Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1023-76T>C
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n.1154-76T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.414-76T= (n.414-76T=)
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c.1008-76T= (n.1008-76T=)
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n.762-75del
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n.440-75del
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n.4228del
c.414-75del (n.414-75del)
c.333-75del (n.333-75del)
c.1008-75del (n.1008-75del)
n.1023-75del
n.2080del
n.1755del
n.1154-75del
gnomAD v4
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n.1023-75G>A
n.2080G>A
n.1755G>A
n.1154-75G>A
gnomAD v4
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n.1023-74T>A
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n.1154-74T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.440-74T=
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n.1023-73A>G
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n.1154-73A>G
gnomAD v4
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n.1023-73A>T
n.2082A>T
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n.1154-73A>T
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n.1023-72G>A
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n.1154-72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.188-72G>C
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c.333-72G>C (n.333-72G>C)
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n.1023-72G>C
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n.1758G>C
n.1154-72G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.188-69T>C
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n.1023-69T>C
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n.1154-69T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.37431939T>GCA587805017GRHPRc.735-69T>G (n.735-69T>G)
n.762-69T>G
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n.188-69T>G
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n.4234T>G
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n.1023-69T>G
n.2086T>G
n.1761T>G
n.1154-69T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431939T=CA1846873626GRHPRc.735-69T= (n.735-69T=)
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n.1436-69T=
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n.1023-69T=
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n.1436-67T>C
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n.1154-67T>C
gnomAD v4
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n.762-66T>C
n.1436-66T>C
n.188-66T>C
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n.4237T>C
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n.1023-66T>C
n.2089T>C
n.1764T>C
n.1154-66T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431942T=CA1846873638GRHPRc.735-66T= (n.735-66T=)
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n.762-65C>A
n.1436-65C>A
n.188-65C>A
n.440-65C>A
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n.4238C>A
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c.1008-65C>A (n.1008-65C>A)
n.1023-65C>A
n.2090C>A
n.1765C>A
n.1154-65C>A
gnomAD v4
9g.37431943C>GCA2689982677GRHPRc.735-65C>G (n.735-65C>G)
n.762-65C>G
n.1436-65C>G
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n.440-65C>G
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n.4238C>G
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n.1023-65C>G
n.2090C>G
n.1765C>G
n.1154-65C>G
gnomAD v4
9g.37431944T>GCA2689982678GRHPRc.735-64T>G (n.735-64T>G)
n.762-64T>G
n.1436-64T>G
n.188-64T>G
n.440-64T>G
c.*51+793T>G (n.*51+793T>G)
n.4239T>G
c.414-64T>G (n.414-64T>G)
c.333-64T>G (n.333-64T>G)
c.1008-64T>G (n.1008-64T>G)
n.1023-64T>G
n.2091T>G
n.1766T>G
n.1154-64T>G
gnomAD v4
9g.37431945G>ACA2689982679GRHPRc.735-63G>A (n.735-63G>A)
n.762-63G>A
n.1436-63G>A
n.188-63G>A
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c.*51+794G>A (n.*51+794G>A)
n.4240G>A
c.414-63G>A (n.414-63G>A)
c.333-63G>A (n.333-63G>A)
c.1008-63G>A (n.1008-63G>A)
n.1023-63G>A
n.2092G>A
n.1767G>A
n.1154-63G>A
gnomAD v4
9g.37431946C>ACA2689982680GRHPRc.735-62C>A (n.735-62C>A)
n.762-62C>A
n.1436-62C>A
n.188-62C>A
n.440-62C>A
c.*51+795C>A (n.*51+795C>A)
n.4241C>A
c.414-62C>A (n.414-62C>A)
c.333-62C>A (n.333-62C>A)
c.1008-62C>A (n.1008-62C>A)
n.1023-62C>A
n.2093C>A
n.1768C>A
n.1154-62C>A
gnomAD v4
9g.37431946C>TCA2689982681GRHPRc.735-62C>T (n.735-62C>T)
n.762-62C>T
n.1436-62C>T
n.188-62C>T
n.440-62C>T
c.*51+795C>T (n.*51+795C>T)
n.4241C>T
c.414-62C>T (n.414-62C>T)
c.333-62C>T (n.333-62C>T)
c.1008-62C>T (n.1008-62C>T)
n.1023-62C>T
n.2093C>T
n.1768C>T
n.1154-62C>T
gnomAD v4
9g.37431947C>ACA2689982682GRHPRc.735-61C>A (n.735-61C>A)
n.762-61C>A
n.1436-61C>A
n.188-61C>A
n.440-61C>A
c.*51+796C>A (n.*51+796C>A)
n.4242C>A
c.414-61C>A (n.414-61C>A)
c.333-61C>A (n.333-61C>A)
c.1008-61C>A (n.1008-61C>A)
n.1023-61C>A
n.2094C>A
n.1769C>A
n.1154-61C>A
gnomAD v4
9g.37431948_37431969dupCA2595471787GRHPRc.735-60_735-39dup (n.735-60_735-39dup)
