Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37429700_37429711delCA2689981302GRHPRc.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del)
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n.1995_2006del
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 gnomAD v4
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n.782-33C>A
n.553-33C>A
n.228-33C>A
n.913-33C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37429700T>GCA2689981306GRHPRc.494-32T>G (n.494-32T>G)
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n.782-32T>G
n.553-32T>G
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n.913-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429701G>ACA2579340702GRHPRc.494-31G>A (n.494-31G>A)
n.531-31G>A
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n.199-31G>A
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c.92-31G>A (n.92-31G>A)
n.939-31G>A
c.767-31G>A (n.767-31G>A)
n.782-31G>A
n.553-31G>A
n.228-31G>A
n.913-31G>A
 gnomAD v4
9g.37429701G>CCA2740016621GRHPRc.494-31G>C (n.494-31G>C)
n.531-31G>C
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n.1164G>C
n.199-31G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.1996G>C
c.173-31G>C (n.173-31G>C)
c.92-31G>C (n.92-31G>C)
n.939-31G>C
c.767-31G>C (n.767-31G>C)
n.782-31G>C
n.553-31G>C
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n.913-31G>C
9g.37429701G>TCA2740016622GRHPRc.494-31G>T (n.494-31G>T)
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n.1164G>T
n.199-31G>T
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n.1996G>T
c.173-31G>T (n.173-31G>T)
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c.767-31G>T (n.767-31G>T)
n.782-31G>T
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n.913-31G>T
9g.37429703delCA2689981307GRHPRc.494-29del (n.494-29del)
n.531-29del
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n.199-29del
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n.1998del
c.173-29del (n.173-29del)
c.92-29del (n.92-29del)
n.939-29del
c.767-29del (n.767-29del)
n.782-29del
n.553-29del
n.228-29del
n.913-29del
 gnomAD v4
9g.37429702G>ACA2740016623GRHPRc.494-30G>A (n.494-30G>A)
n.531-30G>A
n.521-30G>A
n.1165G>A
n.199-30G>A
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c.173-30G>A (n.173-30G>A)
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n.939-30G>A
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
n.782-30G>A
n.553-30G>A
n.228-30G>A
n.913-30G>A
9g.37429702G>CCA2740016624GRHPRc.494-30G>C (n.494-30G>C)
n.531-30G>C
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n.1165G>C
n.199-30G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1997G>C
c.173-30G>C (n.173-30G>C)
c.92-30G>C (n.92-30G>C)
n.939-30G>C
c.767-30G>C (n.767-30G>C)
n.782-30G>C
n.553-30G>C
n.228-30G>C
n.913-30G>C
9g.37429702G>TCA2579340703GRHPRc.494-30G>T (n.494-30G>T)
n.531-30G>T
n.521-30G>T
n.1165G>T
n.199-30G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.1997G>T
c.173-30G>T (n.173-30G>T)
c.92-30G>T (n.92-30G>T)
n.939-30G>T
c.767-30G>T (n.767-30G>T)
n.782-30G>T
n.553-30G>T
n.228-30G>T
n.913-30G>T
9g.37429703G>ACA2689981308GRHPRc.494-29G>A (n.494-29G>A)
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c.92-29G>A (n.92-29G>A)
n.939-29G>A
c.767-29G>A (n.767-29G>A)
n.782-29G>A
n.553-29G>A
n.228-29G>A
n.913-29G>A
 gnomAD v4
9g.37429703G>TCA2579340704GRHPRc.494-29G>T (n.494-29G>T)
n.531-29G>T
n.521-29G>T
n.1166G>T
n.199-29G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
n.1998G>T
c.173-29G>T (n.173-29G>T)
c.92-29G>T (n.92-29G>T)
n.939-29G>T
c.767-29G>T (n.767-29G>T)
n.782-29G>T
n.553-29G>T
n.228-29G>T
n.913-29G>T
 gnomAD v4
9g.37429704A>CCA2740016625GRHPRc.494-28A>C (n.494-28A>C)
n.531-28A>C
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n.199-28A>C
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n.1999A>C
c.173-28A>C (n.173-28A>C)
c.92-28A>C (n.92-28A>C)
n.939-28A>C
c.767-28A>C (n.767-28A>C)
n.782-28A>C
n.553-28A>C
n.228-28A>C
n.913-28A>C
9g.37429704A>GCA2740016626GRHPRc.494-28A>G (n.494-28A>G)
n.531-28A>G
n.521-28A>G
n.1167A>G
n.199-28A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.1999A>G
c.173-28A>G (n.173-28A>G)
c.92-28A>G (n.92-28A>G)
n.939-28A>G
c.767-28A>G (n.767-28A>G)
n.782-28A>G
n.553-28A>G
n.228-28A>G
n.913-28A>G
9g.37429704A>TCA2740016627GRHPRc.494-28A>T (n.494-28A>T)
n.531-28A>T
n.521-28A>T
n.1167A>T
n.199-28A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.1999A>T
c.173-28A>T (n.173-28A>T)
c.92-28A>T (n.92-28A>T)
n.939-28A>T
c.767-28A>T (n.767-28A>T)
n.782-28A>T
n.553-28A>T
n.228-28A>T
n.913-28A>T
9g.37429705A=CA1846870391GRHPRc.494-27A= (n.494-27A=)
n.531-27A=
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n.199-27A=
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c.173-27A= (n.173-27A=)
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c.767-27A= (n.767-27A=)
n.782-27A=
n.553-27A=
n.228-27A=
n.913-27A=
9g.37429705A>CCA2719140271GRHPRc.494-27A>C (n.494-27A>C)
n.531-27A>C
n.521-27A>C
n.1168A>C
n.199-27A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.2000A>C
c.173-27A>C (n.173-27A>C)
c.92-27A>C (n.92-27A>C)
n.939-27A>C
c.767-27A>C (n.767-27A>C)
n.782-27A>C
n.553-27A>C
n.228-27A>C
n.913-27A>C
 dbSNP
9g.37429705A>GCA863718744GRHPRc.494-27A>G (n.494-27A>G)
n.531-27A>G
n.521-27A>G
n.1168A>G
n.199-27A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.2000A>G
c.173-27A>G (n.173-27A>G)
c.92-27A>G (n.92-27A>G)
n.939-27A>G
c.767-27A>G (n.767-27A>G)
n.782-27A>G
n.553-27A>G
n.228-27A>G
n.913-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429705A>TCA2740016628GRHPRc.494-27A>T (n.494-27A>T)
n.531-27A>T
n.521-27A>T
n.1168A>T
n.199-27A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.2000A>T
c.173-27A>T (n.173-27A>T)
c.92-27A>T (n.92-27A>T)
n.939-27A>T
c.767-27A>T (n.767-27A>T)
n.782-27A>T
n.553-27A>T
n.228-27A>T
n.913-27A>T
9g.37429706C>ACA863718745GRHPRc.494-26C>A (n.494-26C>A)
n.531-26C>A
n.521-26C>A
n.1169C>A
n.199-26C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.2001C>A
c.173-26C>A (n.173-26C>A)
c.92-26C>A (n.92-26C>A)
n.939-26C>A
c.767-26C>A (n.767-26C>A)
n.782-26C>A
n.553-26C>A
n.228-26C>A
n.913-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429706C=CA1846870397GRHPRc.494-26C= (n.494-26C=)
n.531-26C=
n.521-26C=
n.1169C=
n.199-26C=
c.39C= (p.Asn13=)
n.2001C=
c.173-26C= (n.173-26C=)
c.92-26C= (n.92-26C=)
n.939-26C=
c.767-26C= (n.767-26C=)
n.782-26C=
n.553-26C=
n.228-26C=
n.913-26C=
9g.37429706C>GCA652908563GRHPRc.494-26C>G (n.494-26C>G)
n.531-26C>G
n.521-26C>G
n.1169C>G
n.199-26C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.2001C>G
c.173-26C>G (n.173-26C>G)
c.92-26C>G (n.92-26C>G)
n.939-26C>G
c.767-26C>G (n.767-26C>G)
n.782-26C>G
n.553-26C>G
n.228-26C>G
n.913-26C>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.37429706C>TCA5059125GRHPRc.494-26C>T (n.494-26C>T)
n.531-26C>T
n.521-26C>T
n.1169C>T
n.199-26C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.2001C>T
c.173-26C>T (n.173-26C>T)
c.92-26C>T (n.92-26C>T)
n.939-26C>T
c.767-26C>T (n.767-26C>T)
n.782-26C>T
n.553-26C>T
n.228-26C>T
n.913-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429707G>ACA2579340705GRHPRc.494-25G>A (n.494-25G>A)
n.531-25G>A
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n.1170G>A
n.199-25G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.2002G>A
c.173-25G>A (n.173-25G>A)
c.92-25G>A (n.92-25G>A)
n.939-25G>A
c.767-25G>A (n.767-25G>A)
n.782-25G>A
n.553-25G>A
n.228-25G>A
n.913-25G>A
 gnomAD v4
9g.37429707G>CCA5059126GRHPRc.494-25G>C (n.494-25G>C)
n.531-25G>C
n.521-25G>C
n.1170G>C
n.199-25G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.2002G>C
c.173-25G>C (n.173-25G>C)
c.92-25G>C (n.92-25G>C)
n.939-25G>C
c.767-25G>C (n.767-25G>C)
n.782-25G>C
n.553-25G>C
n.228-25G>C
n.913-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37429707G=CA1846870399GRHPRc.494-25G= (n.494-25G=)
n.531-25G=
n.521-25G=
n.1170G=
n.199-25G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.2002G=
c.173-25G= (n.173-25G=)
c.92-25G= (n.92-25G=)
n.939-25G=
c.767-25G= (n.767-25G=)
n.782-25G=
n.553-25G=
n.228-25G=
n.913-25G=
9g.37429707G>TCA587804371GRHPRc.494-25G>T (n.494-25G>T)
n.531-25G>T
n.521-25G>T
n.1170G>T
n.199-25G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.2002G>T
c.173-25G>T (n.173-25G>T)
c.92-25G>T (n.92-25G>T)
n.939-25G>T
c.767-25G>T (n.767-25G>T)
n.782-25G>T
n.553-25G>T
n.228-25G>T
n.913-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429708A>CCA2740016629GRHPRc.494-24A>C (n.494-24A>C)
n.531-24A>C
n.521-24A>C
n.1171A>C
n.199-24A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.2003A>C
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
c.92-24A>C (n.92-24A>C)
n.939-24A>C
c.767-24A>C (n.767-24A>C)
n.782-24A>C
n.553-24A>C
n.228-24A>C
n.913-24A>C
9g.37429708A>GCA2740016630GRHPRc.494-24A>G (n.494-24A>G)
n.531-24A>G
n.521-24A>G
n.1171A>G
n.199-24A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.2003A>G
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
c.92-24A>G (n.92-24A>G)
n.939-24A>G
c.767-24A>G (n.767-24A>G)
n.782-24A>G
n.553-24A>G
n.228-24A>G
n.913-24A>G
9g.37429708A>TCA2740016631GRHPRc.494-24A>T (n.494-24A>T)
n.531-24A>T
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n.1171A>T
n.199-24A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.2003A>T
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
c.92-24A>T (n.92-24A>T)
n.939-24A>T
c.767-24A>T (n.767-24A>T)
n.782-24A>T
n.553-24A>T
n.228-24A>T
n.913-24A>T
9g.37429709G>ACA2783586155GRHPRc.494-23G>A (n.494-23G>A)
n.531-23G>A
n.521-23G>A
n.1172G>A
n.199-23G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.2004G>A
c.173-23G>A (n.173-23G>A)
c.92-23G>A (n.92-23G>A)
n.939-23G>A
c.767-23G>A (n.767-23G>A)
n.782-23G>A
n.553-23G>A
n.228-23G>A
n.913-23G>A
9g.37429709G>CCA2579340706GRHPRc.494-23G>C (n.494-23G>C)
n.531-23G>C
n.521-23G>C
n.1172G>C
n.199-23G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.2004G>C
c.173-23G>C (n.173-23G>C)
c.92-23G>C (n.92-23G>C)
n.939-23G>C
c.767-23G>C (n.767-23G>C)
n.782-23G>C
n.553-23G>C
n.228-23G>C
n.913-23G>C
 gnomAD v4
9g.37429709G=CA1846870401GRHPRc.494-23G= (n.494-23G=)
n.531-23G=
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n.199-23G=
c.42G= (p.Glu14=)
n.2004G=
c.173-23G= (n.173-23G=)
c.92-23G= (n.92-23G=)
n.939-23G=
c.767-23G= (n.767-23G=)
n.782-23G=
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n.913-23G=
9g.37429709G>TCA587804372GRHPRc.494-23G>T (n.494-23G>T)
n.531-23G>T
n.521-23G>T
n.1172G>T
n.199-23G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.2004G>T
c.173-23G>T (n.173-23G>T)
c.92-23G>T (n.92-23G>T)
n.939-23G>T
c.767-23G>T (n.767-23G>T)
n.782-23G>T
n.553-23G>T
n.228-23G>T
n.913-23G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.37429710A=CA1846870402GRHPRc.494-22A= (n.494-22A=)
n.531-22A=
n.521-22A=
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n.2005A=
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n.939-22A=
c.767-22A= (n.767-22A=)
n.782-22A=
n.553-22A=
n.228-22A=
n.913-22A=
9g.37429710A>CCA192890496GRHPRc.494-22A>C (n.494-22A>C)
n.531-22A>C
n.521-22A>C
n.1173A>C
n.199-22A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.2005A>C
c.173-22A>C (n.173-22A>C)
c.92-22A>C (n.92-22A>C)
n.939-22A>C
c.767-22A>C (n.767-22A>C)
n.782-22A>C
n.553-22A>C
n.228-22A>C
n.913-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429710A>GCA2689981309GRHPRc.494-22A>G (n.494-22A>G)
