Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar gnomAD v4
9g.37432026G>CCA373444381GRHPRc.753G>C (p.Gln251His)
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n.2174G>C
n.1849G>C
n.1173G>C
9g.37432027G=CA1846873985GRHPRc.754G= (p.Asp252=)
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9g.37432027G>TCA373444385GRHPRc.754G>T (p.Asp252Tyr)
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n.1042G>T
n.2174G>T
n.1849G>T
n.1173G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37432028A>CCA373444386GRHPRc.755A>C (p.Asp252Ala)
n.782A>C
n.1456A>C
n.208A>C
n.460A>C
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n.1850A>C
n.1174A>C
9g.37432028A>GCA373444387GRHPRc.755A>G (p.Asp252Gly)
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n.1456A>G
n.208A>G
n.460A>G
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n.2175A>G
n.1850A>G
n.1174A>G
9g.37432028A>TCA373444388GRHPRc.755A>T (p.Asp252Val)
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c.434A>T (p.Asp145Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
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n.1850A>T
n.1174A>T
9g.37432028dupCA16041332GRHPRc.755dup (p.Asp252GlufsTer11)
n.782dup
n.1456dup
n.208dup
n.460dup
c.*51+877dup (n.*51+877dup)
n.4323dup
c.434dup (p.Asp145GlufsTer11)
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c.1028dup (p.Asp343GlufsTer11)
n.1043dup
n.2175dup
n.1850dup
n.1174dup
ClinVar dbSNP
9g.37432029C>ACA373444389GRHPRc.756C>A (p.Asp252Glu)
n.783C>A
n.1457C>A
n.209C>A
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c.354C>A (p.Asp118Glu)
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n.1044C>A
n.2176C>A
n.1851C>A
n.1175C>A
gnomAD v4
9g.37432029C=CA1846874005GRHPRc.756C= (p.Asp252=)
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n.1175C=
9g.37432029C>GCA373444390GRHPRc.756C>G (p.Asp252Glu)
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n.209C>G
n.461C>G
c.*51+878C>G (n.*51+878C>G)
n.4324C>G
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c.1029C>G (p.Asp343Glu)
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n.2176C>G
n.1851C>G
n.1175C>G
9g.37432029C>TCA5059257GRHPRc.756C>T (p.Asp252=)
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n.209C>T
n.461C>T
c.*51+878C>T (n.*51+878C>T)
n.4324C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
c.354C>T (p.Asp118=)
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n.1851C>T
n.1175C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432030G>ACA5059258GRHPRc.757G>A (p.Asp253Asn)
n.784G>A
n.1458G>A
n.210G>A
n.462G>A
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n.1045G>A
n.2177G>A
n.1852G>A
n.1176G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432030G>CCA373444392GRHPRc.757G>C (p.Asp253His)
n.784G>C
n.1458G>C
n.210G>C
n.462G>C
c.*51+879G>C (n.*51+879G>C)
n.4325G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1045G>C
n.2177G>C
n.1852G>C
n.1176G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432030G=CA1846874016GRHPRc.757G= (p.Asp253=)
n.784G=
n.1458G=
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c.*51+879G= (n.*51+879G=)
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c.436G= (p.Asp146=)
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9g.37432030G>TCA373444391GRHPRc.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.784G>T
n.1458G>T
n.210G>T
n.462G>T
c.*51+879G>T (n.*51+879G>T)
n.4325G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1045G>T
n.2177G>T
n.1852G>T
n.1176G>T
gnomAD v4
9g.37432031A>CCA373444395GRHPRc.758A>C (p.Asp253Ala)
n.785A>C
n.1459A>C
n.211A>C
n.463A>C
c.*51+880A>C (n.*51+880A>C)
n.4326A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1046A>C
n.2178A>C
n.1853A>C
n.1177A>C
9g.37432031A>GCA373444393GRHPRc.758A>G (p.Asp253Gly)
n.785A>G
n.1459A>G
n.211A>G
n.463A>G
c.*51+880A>G (n.*51+880A>G)
n.4326A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1046A>G
n.2178A>G
n.1853A>G
n.1177A>G
9g.37432031A>TCA373444394GRHPRc.758A>T (p.Asp253Val)
n.785A>T
n.1459A>T
n.211A>T
n.463A>T
c.*51+880A>T (n.*51+880A>T)
n.4326A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1046A>T
n.2178A>T
n.1853A>T
n.1177A>T
9g.37432032C>ACA373444396GRHPRc.759C>A (p.Asp253Glu)
n.786C>A
n.1460C>A
n.212C>A
n.464C>A
c.*51+881C>A (n.*51+881C>A)
n.4327C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.1047C>A
n.2179C>A
n.1854C>A
n.1178C>A
dbSNP
9g.37432032C=CA1846874022GRHPRc.759C= (p.Asp253=)
n.786C=
n.1460C=
n.212C=
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c.*51+881C= (n.*51+881C=)
n.4327C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.357C= (p.Asp119=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.1047C=
n.2179C=
n.1854C=
n.1178C=
9g.37432032C>GCA5059259GRHPRc.759C>G (p.Asp253Glu)
n.786C>G
n.1460C>G
n.212C>G
n.464C>G
c.*51+881C>G (n.*51+881C>G)
n.4327C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.1047C>G
n.2179C>G
n.1854C>G
n.1178C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432032C>TCA465004295GRHPRc.759C>T (p.Asp253=)
n.786C>T
n.1460C>T
n.212C>T
n.464C>T
c.*51+881C>T (n.*51+881C>T)
n.4327C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.1047C>T
n.2179C>T
n.1854C>T
n.1178C>T
dbSNP
9g.37432033C>ACA373444397GRHPRc.760C>A (p.Leu254Met)
n.787C>A
n.1461C>A
n.213C>A
n.465C>A
c.*51+882C>A (n.*51+882C>A)
n.4328C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1048C>A
n.2180C>A
n.1855C>A
n.1179C>A
9g.37432033C>GCA373444398GRHPRc.760C>G (p.Leu254Val)
n.787C>G
n.1461C>G
n.213C>G
n.465C>G
c.*51+882C>G (n.*51+882C>G)
n.4328C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1048C>G
n.2180C>G
n.1855C>G
n.1179C>G
9g.37432033C>TCA465004297GRHPRc.760C>T (p.Leu254=)
n.787C>T
n.1461C>T
n.213C>T
n.465C>T
c.*51+882C>T (n.*51+882C>T)
n.4328C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1048C>T
n.2180C>T
n.1855C>T
n.1179C>T
9g.37432034T>ACA373444401GRHPRc.761T>A (p.Leu254Gln)
n.788T>A
n.1462T>A
n.214T>A
n.466T>A
c.*51+883T>A (n.*51+883T>A)
n.4329T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1049T>A
n.2181T>A
n.1856T>A
n.1180T>A
9g.37432034T>CCA373444400GRHPRc.761T>C (p.Leu254Pro)
n.788T>C
n.1462T>C
n.214T>C
n.466T>C
c.*51+883T>C (n.*51+883T>C)
n.4329T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1049T>C
n.2181T>C
n.1856T>C
n.1180T>C
ClinVar
9g.37432034T>GCA373444399GRHPRc.761T>G (p.Leu254Arg)
n.788T>G
n.1462T>G
n.214T>G
n.466T>G
c.*51+883T>G (n.*51+883T>G)
n.4329T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1049T>G
n.2181T>G
n.1856T>G
n.1180T>G
9g.37432035G>ACA5059260GRHPRc.762G>A (p.Leu254=)
n.789G>A
n.1463G>A
n.215G>A
n.467G>A
c.*51+884G>A (n.*51+884G>A)
n.4330G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1050G>A
n.2182G>A
n.1857G>A
n.1181G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432035G>CCA465004298GRHPRc.762G>C (p.Leu254=)
n.789G>C
n.1463G>C
n.215G>C
n.467G>C
c.*51+884G>C (n.*51+884G>C)
n.4330G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1050G>C
n.2182G>C
n.1857G>C
n.1181G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.37432035G=CA1846874036GRHPRc.762G= (p.Leu254=)
n.789G=
n.1463G=
n.215G=
n.467G=
c.*51+884G= (n.*51+884G=)
n.4330G=
c.441G= (p.Leu147=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.1050G=
n.2182G=
n.1857G=
n.1181G=
9g.37432035G>TCA465004299GRHPRc.762G>T (p.Leu254=)
n.789G>T
n.1463G>T
n.215G>T
n.467G>T
c.*51+884G>T (n.*51+884G>T)
n.4330G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1050G>T
n.2182G>T
n.1857G>T
n.1181G>T
9g.37432036T>ACA373444402GRHPRc.763T>A (p.Tyr255Asn)
n.790T>A
n.1464T>A
n.216T>A
n.468T>A
c.*51+885T>A (n.*51+885T>A)
n.4331T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
n.1051T>A
n.2183T>A
n.1858T>A
n.1182T>A
9g.37432036T>CCA373444403GRHPRc.763T>C (p.Tyr255His)
n.790T>C
n.1464T>C
n.216T>C
n.468T>C
c.*51+885T>C (n.*51+885T>C)
n.4331T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
n.1051T>C
n.2183T>C
n.1858T>C
n.1182T>C
9g.37432036T>GCA373444404GRHPRc.763T>G (p.Tyr255Asp)
n.790T>G
n.1464T>G
n.216T>G
n.468T>G
c.*51+885T>G (n.*51+885T>G)
n.4331T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
n.1051T>G
n.2183T>G
n.1858T>G
n.1182T>G
9g.37432037A>CCA373444405GRHPRc.764A>C (p.Tyr255Ser)
n.791A>C
n.1465A>C
n.217A>C
n.469A>C
c.*51+886A>C (n.*51+886A>C)
n.4332A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
n.1052A>C
n.2184A>C
n.1859A>C
n.1183A>C
9g.37432037A>GCA373444406GRHPRc.764A>G (p.Tyr255Cys)
n.791A>G
n.1465A>G
n.217A>G
n.469A>G
c.*51+886A>G (n.*51+886A>G)
n.4332A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
n.1052A>G
n.2184A>G
n.1859A>G
n.1183A>G
gnomAD v4
9g.37432037A>TCA373444407GRHPRc.764A>T (p.Tyr255Phe)
n.791A>T
n.1465A>T
n.217A>T
n.469A>T
c.*51+886A>T (n.*51+886A>T)
n.4332A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.1052A>T
n.2184A>T
n.1859A>T
n.1183A>T
9g.37432038C>ACA5059262GRHPRc.765C>A (p.Tyr255Ter)
n.792C>A
n.1466C>A
n.218C>A
n.470C>A
c.*51+887C>A (n.*51+887C>A)
n.4333C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
n.1053C>A
n.2185C>A
n.1860C>A
n.1184C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432038C=CA1846874045GRHPRc.765C= (p.Tyr255=)
n.792C=
n.1466C=
n.218C=
n.470C=
c.*51+887C= (n.*51+887C=)
n.4333C=
c.444C= (p.Tyr148=)
c.363C= (p.Tyr121=)
c.1038C= (p.Tyr346=)
n.1053C=
n.2185C=
n.1860C=
n.1184C=
9g.37432038C>GCA373444408GRHPRc.765C>G (p.Tyr255Ter)
n.792C>G
n.1466C>G
n.218C>G
n.470C>G
c.*51+887C>G (n.*51+887C>G)
n.4333C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
n.1053C>G
n.2185C>G
n.1860C>G
n.1184C>G
9g.37432038C>TCA5059261GRHPRc.765C>T (p.Tyr255=)
n.792C>T
n.1466C>T
n.218C>T
n.470C>T
c.*51+887C>T (n.*51+887C>T)
n.4333C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
n.1053C>T
n.2185C>T
n.1860C>T
n.1184C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432039C>ACA373444409GRHPRc.766C>A (p.Gln256Lys)
n.793C>A
n.1467C>A
n.219C>A
n.471C>A
c.*51+888C>A (n.*51+888C>A)
n.4334C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1054C>A
n.2186C>A
n.1861C>A
n.1185C>A
9g.37432039C=CA1846874049GRHPRc.766C= (p.Gln256=)
n.793C=
n.1467C=
n.219C=
n.471C=
c.*51+888C= (n.*51+888C=)
n.4334C=
c.445C= (p.Gln149=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.1054C=
n.2186C=
n.1861C=
n.1185C=
9g.37432039C>GCA373444410GRHPRc.766C>G (p.Gln256Glu)
n.793C>G
n.1467C>G
n.219C>G
n.471C>G
c.*51+888C>G (n.*51+888C>G)
n.4334C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1054C>G
n.2186C>G
n.1861C>G
n.1185C>G
9g.37432039C>TCA5059263GRHPRc.766C>T (p.Gln256Ter)
n.793C>T
n.1467C>T
n.219C>T
n.471C>T
c.*51+888C>T (n.*51+888C>T)
n.4334C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1054C>T
n.2186C>T
n.1861C>T
n.1185C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432040A=CA1846874057GRHPRc.767A= (p.Gln256=)
n.794A=
n.1468A=
n.220A=
n.472A=
c.*51+889A= (n.*51+889A=)
n.4335A=
c.446A= (p.Gln149=)
c.365A= (p.Gln122=)
c.1040A= (p.Gln347=)
n.1055A=
n.2187A=
n.1862A=
n.1186A=
9g.37432040A>CCA373444411GRHPRc.767A>C (p.Gln256Pro)
n.794A>C
n.1468A>C
n.220A>C
n.472A>C
c.*51+889A>C (n.*51+889A>C)
n.4335A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1055A>C
n.2187A>C
n.1862A>C
n.1186A>C
9g.37432040A>GCA373444412GRHPRc.767A>G (p.Gln256Arg)
n.794A>G
n.1468A>G
n.220A>G
n.472A>G
c.*51+889A>G (n.*51+889A>G)
n.4335A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1055A>G
n.2187A>G
n.1862A>G
n.1186A>G
COSMIC
9g.37432040A>TCA373444413GRHPRc.767A>T (p.Gln256Leu)
n.794A>T
n.1468A>T
n.220A>T
n.472A>T
c.*51+889A>T (n.*51+889A>T)
n.4335A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1055A>T
n.2187A>T
n.1862A>T
n.1186A>T
9g.37432041G>ACA465004305GRHPRc.768G>A (p.Gln256=)
n.795G>A
n.1469G>A
n.221G>A
n.473G>A
c.*51+890G>A (n.*51+890G>A)
n.4336G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1056G>A
n.2188G>A
n.1863G>A
n.1187G>A
9g.37432041G>CCA373444414GRHPRc.768G>C (p.Gln256His)
n.795G>C
n.1469G>C
n.221G>C
n.473G>C
c.*51+890G>C (n.*51+890G>C)
n.4336G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1056G>C
n.2188G>C
n.1863G>C
n.1187G>C
9g.37432041G>TCA373444415GRHPRc.768G>T (p.Gln256His)
n.795G>T
n.1469G>T
n.221G>T
n.473G>T
c.*51+890G>T (n.*51+890G>T)
n.4336G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1056G>T
n.2188G>T
n.1863G>T
n.1187G>T
9g.37432042dupCA5059264GRHPRc.769dup (p.Ala257GlyfsTer6)
n.796dup
n.1470dup
n.222dup
n.474dup
c.*51+891dup (n.*51+891dup)
n.4337dup
c.448dup (p.Ala150GlyfsTer6)
c.367dup (p.Ala123GlyfsTer6)
c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer6)
n.1057dup
n.2189dup
n.1864dup
n.1188dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432041_37432042insCAATCA2783586160GRHPRc.768_769insCAAT (p.Ala257GlnfsTer7)
n.795_796insCAAT
n.1469_1470insCAAT
n.221_222insCAAT
n.473_474insCAAT
c.*51+890_*51+891insCAAT (n.*51+890_*51+891insCAAT)
n.4336_4337insCAAT
c.447_448insCAAT (p.Ala150GlnfsTer7)
c.366_367insCAAT (p.Ala123GlnfsTer7)
c.1041_1042insCAAT (p.Ala348GlnfsTer7)
n.1056_1057insCAAT
n.2188_2189insCAAT
n.1863_1864insCAAT
n.1187_1188insCAAT
9g.37432042G>ACA373444416GRHPRc.769G>A (p.Ala257Thr)
n.796G>A
n.1470G>A
n.222G>A
n.474G>A
c.*51+891G>A (n.*51+891G>A)
n.4337G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1057G>A
n.2189G>A
n.1864G>A
n.1188G>A
9g.37432042G>CCA373444417GRHPRc.769G>C (p.Ala257Pro)
n.796G>C
n.1470G>C
n.222G>C
n.474G>C
c.*51+891G>C (n.*51+891G>C)
n.4337G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1057G>C
n.2189G>C
n.1864G>C
n.1188G>C
9g.37432042G>TCA373444418GRHPRc.769G>T (p.Ala257Ser)
n.796G>T
n.1470G>T
n.222G>T
n.474G>T
c.*51+891G>T (n.*51+891G>T)
n.4337G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1057G>T
n.2189G>T
n.1864G>T
n.1188G>T
9g.37432042_37432043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGTCA2783586161GRHPRc.769_770insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala257GlufsTer10)
n.796_797insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.1470_1471insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.222_223insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.474_475insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
c.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (n.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT)
n.4337_4338insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
c.448_449insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala150GlufsTer10)
c.367_368insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala123GlufsTer10)
c.1042_1043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala348GlufsTer10)
n.1057_1058insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.2189_2190insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.1864_1865insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
n.1188_1189insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT
9g.37432043C>ACA373444419GRHPRc.770C>A (p.Ala257Asp)
n.797C>A
n.1471C>A
n.223C>A
n.475C>A
c.*51+892C>A (n.*51+892C>A)
n.4338C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.1058C>A
n.2190C>A
n.1865C>A
n.1189C>A
9g.37432043C>GCA373444421GRHPRc.770C>G (p.Ala257Gly)
n.797C>G
n.1471C>G
n.223C>G
n.475C>G
c.*51+892C>G (n.*51+892C>G)
n.4338C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1058C>G
n.2190C>G
n.1865C>G
n.1189C>G
9g.37432043C>TCA373444420GRHPRc.770C>T (p.Ala257Val)
n.797C>T
n.1471C>T
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c.368C>T (p.Ala123Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1058C>T
n.2190C>T
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n.1189C>T
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n.798C>A
n.1472C>A
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n.476C>A
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n.1866C>A
n.1190C>A
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n.798C=
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n.1190C=
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n.1190C>G
dbSNP
9g.37432044C>TCA5059265GRHPRc.771C>T (p.Ala257=)
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n.476C>T
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c.450C>T (p.Ala150=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
n.1059C>T
n.2191C>T
n.1866C>T
n.1190C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432045T>ACA373444422GRHPRc.772T>A (p.Leu258Met)
n.799T>A
n.1473T>A
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n.477T>A
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n.4340T>A
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n.1060T>A
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n.1191T>A
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c.451T>C (p.Leu151=)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.1060T>C
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n.1867T>C
n.1191T>C
9g.37432045T>GCA373444423GRHPRc.772T>G (p.Leu258Val)
n.799T>G
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c.*51+894T>G (n.*51+894T>G)
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n.1191T>G
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n.800T>A
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9g.37432046T>CCA373444425GRHPRc.773T>C (p.Leu258Ser)
n.800T>C
n.1474T>C
n.226T>C
n.478T>C
c.*51+895T>C (n.*51+895T>C)
n.4341T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.1061T>C
n.2193T>C
n.1868T>C
n.1192T>C
9g.37432046T>GCA373444426GRHPRc.773T>G (p.Leu258Trp)
n.800T>G
n.1474T>G
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c.*51+895T>G (n.*51+895T>G)
n.4341T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
n.1061T>G
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n.1868T>G
n.1192T>G
9g.37432047G>ACA465004311GRHPRc.774G>A (p.Leu258=)
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c.453G>A (p.Leu151=)
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n.2194G>A
n.1869G>A
n.1193G>A
9g.37432047G>CCA373444427GRHPRc.774G>C (p.Leu258Phe)
n.801G>C
n.1475G>C
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n.479G>C
c.*51+896G>C (n.*51+896G>C)
n.4342G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
n.1062G>C
n.2194G>C
n.1869G>C
n.1193G>C
9g.37432047G>TCA373444428GRHPRc.774G>T (p.Leu258Phe)
n.801G>T
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n.227G>T
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c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
n.1062G>T
n.2194G>T
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n.1193G>T
9g.37432048G>ACA373444429GRHPRc.775G>A (p.Ala259Thr)
n.802G>A
n.1476G>A
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c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1063G>A
n.2195G>A
n.1870G>A
n.1194G>A
9g.37432048G>CCA373444430GRHPRc.775G>C (p.Ala259Pro)
n.802G>C
n.1476G>C
n.228G>C
n.480G>C
c.*51+897G>C (n.*51+897G>C)
n.4343G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1063G>C
n.2195G>C
n.1870G>C
n.1194G>C
9g.37432048G>TCA373444431GRHPRc.775G>T (p.Ala259Ser)
n.802G>T
n.1476G>T
n.228G>T
n.480G>T
c.*51+897G>T (n.*51+897G>T)
n.4343G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1063G>T
n.2195G>T
n.1870G>T
n.1194G>T
9g.37432049C>ACA373444433GRHPRc.776C>A (p.Ala259Asp)
n.803C>A
n.1477C>A
n.229C>A
n.481C>A
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n.4344C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1064C>A
n.2196C>A
n.1871C>A
n.1195C>A
9g.37432049C>GCA373444434GRHPRc.776C>G (p.Ala259Gly)
n.803C>G
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n.1195C>G
9g.37432049C>TCA373444432GRHPRc.776C>T (p.Ala259Val)
n.803C>T
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n.4344C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1064C>T
n.2196C>T
n.1871C>T
n.1195C>T
9g.37432050C>ACA465004313GRHPRc.777C>A (p.Ala259=)
n.804C>A
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n.4345C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
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n.1065C>A
n.2197C>A
n.1872C>A
n.1196C>A
9g.37432050C=CA1846874070GRHPRc.777C= (p.Ala259=)
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n.1196C=
9g.37432050C>GCA465004314GRHPRc.777C>G (p.Ala259=)
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n.4345C>G
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c.375C>G (p.Ala125=)
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n.1065C>G
n.2197C>G
n.1872C>G
n.1196C>G
9g.37432050C>TCA5059266GRHPRc.777C>T (p.Ala259=)
n.804C>T
n.1478C>T
n.230C>T
n.482C>T
c.*51+899C>T (n.*51+899C>T)
n.4345C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1065C>T
n.2197C>T
n.1872C>T
n.1196C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432051A>CCA373444435GRHPRc.778A>C (p.Ser260Arg)
n.805A>C
n.1479A>C
n.231A>C
n.483A>C
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c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.1066A>C
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n.1873A>C
n.1197A>C
9g.37432051A>GCA373444436GRHPRc.778A>G (p.Ser260Gly)
n.805A>G
n.1479A>G
n.231A>G
n.483A>G
c.*51+900A>G (n.*51+900A>G)
n.4346A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.1066A>G
n.2198A>G
n.1873A>G
n.1197A>G
9g.37432051A>TCA373444437GRHPRc.778A>T (p.Ser260Cys)
n.805A>T
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n.2198A>T
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n.1197A>T
9g.37432052G>ACA373444440GRHPRc.779G>A (p.Ser260Asn)
n.806G>A
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n.1067G>A
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n.1874G>A
n.1198G>A
gnomAD v4
9g.37432052G>CCA373444439GRHPRc.779G>C (p.Ser260Thr)
n.806G>C
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c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.1067G>C
n.2199G>C
n.1874G>C
n.1198G>C
gnomAD v4
9g.37432052G=CA1846874076GRHPRc.779G= (p.Ser260=)
n.806G=
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c.*51+901G= (n.*51+901G=)
n.4347G=
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c.1052G= (p.Ser351=)
n.1067G=
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n.1874G=
n.1198G=
9g.37432052G>TCA373444438GRHPRc.779G>T (p.Ser260Ile)
n.806G>T
n.1480G>T
n.232G>T
n.484G>T
c.*51+901G>T (n.*51+901G>T)
n.4347G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.1067G>T
n.2199G>T
n.1874G>T
n.1198G>T
9g.37432052dupCA2689982796GRHPRc.779dup (p.Ser260ArgfsTer3)
n.806dup
n.1480dup
n.232dup
n.484dup
c.*51+901dup (n.*51+901dup)
n.4347dup
c.458dup (p.Ser153ArgfsTer3)
c.377dup (p.Ser126ArgfsTer3)
c.1052dup (p.Ser351ArgfsTer3)
n.1067dup
n.2199dup
n.1874dup
n.1198dup
ClinVar gnomAD v4
9g.37432053T>ACA373444442GRHPRc.780T>A (p.Ser260Arg)
n.807T>A
n.1481T>A
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n.485T>A
c.*51+902T>A (n.*51+902T>A)
n.4348T>A
c.459T>A (p.Ser153Arg)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.1068T>A
n.2200T>A
n.1875T>A
n.1199T>A
9g.37432053T>CCA465004318GRHPRc.780T>C (p.Ser260=)
n.807T>C
n.1481T>C
n.233T>C
n.485T>C
c.*51+902T>C (n.*51+902T>C)
n.4348T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1068T>C
n.2200T>C
n.1875T>C
n.1199T>C
COSMIC
9g.37432053T>GCA373444443GRHPRc.780T>G (p.Ser260Arg)
n.807T>G
n.1481T>G
n.233T>G
n.485T>G
c.*51+902T>G (n.*51+902T>G)
n.4348T>G
c.459T>G (p.Ser153Arg)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.1068T>G
n.2200T>G
n.1875T>G
n.1199T>G
9g.37432053dupCA373444441GRHPRc.780dup (p.Gly261TrpfsTer2)
n.807dup
n.1481dup
n.233dup
n.485dup
c.*51+902dup (n.*51+902dup)
n.4348dup
c.459dup (p.Gly154TrpfsTer2)
c.378dup (p.Gly127TrpfsTer2)
c.1053dup (p.Gly352TrpfsTer2)
n.1068dup
n.2200dup
n.1875dup
n.1199dup
ClinVar dbSNP
9g.37432053_37432055delinsTGGCA1846874079GRHPRc.780_782delinsTGG (p.Ser260=)
n.807_809delinsTGG
n.1481_1483delinsTGG
n.233_235delinsTGG
n.485_487delinsTGG
c.*51+902_*51+904delinsTGG (n.*51+902_*51+904delinsTGG)
n.4348_4350delinsTGG
c.459_461delinsTGG (p.Ser153=)
c.378_380delinsTGG (p.Ser126=)
c.1053_1055delinsTGG (p.Ser351=)
n.1068_1070delinsTGG
n.2200_2202delinsTGG
n.1875_1877delinsTGG
n.1199_1201delinsTGG
9g.37432054G>ACA192894351GRHPRc.781G>A (p.Gly261Ser)
n.808G>A
n.1482G>A
n.234G>A
n.486G>A
c.*51+903G>A (n.*51+903G>A)
n.4349G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.1069G>A
n.2201G>A
n.1876G>A
n.1200G>A
dbSNP
9g.37432054G>CCA373444444GRHPRc.781G>C (p.Gly261Arg)
n.808G>C
n.1482G>C
n.234G>C
n.486G>C
c.*51+903G>C (n.*51+903G>C)
n.4349G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1069G>C
n.2201G>C
n.1876G>C
n.1200G>C
9g.37432054G=CA1846874098GRHPRc.781G= (p.Gly261=)
n.808G=
n.1482G=
n.234G=
n.486G=
c.*51+903G= (n.*51+903G=)
n.4349G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.1054G= (p.Gly352=)
n.1069G=
n.2201G=
n.1876G=
n.1200G=
9g.37432054G>TCA373444445GRHPRc.781G>T (p.Gly261Cys)
n.808G>T
n.1482G>T
n.234G>T
n.486G>T
c.*51+903G>T (n.*51+903G>T)
n.4349G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.1069G>T
n.2201G>T
n.1876G>T
n.1200G>T
9g.37432054_37432055delCA1123328022GRHPRc.781_782del (p.Gly261Ter)
n.808_809del
n.1482_1483del
n.234_235del
n.486_487del
c.*51+903_*51+904del (n.*51+903_*51+904del)
n.4349_4350del
c.460_461del (p.Gly154Ter)
c.379_380del (p.Gly127Ter)
c.1054_1055del (p.Gly352Ter)
n.1069_1070del
n.2201_2202del
n.1876_1877del
n.1200_1201del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432054_37432055delinsTACCA658822476GRHPRc.781_782delinsTAC (p.Gly261TyrfsTer2)
n.808_809delinsTAC
n.1482_1483delinsTAC
n.234_235delinsTAC
n.486_487delinsTAC
c.*51+903_*51+904delinsTAC (n.*51+903_*51+904delinsTAC)
n.4349_4350delinsTAC
c.460_461delinsTAC (p.Gly154TyrfsTer2)
c.379_380delinsTAC (p.Gly127TyrfsTer2)
c.1054_1055delinsTAC (p.Gly352TyrfsTer2)
n.1069_1070delinsTAC
n.2201_2202delinsTAC
n.1876_1877delinsTAC
n.1200_1201delinsTAC
ClinVar dbSNP
9g.37432055dupCA913157693GRHPRc.782dup (p.Lys262Ter)
n.809dup
n.1483dup
n.235dup
n.487dup
c.*51+904dup (n.*51+904dup)
n.4350dup
c.461dup (p.Lys155Ter)
c.380dup (p.Lys128Ter)
c.1055dup (p.Lys353Ter)
n.1070dup
n.2202dup
n.1877dup
n.1201dup
9g.37432055G>ACA373444446GRHPRc.782G>A (p.Gly261Asp)
n.809G>A
n.1483G>A
n.235G>A
n.487G>A
c.*51+904G>A (n.*51+904G>A)
n.4350G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.1070G>A
n.2202G>A
n.1877G>A
n.1201G>A
gnomAD v4
9g.37432055G>CCA192894354GRHPRc.782G>C (p.Gly261Ala)
n.809G>C
n.1483G>C
n.235G>C
n.487G>C
c.*51+904G>C (n.*51+904G>C)
n.4350G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1070G>C
n.2202G>C
n.1877G>C
n.1201G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432055G=CA1846874102GRHPRc.782G= (p.Gly261=)
n.809G=
n.1483G=
n.235G=
n.487G=
c.*51+904G= (n.*51+904G=)
n.4350G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.1055G= (p.Gly352=)
n.1070G=
n.2202G=
n.1877G=
n.1201G=
9g.37432055G>TCA373444447GRHPRc.782G>T (p.Gly261Val)
n.809G>T
n.1483G>T
n.235G>T
n.487G>T
c.*51+904G>T (n.*51+904G>T)
n.4350G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1070G>T
n.2202G>T
n.1877G>T
n.1201G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.37432056delCA2695201575GRHPRc.783del (p.Lys262ArgfsTer9)
n.810del
n.1484del
n.236del
n.488del
c.*51+905del (n.*51+905del)
n.4351del
c.462del (p.Lys155ArgfsTer9)
c.381del (p.Lys128ArgfsTer9)
c.1056del (p.Lys353ArgfsTer9)
n.1071del
n.2203del
n.1878del
n.1202del
ClinVar
9g.37432056T>ACA465004322GRHPRc.783T>A (p.Gly261=)
n.810T>A
n.1484T>A
n.236T>A
n.488T>A
c.*51+905T>A (n.*51+905T>A)
n.4351T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.1056T>A (p.Gly352=)
n.1071T>A
n.2203T>A
n.1878T>A
n.1202T>A
9g.37432056T>CCA465004320GRHPRc.783T>C (p.Gly261=)
n.810T>C
n.1484T>C
n.236T>C
n.488T>C
c.*51+905T>C (n.*51+905T>C)
n.4351T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.1056T>C (p.Gly352=)
n.1071T>C
n.2203T>C
n.1878T>C
n.1202T>C
9g.37432056T>GCA465004321GRHPRc.783T>G (p.Gly261=)
n.810T>G
n.1484T>G
n.236T>G
n.488T>G
c.*51+905T>G (n.*51+905T>G)
n.4351T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.1056T>G (p.Gly352=)
n.1071T>G
n.2203T>G
n.1878T>G
n.1202T>G
9g.37432056dupCA658822477GRHPRc.783dup (p.Lys262Ter)
n.810dup
n.1484dup
n.236dup
n.488dup
c.*51+905dup (n.*51+905dup)
n.4351dup
c.462dup (p.Lys155Ter)
c.381dup (p.Lys128Ter)
c.1056dup (p.Lys353Ter)
n.1071dup
n.2203dup
n.1878dup
n.1202dup
ClinVar dbSNP
9g.37432057_37432058insCTACA1123328040GRHPRc.784_785insCTA (p.Gly261_Lys262insThr)
n.811_812insCTA
n.1485_1486insCTA
n.237_238insCTA
n.489_490insCTA
c.*51+906_*51+907insCTA (n.*51+906_*51+907insCTA)
n.4352_4353insCTA
c.463_464insCTA (p.Gly154_Lys155insThr)
c.382_383insCTA (p.Gly127_Lys128insThr)
c.1057_1058insCTA (p.Gly352_Lys353insThr)
n.1072_1073insCTA
n.2204_2205insCTA
n.1879_1880insCTA
n.1203_1204insCTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432057A>CCA373444448GRHPRc.784A>C (p.Lys262Gln)
n.811A>C
n.1485A>C
n.237A>C
n.489A>C
c.*51+906A>C (n.*51+906A>C)
n.4352A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.1072A>C
n.2204A>C
n.1879A>C
n.1203A>C
9g.37432057A>GCA373444449GRHPRc.784A>G (p.Lys262Glu)
n.811A>G
n.1485A>G
n.237A>G
n.489A>G
c.*51+906A>G (n.*51+906A>G)
n.4352A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.1072A>G
n.2204A>G
n.1879A>G
n.1203A>G
9g.37432057A>TCA373444450GRHPRc.784A>T (p.Lys262Ter)
n.811A>T
n.1485A>T
n.237A>T
n.489A>T
c.*51+906A>T (n.*51+906A>T)
n.4352A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.1072A>T
n.2204A>T
n.1879A>T
n.1203A>T
9g.37432058A>CCA373444451GRHPRc.785A>C (p.Lys262Thr)
n.812A>C
n.1486A>C
n.238A>C
n.490A>C
c.*51+907A>C (n.*51+907A>C)
n.4353A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.1073A>C
n.2205A>C
n.1880A>C
n.1204A>C
9g.37432058A>GCA373444452GRHPRc.785A>G (p.Lys262Arg)
n.812A>G
n.1486A>G
n.238A>G
n.490A>G
c.*51+907A>G (n.*51+907A>G)
n.4353A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.1073A>G
n.2205A>G
n.1880A>G
n.1204A>G
9g.37432058A>TCA373444453GRHPRc.785A>T (p.Lys262Met)
n.812A>T
n.1486A>T
n.238A>T
n.490A>T
c.*51+907A>T (n.*51+907A>T)
n.4353A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
n.1073A>T
n.2205A>T
n.1880A>T
n.1204A>T
9g.37432059G>ACA465004326GRHPRc.786G>A (p.Lys262=)
n.813G>A
n.1487G>A
n.239G>A
n.491G>A
c.*51+908G>A (n.*51+908G>A)
n.4354G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
n.1074G>A
n.2206G>A
n.1881G>A
n.1205G>A
9g.37432059G>CCA373444454GRHPRc.786G>C (p.Lys262Asn)
n.813G>C
n.1487G>C
n.239G>C
n.491G>C
c.*51+908G>C (n.*51+908G>C)
n.4354G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.1074G>C
n.2206G>C
n.1881G>C
n.1205G>C
9g.37432059G>TCA373444455GRHPRc.786G>T (p.Lys262Asn)
n.813G>T
n.1487G>T
n.239G>T
n.491G>T
c.*51+908G>T (n.*51+908G>T)
n.4354G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.1074G>T
n.2206G>T
n.1881G>T
n.1205G>T
9g.37432060A>CCA373444456GRHPRc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.814A>C
n.1488A>C
n.240A>C
n.492A>C
c.*51+909A>C (n.*51+909A>C)
n.4355A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.1075A>C
n.2207A>C
n.1882A>C
n.1206A>C
9g.37432060A>GCA373444458GRHPRc.787A>G (p.Ile263Val)
n.814A>G
n.1488A>G
n.240A>G
n.492A>G
c.*51+909A>G (n.*51+909A>G)
n.4355A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.1075A>G
n.2207A>G
n.1882A>G
n.1206A>G
9g.37432060A>TCA373444457GRHPRc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.814A>T
n.1488A>T
n.240A>T
n.492A>T
c.*51+909A>T (n.*51+909A>T)
n.4355A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.1075A>T
n.2207A>T
n.1882A>T
n.1206A>T
9g.37432061T>ACA373444459GRHPRc.788T>A (p.Ile263Asn)
n.815T>A
n.1489T>A
n.241T>A
n.493T>A
c.*51+910T>A (n.*51+910T>A)
n.4356T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.1076T>A
n.2208T>A
n.1883T>A
n.1207T>A
9g.37432061T>CCA373444460GRHPRc.788T>C (p.Ile263Thr)
n.815T>C
n.1489T>C
n.241T>C
n.493T>C
c.*51+910T>C (n.*51+910T>C)
n.4356T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.1076T>C
n.2208T>C
n.1883T>C
n.1207T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432061T>GCA373444461GRHPRc.788T>G (p.Ile263Ser)
n.815T>G
n.1489T>G
n.241T>G
n.493T>G
c.*51+910T>G (n.*51+910T>G)
n.4356T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.1076T>G
n.2208T>G
n.1883T>G
n.1207T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432061T=CA1846874117GRHPRc.788T= (p.Ile263=)
n.815T=
n.1489T=
n.241T=
n.493T=
c.*51+910T= (n.*51+910T=)
n.4356T=
c.467T= (p.Ile156=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.1061T= (p.Ile354=)
n.1076T=
n.2208T=
n.1883T=
n.1207T=
9g.37432062T>ACA465004328GRHPRc.789T>A (p.Ile263=)
n.816T>A
n.1490T>A
n.242T>A
n.494T>A
c.*51+911T>A (n.*51+911T>A)
n.4357T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.1062T>A (p.Ile354=)
n.1077T>A
n.2209T>A
n.1884T>A
n.1208T>A
9g.37432062T>CCA465004329GRHPRc.789T>C (p.Ile263=)
n.816T>C
n.1490T>C
n.242T>C
n.494T>C
c.*51+911T>C (n.*51+911T>C)
n.4357T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.1062T>C (p.Ile354=)
n.1077T>C
n.2209T>C
n.1884T>C
n.1208T>C
9g.37432062T>GCA373444462GRHPRc.789T>G (p.Ile263Met)
n.816T>G
n.1490T>G
n.242T>G
n.494T>G
c.*51+911T>G (n.*51+911T>G)
n.4357T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.1062T>G (p.Ile354Met)
n.1077T>G
n.2209T>G
n.1884T>G
n.1208T>G
9g.37432063G>ACA373444463GRHPRc.790G>A (p.Ala264Thr)
n.817G>A
n.1491G>A
n.243G>A
n.495G>A
c.*51+912G>A (n.*51+912G>A)
n.4358G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.1078G>A
n.2210G>A
n.1885G>A
n.1209G>A
9g.37432063G>CCA373444465GRHPRc.790G>C (p.Ala264Pro)
n.817G>C
n.1491G>C
n.243G>C
n.495G>C
c.*51+912G>C (n.*51+912G>C)
n.4358G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1078G>C
n.2210G>C
n.1885G>C
n.1209G>C
9g.37432063G>TCA373444464GRHPRc.790G>T (p.Ala264Ser)
n.817G>T
n.1491G>T
n.243G>T
n.495G>T
c.*51+912G>T (n.*51+912G>T)
n.4358G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.1078G>T
n.2210G>T
n.1885G>T
n.1209G>T
9g.37432064C>ACA373444466GRHPRc.791C>A (p.Ala264Glu)
n.818C>A
n.1492C>A
n.244C>A
n.496C>A
c.*51+913C>A (n.*51+913C>A)
n.4359C>A
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.1079C>A
n.2211C>A
n.1886C>A
n.1210C>A
9g.37432064C>GCA373444467GRHPRc.791C>G (p.Ala264Gly)
n.818C>G
n.1492C>G
n.244C>G
n.496C>G
c.*51+913C>G (n.*51+913C>G)
n.4359C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.1079C>G
n.2211C>G
n.1886C>G
n.1210C>G
9g.37432064C>TCA373444468GRHPRc.791C>T (p.Ala264Val)
n.818C>T
n.1492C>T
n.244C>T
n.496C>T
c.*51+913C>T (n.*51+913C>T)
n.4359C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.1079C>T
n.2211C>T
n.1886C>T
n.1210C>T
9g.37432065A>CCA465004331GRHPRc.792A>C (p.Ala264=)
n.819A>C
n.1493A>C
n.245A>C
n.497A>C
c.*51+914A>C (n.*51+914A>C)
n.4360A>C
c.471A>C (p.Ala157=)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
n.1080A>C
n.2212A>C
n.1887A>C
n.1211A>C
9g.37432065A>GCA465004332GRHPRc.792A>G (p.Ala264=)
n.819A>G
n.1493A>G
n.245A>G
n.497A>G
c.*51+914A>G (n.*51+914A>G)
n.4360A>G
c.471A>G (p.Ala157=)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
n.1080A>G
n.2212A>G
n.1887A>G
n.1211A>G
9g.37432065A>TCA465004333GRHPRc.792A>T (p.Ala264=)
n.819A>T
n.1493A>T
n.245A>T
n.497A>T
c.*51+914A>T (n.*51+914A>T)
n.4360A>T
c.471A>T (p.Ala157=)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
n.1080A>T
n.2212A>T
n.1887A>T
n.1211A>T
9g.37432066G>ACA373444469GRHPRc.793G>A (p.Ala265Thr)
n.820G>A
n.1494G>A
n.246G>A
n.498G>A
c.*51+915G>A (n.*51+915G>A)
n.4361G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1081G>A
n.2213G>A
n.1888G>A
n.1212G>A
9g.37432066G>CCA373444470GRHPRc.793G>C (p.Ala265Pro)
n.820G>C
n.1494G>C
n.246G>C
n.498G>C
c.*51+915G>C (n.*51+915G>C)
n.4361G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1081G>C
n.2213G>C
n.1888G>C
n.1212G>C
9g.37432066G>TCA373444471GRHPRc.793G>T (p.Ala265Ser)
n.820G>T
n.1494G>T
n.246G>T
n.498G>T
c.*51+915G>T (n.*51+915G>T)
n.4361G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1081G>T
n.2213G>T
n.1888G>T
n.1212G>T
9g.37432067C>ACA373444472GRHPRc.794C>A (p.Ala265Asp)
n.821C>A
n.1495C>A
n.247C>A
n.499C>A
c.*51+916C>A (n.*51+916C>A)
n.4362C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1082C>A
n.2214C>A
n.1889C>A
n.1213C>A
9g.37432067C>GCA373444473GRHPRc.794C>G (p.Ala265Gly)
n.821C>G
n.1495C>G
n.247C>G
n.499C>G
c.*51+916C>G (n.*51+916C>G)
n.4362C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1082C>G
n.2214C>G
n.1889C>G
n.1213C>G
9g.37432067C>TCA373444474GRHPRc.794C>T (p.Ala265Val)
n.821C>T
n.1495C>T
n.247C>T
n.499C>T
c.*51+916C>T (n.*51+916C>T)
n.4362C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1082C>T
n.2214C>T
n.1889C>T
n.1213C>T
9g.37432068T>ACA465004334GRHPRc.795T>A (p.Ala265=)
n.822T>A
n.1496T>A
n.248T>A
n.500T>A
c.*51+917T>A (n.*51+917T>A)
n.4363T>A
c.474T>A (p.Ala158=)
c.393T>A (p.Ala131=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
n.1083T>A
n.2215T>A
n.1890T>A
n.1214T>A
gnomAD v4
9g.37432068T>CCA465004335GRHPRc.795T>C (p.Ala265=)
n.822T>C
n.1496T>C
n.248T>C
n.500T>C
c.*51+917T>C (n.*51+917T>C)
n.4363T>C
c.474T>C (p.Ala158=)
c.393T>C (p.Ala131=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
n.1083T>C
n.2215T>C
n.1890T>C
n.1214T>C
ClinVar
9g.37432068T>GCA465004336GRHPRc.795T>G (p.Ala265=)
n.822T>G
n.1496T>G
n.248T>G
n.500T>G
c.*51+917T>G (n.*51+917T>G)
n.4363T>G
c.474T>G (p.Ala158=)
c.393T>G (p.Ala131=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
n.1083T>G
n.2215T>G
n.1890T>G
n.1214T>G
9g.37432069G>ACA373444475GRHPRc.796G>A (p.Ala266Thr)
n.823G>A
n.1497G>A
n.249G>A
n.501G>A
c.*51+918G>A (n.*51+918G>A)
n.4364G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1084G>A
n.2216G>A
n.1891G>A
n.1215G>A
dbSNP
9g.37432069G>CCA373444476GRHPRc.796G>C (p.Ala266Pro)
n.823G>C
n.1497G>C
n.249G>C
n.501G>C
c.*51+918G>C (n.*51+918G>C)
n.4364G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1084G>C
n.2216G>C
n.1891G>C
n.1215G>C
9g.37432069G=CA1846874121GRHPRc.796G= (p.Ala266=)
n.823G=
n.1497G=
n.249G=
n.501G=
c.*51+918G= (n.*51+918G=)
n.4364G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.1069G= (p.Ala357=)
n.1084G=
n.2216G=
n.1891G=
n.1215G=
9g.37432069G>TCA373444477GRHPRc.796G>T (p.Ala266Ser)
n.823G>T
n.1497G>T
n.249G>T
n.501G>T
c.*51+918G>T (n.*51+918G>T)
n.4364G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1084G>T
n.2216G>T
n.1891G>T
n.1215G>T
9g.37432070C>ACA373444478GRHPRc.797C>A (p.Ala266Asp)
n.824C>A
n.1498C>A
n.250C>A
n.502C>A
c.*51+919C>A (n.*51+919C>A)
n.4365C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1085C>A
n.2217C>A
n.1892C>A
n.1216C>A
9g.37432070C>GCA373444480GRHPRc.797C>G (p.Ala266Gly)
n.824C>G
n.1498C>G
n.250C>G
n.502C>G
c.*51+919C>G (n.*51+919C>G)
n.4365C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1085C>G
n.2217C>G
n.1892C>G
n.1216C>G
9g.37432070C>TCA373444479GRHPRc.797C>T (p.Ala266Val)
n.824C>T
n.1498C>T
n.250C>T
n.502C>T
c.*51+919C>T (n.*51+919C>T)
n.4365C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1085C>T
n.2217C>T
n.1892C>T
n.1216C>T
gnomAD v4
9g.37432071T>ACA465004337GRHPRc.798T>A (p.Ala266=)
n.825T>A
n.1499T>A
n.251T>A
n.503T>A
c.*51+920T>A (n.*51+920T>A)
n.4366T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1086T>A
n.2218T>A
n.1893T>A
n.1217T>A
9g.37432071T>CCA5059267GRHPRc.798T>C (p.Ala266=)
n.825T>C
n.1499T>C
n.251T>C
n.503T>C
c.*51+920T>C (n.*51+920T>C)
n.4366T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1086T>C
n.2218T>C
n.1893T>C
n.1217T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432071T>GCA465004338GRHPRc.798T>G (p.Ala266=)
n.825T>G
n.1499T>G
n.251T>G
n.503T>G
c.*51+920T>G (n.*51+920T>G)
n.4366T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1086T>G
n.2218T>G
n.1893T>G
n.1217T>G
9g.37432071T=CA1846874127GRHPRc.798T= (p.Ala266=)
n.825T=
n.1499T=
n.251T=
n.503T=
c.*51+920T= (n.*51+920T=)
n.4366T=
c.477T= (p.Ala159=)
c.396T= (p.Ala132=)
c.1071T= (p.Ala357=)
n.1086T=
n.2218T=
n.1893T=
n.1217T=
9g.37432072G>ACA373444481GRHPRc.799G>A (p.Gly267Arg)
n.826G>A
n.1500G>A
n.252G>A
n.504G>A
c.*51+921G>A (n.*51+921G>A)
n.4367G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.1087G>A
n.2219G>A
n.1894G>A
n.1218G>A
9g.37432072G>CCA373444482GRHPRc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.826G>C
n.1500G>C
n.252G>C
n.504G>C
c.*51+921G>C (n.*51+921G>C)
n.4367G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1087G>C
n.2219G>C
n.1894G>C
n.1218G>C
9g.37432072G>TCA373444483GRHPRc.799G>T (p.Gly267Ter)
n.826G>T
n.1500G>T
n.252G>T
n.504G>T
c.*51+921G>T (n.*51+921G>T)
n.4367G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.1087G>T
n.2219G>T
n.1894G>T
n.1218G>T
9g.37432073G>ACA373444484GRHPRc.800G>A (p.Gly267Glu)
n.827G>A
n.1501G>A
n.253G>A
n.505G>A
c.*51+922G>A (n.*51+922G>A)
n.4368G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.1088G>A
n.2220G>A
n.1895G>A
n.1219G>A
9g.37432073G>CCA373444485GRHPRc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.827G>C
n.1501G>C
n.253G>C
n.505G>C
c.*51+922G>C (n.*51+922G>C)
n.4368G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1088G>C
n.2220G>C
n.1895G>C
n.1219G>C
COSMIC
9g.37432073G>TCA373444486GRHPRc.800G>T (p.Gly267Val)
n.827G>T
n.1501G>T
n.253G>T
n.505G>T
c.*51+922G>T (n.*51+922G>T)
n.4368G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1088G>T
n.2220G>T
n.1895G>T
n.1219G>T
9g.37432074A=CA1846874132GRHPRc.801A= (p.Gly267=)
n.828A=
n.1502A=
n.254A=
n.506A=
c.*51+923A= (n.*51+923A=)
n.4369A=
c.480A= (p.Gly160=)
c.399A= (p.Gly133=)
c.1074A= (p.Gly358=)
n.1089A=
n.2221A=
n.1896A=
n.1220A=
9g.37432074A>CCA5059268GRHPRc.801A>C (p.Gly267=)
n.828A>C
n.1502A>C
n.254A>C
n.506A>C
c.*51+923A>C (n.*51+923A>C)
n.4369A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.1089A>C
n.2221A>C
n.1896A>C
n.1220A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432074A>GCA465004341GRHPRc.801A>G (p.Gly267=)
n.828A>G
n.1502A>G
n.254A>G
n.506A>G
c.*51+923A>G (n.*51+923A>G)
n.4369A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.1089A>G
n.2221A>G
n.1896A>G
n.1220A>G
9g.37432074A>TCA465004342GRHPRc.801A>T (p.Gly267=)
n.828A>T
n.1502A>T
n.254A>T
n.506A>T
c.*51+923A>T (n.*51+923A>T)
n.4369A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.1089A>T
n.2221A>T
n.1896A>T
n.1220A>T
9g.37432075C>ACA373444487GRHPRc.802C>A (p.Leu268Met)
n.829C>A
n.1503C>A
n.255C>A
n.507C>A
c.*51+924C>A (n.*51+924C>A)
n.4370C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1090C>A
n.2222C>A
n.1897C>A
n.1221C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432075C=CA1846874141GRHPRc.802C= (p.Leu268=)
n.829C=
n.1503C=
n.255C=
n.507C=
c.*51+924C= (n.*51+924C=)
n.4370C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1090C=
n.2222C=
n.1897C=
n.1221C=
9g.37432075C>GCA373444488GRHPRc.802C>G (p.Leu268Val)
n.829C>G
n.1503C>G
n.255C>G
n.507C>G
c.*51+924C>G (n.*51+924C>G)
n.4370C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1090C>G
n.2222C>G
n.1897C>G
n.1221C>G
dbSNP gnomAD v2
9g.37432075C>TCA465004343GRHPRc.802C>T (p.Leu268=)
n.829C>T
n.1503C>T
n.255C>T
n.507C>T
c.*51+924C>T (n.*51+924C>T)
n.4370C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1090C>T
n.2222C>T
n.1897C>T
n.1221C>T
9g.37432076T>ACA373444489GRHPRc.803T>A (p.Leu268Gln)
n.830T>A
n.1504T>A
n.256T>A
n.508T>A
c.*51+925T>A (n.*51+925T>A)
n.4371T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1091T>A
n.2223T>A
n.1898T>A
n.1222T>A
9g.37432076T>CCA373444490GRHPRc.803T>C (p.Leu268Pro)
n.830T>C
n.1504T>C
n.256T>C
n.508T>C
c.*51+925T>C (n.*51+925T>C)
n.4371T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1091T>C
n.2223T>C
n.1898T>C
n.1222T>C
9g.37432076T>GCA373444491GRHPRc.803T>G (p.Leu268Arg)
n.830T>G
n.1504T>G
n.256T>G
n.508T>G
c.*51+925T>G (n.*51+925T>G)
n.4371T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1091T>G
n.2223T>G
n.1898T>G
n.1222T>G
9g.37432076_37432077delinsTGCA1846874144GRHPRc.803_804delinsTG (p.Leu268=)
n.830_831delinsTG
n.1504_1505delinsTG
n.256_257delinsTG
n.508_509delinsTG
c.*51+925_*51+926delinsTG (n.*51+925_*51+926delinsTG)
n.4371_4372delinsTG
c.482_483delinsTG (p.Leu161=)
c.401_402delinsTG (p.Leu134=)
c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=)
n.1091_1092delinsTG
n.2223_2224delinsTG
n.1898_1899delinsTG
n.1222_1223delinsTG
9g.37432077G>ACA465004344GRHPRc.804G>A (p.Leu268=)
n.831G>A
n.1505G>A
n.257G>A
n.509G>A
c.*51+926G>A (n.*51+926G>A)
n.4372G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1092G>A
n.2224G>A
n.1899G>A
n.1223G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37432077G>CCA465004345GRHPRc.804G>C (p.Leu268=)
n.831G>C
n.1505G>C
n.257G>C
n.509G>C
c.*51+926G>C (n.*51+926G>C)
n.4372G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1092G>C
n.2224G>C
n.1899G>C
n.1223G>C
dbSNP gnomAD v2
9g.37432077G=CA1846874149GRHPRc.804G= (p.Leu268=)
n.831G=
n.1505G=
n.257G=
n.509G=
c.*51+926G= (n.*51+926G=)
n.4372G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.402G= (p.Leu134=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1092G=
n.2224G=
n.1899G=
n.1223G=
9g.37432077G>TCA465004347GRHPRc.804G>T (p.Leu268=)
n.831G>T
n.1505G>T
n.257G>T
n.509G>T
c.*51+926G>T (n.*51+926G>T)
n.4372G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1092G>T
n.2224G>T
n.1899G>T
n.1223G>T
ClinVar dbSNP
9g.37432078delCA1846874148GRHPRc.805del (p.Asp269MetfsTer2)
n.832del
n.1506del
n.258del
n.510del
c.*51+927del (n.*51+927del)
n.4373del
c.484del (p.Asp162MetfsTer2)
c.403del (p.Asp135MetfsTer2)
c.1078del (p.Asp360MetfsTer2)
n.1093del
n.2225del
n.1900del
n.1224del
dbSNP
9g.37432078G>ACA373444492GRHPRc.805G>A (p.Asp269Asn)
n.832G>A
n.1506G>A
n.258G>A
n.510G>A
c.*51+927G>A (n.*51+927G>A)
n.4373G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.1093G>A
n.2225G>A
n.1900G>A
n.1224G>A
9g.37432078G>CCA373444494GRHPRc.805G>C (p.Asp269His)
n.832G>C
n.1506G>C
n.258G>C
n.510G>C
c.*51+927G>C (n.*51+927G>C)
n.4373G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.1093G>C
n.2225G>C
n.1900G>C
n.1224G>C
gnomAD v4
9g.37432078G>TCA373444493GRHPRc.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.832G>T
n.1506G>T
n.258G>T
n.510G>T
c.*51+927G>T (n.*51+927G>T)
n.4373G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1093G>T
n.2225G>T
n.1900G>T
n.1224G>T
9g.37432079_37432081delCA2689982797GRHPRc.806_808del (p.Asp269del)
n.833_835del
n.1507_1509del
n.259_261del
n.511_513del
c.*51+928_*51+930del (n.*51+928_*51+930del)
n.4374_4376del
c.485_487del (p.Asp162del)
c.404_406del (p.Asp135del)
c.1079_1081del (p.Asp360del)
n.1094_1096del
n.2226_2228del
n.1901_1903del
n.1225_1227del
gnomAD v4
9g.37432079A=CA1846874170GRHPRc.806A= (p.Asp269=)
n.833A=
n.1507A=
n.259A=
n.511A=
c.*51+928A= (n.*51+928A=)
n.4374A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.1079A= (p.Asp360=)
n.1094A=
n.2226A=
n.1901A=
n.1225A=
9g.37432079A>CCA373444495GRHPRc.806A>C (p.Asp269Ala)
n.833A>C
n.1507A>C
n.259A>C
n.511A>C
c.*51+928A>C (n.*51+928A>C)
n.4374A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.1094A>C
n.2226A>C
n.1901A>C
n.1225A>C
9g.37432079A>GCA192894360GRHPRc.806A>G (p.Asp269Gly)
n.833A>G
n.1507A>G
n.259A>G
n.511A>G
c.*51+928A>G (n.*51+928A>G)
n.4374A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.1094A>G
n.2226A>G
n.1901A>G
n.1225A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432079A>TCA373444496GRHPRc.806A>T (p.Asp269Val)
n.833A>T
n.1507A>T
n.259A>T
n.511A>T
c.*51+928A>T (n.*51+928A>T)
n.4374A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1094A>T
n.2226A>T
n.1901A>T
n.1225A>T
9g.37432080T>ACA373444497GRHPRc.807T>A (p.Asp269Glu)
n.834T>A
n.1508T>A
n.260T>A
n.512T>A
c.*51+929T>A (n.*51+929T>A)
n.4375T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.1095T>A
n.2227T>A
n.1902T>A
n.1226T>A
9g.37432080T>CCA465004351GRHPRc.807T>C (p.Asp269=)
n.834T>C
n.1508T>C
n.260T>C
n.512T>C
c.*51+929T>C (n.*51+929T>C)
n.4375T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
n.1095T>C
n.2227T>C
n.1902T>C
n.1226T>C
gnomAD v4
9g.37432080T>GCA373444498GRHPRc.807T>G (p.Asp269Glu)
n.834T>G
n.1508T>G
n.260T>G
n.512T>G
c.*51+929T>G (n.*51+929T>G)
n.4375T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.1095T>G
n.2227T>G
n.1902T>G
n.1226T>G
9g.37432081G>ACA5059269GRHPRc.808G>A (p.Val270Met)
n.835G>A
n.1509G>A
n.261G>A
n.513G>A
c.*51+930G>A (n.*51+930G>A)
n.4376G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
n.1096G>A
n.2228G>A
n.1903G>A
n.1227G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432081G>CCA373444499GRHPRc.808G>C (p.Val270Leu)
n.835G>C
n.1509G>C
n.261G>C
n.513G>C
c.*51+930G>C (n.*51+930G>C)
n.4376G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1096G>C
n.2228G>C
n.1903G>C
n.1227G>C
9g.37432081G=CA1846874174GRHPRc.808G= (p.Val270=)
n.835G=
n.1509G=
n.261G=
n.513G=
c.*51+930G= (n.*51+930G=)
n.4376G=
c.487G= (p.Val163=)
c.406G= (p.Val136=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1096G=
n.2228G=
n.1903G=
n.1227G=
9g.37432081G>TCA373444500GRHPRc.808G>T (p.Val270Leu)
n.835G>T
n.1509G>T
n.261G>T
n.513G>T
c.*51+930G>T (n.*51+930G>T)
n.4376G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.1096G>T
n.2228G>T
n.1903G>T
n.1227G>T
gnomAD v4
9g.37432082T>ACA373444501GRHPRc.809T>A (p.Val270Glu)
n.836T>A
n.1510T>A
n.262T>A
n.514T>A
c.*51+931T>A (n.*51+931T>A)
n.4377T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.1097T>A
n.2229T>A
n.1904T>A
n.1228T>A
9g.37432082T>CCA373444502GRHPRc.809T>C (p.Val270Ala)
n.836T>C
n.1510T>C
n.262T>C
n.514T>C
c.*51+931T>C (n.*51+931T>C)
n.4377T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1097T>C
n.2229T>C
n.1904T>C
n.1228T>C
dbSNP
9g.37432082T>GCA373444503GRHPRc.809T>G (p.Val270Gly)
n.836T>G
n.1510T>G
n.262T>G
n.514T>G
c.*51+931T>G (n.*51+931T>G)
n.4377T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1097T>G
n.2229T>G
n.1904T>G
n.1228T>G
gnomAD v4
9g.37432082T=CA1846874182GRHPRc.809T= (p.Val270=)
n.836T=
n.1510T=
n.262T=
n.514T=
c.*51+931T= (n.*51+931T=)
n.4377T=
c.488T= (p.Val163=)
c.407T= (p.Val136=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.1097T=
n.2229T=
n.1904T=
n.1228T=
9g.37432083G>ACA465004354GRHPRc.810G>A (p.Val270=)
n.837G>A
n.1511G>A
n.263G>A
n.515G>A
c.*51+932G>A (n.*51+932G>A)
n.4378G>A
c.489G>A (p.Val163=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.1083G>A (p.Val361=)
n.1098G>A
n.2230G>A
n.1905G>A
n.1229G>A
9g.37432083G>CCA465004355GRHPRc.810G>C (p.Val270=)
n.837G>C
n.1511G>C
n.263G>C
n.515G>C
c.*51+932G>C (n.*51+932G>C)
n.4378G>C
c.489G>C (p.Val163=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.1083G>C (p.Val361=)
n.1098G>C
n.2230G>C
n.1905G>C
n.1229G>C
9g.37432083G>TCA465004357GRHPRc.810G>T (p.Val270=)
n.837G>T
n.1511G>T
n.263G>T
n.515G>T
c.*51+932G>T (n.*51+932G>T)
n.4378G>T
c.489G>T (p.Val163=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.1083G>T (p.Val361=)
n.1098G>T
n.2230G>T
n.1905G>T
n.1229G>T
9g.37432084A>CCA373444505GRHPRc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.838A>C
n.1512A>C
n.264A>C
n.516A>C
c.*51+933A>C (n.*51+933A>C)
n.4379A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1099A>C
n.2231A>C
n.1906A>C
n.1230A>C
9g.37432084A>GCA373444506GRHPRc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.838A>G
n.1512A>G
n.264A>G
n.516A>G
c.*51+933A>G (n.*51+933A>G)
n.4379A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1099A>G
n.2231A>G
n.1906A>G
n.1230A>G
9g.37432084A>TCA373444504GRHPRc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.838A>T
n.1512A>T
n.264A>T
n.516A>T
c.*51+933A>T (n.*51+933A>T)
n.4379A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1099A>T
n.2231A>T
n.1906A>T
n.1230A>T
9g.37432085C>ACA373444507GRHPRc.812C>A (p.Thr271Lys)
n.839C>A
n.1513C>A
n.265C>A
n.517C>A
c.*51+934C>A (n.*51+934C>A)
n.4380C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.1100C>A
n.2232C>A
n.1907C>A
n.1231C>A
9g.37432085C=CA1846874194GRHPRc.812C= (p.Thr271=)
n.839C=
n.1513C=
n.265C=
n.517C=
c.*51+934C= (n.*51+934C=)
n.4380C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.1100C=
n.2232C=
n.1907C=
n.1231C=
9g.37432085C>GCA373444508GRHPRc.812C>G (p.Thr271Arg)
n.839C>G
n.1513C>G
n.265C>G
n.517C>G
c.*51+934C>G (n.*51+934C>G)
n.4380C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.1100C>G
n.2232C>G
n.1907C>G
n.1231C>G
gnomAD v4
9g.37432085C>TCA5059270GRHPRc.812C>T (p.Thr271Met)
n.839C>T
n.1513C>T
n.265C>T
n.517C>T
c.*51+934C>T (n.*51+934C>T)
n.4380C>T
c.491C>T (p.Thr164Met)
c.410C>T (p.Thr137Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
n.1100C>T
n.2232C>T
n.1907C>T
n.1231C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432086G>ACA5059271GRHPRc.813G>A (p.Thr271=)
n.840G>A
n.1514G>A
n.266G>A
n.518G>A
c.*51+935G>A (n.*51+935G>A)
n.4381G>A
c.492G>A (p.Thr164=)
c.411G>A (p.Thr137=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
n.1101G>A
n.2233G>A
n.1908G>A
n.1232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432086G>CCA465004361GRHPRc.813G>C (p.Thr271=)
n.840G>C
n.1514G>C
n.266G>C
n.518G>C
c.*51+935G>C (n.*51+935G>C)
n.4381G>C
c.492G>C (p.Thr164=)
c.411G>C (p.Thr137=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
n.1101G>C
n.2233G>C
n.1908G>C
n.1232G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432086G=CA1846874202GRHPRc.813G= (p.Thr271=)
n.840G=
n.1514G=
n.266G=
n.518G=
c.*51+935G= (n.*51+935G=)
n.4381G=
c.492G= (p.Thr164=)
c.411G= (p.Thr137=)
c.1086G= (p.Thr362=)
n.1101G=
n.2233G=
n.1908G=
n.1232G=
9g.37432086G>TCA465004362GRHPRc.813G>T (p.Thr271=)
n.840G>T
n.1514G>T
n.266G>T
n.518G>T
c.*51+935G>T (n.*51+935G>T)
n.4381G>T
c.492G>T (p.Thr164=)
c.411G>T (p.Thr137=)
c.1086G>T (p.Thr362=)
n.1101G>T
n.2233G>T
n.1908G>T
n.1232G>T
9g.37432087A>CCA373444511GRHPRc.814A>C (p.Ser272Arg)
n.841A>C
n.1515A>C
n.267A>C
n.519A>C
c.*51+936A>C (n.*51+936A>C)
n.4382A>C
n.1A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.1102A>C
n.2234A>C
n.1909A>C
n.1233A>C
9g.37432087A>GCA373444509GRHPRc.814A>G (p.Ser272Gly)
n.841A>G
n.1515A>G
n.267A>G
n.519A>G
c.*51+936A>G (n.*51+936A>G)
n.4382A>G
n.1A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.1102A>G
n.2234A>G
n.1909A>G
n.1233A>G
9g.37432087A>TCA373444510GRHPRc.814A>T (p.Ser272Cys)
n.841A>T
n.1515A>T
n.267A>T
n.519A>T
c.*51+936A>T (n.*51+936A>T)
n.4382A>T
n.1A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.1102A>T
n.2234A>T
n.1909A>T
n.1233A>T
9g.37432088G>ACA373444512GRHPRc.815G>A (p.Ser272Asn)
n.842G>A
n.1516G>A
n.268G>A
n.520G>A
c.*51+937G>A (n.*51+937G>A)
n.4383G>A
n.2G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.1103G>A
n.2235G>A
n.1910G>A
n.1234G>A
gnomAD v4
9g.37432088G>CCA373444513GRHPRc.815G>C (p.Ser272Thr)
n.842G>C
n.1516G>C
n.268G>C
n.520G>C
c.*51+937G>C (n.*51+937G>C)
n.4383G>C
n.2G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.1103G>C
n.2235G>C
n.1910G>C
n.1234G>C
9g.37432088G>TCA373444514GRHPRc.815G>T (p.Ser272Ile)
n.842G>T
n.1516G>T
n.268G>T
n.520G>T
c.*51+937G>T (n.*51+937G>T)
n.4383G>T
n.2G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.1103G>T
n.2235G>T
n.1910G>T
n.1234G>T
9g.37432089C>ACA373444515GRHPRc.816C>A (p.Ser272Arg)
n.843C>A
n.1517C>A
n.269C>A
n.521C>A
c.*51+938C>A (n.*51+938C>A)
n.4384C>A
n.3C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.1104C>A
n.2236C>A
n.1911C>A
n.1235C>A
gnomAD v4
9g.37432089C=CA1846874208GRHPRc.816C= (p.Ser272=)
n.843C=
n.1517C=
n.269C=
n.521C=
c.*51+938C= (n.*51+938C=)
n.4384C=
n.3C=
c.495C= (p.Ser165=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.1089C= (p.Ser363=)
n.1104C=
n.2236C=
n.1911C=
n.1235C=
9g.37432089C>GCA373444516GRHPRc.816C>G (p.Ser272Arg)
n.843C>G
n.1517C>G
n.269C>G
n.521C>G
c.*51+938C>G (n.*51+938C>G)
n.4384C>G
n.3C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.1104C>G
n.2236C>G
n.1911C>G
n.1235C>G
9g.37432089C>TCA465004363GRHPRc.816C>T (p.Ser272=)
n.843C>T
n.1517C>T
n.269C>T
n.521C>T
c.*51+938C>T (n.*51+938C>T)
n.4384C>T
n.3C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.1104C>T
n.2236C>T
n.1911C>T
n.1235C>T
dbSNP
9g.37432090C>ACA373444517GRHPRc.817C>A (p.Pro273Thr)
n.844C>A
n.1518C>A
n.270C>A
n.522C>A
c.*51+939C>A (n.*51+939C>A)
n.4385C>A
n.4C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1105C>A
n.2237C>A
n.1912C>A
n.1236C>A
9g.37432090C=CA1846874213GRHPRc.817C= (p.Pro273=)
n.844C=
n.1518C=
n.270C=
n.522C=
c.*51+939C= (n.*51+939C=)
n.4385C=
n.4C=
c.496C= (p.Pro166=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.1105C=
n.2237C=
n.1912C=
n.1236C=
9g.37432090C>GCA373444518GRHPRc.817C>G (p.Pro273Ala)
n.844C>G
n.1518C>G
n.270C>G
n.522C>G
c.*51+939C>G (n.*51+939C>G)
n.4385C>G
n.4C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1105C>G
n.2237C>G
n.1912C>G
n.1236C>G
9g.37432090C>TCA373444519GRHPRc.817C>T (p.Pro273Ser)
n.844C>T
n.1518C>T
n.270C>T
n.522C>T
c.*51+939C>T (n.*51+939C>T)
n.4385C>T
n.4C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1105C>T
n.2237C>T
n.1912C>T
n.1236C>T
dbSNP
9g.37432091C>ACA373444520GRHPRc.818C>A (p.Pro273Gln)
n.845C>A
n.1519C>A
n.271C>A
n.523C>A
c.*51+940C>A (n.*51+940C>A)
n.4386C>A
n.5C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.1106C>A
n.2238C>A
n.1913C>A
n.1237C>A
9g.37432091C>GCA373444521GRHPRc.818C>G (p.Pro273Arg)
n.845C>G
n.1519C>G
n.271C>G
n.523C>G
c.*51+940C>G (n.*51+940C>G)
n.4386C>G
n.5C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1106C>G
n.2238C>G
n.1913C>G
n.1237C>G
gnomAD v4
9g.37432091C>TCA373444522GRHPRc.818C>T (p.Pro273Leu)
n.845C>T
n.1519C>T
n.271C>T
n.523C>T
c.*51+940C>T (n.*51+940C>T)
n.4386C>T
n.5C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1106C>T
n.2238C>T
n.1913C>T
n.1237C>T
9g.37432092A>CCA465004364GRHPRc.819A>C (p.Pro273=)
n.846A>C
n.1520A>C
n.272A>C
n.524A>C
c.*51+941A>C (n.*51+941A>C)
n.4387A>C
n.6A>C
c.498A>C (p.Pro166=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
n.1107A>C
n.2239A>C
n.1914A>C
n.1238A>C
9g.37432092A>GCA465004365GRHPRc.819A>G (p.Pro273=)
n.846A>G
n.1520A>G
n.272A>G
n.524A>G
c.*51+941A>G (n.*51+941A>G)
n.4387A>G
n.6A>G
c.498A>G (p.Pro166=)
c.417A>G (p.Pro139=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
n.1107A>G
n.2239A>G
n.1914A>G
n.1238A>G
gnomAD v4
9g.37432092A>TCA465004366GRHPRc.819A>T (p.Pro273=)
n.846A>T
n.1520A>T
n.272A>T
n.524A>T
c.*51+941A>T (n.*51+941A>T)
n.4387A>T
n.6A>T
c.498A>T (p.Pro166=)
c.417A>T (p.Pro139=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
n.1107A>T
n.2239A>T
n.1914A>T
n.1238A>T
9g.37432093G>ACA373444525GRHPRc.820G>A (p.Glu274Lys)
n.847G>A
n.1521G>A
n.273G>A
n.525G>A
c.*51+942G>A (n.*51+942G>A)
n.4388G>A
n.7G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1108G>A
n.2240G>A
n.1915G>A
n.1239G>A
9g.37432093G>CCA373444524GRHPRc.820G>C (p.Glu274Gln)
n.847G>C
n.1521G>C
n.273G>C
n.525G>C
c.*51+942G>C (n.*51+942G>C)
n.4388G>C
n.7G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1108G>C
n.2240G>C
n.1915G>C
n.1239G>C
9g.37432093G>TCA373444523GRHPRc.820G>T (p.Glu274Ter)
n.847G>T
n.1521G>T
n.273G>T
n.525G>T
c.*51+942G>T (n.*51+942G>T)
n.4388G>T
n.7G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1108G>T
n.2240G>T
n.1915G>T
n.1239G>T
9g.37432094A>CCA373444526GRHPRc.821A>C (p.Glu274Ala)
n.848A>C
n.1522A>C
n.274A>C
n.526A>C
c.*51+943A>C (n.*51+943A>C)
n.4389A>C
n.8A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1109A>C
n.2241A>C
n.1916A>C
n.1240A>C
9g.37432094A>GCA373444527GRHPRc.821A>G (p.Glu274Gly)
n.848A>G
n.1522A>G
n.274A>G
n.526A>G
c.*51+943A>G (n.*51+943A>G)
n.4389A>G
n.8A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1109A>G
n.2241A>G
n.1916A>G
n.1240A>G
9g.37432094A>TCA373444528GRHPRc.821A>T (p.Glu274Val)
n.848A>T
n.1522A>T
n.274A>T
n.526A>T
c.*51+943A>T (n.*51+943A>T)
n.4389A>T
n.8A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1109A>T
n.2241A>T
n.1916A>T
n.1240A>T
9g.37432095A>CCA373444529GRHPRc.822A>C (p.Glu274Asp)
n.849A>C
n.1523A>C
n.275A>C
n.527A>C
c.*51+944A>C (n.*51+944A>C)
n.4390A>C
n.9A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1110A>C
n.2242A>C
n.1917A>C
n.1241A>C
9g.37432095A>GCA465004367GRHPRc.822A>G (p.Glu274=)
n.849A>G
n.1523A>G
n.275A>G
n.527A>G
c.*51+944A>G (n.*51+944A>G)
n.4390A>G
n.9A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1110A>G
n.2242A>G
n.1917A>G
n.1241A>G
9g.37432095A>TCA373444530GRHPRc.822A>T (p.Glu274Asp)
n.849A>T
n.1523A>T
n.275A>T
n.527A>T
c.*51+944A>T (n.*51+944A>T)
n.4390A>T
n.9A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.1110A>T
n.2242A>T
n.1917A>T
n.1241A>T
9g.37432095_37432096delinsACCA1846874215GRHPRc.822_823delinsAC (p.Glu274=)
n.849_850delinsAC
n.1523_1524delinsAC
n.275_276delinsAC
n.527_528delinsAC
c.*51+944_*51+945delinsAC (n.*51+944_*51+945delinsAC)
n.4390_4391delinsAC
n.9_10delinsAC
c.501_502delinsAC (p.Glu167=)
c.420_421delinsAC (p.Glu140=)
c.1095_1096delinsAC (p.Glu365=)
n.1110_1111delinsAC
n.2242_2243delinsAC
n.1917_1918delinsAC
n.1241_1242delinsAC
9g.37432096C>ACA373444531GRHPRc.823C>A (p.Pro275Thr)
n.850C>A
n.1524C>A
n.276C>A
n.528C>A
c.*51+945C>A (n.*51+945C>A)
n.4391C>A
n.10C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1111C>A
n.2243C>A
n.1918C>A
n.1242C>A
9g.37432096C>GCA373444532GRHPRc.823C>G (p.Pro275Ala)
n.850C>G
n.1524C>G
n.276C>G
n.528C>G
c.*51+945C>G (n.*51+945C>G)
n.4391C>G
n.10C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1111C>G
n.2243C>G
n.1918C>G
n.1242C>G
9g.37432096C>TCA373444533GRHPRc.823C>T (p.Pro275Ser)
n.850C>T
n.1524C>T
n.276C>T
n.528C>T
c.*51+945C>T (n.*51+945C>T)
n.4391C>T
n.10C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1111C>T
n.2243C>T
n.1918C>T
n.1242C>T
9g.37432097delCA587805026GRHPRc.824del (p.Pro275HisfsTer9)
n.851del
n.1525del
n.277del
n.529del
c.*51+946del (n.*51+946del)
n.4392del
n.11del
c.503del (p.Pro168HisfsTer9)
c.422del (p.Pro141HisfsTer9)
c.1097del (p.Pro366HisfsTer9)
n.1112del
n.2244del
n.1919del
n.1243del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432097C>ACA373444534GRHPRc.824C>A (p.Pro275Gln)
n.851C>A
n.1525C>A
n.277C>A
n.529C>A
c.*51+946C>A (n.*51+946C>A)
n.4392C>A
n.11C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
n.1112C>A
n.2244C>A
n.1919C>A
n.1243C>A
9g.37432097C>GCA373444535GRHPRc.824C>G (p.Pro275Arg)
n.851C>G
n.1525C>G
n.277C>G
n.529C>G
c.*51+946C>G (n.*51+946C>G)
n.4392C>G
n.11C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1112C>G
n.2244C>G
n.1919C>G
n.1243C>G
9g.37432097C>TCA373444536GRHPRc.824C>T (p.Pro275Leu)
n.851C>T
n.1525C>T
n.277C>T
n.529C>T
c.*51+946C>T (n.*51+946C>T)
n.4392C>T
n.11C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1112C>T
n.2244C>T
n.1919C>T
n.1243C>T
gnomAD v4
9g.37432098_37432099delCA2739269250GRHPRc.825_826del (p.Leu276AlafsTer?)
n.852_853del
n.1526_1527del
n.278_279del
n.530_531del
c.*51+947_*51+948del (n.*51+947_*51+948del)
n.4393_4394del
n.12_13del
c.504_505del (p.Leu169AlafsTer?)
c.423_424del (p.Leu142AlafsTer?)
c.825_826del (p.Leu276AlafsTer13)
c.423_424del (p.Leu142AlafsTer13)
c.1098_1099del (p.Leu367AlafsTer13)
n.1113_1114del
n.2245_2246del
n.1920_1921del
n.1244_1245del
ClinVar
9g.37432098A>CCA465004368GRHPRc.825A>C (p.Pro275=)
n.852A>C
n.1526A>C
n.278A>C
n.530A>C
c.*51+947A>C (n.*51+947A>C)
n.4393A>C
n.12A>C
c.504A>C (p.Pro168=)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.1098A>C (p.Pro366=)
n.1113A>C
n.2245A>C
n.1920A>C
n.1244A>C
COSMIC
9g.37432098A>GCA465004369GRHPRc.825A>G (p.Pro275=)
n.852A>G
n.1526A>G
n.278A>G
n.530A>G
c.*51+947A>G (n.*51+947A>G)
n.4393A>G
n.12A>G
c.504A>G (p.Pro168=)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.1098A>G (p.Pro366=)
n.1113A>G
n.2245A>G
n.1920A>G
n.1244A>G
9g.37432098A>TCA465004370GRHPRc.825A>T (p.Pro275=)
n.852A>T
n.1526A>T
n.278A>T
n.530A>T
c.*51+947A>T (n.*51+947A>T)
n.4393A>T
n.12A>T
c.504A>T (p.Pro168=)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.1098A>T (p.Pro366=)
n.1113A>T
n.2245A>T
n.1920A>T
n.1244A>T
9g.37432099C>ACA192894368GRHPRc.826C>A (p.Leu276Met)
n.853C>A
n.1527C>A
n.279C>A
n.531C>A
c.*51+948C>A (n.*51+948C>A)
n.4394C>A
n.13C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1114C>A
n.2246C>A
n.1921C>A
n.1245C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432099C=CA1846874220GRHPRc.826C= (p.Leu276=)
n.853C=
n.1527C=
n.279C=
n.531C=
c.*51+948C= (n.*51+948C=)
n.4394C=
n.13C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1114C=
n.2246C=
n.1921C=
n.1245C=
9g.37432099C>GCA373444537GRHPRc.826C>G (p.Leu276Val)
n.853C>G
n.1527C>G
n.279C>G
n.531C>G
c.*51+948C>G (n.*51+948C>G)
n.4394C>G
n.13C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1114C>G
n.2246C>G
n.1921C>G
n.1245C>G
9g.37432099C>TCA465004371GRHPRc.826C>T (p.Leu276=)
n.853C>T
n.1527C>T
n.279C>T
n.531C>T
c.*51+948C>T (n.*51+948C>T)
n.4394C>T
n.13C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1114C>T
n.2246C>T
n.1921C>T
n.1245C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432100T>ACA373444539GRHPRc.827T>A (p.Leu276Gln)
n.854T>A
n.1528T>A
n.280T>A
n.532T>A
c.*51+949T>A (n.*51+949T>A)
n.4395T>A
n.14T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1115T>A
n.2247T>A
n.1922T>A
n.1246T>A
9g.37432100T>CCA373444540GRHPRc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.854T>C
n.1528T>C
n.280T>C
n.532T>C
c.*51+949T>C (n.*51+949T>C)
n.4395T>C
n.14T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1115T>C
n.2247T>C
n.1922T>C
n.1246T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432100T>GCA373444538GRHPRc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.854T>G
n.1528T>G
n.280T>G
n.532T>G
c.*51+949T>G (n.*51+949T>G)
n.4395T>G
n.14T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1115T>G
n.2247T>G
n.1922T>G
n.1246T>G
9g.37432100T=CA1846874224GRHPRc.827T= (p.Leu276=)
n.854T=
n.1528T=
n.280T=
n.532T=
c.*51+949T= (n.*51+949T=)
n.4395T=
n.14T=
c.506T= (p.Leu169=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.1115T=
n.2247T=
n.1922T=
n.1246T=
9g.37432101G>ACA465004374GRHPRc.828G>A (p.Leu276=)
n.855G>A
n.1529G>A
n.281G>A
n.533G>A
c.*51+950G>A (n.*51+950G>A)
n.4396G>A
n.15G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1116G>A
n.2248G>A
n.1923G>A
n.1247G>A
9g.37432101G>CCA465004373GRHPRc.828G>C (p.Leu276=)
n.855G>C
n.1529G>C
n.281G>C
n.533G>C
c.*51+950G>C (n.*51+950G>C)
n.4396G>C
n.15G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1116G>C
n.2248G>C
n.1923G>C
n.1247G>C
9g.37432101G>TCA465004372GRHPRc.828G>T (p.Leu276=)
n.855G>T
n.1529G>T
n.281G>T
n.533G>T
c.*51+950G>T (n.*51+950G>T)
n.4396G>T
n.15G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1116G>T
n.2248G>T
n.1923G>T
n.1247G>T
9g.37432102C>ACA373444541GRHPRc.829C>A (p.Pro277Thr)
n.856C>A
n.1530C>A
n.282C>A
n.534C>A
c.*51+951C>A (n.*51+951C>A)
n.4397C>A
n.16C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1117C>A
n.2249C>A
n.1924C>A
n.1248C>A
9g.37432102C>GCA373444542GRHPRc.829C>G (p.Pro277Ala)
n.856C>G
n.1530C>G
n.282C>G
n.534C>G
c.*51+951C>G (n.*51+951C>G)
n.4397C>G
n.16C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1117C>G
n.2249C>G
n.1924C>G
n.1248C>G
9g.37432102C>TCA373444543GRHPRc.829C>T (p.Pro277Ser)
n.856C>T
n.1530C>T
n.282C>T
n.534C>T
c.*51+951C>T (n.*51+951C>T)
n.4397C>T
n.16C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1117C>T
n.2249C>T
n.1924C>T
n.1248C>T
9g.37432103C>ACA373444544GRHPRc.830C>A (p.Pro277His)
n.857C>A
n.1531C>A
n.283C>A
n.535C>A
c.*51+952C>A (n.*51+952C>A)
n.4398C>A
n.17C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
n.1118C>A
n.2250C>A
n.1925C>A
n.1249C>A
COSMIC
9g.37432103C>GCA373444545GRHPRc.830C>G (p.Pro277Arg)
n.857C>G
n.1531C>G
n.283C>G
n.535C>G
c.*51+952C>G (n.*51+952C>G)
n.4398C>G
n.17C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1118C>G
n.2250C>G
n.1925C>G
n.1249C>G
9g.37432103C>TCA373444546GRHPRc.830C>T (p.Pro277Leu)
n.857C>T
n.1531C>T
n.283C>T
n.535C>T
c.*51+952C>T (n.*51+952C>T)
n.4398C>T
n.17C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1118C>T
n.2250C>T
n.1925C>T
n.1249C>T
9g.37432104T>ACA465004375GRHPRc.831T>A (p.Pro277=)
n.858T>A
n.1532T>A
n.284T>A
n.536T>A
c.*51+953T>A (n.*51+953T>A)
n.4399T>A
n.18T>A
c.510T>A (p.Pro170=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
n.1119T>A
n.2251T>A
n.1926T>A
n.1250T>A
9g.37432104T>CCA465004376GRHPRc.831T>C (p.Pro277=)
n.858T>C
n.1532T>C
n.284T>C
n.536T>C
c.*51+953T>C (n.*51+953T>C)
n.4399T>C
n.18T>C
c.510T>C (p.Pro170=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
n.1119T>C
n.2251T>C
n.1926T>C
n.1250T>C
9g.37432104T>GCA465004377GRHPRc.831T>G (p.Pro277=)
n.858T>G
n.1532T>G
n.284T>G
n.536T>G
c.*51+953T>G (n.*51+953T>G)
n.4399T>G
n.18T>G
c.510T>G (p.Pro170=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
n.1119T>G
n.2251T>G
n.1926T>G
n.1250T>G
9g.37432105A=CA1846874227GRHPRc.832A= (p.Thr278=)
n.859A=
n.1533A=
n.285A=
n.537A=
c.*51+954A= (n.*51+954A=)
n.4400A=
n.19A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.430A= (p.Thr144=)
c.1105A= (p.Thr369=)
n.1120A=
n.2252A=
n.1927A=
n.1251A=
9g.37432105A>CCA373444547GRHPRc.832A>C (p.Thr278Pro)
n.859A>C
n.1533A>C
n.285A>C
n.537A>C
c.*51+954A>C (n.*51+954A>C)
n.4400A>C
n.19A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1120A>C
n.2252A>C
n.1927A>C
n.1251A>C
9g.37432105A>GCA373444548GRHPRc.832A>G (p.Thr278Ala)
n.859A>G
n.1533A>G
n.285A>G
n.537A>G
c.*51+954A>G (n.*51+954A>G)
n.4400A>G
n.19A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1120A>G
n.2252A>G
n.1927A>G
n.1251A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432105A>TCA373444549GRHPRc.832A>T (p.Thr278Ser)
n.859A>T
n.1533A>T
n.285A>T
n.537A>T
c.*51+954A>T (n.*51+954A>T)
n.4400A>T
n.19A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1120A>T
n.2252A>T
n.1927A>T
n.1251A>T
9g.37432106C>ACA373444550GRHPRc.833C>A (p.Thr278Lys)
n.860C>A
n.1534C>A
n.286C>A
n.538C>A
c.*51+955C>A (n.*51+955C>A)
n.4401C>A
n.20C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.1121C>A
n.2253C>A
n.1928C>A
n.1252C>A
9g.37432106C=CA1846874249GRHPRc.833C= (p.Thr278=)
n.860C=
n.1534C=
n.286C=
n.538C=
c.*51+955C= (n.*51+955C=)
n.4401C=
n.20C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1121C=
n.2253C=
n.1928C=
n.1252C=
9g.37432106C>GCA373444551GRHPRc.833C>G (p.Thr278Arg)
n.860C>G
n.1534C>G
n.286C>G
n.538C>G
c.*51+955C>G (n.*51+955C>G)
n.4401C>G
n.20C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.1121C>G
n.2253C>G
n.1928C>G
n.1252C>G
9g.37432106C>TCA192894371GRHPRc.833C>T (p.Thr278Ile)
n.860C>T
n.1534C>T
n.286C>T
n.538C>T
c.*51+955C>T (n.*51+955C>T)
n.4401C>T
n.20C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1121C>T
n.2253C>T
n.1928C>T
n.1252C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37432107A>CCA465004378GRHPRc.834A>C (p.Thr278=)
n.861A>C
n.1535A>C
n.287A>C
n.539A>C
c.*51+956A>C (n.*51+956A>C)
n.4402A>C
n.21A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.1107A>C (p.Thr369=)
n.1122A>C
n.2254A>C
n.1929A>C
n.1253A>C
ClinVar dbSNP
9g.37432107A>GCA465004379GRHPRc.834A>G (p.Thr278=)
n.861A>G
n.1535A>G
n.287A>G
n.539A>G
c.*51+956A>G (n.*51+956A>G)
n.4402A>G
n.21A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.1122A>G
n.2254A>G
n.1929A>G
n.1253A>G
9g.37432107A>TCA465004380GRHPRc.834A>T (p.Thr278=)
n.861A>T
n.1535A>T
n.287A>T
n.539A>T
c.*51+956A>T (n.*51+956A>T)
n.4402A>T
n.21A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.1107A>T (p.Thr369=)
n.1122A>T
n.2254A>T
n.1929A>T
n.1253A>T
9g.37432108A>CCA373444554GRHPRc.835A>C (p.Asn279His)
n.862A>C
n.1536A>C
n.288A>C
n.540A>C
c.*51+957A>C (n.*51+957A>C)
n.4403A>C
n.22A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.1123A>C
n.2255A>C
n.1930A>C
n.1254A>C
9g.37432108A>GCA373444552GRHPRc.835A>G (p.Asn279Asp)
n.862A>G
n.1536A>G
n.288A>G
n.540A>G
c.*51+957A>G (n.*51+957A>G)
n.4403A>G
n.22A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1123A>G
n.2255A>G
n.1930A>G
n.1254A>G
9g.37432108A>TCA373444553GRHPRc.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.862A>T
n.1536A>T
n.288A>T
n.540A>T
c.*51+957A>T (n.*51+957A>T)
n.4403A>T
n.22A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1123A>T
n.2255A>T
n.1930A>T
n.1254A>T
9g.37432109A>CCA373444555GRHPRc.836A>C (p.Asn279Thr)
n.863A>C
n.1537A>C
n.289A>C
n.541A>C
c.*51+958A>C (n.*51+958A>C)
n.4404A>C
n.23A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1124A>C
n.2256A>C
n.1931A>C
n.1255A>C
9g.37432109A>GCA373444556GRHPRc.836A>G (p.Asn279Ser)
n.863A>G
n.1537A>G
n.289A>G
n.541A>G
c.*51+958A>G (n.*51+958A>G)
n.4404A>G
n.23A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1124A>G
n.2256A>G
n.1931A>G
n.1255A>G
9g.37432109A>TCA373444557GRHPRc.836A>T (p.Asn279Ile)
n.863A>T
n.1537A>T
n.289A>T
n.541A>T
c.*51+958A>T (n.*51+958A>T)
n.4404A>T
n.23A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1124A>T
n.2256A>T
n.1931A>T
n.1255A>T
9g.37432110C>ACA373444558GRHPRc.837C>A (p.Asn279Lys)
n.864C>A
n.1538C>A
n.290C>A
n.542C>A
c.*51+959C>A (n.*51+959C>A)
n.4405C>A
n.24C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
n.1125C>A
n.2257C>A
n.1932C>A
n.1256C>A
9g.37432110C>GCA373444559GRHPRc.837C>G (p.Asn279Lys)
n.864C>G
n.1538C>G
n.290C>G
n.542C>G
c.*51+959C>G (n.*51+959C>G)
n.4405C>G
n.24C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
n.1125C>G
n.2257C>G
n.1932C>G
n.1256C>G
9g.37432110C>TCA465004381GRHPRc.837C>T (p.Asn279=)
n.864C>T
n.1538C>T
n.290C>T
n.542C>T
c.*51+959C>T (n.*51+959C>T)
n.4405C>T
n.24C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.1110C>T (p.Asn370=)
n.1125C>T
n.2257C>T
n.1932C>T
n.1256C>T
9g.37432111C>ACA373444560GRHPRc.838C>A (p.His280Asn)
n.865C>A
n.1539C>A
n.291C>A
n.543C>A
c.*51+960C>A (n.*51+960C>A)
n.4406C>A
n.25C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1126C>A
n.2258C>A
n.1933C>A
n.1257C>A
9g.37432111C>GCA373444561GRHPRc.838C>G (p.His280Asp)
n.865C>G
n.1539C>G
n.291C>G
n.543C>G
c.*51+960C>G (n.*51+960C>G)
n.4406C>G
n.25C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1126C>G
n.2258C>G
n.1933C>G
n.1257C>G
gnomAD v4
9g.37432111C>TCA373444562GRHPRc.838C>T (p.His280Tyr)
n.865C>T
n.1539C>T
n.291C>T
n.543C>T
c.*51+960C>T (n.*51+960C>T)
n.4406C>T
n.25C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1126C>T
n.2258C>T
n.1933C>T
n.1257C>T
9g.37432112A>CCA373444563GRHPRc.839A>C (p.His280Pro)
n.866A>C
n.1540A>C
n.292A>C
n.544A>C
c.*51+961A>C (n.*51+961A>C)
n.4407A>C
n.26A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1127A>C
n.2259A>C
n.1934A>C
n.1258A>C
gnomAD v4
9g.37432112A>GCA373444564GRHPRc.839A>G (p.His280Arg)
n.866A>G
n.1540A>G
n.292A>G
n.544A>G
c.*51+961A>G (n.*51+961A>G)
n.4407A>G
n.26A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1127A>G
n.2259A>G
n.1934A>G
n.1258A>G
9g.37432112A>TCA373444565GRHPRc.839A>T (p.His280Leu)
n.866A>T
n.1540A>T
n.292A>T
n.544A>T
c.*51+961A>T (n.*51+961A>T)
n.4407A>T
n.26A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1127A>T
n.2259A>T
n.1934A>T
n.1258A>T
9g.37432113C>ACA373444566GRHPRc.840C>A (p.His280Gln)
n.867C>A
n.1541C>A
n.293C>A
n.545C>A
c.*51+962C>A (n.*51+962C>A)
n.4408C>A
n.27C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1128C>A
n.2260C>A
n.1935C>A
n.1259C>A
9g.37432113C>GCA373444567GRHPRc.840C>G (p.His280Gln)
n.867C>G
n.1541C>G
n.293C>G
n.545C>G
c.*51+962C>G (n.*51+962C>G)
n.4408C>G
n.27C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1128C>G
n.2260C>G
n.1935C>G
n.1259C>G
gnomAD v4
9g.37432113C>TCA465004382GRHPRc.840C>T (p.His280=)
n.867C>T
n.1541C>T
n.293C>T
n.545C>T
c.*51+962C>T (n.*51+962C>T)
n.4408C>T
n.27C>T
c.519C>T (p.His173=)
c.438C>T (p.His146=)
c.1113C>T (p.His371=)
n.1128C>T
n.2260C>T
n.1935C>T
n.1259C>T
9g.37432114C>ACA373444568GRHPRc.841C>A (p.Pro281Thr)
n.868C>A
n.1542C>A
n.294C>A
n.546C>A
c.*51+963C>A (n.*51+963C>A)
n.4409C>A
n.28C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1129C>A
n.2261C>A
n.1936C>A
n.1260C>A
9g.37432114C>GCA373444570GRHPRc.841C>G (p.Pro281Ala)
n.868C>G
n.1542C>G
n.294C>G
n.546C>G
c.*51+963C>G (n.*51+963C>G)
n.4409C>G
n.28C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1129C>G
n.2261C>G
n.1936C>G
n.1260C>G
9g.37432114C>TCA373444569GRHPRc.841C>T (p.Pro281Ser)
n.868C>T
n.1542C>T
n.294C>T
n.546C>T
c.*51+963C>T (n.*51+963C>T)
n.4409C>T
n.28C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1129C>T
n.2261C>T
n.1936C>T
n.1260C>T
9g.37432115C>ACA373444571GRHPRc.842C>A (p.Pro281His)
n.869C>A
n.1543C>A
n.295C>A
n.547C>A
c.*51+964C>A (n.*51+964C>A)
n.4410C>A
n.29C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.1130C>A
n.2262C>A
n.1937C>A
n.1261C>A
9g.37432115C>GCA373444572GRHPRc.842C>G (p.Pro281Arg)
n.869C>G
n.1543C>G
n.295C>G
n.547C>G
c.*51+964C>G (n.*51+964C>G)
n.4410C>G
n.29C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1130C>G
n.2262C>G
n.1937C>G
n.1261C>G
9g.37432115C>TCA373444573GRHPRc.842C>T (p.Pro281Leu)
n.869C>T
n.1543C>T
n.295C>T
n.547C>T
c.*51+964C>T (n.*51+964C>T)
n.4410C>T
n.29C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1130C>T
n.2262C>T
n.1937C>T
n.1261C>T
gnomAD v4
9g.37432116T>ACA5059272GRHPRc.843T>A (p.Pro281=)
n.870T>A
n.1544T>A
n.296T>A
n.548T>A
c.*51+965T>A (n.*51+965T>A)
n.4411T>A
n.30T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.1131T>A
n.2263T>A
n.1938T>A
n.1262T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432116T>CCA465004383GRHPRc.843T>C (p.Pro281=)
n.870T>C
n.1544T>C
n.296T>C
n.548T>C
c.*51+965T>C (n.*51+965T>C)
n.4411T>C
n.30T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.1131T>C
n.2263T>C
n.1938T>C
n.1262T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37432116T>GCA465004384GRHPRc.843T>G (p.Pro281=)
n.870T>G
n.1544T>G
n.296T>G
n.548T>G
c.*51+965T>G (n.*51+965T>G)
n.4411T>G
n.30T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.1131T>G
n.2263T>G
n.1938T>G
n.1262T>G
9g.37432116T=CA1846874254GRHPRc.843T= (p.Pro281=)
n.870T=
n.1544T=
n.296T=
n.548T=
c.*51+965T= (n.*51+965T=)
n.4411T=
n.30T=
c.522T= (p.Pro174=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.1116T= (p.Pro372=)
n.1131T=
n.2263T=
n.1938T=
n.1262T=
9g.37432117C>ACA373444574GRHPRc.844C>A (p.Leu282Ile)
n.871C>A
n.1545C>A
n.297C>A
n.549C>A
c.*51+966C>A (n.*51+966C>A)
n.4412C>A
n.31C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1132C>A
n.2264C>A
n.1939C>A
n.1263C>A
9g.37432117C=CA1846874273GRHPRc.844C= (p.Leu282=)
n.871C=
n.1545C=
n.297C=
n.549C=
c.*51+966C= (n.*51+966C=)
n.4412C=
n.31C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1132C=
n.2264C=
n.1939C=
n.1263C=
9g.37432117C>GCA373444575GRHPRc.844C>G (p.Leu282Val)
n.871C>G
n.1545C>G
n.297C>G
n.549C>G
c.*51+966C>G (n.*51+966C>G)
n.4412C>G
n.31C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1132C>G
n.2264C>G
n.1939C>G
n.1263C>G
9g.37432117C>TCA5059273GRHPRc.844C>T (p.Leu282Phe)
n.871C>T
n.1545C>T
n.297C>T
n.549C>T
c.*51+966C>T (n.*51+966C>T)
n.4412C>T
n.31C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1132C>T
n.2264C>T
n.1939C>T
n.1263C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432118T>ACA373444576GRHPRc.845T>A (p.Leu282His)
n.872T>A
n.1546T>A
n.298T>A
n.550T>A
c.*51+967T>A (n.*51+967T>A)
n.4413T>A
n.32T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1133T>A
n.2265T>A
n.1940T>A
n.1264T>A
9g.37432118T>CCA373444577GRHPRc.845T>C (p.Leu282Pro)
n.872T>C
n.1546T>C
n.298T>C
n.550T>C
c.*51+967T>C (n.*51+967T>C)
n.4413T>C
n.32T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1133T>C
n.2265T>C
n.1940T>C
n.1264T>C
9g.37432118T>GCA373444578GRHPRc.845T>G (p.Leu282Arg)
n.872T>G
n.1546T>G
n.298T>G
n.550T>G
c.*51+967T>G (n.*51+967T>G)
n.4413T>G
n.32T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1133T>G
n.2265T>G
n.1940T>G
n.1264T>G
9g.37432118_37432119delinsTCCA1846874278GRHPRc.845_846delinsTC (p.Leu282=)
n.872_873delinsTC
n.1546_1547delinsTC
n.298_299delinsTC
n.550_551delinsTC
c.*51+967_*51+968delinsTC (n.*51+967_*51+968delinsTC)
n.4413_4414delinsTC
n.32_33delinsTC
c.524_525delinsTC (p.Leu175=)
c.443_444delinsTC (p.Leu148=)
c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=)
n.1133_1134delinsTC
n.2265_2266delinsTC
n.1940_1941delinsTC
n.1264_1265delinsTC
9g.37432119C>ACA465004385GRHPRc.846C>A (p.Leu282=)
n.873C>A
n.1547C>A
n.299C>A
n.551C>A
c.*51+968C>A (n.*51+968C>A)
n.4414C>A
n.33C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1134C>A
n.2266C>A
n.1941C>A
n.1265C>A
9g.37432119C=CA1846874284GRHPRc.846C= (p.Leu282=)
n.873C=
n.1547C=
n.299C=
n.551C=
c.*51+968C= (n.*51+968C=)
n.4414C=
n.33C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.444C= (p.Leu148=)
c.1119C= (p.Leu373=)
n.1134C=
n.2266C=
n.1941C=
n.1265C=
9g.37432119C>GCA5059275GRHPRc.846C>G (p.Leu282=)
n.873C>G
n.1547C>G
n.299C>G
n.551C>G
c.*51+968C>G (n.*51+968C>G)
n.4414C>G
n.33C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1134C>G
n.2266C>G
n.1941C>G
n.1265C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432119C>TCA465004386GRHPRc.846C>T (p.Leu282=)
n.873C>T
n.1547C>T
n.299C>T
n.551C>T
c.*51+968C>T (n.*51+968C>T)
n.4414C>T
n.33C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1134C>T
n.2266C>T
n.1941C>T
n.1265C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432120delCA5059274GRHPRc.847del (p.Leu283Ter)
n.874del
n.1548del
n.300del
n.552del
c.*51+969del (n.*51+969del)
n.4415del
n.34del
c.526del (p.Leu176Ter)
c.445del (p.Leu149Ter)
c.1120del (p.Leu374Ter)
n.1135del
n.2267del
n.1942del
n.1266del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432120C>ACA373444579GRHPRc.847C>A (p.Leu283Met)
n.874C>A
n.1548C>A
n.300C>A
n.552C>A
c.*51+969C>A (n.*51+969C>A)
n.4415C>A
n.34C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1135C>A
n.2267C>A
n.1942C>A
n.1266C>A
9g.37432120C>GCA373444580GRHPRc.847C>G (p.Leu283Val)
n.874C>G
n.1548C>G
n.300C>G
n.552C>G
c.*51+969C>G (n.*51+969C>G)
n.4415C>G
n.34C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1135C>G
n.2267C>G
n.1942C>G
n.1266C>G
9g.37432120C>TCA465004388GRHPRc.847C>T (p.Leu283=)
n.874C>T
n.1548C>T
n.300C>T
n.552C>T
c.*51+969C>T (n.*51+969C>T)
n.4415C>T
n.34C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1135C>T
n.2267C>T
n.1942C>T
n.1266C>T
9g.37432121T>ACA373444581GRHPRc.848T>A (p.Leu283Gln)
n.875T>A
n.1549T>A
n.301T>A
n.553T>A
c.*51+970T>A (n.*51+970T>A)
n.4416T>A
n.35T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1136T>A
n.2268T>A
n.1943T>A
n.1267T>A
9g.37432121T>CCA373444582GRHPRc.848T>C (p.Leu283Pro)
n.875T>C
n.1549T>C
n.301T>C
n.553T>C
c.*51+970T>C (n.*51+970T>C)
n.4416T>C
n.35T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1136T>C
n.2268T>C
n.1943T>C
n.1267T>C
9g.37432121T>GCA5059276GRHPRc.848T>G (p.Leu283Arg)
n.875T>G
n.1549T>G
n.301T>G
n.553T>G
c.*51+970T>G (n.*51+970T>G)
n.4416T>G
n.35T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1136T>G
n.2268T>G
n.1943T>G
n.1267T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432121T=CA1846874303GRHPRc.848T= (p.Leu283=)
n.875T=
n.1549T=
n.301T=
n.553T=
c.*51+970T= (n.*51+970T=)
n.4416T=
n.35T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1136T=
n.2268T=
n.1943T=
n.1267T=
9g.37432121dupCA913157694GRHPRc.848dup (p.Thr284AspfsTer28)
n.875dup
n.1549dup
n.301dup
n.553dup
c.*51+970dup (n.*51+970dup)
n.4416dup
n.35dup
c.848dup (p.Thr284AspfsTer?)
c.527dup (p.Thr177AspfsTer28)
c.446dup (p.Thr150AspfsTer28)
c.848dup (p.Thr284AspfsTer6)
c.446dup (p.Thr150AspfsTer6)
c.1121dup (p.Thr375AspfsTer6)
n.1136dup
n.2268dup
n.1943dup
n.1267dup
9g.37432122G>ACA465004395GRHPRc.849G>A (p.Leu283=)
n.876G>A
n.1550G>A
n.302G>A
n.554G>A
c.*51+971G>A (n.*51+971G>A)
n.4417G>A
n.36G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1137G>A
n.2269G>A
n.1944G>A
n.1268G>A
gnomAD v4
9g.37432122G>CCA465004396GRHPRc.849G>C (p.Leu283=)
n.876G>C
n.1550G>C
n.302G>C
n.554G>C
c.*51+971G>C (n.*51+971G>C)
n.4417G>C
n.36G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1137G>C
n.2269G>C
n.1944G>C
n.1268G>C
9g.37432122G=CA1846874309GRHPRc.849G= (p.Leu283=)
n.876G=
n.1550G=
n.302G=
n.554G=
c.*51+971G= (n.*51+971G=)
n.4417G=
n.36G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1137G=
n.2269G=
n.1944G=
n.1268G=
9g.37432122G>TCA465004394GRHPRc.849G>T (p.Leu283=)
n.876G>T
n.1550G>T
n.302G>T
n.554G>T
c.*51+971G>T (n.*51+971G>T)
n.4417G>T
n.36G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1137G>T
n.2269G>T
n.1944G>T
n.1268G>T
dbSNP gnomAD v2
9g.37432122dupCA658822478GRHPRc.849dup (p.Thr284AspfsTer28)
n.876dup
n.1550dup
n.302dup
n.554dup
c.*51+971dup (n.*51+971dup)
n.4417dup
n.36dup
c.849dup (p.Thr284AspfsTer?)
c.528dup (p.Thr177AspfsTer28)
c.447dup (p.Thr150AspfsTer28)
c.849dup (p.Thr284AspfsTer6)
c.447dup (p.Thr150AspfsTer6)
c.1122dup (p.Thr375AspfsTer6)
n.1137dup
n.2269dup
n.1944dup
n.1268dup
ClinVar dbSNP
9g.37432123A>CCA373444583GRHPRc.850A>C (p.Thr284Pro)
n.877A>C
n.1551A>C
n.303A>C
n.555A>C
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n.2270A>C
n.1945A>C
n.1269A>C
9g.37432123A>GCA373444584GRHPRc.850A>G (p.Thr284Ala)
n.877A>G
n.1551A>G
n.303A>G
n.555A>G
c.*51+972A>G (n.*51+972A>G)
n.4418A>G
n.37A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1138A>G
n.2270A>G
n.1945A>G
n.1269A>G
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n.877A>T
n.1551A>T
n.303A>T
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n.4418A>T
n.37A>T
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c.448A>T (p.Thr150Ser)
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n.1138A>T
n.2270A>T
n.1945A>T
n.1269A>T
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n.1552C>A
n.304C>A
n.556C>A
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n.38C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.1139C>A
n.2271C>A
n.1946C>A
n.1270C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432124C=CA1846874314GRHPRc.851C= (p.Thr284=)
n.878C=
n.1552C=
n.304C=
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c.449C= (p.Thr150=)
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n.1139C=
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n.1946C=
n.1270C=
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n.878C>G
n.1552C>G
n.304C>G
n.556C>G
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n.4419C>G
n.38C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.1139C>G
n.2271C>G
n.1946C>G
n.1270C>G
9g.37432124C>TCA373444587GRHPRc.851C>T (p.Thr284Ile)
n.878C>T
n.1552C>T
n.304C>T
n.556C>T
c.*51+973C>T (n.*51+973C>T)
n.4419C>T
n.38C>T
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c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
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n.1946C>T
n.1270C>T
9g.37432125C>ACA465004402GRHPRc.852C>A (p.Thr284=)
n.879C>A
n.1553C>A
n.305C>A
n.557C>A
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n.4420C>A
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c.450C>A (p.Thr150=)
c.1125C>A (p.Thr375=)
n.1140C>A
n.2272C>A
n.1947C>A
n.1271C>A
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n.879C=
n.1553C=
n.305C=
n.557C=
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n.39C=
c.531C= (p.Thr177=)
c.450C= (p.Thr150=)
c.1125C= (p.Thr375=)
n.1140C=
n.2272C=
n.1947C=
n.1271C=
9g.37432125C>GCA465004403GRHPRc.852C>G (p.Thr284=)
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n.557C>G
c.*51+974C>G (n.*51+974C>G)
n.4420C>G
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n.1140C>G
n.2272C>G
n.1947C>G
n.1271C>G
9g.37432125C>TCA5059278GRHPRc.852C>T (p.Thr284=)
n.879C>T
n.1553C>T
n.305C>T
n.557C>T
c.*51+974C>T (n.*51+974C>T)
n.4420C>T
n.39C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
c.450C>T (p.Thr150=)
c.1125C>T (p.Thr375=)
n.1140C>T
n.2272C>T
n.1947C>T
n.1271C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched