Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1285-43A>C
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 gnomAD v4
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n.1285-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-785T>A
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n.1285-35T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1285-34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37436628T>GCA2689984565GRHPRc.866-33T>G (n.866-33T>G)
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 gnomAD v4
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n.2286-32T>A
n.1961-32T>A
n.1285-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436629T>CCA863723052GRHPRc.866-32T>C (n.866-32T>C)
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n.1961-32T>C
n.1285-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436629T=CA1846885335GRHPRc.866-32T= (n.866-32T=)
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n.1154-777C>G
n.2286-27C>G
n.1961-27C>G
n.1285-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436635_37436636dupCA2579340795GRHPRc.866-26_866-25dup (n.866-26_866-25dup)
n.893-26_893-25dup
n.1567-26_1567-25dup
n.571-26_571-25dup
c.*52-246_*52-245dup (n.*52-246_*52-245dup)
n.4434-26_4434-25dup
c.545-26_545-25dup (n.545-26_545-25dup)
c.464-26_464-25dup (n.464-26_464-25dup)
c.946-776_946-775dup (n.946-776_946-775dup)
c.866-776_866-775dup (n.866-776_866-775dup)
c.544-776_544-775dup (n.544-776_544-775dup)
c.1219-776_1219-775dup (n.1219-776_1219-775dup)
c.1139-776_1139-775dup (n.1139-776_1139-775dup)
n.1234-776_1234-775dup
n.1154-776_1154-775dup
n.2286-26_2286-25dup
n.1961-26_1961-25dup
n.1285-26_1285-25dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436635_37436636delCA587805451GRHPRc.866-26_866-25del (n.866-26_866-25del)
n.893-26_893-25del
n.1567-26_1567-25del
n.571-26_571-25del
c.*52-246_*52-245del (n.*52-246_*52-245del)
n.4434-26_4434-25del
c.545-26_545-25del (n.545-26_545-25del)
c.464-26_464-25del (n.464-26_464-25del)
c.946-776_946-775del (n.946-776_946-775del)
c.866-776_866-775del (n.866-776_866-775del)
c.544-776_544-775del (n.544-776_544-775del)
c.1219-776_1219-775del (n.1219-776_1219-775del)
c.1139-776_1139-775del (n.1139-776_1139-775del)
n.1234-776_1234-775del
n.1154-776_1154-775del
n.2286-26_2286-25del
n.1961-26_1961-25del
n.1285-26_1285-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436634_37436635insTCA2689984572GRHPRc.866-27_866-26insT (n.866-27_866-26insT)
n.893-27_893-26insT
n.1567-27_1567-26insT
n.571-27_571-26insT
c.*52-247_*52-246insT (n.*52-247_*52-246insT)
n.4434-27_4434-26insT
c.545-27_545-26insT (n.545-27_545-26insT)
c.464-27_464-26insT (n.464-27_464-26insT)
c.946-777_946-776insT (n.946-777_946-776insT)
c.866-777_866-776insT (n.866-777_866-776insT)
c.544-777_544-776insT (n.544-777_544-776insT)
c.1219-777_1219-776insT (n.1219-777_1219-776insT)
c.1139-777_1139-776insT (n.1139-777_1139-776insT)
n.1234-777_1234-776insT
n.1154-777_1154-776insT
n.2286-27_2286-26insT
n.1961-27_1961-26insT
n.1285-27_1285-26insT
 gnomAD v4
9g.37436635C=CA1846885362GRHPRc.866-26C= (n.866-26C=)
n.893-26C=
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n.4434-26C=
c.545-26C= (n.545-26C=)
c.464-26C= (n.464-26C=)
c.946-776C= (n.946-776C=)
c.866-776C= (n.866-776C=)
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n.1234-776C=
n.1154-776C=
n.2286-26C=
n.1961-26C=
n.1285-26C=
9g.37436635C>TCA587805452GRHPRc.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.893-26C>T
n.1567-26C>T
n.571-26C>T
c.*52-246C>T (n.*52-246C>T)
n.4434-26C>T
c.545-26C>T (n.545-26C>T)
c.464-26C>T (n.464-26C>T)
c.946-776C>T (n.946-776C>T)
c.866-776C>T (n.866-776C>T)
c.544-776C>T (n.544-776C>T)
c.1219-776C>T (n.1219-776C>T)
c.1139-776C>T (n.1139-776C>T)
n.1234-776C>T
n.1154-776C>T
n.2286-26C>T
n.1961-26C>T
n.1285-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436635_37436637delinsCCTCA2742040164GRHPRc.866-26_866-24delinsCCT (n.866-26_866-24delinsCCT)
n.893-26_893-24delinsCCT
n.1567-26_1567-24delinsCCT
n.571-26_571-24delinsCCT
c.*52-246_*52-244delinsCCT (n.*52-246_*52-244delinsCCT)
n.4434-26_4434-24delinsCCT
c.545-26_545-24delinsCCT (n.545-26_545-24delinsCCT)
c.464-26_464-24delinsCCT (n.464-26_464-24delinsCCT)
c.946-776_946-774delinsCCT (n.946-776_946-774delinsCCT)
c.866-776_866-774delinsCCT (n.866-776_866-774delinsCCT)
c.544-776_544-774delinsCCT (n.544-776_544-774delinsCCT)
c.1219-776_1219-774delinsCCT (n.1219-776_1219-774delinsCCT)
c.1139-776_1139-774delinsCCT (n.1139-776_1139-774delinsCCT)
n.1234-776_1234-774delinsCCT
n.1154-776_1154-774delinsCCT
n.2286-26_2286-24delinsCCT
n.1961-26_1961-24delinsCCT
n.1285-26_1285-24delinsCCT
9g.37436635_37436645delinsCCTCTCTCTCTCA1846885360GRHPRc.866-26_866-16delinsCCTCTCTCTCT (n.866-26_866-16delinsCCTCTCTCTCT)
n.893-26_893-16delinsCCTCTCTCTCT
n.1567-26_1567-16delinsCCTCTCTCTCT
n.571-26_571-16delinsCCTCTCTCTCT
c.*52-246_*52-236delinsCCTCTCTCTCT (n.*52-246_*52-236delinsCCTCTCTCTCT)
n.4434-26_4434-16delinsCCTCTCTCTCT
c.545-26_545-16delinsCCTCTCTCTCT (n.545-26_545-16delinsCCTCTCTCTCT)
c.464-26_464-16delinsCCTCTCTCTCT (n.464-26_464-16delinsCCTCTCTCTCT)
c.946-776_946-766delinsCCTCTCTCTCT (n.946-776_946-766delinsCCTCTCTCTCT)
c.866-776_866-766delinsCCTCTCTCTCT (n.866-776_866-766delinsCCTCTCTCTCT)
c.544-776_544-766delinsCCTCTCTCTCT (n.544-776_544-766delinsCCTCTCTCTCT)
c.1219-776_1219-766delinsCCTCTCTCTCT (n.1219-776_1219-766delinsCCTCTCTCTCT)
c.1139-776_1139-766delinsCCTCTCTCTCT (n.1139-776_1139-766delinsCCTCTCTCTCT)
n.1234-776_1234-766delinsCCTCTCTCTCT
n.1154-776_1154-766delinsCCTCTCTCTCT
n.2286-26_2286-16delinsCCTCTCTCTCT
n.1961-26_1961-16delinsCCTCTCTCTCT
n.1285-26_1285-16delinsCCTCTCTCTCT
9g.37436635_37436636insTCA2689984577GRHPRc.866-26_866-25insT (n.866-26_866-25insT)
n.893-26_893-25insT
n.1567-26_1567-25insT
n.571-26_571-25insT
c.*52-246_*52-245insT (n.*52-246_*52-245insT)
n.4434-26_4434-25insT
c.545-26_545-25insT (n.545-26_545-25insT)
c.464-26_464-25insT (n.464-26_464-25insT)
c.946-776_946-775insT (n.946-776_946-775insT)
c.866-776_866-775insT (n.866-776_866-775insT)
c.544-776_544-775insT (n.544-776_544-775insT)
c.1219-776_1219-775insT (n.1219-776_1219-775insT)
c.1139-776_1139-775insT (n.1139-776_1139-775insT)
n.1234-776_1234-775insT
n.1154-776_1154-775insT
n.2286-26_2286-25insT
n.1961-26_1961-25insT
n.1285-26_1285-25insT
 gnomAD v4
9g.37436635_37436636insATCA2689984573GRHPRc.866-26_866-25insAT (n.866-26_866-25insAT)
n.893-26_893-25insAT
n.1567-26_1567-25insAT
n.571-26_571-25insAT
c.*52-246_*52-245insAT (n.*52-246_*52-245insAT)
n.4434-26_4434-25insAT
c.545-26_545-25insAT (n.545-26_545-25insAT)
c.464-26_464-25insAT (n.464-26_464-25insAT)
c.946-776_946-775insAT (n.946-776_946-775insAT)
c.866-776_866-775insAT (n.866-776_866-775insAT)
c.544-776_544-775insAT (n.544-776_544-775insAT)
c.1219-776_1219-775insAT (n.1219-776_1219-775insAT)
c.1139-776_1139-775insAT (n.1139-776_1139-775insAT)
n.1234-776_1234-775insAT
n.1154-776_1154-775insAT
n.2286-26_2286-25insAT
n.1961-26_1961-25insAT
n.1285-26_1285-25insAT
 gnomAD v4
9g.37436636C>ACA192896186GRHPRc.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.893-25C>A
n.1567-25C>A
n.571-25C>A
c.*52-245C>A (n.*52-245C>A)
n.4434-25C>A
c.545-25C>A (n.545-25C>A)
c.464-25C>A (n.464-25C>A)
c.946-775C>A (n.946-775C>A)
c.866-775C>A (n.866-775C>A)
c.544-775C>A (n.544-775C>A)
c.1219-775C>A (n.1219-775C>A)
c.1139-775C>A (n.1139-775C>A)
n.1234-775C>A
n.1154-775C>A
n.2286-25C>A
n.1961-25C>A
n.1285-25C>A
 dbSNP
9g.37436636C=CA1846885383GRHPRc.866-25C= (n.866-25C=)
n.893-25C=
n.1567-25C=
n.571-25C=
c.*52-245C= (n.*52-245C=)
n.4434-25C=
c.545-25C= (n.545-25C=)
c.464-25C= (n.464-25C=)
c.946-775C= (n.946-775C=)
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c.544-775C= (n.544-775C=)
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n.1234-775C=
n.1154-775C=
n.2286-25C=
n.1961-25C=
n.1285-25C=
9g.37436636C>TCA2689984574GRHPRc.866-25C>T (n.866-25C>T)
n.893-25C>T
n.1567-25C>T
n.571-25C>T
c.*52-245C>T (n.*52-245C>T)
n.4434-25C>T
c.545-25C>T (n.545-25C>T)
c.464-25C>T (n.464-25C>T)
c.946-775C>T (n.946-775C>T)
c.866-775C>T (n.866-775C>T)
c.544-775C>T (n.544-775C>T)
c.1219-775C>T (n.1219-775C>T)
c.1139-775C>T (n.1139-775C>T)
n.1234-775C>T
n.1154-775C>T
n.2286-25C>T
n.1961-25C>T
n.1285-25C>T
 gnomAD v4
9g.37436640_37436641insCCTCTCTCCA2689984578GRHPRc.866-21_866-20insCCTCTCTC (n.866-21_866-20insCCTCTCTC)
n.893-21_893-20insCCTCTCTC
n.1567-21_1567-20insCCTCTCTC
n.571-21_571-20insCCTCTCTC
c.*52-241_*52-240insCCTCTCTC (n.*52-241_*52-240insCCTCTCTC)
n.4434-21_4434-20insCCTCTCTC
c.545-21_545-20insCCTCTCTC (n.545-21_545-20insCCTCTCTC)
c.464-21_464-20insCCTCTCTC (n.464-21_464-20insCCTCTCTC)
c.946-771_946-770insCCTCTCTC (n.946-771_946-770insCCTCTCTC)
c.866-771_866-770insCCTCTCTC (n.866-771_866-770insCCTCTCTC)
c.544-771_544-770insCCTCTCTC (n.544-771_544-770insCCTCTCTC)
c.1219-771_1219-770insCCTCTCTC (n.1219-771_1219-770insCCTCTCTC)
c.1139-771_1139-770insCCTCTCTC (n.1139-771_1139-770insCCTCTCTC)
n.1234-771_1234-770insCCTCTCTC
n.1154-771_1154-770insCCTCTCTC
n.2286-21_2286-20insCCTCTCTC
n.1961-21_1961-20insCCTCTCTC
n.1285-21_1285-20insCCTCTCTC
 gnomAD v4
9g.37436651_37436652dupCA5059321GRHPRc.866-10_866-9dup (n.866-10_866-9dup)
n.893-10_893-9dup
n.1567-10_1567-9dup
n.571-10_571-9dup
c.*52-230_*52-229dup (n.*52-230_*52-229dup)
n.4434-10_4434-9dup
c.545-10_545-9dup (n.545-10_545-9dup)
c.464-10_464-9dup (n.464-10_464-9dup)
c.946-760_946-759dup (n.946-760_946-759dup)
c.866-760_866-759dup (n.866-760_866-759dup)
c.544-760_544-759dup (n.544-760_544-759dup)
c.1219-760_1219-759dup (n.1219-760_1219-759dup)
c.1139-760_1139-759dup (n.1139-760_1139-759dup)
n.1234-760_1234-759dup
n.1154-760_1154-759dup
n.2286-10_2286-9dup
n.1961-10_1961-9dup
n.1285-10_1285-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436649_37436652dupCA5059324GRHPRc.866-12_866-9dup (n.866-12_866-9dup)
n.893-12_893-9dup
n.1567-12_1567-9dup
n.571-12_571-9dup
c.*52-232_*52-229dup (n.*52-232_*52-229dup)
n.4434-12_4434-9dup
c.545-12_545-9dup (n.545-12_545-9dup)
c.464-12_464-9dup (n.464-12_464-9dup)
c.946-762_946-759dup (n.946-762_946-759dup)
c.866-762_866-759dup (n.866-762_866-759dup)
c.544-762_544-759dup (n.544-762_544-759dup)
c.1219-762_1219-759dup (n.1219-762_1219-759dup)
