Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37432060A>CCA373444456GRHPRc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.814A>C
n.1488A>C
n.240A>C
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n.1206A>C
9g.37432060A>GCA373444458GRHPRc.787A>G (p.Ile263Val)
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c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.1075A>T
n.2207A>T
n.1882A>T
n.1206A>T
9g.37432061T>ACA373444459GRHPRc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.815T>A
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n.493T>A
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n.1883T>A
n.1207T>A
9g.37432061T>CCA373444460GRHPRc.788T>C (p.Ile263Thr)
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n.493T>C
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c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
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n.2208T>C
n.1883T>C
n.1207T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432061T>GCA373444461GRHPRc.788T>G (p.Ile263Ser)
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n.1489T>G
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n.493T>G
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c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.1076T>G
n.2208T>G
n.1883T>G
n.1207T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432061T=CA1846874117GRHPRc.788T= (p.Ile263=)
n.815T=
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n.241T=
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n.4356T=
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n.1076T=
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n.1207T=
9g.37432062T>ACA465004328GRHPRc.789T>A (p.Ile263=)
n.816T>A
n.1490T>A
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n.4357T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.1062T>A (p.Ile354=)
n.1077T>A
n.2209T>A
n.1884T>A
n.1208T>A
9g.37432062T>CCA465004329GRHPRc.789T>C (p.Ile263=)
n.816T>C
n.1490T>C
n.242T>C
n.494T>C
c.*51+911T>C (n.*51+911T>C)
n.4357T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.1062T>C (p.Ile354=)
n.1077T>C
n.2209T>C
n.1884T>C
n.1208T>C
9g.37432062T>GCA373444462GRHPRc.789T>G (p.Ile263Met)
n.816T>G
n.1490T>G
n.242T>G
n.494T>G
c.*51+911T>G (n.*51+911T>G)
n.4357T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.1062T>G (p.Ile354Met)
n.1077T>G
n.2209T>G
n.1884T>G
n.1208T>G
9g.37432063G>ACA373444463GRHPRc.790G>A (p.Ala264Thr)
n.817G>A
n.1491G>A
n.243G>A
n.495G>A
c.*51+912G>A (n.*51+912G>A)
n.4358G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1078G>A
n.2210G>A
n.1885G>A
n.1209G>A
9g.37432063G>CCA373444465GRHPRc.790G>C (p.Ala264Pro)
n.817G>C
n.1491G>C
n.243G>C
n.495G>C
c.*51+912G>C (n.*51+912G>C)
n.4358G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1078G>C
n.2210G>C
n.1885G>C
n.1209G>C
9g.37432063G>TCA373444464GRHPRc.790G>T (p.Ala264Ser)
n.817G>T
n.1491G>T
n.243G>T
n.495G>T
c.*51+912G>T (n.*51+912G>T)
n.4358G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1078G>T
n.2210G>T
n.1885G>T
n.1209G>T
9g.37432064C>ACA373444466GRHPRc.791C>A (p.Ala264Glu)
n.818C>A
n.1492C>A
n.244C>A
n.496C>A
c.*51+913C>A (n.*51+913C>A)
n.4359C>A
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.1079C>A
n.2211C>A
n.1886C>A
n.1210C>A
9g.37432064C>GCA373444467GRHPRc.791C>G (p.Ala264Gly)
n.818C>G
n.1492C>G
n.244C>G
n.496C>G
c.*51+913C>G (n.*51+913C>G)
n.4359C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1079C>G
n.2211C>G
n.1886C>G
n.1210C>G
9g.37432064C>TCA373444468GRHPRc.791C>T (p.Ala264Val)
n.818C>T
n.1492C>T
n.244C>T
n.496C>T
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c.470C>T (p.Ala157Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1079C>T
n.2211C>T
n.1886C>T
n.1210C>T
9g.37432065A>CCA465004331GRHPRc.792A>C (p.Ala264=)
n.819A>C
n.1493A>C
n.245A>C
n.497A>C
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c.471A>C (p.Ala157=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
n.1080A>C
n.2212A>C
n.1887A>C
n.1211A>C
9g.37432065A>GCA465004332GRHPRc.792A>G (p.Ala264=)
n.819A>G
n.1493A>G
n.245A>G
n.497A>G
c.*51+914A>G (n.*51+914A>G)
n.4360A>G
c.471A>G (p.Ala157=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
n.1080A>G
n.2212A>G
n.1887A>G
n.1211A>G
9g.37432065A>TCA465004333GRHPRc.792A>T (p.Ala264=)
n.819A>T
n.1493A>T
n.245A>T
n.497A>T
c.*51+914A>T (n.*51+914A>T)
n.4360A>T
c.471A>T (p.Ala157=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.1080A>T
n.2212A>T
n.1887A>T
n.1211A>T
9g.37432066G>ACA373444469GRHPRc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.820G>A
n.1494G>A
n.246G>A
n.498G>A
c.*51+915G>A (n.*51+915G>A)
n.4361G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1081G>A
n.2213G>A
n.1888G>A
n.1212G>A
9g.37432066G>CCA373444470GRHPRc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.820G>C
n.1494G>C
n.246G>C
n.498G>C
c.*51+915G>C (n.*51+915G>C)
n.4361G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1081G>C
n.2213G>C
n.1888G>C
n.1212G>C
9g.37432066G>TCA373444471GRHPRc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.820G>T
n.1494G>T
n.246G>T
n.498G>T
c.*51+915G>T (n.*51+915G>T)
n.4361G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1081G>T
n.2213G>T
n.1888G>T
n.1212G>T
9g.37432067C>ACA373444472GRHPRc.794C>A (p.Ala265Asp)
n.821C>A
n.1495C>A
n.247C>A
n.499C>A
c.*51+916C>A (n.*51+916C>A)
n.4362C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1082C>A
n.2214C>A
n.1889C>A
n.1213C>A
9g.37432067C>GCA373444473GRHPRc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.821C>G
n.1495C>G
n.247C>G
n.499C>G
c.*51+916C>G (n.*51+916C>G)
n.4362C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1082C>G
n.2214C>G
n.1889C>G
n.1213C>G
9g.37432067C>TCA373444474GRHPRc.794C>T (p.Ala265Val)
n.821C>T
n.1495C>T
n.247C>T
n.499C>T
c.*51+916C>T (n.*51+916C>T)
n.4362C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1082C>T
n.2214C>T
n.1889C>T
n.1213C>T
9g.37432068T>ACA465004334GRHPRc.795T>A (p.Ala265=)
n.822T>A
n.1496T>A
n.248T>A
n.500T>A
c.*51+917T>A (n.*51+917T>A)
n.4363T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
c.393T>A (p.Ala131=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
n.1083T>A
n.2215T>A
n.1890T>A
n.1214T>A
 gnomAD v4
9g.37432068T>CCA465004335GRHPRc.795T>C (p.Ala265=)
n.822T>C
n.1496T>C
n.248T>C
n.500T>C
c.*51+917T>C (n.*51+917T>C)
n.4363T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
c.393T>C (p.Ala131=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
n.1083T>C
n.2215T>C
n.1890T>C
n.1214T>C
 ClinVar
9g.37432068T>GCA465004336GRHPRc.795T>G (p.Ala265=)
n.822T>G
n.1496T>G
n.248T>G
n.500T>G
c.*51+917T>G (n.*51+917T>G)
n.4363T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
c.393T>G (p.Ala131=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
n.1083T>G
n.2215T>G
n.1890T>G
n.1214T>G
9g.37432069G>ACA373444475GRHPRc.796G>A (p.Ala266Thr)
n.823G>A
n.1497G>A
n.249G>A
n.501G>A
c.*51+918G>A (n.*51+918G>A)
n.4364G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1084G>A
n.2216G>A
n.1891G>A
n.1215G>A
 dbSNP
9g.37432069G>CCA373444476GRHPRc.796G>C (p.Ala266Pro)
n.823G>C
n.1497G>C
n.249G>C
n.501G>C
c.*51+918G>C (n.*51+918G>C)
n.4364G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1084G>C
n.2216G>C
n.1891G>C
n.1215G>C
9g.37432069G=CA1846874121GRHPRc.796G= (p.Ala266=)
n.823G=
n.1497G=
n.249G=
n.501G=
c.*51+918G= (n.*51+918G=)
n.4364G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.1069G= (p.Ala357=)
n.1084G=
n.2216G=
n.1891G=
n.1215G=
9g.37432069G>TCA373444477GRHPRc.796G>T (p.Ala266Ser)
n.823G>T
n.1497G>T
n.249G>T
n.501G>T
c.*51+918G>T (n.*51+918G>T)
n.4364G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1084G>T
n.2216G>T
n.1891G>T
n.1215G>T
9g.37432070C>ACA373444478GRHPRc.797C>A (p.Ala266Asp)
n.824C>A
n.1498C>A
n.250C>A
n.502C>A
c.*51+919C>A (n.*51+919C>A)
n.4365C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1085C>A
n.2217C>A
n.1892C>A
n.1216C>A
9g.37432070C>GCA373444480GRHPRc.797C>G (p.Ala266Gly)
n.824C>G
n.1498C>G
n.250C>G
n.502C>G
c.*51+919C>G (n.*51+919C>G)
n.4365C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1085C>G
n.2217C>G
n.1892C>G
n.1216C>G
9g.37432070C>TCA373444479GRHPRc.797C>T (p.Ala266Val)
n.824C>T
n.1498C>T
n.250C>T
n.502C>T
c.*51+919C>T (n.*51+919C>T)
n.4365C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1085C>T
n.2217C>T
n.1892C>T
n.1216C>T
 gnomAD v4
9g.37432071T>ACA465004337GRHPRc.798T>A (p.Ala266=)
n.825T>A
n.1499T>A
n.251T>A
n.503T>A
c.*51+920T>A (n.*51+920T>A)
n.4366T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1086T>A
n.2218T>A
n.1893T>A
n.1217T>A
9g.37432071T>CCA5059267GRHPRc.798T>C (p.Ala266=)
n.825T>C
n.1499T>C
n.251T>C
n.503T>C
c.*51+920T>C (n.*51+920T>C)
n.4366T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1086T>C
n.2218T>C
n.1893T>C
n.1217T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432071T>GCA465004338GRHPRc.798T>G (p.Ala266=)
n.825T>G
n.1499T>G
n.251T>G
n.503T>G
c.*51+920T>G (n.*51+920T>G)
n.4366T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1086T>G
n.2218T>G
n.1893T>G
n.1217T>G
9g.37432071T=CA1846874127GRHPRc.798T= (p.Ala266=)
n.825T=
n.1499T=
n.251T=
n.503T=
c.*51+920T= (n.*51+920T=)
n.4366T=
c.477T= (p.Ala159=)
c.396T= (p.Ala132=)
c.1071T= (p.Ala357=)
n.1086T=
n.2218T=
n.1893T=
n.1217T=
9g.37432072G>ACA373444481GRHPRc.799G>A (p.Gly267Arg)
n.826G>A
n.1500G>A
n.252G>A
n.504G>A
c.*51+921G>A (n.*51+921G>A)
n.4367G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.1087G>A
n.2219G>A
n.1894G>A
n.1218G>A
9g.37432072G>CCA373444482GRHPRc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.826G>C
n.1500G>C
n.252G>C
n.504G>C
c.*51+921G>C (n.*51+921G>C)
n.4367G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1087G>C
n.2219G>C
n.1894G>C
n.1218G>C
9g.37432072G>TCA373444483GRHPRc.799G>T (p.Gly267Ter)
n.826G>T
n.1500G>T
n.252G>T
n.504G>T
c.*51+921G>T (n.*51+921G>T)
n.4367G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.1087G>T
n.2219G>T
n.1894G>T
n.1218G>T
9g.37432073G>ACA373444484GRHPRc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.827G>A
n.1501G>A
n.253G>A
n.505G>A
c.*51+922G>A (n.*51+922G>A)
n.4368G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.1088G>A
n.2220G>A
n.1895G>A
n.1219G>A
9g.37432073G>CCA373444485GRHPRc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.827G>C
n.1501G>C
n.253G>C
n.505G>C
c.*51+922G>C (n.*51+922G>C)
n.4368G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1088G>C
n.2220G>C
n.1895G>C
n.1219G>C
 COSMIC
9g.37432073G>TCA373444486GRHPRc.800G>T (p.Gly267Val)
n.827G>T
n.1501G>T
n.253G>T
n.505G>T
c.*51+922G>T (n.*51+922G>T)
n.4368G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1088G>T
n.2220G>T
n.1895G>T
n.1219G>T
9g.37432074A=CA1846874132GRHPRc.801A= (p.Gly267=)
n.828A=
n.1502A=
n.254A=
n.506A=
c.*51+923A= (n.*51+923A=)
n.4369A=
c.480A= (p.Gly160=)
c.399A= (p.Gly133=)
c.1074A= (p.Gly358=)
n.1089A=
n.2221A=
n.1896A=
n.1220A=
9g.37432074A>CCA5059268GRHPRc.801A>C (p.Gly267=)
n.828A>C
n.1502A>C
n.254A>C
n.506A>C
c.*51+923A>C (n.*51+923A>C)
n.4369A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.1089A>C
n.2221A>C
n.1896A>C
n.1220A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432074A>GCA465004341GRHPRc.801A>G (p.Gly267=)
n.828A>G
n.1502A>G
n.254A>G
n.506A>G
c.*51+923A>G (n.*51+923A>G)
n.4369A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.1089A>G
n.2221A>G
n.1896A>G
n.1220A>G
9g.37432074A>TCA465004342GRHPRc.801A>T (p.Gly267=)
n.828A>T
n.1502A>T
n.254A>T
n.506A>T
c.*51+923A>T (n.*51+923A>T)
n.4369A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.1089A>T
n.2221A>T
n.1896A>T
n.1220A>T
9g.37432075C>ACA373444487GRHPRc.802C>A (p.Leu268Met)
n.829C>A
n.1503C>A
n.255C>A
n.507C>A
c.*51+924C>A (n.*51+924C>A)
n.4370C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1090C>A
n.2222C>A
n.1897C>A
n.1221C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432075C=CA1846874141GRHPRc.802C= (p.Leu268=)
n.829C=
n.1503C=
n.255C=
n.507C=
c.*51+924C= (n.*51+924C=)
n.4370C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1090C=
n.2222C=
n.1897C=
n.1221C=
9g.37432075C>GCA373444488GRHPRc.802C>G (p.Leu268Val)
n.829C>G
n.1503C>G
n.255C>G
n.507C>G
c.*51+924C>G (n.*51+924C>G)
n.4370C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1090C>G
n.2222C>G
n.1897C>G
n.1221C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.37432075C>TCA465004343GRHPRc.802C>T (p.Leu268=)
n.829C>T
n.1503C>T
n.255C>T
n.507C>T
c.*51+924C>T (n.*51+924C>T)
n.4370C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1090C>T
n.2222C>T
n.1897C>T
n.1221C>T
9g.37432076T>ACA373444489GRHPRc.803T>A (p.Leu268Gln)
n.830T>A
n.1504T>A
n.256T>A
n.508T>A
c.*51+925T>A (n.*51+925T>A)
n.4371T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1091T>A
n.2223T>A
n.1898T>A
n.1222T>A
9g.37432076T>CCA373444490GRHPRc.803T>C (p.Leu268Pro)
n.830T>C
n.1504T>C
n.256T>C
n.508T>C
c.*51+925T>C (n.*51+925T>C)
n.4371T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1091T>C
n.2223T>C
n.1898T>C
n.1222T>C
9g.37432076T>GCA373444491GRHPRc.803T>G (p.Leu268Arg)
n.830T>G
n.1504T>G
n.256T>G
n.508T>G
c.*51+925T>G (n.*51+925T>G)
n.4371T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1091T>G
n.2223T>G
n.1898T>G
n.1222T>G
9g.37432076_37432077delinsTGCA1846874144GRHPRc.803_804delinsTG (p.Leu268=)
n.830_831delinsTG
n.1504_1505delinsTG
n.256_257delinsTG
n.508_509delinsTG
c.*51+925_*51+926delinsTG (n.*51+925_*51+926delinsTG)
n.4371_4372delinsTG
c.482_483delinsTG (p.Leu161=)
c.401_402delinsTG (p.Leu134=)
c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=)
n.1091_1092delinsTG
n.2223_2224delinsTG
n.1898_1899delinsTG
n.1222_1223delinsTG
9g.37432077G>ACA465004344GRHPRc.804G>A (p.Leu268=)
n.831G>A
n.1505G>A
n.257G>A
n.509G>A
c.*51+926G>A (n.*51+926G>A)
n.4372G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1092G>A
n.2224G>A
n.1899G>A
n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37432077G>CCA465004345GRHPRc.804G>C (p.Leu268=)
n.831G>C
n.1505G>C
n.257G>C
n.509G>C
c.*51+926G>C (n.*51+926G>C)
n.4372G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1092G>C
n.2224G>C
n.1899G>C
n.1223G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.37432077G=CA1846874149GRHPRc.804G= (p.Leu268=)
n.831G=
n.1505G=
n.257G=
n.509G=
c.*51+926G= (n.*51+926G=)
n.4372G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1092G=
n.2224G=
n.1899G=
n.1223G=
9g.37432077G>TCA465004347GRHPRc.804G>T (p.Leu268=)
n.831G>T
n.1505G>T
n.257G>T
n.509G>T
c.*51+926G>T (n.*51+926G>T)
n.4372G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1092G>T
n.2224G>T
n.1899G>T
n.1223G>T
 ClinVar dbSNP
9g.37432078delCA1846874148GRHPRc.805del (p.Asp269MetfsTer2)
n.832del
n.1506del
n.258del
n.510del
c.*51+927del (n.*51+927del)
n.4373del
c.484del (p.Asp162MetfsTer2)
c.403del (p.Asp135MetfsTer2)
c.1078del (p.Asp360MetfsTer2)
n.1093del
n.2225del
n.1900del
n.1224del
 dbSNP
9g.37432078G>ACA373444492GRHPRc.805G>A (p.Asp269Asn)
n.832G>A
n.1506G>A
n.258G>A
n.510G>A
c.*51+927G>A (n.*51+927G>A)
n.4373G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.1093G>A
n.2225G>A
n.1900G>A
n.1224G>A
9g.37432078G>CCA373444494GRHPRc.805G>C (p.Asp269His)
n.832G>C
n.1506G>C
n.258G>C
n.510G>C
c.*51+927G>C (n.*51+927G>C)
n.4373G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.1093G>C
n.2225G>C
n.1900G>C
n.1224G>C
 gnomAD v4
9g.37432078G>TCA373444493GRHPRc.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.832G>T
n.1506G>T
n.258G>T
n.510G>T
c.*51+927G>T (n.*51+927G>T)
n.4373G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1093G>T
n.2225G>T
n.1900G>T
n.1224G>T
9g.37432079_37432081delCA2689982797GRHPRc.806_808del (p.Asp269del)
n.833_835del
n.1507_1509del
n.259_261del
n.511_513del
c.*51+928_*51+930del (n.*51+928_*51+930del)
n.4374_4376del
c.485_487del (p.Asp162del)
c.404_406del (p.Asp135del)
c.1079_1081del (p.Asp360del)
n.1094_1096del
n.2226_2228del
n.1901_1903del
n.1225_1227del
 gnomAD v4
9g.37432079A=CA1846874170GRHPRc.806A= (p.Asp269=)
n.833A=
n.1507A=
n.259A=
n.511A=
c.*51+928A= (n.*51+928A=)
n.4374A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.1079A= (p.Asp360=)
n.1094A=
n.2226A=
n.1901A=
n.1225A=
9g.37432079A>CCA373444495GRHPRc.806A>C (p.Asp269Ala)
n.833A>C
n.1507A>C
n.259A>C
n.511A>C
c.*51+928A>C (n.*51+928A>C)
n.4374A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.1094A>C
n.2226A>C
n.1901A>C
n.1225A>C
9g.37432079A>GCA192894360GRHPRc.806A>G (p.Asp269Gly)
n.833A>G
n.1507A>G
n.259A>G
n.511A>G
c.*51+928A>G (n.*51+928A>G)
n.4374A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.1094A>G
n.2226A>G
n.1901A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432079A>TCA373444496GRHPRc.806A>T (p.Asp269Val)
n.833A>T
n.1507A>T
n.259A>T
n.511A>T
c.*51+928A>T (n.*51+928A>T)
n.4374A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1094A>T
n.2226A>T
n.1901A>T
n.1225A>T
9g.37432080T>ACA373444497GRHPRc.807T>A (p.Asp269Glu)
n.834T>A
n.1508T>A
n.260T>A
n.512T>A
c.*51+929T>A (n.*51+929T>A)
n.4375T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.1095T>A
n.2227T>A
n.1902T>A
n.1226T>A
9g.37432080T>CCA465004351GRHPRc.807T>C (p.Asp269=)
n.834T>C
n.1508T>C
n.260T>C
n.512T>C
c.*51+929T>C (n.*51+929T>C)
n.4375T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
n.1095T>C
n.2227T>C
n.1902T>C
n.1226T>C
 gnomAD v4
9g.37432080T>GCA373444498GRHPRc.807T>G (p.Asp269Glu)
n.834T>G
n.1508T>G
n.260T>G
n.512T>G
c.*51+929T>G (n.*51+929T>G)
n.4375T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.1095T>G
n.2227T>G
n.1902T>G
n.1226T>G
9g.37432081G>ACA5059269GRHPRc.808G>A (p.Val270Met)
n.835G>A
n.1509G>A
n.261G>A
n.513G>A
c.*51+930G>A (n.*51+930G>A)
n.4376G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.1096G>A
n.2228G>A
n.1903G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432081G>CCA373444499GRHPRc.808G>C (p.Val270Leu)
n.835G>C
n.1509G>C
n.261G>C
n.513G>C
c.*51+930G>C (n.*51+930G>C)
n.4376G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1096G>C
n.2228G>C
n.1903G>C
n.1227G>C
9g.37432081G=CA1846874174GRHPRc.808G= (p.Val270=)
n.835G=
n.1509G=
n.261G=
n.513G=
c.*51+930G= (n.*51+930G=)
n.4376G=
c.487G= (p.Val163=)
c.406G= (p.Val136=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1096G=
n.2228G=
n.1903G=
n.1227G=
9g.37432081G>TCA373444500GRHPRc.808G>T (p.Val270Leu)
n.835G>T
n.1509G>T
n.261G>T
n.513G>T
c.*51+930G>T (n.*51+930G>T)
n.4376G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.1096G>T
n.2228G>T
n.1903G>T
n.1227G>T
 gnomAD v4
9g.37432082T>ACA373444501GRHPRc.809T>A (p.Val270Glu)
n.836T>A
n.1510T>A
n.262T>A
n.514T>A
c.*51+931T>A (n.*51+931T>A)
n.4377T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.1097T>A
n.2229T>A
n.1904T>A
n.1228T>A
9g.37432082T>CCA373444502GRHPRc.809T>C (p.Val270Ala)
n.836T>C
n.1510T>C
n.262T>C
n.514T>C
c.*51+931T>C (n.*51+931T>C)
n.4377T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1097T>C
n.2229T>C
n.1904T>C
n.1228T>C
 dbSNP
9g.37432082T>GCA373444503GRHPRc.809T>G (p.Val270Gly)
n.836T>G
n.1510T>G
n.262T>G
n.514T>G
c.*51+931T>G (n.*51+931T>G)
n.4377T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1097T>G
n.2229T>G
n.1904T>G
n.1228T>G
 gnomAD v4
9g.37432082T=CA1846874182GRHPRc.809T= (p.Val270=)
n.836T=
n.1510T=
n.262T=
n.514T=
c.*51+931T= (n.*51+931T=)
n.4377T=
c.488T= (p.Val163=)
c.407T= (p.Val136=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.1097T=
n.2229T=
n.1904T=
n.1228T=
9g.37432083G>ACA465004354GRHPRc.810G>A (p.Val270=)
n.837G>A
n.1511G>A
n.263G>A
n.515G>A
c.*51+932G>A (n.*51+932G>A)
n.4378G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.1098G>A
n.2230G>A
n.1905G>A
n.1229G>A
9g.37432083G>CCA465004355GRHPRc.810G>C (p.Val270=)
n.837G>C
n.1511G>C
n.263G>C
n.515G>C
c.*51+932G>C (n.*51+932G>C)
n.4378G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.1098G>C
n.2230G>C
n.1905G>C
n.1229G>C
9g.37432083G>TCA465004357GRHPRc.810G>T (p.Val270=)
n.837G>T
n.1511G>T
n.263G>T
n.515G>T
c.*51+932G>T (n.*51+932G>T)
n.4378G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.1098G>T
n.2230G>T
n.1905G>T
n.1229G>T
9g.37432084A>CCA373444505GRHPRc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.838A>C
n.1512A>C
n.264A>C
n.516A>C
c.*51+933A>C (n.*51+933A>C)
n.4379A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1099A>C
n.2231A>C
n.1906A>C
n.1230A>C
9g.37432084A>GCA373444506GRHPRc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.838A>G
n.1512A>G
n.264A>G
n.516A>G
c.*51+933A>G (n.*51+933A>G)
n.4379A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1099A>G
n.2231A>G
n.1906A>G
n.1230A>G
9g.37432084A>TCA373444504GRHPRc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.838A>T
n.1512A>T
n.264A>T
n.516A>T
c.*51+933A>T (n.*51+933A>T)
n.4379A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1099A>T
n.2231A>T
n.1906A>T
n.1230A>T
9g.37432085C>ACA373444507GRHPRc.812C>A (p.Thr271Lys)
n.839C>A
n.1513C>A
n.265C>A
n.517C>A
c.*51+934C>A (n.*51+934C>A)
n.4380C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.1100C>A
n.2232C>A
n.1907C>A
n.1231C>A
9g.37432085C=CA1846874194GRHPRc.812C= (p.Thr271=)
n.839C=
n.1513C=
n.265C=
n.517C=
c.*51+934C= (n.*51+934C=)
n.4380C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.1100C=
n.2232C=
n.1907C=
n.1231C=
9g.37432085C>GCA373444508GRHPRc.812C>G (p.Thr271Arg)
n.839C>G
n.1513C>G
n.265C>G
n.517C>G
c.*51+934C>G (n.*51+934C>G)
n.4380C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.1100C>G
n.2232C>G
n.1907C>G
n.1231C>G
 gnomAD v4
9g.37432085C>TCA5059270GRHPRc.812C>T (p.Thr271Met)
n.839C>T
n.1513C>T
n.265C>T
n.517C>T
c.*51+934C>T (n.*51+934C>T)
n.4380C>T
c.491C>T (p.Thr164Met)
c.410C>T (p.Thr137Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
n.1100C>T
n.2232C>T
n.1907C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432086G>ACA5059271GRHPRc.813G>A (p.Thr271=)
n.840G>A
n.1514G>A
n.266G>A
n.518G>A
c.*51+935G>A (n.*51+935G>A)
n.4381G>A
c.492G>A (p.Thr164=)
c.411G>A (p.Thr137=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
n.1101G>A
n.2233G>A
n.1908G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432086G>CCA465004361GRHPRc.813G>C (p.Thr271=)
n.840G>C
n.1514G>C
n.266G>C
n.518G>C
c.*51+935G>C (n.*51+935G>C)
n.4381G>C
c.492G>C (p.Thr164=)
c.411G>C (p.Thr137=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
n.1101G>C
n.2233G>C
n.1908G>C
n.1232G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432086G=CA1846874202GRHPRc.813G= (p.Thr271=)
n.840G=
n.1514G=
n.266G=
n.518G=
c.*51+935G= (n.*51+935G=)
n.4381G=
c.492G= (p.Thr164=)
c.411G= (p.Thr137=)
c.1086G= (p.Thr362=)
n.1101G=
n.2233G=
n.1908G=
n.1232G=
9g.37432086G>TCA465004362GRHPRc.813G>T (p.Thr271=)
n.840G>T
n.1514G>T
n.266G>T
n.518G>T
c.*51+935G>T (n.*51+935G>T)
n.4381G>T
c.492G>T (p.Thr164=)
c.411G>T (p.Thr137=)
c.1086G>T (p.Thr362=)
n.1101G>T
n.2233G>T
n.1908G>T
n.1232G>T
9g.37432087A>CCA373444511GRHPRc.814A>C (p.Ser272Arg)
n.841A>C
n.1515A>C
n.267A>C
n.519A>C
c.*51+936A>C (n.*51+936A>C)
n.4382A>C
n.1A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.1102A>C
n.2234A>C
n.1909A>C
n.1233A>C
9g.37432087A>GCA373444509GRHPRc.814A>G (p.Ser272Gly)
n.841A>G
n.1515A>G
n.267A>G
n.519A>G
c.*51+936A>G (n.*51+936A>G)
n.4382A>G
n.1A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.1102A>G
n.2234A>G
n.1909A>G
n.1233A>G
9g.37432087A>TCA373444510GRHPRc.814A>T (p.Ser272Cys)
n.841A>T
n.1515A>T
n.267A>T
n.519A>T
c.*51+936A>T (n.*51+936A>T)
n.4382A>T
n.1A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.1102A>T
n.2234A>T
n.1909A>T
n.1233A>T
9g.37432088G>ACA373444512GRHPRc.815G>A (p.Ser272Asn)
n.842G>A
n.1516G>A
n.268G>A
n.520G>A
c.*51+937G>A (n.*51+937G>A)
n.4383G>A
n.2G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.1103G>A
n.2235G>A
n.1910G>A
n.1234G>A
 gnomAD v4
9g.37432088G>CCA373444513GRHPRc.815G>C (p.Ser272Thr)
n.842G>C
n.1516G>C
n.268G>C
n.520G>C
c.*51+937G>C (n.*51+937G>C)
n.4383G>C
n.2G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.1103G>C
n.2235G>C
n.1910G>C
n.1234G>C
9g.37432088G>TCA373444514GRHPRc.815G>T (p.Ser272Ile)
n.842G>T
n.1516G>T
n.268G>T
n.520G>T
c.*51+937G>T (n.*51+937G>T)
n.4383G>T
n.2G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.1103G>T
n.2235G>T
n.1910G>T
n.1234G>T
9g.37432089C>ACA373444515GRHPRc.816C>A (p.Ser272Arg)
n.843C>A
n.1517C>A
n.269C>A
n.521C>A
c.*51+938C>A (n.*51+938C>A)
n.4384C>A
n.3C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.1104C>A
n.2236C>A
n.1911C>A
n.1235C>A
 gnomAD v4
9g.37432089C=CA1846874208GRHPRc.816C= (p.Ser272=)
n.843C=
n.1517C=
n.269C=
n.521C=
c.*51+938C= (n.*51+938C=)
n.4384C=
n.3C=
c.495C= (p.Ser165=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.1089C= (p.Ser363=)
n.1104C=
n.2236C=
n.1911C=
n.1235C=
9g.37432089C>GCA373444516GRHPRc.816C>G (p.Ser272Arg)
n.843C>G
n.1517C>G
n.269C>G
n.521C>G
c.*51+938C>G (n.*51+938C>G)
n.4384C>G
n.3C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.1104C>G
n.2236C>G
n.1911C>G
n.1235C>G
9g.37432089C>TCA465004363GRHPRc.816C>T (p.Ser272=)
n.843C>T
n.1517C>T
n.269C>T
n.521C>T
c.*51+938C>T (n.*51+938C>T)
n.4384C>T
n.3C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.1104C>T
n.2236C>T
n.1911C>T
n.1235C>T
 dbSNP
9g.37432090C>ACA373444517GRHPRc.817C>A (p.Pro273Thr)
n.844C>A
n.1518C>A
n.270C>A
n.522C>A
c.*51+939C>A (n.*51+939C>A)
n.4385C>A
n.4C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1105C>A
n.2237C>A
n.1912C>A
n.1236C>A
9g.37432090C=CA1846874213GRHPRc.817C= (p.Pro273=)
n.844C=
n.1518C=
n.270C=
n.522C=
c.*51+939C= (n.*51+939C=)
n.4385C=
n.4C=
c.496C= (p.Pro166=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.1105C=
n.2237C=
n.1912C=
n.1236C=
9g.37432090C>GCA373444518GRHPRc.817C>G (p.Pro273Ala)
n.844C>G
n.1518C>G
n.270C>G
n.522C>G
c.*51+939C>G (n.*51+939C>G)
n.4385C>G
n.4C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1105C>G
n.2237C>G
n.1912C>G
n.1236C>G
9g.37432090C>TCA373444519GRHPRc.817C>T (p.Pro273Ser)
n.844C>T
n.1518C>T
n.270C>T
n.522C>T
c.*51+939C>T (n.*51+939C>T)
n.4385C>T
n.4C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1105C>T
n.2237C>T
n.1912C>T
n.1236C>T
 dbSNP
9g.37432091C>ACA373444520GRHPRc.818C>A (p.Pro273Gln)
n.845C>A
n.1519C>A
n.271C>A
n.523C>A
c.*51+940C>A (n.*51+940C>A)
n.4386C>A
n.5C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.1106C>A
n.2238C>A
n.1913C>A
n.1237C>A
9g.37432091C>GCA373444521GRHPRc.818C>G (p.Pro273Arg)
n.845C>G
n.1519C>G
n.271C>G
n.523C>G
c.*51+940C>G (n.*51+940C>G)
n.4386C>G
n.5C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1106C>G
n.2238C>G
n.1913C>G
n.1237C>G
 gnomAD v4
9g.37432091C>TCA373444522GRHPRc.818C>T (p.Pro273Leu)
n.845C>T
n.1519C>T
n.271C>T
n.523C>T
c.*51+940C>T (n.*51+940C>T)
n.4386C>T
n.5C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1106C>T
n.2238C>T
n.1913C>T
n.1237C>T
9g.37432092A>CCA465004364GRHPRc.819A>C (p.Pro273=)
n.846A>C
n.1520A>C
n.272A>C
n.524A>C
c.*51+941A>C (n.*51+941A>C)
n.4387A>C
n.6A>C
c.498A>C (p.Pro166=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
n.1107A>C
n.2239A>C
n.1914A>C
n.1238A>C
9g.37432092A>GCA465004365GRHPRc.819A>G (p.Pro273=)
n.846A>G
n.1520A>G
n.272A>G
n.524A>G
c.*51+941A>G (n.*51+941A>G)
n.4387A>G
n.6A>G
c.498A>G (p.Pro166=)
c.417A>G (p.Pro139=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
n.1107A>G
n.2239A>G
n.1914A>G
n.1238A>G
 gnomAD v4
9g.37432092A>TCA465004366GRHPRc.819A>T (p.Pro273=)
n.846A>T
n.1520A>T
n.272A>T
n.524A>T
c.*51+941A>T (n.*51+941A>T)
n.4387A>T
n.6A>T
c.498A>T (p.Pro166=)
c.417A>T (p.Pro139=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
n.1107A>T
n.2239A>T
n.1914A>T
n.1238A>T
9g.37432093G>ACA373444525GRHPRc.820G>A (p.Glu274Lys)
n.847G>A
n.1521G>A
n.273G>A
n.525G>A
c.*51+942G>A (n.*51+942G>A)
n.4388G>A
n.7G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1108G>A
n.2240G>A
n.1915G>A
n.1239G>A
9g.37432093G>CCA373444524GRHPRc.820G>C (p.Glu274Gln)
n.847G>C
n.1521G>C
n.273G>C
n.525G>C
c.*51+942G>C (n.*51+942G>C)
n.4388G>C
n.7G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1108G>C
n.2240G>C
n.1915G>C
n.1239G>C
9g.37432093G>TCA373444523GRHPRc.820G>T (p.Glu274Ter)
n.847G>T
n.1521G>T
n.273G>T
n.525G>T
c.*51+942G>T (n.*51+942G>T)
n.4388G>T
n.7G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1108G>T
n.2240G>T
n.1915G>T
n.1239G>T
9g.37432094A>CCA373444526GRHPRc.821A>C (p.Glu274Ala)
n.848A>C
n.1522A>C
n.274A>C
n.526A>C
c.*51+943A>C (n.*51+943A>C)
n.4389A>C
n.8A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1109A>C
n.2241A>C
n.1916A>C
n.1240A>C
9g.37432094A>GCA373444527GRHPRc.821A>G (p.Glu274Gly)
n.848A>G
n.1522A>G
n.274A>G
n.526A>G
c.*51+943A>G (n.*51+943A>G)
n.4389A>G
n.8A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1109A>G
n.2241A>G
n.1916A>G
n.1240A>G
9g.37432094A>TCA373444528GRHPRc.821A>T (p.Glu274Val)
n.848A>T
n.1522A>T
n.274A>T
n.526A>T
c.*51+943A>T (n.*51+943A>T)
n.4389A>T
n.8A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1109A>T
n.2241A>T
n.1916A>T
n.1240A>T
9g.37432095A>CCA373444529GRHPRc.822A>C (p.Glu274Asp)
n.849A>C
n.1523A>C
n.275A>C
n.527A>C
c.*51+944A>C (n.*51+944A>C)
n.4390A>C
n.9A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1110A>C
n.2242A>C
n.1917A>C
n.1241A>C
9g.37432095A>GCA465004367GRHPRc.822A>G (p.Glu274=)
n.849A>G
n.1523A>G
n.275A>G
n.527A>G
c.*51+944A>G (n.*51+944A>G)
n.4390A>G
n.9A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1110A>G
n.2242A>G
n.1917A>G
n.1241A>G
9g.37432095A>TCA373444530GRHPRc.822A>T (p.Glu274Asp)
n.849A>T
n.1523A>T
n.275A>T
n.527A>T
c.*51+944A>T (n.*51+944A>T)
n.4390A>T
n.9A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1110A>T
n.2242A>T
n.1917A>T
n.1241A>T
9g.37432095_37432096delinsACCA1846874215GRHPRc.822_823delinsAC (p.Glu274=)
n.849_850delinsAC
n.1523_1524delinsAC
n.275_276delinsAC
n.527_528delinsAC
c.*51+944_*51+945delinsAC (n.*51+944_*51+945delinsAC)
n.4390_4391delinsAC
n.9_10delinsAC
c.501_502delinsAC (p.Glu167=)
c.420_421delinsAC (p.Glu140=)
c.1095_1096delinsAC (p.Glu365=)
n.1110_1111delinsAC
n.2242_2243delinsAC
n.1917_1918delinsAC
n.1241_1242delinsAC
9g.37432096C>ACA373444531GRHPRc.823C>A (p.Pro275Thr)
n.850C>A
n.1524C>A
n.276C>A
n.528C>A
c.*51+945C>A (n.*51+945C>A)
n.4391C>A
n.10C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1111C>A
n.2243C>A
n.1918C>A
n.1242C>A
9g.37432096C>GCA373444532GRHPRc.823C>G (p.Pro275Ala)
n.850C>G
n.1524C>G
n.276C>G
n.528C>G
c.*51+945C>G (n.*51+945C>G)
n.4391C>G
n.10C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1111C>G
n.2243C>G
n.1918C>G
n.1242C>G
9g.37432096C>TCA373444533GRHPRc.823C>T (p.Pro275Ser)
n.850C>T
n.1524C>T
n.276C>T
n.528C>T
c.*51+945C>T (n.*51+945C>T)
n.4391C>T
n.10C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1111C>T
n.2243C>T
n.1918C>T
n.1242C>T
9g.37432097delCA587805026GRHPRc.824del (p.Pro275HisfsTer9)
n.851del
n.1525del
n.277del
n.529del
c.*51+946del (n.*51+946del)
n.4392del
n.11del
c.503del (p.Pro168HisfsTer9)
c.422del (p.Pro141HisfsTer9)
c.1097del (p.Pro366HisfsTer9)
n.1112del
n.2244del
n.1919del
n.1243del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432097C>ACA373444534GRHPRc.824C>A (p.Pro275Gln)
n.851C>A
n.1525C>A
n.277C>A
n.529C>A
c.*51+946C>A (n.*51+946C>A)
n.4392C>A
n.11C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.1112C>A
n.2244C>A
n.1919C>A
n.1243C>A
9g.37432097C>GCA373444535GRHPRc.824C>G (p.Pro275Arg)
n.851C>G
n.1525C>G
n.277C>G
n.529C>G
c.*51+946C>G (n.*51+946C>G)
n.4392C>G
n.11C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1112C>G
n.2244C>G
n.1919C>G
n.1243C>G
9g.37432097C>TCA373444536GRHPRc.824C>T (p.Pro275Leu)
n.851C>T
n.1525C>T
n.277C>T
n.529C>T
c.*51+946C>T (n.*51+946C>T)
n.4392C>T
n.11C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1112C>T
n.2244C>T
n.1919C>T
n.1243C>T
 gnomAD v4
9g.37432098_37432099delCA2739269250GRHPRc.825_826del (p.Leu276AlafsTer?)
n.852_853del
n.1526_1527del
n.278_279del
n.530_531del
c.*51+947_*51+948del (n.*51+947_*51+948del)
n.4393_4394del
n.12_13del
c.504_505del (p.Leu169AlafsTer?)
c.423_424del (p.Leu142AlafsTer?)
c.825_826del (p.Leu276AlafsTer13)
c.423_424del (p.Leu142AlafsTer13)
c.1098_1099del (p.Leu367AlafsTer13)
n.1113_1114del
n.2245_2246del
n.1920_1921del
n.1244_1245del
 ClinVar
9g.37432098A>CCA465004368GRHPRc.825A>C (p.Pro275=)
n.852A>C
n.1526A>C
n.278A>C
n.530A>C
c.*51+947A>C (n.*51+947A>C)
n.4393A>C
n.12A>C
c.504A>C (p.Pro168=)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.1098A>C (p.Pro366=)
n.1113A>C
n.2245A>C
n.1920A>C
n.1244A>C
 COSMIC
9g.37432098A>GCA465004369GRHPRc.825A>G (p.Pro275=)
n.852A>G
n.1526A>G
n.278A>G
n.530A>G
c.*51+947A>G (n.*51+947A>G)
n.4393A>G
n.12A>G
c.504A>G (p.Pro168=)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.1098A>G (p.Pro366=)
n.1113A>G
n.2245A>G
n.1920A>G
n.1244A>G
9g.37432098A>TCA465004370GRHPRc.825A>T (p.Pro275=)
n.852A>T
n.1526A>T
n.278A>T
n.530A>T
c.*51+947A>T (n.*51+947A>T)
n.4393A>T
n.12A>T
c.504A>T (p.Pro168=)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.1098A>T (p.Pro366=)
n.1113A>T
n.2245A>T
n.1920A>T
n.1244A>T
9g.37432099C>ACA192894368GRHPRc.826C>A (p.Leu276Met)
n.853C>A
n.1527C>A
n.279C>A
n.531C>A
c.*51+948C>A (n.*51+948C>A)
n.4394C>A
n.13C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1114C>A
n.2246C>A
n.1921C>A
n.1245C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432099C=CA1846874220GRHPRc.826C= (p.Leu276=)
n.853C=
n.1527C=
n.279C=
n.531C=
c.*51+948C= (n.*51+948C=)
n.4394C=
n.13C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1114C=
n.2246C=
n.1921C=
n.1245C=
9g.37432099C>GCA373444537GRHPRc.826C>G (p.Leu276Val)
n.853C>G
n.1527C>G
n.279C>G
n.531C>G
c.*51+948C>G (n.*51+948C>G)
n.4394C>G
n.13C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1114C>G
n.2246C>G
n.1921C>G
n.1245C>G
9g.37432099C>TCA465004371GRHPRc.826C>T (p.Leu276=)
n.853C>T
n.1527C>T
n.279C>T
n.531C>T
c.*51+948C>T (n.*51+948C>T)
n.4394C>T
n.13C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1114C>T
n.2246C>T
n.1921C>T
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432100T>ACA373444539GRHPRc.827T>A (p.Leu276Gln)
n.854T>A
n.1528T>A
n.280T>A
n.532T>A
c.*51+949T>A (n.*51+949T>A)
n.4395T>A
n.14T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1115T>A
n.2247T>A
n.1922T>A
n.1246T>A
9g.37432100T>CCA373444540GRHPRc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.854T>C
n.1528T>C
n.280T>C
n.532T>C
c.*51+949T>C (n.*51+949T>C)
n.4395T>C
n.14T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1115T>C
n.2247T>C
n.1922T>C
n.1246T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432100T>GCA373444538GRHPRc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.854T>G
n.1528T>G
n.280T>G
n.532T>G
c.*51+949T>G (n.*51+949T>G)
n.4395T>G
n.14T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1115T>G
n.2247T>G
n.1922T>G
n.1246T>G
9g.37432100T=CA1846874224GRHPRc.827T= (p.Leu276=)
n.854T=
n.1528T=
n.280T=
n.532T=
c.*51+949T= (n.*51+949T=)
n.4395T=
n.14T=
c.506T= (p.Leu169=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.1115T=
n.2247T=
n.1922T=
n.1246T=
9g.37432101G>ACA465004374GRHPRc.828G>A (p.Leu276=)
n.855G>A
n.1529G>A
n.281G>A
n.533G>A
c.*51+950G>A (n.*51+950G>A)
n.4396G>A
n.15G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1116G>A
n.2248G>A
n.1923G>A
n.1247G>A
9g.37432101G>CCA465004373GRHPRc.828G>C (p.Leu276=)
n.855G>C
n.1529G>C
n.281G>C
n.533G>C
c.*51+950G>C (n.*51+950G>C)
n.4396G>C
n.15G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1116G>C
n.2248G>C
n.1923G>C
n.1247G>C
9g.37432101G>TCA465004372GRHPRc.828G>T (p.Leu276=)
n.855G>T
n.1529G>T
n.281G>T
n.533G>T
c.*51+950G>T (n.*51+950G>T)
n.4396G>T
n.15G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1116G>T
n.2248G>T
n.1923G>T
n.1247G>T
9g.37432102C>ACA373444541GRHPRc.829C>A (p.Pro277Thr)
n.856C>A
n.1530C>A
n.282C>A
n.534C>A
c.*51+951C>A (n.*51+951C>A)
n.4397C>A
n.16C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1117C>A
n.2249C>A
n.1924C>A
n.1248C>A
9g.37432102C>GCA373444542GRHPRc.829C>G (p.Pro277Ala)
n.856C>G
n.1530C>G
n.282C>G
n.534C>G
c.*51+951C>G (n.*51+951C>G)
n.4397C>G
n.16C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1117C>G
n.2249C>G
n.1924C>G
n.1248C>G
9g.37432102C>TCA373444543GRHPRc.829C>T (p.Pro277Ser)
n.856C>T
n.1530C>T
n.282C>T
n.534C>T
c.*51+951C>T (n.*51+951C>T)
n.4397C>T
n.16C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1117C>T
n.2249C>T
n.1924C>T
n.1248C>T
9g.37432103C>ACA373444544GRHPRc.830C>A (p.Pro277His)
n.857C>A
n.1531C>A
n.283C>A
n.535C>A
c.*51+952C>A (n.*51+952C>A)
n.4398C>A
n.17C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
n.1118C>A
n.2250C>A
n.1925C>A
n.1249C>A
 COSMIC
9g.37432103C>GCA373444545GRHPRc.830C>G (p.Pro277Arg)
n.857C>G
n.1531C>G
n.283C>G
n.535C>G
c.*51+952C>G (n.*51+952C>G)
n.4398C>G
n.17C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
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n.1118C>G
n.2250C>G
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n.1249C>G
9g.37432103C>TCA373444546GRHPRc.830C>T (p.Pro277Leu)
n.857C>T
n.1531C>T
n.283C>T
n.535C>T
c.*51+952C>T (n.*51+952C>T)
n.4398C>T
n.17C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1118C>T
n.2250C>T
n.1925C>T
n.1249C>T
9g.37432104T>ACA465004375GRHPRc.831T>A (p.Pro277=)
n.858T>A
n.1532T>A
n.284T>A
n.536T>A
c.*51+953T>A (n.*51+953T>A)
n.4399T>A
n.18T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
n.1119T>A
n.2251T>A
n.1926T>A
n.1250T>A
9g.37432104T>CCA465004376GRHPRc.831T>C (p.Pro277=)
n.858T>C
n.1532T>C
n.284T>C
n.536T>C
c.*51+953T>C (n.*51+953T>C)
n.4399T>C
n.18T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
n.1119T>C
n.2251T>C
n.1926T>C
n.1250T>C
9g.37432104T>GCA465004377GRHPRc.831T>G (p.Pro277=)
n.858T>G
n.1532T>G
n.284T>G
n.536T>G
c.*51+953T>G (n.*51+953T>G)
n.4399T>G
n.18T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
n.1119T>G
n.2251T>G
n.1926T>G
n.1250T>G
9g.37432105A=CA1846874227GRHPRc.832A= (p.Thr278=)
n.859A=
n.1533A=
n.285A=
n.537A=
c.*51+954A= (n.*51+954A=)
n.4400A=
n.19A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.430A= (p.Thr144=)
c.1105A= (p.Thr369=)
n.1120A=
n.2252A=
n.1927A=
n.1251A=
9g.37432105A>CCA373444547GRHPRc.832A>C (p.Thr278Pro)
n.859A>C
n.1533A>C
n.285A>C
n.537A>C
c.*51+954A>C (n.*51+954A>C)
n.4400A>C
n.19A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1120A>C
n.2252A>C
n.1927A>C
n.1251A>C
9g.37432105A>GCA373444548GRHPRc.832A>G (p.Thr278Ala)
n.859A>G
n.1533A>G
n.285A>G
n.537A>G
c.*51+954A>G (n.*51+954A>G)
n.4400A>G
n.19A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1120A>G
n.2252A>G
n.1927A>G
n.1251A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432105A>TCA373444549GRHPRc.832A>T (p.Thr278Ser)
n.859A>T
n.1533A>T
n.285A>T
n.537A>T
c.*51+954A>T (n.*51+954A>T)
n.4400A>T
n.19A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1120A>T
n.2252A>T
n.1927A>T
n.1251A>T
9g.37432106C>ACA373444550GRHPRc.833C>A (p.Thr278Lys)
n.860C>A
n.1534C>A
n.286C>A
n.538C>A
c.*51+955C>A (n.*51+955C>A)
n.4401C>A
n.20C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.1121C>A
n.2253C>A
n.1928C>A
n.1252C>A
9g.37432106C=CA1846874249GRHPRc.833C= (p.Thr278=)
n.860C=
n.1534C=
n.286C=
n.538C=
c.*51+955C= (n.*51+955C=)
n.4401C=
n.20C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1121C=
n.2253C=
n.1928C=
n.1252C=
9g.37432106C>GCA373444551GRHPRc.833C>G (p.Thr278Arg)
n.860C>G
n.1534C>G
n.286C>G
n.538C>G
c.*51+955C>G (n.*51+955C>G)
n.4401C>G
n.20C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.1121C>G
n.2253C>G
n.1928C>G
n.1252C>G
9g.37432106C>TCA192894371GRHPRc.833C>T (p.Thr278Ile)
n.860C>T
n.1534C>T
n.286C>T
n.538C>T
c.*51+955C>T (n.*51+955C>T)
n.4401C>T
n.20C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1121C>T
n.2253C>T
n.1928C>T
n.1252C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37432107A>CCA465004378GRHPRc.834A>C (p.Thr278=)
n.861A>C
n.1535A>C
n.287A>C
n.539A>C
c.*51+956A>C (n.*51+956A>C)
n.4402A>C
n.21A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.1107A>C (p.Thr369=)
n.1122A>C
n.2254A>C
n.1929A>C
n.1253A>C
 ClinVar dbSNP
9g.37432107A>GCA465004379GRHPRc.834A>G (p.Thr278=)
n.861A>G
n.1535A>G
n.287A>G
n.539A>G
c.*51+956A>G (n.*51+956A>G)
n.4402A>G
n.21A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.1122A>G
n.2254A>G
n.1929A>G
n.1253A>G
9g.37432107A>TCA465004380GRHPRc.834A>T (p.Thr278=)
n.861A>T
n.1535A>T
n.287A>T
n.539A>T
c.*51+956A>T (n.*51+956A>T)
n.4402A>T
n.21A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.1107A>T (p.Thr369=)
n.1122A>T
n.2254A>T
n.1929A>T
n.1253A>T
9g.37432108A>CCA373444554GRHPRc.835A>C (p.Asn279His)
n.862A>C
n.1536A>C
n.288A>C
n.540A>C
c.*51+957A>C (n.*51+957A>C)
n.4403A>C
n.22A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.1123A>C
n.2255A>C
n.1930A>C
n.1254A>C
9g.37432108A>GCA373444552GRHPRc.835A>G (p.Asn279Asp)
n.862A>G
n.1536A>G
n.288A>G
n.540A>G
c.*51+957A>G (n.*51+957A>G)
n.4403A>G
n.22A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1123A>G
n.2255A>G
n.1930A>G
n.1254A>G
9g.37432108A>TCA373444553GRHPRc.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.862A>T
n.1536A>T
n.288A>T
n.540A>T
c.*51+957A>T (n.*51+957A>T)
n.4403A>T
n.22A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1123A>T
n.2255A>T
n.1930A>T
n.1254A>T
9g.37432109A>CCA373444555GRHPRc.836A>C (p.Asn279Thr)
n.863A>C
n.1537A>C
n.289A>C
n.541A>C
c.*51+958A>C (n.*51+958A>C)
n.4404A>C
n.23A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1124A>C
n.2256A>C
n.1931A>C
n.1255A>C
9g.37432109A>GCA373444556GRHPRc.836A>G (p.Asn279Ser)
n.863A>G
n.1537A>G
n.289A>G
n.541A>G
c.*51+958A>G (n.*51+958A>G)
n.4404A>G
n.23A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1124A>G
n.2256A>G
n.1931A>G
n.1255A>G
9g.37432109A>TCA373444557GRHPRc.836A>T (p.Asn279Ile)
n.863A>T
n.1537A>T
n.289A>T
n.541A>T
c.*51+958A>T (n.*51+958A>T)
n.4404A>T
n.23A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1124A>T
n.2256A>T
n.1931A>T
n.1255A>T
9g.37432110C>ACA373444558GRHPRc.837C>A (p.Asn279Lys)
n.864C>A
n.1538C>A
n.290C>A
n.542C>A
c.*51+959C>A (n.*51+959C>A)
n.4405C>A
n.24C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
n.1125C>A
n.2257C>A
n.1932C>A
n.1256C>A
9g.37432110C>GCA373444559GRHPRc.837C>G (p.Asn279Lys)
n.864C>G
n.1538C>G
n.290C>G
n.542C>G
c.*51+959C>G (n.*51+959C>G)
n.4405C>G
n.24C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
n.1125C>G
n.2257C>G
n.1932C>G
n.1256C>G
9g.37432110C>TCA465004381GRHPRc.837C>T (p.Asn279=)
n.864C>T
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c.*51+959C>T (n.*51+959C>T)
n.4405C>T
n.24C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1110C>T (p.Asn370=)
n.1125C>T
n.2257C>T
n.1932C>T
n.1256C>T
9g.37432111C>ACA373444560GRHPRc.838C>A (p.His280Asn)
n.865C>A
n.1539C>A
n.291C>A
n.543C>A
c.*51+960C>A (n.*51+960C>A)
n.4406C>A
n.25C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1126C>A
n.2258C>A
n.1933C>A
n.1257C>A
9g.37432111C>GCA373444561GRHPRc.838C>G (p.His280Asp)
n.865C>G
n.1539C>G
n.291C>G
n.543C>G
c.*51+960C>G (n.*51+960C>G)
n.4406C>G
n.25C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1126C>G
n.2258C>G
n.1933C>G
n.1257C>G
 gnomAD v4
9g.37432111C>TCA373444562GRHPRc.838C>T (p.His280Tyr)
n.865C>T
n.1539C>T
n.291C>T
n.543C>T
c.*51+960C>T (n.*51+960C>T)
n.4406C>T
n.25C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1126C>T
n.2258C>T
n.1933C>T
n.1257C>T
9g.37432112A>CCA373444563GRHPRc.839A>C (p.His280Pro)
n.866A>C
n.1540A>C
n.292A>C
n.544A>C
c.*51+961A>C (n.*51+961A>C)
n.4407A>C
n.26A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1127A>C
n.2259A>C
n.1934A>C
n.1258A>C
 gnomAD v4
9g.37432112A>GCA373444564GRHPRc.839A>G (p.His280Arg)
n.866A>G
n.1540A>G
n.292A>G
n.544A>G
c.*51+961A>G (n.*51+961A>G)
n.4407A>G
n.26A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1127A>G
n.2259A>G
n.1934A>G
n.1258A>G
9g.37432112A>TCA373444565GRHPRc.839A>T (p.His280Leu)
n.866A>T
n.1540A>T
n.292A>T
n.544A>T
c.*51+961A>T (n.*51+961A>T)
n.4407A>T
n.26A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1127A>T
n.2259A>T
n.1934A>T
n.1258A>T
9g.37432113C>ACA373444566GRHPRc.840C>A (p.His280Gln)
n.867C>A
n.1541C>A
n.293C>A
n.545C>A
c.*51+962C>A (n.*51+962C>A)
n.4408C>A
n.27C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1128C>A
n.2260C>A
n.1935C>A
n.1259C>A
9g.37432113C>GCA373444567GRHPRc.840C>G (p.His280Gln)
n.867C>G
n.1541C>G
n.293C>G
n.545C>G
c.*51+962C>G (n.*51+962C>G)
n.4408C>G
n.27C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1128C>G
n.2260C>G
n.1935C>G
n.1259C>G
 gnomAD v4
9g.37432113C>TCA465004382GRHPRc.840C>T (p.His280=)
n.867C>T
n.1541C>T
n.293C>T
n.545C>T
c.*51+962C>T (n.*51+962C>T)
n.4408C>T
n.27C>T
c.519C>T (p.His173=)
c.438C>T (p.His146=)
c.1113C>T (p.His371=)
n.1128C>T
n.2260C>T
n.1935C>T
n.1259C>T
9g.37432114C>ACA373444568GRHPRc.841C>A (p.Pro281Thr)
n.868C>A
n.1542C>A
n.294C>A
n.546C>A
c.*51+963C>A (n.*51+963C>A)
n.4409C>A
n.28C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1129C>A
n.2261C>A
n.1936C>A
n.1260C>A
9g.37432114C>GCA373444570GRHPRc.841C>G (p.Pro281Ala)
n.868C>G
n.1542C>G
n.294C>G
n.546C>G
c.*51+963C>G (n.*51+963C>G)
n.4409C>G
n.28C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1129C>G
n.2261C>G
n.1936C>G
n.1260C>G
9g.37432114C>TCA373444569GRHPRc.841C>T (p.Pro281Ser)
n.868C>T
n.1542C>T
n.294C>T
n.546C>T
c.*51+963C>T (n.*51+963C>T)
n.4409C>T
n.28C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1129C>T
n.2261C>T
n.1936C>T
n.1260C>T
9g.37432115C>ACA373444571GRHPRc.842C>A (p.Pro281His)
n.869C>A
n.1543C>A
n.295C>A
n.547C>A
c.*51+964C>A (n.*51+964C>A)
n.4410C>A
n.29C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.1130C>A
n.2262C>A
n.1937C>A
n.1261C>A
9g.37432115C>GCA373444572GRHPRc.842C>G (p.Pro281Arg)
n.869C>G
n.1543C>G
n.295C>G
n.547C>G
c.*51+964C>G (n.*51+964C>G)
n.4410C>G
n.29C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1130C>G
n.2262C>G
n.1937C>G
n.1261C>G
9g.37432115C>TCA373444573GRHPRc.842C>T (p.Pro281Leu)
n.869C>T
n.1543C>T
n.295C>T
n.547C>T
c.*51+964C>T (n.*51+964C>T)
n.4410C>T
n.29C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1130C>T
n.2262C>T
n.1937C>T
n.1261C>T
 gnomAD v4
9g.37432116T>ACA5059272GRHPRc.843T>A (p.Pro281=)
n.870T>A
n.1544T>A
n.296T>A
n.548T>A
c.*51+965T>A (n.*51+965T>A)
n.4411T>A
n.30T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.1131T>A
n.2263T>A
n.1938T>A
n.1262T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432116T>CCA465004383GRHPRc.843T>C (p.Pro281=)
n.870T>C
n.1544T>C
n.296T>C
n.548T>C
c.*51+965T>C (n.*51+965T>C)
n.4411T>C
n.30T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.1131T>C
n.2263T>C
n.1938T>C
n.1262T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432116T>GCA465004384GRHPRc.843T>G (p.Pro281=)
n.870T>G
n.1544T>G
n.296T>G
n.548T>G
c.*51+965T>G (n.*51+965T>G)
n.4411T>G
n.30T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.1131T>G
n.2263T>G
n.1938T>G
n.1262T>G
9g.37432116T=CA1846874254GRHPRc.843T= (p.Pro281=)
n.870T=
n.1544T=
n.296T=
n.548T=
c.*51+965T= (n.*51+965T=)
n.4411T=
n.30T=
c.522T= (p.Pro174=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.1116T= (p.Pro372=)
n.1131T=
n.2263T=
n.1938T=
n.1262T=
9g.37432117C>ACA373444574GRHPRc.844C>A (p.Leu282Ile)
n.871C>A
n.1545C>A
n.297C>A
n.549C>A
c.*51+966C>A (n.*51+966C>A)
n.4412C>A
n.31C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1132C>A
n.2264C>A
n.1939C>A
n.1263C>A
9g.37432117C=CA1846874273GRHPRc.844C= (p.Leu282=)
n.871C=
n.1545C=
n.297C=
n.549C=
c.*51+966C= (n.*51+966C=)
n.4412C=
n.31C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1132C=
n.2264C=
n.1939C=
n.1263C=
9g.37432117C>GCA373444575GRHPRc.844C>G (p.Leu282Val)
n.871C>G
n.1545C>G
n.297C>G
n.549C>G
c.*51+966C>G (n.*51+966C>G)
n.4412C>G
n.31C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1132C>G
n.2264C>G
n.1939C>G
n.1263C>G
9g.37432117C>TCA5059273GRHPRc.844C>T (p.Leu282Phe)
n.871C>T
n.1545C>T
n.297C>T
n.549C>T
c.*51+966C>T (n.*51+966C>T)
n.4412C>T
n.31C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1132C>T
n.2264C>T
n.1939C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432118T>ACA373444576GRHPRc.845T>A (p.Leu282His)
n.872T>A
n.1546T>A
n.298T>A
n.550T>A
c.*51+967T>A (n.*51+967T>A)
n.4413T>A
n.32T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1133T>A
n.2265T>A
n.1940T>A
n.1264T>A
9g.37432118T>CCA373444577GRHPRc.845T>C (p.Leu282Pro)
n.872T>C
n.1546T>C
n.298T>C
n.550T>C
c.*51+967T>C (n.*51+967T>C)
n.4413T>C
n.32T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1133T>C
n.2265T>C
n.1940T>C
n.1264T>C
9g.37432118T>GCA373444578GRHPRc.845T>G (p.Leu282Arg)
n.872T>G
n.1546T>G
n.298T>G
n.550T>G
c.*51+967T>G (n.*51+967T>G)
n.4413T>G
n.32T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1133T>G
n.2265T>G
n.1940T>G
n.1264T>G
9g.37432118_37432119delinsTCCA1846874278GRHPRc.845_846delinsTC (p.Leu282=)
n.872_873delinsTC
n.1546_1547delinsTC
n.298_299delinsTC
n.550_551delinsTC
c.*51+967_*51+968delinsTC (n.*51+967_*51+968delinsTC)
n.4413_4414delinsTC
n.32_33delinsTC
c.524_525delinsTC (p.Leu175=)
c.443_444delinsTC (p.Leu148=)
c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=)
n.1133_1134delinsTC
n.2265_2266delinsTC
n.1940_1941delinsTC
n.1264_1265delinsTC
9g.37432119C>ACA465004385GRHPRc.846C>A (p.Leu282=)
n.873C>A
n.1547C>A
n.299C>A
n.551C>A
c.*51+968C>A (n.*51+968C>A)
n.4414C>A
n.33C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1134C>A
n.2266C>A
n.1941C>A
n.1265C>A
9g.37432119C=CA1846874284GRHPRc.846C= (p.Leu282=)
n.873C=
n.1547C=
n.299C=
n.551C=
c.*51+968C= (n.*51+968C=)
n.4414C=
n.33C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.444C= (p.Leu148=)
c.1119C= (p.Leu373=)
n.1134C=
n.2266C=
n.1941C=
n.1265C=
9g.37432119C>GCA5059275GRHPRc.846C>G (p.Leu282=)
n.873C>G
n.1547C>G
n.299C>G
n.551C>G
c.*51+968C>G (n.*51+968C>G)
n.4414C>G
n.33C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1134C>G
n.2266C>G
n.1941C>G
n.1265C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432119C>TCA465004386GRHPRc.846C>T (p.Leu282=)
n.873C>T
n.1547C>T
n.299C>T
n.551C>T
c.*51+968C>T (n.*51+968C>T)
n.4414C>T
n.33C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1134C>T
n.2266C>T
n.1941C>T
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432120delCA5059274GRHPRc.847del (p.Leu283Ter)
n.874del
n.1548del
n.300del
n.552del
c.*51+969del (n.*51+969del)
n.4415del
n.34del
c.526del (p.Leu176Ter)
c.445del (p.Leu149Ter)
c.1120del (p.Leu374Ter)
n.1135del
n.2267del
n.1942del
n.1266del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432120C>ACA373444579GRHPRc.847C>A (p.Leu283Met)
n.874C>A
n.1548C>A
n.300C>A
n.552C>A
c.*51+969C>A (n.*51+969C>A)
n.4415C>A
n.34C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1135C>A
n.2267C>A
n.1942C>A
n.1266C>A
9g.37432120C>GCA373444580GRHPRc.847C>G (p.Leu283Val)
n.874C>G
n.1548C>G
n.300C>G
n.552C>G
c.*51+969C>G (n.*51+969C>G)
n.4415C>G
n.34C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1135C>G
n.2267C>G
n.1942C>G
n.1266C>G
9g.37432120C>TCA465004388GRHPRc.847C>T (p.Leu283=)
n.874C>T
n.1548C>T
n.300C>T
n.552C>T
c.*51+969C>T (n.*51+969C>T)
n.4415C>T
n.34C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1135C>T
n.2267C>T
n.1942C>T
n.1266C>T
9g.37432121T>ACA373444581GRHPRc.848T>A (p.Leu283Gln)
n.875T>A
n.1549T>A
n.301T>A
n.553T>A
c.*51+970T>A (n.*51+970T>A)
n.4416T>A
n.35T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1136T>A
n.2268T>A
n.1943T>A
n.1267T>A
9g.37432121T>CCA373444582GRHPRc.848T>C (p.Leu283Pro)
n.875T>C
n.1549T>C
n.301T>C
n.553T>C
c.*51+970T>C (n.*51+970T>C)
n.4416T>C
n.35T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1136T>C
n.2268T>C
n.1943T>C
n.1267T>C
9g.37432121T>GCA5059276GRHPRc.848T>G (p.Leu283Arg)
n.875T>G
n.1549T>G
n.301T>G
n.553T>G
c.*51+970T>G (n.*51+970T>G)
n.4416T>G
n.35T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1136T>G
n.2268T>G
n.1943T>G
n.1267T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432121T=CA1846874303GRHPRc.848T= (p.Leu283=)
n.875T=
n.1549T=
n.301T=
n.553T=
c.*51+970T= (n.*51+970T=)
n.4416T=
n.35T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1136T=
n.2268T=
n.1943T=
n.1267T=
9g.37432121dupCA913157694GRHPRc.848dup (p.Thr284AspfsTer28)
n.875dup
n.1549dup
n.301dup
n.553dup
c.*51+970dup (n.*51+970dup)
n.4416dup
n.35dup
c.848dup (p.Thr284AspfsTer?)
c.527dup (p.Thr177AspfsTer28)
c.446dup (p.Thr150AspfsTer28)
c.848dup (p.Thr284AspfsTer6)
c.446dup (p.Thr150AspfsTer6)
c.1121dup (p.Thr375AspfsTer6)
n.1136dup
n.2268dup
n.1943dup
n.1267dup
9g.37432122G>ACA465004395GRHPRc.849G>A (p.Leu283=)
n.876G>A
n.1550G>A
n.302G>A
n.554G>A
c.*51+971G>A (n.*51+971G>A)
n.4417G>A
n.36G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1137G>A
n.2269G>A
n.1944G>A
n.1268G>A
 gnomAD v4
9g.37432122G>CCA465004396GRHPRc.849G>C (p.Leu283=)
n.876G>C
n.1550G>C
n.302G>C
n.554G>C
c.*51+971G>C (n.*51+971G>C)
n.4417G>C
n.36G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1137G>C
n.2269G>C
n.1944G>C
n.1268G>C
9g.37432122G=CA1846874309GRHPRc.849G= (p.Leu283=)
n.876G=
n.1550G=
n.302G=
n.554G=
c.*51+971G= (n.*51+971G=)
n.4417G=
n.36G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1137G=
n.2269G=
n.1944G=
n.1268G=
9g.37432122G>TCA465004394GRHPRc.849G>T (p.Leu283=)
n.876G>T
n.1550G>T
n.302G>T
n.554G>T
c.*51+971G>T (n.*51+971G>T)
n.4417G>T
n.36G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1137G>T
n.2269G>T
n.1944G>T
n.1268G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.37432122dupCA658822478GRHPRc.849dup (p.Thr284AspfsTer28)
n.876dup
n.1550dup
n.302dup
n.554dup
c.*51+971dup (n.*51+971dup)
n.4417dup
n.36dup
c.849dup (p.Thr284AspfsTer?)
c.528dup (p.Thr177AspfsTer28)
c.447dup (p.Thr150AspfsTer28)
c.849dup (p.Thr284AspfsTer6)
c.447dup (p.Thr150AspfsTer6)
c.1122dup (p.Thr375AspfsTer6)
n.1137dup
n.2269dup
n.1944dup
n.1268dup
 ClinVar dbSNP
9g.37432123A>CCA373444583GRHPRc.850A>C (p.Thr284Pro)
n.877A>C
n.1551A>C
n.303A>C
n.555A>C
c.*51+972A>C (n.*51+972A>C)
n.4418A>C
n.37A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1138A>C
n.2270A>C
n.1945A>C
n.1269A>C
9g.37432123A>GCA373444584GRHPRc.850A>G (p.Thr284Ala)
n.877A>G
n.1551A>G
n.303A>G
n.555A>G
c.*51+972A>G (n.*51+972A>G)
n.4418A>G
n.37A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1138A>G
n.2270A>G
n.1945A>G
n.1269A>G
9g.37432123A>TCA373444585GRHPRc.850A>T (p.Thr284Ser)
n.877A>T
n.1551A>T
n.303A>T
n.555A>T
c.*51+972A>T (n.*51+972A>T)
n.4418A>T
n.37A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1138A>T
n.2270A>T
n.1945A>T
n.1269A>T
9g.37432124C>ACA5059277GRHPRc.851C>A (p.Thr284Asn)
n.878C>A
n.1552C>A
n.304C>A
n.556C>A
c.*51+973C>A (n.*51+973C>A)
n.4419C>A
n.38C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1139C>A
n.2271C>A
n.1946C>A
n.1270C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432124C=CA1846874314GRHPRc.851C= (p.Thr284=)
n.878C=
n.1552C=
n.304C=
n.556C=
c.*51+973C= (n.*51+973C=)
n.4419C=
n.38C=
c.530C= (p.Thr177=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1139C=
n.2271C=
n.1946C=
n.1270C=
9g.37432124C>GCA373444586GRHPRc.851C>G (p.Thr284Ser)
n.878C>G
n.1552C>G
n.304C>G
n.556C>G
c.*51+973C>G (n.*51+973C>G)
n.4419C>G
n.38C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1139C>G
n.2271C>G
n.1946C>G
n.1270C>G
9g.37432124C>TCA373444587GRHPRc.851C>T (p.Thr284Ile)
n.878C>T
n.1552C>T
n.304C>T
n.556C>T
c.*51+973C>T (n.*51+973C>T)
n.4419C>T
n.38C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.1139C>T
n.2271C>T
n.1946C>T
n.1270C>T
9g.37432125C>ACA465004402GRHPRc.852C>A (p.Thr284=)
n.879C>A
n.1553C>A
n.305C>A
n.557C>A
c.*51+974C>A (n.*51+974C>A)
n.4420C>A
n.39C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.1125C>A (p.Thr375=)
n.1140C>A
n.2272C>A
n.1947C>A
n.1271C>A
9g.37432125C=CA1846874316GRHPRc.852C= (p.Thr284=)
n.879C=
n.1553C=
n.305C=
n.557C=
c.*51+974C= (n.*51+974C=)
n.4420C=
n.39C=
c.531C= (p.Thr177=)
c.450C= (p.Thr150=)
c.1125C= (p.Thr375=)
n.1140C=
n.2272C=
n.1947C=
n.1271C=
9g.37432125C>GCA465004403GRHPRc.852C>G (p.Thr284=)
n.879C>G
n.1553C>G
n.305C>G
n.557C>G
c.*51+974C>G (n.*51+974C>G)
n.4420C>G
n.39C>G
c.531C>G (p.Thr177=)
c.450C>G (p.Thr150=)
c.1125C>G (p.Thr375=)
n.1140C>G
n.2272C>G
n.1947C>G
n.1271C>G
9g.37432125C>TCA5059278GRHPRc.852C>T (p.Thr284=)
n.879C>T
n.1553C>T
n.305C>T
n.557C>T
c.*51+974C>T (n.*51+974C>T)
n.4420C>T
n.39C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
c.450C>T (p.Thr150=)
c.1125C>T (p.Thr375=)
n.1140C>T
n.2272C>T
n.1947C>T
n.1271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432126C>ACA373444588GRHPRc.853C>A (p.Leu285Met)
n.880C>A
n.1554C>A
n.306C>A
n.558C>A
c.*51+975C>A (n.*51+975C>A)
n.4421C>A
n.40C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.1141C>A
n.2273C>A
n.1948C>A
n.1272C>A
9g.37432126C=CA1846874319GRHPRc.853C= (p.Leu285=)
n.880C=
n.1554C=
n.306C=
n.558C=
c.*51+975C= (n.*51+975C=)
n.4421C=
n.40C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.1126C= (p.Leu376=)
n.1141C=
n.2273C=
n.1948C=
n.1272C=
9g.37432126C>GCA373444589GRHPRc.853C>G (p.Leu285Val)
n.880C>G
n.1554C>G
n.306C>G
n.558C>G
c.*51+975C>G (n.*51+975C>G)
n.4421C>G
n.40C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1141C>G
n.2273C>G
n.1948C>G
n.1272C>G
 gnomAD v4
9g.37432126C>TCA465004406GRHPRc.853C>T (p.Leu285=)
n.880C>T
n.1554C>T
n.306C>T
n.558C>T
c.*51+975C>T (n.*51+975C>T)
n.4421C>T
n.40C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
n.1141C>T
n.2273C>T
n.1948C>T
n.1272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432127T>ACA373444590GRHPRc.854T>A (p.Leu285Gln)
n.881T>A
n.1555T>A
n.307T>A
n.559T>A
c.*51+976T>A (n.*51+976T>A)
n.4422T>A
n.41T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.1142T>A
n.2274T>A
n.1949T>A
n.1273T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432127T>CCA373444592GRHPRc.854T>C (p.Leu285Pro)
n.881T>C
n.1555T>C
n.307T>C
n.559T>C
c.*51+976T>C (n.*51+976T>C)
n.4422T>C
n.41T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1142T>C
n.2274T>C
n.1949T>C
n.1273T>C
9g.37432127T>GCA373444591GRHPRc.854T>G (p.Leu285Arg)
n.881T>G
n.1555T>G
n.307T>G
n.559T>G
c.*51+976T>G (n.*51+976T>G)
n.4422T>G
n.41T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1142T>G
n.2274T>G
n.1949T>G
n.1273T>G
9g.37432127T=CA1846874323GRHPRc.854T= (p.Leu285=)
n.881T=
n.1555T=
n.307T=
n.559T=
c.*51+976T= (n.*51+976T=)
n.4422T=
n.41T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.1142T=
n.2274T=
n.1949T=
n.1273T=
9g.37432128G>ACA5059279GRHPRc.855G>A (p.Leu285=)
n.882G>A
n.1556G>A
n.308G>A
n.560G>A
c.*51+977G>A (n.*51+977G>A)
n.4423G>A
n.42G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1143G>A
n.2275G>A
n.1950G>A
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432128G>CCA465004412GRHPRc.855G>C (p.Leu285=)
n.882G>C
n.1556G>C
n.308G>C
n.560G>C
c.*51+977G>C (n.*51+977G>C)
n.4423G>C
n.42G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.1143G>C
n.2275G>C
n.1950G>C
n.1274G>C
9g.37432128G=CA1846874324GRHPRc.855G= (p.Leu285=)
n.882G=
n.1556G=
n.308G=
n.560G=
c.*51+977G= (n.*51+977G=)
n.4423G=
n.42G=
c.534G= (p.Leu178=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.1128G= (p.Leu376=)
n.1143G=
n.2275G=
n.1950G=
n.1274G=
9g.37432128G>TCA465004414GRHPRc.855G>T (p.Leu285=)
n.882G>T
n.1556G>T
n.308G>T
n.560G>T
c.*51+977G>T (n.*51+977G>T)
n.4423G>T
n.42G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.1143G>T
n.2275G>T
n.1950G>T
n.1274G>T
9g.37432131_37432133delCA2579340772GRHPRc.858_860del (p.Lys286del)
n.885_887del
n.1559_1561del
n.311_313del
n.563_565del
c.*51+980_*51+982del (n.*51+980_*51+982del)
n.4426_4428del
n.45_47del
c.537_539del (p.Lys179del)
c.456_458del (p.Lys152del)
c.1131_1133del (p.Lys377del)
n.1146_1148del
n.2278_2280del
n.1953_1955del
n.1277_1279del
 gnomAD v4
9g.37432129A>CCA373444593GRHPRc.856A>C (p.Lys286Gln)
n.883A>C
n.1557A>C
n.309A>C
n.561A>C
c.*51+978A>C (n.*51+978A>C)
n.4424A>C
n.43A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1144A>C
n.2276A>C
n.1951A>C
n.1275A>C
9g.37432129A>GCA373444594GRHPRc.856A>G (p.Lys286Glu)
n.883A>G
n.1557A>G
n.309A>G
n.561A>G
c.*51+978A>G (n.*51+978A>G)
n.4424A>G
n.43A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1144A>G
n.2276A>G
n.1951A>G
n.1275A>G
9g.37432129A>TCA373444595GRHPRc.856A>T (p.Lys286Ter)
n.883A>T
n.1557A>T
n.309A>T
n.561A>T
c.*51+978A>T (n.*51+978A>T)
n.4424A>T
n.43A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1144A>T
n.2276A>T
n.1951A>T
n.1275A>T
9g.37432130A=CA1846874328GRHPRc.857A= (p.Lys286=)
n.884A=
n.1558A=
n.310A=
n.562A=
c.*51+979A= (n.*51+979A=)
n.4425A=
n.44A=
c.536A= (p.Lys179=)
c.455A= (p.Lys152=)
c.1130A= (p.Lys377=)
n.1145A=
n.2277A=
n.1952A=
n.1276A=
9g.37432130A>CCA373444596GRHPRc.857A>C (p.Lys286Thr)
n.884A>C
n.1558A>C
n.310A>C
n.562A>C
c.*51+979A>C (n.*51+979A>C)
n.4425A>C
n.44A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1145A>C
n.2277A>C
n.1952A>C
n.1276A>C
9g.37432130A>GCA373444597GRHPRc.857A>G (p.Lys286Arg)
n.884A>G
n.1558A>G
n.310A>G
n.562A>G
c.*51+979A>G (n.*51+979A>G)
n.4425A>G
n.44A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1145A>G
n.2277A>G
n.1952A>G
n.1276A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37432130A>TCA373444598GRHPRc.857A>T (p.Lys286Met)
n.884A>T
n.1558A>T
n.310A>T
n.562A>T
c.*51+979A>T (n.*51+979A>T)
n.4425A>T
n.44A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1145A>T
n.2277A>T
n.1952A>T
n.1276A>T
9g.37432131G>ACA465004419GRHPRc.858G>A (p.Lys286=)
n.885G>A
n.1559G>A
n.311G>A
n.563G>A
c.*51+980G>A (n.*51+980G>A)
n.4426G>A
n.45G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1146G>A
n.2278G>A
n.1953G>A
n.1277G>A
 gnomAD v4
9g.37432131G>CCA373444599GRHPRc.858G>C (p.Lys286Asn)
n.885G>C
n.1559G>C
n.311G>C
n.563G>C
c.*51+980G>C (n.*51+980G>C)
n.4426G>C
n.45G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1146G>C
n.2278G>C
n.1953G>C
n.1277G>C
9g.37432131G>TCA373444600GRHPRc.858G>T (p.Lys286Asn)
n.885G>T
n.1559G>T
n.311G>T
n.563G>T
c.*51+980G>T (n.*51+980G>T)
n.4426G>T
n.45G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1146G>T
n.2278G>T
n.1953G>T
n.1277G>T
 gnomAD v4
9g.37432132A=CA1846874331GRHPRc.859A= (p.Asn287=)
n.886A=
n.1560A=
n.312A=
n.564A=
c.*51+981A= (n.*51+981A=)
n.4427A=
n.46A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.457A= (p.Asn153=)
c.1132A= (p.Asn378=)
n.1147A=
n.2279A=
n.1954A=
n.1278A=
9g.37432132A>CCA373444601GRHPRc.859A>C (p.Asn287His)
n.886A>C
n.1560A>C
n.312A>C
n.564A>C
c.*51+981A>C (n.*51+981A>C)
n.4427A>C
n.46A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
n.1147A>C
n.2279A>C
n.1954A>C
n.1278A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432132A>GCA373444602GRHPRc.859A>G (p.Asn287Asp)
n.886A>G
n.1560A>G
n.312A>G
n.564A>G
c.*51+981A>G (n.*51+981A>G)
n.4427A>G
n.46A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
n.1147A>G
n.2279A>G
n.1954A>G
n.1278A>G
9g.37432132A>TCA373444603GRHPRc.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.886A>T
n.1560A>T
n.312A>T
n.564A>T
c.*51+981A>T (n.*51+981A>T)
n.4427A>T
n.46A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
n.1147A>T
n.2279A>T
n.1954A>T
n.1278A>T
9g.37432133A=CA1846874335GRHPRc.860A= (p.Asn287=)
n.887A=
n.1561A=
n.313A=
n.565A=
c.*51+982A= (n.*51+982A=)
n.4428A=
n.47A=
c.539A= (p.Asn180=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.1133A= (p.Asn378=)
n.1148A=
n.2280A=
n.1955A=
n.1279A=
9g.37432133A>CCA373444605GRHPRc.860A>C (p.Asn287Thr)
n.887A>C
n.1561A>C
n.313A>C
n.565A>C
c.*51+982A>C (n.*51+982A>C)
n.4428A>C
n.47A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
n.1148A>C
n.2280A>C
n.1955A>C
n.1279A>C
9g.37432133A>GCA5059280GRHPRc.860A>G (p.Asn287Ser)
n.887A>G
n.1561A>G
n.313A>G
n.565A>G
c.*51+982A>G (n.*51+982A>G)
n.4428A>G
n.47A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
n.1148A>G
n.2280A>G
n.1955A>G
n.1279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432133A>TCA373444604GRHPRc.860A>T (p.Asn287Ile)
n.887A>T
n.1561A>T
n.313A>T
n.565A>T
c.*51+982A>T (n.*51+982A>T)
n.4428A>T
n.47A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
n.1148A>T
n.2280A>T
n.1955A>T
n.1279A>T
9g.37432134C>ACA373444606GRHPRc.861C>A (p.Asn287Lys)
n.888C>A
n.1562C>A
n.314C>A
n.566C>A
c.*51+983C>A (n.*51+983C>A)
n.4429C>A
n.48C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
n.1149C>A
n.2281C>A
n.1956C>A
n.1280C>A
9g.37432134C>GCA373444607GRHPRc.861C>G (p.Asn287Lys)
n.888C>G
n.1562C>G
n.314C>G
n.566C>G
c.*51+983C>G (n.*51+983C>G)
n.4429C>G
n.48C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
n.1149C>G
n.2281C>G
n.1956C>G
n.1280C>G
9g.37432134C>TCA465004427GRHPRc.861C>T (p.Asn287=)
n.888C>T
n.1562C>T
n.314C>T
n.566C>T
c.*51+983C>T (n.*51+983C>T)
n.4429C>T
n.48C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.1134C>T (p.Asn378=)
n.1149C>T
n.2281C>T
n.1956C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432134_37432136delinsCTGCA1846874339GRHPRc.861_863delinsCTG (p.Asn287=)
n.888_890delinsCTG
n.1562_1564delinsCTG
n.314_316delinsCTG
n.566_568delinsCTG
c.*51+983_*51+985delinsCTG (n.*51+983_*51+985delinsCTG)
n.4429_4431delinsCTG
n.48_50delinsCTG
c.540_542delinsCTG (p.Asn180=)
c.459_461delinsCTG (p.Asn153=)
c.1134_1136delinsCTG (p.Asn378=)
n.1149_1151delinsCTG
n.2281_2283delinsCTG
n.1956_1958delinsCTG
n.1280_1282delinsCTG
9g.37432135T>ACA373444608GRHPRc.862T>A (p.Cys288Ser)
n.889T>A
n.1563T>A
n.315T>A
n.567T>A
c.*51+984T>A (n.*51+984T>A)
n.4430T>A
n.49T>A
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.1150T>A
n.2282T>A
n.1957T>A
n.1281T>A
9g.37432135T>CCA373444609GRHPRc.862T>C (p.Cys288Arg)
n.889T>C
n.1563T>C
n.315T>C
n.567T>C
c.*51+984T>C (n.*51+984T>C)
n.4430T>C
n.49T>C
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.1150T>C
n.2282T>C
n.1957T>C
n.1281T>C
9g.37432135T>GCA373444610GRHPRc.862T>G (p.Cys288Gly)
n.889T>G
n.1563T>G
n.315T>G
n.567T>G
c.*51+984T>G (n.*51+984T>G)
n.4430T>G
n.49T>G
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.1150T>G
n.2282T>G
n.1957T>G
n.1281T>G
9g.37432135_37432136delinsTGCA1846874349GRHPRc.862_863delinsTG (p.Cys288=)
n.889_890delinsTG
n.1563_1564delinsTG
n.315_316delinsTG
n.567_568delinsTG
c.*51+984_*51+985delinsTG (n.*51+984_*51+985delinsTG)
n.4430_4431delinsTG
n.49_50delinsTG
c.541_542delinsTG (p.Cys181=)
c.460_461delinsTG (p.Cys154=)
c.1135_1136delinsTG (p.Cys379=)
n.1150_1151delinsTG
n.2282_2283delinsTG
n.1957_1958delinsTG
n.1281_1282delinsTG
9g.37432135_37432138delinsTGTGCA916084277GRHPRc.862_865delinsTGTG (p.Cys288=)
n.889_892delinsTGTG
n.1563_1566delinsTGTG
n.315_318delinsTGTG
n.567_570delinsTGTG
c.*51+984_*51+987delinsTGTG (n.*51+984_*51+987delinsTGTG)
n.4430_4433delinsTGTG
n.49_52delinsTGTG
c.541_544delinsTGTG (p.Cys181=)
c.460_463delinsTGTG (p.Cys154=)
c.1135_1138delinsTGTG (p.Cys379=)
n.1150_1153delinsTGTG
n.2282_2285delinsTGTG
n.1957_1960delinsTGTG
n.1281_1284delinsTGTG
9g.37432137_37432138delCA273038GRHPRc.864_865del (p.Val289AspfsTer22)
n.891_892del
n.1565_1566del
n.317_318del
n.569_570del
c.*51+986_*51+987del (n.*51+986_*51+987del)
n.4432_4433del
n.51_52del
c.864_865del (p.Cys288TrpfsTer27)
c.543_544del (p.Val182AspfsTer22)
c.462_463del (p.Val155AspfsTer22)
c.864_865del (p.Cys288Ter)
c.462_463del (p.Cys154Ter)
c.1137_1138del (p.Cys379Ter)
n.1152_1153del
n.2284_2285del
n.1959_1960del
n.1283_1284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432136delCA658822479GRHPRc.863del (p.Cys288LeufsTer2)
n.890del
n.1564del
n.316del
n.568del
c.*51+985del (n.*51+985del)
n.4431del
n.50del
c.863del (p.Cys288LeufsTer20)
c.542del (p.Cys181LeufsTer2)
c.461del (p.Cys154LeufsTer2)
c.863del (p.Cys288LeufsTer11)
c.863del (p.Cys288LeufsTer25)
c.461del (p.Cys154LeufsTer11)
c.1136del (p.Cys379LeufsTer11)
c.1136del (p.Cys379LeufsTer25)
n.1151del
n.2283del
n.1958del
n.1282del
 ClinVar dbSNP
9g.37432136G>ACA373444611GRHPRc.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.890G>A
n.1564G>A
n.316G>A
n.568G>A
c.*51+985G>A (n.*51+985G>A)
n.4431G>A
n.50G>A
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.1151G>A
n.2283G>A
n.1958G>A
n.1282G>A
 gnomAD v4
9g.37432136G>CCA373444612GRHPRc.863G>C (p.Cys288Ser)
n.890G>C
n.1564G>C
n.316G>C
n.568G>C
c.*51+985G>C (n.*51+985G>C)
n.4431G>C
n.50G>C
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.1151G>C
n.2283G>C
n.1958G>C
n.1282G>C
9g.37432136G>TCA373444613GRHPRc.863G>T (p.Cys288Phe)
n.890G>T
n.1564G>T
n.316G>T
n.568G>T
c.*51+985G>T (n.*51+985G>T)
n.4431G>T
n.50G>T
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.1151G>T
n.2283G>T
n.1958G>T
n.1282G>T
9g.37432137T>ACA373444614GRHPRc.864T>A (p.Cys288Ter)
n.891T>A
n.1565T>A
n.317T>A
n.569T>A
c.*51+986T>A (n.*51+986T>A)
n.4432T>A
n.51T>A
c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
n.1152T>A
n.2284T>A
n.1959T>A
n.1283T>A
9g.37432137T>CCA465004437GRHPRc.864T>C (p.Cys288=)
n.891T>C
n.1565T>C
n.317T>C
n.569T>C
c.*51+986T>C (n.*51+986T>C)
n.4432T>C
n.51T>C
c.543T>C (p.Cys181=)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
n.1152T>C
n.2284T>C
n.1959T>C
n.1283T>C
9g.37432137T>GCA373444615GRHPRc.864T>G (p.Cys288Trp)
n.891T>G
n.1565T>G
n.317T>G
n.569T>G
c.*51+986T>G (n.*51+986T>G)
n.4432T>G
n.51T>G
c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
n.1152T>G
n.2284T>G
n.1959T>G
n.1283T>G
9g.37432137_37432138delinsTGCA1846874362GRHPRc.864_865delinsTG (p.Cys288=)
n.891_892delinsTG
n.1565_1566delinsTG
n.317_318delinsTG
n.569_570delinsTG
c.*51+986_*51+987delinsTG (n.*51+986_*51+987delinsTG)
n.4432_4433delinsTG
n.51_52delinsTG
c.543_544delinsTG (p.Cys181=)
c.462_463delinsTG (p.Cys154=)
c.1137_1138delinsTG (p.Cys379=)
n.1152_1153delinsTG
n.2284_2285delinsTG
n.1959_1960delinsTG
n.1283_1284delinsTG
9g.37432138G>ACA373444617GRHPRc.865G>A (p.Val289Met)
n.892G>A
n.1566G>A
n.318G>A
n.570G>A
c.*51+987G>A (n.*51+987G>A)
n.4433G>A
n.52G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.1153G>A
n.2285G>A
n.1960G>A
n.1284G>A
9g.37432138G>CCA373444618GRHPRc.865G>C (p.Val289Leu)
n.892G>C
n.1566G>C
n.318G>C
n.570G>C
c.*51+987G>C (n.*51+987G>C)
n.4433G>C
n.52G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.1153G>C
n.2285G>C
n.1960G>C
n.1284G>C
9g.37432138G=CA1846874371GRHPRc.865G= (p.Val289=)
n.892G=
n.1566G=
n.318G=
n.570G=
c.*51+987G= (n.*51+987G=)
n.4433G=
n.52G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.544G= (p.Val182=)
c.463G= (p.Val155=)
c.865G= (p.Asp289=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.1138G= (p.Asp380=)
n.1153G=
n.2285G=
n.1960G=
n.1284G=
9g.37432138G>TCA373444616GRHPRc.865G>T (p.Val289Leu)
n.892G>T
n.1566G>T
n.318G>T
n.570G>T
c.*51+987G>T (n.*51+987G>T)
n.4433G>T
n.52G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.1153G>T
n.2285G>T
n.1960G>T
n.1284G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432139dupCA913157695GRHPRc.865+1dup
n.892+1dup
n.1566+1dup
n.318+1dup
n.570+1dup
c.*51+988dup (n.*51+988dup)
n.4433+1dup
n.53dup
c.544+1dup
c.463+1dup
c.1138+1dup
n.1153+1dup
n.2285+1dup
n.1960+1dup
n.1284+1dup
9g.37432139delCA1846874367GRHPRc.865+1del
n.892+1del
n.1566+1del
n.318+1del
n.570+1del
c.*51+988del (n.*51+988del)
n.4433+1del
n.53del
c.544+1del
c.463+1del
c.1138+1del
n.1153+1del
n.2285+1del
n.1960+1del
n.1284+1del
 ClinVar dbSNP
9g.37432138_37432139insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCCA2719475536GRHPRc.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.865_865+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC)
n.892_892+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.1566_1566+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.318_318+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.570_570+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
c.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.*51+987_*51+988insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC)
n.4433_4433+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.52_53insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
c.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.544_544+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC)
c.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.463_463+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC)
c.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC (n.1138_1138+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC)
n.1153_1153+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.2285_2285+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.1960_1960+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
n.1284_1284+1insTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCC
 dbSNP
9g.37432139G>ACA373444619GRHPRc.865+1G>A (n.865+1G>A)
n.892+1G>A
n.1566+1G>A
n.318+1G>A
n.570+1G>A
c.*51+988G>A (n.*51+988G>A)
n.4433+1G>A
n.53G>A
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
n.1153+1G>A
n.2285+1G>A
n.1960+1G>A
n.1284+1G>A
 ClinVar
9g.37432139G>CCA5059281GRHPRc.865+1G>C (n.865+1G>C)
n.892+1G>C
n.1566+1G>C
n.318+1G>C
n.570+1G>C
c.*51+988G>C (n.*51+988G>C)
n.4433+1G>C
n.53G>C
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
n.1153+1G>C
n.2285+1G>C
n.1960+1G>C
n.1284+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37432139G=CA1846874379GRHPRc.865+1G= (n.865+1G=)
n.892+1G=
n.1566+1G=
n.318+1G=
n.570+1G=
c.*51+988G= (n.*51+988G=)
n.4433+1G=
n.53G=
c.544+1G= (n.544+1G=)
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
n.1153+1G=
n.2285+1G=
n.1960+1G=
n.1284+1G=
9g.37432139G>TCA373444620GRHPRc.865+1G>T (n.865+1G>T)
n.892+1G>T
n.1566+1G>T
n.318+1G>T
n.570+1G>T
c.*51+988G>T (n.*51+988G>T)
n.4433+1G>T
n.53G>T
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
n.1153+1G>T
n.2285+1G>T
n.1960+1G>T
n.1284+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432140T>ACA373444621GRHPRc.865+2T>A (n.865+2T>A)
n.892+2T>A
n.1566+2T>A
n.318+2T>A
n.570+2T>A
c.*51+989T>A (n.*51+989T>A)
n.4433+2T>A
n.54T>A
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
n.1153+2T>A
n.2285+2T>A
n.1960+2T>A
n.1284+2T>A
9g.37432140T>CCA373444622GRHPRc.865+2T>C (n.865+2T>C)
n.892+2T>C
n.1566+2T>C
n.318+2T>C
n.570+2T>C
c.*51+989T>C (n.*51+989T>C)
n.4433+2T>C
n.54T>C
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
n.1153+2T>C
n.2285+2T>C
n.1960+2T>C
n.1284+2T>C
 ClinVar
9g.37432140T>GCA373444623GRHPRc.865+2T>G (n.865+2T>G)
n.892+2T>G
n.1566+2T>G
n.318+2T>G
n.570+2T>G
c.*51+989T>G (n.*51+989T>G)
n.4433+2T>G
n.54T>G
c.544+2T>G (n.544+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
n.1153+2T>G
n.2285+2T>G
n.1960+2T>G
n.1284+2T>G
9g.37432140dupCA658822480GRHPRc.865+2dup (n.865+2dup)
n.892+2dup
n.1566+2dup
n.318+2dup
n.570+2dup
c.*51+989dup (n.*51+989dup)
n.4433+2dup
n.54dup
c.544+2dup (n.544+2dup)
c.463+2dup (n.463+2dup)
c.1138+2dup (n.1138+2dup)
n.1153+2dup
n.2285+2dup
n.1960+2dup
n.1284+2dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432142A>GCA2689982798GRHPRc.865+4A>G (n.865+4A>G)
n.892+4A>G
n.1566+4A>G
n.318+4A>G
n.570+4A>G
c.*51+991A>G (n.*51+991A>G)
n.4433+4A>G
n.56A>G
c.544+4A>G (n.544+4A>G)
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
c.1138+4A>G (n.1138+4A>G)
n.1153+4A>G
n.2285+4A>G
n.1960+4A>G
n.1284+4A>G
 gnomAD v4
9g.37432143G>CCA192894410GRHPRc.865+5G>C (n.865+5G>C)
n.892+5G>C
n.1566+5G>C
n.318+5G>C
n.570+5G>C
c.*51+992G>C (n.*51+992G>C)
n.4433+5G>C
n.57G>C
c.544+5G>C (n.544+5G>C)
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
c.1138+5G>C (n.1138+5G>C)
n.1153+5G>C
n.2285+5G>C
n.1960+5G>C
n.1284+5G>C
 dbSNP
9g.37432143G=CA1846874391GRHPRc.865+5G= (n.865+5G=)
n.892+5G=
n.1566+5G=
n.318+5G=
n.570+5G=
c.*51+992G= (n.*51+992G=)
n.4433+5G=
n.57G=
c.544+5G= (n.544+5G=)
c.463+5G= (n.463+5G=)
c.1138+5G= (n.1138+5G=)
n.1153+5G=
n.2285+5G=
n.1960+5G=
n.1284+5G=
9g.37432144A=CA1846874396GRHPRc.865+6A= (n.865+6A=)
n.892+6A=
n.1566+6A=
n.318+6A=
n.570+6A=
c.*51+993A= (n.*51+993A=)
n.4433+6A=
n.58A=
c.544+6A= (n.544+6A=)
c.463+6A= (n.463+6A=)
c.1138+6A= (n.1138+6A=)
n.1153+6A=
n.2285+6A=
n.1960+6A=
n.1284+6A=
9g.37432144A>TCA192894416GRHPRc.865+6A>T (n.865+6A>T)
n.892+6A>T
n.1566+6A>T
n.318+6A>T
n.570+6A>T
c.*51+993A>T (n.*51+993A>T)
n.4433+6A>T
n.58A>T
c.544+6A>T (n.544+6A>T)
c.463+6A>T (n.463+6A>T)
c.1138+6A>T (n.1138+6A>T)
n.1153+6A>T
n.2285+6A>T
n.1960+6A>T
n.1284+6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432146C>TCA2689982799GRHPRc.865+8C>T (n.865+8C>T)
n.892+8C>T
n.1566+8C>T
n.318+8C>T
n.570+8C>T
c.*51+995C>T (n.*51+995C>T)
n.4433+8C>T
n.60C>T
c.544+8C>T (n.544+8C>T)
c.463+8C>T (n.463+8C>T)
c.1138+8C>T (n.1138+8C>T)
n.1153+8C>T
n.2285+8C>T
n.1960+8C>T
n.1284+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.37432147T>CCA2689982800GRHPRc.865+9T>C (n.865+9T>C)
n.892+9T>C
n.1566+9T>C
n.318+9T>C
n.570+9T>C
c.*51+996T>C (n.*51+996T>C)
n.4433+9T>C
n.61T>C
c.544+9T>C (n.544+9T>C)
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
c.1138+9T>C (n.1138+9T>C)
n.1153+9T>C
n.2285+9T>C
n.1960+9T>C
n.1284+9T>C
 gnomAD v4
9g.37432148G>ACA2739269251GRHPRc.865+10G>A (n.865+10G>A)
n.892+10G>A
n.1566+10G>A
n.318+10G>A
n.570+10G>A
c.*51+997G>A (n.*51+997G>A)
n.4433+10G>A
n.62G>A
c.544+10G>A (n.544+10G>A)
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.1138+10G>A (n.1138+10G>A)
n.1153+10G>A
n.2285+10G>A
n.1960+10G>A
n.1284+10G>A
 ClinVar
9g.37432149C=CA1846874400GRHPRc.865+11C= (n.865+11C=)
n.892+11C=
n.1566+11C=
n.318+11C=
n.570+11C=
c.*51+998C= (n.*51+998C=)
n.4433+11C=
n.63C=
c.544+11C= (n.544+11C=)
c.463+11C= (n.463+11C=)
c.1138+11C= (n.1138+11C=)
n.1153+11C=
n.2285+11C=
n.1960+11C=
n.1284+11C=
9g.37432149C>TCA1846874401GRHPRc.865+11C>T (n.865+11C>T)
n.892+11C>T
n.1566+11C>T
n.318+11C>T
n.570+11C>T
c.*51+998C>T (n.*51+998C>T)
n.4433+11C>T
n.63C>T
c.544+11C>T (n.544+11C>T)
c.463+11C>T (n.463+11C>T)
c.1138+11C>T (n.1138+11C>T)
n.1153+11C>T
n.2285+11C>T
n.1960+11C>T
n.1284+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.544+12A= (n.544+12A=)
c.463+12A= (n.463+12A=)
c.1138+12A= (n.1138+12A=)
n.1153+12A=
n.2285+12A=
n.1960+12A=
n.1284+12A=
9g.37432150A>CCA863720634GRHPRc.865+12A>C (n.865+12A>C)
n.892+12A>C
n.1566+12A>C
n.318+12A>C
n.570+12A>C
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n.4433+12A>C
n.64A>C
c.544+12A>C (n.544+12A>C)
c.463+12A>C (n.463+12A>C)
c.1138+12A>C (n.1138+12A>C)
n.1153+12A>C
n.2285+12A>C
n.1960+12A>C
n.1284+12A>C
 dbSNP
9g.37432150A>GCA5059282GRHPRc.865+12A>G (n.865+12A>G)
n.892+12A>G
n.1566+12A>G
n.318+12A>G
n.570+12A>G
c.*51+999A>G (n.*51+999A>G)
n.4433+12A>G
n.64A>G
c.544+12A>G (n.544+12A>G)
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n.1153+12A>G
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n.1960+12A>G
n.1284+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432151C>TCA2579340773GRHPRc.865+13C>T (n.865+13C>T)
n.892+13C>T
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n.318+13C>T
n.570+13C>T
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n.4433+13C>T
n.65C>T
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n.1153+13C>T
n.2285+13C>T
n.1960+13C>T
n.1284+13C>T
 gnomAD v4
9g.37432152T>CCA2740095485GRHPRc.865+14T>C (n.865+14T>C)
n.892+14T>C
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n.318+14T>C
n.570+14T>C
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n.4433+14T>C
n.66T>C
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n.1153+14T>C
n.2285+14T>C
n.1960+14T>C
n.1284+14T>C
 ClinVar
9g.37432154T>CCA2697557752GRHPRc.865+16T>C (n.865+16T>C)
n.892+16T>C
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n.1153+16T>C
n.2285+16T>C
n.1960+16T>C
n.1284+16T>C
 ClinVar
9g.37432154T>GCA2689982801GRHPRc.865+16T>G (n.865+16T>G)
n.892+16T>G
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n.318+16T>G
n.570+16T>G
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n.4433+16T>G
n.68T>G
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c.463+16T>G (n.463+16T>G)
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n.1153+16T>G
n.2285+16T>G
n.1960+16T>G
n.1284+16T>G
 gnomAD v4
9g.37432155C>ACA587805027GRHPRc.865+17C>A (n.865+17C>A)
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n.1153+17C>A
n.2285+17C>A
n.1960+17C>A
n.1284+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.37432155C>GCA1846874407GRHPRc.865+17C>G (n.865+17C>G)
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n.1284+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37432155C>TCA2689982802GRHPRc.865+17C>T (n.865+17C>T)
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n.4433+17C>T
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n.1153+17C>T
n.2285+17C>T
n.1960+17C>T
n.1284+17C>T
 gnomAD v4
9g.37432158A>TCA2689982803GRHPRc.865+20A>T (n.865+20A>T)
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n.1153+20A>T
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n.1284+20A>T
 gnomAD v4
9g.37432159T>CCA5059283GRHPRc.865+21T>C (n.865+21T>C)
n.892+21T>C
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n.4433+21T>C
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n.1153+21T>C
n.2285+21T>C
n.1960+21T>C
n.1284+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1153+22G>A
n.2285+22G>A
n.1960+22G>A
n.1284+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432160G=CA1846874411GRHPRc.865+22G= (n.865+22G=)
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Number of alleles fetched