n.531-22A>G
n.521-22A>G
n.1173A>G
n.199-22A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.2005A>G
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c.92-22A>G (n.92-22A>G)
n.939-22A>G
c.767-22A>G (n.767-22A>G)
n.782-22A>G
n.553-22A>G
n.228-22A>G
n.913-22A>G
 gnomAD v4
9g.37429710A>TCA2740016632GRHPRc.494-22A>T (n.494-22A>T)
n.531-22A>T
n.521-22A>T
n.1173A>T
n.199-22A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.2005A>T
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c.92-22A>T (n.92-22A>T)
n.939-22A>T
c.767-22A>T (n.767-22A>T)
n.782-22A>T
n.553-22A>T
n.228-22A>T
n.913-22A>T
9g.37429711C>ACA2579340707GRHPRc.494-21C>A (n.494-21C>A)
n.531-21C>A
n.521-21C>A
n.1174C>A
n.199-21C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.2006C>A
c.173-21C>A (n.173-21C>A)
c.92-21C>A (n.92-21C>A)
n.939-21C>A
c.767-21C>A (n.767-21C>A)
n.782-21C>A
n.553-21C>A
n.228-21C>A
n.913-21C>A
 gnomAD v4
9g.37429711C=CA1846870403GRHPRc.494-21C= (n.494-21C=)
n.531-21C=
n.521-21C=
n.1174C=
n.199-21C=
c.44C= (p.Thr15=)
n.2006C=
c.173-21C= (n.173-21C=)
c.92-21C= (n.92-21C=)
n.939-21C=
c.767-21C= (n.767-21C=)
n.782-21C=
n.553-21C=
n.228-21C=
n.913-21C=
9g.37429711C>GCA2689981310GRHPRc.494-21C>G (n.494-21C>G)
n.531-21C>G
n.521-21C>G
n.1174C>G
n.199-21C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.2006C>G
c.173-21C>G (n.173-21C>G)
c.92-21C>G (n.92-21C>G)
n.939-21C>G
c.767-21C>G (n.767-21C>G)
n.782-21C>G
n.553-21C>G
n.228-21C>G
n.913-21C>G
 gnomAD v4
9g.37429711C>TCA863718752GRHPRc.494-21C>T (n.494-21C>T)
n.531-21C>T
n.521-21C>T
n.1174C>T
n.199-21C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.2006C>T
c.173-21C>T (n.173-21C>T)
c.92-21C>T (n.92-21C>T)
n.939-21C>T
c.767-21C>T (n.767-21C>T)
n.782-21C>T
n.553-21C>T
n.228-21C>T
n.913-21C>T
 dbSNP
9g.37429712delCA2689981311GRHPRc.494-20del (n.494-20del)
n.531-20del
n.521-20del
n.1175del
n.199-20del
c.45del (p.Trp16GlyfsTer6)
n.2007del
c.173-20del (n.173-20del)
c.92-20del (n.92-20del)
n.939-20del
c.767-20del (n.767-20del)
n.782-20del
n.553-20del
n.228-20del
n.913-20del
 gnomAD v4
9g.37429712A=CA1846870404GRHPRc.494-20A= (n.494-20A=)
n.531-20A=
n.521-20A=
n.1175A=
n.199-20A=
c.45A= (p.Thr15=)
n.2007A=
c.173-20A= (n.173-20A=)
c.92-20A= (n.92-20A=)
n.939-20A=
c.767-20A= (n.767-20A=)
n.782-20A=
n.553-20A=
n.228-20A=
n.913-20A=
9g.37429712A>GCA5059127GRHPRc.494-20A>G (n.494-20A>G)
n.531-20A>G
n.521-20A>G
n.1175A>G
n.199-20A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
n.2007A>G
c.173-20A>G (n.173-20A>G)
c.92-20A>G (n.92-20A>G)
n.939-20A>G
c.767-20A>G (n.767-20A>G)
n.782-20A>G
n.553-20A>G
n.228-20A>G
n.913-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429713T>ACA2740016633GRHPRc.494-19T>A (n.494-19T>A)
n.531-19T>A
n.521-19T>A
n.1176T>A
n.199-19T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.2008T>A
c.173-19T>A (n.173-19T>A)
c.92-19T>A (n.92-19T>A)
n.939-19T>A
c.767-19T>A (n.767-19T>A)
n.782-19T>A
n.553-19T>A
n.228-19T>A
n.913-19T>A
9g.37429713T>CCA2689981312GRHPRc.494-19T>C (n.494-19T>C)
n.531-19T>C
n.521-19T>C
n.1176T>C
n.199-19T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.2008T>C
c.173-19T>C (n.173-19T>C)
c.92-19T>C (n.92-19T>C)
n.939-19T>C
c.767-19T>C (n.767-19T>C)
n.782-19T>C
n.553-19T>C
n.228-19T>C
n.913-19T>C
 gnomAD v4
9g.37429713T>GCA2740016634GRHPRc.494-19T>G (n.494-19T>G)
n.531-19T>G
n.521-19T>G
n.1176T>G
n.199-19T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.2008T>G
c.173-19T>G (n.173-19T>G)
c.92-19T>G (n.92-19T>G)
n.939-19T>G
c.767-19T>G (n.767-19T>G)
n.782-19T>G
n.553-19T>G
n.228-19T>G
n.913-19T>G
9g.37429714G>ACA2689981314GRHPRc.494-18G>A (n.494-18G>A)
n.531-18G>A
n.521-18G>A
n.1177G>A
n.199-18G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.2009G>A
c.173-18G>A (n.173-18G>A)
c.92-18G>A (n.92-18G>A)
n.939-18G>A
c.767-18G>A (n.767-18G>A)
n.782-18G>A
n.553-18G>A
n.228-18G>A
n.913-18G>A
 gnomAD v4
9g.37429714G>CCA2740016635GRHPRc.494-18G>C (n.494-18G>C)
n.531-18G>C
n.521-18G>C
n.1177G>C
n.199-18G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.2009G>C
c.173-18G>C (n.173-18G>C)
c.92-18G>C (n.92-18G>C)
n.939-18G>C
c.767-18G>C (n.767-18G>C)
n.782-18G>C
n.553-18G>C
n.228-18G>C
n.913-18G>C
9g.37429714G>TCA2689981315GRHPRc.494-18G>T (n.494-18G>T)
n.531-18G>T
n.521-18G>T
n.1177G>T
n.199-18G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.2009G>T
c.173-18G>T (n.173-18G>T)
c.92-18G>T (n.92-18G>T)
n.939-18G>T
c.767-18G>T (n.767-18G>T)
n.782-18G>T
n.553-18G>T
n.228-18G>T
n.913-18G>T
 gnomAD v4
9g.37429715delCA2689981313GRHPRc.494-17del (n.494-17del)
n.531-17del
n.521-17del
n.1178del
n.199-17del
c.48del (p.Trp16Ter)
n.2010del
c.173-17del (n.173-17del)
c.92-17del (n.92-17del)
n.939-17del
c.767-17del (n.767-17del)
n.782-17del
n.553-17del
n.228-17del
n.913-17del
 gnomAD v4
9g.37429715G>ACA2689981316GRHPRc.494-17G>A (n.494-17G>A)
n.531-17G>A
n.521-17G>A
n.1178G>A
n.199-17G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.2010G>A
c.173-17G>A (n.173-17G>A)
c.92-17G>A (n.92-17G>A)
n.939-17G>A
c.767-17G>A (n.767-17G>A)
n.782-17G>A
n.553-17G>A
n.228-17G>A
n.913-17G>A
 gnomAD v4
9g.37429715G>CCA2740016636GRHPRc.494-17G>C (n.494-17G>C)
n.531-17G>C
n.521-17G>C
n.1178G>C
n.199-17G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.2010G>C
c.173-17G>C (n.173-17G>C)
c.92-17G>C (n.92-17G>C)
n.939-17G>C
c.767-17G>C (n.767-17G>C)
n.782-17G>C
n.553-17G>C
n.228-17G>C
n.913-17G>C
9g.37429715G=CA1846870409GRHPRc.494-17G= (n.494-17G=)
n.531-17G=
n.521-17G=
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n.199-17G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.2010G=
c.173-17G= (n.173-17G=)
c.92-17G= (n.92-17G=)
n.939-17G=
c.767-17G= (n.767-17G=)
n.782-17G=
n.553-17G=
n.228-17G=
n.913-17G=
9g.37429715G>TCA5059128GRHPRc.494-17G>T (n.494-17G>T)
n.531-17G>T
n.521-17G>T
n.1178G>T
n.199-17G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.2010G>T
c.173-17G>T (n.173-17G>T)
c.92-17G>T (n.92-17G>T)
n.939-17G>T
c.767-17G>T (n.767-17G>T)
n.782-17G>T
n.553-17G>T
n.228-17G>T
n.913-17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429715_37429716insGACA2689981318GRHPRc.494-17_494-16insGA (n.494-17_494-16insGA)
n.531-17_531-16insGA
n.521-17_521-16insGA
n.1178_1179insGA
n.199-17_199-16insGA
c.48_49insGA (p.Thr17GlufsTer6)
n.2010_2011insGA
c.173-17_173-16insGA (n.173-17_173-16insGA)
c.92-17_92-16insGA (n.92-17_92-16insGA)
n.939-17_939-16insGA
c.767-17_767-16insGA (n.767-17_767-16insGA)
n.782-17_782-16insGA
n.553-17_553-16insGA
n.228-17_228-16insGA
n.913-17_913-16insGA
 gnomAD v4
9g.37429716A>CCA2740016637GRHPRc.494-16A>C (n.494-16A>C)
n.531-16A>C
n.521-16A>C
n.1179A>C
n.199-16A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.2011A>C
c.173-16A>C (n.173-16A>C)
c.92-16A>C (n.92-16A>C)
n.939-16A>C
c.767-16A>C (n.767-16A>C)
n.782-16A>C
n.553-16A>C
n.228-16A>C
n.913-16A>C
9g.37429716A>GCA2689981317GRHPRc.494-16A>G (n.494-16A>G)
n.531-16A>G
n.521-16A>G
n.1179A>G
n.199-16A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.2011A>G
c.173-16A>G (n.173-16A>G)
c.92-16A>G (n.92-16A>G)
n.939-16A>G
c.767-16A>G (n.767-16A>G)
n.782-16A>G
n.553-16A>G
n.228-16A>G
n.913-16A>G
 gnomAD v4
9g.37429716A>TCA2740016638GRHPRc.494-16A>T (n.494-16A>T)
n.531-16A>T
n.521-16A>T
n.1179A>T
n.199-16A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.2011A>T
c.173-16A>T (n.173-16A>T)
c.92-16A>T (n.92-16A>T)
n.939-16A>T
c.767-16A>T (n.767-16A>T)
n.782-16A>T
n.553-16A>T
n.228-16A>T
n.913-16A>T
9g.37429717C>ACA2689981319GRHPRc.494-15C>A (n.494-15C>A)
n.531-15C>A
n.521-15C>A
n.1180C>A
n.199-15C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.2012C>A
c.173-15C>A (n.173-15C>A)
c.92-15C>A (n.92-15C>A)
n.939-15C>A
c.767-15C>A (n.767-15C>A)
n.782-15C>A
n.553-15C>A
n.228-15C>A
n.913-15C>A
 gnomAD v4
9g.37429717C>GCA2740016639GRHPRc.494-15C>G (n.494-15C>G)
n.531-15C>G
n.521-15C>G
n.1180C>G
n.199-15C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.2012C>G
c.173-15C>G (n.173-15C>G)
c.92-15C>G (n.92-15C>G)
n.939-15C>G
c.767-15C>G (n.767-15C>G)
n.782-15C>G
n.553-15C>G
n.228-15C>G
n.913-15C>G
9g.37429717C>TCA2740016640GRHPRc.494-15C>T (n.494-15C>T)
n.531-15C>T
n.521-15C>T
n.1180C>T
n.199-15C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.2012C>T
c.173-15C>T (n.173-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
n.939-15C>T
c.767-15C>T (n.767-15C>T)
n.782-15C>T
n.553-15C>T
n.228-15C>T
n.913-15C>T
9g.37429718T>ACA2689981320GRHPRc.494-14T>A (n.494-14T>A)
n.531-14T>A
n.521-14T>A
n.1181T>A
n.199-14T>A
c.51T>A (p.Thr17=)
n.2013T>A
c.173-14T>A (n.173-14T>A)
c.92-14T>A (n.92-14T>A)
n.939-14T>A
c.767-14T>A (n.767-14T>A)
n.782-14T>A
n.553-14T>A
n.228-14T>A
n.913-14T>A
 gnomAD v4
9g.37429718T>CCA2579340708GRHPRc.494-14T>C (n.494-14T>C)
n.531-14T>C
n.521-14T>C
n.1181T>C
n.199-14T>C
c.51T>C (p.Thr17=)
n.2013T>C
c.173-14T>C (n.173-14T>C)
c.92-14T>C (n.92-14T>C)
n.939-14T>C
c.767-14T>C (n.767-14T>C)
n.782-14T>C
n.553-14T>C
n.228-14T>C
n.913-14T>C
 gnomAD v4
9g.37429719C>ACA2689981321GRHPRc.494-13C>A (n.494-13C>A)
n.531-13C>A
n.521-13C>A
n.1182C>A
n.199-13C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.2014C>A
c.173-13C>A (n.173-13C>A)
c.92-13C>A (n.92-13C>A)
n.939-13C>A
c.767-13C>A (n.767-13C>A)
n.782-13C>A
n.553-13C>A
n.228-13C>A
n.913-13C>A
 gnomAD v4
9g.37429719C=CA1846870414GRHPRc.494-13C= (n.494-13C=)
n.531-13C=
n.521-13C=
n.1182C=
n.199-13C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.2014C=
c.173-13C= (n.173-13C=)
c.92-13C= (n.92-13C=)
n.939-13C=
c.767-13C= (n.767-13C=)
n.782-13C=
n.553-13C=
n.228-13C=
n.913-13C=
9g.37429719C>GCA2740016641GRHPRc.494-13C>G (n.494-13C>G)
n.531-13C>G
n.521-13C>G
n.1182C>G
n.199-13C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.2014C>G
c.173-13C>G (n.173-13C>G)
c.92-13C>G (n.92-13C>G)
n.939-13C>G
c.767-13C>G (n.767-13C>G)
n.782-13C>G
n.553-13C>G
n.228-13C>G
n.913-13C>G
9g.37429719C>TCA5059129GRHPRc.494-13C>T (n.494-13C>T)
n.531-13C>T
n.521-13C>T
n.1182C>T
n.199-13C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.2014C>T
c.173-13C>T (n.173-13C>T)
c.92-13C>T (n.92-13C>T)
n.939-13C>T
c.767-13C>T (n.767-13C>T)
n.782-13C>T
n.553-13C>T
n.228-13C>T
n.913-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429719_37429720delinsCTCA1846870419GRHPRc.494-13_494-12delinsCT (n.494-13_494-12delinsCT)
n.531-13_531-12delinsCT
n.521-13_521-12delinsCT
n.1182_1183delinsCT
n.199-13_199-12delinsCT
c.52_53delinsCT (p.Leu18=)
n.2014_2015delinsCT
c.173-13_173-12delinsCT (n.173-13_173-12delinsCT)
c.92-13_92-12delinsCT (n.92-13_92-12delinsCT)
n.939-13_939-12delinsCT
c.767-13_767-12delinsCT (n.767-13_767-12delinsCT)
n.782-13_782-12delinsCT
n.553-13_553-12delinsCT
n.228-13_228-12delinsCT
n.913-13_913-12delinsCT
9g.37429720delCA587804373GRHPRc.494-12del (n.494-12del)
n.531-12del
n.521-12del
n.1183del
n.199-12del
c.53del (p.Leu18ProfsTer4)
n.2015del
c.173-12del (n.173-12del)
c.92-12del (n.92-12del)
n.939-12del
c.767-12del (n.767-12del)
n.782-12del
n.553-12del
n.228-12del
n.913-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429720T>ACA2739269211GRHPRc.494-12T>A (n.494-12T>A)
n.531-12T>A
n.521-12T>A
n.1183T>A
n.199-12T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.2015T>A
c.173-12T>A (n.173-12T>A)
c.92-12T>A (n.92-12T>A)
n.939-12T>A
c.767-12T>A (n.767-12T>A)
n.782-12T>A
n.553-12T>A
n.228-12T>A
n.913-12T>A
 ClinVar
9g.37429720T>CCA2740016642GRHPRc.494-12T>C (n.494-12T>C)
n.531-12T>C
n.521-12T>C
n.1183T>C
n.199-12T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.2015T>C
c.173-12T>C (n.173-12T>C)
c.92-12T>C (n.92-12T>C)
n.939-12T>C
c.767-12T>C (n.767-12T>C)
n.782-12T>C
n.553-12T>C
n.228-12T>C
n.913-12T>C
9g.37429720T>GCA2740016643GRHPRc.494-12T>G (n.494-12T>G)
n.531-12T>G
n.521-12T>G
n.1183T>G
n.199-12T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.2015T>G
c.173-12T>G (n.173-12T>G)
c.92-12T>G (n.92-12T>G)
n.939-12T>G
c.767-12T>G (n.767-12T>G)
n.782-12T>G
n.553-12T>G
n.228-12T>G
n.913-12T>G
9g.37429721C>ACA2689981324GRHPRc.494-11C>A (n.494-11C>A)
n.531-11C>A
n.521-11C>A
n.1184C>A
n.199-11C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
n.2016C>A
c.173-11C>A (n.173-11C>A)
c.92-11C>A (n.92-11C>A)
n.939-11C>A
c.767-11C>A (n.767-11C>A)
n.782-11C>A
n.553-11C>A
n.228-11C>A
n.913-11C>A
 gnomAD v4
9g.37429721_37429722delCA2689981323GRHPRc.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del)
n.531-11_531-10del
n.521-11_521-10del
n.1184_1185del
n.199-11_199-10del
c.54_55del (p.Leu19CysfsTer28)
n.2016_2017del
c.173-11_173-10del (n.173-11_173-10del)
c.92-11_92-10del (n.92-11_92-10del)
n.939-11_939-10del
c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del)
n.782-11_782-10del
n.553-11_553-10del
n.228-11_228-10del
n.913-11_913-10del
 gnomAD v4
9g.37429722delCA2689981322GRHPRc.494-10del (n.494-10del)
n.531-10del
n.521-10del
n.1185del
n.199-10del
c.55del (p.Ala20LeufsTer2)
n.2017del
c.173-10del (n.173-10del)
c.92-10del (n.92-10del)
n.939-10del
c.767-10del (n.767-10del)
n.782-10del
n.553-10del
n.228-10del
n.913-10del
 gnomAD v4
9g.37429722C>ACA2579340709GRHPRc.494-10C>A (n.494-10C>A)
n.531-10C>A
n.521-10C>A
n.1185C>A
n.199-10C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.2017C>A
c.173-10C>A (n.173-10C>A)
c.92-10C>A (n.92-10C>A)
n.939-10C>A
c.767-10C>A (n.767-10C>A)
n.782-10C>A
n.553-10C>A
n.228-10C>A
n.913-10C>A
 gnomAD v4
9g.37429722C>GCA2740016644GRHPRc.494-10C>G (n.494-10C>G)
n.531-10C>G
n.521-10C>G
n.1185C>G
n.199-10C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.2017C>G
c.173-10C>G (n.173-10C>G)
c.92-10C>G (n.92-10C>G)
n.939-10C>G
c.767-10C>G (n.767-10C>G)
n.782-10C>G
n.553-10C>G
n.228-10C>G
n.913-10C>G
9g.37429722C>TCA2689981325GRHPRc.494-10C>T (n.494-10C>T)
n.531-10C>T
n.521-10C>T
n.1185C>T
n.199-10C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.2017C>T
c.173-10C>T (n.173-10C>T)
c.92-10C>T (n.92-10C>T)
n.939-10C>T
c.767-10C>T (n.767-10C>T)
n.782-10C>T
n.553-10C>T
n.228-10C>T
n.913-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429723T>ACA2740016645GRHPRc.494-9T>A (n.494-9T>A)
n.531-9T>A
n.521-9T>A
n.1186T>A
n.199-9T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.2018T>A
c.173-9T>A (n.173-9T>A)
c.92-9T>A (n.92-9T>A)
n.939-9T>A
c.767-9T>A (n.767-9T>A)
n.782-9T>A
n.553-9T>A
n.228-9T>A
n.913-9T>A
9g.37429723T>CCA2689981326GRHPRc.494-9T>C (n.494-9T>C)
n.531-9T>C
n.521-9T>C
n.1186T>C
n.199-9T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.2018T>C
c.173-9T>C (n.173-9T>C)
c.92-9T>C (n.92-9T>C)
n.939-9T>C
c.767-9T>C (n.767-9T>C)
n.782-9T>C
n.553-9T>C
n.228-9T>C
n.913-9T>C
 gnomAD v4
9g.37429723T>GCA2740016646GRHPRc.494-9T>G (n.494-9T>G)
n.531-9T>G
n.521-9T>G
n.1186T>G
n.199-9T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.2018T>G
c.173-9T>G (n.173-9T>G)
c.92-9T>G (n.92-9T>G)
n.939-9T>G
c.767-9T>G (n.767-9T>G)
n.782-9T>G
n.553-9T>G
n.228-9T>G
n.913-9T>G
9g.37429724T>CCA192890519GRHPRc.494-8T>C (n.494-8T>C)
n.531-8T>C
n.521-8T>C
n.1187T>C
n.199-8T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
n.2019T>C
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
c.92-8T>C (n.92-8T>C)
n.939-8T>C
c.767-8T>C (n.767-8T>C)
n.782-8T>C
n.553-8T>C
n.228-8T>C
n.913-8T>C
 dbSNP
9g.37429724T=CA1846870422GRHPRc.494-8T= (n.494-8T=)
n.531-8T=
n.521-8T=
n.1187T=
n.199-8T=
c.57T= (p.Leu19=)
n.2019T=
c.173-8T= (n.173-8T=)
c.92-8T= (n.92-8T=)
n.939-8T=
c.767-8T= (n.767-8T=)
n.782-8T=
n.553-8T=
n.228-8T=
n.913-8T=
9g.37429725G>ACA2740016647GRHPRc.494-7G>A (n.494-7G>A)
n.531-7G>A
n.521-7G>A
n.1188G>A
n.199-7G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.2020G>A
c.173-7G>A (n.173-7G>A)
c.92-7G>A (n.92-7G>A)
n.939-7G>A
c.767-7G>A (n.767-7G>A)
n.782-7G>A
n.553-7G>A
n.228-7G>A
n.913-7G>A
9g.37429725G>CCA2740016648GRHPRc.494-7G>C (n.494-7G>C)
n.531-7G>C
n.521-7G>C
n.1188G>C
n.199-7G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.2020G>C
c.173-7G>C (n.173-7G>C)
c.92-7G>C (n.92-7G>C)
n.939-7G>C
c.767-7G>C (n.767-7G>C)
n.782-7G>C
n.553-7G>C
n.228-7G>C
n.913-7G>C
9g.37429725G>TCA2740016649GRHPRc.494-7G>T (n.494-7G>T)
n.531-7G>T
n.521-7G>T
n.1188G>T
n.199-7G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.2020G>T
c.173-7G>T (n.173-7G>T)
c.92-7G>T (n.92-7G>T)
n.939-7G>T
c.767-7G>T (n.767-7G>T)
n.782-7G>T
n.553-7G>T
n.228-7G>T
n.913-7G>T
9g.37429726C>ACA2689981327GRHPRc.494-6C>A (n.494-6C>A)
n.531-6C>A
n.521-6C>A
n.1189C>A
n.199-6C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.2021C>A
c.173-6C>A (n.173-6C>A)
c.92-6C>A (n.92-6C>A)
n.939-6C>A
c.767-6C>A (n.767-6C>A)
n.782-6C>A
n.553-6C>A
n.228-6C>A
n.913-6C>A
 gnomAD v4
9g.37429726C=CA1846870423GRHPRc.494-6C= (n.494-6C=)
n.531-6C=
n.521-6C=
n.1189C=
n.199-6C=
c.59C= (p.Ala20=)
n.2021C=
c.173-6C= (n.173-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
n.939-6C=
c.767-6C= (n.767-6C=)
n.782-6C=
n.553-6C=
n.228-6C=
n.913-6C=
9g.37429726C>GCA2740016650GRHPRc.494-6C>G (n.494-6C>G)
n.531-6C>G
n.521-6C>G
n.1189C>G
n.199-6C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.2021C>G
c.173-6C>G (n.173-6C>G)
c.92-6C>G (n.92-6C>G)
n.939-6C>G
c.767-6C>G (n.767-6C>G)
n.782-6C>G
n.553-6C>G
n.228-6C>G
n.913-6C>G
9g.37429726C>TCA587804374GRHPRc.494-6C>T (n.494-6C>T)
n.531-6C>T
n.521-6C>T
n.1189C>T
n.199-6C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.2021C>T
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
n.939-6C>T
c.767-6C>T (n.767-6C>T)
n.782-6C>T
n.553-6C>T
n.228-6C>T
n.913-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429728C>ACA2689981328GRHPRc.494-4C>A (n.494-4C>A)
n.531-4C>A
n.521-4C>A
n.1191C>A
n.199-4C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.2023C>A
c.173-4C>A (n.173-4C>A)
c.92-4C>A (n.92-4C>A)
n.939-4C>A
c.767-4C>A (n.767-4C>A)
n.782-4C>A
n.553-4C>A
n.228-4C>A
n.913-4C>A
 gnomAD v4
9g.37429728C=CA1846870424GRHPRc.494-4C= (n.494-4C=)
n.531-4C=
n.521-4C=
n.1191C=
n.199-4C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.2023C=
c.173-4C= (n.173-4C=)
c.92-4C= (n.92-4C=)
n.939-4C=
c.767-4C= (n.767-4C=)
n.782-4C=
n.553-4C=
n.228-4C=
n.913-4C=
9g.37429728C>GCA863718768GRHPRc.494-4C>G (n.494-4C>G)
n.531-4C>G
n.521-4C>G
n.1191C>G
n.199-4C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.2023C>G
c.173-4C>G (n.173-4C>G)
c.92-4C>G (n.92-4C>G)
n.939-4C>G
c.767-4C>G (n.767-4C>G)
n.782-4C>G
n.553-4C>G
n.228-4C>G
n.913-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429728C>TCA5059130GRHPRc.494-4C>T (n.494-4C>T)
n.531-4C>T
n.521-4C>T
n.1191C>T
n.199-4C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.2023C>T
c.173-4C>T (n.173-4C>T)
c.92-4C>T (n.92-4C>T)
n.939-4C>T
c.767-4C>T (n.767-4C>T)
n.782-4C>T
n.553-4C>T
n.228-4C>T
n.913-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429729T>ACA2740016651GRHPRc.494-3T>A (n.494-3T>A)
n.531-3T>A
n.521-3T>A
n.1192T>A
n.199-3T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.2024T>A
c.173-3T>A (n.173-3T>A)
c.92-3T>A (n.92-3T>A)
n.939-3T>A
c.767-3T>A (n.767-3T>A)
n.782-3T>A
n.553-3T>A
n.228-3T>A
n.913-3T>A
9g.37429729T>CCA2740016652GRHPRc.494-3T>C (n.494-3T>C)
n.531-3T>C
n.521-3T>C
n.1192T>C
n.199-3T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.2024T>C
c.173-3T>C (n.173-3T>C)
c.92-3T>C (n.92-3T>C)
n.939-3T>C
c.767-3T>C (n.767-3T>C)
n.782-3T>C
n.553-3T>C
n.228-3T>C
n.913-3T>C
9g.37429729T>GCA2740016653GRHPRc.494-3T>G (n.494-3T>G)
n.531-3T>G
n.521-3T>G
n.1192T>G
n.199-3T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.2024T>G
c.173-3T>G (n.173-3T>G)
c.92-3T>G (n.92-3T>G)
n.939-3T>G
c.767-3T>G (n.767-3T>G)
n.782-3T>G
n.553-3T>G
n.228-3T>G
n.913-3T>G
9g.37429730A=CA1846870427GRHPRc.494-2A= (n.494-2A=)
n.531-2A=
n.521-2A=
n.1193A=
n.199-2A=
c.63A= (p.Leu21=)
n.2025A=
c.173-2A= (n.173-2A=)
c.92-2A= (n.92-2A=)
n.939-2A=
c.767-2A= (n.767-2A=)
n.782-2A=
n.553-2A=
n.228-2A=
n.913-2A=
9g.37429730A>CCA373442938GRHPRc.494-2A>C (n.494-2A>C)
n.531-2A>C
n.521-2A>C
n.1193A>C
n.199-2A>C
c.63A>C (p.Leu21=)
n.2025A>C
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
n.939-2A>C
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
n.782-2A>C
n.553-2A>C
n.228-2A>C
n.913-2A>C
9g.37429730A>GCA373442940GRHPRc.494-2A>G (n.494-2A>G)
n.531-2A>G
n.521-2A>G
n.1193A>G
n.199-2A>G
c.63A>G (p.Leu21=)
n.2025A>G
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
c.92-2A>G (n.92-2A>G)
n.939-2A>G
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
n.782-2A>G
n.553-2A>G
n.228-2A>G
n.913-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429730A>TCA373442942GRHPRc.494-2A>T (n.494-2A>T)
n.531-2A>T
n.521-2A>T
n.1193A>T
n.199-2A>T
c.63A>T (p.Leu21=)
n.2025A>T
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
c.92-2A>T (n.92-2A>T)
n.939-2A>T
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
n.782-2A>T
n.553-2A>T
n.228-2A>T
n.913-2A>T
9g.37429731G>ACA373442943GRHPRc.494-1G>A (n.494-1G>A)
n.531-1G>A
n.521-1G>A
n.1194G>A
n.199-1G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.2026G>A
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
c.92-1G>A (n.92-1G>A)
n.939-1G>A
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
n.782-1G>A
n.553-1G>A
n.228-1G>A
n.913-1G>A
9g.37429731G>CCA373442946GRHPRc.494-1G>C (n.494-1G>C)
n.531-1G>C
n.521-1G>C
n.1194G>C
n.199-1G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.2026G>C
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
c.92-1G>C (n.92-1G>C)
n.939-1G>C
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
n.782-1G>C
n.553-1G>C
n.228-1G>C
n.913-1G>C
9g.37429731G>TCA373442944GRHPRc.494-1G>T (n.494-1G>T)
n.531-1G>T
n.521-1G>T
n.1194G>T
n.199-1G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.2026G>T
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
c.92-1G>T (n.92-1G>T)
n.939-1G>T
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
n.782-1G>T
n.553-1G>T
n.228-1G>T
n.913-1G>T
9g.37429732G>ACA275891GRHPRc.494G>A (p.Gly165Asp)
n.531G>A
n.521G>A
n.1195G>A
n.199G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.2027G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.939G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.782G>A
n.553G>A
n.228G>A
n.913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429732G>CCA373442949GRHPRc.494G>C (p.Gly165Ala)
n.531G>C
n.521G>C
n.1195G>C
n.199G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.2027G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.939G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.782G>C
n.553G>C
n.228G>C
n.913G>C
9g.37429732G=CA1846870435GRHPRc.494G= (p.Gly165=)
n.531G=
n.521G=
n.1195G=
n.199G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.2027G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.92G= (p.Gly31=)
n.939G=
c.767G= (p.Gly256=)
n.782G=
n.553G=
n.228G=
n.913G=
9g.37429732G>TCA373442951GRHPRc.494G>T (p.Gly165Val)
n.531G>T
n.521G>T
n.1195G>T
n.199G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.2027G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.939G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.782G>T
n.553G>T
n.228G>T
n.913G>T
9g.37429732_37429733delCA913157690GRHPRc.494_495del (p.Gly165AlafsTer25)
n.531_532del
n.521_522del
n.1195_1196del
n.199_200del
c.65_66del (p.Gly22AlafsTer25)
n.2027_2028del
c.173_174del (p.Gly58AlafsTer25)
c.92_93del (p.Gly31AlafsTer25)
n.939_940del
c.767_768del (p.Gly256AlafsTer25)
n.782_783del
n.553_554del
n.228_229del
n.913_914del
9g.37429732_37429733delinsGCCA1846870439GRHPRc.494_495delinsGC (p.Gly165=)
n.531_532delinsGC
n.521_522delinsGC
n.1195_1196delinsGC
n.199_200delinsGC
c.65_66delinsGC (p.Gly22=)
n.2027_2028delinsGC
c.173_174delinsGC (p.Gly58=)
c.92_93delinsGC (p.Gly31=)
n.939_940delinsGC
c.767_768delinsGC (p.Gly256=)
n.782_783delinsGC
n.553_554delinsGC
n.228_229delinsGC
n.913_914delinsGC
9g.37429733C>ACA465004036GRHPRc.495C>A (p.Gly165=)
n.532C>A
n.522C>A
n.1196C>A
n.200C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.2028C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
c.93C>A (p.Gly31=)
n.940C>A
c.768C>A (p.Gly256=)
n.783C>A
n.554C>A
n.229C>A
n.914C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37429733C>GCA465004037GRHPRc.495C>G (p.Gly165=)
n.532C>G
n.522C>G
n.1196C>G
n.200C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.2028C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
c.93C>G (p.Gly31=)
n.940C>G
c.768C>G (p.Gly256=)
n.783C>G
n.554C>G
n.229C>G
n.914C>G
9g.37429733C>TCA465004038GRHPRc.495C>T (p.Gly165=)
n.532C>T
n.522C>T
n.1196C>T
n.200C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.2028C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
c.93C>T (p.Gly31=)
n.940C>T
c.768C>T (p.Gly256=)
n.783C>T
n.554C>T
n.229C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
9g.37429734delCA658822474GRHPRc.496del (p.Gln166ArgfsTer7)
n.533del
n.523del
n.1197del
n.201del
c.67del (p.Gln23ArgfsTer7)
n.2029del
c.175del (p.Gln59ArgfsTer7)
c.94del (p.Gln32ArgfsTer7)
n.941del
c.769del (p.Gln257ArgfsTer7)
n.784del
n.555del
n.230del
n.915del
 ClinVar dbSNP
9g.37429734C>ACA373442953GRHPRc.496C>A (p.Gln166Lys)
n.533C>A
n.523C>A
n.1197C>A
n.201C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.2029C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.941C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.784C>A
n.555C>A
n.230C>A
n.915C>A
9g.37429734C>GCA373442954GRHPRc.496C>G (p.Gln166Glu)
n.533C>G
n.523C>G
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c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.2029C>G
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c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.941C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.784C>G
n.555C>G
n.230C>G
n.915C>G
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n.533C>T
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n.201C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.2029C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.941C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.784C>T
n.555C>T
n.230C>T
n.915C>T
 ClinVar
9g.37429735A>CCA373442958GRHPRc.497A>C (p.Gln166Pro)
n.534A>C
n.524A>C
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n.202A>C
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n.2030A>C
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c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.942A>C
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n.785A>C
n.556A>C
n.231A>C
n.916A>C
9g.37429735A>GCA373442959GRHPRc.497A>G (p.Gln166Arg)
n.534A>G
n.524A>G
n.1198A>G
n.202A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.2030A>G
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c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.942A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.785A>G
n.556A>G
n.231A>G
n.916A>G
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n.534A>T
n.524A>T
n.1198A>T
n.202A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.2030A>T
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c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.942A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.785A>T
n.556A>T
n.231A>T
n.916A>T
9g.37429736G>ACA465004042GRHPRc.498G>A (p.Gln166=)
n.535G>A
n.525G>A
n.1199G>A
n.203G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
n.2031G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.943G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.786G>A
n.557G>A
n.232G>A
n.917G>A
 gnomAD v4
9g.37429736G>CCA373442963GRHPRc.498G>C (p.Gln166His)
n.535G>C
n.525G>C
n.1199G>C
n.203G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
n.2031G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.943G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.786G>C
n.557G>C
n.232G>C
n.917G>C
9g.37429736G>TCA373442965GRHPRc.498G>T (p.Gln166His)
n.535G>T
n.525G>T
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n.203G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
n.2031G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.943G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.786G>T
n.557G>T
n.232G>T
n.917G>T
9g.37429737G>ACA373442967GRHPRc.499G>A (p.Ala167Thr)
n.536G>A
n.526G>A
n.1200G>A
n.204G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.2032G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.944G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.787G>A
n.558G>A
n.233G>A
n.918G>A
9g.37429737G>CCA373442970GRHPRc.499G>C (p.Ala167Pro)
n.536G>C
n.526G>C
n.1200G>C
n.204G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.2032G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.944G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.787G>C
n.558G>C
n.233G>C
n.918G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429737G=CA1846870449GRHPRc.499G= (p.Ala167=)
n.536G=
n.526G=
n.1200G=
n.204G=
c.70G= (p.Ala24=)
n.2032G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.97G= (p.Ala33=)
n.944G=
c.772G= (p.Ala258=)
n.787G=
n.558G=
n.233G=
n.918G=
9g.37429737G>TCA373442968GRHPRc.499G>T (p.Ala167Ser)
n.536G>T
n.526G>T
n.1200G>T
n.204G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.2032G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.944G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.787G>T
n.558G>T
n.233G>T
n.918G>T
9g.37429737_37429738delinsGCCA1846870448GRHPRc.499_500delinsGC (p.Ala167=)
n.536_537delinsGC
n.526_527delinsGC
n.1200_1201delinsGC
n.204_205delinsGC
c.70_71delinsGC (p.Ala24=)
n.2032_2033delinsGC
c.178_179delinsGC (p.Ala60=)
c.97_98delinsGC (p.Ala33=)
n.944_945delinsGC
c.772_773delinsGC (p.Ala258=)
n.787_788delinsGC
n.558_559delinsGC
n.233_234delinsGC
n.918_919delinsGC
9g.37429737_37429738insAGAGTCA2580080519GRHPRc.499_500insAGAGT (p.Ala167GlufsTer8)
n.536_537insAGAGT
n.526_527insAGAGT
n.1200_1201insAGAGT
n.204_205insAGAGT
c.70_71insAGAGT (p.Ala24GlufsTer8)
n.2032_2033insAGAGT
c.178_179insAGAGT (p.Ala60GlufsTer8)
c.97_98insAGAGT (p.Ala33GlufsTer8)
n.944_945insAGAGT
c.772_773insAGAGT (p.Ala258GlufsTer8)
n.787_788insAGAGT
n.558_559insAGAGT
n.233_234insAGAGT
n.918_919insAGAGT
 ClinVar
9g.37429738C>ACA373442972GRHPRc.500C>A (p.Ala167Asp)
n.537C>A
n.527C>A
n.1201C>A
n.205C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.2033C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.945C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.788C>A
n.559C>A
n.234C>A
n.919C>A
 gnomAD v4
9g.37429738C>GCA373442973GRHPRc.500C>G (p.Ala167Gly)
n.537C>G
n.527C>G
n.1201C>G
n.205C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.2033C>G
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c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.945C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.788C>G
n.559C>G
n.234C>G
n.919C>G
9g.37429738C>TCA373442975GRHPRc.500C>T (p.Ala167Val)
n.537C>T
n.527C>T
n.1201C>T
n.205C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.2033C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.945C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.788C>T
n.559C>T
n.234C>T
n.919C>T
9g.37429739delCA5059131GRHPRc.501del (p.Ile168LeufsTer5)
n.538del
n.528del
n.1202del
n.206del
c.72del (p.Ile25LeufsTer5)
n.2034del
c.180del (p.Ile61LeufsTer5)
c.99del (p.Ile34LeufsTer5)
n.946del
c.774del (p.Ile259LeufsTer5)
n.789del
n.560del
n.235del
n.920del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429739C>ACA465004046GRHPRc.501C>A (p.Ala167=)
n.538C>A
n.528C>A
n.1202C>A
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c.72C>A (p.Ala24=)
n.2034C>A
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c.99C>A (p.Ala33=)
n.946C>A
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n.789C>A
n.560C>A
n.235C>A
n.920C>A
9g.37429739C=CA1846870454GRHPRc.501C= (p.Ala167=)
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n.946C=
c.774C= (p.Ala258=)
n.789C=
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n.235C=
n.920C=
9g.37429739C>GCA465004044GRHPRc.501C>G (p.Ala167=)
n.538C>G
n.528C>G
n.1202C>G
n.206C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
n.2034C>G
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c.99C>G (p.Ala33=)
n.946C>G
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n.789C>G
n.560C>G
n.235C>G
n.920C>G
9g.37429739C>TCA465004045GRHPRc.501C>T (p.Ala167=)
n.538C>T
n.528C>T
n.1202C>T
n.206C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
n.2034C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.946C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
n.789C>T
n.560C>T
n.235C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429740A=CA1846870456GRHPRc.502A= (p.Ile168=)
n.539A=
n.529A=
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c.181A= (p.Ile61=)
c.100A= (p.Ile34=)
n.947A=
c.775A= (p.Ile259=)
n.790A=
n.561A=
n.236A=
n.921A=
9g.37429740A>CCA373442978GRHPRc.502A>C (p.Ile168Leu)
n.539A>C
n.529A>C
n.1203A>C
n.207A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.2035A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.947A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.790A>C
n.561A>C
n.236A>C
n.921A>C
9g.37429740A>GCA5059132GRHPRc.502A>G (p.Ile168Val)
n.539A>G
n.529A>G
n.1203A>G
n.207A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.2035A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.947A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.790A>G
n.561A>G
n.236A>G
n.921A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429740A>TCA373442980GRHPRc.502A>T (p.Ile168Phe)
n.539A>T
n.529A>T
n.1203A>T
n.207A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.2035A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.947A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.790A>T
n.561A>T
n.236A>T
n.921A>T
 gnomAD v4
9g.37429741T>ACA373442982GRHPRc.503T>A (p.Ile168Asn)
n.540T>A
n.530T>A
n.1204T>A
n.208T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.2036T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.948T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.791T>A
n.562T>A
n.237T>A
n.922T>A
9g.37429741T>CCA373442987GRHPRc.503T>C (p.Ile168Thr)
n.540T>C
n.530T>C
n.1204T>C
n.208T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.2036T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.948T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.791T>C
n.562T>C
n.237T>C
n.922T>C
9g.37429741T>GCA373442984GRHPRc.503T>G (p.Ile168Ser)
n.540T>G
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c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.948T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.791T>G
n.562T>G
n.237T>G
n.922T>G
9g.37429742T>ACA465004050GRHPRc.504T>A (p.Ile168=)
n.541T>A
n.531T>A
n.1205T>A
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n.2037T>A
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c.102T>A (p.Ile34=)
n.949T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
n.792T>A
n.563T>A
n.238T>A
n.923T>A
9g.37429742T>CCA465004051GRHPRc.504T>C (p.Ile168=)
n.541T>C
n.531T>C
n.1205T>C
n.209T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
n.2037T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
c.102T>C (p.Ile34=)
n.949T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
n.792T>C
n.563T>C
n.238T>C
n.923T>C
9g.37429742T>GCA373442989GRHPRc.504T>G (p.Ile168Met)
n.541T>G
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n.238T>G
n.923T>G
9g.37429743G>ACA373442990GRHPRc.505G>A (p.Ala169Thr)
n.542G>A
n.532G>A
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n.210G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.2038G>A
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c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.950G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.793G>A
n.564G>A
n.239G>A
n.924G>A
9g.37429743G>CCA192890534GRHPRc.505G>C (p.Ala169Pro)
n.542G>C
n.532G>C
n.1206G>C
n.210G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.2038G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.950G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.793G>C
n.564G>C
n.239G>C
n.924G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429743G=CA1846870458GRHPRc.505G= (p.Ala169=)
n.542G=
n.532G=
n.1206G=
n.210G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.2038G=
c.184G= (p.Ala62=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.950G=
c.778G= (p.Ala260=)
n.793G=
n.564G=
n.239G=
n.924G=
9g.37429743G>TCA373442992GRHPRc.505G>T (p.Ala169Ser)
n.542G>T
n.532G>T
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n.210G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
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9g.37429744C>ACA373443268GRHPRc.506C>A (p.Ala169Asp)
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n.543C=
n.533C=
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c.779C= (p.Ala260=)
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n.794C>G
n.565C>G
n.240C>G
n.925C>G
9g.37429744C>TCA192890543GRHPRc.506C>T (p.Ala169Val)
n.543C>T
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c.104C>T (p.Ala35Val)
n.951C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.794C>T
n.565C>T
n.240C>T
n.925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429745T>ACA465004066GRHPRc.507T>A (p.Ala169=)
n.544T>A
n.534T>A
n.1208T>A
n.212T>A
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n.2040T>A
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c.105T>A (p.Ala35=)
n.952T>A
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n.795T>A
n.566T>A
n.241T>A
n.926T>A
9g.37429745T>CCA465004067GRHPRc.507T>C (p.Ala169=)
n.544T>C
n.534T>C
n.1208T>C
n.212T>C
c.78T>C (p.Ala26=)
n.2040T>C
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c.105T>C (p.Ala35=)
n.952T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
n.795T>C
n.566T>C
n.241T>C
n.926T>C
9g.37429745T>GCA465004068GRHPRc.507T>G (p.Ala169=)
n.544T>G
n.534T>G
n.1208T>G
n.212T>G
c.78T>G (p.Ala26=)
n.2040T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.952T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
n.795T>G
n.566T>G
n.241T>G
n.926T>G
9g.37429746C>ACA465004069GRHPRc.508C>A (p.Arg170=)
n.545C>A
n.535C>A
n.1209C>A
n.213C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
n.2041C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
c.106C>A (p.Arg36=)
n.953C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
n.796C>A
n.567C>A
n.242C>A
n.927C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429746C=CA1846870471GRHPRc.508C= (p.Arg170=)
n.545C=
n.535C=
n.1209C=
n.213C=
c.79C= (p.Arg27=)
n.2041C=
c.187C= (p.Arg63=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.953C=
c.781C= (p.Arg261=)
n.796C=
n.567C=
n.242C=
n.927C=
9g.37429746C>GCA373443270GRHPRc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.545C>G
n.535C>G
n.1209C>G
n.213C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.2041C>G
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c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.953C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.796C>G
n.567C>G
n.242C>G
n.927C>G
9g.37429746C>TCA373443272GRHPRc.508C>T (p.Arg170Trp)
n.545C>T
n.535C>T
n.1209C>T
n.213C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.2041C>T
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
n.953C>T
c.781C>T (p.Arg261Trp)
n.796C>T
n.567C>T
n.242C>T
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429747G>ACA5059133GRHPRc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.546G>A
n.536G>A
n.1210G>A
n.214G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
n.2042G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.954G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
n.797G>A
n.568G>A
n.243G>A
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429747G>CCA373443274GRHPRc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.546G>C
n.536G>C
n.1210G>C
n.214G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.2042G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.954G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.797G>C
n.568G>C
n.243G>C
n.928G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429747G=CA1846870476GRHPRc.509G= (p.Arg170=)
n.546G=
n.536G=
n.1210G=
n.214G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.2042G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.954G=
c.782G= (p.Arg261=)
n.797G=
n.568G=
n.243G=
n.928G=
9g.37429747G>TCA373443275GRHPRc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.546G>T
n.536G>T
n.1210G>T
n.214G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.2042G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.954G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.797G>T
n.568G>T
n.243G>T
n.928G>T
9g.37429748G>ACA465004070GRHPRc.510G>A (p.Arg170=)
n.547G>A
n.537G>A
n.1211G>A
n.215G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
n.2043G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.955G>A
c.783G>A (p.Arg261=)
n.798G>A
n.569G>A
n.244G>A
n.929G>A
 COSMIC COSMIC
9g.37429748G>CCA465004071GRHPRc.510G>C (p.Arg170=)
n.547G>C
n.537G>C
n.1211G>C
n.215G>C
c.81G>C (p.Arg27=)
n.2043G>C
c.189G>C (p.Arg63=)
c.108G>C (p.Arg36=)
n.955G>C
c.783G>C (p.Arg261=)
n.798G>C
n.569G>C
n.244G>C
n.929G>C
 ClinVar
9g.37429748G>TCA465004072GRHPRc.510G>T (p.Arg170=)
n.547G>T
n.537G>T
n.1211G>T
n.215G>T
c.81G>T (p.Arg27=)
n.2043G>T
c.189G>T (p.Arg63=)
c.108G>T (p.Arg36=)
n.955G>T
c.783G>T (p.Arg261=)
n.798G>T
n.569G>T
n.244G>T
n.929G>T
9g.37429749C>ACA373443276GRHPRc.511C>A (p.Arg171Ser)
n.548C>A
n.538C>A
n.1212C>A
n.216C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
n.2044C>A
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.956C>A
c.784C>A (p.Arg262Ser)
n.799C>A
n.570C>A
n.245C>A
n.930C>A
 gnomAD v4
9g.37429749C=CA1846870480GRHPRc.511C= (p.Arg171=)
n.548C=
n.538C=
n.1212C=
n.216C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.2044C=
c.190C= (p.Arg64=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.956C=
c.784C= (p.Arg262=)
n.799C=
n.570C=
n.245C=
n.930C=
9g.37429749C>GCA373443278GRHPRc.511C>G (p.Arg171Gly)
n.548C>G
n.538C>G
n.1212C>G
n.216C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.2044C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.956C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
n.799C>G
n.570C>G
n.245C>G
n.930C>G
9g.37429749C>TCA5059134GRHPRc.511C>T (p.Arg171Cys)
n.548C>T
n.538C>T
n.1212C>T
n.216C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
n.2044C>T
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.956C>T
c.784C>T (p.Arg262Cys)
n.799C>T
n.570C>T
n.245C>T
n.930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429750G>ACA5059135GRHPRc.512G>A (p.Arg171His)
n.549G>A
n.539G>A
n.1213G>A
n.217G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
n.2045G>A
c.191G>A (p.Arg64His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.957G>A
c.785G>A (p.Arg262His)
n.800G>A
n.571G>A
n.246G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37429750G>CCA373443280GRHPRc.512G>C (p.Arg171Pro)
n.549G>C
n.539G>C
n.1213G>C
n.217G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.2045G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.957G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
n.800G>C
n.571G>C
n.246G>C
n.931G>C
9g.37429750G=CA1846870484GRHPRc.512G= (p.Arg171=)
n.549G=
n.539G=
n.1213G=
n.217G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.2045G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.957G=
c.785G= (p.Arg262=)
n.800G=
n.571G=
n.246G=
n.931G=
9g.37429750G>TCA373443282GRHPRc.512G>T (p.Arg171Leu)
n.549G>T
n.539G>T
n.1213G>T
n.217G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.2045G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.957G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
n.800G>T
n.571G>T
n.246G>T
n.931G>T
9g.37429751T>ACA465004073GRHPRc.513T>A (p.Arg171=)
n.550T>A
n.540T>A
n.1214T>A
n.218T>A
c.84T>A (p.Arg28=)
n.2046T>A
c.192T>A (p.Arg64=)
c.111T>A (p.Arg37=)
n.958T>A
c.786T>A (p.Arg262=)
n.801T>A
n.572T>A
n.247T>A
n.932T>A
9g.37429751T>CCA465004075GRHPRc.513T>C (p.Arg171=)
n.550T>C
n.540T>C
n.1214T>C
n.218T>C
c.84T>C (p.Arg28=)
n.2046T>C
c.192T>C (p.Arg64=)
c.111T>C (p.Arg37=)
n.958T>C
c.786T>C (p.Arg262=)
n.801T>C
n.572T>C
n.247T>C
n.932T>C
9g.37429751T>GCA465004074GRHPRc.513T>G (p.Arg171=)
n.550T>G
n.540T>G
n.1214T>G
n.218T>G
c.84T>G (p.Arg28=)
n.2046T>G
c.192T>G (p.Arg64=)
c.111T>G (p.Arg37=)
n.958T>G
c.786T>G (p.Arg262=)
n.801T>G
n.572T>G
n.247T>G
n.932T>G
9g.37429752C>ACA373443283GRHPRc.514C>A (p.Leu172Met)
n.551C>A
n.541C>A
n.1215C>A
n.219C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.2047C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.959C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.802C>A
n.573C>A
n.248C>A
n.933C>A
9g.37429752C>GCA373443285GRHPRc.514C>G (p.Leu172Val)
n.551C>G
n.541C>G
n.1215C>G
n.219C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.2047C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.959C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.802C>G
n.573C>G
n.248C>G
n.933C>G
9g.37429752C>TCA465004076GRHPRc.514C>T (p.Leu172=)
n.551C>T
n.541C>T
n.1215C>T
n.219C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.2047C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.959C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
n.802C>T
n.573C>T
n.248C>T
n.933C>T
9g.37429752_37429753delinsCTCA1846870490GRHPRc.514_515delinsCT (p.Leu172=)
n.551_552delinsCT
n.541_542delinsCT
n.1215_1216delinsCT
n.219_220delinsCT
c.85_86delinsCT (p.Leu29=)
n.2047_2048delinsCT
c.193_194delinsCT (p.Leu65=)
c.112_113delinsCT (p.Leu38=)
n.959_960delinsCT
c.787_788delinsCT (p.Leu263=)
n.802_803delinsCT
n.573_574delinsCT
n.248_249delinsCT
n.933_934delinsCT
9g.37429753delCA16041330GRHPRc.515del (p.Leu172ArgfsTer?)
n.552del
n.542del
n.1216del
n.220del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer?)
n.2048del
c.194del (p.Leu65ArgfsTer?)
c.113del (p.Leu38ArgfsTer?)
n.960del
c.788del (p.Leu263ArgfsTer?)
n.803del
n.574del
n.249del
n.934del
 ClinVar dbSNP
9g.37429753T>ACA373443287GRHPRc.515T>A (p.Leu172Gln)
n.552T>A
n.542T>A
n.1216T>A
n.220T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.2048T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.960T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.803T>A
n.574T>A
n.249T>A
n.934T>A
9g.37429753T>CCA373443289GRHPRc.515T>C (p.Leu172Pro)
n.552T>C
n.542T>C
n.1216T>C
n.220T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.2048T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.960T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.803T>C
n.574T>C
n.249T>C
n.934T>C
9g.37429753T>GCA373443291GRHPRc.515T>G (p.Leu172Arg)
n.552T>G
n.542T>G
n.1216T>G
n.220T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.2048T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.960T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.803T>G
n.574T>G
n.249T>G
n.934T>G
9g.37429754G>ACA465004079GRHPRc.516G>A (p.Leu172=)
n.553G>A
n.543G>A
n.1217G>A
n.221G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.2049G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.961G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
n.804G>A
n.575G>A
n.250G>A
n.935G>A
9g.37429754G>CCA465004077GRHPRc.516G>C (p.Leu172=)
n.553G>C
n.543G>C
n.1217G>C
n.221G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.2049G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.961G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
n.804G>C
n.575G>C
n.250G>C
n.935G>C
9g.37429754G>TCA465004078GRHPRc.516G>T (p.Leu172=)
n.553G>T
n.543G>T
n.1217G>T
n.221G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.2049G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.961G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
n.804G>T
n.575G>T
n.250G>T
n.935G>T
9g.37429754_37429770dupCA2580080520GRHPRc.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?)
n.553_569dup
n.543_559dup
n.1217_1233dup
n.221_237dup
c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?)
n.2049_2065dup
c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?)
c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?)
n.961_977dup
c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?)
n.804_820dup
n.575_591dup
n.250_266dup
n.935_951dup
 ClinVar
9g.37429755A>CCA373443292GRHPRc.517A>C (p.Lys173Gln)
n.554A>C
n.544A>C
n.1218A>C
n.222A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.2050A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.962A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.805A>C
n.576A>C
n.251A>C
n.936A>C
9g.37429755A>GCA373443294GRHPRc.517A>G (p.Lys173Glu)
n.554A>G
n.544A>G
n.1218A>G
n.222A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.2050A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.962A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
n.805A>G
n.576A>G
n.251A>G
n.936A>G
9g.37429755A>TCA373443295GRHPRc.517A>T (p.Lys173Ter)
n.554A>T
n.544A>T
n.1218A>T
n.222A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.2050A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.962A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.805A>T
n.576A>T
n.251A>T
n.936A>T
9g.37429756A>CCA373443297GRHPRc.518A>C (p.Lys173Thr)
n.555A>C
n.545A>C
n.1219A>C
n.223A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.2051A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.963A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.806A>C
n.577A>C
n.252A>C
n.937A>C
9g.37429756A>GCA373443299GRHPRc.518A>G (p.Lys173Arg)
n.555A>G
n.545A>G
n.1219A>G
n.223A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.2051A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.963A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.806A>G
n.577A>G
n.252A>G
n.937A>G
 gnomAD v4
9g.37429756A>TCA373443300GRHPRc.518A>T (p.Lys173Ile)
n.555A>T
n.545A>T
n.1219A>T
n.223A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.2051A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.963A>T
c.791A>T (p.Lys264Ile)
n.806A>T
n.577A>T
n.252A>T
n.937A>T
9g.37429757A=CA1846870501GRHPRc.519A= (p.Lys173=)
n.556A=
n.546A=
n.1220A=
n.224A=
c.90A= (p.Lys30=)
n.2052A=
c.198A= (p.Lys66=)
c.117A= (p.Lys39=)
n.964A=
c.792A= (p.Lys264=)
n.807A=
n.578A=
n.253A=
n.938A=
9g.37429757A>CCA373443301GRHPRc.519A>C (p.Lys173Asn)
n.556A>C
n.546A>C
n.1220A>C
n.224A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.2052A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.964A>C
c.792A>C (p.Lys264Asn)
n.807A>C
n.578A>C
n.253A>C
n.938A>C
9g.37429757A>GCA465004081GRHPRc.519A>G (p.Lys173=)
n.556A>G
n.546A>G
n.1220A>G
n.224A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
n.2052A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.964A>G
c.792A>G (p.Lys264=)
n.807A>G
n.578A>G
n.253A>G
n.938A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429757A>TCA373443302GRHPRc.519A>T (p.Lys173Asn)
n.556A>T
n.546A>T
n.1220A>T
n.224A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.2052A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.964A>T
c.792A>T (p.Lys264Asn)
n.807A>T
n.578A>T
n.253A>T
n.938A>T
9g.37429758C>ACA373443303GRHPRc.520C>A (p.Pro174Thr)
n.557C>A
n.547C>A
n.1221C>A
n.225C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.2053C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.965C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.808C>A
n.579C>A
n.254C>A
n.939C>A
9g.37429758C>GCA373443304GRHPRc.520C>G (p.Pro174Ala)
n.557C>G
n.547C>G
n.1221C>G
n.225C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.2053C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.965C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.808C>G
n.579C>G
n.254C>G
n.939C>G
9g.37429758C>TCA373443306GRHPRc.520C>T (p.Pro174Ser)
n.557C>T
n.547C>T
n.1221C>T
n.225C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.2053C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.965C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.808C>T
n.579C>T
n.254C>T
n.939C>T
 gnomAD v4
9g.37429759C>ACA373443310GRHPRc.521C>A (p.Pro174Gln)
n.558C>A
n.548C>A
n.1222C>A
n.226C>A
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.2054C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.966C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
n.809C>A
n.580C>A
n.255C>A
n.940C>A
9g.37429759C=CA1846870502GRHPRc.521C= (p.Pro174=)
n.558C=
n.548C=
n.1222C=
n.226C=
c.92C= (p.Pro31=)
n.2054C=
c.200C= (p.Pro67=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.966C=
c.794C= (p.Pro265=)
n.809C=
n.580C=
n.255C=
n.940C=
9g.37429759C>GCA373443309GRHPRc.521C>G (p.Pro174Arg)
n.558C>G
n.548C>G
n.1222C>G
n.226C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.2054C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.966C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.809C>G
n.580C>G
n.255C>G
n.940C>G
9g.37429759C>TCA192890562GRHPRc.521C>T (p.Pro174Leu)
n.558C>T
n.548C>T
n.1222C>T
n.226C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.2054C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.966C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.809C>T
n.580C>T
n.255C>T
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429760A=CA1846870505GRHPRc.522A= (p.Pro174=)
n.559A=
n.549A=
n.1223A=
n.227A=
c.93A= (p.Pro31=)
n.2055A=
c.201A= (p.Pro67=)
c.120A= (p.Pro40=)
n.967A=
c.795A= (p.Pro265=)
n.810A=
n.581A=
n.256A=
n.941A=
9g.37429760A>CCA465004082GRHPRc.522A>C (p.Pro174=)
n.559A>C
n.549A>C
n.1223A>C
n.227A>C
c.93A>C (p.Pro31=)
n.2055A>C
c.201A>C (p.Pro67=)
c.120A>C (p.Pro40=)
n.967A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
n.810A>C
n.581A>C
n.256A>C
n.941A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37429760A>GCA465004084GRHPRc.522A>G (p.Pro174=)
n.559A>G
n.549A>G
n.1223A>G
n.227A>G
c.93A>G (p.Pro31=)
n.2055A>G
c.201A>G (p.Pro67=)
c.120A>G (p.Pro40=)
n.967A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
n.810A>G
n.581A>G
n.256A>G
n.941A>G
9g.37429760A>TCA465004083GRHPRc.522A>T (p.Pro174=)
n.559A>T
n.549A>T
n.1223A>T
n.227A>T
c.93A>T (p.Pro31=)
n.2055A>T
c.201A>T (p.Pro67=)
c.120A>T (p.Pro40=)
n.967A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
n.810A>T
n.581A>T
n.256A>T
n.941A>T
9g.37429761T>ACA373443312GRHPRc.523T>A (p.Phe175Ile)
n.560T>A
n.550T>A
n.1224T>A
n.228T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.2056T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.968T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.811T>A
n.582T>A
n.257T>A
n.942T>A
9g.37429761T>CCA373443314GRHPRc.523T>C (p.Phe175Leu)
n.560T>C
n.550T>C
n.1224T>C
n.228T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.2056T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.968T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.811T>C
n.582T>C
n.257T>C
n.942T>C
9g.37429761T>GCA373443316GRHPRc.523T>G (p.Phe175Val)
n.560T>G
n.550T>G
n.1224T>G
n.228T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.2056T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.968T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.811T>G
n.582T>G
n.257T>G
n.942T>G
9g.37429762T>ACA373443317GRHPRc.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.561T>A
n.551T>A
n.1225T>A
n.229T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.2057T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.969T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.812T>A
n.583T>A
n.258T>A
n.943T>A
9g.37429762T>CCA373443319GRHPRc.524T>C (p.Phe175Ser)
n.561T>C
n.551T>C
n.1225T>C
n.229T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.2057T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.969T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.812T>C
n.583T>C
n.258T>C
n.943T>C
9g.37429762T>GCA373443321GRHPRc.524T>G (p.Phe175Cys)
n.561T>G
n.551T>G
n.1225T>G
n.229T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.2057T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.969T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.812T>G
n.583T>G
n.258T>G
n.943T>G
9g.37429763C>ACA373443322GRHPRc.525C>A (p.Phe175Leu)
n.562C>A
n.552C>A
n.1226C>A
n.230C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.2058C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.970C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.813C>A
n.584C>A
n.259C>A
n.944C>A
9g.37429763C=CA1846870508GRHPRc.525C= (p.Phe175=)
n.562C=
n.552C=
n.1226C=
n.230C=
c.96C= (p.Phe32=)
n.2058C=
c.204C= (p.Phe68=)
c.123C= (p.Phe41=)
n.970C=
c.798C= (p.Phe266=)
n.813C=
n.584C=
n.259C=
n.944C=
9g.37429763C>GCA373443323GRHPRc.525C>G (p.Phe175Leu)
n.562C>G
n.552C>G
n.1226C>G
n.230C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.2058C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.970C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.813C>G
n.584C>G
n.259C>G
n.944C>G
 dbSNP
9g.37429763C>TCA5059136GRHPRc.525C>T (p.Phe175=)
n.562C>T
n.552C>T
n.1226C>T
n.230C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
n.2058C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.123C>T (p.Phe41=)
n.970C>T
c.798C>T (p.Phe266=)
n.813C>T
n.584C>T
n.259C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429764G>ACA5059137GRHPRc.526G>A (p.Gly176Ser)
n.563G>A
n.553G>A
n.1227G>A
n.231G>A
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.2059G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.971G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.814G>A
n.585G>A
n.260G>A
n.945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429764G>CCA373443327GRHPRc.526G>C (p.Gly176Arg)
n.563G>C
n.553G>C
n.1227G>C
n.231G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.2059G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.971G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.814G>C
n.585G>C
n.260G>C
n.945G>C
9g.37429764G=CA1846870512GRHPRc.526G= (p.Gly176=)
n.563G=
n.553G=
n.1227G=
n.231G=
c.97G= (p.Gly33=)
n.2059G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.971G=
c.799G= (p.Gly267=)
n.814G=
n.585G=
n.260G=
n.945G=
9g.37429764G>TCA5059138GRHPRc.526G>T (p.Gly176Cys)
n.563G>T
n.553G>T
n.1227G>T
n.231G>T
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.2059G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.971G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.814G>T
n.585G>T
n.260G>T
n.945G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429765G>ACA373443329GRHPRc.527G>A (p.Gly176Asp)
n.564G>A
n.554G>A
n.1228G>A
n.232G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.2060G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.972G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.815G>A
n.586G>A
n.261G>A
n.946G>A
9g.37429765G>CCA373443333GRHPRc.527G>C (p.Gly176Ala)
n.564G>C
n.554G>C
n.1228G>C
n.232G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.2060G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.972G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.815G>C
n.586G>C
n.261G>C
n.946G>C
9g.37429765G>TCA373443331GRHPRc.527G>T (p.Gly176Val)
n.564G>T
n.554G>T
n.1228G>T
n.232G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.2060G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.972G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.815G>T
n.586G>T
n.261G>T
n.946G>T
9g.37429766T>ACA465004087GRHPRc.528T>A (p.Gly176=)
n.565T>A
n.555T>A
n.1229T>A
n.233T>A
c.99T>A (p.Gly33=)
n.2061T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
c.126T>A (p.Gly42=)
n.973T>A
c.801T>A (p.Gly267=)
n.816T>A
n.587T>A
n.262T>A
n.947T>A
9g.37429766T>CCA465004086GRHPRc.528T>C (p.Gly176=)
n.565T>C
n.555T>C
n.1229T>C
n.233T>C
c.99T>C (p.Gly33=)
n.2061T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
c.126T>C (p.Gly42=)
n.973T>C
c.801T>C (p.Gly267=)
n.816T>C
n.587T>C
n.262T>C
n.947T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429766T>GCA465004085GRHPRc.528T>G (p.Gly176=)
n.565T>G
n.555T>G
n.1229T>G
n.233T>G
c.99T>G (p.Gly33=)
n.2061T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
c.126T>G (p.Gly42=)
n.973T>G
c.801T>G (p.Gly267=)
n.816T>G
n.587T>G
n.262T>G
n.947T>G
9g.37429767G>ACA373443334GRHPRc.529G>A (p.Val177Ile)
n.566G>A
n.556G>A
n.1230G>A
n.234G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.2062G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.974G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.817G>A
n.588G>A
n.263G>A
n.948G>A
9g.37429767G>CCA373443336GRHPRc.529G>C (p.Val177Leu)
n.566G>C
n.556G>C
n.1230G>C
n.234G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.2062G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.974G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.817G>C
n.588G>C
n.263G>C
n.948G>C
9g.37429767G>TCA373443335GRHPRc.529G>T (p.Val177Phe)
n.566G>T
n.556G>T
n.1230G>T
n.234G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.2062G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.974G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
n.817G>T
n.588G>T
n.263G>T
n.948G>T
9g.37429768T>ACA373443338GRHPRc.530T>A (p.Val177Asp)
n.567T>A
n.557T>A
n.1231T>A
n.235T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.2063T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.975T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
n.818T>A
n.589T>A
n.264T>A
n.949T>A
 dbSNP
9g.37429768T>CCA373443342GRHPRc.530T>C (p.Val177Ala)
n.567T>C
n.557T>C
n.1231T>C
n.235T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.2063T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.975T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.818T>C
n.589T>C
n.264T>C
n.949T>C
9g.37429768T>GCA373443340GRHPRc.530T>G (p.Val177Gly)
n.567T>G
n.557T>G
n.1231T>G
n.235T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.2063T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.975T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.818T>G
n.589T>G
n.264T>G
n.949T>G
9g.37429768T=CA1846870514GRHPRc.530T= (p.Val177=)
n.567T=
n.557T=
n.1231T=
n.235T=
c.101T= (p.Val34=)
n.2063T=
c.209T= (p.Val70=)
c.128T= (p.Val43=)
n.975T=
c.803T= (p.Val268=)
n.818T=
n.589T=
n.264T=
n.949T=
9g.37429769C>ACA465004089GRHPRc.531C>A (p.Val177=)
n.568C>A
n.558C>A
n.1232C>A
n.236C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.2064C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.129C>A (p.Val43=)
n.976C>A
c.804C>A (p.Val268=)
n.819C>A
n.590C>A
n.265C>A
n.950C>A
9g.37429769C>GCA465004090GRHPRc.531C>G (p.Val177=)
n.568C>G
n.558C>G
n.1232C>G
n.236C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.2064C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.129C>G (p.Val43=)
n.976C>G
c.804C>G (p.Val268=)
n.819C>G
n.590C>G
n.265C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
9g.37429769C>TCA465004088GRHPRc.531C>T (p.Val177=)
n.568C>T
n.558C>T
n.1232C>T
n.236C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.2064C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.129C>T (p.Val43=)
n.976C>T
c.804C>T (p.Val268=)
n.819C>T
n.590C>T
n.265C>T
n.950C>T
9g.37429770dupCA2573144556GRHPRc.532dup (p.Gln178ProfsTer13)
n.569dup
n.559dup
n.1233dup
n.237dup
c.103dup (p.Gln35ProfsTer13)
n.2065dup
c.211dup (p.Gln71ProfsTer13)
c.130dup (p.Gln44ProfsTer13)
n.977dup
c.805dup (p.Gln269ProfsTer13)
n.820dup
n.591dup
n.266dup
n.951dup
 ClinVar dbSNP
9g.37429770delCA2580080521GRHPRc.532del (p.Gln178ArgfsTer?)
n.569del
n.559del
n.1233del
n.237del
c.103del (p.Gln35ArgfsTer?)
n.2065del
c.211del (p.Gln71ArgfsTer?)
c.130del (p.Gln44ArgfsTer?)
n.977del
c.805del (p.Gln269ArgfsTer?)
n.820del
n.591del
n.266del
n.951del
 ClinVar
9g.37429770C>ACA373443343GRHPRc.532C>A (p.Gln178Lys)
n.569C>A
n.559C>A
n.1233C>A
n.237C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.2065C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.977C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.820C>A
n.591C>A
n.266C>A
n.951C>A
9g.37429770C>GCA373443345GRHPRc.532C>G (p.Gln178Glu)
n.569C>G
n.559C>G
n.1233C>G
n.237C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.2065C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.977C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.820C>G
n.591C>G
n.266C>G
n.951C>G
9g.37429770C>TCA373443346GRHPRc.532C>T (p.Gln178Ter)
n.569C>T
n.559C>T
n.1233C>T
n.237C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.2065C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.977C>T
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.820C>T
n.591C>T
n.266C>T
n.951C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.37429770_37429771delCA2573144557GRHPRc.532_533del (p.Gln178GlufsTer12)
n.569_570del
n.559_560del
n.1233_1234del
n.237_238del
c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12)
n.2065_2066del
c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12)
c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12)
n.977_978del
c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12)
n.820_821del
n.591_592del
n.266_267del
n.951_952del
 ClinVar dbSNP
9g.37429770_37429772delinsCAGCA1846870516GRHPRc.532_534delinsCAG (p.Gln178=)
n.569_571delinsCAG
n.559_561delinsCAG
n.1233_1235delinsCAG
n.237_239delinsCAG
c.103_105delinsCAG (p.Gln35=)
n.2065_2067delinsCAG
c.211_213delinsCAG (p.Gln71=)
c.130_132delinsCAG (p.Gln44=)
n.977_979delinsCAG
c.805_807delinsCAG (p.Gln269=)
n.820_822delinsCAG
n.591_593delinsCAG
n.266_268delinsCAG
n.951_953delinsCAG
9g.37429771A>CCA373443349GRHPRc.533A>C (p.Gln178Pro)
n.570A>C
n.560A>C
n.1234A>C
n.238A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.2066A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.978A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.821A>C
n.592A>C
n.267A>C
n.952A>C
9g.37429771A>GCA373443350GRHPRc.533A>G (p.Gln178Arg)
n.570A>G
n.560A>G
n.1234A>G
n.238A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.2066A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.978A>G
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.821A>G
n.592A>G
n.267A>G
n.952A>G
 COSMIC COSMIC
9g.37429771A>TCA373443351GRHPRc.533A>T (p.Gln178Leu)
n.570A>T
n.560A>T
n.1234A>T
n.238A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.2066A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.978A>T
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.821A>T
n.592A>T
n.267A>T
n.952A>T
9g.37429774_37429775delCA5059139GRHPRc.536_537del (p.Arg179IlefsTer11)
n.573_574del
n.563_564del
n.1237_1238del
n.241_242del
c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11)
n.2069_2070del
c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11)
c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11)
n.981_982del
c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11)
n.824_825del
n.595_596del
n.270_271del
n.955_956del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429772G>ACA465004091GRHPRc.534G>A (p.Gln178=)
n.571G>A
n.561G>A
n.1235G>A
n.239G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.2067G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.979G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
n.822G>A
n.593G>A
n.268G>A
n.953G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429772G>CCA373443354GRHPRc.534G>C (p.Gln178His)
n.571G>C
n.561G>C
n.1235G>C
n.239G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
n.2067G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.979G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
n.822G>C
n.593G>C
n.268G>C
n.953G>C
9g.37429772G>TCA373443356GRHPRc.534G>T (p.Gln178His)
n.571G>T
n.561G>T
n.1235G>T
n.239G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.2067G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.979G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
n.822G>T
n.593G>T
n.268G>T
n.953G>T
9g.37429773A>CCA465004092GRHPRc.535A>C (p.Arg179=)
n.572A>C
n.562A>C
n.1236A>C
n.240A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.2068A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.980A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
n.823A>C
n.594A>C
n.269A>C
n.954A>C
9g.37429773A>GCA373443357GRHPRc.535A>G (p.Arg179Gly)
n.572A>G
n.562A>G
n.1236A>G
n.240A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.2068A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.980A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.823A>G
n.594A>G
n.269A>G
n.954A>G
9g.37429773A>TCA373443358GRHPRc.535A>T (p.Arg179Ter)
n.572A>T
n.562A>T
n.1236A>T
n.240A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.2068A>T
c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.133A>T (p.Arg45Ter)
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n.955G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.135A>G (p.Arg45=)
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n.825A>G
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9g.37429775A>TCA373443365GRHPRc.537A>T (p.Arg179Ser)
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n.956A>T
9g.37429775_37429776delinsATCA1846870523GRHPRc.537_538delinsAT (p.Arg179=)
n.574_575delinsAT
n.564_565delinsAT
n.1238_1239delinsAT
n.242_243delinsAT
c.108_109delinsAT (p.Arg36=)
n.2070_2071delinsAT
c.216_217delinsAT (p.Arg72=)
c.135_136delinsAT (p.Arg45=)
n.982_983delinsAT
c.810_811delinsAT (p.Arg270=)
n.825_826delinsAT
n.596_597delinsAT
n.271_272delinsAT
n.956_957delinsAT
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n.575T>A
n.565T>A
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n.243T>A
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n.2071T>A
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c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.983T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.826T>A
n.597T>A
n.272T>A
n.957T>A
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n.575T>C
n.565T>C
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n.2071T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
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c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.826T>C
n.597T>C
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n.957T>C
9g.37429776T>GCA373443371GRHPRc.538T>G (p.Phe180Val)
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n.565T>G
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c.109T>G (p.Phe37Val)
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n.826T>G
n.597T>G
n.272T>G
n.957T>G
9g.37429778delCA275910GRHPRc.540del (p.Leu181CysfsTer?)
n.577del
n.567del
n.1241del
n.245del
c.111del (p.Leu38CysfsTer?)
n.2073del
c.219del (p.Leu74CysfsTer?)
c.138del (p.Leu47CysfsTer?)
n.985del
c.813del (p.Leu272CysfsTer?)
n.828del
n.599del
n.274del
n.959del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.37429777T>ACA373443374GRHPRc.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.576T>A
n.566T>A
n.1240T>A
n.244T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.2072T>A
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c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.984T>A
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n.827T>A
n.598T>A
n.273T>A
n.958T>A
9g.37429777T>CCA373443376GRHPRc.539T>C (p.Phe180Ser)
n.576T>C
n.566T>C
n.1240T>C
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c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.2072T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.984T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.827T>C
n.598T>C
n.273T>C
n.958T>C
9g.37429777T>GCA373443377GRHPRc.539T>G (p.Phe180Cys)
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n.827T>G
n.598T>G
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n.958T>G
9g.37429778T>ACA373443379GRHPRc.540T>A (p.Phe180Leu)
n.577T>A
n.567T>A
n.1241T>A
n.245T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.2073T>A
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c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.985T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
n.828T>A
n.599T>A
n.274T>A
n.959T>A
9g.37429778T>CCA465004095GRHPRc.540T>C (p.Phe180=)
n.577T>C
n.567T>C
n.1241T>C
n.245T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.2073T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
c.138T>C (p.Phe46=)
n.985T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
n.828T>C
n.599T>C
n.274T>C
n.959T>C
9g.37429778T>GCA373443381GRHPRc.540T>G (p.Phe180Leu)
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c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.985T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
n.828T>G
n.599T>G
n.274T>G
n.959T>G
9g.37429779C>ACA373443382GRHPRc.541C>A (p.Leu181Met)
n.578C>A
n.568C>A
n.1242C>A
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n.2074C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.986C>A
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n.829C>A
n.600C>A
n.275C>A
n.960C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429779C=CA1846870531GRHPRc.541C= (p.Leu181=)
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9g.37429779C>GCA373443384GRHPRc.541C>G (p.Leu181Val)
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n.960C>G
9g.37429779C>TCA465004096GRHPRc.541C>T (p.Leu181=)
n.578C>T
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c.112C>T (p.Leu38=)
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c.139C>T (p.Leu47=)
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c.814C>T (p.Leu272=)
n.829C>T
n.600C>T
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n.960C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37429780T>ACA373443386GRHPRc.542T>A (p.Leu181Gln)
n.579T>A
n.569T>A
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n.987T>A
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n.830T>A
n.601T>A
n.276T>A
n.961T>A
9g.37429780T>CCA373443387GRHPRc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.579T>C
n.569T>C
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c.113T>C (p.Leu38Pro)
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c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
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c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.830T>C
n.601T>C
n.276T>C
n.961T>C
9g.37429780T>GCA373443388GRHPRc.542T>G (p.Leu181Arg)
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n.961T>G
9g.37429781G>ACA465004097GRHPRc.543G>A (p.Leu181=)
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n.602G>A
n.277G>A
n.962G>A
9g.37429781G>CCA5059140GRHPRc.543G>C (p.Leu181=)
n.580G>C
n.570G>C
n.1244G>C
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c.114G>C (p.Leu38=)
n.2076G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.141G>C (p.Leu47=)
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c.816G>C (p.Leu272=)
n.831G>C
n.602G>C
n.277G>C
n.962G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429781G=CA1846870537GRHPRc.543G= (p.Leu181=)
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n.570G=
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n.277G=
n.962G=
9g.37429781G>TCA465004098GRHPRc.543G>T (p.Leu181=)
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c.114G>T (p.Leu38=)
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c.222G>T (p.Leu74=)
c.141G>T (p.Leu47=)
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c.816G>T (p.Leu272=)
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n.962G>T
9g.37429782T>ACA373443391GRHPRc.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.581T>A
n.571T>A
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c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.2077T>A
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c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.989T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.832T>A
n.603T>A
n.278T>A
n.963T>A
9g.37429782T>CCA373443392GRHPRc.544T>C (p.Tyr182His)
n.581T>C
n.571T>C
n.1245T>C
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c.115T>C (p.Tyr39His)
n.2077T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
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c.817T>C (p.Tyr273His)
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n.278T>C
n.963T>C
9g.37429782T>GCA373443393GRHPRc.544T>G (p.Tyr182Asp)
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9g.37429783A>CCA373443396GRHPRc.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.582A>C
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c.116A>C (p.Tyr39Ser)
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c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.990A>C
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.833A>C
n.604A>C
n.279A>C
n.964A>C
9g.37429783A>GCA373443397GRHPRc.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.582A>G
n.572A>G
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c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.2078A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.990A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.833A>G
n.604A>G
n.279A>G
n.964A>G
9g.37429783A>TCA373443399GRHPRc.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.582A>T
n.572A>T
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n.250A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
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c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.990A>T
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
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n.604A>T
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n.964A>T
9g.37429784C>ACA373443400GRHPRc.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.583C>A
n.573C>A
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n.251C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
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9g.37429784C=CA1846870540GRHPRc.546C= (p.Tyr182=)
n.583C=
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n.1247C=
n.251C=
c.117C= (p.Tyr39=)
n.2079C=
c.225C= (p.Tyr75=)
c.144C= (p.Tyr48=)
n.991C=
c.819C= (p.Tyr273=)
n.834C=
n.605C=
n.280C=
n.965C=
9g.37429784C>GCA373443402GRHPRc.546C>G (p.Tyr182Ter)
n.583C>G
n.573C>G
n.1247C>G
n.251C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.2079C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.991C>G
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.834C>G
n.605C>G
n.280C>G
n.965C>G
9g.37429784C>TCA5059141GRHPRc.546C>T (p.Tyr182=)
n.583C>T
n.573C>T
n.1247C>T
n.251C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.2079C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.991C>T
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.834C>T
n.605C>T
n.280C>T
n.965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429785A>CCA373443404GRHPRc.547A>C (p.Thr183Pro)
n.584A>C
n.574A>C
n.1248A>C
n.252A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.2080A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.992A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.835A>C
n.606A>C
n.281A>C
n.966A>C
9g.37429785A>GCA373443407GRHPRc.547A>G (p.Thr183Ala)
n.584A>G
n.574A>G
n.1248A>G
n.252A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.2080A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.992A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.835A>G
n.606A>G
n.281A>G
n.966A>G
9g.37429785A>TCA373443406GRHPRc.547A>T (p.Thr183Ser)
n.584A>T
n.574A>T
n.1248A>T
n.252A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.2080A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.992A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.835A>T
n.606A>T
n.281A>T
n.966A>T
 gnomAD v4
9g.37429786C>ACA373443409GRHPRc.548C>A (p.Thr183Lys)
n.585C>A
n.575C>A
n.1249C>A
n.1C>A
n.253C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.2081C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.993C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.836C>A
n.607C>A
n.282C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
9g.37429786C>GCA373443411GRHPRc.548C>G (p.Thr183Arg)
n.585C>G
n.575C>G
n.1249C>G
n.1C>G
n.253C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.2081C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.993C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.836C>G
n.607C>G
n.282C>G
n.967C>G
9g.37429786C>TCA373443412GRHPRc.548C>T (p.Thr183Ile)
n.585C>T
n.575C>T
n.1249C>T
n.1C>T
n.253C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.2081C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.993C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.836C>T
n.607C>T
n.282C>T
n.967C>T
9g.37429787A=CA1846870541GRHPRc.549A= (p.Thr183=)
n.586A=
n.576A=
n.1250A=
n.2A=
n.254A=
c.120A= (p.Thr40=)
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c.228A= (p.Thr76=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.994A=
c.822A= (p.Thr274=)
n.837A=
n.608A=
n.283A=
n.968A=
9g.37429787A>CCA465004099GRHPRc.549A>C (p.Thr183=)
n.586A>C
n.576A>C
n.1250A>C
n.2A>C
n.254A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
n.2082A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.994A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
n.837A>C
n.608A>C
n.283A>C
n.968A>C
9g.37429787A>GCA465004100GRHPRc.549A>G (p.Thr183=)
n.586A>G
n.576A>G
n.1250A>G
n.2A>G
n.254A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
n.2082A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.994A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
n.837A>G
n.608A>G
n.283A>G
n.968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429787A>TCA465004101GRHPRc.549A>T (p.Thr183=)
n.586A>T
n.576A>T
n.1250A>T
n.2A>T
n.254A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
n.2082A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.994A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
n.837A>T
n.608A>T
n.283A>T
n.968A>T
9g.37429788G>ACA373443414GRHPRc.550G>A (p.Gly184Arg)
n.587G>A
n.577G>A
n.1251G>A
n.3G>A
n.255G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.2083G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.995G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.838G>A
n.609G>A
n.284G>A
n.969G>A
9g.37429788G>CCA373443415GRHPRc.550G>C (p.Gly184Arg)
n.587G>C
n.577G>C
n.1251G>C
n.3G>C
n.255G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.2083G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.995G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.838G>C
n.609G>C
n.284G>C
n.969G>C
9g.37429788G>TCA373443416GRHPRc.550G>T (p.Gly184Trp)
n.587G>T
n.577G>T
n.1251G>T
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n.2083G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.995G>T
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.838G>T
n.609G>T
n.284G>T
n.969G>T
9g.37429789G>ACA373443418GRHPRc.551G>A (p.Gly184Glu)
n.588G>A
n.578G>A
n.1252G>A
n.4G>A
n.256G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.2084G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.996G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.839G>A
n.610G>A
n.285G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429789G>CCA373443419GRHPRc.551G>C (p.Gly184Ala)
n.588G>C
n.578G>C
n.1252G>C
n.4G>C
n.256G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.2084G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.996G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.839G>C
n.610G>C
n.285G>C
n.970G>C
9g.37429789G=CA1846870543GRHPRc.551G= (p.Gly184=)
n.588G=
n.578G=
n.1252G=
n.4G=
n.256G=
c.122G= (p.Gly41=)
n.2084G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.996G=
c.824G= (p.Gly275=)
n.839G=
n.610G=
n.285G=
n.970G=
9g.37429789G>TCA373443420GRHPRc.551G>T (p.Gly184Val)
n.588G>T
n.578G>T
n.1252G>T
n.4G>T
n.256G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.2084G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.996G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.839G>T
n.610G>T
n.285G>T
n.970G>T
9g.37429790G>ACA465004103GRHPRc.552G>A (p.Gly184=)
n.589G>A
n.579G>A
n.1253G>A
n.5G>A
n.257G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.2085G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.150G>A (p.Gly50=)
n.997G>A
c.825G>A (p.Gly275=)
n.840G>A
n.611G>A
n.286G>A
n.971G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37429790G>CCA465004102GRHPRc.552G>C (p.Gly184=)
n.589G>C
n.579G>C
n.1253G>C
n.5G>C
n.257G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.2085G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.150G>C (p.Gly50=)
n.997G>C
c.825G>C (p.Gly275=)
n.840G>C
n.611G>C
n.286G>C
n.971G>C
 dbSNP
9g.37429790G=CA1846870548GRHPRc.552G= (p.Gly184=)
n.589G=
n.579G=
n.1253G=
n.5G=
n.257G=
c.123G= (p.Gly41=)
n.2085G=
c.231G= (p.Gly77=)
c.150G= (p.Gly50=)
n.997G=
c.825G= (p.Gly275=)
n.840G=
n.611G=
n.286G=
n.971G=
9g.37429790G>TCA5059142GRHPRc.552G>T (p.Gly184=)
n.589G>T
n.579G>T
n.1253G>T
n.5G>T
n.257G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.2085G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.150G>T (p.Gly50=)
n.997G>T
c.825G>T (p.Gly275=)
n.840G>T
n.611G>T
n.286G>T
n.971G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429791C>ACA373443424GRHPRc.553C>A (p.Arg185Ser)
n.590C>A
n.580C>A
n.1254C>A
n.6C>A
n.258C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
n.2086C>A
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.998C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
n.841C>A
n.612C>A
n.287C>A
n.972C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429791C=CA1846870557GRHPRc.553C= (p.Arg185=)
n.590C=
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c.124C= (p.Arg42=)
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c.232C= (p.Arg78=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.998C=
c.826C= (p.Arg276=)
n.841C=
n.612C=
n.287C=
n.972C=
9g.37429791C>GCA373443423GRHPRc.553C>G (p.Arg185Gly)
n.590C>G
n.580C>G
n.1254C>G
n.6C>G
n.258C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.2086C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.998C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.841C>G
n.612C>G
n.287C>G
n.972C>G
9g.37429791C>TCA5059143GRHPRc.553C>T (p.Arg185Cys)
n.590C>T
n.580C>T
n.1254C>T
n.6C>T
n.258C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
n.2086C>T
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.998C>T
c.826C>T (p.Arg276Cys)
n.841C>T
n.612C>T
n.287C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429792G>ACA373443426GRHPRc.554G>A (p.Arg185His)
n.591G>A
n.581G>A
n.1255G>A
n.7G>A
n.259G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
n.2087G>A
c.233G>A (p.Arg78His)
c.152G>A (p.Arg51His)
n.999G>A
c.827G>A (p.Arg276His)
n.842G>A
n.613G>A
n.288G>A
n.973G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429792G>CCA373443428GRHPRc.554G>C (p.Arg185Pro)
n.591G>C
n.581G>C
n.1255G>C
n.7G>C
n.259G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.2087G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.999G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.842G>C
n.613G>C
n.288G>C
n.973G>C
9g.37429792G=CA1846870560GRHPRc.554G= (p.Arg185=)
n.591G=
n.581G=
n.1255G=
n.7G=
n.259G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.2087G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.999G=
c.827G= (p.Arg276=)
n.842G=
n.613G=
n.288G=
n.973G=
9g.37429792G>TCA373443427GRHPRc.554G>T (p.Arg185Leu)
n.591G>T
n.581G>T
n.1255G>T
n.7G>T
n.259G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.2087G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.999G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.842G>T
n.613G>T
n.288G>T
n.973G>T
9g.37429793C>ACA465004104GRHPRc.555C>A (p.Arg185=)
n.592C>A
n.582C>A
n.1256C>A
n.8C>A
n.260C>A
c.126C>A (p.Arg42=)
n.2088C>A
c.234C>A (p.Arg78=)
c.153C>A (p.Arg51=)
n.1000C>A
c.828C>A (p.Arg276=)
n.843C>A
n.614C>A
n.289C>A
n.974C>A
 gnomAD v4
9g.37429793C>GCA465004105GRHPRc.555C>G (p.Arg185=)
n.592C>G
n.582C>G
n.1256C>G
n.8C>G
n.260C>G
c.126C>G (p.Arg42=)
n.2088C>G
c.234C>G (p.Arg78=)
c.153C>G (p.Arg51=)
n.1000C>G
c.828C>G (p.Arg276=)
n.843C>G
n.614C>G
n.289C>G
n.974C>G
9g.37429793C>TCA465004106GRHPRc.555C>T (p.Arg185=)
n.592C>T
n.582C>T
n.1256C>T
n.8C>T
n.260C>T
c.126C>T (p.Arg42=)
n.2088C>T
c.234C>T (p.Arg78=)
c.153C>T (p.Arg51=)
n.1000C>T
c.828C>T (p.Arg276=)
n.843C>T
n.614C>T
n.289C>T
n.974C>T
 gnomAD v4
9g.37429794C>ACA373443430GRHPRc.556C>A (p.Gln186Lys)
n.593C>A
n.583C>A
n.1257C>A
n.9C>A
n.261C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.2089C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.1001C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.844C>A
n.615C>A
n.290C>A
n.975C>A
9g.37429794C>GCA373443431GRHPRc.556C>G (p.Gln186Glu)
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n.979C>G
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c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.848C>T
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n.979C>T

Number of alleles fetched