c.1139-762_1139-759dup (n.1139-762_1139-759dup)
n.1234-762_1234-759dup
n.1154-762_1154-759dup
n.2286-12_2286-9dup
n.1961-12_1961-9dup
n.1285-12_1285-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436647_37436652dupCA863723111GRHPRc.866-14_866-9dup (n.866-14_866-9dup)
n.893-14_893-9dup
n.1567-14_1567-9dup
n.571-14_571-9dup
c.*52-234_*52-229dup (n.*52-234_*52-229dup)
n.4434-14_4434-9dup
c.545-14_545-9dup (n.545-14_545-9dup)
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c.1139-764_1139-759dup (n.1139-764_1139-759dup)
n.1234-764_1234-759dup
n.1154-764_1154-759dup
n.2286-14_2286-9dup
n.1961-14_1961-9dup
n.1285-14_1285-9dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436645_37436652dupCA2689984579GRHPRc.866-16_866-9dup (n.866-16_866-9dup)
n.893-16_893-9dup
n.1567-16_1567-9dup
n.571-16_571-9dup
c.*52-236_*52-229dup (n.*52-236_*52-229dup)
n.4434-16_4434-9dup
c.545-16_545-9dup (n.545-16_545-9dup)
c.464-16_464-9dup (n.464-16_464-9dup)
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n.1234-766_1234-759dup
n.1154-766_1154-759dup
n.2286-16_2286-9dup
n.1961-16_1961-9dup
n.1285-16_1285-9dup
 gnomAD v4
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n.893-18_893-9dup
n.1567-18_1567-9dup
n.571-18_571-9dup
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n.4434-18_4434-9dup
c.545-18_545-9dup (n.545-18_545-9dup)
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n.1234-768_1234-759dup
n.1154-768_1154-759dup
n.2286-18_2286-9dup
n.1961-18_1961-9dup
n.1285-18_1285-9dup
 gnomAD v4
9g.37436641_37436652dupCA2689984576GRHPRc.866-20_866-9dup (n.866-20_866-9dup)
n.893-20_893-9dup
n.1567-20_1567-9dup
n.571-20_571-9dup
c.*52-240_*52-229dup (n.*52-240_*52-229dup)
n.4434-20_4434-9dup
c.545-20_545-9dup (n.545-20_545-9dup)
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c.946-770_946-759dup (n.946-770_946-759dup)
c.866-770_866-759dup (n.866-770_866-759dup)
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c.1219-770_1219-759dup (n.1219-770_1219-759dup)
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n.1234-770_1234-759dup
n.1154-770_1154-759dup
n.2286-20_2286-9dup
n.1961-20_1961-9dup
n.1285-20_1285-9dup
 gnomAD v4
9g.37436639_37436652dupCA918449667GRHPRc.866-22_866-9dup (n.866-22_866-9dup)
n.893-22_893-9dup
n.1567-22_1567-9dup
n.571-22_571-9dup
c.*52-242_*52-229dup (n.*52-242_*52-229dup)
n.4434-22_4434-9dup
c.545-22_545-9dup (n.545-22_545-9dup)
c.464-22_464-9dup (n.464-22_464-9dup)
c.946-772_946-759dup (n.946-772_946-759dup)
c.866-772_866-759dup (n.866-772_866-759dup)
c.544-772_544-759dup (n.544-772_544-759dup)
c.1219-772_1219-759dup (n.1219-772_1219-759dup)
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n.1234-772_1234-759dup
n.1154-772_1154-759dup
n.2286-22_2286-9dup
n.1961-22_1961-9dup
n.1285-22_1285-9dup
 dbSNP
9g.37436637_37436652dupCA918449657GRHPRc.866-24_866-9dup (n.866-24_866-9dup)
n.893-24_893-9dup
n.1567-24_1567-9dup
n.571-24_571-9dup
c.*52-244_*52-229dup (n.*52-244_*52-229dup)
n.4434-24_4434-9dup
c.545-24_545-9dup (n.545-24_545-9dup)
c.464-24_464-9dup (n.464-24_464-9dup)
c.946-774_946-759dup (n.946-774_946-759dup)
c.866-774_866-759dup (n.866-774_866-759dup)
c.544-774_544-759dup (n.544-774_544-759dup)
c.1219-774_1219-759dup (n.1219-774_1219-759dup)
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n.1234-774_1234-759dup
n.1154-774_1154-759dup
n.2286-24_2286-9dup
n.1961-24_1961-9dup
n.1285-24_1285-9dup
 dbSNP
9g.37436651_37436652delCA5059320GRHPRc.866-10_866-9del (n.866-10_866-9del)
n.893-10_893-9del
n.1567-10_1567-9del
n.571-10_571-9del
c.*52-230_*52-229del (n.*52-230_*52-229del)
n.4434-10_4434-9del
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c.946-760_946-759del (n.946-760_946-759del)
c.866-760_866-759del (n.866-760_866-759del)
c.544-760_544-759del (n.544-760_544-759del)
c.1219-760_1219-759del (n.1219-760_1219-759del)
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n.1234-760_1234-759del
n.1154-760_1154-759del
n.2286-10_2286-9del
n.1961-10_1961-9del
n.1285-10_1285-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436649_37436652delCA5059322GRHPRc.866-12_866-9del (n.866-12_866-9del)
n.893-12_893-9del
n.1567-12_1567-9del
n.571-12_571-9del
c.*52-232_*52-229del (n.*52-232_*52-229del)
n.4434-12_4434-9del
c.545-12_545-9del (n.545-12_545-9del)
c.464-12_464-9del (n.464-12_464-9del)
c.946-762_946-759del (n.946-762_946-759del)
c.866-762_866-759del (n.866-762_866-759del)
c.544-762_544-759del (n.544-762_544-759del)
c.1219-762_1219-759del (n.1219-762_1219-759del)
c.1139-762_1139-759del (n.1139-762_1139-759del)
n.1234-762_1234-759del
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n.2286-12_2286-9del
n.1961-12_1961-9del
n.1285-12_1285-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436647_37436652delCA5059323GRHPRc.866-14_866-9del (n.866-14_866-9del)
n.893-14_893-9del
n.1567-14_1567-9del
n.571-14_571-9del
c.*52-234_*52-229del (n.*52-234_*52-229del)
n.4434-14_4434-9del
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c.464-14_464-9del (n.464-14_464-9del)
c.946-764_946-759del (n.946-764_946-759del)
c.866-764_866-759del (n.866-764_866-759del)
c.544-764_544-759del (n.544-764_544-759del)
c.1219-764_1219-759del (n.1219-764_1219-759del)
c.1139-764_1139-759del (n.1139-764_1139-759del)
n.1234-764_1234-759del
n.1154-764_1154-759del
n.2286-14_2286-9del
n.1961-14_1961-9del
n.1285-14_1285-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436645_37436652delCA5059325GRHPRc.866-16_866-9del (n.866-16_866-9del)
n.893-16_893-9del
n.1567-16_1567-9del
n.571-16_571-9del
c.*52-236_*52-229del (n.*52-236_*52-229del)
n.4434-16_4434-9del
c.545-16_545-9del (n.545-16_545-9del)
c.464-16_464-9del (n.464-16_464-9del)
c.946-766_946-759del (n.946-766_946-759del)
c.866-766_866-759del (n.866-766_866-759del)
c.544-766_544-759del (n.544-766_544-759del)
c.1219-766_1219-759del (n.1219-766_1219-759del)
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n.1234-766_1234-759del
n.1154-766_1154-759del
n.2286-16_2286-9del
n.1961-16_1961-9del
n.1285-16_1285-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436643_37436652delCA863723122GRHPRc.866-18_866-9del (n.866-18_866-9del)
n.893-18_893-9del
n.1567-18_1567-9del
n.571-18_571-9del
c.*52-238_*52-229del (n.*52-238_*52-229del)
n.4434-18_4434-9del
c.545-18_545-9del (n.545-18_545-9del)
c.464-18_464-9del (n.464-18_464-9del)
c.946-768_946-759del (n.946-768_946-759del)
c.866-768_866-759del (n.866-768_866-759del)
c.544-768_544-759del (n.544-768_544-759del)
c.1219-768_1219-759del (n.1219-768_1219-759del)
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n.1234-768_1234-759del
n.1154-768_1154-759del
n.2286-18_2286-9del
n.1961-18_1961-9del
n.1285-18_1285-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436641_37436652delCA2689984575GRHPRc.866-20_866-9del (n.866-20_866-9del)
n.893-20_893-9del
n.1567-20_1567-9del
n.571-20_571-9del
c.*52-240_*52-229del (n.*52-240_*52-229del)
n.4434-20_4434-9del
c.545-20_545-9del (n.545-20_545-9del)
c.464-20_464-9del (n.464-20_464-9del)
c.946-770_946-759del (n.946-770_946-759del)
c.866-770_866-759del (n.866-770_866-759del)
c.544-770_544-759del (n.544-770_544-759del)
c.1219-770_1219-759del (n.1219-770_1219-759del)
c.1139-770_1139-759del (n.1139-770_1139-759del)
n.1234-770_1234-759del
n.1154-770_1154-759del
n.2286-20_2286-9del
n.1961-20_1961-9del
n.1285-20_1285-9del
 gnomAD v4
9g.37436636_37436637insCTCA192896192GRHPRc.866-25_866-24insCT (n.866-25_866-24insCT)
n.893-25_893-24insCT
n.1567-25_1567-24insCT
n.571-25_571-24insCT
c.*52-245_*52-244insCT (n.*52-245_*52-244insCT)
n.4434-25_4434-24insCT
c.545-25_545-24insCT (n.545-25_545-24insCT)
c.464-25_464-24insCT (n.464-25_464-24insCT)
c.946-775_946-774insCT (n.946-775_946-774insCT)
c.866-775_866-774insCT (n.866-775_866-774insCT)
c.544-775_544-774insCT (n.544-775_544-774insCT)
c.1219-775_1219-774insCT (n.1219-775_1219-774insCT)
c.1139-775_1139-774insCT (n.1139-775_1139-774insCT)
n.1234-775_1234-774insCT
n.1154-775_1154-774insCT
n.2286-25_2286-24insCT
n.1961-25_1961-24insCT
n.1285-25_1285-24insCT
 COSMIC
9g.37436637delCA2689984581GRHPRc.866-24del (n.866-24del)
n.893-24del
n.1567-24del
n.571-24del
c.*52-244del (n.*52-244del)
n.4434-24del
c.545-24del (n.545-24del)
c.464-24del (n.464-24del)
c.946-774del (n.946-774del)
c.866-774del (n.866-774del)
c.544-774del (n.544-774del)
c.1219-774del (n.1219-774del)
c.1139-774del (n.1139-774del)
n.1234-774del
n.1154-774del
n.2286-24del
n.1961-24del
n.1285-24del
 gnomAD v4
9g.37436637T>CCA5059327GRHPRc.866-24T>C (n.866-24T>C)
n.893-24T>C
n.1567-24T>C
n.571-24T>C
c.*52-244T>C (n.*52-244T>C)
n.4434-24T>C
c.545-24T>C (n.545-24T>C)
c.464-24T>C (n.464-24T>C)
c.946-774T>C (n.946-774T>C)
c.866-774T>C (n.866-774T>C)
c.544-774T>C (n.544-774T>C)
c.1219-774T>C (n.1219-774T>C)
c.1139-774T>C (n.1139-774T>C)
n.1234-774T>C
n.1154-774T>C
n.2286-24T>C
n.1961-24T>C
n.1285-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.37436637T=CA1846885417GRHPRc.866-24T= (n.866-24T=)
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n.1154-774T=
n.2286-24T=
n.1961-24T=
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n.893-24dup
n.1567-24dup
n.571-24dup
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n.4434-24dup
c.545-24dup (n.545-24dup)
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n.1234-774dup
n.1154-774dup
n.2286-24dup
n.1961-24dup
n.1285-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436638C=CA1846885431GRHPRc.866-23C= (n.866-23C=)
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n.1234-773C=
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n.2286-23C=
n.1961-23C=
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n.893-23C>G
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n.571-23C>G
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n.4434-23C>G
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n.1234-773C>G
n.1154-773C>G
n.2286-23C>G
n.1961-23C>G
n.1285-23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436638_37436639insCCCA2689984582GRHPRc.866-23_866-22insCC (n.866-23_866-22insCC)
n.893-23_893-22insCC
n.1567-23_1567-22insCC
n.571-23_571-22insCC
c.*52-243_*52-242insCC (n.*52-243_*52-242insCC)
n.4434-23_4434-22insCC
c.545-23_545-22insCC (n.545-23_545-22insCC)
c.464-23_464-22insCC (n.464-23_464-22insCC)
