Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37432061T>A | CA373444459 | GRHPR | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.815T>A n.1489T>A n.241T>A n.493T>A c.*51+910T>A (n.*51+910T>A) n.4356T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1076T>A n.2208T>A n.1883T>A n.1207T>A | |
9 | g.37432061T>C | CA373444460 | GRHPR | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.815T>C n.1489T>C n.241T>C n.493T>C c.*51+910T>C (n.*51+910T>C) n.4356T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1076T>C n.2208T>C n.1883T>C n.1207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432061T>G | CA373444461 | GRHPR | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.815T>G n.1489T>G n.241T>G n.493T>G c.*51+910T>G (n.*51+910T>G) n.4356T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1076T>G n.2208T>G n.1883T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432061T= | CA1846874117 | GRHPR | c.788T= (p.Ile263=) n.815T= n.1489T= n.241T= n.493T= c.*51+910T= (n.*51+910T=) n.4356T= c.467T= (p.Ile156=) c.386T= (p.Ile129=) c.1061T= (p.Ile354=) n.1076T= n.2208T= n.1883T= n.1207T= | |
9 | g.37432062T>A | CA465004328 | GRHPR | c.789T>A (p.Ile263=) n.816T>A n.1490T>A n.242T>A n.494T>A c.*51+911T>A (n.*51+911T>A) n.4357T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.387T>A (p.Ile129=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1077T>A n.2209T>A n.1884T>A n.1208T>A | |
9 | g.37432062T>C | CA465004329 | GRHPR | c.789T>C (p.Ile263=) n.816T>C n.1490T>C n.242T>C n.494T>C c.*51+911T>C (n.*51+911T>C) n.4357T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.387T>C (p.Ile129=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.1077T>C n.2209T>C n.1884T>C n.1208T>C | |
9 | g.37432062T>G | CA373444462 | GRHPR | c.789T>G (p.Ile263Met) n.816T>G n.1490T>G n.242T>G n.494T>G c.*51+911T>G (n.*51+911T>G) n.4357T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1077T>G n.2209T>G n.1884T>G n.1208T>G | |
9 | g.37432063G>A | CA373444463 | GRHPR | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.817G>A n.1491G>A n.243G>A n.495G>A c.*51+912G>A (n.*51+912G>A) n.4358G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1078G>A n.2210G>A n.1885G>A n.1209G>A | |
9 | g.37432063G>C | CA373444465 | GRHPR | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.817G>C n.1491G>C n.243G>C n.495G>C c.*51+912G>C (n.*51+912G>C) n.4358G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1078G>C n.2210G>C n.1885G>C n.1209G>C | |
9 | g.37432063G>T | CA373444464 | GRHPR | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.817G>T n.1491G>T n.243G>T n.495G>T c.*51+912G>T (n.*51+912G>T) n.4358G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1078G>T n.2210G>T n.1885G>T n.1209G>T | |
9 | g.37432064C>A | CA373444466 | GRHPR | c.791C>A (p.Ala264Glu) n.818C>A n.1492C>A n.244C>A n.496C>A c.*51+913C>A (n.*51+913C>A) n.4359C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1079C>A n.2211C>A n.1886C>A n.1210C>A | |
9 | g.37432064C>G | CA373444467 | GRHPR | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.818C>G n.1492C>G n.244C>G n.496C>G c.*51+913C>G (n.*51+913C>G) n.4359C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1079C>G n.2211C>G n.1886C>G n.1210C>G | |
9 | g.37432064C>T | CA373444468 | GRHPR | c.791C>T (p.Ala264Val) n.818C>T n.1492C>T n.244C>T n.496C>T c.*51+913C>T (n.*51+913C>T) n.4359C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1079C>T n.2211C>T n.1886C>T n.1210C>T | |
9 | g.37432065A>C | CA465004331 | GRHPR | c.792A>C (p.Ala264=) n.819A>C n.1493A>C n.245A>C n.497A>C c.*51+914A>C (n.*51+914A>C) n.4360A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.390A>C (p.Ala130=) c.1065A>C (p.Ala355=) n.1080A>C n.2212A>C n.1887A>C n.1211A>C | |
9 | g.37432065A>G | CA465004332 | GRHPR | c.792A>G (p.Ala264=) n.819A>G n.1493A>G n.245A>G n.497A>G c.*51+914A>G (n.*51+914A>G) n.4360A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.390A>G (p.Ala130=) c.1065A>G (p.Ala355=) n.1080A>G n.2212A>G n.1887A>G n.1211A>G | |
9 | g.37432065A>T | CA465004333 | GRHPR | c.792A>T (p.Ala264=) n.819A>T n.1493A>T n.245A>T n.497A>T c.*51+914A>T (n.*51+914A>T) n.4360A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.390A>T (p.Ala130=) c.1065A>T (p.Ala355=) n.1080A>T n.2212A>T n.1887A>T n.1211A>T | |
9 | g.37432066G>A | CA373444469 | GRHPR | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.820G>A n.1494G>A n.246G>A n.498G>A c.*51+915G>A (n.*51+915G>A) n.4361G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1081G>A n.2213G>A n.1888G>A n.1212G>A | |
9 | g.37432066G>C | CA373444470 | GRHPR | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.820G>C n.1494G>C n.246G>C n.498G>C c.*51+915G>C (n.*51+915G>C) n.4361G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1081G>C n.2213G>C n.1888G>C n.1212G>C | |
9 | g.37432066G>T | CA373444471 | GRHPR | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.820G>T n.1494G>T n.246G>T n.498G>T c.*51+915G>T (n.*51+915G>T) n.4361G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1081G>T n.2213G>T n.1888G>T n.1212G>T | |
9 | g.37432067C>A | CA373444472 | GRHPR | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.821C>A n.1495C>A n.247C>A n.499C>A c.*51+916C>A (n.*51+916C>A) n.4362C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1082C>A n.2214C>A n.1889C>A n.1213C>A | |
9 | g.37432067C>G | CA373444473 | GRHPR | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.821C>G n.1495C>G n.247C>G n.499C>G c.*51+916C>G (n.*51+916C>G) n.4362C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1082C>G n.2214C>G n.1889C>G n.1213C>G | |
9 | g.37432067C>T | CA373444474 | GRHPR | c.794C>T (p.Ala265Val) n.821C>T n.1495C>T n.247C>T n.499C>T c.*51+916C>T (n.*51+916C>T) n.4362C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1082C>T n.2214C>T n.1889C>T n.1213C>T | |
9 | g.37432068T>A | CA465004334 | GRHPR | c.795T>A (p.Ala265=) n.822T>A n.1496T>A n.248T>A n.500T>A c.*51+917T>A (n.*51+917T>A) n.4363T>A c.474T>A (p.Ala158=) c.393T>A (p.Ala131=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.1083T>A n.2215T>A n.1890T>A n.1214T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432068T>C | CA465004335 | GRHPR | c.795T>C (p.Ala265=) n.822T>C n.1496T>C n.248T>C n.500T>C c.*51+917T>C (n.*51+917T>C) n.4363T>C c.474T>C (p.Ala158=) c.393T>C (p.Ala131=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.1083T>C n.2215T>C n.1890T>C n.1214T>C | ClinVar |
9 | g.37432068T>G | CA465004336 | GRHPR | c.795T>G (p.Ala265=) n.822T>G n.1496T>G n.248T>G n.500T>G c.*51+917T>G (n.*51+917T>G) n.4363T>G c.474T>G (p.Ala158=) c.393T>G (p.Ala131=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.1083T>G n.2215T>G n.1890T>G n.1214T>G | |
9 | g.37432069G>A | CA373444475 | GRHPR | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.823G>A n.1497G>A n.249G>A n.501G>A c.*51+918G>A (n.*51+918G>A) n.4364G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1084G>A n.2216G>A n.1891G>A n.1215G>A | dbSNP |
9 | g.37432069G>C | CA373444476 | GRHPR | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.823G>C n.1497G>C n.249G>C n.501G>C c.*51+918G>C (n.*51+918G>C) n.4364G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1084G>C n.2216G>C n.1891G>C n.1215G>C | |
9 | g.37432069G= | CA1846874121 | GRHPR | c.796G= (p.Ala266=) n.823G= n.1497G= n.249G= n.501G= c.*51+918G= (n.*51+918G=) n.4364G= c.475G= (p.Ala159=) c.394G= (p.Ala132=) c.1069G= (p.Ala357=) n.1084G= n.2216G= n.1891G= n.1215G= | |
9 | g.37432069G>T | CA373444477 | GRHPR | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.823G>T n.1497G>T n.249G>T n.501G>T c.*51+918G>T (n.*51+918G>T) n.4364G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1084G>T n.2216G>T n.1891G>T n.1215G>T | |
9 | g.37432070C>A | CA373444478 | GRHPR | c.797C>A (p.Ala266Asp) n.824C>A n.1498C>A n.250C>A n.502C>A c.*51+919C>A (n.*51+919C>A) n.4365C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1085C>A n.2217C>A n.1892C>A n.1216C>A | |
9 | g.37432070C>G | CA373444480 | GRHPR | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.824C>G n.1498C>G n.250C>G n.502C>G c.*51+919C>G (n.*51+919C>G) n.4365C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1085C>G n.2217C>G n.1892C>G n.1216C>G | |
9 | g.37432070C>T | CA373444479 | GRHPR | c.797C>T (p.Ala266Val) n.824C>T n.1498C>T n.250C>T n.502C>T c.*51+919C>T (n.*51+919C>T) n.4365C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1085C>T n.2217C>T n.1892C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432071T>A | CA465004337 | GRHPR | c.798T>A (p.Ala266=) n.825T>A n.1499T>A n.251T>A n.503T>A c.*51+920T>A (n.*51+920T>A) n.4366T>A c.477T>A (p.Ala159=) c.396T>A (p.Ala132=) c.1071T>A (p.Ala357=) n.1086T>A n.2218T>A n.1893T>A n.1217T>A | |
9 | g.37432071T>C | CA5059267 | GRHPR | c.798T>C (p.Ala266=) n.825T>C n.1499T>C n.251T>C n.503T>C c.*51+920T>C (n.*51+920T>C) n.4366T>C c.477T>C (p.Ala159=) c.396T>C (p.Ala132=) c.1071T>C (p.Ala357=) n.1086T>C n.2218T>C n.1893T>C n.1217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432071T>G | CA465004338 | GRHPR | c.798T>G (p.Ala266=) n.825T>G n.1499T>G n.251T>G n.503T>G c.*51+920T>G (n.*51+920T>G) n.4366T>G c.477T>G (p.Ala159=) c.396T>G (p.Ala132=) c.1071T>G (p.Ala357=) n.1086T>G n.2218T>G n.1893T>G n.1217T>G | |
9 | g.37432071T= | CA1846874127 | GRHPR | c.798T= (p.Ala266=) n.825T= n.1499T= n.251T= n.503T= c.*51+920T= (n.*51+920T=) n.4366T= c.477T= (p.Ala159=) c.396T= (p.Ala132=) c.1071T= (p.Ala357=) n.1086T= n.2218T= n.1893T= n.1217T= | |
9 | g.37432072G>A | CA373444481 | GRHPR | c.799G>A (p.Gly267Arg) n.826G>A n.1500G>A n.252G>A n.504G>A c.*51+921G>A (n.*51+921G>A) n.4367G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1087G>A n.2219G>A n.1894G>A n.1218G>A | |
9 | g.37432072G>C | CA373444482 | GRHPR | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.826G>C n.1500G>C n.252G>C n.504G>C c.*51+921G>C (n.*51+921G>C) n.4367G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1087G>C n.2219G>C n.1894G>C n.1218G>C | |
9 | g.37432072G>T | CA373444483 | GRHPR | c.799G>T (p.Gly267Ter) n.826G>T n.1500G>T n.252G>T n.504G>T c.*51+921G>T (n.*51+921G>T) n.4367G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.1087G>T n.2219G>T n.1894G>T n.1218G>T | |
9 | g.37432073G>A | CA373444484 | GRHPR | c.800G>A (p.Gly267Glu) n.827G>A n.1501G>A n.253G>A n.505G>A c.*51+922G>A (n.*51+922G>A) n.4368G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1088G>A n.2220G>A n.1895G>A n.1219G>A | |
9 | g.37432073G>C | CA373444485 | GRHPR | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.827G>C n.1501G>C n.253G>C n.505G>C c.*51+922G>C (n.*51+922G>C) n.4368G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1088G>C n.2220G>C n.1895G>C n.1219G>C | COSMIC |
9 | g.37432073G>T | CA373444486 | GRHPR | c.800G>T (p.Gly267Val) n.827G>T n.1501G>T n.253G>T n.505G>T c.*51+922G>T (n.*51+922G>T) n.4368G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1088G>T n.2220G>T n.1895G>T n.1219G>T | |
9 | g.37432074A= | CA1846874132 | GRHPR | c.801A= (p.Gly267=) n.828A= n.1502A= n.254A= n.506A= c.*51+923A= (n.*51+923A=) n.4369A= c.480A= (p.Gly160=) c.399A= (p.Gly133=) c.1074A= (p.Gly358=) n.1089A= n.2221A= n.1896A= n.1220A= | |
