Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37429774_37429775delCA5059139GRHPRc.536_537del (p.Arg179IlefsTer11)
n.573_574del
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n.824_825del
n.595_596del
n.270_271del
n.955_956del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.985del
c.813del (p.Leu272CysfsTer?)
n.828del
n.599del
n.274del
n.959del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.962G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429781G=CA1846870537GRHPRc.543G= (p.Leu181=)
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9g.37429781G>TCA465004098GRHPRc.543G>T (p.Leu181=)
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c.114G>T (p.Leu38=)
n.2076G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.988G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.831G>T
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9g.37429782T>ACA373443391GRHPRc.544T>A (p.Tyr182Asn)
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9g.37429782T>CCA373443392GRHPRc.544T>C (p.Tyr182His)
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n.989T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.832T>C
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9g.37429782T>GCA373443393GRHPRc.544T>G (p.Tyr182Asp)
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n.582A>C
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c.116A>C (p.Tyr39Ser)
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n.833A>C
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9g.37429783A>GCA373443397GRHPRc.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.582A>G
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c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.2078A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.990A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.833A>G
n.604A>G
n.279A>G
n.964A>G
9g.37429783A>TCA373443399GRHPRc.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.582A>T
n.572A>T
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c.224A>T (p.Tyr75Phe)
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n.990A>T
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n.833A>T
n.604A>T
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n.964A>T
9g.37429784C>ACA373443400GRHPRc.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.583C>A
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n.834C>A
n.605C>A
n.280C>A
n.965C>A
9g.37429784C=CA1846870540GRHPRc.546C= (p.Tyr182=)
n.583C=
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c.819C= (p.Tyr273=)
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n.280C=
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9g.37429784C>GCA373443402GRHPRc.546C>G (p.Tyr182Ter)
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n.834C>G
n.605C>G
n.280C>G
n.965C>G
9g.37429784C>TCA5059141GRHPRc.546C>T (p.Tyr182=)
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n.251C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.2079C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.991C>T
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n.965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429785A>CCA373443404GRHPRc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.584A>C
n.574A>C
n.1248A>C
n.252A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.2080A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.992A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.835A>C
n.606A>C
n.281A>C
n.966A>C
9g.37429785A>GCA373443407GRHPRc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.584A>G
n.574A>G
n.1248A>G
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n.2080A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.992A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.835A>G
n.606A>G
n.281A>G
n.966A>G
9g.37429785A>TCA373443406GRHPRc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.584A>T
n.574A>T
n.1248A>T
n.252A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.2080A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.992A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.835A>T
n.606A>T
n.281A>T
n.966A>T
 gnomAD v4
9g.37429786C>ACA373443409GRHPRc.548C>A (p.Thr183Lys)
n.585C>A
n.575C>A
n.1249C>A
n.1C>A
n.253C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.2081C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.993C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.836C>A
n.607C>A
n.282C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
9g.37429786C>GCA373443411GRHPRc.548C>G (p.Thr183Arg)
n.585C>G
n.575C>G
n.1249C>G
n.1C>G
n.253C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.2081C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.993C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.836C>G
n.607C>G
n.282C>G
n.967C>G
9g.37429786C>TCA373443412GRHPRc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.585C>T
n.575C>T
n.1249C>T
n.1C>T
n.253C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.2081C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.993C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.836C>T
n.607C>T
n.282C>T
n.967C>T
9g.37429787A=CA1846870541GRHPRc.549A= (p.Thr183=)
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n.576A=
n.1250A=
n.2A=
n.254A=
c.120A= (p.Thr40=)
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c.228A= (p.Thr76=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.994A=
c.822A= (p.Thr274=)
n.837A=
n.608A=
n.283A=
n.968A=
9g.37429787A>CCA465004099GRHPRc.549A>C (p.Thr183=)
n.586A>C
n.576A>C
n.1250A>C
n.2A>C
n.254A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.2082A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.994A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
n.837A>C
n.608A>C
n.283A>C
n.968A>C
9g.37429787A>GCA465004100GRHPRc.549A>G (p.Thr183=)
n.586A>G
n.576A>G
n.1250A>G
n.2A>G
n.254A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.2082A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.994A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
n.837A>G
n.608A>G
n.283A>G
n.968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429787A>TCA465004101GRHPRc.549A>T (p.Thr183=)
n.586A>T
n.576A>T
n.1250A>T
n.2A>T
n.254A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.2082A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.994A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
n.837A>T
n.608A>T
n.283A>T
n.968A>T
9g.37429788G>ACA373443414GRHPRc.550G>A (p.Gly184Arg)
n.587G>A
n.577G>A
n.1251G>A
n.3G>A
n.255G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.2083G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.995G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.838G>A
n.609G>A
n.284G>A
n.969G>A
9g.37429788G>CCA373443415GRHPRc.550G>C (p.Gly184Arg)
n.587G>C
n.577G>C
n.1251G>C
n.3G>C
n.255G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.2083G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.995G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.838G>C
n.609G>C
n.284G>C
n.969G>C
9g.37429788G>TCA373443416GRHPRc.550G>T (p.Gly184Trp)
n.587G>T
n.577G>T
n.1251G>T
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c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.2083G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.995G>T
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.838G>T
n.609G>T
n.284G>T
n.969G>T
9g.37429789G>ACA373443418GRHPRc.551G>A (p.Gly184Glu)
n.588G>A
n.578G>A
n.1252G>A
n.4G>A
n.256G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.2084G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.996G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.839G>A
n.610G>A
n.285G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429789G>CCA373443419GRHPRc.551G>C (p.Gly184Ala)
n.588G>C
n.578G>C
n.1252G>C
n.4G>C
n.256G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.2084G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.996G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.839G>C
n.610G>C
n.285G>C
n.970G>C
9g.37429789G=CA1846870543GRHPRc.551G= (p.Gly184=)
n.588G=
n.578G=
n.1252G=
n.4G=
n.256G=
c.122G= (p.Gly41=)
n.2084G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.996G=
c.824G= (p.Gly275=)
n.839G=
n.610G=
n.285G=
n.970G=
9g.37429789G>TCA373443420GRHPRc.551G>T (p.Gly184Val)
n.588G>T
n.578G>T
n.1252G>T
n.4G>T
n.256G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.2084G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.996G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.839G>T