c.946-773_946-772insCC (n.946-773_946-772insCC)
c.866-773_866-772insCC (n.866-773_866-772insCC)
c.544-773_544-772insCC (n.544-773_544-772insCC)
c.1219-773_1219-772insCC (n.1219-773_1219-772insCC)
c.1139-773_1139-772insCC (n.1139-773_1139-772insCC)
n.1234-773_1234-772insCC
n.1154-773_1154-772insCC
n.2286-23_2286-22insCC
n.1961-23_1961-22insCC
n.1285-23_1285-22insCC
 gnomAD v4
9g.37436639delCA2689984583GRHPRc.866-22del (n.866-22del)
n.893-22del
n.1567-22del
n.571-22del
c.*52-242del (n.*52-242del)
n.4434-22del
c.545-22del (n.545-22del)
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n.1234-772del
n.1154-772del
n.2286-22del
n.1961-22del
n.1285-22del
 gnomAD v4
9g.37436639T>CCA587805456GRHPRc.866-22T>C (n.866-22T>C)
n.893-22T>C
n.1567-22T>C
n.571-22T>C
c.*52-242T>C (n.*52-242T>C)
n.4434-22T>C
c.545-22T>C (n.545-22T>C)
c.464-22T>C (n.464-22T>C)
c.946-772T>C (n.946-772T>C)
c.866-772T>C (n.866-772T>C)
c.544-772T>C (n.544-772T>C)
c.1219-772T>C (n.1219-772T>C)
c.1139-772T>C (n.1139-772T>C)
n.1234-772T>C
n.1154-772T>C
n.2286-22T>C
n.1961-22T>C
n.1285-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436639T=CA1846885442GRHPRc.866-22T= (n.866-22T=)
n.893-22T=
n.1567-22T=
n.571-22T=
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c.866-772T= (n.866-772T=)
c.544-772T= (n.544-772T=)
c.1219-772T= (n.1219-772T=)
c.1139-772T= (n.1139-772T=)
n.1234-772T=
n.1154-772T=
n.2286-22T=
n.1961-22T=
n.1285-22T=
9g.37436640C>ACA2689984584GRHPRc.866-21C>A (n.866-21C>A)
n.893-21C>A
n.1567-21C>A
n.571-21C>A
c.*52-241C>A (n.*52-241C>A)
n.4434-21C>A
c.545-21C>A (n.545-21C>A)
c.464-21C>A (n.464-21C>A)
c.946-771C>A (n.946-771C>A)
c.866-771C>A (n.866-771C>A)
c.544-771C>A (n.544-771C>A)
c.1219-771C>A (n.1219-771C>A)
c.1139-771C>A (n.1139-771C>A)
n.1234-771C>A
n.1154-771C>A
n.2286-21C>A
n.1961-21C>A
n.1285-21C>A
 gnomAD v4
9g.37436641delCA2689984586GRHPRc.866-20del (n.866-20del)
n.893-20del
n.1567-20del
n.571-20del
c.*52-240del (n.*52-240del)
n.4434-20del
c.545-20del (n.545-20del)
c.464-20del (n.464-20del)
c.946-770del (n.946-770del)
c.866-770del (n.866-770del)
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c.1139-770del (n.1139-770del)
n.1234-770del
n.1154-770del
n.2286-20del
n.1961-20del
n.1285-20del
 gnomAD v4
9g.37436641T>CCA5059328GRHPRc.866-20T>C (n.866-20T>C)
n.893-20T>C
n.1567-20T>C
n.571-20T>C
c.*52-240T>C (n.*52-240T>C)
n.4434-20T>C
c.545-20T>C (n.545-20T>C)
c.464-20T>C (n.464-20T>C)
c.946-770T>C (n.946-770T>C)
c.866-770T>C (n.866-770T>C)
c.544-770T>C (n.544-770T>C)
c.1219-770T>C (n.1219-770T>C)
c.1139-770T>C (n.1139-770T>C)
n.1234-770T>C
n.1154-770T>C
n.2286-20T>C
n.1961-20T>C
n.1285-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436641T>GCA2689984587GRHPRc.866-20T>G (n.866-20T>G)
n.893-20T>G
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n.571-20T>G
c.*52-240T>G (n.*52-240T>G)
n.4434-20T>G
c.545-20T>G (n.545-20T>G)
c.464-20T>G (n.464-20T>G)
c.946-770T>G (n.946-770T>G)
c.866-770T>G (n.866-770T>G)
c.544-770T>G (n.544-770T>G)
c.1219-770T>G (n.1219-770T>G)
c.1139-770T>G (n.1139-770T>G)
n.1234-770T>G
n.1154-770T>G
n.2286-20T>G
n.1961-20T>G
n.1285-20T>G
 gnomAD v4
9g.37436641T=CA1846885445GRHPRc.866-20T= (n.866-20T=)
n.893-20T=
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n.571-20T=
c.*52-240T= (n.*52-240T=)
n.4434-20T=
c.545-20T= (n.545-20T=)
c.464-20T= (n.464-20T=)
c.946-770T= (n.946-770T=)
c.866-770T= (n.866-770T=)
c.544-770T= (n.544-770T=)
c.1219-770T= (n.1219-770T=)
c.1139-770T= (n.1139-770T=)
n.1234-770T=
n.1154-770T=
n.2286-20T=
n.1961-20T=
n.1285-20T=
9g.37436641_37436642insTTCA2689984585GRHPRc.866-20_866-19insTT (n.866-20_866-19insTT)
n.893-20_893-19insTT
n.1567-20_1567-19insTT
n.571-20_571-19insTT
c.*52-240_*52-239insTT (n.*52-240_*52-239insTT)
n.4434-20_4434-19insTT
c.545-20_545-19insTT (n.545-20_545-19insTT)
c.464-20_464-19insTT (n.464-20_464-19insTT)
c.946-770_946-769insTT (n.946-770_946-769insTT)
c.866-770_866-769insTT (n.866-770_866-769insTT)
c.544-770_544-769insTT (n.544-770_544-769insTT)
c.1219-770_1219-769insTT (n.1219-770_1219-769insTT)
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n.1234-770_1234-769insTT
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n.2286-20_2286-19insTT
n.1961-20_1961-19insTT
n.1285-20_1285-19insTT
 gnomAD v4
9g.37436642C=CA1846885451GRHPRc.866-19C= (n.866-19C=)
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n.1234-769C=
n.1154-769C=
n.2286-19C=
n.1961-19C=
n.1285-19C=
9g.37436642C>GCA192896207GRHPRc.866-19C>G (n.866-19C>G)
n.893-19C>G
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n.571-19C>G
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n.4434-19C>G
c.545-19C>G (n.545-19C>G)
c.464-19C>G (n.464-19C>G)
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c.544-769C>G (n.544-769C>G)
c.1219-769C>G (n.1219-769C>G)
c.1139-769C>G (n.1139-769C>G)
n.1234-769C>G
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n.2286-19C>G
n.1961-19C>G
n.1285-19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436652_37436653insTCCCTCTCTCTCTCCA2689984588GRHPRc.866-9_866-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.866-9_866-8insTCCCTCTCTCTCTC)
n.893-9_893-8insTCCCTCTCTCTCTC
n.1567-9_1567-8insTCCCTCTCTCTCTC
n.571-9_571-8insTCCCTCTCTCTCTC
c.*52-229_*52-228insTCCCTCTCTCTCTC (n.*52-229_*52-228insTCCCTCTCTCTCTC)
n.4434-9_4434-8insTCCCTCTCTCTCTC
c.545-9_545-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.545-9_545-8insTCCCTCTCTCTCTC)
c.464-9_464-8insTCCCTCTCTCTCTC (n.464-9_464-8insTCCCTCTCTCTCTC)
c.946-759_946-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.946-759_946-758insTCCCTCTCTCTCTC)
c.866-759_866-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.866-759_866-758insTCCCTCTCTCTCTC)
c.544-759_544-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.544-759_544-758insTCCCTCTCTCTCTC)
c.1219-759_1219-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.1219-759_1219-758insTCCCTCTCTCTCTC)
c.1139-759_1139-758insTCCCTCTCTCTCTC (n.1139-759_1139-758insTCCCTCTCTCTCTC)
n.1234-759_1234-758insTCCCTCTCTCTCTC
n.1154-759_1154-758insTCCCTCTCTCTCTC
n.2286-9_2286-8insTCCCTCTCTCTCTC
n.1961-9_1961-8insTCCCTCTCTCTCTC
n.1285-9_1285-8insTCCCTCTCTCTCTC
 gnomAD v4
9g.37436642_37436643insCTCA652908818GRHPRc.866-19_866-18insCT (n.866-19_866-18insCT)
n.893-19_893-18insCT
n.1567-19_1567-18insCT
n.571-19_571-18insCT
c.*52-239_*52-238insCT (n.*52-239_*52-238insCT)
n.4434-19_4434-18insCT
c.545-19_545-18insCT (n.545-19_545-18insCT)
c.464-19_464-18insCT (n.464-19_464-18insCT)
c.946-769_946-768insCT (n.946-769_946-768insCT)
c.866-769_866-768insCT (n.866-769_866-768insCT)
c.544-769_544-768insCT (n.544-769_544-768insCT)
c.1219-769_1219-768insCT (n.1219-769_1219-768insCT)
c.1139-769_1139-768insCT (n.1139-769_1139-768insCT)
n.1234-769_1234-768insCT
n.1154-769_1154-768insCT
n.2286-19_2286-18insCT
n.1961-19_1961-18insCT
n.1285-19_1285-18insCT
 dbSNP COSMIC
9g.37436643T>CCA5059329GRHPRc.866-18T>C (n.866-18T>C)
n.893-18T>C
n.1567-18T>C
n.571-18T>C
c.*52-238T>C (n.*52-238T>C)
n.4434-18T>C
c.545-18T>C (n.545-18T>C)
c.464-18T>C (n.464-18T>C)
c.946-768T>C (n.946-768T>C)
c.866-768T>C (n.866-768T>C)
c.544-768T>C (n.544-768T>C)
c.1219-768T>C (n.1219-768T>C)
c.1139-768T>C (n.1139-768T>C)
n.1234-768T>C
n.1154-768T>C
n.2286-18T>C
n.1961-18T>C
n.1285-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436643T=CA1846885459GRHPRc.866-18T= (n.866-18T=)
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n.571-18T=
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n.4434-18T=
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c.464-18T= (n.464-18T=)
c.946-768T= (n.946-768T=)
c.866-768T= (n.866-768T=)
c.544-768T= (n.544-768T=)
c.1219-768T= (n.1219-768T=)
c.1139-768T= (n.1139-768T=)
n.1234-768T=
n.1154-768T=
n.2286-18T=
n.1961-18T=
n.1285-18T=
9g.37436645_37436646insTTCA2689984589GRHPRc.866-16_866-15insTT (n.866-16_866-15insTT)
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n.1285-16_1285-15insTT
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436646C=CA1846885462GRHPRc.866-15C= (n.866-15C=)
n.893-15C=
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n.1234-765C=
n.1154-765C=
n.2286-15C=
n.1961-15C=
n.1285-15C=
9g.37436646C>TCA587805458GRHPRc.866-15C>T (n.866-15C>T)
n.893-15C>T
n.1567-15C>T
n.571-15C>T
c.*52-235C>T (n.*52-235C>T)
n.4434-15C>T
c.545-15C>T (n.545-15C>T)
c.464-15C>T (n.464-15C>T)
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c.544-765C>T (n.544-765C>T)
c.1219-765C>T (n.1219-765C>T)
c.1139-765C>T (n.1139-765C>T)
n.1234-765C>T
n.1154-765C>T
n.2286-15C>T
n.1961-15C>T
n.1285-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436647delCA2689984590GRHPRc.866-14del (n.866-14del)
n.893-14del
n.1567-14del
n.571-14del
c.*52-234del (n.*52-234del)
n.4434-14del
c.545-14del (n.545-14del)
c.464-14del (n.464-14del)
c.946-764del (n.946-764del)
c.866-764del (n.866-764del)
c.544-764del (n.544-764del)
c.1219-764del (n.1219-764del)
c.1139-764del (n.1139-764del)
n.1234-764del
n.1154-764del
n.2286-14del
n.1961-14del
n.1285-14del
 gnomAD v4
9g.37436647T>CCA192896214GRHPRc.866-14T>C (n.866-14T>C)
n.893-14T>C
n.1567-14T>C
n.571-14T>C
c.*52-234T>C (n.*52-234T>C)
n.4434-14T>C
c.545-14T>C (n.545-14T>C)
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c.866-764T>C (n.866-764T>C)
c.544-764T>C (n.544-764T>C)
c.1219-764T>C (n.1219-764T>C)
c.1139-764T>C (n.1139-764T>C)
n.1234-764T>C
n.1154-764T>C
n.2286-14T>C
n.1961-14T>C
n.1285-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436647T=CA1846885472GRHPRc.866-14T= (n.866-14T=)
n.893-14T=
n.1567-14T=
n.571-14T=
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n.1234-764T=
n.1154-764T=
n.2286-14T=
n.1961-14T=
n.1285-14T=
9g.37436648_37436653delCA2689984592GRHPRc.866-13_866-8del (n.866-13_866-8del)
n.893-13_893-8del
n.1567-13_1567-8del
n.571-13_571-8del
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n.4434-13_4434-8del
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c.1139-763_1139-758del (n.1139-763_1139-758del)
n.1234-763_1234-758del
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n.2286-13_2286-8del
n.1961-13_1961-8del
n.1285-13_1285-8del
 gnomAD v4
9g.37436650_37436654delCA2689984591GRHPRc.866-11_866-7del (n.866-11_866-7del)
n.893-11_893-7del
n.1567-11_1567-7del
n.571-11_571-7del