9 | g.37432074A>C | CA5059268 | GRHPR | c.801A>C (p.Gly267=) n.828A>C n.1502A>C n.254A>C n.506A>C c.*51+923A>C (n.*51+923A>C) n.4369A>C c.480A>C (p.Gly160=) c.399A>C (p.Gly133=) c.1074A>C (p.Gly358=) n.1089A>C n.2221A>C n.1896A>C n.1220A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432074A>G | CA465004341 | GRHPR | c.801A>G (p.Gly267=) n.828A>G n.1502A>G n.254A>G n.506A>G c.*51+923A>G (n.*51+923A>G) n.4369A>G c.480A>G (p.Gly160=) c.399A>G (p.Gly133=) c.1074A>G (p.Gly358=) n.1089A>G n.2221A>G n.1896A>G n.1220A>G | |
9 | g.37432074A>T | CA465004342 | GRHPR | c.801A>T (p.Gly267=) n.828A>T n.1502A>T n.254A>T n.506A>T c.*51+923A>T (n.*51+923A>T) n.4369A>T c.480A>T (p.Gly160=) c.399A>T (p.Gly133=) c.1074A>T (p.Gly358=) n.1089A>T n.2221A>T n.1896A>T n.1220A>T | |
9 | g.37432075C>A | CA373444487 | GRHPR | c.802C>A (p.Leu268Met) n.829C>A n.1503C>A n.255C>A n.507C>A c.*51+924C>A (n.*51+924C>A) n.4370C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1090C>A n.2222C>A n.1897C>A n.1221C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432075C= | CA1846874141 | GRHPR | c.802C= (p.Leu268=) n.829C= n.1503C= n.255C= n.507C= c.*51+924C= (n.*51+924C=) n.4370C= c.481C= (p.Leu161=) c.400C= (p.Leu134=) c.1075C= (p.Leu359=) n.1090C= n.2222C= n.1897C= n.1221C= | |
9 | g.37432075C>G | CA373444488 | GRHPR | c.802C>G (p.Leu268Val) n.829C>G n.1503C>G n.255C>G n.507C>G c.*51+924C>G (n.*51+924C>G) n.4370C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1090C>G n.2222C>G n.1897C>G n.1221C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432075C>T | CA465004343 | GRHPR | c.802C>T (p.Leu268=) n.829C>T n.1503C>T n.255C>T n.507C>T c.*51+924C>T (n.*51+924C>T) n.4370C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.400C>T (p.Leu134=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1090C>T n.2222C>T n.1897C>T n.1221C>T | |
9 | g.37432076T>A | CA373444489 | GRHPR | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.830T>A n.1504T>A n.256T>A n.508T>A c.*51+925T>A (n.*51+925T>A) n.4371T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1091T>A n.2223T>A n.1898T>A n.1222T>A | |
9 | g.37432076T>C | CA373444490 | GRHPR | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.830T>C n.1504T>C n.256T>C n.508T>C c.*51+925T>C (n.*51+925T>C) n.4371T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1091T>C n.2223T>C n.1898T>C n.1222T>C | |
9 | g.37432076T>G | CA373444491 | GRHPR | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.830T>G n.1504T>G n.256T>G n.508T>G c.*51+925T>G (n.*51+925T>G) n.4371T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1091T>G n.2223T>G n.1898T>G n.1222T>G | |
9 | g.37432076_37432077delinsTG | CA1846874144 | GRHPR | c.803_804delinsTG (p.Leu268=) n.830_831delinsTG n.1504_1505delinsTG n.256_257delinsTG n.508_509delinsTG c.*51+925_*51+926delinsTG (n.*51+925_*51+926delinsTG) n.4371_4372delinsTG c.482_483delinsTG (p.Leu161=) c.401_402delinsTG (p.Leu134=) c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=) n.1091_1092delinsTG n.2223_2224delinsTG n.1898_1899delinsTG n.1222_1223delinsTG | |
9 | g.37432077G>A | CA465004344 | GRHPR | c.804G>A (p.Leu268=) n.831G>A n.1505G>A n.257G>A n.509G>A c.*51+926G>A (n.*51+926G>A) n.4372G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.402G>A (p.Leu134=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1092G>A n.2224G>A n.1899G>A n.1223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432077G>C | CA465004345 | GRHPR | c.804G>C (p.Leu268=) n.831G>C n.1505G>C n.257G>C n.509G>C c.*51+926G>C (n.*51+926G>C) n.4372G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.402G>C (p.Leu134=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1092G>C n.2224G>C n.1899G>C n.1223G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432077G= | CA1846874149 | GRHPR | c.804G= (p.Leu268=) n.831G= n.1505G= n.257G= n.509G= c.*51+926G= (n.*51+926G=) n.4372G= c.483G= (p.Leu161=) c.402G= (p.Leu134=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1092G= n.2224G= n.1899G= n.1223G= | |
9 | g.37432077G>T | CA465004347 | GRHPR | c.804G>T (p.Leu268=) n.831G>T n.1505G>T n.257G>T n.509G>T c.*51+926G>T (n.*51+926G>T) n.4372G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.402G>T (p.Leu134=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1092G>T n.2224G>T n.1899G>T n.1223G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432078del | CA1846874148 | GRHPR | c.805del (p.Asp269MetfsTer2) n.832del n.1506del n.258del n.510del c.*51+927del (n.*51+927del) n.4373del c.484del (p.Asp162MetfsTer2) c.403del (p.Asp135MetfsTer2) c.1078del (p.Asp360MetfsTer2) n.1093del n.2225del n.1900del n.1224del | dbSNP |
9 | g.37432078G>A | CA373444492 | GRHPR | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.832G>A n.1506G>A n.258G>A n.510G>A c.*51+927G>A (n.*51+927G>A) n.4373G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1093G>A n.2225G>A n.1900G>A n.1224G>A | |
9 | g.37432078G>C | CA373444494 | GRHPR | c.805G>C (p.Asp269His) n.832G>C n.1506G>C n.258G>C n.510G>C c.*51+927G>C (n.*51+927G>C) n.4373G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.403G>C (p.Asp135His) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1093G>C n.2225G>C n.1900G>C n.1224G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432078G>T | CA373444493 | GRHPR | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.832G>T n.1506G>T n.258G>T n.510G>T c.*51+927G>T (n.*51+927G>T) n.4373G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1093G>T n.2225G>T n.1900G>T n.1224G>T | |
9 | g.37432079_37432081del | CA2689982797 | GRHPR | c.806_808del (p.Asp269del) n.833_835del n.1507_1509del n.259_261del n.511_513del c.*51+928_*51+930del (n.*51+928_*51+930del) n.4374_4376del c.485_487del (p.Asp162del) c.404_406del (p.Asp135del) c.1079_1081del (p.Asp360del) n.1094_1096del n.2226_2228del n.1901_1903del n.1225_1227del | gnomAD v4 |
9 | g.37432079A= | CA1846874170 | GRHPR | c.806A= (p.Asp269=) n.833A= n.1507A= n.259A= n.511A= c.*51+928A= (n.*51+928A=) n.4374A= c.485A= (p.Asp162=) c.404A= (p.Asp135=) c.1079A= (p.Asp360=) n.1094A= n.2226A= n.1901A= n.1225A= | |
9 | g.37432079A>C | CA373444495 | GRHPR | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.833A>C n.1507A>C n.259A>C n.511A>C c.*51+928A>C (n.*51+928A>C) n.4374A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1094A>C n.2226A>C n.1901A>C n.1225A>C | |
9 | g.37432079A>G | CA192894360 | GRHPR | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.833A>G n.1507A>G n.259A>G n.511A>G c.*51+928A>G (n.*51+928A>G) n.4374A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1094A>G n.2226A>G n.1901A>G n.1225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432079A>T | CA373444496 | GRHPR | c.806A>T (p.Asp269Val) n.833A>T n.1507A>T n.259A>T n.511A>T c.*51+928A>T (n.*51+928A>T) n.4374A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1094A>T n.2226A>T n.1901A>T n.1225A>T | |
9 | g.37432080T>A | CA373444497 | GRHPR | c.807T>A (p.Asp269Glu) n.834T>A n.1508T>A n.260T>A n.512T>A c.*51+929T>A (n.*51+929T>A) n.4375T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.1095T>A n.2227T>A n.1902T>A n.1226T>A | |
9 | g.37432080T>C | CA465004351 | GRHPR | c.807T>C (p.Asp269=) n.834T>C n.1508T>C n.260T>C n.512T>C c.*51+929T>C (n.*51+929T>C) n.4375T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.405T>C (p.Asp135=) c.1080T>C (p.Asp360=) n.1095T>C n.2227T>C n.1902T>C n.1226T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432080T>G | CA373444498 | GRHPR | c.807T>G (p.Asp269Glu) n.834T>G n.1508T>G n.260T>G n.512T>G c.*51+929T>G (n.*51+929T>G) n.4375T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.1095T>G n.2227T>G n.1902T>G n.1226T>G | |
9 | g.37432081G>A | CA5059269 | GRHPR | c.808G>A (p.Val270Met) n.835G>A n.1509G>A n.261G>A n.513G>A c.*51+930G>A (n.*51+930G>A) n.4376G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1096G>A n.2228G>A n.1903G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432081G>C | CA373444499 | GRHPR | c.808G>C (p.Val270Leu) n.835G>C n.1509G>C n.261G>C n.513G>C c.*51+930G>C (n.*51+930G>C) n.4376G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1096G>C n.2228G>C n.1903G>C n.1227G>C | |
9 | g.37432081G= | CA1846874174 | GRHPR | c.808G= (p.Val270=) n.835G= n.1509G= n.261G= n.513G= c.*51+930G= (n.*51+930G=) n.4376G= c.487G= (p.Val163=) c.406G= (p.Val136=) c.1081G= (p.Val361=) n.1096G= n.2228G= n.1903G= n.1227G= | |
9 | g.37432081G>T | CA373444500 | GRHPR | c.808G>T (p.Val270Leu) n.835G>T n.1509G>T n.261G>T n.513G>T c.*51+930G>T (n.*51+930G>T) n.4376G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1096G>T n.2228G>T n.1903G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432082T>A | CA373444501 | GRHPR | c.809T>A (p.Val270Glu) n.836T>A n.1510T>A n.262T>A n.514T>A c.*51+931T>A (n.*51+931T>A) n.4377T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1097T>A n.2229T>A n.1904T>A n.1228T>A | |
9 | g.37432082T>C | CA373444502 | GRHPR | c.809T>C (p.Val270Ala) n.836T>C n.1510T>C n.262T>C n.514T>C c.*51+931T>C (n.*51+931T>C) n.4377T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1097T>C n.2229T>C n.1904T>C n.1228T>C | dbSNP |
9 | g.37432082T>G | CA373444503 | GRHPR | c.809T>G (p.Val270Gly) n.836T>G n.1510T>G n.262T>G n.514T>G c.*51+931T>G (n.*51+931T>G) n.4377T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1097T>G n.2229T>G n.1904T>G n.1228T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432082T= | CA1846874182 | GRHPR | c.809T= (p.Val270=) n.836T= n.1510T= n.262T= n.514T= c.*51+931T= (n.*51+931T=) n.4377T= c.488T= (p.Val163=) c.407T= (p.Val136=) c.1082T= (p.Val361=) n.1097T= n.2229T= n.1904T= n.1228T= | |
9 | g.37432083G>A | CA465004354 | GRHPR | c.810G>A (p.Val270=) n.837G>A n.1511G>A n.263G>A n.515G>A c.*51+932G>A (n.*51+932G>A) n.4378G>A c.489G>A (p.Val163=) c.408G>A (p.Val136=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1098G>A n.2230G>A n.1905G>A n.1229G>A | |
9 | g.37432083G>C | CA465004355 | GRHPR | c.810G>C (p.Val270=) n.837G>C n.1511G>C n.263G>C n.515G>C c.*51+932G>C (n.*51+932G>C) n.4378G>C c.489G>C (p.Val163=) c.408G>C (p.Val136=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1098G>C n.2230G>C n.1905G>C n.1229G>C | |
9 | g.37432083G>T | CA465004357 | GRHPR | c.810G>T (p.Val270=) n.837G>T n.1511G>T n.263G>T n.515G>T c.*51+932G>T (n.*51+932G>T) n.4378G>T c.489G>T (p.Val163=) c.408G>T (p.Val136=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1098G>T n.2230G>T n.1905G>T n.1229G>T | |
9 | g.37432084A>C | CA373444505 | GRHPR | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.838A>C n.1512A>C n.264A>C n.516A>C c.*51+933A>C (n.*51+933A>C) n.4379A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1099A>C n.2231A>C n.1906A>C n.1230A>C | |
9 | g.37432084A>G | CA373444506 | GRHPR | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.838A>G n.1512A>G n.264A>G n.516A>G c.*51+933A>G (n.*51+933A>G) n.4379A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1099A>G n.2231A>G n.1906A>G n.1230A>G | |
9 | g.37432084A>T | CA373444504 | GRHPR | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.838A>T n.1512A>T n.264A>T n.516A>T c.*51+933A>T (n.*51+933A>T) n.4379A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1099A>T n.2231A>T n.1906A>T n.1230A>T | |
9 | g.37432085C>A | CA373444507 | GRHPR | c.812C>A (p.Thr271Lys) n.839C>A n.1513C>A n.265C>A n.517C>A c.*51+934C>A (n.*51+934C>A) n.4380C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1100C>A n.2232C>A n.1907C>A n.1231C>A | |