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n.188-60_188-39dup
n.440-60_440-39dup
c.*51+797_*51+818dup (n.*51+797_*51+818dup)
n.4243_4264dup
c.414-60_414-39dup (n.414-60_414-39dup)
c.333-60_333-39dup (n.333-60_333-39dup)
c.1008-60_1008-39dup (n.1008-60_1008-39dup)
n.1023-60_1023-39dup
n.2095_2116dup
n.1770_1791dup
n.1154-60_1154-39dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431950A=CA1846873641GRHPRc.735-58A= (n.735-58A=)
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n.440-58A=
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n.1023-58A=
n.2097A=
n.1772A=
n.1154-58A=
9g.37431950A>CCA863720292GRHPRc.735-58A>C (n.735-58A>C)
n.762-58A>C
n.1436-58A>C
n.188-58A>C
n.440-58A>C
c.*51+799A>C (n.*51+799A>C)
n.4245A>C
c.414-58A>C (n.414-58A>C)
c.333-58A>C (n.333-58A>C)
c.1008-58A>C (n.1008-58A>C)
n.1023-58A>C
n.2097A>C
n.1772A>C
n.1154-58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431950A>GCA2719161846GRHPRc.735-58A>G (n.735-58A>G)
n.762-58A>G
n.1436-58A>G
n.188-58A>G
n.440-58A>G
c.*51+799A>G (n.*51+799A>G)
n.4245A>G
c.414-58A>G (n.414-58A>G)
c.333-58A>G (n.333-58A>G)
c.1008-58A>G (n.1008-58A>G)
n.1023-58A>G
n.2097A>G
n.1772A>G
n.1154-58A>G
dbSNP
9g.37431952dupCA2689982683GRHPRc.735-56dup (n.735-56dup)
n.762-56dup
n.1436-56dup
n.188-56dup
n.440-56dup
c.*51+801dup (n.*51+801dup)
n.4247dup
c.414-56dup (n.414-56dup)
c.333-56dup (n.333-56dup)
c.1008-56dup (n.1008-56dup)
n.1023-56dup
n.2099dup
n.1774dup
n.1154-56dup
gnomAD v4
9g.37431951A=CA1846873643GRHPRc.735-57A= (n.735-57A=)
n.762-57A=
n.1436-57A=
n.188-57A=
n.440-57A=
c.*51+800A= (n.*51+800A=)
n.4246A=
c.414-57A= (n.414-57A=)
c.333-57A= (n.333-57A=)
c.1008-57A= (n.1008-57A=)
n.1023-57A=
n.2098A=
n.1773A=
n.1154-57A=
9g.37431951A>GCA1846873645GRHPRc.735-57A>G (n.735-57A>G)
n.762-57A>G
n.1436-57A>G
n.188-57A>G
n.440-57A>G
c.*51+800A>G (n.*51+800A>G)
n.4246A>G
c.414-57A>G (n.414-57A>G)
c.333-57A>G (n.333-57A>G)
c.1008-57A>G (n.1008-57A>G)
n.1023-57A>G
n.2098A>G
n.1773A>G
n.1154-57A>G
dbSNP
9g.37431953G>ACA2689982684GRHPRc.735-55G>A (n.735-55G>A)
n.762-55G>A
n.1436-55G>A
n.188-55G>A
n.440-55G>A
c.*51+802G>A (n.*51+802G>A)
n.4248G>A
c.414-55G>A (n.414-55G>A)
c.333-55G>A (n.333-55G>A)
c.1008-55G>A (n.1008-55G>A)
n.1023-55G>A
n.2100G>A
n.1775G>A
n.1154-55G>A
gnomAD v4
9g.37431954G>ACA1846873647GRHPRc.735-54G>A (n.735-54G>A)
n.762-54G>A
n.1436-54G>A
n.188-54G>A
n.440-54G>A
c.*51+803G>A (n.*51+803G>A)
n.4249G>A
c.414-54G>A (n.414-54G>A)
c.333-54G>A (n.333-54G>A)
c.1008-54G>A (n.1008-54G>A)
n.1023-54G>A
n.2101G>A
n.1776G>A
n.1154-54G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37431954G=CA1846873646GRHPRc.735-54G= (n.735-54G=)
n.762-54G=
n.1436-54G=
n.188-54G=
n.440-54G=
c.*51+803G= (n.*51+803G=)
n.4249G=
c.414-54G= (n.414-54G=)
c.333-54G= (n.333-54G=)
c.1008-54G= (n.1008-54G=)
n.1023-54G=
n.2101G=
n.1776G=
n.1154-54G=
9g.37431955T=CA1846873653GRHPRc.735-53T= (n.735-53T=)
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n.1436-53T=
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n.1023-53T=
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n.4250_4251insAG
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n.1023-53_1023-52insAG
n.2102_2103insAG
n.1777_1778insAG
n.1154-53_1154-52insAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431957G>TCA2554848942GRHPRc.735-51G>T (n.735-51G>T)
n.762-51G>T
n.1436-51G>T
n.188-51G>T
n.440-51G>T
c.*51+806G>T (n.*51+806G>T)
n.4252G>T
c.414-51G>T (n.414-51G>T)
c.333-51G>T (n.333-51G>T)
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n.1023-51G>T
n.2104G>T
n.1779G>T
n.1154-51G>T
gnomAD v4
9g.37431958C>ACA2689982686GRHPRc.735-50C>A (n.735-50C>A)
n.762-50C>A
n.1436-50C>A
n.188-50C>A
n.440-50C>A
c.*51+807C>A (n.*51+807C>A)
n.4253C>A
c.414-50C>A (n.414-50C>A)
c.333-50C>A (n.333-50C>A)
c.1008-50C>A (n.1008-50C>A)
n.1023-50C>A
n.2105C>A
n.1780C>A
n.1154-50C>A
gnomAD v4
9g.37431958C=CA1846873655GRHPRc.735-50C= (n.735-50C=)
n.762-50C=
n.1436-50C=
n.188-50C=
n.440-50C=
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c.414-50C= (n.414-50C=)
c.333-50C= (n.333-50C=)
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n.1023-50C=
n.2105C=
n.1780C=
n.1154-50C=
9g.37431958C>GCA587805019GRHPRc.735-50C>G (n.735-50C>G)
n.762-50C>G
n.1436-50C>G
n.188-50C>G
n.440-50C>G
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n.4253C>G
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n.1023-50C>G
n.2105C>G
n.1780C>G
n.1154-50C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431958C>TCA2689982685GRHPRc.735-50C>T (n.735-50C>T)
n.762-50C>T
n.1436-50C>T
n.188-50C>T
n.440-50C>T
c.*51+807C>T (n.*51+807C>T)
n.4253C>T
c.414-50C>T (n.414-50C>T)
c.333-50C>T (n.333-50C>T)
c.1008-50C>T (n.1008-50C>T)
n.1023-50C>T
n.2105C>T
n.1780C>T
n.1154-50C>T
gnomAD v4
9g.37431959C=CA1846873660GRHPRc.735-49C= (n.735-49C=)
n.762-49C=
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n.1023-49C=
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n.1781C=
n.1154-49C=
9g.37431959C>GCA863720298GRHPRc.735-49C>G (n.735-49C>G)
n.762-49C>G
n.1436-49C>G
n.188-49C>G
n.440-49C>G
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n.4254C>G
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n.1023-49C>G
n.2106C>G
n.1781C>G
n.1154-49C>G
dbSNP
9g.37431963G>ACA2689982687GRHPRc.735-45G>A (n.735-45G>A)
n.762-45G>A
n.1436-45G>A
n.188-45G>A
n.440-45G>A
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n.4258G>A
c.414-45G>A (n.414-45G>A)
c.333-45G>A (n.333-45G>A)
c.1008-45G>A (n.1008-45G>A)
n.1023-45G>A
n.2110G>A
n.1785G>A
n.1154-45G>A
gnomAD v4
9g.37431963G>TCA2579340768GRHPRc.735-45G>T (n.735-45G>T)
n.762-45G>T
n.1436-45G>T
n.188-45G>T
n.440-45G>T
c.*51+812G>T (n.*51+812G>T)
n.4258G>T
c.414-45G>T (n.414-45G>T)
c.333-45G>T (n.333-45G>T)
c.1008-45G>T (n.1008-45G>T)
n.1023-45G>T
n.2110G>T
n.1785G>T
n.1154-45G>T
9g.37431964C=CA1846873663GRHPRc.735-44C= (n.735-44C=)
n.762-44C=
n.1436-44C=
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c.333-44C= (n.333-44C=)
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n.1023-44C=
n.2111C=
n.1786C=
n.1154-44C=
9g.37431964C>TCA5059241GRHPRc.735-44C>T (n.735-44C>T)
n.762-44C>T
n.1436-44C>T
n.188-44C>T
n.440-44C>T
c.*51+813C>T (n.*51+813C>T)
n.4259C>T
c.414-44C>T (n.414-44C>T)
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n.1023-44C>T
n.2111C>T
n.1786C>T
n.1154-44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431965G>ACA5059242GRHPRc.735-43G>A (n.735-43G>A)
n.762-43G>A
n.1436-43G>A
n.188-43G>A
n.440-43G>A
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n.4260G>A
c.414-43G>A (n.414-43G>A)
c.333-43G>A (n.333-43G>A)
c.1008-43G>A (n.1008-43G>A)
n.1023-43G>A
n.2112G>A
n.1787G>A
n.1154-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431965G=CA1846873667GRHPRc.735-43G= (n.735-43G=)
n.762-43G=
n.1436-43G=
n.188-43G=
n.440-43G=
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n.4260G=
c.414-43G= (n.414-43G=)
c.333-43G= (n.333-43G=)
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n.1787G=
n.1154-43G=
9g.37431967_37431978delinsAGGGATCTTCGGCA1846873670GRHPRc.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG (n.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG)
n.762-41_762-30delinsAGGGATCTTCGG
n.1436-41_1436-30delinsAGGGATCTTCGG
n.188-41_188-30delinsAGGGATCTTCGG
n.440-41_440-30delinsAGGGATCTTCGG
c.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG (n.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG)
n.4262_4273delinsAGGGATCTTCGG
c.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG (n.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG)
c.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG (n.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG)
c.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG (n.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG)
n.1023-41_1023-30delinsAGGGATCTTCGG
n.2114_2125delinsAGGGATCTTCGG
n.1789_1800delinsAGGGATCTTCGG
n.1154-41_1154-30delinsAGGGATCTTCGG
9g.37431968G>ACA863720305GRHPRc.735-40G>A (n.735-40G>A)
n.762-40G>A
n.1436-40G>A
n.188-40G>A
n.440-40G>A
c.*51+817G>A (n.*51+817G>A)
n.4263G>A
c.414-40G>A (n.414-40G>A)
c.333-40G>A (n.333-40G>A)
c.1008-40G>A (n.1008-40G>A)
n.1023-40G>A
n.2115G>A
n.1790G>A
n.1154-40G>A
dbSNP
9g.37431968G=CA1846873674GRHPRc.735-40G= (n.735-40G=)
n.762-40G=
n.1436-40G=
n.188-40G=
n.440-40G=
c.*51+817G= (n.*51+817G=)
n.4263G=
c.414-40G= (n.414-40G=)
c.333-40G= (n.333-40G=)
c.1008-40G= (n.1008-40G=)
n.1023-40G=
n.2115G=
n.1790G=
n.1154-40G=
9g.37431968G>TCA2579340769GRHPRc.735-40G>T (n.735-40G>T)
n.762-40G>T
n.1436-40G>T
n.188-40G>T
n.440-40G>T
c.*51+817G>T (n.*51+817G>T)
n.4263G>T
c.414-40G>T (n.414-40G>T)
c.333-40G>T (n.333-40G>T)
c.1008-40G>T (n.1008-40G>T)
n.1023-40G>T
n.2115G>T
n.1790G>T
n.1154-40G>T
9g.37431970_37431980delCA1846873672GRHPRc.735-38_735-28del (n.735-38_735-28del)
n.762-38_762-28del
n.1436-38_1436-28del
n.188-38_188-28del
n.440-38_440-28del
c.*51+819_*51+829del (n.*51+819_*51+829del)
n.4265_4275del
c.414-38_414-28del (n.414-38_414-28del)
c.333-38_333-28del (n.333-38_333-28del)
c.1008-38_1008-28del (n.1008-38_1008-28del)
n.1023-38_1023-28del
n.2117_2127del
n.1792_1802del
n.1154-38_1154-28del
dbSNP
9g.37431969G>ACA2579340770GRHPRc.735-39G>A (n.735-39G>A)
n.762-39G>A
n.1436-39G>A
n.188-39G>A
n.440-39G>A
c.*51+818G>A (n.*51+818G>A)
n.4264G>A
c.414-39G>A (n.414-39G>A)
c.333-39G>A (n.333-39G>A)
c.1008-39G>A (n.1008-39G>A)
n.1023-39G>A
n.2116G>A
n.1791G>A
n.1154-39G>A
gnomAD v4
9g.37431970G>ACA5059243GRHPRc.735-38G>A (n.735-38G>A)
n.762-38G>A
n.1436-38G>A
n.188-38G>A
n.440-38G>A
c.*51+819G>A (n.*51+819G>A)
n.4265G>A
c.414-38G>A (n.414-38G>A)
c.333-38G>A (n.333-38G>A)
c.1008-38G>A (n.1008-38G>A)
n.1023-38G>A
n.2117G>A
n.1792G>A
n.1154-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431970G=CA1846873680GRHPRc.735-38G= (n.735-38G=)
n.762-38G=
n.1436-38G=
n.188-38G=
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n.4265G=
c.414-38G= (n.414-38G=)
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n.1023-38G=
n.2117G=
n.1792G=
n.1154-38G=
9g.37431970G>TCA587805020GRHPRc.735-38G>T (n.735-38G>T)
n.762-38G>T
n.1436-38G>T
n.188-38G>T
n.440-38G>T
c.*51+819G>T (n.*51+819G>T)
n.4265G>T
c.414-38G>T (n.414-38G>T)
c.333-38G>T (n.333-38G>T)
c.1008-38G>T (n.1008-38G>T)
n.1023-38G>T
n.2117G>T
n.1792G>T
n.1154-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431971A=CA1846873701GRHPRc.735-37A= (n.735-37A=)
n.762-37A=
n.1436-37A=
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c.*51+820A= (n.*51+820A=)
n.4266A=
c.414-37A= (n.414-37A=)
c.333-37A= (n.333-37A=)
c.1008-37A= (n.1008-37A=)
n.1023-37A=
n.2118A=
n.1793A=
n.1154-37A=
9g.37431971A>GCA1846873702GRHPRc.735-37A>G (n.735-37A>G)
n.762-37A>G
n.1436-37A>G
n.188-37A>G
n.440-37A>G
c.*51+820A>G (n.*51+820A>G)
n.4266A>G
c.414-37A>G (n.414-37A>G)
c.333-37A>G (n.333-37A>G)
c.1008-37A>G (n.1008-37A>G)
n.1023-37A>G
n.2118A>G
n.1793A>G
n.1154-37A>G
dbSNP
9g.37431973C>ACA1846873716GRHPRc.735-35C>A (n.735-35C>A)
n.762-35C>A
n.1436-35C>A
n.188-35C>A
n.440-35C>A
c.*51+822C>A (n.*51+822C>A)
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c.414-35C>A (n.414-35C>A)
c.333-35C>A (n.333-35C>A)
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n.1023-35C>A
n.2120C>A
n.1795C>A
n.1154-35C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1023-35C>T
n.2120C>T
n.1795C>T
n.1154-35C>T
9g.37431976C=CA1846873729GRHPRc.735-32C= (n.735-32C=)
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n.1023-32C=
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n.1154-32C=
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n.1154-32C>G
gnomAD v4
9g.37431976C>TCA5059244GRHPRc.735-32C>T (n.735-32C>T)
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n.1023-32C>T
n.2123C>T
n.1798C>T
n.1154-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431977G>ACA5059245GRHPRc.735-31G>A (n.735-31G>A)
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n.440-31G>A
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c.414-31G>A (n.414-31G>A)
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n.1023-31G>A
n.2124G>A
n.1799G>A
n.1154-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431977G=CA1846873730GRHPRc.735-31G= (n.735-31G=)
n.762-31G=
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c.414-31G= (n.414-31G=)
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n.1023-31G=
n.2124G=
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n.762-30G>A
n.1436-30G>A
n.188-30G>A
n.440-30G>A
c.*51+827G>A (n.*51+827G>A)
n.4273G>A
c.414-30G>A (n.414-30G>A)
c.333-30G>A (n.333-30G>A)
c.1008-30G>A (n.1008-30G>A)
n.1023-30G>A
n.2125G>A
n.1800G>A
n.1154-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431978G=CA1846873734GRHPRc.735-30G= (n.735-30G=)
n.762-30G=
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n.1023-30G=
n.2125G=
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n.1154-30G=
9g.37431980G>ACA5059247GRHPRc.735-28G>A (n.735-28G>A)
n.762-28G>A
n.1436-28G>A
n.188-28G>A
n.440-28G>A
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n.4275G>A
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c.333-28G>A (n.333-28G>A)
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n.1023-28G>A
n.2127G>A
n.1802G>A
n.1154-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431980G=CA1846873738GRHPRc.735-28G= (n.735-28G=)
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c.1008-28G= (n.1008-28G=)
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n.2127G=
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n.1154-28G=
9g.37431981T>CCA587805023GRHPRc.735-27T>C (n.735-27T>C)
n.762-27T>C
n.1436-27T>C
n.188-27T>C
n.440-27T>C
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n.4276T>C
c.414-27T>C (n.414-27T>C)
c.333-27T>C (n.333-27T>C)
c.1008-27T>C (n.1008-27T>C)
n.1023-27T>C
n.2128T>C
n.1803T>C
n.1154-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431981T=CA1846873742GRHPRc.735-27T= (n.735-27T=)
n.762-27T=
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n.2128T=
n.1803T=
n.1154-27T=
9g.37431982A=CA1846873743GRHPRc.735-26A= (n.735-26A=)
n.762-26A=
n.1436-26A=
n.188-26A=
n.440-26A=
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c.414-26A= (n.414-26A=)
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n.1023-26A=
n.2129A=
n.1804A=
n.1154-26A=
9g.37431982A>TCA5059248GRHPRc.735-26A>T (n.735-26A>T)
n.762-26A>T
n.1436-26A>T
n.188-26A>T
n.440-26A>T
c.*51+831A>T (n.*51+831A>T)
n.4277A>T
c.414-26A>T (n.414-26A>T)
c.333-26A>T (n.333-26A>T)
c.1008-26A>T (n.1008-26A>T)
n.1023-26A>T
n.2129A>T
n.1804A>T
n.1154-26A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431983C=CA1846873748GRHPRc.735-25C= (n.735-25C=)
n.762-25C=
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n.440-25C=
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n.1023-25C=
n.2130C=
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n.1154-25C=
9g.37431983C>GCA2689982692GRHPRc.735-25C>G (n.735-25C>G)
n.762-25C>G
n.1436-25C>G
n.188-25C>G
n.440-25C>G
c.*51+832C>G (n.*51+832C>G)
n.4278C>G
c.414-25C>G (n.414-25C>G)
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c.1008-25C>G (n.1008-25C>G)
n.1023-25C>G
n.2130C>G
n.1805C>G
n.1154-25C>G
gnomAD v4
9g.37431983C>TCA587805024GRHPRc.735-25C>T (n.735-25C>T)
n.762-25C>T
n.1436-25C>T
n.188-25C>T
n.440-25C>T
c.*51+832C>T (n.*51+832C>T)
n.4278C>T
c.414-25C>T (n.414-25C>T)
c.333-25C>T (n.333-25C>T)
c.1008-25C>T (n.1008-25C>T)
n.1023-25C>T
n.2130C>T
n.1805C>T
n.1154-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431983_37431994delinsCCCATGTCACCACA1846873750GRHPRc.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA (n.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA)
n.762-25_762-14delinsCCCATGTCACCA
n.1436-25_1436-14delinsCCCATGTCACCA
n.188-25_188-14delinsCCCATGTCACCA
n.440-25_440-14delinsCCCATGTCACCA
c.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA (n.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA)
n.4278_4289delinsCCCATGTCACCA
c.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA (n.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA)
c.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA (n.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA)
c.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA (n.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA)
n.1023-25_1023-14delinsCCCATGTCACCA
n.2130_2141delinsCCCATGTCACCA
n.1805_1816delinsCCCATGTCACCA
n.1154-25_1154-14delinsCCCATGTCACCA
9g.37431984C>TCA2689982696GRHPRc.735-24C>T (n.735-24C>T)
n.762-24C>T
n.1436-24C>T
n.188-24C>T
n.440-24C>T
c.*51+833C>T (n.*51+833C>T)
n.4279C>T
c.414-24C>T (n.414-24C>T)
c.333-24C>T (n.333-24C>T)
c.1008-24C>T (n.1008-24C>T)
n.1023-24C>T
n.2131C>T
n.1806C>T
n.1154-24C>T
gnomAD v4
9g.37431985_37431995delCA5059249GRHPRc.735-23_735-13del (n.735-23_735-13del)
n.762-23_762-13del
n.1436-23_1436-13del
n.188-23_188-13del
n.440-23_440-13del
c.*51+834_*51+844del (n.*51+834_*51+844del)
n.4280_4290del
c.414-23_414-13del (n.414-23_414-13del)
c.333-23_333-13del (n.333-23_333-13del)
c.1008-23_1008-13del (n.1008-23_1008-13del)
n.1023-23_1023-13del
n.2132_2142del
n.1807_1817del
n.1154-23_1154-13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37431986A=CA1846873755GRHPRc.735-22A= (n.735-22A=)
n.762-22A=
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n.188-22A=
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c.*51+835A= (n.*51+835A=)
n.4281A=
c.414-22A= (n.414-22A=)
c.333-22A= (n.333-22A=)
c.1008-22A= (n.1008-22A=)
n.1023-22A=
n.2133A=
n.1808A=
n.1154-22A=
9g.37431986A>CCA192894282GRHPRc.735-22A>C (n.735-22A>C)
n.762-22A>C
n.1436-22A>C
n.188-22A>C
n.440-22A>C
c.*51+835A>C (n.*51+835A>C)
n.4281A>C
c.414-22A>C (n.414-22A>C)
c.333-22A>C (n.333-22A>C)
c.1008-22A>C (n.1008-22A>C)
n.1023-22A>C
n.2133A>C
n.1808A>C
n.1154-22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431986A>GCA863720325GRHPRc.735-22A>G (n.735-22A>G)
n.762-22A>G
n.1436-22A>G
n.188-22A>G
n.440-22A>G
c.*51+835A>G (n.*51+835A>G)
n.4281A>G
c.414-22A>G (n.414-22A>G)
c.333-22A>G (n.333-22A>G)
c.1008-22A>G (n.1008-22A>G)
n.1023-22A>G
n.2133A>G
n.1808A>G
n.1154-22A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37431987T>CCA2689982699GRHPRc.735-21T>C (n.735-21T>C)
n.762-21T>C
n.1436-21T>C
n.188-21T>C
n.440-21T>C
c.*51+836T>C (n.*51+836T>C)
n.4282T>C
c.414-21T>C (n.414-21T>C)
c.333-21T>C (n.333-21T>C)
c.1008-21T>C (n.1008-21T>C)
n.1023-21T>C
n.2134T>C
n.1809T>C
n.1154-21T>C
gnomAD v4
9g.37431988G>ACA2689982701GRHPRc.735-20G>A (n.735-20G>A)
n.762-20G>A
n.1436-20G>A
n.188-20G>A
n.440-20G>A
c.*51+837G>A (n.*51+837G>A)
n.4283G>A
c.414-20G>A (n.414-20G>A)
c.333-20G>A (n.333-20G>A)
c.1008-20G>A (n.1008-20G>A)
n.1023-20G>A
n.2135G>A
n.1810G>A
n.1154-20G>A
gnomAD v4
9g.37431990C>TCA2689982703GRHPRc.735-18C>T (n.735-18C>T)
n.762-18C>T
n.1436-18C>T
n.188-18C>T
n.440-18C>T
c.*51+839C>T (n.*51+839C>T)
n.4285C>T
c.414-18C>T (n.414-18C>T)
c.333-18C>T (n.333-18C>T)
c.1008-18C>T (n.1008-18C>T)
n.1023-18C>T
n.2137C>T
n.1812C>T
n.1154-18C>T
gnomAD v4
9g.37431992C>TCA2689982704GRHPRc.735-16C>T (n.735-16C>T)
n.762-16C>T
n.1436-16C>T
n.188-16C>T
n.440-16C>T
c.*51+841C>T (n.*51+841C>T)
n.4287C>T
c.414-16C>T (n.414-16C>T)
c.333-16C>T (n.333-16C>T)
c.1008-16C>T (n.1008-16C>T)
n.1023-16C>T
n.2139C>T
n.1814C>T
n.1154-16C>T
gnomAD v4
9g.37431994A>TCA2500768007GRHPRc.735-14A>T (n.735-14A>T)
n.762-14A>T
n.1436-14A>T
n.188-14A>T
n.440-14A>T
c.*51+843A>T (n.*51+843A>T)
n.4289A>T
c.414-14A>T (n.414-14A>T)
c.333-14A>T (n.333-14A>T)
c.1008-14A>T (n.1008-14A>T)
n.1023-14A>T
n.2141A>T
n.1816A>T
n.1154-14A>T
gnomAD v4
9g.37431994dupCA2689982705GRHPRc.735-14dup (n.735-14dup)
n.762-14dup
n.1436-14dup
n.188-14dup
n.440-14dup
c.*51+843dup (n.*51+843dup)
n.4289dup
c.414-14dup (n.414-14dup)
c.333-14dup (n.333-14dup)
c.1008-14dup (n.1008-14dup)
n.1023-14dup
n.2141dup
n.1816dup
n.1154-14dup
gnomAD v4
9g.37431994_37431996delinsACTCA1846873758GRHPRc.735-14_735-12delinsACT (n.735-14_735-12delinsACT)
n.762-14_762-12delinsACT
n.1436-14_1436-12delinsACT
n.188-14_188-12delinsACT
n.440-14_440-12delinsACT
c.*51+843_*51+845delinsACT (n.*51+843_*51+845delinsACT)
n.4289_4291delinsACT
c.414-14_414-12delinsACT (n.414-14_414-12delinsACT)
c.333-14_333-12delinsACT (n.333-14_333-12delinsACT)
c.1008-14_1008-12delinsACT (n.1008-14_1008-12delinsACT)
n.1023-14_1023-12delinsACT
n.2141_2143delinsACT
n.1816_1818delinsACT
n.1154-14_1154-12delinsACT
9g.37431995_37431996delCA1846873761GRHPRc.735-13_735-12del (n.735-13_735-12del)
n.762-13_762-12del
n.1436-13_1436-12del
n.188-13_188-12del
n.440-13_440-12del
c.*51+844_*51+845del (n.*51+844_*51+845del)
n.4290_4291del
c.414-13_414-12del (n.414-13_414-12del)
c.333-13_333-12del (n.333-13_333-12del)
c.1008-13_1008-12del (n.1008-13_1008-12del)
n.1023-13_1023-12del
n.2142_2143del
n.1817_1818del
n.1154-13_1154-12del
dbSNP
9g.37431998T>CCA1846873773GRHPRc.735-10T>C (n.735-10T>C)
n.762-10T>C
n.1436-10T>C
n.188-10T>C
n.440-10T>C
c.*51+847T>C (n.*51+847T>C)
n.4293T>C
c.414-10T>C (n.414-10T>C)
c.333-10T>C (n.333-10T>C)
c.1008-10T>C (n.1008-10T>C)
n.1023-10T>C
n.2145T>C
n.1820T>C
n.1154-10T>C
dbSNP
9g.37431998T=CA1846873770GRHPRc.735-10T= (n.735-10T=)
n.762-10T=
n.1436-10T=
n.188-10T=
n.440-10T=
c.*51+847T= (n.*51+847T=)
n.4293T=
c.414-10T= (n.414-10T=)
c.333-10T= (n.333-10T=)
c.1008-10T= (n.1008-10T=)
n.1023-10T=
n.2145T=
n.1820T=
n.1154-10T=
9g.37432001T>CCA192894293GRHPRc.735-7T>C (n.735-7T>C)
n.762-7T>C
n.1436-7T>C
n.188-7T>C
n.440-7T>C
c.*51+850T>C (n.*51+850T>C)
n.4296T>C
c.414-7T>C (n.414-7T>C)
c.333-7T>C (n.333-7T>C)
c.1008-7T>C (n.1008-7T>C)
n.1023-7T>C
n.2148T>C
n.1823T>C
n.1154-7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432001T=CA1846873777GRHPRc.735-7T= (n.735-7T=)
n.762-7T=
n.1436-7T=
n.188-7T=
n.440-7T=
c.*51+850T= (n.*51+850T=)
n.4296T=
c.414-7T= (n.414-7T=)
c.333-7T= (n.333-7T=)
c.1008-7T= (n.1008-7T=)
n.1023-7T=
n.2148T=
n.1823T=
n.1154-7T=
9g.37432003C=CA1846873784GRHPRc.735-5C= (n.735-5C=)
n.762-5C=
n.1436-5C=
n.188-5C=
n.440-5C=
c.*51+852C= (n.*51+852C=)
n.4298C=
c.414-5C= (n.414-5C=)
c.333-5C= (n.333-5C=)
c.1008-5C= (n.1008-5C=)
n.1023-5C=
n.2150C=
n.1825C=
n.1154-5C=
9g.37432003C>GCA1846873786GRHPRc.735-5C>G (n.735-5C>G)
n.762-5C>G
n.1436-5C>G
n.188-5C>G
n.440-5C>G
c.*51+852C>G (n.*51+852C>G)
n.4298C>G
c.414-5C>G (n.414-5C>G)
c.333-5C>G (n.333-5C>G)
c.1008-5C>G (n.1008-5C>G)
n.1023-5C>G
n.2150C>G
n.1825C>G
n.1154-5C>G
dbSNP
9g.37432003C>TCA5059250GRHPRc.735-5C>T (n.735-5C>T)
n.762-5C>T
n.1436-5C>T
n.188-5C>T
n.440-5C>T
c.*51+852C>T (n.*51+852C>T)
n.4298C>T
c.414-5C>T (n.414-5C>T)
c.333-5C>T (n.333-5C>T)
c.1008-5C>T (n.1008-5C>T)
n.1023-5C>T
n.2150C>T
n.1825C>T
n.1154-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432004C=CA1846873790GRHPRc.735-4C= (n.735-4C=)
n.762-4C=
n.1436-4C=
n.188-4C=
n.440-4C=
c.*51+853C= (n.*51+853C=)
n.4299C=
c.414-4C= (n.414-4C=)
c.333-4C= (n.333-4C=)
c.1008-4C= (n.1008-4C=)
n.1023-4C=
n.2151C=
n.1826C=
n.1154-4C=
9g.37432004C>TCA5059251GRHPRc.735-4C>T (n.735-4C>T)
n.762-4C>T
n.1436-4C>T
n.188-4C>T
n.440-4C>T
c.*51+853C>T (n.*51+853C>T)
n.4299C>T
c.414-4C>T (n.414-4C>T)
c.333-4C>T (n.333-4C>T)
c.1008-4C>T (n.1008-4C>T)
n.1023-4C>T
n.2151C>T
n.1826C>T
n.1154-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432005C>ACA2579340771GRHPRc.735-3C>A (n.735-3C>A)
n.762-3C>A
n.1436-3C>A
n.188-3C>A
n.440-3C>A
c.*51+854C>A (n.*51+854C>A)
n.4300C>A
c.414-3C>A (n.414-3C>A)
c.333-3C>A (n.333-3C>A)
c.1008-3C>A (n.1008-3C>A)
n.1023-3C>A
n.2152C>A
n.1827C>A
n.1154-3C>A
9g.37432005C=CA1846873795GRHPRc.735-3C= (n.735-3C=)
n.762-3C=
n.1436-3C=
n.188-3C=
n.440-3C=
c.*51+854C= (n.*51+854C=)
n.4300C=
c.414-3C= (n.414-3C=)
c.333-3C= (n.333-3C=)
c.1008-3C= (n.1008-3C=)
n.1023-3C=
n.2152C=
n.1827C=
n.1154-3C=
9g.37432005C>TCA863720328GRHPRc.735-3C>T (n.735-3C>T)
n.762-3C>T
n.1436-3C>T
n.188-3C>T
n.440-3C>T
c.*51+854C>T (n.*51+854C>T)
n.4300C>T
c.414-3C>T (n.414-3C>T)
c.333-3C>T (n.333-3C>T)
c.1008-3C>T (n.1008-3C>T)
n.1023-3C>T
n.2152C>T
n.1827C>T
n.1154-3C>T
dbSNP
9g.37432005_37432006delCA913157692GRHPRc.735-3_735-2del (n.735-3_735-2del)
n.762-3_762-2del
n.1436-3_1436-2del
n.188-3_188-2del
n.440-3_440-2del
c.*51+854_*51+855del (n.*51+854_*51+855del)
n.4300_4301del
c.414-3_414-2del (n.414-3_414-2del)
c.333-3_333-2del (n.333-3_333-2del)
c.1008-3_1008-2del (n.1008-3_1008-2del)
n.1023-3_1023-2del
n.2152_2153del
n.1827_1828del
n.1154-3_1154-2del
9g.37432005_37432006delinsCACA1846873798GRHPRc.735-3_735-2delinsCA (n.735-3_735-2delinsCA)
n.762-3_762-2delinsCA
n.1436-3_1436-2delinsCA
n.188-3_188-2delinsCA
n.440-3_440-2delinsCA
c.*51+854_*51+855delinsCA (n.*51+854_*51+855delinsCA)
n.4300_4301delinsCA
c.414-3_414-2delinsCA (n.414-3_414-2delinsCA)
c.333-3_333-2delinsCA (n.333-3_333-2delinsCA)
c.1008-3_1008-2delinsCA (n.1008-3_1008-2delinsCA)
n.1023-3_1023-2delinsCA
n.2152_2153delinsCA
n.1827_1828delinsCA
n.1154-3_1154-2delinsCA
9g.37432006delCA587805025GRHPRc.735-2del (n.735-2del)
n.762-2del
n.1436-2del
n.188-2del
n.440-2del
c.*51+855del (n.*51+855del)
n.4301del
c.414-2del (n.414-2del)
c.333-2del (n.333-2del)
c.1008-2del (n.1008-2del)
n.1023-2del
n.2153del
n.1828del
n.1154-2del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432006A=CA1846873807GRHPRc.735-2A= (n.735-2A=)
n.762-2A=
n.1436-2A=
n.188-2A=
n.440-2A=
c.*51+855A= (n.*51+855A=)
n.4301A=
c.414-2A= (n.414-2A=)
c.333-2A= (n.333-2A=)
c.1008-2A= (n.1008-2A=)
n.1023-2A=
n.2153A=
n.1828A=
n.1154-2A=
9g.37432006A>CCA373444338GRHPRc.735-2A>C (n.735-2A>C)
n.762-2A>C
n.1436-2A>C
n.188-2A>C
n.440-2A>C
c.*51+855A>C (n.*51+855A>C)
n.4301A>C
c.414-2A>C (n.414-2A>C)
c.333-2A>C (n.333-2A>C)
c.1008-2A>C (n.1008-2A>C)
n.1023-2A>C
n.2153A>C
n.1828A>C
n.1154-2A>C
9g.37432006A>GCA373444340GRHPRc.735-2A>G (n.735-2A>G)
n.762-2A>G
n.1436-2A>G
n.188-2A>G
n.440-2A>G
c.*51+855A>G (n.*51+855A>G)
n.4301A>G
c.414-2A>G (n.414-2A>G)
c.333-2A>G (n.333-2A>G)
c.1008-2A>G (n.1008-2A>G)
n.1023-2A>G
n.2153A>G
n.1828A>G
n.1154-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432006A>TCA373444339GRHPRc.735-2A>T (n.735-2A>T)
n.762-2A>T
n.1436-2A>T
n.188-2A>T
n.440-2A>T
c.*51+855A>T (n.*51+855A>T)
n.4301A>T
c.414-2A>T (n.414-2A>T)
c.333-2A>T (n.333-2A>T)
c.1008-2A>T (n.1008-2A>T)
n.1023-2A>T
n.2153A>T
n.1828A>T
n.1154-2A>T
9g.37432007G>ACA275906GRHPRc.735-1G>A (n.735-1G>A)
n.762-1G>A
n.1436-1G>A
n.188-1G>A
n.440-1G>A
c.*51+856G>A (n.*51+856G>A)
n.4302G>A
c.414-1G>A (n.414-1G>A)
c.333-1G>A (n.333-1G>A)
c.1008-1G>A (n.1008-1G>A)
n.1023-1G>A
n.2154G>A
n.1829G>A
n.1154-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37432007G>CCA373444342GRHPRc.735-1G>C (n.735-1G>C)
n.762-1G>C
n.1436-1G>C
n.188-1G>C
n.440-1G>C
c.*51+856G>C (n.*51+856G>C)
n.4302G>C
c.414-1G>C (n.414-1G>C)
c.333-1G>C (n.333-1G>C)
c.1008-1G>C (n.1008-1G>C)
n.1023-1G>C
n.2154G>C
n.1829G>C
n.1154-1G>C
9g.37432007G=CA1846873817GRHPRc.735-1G= (n.735-1G=)
n.762-1G=
n.1436-1G=
n.188-1G=
n.440-1G=
c.*51+856G= (n.*51+856G=)
n.4302G=
c.414-1G= (n.414-1G=)
c.333-1G= (n.333-1G=)
c.1008-1G= (n.1008-1G=)
n.1023-1G=
n.2154G=
n.1829G=
n.1154-1G=
9g.37432007G>TCA373444341GRHPRc.735-1G>T (n.735-1G>T)
n.762-1G>T
n.1436-1G>T
n.188-1G>T
n.440-1G>T
c.*51+856G>T (n.*51+856G>T)
n.4302G>T
c.414-1G>T (n.414-1G>T)
c.333-1G>T (n.333-1G>T)
c.1008-1G>T (n.1008-1G>T)
n.1023-1G>T
n.2154G>T
n.1829G>T
n.1154-1G>T
gnomAD v4
9g.37432010dupCA2695201574GRHPRc.737dup
n.764dup
n.1438dup
n.190dup
n.442dup
c.*51+859dup (n.*51+859dup)
n.4305dup
c.416dup
c.335dup
c.1010dup
n.1025dup
n.2157dup
n.1832dup
n.1156dup
ClinVar
9g.37432008G>ACA465004274GRHPRc.735G>A (p.Arg245=)
n.762G>A
n.1436G>A
n.188G>A
n.440G>A
c.*51+857G>A (n.*51+857G>A)
n.4303G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1023G>A
n.2155G>A
n.1830G>A
n.1154G>A
9g.37432008G>CCA373444343GRHPRc.735G>C (p.Arg245Ser)
n.762G>C
n.1436G>C
n.188G>C
n.440G>C
c.*51+857G>C (n.*51+857G>C)
n.4303G>C
c.414G>C (p.Arg138Ser)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
n.1023G>C
n.2155G>C
n.1830G>C
n.1154G>C
9g.37432008G>TCA373444344GRHPRc.735G>T (p.Arg245Ser)
n.762G>T
n.1436G>T
n.188G>T
n.440G>T
c.*51+857G>T (n.*51+857G>T)
n.4303G>T
c.414G>T (p.Arg138Ser)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
n.1023G>T
n.2155G>T
n.1830G>T
n.1154G>T
ClinVar dbSNP
9g.37432009G>ACA373444345GRHPRc.736G>A (p.Gly246Ser)
n.763G>A
n.1437G>A
n.189G>A
n.441G>A
c.*51+858G>A (n.*51+858G>A)
n.4304G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1024G>A
n.2156G>A
n.1831G>A
n.1155G>A
9g.37432009G>CCA373444346GRHPRc.736G>C (p.Gly246Arg)
n.763G>C
n.1437G>C
n.189G>C
n.441G>C
c.*51+858G>C (n.*51+858G>C)
n.4304G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1024G>C
n.2156G>C
n.1831G>C
n.1155G>C
9g.37432009G>TCA373444347GRHPRc.736G>T (p.Gly246Cys)
n.763G>T
n.1437G>T
n.189G>T
n.441G>T
c.*51+858G>T (n.*51+858G>T)
n.4304G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.1024G>T
n.2156G>T
n.1831G>T
n.1155G>T
gnomAD v4
9g.37432010G>ACA373444348GRHPRc.737G>A (p.Gly246Asp)
n.764G>A
n.1438G>A
n.190G>A
n.442G>A
c.*51+859G>A (n.*51+859G>A)
n.4305G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.1025G>A
n.2157G>A
n.1832G>A
n.1156G>A
9g.37432010G>CCA373444349GRHPRc.737G>C (p.Gly246Ala)
n.764G>C
n.1438G>C
n.190G>C
n.442G>C
c.*51+859G>C (n.*51+859G>C)
n.4305G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1025G>C
n.2157G>C
n.1832G>C
n.1156G>C
9g.37432010G>TCA373444350GRHPRc.737G>T (p.Gly246Val)
n.764G>T
n.1438G>T
n.190G>T
n.442G>T
c.*51+859G>T (n.*51+859G>T)
n.4305G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1025G>T
n.2157G>T
n.1832G>T
n.1156G>T
gnomAD v4
9g.37432011C>ACA465004277GRHPRc.738C>A (p.Gly246=)
n.765C>A
n.1439C>A
n.191C>A
n.443C>A
c.*51+860C>A (n.*51+860C>A)
n.4306C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
n.1026C>A
n.2158C>A
n.1833C>A
n.1157C>A
9g.37432011C=CA1846873826GRHPRc.738C= (p.Gly246=)
n.765C=
n.1439C=
n.191C=
n.443C=
c.*51+860C= (n.*51+860C=)
n.4306C=
c.417C= (p.Gly139=)
c.336C= (p.Gly112=)
c.1011C= (p.Gly337=)
n.1026C=
n.2158C=
n.1833C=
n.1157C=
9g.37432011C>GCA465004276GRHPRc.738C>G (p.Gly246=)
n.765C>G
n.1439C>G
n.191C>G
n.443C>G
c.*51+860C>G (n.*51+860C>G)
n.4306C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
n.1026C>G
n.2158C>G
n.1833C>G
n.1157C>G
9g.37432011C>TCA5059252GRHPRc.738C>T (p.Gly246=)
n.765C>T
n.1439C>T
n.191C>T
n.443C>T
c.*51+860C>T (n.*51+860C>T)
n.4306C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.1026C>T
n.2158C>T
n.1833C>T
n.1157C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.37432012G>ACA373444351GRHPRc.739G>A (p.Asp247Asn)
n.766G>A
n.1440G>A
n.192G>A
n.444G>A
c.*51+861G>A (n.*51+861G>A)
n.4307G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1027G>A
n.2159G>A
n.1834G>A
n.1158G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.37432012G>CCA373444352GRHPRc.739G>C (p.Asp247His)
n.766G>C
n.1440G>C
n.192G>C
n.444G>C
c.*51+861G>C (n.*51+861G>C)
n.4307G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1027G>C
n.2159G>C
n.1834G>C
n.1158G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432012G=CA1846873872GRHPRc.739G= (p.Asp247=)
n.766G=
n.1440G=
n.192G=
n.444G=
c.*51+861G= (n.*51+861G=)
n.4307G=
c.418G= (p.Asp140=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.1012G= (p.Asp338=)
n.1027G=
n.2159G=
n.1834G=
n.1158G=
9g.37432012G>TCA373444353GRHPRc.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.766G>T
n.1440G>T
n.192G>T
n.444G>T
c.*51+861G>T (n.*51+861G>T)
n.4307G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1027G>T
n.2159G>T
n.1834G>T
n.1158G>T
COSMIC
9g.37432013A=CA1846873884GRHPRc.740A= (p.Asp247=)
n.767A=
n.1441A=
n.193A=
n.445A=
c.*51+862A= (n.*51+862A=)
n.4308A=
c.419A= (p.Asp140=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.1013A= (p.Asp338=)
n.1028A=
n.2160A=
n.1835A=
n.1159A=
9g.37432013A>CCA373444355GRHPRc.740A>C (p.Asp247Ala)
n.767A>C
n.1441A>C
n.193A>C
n.445A>C
c.*51+862A>C (n.*51+862A>C)
n.4308A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1028A>C
n.2160A>C
n.1835A>C
n.1159A>C
gnomAD v4
9g.37432013A>GCA275876GRHPRc.740A>G (p.Asp247Gly)
n.767A>G
n.1441A>G
n.193A>G
n.445A>G
c.*51+862A>G (n.*51+862A>G)
n.4308A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1028A>G
n.2160A>G
n.1835A>G
n.1159A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432013A>TCA373444354GRHPRc.740A>T (p.Asp247Val)
n.767A>T
n.1441A>T
n.193A>T
n.445A>T
c.*51+862A>T (n.*51+862A>T)
n.4308A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1028A>T
n.2160A>T
n.1835A>T
n.1159A>T
9g.37432014C>ACA373444356GRHPRc.741C>A (p.Asp247Glu)
n.768C>A
n.1442C>A
n.194C>A
n.446C>A
c.*51+863C>A (n.*51+863C>A)
n.4309C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1029C>A
n.2161C>A
n.1836C>A
n.1160C>A
COSMIC
9g.37432014C=CA1846873897GRHPRc.741C= (p.Asp247=)
n.768C=
n.1442C=
n.194C=
n.446C=
c.*51+863C= (n.*51+863C=)
n.4309C=
c.420C= (p.Asp140=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.1014C= (p.Asp338=)
n.1029C=
n.2161C=
n.1836C=
n.1160C=
9g.37432014C>GCA373444357GRHPRc.741C>G (p.Asp247Glu)
n.768C>G
n.1442C>G
n.194C>G
n.446C>G
c.*51+863C>G (n.*51+863C>G)
n.4309C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1029C>G
n.2161C>G
n.1836C>G
n.1160C>G
9g.37432014C>TCA5059253GRHPRc.741C>T (p.Asp247=)
n.768C>T
n.1442C>T
n.194C>T
n.446C>T
c.*51+863C>T (n.*51+863C>T)
n.4309C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1029C>T
n.2161C>T
n.1836C>T
n.1160C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432015G>ACA5059254GRHPRc.742G>A (p.Val248Ile)
n.769G>A
n.1443G>A
n.195G>A
n.447G>A
c.*51+864G>A (n.*51+864G>A)
n.4310G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1030G>A
n.2162G>A
n.1837G>A
n.1161G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.37432015G>CCA373444358GRHPRc.742G>C (p.Val248Leu)
n.769G>C
n.1443G>C
n.195G>C
n.447G>C
c.*51+864G>C (n.*51+864G>C)
n.4310G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1030G>C
n.2162G>C
n.1837G>C
n.1161G>C
9g.37432015G=CA1846873907GRHPRc.742G= (p.Val248=)
n.769G=
n.1443G=
n.195G=
n.447G=
c.*51+864G= (n.*51+864G=)
n.4310G=
c.421G= (p.Val141=)
c.340G= (p.Val114=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1030G=
n.2162G=
n.1837G=
n.1161G=
9g.37432015G>TCA373444359GRHPRc.742G>T (p.Val248Phe)
n.769G>T
n.1443G>T
n.195G>T
n.447G>T
c.*51+864G>T (n.*51+864G>T)
n.4310G>T
c.421G>T (p.Val141Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.1030G>T
n.2162G>T
n.1837G>T
n.1161G>T
9g.37432016T>ACA275893GRHPRc.743T>A (p.Val248Asp)
n.770T>A
n.1444T>A
n.196T>A
n.448T>A
c.*51+865T>A (n.*51+865T>A)
n.4311T>A
c.422T>A (p.Val141Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.1031T>A
n.2163T>A
n.1838T>A
n.1162T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37432016T>CCA373444360GRHPRc.743T>C (p.Val248Ala)
n.770T>C
n.1444T>C
n.196T>C
n.448T>C
c.*51+865T>C (n.*51+865T>C)
n.4311T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1031T>C
n.2163T>C
n.1838T>C
n.1162T>C
9g.37432016T>GCA373444361GRHPRc.743T>G (p.Val248Gly)
n.770T>G
n.1444T>G
n.196T>G
n.448T>G
c.*51+865T>G (n.*51+865T>G)
n.4311T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1031T>G
n.2163T>G
n.1838T>G
n.1162T>G
9g.37432016T=CA1846873922GRHPRc.743T= (p.Val248=)
n.770T=
n.1444T=
n.196T=
n.448T=
c.*51+865T= (n.*51+865T=)
n.4311T=
c.422T= (p.Val141=)
c.341T= (p.Val114=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1031T=
n.2163T=
n.1838T=
n.1162T=

Number of alleles fetched