c.*52-231_*52-227del (n.*52-231_*52-227del)
n.4434-11_4434-7del
c.545-11_545-7del (n.545-11_545-7del)
c.464-11_464-7del (n.464-11_464-7del)
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c.1219-761_1219-757del (n.1219-761_1219-757del)
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n.1234-761_1234-757del
n.1154-761_1154-757del
n.2286-11_2286-7del
n.1961-11_1961-7del
n.1285-11_1285-7del
 gnomAD v4
9g.37436649delCA2689984593GRHPRc.866-12del (n.866-12del)
n.893-12del
n.1567-12del
n.571-12del
c.*52-232del (n.*52-232del)
n.4434-12del
c.545-12del (n.545-12del)
c.464-12del (n.464-12del)
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n.1234-762del
n.1154-762del
n.2286-12del
n.1961-12del
n.1285-12del
 gnomAD v4
9g.37436649T>CCA5059330GRHPRc.866-12T>C (n.866-12T>C)
n.893-12T>C
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n.571-12T>C
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n.4434-12T>C
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c.464-12T>C (n.464-12T>C)
c.946-762T>C (n.946-762T>C)
c.866-762T>C (n.866-762T>C)
c.544-762T>C (n.544-762T>C)
c.1219-762T>C (n.1219-762T>C)
c.1139-762T>C (n.1139-762T>C)
n.1234-762T>C
n.1154-762T>C
n.2286-12T>C
n.1961-12T>C
n.1285-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436649T=CA1846885475GRHPRc.866-12T= (n.866-12T=)
n.893-12T=
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n.4434-12T=
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n.1234-762T=
n.1154-762T=
n.2286-12T=
n.1961-12T=
n.1285-12T=
9g.37436649_37436652delinsTCTCCA1846885476GRHPRc.866-12_866-9delinsTCTC (n.866-12_866-9delinsTCTC)
n.893-12_893-9delinsTCTC
n.1567-12_1567-9delinsTCTC
n.571-12_571-9delinsTCTC
c.*52-232_*52-229delinsTCTC (n.*52-232_*52-229delinsTCTC)
n.4434-12_4434-9delinsTCTC
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c.946-762_946-759delinsTCTC (n.946-762_946-759delinsTCTC)
c.866-762_866-759delinsTCTC (n.866-762_866-759delinsTCTC)
c.544-762_544-759delinsTCTC (n.544-762_544-759delinsTCTC)
c.1219-762_1219-759delinsTCTC (n.1219-762_1219-759delinsTCTC)
c.1139-762_1139-759delinsTCTC (n.1139-762_1139-759delinsTCTC)
n.1234-762_1234-759delinsTCTC
n.1154-762_1154-759delinsTCTC
n.2286-12_2286-9delinsTCTC
n.1961-12_1961-9delinsTCTC
n.1285-12_1285-9delinsTCTC
9g.37436650_37436661delCA2689984594GRHPRc.866-11_866del
n.893-11_893del
n.1567-11_1567del
n.571-11_571del
c.*52-231_*52-220del (n.*52-231_*52-220del)
n.4434-11_4434del
c.545-11_545del
c.464-11_464del
c.946-761_946-750del (n.946-761_946-750del)
c.866-761_866-750del (n.866-761_866-750del)
c.544-761_544-750del (n.544-761_544-750del)
c.1219-761_1219-750del (n.1219-761_1219-750del)
c.1139-761_1139-750del (n.1139-761_1139-750del)
n.1234-761_1234-750del
n.1154-761_1154-750del
n.2286-11_2286del
n.1961-11_1961del
n.1285-11_1285del
 gnomAD v4
9g.37436650C>GCA2518883324GRHPRc.866-11C>G (n.866-11C>G)
n.893-11C>G
n.1567-11C>G
n.571-11C>G
c.*52-231C>G (n.*52-231C>G)
n.4434-11C>G
c.545-11C>G (n.545-11C>G)
c.464-11C>G (n.464-11C>G)
c.946-761C>G (n.946-761C>G)
c.866-761C>G (n.866-761C>G)
c.544-761C>G (n.544-761C>G)
c.1219-761C>G (n.1219-761C>G)
c.1139-761C>G (n.1139-761C>G)
n.1234-761C>G
n.1154-761C>G
n.2286-11C>G
n.1961-11C>G
n.1285-11C>G
9g.37436650C>TCA2689984596GRHPRc.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.893-11C>T
n.1567-11C>T
n.571-11C>T
c.*52-231C>T (n.*52-231C>T)
n.4434-11C>T
c.545-11C>T (n.545-11C>T)
c.464-11C>T (n.464-11C>T)
c.946-761C>T (n.946-761C>T)
c.866-761C>T (n.866-761C>T)
c.544-761C>T (n.544-761C>T)
c.1219-761C>T (n.1219-761C>T)
c.1139-761C>T (n.1139-761C>T)
n.1234-761C>T
n.1154-761C>T
n.2286-11C>T
n.1961-11C>T
n.1285-11C>T
 gnomAD v4
9g.37436650_37436651insGCCA2689984595GRHPRc.866-11_866-10insGC (n.866-11_866-10insGC)
n.893-11_893-10insGC
n.1567-11_1567-10insGC
n.571-11_571-10insGC
c.*52-231_*52-230insGC (n.*52-231_*52-230insGC)
n.4434-11_4434-10insGC
c.545-11_545-10insGC (n.545-11_545-10insGC)
c.464-11_464-10insGC (n.464-11_464-10insGC)
c.946-761_946-760insGC (n.946-761_946-760insGC)
c.866-761_866-760insGC (n.866-761_866-760insGC)
c.544-761_544-760insGC (n.544-761_544-760insGC)
c.1219-761_1219-760insGC (n.1219-761_1219-760insGC)
c.1139-761_1139-760insGC (n.1139-761_1139-760insGC)
n.1234-761_1234-760insGC
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n.2286-11_2286-10insGC
n.1961-11_1961-10insGC
n.1285-11_1285-10insGC
 gnomAD v4
9g.37436652_37436654delCA1846885478GRHPRc.866-9_866-7del (n.866-9_866-7del)
n.893-9_893-7del
n.1567-9_1567-7del
n.571-9_571-7del
c.*52-229_*52-227del (n.*52-229_*52-227del)
n.4434-9_4434-7del
c.545-9_545-7del (n.545-9_545-7del)
c.464-9_464-7del (n.464-9_464-7del)
c.946-759_946-757del (n.946-759_946-757del)
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c.1219-759_1219-757del (n.1219-759_1219-757del)
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n.1234-759_1234-757del
n.1154-759_1154-757del
n.2286-9_2286-7del
n.1961-9_1961-7del
n.1285-9_1285-7del
 dbSNP
9g.37436650_37436660delinsCTCCTTTCCAGCA1846885479GRHPRc.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG (n.866-11_866-1delinsCTCCTTTCCAG)
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n.4434-11_4434-1delinsCTCCTTTCCAG
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n.893-10del
n.1567-10del
n.571-10del
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n.4434-10del
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n.1234-760del
n.1154-760del
n.2286-10del
n.1961-10del
n.1285-10del
 gnomAD v4
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n.893-10T>C
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n.571-10T>C
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c.866-760T>C (n.866-760T>C)
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c.1219-760T>C (n.1219-760T>C)
c.1139-760T>C (n.1139-760T>C)
n.1234-760T>C
n.1154-760T>C
n.2286-10T>C
n.1961-10T>C
n.1285-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2286-10T=
n.1961-10T=
n.1285-10T=
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n.1285-10_1285-9insTT
 dbSNP
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n.893-7_893-3dup
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n.1234-757_1234-753dup
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n.2286-7_2286-3dup
n.1961-7_1961-3dup
n.1285-7_1285-3dup
 gnomAD v4
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n.893-7_893-3del
n.1567-7_1567-3del
n.571-7_571-3del
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n.4434-7_4434-3del
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n.1234-757_1234-753del
n.1154-757_1154-753del
n.2286-7_2286-3del
n.1961-7_1961-3del
n.1285-7_1285-3del
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436652_37436661delCA5059331GRHPRc.866-9_866del
n.893-9_893del
n.1567-9_1567del
n.571-9_571del
c.*52-229_*52-220del (n.*52-229_*52-220del)
n.4434-9_4434del
c.545-9_545del
c.464-9_464del
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n.1234-759_1234-750del
n.1154-759_1154-750del
n.2286-9_2286del
n.1961-9_1961del
n.1285-9_1285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1234-759C=
n.1154-759C=
n.2286-9C=
n.1961-9C=
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9g.37436652C>TCA2579340796GRHPRc.866-9C>T (n.866-9C>T)
n.893-9C>T
n.1567-9C>T
n.571-9C>T
c.*52-229C>T (n.*52-229C>T)
n.4434-9C>T
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n.1154-759C>T
n.2286-9C>T
n.1961-9C>T
n.1285-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.571-9_571-8dup
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c.544-759_544-758dup (n.544-759_544-758dup)
c.1219-759_1219-758dup (n.1219-759_1219-758dup)
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n.1234-759_1234-758dup
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n.2286-9_2286-8dup
n.1961-9_1961-8dup
n.1285-9_1285-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436652_37436655delinsCCTTCA1846885495GRHPRc.866-9_866-6delinsCCTT (n.866-9_866-6delinsCCTT)
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n.1285-9_1285-6delinsCCTT
9g.37436652_37436653insTCA1123330203GRHPRc.866-9_866-8insT (n.866-9_866-8insT)
n.893-9_893-8insT
n.1567-9_1567-8insT
n.571-9_571-8insT
c.*52-229_*52-228insT (n.*52-229_*52-228insT)
n.4434-9_4434-8insT
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c.464-9_464-8insT (n.464-9_464-8insT)
c.946-759_946-758insT (n.946-759_946-758insT)
c.866-759_866-758insT (n.866-759_866-758insT)
c.544-759_544-758insT (n.544-759_544-758insT)
c.1219-759_1219-758insT (n.1219-759_1219-758insT)
c.1139-759_1139-758insT (n.1139-759_1139-758insT)
n.1234-759_1234-758insT
n.1154-759_1154-758insT
n.2286-9_2286-8insT
n.1961-9_1961-8insT
n.1285-9_1285-8insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436653C>ACA5059333GRHPRc.866-8C>A (n.866-8C>A)
n.893-8C>A
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n.2286-8C>A
n.1961-8C>A
n.1285-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436653C=CA1846885501GRHPRc.866-8C= (n.866-8C=)
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n.1154-758C=
n.2286-8C=
n.1961-8C=
n.1285-8C=
9g.37436653C>TCA587805462GRHPRc.866-8C>T (n.866-8C>T)
n.893-8C>T
n.1567-8C>T
n.571-8C>T
c.*52-228C>T (n.*52-228C>T)
n.4434-8C>T
c.545-8C>T (n.545-8C>T)
c.464-8C>T (n.464-8C>T)
c.946-758C>T (n.946-758C>T)
c.866-758C>T (n.866-758C>T)
c.544-758C>T (n.544-758C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.893-8_893-6del
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n.571-8_571-6del
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n.4434-8_4434-6del
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n.1234-758_1234-756del
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n.2286-8_2286-6del
n.1961-8_1961-6del
n.1285-8_1285-6del
 ClinVar dbSNP
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n.893-7_893-4del
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n.571-7_571-4del
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n.4434-7_4434-4del
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c.464-7_464-4del (n.464-7_464-4del)
c.946-757_946-754del (n.946-757_946-754del)
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n.2286-7_2286-4del
n.1961-7_1961-4del
n.1285-7_1285-4del
 gnomAD v4
9g.37436656dupCA1123330207GRHPRc.866-5dup (n.866-5dup)