9 | g.37432085C= | CA1846874194 | GRHPR | c.812C= (p.Thr271=) n.839C= n.1513C= n.265C= n.517C= c.*51+934C= (n.*51+934C=) n.4380C= c.491C= (p.Thr164=) c.410C= (p.Thr137=) c.1085C= (p.Thr362=) n.1100C= n.2232C= n.1907C= n.1231C= | |
9 | g.37432085C>G | CA373444508 | GRHPR | c.812C>G (p.Thr271Arg) n.839C>G n.1513C>G n.265C>G n.517C>G c.*51+934C>G (n.*51+934C>G) n.4380C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1100C>G n.2232C>G n.1907C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432085C>T | CA5059270 | GRHPR | c.812C>T (p.Thr271Met) n.839C>T n.1513C>T n.265C>T n.517C>T c.*51+934C>T (n.*51+934C>T) n.4380C>T c.491C>T (p.Thr164Met) c.410C>T (p.Thr137Met) c.1085C>T (p.Thr362Met) n.1100C>T n.2232C>T n.1907C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G>A | CA5059271 | GRHPR | c.813G>A (p.Thr271=) n.840G>A n.1514G>A n.266G>A n.518G>A c.*51+935G>A (n.*51+935G>A) n.4381G>A c.492G>A (p.Thr164=) c.411G>A (p.Thr137=) c.1086G>A (p.Thr362=) n.1101G>A n.2233G>A n.1908G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G>C | CA465004361 | GRHPR | c.813G>C (p.Thr271=) n.840G>C n.1514G>C n.266G>C n.518G>C c.*51+935G>C (n.*51+935G>C) n.4381G>C c.492G>C (p.Thr164=) c.411G>C (p.Thr137=) c.1086G>C (p.Thr362=) n.1101G>C n.2233G>C n.1908G>C n.1232G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G= | CA1846874202 | GRHPR | c.813G= (p.Thr271=) n.840G= n.1514G= n.266G= n.518G= c.*51+935G= (n.*51+935G=) n.4381G= c.492G= (p.Thr164=) c.411G= (p.Thr137=) c.1086G= (p.Thr362=) n.1101G= n.2233G= n.1908G= n.1232G= | |
9 | g.37432086G>T | CA465004362 | GRHPR | c.813G>T (p.Thr271=) n.840G>T n.1514G>T n.266G>T n.518G>T c.*51+935G>T (n.*51+935G>T) n.4381G>T c.492G>T (p.Thr164=) c.411G>T (p.Thr137=) c.1086G>T (p.Thr362=) n.1101G>T n.2233G>T n.1908G>T n.1232G>T | |
9 | g.37432087A>C | CA373444511 | GRHPR | c.814A>C (p.Ser272Arg) n.841A>C n.1515A>C n.267A>C n.519A>C c.*51+936A>C (n.*51+936A>C) n.4382A>C n.1A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.1102A>C n.2234A>C n.1909A>C n.1233A>C | |
9 | g.37432087A>G | CA373444509 | GRHPR | c.814A>G (p.Ser272Gly) n.841A>G n.1515A>G n.267A>G n.519A>G c.*51+936A>G (n.*51+936A>G) n.4382A>G n.1A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.1102A>G n.2234A>G n.1909A>G n.1233A>G | |
9 | g.37432087A>T | CA373444510 | GRHPR | c.814A>T (p.Ser272Cys) n.841A>T n.1515A>T n.267A>T n.519A>T c.*51+936A>T (n.*51+936A>T) n.4382A>T n.1A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.1102A>T n.2234A>T n.1909A>T n.1233A>T | |
9 | g.37432088G>A | CA373444512 | GRHPR | c.815G>A (p.Ser272Asn) n.842G>A n.1516G>A n.268G>A n.520G>A c.*51+937G>A (n.*51+937G>A) n.4383G>A n.2G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.1103G>A n.2235G>A n.1910G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432088G>C | CA373444513 | GRHPR | c.815G>C (p.Ser272Thr) n.842G>C n.1516G>C n.268G>C n.520G>C c.*51+937G>C (n.*51+937G>C) n.4383G>C n.2G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.1103G>C n.2235G>C n.1910G>C n.1234G>C | |
9 | g.37432088G>T | CA373444514 | GRHPR | c.815G>T (p.Ser272Ile) n.842G>T n.1516G>T n.268G>T n.520G>T c.*51+937G>T (n.*51+937G>T) n.4383G>T n.2G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.1103G>T n.2235G>T n.1910G>T n.1234G>T | |
9 | g.37432089C>A | CA373444515 | GRHPR | c.816C>A (p.Ser272Arg) n.843C>A n.1517C>A n.269C>A n.521C>A c.*51+938C>A (n.*51+938C>A) n.4384C>A n.3C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.1104C>A n.2236C>A n.1911C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432089C= | CA1846874208 | GRHPR | c.816C= (p.Ser272=) n.843C= n.1517C= n.269C= n.521C= c.*51+938C= (n.*51+938C=) n.4384C= n.3C= c.495C= (p.Ser165=) c.414C= (p.Ser138=) c.1089C= (p.Ser363=) n.1104C= n.2236C= n.1911C= n.1235C= | |
9 | g.37432089C>G | CA373444516 | GRHPR | c.816C>G (p.Ser272Arg) n.843C>G n.1517C>G n.269C>G n.521C>G c.*51+938C>G (n.*51+938C>G) n.4384C>G n.3C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.1104C>G n.2236C>G n.1911C>G n.1235C>G | |
9 | g.37432089C>T | CA465004363 | GRHPR | c.816C>T (p.Ser272=) n.843C>T n.1517C>T n.269C>T n.521C>T c.*51+938C>T (n.*51+938C>T) n.4384C>T n.3C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.414C>T (p.Ser138=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.1104C>T n.2236C>T n.1911C>T n.1235C>T | dbSNP |
9 | g.37432090C>A | CA373444517 | GRHPR | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.844C>A n.1518C>A n.270C>A n.522C>A c.*51+939C>A (n.*51+939C>A) n.4385C>A n.4C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1105C>A n.2237C>A n.1912C>A n.1236C>A | |
9 | g.37432090C= | CA1846874213 | GRHPR | c.817C= (p.Pro273=) n.844C= n.1518C= n.270C= n.522C= c.*51+939C= (n.*51+939C=) n.4385C= n.4C= c.496C= (p.Pro166=) c.415C= (p.Pro139=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1105C= n.2237C= n.1912C= n.1236C= | |
9 | g.37432090C>G | CA373444518 | GRHPR | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.844C>G n.1518C>G n.270C>G n.522C>G c.*51+939C>G (n.*51+939C>G) n.4385C>G n.4C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1105C>G n.2237C>G n.1912C>G n.1236C>G | |
9 | g.37432090C>T | CA373444519 | GRHPR | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.844C>T n.1518C>T n.270C>T n.522C>T c.*51+939C>T (n.*51+939C>T) n.4385C>T n.4C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1105C>T n.2237C>T n.1912C>T n.1236C>T | dbSNP |
9 | g.37432091C>A | CA373444520 | GRHPR | c.818C>A (p.Pro273Gln) n.845C>A n.1519C>A n.271C>A n.523C>A c.*51+940C>A (n.*51+940C>A) n.4386C>A n.5C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1106C>A n.2238C>A n.1913C>A n.1237C>A | |
9 | g.37432091C>G | CA373444521 | GRHPR | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.845C>G n.1519C>G n.271C>G n.523C>G c.*51+940C>G (n.*51+940C>G) n.4386C>G n.5C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1106C>G n.2238C>G n.1913C>G n.1237C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432091C>T | CA373444522 | GRHPR | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.845C>T n.1519C>T n.271C>T n.523C>T c.*51+940C>T (n.*51+940C>T) n.4386C>T n.5C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1106C>T n.2238C>T n.1913C>T n.1237C>T | |
9 | g.37432092A>C | CA465004364 | GRHPR | c.819A>C (p.Pro273=) n.846A>C n.1520A>C n.272A>C n.524A>C c.*51+941A>C (n.*51+941A>C) n.4387A>C n.6A>C c.498A>C (p.Pro166=) c.417A>C (p.Pro139=) c.1092A>C (p.Pro364=) n.1107A>C n.2239A>C n.1914A>C n.1238A>C | |
9 | g.37432092A>G | CA465004365 | GRHPR | c.819A>G (p.Pro273=) n.846A>G n.1520A>G n.272A>G n.524A>G c.*51+941A>G (n.*51+941A>G) n.4387A>G n.6A>G c.498A>G (p.Pro166=) c.417A>G (p.Pro139=) c.1092A>G (p.Pro364=) n.1107A>G n.2239A>G n.1914A>G n.1238A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432092A>T | CA465004366 | GRHPR | c.819A>T (p.Pro273=) n.846A>T n.1520A>T n.272A>T n.524A>T c.*51+941A>T (n.*51+941A>T) n.4387A>T n.6A>T c.498A>T (p.Pro166=) c.417A>T (p.Pro139=) c.1092A>T (p.Pro364=) n.1107A>T n.2239A>T n.1914A>T n.1238A>T | |
9 | g.37432093G>A | CA373444525 | GRHPR | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.847G>A n.1521G>A n.273G>A n.525G>A c.*51+942G>A (n.*51+942G>A) n.4388G>A n.7G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1108G>A n.2240G>A n.1915G>A n.1239G>A | |
9 | g.37432093G>C | CA373444524 | GRHPR | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.847G>C n.1521G>C n.273G>C n.525G>C c.*51+942G>C (n.*51+942G>C) n.4388G>C n.7G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1108G>C n.2240G>C n.1915G>C n.1239G>C | |
9 | g.37432093G>T | CA373444523 | GRHPR | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.847G>T n.1521G>T n.273G>T n.525G>T c.*51+942G>T (n.*51+942G>T) n.4388G>T n.7G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1108G>T n.2240G>T n.1915G>T n.1239G>T | |
9 | g.37432094A>C | CA373444526 | GRHPR | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.848A>C n.1522A>C n.274A>C n.526A>C c.*51+943A>C (n.*51+943A>C) n.4389A>C n.8A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1109A>C n.2241A>C n.1916A>C n.1240A>C | |
9 | g.37432094A>G | CA373444527 | GRHPR | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.848A>G n.1522A>G n.274A>G n.526A>G c.*51+943A>G (n.*51+943A>G) n.4389A>G n.8A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1109A>G n.2241A>G n.1916A>G n.1240A>G | |
9 | g.37432094A>T | CA373444528 | GRHPR | c.821A>T (p.Glu274Val) n.848A>T n.1522A>T n.274A>T n.526A>T c.*51+943A>T (n.*51+943A>T) n.4389A>T n.8A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1109A>T n.2241A>T n.1916A>T n.1240A>T | |
9 | g.37432095A>C | CA373444529 | GRHPR | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.849A>C n.1523A>C n.275A>C n.527A>C c.*51+944A>C (n.*51+944A>C) n.4390A>C n.9A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1110A>C n.2242A>C n.1917A>C n.1241A>C | |
9 | g.37432095A>G | CA465004367 | GRHPR | c.822A>G (p.Glu274=) n.849A>G n.1523A>G n.275A>G n.527A>G c.*51+944A>G (n.*51+944A>G) n.4390A>G n.9A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.420A>G (p.Glu140=) c.1095A>G (p.Glu365=) n.1110A>G n.2242A>G n.1917A>G n.1241A>G | |
9 | g.37432095A>T | CA373444530 | GRHPR | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.849A>T n.1523A>T n.275A>T n.527A>T c.*51+944A>T (n.*51+944A>T) n.4390A>T n.9A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1110A>T n.2242A>T n.1917A>T n.1241A>T | |
9 | g.37432095_37432096delinsAC | CA1846874215 | GRHPR | c.822_823delinsAC (p.Glu274=) n.849_850delinsAC n.1523_1524delinsAC n.275_276delinsAC n.527_528delinsAC c.*51+944_*51+945delinsAC (n.*51+944_*51+945delinsAC) n.4390_4391delinsAC n.9_10delinsAC c.501_502delinsAC (p.Glu167=) c.420_421delinsAC (p.Glu140=) c.1095_1096delinsAC (p.Glu365=) n.1110_1111delinsAC n.2242_2243delinsAC n.1917_1918delinsAC n.1241_1242delinsAC | |
9 | g.37432096C>A | CA373444531 | GRHPR | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.850C>A n.1524C>A n.276C>A n.528C>A c.*51+945C>A (n.*51+945C>A) n.4391C>A n.10C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1111C>A n.2243C>A n.1918C>A n.1242C>A | |
9 | g.37432096C>G | CA373444532 | GRHPR | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.850C>G n.1524C>G n.276C>G n.528C>G c.*51+945C>G (n.*51+945C>G) n.4391C>G n.10C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1111C>G n.2243C>G n.1918C>G n.1242C>G | |
9 | g.37432096C>T | CA373444533 | GRHPR | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.850C>T n.1524C>T n.276C>T n.528C>T c.*51+945C>T (n.*51+945C>T) n.4391C>T n.10C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1111C>T n.2243C>T n.1918C>T n.1242C>T | |
9 | g.37432097del | CA587805026 | GRHPR | c.824del (p.Pro275HisfsTer9) n.851del n.1525del n.277del n.529del c.*51+946del (n.*51+946del) n.4392del n.11del c.503del (p.Pro168HisfsTer9) c.422del (p.Pro141HisfsTer9) c.1097del (p.Pro366HisfsTer9) n.1112del n.2244del n.1919del n.1243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432097C>A | CA373444534 | GRHPR | c.824C>A (p.Pro275Gln) n.851C>A n.1525C>A n.277C>A n.529C>A c.*51+946C>A (n.*51+946C>A) n.4392C>A n.11C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1112C>A n.2244C>A n.1919C>A n.1243C>A | |
9 | g.37432097C>G | CA373444535 | GRHPR | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.851C>G n.1525C>G n.277C>G n.529C>G c.*51+946C>G (n.*51+946C>G) n.4392C>G n.11C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1112C>G n.2244C>G n.1919C>G n.1243C>G | |
