219-657A>C)
c.1139-657A>C (n.1139-657A>C)
n.1234-657A>C
n.1154-657A>C
n.2379A>C
n.2054A>C
n.1378A>C
9g.37436754A>GCA373445485GRHPRc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.986A>G
n.1660A>G
c.*52-127A>G (n.*52-127A>G)
n.4527A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.946-657A>G (n.946-657A>G)
c.866-657A>G (n.866-657A>G)
c.544-657A>G (n.544-657A>G)
c.1219-657A>G (n.1219-657A>G)
c.1139-657A>G (n.1139-657A>G)
n.1234-657A>G
n.1154-657A>G
n.2379A>G
n.2054A>G
n.1378A>G
 dbSNP
9g.37436754A>TCA373445487GRHPRc.959A>T (p.Glu320Val)
n.986A>T
n.1660A>T
c.*52-127A>T (n.*52-127A>T)
n.4527A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.946-657A>T (n.946-657A>T)
c.866-657A>T (n.866-657A>T)
c.544-657A>T (n.544-657A>T)
c.1219-657A>T (n.1219-657A>T)
c.1139-657A>T (n.1139-657A>T)
n.1234-657A>T
n.1154-657A>T
n.2379A>T
n.2054A>T
n.1378A>T
9g.37436755G>ACA465006869GRHPRc.960G>A (p.Glu320=)
n.987G>A
n.1661G>A
c.*52-126G>A (n.*52-126G>A)
n.4528G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.946-656G>A (n.946-656G>A)
c.866-656G>A (n.866-656G>A)
c.544-656G>A (n.544-656G>A)
c.1219-656G>A (n.1219-656G>A)
c.1139-656G>A (n.1139-656G>A)
n.1234-656G>A
n.1154-656G>A
n.2380G>A
n.2055G>A
n.1379G>A
 dbSNP
9g.37436755G>CCA373445489GRHPRc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.987G>C
n.1661G>C
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n.4528G>C
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n.2382dup
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n.1381dup
 dbSNP

Number of alleles fetched