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n.1567-5dup
n.571-5dup
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n.1234-755dup
n.1154-755dup
n.2286-5dup
n.1961-5dup
n.1285-5dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-756T>A
n.1154-756T>A
n.2286-6T>A
n.1961-6T>A
n.1285-6T>A
 gnomAD v4
9g.37436656T>ACA192896232GRHPRc.866-5T>A (n.866-5T>A)
n.893-5T>A
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n.4434-5T>A
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c.1219-755T>A (n.1219-755T>A)
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n.1234-755T>A
n.1154-755T>A
n.2286-5T>A
n.1961-5T>A
n.1285-5T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436656T>CCA2689984602GRHPRc.866-5T>C (n.866-5T>C)
n.893-5T>C
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n.2286-5T>C
n.1961-5T>C
n.1285-5T>C
 gnomAD v4
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n.893-5T=
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 dbSNP
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n.1285-2A>C
9g.37436659A>GCA5059334GRHPRc.866-2A>G (n.866-2A>G)
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n.1961-2A>G
n.1285-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436659A>TCA373445281GRHPRc.866-2A>T (n.866-2A>T)
n.893-2A>T
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n.2286-2A>T
n.1961-2A>T
n.1285-2A>T
9g.37436660G>ACA373445282GRHPRc.866-1G>A (n.866-1G>A)
n.893-1G>A
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c.1219-751G>A (n.1219-751G>A)
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n.1234-751G>A
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n.1285-1G>A
9g.37436660G>CCA373445283GRHPRc.866-1G>C (n.866-1G>C)
n.893-1G>C
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n.4434-1G>C
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c.1219-751G>C (n.1219-751G>C)
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n.1285-1G>C
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9g.37436660G>TCA373445284GRHPRc.866-1G>T (n.866-1G>T)
n.893-1G>T
n.1567-1G>T
n.571-1G>T
c.*52-221G>T (n.*52-221G>T)
n.4434-1G>T
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n.1285-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436660dupCA913157696GRHPRc.866-1dup (n.866-1dup)
n.893-1dup
n.1567-1dup
n.571-1dup
c.*52-221dup (n.*52-221dup)
n.4434-1dup
c.545-1dup (n.545-1dup)
c.464-1dup (n.464-1dup)
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n.1234-751dup
n.1154-751dup
n.2286-1dup
n.1961-1dup
n.1285-1dup
9g.37436661_37436662delCA2739290161GRHPRc.866_867del
n.893_894del
n.1567_1568del
n.571_572del
c.*52-220_*52-219del (n.*52-220_*52-219del)
n.4434_4435del
c.545_546del
c.464_465del
c.946-750_946-749del (n.946-750_946-749del)
c.866-750_866-749del (n.866-750_866-749del)
c.544-750_544-749del (n.544-750_544-749del)
c.1219-750_1219-749del (n.1219-750_1219-749del)
c.1139-750_1139-749del (n.1139-750_1139-749del)
n.1234-750_1234-749del
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n.2286_2287del
n.1961_1962del
n.1285_1286del
9g.37436661T>ACA373445287GRHPRc.866T>A (p.Val289Glu)
n.893T>A
n.1567T>A
n.571T>A
c.*52-220T>A (n.*52-220T>A)
n.4434T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.946-750T>A (n.946-750T>A)
c.866-750T>A (n.866-750T>A)
c.544-750T>A (n.544-750T>A)
c.1219-750T>A (n.1219-750T>A)
c.1139-750T>A (n.1139-750T>A)
n.1234-750T>A
n.1154-750T>A
n.2286T>A
n.1961T>A
n.1285T>A
9g.37436661T>CCA373445286GRHPRc.866T>C (p.Val289Ala)
n.893T>C
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c.*52-220T>C (n.*52-220T>C)
n.4434T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.946-750T>C (n.946-750T>C)
c.866-750T>C (n.866-750T>C)
c.544-750T>C (n.544-750T>C)
c.1219-750T>C (n.1219-750T>C)
c.1139-750T>C (n.1139-750T>C)
n.1234-750T>C
n.1154-750T>C
n.2286T>C
n.1961T>C
n.1285T>C
9g.37436661T>GCA373445285GRHPRc.866T>G (p.Val289Gly)
n.893T>G
n.1567T>G
n.571T>G
c.*52-220T>G (n.*52-220T>G)
n.4434T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.946-750T>G (n.946-750T>G)
c.866-750T>G (n.866-750T>G)
c.544-750T>G (n.544-750T>G)
c.1219-750T>G (n.1219-750T>G)
c.1139-750T>G (n.1139-750T>G)
n.1234-750T>G
n.1154-750T>G
n.2286T>G
n.1961T>G
n.1285T>G
 dbSNP
9g.37436662_37436665dupCA658822481GRHPRc.867_870dup (p.Leu291AspfsTer22)
n.894_897dup
n.1568_1571dup
n.572_575dup
c.*52-219_*52-216dup (n.*52-219_*52-216dup)
n.4435_4438dup
c.546_549dup (p.Leu184AspfsTer22)
c.465_468dup (p.Leu157AspfsTer22)
c.946-749_946-746dup (n.946-749_946-746dup)
c.866-749_866-746dup (n.866-749_866-746dup)
c.544-749_544-746dup (n.544-749_544-746dup)
c.1219-749_1219-746dup (n.1219-749_1219-746dup)
c.1139-749_1139-746dup (n.1139-749_1139-746dup)
n.1234-749_1234-746dup
n.1154-749_1154-746dup
n.2287_2290dup
n.1962_1965dup
n.1286_1289dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436662G>ACA5059335GRHPRc.867G>A (p.Val289=)
n.894G>A
n.1568G>A
n.572G>A
c.*52-219G>A (n.*52-219G>A)
n.4435G>A
c.546G>A (p.Val182=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.946-749G>A (n.946-749G>A)
c.866-749G>A (n.866-749G>A)
c.544-749G>A (n.544-749G>A)
c.1219-749G>A (n.1219-749G>A)
c.1139-749G>A (n.1139-749G>A)
n.1234-749G>A
n.1154-749G>A
n.2287G>A
n.1962G>A
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436662G>CCA465006794GRHPRc.867G>C (p.Val289=)
n.894G>C
n.1568G>C
n.572G>C
c.*52-219G>C (n.*52-219G>C)
n.4435G>C
c.546G>C (p.Val182=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.946-749G>C (n.946-749G>C)
c.866-749G>C (n.866-749G>C)
c.544-749G>C (n.544-749G>C)
c.1219-749G>C (n.1219-749G>C)
c.1139-749G>C (n.1139-749G>C)
n.1234-749G>C
n.1154-749G>C
n.2287G>C
n.1962G>C
n.1286G>C
9g.37436662G=CA1846885566GRHPRc.867G= (p.Val289=)
n.894G=
n.1568G=
n.572G=
c.*52-219G= (n.*52-219G=)
n.4435G=
c.546G= (p.Val182=)
c.465G= (p.Val155=)
c.946-749G= (n.946-749G=)
c.866-749G= (n.866-749G=)
c.544-749G= (n.544-749G=)
c.1219-749G= (n.1219-749G=)
c.1139-749G= (n.1139-749G=)
n.1234-749G=
n.1154-749G=
n.2287G=
n.1962G=
n.1286G=
9g.37436662G>TCA465006795GRHPRc.867G>T (p.Val289=)
n.894G>T
n.1568G>T
n.572G>T
c.*52-219G>T (n.*52-219G>T)
n.4435G>T
c.546G>T (p.Val182=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.946-749G>T (n.946-749G>T)
c.866-749G>T (n.866-749G>T)
c.544-749G>T (n.544-749G>T)
c.1219-749G>T (n.1219-749G>T)
c.1139-749G>T (n.1139-749G>T)
n.1234-749G>T
n.1154-749G>T
n.2287G>T
n.1962G>T
n.1286G>T
 gnomAD v4
9g.37436663A>CCA373445288GRHPRc.868A>C (p.Ile290Leu)
n.895A>C
n.1569A>C
n.573A>C
c.*52-218A>C (n.*52-218A>C)
n.4436A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.946-748A>C (n.946-748A>C)
c.866-748A>C (n.866-748A>C)
c.544-748A>C (n.544-748A>C)
c.1219-748A>C (n.1219-748A>C)
c.1139-748A>C (n.1139-748A>C)
n.1234-748A>C
n.1154-748A>C
n.2288A>C
n.1963A>C
n.1287A>C
9g.37436663A>GCA373445289GRHPRc.868A>G (p.Ile290Val)
n.895A>G
n.1569A>G
n.573A>G
c.*52-218A>G (n.*52-218A>G)
n.4436A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.946-748A>G (n.946-748A>G)
c.866-748A>G (n.866-748A>G)
c.544-748A>G (n.544-748A>G)
c.1219-748A>G (n.1219-748A>G)
c.1139-748A>G (n.1139-748A>G)
n.1234-748A>G
n.1154-748A>G
n.2288A>G
n.1963A>G
n.1287A>G
9g.37436663A>TCA373445290GRHPRc.868A>T (p.Ile290Phe)
n.895A>T
n.1569A>T
n.573A>T
c.*52-218A>T (n.*52-218A>T)
n.4436A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.946-748A>T (n.946-748A>T)
c.866-748A>T (n.866-748A>T)
c.544-748A>T (n.544-748A>T)
c.1219-748A>T (n.1219-748A>T)
c.1139-748A>T (n.1139-748A>T)
n.1234-748A>T
n.1154-748A>T
n.2288A>T
n.1963A>T
n.1287A>T
9g.37436664T>ACA373445291GRHPRc.869T>A (p.Ile290Asn)
n.896T>A
n.1570T>A
n.574T>A
c.*52-217T>A (n.*52-217T>A)
n.4437T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.946-747T>A (n.946-747T>A)
c.866-747T>A (n.866-747T>A)
c.544-747T>A (n.544-747T>A)
c.1219-747T>A (n.1219-747T>A)
c.1139-747T>A (n.1139-747T>A)
n.1234-747T>A
n.1154-747T>A
n.2289T>A
n.1964T>A
n.1288T>A
9g.37436664T>CCA373445292GRHPRc.869T>C (p.Ile290Thr)
n.896T>C
n.1570T>C
n.574T>C
c.*52-217T>C (n.*52-217T>C)
n.4437T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.946-747T>C (n.946-747T>C)
c.866-747T>C (n.866-747T>C)
c.544-747T>C (n.544-747T>C)
c.1219-747T>C (n.1219-747T>C)
c.1139-747T>C (n.1139-747T>C)
n.1234-747T>C
n.1154-747T>C
n.2289T>C
n.1964T>C
n.1288T>C
9g.37436664T>GCA373445293GRHPRc.869T>G (p.Ile290Ser)
n.896T>G
n.1570T>G
n.574T>G
c.*52-217T>G (n.*52-217T>G)
n.4437T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.946-747T>G (n.946-747T>G)
c.866-747T>G (n.866-747T>G)
c.544-747T>G (n.544-747T>G)
c.1219-747T>G (n.1219-747T>G)
c.1139-747T>G (n.1139-747T>G)
n.1234-747T>G
n.1154-747T>G
n.2289T>G
n.1964T>G
n.1288T>G
9g.37436665T>ACA465006796GRHPRc.870T>A (p.Ile290=)
n.897T>A
n.1571T>A
n.575T>A
c.*52-216T>A (n.*52-216T>A)
n.4438T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.946-746T>A (n.946-746T>A)
c.866-746T>A (n.866-746T>A)
c.544-746T>A (n.544-746T>A)
c.1219-746T>A (n.1219-746T>A)
c.1139-746T>A (n.1139-746T>A)
n.1234-746T>A
n.1154-746T>A
n.2290T>A
n.1965T>A
n.1289T>A
9g.37436665T>CCA465006797GRHPRc.870T>C (p.Ile290=)
n.897T>C
n.1571T>C
n.575T>C
c.*52-216T>C (n.*52-216T>C)
n.4438T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.946-746T>C (n.946-746T>C)
c.866-746T>C (n.866-746T>C)
c.544-746T>C (n.544-746T>C)
c.1219-746T>C (n.1219-746T>C)
c.1139-746T>C (n.1139-746T>C)
n.1234-746T>C
n.1154-746T>C
n.2290T>C
n.1965T>C
n.1289T>C
 ClinVar dbSNP
9g.37436665T>GCA373445294GRHPRc.870T>G (p.Ile290Met)
n.897T>G
n.1571T>G
n.575T>G
c.*52-216T>G (n.*52-216T>G)
n.4438T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.946-746T>G (n.946-746T>G)
c.866-746T>G (n.866-746T>G)
c.544-746T>G (n.544-746T>G)
c.1219-746T>G (n.1219-746T>G)
c.1139-746T>G (n.1139-746T>G)
n.1234-746T>G
n.1154-746T>G
n.2290T>G
n.1965T>G
n.1289T>G
9g.37436665T=CA1846885572GRHPRc.870T= (p.Ile290=)
n.897T=
n.1571T=
n.575T=
c.*52-216T= (n.*52-216T=)
n.4438T=
c.549T= (p.Ile183=)
c.468T= (p.Ile156=)
c.946-746T= (n.946-746T=)
c.866-746T= (n.866-746T=)
c.544-746T= (n.544-746T=)
c.1219-746T= (n.1219-746T=)
c.1139-746T= (n.1139-746T=)
n.1234-746T=
n.1154-746T=
n.2290T=
n.1965T=
n.1289T=
9g.37436666C>ACA373445295GRHPRc.871C>A (p.Leu291Met)
n.898C>A
n.1572C>A
n.576C>A
c.*52-215C>A (n.*52-215C>A)
n.4439C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.946-745C>A (n.946-745C>A)