9 | g.37432097C>T | CA373444536 | GRHPR | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.851C>T n.1525C>T n.277C>T n.529C>T c.*51+946C>T (n.*51+946C>T) n.4392C>T n.11C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1112C>T n.2244C>T n.1919C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432098_37432099del | CA2739269250 | GRHPR | c.825_826del (p.Leu276AlafsTer?) n.852_853del n.1526_1527del n.278_279del n.530_531del c.*51+947_*51+948del (n.*51+947_*51+948del) n.4393_4394del n.12_13del c.504_505del (p.Leu169AlafsTer?) c.423_424del (p.Leu142AlafsTer?) c.825_826del (p.Leu276AlafsTer13) c.423_424del (p.Leu142AlafsTer13) c.1098_1099del (p.Leu367AlafsTer13) n.1113_1114del n.2245_2246del n.1920_1921del n.1244_1245del | ClinVar |
9 | g.37432098A>C | CA465004368 | GRHPR | c.825A>C (p.Pro275=) n.852A>C n.1526A>C n.278A>C n.530A>C c.*51+947A>C (n.*51+947A>C) n.4393A>C n.12A>C c.504A>C (p.Pro168=) c.423A>C (p.Pro141=) c.1098A>C (p.Pro366=) n.1113A>C n.2245A>C n.1920A>C n.1244A>C | COSMIC |
9 | g.37432098A>G | CA465004369 | GRHPR | c.825A>G (p.Pro275=) n.852A>G n.1526A>G n.278A>G n.530A>G c.*51+947A>G (n.*51+947A>G) n.4393A>G n.12A>G c.504A>G (p.Pro168=) c.423A>G (p.Pro141=) c.1098A>G (p.Pro366=) n.1113A>G n.2245A>G n.1920A>G n.1244A>G | |
9 | g.37432098A>T | CA465004370 | GRHPR | c.825A>T (p.Pro275=) n.852A>T n.1526A>T n.278A>T n.530A>T c.*51+947A>T (n.*51+947A>T) n.4393A>T n.12A>T c.504A>T (p.Pro168=) c.423A>T (p.Pro141=) c.1098A>T (p.Pro366=) n.1113A>T n.2245A>T n.1920A>T n.1244A>T | |
9 | g.37432099C>A | CA192894368 | GRHPR | c.826C>A (p.Leu276Met) n.853C>A n.1527C>A n.279C>A n.531C>A c.*51+948C>A (n.*51+948C>A) n.4394C>A n.13C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1114C>A n.2246C>A n.1921C>A n.1245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432099C= | CA1846874220 | GRHPR | c.826C= (p.Leu276=) n.853C= n.1527C= n.279C= n.531C= c.*51+948C= (n.*51+948C=) n.4394C= n.13C= c.505C= (p.Leu169=) c.424C= (p.Leu142=) c.1099C= (p.Leu367=) n.1114C= n.2246C= n.1921C= n.1245C= | |
9 | g.37432099C>G | CA373444537 | GRHPR | c.826C>G (p.Leu276Val) n.853C>G n.1527C>G n.279C>G n.531C>G c.*51+948C>G (n.*51+948C>G) n.4394C>G n.13C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1114C>G n.2246C>G n.1921C>G n.1245C>G | |
9 | g.37432099C>T | CA465004371 | GRHPR | c.826C>T (p.Leu276=) n.853C>T n.1527C>T n.279C>T n.531C>T c.*51+948C>T (n.*51+948C>T) n.4394C>T n.13C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.424C>T (p.Leu142=) c.1099C>T (p.Leu367=) n.1114C>T n.2246C>T n.1921C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432100T>A | CA373444539 | GRHPR | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.854T>A n.1528T>A n.280T>A n.532T>A c.*51+949T>A (n.*51+949T>A) n.4395T>A n.14T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1115T>A n.2247T>A n.1922T>A n.1246T>A | |
9 | g.37432100T>C | CA373444540 | GRHPR | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.854T>C n.1528T>C n.280T>C n.532T>C c.*51+949T>C (n.*51+949T>C) n.4395T>C n.14T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1115T>C n.2247T>C n.1922T>C n.1246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432100T>G | CA373444538 | GRHPR | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.854T>G n.1528T>G n.280T>G n.532T>G c.*51+949T>G (n.*51+949T>G) n.4395T>G n.14T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1115T>G n.2247T>G n.1922T>G n.1246T>G | |
9 | g.37432100T= | CA1846874224 | GRHPR | c.827T= (p.Leu276=) n.854T= n.1528T= n.280T= n.532T= c.*51+949T= (n.*51+949T=) n.4395T= n.14T= c.506T= (p.Leu169=) c.425T= (p.Leu142=) c.1100T= (p.Leu367=) n.1115T= n.2247T= n.1922T= n.1246T= | |
9 | g.37432101G>A | CA465004374 | GRHPR | c.828G>A (p.Leu276=) n.855G>A n.1529G>A n.281G>A n.533G>A c.*51+950G>A (n.*51+950G>A) n.4396G>A n.15G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.426G>A (p.Leu142=) c.1101G>A (p.Leu367=) n.1116G>A n.2248G>A n.1923G>A n.1247G>A | |
9 | g.37432101G>C | CA465004373 | GRHPR | c.828G>C (p.Leu276=) n.855G>C n.1529G>C n.281G>C n.533G>C c.*51+950G>C (n.*51+950G>C) n.4396G>C n.15G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.426G>C (p.Leu142=) c.1101G>C (p.Leu367=) n.1116G>C n.2248G>C n.1923G>C n.1247G>C | |
9 | g.37432101G>T | CA465004372 | GRHPR | c.828G>T (p.Leu276=) n.855G>T n.1529G>T n.281G>T n.533G>T c.*51+950G>T (n.*51+950G>T) n.4396G>T n.15G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.426G>T (p.Leu142=) c.1101G>T (p.Leu367=) n.1116G>T n.2248G>T n.1923G>T n.1247G>T | |
9 | g.37432102C>A | CA373444541 | GRHPR | c.829C>A (p.Pro277Thr) n.856C>A n.1530C>A n.282C>A n.534C>A c.*51+951C>A (n.*51+951C>A) n.4397C>A n.16C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1117C>A n.2249C>A n.1924C>A n.1248C>A | |
9 | g.37432102C>G | CA373444542 | GRHPR | c.829C>G (p.Pro277Ala) n.856C>G n.1530C>G n.282C>G n.534C>G c.*51+951C>G (n.*51+951C>G) n.4397C>G n.16C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1117C>G n.2249C>G n.1924C>G n.1248C>G | |
9 | g.37432102C>T | CA373444543 | GRHPR | c.829C>T (p.Pro277Ser) n.856C>T n.1530C>T n.282C>T n.534C>T c.*51+951C>T (n.*51+951C>T) n.4397C>T n.16C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1117C>T n.2249C>T n.1924C>T n.1248C>T | |
9 | g.37432103C>A | CA373444544 | GRHPR | c.830C>A (p.Pro277His) n.857C>A n.1531C>A n.283C>A n.535C>A c.*51+952C>A (n.*51+952C>A) n.4398C>A n.17C>A c.509C>A (p.Pro170His) c.428C>A (p.Pro143His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1118C>A n.2250C>A n.1925C>A n.1249C>A | COSMIC |
9 | g.37432103C>G | CA373444545 | GRHPR | c.830C>G (p.Pro277Arg) n.857C>G n.1531C>G n.283C>G n.535C>G c.*51+952C>G (n.*51+952C>G) n.4398C>G n.17C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1118C>G n.2250C>G n.1925C>G n.1249C>G | |
9 | g.37432103C>T | CA373444546 | GRHPR | c.830C>T (p.Pro277Leu) n.857C>T n.1531C>T n.283C>T n.535C>T c.*51+952C>T (n.*51+952C>T) n.4398C>T n.17C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1118C>T n.2250C>T n.1925C>T n.1249C>T | |
9 | g.37432104T>A | CA465004375 | GRHPR | c.831T>A (p.Pro277=) n.858T>A n.1532T>A n.284T>A n.536T>A c.*51+953T>A (n.*51+953T>A) n.4399T>A n.18T>A c.510T>A (p.Pro170=) c.429T>A (p.Pro143=) c.1104T>A (p.Pro368=) n.1119T>A n.2251T>A n.1926T>A n.1250T>A | |
9 | g.37432104T>C | CA465004376 | GRHPR | c.831T>C (p.Pro277=) n.858T>C n.1532T>C n.284T>C n.536T>C c.*51+953T>C (n.*51+953T>C) n.4399T>C n.18T>C c.510T>C (p.Pro170=) c.429T>C (p.Pro143=) c.1104T>C (p.Pro368=) n.1119T>C n.2251T>C n.1926T>C n.1250T>C | |
9 | g.37432104T>G | CA465004377 | GRHPR | c.831T>G (p.Pro277=) n.858T>G n.1532T>G n.284T>G n.536T>G c.*51+953T>G (n.*51+953T>G) n.4399T>G n.18T>G c.510T>G (p.Pro170=) c.429T>G (p.Pro143=) c.1104T>G (p.Pro368=) n.1119T>G n.2251T>G n.1926T>G n.1250T>G | |
9 | g.37432105A= | CA1846874227 | GRHPR | c.832A= (p.Thr278=) n.859A= n.1533A= n.285A= n.537A= c.*51+954A= (n.*51+954A=) n.4400A= n.19A= c.511A= (p.Thr171=) c.430A= (p.Thr144=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1120A= n.2252A= n.1927A= n.1251A= | |
9 | g.37432105A>C | CA373444547 | GRHPR | c.832A>C (p.Thr278Pro) n.859A>C n.1533A>C n.285A>C n.537A>C c.*51+954A>C (n.*51+954A>C) n.4400A>C n.19A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1120A>C n.2252A>C n.1927A>C n.1251A>C | |
9 | g.37432105A>G | CA373444548 | GRHPR | c.832A>G (p.Thr278Ala) n.859A>G n.1533A>G n.285A>G n.537A>G c.*51+954A>G (n.*51+954A>G) n.4400A>G n.19A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1120A>G n.2252A>G n.1927A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432105A>T | CA373444549 | GRHPR | c.832A>T (p.Thr278Ser) n.859A>T n.1533A>T n.285A>T n.537A>T c.*51+954A>T (n.*51+954A>T) n.4400A>T n.19A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1120A>T n.2252A>T n.1927A>T n.1251A>T | |
9 | g.37432106C>A | CA373444550 | GRHPR | c.833C>A (p.Thr278Lys) n.860C>A n.1534C>A n.286C>A n.538C>A c.*51+955C>A (n.*51+955C>A) n.4401C>A n.20C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1121C>A n.2253C>A n.1928C>A n.1252C>A | |
9 | g.37432106C= | CA1846874249 | GRHPR | c.833C= (p.Thr278=) n.860C= n.1534C= n.286C= n.538C= c.*51+955C= (n.*51+955C=) n.4401C= n.20C= c.512C= (p.Thr171=) c.431C= (p.Thr144=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1121C= n.2253C= n.1928C= n.1252C= | |
9 | g.37432106C>G | CA373444551 | GRHPR | c.833C>G (p.Thr278Arg) n.860C>G n.1534C>G n.286C>G n.538C>G c.*51+955C>G (n.*51+955C>G) n.4401C>G n.20C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1121C>G n.2253C>G n.1928C>G n.1252C>G | |
9 | g.37432106C>T | CA192894371 | GRHPR | c.833C>T (p.Thr278Ile) n.860C>T n.1534C>T n.286C>T n.538C>T c.*51+955C>T (n.*51+955C>T) n.4401C>T n.20C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1121C>T n.2253C>T n.1928C>T n.1252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432107A>C | CA465004378 | GRHPR | c.834A>C (p.Thr278=) n.861A>C n.1535A>C n.287A>C n.539A>C c.*51+956A>C (n.*51+956A>C) n.4402A>C n.21A>C c.513A>C (p.Thr171=) c.432A>C (p.Thr144=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.1122A>C n.2254A>C n.1929A>C n.1253A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432107A>G | CA465004379 | GRHPR | c.834A>G (p.Thr278=) n.861A>G n.1535A>G n.287A>G n.539A>G c.*51+956A>G (n.*51+956A>G) n.4402A>G n.21A>G c.513A>G (p.Thr171=) c.432A>G (p.Thr144=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.1122A>G n.2254A>G n.1929A>G n.1253A>G | |
9 | g.37432107A>T | CA465004380 | GRHPR | c.834A>T (p.Thr278=) n.861A>T n.1535A>T n.287A>T n.539A>T c.*51+956A>T (n.*51+956A>T) n.4402A>T n.21A>T c.513A>T (p.Thr171=) c.432A>T (p.Thr144=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.1122A>T n.2254A>T n.1929A>T n.1253A>T | |
9 | g.37432108A>C | CA373444554 | GRHPR | c.835A>C (p.Asn279His) n.862A>C n.1536A>C n.288A>C n.540A>C c.*51+957A>C (n.*51+957A>C) n.4403A>C n.22A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.433A>C (p.Asn145His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.1123A>C n.2255A>C n.1930A>C n.1254A>C | |
9 | g.37432108A>G | CA373444552 | GRHPR | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.862A>G n.1536A>G n.288A>G n.540A>G c.*51+957A>G (n.*51+957A>G) n.4403A>G n.22A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1123A>G n.2255A>G n.1930A>G n.1254A>G | |
9 | g.37432108A>T | CA373444553 | GRHPR | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.862A>T n.1536A>T n.288A>T n.540A>T c.*51+957A>T (n.*51+957A>T) n.4403A>T n.22A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1123A>T n.2255A>T n.1930A>T n.1254A>T | |
9 | g.37432109A>C | CA373444555 | GRHPR | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.863A>C n.1537A>C n.289A>C n.541A>C c.*51+958A>C (n.*51+958A>C) n.4404A>C n.23A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1124A>C n.2256A>C n.1931A>C n.1255A>C | |
9 | g.37432109A>G | CA373444556 | GRHPR | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.863A>G n.1537A>G n.289A>G n.541A>G c.*51+958A>G (n.*51+958A>G) n.4404A>G n.23A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1124A>G n.2256A>G n.1931A>G n.1255A>G | |
9 | g.37432109A>T | CA373444557 | GRHPR | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.863A>T n.1537A>T n.289A>T n.541A>T c.*51+958A>T (n.*51+958A>T) n.4404A>T n.23A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1124A>T n.2256A>T n.1931A>T n.1255A>T | |
9 | g.37432110C>A | CA373444558 | GRHPR | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.864C>A n.1538C>A n.290C>A n.542C>A c.*51+959C>A (n.*51+959C>A) n.4405C>A n.24C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1125C>A n.2257C>A n.1932C>A n.1256C>A | |
9 | g.37432110C>G | CA373444559 | GRHPR | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.864C>G n.1538C>G n.290C>G n.542C>G c.*51+959C>G (n.*51+959C>G) n.4405C>G n.24C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1125C>G n.2257C>G n.1932C>G n.1256C>G | |
9 | g.37432110C>T | CA465004381 | GRHPR | c.837C>T (p.Asn279=) n.864C>T n.1538C>T n.290C>T n.542C>T c.*51+959C>T (n.*51+959C>T) n.4405C>T n.24C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.435C>T (p.Asn145=) c.1110C>T (p.Asn370=) n.1125C>T n.2257C>T n.1932C>T n.1256C>T | |
9 | g.37432111C>A | CA373444560 | GRHPR | c.838C>A (p.His280Asn) n.865C>A n.1539C>A n.291C>A n.543C>A c.*51+960C>A (n.*51+960C>A) n.4406C>A n.25C>A c.517C>A (p.His173Asn) c.436C>A (p.His146Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.1126C>A n.2258C>A n.1933C>A n.1257C>A | |
9 | g.37432111C>G | CA373444561 | GRHPR | c.838C>G (p.His280Asp) n.865C>G n.1539C>G n.291C>G n.543C>G c.*51+960C>G (n.*51+960C>G) n.4406C>G n.25C>G c.517C>G (p.His173Asp) c.436C>G (p.His146Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.1126C>G n.2258C>G n.1933C>G n.1257C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432111C>T | CA373444562 | GRHPR | c.838C>T (p.His280Tyr) n.865C>T n.1539C>T n.291C>T n.543C>T c.*51+960C>T (n.*51+960C>T) n.4406C>T n.25C>T c.517C>T (p.His173Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1126C>T n.2258C>T n.1933C>T n.1257C>T | |
9 | g.37432112A>C | CA373444563 | GRHPR | c.839A>C (p.His280Pro) n.866A>C n.1540A>C n.292A>C n.544A>C c.*51+961A>C (n.*51+961A>C) n.4407A>C n.26A>C c.518A>C (p.His173Pro) c.437A>C (p.His146Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.1127A>C n.2259A>C n.1934A>C n.1258A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432112A>G | CA373444564 | GRHPR | c.839A>G (p.His280Arg) n.866A>G n.1540A>G n.292A>G n.544A>G c.*51+961A>G (n.*51+961A>G) n.4407A>G n.26A>G c.518A>G (p.His173Arg) c.437A>G (p.His146Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.1127A>G n.2259A>G n.1934A>G n.1258A>G | |
9 | g.37432112A>T | CA373444565 | GRHPR | c.839A>T (p.His280Leu) n.866A>T n.1540A>T n.292A>T n.544A>T c.*51+961A>T (n.*51+961A>T) n.4407A>T n.26A>T c.518A>T (p.His173Leu) c.437A>T (p.His146Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.1127A>T n.2259A>T n.1934A>T n.1258A>T | |
9 | g.37432113C>A | CA373444566 | GRHPR | c.840C>A (p.His280Gln) n.867C>A n.1541C>A n.293C>A n.545C>A c.*51+962C>A (n.*51+962C>A) n.4408C>A n.27C>A c.519C>A (p.His173Gln) c.438C>A (p.His146Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.1128C>A n.2260C>A n.1935C>A n.1259C>A | |
9 | g.37432113C>G | CA373444567 | GRHPR | c.840C>G (p.His280Gln) n.867C>G n.1541C>G n.293C>G n.545C>G c.*51+962C>G (n.*51+962C>G) n.4408C>G n.27C>G c.519C>G (p.His173Gln) c.438C>G (p.His146Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.1128C>G n.2260C>G n.1935C>G n.1259C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432113C>T | CA465004382 | GRHPR | c.840C>T (p.His280=) n.867C>T n.1541C>T n.293C>T n.545C>T c.*51+962C>T (n.*51+962C>T) n.4408C>T n.27C>T c.519C>T (p.His173=) c.438C>T (p.His146=) c.1113C>T (p.His371=) n.1128C>T n.2260C>T n.1935C>T n.1259C>T | |
9 | g.37432114C>A | CA373444568 | GRHPR | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.868C>A n.1542C>A n.294C>A n.546C>A c.*51+963C>A (n.*51+963C>A) n.4409C>A n.28C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1129C>A n.2261C>A n.1936C>A n.1260C>A | |
9 | g.37432114C>G | CA373444570 | GRHPR | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.868C>G n.1542C>G n.294C>G n.546C>G c.*51+963C>G (n.*51+963C>G) n.4409C>G n.28C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1129C>G n.2261C>G n.1936C>G n.1260C>G | |
9 | g.37432114C>T | CA373444569 | GRHPR | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.868C>T n.1542C>T n.294C>T n.546C>T c.*51+963C>T (n.*51+963C>T) n.4409C>T n.28C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1129C>T n.2261C>T n.1936C>T n.1260C>T | |
9 | g.37432115C>A | CA373444571 | GRHPR | c.842C>A (p.Pro281His) n.869C>A n.1543C>A n.295C>A n.547C>A c.*51+964C>A (n.*51+964C>A) n.4410C>A n.29C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.440C>A (p.Pro147His) c.1115C>A (p.Pro372His) n.1130C>A n.2262C>A n.1937C>A n.1261C>A | |
9 | g.37432115C>G | CA373444572 | GRHPR | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.869C>G n.1543C>G n.295C>G n.547C>G c.*51+964C>G (n.*51+964C>G) n.4410C>G n.29C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1130C>G n.2262C>G n.1937C>G n.1261C>G | |
9 | g.37432115C>T | CA373444573 | GRHPR | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.869C>T n.1543C>T n.295C>T n.547C>T c.*51+964C>T (n.*51+964C>T) n.4410C>T n.29C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1130C>T n.2262C>T n.1937C>T n.1261C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>A | CA5059272 | GRHPR | c.843T>A (p.Pro281=) n.870T>A n.1544T>A n.296T>A n.548T>A c.*51+965T>A (n.*51+965T>A) n.4411T>A n.30T>A c.522T>A (p.Pro174=) c.441T>A (p.Pro147=) c.1116T>A (p.Pro372=) n.1131T>A n.2263T>A n.1938T>A n.1262T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>C | CA465004383 | GRHPR | c.843T>C (p.Pro281=) n.870T>C n.1544T>C n.296T>C n.548T>C c.*51+965T>C (n.*51+965T>C) n.4411T>C n.30T>C c.522T>C (p.Pro174=) c.441T>C (p.Pro147=) c.1116T>C (p.Pro372=) n.1131T>C n.2263T>C n.1938T>C n.1262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>G | CA465004384 | GRHPR | c.843T>G (p.Pro281=) n.870T>G n.1544T>G n.296T>G n.548T>G c.*51+965T>G (n.*51+965T>G) n.4411T>G n.30T>G c.522T>G (p.Pro174=) c.441T>G (p.Pro147=) c.1116T>G (p.Pro372=) n.1131T>G n.2263T>G n.1938T>G n.1262T>G | |
9 | g.37432116T= | CA1846874254 | GRHPR | c.843T= (p.Pro281=) n.870T= n.1544T= n.296T= n.548T= c.*51+965T= (n.*51+965T=) n.4411T= n.30T= c.522T= (p.Pro174=) c.441T= (p.Pro147=) c.1116T= (p.Pro372=) n.1131T= n.2263T= n.1938T= n.1262T= | |
9 | g.37432117C>A | CA373444574 | GRHPR | c.844C>A (p.Leu282Ile) n.871C>A n.1545C>A n.297C>A n.549C>A c.*51+966C>A (n.*51+966C>A) n.4412C>A n.31C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1132C>A n.2264C>A n.1939C>A n.1263C>A | |
9 | g.37432117C= | CA1846874273 | GRHPR | c.844C= (p.Leu282=) n.871C= n.1545C= n.297C= n.549C= c.*51+966C= (n.*51+966C=) n.4412C= n.31C= c.523C= (p.Leu175=) c.442C= (p.Leu148=) c.1117C= (p.Leu373=) n.1132C= n.2264C= n.1939C= n.1263C= | |
9 | g.37432117C>G | CA373444575 | GRHPR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.871C>G n.1545C>G n.297C>G n.549C>G c.*51+966C>G (n.*51+966C>G) n.4412C>G n.31C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1132C>G n.2264C>G n.1939C>G n.1263C>G | |
9 | g.37432117C>T | CA5059273 | GRHPR | c.844C>T (p.Leu282Phe) n.871C>T n.1545C>T n.297C>T n.549C>T c.*51+966C>T (n.*51+966C>T) n.4412C>T n.31C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1132C>T n.2264C>T n.1939C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432118T>A | CA373444576 | GRHPR | c.845T>A (p.Leu282His) n.872T>A n.1546T>A n.298T>A n.550T>A c.*51+967T>A (n.*51+967T>A) n.4413T>A n.32T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.443T>A (p.Leu148His) c.1118T>A (p.Leu373His) n.1133T>A n.2265T>A n.1940T>A n.1264T>A | |
9 | g.37432118T>C | CA373444577 | GRHPR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.872T>C n.1546T>C n.298T>C n.550T>C c.*51+967T>C (n.*51+967T>C) n.4413T>C n.32T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1133T>C n.2265T>C n.1940T>C n.1264T>C | |
9 | g.37432118T>G | CA373444578 | GRHPR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.872T>G n.1546T>G n.298T>G n.550T>G c.*51+967T>G (n.*51+967T>G) n.4413T>G n.32T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1133T>G n.2265T>G n.1940T>G n.1264T>G | |
9 | g.37432118_37432119delinsTC | CA1846874278 | GRHPR | c.845_846delinsTC (p.Leu282=) n.872_873delinsTC n.1546_1547delinsTC n.298_299delinsTC n.550_551delinsTC c.*51+967_*51+968delinsTC (n.*51+967_*51+968delinsTC) n.4413_4414delinsTC n.32_33delinsTC c.524_525delinsTC (p.Leu175=) c.443_444delinsTC (p.Leu148=) c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=) n.1133_1134delinsTC n.2265_2266delinsTC n.1940_1941delinsTC n.1264_1265delinsTC | |
9 | g.37432119C>A | CA465004385 | GRHPR | c.846C>A (p.Leu282=) n.873C>A n.1547C>A n.299C>A n.551C>A c.*51+968C>A (n.*51+968C>A) n.4414C>A n.33C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.444C>A (p.Leu148=) c.1119C>A (p.Leu373=) n.1134C>A n.2266C>A n.1941C>A n.1265C>A | |
9 | g.37432119C= | CA1846874284 | GRHPR | c.846C= (p.Leu282=) n.873C= n.1547C= n.299C= n.551C= c.*51+968C= (n.*51+968C=) n.4414C= n.33C= c.525C= (p.Leu175=) c.444C= (p.Leu148=) c.1119C= (p.Leu373=) n.1134C= n.2266C= n.1941C= n.1265C= | |
9 | g.37432119C>G | CA5059275 | GRHPR | c.846C>G (p.Leu282=) n.873C>G n.1547C>G n.299C>G n.551C>G c.*51+968C>G (n.*51+968C>G) n.4414C>G n.33C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.444C>G (p.Leu148=) c.1119C>G (p.Leu373=) n.1134C>G n.2266C>G n.1941C>G n.1265C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432119C>T | CA465004386 | GRHPR | c.846C>T (p.Leu282=) n.873C>T n.1547C>T n.299C>T n.551C>T c.*51+968C>T (n.*51+968C>T) n.4414C>T n.33C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.444C>T (p.Leu148=) c.1119C>T (p.Leu373=) n.1134C>T n.2266C>T n.1941C>T n.1265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432120del | CA5059274 | GRHPR | c.847del (p.Leu283Ter) n.874del n.1548del n.300del n.552del c.*51+969del (n.*51+969del) n.4415del n.34del c.526del (p.Leu176Ter) c.445del (p.Leu149Ter) c.1120del (p.Leu374Ter) n.1135del n.2267del n.1942del n.1266del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432120C>A | CA373444579 | GRHPR | c.847C>A (p.Leu283Met) n.874C>A n.1548C>A n.300C>A n.552C>A c.*51+969C>A (n.*51+969C>A) n.4415C>A n.34C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1135C>A n.2267C>A n.1942C>A n.1266C>A | |
9 | g.37432120C>G | CA373444580 | GRHPR | c.847C>G (p.Leu283Val) n.874C>G n.1548C>G n.300C>G n.552C>G c.*51+969C>G (n.*51+969C>G) n.4415C>G n.34C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1135C>G n.2267C>G n.1942C>G n.1266C>G | |
9 | g.37432120C>T | CA465004388 | GRHPR | c.847C>T (p.Leu283=) n.874C>T n.1548C>T n.300C>T n.552C>T c.*51+969C>T (n.*51+969C>T) n.4415C>T n.34C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.445C>T (p.Leu149=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1135C>T n.2267C>T n.1942C>T n.1266C>T | |
9 | g.37432121T>A | CA373444581 | GRHPR | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.875T>A n.1549T>A n.301T>A n.553T>A c.*51+970T>A (n.*51+970T>A) n.4416T>A n.35T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1136T>A n.2268T>A n.1943T>A n.1267T>A | |
9 | g.37432121T>C | CA373444582 | GRHPR | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.875T>C n.1549T>C n.301T>C n.553T>C c.*51+970T>C (n.*51+970T>C) n.4416T>C n.35T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1136T>C n.2268T>C n.1943T>C n.1267T>C | |