n.610G>T
n.285G>T
n.970G>T
9g.37429790G>ACA465004103GRHPRc.552G>A (p.Gly184=)
n.589G>A
n.579G>A
n.1253G>A
n.5G>A
n.257G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.2085G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.150G>A (p.Gly50=)
n.997G>A
c.825G>A (p.Gly275=)
n.840G>A
n.611G>A
n.286G>A
n.971G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37429790G>CCA465004102GRHPRc.552G>C (p.Gly184=)
n.589G>C
n.579G>C
n.1253G>C
n.5G>C
n.257G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.2085G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.150G>C (p.Gly50=)
n.997G>C
c.825G>C (p.Gly275=)
n.840G>C
n.611G>C
n.286G>C
n.971G>C
 dbSNP
9g.37429790G=CA1846870548GRHPRc.552G= (p.Gly184=)
n.589G=
n.579G=
n.1253G=
n.5G=
n.257G=
c.123G= (p.Gly41=)
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c.231G= (p.Gly77=)
c.150G= (p.Gly50=)
n.997G=
c.825G= (p.Gly275=)
n.840G=
n.611G=
n.286G=
n.971G=
9g.37429790G>TCA5059142GRHPRc.552G>T (p.Gly184=)
n.589G>T
n.579G>T
n.1253G>T
n.5G>T
n.257G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.2085G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.150G>T (p.Gly50=)
n.997G>T
c.825G>T (p.Gly275=)
n.840G>T
n.611G>T
n.286G>T
n.971G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429791C>ACA373443424GRHPRc.553C>A (p.Arg185Ser)
n.590C>A
n.580C>A
n.1254C>A
n.6C>A
n.258C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.2086C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.998C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
n.841C>A
n.612C>A
n.287C>A
n.972C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429791C=CA1846870557GRHPRc.553C= (p.Arg185=)
n.590C=
n.580C=
n.1254C=
n.6C=
n.258C=
c.124C= (p.Arg42=)
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c.232C= (p.Arg78=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.998C=
c.826C= (p.Arg276=)
n.841C=
n.612C=
n.287C=
n.972C=
9g.37429791C>GCA373443423GRHPRc.553C>G (p.Arg185Gly)
n.590C>G
n.580C>G
n.1254C>G
n.6C>G
n.258C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.2086C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.998C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.841C>G
n.612C>G
n.287C>G
n.972C>G
9g.37429791C>TCA5059143GRHPRc.553C>T (p.Arg185Cys)
n.590C>T
n.580C>T
n.1254C>T
n.6C>T
n.258C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.2086C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.998C>T
c.826C>T (p.Arg276Cys)
n.841C>T
n.612C>T
n.287C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429792G>ACA373443426GRHPRc.554G>A (p.Arg185His)
n.591G>A
n.581G>A
n.1255G>A
n.7G>A
n.259G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
n.2087G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
c.152G>A (p.Arg51His)
n.999G>A
c.827G>A (p.Arg276His)
n.842G>A
n.613G>A
n.288G>A
n.973G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429792G>CCA373443428GRHPRc.554G>C (p.Arg185Pro)
n.591G>C
n.581G>C
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n.7G>C
n.259G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.2087G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.999G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.842G>C
n.613G>C
n.288G>C
n.973G>C
9g.37429792G=CA1846870560GRHPRc.554G= (p.Arg185=)
n.591G=
n.581G=
n.1255G=
n.7G=
n.259G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.2087G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.999G=
c.827G= (p.Arg276=)
n.842G=
n.613G=
n.288G=
n.973G=
9g.37429792G>TCA373443427GRHPRc.554G>T (p.Arg185Leu)
n.591G>T
n.581G>T
n.1255G>T
n.7G>T
n.259G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.2087G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.999G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.842G>T
n.613G>T
n.288G>T
n.973G>T
9g.37429793C>ACA465004104GRHPRc.555C>A (p.Arg185=)
n.592C>A
n.582C>A
n.1256C>A
n.8C>A
n.260C>A
c.126C>A (p.Arg42=)
n.2088C>A
c.234C>A (p.Arg78=)
c.153C>A (p.Arg51=)
n.1000C>A
c.828C>A (p.Arg276=)
n.843C>A
n.614C>A
n.289C>A
n.974C>A
 gnomAD v4
9g.37429793C>GCA465004105GRHPRc.555C>G (p.Arg185=)
n.592C>G
n.582C>G
n.1256C>G
n.8C>G
n.260C>G
c.126C>G (p.Arg42=)
n.2088C>G
c.234C>G (p.Arg78=)
c.153C>G (p.Arg51=)
n.1000C>G
c.828C>G (p.Arg276=)
n.843C>G
n.614C>G
n.289C>G
n.974C>G
9g.37429793C>TCA465004106GRHPRc.555C>T (p.Arg185=)
n.592C>T
n.582C>T
n.1256C>T
n.8C>T
n.260C>T
c.126C>T (p.Arg42=)
n.2088C>T
c.234C>T (p.Arg78=)
c.153C>T (p.Arg51=)
n.1000C>T
c.828C>T (p.Arg276=)
n.843C>T
n.614C>T
n.289C>T
n.974C>T
 gnomAD v4
9g.37429794C>ACA373443430GRHPRc.556C>A (p.Gln186Lys)
n.593C>A
n.583C>A
n.1257C>A
n.9C>A
n.261C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.2089C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.1001C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.844C>A
n.615C>A
n.290C>A
n.975C>A
9g.37429794C>GCA373443431GRHPRc.556C>G (p.Gln186Glu)
n.593C>G
n.583C>G
n.1257C>G
n.9C>G
n.261C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.2089C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.1001C>G
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.844C>G
n.615C>G
n.290C>G
n.975C>G
9g.37429794C>TCA373443432GRHPRc.556C>T (p.Gln186Ter)
n.593C>T
n.583C>T
n.1257C>T
n.9C>T
n.261C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.2089C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.1001C>T
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.844C>T
n.615C>T
n.290C>T
n.975C>T
9g.37429795A>CCA373443434GRHPRc.557A>C (p.Gln186Pro)
n.594A>C
n.584A>C
n.1258A>C
n.10A>C
n.262A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.2090A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.1002A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.845A>C
n.616A>C
n.291A>C
n.976A>C
9g.37429795A>GCA373443435GRHPRc.557A>G (p.Gln186Arg)
n.594A>G
n.584A>G
n.1258A>G
n.10A>G
n.262A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.2090A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.1002A>G
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.845A>G
n.616A>G
n.291A>G
n.976A>G
9g.37429795A>TCA373443437GRHPRc.557A>T (p.Gln186Leu)
n.594A>T
n.584A>T
n.1258A>T
n.10A>T
n.262A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.2090A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.1002A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.845A>T
n.616A>T
n.291A>T
n.976A>T
9g.37429796G>ACA465004107GRHPRc.558G>A (p.Gln186=)
n.595G>A
n.585G>A
n.1259G>A
n.11G>A
n.263G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.2091G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.156G>A (p.Gln52=)
n.1003G>A
c.831G>A (p.Gln277=)
n.846G>A
n.617G>A
n.292G>A
n.977G>A
 gnomAD v4
9g.37429796G>CCA373443438GRHPRc.558G>C (p.Gln186His)
n.595G>C
n.585G>C
n.1259G>C
n.11G>C
n.263G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.2091G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.156G>C (p.Gln52His)
n.1003G>C
c.831G>C (p.Gln277His)
n.846G>C
n.617G>C
n.292G>C
n.977G>C
9g.37429796G>TCA373443440GRHPRc.558G>T (p.Gln186His)
n.595G>T
n.585G>T
n.1259G>T
n.11G>T
n.263G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.2091G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.156G>T (p.Gln52His)
n.1003G>T
c.831G>T (p.Gln277His)
n.846G>T
n.617G>T
n.292G>T
n.977G>T
9g.37429797C>ACA373443441GRHPRc.559C>A (p.Pro187Thr)
n.596C>A
n.586C>A
n.1260C>A
n.12C>A
n.264C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.2092C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.1004C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.847C>A
n.618C>A
n.293C>A
n.978C>A
9g.37429797C>GCA373443443GRHPRc.559C>G (p.Pro187Ala)
n.596C>G
n.586C>G
n.1260C>G
n.12C>G
n.264C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.2092C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.1004C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.847C>G
n.618C>G
n.293C>G
n.978C>G
9g.37429797C>TCA373443445GRHPRc.559C>T (p.Pro187Ser)
n.596C>T
n.586C>T
n.1260C>T
n.12C>T
n.264C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.2092C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.1004C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.847C>T
n.618C>T
n.293C>T
n.978C>T
9g.37429799delCA2689981329GRHPRc.561del (p.Arg188GlyfsTer?)
n.598del
n.588del
n.1262del
n.14del
n.266del
c.132del (p.Arg45GlyfsTer?)
n.2094del
c.240del (p.Arg81GlyfsTer?)
c.159del (p.Arg54GlyfsTer?)
n.1006del
c.834del (p.Arg279GlyfsTer?)