c.866-745C>A (n.866-745C>A)
c.544-745C>A (n.544-745C>A)
c.1219-745C>A (n.1219-745C>A)
c.1139-745C>A (n.1139-745C>A)
n.1234-745C>A
n.1154-745C>A
n.2291C>A
n.1966C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
9g.37436666C=CA1846885582GRHPRc.871C= (p.Leu291=)
n.898C=
n.1572C=
n.576C=
c.*52-215C= (n.*52-215C=)
n.4439C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.946-745C= (n.946-745C=)
c.866-745C= (n.866-745C=)
c.544-745C= (n.544-745C=)
c.1219-745C= (n.1219-745C=)
c.1139-745C= (n.1139-745C=)
n.1234-745C=
n.1154-745C=
n.2291C=
n.1966C=
n.1290C=
9g.37436666C>GCA373445296GRHPRc.871C>G (p.Leu291Val)
n.898C>G
n.1572C>G
n.576C>G
c.*52-215C>G (n.*52-215C>G)
n.4439C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.946-745C>G (n.946-745C>G)
c.866-745C>G (n.866-745C>G)
c.544-745C>G (n.544-745C>G)
c.1219-745C>G (n.1219-745C>G)
c.1139-745C>G (n.1139-745C>G)
n.1234-745C>G
n.1154-745C>G
n.2291C>G
n.1966C>G
n.1290C>G
9g.37436666C>TCA275878GRHPRc.871C>T (p.Leu291=)
n.898C>T
n.1572C>T
n.576C>T
c.*52-215C>T (n.*52-215C>T)
n.4439C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.946-745C>T (n.946-745C>T)
c.866-745C>T (n.866-745C>T)
c.544-745C>T (n.544-745C>T)
c.1219-745C>T (n.1219-745C>T)
c.1139-745C>T (n.1139-745C>T)
n.1234-745C>T
n.1154-745C>T
n.2291C>T
n.1966C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37436667T>ACA373445297GRHPRc.872T>A (p.Leu291Gln)
n.899T>A
n.1573T>A
n.577T>A
c.*52-214T>A (n.*52-214T>A)
n.4440T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.946-744T>A (n.946-744T>A)
c.866-744T>A (n.866-744T>A)
c.544-744T>A (n.544-744T>A)
c.1219-744T>A (n.1219-744T>A)
c.1139-744T>A (n.1139-744T>A)
n.1234-744T>A
n.1154-744T>A
n.2292T>A
n.1967T>A
n.1291T>A
9g.37436667T>CCA373445298GRHPRc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.899T>C
n.1573T>C
n.577T>C
c.*52-214T>C (n.*52-214T>C)
n.4440T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.946-744T>C (n.946-744T>C)
c.866-744T>C (n.866-744T>C)
c.544-744T>C (n.544-744T>C)
c.1219-744T>C (n.1219-744T>C)
c.1139-744T>C (n.1139-744T>C)
n.1234-744T>C
n.1154-744T>C
n.2292T>C
n.1967T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP
9g.37436667T>GCA373445299GRHPRc.872T>G (p.Leu291Arg)
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n.1573T>G
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n.1234-744T>G
n.1154-744T>G
n.2292T>G
n.1967T>G
n.1291T>G
 gnomAD v4
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n.4440T=
c.551T= (p.Leu184=)
c.470T= (p.Leu157=)
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n.1234-744T=
n.1154-744T=
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n.900G>T
n.1574G>T
n.578G>T
c.*52-213G>T (n.*52-213G>T)
n.4441G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.946-743G>T (n.946-743G>T)
c.866-743G>T (n.866-743G>T)
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n.1234-743G>T
n.1154-743G>T
n.2293G>T
n.1968G>T
n.1292G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436669C>ACA373445302GRHPRc.874C>A (p.Pro292Thr)
n.901C>A
n.1575C>A
n.579C>A
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n.1234-742C>A
n.1154-742C>A
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9g.37436669C>GCA373445301GRHPRc.874C>G (p.Pro292Ala)
n.901C>G
n.1575C>G
n.579C>G
c.*52-212C>G (n.*52-212C>G)
n.4442C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.946-742C>G (n.946-742C>G)
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c.544-742C>G (n.544-742C>G)
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c.1139-742C>G (n.1139-742C>G)
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9g.37436669C>TCA373445300GRHPRc.874C>T (p.Pro292Ser)
n.901C>T
n.1575C>T
n.579C>T
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n.4442C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.946-742C>T (n.946-742C>T)
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n.1234-742C>T
n.1154-742C>T
n.2294C>T
n.1969C>T
n.1293C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37436670C>ACA373445303GRHPRc.875C>A (p.Pro292His)
n.902C>A
n.1576C>A
n.580C>A
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n.4443C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.946-741C>A (n.946-741C>A)
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n.1234-741C>A
n.1154-741C>A
n.2295C>A
n.1970C>A
n.1294C>A
9g.37436670C>GCA373445304GRHPRc.875C>G (p.Pro292Arg)
n.902C>G
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n.580C>G
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n.4443C>G
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c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.946-741C>G (n.946-741C>G)
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n.1234-741C>G
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n.1970C>G
n.1294C>G
9g.37436670C>TCA373445305GRHPRc.875C>T (p.Pro292Leu)
n.902C>T
n.1576C>T
n.580C>T
c.*52-211C>T (n.*52-211C>T)
n.4443C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.946-741C>T (n.946-741C>T)
c.866-741C>T (n.866-741C>T)
c.544-741C>T (n.544-741C>T)
c.1219-741C>T (n.1219-741C>T)
c.1139-741C>T (n.1139-741C>T)
n.1234-741C>T
n.1154-741C>T
n.2295C>T
n.1970C>T
n.1294C>T
9g.37436671C>ACA465006806GRHPRc.876C>A (p.Pro292=)
n.903C>A
n.1577C>A
n.581C>A
c.*52-210C>A (n.*52-210C>A)
n.4444C>A
c.555C>A (p.Pro185=)
c.474C>A (p.Pro158=)
c.946-740C>A (n.946-740C>A)
c.866-740C>A (n.866-740C>A)
c.544-740C>A (n.544-740C>A)
c.1219-740C>A (n.1219-740C>A)
c.1139-740C>A (n.1139-740C>A)
n.1234-740C>A
n.1154-740C>A
n.2296C>A
n.1971C>A
n.1295C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436671C>GCA465006805GRHPRc.876C>G (p.Pro292=)
n.903C>G
n.1577C>G
n.581C>G
c.*52-210C>G (n.*52-210C>G)
n.4444C>G
c.555C>G (p.Pro185=)
c.474C>G (p.Pro158=)
c.946-740C>G (n.946-740C>G)
c.866-740C>G (n.866-740C>G)
c.544-740C>G (n.544-740C>G)
c.1219-740C>G (n.1219-740C>G)
c.1139-740C>G (n.1139-740C>G)
n.1234-740C>G
n.1154-740C>G
n.2296C>G
n.1971C>G
n.1295C>G
9g.37436671C>TCA465006803GRHPRc.876C>T (p.Pro292=)
n.903C>T
n.1577C>T
n.581C>T
c.*52-210C>T (n.*52-210C>T)
n.4444C>T
c.555C>T (p.Pro185=)
c.474C>T (p.Pro158=)
c.946-740C>T (n.946-740C>T)
c.866-740C>T (n.866-740C>T)
c.544-740C>T (n.544-740C>T)
c.1219-740C>T (n.1219-740C>T)
c.1139-740C>T (n.1139-740C>T)
n.1234-740C>T
n.1154-740C>T
n.2296C>T
n.1971C>T
n.1295C>T
9g.37436672C>ACA373445306GRHPRc.877C>A (p.His293Asn)
n.904C>A
n.1578C>A
n.582C>A
c.*52-209C>A (n.*52-209C>A)
n.4445C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.946-739C>A (n.946-739C>A)
c.866-739C>A (n.866-739C>A)
c.544-739C>A (n.544-739C>A)
c.1219-739C>A (n.1219-739C>A)
c.1139-739C>A (n.1139-739C>A)
n.1234-739C>A
n.1154-739C>A
n.2297C>A
n.1972C>A
n.1296C>A
9g.37436672C>GCA373445307GRHPRc.877C>G (p.His293Asp)
n.904C>G
n.1578C>G
n.582C>G
c.*52-209C>G (n.*52-209C>G)
n.4445C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.946-739C>G (n.946-739C>G)
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n.1234-739C>G
n.1154-739C>G
n.2297C>G
n.1972C>G
n.1296C>G
9g.37436672C>TCA373445308GRHPRc.877C>T (p.His293Tyr)
n.904C>T
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n.582C>T
c.*52-209C>T (n.*52-209C>T)
n.4445C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.946-739C>T (n.946-739C>T)
c.866-739C>T (n.866-739C>T)
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n.1234-739C>T
n.1154-739C>T
n.2297C>T
n.1972C>T
n.1296C>T
9g.37436673A>CCA373445309GRHPRc.878A>C (p.His293Pro)
n.905A>C
n.1579A>C
n.583A>C
c.*52-208A>C (n.*52-208A>C)
n.4446A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.946-738A>C (n.946-738A>C)
c.866-738A>C (n.866-738A>C)
c.544-738A>C (n.544-738A>C)
c.1219-738A>C (n.1219-738A>C)
c.1139-738A>C (n.1139-738A>C)
n.1234-738A>C
n.1154-738A>C
n.2298A>C
n.1973A>C
n.1297A>C
9g.37436673A>GCA373445310GRHPRc.878A>G (p.His293Arg)
n.905A>G
n.1579A>G
n.583A>G
c.*52-208A>G (n.*52-208A>G)
n.4446A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.946-738A>G (n.946-738A>G)
c.866-738A>G (n.866-738A>G)
c.544-738A>G (n.544-738A>G)
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c.1139-738A>G (n.1139-738A>G)
n.1234-738A>G
n.1154-738A>G
n.2298A>G
n.1973A>G
n.1297A>G
9g.37436673A>TCA373445311GRHPRc.878A>T (p.His293Leu)
n.905A>T
n.1579A>T
n.583A>T
c.*52-208A>T (n.*52-208A>T)
n.4446A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.946-738A>T (n.946-738A>T)
c.866-738A>T (n.866-738A>T)
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c.1139-738A>T (n.1139-738A>T)
n.1234-738A>T
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n.2298A>T
n.1973A>T
n.1297A>T
9g.37436674C>ACA373445312GRHPRc.879C>A (p.His293Gln)
n.906C>A
n.1580C>A
n.584C>A
c.*52-207C>A (n.*52-207C>A)
n.4447C>A
c.558C>A (p.His186Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
c.946-737C>A (n.946-737C>A)
c.866-737C>A (n.866-737C>A)
c.544-737C>A (n.544-737C>A)
c.1219-737C>A (n.1219-737C>A)
c.1139-737C>A (n.1139-737C>A)
n.1234-737C>A
n.1154-737C>A
n.2299C>A
n.1974C>A
n.1298C>A
9g.37436674C>GCA373445313GRHPRc.879C>G (p.His293Gln)
n.906C>G
n.1580C>G
n.584C>G
c.*52-207C>G (n.*52-207C>G)
n.4447C>G
c.558C>G (p.His186Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
c.946-737C>G (n.946-737C>G)
c.866-737C>G (n.866-737C>G)
c.544-737C>G (n.544-737C>G)
c.1219-737C>G (n.1219-737C>G)
c.1139-737C>G (n.1139-737C>G)
n.1234-737C>G
n.1154-737C>G
n.2299C>G
n.1974C>G
n.1298C>G
9g.37436674C>TCA465006807GRHPRc.879C>T (p.His293=)
n.906C>T
n.1580C>T
n.584C>T
c.*52-207C>T (n.*52-207C>T)
n.4447C>T
c.558C>T (p.His186=)
c.477C>T (p.His159=)
c.946-737C>T (n.946-737C>T)
c.866-737C>T (n.866-737C>T)
c.544-737C>T (n.544-737C>T)
c.1219-737C>T (n.1219-737C>T)
c.1139-737C>T (n.1139-737C>T)
n.1234-737C>T
n.1154-737C>T
n.2299C>T
n.1974C>T
n.1298C>T
 gnomAD v4
9g.37436675A=CA1846885606GRHPRc.880A= (p.Ile294=)
n.907A=
n.1581A=
n.585A=
c.*52-206A= (n.*52-206A=)
n.4448A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.946-736A= (n.946-736A=)
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c.544-736A= (n.544-736A=)
c.1219-736A= (n.1219-736A=)
c.1139-736A= (n.1139-736A=)
n.1234-736A=
n.1154-736A=
n.2300A=
n.1975A=
n.1299A=
9g.37436675A>CCA373445314GRHPRc.880A>C (p.Ile294Leu)
n.907A>C
n.1581A>C
n.585A>C
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n.4448A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.946-736A>C (n.946-736A>C)
c.866-736A>C (n.866-736A>C)
c.544-736A>C (n.544-736A>C)
c.1219-736A>C (n.1219-736A>C)
c.1139-736A>C (n.1139-736A>C)
n.1234-736A>C
n.1154-736A>C
n.2300A>C
n.1975A>C
n.1299A>C
9g.37436675A>GCA5059336GRHPRc.880A>G (p.Ile294Val)
n.907A>G
n.1581A>G
n.585A>G
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n.4448A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.946-736A>G (n.946-736A>G)
c.866-736A>G (n.866-736A>G)
c.544-736A>G (n.544-736A>G)
c.1219-736A>G (n.1219-736A>G)
c.1139-736A>G (n.1139-736A>G)
n.1234-736A>G
n.1154-736A>G
n.2300A>G
n.1975A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436675A>TCA373445315GRHPRc.880A>T (p.Ile294Phe)
n.907A>T
n.1581A>T
n.585A>T
c.*52-206A>T (n.*52-206A>T)
n.4448A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.946-736A>T (n.946-736A>T)
c.866-736A>T (n.866-736A>T)
c.544-736A>T (n.544-736A>T)
c.1219-736A>T (n.1219-736A>T)
c.1139-736A>T (n.1139-736A>T)
n.1234-736A>T
n.1154-736A>T
n.2300A>T
n.1975A>T
n.1299A>T
9g.37436676T>ACA373445317GRHPRc.881T>A (p.Ile294Asn)
n.908T>A
n.1582T>A
n.586T>A
c.*52-205T>A (n.*52-205T>A)
n.4449T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.946-735T>A (n.946-735T>A)
c.866-735T>A (n.866-735T>A)
c.544-735T>A (n.544-735T>A)
c.1219-735T>A (n.1219-735T>A)
c.1139-735T>A (n.1139-735T>A)
n.1234-735T>A
n.1154-735T>A
n.2301T>A
n.1976T>A
n.1300T>A
 gnomAD v4
9g.37436676T>CCA5059337GRHPRc.881T>C (p.Ile294Thr)
n.908T>C
n.1582T>C
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n.4449T>C
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c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.946-735T>C (n.946-735T>C)
c.866-735T>C (n.866-735T>C)
c.544-735T>C (n.544-735T>C)
c.1219-735T>C (n.1219-735T>C)
c.1139-735T>C (n.1139-735T>C)
n.1234-735T>C
n.1154-735T>C
n.2301T>C
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n.1300T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436676T>GCA373445316GRHPRc.881T>G (p.Ile294Ser)
n.908T>G
n.1582T>G
n.586T>G
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n.4449T>G
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c.946-735T>G (n.946-735T>G)
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c.544-735T>G (n.544-735T>G)
c.1219-735T>G (n.1219-735T>G)
c.1139-735T>G (n.1139-735T>G)
n.1234-735T>G
n.1154-735T>G
n.2301T>G
n.1976T>G
n.1300T>G
9g.37436676T=CA1846885611GRHPRc.881T= (p.Ile294=)
n.908T=
n.1582T=
n.586T=
c.*52-205T= (n.*52-205T=)
n.4449T=
c.560T= (p.Ile187=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.946-735T= (n.946-735T=)
c.866-735T= (n.866-735T=)
c.544-735T= (n.544-735T=)
c.1219-735T= (n.1219-735T=)
c.1139-735T= (n.1139-735T=)
n.1234-735T=
n.1154-735T=
n.2301T=
n.1976T=
n.1300T=
9g.37436677T>ACA465006809GRHPRc.882T>A (p.Ile294=)
n.909T>A
n.1583T>A
n.587T>A
c.*52-204T>A (n.*52-204T>A)
n.4450T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.946-734T>A (n.946-734T>A)
c.866-734T>A (n.866-734T>A)
c.544-734T>A (n.544-734T>A)
c.1219-734T>A (n.1219-734T>A)
c.1139-734T>A (n.1139-734T>A)
n.1234-734T>A
n.1154-734T>A
n.2302T>A
n.1977T>A
n.1301T>A
9g.37436677T>CCA465006810GRHPRc.882T>C (p.Ile294=)
n.909T>C
n.1583T>C
n.587T>C
c.*52-204T>C (n.*52-204T>C)
n.4450T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.946-734T>C (n.946-734T>C)
c.866-734T>C (n.866-734T>C)
c.544-734T>C (n.544-734T>C)
c.1219-734T>C (n.1219-734T>C)
c.1139-734T>C (n.1139-734T>C)
n.1234-734T>C
n.1154-734T>C
n.2302T>C
n.1977T>C
n.1301T>C
9g.37436677T>GCA373445318GRHPRc.882T>G (p.Ile294Met)
n.909T>G
n.1583T>G
n.587T>G
c.*52-204T>G (n.*52-204T>G)
n.4450T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.946-734T>G (n.946-734T>G)
c.866-734T>G (n.866-734T>G)
c.544-734T>G (n.544-734T>G)
c.1219-734T>G (n.1219-734T>G)
c.1139-734T>G (n.1139-734T>G)
n.1234-734T>G
n.1154-734T>G
n.2302T>G
n.1977T>G
n.1301T>G
9g.37436678G>ACA373445319GRHPRc.883G>A (p.Gly295Ser)
n.910G>A
n.1584G>A
n.588G>A
c.*52-203G>A (n.*52-203G>A)
n.4451G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.946-733G>A (n.946-733G>A)
c.866-733G>A (n.866-733G>A)
c.544-733G>A (n.544-733G>A)
c.1219-733G>A (n.1219-733G>A)
c.1139-733G>A (n.1139-733G>A)
n.1234-733G>A
n.1154-733G>A
n.2303G>A
n.1978G>A
n.1302G>A
9g.37436678G>CCA373445320GRHPRc.883G>C (p.Gly295Arg)
n.910G>C
n.1584G>C
n.588G>C
c.*52-203G>C (n.*52-203G>C)
n.4451G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.946-733G>C (n.946-733G>C)
c.866-733G>C (n.866-733G>C)
c.544-733G>C (n.544-733G>C)
c.1219-733G>C (n.1219-733G>C)
c.1139-733G>C (n.1139-733G>C)
n.1234-733G>C
n.1154-733G>C
n.2303G>C
n.1978G>C
n.1302G>C
9g.37436678G>TCA373445321GRHPRc.883G>T (p.Gly295Cys)
n.910G>T
n.1584G>T
n.588G>T
c.*52-203G>T (n.*52-203G>T)
n.4451G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.946-733G>T (n.946-733G>T)
c.866-733G>T (n.866-733G>T)
c.544-733G>T (n.544-733G>T)
c.1219-733G>T (n.1219-733G>T)
c.1139-733G>T (n.1139-733G>T)
n.1234-733G>T
n.1154-733G>T
n.2303G>T
n.1978G>T
n.1302G>T
9g.37436679G>ACA373445322GRHPRc.884G>A (p.Gly295Asp)
n.911G>A
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n.589G>A
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n.4452G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.946-732G>A (n.946-732G>A)
c.866-732G>A (n.866-732G>A)
c.544-732G>A (n.544-732G>A)
c.1219-732G>A (n.1219-732G>A)
c.1139-732G>A (n.1139-732G>A)
n.1234-732G>A
n.1154-732G>A
n.2304G>A
n.1979G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436679G>CCA373445323GRHPRc.884G>C (p.Gly295Ala)
n.911G>C
n.1585G>C
n.589G>C
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n.4452G>C
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c.946-732G>C (n.946-732G>C)
c.866-732G>C (n.866-732G>C)
c.544-732G>C (n.544-732G>C)
c.1219-732G>C (n.1219-732G>C)
c.1139-732G>C (n.1139-732G>C)
n.1234-732G>C
n.1154-732G>C
n.2304G>C
n.1979G>C
n.1303G>C
9g.37436679G=CA1846885615GRHPRc.884G= (p.Gly295=)
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n.1234-732G=
n.1154-732G=
n.2304G=
n.1979G=
n.1303G=
9g.37436679G>TCA373445324GRHPRc.884G>T (p.Gly295Val)
n.911G>T
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n.4452G>T
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c.946-732G>T (n.946-732G>T)
c.866-732G>T (n.866-732G>T)
c.544-732G>T (n.544-732G>T)
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n.1234-732G>T
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n.1979G>T
n.1303G>T
9g.37436680C>ACA465006812GRHPRc.885C>A (p.Gly295=)
n.912C>A
n.1586C>A
n.590C>A
c.*52-201C>A (n.*52-201C>A)
n.4453C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.946-731C>A (n.946-731C>A)
c.866-731C>A (n.866-731C>A)
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n.1154-731C>A
n.2305C>A
n.1980C>A
n.1304C>A
9g.37436680C>GCA465006811GRHPRc.885C>G (p.Gly295=)
n.912C>G
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n.590C>G
c.*52-201C>G (n.*52-201C>G)
n.4453C>G
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9g.37436680C>TCA465006813GRHPRc.885C>T (p.Gly295=)
n.912C>T
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n.4453C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436687A>CCA373445337GRHPRc.892A>C (p.Thr298Pro)
n.919A>C
n.1593A>C
n.597A>C
c.*52-194A>C (n.*52-194A>C)
n.4460A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.946-724A>C (n.946-724A>C)
c.866-724A>C (n.866-724A>C)
c.544-724A>C (n.544-724A>C)
c.1219-724A>C (n.1219-724A>C)
c.1139-724A>C (n.1139-724A>C)
n.1234-724A>C
n.1154-724A>C
n.2312A>C
n.1987A>C
n.1311A>C
9g.37436687A>GCA373445338GRHPRc.892A>G (p.Thr298Ala)
n.919A>G
n.1593A>G
n.597A>G
c.*52-194A>G (n.*52-194A>G)
n.4460A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.946-724A>G (n.946-724A>G)
c.866-724A>G (n.866-724A>G)
c.544-724A>G (n.544-724A>G)
c.1219-724A>G (n.1219-724A>G)
c.1139-724A>G (n.1139-724A>G)
n.1234-724A>G
n.1154-724A>G
n.2312A>G
n.1987A>G
n.1311A>G
 dbSNP
9g.37436687A>TCA373445339GRHPRc.892A>T (p.Thr298Ser)
n.919A>T
n.1593A>T
n.597A>T
c.*52-194A>T (n.*52-194A>T)
n.4460A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.946-724A>T (n.946-724A>T)
c.866-724A>T (n.866-724A>T)
c.544-724A>T (n.544-724A>T)
c.1219-724A>T (n.1219-724A>T)
c.1139-724A>T (n.1139-724A>T)
n.1234-724A>T
n.1154-724A>T
n.2312A>T
n.1987A>T
n.1311A>T
9g.37436688C>ACA373445340GRHPRc.893C>A (p.Thr298Asn)
n.920C>A
n.1594C>A
n.598C>A
c.*52-193C>A (n.*52-193C>A)
n.4461C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.946-723C>A (n.946-723C>A)
c.866-723C>A (n.866-723C>A)
c.544-723C>A (n.544-723C>A)
c.1219-723C>A (n.1219-723C>A)
c.1139-723C>A (n.1139-723C>A)
n.1234-723C>A
n.1154-723C>A
n.2313C>A
n.1988C>A
n.1312C>A
 dbSNP
9g.37436688C=CA1846885631GRHPRc.893C= (p.Thr298=)
n.920C=
n.1594C=
n.598C=
c.*52-193C= (n.*52-193C=)
n.4461C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.491C= (p.Thr164=)
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c.866-723C= (n.866-723C=)
c.544-723C= (n.544-723C=)
c.1219-723C= (n.1219-723C=)
c.1139-723C= (n.1139-723C=)
n.1234-723C=
n.1154-723C=
n.2313C=
n.1988C=
n.1312C=
9g.37436688C>GCA373445341GRHPRc.893C>G (p.Thr298Ser)
n.920C>G
n.1594C>G
n.598C>G
c.*52-193C>G (n.*52-193C>G)
n.4461C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.946-723C>G (n.946-723C>G)
c.866-723C>G (n.866-723C>G)
c.544-723C>G (n.544-723C>G)
c.1219-723C>G (n.1219-723C>G)
c.1139-723C>G (n.1139-723C>G)
n.1234-723C>G
n.1154-723C>G
n.2313C>G
n.1988C>G
n.1312C>G
9g.37436688C>TCA373445342GRHPRc.893C>T (p.Thr298Ile)
n.920C>T
n.1594C>T
n.598C>T
c.*52-193C>T (n.*52-193C>T)
n.4461C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.946-723C>T (n.946-723C>T)
c.866-723C>T (n.866-723C>T)
c.544-723C>T (n.544-723C>T)
c.1219-723C>T (n.1219-723C>T)
c.1139-723C>T (n.1139-723C>T)
n.1234-723C>T
n.1154-723C>T
n.2313C>T
n.1988C>T
n.1312C>T
9g.37436690delCA2689984603GRHPRc.895del (p.His299ThrfsTer19)
n.922del
n.1596del
n.600del
c.*52-191del (n.*52-191del)
n.4463del
c.574del (p.His192ThrfsTer19)
c.493del (p.His165ThrfsTer19)
c.946-721del (n.946-721del)
c.866-721del (n.866-721del)
c.544-721del (n.544-721del)
c.1219-721del (n.1219-721del)
c.1139-721del (n.1139-721del)
n.1234-721del
n.1154-721del
n.2315del
n.1990del
n.1314del
 gnomAD v4
9g.37436689C>ACA465006820GRHPRc.894C>A (p.Thr298=)
n.921C>A
n.1595C>A
n.599C>A
c.*52-192C>A (n.*52-192C>A)