9 | g.37432121T>G | CA5059276 | GRHPR | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.875T>G n.1549T>G n.301T>G n.553T>G c.*51+970T>G (n.*51+970T>G) n.4416T>G n.35T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1136T>G n.2268T>G n.1943T>G n.1267T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432121T= | CA1846874303 | GRHPR | c.848T= (p.Leu283=) n.875T= n.1549T= n.301T= n.553T= c.*51+970T= (n.*51+970T=) n.4416T= n.35T= c.527T= (p.Leu176=) c.446T= (p.Leu149=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1136T= n.2268T= n.1943T= n.1267T= | |
9 | g.37432121dup | CA913157694 | GRHPR | c.848dup (p.Thr284AspfsTer28) n.875dup n.1549dup n.301dup n.553dup c.*51+970dup (n.*51+970dup) n.4416dup n.35dup c.848dup (p.Thr284AspfsTer?) c.527dup (p.Thr177AspfsTer28) c.446dup (p.Thr150AspfsTer28) c.848dup (p.Thr284AspfsTer6) c.446dup (p.Thr150AspfsTer6) c.1121dup (p.Thr375AspfsTer6) n.1136dup n.2268dup n.1943dup n.1267dup | |
9 | g.37432122G>A | CA465004395 | GRHPR | c.849G>A (p.Leu283=) n.876G>A n.1550G>A n.302G>A n.554G>A c.*51+971G>A (n.*51+971G>A) n.4417G>A n.36G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.447G>A (p.Leu149=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1137G>A n.2269G>A n.1944G>A n.1268G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432122G>C | CA465004396 | GRHPR | c.849G>C (p.Leu283=) n.876G>C n.1550G>C n.302G>C n.554G>C c.*51+971G>C (n.*51+971G>C) n.4417G>C n.36G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.447G>C (p.Leu149=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1137G>C n.2269G>C n.1944G>C n.1268G>C | |
9 | g.37432122G= | CA1846874309 | GRHPR | c.849G= (p.Leu283=) n.876G= n.1550G= n.302G= n.554G= c.*51+971G= (n.*51+971G=) n.4417G= n.36G= c.528G= (p.Leu176=) c.447G= (p.Leu149=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1137G= n.2269G= n.1944G= n.1268G= | |
9 | g.37432122G>T | CA465004394 | GRHPR | c.849G>T (p.Leu283=) n.876G>T n.1550G>T n.302G>T n.554G>T c.*51+971G>T (n.*51+971G>T) n.4417G>T n.36G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.447G>T (p.Leu149=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1137G>T n.2269G>T n.1944G>T n.1268G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432122dup | CA658822478 | GRHPR | c.849dup (p.Thr284AspfsTer28) n.876dup n.1550dup n.302dup n.554dup c.*51+971dup (n.*51+971dup) n.4417dup n.36dup c.849dup (p.Thr284AspfsTer?) c.528dup (p.Thr177AspfsTer28) c.447dup (p.Thr150AspfsTer28) c.849dup (p.Thr284AspfsTer6) c.447dup (p.Thr150AspfsTer6) c.1122dup (p.Thr375AspfsTer6) n.1137dup n.2269dup n.1944dup n.1268dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432123A>C | CA373444583 | GRHPR | c.850A>C (p.Thr284Pro) n.877A>C n.1551A>C n.303A>C n.555A>C c.*51+972A>C (n.*51+972A>C) n.4418A>C n.37A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1138A>C n.2270A>C n.1945A>C n.1269A>C | |
9 | g.37432123A>G | CA373444584 | GRHPR | c.850A>G (p.Thr284Ala) n.877A>G n.1551A>G n.303A>G n.555A>G c.*51+972A>G (n.*51+972A>G) n.4418A>G n.37A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1138A>G n.2270A>G n.1945A>G n.1269A>G | |
9 | g.37432123A>T | CA373444585 | GRHPR | c.850A>T (p.Thr284Ser) n.877A>T n.1551A>T n.303A>T n.555A>T c.*51+972A>T (n.*51+972A>T) n.4418A>T n.37A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1138A>T n.2270A>T n.1945A>T n.1269A>T | |
9 | g.37432124C>A | CA5059277 | GRHPR | c.851C>A (p.Thr284Asn) n.878C>A n.1552C>A n.304C>A n.556C>A c.*51+973C>A (n.*51+973C>A) n.4419C>A n.38C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1139C>A n.2271C>A n.1946C>A n.1270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432124C= | CA1846874314 | GRHPR | c.851C= (p.Thr284=) n.878C= n.1552C= n.304C= n.556C= c.*51+973C= (n.*51+973C=) n.4419C= n.38C= c.530C= (p.Thr177=) c.449C= (p.Thr150=) c.1124C= (p.Thr375=) n.1139C= n.2271C= n.1946C= n.1270C= | |
9 | g.37432124C>G | CA373444586 | GRHPR | c.851C>G (p.Thr284Ser) n.878C>G n.1552C>G n.304C>G n.556C>G c.*51+973C>G (n.*51+973C>G) n.4419C>G n.38C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1139C>G n.2271C>G n.1946C>G n.1270C>G | |
9 | g.37432124C>T | CA373444587 | GRHPR | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.878C>T n.1552C>T n.304C>T n.556C>T c.*51+973C>T (n.*51+973C>T) n.4419C>T n.38C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1139C>T n.2271C>T n.1946C>T n.1270C>T | |
9 | g.37432125C>A | CA465004402 | GRHPR | c.852C>A (p.Thr284=) n.879C>A n.1553C>A n.305C>A n.557C>A c.*51+974C>A (n.*51+974C>A) n.4420C>A n.39C>A c.531C>A (p.Thr177=) c.450C>A (p.Thr150=) c.1125C>A (p.Thr375=) n.1140C>A n.2272C>A n.1947C>A n.1271C>A | |
9 | g.37432125C= | CA1846874316 | GRHPR | c.852C= (p.Thr284=) n.879C= n.1553C= n.305C= n.557C= c.*51+974C= (n.*51+974C=) n.4420C= n.39C= c.531C= (p.Thr177=) c.450C= (p.Thr150=) c.1125C= (p.Thr375=) n.1140C= n.2272C= n.1947C= n.1271C= | |
9 | g.37432125C>G | CA465004403 | GRHPR | c.852C>G (p.Thr284=) n.879C>G n.1553C>G n.305C>G n.557C>G c.*51+974C>G (n.*51+974C>G) n.4420C>G n.39C>G c.531C>G (p.Thr177=) c.450C>G (p.Thr150=) c.1125C>G (p.Thr375=) n.1140C>G n.2272C>G n.1947C>G n.1271C>G | |
9 | g.37432125C>T | CA5059278 | GRHPR | c.852C>T (p.Thr284=) n.879C>T n.1553C>T n.305C>T n.557C>T c.*51+974C>T (n.*51+974C>T) n.4420C>T n.39C>T c.531C>T (p.Thr177=) c.450C>T (p.Thr150=) c.1125C>T (p.Thr375=) n.1140C>T n.2272C>T n.1947C>T n.1271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432126C>A | CA373444588 | GRHPR | c.853C>A (p.Leu285Met) n.880C>A n.1554C>A n.306C>A n.558C>A c.*51+975C>A (n.*51+975C>A) n.4421C>A n.40C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1141C>A n.2273C>A n.1948C>A n.1272C>A | |
9 | g.37432126C= | CA1846874319 | GRHPR | c.853C= (p.Leu285=) n.880C= n.1554C= n.306C= n.558C= c.*51+975C= (n.*51+975C=) n.4421C= n.40C= c.532C= (p.Leu178=) c.451C= (p.Leu151=) c.1126C= (p.Leu376=) n.1141C= n.2273C= n.1948C= n.1272C= | |
9 | g.37432126C>G | CA373444589 | GRHPR | c.853C>G (p.Leu285Val) n.880C>G n.1554C>G n.306C>G n.558C>G c.*51+975C>G (n.*51+975C>G) n.4421C>G n.40C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1141C>G n.2273C>G n.1948C>G n.1272C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432126C>T | CA465004406 | GRHPR | c.853C>T (p.Leu285=) n.880C>T n.1554C>T n.306C>T n.558C>T c.*51+975C>T (n.*51+975C>T) n.4421C>T n.40C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.451C>T (p.Leu151=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.1141C>T n.2273C>T n.1948C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432127T>A | CA373444590 | GRHPR | c.854T>A (p.Leu285Gln) n.881T>A n.1555T>A n.307T>A n.559T>A c.*51+976T>A (n.*51+976T>A) n.4422T>A n.41T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1142T>A n.2274T>A n.1949T>A n.1273T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432127T>C | CA373444592 | GRHPR | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.881T>C n.1555T>C n.307T>C n.559T>C c.*51+976T>C (n.*51+976T>C) n.4422T>C n.41T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1142T>C n.2274T>C n.1949T>C n.1273T>C | |
9 | g.37432127T>G | CA373444591 | GRHPR | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.881T>G n.1555T>G n.307T>G n.559T>G c.*51+976T>G (n.*51+976T>G) n.4422T>G n.41T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1142T>G n.2274T>G n.1949T>G n.1273T>G | |
9 | g.37432127T= | CA1846874323 | GRHPR | c.854T= (p.Leu285=) n.881T= n.1555T= n.307T= n.559T= c.*51+976T= (n.*51+976T=) n.4422T= n.41T= c.533T= (p.Leu178=) c.452T= (p.Leu151=) c.1127T= (p.Leu376=) n.1142T= n.2274T= n.1949T= n.1273T= | |
9 | g.37432128G>A | CA5059279 | GRHPR | c.855G>A (p.Leu285=) n.882G>A n.1556G>A n.308G>A n.560G>A c.*51+977G>A (n.*51+977G>A) n.4423G>A n.42G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.453G>A (p.Leu151=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.1143G>A n.2275G>A n.1950G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432128G>C | CA465004412 | GRHPR | c.855G>C (p.Leu285=) n.882G>C n.1556G>C n.308G>C n.560G>C c.*51+977G>C (n.*51+977G>C) n.4423G>C n.42G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.453G>C (p.Leu151=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.1143G>C n.2275G>C n.1950G>C n.1274G>C | |
9 | g.37432128G= | CA1846874324 | GRHPR | c.855G= (p.Leu285=) n.882G= n.1556G= n.308G= n.560G= c.*51+977G= (n.*51+977G=) n.4423G= n.42G= c.534G= (p.Leu178=) c.453G= (p.Leu151=) c.1128G= (p.Leu376=) n.1143G= n.2275G= n.1950G= n.1274G= | |
9 | g.37432128G>T | CA465004414 | GRHPR | c.855G>T (p.Leu285=) n.882G>T n.1556G>T n.308G>T n.560G>T c.*51+977G>T (n.*51+977G>T) n.4423G>T n.42G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.453G>T (p.Leu151=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.1143G>T n.2275G>T n.1950G>T n.1274G>T | |
9 | g.37432131_37432133del | CA2579340772 | GRHPR | c.858_860del (p.Lys286del) n.885_887del n.1559_1561del n.311_313del n.563_565del c.*51+980_*51+982del (n.*51+980_*51+982del) n.4426_4428del n.45_47del c.537_539del (p.Lys179del) c.456_458del (p.Lys152del) c.1131_1133del (p.Lys377del) n.1146_1148del n.2278_2280del n.1953_1955del n.1277_1279del | gnomAD v4 |
9 | g.37432129A>C | CA373444593 | GRHPR | c.856A>C (p.Lys286Gln) n.883A>C n.1557A>C n.309A>C n.561A>C c.*51+978A>C (n.*51+978A>C) n.4424A>C n.43A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1144A>C n.2276A>C n.1951A>C n.1275A>C | |
9 | g.37432129A>G | CA373444594 | GRHPR | c.856A>G (p.Lys286Glu) n.883A>G n.1557A>G n.309A>G n.561A>G c.*51+978A>G (n.*51+978A>G) n.4424A>G n.43A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1144A>G n.2276A>G n.1951A>G n.1275A>G | |
9 | g.37432129A>T | CA373444595 | GRHPR | c.856A>T (p.Lys286Ter) n.883A>T n.1557A>T n.309A>T n.561A>T c.*51+978A>T (n.*51+978A>T) n.4424A>T n.43A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1144A>T n.2276A>T n.1951A>T n.1275A>T | |
9 | g.37432130A= | CA1846874328 | GRHPR | c.857A= (p.Lys286=) n.884A= n.1558A= n.310A= n.562A= c.*51+979A= (n.*51+979A=) n.4425A= n.44A= c.536A= (p.Lys179=) c.455A= (p.Lys152=) c.1130A= (p.Lys377=) n.1145A= n.2277A= n.1952A= n.1276A= | |
9 | g.37432130A>C | CA373444596 | GRHPR | c.857A>C (p.Lys286Thr) n.884A>C n.1558A>C n.310A>C n.562A>C c.*51+979A>C (n.*51+979A>C) n.4425A>C n.44A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1145A>C n.2277A>C n.1952A>C n.1276A>C | |
9 | g.37432130A>G | CA373444597 | GRHPR | c.857A>G (p.Lys286Arg) n.884A>G n.1558A>G n.310A>G n.562A>G c.*51+979A>G (n.*51+979A>G) n.4425A>G n.44A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1145A>G n.2277A>G n.1952A>G n.1276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432130A>T | CA373444598 | GRHPR | c.857A>T (p.Lys286Met) n.884A>T n.1558A>T n.310A>T n.562A>T c.*51+979A>T (n.*51+979A>T) n.4425A>T n.44A>T c.536A>T (p.Lys179Met) c.455A>T (p.Lys152Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1145A>T n.2277A>T n.1952A>T n.1276A>T | |
9 | g.37432131G>A | CA465004419 | GRHPR | c.858G>A (p.Lys286=) n.885G>A n.1559G>A n.311G>A n.563G>A c.*51+980G>A (n.*51+980G>A) n.4426G>A n.45G>A c.537G>A (p.Lys179=) c.456G>A (p.Lys152=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1146G>A n.2278G>A n.1953G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432131G>C | CA373444599 | GRHPR | c.858G>C (p.Lys286Asn) n.885G>C n.1559G>C n.311G>C n.563G>C c.*51+980G>C (n.*51+980G>C) n.4426G>C n.45G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1146G>C n.2278G>C n.1953G>C n.1277G>C | |
9 | g.37432131G>T | CA373444600 | GRHPR | c.858G>T (p.Lys286Asn) n.885G>T n.1559G>T n.311G>T n.563G>T c.*51+980G>T (n.*51+980G>T) n.4426G>T n.45G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1146G>T n.2278G>T n.1953G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432132A= | CA1846874331 | GRHPR | c.859A= (p.Asn287=) n.886A= n.1560A= n.312A= n.564A= c.*51+981A= (n.*51+981A=) n.4427A= n.46A= c.538A= (p.Asn180=) c.457A= (p.Asn153=) c.1132A= (p.Asn378=) n.1147A= n.2279A= n.1954A= n.1278A= | |
9 | g.37432132A>C | CA373444601 | GRHPR | c.859A>C (p.Asn287His) n.886A>C n.1560A>C n.312A>C n.564A>C c.*51+981A>C (n.*51+981A>C) n.4427A>C n.46A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.457A>C (p.Asn153His) c.1132A>C (p.Asn378His) n.1147A>C n.2279A>C n.1954A>C n.1278A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432132A>G | CA373444602 | GRHPR | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.886A>G n.1560A>G n.312A>G n.564A>G c.*51+981A>G (n.*51+981A>G) n.4427A>G n.46A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1147A>G n.2279A>G n.1954A>G n.1278A>G | |
9 | g.37432132A>T | CA373444603 | GRHPR | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.886A>T n.1560A>T n.312A>T n.564A>T c.*51+981A>T (n.*51+981A>T) n.4427A>T n.46A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1147A>T n.2279A>T n.1954A>T n.1278A>T | |
9 | g.37432133A= | CA1846874335 | GRHPR | c.860A= (p.Asn287=) n.887A= n.1561A= n.313A= n.565A= c.*51+982A= (n.*51+982A=) n.4428A= n.47A= c.539A= (p.Asn180=) c.458A= (p.Asn153=) c.1133A= (p.Asn378=) n.1148A= n.2280A= n.1955A= n.1279A= | |
9 | g.37432133A>C | CA373444605 | GRHPR | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.887A>C n.1561A>C n.313A>C n.565A>C c.*51+982A>C (n.*51+982A>C) n.4428A>C n.47A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1148A>C n.2280A>C n.1955A>C n.1279A>C | |
9 | g.37432133A>G | CA5059280 | GRHPR | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.887A>G n.1561A>G n.313A>G n.565A>G c.*51+982A>G (n.*51+982A>G) n.4428A>G n.47A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1148A>G n.2280A>G n.1955A>G n.1279A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432133A>T | CA373444604 | GRHPR | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.887A>T n.1561A>T n.313A>T n.565A>T c.*51+982A>T (n.*51+982A>T) n.4428A>T n.47A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1148A>T n.2280A>T n.1955A>T n.1279A>T | |
9 | g.37432134C>A | CA373444606 | GRHPR | c.861C>A (p.Asn287Lys) n.888C>A n.1562C>A n.314C>A n.566C>A c.*51+983C>A (n.*51+983C>A) n.4429C>A n.48C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.1134C>A (p.Asn378Lys) n.1149C>A n.2281C>A n.1956C>A n.1280C>A | |
9 | g.37432134C>G | CA373444607 | GRHPR | c.861C>G (p.Asn287Lys) n.888C>G n.1562C>G n.314C>G n.566C>G c.*51+983C>G (n.*51+983C>G) n.4429C>G n.48C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.1134C>G (p.Asn378Lys) n.1149C>G n.2281C>G n.1956C>G n.1280C>G | |
9 | g.37432134C>T | CA465004427 | GRHPR | c.861C>T (p.Asn287=) n.888C>T n.1562C>T n.314C>T n.566C>T c.*51+983C>T (n.*51+983C>T) n.4429C>T n.48C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.459C>T (p.Asn153=) c.1134C>T (p.Asn378=) n.1149C>T n.2281C>T n.1956C>T n.1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432134_37432136delinsCTG | CA1846874339 | GRHPR | c.861_863delinsCTG (p.Asn287=) n.888_890delinsCTG n.1562_1564delinsCTG n.314_316delinsCTG n.566_568delinsCTG c.*51+983_*51+985delinsCTG (n.*51+983_*51+985delinsCTG) n.4429_4431delinsCTG n.48_50delinsCTG c.540_542delinsCTG (p.Asn180=) c.459_461delinsCTG (p.Asn153=) c.1134_1136delinsCTG (p.Asn378=) n.1149_1151delinsCTG n.2281_2283delinsCTG n.1956_1958delinsCTG n.1280_1282delinsCTG | |
9 | g.37432135T>A | CA373444608 | GRHPR | c.862T>A (p.Cys288Ser) n.889T>A n.1563T>A n.315T>A n.567T>A c.*51+984T>A (n.*51+984T>A) n.4430T>A n.49T>A c.541T>A (p.Cys181Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.1150T>A n.2282T>A n.1957T>A n.1281T>A | |
9 | g.37432135T>C | CA373444609 | GRHPR | c.862T>C (p.Cys288Arg) n.889T>C n.1563T>C n.315T>C n.567T>C c.*51+984T>C (n.*51+984T>C) n.4430T>C n.49T>C c.541T>C (p.Cys181Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.1150T>C n.2282T>C n.1957T>C n.1281T>C | |
9 | g.37432135T>G | CA373444610 | GRHPR | c.862T>G (p.Cys288Gly) n.889T>G n.1563T>G n.315T>G n.567T>G c.*51+984T>G (n.*51+984T>G) n.4430T>G n.49T>G c.541T>G (p.Cys181Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.1150T>G n.2282T>G n.1957T>G n.1281T>G | |
9 | g.37432135_37432136delinsTG | CA1846874349 | GRHPR | c.862_863delinsTG (p.Cys288=) n.889_890delinsTG n.1563_1564delinsTG n.315_316delinsTG n.567_568delinsTG c.*51+984_*51+985delinsTG (n.*51+984_*51+985delinsTG) n.4430_4431delinsTG n.49_50delinsTG c.541_542delinsTG (p.Cys181=) c.460_461delinsTG (p.Cys154=) c.1135_1136delinsTG (p.Cys379=) n.1150_1151delinsTG n.2282_2283delinsTG n.1957_1958delinsTG n.1281_1282delinsTG | |
9 | g.37432135_37432138delinsTGTG | CA916084277 | GRHPR | c.862_865delinsTGTG (p.Cys288=) n.889_892delinsTGTG n.1563_1566delinsTGTG n.315_318delinsTGTG n.567_570delinsTGTG c.*51+984_*51+987delinsTGTG (n.*51+984_*51+987delinsTGTG) n.4430_4433delinsTGTG n.49_52delinsTGTG c.541_544delinsTGTG (p.Cys181=) c.460_463delinsTGTG (p.Cys154=) c.1135_1138delinsTGTG (p.Cys379=) n.1150_1153delinsTGTG n.2282_2285delinsTGTG n.1957_1960delinsTGTG n.1281_1284delinsTGTG | |
9 | g.37432137_37432138del | CA273038 | GRHPR | c.864_865del (p.Val289AspfsTer22) n.891_892del n.1565_1566del n.317_318del n.569_570del c.*51+986_*51+987del (n.*51+986_*51+987del) n.4432_4433del n.51_52del c.864_865del (p.Cys288TrpfsTer27) c.543_544del (p.Val182AspfsTer22) c.462_463del (p.Val155AspfsTer22) c.864_865del (p.Cys288Ter) c.462_463del (p.Cys154Ter) c.1137_1138del (p.Cys379Ter) n.1152_1153del n.2284_2285del n.1959_1960del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432136del | CA658822479 | GRHPR | c.863del (p.Cys288LeufsTer2) n.890del n.1564del n.316del n.568del c.*51+985del (n.*51+985del) n.4431del n.50del c.863del (p.Cys288LeufsTer20) c.542del (p.Cys181LeufsTer2) c.461del (p.Cys154LeufsTer2) c.863del (p.Cys288LeufsTer11) c.863del (p.Cys288LeufsTer25) c.461del (p.Cys154LeufsTer11) c.1136del (p.Cys379LeufsTer11) c.1136del (p.Cys379LeufsTer25) n.1151del n.2283del n.1958del n.1282del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432136G>A | CA373444611 | GRHPR | c.863G>A (p.Cys288Tyr) n.890G>A n.1564G>A n.316G>A n.568G>A c.*51+985G>A (n.*51+985G>A) n.4431G>A n.50G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.1151G>A n.2283G>A n.1958G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432136G>C | CA373444612 | GRHPR | c.863G>C (p.Cys288Ser) n.890G>C n.1564G>C n.316G>C n.568G>C c.*51+985G>C (n.*51+985G>C) n.4431G>C n.50G>C c.542G>C (p.Cys181Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.1151G>C n.2283G>C n.1958G>C n.1282G>C | |
9 | g.37432136G>T | CA373444613 | GRHPR | c.863G>T (p.Cys288Phe) n.890G>T n.1564G>T n.316G>T n.568G>T c.*51+985G>T (n.*51+985G>T) n.4431G>T n.50G>T c.542G>T (p.Cys181Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.1151G>T n.2283G>T n.1958G>T n.1282G>T | |
9 | g.37432137T>A | CA373444614 | GRHPR | c.864T>A (p.Cys288Ter) n.891T>A n.1565T>A n.317T>A n.569T>A c.*51+986T>A (n.*51+986T>A) n.4432T>A n.51T>A c.543T>A (p.Cys181Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) n.1152T>A n.2284T>A n.1959T>A n.1283T>A | |
9 | g.37432137T>C | CA465004437 | GRHPR | c.864T>C (p.Cys288=) n.891T>C n.1565T>C n.317T>C n.569T>C c.*51+986T>C (n.*51+986T>C) n.4432T>C n.51T>C c.543T>C (p.Cys181=) c.462T>C (p.Cys154=) c.1137T>C (p.Cys379=) n.1152T>C n.2284T>C n.1959T>C n.1283T>C | |
9 | g.37432137T>G | CA373444615 | GRHPR | c.864T>G (p.Cys288Trp) n.891T>G n.1565T>G n.317T>G n.569T>G c.*51+986T>G (n.*51+986T>G) n.4432T>G n.51T>G c.543T>G (p.Cys181Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) n.1152T>G n.2284T>G n.1959T>G n.1283T>G | |
9 | g.37432137_37432138delinsTG | CA1846874362 | GRHPR | c.864_865delinsTG (p.Cys288=) n.891_892delinsTG n.1565_1566delinsTG n.317_318delinsTG n.569_570delinsTG c.*51+986_*51+987delinsTG (n.*51+986_*51+987delinsTG) n.4432_4433delinsTG n.51_52delinsTG c.543_544delinsTG (p.Cys181=) c.462_463delinsTG (p.Cys154=) c.1137_1138delinsTG (p.Cys379=) n.1152_1153delinsTG n.2284_2285delinsTG n.1959_1960delinsTG n.1283_1284delinsTG | |
9 | g.37432138G>A | CA373444617 | GRHPR | c.865G>A (p.Val289Met) n.892G>A n.1566G>A n.318G>A n.570G>A c.*51+987G>A (n.*51+987G>A) n.4433G>A n.52G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.544G>A (p.Val182Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1153G>A n.2285G>A n.1960G>A n.1284G>A | |
9 | g.37432138G>C | CA373444618 | GRHPR | c.865G>C (p.Val289Leu) n.892G>C n.1566G>C n.318G>C n.570G>C c.*51+987G>C (n.*51+987G>C) n.4433G>C n.52G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.544G>C (p.Val182Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.865G>C (p.Asp289His) c.463G>C (p.Asp155His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1153G>C n.2285G>C n.1960G>C n.1284G>C | |
9 | g.37432138G= | CA1846874371 | GRHPR | c.865G= (p.Val289=) n.892G= n.1566G= n.318G= n.570G= c.*51+987G= (n.*51+987G=) n.4433G= n.52G= c.865G= (p.Gly289=) c.544G= (p.Val182=) c.463G= (p.Val155=) c.865G= (p.Asp289=) c.463G= (p.Asp155=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1153G= n.2285G= n.1960G= n.1284G= | |
9 | g.37432138G>T | CA373444616 | GRHPR | c.865G>T (p.Val289Leu) n.892G>T n.1566G>T n.318G>T n.570G>T c.*51+987G>T (n.*51+987G>T) n.4433G>T n.52G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.544G>T (p.Val182Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1153G>T n.2285G>T n.1960G>T n.1284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432139dup | CA913157695 | GRHPR | c.865+1dup n.892+1dup n.1566+1dup n.318+1dup n.570+1dup c.*51+988dup (n.*51+988dup) n.4433+1dup n.53dup c.544+1dup c.463+1dup c.1138+1dup n.1153+1dup n.2285+1dup n.1960+1dup n.1284+1dup | |
9 | g.37432139del | CA1846874367 | GRHPR | c.865+1del n.892+1del n.1566+1del n.318+1del n.570+1del c.*51+988del (n.*51+988del) n.4433+1del n.53del c.544+1del c.463+1del c.1138+1del n.1153+1del n.2285+1del n.1960+1del n.1284+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432138_37432139insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC | CA2719475536 | GRHPR | c.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.892_892+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1566_1566+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.318_318+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.570_570+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC c.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.4433_4433+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.52_53insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC c.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) c.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) c.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC) n.1153_1153+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.2285_2285+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1960_1960+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC n.1284_1284+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC | dbSNP |
9 | g.37432139G>A | CA373444619 | GRHPR | c.865+1G>A (n.865+1G>A) n.892+1G>A n.1566+1G>A n.318+1G>A n.570+1G>A c.*51+988G>A (n.*51+988G>A) n.4433+1G>A n.53G>A c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) n.1153+1G>A n.2285+1G>A n.1960+1G>A n.1284+1G>A | ClinVar |
9 | g.37432139G>C | CA5059281 | GRHPR | c.865+1G>C (n.865+1G>C) n.892+1G>C n.1566+1G>C n.318+1G>C n.570+1G>C c.*51+988G>C (n.*51+988G>C) n.4433+1G>C n.53G>C c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) n.1153+1G>C n.2285+1G>C n.1960+1G>C n.1284+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37432139G= | CA1846874379 | GRHPR | c.865+1G= (n.865+1G=) n.892+1G= n.1566+1G= n.318+1G= n.570+1G= c.*51+988G= (n.*51+988G=) n.4433+1G= n.53G= c.544+1G= (n.544+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.1138+1G= (n.1138+1G=) n.1153+1G= n.2285+1G= n.1960+1G= n.1284+1G= | |
9 | g.37432139G>T | CA373444620 | GRHPR | c.865+1G>T (n.865+1G>T) n.892+1G>T n.1566+1G>T n.318+1G>T n.570+1G>T c.*51+988G>T (n.*51+988G>T) n.4433+1G>T n.53G>T c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) n.1153+1G>T n.2285+1G>T n.1960+1G>T n.1284+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432140T>A | CA373444621 | GRHPR | c.865+2T>A (n.865+2T>A) n.892+2T>A n.1566+2T>A n.318+2T>A n.570+2T>A c.*51+989T>A (n.*51+989T>A) n.4433+2T>A n.54T>A c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) n.1153+2T>A n.2285+2T>A n.1960+2T>A n.1284+2T>A | |
9 | g.37432140T>C | CA373444622 | GRHPR | c.865+2T>C (n.865+2T>C) n.892+2T>C n.1566+2T>C n.318+2T>C n.570+2T>C c.*51+989T>C (n.*51+989T>C) n.4433+2T>C n.54T>C c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) n.1153+2T>C n.2285+2T>C n.1960+2T>C n.1284+2T>C | ClinVar |
9 | g.37432140T>G | CA373444623 | GRHPR | c.865+2T>G (n.865+2T>G) n.892+2T>G n.1566+2T>G n.318+2T>G n.570+2T>G c.*51+989T>G (n.*51+989T>G) n.4433+2T>G n.54T>G c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) n.1153+2T>G n.2285+2T>G n.1960+2T>G n.1284+2T>G | |
9 | g.37432140dup | CA658822480 | GRHPR | c.865+2dup (n.865+2dup) n.892+2dup n.1566+2dup n.318+2dup n.570+2dup c.*51+989dup (n.*51+989dup) n.4433+2dup n.54dup c.544+2dup (n.544+2dup) c.463+2dup (n.463+2dup) c.1138+2dup (n.1138+2dup) n.1153+2dup n.2285+2dup n.1960+2dup n.1284+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432142A>G | CA2689982798 | GRHPR | c.865+4A>G (n.865+4A>G) n.892+4A>G n.1566+4A>G n.318+4A>G n.570+4A>G c.*51+991A>G (n.*51+991A>G) n.4433+4A>G n.56A>G c.544+4A>G (n.544+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) n.1153+4A>G n.2285+4A>G n.1960+4A>G n.1284+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432143G>C | CA192894410 | GRHPR | c.865+5G>C (n.865+5G>C) n.892+5G>C n.1566+5G>C n.318+5G>C n.570+5G>C c.*51+992G>C (n.*51+992G>C) n.4433+5G>C n.57G>C c.544+5G>C (n.544+5G>C) c.463+5G>C (n.463+5G>C) c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) n.1153+5G>C n.2285+5G>C n.1960+5G>C n.1284+5G>C | dbSNP |
9 | g.37432143G= | CA1846874391 | GRHPR | c.865+5G= (n.865+5G=) n.892+5G= n.1566+5G= n.318+5G= n.570+5G= c.*51+992G= (n.*51+992G=) n.4433+5G= n.57G= c.544+5G= (n.544+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) c.1138+5G= (n.1138+5G=) n.1153+5G= n.2285+5G= n.1960+5G= n.1284+5G= | |
9 | g.37432144A= | CA1846874396 | GRHPR | c.865+6A= (n.865+6A=) n.892+6A= n.1566+6A= n.318+6A= n.570+6A= c.*51+993A= (n.*51+993A=) n.4433+6A= n.58A= c.544+6A= (n.544+6A=) c.463+6A= (n.463+6A=) c.1138+6A= (n.1138+6A=) n.1153+6A= n.2285+6A= n.1960+6A= n.1284+6A= | |
9 | g.37432144A>T | CA192894416 | GRHPR | c.865+6A>T (n.865+6A>T) n.892+6A>T n.1566+6A>T n.318+6A>T n.570+6A>T c.*51+993A>T (n.*51+993A>T) n.4433+6A>T n.58A>T c.544+6A>T (n.544+6A>T) c.463+6A>T (n.463+6A>T) c.1138+6A>T (n.1138+6A>T) n.1153+6A>T n.2285+6A>T n.1960+6A>T n.1284+6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432146C>T | CA2689982799 | GRHPR | c.865+8C>T (n.865+8C>T) n.892+8C>T n.1566+8C>T n.318+8C>T n.570+8C>T c.*51+995C>T (n.*51+995C>T) n.4433+8C>T n.60C>T c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.1138+8C>T (n.1138+8C>T) n.1153+8C>T n.2285+8C>T n.1960+8C>T n.1284+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37432147T>C | CA2689982800 | GRHPR | c.865+9T>C (n.865+9T>C) n.892+9T>C n.1566+9T>C n.318+9T>C n.570+9T>C c.*51+996T>C (n.*51+996T>C) n.4433+9T>C n.61T>C c.544+9T>C (n.544+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) c.1138+9T>C (n.1138+9T>C) n.1153+9T>C n.2285+9T>C n.1960+9T>C n.1284+9T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432148G>A | CA2739269251 | GRHPR | c.865+10G>A (n.865+10G>A) n.892+10G>A n.1566+10G>A n.318+10G>A n.570+10G>A c.*51+997G>A (n.*51+997G>A) n.4433+10G>A n.62G>A c.544+10G>A (n.544+10G>A) c.463+10G>A (n.463+10G>A) c.1138+10G>A (n.1138+10G>A) n.1153+10G>A n.2285+10G>A n.1960+10G>A n.1284+10G>A | ClinVar |
9 | g.37432149C= | CA1846874400 | GRHPR | c.865+11C= (n.865+11C=) n.892+11C= n.1566+11C= n.318+11C= n.570+11C= c.*51+998C= (n.*51+998C=) n.4433+11C= n.63C= c.544+11C= (n.544+11C=) c.463+11C= (n.463+11C=) c.1138+11C= (n.1138+11C=) n.1153+11C= n.2285+11C= n.1960+11C= n.1284+11C= | |
9 | g.37432149C>T | CA1846874401 | GRHPR | c.865+11C>T (n.865+11C>T) n.892+11C>T n.1566+11C>T n.318+11C>T n.570+11C>T c.*51+998C>T (n.*51+998C>T) n.4433+11C>T n.63C>T c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.463+11C>T (n.463+11C>T) c.1138+11C>T (n.1138+11C>T) n.1153+11C>T n.2285+11C>T n.1960+11C>T n.1284+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432150A= | CA1846874405 | GRHPR | c.865+12A= (n.865+12A=) n.892+12A= n.1566+12A= n.318+12A= n.570+12A= c.*51+999A= (n.*51+999A=) n.4433+12A= n.64A= c.544+12A= (n.544+12A=) c.463+12A= (n.463+12A=) c.1138+12A= (n.1138+12A=) n.1153+12A= n.2285+12A= n.1960+12A= n.1284+12A= | |
9 | g.37432150A>C | CA863720634 | GRHPR | c.865+12A>C (n.865+12A>C) n.892+12A>C n.1566+12A>C n.318+12A>C n.570+12A>C c.*51+999A>C (n.*51+999A>C) n.4433+12A>C n.64A>C c.544+12A>C (n.544+12A>C) c.463+12A>C (n.463+12A>C) c.1138+12A>C (n.1138+12A>C) n.1153+12A>C n.2285+12A>C n.1960+12A>C n.1284+12A>C | dbSNP |
9 | g.37432150A>G | CA5059282 | GRHPR | c.865+12A>G (n.865+12A>G) n.892+12A>G n.1566+12A>G n.318+12A>G n.570+12A>G c.*51+999A>G (n.*51+999A>G) n.4433+12A>G n.64A>G c.544+12A>G (n.544+12A>G) c.463+12A>G (n.463+12A>G) c.1138+12A>G (n.1138+12A>G) n.1153+12A>G n.2285+12A>G n.1960+12A>G n.1284+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432151C>T | CA2579340773 | GRHPR | c.865+13C>T (n.865+13C>T) n.892+13C>T n.1566+13C>T n.318+13C>T n.570+13C>T c.*51+1000C>T (n.*51+1000C>T) n.4433+13C>T n.65C>T c.544+13C>T (n.544+13C>T) c.463+13C>T (n.463+13C>T) c.1138+13C>T (n.1138+13C>T) n.1153+13C>T n.2285+13C>T n.1960+13C>T n.1284+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432152T>C | CA2740095485 | GRHPR | c.865+14T>C (n.865+14T>C) n.892+14T>C n.1566+14T>C n.318+14T>C n.570+14T>C c.*51+1001T>C (n.*51+1001T>C) n.4433+14T>C n.66T>C c.544+14T>C (n.544+14T>C) c.463+14T>C (n.463+14T>C) c.1138+14T>C (n.1138+14T>C) n.1153+14T>C n.2285+14T>C n.1960+14T>C n.1284+14T>C | ClinVar |
9 | g.37432154T>C | CA2697557752 | GRHPR | c.865+16T>C (n.865+16T>C) n.892+16T>C n.1566+16T>C n.318+16T>C n.570+16T>C c.*51+1003T>C (n.*51+1003T>C) n.4433+16T>C n.68T>C c.544+16T>C (n.544+16T>C) c.463+16T>C (n.463+16T>C) c.1138+16T>C (n.1138+16T>C) n.1153+16T>C n.2285+16T>C n.1960+16T>C n.1284+16T>C | ClinVar |
9 | g.37432154T>G | CA2689982801 | GRHPR | c.865+16T>G (n.865+16T>G) n.892+16T>G n.1566+16T>G n.318+16T>G n.570+16T>G c.*51+1003T>G (n.*51+1003T>G) n.4433+16T>G n.68T>G c.544+16T>G (n.544+16T>G) c.463+16T>G (n.463+16T>G) c.1138+16T>G (n.1138+16T>G) n.1153+16T>G n.2285+16T>G n.1960+16T>G n.1284+16T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432155C>A | CA587805027 | GRHPR | c.865+17C>A (n.865+17C>A) n.892+17C>A n.1566+17C>A n.318+17C>A n.570+17C>A c.*51+1004C>A (n.*51+1004C>A) n.4433+17C>A n.69C>A c.544+17C>A (n.544+17C>A) c.463+17C>A (n.463+17C>A) c.1138+17C>A (n.1138+17C>A) n.1153+17C>A n.2285+17C>A n.1960+17C>A n.1284+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432155C= | CA1846874406 | GRHPR | c.865+17C= (n.865+17C=) n.892+17C= n.1566+17C= n.318+17C= n.570+17C= c.*51+1004C= (n.*51+1004C=) n.4433+17C= n.69C= c.544+17C= (n.544+17C=) c.463+17C= (n.463+17C=) c.1138+17C= (n.1138+17C=) n.1153+17C= n.2285+17C= n.1960+17C= n.1284+17C= | |
9 | g.37432155C>G | CA1846874407 | GRHPR | c.865+17C>G (n.865+17C>G) n.892+17C>G n.1566+17C>G n.318+17C>G n.570+17C>G c.*51+1004C>G (n.*51+1004C>G) n.4433+17C>G n.69C>G c.544+17C>G (n.544+17C>G) c.463+17C>G (n.463+17C>G) c.1138+17C>G (n.1138+17C>G) n.1153+17C>G n.2285+17C>G n.1960+17C>G n.1284+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432155C>T | CA2689982802 | GRHPR | c.865+17C>T (n.865+17C>T) n.892+17C>T n.1566+17C>T n.318+17C>T n.570+17C>T c.*51+1004C>T (n.*51+1004C>T) n.4433+17C>T n.69C>T c.544+17C>T (n.544+17C>T) c.463+17C>T (n.463+17C>T) c.1138+17C>T (n.1138+17C>T) n.1153+17C>T n.2285+17C>T n.1960+17C>T n.1284+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432158A>T | CA2689982803 | GRHPR | c.865+20A>T (n.865+20A>T) n.892+20A>T n.1566+20A>T n.318+20A>T n.570+20A>T c.*51+1007A>T (n.*51+1007A>T) n.4433+20A>T n.72A>T c.544+20A>T (n.544+20A>T) c.463+20A>T (n.463+20A>T) c.1138+20A>T (n.1138+20A>T) n.1153+20A>T n.2285+20A>T n.1960+20A>T n.1284+20A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432159T>C | CA5059283 | GRHPR | c.865+21T>C (n.865+21T>C) n.892+21T>C n.1566+21T>C n.318+21T>C n.570+21T>C c.*51+1008T>C (n.*51+1008T>C) n.4433+21T>C n.73T>C c.544+21T>C (n.544+21T>C) c.463+21T>C (n.463+21T>C) c.1138+21T>C (n.1138+21T>C) n.1153+21T>C n.2285+21T>C n.1960+21T>C n.1284+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432159T>G | CA1846874410 | GRHPR | c.865+21T>G (n.865+21T>G) n.892+21T>G n.1566+21T>G n.318+21T>G n.570+21T>G c.*51+1008T>G (n.*51+1008T>G) n.4433+21T>G n.73T>G c.544+21T>G (n.544+21T>G) c.463+21T>G (n.463+21T>G) c.1138+21T>G (n.1138+21T>G) n.1153+21T>G n.2285+21T>G n.1960+21T>G n.1284+21T>G | dbSNP |
9 | g.37432159T= | CA1846874408 | GRHPR | c.865+21T= (n.865+21T=) n.892+21T= n.1566+21T= n.318+21T= n.570+21T= c.*51+1008T= (n.*51+1008T=) n.4433+21T= n.73T= c.544+21T= (n.544+21T=) c.463+21T= (n.463+21T=) c.1138+21T= (n.1138+21T=) n.1153+21T= n.2285+21T= n.1960+21T= n.1284+21T= | |
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9 | g.37432160G= | CA1846874411 | GRHPR | c.865+22G= (n.865+22G=) n.892+22G= n.1566+22G= n.318+22G= n.570+22G= c.*51+1009G= (n.*51+1009G=) n.4433+22G= n.74G= c.544+22G= (n.544+22G=) c.463+22G= (n.463+22G=) c.1138+22G= (n.1138+22G=) n.1153+22G= n.2285+22G= n.1960+22G= n.1284+22G= | |
9 | g.37432161C>G | CA2579340774 | GRHPR | c.865+23C>G (n.865+23C>G) n.892+23C>G n.1566+23C>G n.318+23C>G n.570+23C>G c.*51+1010C>G (n.*51+1010C>G) n.4433+23C>G n.75C>G c.544+23C>G (n.544+23C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) c.1138+23C>G (n.1138+23C>G) n.1153+23C>G n.2285+23C>G n.1960+23C>G n.1284+23C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432161C>T | CA2719475538 | GRHPR | c.865+23C>T (n.865+23C>T) n.892+23C>T n.1566+23C>T n.318+23C>T n.570+23C>T c.*51+1010C>T (n.*51+1010C>T) n.4433+23C>T n.75C>T c.544+23C>T (n.544+23C>T) c.463+23C>T (n.463+23C>T) c.1138+23C>T (n.1138+23C>T) n.1153+23C>T n.2285+23C>T n.1960+23C>T n.1284+23C>T | dbSNP |