n.849del
n.620del
n.295del
n.980del
 gnomAD v4
9g.37429798C>ACA373443450GRHPRc.560C>A (p.Pro187His)
n.597C>A
n.587C>A
n.1261C>A
n.13C>A
n.265C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.2093C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.1005C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
n.848C>A
n.619C>A
n.294C>A
n.979C>A
9g.37429798C>GCA373443448GRHPRc.560C>G (p.Pro187Arg)
n.597C>G
n.587C>G
n.1261C>G
n.13C>G
n.265C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.2093C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.1005C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.848C>G
n.619C>G
n.294C>G
n.979C>G
9g.37429798C>TCA373443446GRHPRc.560C>T (p.Pro187Leu)
n.597C>T
n.587C>T
n.1261C>T
n.13C>T
n.265C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.2093C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.1005C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.848C>T
n.619C>T
n.294C>T
n.979C>T
9g.37429799C>ACA465004108GRHPRc.561C>A (p.Pro187=)
n.598C>A
n.588C>A
n.1262C>A
n.14C>A
n.266C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
n.2094C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.159C>A (p.Pro53=)
n.1006C>A
c.834C>A (p.Pro278=)
n.849C>A
n.620C>A
n.295C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
9g.37429799C>GCA465004109GRHPRc.561C>G (p.Pro187=)
n.598C>G
n.588C>G
n.1262C>G
n.14C>G
n.266C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
n.2094C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.159C>G (p.Pro53=)
n.1006C>G
c.834C>G (p.Pro278=)
n.849C>G
n.620C>G
n.295C>G
n.980C>G
9g.37429799C>TCA465004110GRHPRc.561C>T (p.Pro187=)
n.598C>T
n.588C>T
n.1262C>T
n.14C>T
n.266C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
n.2094C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.1006C>T
c.834C>T (p.Pro278=)
n.849C>T
n.620C>T
n.295C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429799_37429801delinsCAGCA1846870562GRHPRc.561_563delinsCAG (p.Pro187=)
n.598_600delinsCAG
n.588_590delinsCAG
n.1262_1264delinsCAG
n.14_16delinsCAG
n.266_268delinsCAG
c.132_134delinsCAG (p.Pro44=)
n.2094_2096delinsCAG
c.240_242delinsCAG (p.Pro80=)
c.159_161delinsCAG (p.Pro53=)
n.1006_1008delinsCAG
c.834_836delinsCAG (p.Pro278=)
n.849_851delinsCAG
n.620_622delinsCAG
n.295_297delinsCAG
n.980_982delinsCAG
9g.37429800A=CA1846870564GRHPRc.562A= (p.Arg188=)
n.599A=
n.589A=
n.1263A=
n.15A=
n.267A=
c.133A= (p.Arg45=)
n.2095A=
c.241A= (p.Arg81=)
c.160A= (p.Arg54=)
n.1007A=
c.835A= (p.Arg279=)
n.850A=
n.621A=
n.296A=
n.981A=
9g.37429800A>CCA465004111GRHPRc.562A>C (p.Arg188=)
n.599A>C
n.589A>C
n.1263A>C
n.15A>C
n.267A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.2095A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.1007A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
n.850A>C
n.621A>C
n.296A>C
n.981A>C
9g.37429800A>GCA373443451GRHPRc.562A>G (p.Arg188Gly)
n.599A>G
n.589A>G
n.1263A>G
n.15A>G
n.267A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.2095A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.1007A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
n.850A>G
n.621A>G
n.296A>G
n.981A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429800A>TCA373443452GRHPRc.562A>T (p.Arg188Trp)
n.599A>T
n.589A>T
n.1263A>T
n.15A>T
n.267A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.2095A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.1007A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
n.850A>T
n.621A>T
n.296A>T
n.981A>T
9g.37429800_37429801delCA1846870566GRHPRc.562_563del (p.Arg188AlafsTer2)
n.599_600del
n.589_590del
n.1263_1264del
n.15_16del
n.267_268del
c.133_134del (p.Arg45AlafsTer2)
n.2095_2096del
c.241_242del (p.Arg81AlafsTer2)
c.160_161del (p.Arg54AlafsTer2)
n.1007_1008del
c.835_836del (p.Arg279AlafsTer2)
n.850_851del
n.621_622del
n.296_297del
n.981_982del
 dbSNP
9g.37429801G>ACA373443453GRHPRc.563G>A (p.Arg188Lys)
n.600G>A
n.590G>A
n.1264G>A
n.16G>A
n.268G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.2096G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.1008G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
n.851G>A
n.622G>A
n.297G>A
n.982G>A
 gnomAD v4
9g.37429801G>CCA5059144GRHPRc.563G>C (p.Arg188Thr)
n.600G>C
n.590G>C
n.1264G>C
n.16G>C
n.268G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.2096G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.1008G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.851G>C
n.622G>C
n.297G>C
n.982G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429801G=CA1846870568GRHPRc.563G= (p.Arg188=)
n.600G=
n.590G=
n.1264G=
n.16G=
n.268G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.2096G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.1008G=
c.836G= (p.Arg279=)
n.851G=
n.622G=
n.297G=
n.982G=
9g.37429801G>TCA373443455GRHPRc.563G>T (p.Arg188Met)
n.600G>T
n.590G>T
n.1264G>T
n.16G>T
n.268G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.2096G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.1008G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
n.851G>T
n.622G>T
n.297G>T
n.982G>T
9g.37429802G>ACA465004112GRHPRc.564G>A (p.Arg188=)
n.601G>A
n.591G>A
n.1265G>A
n.17G>A
n.269G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.2097G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.1009G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
n.852G>A
n.623G>A
n.298G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429802G>CCA373443457GRHPRc.564G>C (p.Arg188Ser)
n.601G>C
n.591G>C
n.1265G>C
n.17G>C
n.269G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.2097G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.1009G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
n.852G>C
n.623G>C
n.298G>C
n.983G>C
9g.37429802G=CA1846870574GRHPRc.564G= (p.Arg188=)
n.601G=
n.591G=
n.1265G=
n.17G=
n.269G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.2097G=
c.243G= (p.Arg81=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.1009G=
c.837G= (p.Arg279=)
n.852G=
n.623G=
n.298G=
n.983G=
9g.37429802G>TCA373443458GRHPRc.564G>T (p.Arg188Ser)
n.601G>T
n.591G>T
n.1265G>T
n.17G>T
n.269G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.2097G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.1009G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
n.852G>T
n.623G>T
n.298G>T
n.983G>T
 gnomAD v4
9g.37429803C>ACA373443461GRHPRc.565C>A (p.Pro189Thr)
n.602C>A
n.592C>A
n.1266C>A
n.18C>A
n.270C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.2098C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.1010C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.853C>A
n.624C>A
n.299C>A
n.984C>A
 gnomAD v4
9g.37429803C=CA1846870580GRHPRc.565C= (p.Pro189=)
n.602C=
n.592C=
n.1266C=
n.18C=
n.270C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.2098C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.1010C=
c.838C= (p.Pro280=)
n.853C=
n.624C=
n.299C=
n.984C=
9g.37429803C>GCA373443462GRHPRc.565C>G (p.Pro189Ala)
n.602C>G
n.592C>G
n.1266C>G
n.18C>G
n.270C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.2098C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.1010C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.853C>G
n.624C>G
n.299C>G
n.984C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.37429803C>TCA373443464GRHPRc.565C>T (p.Pro189Ser)
n.602C>T
n.592C>T
n.1266C>T
n.18C>T
n.270C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.2098C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.1010C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.853C>T
n.624C>T
n.299C>T
n.984C>T
9g.37429804C>ACA373443466GRHPRc.566C>A (p.Pro189His)
n.603C>A
n.593C>A
n.1267C>A
n.19C>A
n.271C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.2099C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.1011C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
n.854C>A
n.625C>A
n.300C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
9g.37429804C>GCA373443467GRHPRc.566C>G (p.Pro189Arg)
n.603C>G
n.593C>G
n.1267C>G
n.19C>G
n.271C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.2099C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.1011C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.854C>G
n.625C>G
n.300C>G
n.985C>G
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n.593C>T
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c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.854C>T
n.625C>T
n.300C>T
n.985C>T
9g.37429805delCA2689981330GRHPRc.567del (p.Glu190ArgfsTer29)
n.604del
n.594del
n.1268del
n.20del
n.272del
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n.2100del
c.246del (p.Glu83ArgfsTer29)
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n.1012del
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n.855del
n.626del
n.301del
n.986del
 gnomAD v4
9g.37429805T>ACA465004114GRHPRc.567T>A (p.Pro189=)
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n.2100T>A
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c.840T>A (p.Pro280=)
n.855T>A
n.626T>A
n.301T>A
n.986T>A
9g.37429805T>CCA5059145GRHPRc.567T>C (p.Pro189=)
n.604T>C
n.594T>C
n.1268T>C
n.20T>C
n.272T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
n.2100T>C
c.246T>C (p.Pro82=)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.1012T>C
c.840T>C (p.Pro280=)
n.855T>C
n.626T>C
n.301T>C
n.986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429805T>GCA465004113GRHPRc.567T>G (p.Pro189=)
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c.165T>G (p.Pro55=)
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n.986T>G
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n.604T=
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n.20T=
n.272T=
c.138T= (p.Pro46=)
n.2100T=
c.246T= (p.Pro82=)
c.165T= (p.Pro55=)
n.1012T=
c.840T= (p.Pro280=)
n.855T=
n.626T=
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9g.37429806delCA2689981331GRHPRc.568del (p.Glu190ArgfsTer29)
n.605del
n.595del
n.1269del
n.21del
n.273del
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n.2101del
c.247del (p.Glu83ArgfsTer29)
c.166del (p.Glu56ArgfsTer29)
n.1013del
c.841del (p.Glu281ArgfsTer29)
n.856del
n.627del
n.302del
n.987del
 gnomAD v4
9g.37429806G>ACA373443475GRHPRc.568G>A (p.Glu190Lys)
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n.595G>A
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n.21G>A
n.273G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.2101G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
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n.856G>A
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n.987G>A
9g.37429806G>CCA373443471GRHPRc.568G>C (p.Glu190Gln)
n.605G>C
n.595G>C
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n.21G>C
n.273G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.2101G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1013G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.856G>C
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n.987G>C
 COSMIC
9g.37429806G>TCA373443473GRHPRc.568G>T (p.Glu190Ter)
n.605G>T
n.595G>T
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n.21G>T
n.273G>T
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n.2101G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
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c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.856G>T
n.627G>T
n.302G>T
n.987G>T
9g.37429807A>CCA373443476GRHPRc.569A>C (p.Glu190Ala)
n.606A>C
n.596A>C
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n.22A>C
n.274A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.2102A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
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n.1014A>C
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n.857A>C
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n.988A>C
9g.37429807A>GCA373443478GRHPRc.569A>G (p.Glu190Gly)
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n.596A>T
n.1270A>T
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c.140A>T (p.Glu47Val)
n.2102A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1014A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.857A>T
n.628A>T
n.303A>T
n.988A>T
9g.37429808G>ACA5059146GRHPRc.570G>A (p.Glu190=)
n.607G>A
n.597G>A
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n.23G>A
n.275G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.2103G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
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n.1015G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
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n.629G>A
n.304G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.37429808G>TCA373443483GRHPRc.570G>T (p.Glu190Asp)
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n.858G>T
n.629G>T
n.304G>T
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n.859G>A
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n.990G>A
9g.37429809G>CCA373443485GRHPRc.571G>C (p.Glu191Gln)
n.608G>C
n.598G>C
n.1272G>C
n.24G>C
n.276G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.2104G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.1016G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.859G>C
n.630G>C
n.305G>C
n.990G>C
9g.37429809G>TCA373443486GRHPRc.571G>T (p.Glu191Ter)
n.608G>T
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n.24G>T
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c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.2104G>T
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c.169G>T (p.Glu57Ter)
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n.859G>T
n.630G>T
n.305G>T
n.990G>T
9g.37429810A>CCA373443488GRHPRc.572A>C (p.Glu191Ala)
n.609A>C
n.599A>C
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n.25A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.2105A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
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n.1017A>C
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n.860A>C
n.631A>C
n.306A>C
n.991A>C
9g.37429810A>GCA373443489GRHPRc.572A>G (p.Glu191Gly)
n.609A>G
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n.2105A>G
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c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.1017A>G
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n.860A>G
n.631A>G
n.306A>G
n.991A>G
 gnomAD v4
9g.37429810A>TCA373443490GRHPRc.572A>T (p.Glu191Val)
n.609A>T
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n.991A>T
9g.37429811A=CA1846870587GRHPRc.573A= (p.Glu191=)
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9g.37429811A>CCA373443491GRHPRc.573A>C (p.Glu191Asp)
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n.600A>C
n.1274A>C
n.26A>C
n.278A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.2106A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
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n.861A>C
n.632A>C
n.307A>C
n.992A>C
9g.37429811A>GCA465004115GRHPRc.573A>G (p.Glu191=)
n.610A>G
n.600A>G
n.1274A>G
n.26A>G
n.278A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
n.2106A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.1018A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
n.861A>G
n.632A>G
n.307A>G
n.992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429811A>TCA373443493GRHPRc.573A>T (p.Glu191Asp)
n.610A>T
n.600A>T
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n.278A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.2106A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
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n.861A>T
n.632A>T
n.307A>T
n.992A>T
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 gnomAD v4
9g.37429812G>CCA373443496GRHPRc.574G>C (p.Ala192Pro)
n.611G>C
n.601G>C
n.1275G>C
n.27G>C
n.279G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.2107G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.1019G>C
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.862G>C
n.633G>C
n.308G>C
n.993G>C
9g.37429812G>TCA373443498GRHPRc.574G>T (p.Ala192Ser)
n.611G>T
n.601G>T
n.1275G>T
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c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.2107G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.1019G>T
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.862G>T
n.633G>T
n.308G>T
n.993G>T
9g.37429813C>ACA373443500GRHPRc.575C>A (p.Ala192Glu)
n.612C>A
n.602C>A
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c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.1020C>A
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n.863C>A
n.634C>A
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n.994C>A
 gnomAD v4
9g.37429813C>GCA373443501GRHPRc.575C>G (p.Ala192Gly)
n.612C>G
n.602C>G
n.1276C>G
n.28C>G
n.280C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.2108C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.1020C>G
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.863C>G
n.634C>G
n.309C>G
n.994C>G
9g.37429813C>TCA373443503GRHPRc.575C>T (p.Ala192Val)
n.612C>T
n.602C>T
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n.28C>T
n.280C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
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c.254C>T (p.Ala85Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
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c.848C>T (p.Ala283Val)
n.863C>T
n.634C>T
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n.994C>T
 gnomAD v4
9g.37429814A=CA1846870588GRHPRc.576A= (p.Ala192=)
n.613A=
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9g.37429814A>CCA465004116GRHPRc.576A>C (p.Ala192=)
n.613A>C
n.603A>C
n.1277A>C
n.29A>C
n.281A>C
c.147A>C (p.Ala49=)
n.2109A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.174A>C (p.Ala58=)
n.1021A>C
c.849A>C (p.Ala283=)
n.864A>C
n.635A>C
n.310A>C
n.995A>C
9g.37429814A>GCA465004117GRHPRc.576A>G (p.Ala192=)
n.613A>G
n.603A>G
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c.174A>G (p.Ala58=)
n.1021A>G
c.849A>G (p.Ala283=)
n.864A>G
n.635A>G
n.310A>G
n.995A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429814A>TCA465004118GRHPRc.576A>T (p.Ala192=)
n.613A>T
n.603A>T
n.1277A>T
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n.281A>T
c.147A>T (p.Ala49=)
n.2109A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.174A>T (p.Ala58=)
n.1021A>T
c.849A>T (p.Ala283=)
n.864A>T
n.635A>T
n.310A>T
n.995A>T
9g.37429815G>ACA373443505GRHPRc.577G>A (p.Ala193Thr)
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n.996G>A
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n.604G>C
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c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.2110G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
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n.1022G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.865G>C
n.636G>C
n.311G>C
n.996G>C
9g.37429815G>TCA373443508GRHPRc.577G>T (p.Ala193Ser)
n.614G>T
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n.865G>T
n.636G>T
n.311G>T
n.996G>T
9g.37429816delCA2689981332GRHPRc.578del (p.Ala193GlufsTer26)
n.615del
n.605del
n.1279del
n.31del
n.283del
c.149del (p.Ala50GlufsTer26)
n.2111del
c.257del (p.Ala86GlufsTer26)
c.176del (p.Ala59GlufsTer26)
n.1023del
c.851del (p.Ala284GlufsTer26)
n.866del
n.637del
n.312del
n.997del
 gnomAD v4
9g.37429816C>ACA373443509GRHPRc.578C>A (p.Ala193Glu)
n.615C>A
n.605C>A
n.1279C>A
n.31C>A
n.283C>A
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n.2111C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
n.1023C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.866C>A
n.637C>A
n.312C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
9g.37429816C=CA1846870595GRHPRc.578C= (p.Ala193=)
n.615C=
n.605C=
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n.31C=
n.283C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.2111C=
c.257C= (p.Ala86=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.1023C=
c.851C= (p.Ala284=)
n.866C=
n.637C=
n.312C=
n.997C=
9g.37429816C>GCA373443511GRHPRc.578C>G (p.Ala193Gly)
n.615C>G
n.605C>G
n.1279C>G
n.31C>G
n.283C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.2111C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.1023C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.866C>G
n.637C>G
n.312C>G
n.997C>G
9g.37429816C>TCA5059147GRHPRc.578C>T (p.Ala193Val)
n.615C>T
n.605C>T
n.1279C>T
n.31C>T
n.283C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.2111C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
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n.866C>T
n.637C>T
n.312C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429817A=CA275872GRHPRc.579A= (p.Ala193=)
n.616A=
n.606A=
n.1280A=
n.32A=
n.284A=
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c.258A= (p.Ala86=)
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n.1024A=
c.852A= (p.Ala284=)
n.867A=
n.638A=
n.313A=
n.998A=
9g.37429817A>CCA465004120GRHPRc.579A>C (p.Ala193=)
n.616A>C
n.606A>C
n.1280A>C
n.32A>C
n.284A>C
c.150A>C (p.Ala50=)
n.2112A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
c.177A>C (p.Ala59=)
n.1024A>C
c.852A>C (p.Ala284=)
n.867A>C
n.638A>C
n.313A>C
n.998A>C
 dbSNP
9g.37429817A>GCA342126GRHPRc.579A>G (p.Ala193=)
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n.606A>G
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n.32A>G
n.284A>G
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c.177A>G (p.Ala59=)
n.1024A>G
c.852A>G (p.Ala284=)
n.867A>G
n.638A>G
n.313A>G
n.998A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37429817A>TCA465004119GRHPRc.579A>T (p.Ala193=)
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n.606A>T
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n.32A>T
n.284A>T
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c.258A>T (p.Ala86=)
c.177A>T (p.Ala59=)
n.1024A>T
c.852A>T (p.Ala284=)
n.867A>T
n.638A>T
n.313A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429818G>ACA373443515GRHPRc.580G>A (p.Glu194Lys)
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n.607G>A
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c.853G>A (p.Glu285Lys)
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n.639G>A
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n.999G>A
9g.37429818G>CCA373443518GRHPRc.580G>C (p.Glu194Gln)
n.617G>C
n.607G>C
n.1281G>C
n.33G>C
n.285G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.2113G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1025G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.868G>C
n.639G>C
n.314G>C
n.999G>C
9g.37429818G>TCA373443516GRHPRc.580G>T (p.Glu194Ter)
n.617G>T
n.607G>T
n.1281G>T
n.33G>T
n.285G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.2113G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1025G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.868G>T
n.639G>T
n.314G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
9g.37429819A>CCA373443520GRHPRc.581A>C (p.Glu194Ala)
n.618A>C
n.608A>C
n.1282A>C
n.34A>C
n.286A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.2114A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1026A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.869A>C
n.640A>C
n.315A>C
n.1000A>C
9g.37429819A>GCA373443523GRHPRc.581A>G (p.Glu194Gly)
n.618A>G
n.608A>G
n.1282A>G
n.34A>G
n.286A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.2114A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1026A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.869A>G
n.640A>G
n.315A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
9g.37429819A>TCA373443521GRHPRc.581A>T (p.Glu194Val)
n.618A>T
n.608A>T
n.1282A>T
n.34A>T
n.286A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.2114A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1026A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.869A>T
n.640A>T
n.315A>T
n.1000A>T
9g.37429820A>CCA373443525GRHPRc.582A>C (p.Glu194Asp)
n.619A>C
n.609A>C
n.1283A>C
n.35A>C
n.287A>C
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.2115A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.1027A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.870A>C
n.641A>C
n.316A>C
n.1001A>C
9g.37429820A>GCA465004121GRHPRc.582A>G (p.Glu194=)
n.619A>G
n.609A>G
n.1283A>G
n.35A>G
n.287A>G
c.153A>G (p.Glu51=)
n.2115A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.1027A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.870A>G
n.641A>G
n.316A>G
n.1001A>G
 gnomAD v4
9g.37429820A>TCA373443526GRHPRc.582A>T (p.Glu194Asp)
n.619A>T
n.609A>T
n.1283A>T
n.35A>T
n.287A>T
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.2115A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.1027A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.870A>T
n.641A>T
n.316A>T
n.1001A>T
9g.37429821T>ACA373443529GRHPRc.583T>A (p.Phe195Ile)
n.620T>A
n.610T>A
n.1284T>A
n.36T>A
n.288T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.2116T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.1028T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.871T>A
n.642T>A
n.317T>A
n.1002T>A
9g.37429821T>CCA373443533GRHPRc.583T>C (p.Phe195Leu)
n.620T>C
n.610T>C
n.1284T>C
n.36T>C
n.288T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.2116T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.1028T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.871T>C
n.642T>C
n.317T>C
n.1002T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429821T>GCA373443535GRHPRc.583T>G (p.Phe195Val)
n.620T>G
n.610T>G
n.1284T>G
n.36T>G
n.288T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.2116T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.1028T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.871T>G
n.642T>G
n.317T>G
n.1002T>G
9g.37429821T=CA1846870602GRHPRc.583T= (p.Phe195=)
n.620T=
n.610T=
n.1284T=
n.36T=
n.288T=
c.154T= (p.Phe52=)
n.2116T=
c.262T= (p.Phe88=)
c.181T= (p.Phe61=)
n.1028T=
c.856T= (p.Phe286=)
n.871T=
n.642T=
n.317T=
n.1002T=
9g.37429822T>ACA373443536GRHPRc.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.621T>A
n.611T>A
n.1285T>A
n.37T>A
n.289T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.2117T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.1029T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.872T>A
n.643T>A
n.318T>A
n.1003T>A
9g.37429822T>CCA373443537GRHPRc.584T>C (p.Phe195Ser)
n.621T>C
n.611T>C
n.1285T>C
n.37T>C
n.289T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.2117T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.1029T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.872T>C
n.643T>C
n.318T>C
n.1003T>C
 gnomAD v4
9g.37429822T>GCA373443539GRHPRc.584T>G (p.Phe195Cys)
n.621T>G
n.611T>G
n.1285T>G
n.37T>G
n.289T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.2117T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.1029T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.872T>G
n.643T>G
n.318T>G
n.1003T>G
9g.37429823C>ACA373443541GRHPRc.585C>A (p.Phe195Leu)
n.622C>A
n.612C>A
n.1286C>A
n.38C>A
n.290C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.2118C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.1030C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.873C>A
n.644C>A
n.319C>A
n.1004C>A
 gnomAD v4
9g.37429823C=CA1846870603GRHPRc.585C= (p.Phe195=)
n.622C=
n.612C=
n.1286C=
n.38C=
n.290C=
c.156C= (p.Phe52=)
n.2118C=
c.264C= (p.Phe88=)
c.183C= (p.Phe61=)
n.1030C=
c.858C= (p.Phe286=)
n.873C=
n.644C=
n.319C=
n.1004C=
9g.37429823C>GCA373443543GRHPRc.585C>G (p.Phe195Leu)
n.622C>G
n.612C>G
n.1286C>G
n.38C>G
n.290C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.2118C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.1030C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.873C>G
n.644C>G
n.319C>G
n.1004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429823C>TCA465004122GRHPRc.585C>T (p.Phe195=)
n.622C>T
n.612C>T
n.1286C>T
n.38C>T
n.290C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
n.2118C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
c.183C>T (p.Phe61=)
n.1030C>T
c.858C>T (p.Phe286=)
n.873C>T
n.644C>T
n.319C>T
n.1004C>T
9g.37429824delCA2580080552GRHPRc.586del (p.Gln196ArgfsTer23)
n.623del
n.613del
n.1287del
n.39del
n.291del
c.157del (p.Gln53ArgfsTer23)
n.2119del
c.265del (p.Gln89ArgfsTer23)
c.184del (p.Gln62ArgfsTer23)
n.1031del
c.859del (p.Gln287ArgfsTer23)
n.874del
n.645del
n.320del
n.1005del
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429824C>ACA373443544GRHPRc.586C>A (p.Gln196Lys)
n.623C>A
n.613C>A
n.1287C>A
n.39C>A
n.291C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.2119C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.1031C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.874C>A
n.645C>A
n.320C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
9g.37429824C>GCA373443546GRHPRc.586C>G (p.Gln196Glu)
n.623C>G
n.613C>G
n.1287C>G
n.39C>G
n.291C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.2119C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
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n.1031C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.874C>G
n.645C>G
n.320C>G
n.1005C>G
9g.37429824C>TCA373443548GRHPRc.586C>T (p.Gln196Ter)
n.623C>T
n.613C>T
n.1287C>T
n.39C>T
n.291C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.2119C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.1031C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.874C>T
n.645C>T
n.320C>T
n.1005C>T
 gnomAD v4
9g.37429825A>CCA373443550GRHPRc.587A>C (p.Gln196Pro)
n.624A>C
n.614A>C
n.1288A>C
n.40A>C
n.292A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.2120A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.1032A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.875A>C
n.646A>C
n.321A>C
n.1006A>C
 gnomAD v4
9g.37429825A>GCA373443551GRHPRc.587A>G (p.Gln196Arg)
n.624A>G
n.614A>G
n.1288A>G
n.40A>G
n.292A>G
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n.2120A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.1032A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.875A>G
n.646A>G
n.321A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
9g.37429825A>TCA373443557GRHPRc.587A>T (p.Gln196Leu)
n.624A>T
n.614A>T
n.1288A>T
n.40A>T
n.292A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.2120A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.1032A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.875A>T
n.646A>T
n.321A>T
n.1006A>T
 gnomAD v4
9g.37429825_37429826delinsAGCA1846870605GRHPRc.587_588delinsAG (p.Gln196=)
n.624_625delinsAG
n.614_615delinsAG
n.1288_1289delinsAG
n.40_41delinsAG
n.292_293delinsAG
c.158_159delinsAG (p.Gln53=)
n.2120_2121delinsAG
c.266_267delinsAG (p.Gln89=)
c.185_186delinsAG (p.Gln62=)
n.1032_1033delinsAG
c.860_861delinsAG (p.Gln287=)
n.875_876delinsAG
n.646_647delinsAG
n.321_322delinsAG
n.1006_1007delinsAG
9g.37429826G>ACA465004123GRHPRc.588G>A (p.Gln196=)
n.625G>A
n.615G>A
n.1289G>A
n.41G>A
n.293G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.2121G>A
c.267G>A (p.Gln89=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.1033G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
n.876G>A
n.647G>A
n.322G>A
n.1007G>A
9g.37429826G>CCA373443559GRHPRc.588G>C (p.Gln196His)
n.625G>C
n.615G>C
n.1289G>C
n.41G>C
n.293G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.2121G>C
c.267G>C (p.Gln89His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.1033G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
n.876G>C
n.647G>C
n.322G>C
n.1007G>C
9g.37429826G>TCA373443560GRHPRc.588G>T (p.Gln196His)
n.625G>T
n.615G>T
n.1289G>T
n.41G>T
n.293G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.2121G>T
c.267G>T (p.Gln89His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.1033G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
n.876G>T
n.647G>T
n.322G>T
n.1007G>T
9g.37429827delCA918449506GRHPRc.589del (p.Ala197GlnfsTer22)
n.626del
n.616del
n.1290del
n.42del
n.294del
c.160del (p.Ala54GlnfsTer22)
n.2122del
c.268del (p.Ala90GlnfsTer22)
c.187del (p.Ala63GlnfsTer22)
n.1034del
c.862del (p.Ala288GlnfsTer22)
n.877del
n.648del
n.323del
n.1008del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429827G>ACA373443562GRHPRc.589G>A (p.Ala197Thr)
n.626G>A
n.616G>A
n.1290G>A
n.42G>A
n.294G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.2122G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.1034G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.877G>A
n.648G>A
n.323G>A
n.1008G>A
 gnomAD v4
9g.37429827G>CCA373443564GRHPRc.589G>C (p.Ala197Pro)
n.626G>C
n.616G>C
n.1290G>C
n.42G>C
n.294G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.2122G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.1034G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.877G>C
n.648G>C
n.323G>C
n.1008G>C
9g.37429827G>TCA373443566GRHPRc.589G>T (p.Ala197Ser)
n.626G>T
n.616G>T
n.1290G>T
n.42G>T
n.294G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.2122G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.1034G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.877G>T
n.648G>T
n.323G>T
n.1008G>T
9g.37429828C>ACA373443571GRHPRc.590C>A (p.Ala197Glu)
n.627C>A
n.617C>A
n.1291C>A
n.43C>A
n.295C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.2123C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.1035C>A
c.863C>A (p.Ala288Glu)
n.878C>A
n.649C>A
n.324C>A
n.1009C>A
 gnomAD v4
9g.37429828C>GCA373443573GRHPRc.590C>G (p.Ala197Gly)
n.627C>G
n.617C>G
n.1291C>G
n.43C>G
n.295C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.2123C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.1035C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.878C>G
n.649C>G
n.324C>G
n.1009C>G
9g.37429828C>TCA373443574GRHPRc.590C>T (p.Ala197Val)
n.627C>T
n.617C>T
n.1291C>T
n.43C>T
n.295C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.2123C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.1035C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.878C>T
n.649C>T
n.324C>T
n.1009C>T
 gnomAD v4
9g.37429828_37429830delinsCAGCA1846870607GRHPRc.590_592delinsCAG (p.Ala197=)
n.627_629delinsCAG
n.617_619delinsCAG
n.1291_1293delinsCAG
n.43_45delinsCAG
n.295_297delinsCAG
c.161_163delinsCAG (p.Ala54=)
n.2123_2125delinsCAG
c.269_271delinsCAG (p.Ala90=)
c.188_190delinsCAG (p.Ala63=)
n.1035_1037delinsCAG
c.863_865delinsCAG (p.Ala288=)
n.878_880delinsCAG
n.649_651delinsCAG
n.324_326delinsCAG
n.1009_1011delinsCAG
9g.37429829A>CCA465004125GRHPRc.591A>C (p.Ala197=)
n.628A>C
n.618A>C
n.1292A>C
n.44A>C
n.296A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
n.2124A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
c.189A>C (p.Ala63=)
n.1036A>C
c.864A>C (p.Ala288=)
n.879A>C
n.650A>C
n.325A>C
n.1010A>C
9g.37429829A>GCA465004126GRHPRc.591A>G (p.Ala197=)
n.628A>G
n.618A>G
n.1292A>G
n.44A>G
n.296A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.2124A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
c.189A>G (p.Ala63=)
n.1036A>G
c.864A>G (p.Ala288=)
n.879A>G
n.650A>G
n.325A>G
n.1010A>G
9g.37429829A>TCA465004124GRHPRc.591A>T (p.Ala197=)
n.628A>T
n.618A>T
n.1292A>T
n.44A>T
n.296A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
n.2124A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
c.189A>T (p.Ala63=)
n.1036A>T
c.864A>T (p.Ala288=)
n.879A>T
n.650A>T
n.325A>T
n.1010A>T
9g.37429831_37429832delCA915947009GRHPRc.593_594del (p.Glu198ValfsTer6)
n.630_631del
n.620_621del
n.1294_1295del
n.46_47del
n.298_299del
c.164_165del (p.Glu55ValfsTer6)
n.2126_2127del
c.272_273del (p.Glu91ValfsTer6)
c.191_192del (p.Glu64ValfsTer6)
n.1038_1039del
c.866_867del (p.Glu289ValfsTer6)
n.881_882del
n.652_653del
n.327_328del
n.1012_1013del
 ClinVar dbSNP
9g.37429830G>ACA373443575GRHPRc.592G>A (p.Glu198Lys)
n.629G>A
n.619G>A
n.1293G>A
n.45G>A
n.297G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.2125G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.1037G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.880G>A
n.651G>A
n.326G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
9g.37429830G>CCA373443577GRHPRc.592G>C (p.Glu198Gln)
n.629G>C
n.619G>C
n.1293G>C
n.45G>C
n.297G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.2125G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.1037G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.880G>C
n.651G>C
n.326G>C
n.1011G>C
9g.37429830G>TCA373443579GRHPRc.592G>T (p.Glu198Ter)
n.629G>T
n.619G>T
n.1293G>T
n.45G>T
n.297G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.2125G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.1037G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.880G>T
n.651G>T
n.326G>T
n.1011G>T
9g.37429831A>CCA373443582GRHPRc.593A>C (p.Glu198Ala)
n.630A>C
n.620A>C
n.1294A>C
n.46A>C
n.298A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.2126A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.1038A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.881A>C
n.652A>C
n.327A>C
n.1012A>C
9g.37429831A>GCA373443584GRHPRc.593A>G (p.Glu198Gly)
n.630A>G
n.620A>G
n.1294A>G
n.46A>G
n.298A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.2126A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.1038A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.881A>G
n.652A>G
n.327A>G
n.1012A>G
9g.37429831A>TCA373443585GRHPRc.593A>T (p.Glu198Val)
n.630A>T
n.620A>T
n.1294A>T
n.46A>T
n.298A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.2126A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.1038A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.881A>T
n.652A>T
n.327A>T
n.1012A>T
9g.37429832G>ACA465004127GRHPRc.594G>A (p.Glu198=)
n.631G>A
n.621G>A
n.1295G>A
n.47G>A
n.299G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.2127G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.1039G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.882G>A
n.653G>A
n.328G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429832G>CCA373443587GRHPRc.594G>C (p.Glu198Asp)
n.631G>C
n.621G>C
n.1295G>C
n.47G>C
n.299G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.2127G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.1039G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.882G>C
n.653G>C
n.328G>C
n.1013G>C
9g.37429832G=CA1846870620GRHPRc.594G= (p.Glu198=)
n.631G=
n.621G=
n.1295G=
n.47G=
n.299G=
c.165G= (p.Glu55=)
n.2127G=
c.273G= (p.Glu91=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.1039G=
c.867G= (p.Glu289=)
n.882G=
n.653G=
n.328G=
n.1013G=
9g.37429832G>TCA373443589GRHPRc.594G>T (p.Glu198Asp)
n.631G>T
n.621G>T
n.1295G>T
n.47G>T
n.299G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.2127G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.1039G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.882G>T
n.653G>T
n.328G>T
n.1013G>T
9g.37429832_37429833delinsGTCA1846870618GRHPRc.594_595delinsGT (p.Glu198=)
n.631_632delinsGT
n.621_622delinsGT
n.1295_1296delinsGT
n.47_48delinsGT
n.299_300delinsGT
c.165_166delinsGT (p.Glu55=)
n.2127_2128delinsGT
c.273_274delinsGT (p.Glu91=)
c.192_193delinsGT (p.Glu64=)
n.1039_1040delinsGT
c.867_868delinsGT (p.Glu289=)
n.882_883delinsGT
n.653_654delinsGT
n.328_329delinsGT
n.1013_1014delinsGT
9g.37429833T>ACA373443591GRHPRc.595T>A (p.Phe199Ile)
n.632T>A
n.622T>A
n.1296T>A
n.48T>A
n.300T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.2128T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.1040T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.883T>A
n.654T>A
n.329T>A
n.1014T>A
9g.37429833T>CCA373443593GRHPRc.595T>C (p.Phe199Leu)
n.632T>C
n.622T>C
n.1296T>C
n.48T>C
n.300T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.2128T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.1040T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.883T>C
n.654T>C
n.329T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
9g.37429833T>GCA373443595GRHPRc.595T>G (p.Phe199Val)
n.632T>G
n.622T>G
n.1296T>G
n.48T>G
n.300T>G
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n.2128T>G
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c.193T>G (p.Phe65Val)
n.1040T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.883T>G
n.654T>G
n.329T>G
n.1014T>G
9g.37429835delCA16041331GRHPRc.597del (p.Phe199LeufsTer20)
n.634del
n.624del
n.1298del
n.50del
n.302del
c.168del (p.Phe56LeufsTer20)
n.2130del
c.276del (p.Phe92LeufsTer20)
c.195del (p.Phe65LeufsTer20)
n.1042del
c.870del (p.Phe290LeufsTer20)
n.885del
n.656del
n.331del
n.1016del
 ClinVar dbSNP
9g.37429834T>ACA373443597GRHPRc.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.633T>A
n.623T>A
n.1297T>A
n.49T>A
n.301T>A
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n.2129T>A
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n.1041T>A
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n.884T>A
n.655T>A
n.330T>A
n.1015T>A
9g.37429834T>CCA373443599GRHPRc.596T>C (p.Phe199Ser)
n.633T>C
n.623T>C
n.1297T>C
n.49T>C
n.301T>C
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n.2129T>C
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n.1041T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.884T>C
n.655T>C
n.330T>C
n.1015T>C
 gnomAD v4
9g.37429834T>GCA373443600GRHPRc.596T>G (p.Phe199Cys)
n.633T>G
n.623T>G
n.1297T>G
n.49T>G
n.301T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.2129T>G
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n.1041T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.884T>G
n.655T>G
n.330T>G
n.1015T>G
9g.37429835T>ACA373443603GRHPRc.597T>A (p.Phe199Leu)
n.634T>A
n.624T>A
n.1298T>A
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n.302T>A
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n.2130T>A
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c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.1042T>A
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.885T>A
n.656T>A
n.331T>A
n.1016T>A
9g.37429835T>CCA465004128GRHPRc.597T>C (p.Phe199=)
n.634T>C
n.624T>C
n.1298T>C
n.50T>C
n.302T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
n.2130T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
c.195T>C (p.Phe65=)
n.1042T>C
c.870T>C (p.Phe290=)
n.885T>C
n.656T>C
n.331T>C
n.1016T>C
9g.37429835T>GCA373443604GRHPRc.597T>G (p.Phe199Leu)
n.634T>G
n.624T>G
n.1298T>G
n.50T>G
n.302T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.2130T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.1042T>G
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.885T>G
n.656T>G
n.331T>G
n.1016T>G
9g.37429835_37429836delCA913157691GRHPRc.597_598del (p.Ser201TyrfsTer3)
n.634_635del
n.624_625del
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n.50_51del
n.302_303del
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n.2130_2131del
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n.885_886del
n.656_657del
n.331_332del
n.1016_1017del
9g.37429835_37429836delinsTGCA1846870631GRHPRc.597_598delinsTG (p.Phe199=)
n.634_635delinsTG
n.624_625delinsTG
n.1298_1299delinsTG
n.50_51delinsTG
n.302_303delinsTG
c.168_169delinsTG (p.Phe56=)
n.2130_2131delinsTG
c.276_277delinsTG (p.Phe92=)
c.195_196delinsTG (p.Phe65=)
n.1042_1043delinsTG
c.870_871delinsTG (p.Phe290=)
n.885_886delinsTG
n.656_657delinsTG
n.331_332delinsTG
n.1016_1017delinsTG
9g.37429836G>ACA373443605GRHPRc.598G>A (p.Val200Met)
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n.886G>A
n.657G>A
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n.1017G>A
9g.37429836G>CCA373443606GRHPRc.598G>C (p.Val200Leu)
n.635G>C
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n.51G>C
n.303G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.2131G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.1043G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.886G>C
n.657G>C
n.332G>C
n.1017G>C
9g.37429836G=CA1846870636GRHPRc.598G= (p.Val200=)
n.635G=
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n.303G=
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c.277G= (p.Val93=)
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c.871G= (p.Val291=)
n.886G=
n.657G=
n.332G=
n.1017G=
9g.37429836G>TCA373443607GRHPRc.598G>T (p.Val200Leu)
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n.1299G>T
n.51G>T
n.303G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.2131G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.1043G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.886G>T
n.657G>T
n.332G>T
n.1017G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429837delCA658822475GRHPRc.598+1del
n.635+1del
n.625+1del
n.1299+1del
n.51+1del
n.303+1del
c.169+1del
n.2132del
c.277+1del
c.196+1del
n.1043+1del
c.871+1del
n.886+1del
n.657+1del
n.332+1del
n.1017+1del
 ClinVar dbSNP
9g.37429836_37429837insTCA2783585976GRHPRc.598_598+1insT (n.598_598+1insT)
n.635_635+1insT
n.625_625+1insT
n.1299_1299+1insT
n.51_51+1insT
n.303_303+1insT
c.169_169+1insT (n.169_169+1insT)
n.2131_2132insT
c.277_277+1insT (n.277_277+1insT)
c.196_196+1insT (n.196_196+1insT)
n.1043_1043+1insT
c.871_871+1insT (n.871_871+1insT)
n.886_886+1insT
n.657_657+1insT
n.332_332+1insT
n.1017_1017+1insT
9g.37429837G>ACA373443608GRHPRc.598+1G>A (n.598+1G>A)
n.635+1G>A
n.625+1G>A
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n.51+1G>A
n.303+1G>A
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.2132G>A
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.196+1G>A (n.196+1G>A)
n.1043+1G>A
c.871+1G>A (n.871+1G>A)
n.886+1G>A
n.657+1G>A
n.332+1G>A
n.1017+1G>A
 gnomAD v4
9g.37429837G>CCA192890645GRHPRc.598+1G>C (n.598+1G>C)
n.635+1G>C
n.625+1G>C
n.1299+1G>C
n.51+1G>C
n.303+1G>C
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.2132G>C
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.196+1G>C (n.196+1G>C)
n.1043+1G>C
c.871+1G>C (n.871+1G>C)
n.886+1G>C
n.657+1G>C
n.332+1G>C
n.1017+1G>C
 dbSNP
9g.37429837G=CA1846870642GRHPRc.598+1G= (n.598+1G=)
n.635+1G=
n.625+1G=
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n.303+1G=
c.169+1G= (n.169+1G=)
n.2132G=
c.277+1G= (n.277+1G=)
c.196+1G= (n.196+1G=)
n.1043+1G=
c.871+1G= (n.871+1G=)
n.886+1G=
n.657+1G=
n.332+1G=
n.1017+1G=
9g.37429837G>TCA192890660GRHPRc.598+1G>T (n.598+1G>T)
n.635+1G>T
n.625+1G>T
n.1299+1G>T
n.51+1G>T
n.303+1G>T
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.2132G>T
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.196+1G>T (n.196+1G>T)
n.1043+1G>T
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
n.886+1G>T
n.657+1G>T
n.332+1G>T
n.1017+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429837_37429838delinsGTCA1846870644GRHPRc.598+1_598+2delinsGT (n.598+1_598+2delinsGT)
n.635+1_635+2delinsGT
n.625+1_625+2delinsGT
n.1299+1_1299+2delinsGT
n.51+1_51+2delinsGT
n.303+1_303+2delinsGT
c.169+1_169+2delinsGT (n.169+1_169+2delinsGT)
n.2132_2133delinsGT
c.277+1_277+2delinsGT (n.277+1_277+2delinsGT)
c.196+1_196+2delinsGT (n.196+1_196+2delinsGT)
n.1043+1_1043+2delinsGT
c.871+1_871+2delinsGT (n.871+1_871+2delinsGT)
n.886+1_886+2delinsGT
n.657+1_657+2delinsGT
n.332+1_332+2delinsGT
n.1017+1_1017+2delinsGT
9g.37429838delCA5059149GRHPRc.598+2del (n.598+2del)
n.635+2del
n.625+2del
n.1299+2del
n.51+2del
n.303+2del
c.169+2del (n.169+2del)
n.2133del
c.277+2del (n.277+2del)
c.196+2del (n.196+2del)
n.1043+2del
c.871+2del (n.871+2del)
n.886+2del
n.657+2del
n.332+2del
n.1017+2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429838T>ACA373443610GRHPRc.598+2T>A (n.598+2T>A)
n.635+2T>A
n.625+2T>A
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n.2133T>A
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.196+2T>A (n.196+2T>A)
n.1043+2T>A
c.871+2T>A (n.871+2T>A)
n.886+2T>A
n.657+2T>A
n.332+2T>A
n.1017+2T>A
9g.37429838T>CCA373443612GRHPRc.598+2T>C (n.598+2T>C)
n.635+2T>C
n.625+2T>C
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n.2133T>C
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.196+2T>C (n.196+2T>C)
n.1043+2T>C
c.871+2T>C (n.871+2T>C)
n.886+2T>C
n.657+2T>C
n.332+2T>C
n.1017+2T>C
 gnomAD v4
9g.37429838T>GCA373443613GRHPRc.598+2T>G (n.598+2T>G)
n.635+2T>G
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n.2133T>G
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c.871+2T>G (n.871+2T>G)
n.886+2T>G
n.657+2T>G
n.332+2T>G
n.1017+2T>G
9g.37429838_37429839insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTCA2783585977GRHPRc.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.635+2_635+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.625+2_625+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.1299+2_1299+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.51+2_51+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.303+2_303+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
c.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.2133_2134insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
c.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
c.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.1043+2_1043+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
c.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.886+2_886+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.657+2_657+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.332+2_332+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.1017+2_1017+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
9g.37429838dupCA5059148GRHPRc.598+2dup (n.598+2dup)
n.635+2dup
n.625+2dup
n.1299+2dup
n.51+2dup
n.303+2dup
c.169+2dup (n.169+2dup)
n.2133dup
c.277+2dup (n.277+2dup)
c.196+2dup (n.196+2dup)
n.1043+2dup
c.871+2dup (n.871+2dup)
n.886+2dup
n.657+2dup
n.332+2dup
n.1017+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429839A>GCA2689981334GRHPRc.598+3A>G (n.598+3A>G)
n.635+3A>G
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c.277+3A>G (n.277+3A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+6T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37429848C>ACA2689981343GRHPRc.598+12C>A (n.598+12C>A)
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n.1043+12C>A
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n.886+12C>A
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n.1017+12C>A
 gnomAD v4
9g.37429849T>ACA2689981344GRHPRc.598+13T>A (n.598+13T>A)
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n.2144T>A
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n.1043+13T>A
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n.886+13T>A
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 gnomAD v4
9g.37429849T>CCA2689981345GRHPRc.598+13T>C (n.598+13T>C)
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n.2144T>C
c.277+13T>C (n.277+13T>C)
c.196+13T>C (n.196+13T>C)
n.1043+13T>C
c.871+13T>C (n.871+13T>C)
n.886+13T>C
n.657+13T>C
n.332+13T>C
n.1017+13T>C
 gnomAD v4
9g.37429850T>CCA2689981346GRHPRc.598+14T>C (n.598+14T>C)
n.635+14T>C
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n.51+14T>C
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n.2145T>C
c.277+14T>C (n.277+14T>C)
c.196+14T>C (n.196+14T>C)
n.1043+14T>C
c.871+14T>C (n.871+14T>C)
n.886+14T>C
n.657+14T>C
n.332+14T>C
n.1017+14T>C
 gnomAD v4
9g.37429851G>ACA2689981347GRHPRc.598+15G>A (n.598+15G>A)
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n.2146G>A
c.277+15G>A (n.277+15G>A)
c.196+15G>A (n.196+15G>A)
n.1043+15G>A
c.871+15G>A (n.871+15G>A)
n.886+15G>A
n.657+15G>A
n.332+15G>A
n.1017+15G>A
 gnomAD v4
9g.37429852A=CA1846870663GRHPRc.598+16A= (n.598+16A=)
n.635+16A=
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n.2147A=
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c.196+16A= (n.196+16A=)
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c.871+16A= (n.871+16A=)
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n.332+16A=
n.1017+16A=
9g.37429852A>CCA587804514GRHPRc.598+16A>C (n.598+16A>C)
n.635+16A>C
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n.51+16A>C
n.303+16A>C
c.169+16A>C (n.169+16A>C)
n.2147A>C
c.277+16A>C (n.277+16A>C)
c.196+16A>C (n.196+16A>C)
n.1043+16A>C
c.871+16A>C (n.871+16A>C)
n.886+16A>C
n.657+16A>C
n.332+16A>C
n.1017+16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429852A>GCA2689981348GRHPRc.598+16A>G (n.598+16A>G)
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n.657+16A>G
n.332+16A>G
n.1017+16A>G
 gnomAD v4
9g.37429853T>CCA587804515GRHPRc.598+17T>C (n.598+17T>C)
n.635+17T>C
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n.303+17T>C
c.169+17T>C (n.169+17T>C)
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c.277+17T>C (n.277+17T>C)
c.196+17T>C (n.196+17T>C)
n.1043+17T>C
c.871+17T>C (n.871+17T>C)
n.886+17T>C
n.657+17T>C
n.332+17T>C
n.1017+17T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.37429853T>GCA1846870665GRHPRc.598+17T>G (n.598+17T>G)
n.635+17T>G
n.625+17T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+18T>A
 gnomAD v4
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n.886+19T>C
n.657+19T>C
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n.1017+19T>C
 dbSNP
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n.1017+20C>A
 gnomAD v4
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n.886+20C>T
n.657+20C>T
n.332+20C>T
n.1017+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1017+21C>A
 gnomAD v4
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9g.37429857C>TCA587804517GRHPRc.598+21C>T (n.598+21C>T)
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n.2152C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.886+23C>A
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n.1017+23C>A
 gnomAD v4
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n.1017+23C>T
 gnomAD v4
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n.2156_2161del
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n.332+25_332+30del
n.1017+25_1017+30del
 gnomAD v4
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n.1043+26G>A
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n.886+26G>A
n.657+26G>A
n.332+26G>A
n.1017+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.635+26G>T
n.625+26G>T
n.1299+26G>T
n.51+26G>T
n.303+26G>T
c.169+26G>T (n.169+26G>T)
n.2157G>T
c.277+26G>T (n.277+26G>T)
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n.886+26G>T
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n.332+26G>T
n.1017+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37429864G>TCA2689981354GRHPRc.598+28G>T (n.598+28G>T)
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n.1017+28G>T
 gnomAD v4
9g.37429865C>TCA2579340713GRHPRc.598+29C>T (n.598+29C>T)
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n.886+29C>T
n.657+29C>T
n.332+29C>T
n.1017+29C>T
9g.37429867T>ACA2579340714GRHPRc.598+31T>A (n.598+31T>A)
n.635+31T>A
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n.2162T>A
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n.886+31T>A
n.657+31T>A
n.332+31T>A
n.1017+31T>A
 gnomAD v4
9g.37429867T>CCA192890681GRHPRc.598+31T>C (n.598+31T>C)
n.635+31T>C
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n.2162T>C
c.277+31T>C (n.277+31T>C)
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n.886+31T>C
n.657+31T>C
n.332+31T>C
n.1017+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429867T=CA1846870674GRHPRc.598+31T= (n.598+31T=)
n.635+31T=
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n.1043+31T=
c.871+31T= (n.871+31T=)
n.886+31T=
n.657+31T=
n.332+31T=
n.1017+31T=
9g.37429868A>CCA2689981355GRHPRc.598+32A>C (n.598+32A>C)
n.635+32A>C
n.625+32A>C
n.1299+32A>C
n.51+32A>C
n.303+32A>C
c.169+32A>C (n.169+32A>C)
n.2163A>C
c.277+32A>C (n.277+32A>C)
c.196+32A>C (n.196+32A>C)
n.1043+32A>C
c.871+32A>C (n.871+32A>C)
n.886+32A>C
n.657+32A>C
n.332+32A>C
n.1017+32A>C
 gnomAD v4
9g.37429869_37429876delCA2689981356GRHPRc.598+33_598+40del (n.598+33_598+40del)
n.635+33_635+40del
n.625+33_625+40del
n.1299+33_1299+40del
n.51+33_51+40del
n.303+33_303+40del
c.169+33_169+40del (n.169+33_169+40del)
n.2164_2171del
c.277+33_277+40del (n.277+33_277+40del)
c.196+33_196+40del (n.196+33_196+40del)
n.1043+33_1043+40del
c.871+33_871+40del (n.871+33_871+40del)
n.886+33_886+40del
n.657+33_657+40del
n.332+33_332+40del
n.1017+33_1017+40del
 gnomAD v4
9g.37429870C>ACA2689981357GRHPRc.598+34C>A (n.598+34C>A)
n.635+34C>A
n.625+34C>A
n.1299+34C>A
n.51+34C>A
n.303+34C>A
c.169+34C>A (n.169+34C>A)
n.2165C>A
c.277+34C>A (n.277+34C>A)
c.196+34C>A (n.196+34C>A)
n.1043+34C>A
c.871+34C>A (n.871+34C>A)
n.886+34C>A
n.657+34C>A
n.332+34C>A
n.1017+34C>A
 gnomAD v4
9g.37429870C>TCA2783585980GRHPRc.598+34C>T (n.598+34C>T)
n.635+34C>T
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n.1299+34C>T
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Number of alleles fetched