n.4462C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.946-722C>A (n.946-722C>A)
c.866-722C>A (n.866-722C>A)
c.544-722C>A (n.544-722C>A)
c.1219-722C>A (n.1219-722C>A)
c.1139-722C>A (n.1139-722C>A)
n.1234-722C>A
n.1154-722C>A
n.2314C>A
n.1989C>A
n.1313C>A
9g.37436689C>GCA465006818GRHPRc.894C>G (p.Thr298=)
n.921C>G
n.1595C>G
n.599C>G
c.*52-192C>G (n.*52-192C>G)
n.4462C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.946-722C>G (n.946-722C>G)
c.866-722C>G (n.866-722C>G)
c.544-722C>G (n.544-722C>G)
c.1219-722C>G (n.1219-722C>G)
c.1139-722C>G (n.1139-722C>G)
n.1234-722C>G
n.1154-722C>G
n.2314C>G
n.1989C>G
n.1313C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436689C>TCA465006819GRHPRc.894C>T (p.Thr298=)
n.921C>T
n.1595C>T
n.599C>T
c.*52-192C>T (n.*52-192C>T)
n.4462C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.946-722C>T (n.946-722C>T)
c.866-722C>T (n.866-722C>T)
c.544-722C>T (n.544-722C>T)
c.1219-722C>T (n.1219-722C>T)
c.1139-722C>T (n.1139-722C>T)
n.1234-722C>T
n.1154-722C>T
n.2314C>T
n.1989C>T
n.1313C>T
 ClinVar
9g.37436690C>ACA373445343GRHPRc.895C>A (p.His299Asn)
n.922C>A
n.1596C>A
n.600C>A
c.*52-191C>A (n.*52-191C>A)
n.4463C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.946-721C>A (n.946-721C>A)
c.866-721C>A (n.866-721C>A)
c.544-721C>A (n.544-721C>A)
c.1219-721C>A (n.1219-721C>A)
c.1139-721C>A (n.1139-721C>A)
n.1234-721C>A
n.1154-721C>A
n.2315C>A
n.1990C>A
n.1314C>A
9g.37436690C>GCA373445345GRHPRc.895C>G (p.His299Asp)
n.922C>G
n.1596C>G
n.600C>G
c.*52-191C>G (n.*52-191C>G)
n.4463C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.946-721C>G (n.946-721C>G)
c.866-721C>G (n.866-721C>G)
c.544-721C>G (n.544-721C>G)
c.1219-721C>G (n.1219-721C>G)
c.1139-721C>G (n.1139-721C>G)
n.1234-721C>G
n.1154-721C>G
n.2315C>G
n.1990C>G
n.1314C>G
9g.37436690C>TCA373445344GRHPRc.895C>T (p.His299Tyr)
n.922C>T
n.1596C>T
n.600C>T
c.*52-191C>T (n.*52-191C>T)
n.4463C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.946-721C>T (n.946-721C>T)
c.866-721C>T (n.866-721C>T)
c.544-721C>T (n.544-721C>T)
c.1219-721C>T (n.1219-721C>T)
c.1139-721C>T (n.1139-721C>T)
n.1234-721C>T
n.1154-721C>T
n.2315C>T
n.1990C>T
n.1314C>T
9g.37436691A>CCA373445346GRHPRc.896A>C (p.His299Pro)
n.923A>C
n.1597A>C
n.601A>C
c.*52-190A>C (n.*52-190A>C)
n.4464A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.946-720A>C (n.946-720A>C)
c.866-720A>C (n.866-720A>C)
c.544-720A>C (n.544-720A>C)
c.1219-720A>C (n.1219-720A>C)
c.1139-720A>C (n.1139-720A>C)
n.1234-720A>C
n.1154-720A>C
n.2316A>C
n.1991A>C
n.1315A>C
9g.37436691A>GCA373445348GRHPRc.896A>G (p.His299Arg)
n.923A>G
n.1597A>G
n.601A>G
c.*52-190A>G (n.*52-190A>G)
n.4464A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.946-720A>G (n.946-720A>G)
c.866-720A>G (n.866-720A>G)
c.544-720A>G (n.544-720A>G)
c.1219-720A>G (n.1219-720A>G)
c.1139-720A>G (n.1139-720A>G)
n.1234-720A>G
n.1154-720A>G
n.2316A>G
n.1991A>G
n.1315A>G
 gnomAD v4
9g.37436691A>TCA373445347GRHPRc.896A>T (p.His299Leu)
n.923A>T
n.1597A>T
n.601A>T
c.*52-190A>T (n.*52-190A>T)
n.4464A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.946-720A>T (n.946-720A>T)
c.866-720A>T (n.866-720A>T)
c.544-720A>T (n.544-720A>T)
c.1219-720A>T (n.1219-720A>T)
c.1139-720A>T (n.1139-720A>T)
n.1234-720A>T
n.1154-720A>T
n.2316A>T
n.1991A>T
n.1315A>T
9g.37436692C>ACA373445349GRHPRc.897C>A (p.His299Gln)
n.924C>A
n.1598C>A
n.602C>A
c.*52-189C>A (n.*52-189C>A)
n.4465C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
c.946-719C>A (n.946-719C>A)
c.866-719C>A (n.866-719C>A)
c.544-719C>A (n.544-719C>A)
c.1219-719C>A (n.1219-719C>A)
c.1139-719C>A (n.1139-719C>A)
n.1234-719C>A
n.1154-719C>A
n.2317C>A
n.1992C>A
n.1316C>A
9g.37436692C=CA1846885636GRHPRc.897C= (p.His299=)
n.924C=
n.1598C=
n.602C=
c.*52-189C= (n.*52-189C=)
n.4465C=
c.576C= (p.His192=)
c.495C= (p.His165=)
c.946-719C= (n.946-719C=)
c.866-719C= (n.866-719C=)
c.544-719C= (n.544-719C=)
c.1219-719C= (n.1219-719C=)
c.1139-719C= (n.1139-719C=)
n.1234-719C=
n.1154-719C=
n.2317C=
n.1992C=
n.1316C=
9g.37436692C>GCA5059340GRHPRc.897C>G (p.His299Gln)
n.924C>G
n.1598C>G
n.602C>G
c.*52-189C>G (n.*52-189C>G)
n.4465C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.946-719C>G (n.946-719C>G)
c.866-719C>G (n.866-719C>G)
c.544-719C>G (n.544-719C>G)
c.1219-719C>G (n.1219-719C>G)
c.1139-719C>G (n.1139-719C>G)
n.1234-719C>G
n.1154-719C>G
n.2317C>G
n.1992C>G
n.1316C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436692C>TCA465006822GRHPRc.897C>T (p.His299=)
n.924C>T
n.1598C>T
n.602C>T
c.*52-189C>T (n.*52-189C>T)
n.4465C>T
c.576C>T (p.His192=)
c.495C>T (p.His165=)
c.946-719C>T (n.946-719C>T)
c.866-719C>T (n.866-719C>T)
c.544-719C>T (n.544-719C>T)
c.1219-719C>T (n.1219-719C>T)
c.1139-719C>T (n.1139-719C>T)
n.1234-719C>T
n.1154-719C>T
n.2317C>T
n.1992C>T
n.1316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436693A>CCA465006823GRHPRc.898A>C (p.Arg300=)
n.925A>C
n.1599A>C
c.*52-188A>C (n.*52-188A>C)
n.4466A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.946-718A>C (n.946-718A>C)
c.866-718A>C (n.866-718A>C)
c.544-718A>C (n.544-718A>C)
c.1219-718A>C (n.1219-718A>C)
c.1139-718A>C (n.1139-718A>C)
n.1234-718A>C
n.1154-718A>C
n.2318A>C
n.1993A>C
n.1317A>C
9g.37436693A>GCA373445350GRHPRc.898A>G (p.Arg300Gly)
n.925A>G
n.1599A>G
c.*52-188A>G (n.*52-188A>G)
n.4466A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.946-718A>G (n.946-718A>G)
c.866-718A>G (n.866-718A>G)
c.544-718A>G (n.544-718A>G)
c.1219-718A>G (n.1219-718A>G)
c.1139-718A>G (n.1139-718A>G)
n.1234-718A>G
n.1154-718A>G
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n.1234-717G>A
n.1154-717G>A
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n.1994G>A
n.1318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4467G>T
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n.1234-717G>T
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n.1994G>T
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n.4468A>G
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c.498A>G (p.Arg166=)
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n.1319A>G
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n.1234-716A>T
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n.1995A>T
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n.4469A>C
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c.946-715A>C (n.946-715A>C)
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c.1219-715A>C (n.1219-715A>C)
c.1139-715A>C (n.1139-715A>C)
n.1234-715A>C
n.1154-715A>C
n.2321A>C
n.1996A>C
n.1320A>C
 dbSNP
9g.37436696A>GCA373445358GRHPRc.901A>G (p.Thr301Ala)
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n.1234-715A>G
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n.2321A>G
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n.1320A>G
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n.928A>T
n.1602A>T
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n.4469A>T
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n.1234-715A>T
n.1154-715A>T
n.2321A>T
n.1996A>T
n.1320A>T
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c.946-714C>A (n.946-714C>A)
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c.544-714C>A (n.544-714C>A)
c.1219-714C>A (n.1219-714C>A)
c.1139-714C>A (n.1139-714C>A)
n.1234-714C>A
n.1154-714C>A
n.2322C>A
n.1997C>A
n.1321C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1234-714C>G
n.1154-714C>G
n.2322C>G
n.1997C>G
n.1321C>G
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c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.946-714C>T (n.946-714C>T)
c.866-714C>T (n.866-714C>T)
c.544-714C>T (n.544-714C>T)
c.1219-714C>T (n.1219-714C>T)
c.1139-714C>T (n.1139-714C>T)
n.1234-714C>T
n.1154-714C>T
n.2322C>T
n.1997C>T
n.1321C>T
9g.37436698C>ACA465006826GRHPRc.903C>A (p.Thr301=)
n.930C>A
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c.501C>A (p.Thr167=)
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c.544-713C>A (n.544-713C>A)
c.1219-713C>A (n.1219-713C>A)
c.1139-713C>A (n.1139-713C>A)
n.1234-713C>A
n.1154-713C>A
n.2323C>A
n.1998C>A
n.1322C>A
9g.37436698C>GCA465006825GRHPRc.903C>G (p.Thr301=)
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c.946-713C>G (n.946-713C>G)
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n.2323C>G
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n.1322C>G
9g.37436698C>TCA465006827GRHPRc.903C>T (p.Thr301=)
n.930C>T
n.1604C>T
c.*52-183C>T (n.*52-183C>T)
n.4471C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.946-713C>T (n.946-713C>T)
c.866-713C>T (n.866-713C>T)
c.544-713C>T (n.544-713C>T)
c.1219-713C>T (n.1219-713C>T)
c.1139-713C>T (n.1139-713C>T)
n.1234-713C>T
n.1154-713C>T
n.2323C>T
n.1998C>T
n.1322C>T
9g.37436699C>ACA373445363GRHPRc.904C>A (p.Arg302Ser)
n.931C>A
n.1605C>A
c.*52-182C>A (n.*52-182C>A)
n.4472C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.946-712C>A (n.946-712C>A)
c.866-712C>A (n.866-712C>A)
c.544-712C>A (n.544-712C>A)
c.1219-712C>A (n.1219-712C>A)
c.1139-712C>A (n.1139-712C>A)
n.1234-712C>A
n.1154-712C>A
n.2324C>A
n.1999C>A
n.1323C>A
9g.37436699C=CA1846885679GRHPRc.904C= (p.Arg302=)
n.931C=
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n.4472C=
c.583C= (p.Arg195=)
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n.1234-712C=
n.1154-712C=
n.2324C=
n.1999C=
n.1323C=
9g.37436699C>GCA373445364GRHPRc.904C>G (p.Arg302Gly)
n.931C>G
n.1605C>G
c.*52-182C>G (n.*52-182C>G)
n.4472C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.946-712C>G (n.946-712C>G)
c.866-712C>G (n.866-712C>G)
c.544-712C>G (n.544-712C>G)
c.1219-712C>G (n.1219-712C>G)
c.1139-712C>G (n.1139-712C>G)
n.1234-712C>G
n.1154-712C>G
n.2324C>G
n.1999C>G
n.1323C>G
 COSMIC
9g.37436699C>TCA273040GRHPRc.904C>T (p.Arg302Cys)
n.931C>T
n.1605C>T
c.*52-182C>T (n.*52-182C>T)
n.4472C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.946-712C>T (n.946-712C>T)
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c.544-712C>T (n.544-712C>T)
c.1219-712C>T (n.1219-712C>T)
c.1139-712C>T (n.1139-712C>T)
n.1234-712C>T
n.1154-712C>T
n.2324C>T
n.1999C>T
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436700G>ACA275895GRHPRc.905G>A (p.Arg302His)
n.932G>A
n.1606G>A
c.*52-181G>A (n.*52-181G>A)
n.4473G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched