Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37432016T>A | CA275893 | GRHPR | c.743T>A (p.Val248Asp) n.770T>A n.1444T>A n.196T>A n.448T>A c.*51+865T>A (n.*51+865T>A) n.4311T>A c.422T>A (p.Val141Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1031T>A n.2163T>A n.1838T>A n.1162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432016T>C | CA373444360 | GRHPR | c.743T>C (p.Val248Ala) n.770T>C n.1444T>C n.196T>C n.448T>C c.*51+865T>C (n.*51+865T>C) n.4311T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1031T>C n.2163T>C n.1838T>C n.1162T>C | |
9 | g.37432016T>G | CA373444361 | GRHPR | c.743T>G (p.Val248Gly) n.770T>G n.1444T>G n.196T>G n.448T>G c.*51+865T>G (n.*51+865T>G) n.4311T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1031T>G n.2163T>G n.1838T>G n.1162T>G | |
9 | g.37432016T= | CA1846873922 | GRHPR | c.743T= (p.Val248=) n.770T= n.1444T= n.196T= n.448T= c.*51+865T= (n.*51+865T=) n.4311T= c.422T= (p.Val141=) c.341T= (p.Val114=) c.1016T= (p.Val339=) n.1031T= n.2163T= n.1838T= n.1162T= | |
9 | g.37432017C>A | CA465004282 | GRHPR | c.744C>A (p.Val248=) n.771C>A n.1445C>A n.197C>A n.449C>A c.*51+866C>A (n.*51+866C>A) n.4312C>A c.423C>A (p.Val141=) c.342C>A (p.Val114=) c.1017C>A (p.Val339=) n.1032C>A n.2164C>A n.1839C>A n.1163C>A | |
9 | g.37432017C= | CA1846873933 | GRHPR | c.744C= (p.Val248=) n.771C= n.1445C= n.197C= n.449C= c.*51+866C= (n.*51+866C=) n.4312C= c.423C= (p.Val141=) c.342C= (p.Val114=) c.1017C= (p.Val339=) n.1032C= n.2164C= n.1839C= n.1163C= | |
9 | g.37432017C>G | CA465004283 | GRHPR | c.744C>G (p.Val248=) n.771C>G n.1445C>G n.197C>G n.449C>G c.*51+866C>G (n.*51+866C>G) n.4312C>G c.423C>G (p.Val141=) c.342C>G (p.Val114=) c.1017C>G (p.Val339=) n.1032C>G n.2164C>G n.1839C>G n.1163C>G | |
9 | g.37432017C>T | CA5059255 | GRHPR | c.744C>T (p.Val248=) n.771C>T n.1445C>T n.197C>T n.449C>T c.*51+866C>T (n.*51+866C>T) n.4312C>T c.423C>T (p.Val141=) c.342C>T (p.Val114=) c.1017C>T (p.Val339=) n.1032C>T n.2164C>T n.1839C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432018G>A | CA5059256 | GRHPR | c.745G>A (p.Val249Ile) n.772G>A n.1446G>A n.198G>A n.450G>A c.*51+867G>A (n.*51+867G>A) n.4313G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1033G>A n.2165G>A n.1840G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432018G>C | CA373444363 | GRHPR | c.745G>C (p.Val249Leu) n.772G>C n.1446G>C n.198G>C n.450G>C c.*51+867G>C (n.*51+867G>C) n.4313G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1033G>C n.2165G>C n.1840G>C n.1164G>C | |
9 | g.37432018G= | CA1846873943 | GRHPR | c.745G= (p.Val249=) n.772G= n.1446G= n.198G= n.450G= c.*51+867G= (n.*51+867G=) n.4313G= c.424G= (p.Val142=) c.343G= (p.Val115=) c.1018G= (p.Val340=) n.1033G= n.2165G= n.1840G= n.1164G= | |
9 | g.37432018G>T | CA373444362 | GRHPR | c.745G>T (p.Val249Leu) n.772G>T n.1446G>T n.198G>T n.450G>T c.*51+867G>T (n.*51+867G>T) n.4313G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1033G>T n.2165G>T n.1840G>T n.1164G>T | |
9 | g.37432019T>A | CA373444364 | GRHPR | c.746T>A (p.Val249Glu) n.773T>A n.1447T>A n.199T>A n.451T>A c.*51+868T>A (n.*51+868T>A) n.4314T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1034T>A n.2166T>A n.1841T>A n.1165T>A | |
9 | g.37432019T>C | CA373444365 | GRHPR | c.746T>C (p.Val249Ala) n.773T>C n.1447T>C n.199T>C n.451T>C c.*51+868T>C (n.*51+868T>C) n.4314T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1034T>C n.2166T>C n.1841T>C n.1165T>C | |
9 | g.37432019T>G | CA373444366 | GRHPR | c.746T>G (p.Val249Gly) n.773T>G n.1447T>G n.199T>G n.451T>G c.*51+868T>G (n.*51+868T>G) n.4314T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1034T>G n.2166T>G n.1841T>G n.1165T>G | |
9 | g.37432020A= | CA1846873967 | GRHPR | c.747A= (p.Val249=) n.774A= n.1448A= n.200A= n.452A= c.*51+869A= (n.*51+869A=) n.4315A= c.426A= (p.Val142=) c.345A= (p.Val115=) c.1020A= (p.Val340=) n.1035A= n.2167A= n.1842A= n.1166A= | |
9 | g.37432020A>C | CA465004288 | GRHPR | c.747A>C (p.Val249=) n.774A>C n.1448A>C n.200A>C n.452A>C c.*51+869A>C (n.*51+869A>C) n.4315A>C c.426A>C (p.Val142=) c.345A>C (p.Val115=) c.1020A>C (p.Val340=) n.1035A>C n.2167A>C n.1842A>C n.1166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432020A>G | CA465004287 | GRHPR | c.747A>G (p.Val249=) n.774A>G n.1448A>G n.200A>G n.452A>G c.*51+869A>G (n.*51+869A>G) n.4315A>G c.426A>G (p.Val142=) c.345A>G (p.Val115=) c.1020A>G (p.Val340=) n.1035A>G n.2167A>G n.1842A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432020A>T | CA465004289 | GRHPR | c.747A>T (p.Val249=) n.774A>T n.1448A>T n.200A>T n.452A>T c.*51+869A>T (n.*51+869A>T) n.4315A>T c.426A>T (p.Val142=) c.345A>T (p.Val115=) c.1020A>T (p.Val340=) n.1035A>T n.2167A>T n.1842A>T n.1166A>T | |
9 | g.37432021A= | CA1846873975 | GRHPR | c.748A= (p.Asn250=) n.775A= n.1449A= n.201A= n.453A= c.*51+870A= (n.*51+870A=) n.4316A= c.427A= (p.Asn143=) c.346A= (p.Asn116=) c.1021A= (p.Asn341=) n.1036A= n.2168A= n.1843A= n.1167A= | |
9 | g.37432021A>C | CA373444367 | GRHPR | c.748A>C (p.Asn250His) n.775A>C n.1449A>C n.201A>C n.453A>C c.*51+870A>C (n.*51+870A>C) n.4316A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.346A>C (p.Asn116His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.1036A>C n.2168A>C n.1843A>C n.1167A>C | |
9 | g.37432021A>G | CA373444368 | GRHPR | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.775A>G n.1449A>G n.201A>G n.453A>G c.*51+870A>G (n.*51+870A>G) n.4316A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1036A>G n.2168A>G n.1843A>G n.1167A>G | |
9 | g.37432021A>T | CA373444369 | GRHPR | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.775A>T n.1449A>T n.201A>T n.453A>T c.*51+870A>T (n.*51+870A>T) n.4316A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1036A>T n.2168A>T n.1843A>T n.1167A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432022A>C | CA373444372 | GRHPR | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.776A>C n.1450A>C n.202A>C n.454A>C c.*51+871A>C (n.*51+871A>C) n.4317A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1037A>C n.2169A>C n.1844A>C n.1168A>C | |
9 | g.37432022A>G | CA373444370 | GRHPR | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.776A>G n.1450A>G n.202A>G n.454A>G c.*51+871A>G (n.*51+871A>G) n.4317A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1037A>G n.2169A>G n.1844A>G n.1168A>G | |
9 | g.37432022A>T | CA373444371 | GRHPR | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.776A>T n.1450A>T n.202A>T n.454A>T c.*51+871A>T (n.*51+871A>T) n.4317A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1037A>T n.2169A>T n.1844A>T n.1168A>T | |
9 | g.37432023C>A | CA373444373 | GRHPR | c.750C>A (p.Asn250Lys) n.777C>A n.1451C>A n.203C>A n.455C>A c.*51+872C>A (n.*51+872C>A) n.4318C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1038C>A n.2170C>A n.1845C>A n.1169C>A | |
9 | g.37432023C>G | CA373444374 | GRHPR | c.750C>G (p.Asn250Lys) n.777C>G n.1451C>G n.203C>G n.455C>G c.*51+872C>G (n.*51+872C>G) n.4318C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1038C>G n.2170C>G n.1845C>G n.1169C>G | |
9 | g.37432023C>T | CA465004292 | GRHPR | c.750C>T (p.Asn250=) n.777C>T n.1451C>T n.203C>T n.455C>T c.*51+872C>T (n.*51+872C>T) n.4318C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.348C>T (p.Asn116=) c.1023C>T (p.Asn341=) n.1038C>T n.2170C>T n.1845C>T n.1169C>T | ClinVar |
9 | g.37432024C>A | CA373444375 | GRHPR | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.778C>A n.1452C>A n.204C>A n.456C>A c.*51+873C>A (n.*51+873C>A) n.4319C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1039C>A n.2171C>A n.1846C>A n.1170C>A | |
9 | g.37432024C>G | CA373444376 | GRHPR | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.778C>G n.1452C>G n.204C>G n.456C>G c.*51+873C>G (n.*51+873C>G) n.4319C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1039C>G n.2171C>G n.1846C>G n.1170C>G | |
9 | g.37432024C>T | CA373444377 | GRHPR | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.778C>T n.1452C>T n.204C>T n.456C>T c.*51+873C>T (n.*51+873C>T) n.4319C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1039C>T n.2171C>T n.1846C>T n.1170C>T | |
9 | g.37432025A>C | CA373444378 | GRHPR | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.779A>C n.1453A>C n.205A>C n.457A>C c.*51+874A>C (n.*51+874A>C) n.4320A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1040A>C n.2172A>C n.1847A>C n.1171A>C | |
9 | g.37432025A>G | CA373444380 | GRHPR | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.779A>G n.1453A>G n.205A>G n.457A>G c.*51+874A>G (n.*51+874A>G) n.4320A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1040A>G n.2172A>G n.1847A>G n.1171A>G | |
9 | g.37432025A>T | CA373444379 | GRHPR | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.779A>T n.1453A>T n.205A>T n.457A>T c.*51+874A>T (n.*51+874A>T) n.4320A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1040A>T n.2172A>T n.1847A>T n.1171A>T | |
9 | g.37432026G>A | CA465004293 | GRHPR | c.753G>A (p.Gln251=) n.780G>A n.1454G>A n.206G>A n.458G>A c.*51+875G>A (n.*51+875G>A) n.4321G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.351G>A (p.Gln117=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.1041G>A n.2173G>A n.1848G>A n.1172G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37432026G>C | CA373444381 | GRHPR | c.753G>C (p.Gln251His) n.780G>C n.1454G>C n.206G>C n.458G>C c.*51+875G>C (n.*51+875G>C) n.4321G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.351G>C (p.Gln117His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.1041G>C n.2173G>C n.1848G>C n.1172G>C | |
9 | g.37432026G>T | CA373444382 | GRHPR | c.753G>T (p.Gln251His) n.780G>T n.1454G>T n.206G>T n.458G>T c.*51+875G>T (n.*51+875G>T) n.4321G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.351G>T (p.Gln117His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.1041G>T n.2173G>T n.1848G>T n.1172G>T | |
9 | g.37432027G>A | CA373444383 | GRHPR | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.781G>A n.1455G>A n.207G>A n.459G>A c.*51+876G>A (n.*51+876G>A) n.4322G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1042G>A n.2174G>A n.1849G>A n.1173G>A | |
9 | g.37432027G>C | CA373444384 | GRHPR | c.754G>C (p.Asp252His) n.781G>C n.1455G>C n.207G>C n.459G>C c.*51+876G>C (n.*51+876G>C) n.4322G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.352G>C (p.Asp118His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1042G>C n.2174G>C n.1849G>C n.1173G>C | |
9 | g.37432027G= | CA1846873985 | GRHPR | c.754G= (p.Asp252=) n.781G= n.1455G= n.207G= n.459G= c.*51+876G= (n.*51+876G=) n.4322G= c.433G= (p.Asp145=) c.352G= (p.Asp118=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1042G= n.2174G= n.1849G= n.1173G= | |
9 | g.37432027G>T | CA373444385 | GRHPR | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.781G>T n.1455G>T n.207G>T n.459G>T c.*51+876G>T (n.*51+876G>T) n.4322G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1042G>T n.2174G>T n.1849G>T n.1173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432028A>C | CA373444386 | GRHPR | c.755A>C (p.Asp252Ala) n.782A>C n.1456A>C n.208A>C n.460A>C c.*51+877A>C (n.*51+877A>C) n.4323A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1043A>C n.2175A>C n.1850A>C n.1174A>C | |
9 | g.37432028A>G | CA373444387 | GRHPR | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.782A>G n.1456A>G n.208A>G n.460A>G c.*51+877A>G (n.*51+877A>G) n.4323A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1043A>G n.2175A>G n.1850A>G n.1174A>G | |
9 | g.37432028A>T | CA373444388 | GRHPR | c.755A>T (p.Asp252Val) n.782A>T n.1456A>T n.208A>T n.460A>T c.*51+877A>T (n.*51+877A>T) n.4323A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1043A>T n.2175A>T n.1850A>T n.1174A>T | |
9 | g.37432028dup | CA16041332 | GRHPR | c.755dup (p.Asp252GlufsTer11) n.782dup n.1456dup n.208dup n.460dup c.*51+877dup (n.*51+877dup) n.4323dup c.434dup (p.Asp145GlufsTer11) c.353dup (p.Asp118GlufsTer11) c.1028dup (p.Asp343GlufsTer11) n.1043dup n.2175dup n.1850dup n.1174dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432029C>A | CA373444389 | GRHPR | c.756C>A (p.Asp252Glu) n.783C>A n.1457C>A n.209C>A n.461C>A c.*51+878C>A (n.*51+878C>A) n.4324C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1044C>A n.2176C>A n.1851C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432029C= | CA1846874005 | GRHPR | c.756C= (p.Asp252=) n.783C= n.1457C= n.209C= n.461C= c.*51+878C= (n.*51+878C=) n.4324C= c.435C= (p.Asp145=) c.354C= (p.Asp118=) c.1029C= (p.Asp343=) n.1044C= n.2176C= n.1851C= n.1175C= | |
9 | g.37432029C>G | CA373444390 | GRHPR | c.756C>G (p.Asp252Glu) n.783C>G n.1457C>G n.209C>G n.461C>G c.*51+878C>G (n.*51+878C>G) n.4324C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1044C>G n.2176C>G n.1851C>G n.1175C>G | |
9 | g.37432029C>T | CA5059257 | GRHPR | c.756C>T (p.Asp252=) n.783C>T n.1457C>T n.209C>T n.461C>T c.*51+878C>T (n.*51+878C>T) n.4324C>T c.435C>T (p.Asp145=) c.354C>T (p.Asp118=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1044C>T n.2176C>T n.1851C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432030G>A | CA5059258 | GRHPR | c.757G>A (p.Asp253Asn) n.784G>A n.1458G>A n.210G>A n.462G>A c.*51+879G>A (n.*51+879G>A) n.4325G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1045G>A n.2177G>A n.1852G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432030G>C | CA373444392 | GRHPR | c.757G>C (p.Asp253His) n.784G>C n.1458G>C n.210G>C n.462G>C c.*51+879G>C (n.*51+879G>C) n.4325G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.355G>C (p.Asp119His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1045G>C n.2177G>C n.1852G>C n.1176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432030G= | CA1846874016 | GRHPR | c.757G= (p.Asp253=) n.784G= n.1458G= n.210G= n.462G= c.*51+879G= (n.*51+879G=) n.4325G= c.436G= (p.Asp146=) c.355G= (p.Asp119=) c.1030G= (p.Asp344=) n.1045G= n.2177G= n.1852G= n.1176G= | |
9 | g.37432030G>T | CA373444391 | GRHPR | c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.784G>T n.1458G>T n.210G>T n.462G>T c.*51+879G>T (n.*51+879G>T) n.4325G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1045G>T n.2177G>T n.1852G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432031A>C | CA373444395 | GRHPR | c.758A>C (p.Asp253Ala) n.785A>C n.1459A>C n.211A>C n.463A>C c.*51+880A>C (n.*51+880A>C) n.4326A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1046A>C n.2178A>C n.1853A>C n.1177A>C | |
9 | g.37432031A>G | CA373444393 | GRHPR | c.758A>G (p.Asp253Gly) n.785A>G n.1459A>G n.211A>G n.463A>G c.*51+880A>G (n.*51+880A>G) n.4326A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1046A>G n.2178A>G n.1853A>G n.1177A>G | |
9 | g.37432031A>T | CA373444394 | GRHPR | c.758A>T (p.Asp253Val) n.785A>T n.1459A>T n.211A>T n.463A>T c.*51+880A>T (n.*51+880A>T) n.4326A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1046A>T n.2178A>T n.1853A>T n.1177A>T | |
9 | g.37432032C>A | CA373444396 | GRHPR | c.759C>A (p.Asp253Glu) n.786C>A n.1460C>A n.212C>A n.464C>A c.*51+881C>A (n.*51+881C>A) n.4327C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1047C>A n.2179C>A n.1854C>A n.1178C>A | dbSNP |
9 | g.37432032C= | CA1846874022 | GRHPR | c.759C= (p.Asp253=) n.786C= n.1460C= n.212C= n.464C= c.*51+881C= (n.*51+881C=) n.4327C= c.438C= (p.Asp146=) c.357C= (p.Asp119=) c.1032C= (p.Asp344=) n.1047C= n.2179C= n.1854C= n.1178C= | |
9 | g.37432032C>G | CA5059259 | GRHPR | c.759C>G (p.Asp253Glu) n.786C>G n.1460C>G n.212C>G n.464C>G c.*51+881C>G (n.*51+881C>G) n.4327C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1047C>G n.2179C>G n.1854C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432032C>T | CA465004295 | GRHPR | c.759C>T (p.Asp253=) n.786C>T n.1460C>T n.212C>T n.464C>T c.*51+881C>T (n.*51+881C>T) n.4327C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.357C>T (p.Asp119=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1047C>T n.2179C>T n.1854C>T n.1178C>T | dbSNP |
9 | g.37432033C>A | CA373444397 | GRHPR | c.760C>A (p.Leu254Met) n.787C>A n.1461C>A n.213C>A n.465C>A c.*51+882C>A (n.*51+882C>A) n.4328C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1048C>A n.2180C>A n.1855C>A n.1179C>A | |
9 | g.37432033C>G | CA373444398 | GRHPR | c.760C>G (p.Leu254Val) n.787C>G n.1461C>G n.213C>G n.465C>G c.*51+882C>G (n.*51+882C>G) n.4328C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1048C>G n.2180C>G n.1855C>G n.1179C>G | |
9 | g.37432033C>T | CA465004297 | GRHPR | c.760C>T (p.Leu254=) n.787C>T n.1461C>T n.213C>T n.465C>T c.*51+882C>T (n.*51+882C>T) n.4328C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.358C>T (p.Leu120=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1048C>T n.2180C>T n.1855C>T n.1179C>T | |
9 | g.37432034T>A | CA373444401 | GRHPR | c.761T>A (p.Leu254Gln) n.788T>A n.1462T>A n.214T>A n.466T>A c.*51+883T>A (n.*51+883T>A) n.4329T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1049T>A n.2181T>A n.1856T>A n.1180T>A | |
9 | g.37432034T>C | CA373444400 | GRHPR | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.788T>C n.1462T>C n.214T>C n.466T>C c.*51+883T>C (n.*51+883T>C) n.4329T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1049T>C n.2181T>C n.1856T>C n.1180T>C | ClinVar |
9 | g.37432034T>G | CA373444399 | GRHPR | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.788T>G n.1462T>G n.214T>G n.466T>G c.*51+883T>G (n.*51+883T>G) n.4329T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1049T>G n.2181T>G n.1856T>G n.1180T>G | |
9 | g.37432035G>A | CA5059260 | GRHPR | c.762G>A (p.Leu254=) n.789G>A n.1463G>A n.215G>A n.467G>A c.*51+884G>A (n.*51+884G>A) n.4330G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.360G>A (p.Leu120=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1050G>A n.2182G>A n.1857G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432035G>C | CA465004298 | GRHPR | c.762G>C (p.Leu254=) n.789G>C n.1463G>C n.215G>C n.467G>C c.*51+884G>C (n.*51+884G>C) n.4330G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.360G>C (p.Leu120=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1050G>C n.2182G>C n.1857G>C n.1181G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37432035G= | CA1846874036 | GRHPR | c.762G= (p.Leu254=) n.789G= n.1463G= n.215G= n.467G= c.*51+884G= (n.*51+884G=) n.4330G= c.441G= (p.Leu147=) c.360G= (p.Leu120=) c.1035G= (p.Leu345=) n.1050G= n.2182G= n.1857G= n.1181G= | |
9 | g.37432035G>T | CA465004299 | GRHPR | c.762G>T (p.Leu254=) n.789G>T n.1463G>T n.215G>T n.467G>T c.*51+884G>T (n.*51+884G>T) n.4330G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.360G>T (p.Leu120=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1050G>T n.2182G>T n.1857G>T n.1181G>T | |
9 | g.37432036T>A | CA373444402 | GRHPR | c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.790T>A n.1464T>A n.216T>A n.468T>A c.*51+885T>A (n.*51+885T>A) n.4331T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) n.1051T>A n.2183T>A n.1858T>A n.1182T>A | |
9 | g.37432036T>C | CA373444403 | GRHPR | c.763T>C (p.Tyr255His) n.790T>C n.1464T>C n.216T>C n.468T>C c.*51+885T>C (n.*51+885T>C) n.4331T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.1036T>C (p.Tyr346His) n.1051T>C n.2183T>C n.1858T>C n.1182T>C | |
9 | g.37432036T>G | CA373444404 | GRHPR | c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.790T>G n.1464T>G n.216T>G n.468T>G c.*51+885T>G (n.*51+885T>G) n.4331T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) n.1051T>G n.2183T>G n.1858T>G n.1182T>G | |
9 | g.37432037A>C | CA373444405 | GRHPR | c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.791A>C n.1465A>C n.217A>C n.469A>C c.*51+886A>C (n.*51+886A>C) n.4332A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.1052A>C n.2184A>C n.1859A>C n.1183A>C | |
9 | g.37432037A>G | CA373444406 | GRHPR | c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.791A>G n.1465A>G n.217A>G n.469A>G c.*51+886A>G (n.*51+886A>G) n.4332A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.1052A>G n.2184A>G n.1859A>G n.1183A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432037A>T | CA373444407 | GRHPR | c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.791A>T n.1465A>T n.217A>T n.469A>T c.*51+886A>T (n.*51+886A>T) n.4332A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.1052A>T n.2184A>T n.1859A>T n.1183A>T | |
9 | g.37432038C>A | CA5059262 | GRHPR | c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.792C>A n.1466C>A n.218C>A n.470C>A c.*51+887C>A (n.*51+887C>A) n.4333C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) n.1053C>A n.2185C>A n.1860C>A n.1184C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432038C= | CA1846874045 | GRHPR | c.765C= (p.Tyr255=) n.792C= n.1466C= n.218C= n.470C= c.*51+887C= (n.*51+887C=) n.4333C= c.444C= (p.Tyr148=) c.363C= (p.Tyr121=) c.1038C= (p.Tyr346=) n.1053C= n.2185C= n.1860C= n.1184C= | |
9 | g.37432038C>G | CA373444408 | GRHPR | c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.792C>G n.1466C>G n.218C>G n.470C>G c.*51+887C>G (n.*51+887C>G) n.4333C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) n.1053C>G n.2185C>G n.1860C>G n.1184C>G | |
9 | g.37432038C>T | CA5059261 | GRHPR | c.765C>T (p.Tyr255=) n.792C>T n.1466C>T n.218C>T n.470C>T c.*51+887C>T (n.*51+887C>T) n.4333C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.1038C>T (p.Tyr346=) n.1053C>T n.2185C>T n.1860C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432039C>A | CA373444409 | GRHPR | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.793C>A n.1467C>A n.219C>A n.471C>A c.*51+888C>A (n.*51+888C>A) n.4334C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1054C>A n.2186C>A n.1861C>A n.1185C>A | |
9 | g.37432039C= | CA1846874049 | GRHPR | c.766C= (p.Gln256=) n.793C= n.1467C= n.219C= n.471C= c.*51+888C= (n.*51+888C=) n.4334C= c.445C= (p.Gln149=) c.364C= (p.Gln122=) c.1039C= (p.Gln347=) n.1054C= n.2186C= n.1861C= n.1185C= | |
9 | g.37432039C>G | CA373444410 | GRHPR | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.793C>G n.1467C>G n.219C>G n.471C>G c.*51+888C>G (n.*51+888C>G) n.4334C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1054C>G n.2186C>G n.1861C>G n.1185C>G | |
9 | g.37432039C>T | CA5059263 | GRHPR | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.793C>T n.1467C>T n.219C>T n.471C>T c.*51+888C>T (n.*51+888C>T) n.4334C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1054C>T n.2186C>T n.1861C>T n.1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432040A= | CA1846874057 | GRHPR | c.767A= (p.Gln256=) n.794A= n.1468A= n.220A= n.472A= c.*51+889A= (n.*51+889A=) n.4335A= c.446A= (p.Gln149=) c.365A= (p.Gln122=) c.1040A= (p.Gln347=) n.1055A= n.2187A= n.1862A= n.1186A= | |
9 | g.37432040A>C | CA373444411 | GRHPR | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.794A>C n.1468A>C n.220A>C n.472A>C c.*51+889A>C (n.*51+889A>C) n.4335A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1055A>C n.2187A>C n.1862A>C n.1186A>C | |
9 | g.37432040A>G | CA373444412 | GRHPR | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.794A>G n.1468A>G n.220A>G n.472A>G c.*51+889A>G (n.*51+889A>G) n.4335A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1055A>G n.2187A>G n.1862A>G n.1186A>G | COSMIC |
9 | g.37432040A>T | CA373444413 | GRHPR | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.794A>T n.1468A>T n.220A>T n.472A>T c.*51+889A>T (n.*51+889A>T) n.4335A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1055A>T n.2187A>T n.1862A>T n.1186A>T | |
9 | g.37432041G>A | CA465004305 | GRHPR | c.768G>A (p.Gln256=) n.795G>A n.1469G>A n.221G>A n.473G>A c.*51+890G>A (n.*51+890G>A) n.4336G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.366G>A (p.Gln122=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1056G>A n.2188G>A n.1863G>A n.1187G>A | |
9 | g.37432041G>C | CA373444414 | GRHPR | c.768G>C (p.Gln256His) n.795G>C n.1469G>C n.221G>C n.473G>C c.*51+890G>C (n.*51+890G>C) n.4336G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.366G>C (p.Gln122His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1056G>C n.2188G>C n.1863G>C n.1187G>C | |
9 | g.37432041G>T | CA373444415 | GRHPR | c.768G>T (p.Gln256His) n.795G>T n.1469G>T n.221G>T n.473G>T c.*51+890G>T (n.*51+890G>T) n.4336G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.366G>T (p.Gln122His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1056G>T n.2188G>T n.1863G>T n.1187G>T | |
9 | g.37432042dup | CA5059264 | GRHPR | c.769dup (p.Ala257GlyfsTer6) n.796dup n.1470dup n.222dup n.474dup c.*51+891dup (n.*51+891dup) n.4337dup c.448dup (p.Ala150GlyfsTer6) c.367dup (p.Ala123GlyfsTer6) c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer6) n.1057dup n.2189dup n.1864dup n.1188dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432041_37432042insCAAT | CA2783586160 | GRHPR | c.768_769insCAAT (p.Ala257GlnfsTer7) n.795_796insCAAT n.1469_1470insCAAT n.221_222insCAAT n.473_474insCAAT c.*51+890_*51+891insCAAT (n.*51+890_*51+891insCAAT) n.4336_4337insCAAT c.447_448insCAAT (p.Ala150GlnfsTer7) c.366_367insCAAT (p.Ala123GlnfsTer7) c.1041_1042insCAAT (p.Ala348GlnfsTer7) n.1056_1057insCAAT n.2188_2189insCAAT n.1863_1864insCAAT n.1187_1188insCAAT | |
9 | g.37432042G>A | CA373444416 | GRHPR | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.796G>A n.1470G>A n.222G>A n.474G>A c.*51+891G>A (n.*51+891G>A) n.4337G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1057G>A n.2189G>A n.1864G>A n.1188G>A | |
9 | g.37432042G>C | CA373444417 | GRHPR | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.796G>C n.1470G>C n.222G>C n.474G>C c.*51+891G>C (n.*51+891G>C) n.4337G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1057G>C n.2189G>C n.1864G>C n.1188G>C | |
9 | g.37432042G>T | CA373444418 | GRHPR | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.796G>T n.1470G>T n.222G>T n.474G>T c.*51+891G>T (n.*51+891G>T) n.4337G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1057G>T n.2189G>T n.1864G>T n.1188G>T | |
9 | g.37432042_37432043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT | CA2783586161 | GRHPR | c.769_770insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala257GlufsTer10) n.796_797insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1470_1471insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.222_223insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.474_475insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT c.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (n.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT) n.4337_4338insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT c.448_449insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala150GlufsTer10) c.367_368insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala123GlufsTer10) c.1042_1043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala348GlufsTer10) n.1057_1058insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.2189_2190insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1864_1865insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1188_1189insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT | |
9 | g.37432043C>A | CA373444419 | GRHPR | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.797C>A n.1471C>A n.223C>A n.475C>A c.*51+892C>A (n.*51+892C>A) n.4338C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1058C>A n.2190C>A n.1865C>A n.1189C>A | |
9 | g.37432043C>G | CA373444421 | GRHPR | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.797C>G n.1471C>G n.223C>G n.475C>G c.*51+892C>G (n.*51+892C>G) n.4338C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1058C>G n.2190C>G n.1865C>G n.1189C>G | |
9 | g.37432043C>T | CA373444420 | GRHPR | c.770C>T (p.Ala257Val) n.797C>T n.1471C>T n.223C>T n.475C>T c.*51+892C>T (n.*51+892C>T) n.4338C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1058C>T n.2190C>T n.1865C>T n.1189C>T | |
9 | g.37432044C>A | CA465004309 | GRHPR | c.771C>A (p.Ala257=) n.798C>A n.1472C>A n.224C>A n.476C>A c.*51+893C>A (n.*51+893C>A) n.4339C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.369C>A (p.Ala123=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1059C>A n.2191C>A n.1866C>A n.1190C>A | |
9 | g.37432044C= | CA1846874066 | GRHPR | c.771C= (p.Ala257=) n.798C= n.1472C= n.224C= n.476C= c.*51+893C= (n.*51+893C=) n.4339C= c.450C= (p.Ala150=) c.369C= (p.Ala123=) c.1044C= (p.Ala348=) n.1059C= n.2191C= n.1866C= n.1190C= | |
9 | g.37432044C>G | CA192894342 | GRHPR | c.771C>G (p.Ala257=) n.798C>G n.1472C>G n.224C>G n.476C>G c.*51+893C>G (n.*51+893C>G) n.4339C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.369C>G (p.Ala123=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1059C>G n.2191C>G n.1866C>G n.1190C>G | dbSNP |
9 | g.37432044C>T | CA5059265 | GRHPR | c.771C>T (p.Ala257=) n.798C>T n.1472C>T n.224C>T n.476C>T c.*51+893C>T (n.*51+893C>T) n.4339C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.369C>T (p.Ala123=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1059C>T n.2191C>T n.1866C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432045T>A | CA373444422 | GRHPR | c.772T>A (p.Leu258Met) n.799T>A n.1473T>A n.225T>A n.477T>A c.*51+894T>A (n.*51+894T>A) n.4340T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) n.1060T>A n.2192T>A n.1867T>A n.1191T>A | |
9 | g.37432045T>C | CA465004310 | GRHPR | c.772T>C (p.Leu258=) n.799T>C n.1473T>C n.225T>C n.477T>C c.*51+894T>C (n.*51+894T>C) n.4340T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.370T>C (p.Leu124=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.1060T>C n.2192T>C n.1867T>C n.1191T>C | |
9 | g.37432045T>G | CA373444423 | GRHPR | c.772T>G (p.Leu258Val) n.799T>G n.1473T>G n.225T>G n.477T>G c.*51+894T>G (n.*51+894T>G) n.4340T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1060T>G n.2192T>G n.1867T>G n.1191T>G | |
9 | g.37432046T>A | CA373444424 | GRHPR | c.773T>A (p.Leu258Ter) n.800T>A n.1474T>A n.226T>A n.478T>A c.*51+895T>A (n.*51+895T>A) n.4341T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1061T>A n.2193T>A n.1868T>A n.1192T>A | |
9 | g.37432046T>C | CA373444425 | GRHPR | c.773T>C (p.Leu258Ser) n.800T>C n.1474T>C n.226T>C n.478T>C c.*51+895T>C (n.*51+895T>C) n.4341T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1061T>C n.2193T>C n.1868T>C n.1192T>C | |
9 | g.37432046T>G | CA373444426 | GRHPR | c.773T>G (p.Leu258Trp) n.800T>G n.1474T>G n.226T>G n.478T>G c.*51+895T>G (n.*51+895T>G) n.4341T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) n.1061T>G n.2193T>G n.1868T>G n.1192T>G | |
9 | g.37432047G>A | CA465004311 | GRHPR | c.774G>A (p.Leu258=) n.801G>A n.1475G>A n.227G>A n.479G>A c.*51+896G>A (n.*51+896G>A) n.4342G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.372G>A (p.Leu124=) c.1047G>A (p.Leu349=) n.1062G>A n.2194G>A n.1869G>A n.1193G>A | |
9 | g.37432047G>C | CA373444427 | GRHPR | c.774G>C (p.Leu258Phe) n.801G>C n.1475G>C n.227G>C n.479G>C c.*51+896G>C (n.*51+896G>C) n.4342G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) n.1062G>C n.2194G>C n.1869G>C n.1193G>C | |
9 | g.37432047G>T | CA373444428 | GRHPR | c.774G>T (p.Leu258Phe) n.801G>T n.1475G>T n.227G>T n.479G>T c.*51+896G>T (n.*51+896G>T) n.4342G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) n.1062G>T n.2194G>T n.1869G>T n.1193G>T | |
9 | g.37432048G>A | CA373444429 | GRHPR | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.802G>A n.1476G>A n.228G>A n.480G>A c.*51+897G>A (n.*51+897G>A) n.4343G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1063G>A n.2195G>A n.1870G>A n.1194G>A | |
9 | g.37432048G>C | CA373444430 | GRHPR | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.802G>C n.1476G>C n.228G>C n.480G>C c.*51+897G>C (n.*51+897G>C) n.4343G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1063G>C n.2195G>C n.1870G>C n.1194G>C | |
9 | g.37432048G>T | CA373444431 | GRHPR | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.802G>T n.1476G>T n.228G>T n.480G>T c.*51+897G>T (n.*51+897G>T) n.4343G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1063G>T n.2195G>T n.1870G>T n.1194G>T | |
9 | g.37432049C>A | CA373444433 | GRHPR | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.803C>A n.1477C>A n.229C>A n.481C>A c.*51+898C>A (n.*51+898C>A) n.4344C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1064C>A n.2196C>A n.1871C>A n.1195C>A | |
9 | g.37432049C>G | CA373444434 | GRHPR | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.803C>G n.1477C>G n.229C>G n.481C>G c.*51+898C>G (n.*51+898C>G) n.4344C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1064C>G n.2196C>G n.1871C>G n.1195C>G | |
9 | g.37432049C>T | CA373444432 | GRHPR | c.776C>T (p.Ala259Val) n.803C>T n.1477C>T n.229C>T n.481C>T c.*51+898C>T (n.*51+898C>T) n.4344C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1064C>T n.2196C>T n.1871C>T n.1195C>T | |
9 | g.37432050C>A | CA465004313 | GRHPR | c.777C>A (p.Ala259=) n.804C>A n.1478C>A n.230C>A n.482C>A c.*51+899C>A (n.*51+899C>A) n.4345C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.375C>A (p.Ala125=) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1065C>A n.2197C>A n.1872C>A n.1196C>A | |
9 | g.37432050C= | CA1846874070 | GRHPR | c.777C= (p.Ala259=) n.804C= n.1478C= n.230C= n.482C= c.*51+899C= (n.*51+899C=) n.4345C= c.456C= (p.Ala152=) c.375C= (p.Ala125=) c.1050C= (p.Ala350=) n.1065C= n.2197C= n.1872C= n.1196C= | |
9 | g.37432050C>G | CA465004314 | GRHPR | c.777C>G (p.Ala259=) n.804C>G n.1478C>G n.230C>G n.482C>G c.*51+899C>G (n.*51+899C>G) n.4345C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.375C>G (p.Ala125=) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1065C>G n.2197C>G n.1872C>G n.1196C>G | |
9 | g.37432050C>T | CA5059266 | GRHPR | c.777C>T (p.Ala259=) n.804C>T n.1478C>T n.230C>T n.482C>T c.*51+899C>T (n.*51+899C>T) n.4345C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.375C>T (p.Ala125=) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1065C>T n.2197C>T n.1872C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432051A>C | CA373444435 | GRHPR | c.778A>C (p.Ser260Arg) n.805A>C n.1479A>C n.231A>C n.483A>C c.*51+900A>C (n.*51+900A>C) n.4346A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1066A>C n.2198A>C n.1873A>C n.1197A>C | |
9 | g.37432051A>G | CA373444436 | GRHPR | c.778A>G (p.Ser260Gly) n.805A>G n.1479A>G n.231A>G n.483A>G c.*51+900A>G (n.*51+900A>G) n.4346A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1066A>G n.2198A>G n.1873A>G n.1197A>G | |
9 | g.37432051A>T | CA373444437 | GRHPR | c.778A>T (p.Ser260Cys) n.805A>T n.1479A>T n.231A>T n.483A>T c.*51+900A>T (n.*51+900A>T) n.4346A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1066A>T n.2198A>T n.1873A>T n.1197A>T | |
9 | g.37432052G>A | CA373444440 | GRHPR | c.779G>A (p.Ser260Asn) n.806G>A n.1480G>A n.232G>A n.484G>A c.*51+901G>A (n.*51+901G>A) n.4347G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1067G>A n.2199G>A n.1874G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432052G>C | CA373444439 | GRHPR | c.779G>C (p.Ser260Thr) n.806G>C n.1480G>C n.232G>C n.484G>C c.*51+901G>C (n.*51+901G>C) n.4347G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1067G>C n.2199G>C n.1874G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432052G= | CA1846874076 | GRHPR | c.779G= (p.Ser260=) n.806G= n.1480G= n.232G= n.484G= c.*51+901G= (n.*51+901G=) n.4347G= c.458G= (p.Ser153=) c.377G= (p.Ser126=) c.1052G= (p.Ser351=) n.1067G= n.2199G= n.1874G= n.1198G= | |
9 | g.37432052G>T | CA373444438 | GRHPR | c.779G>T (p.Ser260Ile) n.806G>T n.1480G>T n.232G>T n.484G>T c.*51+901G>T (n.*51+901G>T) n.4347G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1067G>T n.2199G>T n.1874G>T n.1198G>T | |
9 | g.37432052dup | CA2689982796 | GRHPR | c.779dup (p.Ser260ArgfsTer3) n.806dup n.1480dup n.232dup n.484dup c.*51+901dup (n.*51+901dup) n.4347dup c.458dup (p.Ser153ArgfsTer3) c.377dup (p.Ser126ArgfsTer3) c.1052dup (p.Ser351ArgfsTer3) n.1067dup n.2199dup n.1874dup n.1198dup | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37432053T>A | CA373444442 | GRHPR | c.780T>A (p.Ser260Arg) n.807T>A n.1481T>A n.233T>A n.485T>A c.*51+902T>A (n.*51+902T>A) n.4348T>A c.459T>A (p.Ser153Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.1068T>A n.2200T>A n.1875T>A n.1199T>A | |
9 | g.37432053T>C | CA465004318 | GRHPR | c.780T>C (p.Ser260=) n.807T>C n.1481T>C n.233T>C n.485T>C c.*51+902T>C (n.*51+902T>C) n.4348T>C c.459T>C (p.Ser153=) c.378T>C (p.Ser126=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.1068T>C n.2200T>C n.1875T>C n.1199T>C | COSMIC |
9 | g.37432053T>G | CA373444443 | GRHPR | c.780T>G (p.Ser260Arg) n.807T>G n.1481T>G n.233T>G n.485T>G c.*51+902T>G (n.*51+902T>G) n.4348T>G c.459T>G (p.Ser153Arg) c.378T>G (p.Ser126Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.1068T>G n.2200T>G n.1875T>G n.1199T>G | |
9 | g.37432053dup | CA373444441 | GRHPR | c.780dup (p.Gly261TrpfsTer2) n.807dup n.1481dup n.233dup n.485dup c.*51+902dup (n.*51+902dup) n.4348dup c.459dup (p.Gly154TrpfsTer2) c.378dup (p.Gly127TrpfsTer2) c.1053dup (p.Gly352TrpfsTer2) n.1068dup n.2200dup n.1875dup n.1199dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432053_37432055delinsTGG | CA1846874079 | GRHPR | c.780_782delinsTGG (p.Ser260=) n.807_809delinsTGG n.1481_1483delinsTGG n.233_235delinsTGG n.485_487delinsTGG c.*51+902_*51+904delinsTGG (n.*51+902_*51+904delinsTGG) n.4348_4350delinsTGG c.459_461delinsTGG (p.Ser153=) c.378_380delinsTGG (p.Ser126=) c.1053_1055delinsTGG (p.Ser351=) n.1068_1070delinsTGG n.2200_2202delinsTGG n.1875_1877delinsTGG n.1199_1201delinsTGG | |
9 | g.37432054G>A | CA192894351 | GRHPR | c.781G>A (p.Gly261Ser) n.808G>A n.1482G>A n.234G>A n.486G>A c.*51+903G>A (n.*51+903G>A) n.4349G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.1069G>A n.2201G>A n.1876G>A n.1200G>A | dbSNP |
9 | g.37432054G>C | CA373444444 | GRHPR | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.808G>C n.1482G>C n.234G>C n.486G>C c.*51+903G>C (n.*51+903G>C) n.4349G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1069G>C n.2201G>C n.1876G>C n.1200G>C | |
9 | g.37432054G= | CA1846874098 | GRHPR | c.781G= (p.Gly261=) n.808G= n.1482G= n.234G= n.486G= c.*51+903G= (n.*51+903G=) n.4349G= c.460G= (p.Gly154=) c.379G= (p.Gly127=) c.1054G= (p.Gly352=) n.1069G= n.2201G= n.1876G= n.1200G= | |
9 | g.37432054G>T | CA373444445 | GRHPR | c.781G>T (p.Gly261Cys) n.808G>T n.1482G>T n.234G>T n.486G>T c.*51+903G>T (n.*51+903G>T) n.4349G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.1069G>T n.2201G>T n.1876G>T n.1200G>T | |
9 | g.37432054_37432055del | CA1123328022 | GRHPR | c.781_782del (p.Gly261Ter) n.808_809del n.1482_1483del n.234_235del n.486_487del c.*51+903_*51+904del (n.*51+903_*51+904del) n.4349_4350del c.460_461del (p.Gly154Ter) c.379_380del (p.Gly127Ter) c.1054_1055del (p.Gly352Ter) n.1069_1070del n.2201_2202del n.1876_1877del n.1200_1201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432054_37432055delinsTAC | CA658822476 | GRHPR | c.781_782delinsTAC (p.Gly261TyrfsTer2) n.808_809delinsTAC n.1482_1483delinsTAC n.234_235delinsTAC n.486_487delinsTAC c.*51+903_*51+904delinsTAC (n.*51+903_*51+904delinsTAC) n.4349_4350delinsTAC c.460_461delinsTAC (p.Gly154TyrfsTer2) c.379_380delinsTAC (p.Gly127TyrfsTer2) c.1054_1055delinsTAC (p.Gly352TyrfsTer2) n.1069_1070delinsTAC n.2201_2202delinsTAC n.1876_1877delinsTAC n.1200_1201delinsTAC | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432055dup | CA913157693 | GRHPR | c.782dup (p.Lys262Ter) n.809dup n.1483dup n.235dup n.487dup c.*51+904dup (n.*51+904dup) n.4350dup c.461dup (p.Lys155Ter) c.380dup (p.Lys128Ter) c.1055dup (p.Lys353Ter) n.1070dup n.2202dup n.1877dup n.1201dup | |
9 | g.37432055G>A | CA373444446 | GRHPR | c.782G>A (p.Gly261Asp) n.809G>A n.1483G>A n.235G>A n.487G>A c.*51+904G>A (n.*51+904G>A) n.4350G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.1070G>A n.2202G>A n.1877G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432055G>C | CA192894354 | GRHPR | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.809G>C n.1483G>C n.235G>C n.487G>C c.*51+904G>C (n.*51+904G>C) n.4350G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1070G>C n.2202G>C n.1877G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432055G= | CA1846874102 | GRHPR | c.782G= (p.Gly261=) n.809G= n.1483G= n.235G= n.487G= c.*51+904G= (n.*51+904G=) n.4350G= c.461G= (p.Gly154=) c.380G= (p.Gly127=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1070G= n.2202G= n.1877G= n.1201G= | |
9 | g.37432055G>T | CA373444447 | GRHPR | c.782G>T (p.Gly261Val) n.809G>T n.1483G>T n.235G>T n.487G>T c.*51+904G>T (n.*51+904G>T) n.4350G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1070G>T n.2202G>T n.1877G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37432056del | CA2695201575 | GRHPR | c.783del (p.Lys262ArgfsTer9) n.810del n.1484del n.236del n.488del c.*51+905del (n.*51+905del) n.4351del c.462del (p.Lys155ArgfsTer9) c.381del (p.Lys128ArgfsTer9) c.1056del (p.Lys353ArgfsTer9) n.1071del n.2203del n.1878del n.1202del | ClinVar |
9 | g.37432056T>A | CA465004322 | GRHPR | c.783T>A (p.Gly261=) n.810T>A n.1484T>A n.236T>A n.488T>A c.*51+905T>A (n.*51+905T>A) n.4351T>A c.462T>A (p.Gly154=) c.381T>A (p.Gly127=) c.1056T>A (p.Gly352=) n.1071T>A n.2203T>A n.1878T>A n.1202T>A | |
9 | g.37432056T>C | CA465004320 | GRHPR | c.783T>C (p.Gly261=) n.810T>C n.1484T>C n.236T>C n.488T>C c.*51+905T>C (n.*51+905T>C) n.4351T>C c.462T>C (p.Gly154=) c.381T>C (p.Gly127=) c.1056T>C (p.Gly352=) n.1071T>C n.2203T>C n.1878T>C n.1202T>C | |
9 | g.37432056T>G | CA465004321 | GRHPR | c.783T>G (p.Gly261=) n.810T>G n.1484T>G n.236T>G n.488T>G c.*51+905T>G (n.*51+905T>G) n.4351T>G c.462T>G (p.Gly154=) c.381T>G (p.Gly127=) c.1056T>G (p.Gly352=) n.1071T>G n.2203T>G n.1878T>G n.1202T>G | |
9 | g.37432056dup | CA658822477 | GRHPR | c.783dup (p.Lys262Ter) n.810dup n.1484dup n.236dup n.488dup c.*51+905dup (n.*51+905dup) n.4351dup c.462dup (p.Lys155Ter) c.381dup (p.Lys128Ter) c.1056dup (p.Lys353Ter) n.1071dup n.2203dup n.1878dup n.1202dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432057_37432058insCTA | CA1123328040 | GRHPR | c.784_785insCTA (p.Gly261_Lys262insThr) n.811_812insCTA n.1485_1486insCTA n.237_238insCTA n.489_490insCTA c.*51+906_*51+907insCTA (n.*51+906_*51+907insCTA) n.4352_4353insCTA c.463_464insCTA (p.Gly154_Lys155insThr) c.382_383insCTA (p.Gly127_Lys128insThr) c.1057_1058insCTA (p.Gly352_Lys353insThr) n.1072_1073insCTA n.2204_2205insCTA n.1879_1880insCTA n.1203_1204insCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432057A>C | CA373444448 | GRHPR | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.811A>C n.1485A>C n.237A>C n.489A>C c.*51+906A>C (n.*51+906A>C) n.4352A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1072A>C n.2204A>C n.1879A>C n.1203A>C | |
9 | g.37432057A>G | CA373444449 | GRHPR | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.811A>G n.1485A>G n.237A>G n.489A>G c.*51+906A>G (n.*51+906A>G) n.4352A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1072A>G n.2204A>G n.1879A>G n.1203A>G | |
9 | g.37432057A>T | CA373444450 | GRHPR | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.811A>T n.1485A>T n.237A>T n.489A>T c.*51+906A>T (n.*51+906A>T) n.4352A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1072A>T n.2204A>T n.1879A>T n.1203A>T | |
9 | g.37432058A>C | CA373444451 | GRHPR | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.812A>C n.1486A>C n.238A>C n.490A>C c.*51+907A>C (n.*51+907A>C) n.4353A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1073A>C n.2205A>C n.1880A>C n.1204A>C | |
9 | g.37432058A>G | CA373444452 | GRHPR | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.812A>G n.1486A>G n.238A>G n.490A>G c.*51+907A>G (n.*51+907A>G) n.4353A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1073A>G n.2205A>G n.1880A>G n.1204A>G | |
9 | g.37432058A>T | CA373444453 | GRHPR | c.785A>T (p.Lys262Met) n.812A>T n.1486A>T n.238A>T n.490A>T c.*51+907A>T (n.*51+907A>T) n.4353A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1073A>T n.2205A>T n.1880A>T n.1204A>T | |
9 | g.37432059G>A | CA465004326 | GRHPR | c.786G>A (p.Lys262=) n.813G>A n.1487G>A n.239G>A n.491G>A c.*51+908G>A (n.*51+908G>A) n.4354G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.384G>A (p.Lys128=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1074G>A n.2206G>A n.1881G>A n.1205G>A | |
9 | g.37432059G>C | CA373444454 | GRHPR | c.786G>C (p.Lys262Asn) n.813G>C n.1487G>C n.239G>C n.491G>C c.*51+908G>C (n.*51+908G>C) n.4354G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1074G>C n.2206G>C n.1881G>C n.1205G>C | |
9 | g.37432059G>T | CA373444455 | GRHPR | c.786G>T (p.Lys262Asn) n.813G>T n.1487G>T n.239G>T n.491G>T c.*51+908G>T (n.*51+908G>T) n.4354G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1074G>T n.2206G>T n.1881G>T n.1205G>T | |
9 | g.37432060A>C | CA373444456 | GRHPR | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.814A>C n.1488A>C n.240A>C n.492A>C c.*51+909A>C (n.*51+909A>C) n.4355A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1075A>C n.2207A>C n.1882A>C n.1206A>C | |
9 | g.37432060A>G | CA373444458 | GRHPR | c.787A>G (p.Ile263Val) n.814A>G n.1488A>G n.240A>G n.492A>G c.*51+909A>G (n.*51+909A>G) n.4355A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1075A>G n.2207A>G n.1882A>G n.1206A>G | |
9 | g.37432060A>T | CA373444457 | GRHPR | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.814A>T n.1488A>T n.240A>T n.492A>T c.*51+909A>T (n.*51+909A>T) n.4355A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1075A>T n.2207A>T n.1882A>T n.1206A>T | |
9 | g.37432061T>A | CA373444459 | GRHPR | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.815T>A n.1489T>A n.241T>A n.493T>A c.*51+910T>A (n.*51+910T>A) n.4356T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1076T>A n.2208T>A n.1883T>A n.1207T>A | |
9 | g.37432061T>C | CA373444460 | GRHPR | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.815T>C n.1489T>C n.241T>C n.493T>C c.*51+910T>C (n.*51+910T>C) n.4356T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1076T>C n.2208T>C n.1883T>C n.1207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432061T>G | CA373444461 | GRHPR | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.815T>G n.1489T>G n.241T>G n.493T>G c.*51+910T>G (n.*51+910T>G) n.4356T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1076T>G n.2208T>G n.1883T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432061T= | CA1846874117 | GRHPR | c.788T= (p.Ile263=) n.815T= n.1489T= n.241T= n.493T= c.*51+910T= (n.*51+910T=) n.4356T= c.467T= (p.Ile156=) c.386T= (p.Ile129=) c.1061T= (p.Ile354=) n.1076T= n.2208T= n.1883T= n.1207T= | |
9 | g.37432062T>A | CA465004328 | GRHPR | c.789T>A (p.Ile263=) n.816T>A n.1490T>A n.242T>A n.494T>A c.*51+911T>A (n.*51+911T>A) n.4357T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.387T>A (p.Ile129=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1077T>A n.2209T>A n.1884T>A n.1208T>A | |
9 | g.37432062T>C | CA465004329 | GRHPR | c.789T>C (p.Ile263=) n.816T>C n.1490T>C n.242T>C n.494T>C c.*51+911T>C (n.*51+911T>C) n.4357T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.387T>C (p.Ile129=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.1077T>C n.2209T>C n.1884T>C n.1208T>C | |
9 | g.37432062T>G | CA373444462 | GRHPR | c.789T>G (p.Ile263Met) n.816T>G n.1490T>G n.242T>G n.494T>G c.*51+911T>G (n.*51+911T>G) n.4357T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1077T>G n.2209T>G n.1884T>G n.1208T>G | |
9 | g.37432063G>A | CA373444463 | GRHPR | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.817G>A n.1491G>A n.243G>A n.495G>A c.*51+912G>A (n.*51+912G>A) n.4358G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1078G>A n.2210G>A n.1885G>A n.1209G>A | |
9 | g.37432063G>C | CA373444465 | GRHPR | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.817G>C n.1491G>C n.243G>C n.495G>C c.*51+912G>C (n.*51+912G>C) n.4358G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1078G>C n.2210G>C n.1885G>C n.1209G>C | |
9 | g.37432063G>T | CA373444464 | GRHPR | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.817G>T n.1491G>T n.243G>T n.495G>T c.*51+912G>T (n.*51+912G>T) n.4358G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1078G>T n.2210G>T n.1885G>T n.1209G>T | |
9 | g.37432064C>A | CA373444466 | GRHPR | c.791C>A (p.Ala264Glu) n.818C>A n.1492C>A n.244C>A n.496C>A c.*51+913C>A (n.*51+913C>A) n.4359C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1079C>A n.2211C>A n.1886C>A n.1210C>A | |
9 | g.37432064C>G | CA373444467 | GRHPR | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.818C>G n.1492C>G n.244C>G n.496C>G c.*51+913C>G (n.*51+913C>G) n.4359C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1079C>G n.2211C>G n.1886C>G n.1210C>G | |
9 | g.37432064C>T | CA373444468 | GRHPR | c.791C>T (p.Ala264Val) n.818C>T n.1492C>T n.244C>T n.496C>T c.*51+913C>T (n.*51+913C>T) n.4359C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1079C>T n.2211C>T n.1886C>T n.1210C>T | |
9 | g.37432065A>C | CA465004331 | GRHPR | c.792A>C (p.Ala264=) n.819A>C n.1493A>C n.245A>C n.497A>C c.*51+914A>C (n.*51+914A>C) n.4360A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.390A>C (p.Ala130=) c.1065A>C (p.Ala355=) n.1080A>C n.2212A>C n.1887A>C n.1211A>C | |
9 | g.37432065A>G | CA465004332 | GRHPR | c.792A>G (p.Ala264=) n.819A>G n.1493A>G n.245A>G n.497A>G c.*51+914A>G (n.*51+914A>G) n.4360A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.390A>G (p.Ala130=) c.1065A>G (p.Ala355=) n.1080A>G n.2212A>G n.1887A>G n.1211A>G | |
9 | g.37432065A>T | CA465004333 | GRHPR | c.792A>T (p.Ala264=) n.819A>T n.1493A>T n.245A>T n.497A>T c.*51+914A>T (n.*51+914A>T) n.4360A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.390A>T (p.Ala130=) c.1065A>T (p.Ala355=) n.1080A>T n.2212A>T n.1887A>T n.1211A>T | |
9 | g.37432066G>A | CA373444469 | GRHPR | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.820G>A n.1494G>A n.246G>A n.498G>A c.*51+915G>A (n.*51+915G>A) n.4361G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1081G>A n.2213G>A n.1888G>A n.1212G>A | |
9 | g.37432066G>C | CA373444470 | GRHPR | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.820G>C n.1494G>C n.246G>C n.498G>C c.*51+915G>C (n.*51+915G>C) n.4361G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1081G>C n.2213G>C n.1888G>C n.1212G>C | |
9 | g.37432066G>T | CA373444471 | GRHPR | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.820G>T n.1494G>T n.246G>T n.498G>T c.*51+915G>T (n.*51+915G>T) n.4361G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1081G>T n.2213G>T n.1888G>T n.1212G>T | |
9 | g.37432067C>A | CA373444472 | GRHPR | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.821C>A n.1495C>A n.247C>A n.499C>A c.*51+916C>A (n.*51+916C>A) n.4362C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1082C>A n.2214C>A n.1889C>A n.1213C>A | |
9 | g.37432067C>G | CA373444473 | GRHPR | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.821C>G n.1495C>G n.247C>G n.499C>G c.*51+916C>G (n.*51+916C>G) n.4362C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1082C>G n.2214C>G n.1889C>G n.1213C>G | |
9 | g.37432067C>T | CA373444474 | GRHPR | c.794C>T (p.Ala265Val) n.821C>T n.1495C>T n.247C>T n.499C>T c.*51+916C>T (n.*51+916C>T) n.4362C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1082C>T n.2214C>T n.1889C>T n.1213C>T | |
9 | g.37432068T>A | CA465004334 | GRHPR | c.795T>A (p.Ala265=) n.822T>A n.1496T>A n.248T>A n.500T>A c.*51+917T>A (n.*51+917T>A) n.4363T>A c.474T>A (p.Ala158=) c.393T>A (p.Ala131=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.1083T>A n.2215T>A n.1890T>A n.1214T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432068T>C | CA465004335 | GRHPR | c.795T>C (p.Ala265=) n.822T>C n.1496T>C n.248T>C n.500T>C c.*51+917T>C (n.*51+917T>C) n.4363T>C c.474T>C (p.Ala158=) c.393T>C (p.Ala131=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.1083T>C n.2215T>C n.1890T>C n.1214T>C | ClinVar |
9 | g.37432068T>G | CA465004336 | GRHPR | c.795T>G (p.Ala265=) n.822T>G n.1496T>G n.248T>G n.500T>G c.*51+917T>G (n.*51+917T>G) n.4363T>G c.474T>G (p.Ala158=) c.393T>G (p.Ala131=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.1083T>G n.2215T>G n.1890T>G n.1214T>G | |
9 | g.37432069G>A | CA373444475 | GRHPR | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.823G>A n.1497G>A n.249G>A n.501G>A c.*51+918G>A (n.*51+918G>A) n.4364G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1084G>A n.2216G>A n.1891G>A n.1215G>A | dbSNP |
9 | g.37432069G>C | CA373444476 | GRHPR | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.823G>C n.1497G>C n.249G>C n.501G>C c.*51+918G>C (n.*51+918G>C) n.4364G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1084G>C n.2216G>C n.1891G>C n.1215G>C | |
9 | g.37432069G= | CA1846874121 | GRHPR | c.796G= (p.Ala266=) n.823G= n.1497G= n.249G= n.501G= c.*51+918G= (n.*51+918G=) n.4364G= c.475G= (p.Ala159=) c.394G= (p.Ala132=) c.1069G= (p.Ala357=) n.1084G= n.2216G= n.1891G= n.1215G= | |
9 | g.37432069G>T | CA373444477 | GRHPR | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.823G>T n.1497G>T n.249G>T n.501G>T c.*51+918G>T (n.*51+918G>T) n.4364G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1084G>T n.2216G>T n.1891G>T n.1215G>T | |
9 | g.37432070C>A | CA373444478 | GRHPR | c.797C>A (p.Ala266Asp) n.824C>A n.1498C>A n.250C>A n.502C>A c.*51+919C>A (n.*51+919C>A) n.4365C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1085C>A n.2217C>A n.1892C>A n.1216C>A | |
9 | g.37432070C>G | CA373444480 | GRHPR | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.824C>G n.1498C>G n.250C>G n.502C>G c.*51+919C>G (n.*51+919C>G) n.4365C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1085C>G n.2217C>G n.1892C>G n.1216C>G | |
9 | g.37432070C>T | CA373444479 | GRHPR | c.797C>T (p.Ala266Val) n.824C>T n.1498C>T n.250C>T n.502C>T c.*51+919C>T (n.*51+919C>T) n.4365C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1085C>T n.2217C>T n.1892C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432071T>A | CA465004337 | GRHPR | c.798T>A (p.Ala266=) n.825T>A n.1499T>A n.251T>A n.503T>A c.*51+920T>A (n.*51+920T>A) n.4366T>A c.477T>A (p.Ala159=) c.396T>A (p.Ala132=) c.1071T>A (p.Ala357=) n.1086T>A n.2218T>A n.1893T>A n.1217T>A | |
9 | g.37432071T>C | CA5059267 | GRHPR | c.798T>C (p.Ala266=) n.825T>C n.1499T>C n.251T>C n.503T>C c.*51+920T>C (n.*51+920T>C) n.4366T>C c.477T>C (p.Ala159=) c.396T>C (p.Ala132=) c.1071T>C (p.Ala357=) n.1086T>C n.2218T>C n.1893T>C n.1217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432071T>G | CA465004338 | GRHPR | c.798T>G (p.Ala266=) n.825T>G n.1499T>G n.251T>G n.503T>G c.*51+920T>G (n.*51+920T>G) n.4366T>G c.477T>G (p.Ala159=) c.396T>G (p.Ala132=) c.1071T>G (p.Ala357=) n.1086T>G n.2218T>G n.1893T>G n.1217T>G | |
9 | g.37432071T= | CA1846874127 | GRHPR | c.798T= (p.Ala266=) n.825T= n.1499T= n.251T= n.503T= c.*51+920T= (n.*51+920T=) n.4366T= c.477T= (p.Ala159=) c.396T= (p.Ala132=) c.1071T= (p.Ala357=) n.1086T= n.2218T= n.1893T= n.1217T= | |
9 | g.37432072G>A | CA373444481 | GRHPR | c.799G>A (p.Gly267Arg) n.826G>A n.1500G>A n.252G>A n.504G>A c.*51+921G>A (n.*51+921G>A) n.4367G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1087G>A n.2219G>A n.1894G>A n.1218G>A | |
9 | g.37432072G>C | CA373444482 | GRHPR | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.826G>C n.1500G>C n.252G>C n.504G>C c.*51+921G>C (n.*51+921G>C) n.4367G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1087G>C n.2219G>C n.1894G>C n.1218G>C | |
9 | g.37432072G>T | CA373444483 | GRHPR | c.799G>T (p.Gly267Ter) n.826G>T n.1500G>T n.252G>T n.504G>T c.*51+921G>T (n.*51+921G>T) n.4367G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.1087G>T n.2219G>T n.1894G>T n.1218G>T | |
9 | g.37432073G>A | CA373444484 | GRHPR | c.800G>A (p.Gly267Glu) n.827G>A n.1501G>A n.253G>A n.505G>A c.*51+922G>A (n.*51+922G>A) n.4368G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1088G>A n.2220G>A n.1895G>A n.1219G>A | |
9 | g.37432073G>C | CA373444485 | GRHPR | c.800G>C (p.Gly267Ala) n.827G>C n.1501G>C n.253G>C n.505G>C c.*51+922G>C (n.*51+922G>C) n.4368G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1088G>C n.2220G>C n.1895G>C n.1219G>C | COSMIC |
9 | g.37432073G>T | CA373444486 | GRHPR | c.800G>T (p.Gly267Val) n.827G>T n.1501G>T n.253G>T n.505G>T c.*51+922G>T (n.*51+922G>T) n.4368G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1088G>T n.2220G>T n.1895G>T n.1219G>T | |
9 | g.37432074A= | CA1846874132 | GRHPR | c.801A= (p.Gly267=) n.828A= n.1502A= n.254A= n.506A= c.*51+923A= (n.*51+923A=) n.4369A= c.480A= (p.Gly160=) c.399A= (p.Gly133=) c.1074A= (p.Gly358=) n.1089A= n.2221A= n.1896A= n.1220A= | |
9 | g.37432074A>C | CA5059268 | GRHPR | c.801A>C (p.Gly267=) n.828A>C n.1502A>C n.254A>C n.506A>C c.*51+923A>C (n.*51+923A>C) n.4369A>C c.480A>C (p.Gly160=) c.399A>C (p.Gly133=) c.1074A>C (p.Gly358=) n.1089A>C n.2221A>C n.1896A>C n.1220A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432074A>G | CA465004341 | GRHPR | c.801A>G (p.Gly267=) n.828A>G n.1502A>G n.254A>G n.506A>G c.*51+923A>G (n.*51+923A>G) n.4369A>G c.480A>G (p.Gly160=) c.399A>G (p.Gly133=) c.1074A>G (p.Gly358=) n.1089A>G n.2221A>G n.1896A>G n.1220A>G | |
9 | g.37432074A>T | CA465004342 | GRHPR | c.801A>T (p.Gly267=) n.828A>T n.1502A>T n.254A>T n.506A>T c.*51+923A>T (n.*51+923A>T) n.4369A>T c.480A>T (p.Gly160=) c.399A>T (p.Gly133=) c.1074A>T (p.Gly358=) n.1089A>T n.2221A>T n.1896A>T n.1220A>T | |
9 | g.37432075C>A | CA373444487 | GRHPR | c.802C>A (p.Leu268Met) n.829C>A n.1503C>A n.255C>A n.507C>A c.*51+924C>A (n.*51+924C>A) n.4370C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1090C>A n.2222C>A n.1897C>A n.1221C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432075C= | CA1846874141 | GRHPR | c.802C= (p.Leu268=) n.829C= n.1503C= n.255C= n.507C= c.*51+924C= (n.*51+924C=) n.4370C= c.481C= (p.Leu161=) c.400C= (p.Leu134=) c.1075C= (p.Leu359=) n.1090C= n.2222C= n.1897C= n.1221C= | |
9 | g.37432075C>G | CA373444488 | GRHPR | c.802C>G (p.Leu268Val) n.829C>G n.1503C>G n.255C>G n.507C>G c.*51+924C>G (n.*51+924C>G) n.4370C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1090C>G n.2222C>G n.1897C>G n.1221C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432075C>T | CA465004343 | GRHPR | c.802C>T (p.Leu268=) n.829C>T n.1503C>T n.255C>T n.507C>T c.*51+924C>T (n.*51+924C>T) n.4370C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.400C>T (p.Leu134=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1090C>T n.2222C>T n.1897C>T n.1221C>T | |
9 | g.37432076T>A | CA373444489 | GRHPR | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.830T>A n.1504T>A n.256T>A n.508T>A c.*51+925T>A (n.*51+925T>A) n.4371T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1091T>A n.2223T>A n.1898T>A n.1222T>A | |
9 | g.37432076T>C | CA373444490 | GRHPR | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.830T>C n.1504T>C n.256T>C n.508T>C c.*51+925T>C (n.*51+925T>C) n.4371T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1091T>C n.2223T>C n.1898T>C n.1222T>C | |
9 | g.37432076T>G | CA373444491 | GRHPR | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.830T>G n.1504T>G n.256T>G n.508T>G c.*51+925T>G (n.*51+925T>G) n.4371T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1091T>G n.2223T>G n.1898T>G n.1222T>G | |
9 | g.37432076_37432077delinsTG | CA1846874144 | GRHPR | c.803_804delinsTG (p.Leu268=) n.830_831delinsTG n.1504_1505delinsTG n.256_257delinsTG n.508_509delinsTG c.*51+925_*51+926delinsTG (n.*51+925_*51+926delinsTG) n.4371_4372delinsTG c.482_483delinsTG (p.Leu161=) c.401_402delinsTG (p.Leu134=) c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=) n.1091_1092delinsTG n.2223_2224delinsTG n.1898_1899delinsTG n.1222_1223delinsTG | |
9 | g.37432077G>A | CA465004344 | GRHPR | c.804G>A (p.Leu268=) n.831G>A n.1505G>A n.257G>A n.509G>A c.*51+926G>A (n.*51+926G>A) n.4372G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.402G>A (p.Leu134=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1092G>A n.2224G>A n.1899G>A n.1223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432077G>C | CA465004345 | GRHPR | c.804G>C (p.Leu268=) n.831G>C n.1505G>C n.257G>C n.509G>C c.*51+926G>C (n.*51+926G>C) n.4372G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.402G>C (p.Leu134=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1092G>C n.2224G>C n.1899G>C n.1223G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432077G= | CA1846874149 | GRHPR | c.804G= (p.Leu268=) n.831G= n.1505G= n.257G= n.509G= c.*51+926G= (n.*51+926G=) n.4372G= c.483G= (p.Leu161=) c.402G= (p.Leu134=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1092G= n.2224G= n.1899G= n.1223G= | |
9 | g.37432077G>T | CA465004347 | GRHPR | c.804G>T (p.Leu268=) n.831G>T n.1505G>T n.257G>T n.509G>T c.*51+926G>T (n.*51+926G>T) n.4372G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.402G>T (p.Leu134=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1092G>T n.2224G>T n.1899G>T n.1223G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432078del | CA1846874148 | GRHPR | c.805del (p.Asp269MetfsTer2) n.832del n.1506del n.258del n.510del c.*51+927del (n.*51+927del) n.4373del c.484del (p.Asp162MetfsTer2) c.403del (p.Asp135MetfsTer2) c.1078del (p.Asp360MetfsTer2) n.1093del n.2225del n.1900del n.1224del | dbSNP |
9 | g.37432078G>A | CA373444492 | GRHPR | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.832G>A n.1506G>A n.258G>A n.510G>A c.*51+927G>A (n.*51+927G>A) n.4373G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1093G>A n.2225G>A n.1900G>A n.1224G>A | |
9 | g.37432078G>C | CA373444494 | GRHPR | c.805G>C (p.Asp269His) n.832G>C n.1506G>C n.258G>C n.510G>C c.*51+927G>C (n.*51+927G>C) n.4373G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.403G>C (p.Asp135His) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1093G>C n.2225G>C n.1900G>C n.1224G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432078G>T | CA373444493 | GRHPR | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.832G>T n.1506G>T n.258G>T n.510G>T c.*51+927G>T (n.*51+927G>T) n.4373G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1093G>T n.2225G>T n.1900G>T n.1224G>T | |
9 | g.37432079_37432081del | CA2689982797 | GRHPR | c.806_808del (p.Asp269del) n.833_835del n.1507_1509del n.259_261del n.511_513del c.*51+928_*51+930del (n.*51+928_*51+930del) n.4374_4376del c.485_487del (p.Asp162del) c.404_406del (p.Asp135del) c.1079_1081del (p.Asp360del) n.1094_1096del n.2226_2228del n.1901_1903del n.1225_1227del | gnomAD v4 |
9 | g.37432079A= | CA1846874170 | GRHPR | c.806A= (p.Asp269=) n.833A= n.1507A= n.259A= n.511A= c.*51+928A= (n.*51+928A=) n.4374A= c.485A= (p.Asp162=) c.404A= (p.Asp135=) c.1079A= (p.Asp360=) n.1094A= n.2226A= n.1901A= n.1225A= | |
9 | g.37432079A>C | CA373444495 | GRHPR | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.833A>C n.1507A>C n.259A>C n.511A>C c.*51+928A>C (n.*51+928A>C) n.4374A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1094A>C n.2226A>C n.1901A>C n.1225A>C | |
9 | g.37432079A>G | CA192894360 | GRHPR | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.833A>G n.1507A>G n.259A>G n.511A>G c.*51+928A>G (n.*51+928A>G) n.4374A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1094A>G n.2226A>G n.1901A>G n.1225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432079A>T | CA373444496 | GRHPR | c.806A>T (p.Asp269Val) n.833A>T n.1507A>T n.259A>T n.511A>T c.*51+928A>T (n.*51+928A>T) n.4374A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1094A>T n.2226A>T n.1901A>T n.1225A>T | |
9 | g.37432080T>A | CA373444497 | GRHPR | c.807T>A (p.Asp269Glu) n.834T>A n.1508T>A n.260T>A n.512T>A c.*51+929T>A (n.*51+929T>A) n.4375T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.1095T>A n.2227T>A n.1902T>A n.1226T>A | |
9 | g.37432080T>C | CA465004351 | GRHPR | c.807T>C (p.Asp269=) n.834T>C n.1508T>C n.260T>C n.512T>C c.*51+929T>C (n.*51+929T>C) n.4375T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.405T>C (p.Asp135=) c.1080T>C (p.Asp360=) n.1095T>C n.2227T>C n.1902T>C n.1226T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432080T>G | CA373444498 | GRHPR | c.807T>G (p.Asp269Glu) n.834T>G n.1508T>G n.260T>G n.512T>G c.*51+929T>G (n.*51+929T>G) n.4375T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.1095T>G n.2227T>G n.1902T>G n.1226T>G | |
9 | g.37432081G>A | CA5059269 | GRHPR | c.808G>A (p.Val270Met) n.835G>A n.1509G>A n.261G>A n.513G>A c.*51+930G>A (n.*51+930G>A) n.4376G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1096G>A n.2228G>A n.1903G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432081G>C | CA373444499 | GRHPR | c.808G>C (p.Val270Leu) n.835G>C n.1509G>C n.261G>C n.513G>C c.*51+930G>C (n.*51+930G>C) n.4376G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1096G>C n.2228G>C n.1903G>C n.1227G>C | |
9 | g.37432081G= | CA1846874174 | GRHPR | c.808G= (p.Val270=) n.835G= n.1509G= n.261G= n.513G= c.*51+930G= (n.*51+930G=) n.4376G= c.487G= (p.Val163=) c.406G= (p.Val136=) c.1081G= (p.Val361=) n.1096G= n.2228G= n.1903G= n.1227G= | |
9 | g.37432081G>T | CA373444500 | GRHPR | c.808G>T (p.Val270Leu) n.835G>T n.1509G>T n.261G>T n.513G>T c.*51+930G>T (n.*51+930G>T) n.4376G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1096G>T n.2228G>T n.1903G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432082T>A | CA373444501 | GRHPR | c.809T>A (p.Val270Glu) n.836T>A n.1510T>A n.262T>A n.514T>A c.*51+931T>A (n.*51+931T>A) n.4377T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1097T>A n.2229T>A n.1904T>A n.1228T>A | |
9 | g.37432082T>C | CA373444502 | GRHPR | c.809T>C (p.Val270Ala) n.836T>C n.1510T>C n.262T>C n.514T>C c.*51+931T>C (n.*51+931T>C) n.4377T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1097T>C n.2229T>C n.1904T>C n.1228T>C | dbSNP |
9 | g.37432082T>G | CA373444503 | GRHPR | c.809T>G (p.Val270Gly) n.836T>G n.1510T>G n.262T>G n.514T>G c.*51+931T>G (n.*51+931T>G) n.4377T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1097T>G n.2229T>G n.1904T>G n.1228T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432082T= | CA1846874182 | GRHPR | c.809T= (p.Val270=) n.836T= n.1510T= n.262T= n.514T= c.*51+931T= (n.*51+931T=) n.4377T= c.488T= (p.Val163=) c.407T= (p.Val136=) c.1082T= (p.Val361=) n.1097T= n.2229T= n.1904T= n.1228T= | |
9 | g.37432083G>A | CA465004354 | GRHPR | c.810G>A (p.Val270=) n.837G>A n.1511G>A n.263G>A n.515G>A c.*51+932G>A (n.*51+932G>A) n.4378G>A c.489G>A (p.Val163=) c.408G>A (p.Val136=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1098G>A n.2230G>A n.1905G>A n.1229G>A | |
9 | g.37432083G>C | CA465004355 | GRHPR | c.810G>C (p.Val270=) n.837G>C n.1511G>C n.263G>C n.515G>C c.*51+932G>C (n.*51+932G>C) n.4378G>C c.489G>C (p.Val163=) c.408G>C (p.Val136=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1098G>C n.2230G>C n.1905G>C n.1229G>C | |
9 | g.37432083G>T | CA465004357 | GRHPR | c.810G>T (p.Val270=) n.837G>T n.1511G>T n.263G>T n.515G>T c.*51+932G>T (n.*51+932G>T) n.4378G>T c.489G>T (p.Val163=) c.408G>T (p.Val136=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1098G>T n.2230G>T n.1905G>T n.1229G>T | |
9 | g.37432084A>C | CA373444505 | GRHPR | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.838A>C n.1512A>C n.264A>C n.516A>C c.*51+933A>C (n.*51+933A>C) n.4379A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1099A>C n.2231A>C n.1906A>C n.1230A>C | |
9 | g.37432084A>G | CA373444506 | GRHPR | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.838A>G n.1512A>G n.264A>G n.516A>G c.*51+933A>G (n.*51+933A>G) n.4379A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1099A>G n.2231A>G n.1906A>G n.1230A>G | |
9 | g.37432084A>T | CA373444504 | GRHPR | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.838A>T n.1512A>T n.264A>T n.516A>T c.*51+933A>T (n.*51+933A>T) n.4379A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1099A>T n.2231A>T n.1906A>T n.1230A>T | |
9 | g.37432085C>A | CA373444507 | GRHPR | c.812C>A (p.Thr271Lys) n.839C>A n.1513C>A n.265C>A n.517C>A c.*51+934C>A (n.*51+934C>A) n.4380C>A c.491C>A (p.Thr164Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1100C>A n.2232C>A n.1907C>A n.1231C>A | |
9 | g.37432085C= | CA1846874194 | GRHPR | c.812C= (p.Thr271=) n.839C= n.1513C= n.265C= n.517C= c.*51+934C= (n.*51+934C=) n.4380C= c.491C= (p.Thr164=) c.410C= (p.Thr137=) c.1085C= (p.Thr362=) n.1100C= n.2232C= n.1907C= n.1231C= | |
9 | g.37432085C>G | CA373444508 | GRHPR | c.812C>G (p.Thr271Arg) n.839C>G n.1513C>G n.265C>G n.517C>G c.*51+934C>G (n.*51+934C>G) n.4380C>G c.491C>G (p.Thr164Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1100C>G n.2232C>G n.1907C>G n.1231C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432085C>T | CA5059270 | GRHPR | c.812C>T (p.Thr271Met) n.839C>T n.1513C>T n.265C>T n.517C>T c.*51+934C>T (n.*51+934C>T) n.4380C>T c.491C>T (p.Thr164Met) c.410C>T (p.Thr137Met) c.1085C>T (p.Thr362Met) n.1100C>T n.2232C>T n.1907C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G>A | CA5059271 | GRHPR | c.813G>A (p.Thr271=) n.840G>A n.1514G>A n.266G>A n.518G>A c.*51+935G>A (n.*51+935G>A) n.4381G>A c.492G>A (p.Thr164=) c.411G>A (p.Thr137=) c.1086G>A (p.Thr362=) n.1101G>A n.2233G>A n.1908G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G>C | CA465004361 | GRHPR | c.813G>C (p.Thr271=) n.840G>C n.1514G>C n.266G>C n.518G>C c.*51+935G>C (n.*51+935G>C) n.4381G>C c.492G>C (p.Thr164=) c.411G>C (p.Thr137=) c.1086G>C (p.Thr362=) n.1101G>C n.2233G>C n.1908G>C n.1232G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432086G= | CA1846874202 | GRHPR | c.813G= (p.Thr271=) n.840G= n.1514G= n.266G= n.518G= c.*51+935G= (n.*51+935G=) n.4381G= c.492G= (p.Thr164=) c.411G= (p.Thr137=) c.1086G= (p.Thr362=) n.1101G= n.2233G= n.1908G= n.1232G= | |
9 | g.37432086G>T | CA465004362 | GRHPR | c.813G>T (p.Thr271=) n.840G>T n.1514G>T n.266G>T n.518G>T c.*51+935G>T (n.*51+935G>T) n.4381G>T c.492G>T (p.Thr164=) c.411G>T (p.Thr137=) c.1086G>T (p.Thr362=) n.1101G>T n.2233G>T n.1908G>T n.1232G>T | |
9 | g.37432087A>C | CA373444511 | GRHPR | c.814A>C (p.Ser272Arg) n.841A>C n.1515A>C n.267A>C n.519A>C c.*51+936A>C (n.*51+936A>C) n.4382A>C n.1A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.1102A>C n.2234A>C n.1909A>C n.1233A>C | |
9 | g.37432087A>G | CA373444509 | GRHPR | c.814A>G (p.Ser272Gly) n.841A>G n.1515A>G n.267A>G n.519A>G c.*51+936A>G (n.*51+936A>G) n.4382A>G n.1A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.1102A>G n.2234A>G n.1909A>G n.1233A>G | |
9 | g.37432087A>T | CA373444510 | GRHPR | c.814A>T (p.Ser272Cys) n.841A>T n.1515A>T n.267A>T n.519A>T c.*51+936A>T (n.*51+936A>T) n.4382A>T n.1A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.1102A>T n.2234A>T n.1909A>T n.1233A>T | |
9 | g.37432088G>A | CA373444512 | GRHPR | c.815G>A (p.Ser272Asn) n.842G>A n.1516G>A n.268G>A n.520G>A c.*51+937G>A (n.*51+937G>A) n.4383G>A n.2G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.1103G>A n.2235G>A n.1910G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432088G>C | CA373444513 | GRHPR | c.815G>C (p.Ser272Thr) n.842G>C n.1516G>C n.268G>C n.520G>C c.*51+937G>C (n.*51+937G>C) n.4383G>C n.2G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.1103G>C n.2235G>C n.1910G>C n.1234G>C | |
9 | g.37432088G>T | CA373444514 | GRHPR | c.815G>T (p.Ser272Ile) n.842G>T n.1516G>T n.268G>T n.520G>T c.*51+937G>T (n.*51+937G>T) n.4383G>T n.2G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.1103G>T n.2235G>T n.1910G>T n.1234G>T | |
9 | g.37432089C>A | CA373444515 | GRHPR | c.816C>A (p.Ser272Arg) n.843C>A n.1517C>A n.269C>A n.521C>A c.*51+938C>A (n.*51+938C>A) n.4384C>A n.3C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.1104C>A n.2236C>A n.1911C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37432089C= | CA1846874208 | GRHPR | c.816C= (p.Ser272=) n.843C= n.1517C= n.269C= n.521C= c.*51+938C= (n.*51+938C=) n.4384C= n.3C= c.495C= (p.Ser165=) c.414C= (p.Ser138=) c.1089C= (p.Ser363=) n.1104C= n.2236C= n.1911C= n.1235C= | |
9 | g.37432089C>G | CA373444516 | GRHPR | c.816C>G (p.Ser272Arg) n.843C>G n.1517C>G n.269C>G n.521C>G c.*51+938C>G (n.*51+938C>G) n.4384C>G n.3C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.1104C>G n.2236C>G n.1911C>G n.1235C>G | |
9 | g.37432089C>T | CA465004363 | GRHPR | c.816C>T (p.Ser272=) n.843C>T n.1517C>T n.269C>T n.521C>T c.*51+938C>T (n.*51+938C>T) n.4384C>T n.3C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.414C>T (p.Ser138=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.1104C>T n.2236C>T n.1911C>T n.1235C>T | dbSNP |
9 | g.37432090C>A | CA373444517 | GRHPR | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.844C>A n.1518C>A n.270C>A n.522C>A c.*51+939C>A (n.*51+939C>A) n.4385C>A n.4C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1105C>A n.2237C>A n.1912C>A n.1236C>A | |
9 | g.37432090C= | CA1846874213 | GRHPR | c.817C= (p.Pro273=) n.844C= n.1518C= n.270C= n.522C= c.*51+939C= (n.*51+939C=) n.4385C= n.4C= c.496C= (p.Pro166=) c.415C= (p.Pro139=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1105C= n.2237C= n.1912C= n.1236C= | |
9 | g.37432090C>G | CA373444518 | GRHPR | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.844C>G n.1518C>G n.270C>G n.522C>G c.*51+939C>G (n.*51+939C>G) n.4385C>G n.4C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1105C>G n.2237C>G n.1912C>G n.1236C>G | |
9 | g.37432090C>T | CA373444519 | GRHPR | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.844C>T n.1518C>T n.270C>T n.522C>T c.*51+939C>T (n.*51+939C>T) n.4385C>T n.4C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1105C>T n.2237C>T n.1912C>T n.1236C>T | dbSNP |
9 | g.37432091C>A | CA373444520 | GRHPR | c.818C>A (p.Pro273Gln) n.845C>A n.1519C>A n.271C>A n.523C>A c.*51+940C>A (n.*51+940C>A) n.4386C>A n.5C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1106C>A n.2238C>A n.1913C>A n.1237C>A | |
9 | g.37432091C>G | CA373444521 | GRHPR | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.845C>G n.1519C>G n.271C>G n.523C>G c.*51+940C>G (n.*51+940C>G) n.4386C>G n.5C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1106C>G n.2238C>G n.1913C>G n.1237C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432091C>T | CA373444522 | GRHPR | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.845C>T n.1519C>T n.271C>T n.523C>T c.*51+940C>T (n.*51+940C>T) n.4386C>T n.5C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1106C>T n.2238C>T n.1913C>T n.1237C>T | |
9 | g.37432092A>C | CA465004364 | GRHPR | c.819A>C (p.Pro273=) n.846A>C n.1520A>C n.272A>C n.524A>C c.*51+941A>C (n.*51+941A>C) n.4387A>C n.6A>C c.498A>C (p.Pro166=) c.417A>C (p.Pro139=) c.1092A>C (p.Pro364=) n.1107A>C n.2239A>C n.1914A>C n.1238A>C | |
9 | g.37432092A>G | CA465004365 | GRHPR | c.819A>G (p.Pro273=) n.846A>G n.1520A>G n.272A>G n.524A>G c.*51+941A>G (n.*51+941A>G) n.4387A>G n.6A>G c.498A>G (p.Pro166=) c.417A>G (p.Pro139=) c.1092A>G (p.Pro364=) n.1107A>G n.2239A>G n.1914A>G n.1238A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432092A>T | CA465004366 | GRHPR | c.819A>T (p.Pro273=) n.846A>T n.1520A>T n.272A>T n.524A>T c.*51+941A>T (n.*51+941A>T) n.4387A>T n.6A>T c.498A>T (p.Pro166=) c.417A>T (p.Pro139=) c.1092A>T (p.Pro364=) n.1107A>T n.2239A>T n.1914A>T n.1238A>T | |
9 | g.37432093G>A | CA373444525 | GRHPR | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.847G>A n.1521G>A n.273G>A n.525G>A c.*51+942G>A (n.*51+942G>A) n.4388G>A n.7G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1108G>A n.2240G>A n.1915G>A n.1239G>A | |
9 | g.37432093G>C | CA373444524 | GRHPR | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.847G>C n.1521G>C n.273G>C n.525G>C c.*51+942G>C (n.*51+942G>C) n.4388G>C n.7G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1108G>C n.2240G>C n.1915G>C n.1239G>C | |
9 | g.37432093G>T | CA373444523 | GRHPR | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.847G>T n.1521G>T n.273G>T n.525G>T c.*51+942G>T (n.*51+942G>T) n.4388G>T n.7G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1108G>T n.2240G>T n.1915G>T n.1239G>T | |
9 | g.37432094A>C | CA373444526 | GRHPR | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.848A>C n.1522A>C n.274A>C n.526A>C c.*51+943A>C (n.*51+943A>C) n.4389A>C n.8A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1109A>C n.2241A>C n.1916A>C n.1240A>C | |
9 | g.37432094A>G | CA373444527 | GRHPR | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.848A>G n.1522A>G n.274A>G n.526A>G c.*51+943A>G (n.*51+943A>G) n.4389A>G n.8A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1109A>G n.2241A>G n.1916A>G n.1240A>G | |
9 | g.37432094A>T | CA373444528 | GRHPR | c.821A>T (p.Glu274Val) n.848A>T n.1522A>T n.274A>T n.526A>T c.*51+943A>T (n.*51+943A>T) n.4389A>T n.8A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1109A>T n.2241A>T n.1916A>T n.1240A>T | |
9 | g.37432095A>C | CA373444529 | GRHPR | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.849A>C n.1523A>C n.275A>C n.527A>C c.*51+944A>C (n.*51+944A>C) n.4390A>C n.9A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1110A>C n.2242A>C n.1917A>C n.1241A>C | |
9 | g.37432095A>G | CA465004367 | GRHPR | c.822A>G (p.Glu274=) n.849A>G n.1523A>G n.275A>G n.527A>G c.*51+944A>G (n.*51+944A>G) n.4390A>G n.9A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.420A>G (p.Glu140=) c.1095A>G (p.Glu365=) n.1110A>G n.2242A>G n.1917A>G n.1241A>G | |
9 | g.37432095A>T | CA373444530 | GRHPR | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.849A>T n.1523A>T n.275A>T n.527A>T c.*51+944A>T (n.*51+944A>T) n.4390A>T n.9A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1110A>T n.2242A>T n.1917A>T n.1241A>T | |
9 | g.37432095_37432096delinsAC | CA1846874215 | GRHPR | c.822_823delinsAC (p.Glu274=) n.849_850delinsAC n.1523_1524delinsAC n.275_276delinsAC n.527_528delinsAC c.*51+944_*51+945delinsAC (n.*51+944_*51+945delinsAC) n.4390_4391delinsAC n.9_10delinsAC c.501_502delinsAC (p.Glu167=) c.420_421delinsAC (p.Glu140=) c.1095_1096delinsAC (p.Glu365=) n.1110_1111delinsAC n.2242_2243delinsAC n.1917_1918delinsAC n.1241_1242delinsAC | |
9 | g.37432096C>A | CA373444531 | GRHPR | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.850C>A n.1524C>A n.276C>A n.528C>A c.*51+945C>A (n.*51+945C>A) n.4391C>A n.10C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1111C>A n.2243C>A n.1918C>A n.1242C>A | |
9 | g.37432096C>G | CA373444532 | GRHPR | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.850C>G n.1524C>G n.276C>G n.528C>G c.*51+945C>G (n.*51+945C>G) n.4391C>G n.10C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1111C>G n.2243C>G n.1918C>G n.1242C>G | |
9 | g.37432096C>T | CA373444533 | GRHPR | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.850C>T n.1524C>T n.276C>T n.528C>T c.*51+945C>T (n.*51+945C>T) n.4391C>T n.10C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1111C>T n.2243C>T n.1918C>T n.1242C>T | |
9 | g.37432097del | CA587805026 | GRHPR | c.824del (p.Pro275HisfsTer9) n.851del n.1525del n.277del n.529del c.*51+946del (n.*51+946del) n.4392del n.11del c.503del (p.Pro168HisfsTer9) c.422del (p.Pro141HisfsTer9) c.1097del (p.Pro366HisfsTer9) n.1112del n.2244del n.1919del n.1243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432097C>A | CA373444534 | GRHPR | c.824C>A (p.Pro275Gln) n.851C>A n.1525C>A n.277C>A n.529C>A c.*51+946C>A (n.*51+946C>A) n.4392C>A n.11C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.1112C>A n.2244C>A n.1919C>A n.1243C>A | |
9 | g.37432097C>G | CA373444535 | GRHPR | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.851C>G n.1525C>G n.277C>G n.529C>G c.*51+946C>G (n.*51+946C>G) n.4392C>G n.11C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1112C>G n.2244C>G n.1919C>G n.1243C>G | |
9 | g.37432097C>T | CA373444536 | GRHPR | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.851C>T n.1525C>T n.277C>T n.529C>T c.*51+946C>T (n.*51+946C>T) n.4392C>T n.11C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1112C>T n.2244C>T n.1919C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432098_37432099del | CA2739269250 | GRHPR | c.825_826del (p.Leu276AlafsTer?) n.852_853del n.1526_1527del n.278_279del n.530_531del c.*51+947_*51+948del (n.*51+947_*51+948del) n.4393_4394del n.12_13del c.504_505del (p.Leu169AlafsTer?) c.423_424del (p.Leu142AlafsTer?) c.825_826del (p.Leu276AlafsTer13) c.423_424del (p.Leu142AlafsTer13) c.1098_1099del (p.Leu367AlafsTer13) n.1113_1114del n.2245_2246del n.1920_1921del n.1244_1245del | ClinVar |
9 | g.37432098A>C | CA465004368 | GRHPR | c.825A>C (p.Pro275=) n.852A>C n.1526A>C n.278A>C n.530A>C c.*51+947A>C (n.*51+947A>C) n.4393A>C n.12A>C c.504A>C (p.Pro168=) c.423A>C (p.Pro141=) c.1098A>C (p.Pro366=) n.1113A>C n.2245A>C n.1920A>C n.1244A>C | COSMIC |
9 | g.37432098A>G | CA465004369 | GRHPR | c.825A>G (p.Pro275=) n.852A>G n.1526A>G n.278A>G n.530A>G c.*51+947A>G (n.*51+947A>G) n.4393A>G n.12A>G c.504A>G (p.Pro168=) c.423A>G (p.Pro141=) c.1098A>G (p.Pro366=) n.1113A>G n.2245A>G n.1920A>G n.1244A>G | |
9 | g.37432098A>T | CA465004370 | GRHPR | c.825A>T (p.Pro275=) n.852A>T n.1526A>T n.278A>T n.530A>T c.*51+947A>T (n.*51+947A>T) n.4393A>T n.12A>T c.504A>T (p.Pro168=) c.423A>T (p.Pro141=) c.1098A>T (p.Pro366=) n.1113A>T n.2245A>T n.1920A>T n.1244A>T | |
9 | g.37432099C>A | CA192894368 | GRHPR | c.826C>A (p.Leu276Met) n.853C>A n.1527C>A n.279C>A n.531C>A c.*51+948C>A (n.*51+948C>A) n.4394C>A n.13C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1114C>A n.2246C>A n.1921C>A n.1245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432099C= | CA1846874220 | GRHPR | c.826C= (p.Leu276=) n.853C= n.1527C= n.279C= n.531C= c.*51+948C= (n.*51+948C=) n.4394C= n.13C= c.505C= (p.Leu169=) c.424C= (p.Leu142=) c.1099C= (p.Leu367=) n.1114C= n.2246C= n.1921C= n.1245C= | |
9 | g.37432099C>G | CA373444537 | GRHPR | c.826C>G (p.Leu276Val) n.853C>G n.1527C>G n.279C>G n.531C>G c.*51+948C>G (n.*51+948C>G) n.4394C>G n.13C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1114C>G n.2246C>G n.1921C>G n.1245C>G | |
9 | g.37432099C>T | CA465004371 | GRHPR | c.826C>T (p.Leu276=) n.853C>T n.1527C>T n.279C>T n.531C>T c.*51+948C>T (n.*51+948C>T) n.4394C>T n.13C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.424C>T (p.Leu142=) c.1099C>T (p.Leu367=) n.1114C>T n.2246C>T n.1921C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432100T>A | CA373444539 | GRHPR | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.854T>A n.1528T>A n.280T>A n.532T>A c.*51+949T>A (n.*51+949T>A) n.4395T>A n.14T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1115T>A n.2247T>A n.1922T>A n.1246T>A | |
9 | g.37432100T>C | CA373444540 | GRHPR | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.854T>C n.1528T>C n.280T>C n.532T>C c.*51+949T>C (n.*51+949T>C) n.4395T>C n.14T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1115T>C n.2247T>C n.1922T>C n.1246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432100T>G | CA373444538 | GRHPR | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.854T>G n.1528T>G n.280T>G n.532T>G c.*51+949T>G (n.*51+949T>G) n.4395T>G n.14T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1115T>G n.2247T>G n.1922T>G n.1246T>G | |
9 | g.37432100T= | CA1846874224 | GRHPR | c.827T= (p.Leu276=) n.854T= n.1528T= n.280T= n.532T= c.*51+949T= (n.*51+949T=) n.4395T= n.14T= c.506T= (p.Leu169=) c.425T= (p.Leu142=) c.1100T= (p.Leu367=) n.1115T= n.2247T= n.1922T= n.1246T= | |
9 | g.37432101G>A | CA465004374 | GRHPR | c.828G>A (p.Leu276=) n.855G>A n.1529G>A n.281G>A n.533G>A c.*51+950G>A (n.*51+950G>A) n.4396G>A n.15G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.426G>A (p.Leu142=) c.1101G>A (p.Leu367=) n.1116G>A n.2248G>A n.1923G>A n.1247G>A | |
9 | g.37432101G>C | CA465004373 | GRHPR | c.828G>C (p.Leu276=) n.855G>C n.1529G>C n.281G>C n.533G>C c.*51+950G>C (n.*51+950G>C) n.4396G>C n.15G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.426G>C (p.Leu142=) c.1101G>C (p.Leu367=) n.1116G>C n.2248G>C n.1923G>C n.1247G>C | |
9 | g.37432101G>T | CA465004372 | GRHPR | c.828G>T (p.Leu276=) n.855G>T n.1529G>T n.281G>T n.533G>T c.*51+950G>T (n.*51+950G>T) n.4396G>T n.15G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.426G>T (p.Leu142=) c.1101G>T (p.Leu367=) n.1116G>T n.2248G>T n.1923G>T n.1247G>T | |
9 | g.37432102C>A | CA373444541 | GRHPR | c.829C>A (p.Pro277Thr) n.856C>A n.1530C>A n.282C>A n.534C>A c.*51+951C>A (n.*51+951C>A) n.4397C>A n.16C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1117C>A n.2249C>A n.1924C>A n.1248C>A | |
9 | g.37432102C>G | CA373444542 | GRHPR | c.829C>G (p.Pro277Ala) n.856C>G n.1530C>G n.282C>G n.534C>G c.*51+951C>G (n.*51+951C>G) n.4397C>G n.16C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1117C>G n.2249C>G n.1924C>G n.1248C>G | |
9 | g.37432102C>T | CA373444543 | GRHPR | c.829C>T (p.Pro277Ser) n.856C>T n.1530C>T n.282C>T n.534C>T c.*51+951C>T (n.*51+951C>T) n.4397C>T n.16C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1117C>T n.2249C>T n.1924C>T n.1248C>T | |
9 | g.37432103C>A | CA373444544 | GRHPR | c.830C>A (p.Pro277His) n.857C>A n.1531C>A n.283C>A n.535C>A c.*51+952C>A (n.*51+952C>A) n.4398C>A n.17C>A c.509C>A (p.Pro170His) c.428C>A (p.Pro143His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1118C>A n.2250C>A n.1925C>A n.1249C>A | COSMIC |
9 | g.37432103C>G | CA373444545 | GRHPR | c.830C>G (p.Pro277Arg) n.857C>G n.1531C>G n.283C>G n.535C>G c.*51+952C>G (n.*51+952C>G) n.4398C>G n.17C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1118C>G n.2250C>G n.1925C>G n.1249C>G | |
9 | g.37432103C>T | CA373444546 | GRHPR | c.830C>T (p.Pro277Leu) n.857C>T n.1531C>T n.283C>T n.535C>T c.*51+952C>T (n.*51+952C>T) n.4398C>T n.17C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1118C>T n.2250C>T n.1925C>T n.1249C>T | |
9 | g.37432104T>A | CA465004375 | GRHPR | c.831T>A (p.Pro277=) n.858T>A n.1532T>A n.284T>A n.536T>A c.*51+953T>A (n.*51+953T>A) n.4399T>A n.18T>A c.510T>A (p.Pro170=) c.429T>A (p.Pro143=) c.1104T>A (p.Pro368=) n.1119T>A n.2251T>A n.1926T>A n.1250T>A | |
9 | g.37432104T>C | CA465004376 | GRHPR | c.831T>C (p.Pro277=) n.858T>C n.1532T>C n.284T>C n.536T>C c.*51+953T>C (n.*51+953T>C) n.4399T>C n.18T>C c.510T>C (p.Pro170=) c.429T>C (p.Pro143=) c.1104T>C (p.Pro368=) n.1119T>C n.2251T>C n.1926T>C n.1250T>C | |
9 | g.37432104T>G | CA465004377 | GRHPR | c.831T>G (p.Pro277=) n.858T>G n.1532T>G n.284T>G n.536T>G c.*51+953T>G (n.*51+953T>G) n.4399T>G n.18T>G c.510T>G (p.Pro170=) c.429T>G (p.Pro143=) c.1104T>G (p.Pro368=) n.1119T>G n.2251T>G n.1926T>G n.1250T>G | |
9 | g.37432105A= | CA1846874227 | GRHPR | c.832A= (p.Thr278=) n.859A= n.1533A= n.285A= n.537A= c.*51+954A= (n.*51+954A=) n.4400A= n.19A= c.511A= (p.Thr171=) c.430A= (p.Thr144=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1120A= n.2252A= n.1927A= n.1251A= | |
9 | g.37432105A>C | CA373444547 | GRHPR | c.832A>C (p.Thr278Pro) n.859A>C n.1533A>C n.285A>C n.537A>C c.*51+954A>C (n.*51+954A>C) n.4400A>C n.19A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1120A>C n.2252A>C n.1927A>C n.1251A>C | |
9 | g.37432105A>G | CA373444548 | GRHPR | c.832A>G (p.Thr278Ala) n.859A>G n.1533A>G n.285A>G n.537A>G c.*51+954A>G (n.*51+954A>G) n.4400A>G n.19A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1120A>G n.2252A>G n.1927A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432105A>T | CA373444549 | GRHPR | c.832A>T (p.Thr278Ser) n.859A>T n.1533A>T n.285A>T n.537A>T c.*51+954A>T (n.*51+954A>T) n.4400A>T n.19A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1120A>T n.2252A>T n.1927A>T n.1251A>T | |
9 | g.37432106C>A | CA373444550 | GRHPR | c.833C>A (p.Thr278Lys) n.860C>A n.1534C>A n.286C>A n.538C>A c.*51+955C>A (n.*51+955C>A) n.4401C>A n.20C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1121C>A n.2253C>A n.1928C>A n.1252C>A | |
9 | g.37432106C= | CA1846874249 | GRHPR | c.833C= (p.Thr278=) n.860C= n.1534C= n.286C= n.538C= c.*51+955C= (n.*51+955C=) n.4401C= n.20C= c.512C= (p.Thr171=) c.431C= (p.Thr144=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1121C= n.2253C= n.1928C= n.1252C= | |
9 | g.37432106C>G | CA373444551 | GRHPR | c.833C>G (p.Thr278Arg) n.860C>G n.1534C>G n.286C>G n.538C>G c.*51+955C>G (n.*51+955C>G) n.4401C>G n.20C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1121C>G n.2253C>G n.1928C>G n.1252C>G | |
9 | g.37432106C>T | CA192894371 | GRHPR | c.833C>T (p.Thr278Ile) n.860C>T n.1534C>T n.286C>T n.538C>T c.*51+955C>T (n.*51+955C>T) n.4401C>T n.20C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1121C>T n.2253C>T n.1928C>T n.1252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432107A>C | CA465004378 | GRHPR | c.834A>C (p.Thr278=) n.861A>C n.1535A>C n.287A>C n.539A>C c.*51+956A>C (n.*51+956A>C) n.4402A>C n.21A>C c.513A>C (p.Thr171=) c.432A>C (p.Thr144=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.1122A>C n.2254A>C n.1929A>C n.1253A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432107A>G | CA465004379 | GRHPR | c.834A>G (p.Thr278=) n.861A>G n.1535A>G n.287A>G n.539A>G c.*51+956A>G (n.*51+956A>G) n.4402A>G n.21A>G c.513A>G (p.Thr171=) c.432A>G (p.Thr144=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.1122A>G n.2254A>G n.1929A>G n.1253A>G | |
9 | g.37432107A>T | CA465004380 | GRHPR | c.834A>T (p.Thr278=) n.861A>T n.1535A>T n.287A>T n.539A>T c.*51+956A>T (n.*51+956A>T) n.4402A>T n.21A>T c.513A>T (p.Thr171=) c.432A>T (p.Thr144=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.1122A>T n.2254A>T n.1929A>T n.1253A>T | |
9 | g.37432108A>C | CA373444554 | GRHPR | c.835A>C (p.Asn279His) n.862A>C n.1536A>C n.288A>C n.540A>C c.*51+957A>C (n.*51+957A>C) n.4403A>C n.22A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.433A>C (p.Asn145His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.1123A>C n.2255A>C n.1930A>C n.1254A>C | |
9 | g.37432108A>G | CA373444552 | GRHPR | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.862A>G n.1536A>G n.288A>G n.540A>G c.*51+957A>G (n.*51+957A>G) n.4403A>G n.22A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1123A>G n.2255A>G n.1930A>G n.1254A>G | |
9 | g.37432108A>T | CA373444553 | GRHPR | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.862A>T n.1536A>T n.288A>T n.540A>T c.*51+957A>T (n.*51+957A>T) n.4403A>T n.22A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1123A>T n.2255A>T n.1930A>T n.1254A>T | |
9 | g.37432109A>C | CA373444555 | GRHPR | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.863A>C n.1537A>C n.289A>C n.541A>C c.*51+958A>C (n.*51+958A>C) n.4404A>C n.23A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1124A>C n.2256A>C n.1931A>C n.1255A>C | |
9 | g.37432109A>G | CA373444556 | GRHPR | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.863A>G n.1537A>G n.289A>G n.541A>G c.*51+958A>G (n.*51+958A>G) n.4404A>G n.23A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1124A>G n.2256A>G n.1931A>G n.1255A>G | |
9 | g.37432109A>T | CA373444557 | GRHPR | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.863A>T n.1537A>T n.289A>T n.541A>T c.*51+958A>T (n.*51+958A>T) n.4404A>T n.23A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1124A>T n.2256A>T n.1931A>T n.1255A>T | |
9 | g.37432110C>A | CA373444558 | GRHPR | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.864C>A n.1538C>A n.290C>A n.542C>A c.*51+959C>A (n.*51+959C>A) n.4405C>A n.24C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1125C>A n.2257C>A n.1932C>A n.1256C>A | |
9 | g.37432110C>G | CA373444559 | GRHPR | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.864C>G n.1538C>G n.290C>G n.542C>G c.*51+959C>G (n.*51+959C>G) n.4405C>G n.24C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1125C>G n.2257C>G n.1932C>G n.1256C>G | |
9 | g.37432110C>T | CA465004381 | GRHPR | c.837C>T (p.Asn279=) n.864C>T n.1538C>T n.290C>T n.542C>T c.*51+959C>T (n.*51+959C>T) n.4405C>T n.24C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.435C>T (p.Asn145=) c.1110C>T (p.Asn370=) n.1125C>T n.2257C>T n.1932C>T n.1256C>T | |
9 | g.37432111C>A | CA373444560 | GRHPR | c.838C>A (p.His280Asn) n.865C>A n.1539C>A n.291C>A n.543C>A c.*51+960C>A (n.*51+960C>A) n.4406C>A n.25C>A c.517C>A (p.His173Asn) c.436C>A (p.His146Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.1126C>A n.2258C>A n.1933C>A n.1257C>A | |
9 | g.37432111C>G | CA373444561 | GRHPR | c.838C>G (p.His280Asp) n.865C>G n.1539C>G n.291C>G n.543C>G c.*51+960C>G (n.*51+960C>G) n.4406C>G n.25C>G c.517C>G (p.His173Asp) c.436C>G (p.His146Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.1126C>G n.2258C>G n.1933C>G n.1257C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432111C>T | CA373444562 | GRHPR | c.838C>T (p.His280Tyr) n.865C>T n.1539C>T n.291C>T n.543C>T c.*51+960C>T (n.*51+960C>T) n.4406C>T n.25C>T c.517C>T (p.His173Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1126C>T n.2258C>T n.1933C>T n.1257C>T | |
9 | g.37432112A>C | CA373444563 | GRHPR | c.839A>C (p.His280Pro) n.866A>C n.1540A>C n.292A>C n.544A>C c.*51+961A>C (n.*51+961A>C) n.4407A>C n.26A>C c.518A>C (p.His173Pro) c.437A>C (p.His146Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.1127A>C n.2259A>C n.1934A>C n.1258A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432112A>G | CA373444564 | GRHPR | c.839A>G (p.His280Arg) n.866A>G n.1540A>G n.292A>G n.544A>G c.*51+961A>G (n.*51+961A>G) n.4407A>G n.26A>G c.518A>G (p.His173Arg) c.437A>G (p.His146Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.1127A>G n.2259A>G n.1934A>G n.1258A>G | |
9 | g.37432112A>T | CA373444565 | GRHPR | c.839A>T (p.His280Leu) n.866A>T n.1540A>T n.292A>T n.544A>T c.*51+961A>T (n.*51+961A>T) n.4407A>T n.26A>T c.518A>T (p.His173Leu) c.437A>T (p.His146Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.1127A>T n.2259A>T n.1934A>T n.1258A>T | |
9 | g.37432113C>A | CA373444566 | GRHPR | c.840C>A (p.His280Gln) n.867C>A n.1541C>A n.293C>A n.545C>A c.*51+962C>A (n.*51+962C>A) n.4408C>A n.27C>A c.519C>A (p.His173Gln) c.438C>A (p.His146Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.1128C>A n.2260C>A n.1935C>A n.1259C>A | |
9 | g.37432113C>G | CA373444567 | GRHPR | c.840C>G (p.His280Gln) n.867C>G n.1541C>G n.293C>G n.545C>G c.*51+962C>G (n.*51+962C>G) n.4408C>G n.27C>G c.519C>G (p.His173Gln) c.438C>G (p.His146Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.1128C>G n.2260C>G n.1935C>G n.1259C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37432113C>T | CA465004382 | GRHPR | c.840C>T (p.His280=) n.867C>T n.1541C>T n.293C>T n.545C>T c.*51+962C>T (n.*51+962C>T) n.4408C>T n.27C>T c.519C>T (p.His173=) c.438C>T (p.His146=) c.1113C>T (p.His371=) n.1128C>T n.2260C>T n.1935C>T n.1259C>T | |
9 | g.37432114C>A | CA373444568 | GRHPR | c.841C>A (p.Pro281Thr) n.868C>A n.1542C>A n.294C>A n.546C>A c.*51+963C>A (n.*51+963C>A) n.4409C>A n.28C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1129C>A n.2261C>A n.1936C>A n.1260C>A | |
9 | g.37432114C>G | CA373444570 | GRHPR | c.841C>G (p.Pro281Ala) n.868C>G n.1542C>G n.294C>G n.546C>G c.*51+963C>G (n.*51+963C>G) n.4409C>G n.28C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1129C>G n.2261C>G n.1936C>G n.1260C>G | |
9 | g.37432114C>T | CA373444569 | GRHPR | c.841C>T (p.Pro281Ser) n.868C>T n.1542C>T n.294C>T n.546C>T c.*51+963C>T (n.*51+963C>T) n.4409C>T n.28C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1129C>T n.2261C>T n.1936C>T n.1260C>T | |
9 | g.37432115C>A | CA373444571 | GRHPR | c.842C>A (p.Pro281His) n.869C>A n.1543C>A n.295C>A n.547C>A c.*51+964C>A (n.*51+964C>A) n.4410C>A n.29C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.440C>A (p.Pro147His) c.1115C>A (p.Pro372His) n.1130C>A n.2262C>A n.1937C>A n.1261C>A | |
9 | g.37432115C>G | CA373444572 | GRHPR | c.842C>G (p.Pro281Arg) n.869C>G n.1543C>G n.295C>G n.547C>G c.*51+964C>G (n.*51+964C>G) n.4410C>G n.29C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1130C>G n.2262C>G n.1937C>G n.1261C>G | |
9 | g.37432115C>T | CA373444573 | GRHPR | c.842C>T (p.Pro281Leu) n.869C>T n.1543C>T n.295C>T n.547C>T c.*51+964C>T (n.*51+964C>T) n.4410C>T n.29C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1130C>T n.2262C>T n.1937C>T n.1261C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>A | CA5059272 | GRHPR | c.843T>A (p.Pro281=) n.870T>A n.1544T>A n.296T>A n.548T>A c.*51+965T>A (n.*51+965T>A) n.4411T>A n.30T>A c.522T>A (p.Pro174=) c.441T>A (p.Pro147=) c.1116T>A (p.Pro372=) n.1131T>A n.2263T>A n.1938T>A n.1262T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>C | CA465004383 | GRHPR | c.843T>C (p.Pro281=) n.870T>C n.1544T>C n.296T>C n.548T>C c.*51+965T>C (n.*51+965T>C) n.4411T>C n.30T>C c.522T>C (p.Pro174=) c.441T>C (p.Pro147=) c.1116T>C (p.Pro372=) n.1131T>C n.2263T>C n.1938T>C n.1262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37432116T>G | CA465004384 | GRHPR | c.843T>G (p.Pro281=) n.870T>G n.1544T>G n.296T>G n.548T>G c.*51+965T>G (n.*51+965T>G) n.4411T>G n.30T>G c.522T>G (p.Pro174=) c.441T>G (p.Pro147=) c.1116T>G (p.Pro372=) n.1131T>G n.2263T>G n.1938T>G n.1262T>G | |
9 | g.37432116T= | CA1846874254 | GRHPR | c.843T= (p.Pro281=) n.870T= n.1544T= n.296T= n.548T= c.*51+965T= (n.*51+965T=) n.4411T= n.30T= c.522T= (p.Pro174=) c.441T= (p.Pro147=) c.1116T= (p.Pro372=) n.1131T= n.2263T= n.1938T= n.1262T= |