Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.37431923A>G | CA1846873580 | GRHPR | c.735-85A>G (n.735-85A>G) n.762-85A>G n.1436-85A>G n.188-85A>G n.440-85A>G c.*51+772A>G (n.*51+772A>G) n.4218A>G c.414-85A>G (n.414-85A>G) c.333-85A>G (n.333-85A>G) c.1008-85A>G (n.1008-85A>G) n.1023-85A>G n.2070A>G n.1745A>G n.1154-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.37431925T>A | CA2689982671 | GRHPR | c.735-83T>A (n.735-83T>A) n.762-83T>A n.1436-83T>A n.188-83T>A n.440-83T>A c.*51+774T>A (n.*51+774T>A) n.4220T>A c.414-83T>A (n.414-83T>A) c.333-83T>A (n.333-83T>A) c.1008-83T>A (n.1008-83T>A) n.1023-83T>A n.2072T>A n.1747T>A n.1154-83T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431925T>C | CA192894257 | GRHPR | c.735-83T>C (n.735-83T>C) n.762-83T>C n.1436-83T>C n.188-83T>C n.440-83T>C c.*51+774T>C (n.*51+774T>C) n.4220T>C c.414-83T>C (n.414-83T>C) c.333-83T>C (n.333-83T>C) c.1008-83T>C (n.1008-83T>C) n.1023-83T>C n.2072T>C n.1747T>C n.1154-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37431927C>A | CA2579340762 | GRHPR | c.735-81C>A (n.735-81C>A) n.762-81C>A n.1436-81C>A n.188-81C>A n.440-81C>A c.*51+776C>A (n.*51+776C>A) n.4222C>A c.414-81C>A (n.414-81C>A) c.333-81C>A (n.333-81C>A) c.1008-81C>A (n.1008-81C>A) n.1023-81C>A n.2074C>A n.1749C>A n.1154-81C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.37431933del | CA2689982674 | GRHPR | c.735-75del (n.735-75del) n.762-75del n.1436-75del n.188-75del n.440-75del c.*51+782del (n.*51+782del) n.4228del c.414-75del (n.414-75del) c.333-75del (n.333-75del) c.1008-75del (n.1008-75del) n.1023-75del n.2080del n.1755del n.1154-75del | gnomAD v4 |
9 | g.37431933G>A | CA2579340765 | GRHPR | c.735-75G>A (n.735-75G>A) n.762-75G>A n.1436-75G>A n.188-75G>A n.440-75G>A c.*51+782G>A (n.*51+782G>A) n.4228G>A c.414-75G>A (n.414-75G>A) c.333-75G>A (n.333-75G>A) c.1008-75G>A (n.1008-75G>A) n.1023-75G>A n.2080G>A n.1755G>A n.1154-75G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.37431935A>T | CA2579340766 | GRHPR | c.735-73A>T (n.735-73A>T) n.762-73A>T n.1436-73A>T n.188-73A>T n.440-73A>T c.*51+784A>T (n.*51+784A>T) n.4230A>T c.414-73A>T (n.414-73A>T) c.333-73A>T (n.333-73A>T) c.1008-73A>T (n.1008-73A>T) n.1023-73A>T n.2082A>T n.1757A>T n.1154-73A>T | |
9 | g.37431936G>A | CA192894261 | GRHPR | c.735-72G>A (n.735-72G>A) n.762-72G>A n.1436-72G>A n.188-72G>A n.440-72G>A c.*51+785G>A (n.*51+785G>A) n.4231G>A c.414-72G>A (n.414-72G>A) c.333-72G>A (n.333-72G>A) c.1008-72G>A (n.1008-72G>A) n.1023-72G>A n.2083G>A n.1758G>A n.1154-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431936G>C | CA863720284 | GRHPR | c.735-72G>C (n.735-72G>C) n.762-72G>C n.1436-72G>C n.188-72G>C n.440-72G>C c.*51+785G>C (n.*51+785G>C) n.4231G>C c.414-72G>C (n.414-72G>C) c.333-72G>C (n.333-72G>C) c.1008-72G>C (n.1008-72G>C) n.1023-72G>C n.2083G>C n.1758G>C n.1154-72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431936G= | CA1846873609 | GRHPR | c.735-72G= (n.735-72G=) n.762-72G= n.1436-72G= n.188-72G= n.440-72G= c.*51+785G= (n.*51+785G=) n.4231G= c.414-72G= (n.414-72G=) c.333-72G= (n.333-72G=) c.1008-72G= (n.1008-72G=) n.1023-72G= n.2083G= n.1758G= n.1154-72G= | |
9 | g.37431939T>C | CA1846873635 | GRHPR | c.735-69T>C (n.735-69T>C) n.762-69T>C n.1436-69T>C n.188-69T>C n.440-69T>C c.*51+788T>C (n.*51+788T>C) n.4234T>C c.414-69T>C (n.414-69T>C) c.333-69T>C (n.333-69T>C) c.1008-69T>C (n.1008-69T>C) n.1023-69T>C n.2086T>C n.1761T>C n.1154-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37431939T>G | CA587805017 | GRHPR | c.735-69T>G (n.735-69T>G) n.762-69T>G n.1436-69T>G n.188-69T>G n.440-69T>G c.*51+788T>G (n.*51+788T>G) n.4234T>G c.414-69T>G (n.414-69T>G) c.333-69T>G (n.333-69T>G) c.1008-69T>G (n.1008-69T>G) n.1023-69T>G n.2086T>G n.1761T>G n.1154-69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431939T= | CA1846873626 | GRHPR | c.735-69T= (n.735-69T=) n.762-69T= n.1436-69T= n.188-69T= n.440-69T= c.*51+788T= (n.*51+788T=) n.4234T= c.414-69T= (n.414-69T=) c.333-69T= (n.333-69T=) c.1008-69T= (n.1008-69T=) n.1023-69T= n.2086T= n.1761T= n.1154-69T= | |
9 | g.37431941T>C | CA2579340767 | GRHPR | c.735-67T>C (n.735-67T>C) n.762-67T>C n.1436-67T>C n.188-67T>C n.440-67T>C c.*51+790T>C (n.*51+790T>C) n.4236T>C c.414-67T>C (n.414-67T>C) c.333-67T>C (n.333-67T>C) c.1008-67T>C (n.1008-67T>C) n.1023-67T>C n.2088T>C n.1763T>C n.1154-67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37431942T>C | CA587805018 | GRHPR | c.735-66T>C (n.735-66T>C) n.762-66T>C n.1436-66T>C n.188-66T>C n.440-66T>C c.*51+791T>C (n.*51+791T>C) n.4237T>C c.414-66T>C (n.414-66T>C) c.333-66T>C (n.333-66T>C) c.1008-66T>C (n.1008-66T>C) n.1023-66T>C n.2089T>C n.1764T>C n.1154-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431942T= | CA1846873638 | GRHPR | c.735-66T= (n.735-66T=) n.762-66T= n.1436-66T= n.188-66T= n.440-66T= c.*51+791T= (n.*51+791T=) n.4237T= c.414-66T= (n.414-66T=) c.333-66T= (n.333-66T=) c.1008-66T= (n.1008-66T=) n.1023-66T= n.2089T= n.1764T= n.1154-66T= | |
9 | g.37431943C>A | CA2689982676 | GRHPR | c.735-65C>A (n.735-65C>A) n.762-65C>A n.1436-65C>A n.188-65C>A n.440-65C>A c.*51+792C>A (n.*51+792C>A) n.4238C>A c.414-65C>A (n.414-65C>A) c.333-65C>A (n.333-65C>A) c.1008-65C>A (n.1008-65C>A) n.1023-65C>A n.2090C>A n.1765C>A n.1154-65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431943C>G | CA2689982677 | GRHPR | c.735-65C>G (n.735-65C>G) n.762-65C>G n.1436-65C>G n.188-65C>G n.440-65C>G c.*51+792C>G (n.*51+792C>G) n.4238C>G c.414-65C>G (n.414-65C>G) c.333-65C>G (n.333-65C>G) c.1008-65C>G (n.1008-65C>G) n.1023-65C>G n.2090C>G n.1765C>G n.1154-65C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37431944T>G | CA2689982678 | GRHPR | c.735-64T>G (n.735-64T>G) n.762-64T>G n.1436-64T>G n.188-64T>G n.440-64T>G c.*51+793T>G (n.*51+793T>G) n.4239T>G c.414-64T>G (n.414-64T>G) c.333-64T>G (n.333-64T>G) c.1008-64T>G (n.1008-64T>G) n.1023-64T>G n.2091T>G n.1766T>G n.1154-64T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37431945G>A | CA2689982679 | GRHPR | c.735-63G>A (n.735-63G>A) n.762-63G>A n.1436-63G>A n.188-63G>A n.440-63G>A c.*51+794G>A (n.*51+794G>A) n.4240G>A c.414-63G>A (n.414-63G>A) c.333-63G>A (n.333-63G>A) c.1008-63G>A (n.1008-63G>A) n.1023-63G>A n.2092G>A n.1767G>A n.1154-63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431946C>A | CA2689982680 | GRHPR | c.735-62C>A (n.735-62C>A) n.762-62C>A n.1436-62C>A n.188-62C>A n.440-62C>A c.*51+795C>A (n.*51+795C>A) n.4241C>A c.414-62C>A (n.414-62C>A) c.333-62C>A (n.333-62C>A) c.1008-62C>A (n.1008-62C>A) n.1023-62C>A n.2093C>A n.1768C>A n.1154-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431946C>T | CA2689982681 | GRHPR | c.735-62C>T (n.735-62C>T) n.762-62C>T n.1436-62C>T n.188-62C>T n.440-62C>T c.*51+795C>T (n.*51+795C>T) n.4241C>T c.414-62C>T (n.414-62C>T) c.333-62C>T (n.333-62C>T) c.1008-62C>T (n.1008-62C>T) n.1023-62C>T n.2093C>T n.1768C>T n.1154-62C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431947C>A | CA2689982682 | GRHPR | c.735-61C>A (n.735-61C>A) n.762-61C>A n.1436-61C>A n.188-61C>A n.440-61C>A c.*51+796C>A (n.*51+796C>A) n.4242C>A c.414-61C>A (n.414-61C>A) c.333-61C>A (n.333-61C>A) c.1008-61C>A (n.1008-61C>A) n.1023-61C>A n.2094C>A n.1769C>A n.1154-61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431948_37431969dup | CA2595471787 | GRHPR | c.735-60_735-39dup (n.735-60_735-39dup) n.762-60_762-39dup n.1436-60_1436-39dup n.188-60_188-39dup n.440-60_440-39dup c.*51+797_*51+818dup (n.*51+797_*51+818dup) n.4243_4264dup c.414-60_414-39dup (n.414-60_414-39dup) c.333-60_333-39dup (n.333-60_333-39dup) c.1008-60_1008-39dup (n.1008-60_1008-39dup) n.1023-60_1023-39dup n.2095_2116dup n.1770_1791dup n.1154-60_1154-39dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431950A= | CA1846873641 | GRHPR | c.735-58A= (n.735-58A=) n.762-58A= n.1436-58A= n.188-58A= n.440-58A= c.*51+799A= (n.*51+799A=) n.4245A= c.414-58A= (n.414-58A=) c.333-58A= (n.333-58A=) c.1008-58A= (n.1008-58A=) n.1023-58A= n.2097A= n.1772A= n.1154-58A= | |
9 | g.37431950A>C | CA863720292 | GRHPR | c.735-58A>C (n.735-58A>C) n.762-58A>C n.1436-58A>C n.188-58A>C n.440-58A>C c.*51+799A>C (n.*51+799A>C) n.4245A>C c.414-58A>C (n.414-58A>C) c.333-58A>C (n.333-58A>C) c.1008-58A>C (n.1008-58A>C) n.1023-58A>C n.2097A>C n.1772A>C n.1154-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431950A>G | CA2719161846 | GRHPR | c.735-58A>G (n.735-58A>G) n.762-58A>G n.1436-58A>G n.188-58A>G n.440-58A>G c.*51+799A>G (n.*51+799A>G) n.4245A>G c.414-58A>G (n.414-58A>G) c.333-58A>G (n.333-58A>G) c.1008-58A>G (n.1008-58A>G) n.1023-58A>G n.2097A>G n.1772A>G n.1154-58A>G | dbSNP |
9 | g.37431952dup | CA2689982683 | GRHPR | c.735-56dup (n.735-56dup) n.762-56dup n.1436-56dup n.188-56dup n.440-56dup c.*51+801dup (n.*51+801dup) n.4247dup c.414-56dup (n.414-56dup) c.333-56dup (n.333-56dup) c.1008-56dup (n.1008-56dup) n.1023-56dup n.2099dup n.1774dup n.1154-56dup | gnomAD v4 |
9 | g.37431951A= | CA1846873643 | GRHPR | c.735-57A= (n.735-57A=) n.762-57A= n.1436-57A= n.188-57A= n.440-57A= c.*51+800A= (n.*51+800A=) n.4246A= c.414-57A= (n.414-57A=) c.333-57A= (n.333-57A=) c.1008-57A= (n.1008-57A=) n.1023-57A= n.2098A= n.1773A= n.1154-57A= | |
9 | g.37431951A>G | CA1846873645 | GRHPR | c.735-57A>G (n.735-57A>G) n.762-57A>G n.1436-57A>G n.188-57A>G n.440-57A>G c.*51+800A>G (n.*51+800A>G) n.4246A>G c.414-57A>G (n.414-57A>G) c.333-57A>G (n.333-57A>G) c.1008-57A>G (n.1008-57A>G) n.1023-57A>G n.2098A>G n.1773A>G n.1154-57A>G | dbSNP |
9 | g.37431953G>A | CA2689982684 | GRHPR | c.735-55G>A (n.735-55G>A) n.762-55G>A n.1436-55G>A n.188-55G>A n.440-55G>A c.*51+802G>A (n.*51+802G>A) n.4248G>A c.414-55G>A (n.414-55G>A) c.333-55G>A (n.333-55G>A) c.1008-55G>A (n.1008-55G>A) n.1023-55G>A n.2100G>A n.1775G>A n.1154-55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431954G>A | CA1846873647 | GRHPR | c.735-54G>A (n.735-54G>A) n.762-54G>A n.1436-54G>A n.188-54G>A n.440-54G>A c.*51+803G>A (n.*51+803G>A) n.4249G>A c.414-54G>A (n.414-54G>A) c.333-54G>A (n.333-54G>A) c.1008-54G>A (n.1008-54G>A) n.1023-54G>A n.2101G>A n.1776G>A n.1154-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37431954G= | CA1846873646 | GRHPR | c.735-54G= (n.735-54G=) n.762-54G= n.1436-54G= n.188-54G= n.440-54G= c.*51+803G= (n.*51+803G=) n.4249G= c.414-54G= (n.414-54G=) c.333-54G= (n.333-54G=) c.1008-54G= (n.1008-54G=) n.1023-54G= n.2101G= n.1776G= n.1154-54G= | |
9 | g.37431955T= | CA1846873653 | GRHPR | c.735-53T= (n.735-53T=) n.762-53T= n.1436-53T= n.188-53T= n.440-53T= c.*51+804T= (n.*51+804T=) n.4250T= c.414-53T= (n.414-53T=) c.333-53T= (n.333-53T=) c.1008-53T= (n.1008-53T=) n.1023-53T= n.2102T= n.1777T= n.1154-53T= | |
9 | g.37431955_37431956insAG | CA863720294 | GRHPR | c.735-53_735-52insAG (n.735-53_735-52insAG) n.762-53_762-52insAG n.1436-53_1436-52insAG n.188-53_188-52insAG n.440-53_440-52insAG c.*51+804_*51+805insAG (n.*51+804_*51+805insAG) n.4250_4251insAG c.414-53_414-52insAG (n.414-53_414-52insAG) c.333-53_333-52insAG (n.333-53_333-52insAG) c.1008-53_1008-52insAG (n.1008-53_1008-52insAG) n.1023-53_1023-52insAG n.2102_2103insAG n.1777_1778insAG n.1154-53_1154-52insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431957G>T | CA2554848942 | GRHPR | c.735-51G>T (n.735-51G>T) n.762-51G>T n.1436-51G>T n.188-51G>T n.440-51G>T c.*51+806G>T (n.*51+806G>T) n.4252G>T c.414-51G>T (n.414-51G>T) c.333-51G>T (n.333-51G>T) c.1008-51G>T (n.1008-51G>T) n.1023-51G>T n.2104G>T n.1779G>T n.1154-51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431958C>A | CA2689982686 | GRHPR | c.735-50C>A (n.735-50C>A) n.762-50C>A n.1436-50C>A n.188-50C>A n.440-50C>A c.*51+807C>A (n.*51+807C>A) n.4253C>A c.414-50C>A (n.414-50C>A) c.333-50C>A (n.333-50C>A) c.1008-50C>A (n.1008-50C>A) n.1023-50C>A n.2105C>A n.1780C>A n.1154-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431958C= | CA1846873655 | GRHPR | c.735-50C= (n.735-50C=) n.762-50C= n.1436-50C= n.188-50C= n.440-50C= c.*51+807C= (n.*51+807C=) n.4253C= c.414-50C= (n.414-50C=) c.333-50C= (n.333-50C=) c.1008-50C= (n.1008-50C=) n.1023-50C= n.2105C= n.1780C= n.1154-50C= | |
9 | g.37431958C>G | CA587805019 | GRHPR | c.735-50C>G (n.735-50C>G) n.762-50C>G n.1436-50C>G n.188-50C>G n.440-50C>G c.*51+807C>G (n.*51+807C>G) n.4253C>G c.414-50C>G (n.414-50C>G) c.333-50C>G (n.333-50C>G) c.1008-50C>G (n.1008-50C>G) n.1023-50C>G n.2105C>G n.1780C>G n.1154-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431958C>T | CA2689982685 | GRHPR | c.735-50C>T (n.735-50C>T) n.762-50C>T n.1436-50C>T n.188-50C>T n.440-50C>T c.*51+807C>T (n.*51+807C>T) n.4253C>T c.414-50C>T (n.414-50C>T) c.333-50C>T (n.333-50C>T) c.1008-50C>T (n.1008-50C>T) n.1023-50C>T n.2105C>T n.1780C>T n.1154-50C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431959C= | CA1846873660 | GRHPR | c.735-49C= (n.735-49C=) n.762-49C= n.1436-49C= n.188-49C= n.440-49C= c.*51+808C= (n.*51+808C=) n.4254C= c.414-49C= (n.414-49C=) c.333-49C= (n.333-49C=) c.1008-49C= (n.1008-49C=) n.1023-49C= n.2106C= n.1781C= n.1154-49C= | |
9 | g.37431959C>G | CA863720298 | GRHPR | c.735-49C>G (n.735-49C>G) n.762-49C>G n.1436-49C>G n.188-49C>G n.440-49C>G c.*51+808C>G (n.*51+808C>G) n.4254C>G c.414-49C>G (n.414-49C>G) c.333-49C>G (n.333-49C>G) c.1008-49C>G (n.1008-49C>G) n.1023-49C>G n.2106C>G n.1781C>G n.1154-49C>G | dbSNP |
9 | g.37431963G>A | CA2689982687 | GRHPR | c.735-45G>A (n.735-45G>A) n.762-45G>A n.1436-45G>A n.188-45G>A n.440-45G>A c.*51+812G>A (n.*51+812G>A) n.4258G>A c.414-45G>A (n.414-45G>A) c.333-45G>A (n.333-45G>A) c.1008-45G>A (n.1008-45G>A) n.1023-45G>A n.2110G>A n.1785G>A n.1154-45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431963G>T | CA2579340768 | GRHPR | c.735-45G>T (n.735-45G>T) n.762-45G>T n.1436-45G>T n.188-45G>T n.440-45G>T c.*51+812G>T (n.*51+812G>T) n.4258G>T c.414-45G>T (n.414-45G>T) c.333-45G>T (n.333-45G>T) c.1008-45G>T (n.1008-45G>T) n.1023-45G>T n.2110G>T n.1785G>T n.1154-45G>T | |
9 | g.37431964C= | CA1846873663 | GRHPR | c.735-44C= (n.735-44C=) n.762-44C= n.1436-44C= n.188-44C= n.440-44C= c.*51+813C= (n.*51+813C=) n.4259C= c.414-44C= (n.414-44C=) c.333-44C= (n.333-44C=) c.1008-44C= (n.1008-44C=) n.1023-44C= n.2111C= n.1786C= n.1154-44C= | |
9 | g.37431964C>T | CA5059241 | GRHPR | c.735-44C>T (n.735-44C>T) n.762-44C>T n.1436-44C>T n.188-44C>T n.440-44C>T c.*51+813C>T (n.*51+813C>T) n.4259C>T c.414-44C>T (n.414-44C>T) c.333-44C>T (n.333-44C>T) c.1008-44C>T (n.1008-44C>T) n.1023-44C>T n.2111C>T n.1786C>T n.1154-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431965G>A | CA5059242 | GRHPR | c.735-43G>A (n.735-43G>A) n.762-43G>A n.1436-43G>A n.188-43G>A n.440-43G>A c.*51+814G>A (n.*51+814G>A) n.4260G>A c.414-43G>A (n.414-43G>A) c.333-43G>A (n.333-43G>A) c.1008-43G>A (n.1008-43G>A) n.1023-43G>A n.2112G>A n.1787G>A n.1154-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431965G= | CA1846873667 | GRHPR | c.735-43G= (n.735-43G=) n.762-43G= n.1436-43G= n.188-43G= n.440-43G= c.*51+814G= (n.*51+814G=) n.4260G= c.414-43G= (n.414-43G=) c.333-43G= (n.333-43G=) c.1008-43G= (n.1008-43G=) n.1023-43G= n.2112G= n.1787G= n.1154-43G= | |
9 | g.37431967_37431978delinsAGGGATCTTCGG | CA1846873670 | GRHPR | c.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG (n.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG) n.762-41_762-30delinsAGGGATCTTCGG n.1436-41_1436-30delinsAGGGATCTTCGG n.188-41_188-30delinsAGGGATCTTCGG n.440-41_440-30delinsAGGGATCTTCGG c.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG (n.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG) n.4262_4273delinsAGGGATCTTCGG c.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG (n.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG) c.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG (n.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG) c.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG (n.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG) n.1023-41_1023-30delinsAGGGATCTTCGG n.2114_2125delinsAGGGATCTTCGG n.1789_1800delinsAGGGATCTTCGG n.1154-41_1154-30delinsAGGGATCTTCGG | |
9 | g.37431968G>A | CA863720305 | GRHPR | c.735-40G>A (n.735-40G>A) n.762-40G>A n.1436-40G>A n.188-40G>A n.440-40G>A c.*51+817G>A (n.*51+817G>A) n.4263G>A c.414-40G>A (n.414-40G>A) c.333-40G>A (n.333-40G>A) c.1008-40G>A (n.1008-40G>A) n.1023-40G>A n.2115G>A n.1790G>A n.1154-40G>A | dbSNP |
9 | g.37431968G= | CA1846873674 | GRHPR | c.735-40G= (n.735-40G=) n.762-40G= n.1436-40G= n.188-40G= n.440-40G= c.*51+817G= (n.*51+817G=) n.4263G= c.414-40G= (n.414-40G=) c.333-40G= (n.333-40G=) c.1008-40G= (n.1008-40G=) n.1023-40G= n.2115G= n.1790G= n.1154-40G= | |
9 | g.37431968G>T | CA2579340769 | GRHPR | c.735-40G>T (n.735-40G>T) n.762-40G>T n.1436-40G>T n.188-40G>T n.440-40G>T c.*51+817G>T (n.*51+817G>T) n.4263G>T c.414-40G>T (n.414-40G>T) c.333-40G>T (n.333-40G>T) c.1008-40G>T (n.1008-40G>T) n.1023-40G>T n.2115G>T n.1790G>T n.1154-40G>T | |
9 | g.37431970_37431980del | CA1846873672 | GRHPR | c.735-38_735-28del (n.735-38_735-28del) n.762-38_762-28del n.1436-38_1436-28del n.188-38_188-28del n.440-38_440-28del c.*51+819_*51+829del (n.*51+819_*51+829del) n.4265_4275del c.414-38_414-28del (n.414-38_414-28del) c.333-38_333-28del (n.333-38_333-28del) c.1008-38_1008-28del (n.1008-38_1008-28del) n.1023-38_1023-28del n.2117_2127del n.1792_1802del n.1154-38_1154-28del | dbSNP |
9 | g.37431969G>A | CA2579340770 | GRHPR | c.735-39G>A (n.735-39G>A) n.762-39G>A n.1436-39G>A n.188-39G>A n.440-39G>A c.*51+818G>A (n.*51+818G>A) n.4264G>A c.414-39G>A (n.414-39G>A) c.333-39G>A (n.333-39G>A) c.1008-39G>A (n.1008-39G>A) n.1023-39G>A n.2116G>A n.1791G>A n.1154-39G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431970G>A | CA5059243 | GRHPR | c.735-38G>A (n.735-38G>A) n.762-38G>A n.1436-38G>A n.188-38G>A n.440-38G>A c.*51+819G>A (n.*51+819G>A) n.4265G>A c.414-38G>A (n.414-38G>A) c.333-38G>A (n.333-38G>A) c.1008-38G>A (n.1008-38G>A) n.1023-38G>A n.2117G>A n.1792G>A n.1154-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431970G= | CA1846873680 | GRHPR | c.735-38G= (n.735-38G=) n.762-38G= n.1436-38G= n.188-38G= n.440-38G= c.*51+819G= (n.*51+819G=) n.4265G= c.414-38G= (n.414-38G=) c.333-38G= (n.333-38G=) c.1008-38G= (n.1008-38G=) n.1023-38G= n.2117G= n.1792G= n.1154-38G= | |
9 | g.37431970G>T | CA587805020 | GRHPR | c.735-38G>T (n.735-38G>T) n.762-38G>T n.1436-38G>T n.188-38G>T n.440-38G>T c.*51+819G>T (n.*51+819G>T) n.4265G>T c.414-38G>T (n.414-38G>T) c.333-38G>T (n.333-38G>T) c.1008-38G>T (n.1008-38G>T) n.1023-38G>T n.2117G>T n.1792G>T n.1154-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431971A= | CA1846873701 | GRHPR | c.735-37A= (n.735-37A=) n.762-37A= n.1436-37A= n.188-37A= n.440-37A= c.*51+820A= (n.*51+820A=) n.4266A= c.414-37A= (n.414-37A=) c.333-37A= (n.333-37A=) c.1008-37A= (n.1008-37A=) n.1023-37A= n.2118A= n.1793A= n.1154-37A= | |
9 | g.37431971A>G | CA1846873702 | GRHPR | c.735-37A>G (n.735-37A>G) n.762-37A>G n.1436-37A>G n.188-37A>G n.440-37A>G c.*51+820A>G (n.*51+820A>G) n.4266A>G c.414-37A>G (n.414-37A>G) c.333-37A>G (n.333-37A>G) c.1008-37A>G (n.1008-37A>G) n.1023-37A>G n.2118A>G n.1793A>G n.1154-37A>G | dbSNP |
9 | g.37431973C>A | CA1846873716 | GRHPR | c.735-35C>A (n.735-35C>A) n.762-35C>A n.1436-35C>A n.188-35C>A n.440-35C>A c.*51+822C>A (n.*51+822C>A) n.4268C>A c.414-35C>A (n.414-35C>A) c.333-35C>A (n.333-35C>A) c.1008-35C>A (n.1008-35C>A) n.1023-35C>A n.2120C>A n.1795C>A n.1154-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37431973C= | CA1846873714 | GRHPR | c.735-35C= (n.735-35C=) n.762-35C= n.1436-35C= n.188-35C= n.440-35C= c.*51+822C= (n.*51+822C=) n.4268C= c.414-35C= (n.414-35C=) c.333-35C= (n.333-35C=) c.1008-35C= (n.1008-35C=) n.1023-35C= n.2120C= n.1795C= n.1154-35C= | |
9 | g.37431973C>T | CA2783586159 | GRHPR | c.735-35C>T (n.735-35C>T) n.762-35C>T n.1436-35C>T n.188-35C>T n.440-35C>T c.*51+822C>T (n.*51+822C>T) n.4268C>T c.414-35C>T (n.414-35C>T) c.333-35C>T (n.333-35C>T) c.1008-35C>T (n.1008-35C>T) n.1023-35C>T n.2120C>T n.1795C>T n.1154-35C>T | |
9 | g.37431976C= | CA1846873729 | GRHPR | c.735-32C= (n.735-32C=) n.762-32C= n.1436-32C= n.188-32C= n.440-32C= c.*51+825C= (n.*51+825C=) n.4271C= c.414-32C= (n.414-32C=) c.333-32C= (n.333-32C=) c.1008-32C= (n.1008-32C=) n.1023-32C= n.2123C= n.1798C= n.1154-32C= | |
9 | g.37431976C>G | CA2689982689 | GRHPR | c.735-32C>G (n.735-32C>G) n.762-32C>G n.1436-32C>G n.188-32C>G n.440-32C>G c.*51+825C>G (n.*51+825C>G) n.4271C>G c.414-32C>G (n.414-32C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G) c.1008-32C>G (n.1008-32C>G) n.1023-32C>G n.2123C>G n.1798C>G n.1154-32C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37431976C>T | CA5059244 | GRHPR | c.735-32C>T (n.735-32C>T) n.762-32C>T n.1436-32C>T n.188-32C>T n.440-32C>T c.*51+825C>T (n.*51+825C>T) n.4271C>T c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T) c.1008-32C>T (n.1008-32C>T) n.1023-32C>T n.2123C>T n.1798C>T n.1154-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431977G>A | CA5059245 | GRHPR | c.735-31G>A (n.735-31G>A) n.762-31G>A n.1436-31G>A n.188-31G>A n.440-31G>A c.*51+826G>A (n.*51+826G>A) n.4272G>A c.414-31G>A (n.414-31G>A) c.333-31G>A (n.333-31G>A) c.1008-31G>A (n.1008-31G>A) n.1023-31G>A n.2124G>A n.1799G>A n.1154-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431977G= | CA1846873730 | GRHPR | c.735-31G= (n.735-31G=) n.762-31G= n.1436-31G= n.188-31G= n.440-31G= c.*51+826G= (n.*51+826G=) n.4272G= c.414-31G= (n.414-31G=) c.333-31G= (n.333-31G=) c.1008-31G= (n.1008-31G=) n.1023-31G= n.2124G= n.1799G= n.1154-31G= | |
9 | g.37431978G>A | CA5059246 | GRHPR | c.735-30G>A (n.735-30G>A) n.762-30G>A n.1436-30G>A n.188-30G>A n.440-30G>A c.*51+827G>A (n.*51+827G>A) n.4273G>A c.414-30G>A (n.414-30G>A) c.333-30G>A (n.333-30G>A) c.1008-30G>A (n.1008-30G>A) n.1023-30G>A n.2125G>A n.1800G>A n.1154-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431978G= | CA1846873734 | GRHPR | c.735-30G= (n.735-30G=) n.762-30G= n.1436-30G= n.188-30G= n.440-30G= c.*51+827G= (n.*51+827G=) n.4273G= c.414-30G= (n.414-30G=) c.333-30G= (n.333-30G=) c.1008-30G= (n.1008-30G=) n.1023-30G= n.2125G= n.1800G= n.1154-30G= | |
9 | g.37431980G>A | CA5059247 | GRHPR | c.735-28G>A (n.735-28G>A) n.762-28G>A n.1436-28G>A n.188-28G>A n.440-28G>A c.*51+829G>A (n.*51+829G>A) n.4275G>A c.414-28G>A (n.414-28G>A) c.333-28G>A (n.333-28G>A) c.1008-28G>A (n.1008-28G>A) n.1023-28G>A n.2127G>A n.1802G>A n.1154-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431980G= | CA1846873738 | GRHPR | c.735-28G= (n.735-28G=) n.762-28G= n.1436-28G= n.188-28G= n.440-28G= c.*51+829G= (n.*51+829G=) n.4275G= c.414-28G= (n.414-28G=) c.333-28G= (n.333-28G=) c.1008-28G= (n.1008-28G=) n.1023-28G= n.2127G= n.1802G= n.1154-28G= | |
9 | g.37431981T>C | CA587805023 | GRHPR | c.735-27T>C (n.735-27T>C) n.762-27T>C n.1436-27T>C n.188-27T>C n.440-27T>C c.*51+830T>C (n.*51+830T>C) n.4276T>C c.414-27T>C (n.414-27T>C) c.333-27T>C (n.333-27T>C) c.1008-27T>C (n.1008-27T>C) n.1023-27T>C n.2128T>C n.1803T>C n.1154-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431981T= | CA1846873742 | GRHPR | c.735-27T= (n.735-27T=) n.762-27T= n.1436-27T= n.188-27T= n.440-27T= c.*51+830T= (n.*51+830T=) n.4276T= c.414-27T= (n.414-27T=) c.333-27T= (n.333-27T=) c.1008-27T= (n.1008-27T=) n.1023-27T= n.2128T= n.1803T= n.1154-27T= | |
9 | g.37431982A= | CA1846873743 | GRHPR | c.735-26A= (n.735-26A=) n.762-26A= n.1436-26A= n.188-26A= n.440-26A= c.*51+831A= (n.*51+831A=) n.4277A= c.414-26A= (n.414-26A=) c.333-26A= (n.333-26A=) c.1008-26A= (n.1008-26A=) n.1023-26A= n.2129A= n.1804A= n.1154-26A= | |
9 | g.37431982A>T | CA5059248 | GRHPR | c.735-26A>T (n.735-26A>T) n.762-26A>T n.1436-26A>T n.188-26A>T n.440-26A>T c.*51+831A>T (n.*51+831A>T) n.4277A>T c.414-26A>T (n.414-26A>T) c.333-26A>T (n.333-26A>T) c.1008-26A>T (n.1008-26A>T) n.1023-26A>T n.2129A>T n.1804A>T n.1154-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431983C= | CA1846873748 | GRHPR | c.735-25C= (n.735-25C=) n.762-25C= n.1436-25C= n.188-25C= n.440-25C= c.*51+832C= (n.*51+832C=) n.4278C= c.414-25C= (n.414-25C=) c.333-25C= (n.333-25C=) c.1008-25C= (n.1008-25C=) n.1023-25C= n.2130C= n.1805C= n.1154-25C= | |
9 | g.37431983C>G | CA2689982692 | GRHPR | c.735-25C>G (n.735-25C>G) n.762-25C>G n.1436-25C>G n.188-25C>G n.440-25C>G c.*51+832C>G (n.*51+832C>G) n.4278C>G c.414-25C>G (n.414-25C>G) c.333-25C>G (n.333-25C>G) c.1008-25C>G (n.1008-25C>G) n.1023-25C>G n.2130C>G n.1805C>G n.1154-25C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37431983C>T | CA587805024 | GRHPR | c.735-25C>T (n.735-25C>T) n.762-25C>T n.1436-25C>T n.188-25C>T n.440-25C>T c.*51+832C>T (n.*51+832C>T) n.4278C>T c.414-25C>T (n.414-25C>T) c.333-25C>T (n.333-25C>T) c.1008-25C>T (n.1008-25C>T) n.1023-25C>T n.2130C>T n.1805C>T n.1154-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431983_37431994delinsCCCATGTCACCA | CA1846873750 | GRHPR | c.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA (n.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA) n.762-25_762-14delinsCCCATGTCACCA n.1436-25_1436-14delinsCCCATGTCACCA n.188-25_188-14delinsCCCATGTCACCA n.440-25_440-14delinsCCCATGTCACCA c.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA (n.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA) n.4278_4289delinsCCCATGTCACCA c.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA (n.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA) c.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA (n.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA) c.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA (n.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA) n.1023-25_1023-14delinsCCCATGTCACCA n.2130_2141delinsCCCATGTCACCA n.1805_1816delinsCCCATGTCACCA n.1154-25_1154-14delinsCCCATGTCACCA | |
9 | g.37431984C>T | CA2689982696 | GRHPR | c.735-24C>T (n.735-24C>T) n.762-24C>T n.1436-24C>T n.188-24C>T n.440-24C>T c.*51+833C>T (n.*51+833C>T) n.4279C>T c.414-24C>T (n.414-24C>T) c.333-24C>T (n.333-24C>T) c.1008-24C>T (n.1008-24C>T) n.1023-24C>T n.2131C>T n.1806C>T n.1154-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431985_37431995del | CA5059249 | GRHPR | c.735-23_735-13del (n.735-23_735-13del) n.762-23_762-13del n.1436-23_1436-13del n.188-23_188-13del n.440-23_440-13del c.*51+834_*51+844del (n.*51+834_*51+844del) n.4280_4290del c.414-23_414-13del (n.414-23_414-13del) c.333-23_333-13del (n.333-23_333-13del) c.1008-23_1008-13del (n.1008-23_1008-13del) n.1023-23_1023-13del n.2132_2142del n.1807_1817del n.1154-23_1154-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37431986A= | CA1846873755 | GRHPR | c.735-22A= (n.735-22A=) n.762-22A= n.1436-22A= n.188-22A= n.440-22A= c.*51+835A= (n.*51+835A=) n.4281A= c.414-22A= (n.414-22A=) c.333-22A= (n.333-22A=) c.1008-22A= (n.1008-22A=) n.1023-22A= n.2133A= n.1808A= n.1154-22A= | |
9 | g.37431986A>C | CA192894282 | GRHPR | c.735-22A>C (n.735-22A>C) n.762-22A>C n.1436-22A>C n.188-22A>C n.440-22A>C c.*51+835A>C (n.*51+835A>C) n.4281A>C c.414-22A>C (n.414-22A>C) c.333-22A>C (n.333-22A>C) c.1008-22A>C (n.1008-22A>C) n.1023-22A>C n.2133A>C n.1808A>C n.1154-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431986A>G | CA863720325 | GRHPR | c.735-22A>G (n.735-22A>G) n.762-22A>G n.1436-22A>G n.188-22A>G n.440-22A>G c.*51+835A>G (n.*51+835A>G) n.4281A>G c.414-22A>G (n.414-22A>G) c.333-22A>G (n.333-22A>G) c.1008-22A>G (n.1008-22A>G) n.1023-22A>G n.2133A>G n.1808A>G n.1154-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37431987T>C | CA2689982699 | GRHPR | c.735-21T>C (n.735-21T>C) n.762-21T>C n.1436-21T>C n.188-21T>C n.440-21T>C c.*51+836T>C (n.*51+836T>C) n.4282T>C c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.333-21T>C (n.333-21T>C) c.1008-21T>C (n.1008-21T>C) n.1023-21T>C n.2134T>C n.1809T>C n.1154-21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37431988G>A | CA2689982701 | GRHPR | c.735-20G>A (n.735-20G>A) n.762-20G>A n.1436-20G>A n.188-20G>A n.440-20G>A c.*51+837G>A (n.*51+837G>A) n.4283G>A c.414-20G>A (n.414-20G>A) c.333-20G>A (n.333-20G>A) c.1008-20G>A (n.1008-20G>A) n.1023-20G>A n.2135G>A n.1810G>A n.1154-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37431990C>T | CA2689982703 | GRHPR | c.735-18C>T (n.735-18C>T) n.762-18C>T n.1436-18C>T n.188-18C>T n.440-18C>T c.*51+839C>T (n.*51+839C>T) n.4285C>T c.414-18C>T (n.414-18C>T) c.333-18C>T (n.333-18C>T) c.1008-18C>T (n.1008-18C>T) n.1023-18C>T n.2137C>T n.1812C>T n.1154-18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431992C>T | CA2689982704 | GRHPR | c.735-16C>T (n.735-16C>T) n.762-16C>T n.1436-16C>T n.188-16C>T n.440-16C>T c.*51+841C>T (n.*51+841C>T) n.4287C>T c.414-16C>T (n.414-16C>T) c.333-16C>T (n.333-16C>T) c.1008-16C>T (n.1008-16C>T) n.1023-16C>T n.2139C>T n.1814C>T n.1154-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431994A>T | CA2500768007 | GRHPR | c.735-14A>T (n.735-14A>T) n.762-14A>T n.1436-14A>T n.188-14A>T n.440-14A>T c.*51+843A>T (n.*51+843A>T) n.4289A>T c.414-14A>T (n.414-14A>T) c.333-14A>T (n.333-14A>T) c.1008-14A>T (n.1008-14A>T) n.1023-14A>T n.2141A>T n.1816A>T n.1154-14A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37431994dup | CA2689982705 | GRHPR | c.735-14dup (n.735-14dup) n.762-14dup n.1436-14dup n.188-14dup n.440-14dup c.*51+843dup (n.*51+843dup) n.4289dup c.414-14dup (n.414-14dup) c.333-14dup (n.333-14dup) c.1008-14dup (n.1008-14dup) n.1023-14dup n.2141dup n.1816dup n.1154-14dup | gnomAD v4 |
9 | g.37431994_37431996delinsACT | CA1846873758 | GRHPR | c.735-14_735-12delinsACT (n.735-14_735-12delinsACT) n.762-14_762-12delinsACT n.1436-14_1436-12delinsACT n.188-14_188-12delinsACT n.440-14_440-12delinsACT c.*51+843_*51+845delinsACT (n.*51+843_*51+845delinsACT) n.4289_4291delinsACT c.414-14_414-12delinsACT (n.414-14_414-12delinsACT) c.333-14_333-12delinsACT (n.333-14_333-12delinsACT) c.1008-14_1008-12delinsACT (n.1008-14_1008-12delinsACT) n.1023-14_1023-12delinsACT n.2141_2143delinsACT n.1816_1818delinsACT n.1154-14_1154-12delinsACT | |
9 | g.37431995_37431996del | CA1846873761 | GRHPR | c.735-13_735-12del (n.735-13_735-12del) n.762-13_762-12del n.1436-13_1436-12del n.188-13_188-12del n.440-13_440-12del c.*51+844_*51+845del (n.*51+844_*51+845del) n.4290_4291del c.414-13_414-12del (n.414-13_414-12del) c.333-13_333-12del (n.333-13_333-12del) c.1008-13_1008-12del (n.1008-13_1008-12del) n.1023-13_1023-12del n.2142_2143del n.1817_1818del n.1154-13_1154-12del | dbSNP |
9 | g.37431998T>C | CA1846873773 | GRHPR | c.735-10T>C (n.735-10T>C) n.762-10T>C n.1436-10T>C n.188-10T>C n.440-10T>C c.*51+847T>C (n.*51+847T>C) n.4293T>C c.414-10T>C (n.414-10T>C) c.333-10T>C (n.333-10T>C) c.1008-10T>C (n.1008-10T>C) n.1023-10T>C n.2145T>C n.1820T>C n.1154-10T>C | dbSNP |
9 | g.37431998T= | CA1846873770 | GRHPR | c.735-10T= (n.735-10T=) n.762-10T= n.1436-10T= n.188-10T= n.440-10T= c.*51+847T= (n.*51+847T=) n.4293T= c.414-10T= (n.414-10T=) c.333-10T= (n.333-10T=) c.1008-10T= (n.1008-10T=) n.1023-10T= n.2145T= n.1820T= n.1154-10T= | |
9 | g.37432001T>C | CA192894293 | GRHPR | c.735-7T>C (n.735-7T>C) n.762-7T>C n.1436-7T>C n.188-7T>C n.440-7T>C c.*51+850T>C (n.*51+850T>C) n.4296T>C c.414-7T>C (n.414-7T>C) c.333-7T>C (n.333-7T>C) c.1008-7T>C (n.1008-7T>C) n.1023-7T>C n.2148T>C n.1823T>C n.1154-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432001T= | CA1846873777 | GRHPR | c.735-7T= (n.735-7T=) n.762-7T= n.1436-7T= n.188-7T= n.440-7T= c.*51+850T= (n.*51+850T=) n.4296T= c.414-7T= (n.414-7T=) c.333-7T= (n.333-7T=) c.1008-7T= (n.1008-7T=) n.1023-7T= n.2148T= n.1823T= n.1154-7T= | |
9 | g.37432003C= | CA1846873784 | GRHPR | c.735-5C= (n.735-5C=) n.762-5C= n.1436-5C= n.188-5C= n.440-5C= c.*51+852C= (n.*51+852C=) n.4298C= c.414-5C= (n.414-5C=) c.333-5C= (n.333-5C=) c.1008-5C= (n.1008-5C=) n.1023-5C= n.2150C= n.1825C= n.1154-5C= | |
9 | g.37432003C>G | CA1846873786 | GRHPR | c.735-5C>G (n.735-5C>G) n.762-5C>G n.1436-5C>G n.188-5C>G n.440-5C>G c.*51+852C>G (n.*51+852C>G) n.4298C>G c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.333-5C>G (n.333-5C>G) c.1008-5C>G (n.1008-5C>G) n.1023-5C>G n.2150C>G n.1825C>G n.1154-5C>G | dbSNP |
9 | g.37432003C>T | CA5059250 | GRHPR | c.735-5C>T (n.735-5C>T) n.762-5C>T n.1436-5C>T n.188-5C>T n.440-5C>T c.*51+852C>T (n.*51+852C>T) n.4298C>T c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.333-5C>T (n.333-5C>T) c.1008-5C>T (n.1008-5C>T) n.1023-5C>T n.2150C>T n.1825C>T n.1154-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432004C= | CA1846873790 | GRHPR | c.735-4C= (n.735-4C=) n.762-4C= n.1436-4C= n.188-4C= n.440-4C= c.*51+853C= (n.*51+853C=) n.4299C= c.414-4C= (n.414-4C=) c.333-4C= (n.333-4C=) c.1008-4C= (n.1008-4C=) n.1023-4C= n.2151C= n.1826C= n.1154-4C= | |
9 | g.37432004C>T | CA5059251 | GRHPR | c.735-4C>T (n.735-4C>T) n.762-4C>T n.1436-4C>T n.188-4C>T n.440-4C>T c.*51+853C>T (n.*51+853C>T) n.4299C>T c.414-4C>T (n.414-4C>T) c.333-4C>T (n.333-4C>T) c.1008-4C>T (n.1008-4C>T) n.1023-4C>T n.2151C>T n.1826C>T n.1154-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432005C>A | CA2579340771 | GRHPR | c.735-3C>A (n.735-3C>A) n.762-3C>A n.1436-3C>A n.188-3C>A n.440-3C>A c.*51+854C>A (n.*51+854C>A) n.4300C>A c.414-3C>A (n.414-3C>A) c.333-3C>A (n.333-3C>A) c.1008-3C>A (n.1008-3C>A) n.1023-3C>A n.2152C>A n.1827C>A n.1154-3C>A | |
9 | g.37432005C= | CA1846873795 | GRHPR | c.735-3C= (n.735-3C=) n.762-3C= n.1436-3C= n.188-3C= n.440-3C= c.*51+854C= (n.*51+854C=) n.4300C= c.414-3C= (n.414-3C=) c.333-3C= (n.333-3C=) c.1008-3C= (n.1008-3C=) n.1023-3C= n.2152C= n.1827C= n.1154-3C= | |
9 | g.37432005C>T | CA863720328 | GRHPR | c.735-3C>T (n.735-3C>T) n.762-3C>T n.1436-3C>T n.188-3C>T n.440-3C>T c.*51+854C>T (n.*51+854C>T) n.4300C>T c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.333-3C>T (n.333-3C>T) c.1008-3C>T (n.1008-3C>T) n.1023-3C>T n.2152C>T n.1827C>T n.1154-3C>T | dbSNP |
9 | g.37432005_37432006del | CA913157692 | GRHPR | c.735-3_735-2del (n.735-3_735-2del) n.762-3_762-2del n.1436-3_1436-2del n.188-3_188-2del n.440-3_440-2del c.*51+854_*51+855del (n.*51+854_*51+855del) n.4300_4301del c.414-3_414-2del (n.414-3_414-2del) c.333-3_333-2del (n.333-3_333-2del) c.1008-3_1008-2del (n.1008-3_1008-2del) n.1023-3_1023-2del n.2152_2153del n.1827_1828del n.1154-3_1154-2del | |
9 | g.37432005_37432006delinsCA | CA1846873798 | GRHPR | c.735-3_735-2delinsCA (n.735-3_735-2delinsCA) n.762-3_762-2delinsCA n.1436-3_1436-2delinsCA n.188-3_188-2delinsCA n.440-3_440-2delinsCA c.*51+854_*51+855delinsCA (n.*51+854_*51+855delinsCA) n.4300_4301delinsCA c.414-3_414-2delinsCA (n.414-3_414-2delinsCA) c.333-3_333-2delinsCA (n.333-3_333-2delinsCA) c.1008-3_1008-2delinsCA (n.1008-3_1008-2delinsCA) n.1023-3_1023-2delinsCA n.2152_2153delinsCA n.1827_1828delinsCA n.1154-3_1154-2delinsCA | |
9 | g.37432006del | CA587805025 | GRHPR | c.735-2del (n.735-2del) n.762-2del n.1436-2del n.188-2del n.440-2del c.*51+855del (n.*51+855del) n.4301del c.414-2del (n.414-2del) c.333-2del (n.333-2del) c.1008-2del (n.1008-2del) n.1023-2del n.2153del n.1828del n.1154-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432006A= | CA1846873807 | GRHPR | c.735-2A= (n.735-2A=) n.762-2A= n.1436-2A= n.188-2A= n.440-2A= c.*51+855A= (n.*51+855A=) n.4301A= c.414-2A= (n.414-2A=) c.333-2A= (n.333-2A=) c.1008-2A= (n.1008-2A=) n.1023-2A= n.2153A= n.1828A= n.1154-2A= | |
9 | g.37432006A>C | CA373444338 | GRHPR | c.735-2A>C (n.735-2A>C) n.762-2A>C n.1436-2A>C n.188-2A>C n.440-2A>C c.*51+855A>C (n.*51+855A>C) n.4301A>C c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C) c.1008-2A>C (n.1008-2A>C) n.1023-2A>C n.2153A>C n.1828A>C n.1154-2A>C | |
9 | g.37432006A>G | CA373444340 | GRHPR | c.735-2A>G (n.735-2A>G) n.762-2A>G n.1436-2A>G n.188-2A>G n.440-2A>G c.*51+855A>G (n.*51+855A>G) n.4301A>G c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) c.1008-2A>G (n.1008-2A>G) n.1023-2A>G n.2153A>G n.1828A>G n.1154-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432006A>T | CA373444339 | GRHPR | c.735-2A>T (n.735-2A>T) n.762-2A>T n.1436-2A>T n.188-2A>T n.440-2A>T c.*51+855A>T (n.*51+855A>T) n.4301A>T c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) c.1008-2A>T (n.1008-2A>T) n.1023-2A>T n.2153A>T n.1828A>T n.1154-2A>T | |
9 | g.37432007G>A | CA275906 | GRHPR | c.735-1G>A (n.735-1G>A) n.762-1G>A n.1436-1G>A n.188-1G>A n.440-1G>A c.*51+856G>A (n.*51+856G>A) n.4302G>A c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A) c.1008-1G>A (n.1008-1G>A) n.1023-1G>A n.2154G>A n.1829G>A n.1154-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432007G>C | CA373444342 | GRHPR | c.735-1G>C (n.735-1G>C) n.762-1G>C n.1436-1G>C n.188-1G>C n.440-1G>C c.*51+856G>C (n.*51+856G>C) n.4302G>C c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C) c.1008-1G>C (n.1008-1G>C) n.1023-1G>C n.2154G>C n.1829G>C n.1154-1G>C | |
9 | g.37432007G= | CA1846873817 | GRHPR | c.735-1G= (n.735-1G=) n.762-1G= n.1436-1G= n.188-1G= n.440-1G= c.*51+856G= (n.*51+856G=) n.4302G= c.414-1G= (n.414-1G=) c.333-1G= (n.333-1G=) c.1008-1G= (n.1008-1G=) n.1023-1G= n.2154G= n.1829G= n.1154-1G= | |
9 | g.37432007G>T | CA373444341 | GRHPR | c.735-1G>T (n.735-1G>T) n.762-1G>T n.1436-1G>T n.188-1G>T n.440-1G>T c.*51+856G>T (n.*51+856G>T) n.4302G>T c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T) c.1008-1G>T (n.1008-1G>T) n.1023-1G>T n.2154G>T n.1829G>T n.1154-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432010dup | CA2695201574 | GRHPR | c.737dup n.764dup n.1438dup n.190dup n.442dup c.*51+859dup (n.*51+859dup) n.4305dup c.416dup c.335dup c.1010dup n.1025dup n.2157dup n.1832dup n.1156dup | ClinVar |
9 | g.37432008G>A | CA465004274 | GRHPR | c.735G>A (p.Arg245=) n.762G>A n.1436G>A n.188G>A n.440G>A c.*51+857G>A (n.*51+857G>A) n.4303G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.333G>A (p.Arg111=) c.1008G>A (p.Arg336=) n.1023G>A n.2155G>A n.1830G>A n.1154G>A | |
9 | g.37432008G>C | CA373444343 | GRHPR | c.735G>C (p.Arg245Ser) n.762G>C n.1436G>C n.188G>C n.440G>C c.*51+857G>C (n.*51+857G>C) n.4303G>C c.414G>C (p.Arg138Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) n.1023G>C n.2155G>C n.1830G>C n.1154G>C | |
9 | g.37432008G>T | CA373444344 | GRHPR | c.735G>T (p.Arg245Ser) n.762G>T n.1436G>T n.188G>T n.440G>T c.*51+857G>T (n.*51+857G>T) n.4303G>T c.414G>T (p.Arg138Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) n.1023G>T n.2155G>T n.1830G>T n.1154G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37432009G>A | CA373444345 | GRHPR | c.736G>A (p.Gly246Ser) n.763G>A n.1437G>A n.189G>A n.441G>A c.*51+858G>A (n.*51+858G>A) n.4304G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1024G>A n.2156G>A n.1831G>A n.1155G>A | |
9 | g.37432009G>C | CA373444346 | GRHPR | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.763G>C n.1437G>C n.189G>C n.441G>C c.*51+858G>C (n.*51+858G>C) n.4304G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1024G>C n.2156G>C n.1831G>C n.1155G>C | |
9 | g.37432009G>T | CA373444347 | GRHPR | c.736G>T (p.Gly246Cys) n.763G>T n.1437G>T n.189G>T n.441G>T c.*51+858G>T (n.*51+858G>T) n.4304G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1024G>T n.2156G>T n.1831G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432010G>A | CA373444348 | GRHPR | c.737G>A (p.Gly246Asp) n.764G>A n.1438G>A n.190G>A n.442G>A c.*51+859G>A (n.*51+859G>A) n.4305G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1025G>A n.2157G>A n.1832G>A n.1156G>A | |
9 | g.37432010G>C | CA373444349 | GRHPR | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.764G>C n.1438G>C n.190G>C n.442G>C c.*51+859G>C (n.*51+859G>C) n.4305G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1025G>C n.2157G>C n.1832G>C n.1156G>C | |
9 | g.37432010G>T | CA373444350 | GRHPR | c.737G>T (p.Gly246Val) n.764G>T n.1438G>T n.190G>T n.442G>T c.*51+859G>T (n.*51+859G>T) n.4305G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1025G>T n.2157G>T n.1832G>T n.1156G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37432011C>A | CA465004277 | GRHPR | c.738C>A (p.Gly246=) n.765C>A n.1439C>A n.191C>A n.443C>A c.*51+860C>A (n.*51+860C>A) n.4306C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.336C>A (p.Gly112=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.1026C>A n.2158C>A n.1833C>A n.1157C>A | |
9 | g.37432011C= | CA1846873826 | GRHPR | c.738C= (p.Gly246=) n.765C= n.1439C= n.191C= n.443C= c.*51+860C= (n.*51+860C=) n.4306C= c.417C= (p.Gly139=) c.336C= (p.Gly112=) c.1011C= (p.Gly337=) n.1026C= n.2158C= n.1833C= n.1157C= | |
9 | g.37432011C>G | CA465004276 | GRHPR | c.738C>G (p.Gly246=) n.765C>G n.1439C>G n.191C>G n.443C>G c.*51+860C>G (n.*51+860C>G) n.4306C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.336C>G (p.Gly112=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.1026C>G n.2158C>G n.1833C>G n.1157C>G | |
9 | g.37432011C>T | CA5059252 | GRHPR | c.738C>T (p.Gly246=) n.765C>T n.1439C>T n.191C>T n.443C>T c.*51+860C>T (n.*51+860C>T) n.4306C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.336C>T (p.Gly112=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.1026C>T n.2158C>T n.1833C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37432012G>A | CA373444351 | GRHPR | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.766G>A n.1440G>A n.192G>A n.444G>A c.*51+861G>A (n.*51+861G>A) n.4307G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1027G>A n.2159G>A n.1834G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37432012G>C | CA373444352 | GRHPR | c.739G>C (p.Asp247His) n.766G>C n.1440G>C n.192G>C n.444G>C c.*51+861G>C (n.*51+861G>C) n.4307G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.337G>C (p.Asp113His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1027G>C n.2159G>C n.1834G>C n.1158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432012G= | CA1846873872 | GRHPR | c.739G= (p.Asp247=) n.766G= n.1440G= n.192G= n.444G= c.*51+861G= (n.*51+861G=) n.4307G= c.418G= (p.Asp140=) c.337G= (p.Asp113=) c.1012G= (p.Asp338=) n.1027G= n.2159G= n.1834G= n.1158G= | |
9 | g.37432012G>T | CA373444353 | GRHPR | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.766G>T n.1440G>T n.192G>T n.444G>T c.*51+861G>T (n.*51+861G>T) n.4307G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1027G>T n.2159G>T n.1834G>T n.1158G>T | COSMIC |
9 | g.37432013A= | CA1846873884 | GRHPR | c.740A= (p.Asp247=) n.767A= n.1441A= n.193A= n.445A= c.*51+862A= (n.*51+862A=) n.4308A= c.419A= (p.Asp140=) c.338A= (p.Asp113=) c.1013A= (p.Asp338=) n.1028A= n.2160A= n.1835A= n.1159A= | |
9 | g.37432013A>C | CA373444355 | GRHPR | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.767A>C n.1441A>C n.193A>C n.445A>C c.*51+862A>C (n.*51+862A>C) n.4308A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1028A>C n.2160A>C n.1835A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37432013A>G | CA275876 | GRHPR | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.767A>G n.1441A>G n.193A>G n.445A>G c.*51+862A>G (n.*51+862A>G) n.4308A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1028A>G n.2160A>G n.1835A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432013A>T | CA373444354 | GRHPR | c.740A>T (p.Asp247Val) n.767A>T n.1441A>T n.193A>T n.445A>T c.*51+862A>T (n.*51+862A>T) n.4308A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1028A>T n.2160A>T n.1835A>T n.1159A>T | |
9 | g.37432014C>A | CA373444356 | GRHPR | c.741C>A (p.Asp247Glu) n.768C>A n.1442C>A n.194C>A n.446C>A c.*51+863C>A (n.*51+863C>A) n.4309C>A c.420C>A (p.Asp140Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1029C>A n.2161C>A n.1836C>A n.1160C>A | COSMIC |
9 | g.37432014C= | CA1846873897 | GRHPR | c.741C= (p.Asp247=) n.768C= n.1442C= n.194C= n.446C= c.*51+863C= (n.*51+863C=) n.4309C= c.420C= (p.Asp140=) c.339C= (p.Asp113=) c.1014C= (p.Asp338=) n.1029C= n.2161C= n.1836C= n.1160C= | |
9 | g.37432014C>G | CA373444357 | GRHPR | c.741C>G (p.Asp247Glu) n.768C>G n.1442C>G n.194C>G n.446C>G c.*51+863C>G (n.*51+863C>G) n.4309C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1029C>G n.2161C>G n.1836C>G n.1160C>G | |
9 | g.37432014C>T | CA5059253 | GRHPR | c.741C>T (p.Asp247=) n.768C>T n.1442C>T n.194C>T n.446C>T c.*51+863C>T (n.*51+863C>T) n.4309C>T c.420C>T (p.Asp140=) c.339C>T (p.Asp113=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1029C>T n.2161C>T n.1836C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432015G>A | CA5059254 | GRHPR | c.742G>A (p.Val248Ile) n.769G>A n.1443G>A n.195G>A n.447G>A c.*51+864G>A (n.*51+864G>A) n.4310G>A c.421G>A (p.Val141Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1030G>A n.2162G>A n.1837G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37432015G>C | CA373444358 | GRHPR | c.742G>C (p.Val248Leu) n.769G>C n.1443G>C n.195G>C n.447G>C c.*51+864G>C (n.*51+864G>C) n.4310G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1030G>C n.2162G>C n.1837G>C n.1161G>C | |
9 | g.37432015G= | CA1846873907 | GRHPR | c.742G= (p.Val248=) n.769G= n.1443G= n.195G= n.447G= c.*51+864G= (n.*51+864G=) n.4310G= c.421G= (p.Val141=) c.340G= (p.Val114=) c.1015G= (p.Val339=) n.1030G= n.2162G= n.1837G= n.1161G= | |
9 | g.37432015G>T | CA373444359 | GRHPR | c.742G>T (p.Val248Phe) n.769G>T n.1443G>T n.195G>T n.447G>T c.*51+864G>T (n.*51+864G>T) n.4310G>T c.421G>T (p.Val141Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) n.1030G>T n.2162G>T n.1837G>T n.1161G>T | |
9 | g.37432016T>A | CA275893 | GRHPR | c.743T>A (p.Val248Asp) n.770T>A n.1444T>A n.196T>A n.448T>A c.*51+865T>A (n.*51+865T>A) n.4311T>A c.422T>A (p.Val141Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1031T>A n.2163T>A n.1838T>A n.1162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432016T>C | CA373444360 | GRHPR | c.743T>C (p.Val248Ala) n.770T>C n.1444T>C n.196T>C n.448T>C c.*51+865T>C (n.*51+865T>C) n.4311T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1031T>C n.2163T>C n.1838T>C n.1162T>C | |
9 | g.37432016T>G | CA373444361 | GRHPR | c.743T>G (p.Val248Gly) n.770T>G n.1444T>G n.196T>G n.448T>G c.*51+865T>G (n.*51+865T>G) n.4311T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1031T>G n.2163T>G n.1838T>G n.1162T>G | |
9 | g.37432016T= | CA1846873922 | GRHPR | c.743T= (p.Val248=) n.770T= n.1444T= n.196T= n.448T= c.*51+865T= (n.*51+865T=) n.4311T= c.422T= (p.Val141=) c.341T= (p.Val114=) c.1016T= (p.Val339=) n.1031T= n.2163T= n.1838T= n.1162T= | |
9 | g.37432017C>A | CA465004282 | GRHPR | c.744C>A (p.Val248=) n.771C>A n.1445C>A n.197C>A n.449C>A c.*51+866C>A (n.*51+866C>A) n.4312C>A c.423C>A (p.Val141=) c.342C>A (p.Val114=) c.1017C>A (p.Val339=) n.1032C>A n.2164C>A n.1839C>A n.1163C>A | |
9 | g.37432017C= | CA1846873933 | GRHPR | c.744C= (p.Val248=) n.771C= n.1445C= n.197C= n.449C= c.*51+866C= (n.*51+866C=) n.4312C= c.423C= (p.Val141=) c.342C= (p.Val114=) c.1017C= (p.Val339=) n.1032C= n.2164C= n.1839C= n.1163C= | |
9 | g.37432017C>G | CA465004283 | GRHPR | c.744C>G (p.Val248=) n.771C>G n.1445C>G n.197C>G n.449C>G c.*51+866C>G (n.*51+866C>G) n.4312C>G c.423C>G (p.Val141=) c.342C>G (p.Val114=) c.1017C>G (p.Val339=) n.1032C>G n.2164C>G n.1839C>G n.1163C>G | |
9 | g.37432017C>T | CA5059255 | GRHPR | c.744C>T (p.Val248=) n.771C>T n.1445C>T n.197C>T n.449C>T c.*51+866C>T (n.*51+866C>T) n.4312C>T c.423C>T (p.Val141=) c.342C>T (p.Val114=) c.1017C>T (p.Val339=) n.1032C>T n.2164C>T n.1839C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432018G>A | CA5059256 | GRHPR | c.745G>A (p.Val249Ile) n.772G>A n.1446G>A n.198G>A n.450G>A c.*51+867G>A (n.*51+867G>A) n.4313G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1033G>A n.2165G>A n.1840G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37432018G>C | CA373444363 | GRHPR | c.745G>C (p.Val249Leu) n.772G>C n.1446G>C n.198G>C n.450G>C c.*51+867G>C (n.*51+867G>C) n.4313G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1033G>C n.2165G>C n.1840G>C n.1164G>C | |
9 | g.37432018G= | CA1846873943 | GRHPR | c.745G= (p.Val249=) n.772G= n.1446G= n.198G= n.450G= c.*51+867G= (n.*51+867G=) n.4313G= c.424G= (p.Val142=) c.343G= (p.Val115=) c.1018G= (p.Val340=) n.1033G= n.2165G= n.1840G= n.1164G= | |
9 | g.37432018G>T | CA373444362 | GRHPR | c.745G>T (p.Val249Leu) n.772G>T n.1446G>T n.198G>T n.450G>T c.*51+867G>T (n.*51+867G>T) n.4313G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1033G>T n.2165G>T n.1840G>T n.1164G>T | |
9 | g.37432019T>A | CA373444364 | GRHPR | c.746T>A (p.Val249Glu) n.773T>A n.1447T>A n.199T>A n.451T>A c.*51+868T>A (n.*51+868T>A) n.4314T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1034T>A n.2166T>A n.1841T>A n.1165T>A | |
9 | g.37432019T>C | CA373444365 | GRHPR | c.746T>C (p.Val249Ala) n.773T>C n.1447T>C n.199T>C n.451T>C c.*51+868T>C (n.*51+868T>C) n.4314T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1034T>C n.2166T>C n.1841T>C n.1165T>C | |
9 | g.37432019T>G | CA373444366 | GRHPR | c.746T>G (p.Val249Gly) n.773T>G n.1447T>G n.199T>G n.451T>G c.*51+868T>G (n.*51+868T>G) n.4314T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1034T>G n.2166T>G n.1841T>G n.1165T>G | |
9 | g.37432020A= | CA1846873967 | GRHPR | c.747A= (p.Val249=) n.774A= n.1448A= n.200A= n.452A= c.*51+869A= (n.*51+869A=) n.4315A= c.426A= (p.Val142=) c.345A= (p.Val115=) c.1020A= (p.Val340=) n.1035A= n.2167A= n.1842A= n.1166A= | |
9 | g.37432020A>C | CA465004288 | GRHPR | c.747A>C (p.Val249=) n.774A>C n.1448A>C n.200A>C n.452A>C c.*51+869A>C (n.*51+869A>C) n.4315A>C c.426A>C (p.Val142=) c.345A>C (p.Val115=) c.1020A>C (p.Val340=) n.1035A>C n.2167A>C n.1842A>C n.1166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37432020A>G | CA465004287 | GRHPR | c.747A>G (p.Val249=) n.774A>G n.1448A>G n.200A>G n.452A>G c.*51+869A>G (n.*51+869A>G) n.4315A>G c.426A>G (p.Val142=) c.345A>G (p.Val115=) c.1020A>G (p.Val340=) n.1035A>G n.2167A>G n.1842A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37432020A>T | CA465004289 | GRHPR | c.747A>T (p.Val249=) n.774A>T n.1448A>T n.200A>T n.452A>T c.*51+869A>T (n.*51+869A>T) n.4315A>T c.426A>T (p.Val142=) c.345A>T (p.Val115=) c.1020A>T (p.Val340=) n.1035A>T n.2167A>T n.1842A>T n.1166A>T |