Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429641T>ACA2689981250GRHPRc.494-91T>A (n.494-91T>A)
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 gnomAD v4
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c.767-90C>A (n.767-90C>A)
n.782-90C>A
n.553-90C>A
n.228-90C>A
n.913-90C>A
 gnomAD v4
9g.37429642C=CA1846870289GRHPRc.494-90C= (n.494-90C=)
n.531-90C=
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9g.37429642C>GCA587804363GRHPRc.494-90C>G (n.494-90C>G)
n.531-90C>G
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c.173-90C>G (n.173-90C>G)
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n.782-90C>G
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n.228-90C>G
n.913-90C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429642C>TCA2689981252GRHPRc.494-90C>T (n.494-90C>T)
n.531-90C>T
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n.1937C>T
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 gnomAD v4
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n.199-89T>A
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n.939-89T>A
c.767-89T>A (n.767-89T>A)
n.782-89T>A
n.553-89T>A
n.228-89T>A
n.913-89T>A
 gnomAD v4
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n.553-89T>C
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n.913-89T>C
 gnomAD v4
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n.531-88del
n.521-88del
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n.199-88del
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n.1939del
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c.92-88del (n.92-88del)
n.939-88del
c.767-88del (n.767-88del)
n.782-88del
n.553-88del
n.228-88del
n.913-88del
 gnomAD v4
9g.37429644G>ACA587804365GRHPRc.494-88G>A (n.494-88G>A)
n.531-88G>A
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n.199-88G>A
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n.1939G>A
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c.92-88G>A (n.92-88G>A)
n.939-88G>A
c.767-88G>A (n.767-88G>A)
n.782-88G>A
n.553-88G>A
n.228-88G>A
n.913-88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.782-87C>A
n.553-87C>A
n.228-87C>A
n.913-87C>A
 gnomAD v4
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n.553-87C>G
n.228-87C>G
n.913-87C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429645C>TCA2689981258GRHPRc.494-87C>T (n.494-87C>T)
n.531-87C>T
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 gnomAD v4
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n.531-85del
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n.199-85del
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n.1942del
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n.553-85del
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n.913-85del
 gnomAD v4
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n.939-86C>A
c.767-86C>A (n.767-86C>A)
n.782-86C>A
n.553-86C>A
n.228-86C>A
n.913-86C>A
 gnomAD v4
9g.37429646C>TCA2579340690GRHPRc.494-86C>T (n.494-86C>T)
n.531-86C>T
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c.767-86C>T (n.767-86C>T)
n.782-86C>T
n.553-86C>T
n.228-86C>T
n.913-86C>T
 gnomAD v4
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n.531-85C>A
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n.782-85C>A
n.553-85C>A
n.228-85C>A
n.913-85C>A
 gnomAD v4
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n.782-84T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429648T>GCA2689981261GRHPRc.494-84T>G (n.494-84T>G)
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 gnomAD v4
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n.782-83G>A
n.553-83G>A
n.228-83G>A
n.913-83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429649G>CCA2534188849GRHPRc.494-83G>C (n.494-83G>C)
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n.782-83G>C
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9g.37429649G=CA1846870302GRHPRc.494-83G= (n.494-83G=)
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n.939-83G>T
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n.782-83G>T
n.553-83G>T
n.228-83G>T
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 gnomAD v4
9g.37429650A>GCA2689981263GRHPRc.494-82A>G (n.494-82A>G)
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n.1945A>G
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c.92-82A>G (n.92-82A>G)
n.939-82A>G
c.767-82A>G (n.767-82A>G)
n.782-82A>G
n.553-82A>G
n.228-82A>G
n.913-82A>G
 gnomAD v4
9g.37429650A>TCA2689981264GRHPRc.494-82A>T (n.494-82A>T)
n.531-82A>T
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n.199-82A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
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c.173-82A>T (n.173-82A>T)
c.92-82A>T (n.92-82A>T)
n.939-82A>T
c.767-82A>T (n.767-82A>T)
n.782-82A>T
n.553-82A>T
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 gnomAD v4
9g.37429651G>ACA2689981265GRHPRc.494-81G>A (n.494-81G>A)
n.531-81G>A
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n.939-81G>A
c.767-81G>A (n.767-81G>A)
n.782-81G>A
n.553-81G>A
n.228-81G>A
n.913-81G>A
 gnomAD v4
9g.37429651G>TCA2689981266GRHPRc.494-81G>T (n.494-81G>T)
n.531-81G>T
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c.-17G>T (n.-17G>T)
n.1946G>T
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c.92-81G>T (n.92-81G>T)
n.939-81G>T
c.767-81G>T (n.767-81G>T)
n.782-81G>T
n.553-81G>T
n.228-81G>T
n.913-81G>T
 gnomAD v4
9g.37429652G>ACA2579340691GRHPRc.494-80G>A (n.494-80G>A)
n.531-80G>A
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c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1947G>A
c.173-80G>A (n.173-80G>A)
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
n.939-80G>A
c.767-80G>A (n.767-80G>A)
n.782-80G>A
n.553-80G>A
n.228-80G>A
n.913-80G>A
 gnomAD v4
9g.37429652G>TCA2689981267GRHPRc.494-80G>T (n.494-80G>T)
n.531-80G>T
n.521-80G>T
n.1115G>T
n.199-80G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1947G>T
c.173-80G>T (n.173-80G>T)
c.92-80G>T (n.92-80G>T)
n.939-80G>T
c.767-80G>T (n.767-80G>T)
n.782-80G>T
n.553-80G>T
n.228-80G>T
n.913-80G>T
 gnomAD v4
9g.37429653G=CA1846870304GRHPRc.494-79G= (n.494-79G=)
n.531-79G=
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c.767-79G= (n.767-79G=)
n.782-79G=
n.553-79G=
n.228-79G=
n.913-79G=
9g.37429653G>TCA5059107GRHPRc.494-79G>T (n.494-79G>T)
n.531-79G>T
n.521-79G>T
n.1116G>T
n.199-79G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1948G>T
c.173-79G>T (n.173-79G>T)
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
n.939-79G>T
c.767-79G>T (n.767-79G>T)
n.782-79G>T
n.553-79G>T
n.228-79G>T
n.913-79G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429654C>ACA2689981268GRHPRc.494-78C>A (n.494-78C>A)
n.531-78C>A
n.521-78C>A
n.1117C>A
n.199-78C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1949C>A
c.173-78C>A (n.173-78C>A)
c.92-78C>A (n.92-78C>A)
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 gnomAD v4
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n.913-77C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.913-75C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.913-75C>G
 gnomAD v4
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n.913-74T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.913-71T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.782-70C>A
n.553-70C>A
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n.913-70C>A
 gnomAD v4
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9g.37429662C>GCA587804368GRHPRc.494-70C>G (n.494-70C>G)
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n.228-70C>G
n.913-70C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429663delCA5059112GRHPRc.494-69del (n.494-69del)
n.531-69del
n.521-69del
n.1126del
n.199-69del
c.-5del (n.-5del)
n.1958del
c.173-69del (n.173-69del)
c.92-69del (n.92-69del)
n.939-69del
c.767-69del (n.767-69del)
n.782-69del
n.553-69del
n.228-69del
n.913-69del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429662_37429670delinsCCAGAAATGCA1846870329GRHPRc.494-70_494-62delinsCCAGAAATG (n.494-70_494-62delinsCCAGAAATG)
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n.1125_1133delinsCCAGAAATG
n.199-70_199-62delinsCCAGAAATG
c.-6_3delinsCCAGAAATG
n.1957_1965delinsCCAGAAATG
c.173-70_173-62delinsCCAGAAATG (n.173-70_173-62delinsCCAGAAATG)
c.92-70_92-62delinsCCAGAAATG (n.92-70_92-62delinsCCAGAAATG)
n.939-70_939-62delinsCCAGAAATG
c.767-70_767-62delinsCCAGAAATG (n.767-70_767-62delinsCCAGAAATG)
n.782-70_782-62delinsCCAGAAATG
n.553-70_553-62delinsCCAGAAATG
n.228-70_228-62delinsCCAGAAATG
n.913-70_913-62delinsCCAGAAATG
9g.37429663C>ACA2689981278GRHPRc.494-69C>A (n.494-69C>A)
n.531-69C>A
n.521-69C>A
n.1126C>A
n.199-69C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1958C>A
c.173-69C>A (n.173-69C>A)
c.92-69C>A (n.92-69C>A)
n.939-69C>A
c.767-69C>A (n.767-69C>A)
n.782-69C>A
n.553-69C>A
n.228-69C>A
n.913-69C>A
 gnomAD v4
9g.37429663C=CA1846870341GRHPRc.494-69C= (n.494-69C=)
n.531-69C=
n.521-69C=
n.1126C=
n.199-69C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.1958C=
c.173-69C= (n.173-69C=)
c.92-69C= (n.92-69C=)
n.939-69C=
c.767-69C= (n.767-69C=)
n.782-69C=
n.553-69C=
n.228-69C=
n.913-69C=
9g.37429663C>GCA5059115GRHPRc.494-69C>G (n.494-69C>G)
n.531-69C>G
n.521-69C>G
n.1126C>G
n.199-69C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1958C>G
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c.92-69C>G (n.92-69C>G)
n.939-69C>G
c.767-69C>G (n.767-69C>G)
n.782-69C>G
n.553-69C>G
n.228-69C>G
n.913-69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429663C>TCA5059114GRHPRc.494-69C>T (n.494-69C>T)
n.531-69C>T
n.521-69C>T
n.1126C>T
n.199-69C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1958C>T
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c.92-69C>T (n.92-69C>T)
n.939-69C>T
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n.782-69C>T
n.553-69C>T
n.228-69C>T
n.913-69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429664_37429671delCA5059113GRHPRc.494-68_494-61del (n.494-68_494-61del)
n.531-68_531-61del
n.521-68_521-61del
n.1127_1134del
n.199-68_199-61del
c.-4_4del
n.1959_1966del
c.173-68_173-61del (n.173-68_173-61del)
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n.939-68_939-61del
c.767-68_767-61del (n.767-68_767-61del)
n.782-68_782-61del
n.553-68_553-61del
n.228-68_228-61del
n.913-68_913-61del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37429664A=CA1846870349GRHPRc.494-68A= (n.494-68A=)
n.531-68A=
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c.-4A= (n.-4A=)
n.1959A=
c.173-68A= (n.173-68A=)
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n.939-68A=
c.767-68A= (n.767-68A=)
n.782-68A=
n.553-68A=
n.228-68A=
n.913-68A=
9g.37429664A>CCA1846870347GRHPRc.494-68A>C (n.494-68A>C)
n.531-68A>C
n.521-68A>C
n.1127A>C
n.199-68A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1959A>C
c.173-68A>C (n.173-68A>C)
c.92-68A>C (n.92-68A>C)
n.939-68A>C
c.767-68A>C (n.767-68A>C)
n.782-68A>C
n.553-68A>C
n.228-68A>C
n.913-68A>C
 dbSNP
9g.37429664A>GCA275871GRHPRc.494-68A>G (n.494-68A>G)
n.531-68A>G
n.521-68A>G
n.1127A>G
n.199-68A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
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n.782-68A>G
n.553-68A>G
n.228-68A>G
n.913-68A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429664A>TCA863718693GRHPRc.494-68A>T (n.494-68A>T)
n.531-68A>T
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n.199-68A>T
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n.939-68A>T
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n.782-68A>T
n.553-68A>T
n.228-68A>T
n.913-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429665G>CCA2689981279GRHPRc.494-67G>C (n.494-67G>C)
n.531-67G>C
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n.199-67G>C
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c.92-67G>C (n.92-67G>C)
n.939-67G>C
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n.782-67G>C
n.553-67G>C
n.228-67G>C
n.913-67G>C
 gnomAD v4
9g.37429665G>TCA2689981280GRHPRc.494-67G>T (n.494-67G>T)
n.531-67G>T
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n.1128G>T
n.199-67G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1960G>T
c.173-67G>T (n.173-67G>T)
c.92-67G>T (n.92-67G>T)
n.939-67G>T
c.767-67G>T (n.767-67G>T)
n.782-67G>T
n.553-67G>T
n.228-67G>T
n.913-67G>T
 gnomAD v4
9g.37429668A=CA1846870354GRHPRc.494-64A= (n.494-64A=)
n.531-64A=
n.521-64A=
n.1131A=
n.199-64A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1963A=
c.173-64A= (n.173-64A=)
c.92-64A= (n.92-64A=)
n.939-64A=
c.767-64A= (n.767-64A=)
n.782-64A=
n.553-64A=
n.228-64A=
n.913-64A=
9g.37429668A>CCA2689981281GRHPRc.494-64A>C (n.494-64A>C)
n.531-64A>C
n.521-64A>C
n.1131A>C
n.199-64A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1963A>C
c.173-64A>C (n.173-64A>C)
c.92-64A>C (n.92-64A>C)
n.939-64A>C
c.767-64A>C (n.767-64A>C)
n.782-64A>C
n.553-64A>C
n.228-64A>C
n.913-64A>C
 gnomAD v4
9g.37429668A>GCA192890441GRHPRc.494-64A>G (n.494-64A>G)
n.531-64A>G
n.521-64A>G
n.1131A>G
n.199-64A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1963A>G
c.173-64A>G (n.173-64A>G)
c.92-64A>G (n.92-64A>G)
n.939-64A>G
c.767-64A>G (n.767-64A>G)
n.782-64A>G
n.553-64A>G
n.228-64A>G
n.913-64A>G
 dbSNP
9g.37429668A>TCA5059116GRHPRc.494-64A>T (n.494-64A>T)
n.531-64A>T
n.521-64A>T
n.1131A>T
n.199-64A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1963A>T
c.173-64A>T (n.173-64A>T)
c.92-64A>T (n.92-64A>T)
n.939-64A>T
c.767-64A>T (n.767-64A>T)
n.782-64A>T
n.553-64A>T
n.228-64A>T
n.913-64A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429669T>ACA2740016583GRHPRc.494-63T>A (n.494-63T>A)
n.531-63T>A
n.521-63T>A
n.1132T>A
n.199-63T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1964T>A
c.173-63T>A (n.173-63T>A)
c.92-63T>A (n.92-63T>A)
n.939-63T>A
c.767-63T>A (n.767-63T>A)
n.782-63T>A
n.553-63T>A
n.228-63T>A
n.913-63T>A
9g.37429669T>CCA2740016585GRHPRc.494-63T>C (n.494-63T>C)
n.531-63T>C
n.521-63T>C
n.1132T>C
n.199-63T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1964T>C
c.173-63T>C (n.173-63T>C)
c.92-63T>C (n.92-63T>C)
n.939-63T>C
c.767-63T>C (n.767-63T>C)
n.782-63T>C
n.553-63T>C
n.228-63T>C
n.913-63T>C
9g.37429669T>GCA2740016584GRHPRc.494-63T>G (n.494-63T>G)
n.531-63T>G
n.521-63T>G
n.1132T>G
n.199-63T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1964T>G
c.173-63T>G (n.173-63T>G)
c.92-63T>G (n.92-63T>G)
n.939-63T>G
c.767-63T>G (n.767-63T>G)
n.782-63T>G
n.553-63T>G
n.228-63T>G
n.913-63T>G
9g.37429669_37429672delCA2689981282GRHPRc.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del)
n.531-63_531-60del
n.521-63_521-60del
n.1132_1135del
n.199-63_199-60del
c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20)
n.1964_1967del
c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del)
c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del)
n.939-63_939-60del
c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del)
n.782-63_782-60del
n.553-63_553-60del
n.228-63_228-60del
n.913-63_913-60del
 gnomAD v4
9g.37429670G>ACA2740016586GRHPRc.494-62G>A (n.494-62G>A)
n.531-62G>A
n.521-62G>A
n.1133G>A
n.199-62G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1965G>A
c.173-62G>A (n.173-62G>A)
c.92-62G>A (n.92-62G>A)
n.939-62G>A
c.767-62G>A (n.767-62G>A)
n.782-62G>A
n.553-62G>A
n.228-62G>A
n.913-62G>A
9g.37429670G>CCA2740016588GRHPRc.494-62G>C (n.494-62G>C)
n.531-62G>C
n.521-62G>C
n.1133G>C
n.199-62G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1965G>C
c.173-62G>C (n.173-62G>C)
c.92-62G>C (n.92-62G>C)
n.939-62G>C
c.767-62G>C (n.767-62G>C)
n.782-62G>C
n.553-62G>C
n.228-62G>C
n.913-62G>C
9g.37429670G>TCA2740016587GRHPRc.494-62G>T (n.494-62G>T)
n.531-62G>T
n.521-62G>T
n.1133G>T
n.199-62G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1965G>T
c.173-62G>T (n.173-62G>T)
c.92-62G>T (n.92-62G>T)
n.939-62G>T
c.767-62G>T (n.767-62G>T)
n.782-62G>T
n.553-62G>T
n.228-62G>T
n.913-62G>T
9g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCCCA1846870358GRHPRc.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC)
n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=)
n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC
c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC)
c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC)
n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC)
n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC
9g.37429671C>ACA2579340693GRHPRc.494-61C>A (n.494-61C>A)
n.531-61C>A
n.521-61C>A
n.1134C>A
n.199-61C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1966C>A
c.173-61C>A (n.173-61C>A)
c.92-61C>A (n.92-61C>A)
n.939-61C>A
c.767-61C>A (n.767-61C>A)
n.782-61C>A
n.553-61C>A
n.228-61C>A
n.913-61C>A
 gnomAD v4
9g.37429671C>GCA2740016589GRHPRc.494-61C>G (n.494-61C>G)
n.531-61C>G
n.521-61C>G
n.1134C>G
n.199-61C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1966C>G
c.173-61C>G (n.173-61C>G)
c.92-61C>G (n.92-61C>G)
n.939-61C>G
c.767-61C>G (n.767-61C>G)
n.782-61C>G
n.553-61C>G
n.228-61C>G
n.913-61C>G
9g.37429671C>TCA2689981283GRHPRc.494-61C>T (n.494-61C>T)
n.531-61C>T
n.521-61C>T
n.1134C>T
n.199-61C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1966C>T
c.173-61C>T (n.173-61C>T)
c.92-61C>T (n.92-61C>T)
n.939-61C>T
c.767-61C>T (n.767-61C>T)
n.782-61C>T
n.553-61C>T
n.228-61C>T
n.913-61C>T
 gnomAD v4
9g.37429673_37429685delCA5059117GRHPRc.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del)
n.531-59_531-47del
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n.1136_1148del
n.199-59_199-47del
c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15)
n.1968_1980del
c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del)
c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del)
n.939-59_939-47del
c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del)
n.782-59_782-47del
n.553-59_553-47del
n.228-59_228-47del
n.913-59_913-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37429672T>ACA2740016590GRHPRc.494-60T>A (n.494-60T>A)
n.531-60T>A
n.521-60T>A
n.1135T>A
n.199-60T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1967T>A
c.173-60T>A (n.173-60T>A)
c.92-60T>A (n.92-60T>A)
n.939-60T>A
c.767-60T>A (n.767-60T>A)
n.782-60T>A
n.553-60T>A
n.228-60T>A
n.913-60T>A
9g.37429672T>CCA863718707GRHPRc.494-60T>C (n.494-60T>C)
n.531-60T>C
n.521-60T>C
n.1135T>C
n.199-60T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1967T>C
c.173-60T>C (n.173-60T>C)
c.92-60T>C (n.92-60T>C)
n.939-60T>C
c.767-60T>C (n.767-60T>C)
n.782-60T>C
n.553-60T>C
n.228-60T>C
n.913-60T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429672T>GCA2740016591GRHPRc.494-60T>G (n.494-60T>G)
n.531-60T>G
n.521-60T>G
n.1135T>G
n.199-60T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1967T>G
c.173-60T>G (n.173-60T>G)
c.92-60T>G (n.92-60T>G)
n.939-60T>G
c.767-60T>G (n.767-60T>G)
n.782-60T>G
n.553-60T>G
n.228-60T>G
n.913-60T>G
9g.37429672T=CA1846870362GRHPRc.494-60T= (n.494-60T=)
n.531-60T=
n.521-60T=
n.1135T=
n.199-60T=
c.5T= (p.Leu2=)
n.1967T=
c.173-60T= (n.173-60T=)
c.92-60T= (n.92-60T=)
n.939-60T=
c.767-60T= (n.767-60T=)
n.782-60T=
n.553-60T=
n.228-60T=
n.913-60T=
9g.37429673G>ACA2689981284GRHPRc.494-59G>A (n.494-59G>A)
n.531-59G>A
n.521-59G>A
n.1136G>A
n.199-59G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1968G>A
c.173-59G>A (n.173-59G>A)
c.92-59G>A (n.92-59G>A)
n.939-59G>A
c.767-59G>A (n.767-59G>A)
n.782-59G>A
n.553-59G>A
n.228-59G>A
n.913-59G>A
 gnomAD v4
9g.37429673G>TCA2689981285GRHPRc.494-59G>T (n.494-59G>T)
n.531-59G>T
n.521-59G>T
n.1136G>T
n.199-59G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1968G>T
c.173-59G>T (n.173-59G>T)
c.92-59G>T (n.92-59G>T)
n.939-59G>T
c.767-59G>T (n.767-59G>T)
n.782-59G>T
n.553-59G>T
n.228-59G>T
n.913-59G>T
 gnomAD v4
9g.37429674G>ACA2740016592GRHPRc.494-58G>A (n.494-58G>A)
n.531-58G>A
n.521-58G>A
n.1137G>A
n.199-58G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.1969G>A
c.173-58G>A (n.173-58G>A)
c.92-58G>A (n.92-58G>A)
n.939-58G>A
c.767-58G>A (n.767-58G>A)
n.782-58G>A
n.553-58G>A
n.228-58G>A
n.913-58G>A
9g.37429674G>CCA2740016593GRHPRc.494-58G>C (n.494-58G>C)
n.531-58G>C
n.521-58G>C
n.1137G>C
n.199-58G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1969G>C
c.173-58G>C (n.173-58G>C)
c.92-58G>C (n.92-58G>C)
n.939-58G>C
c.767-58G>C (n.767-58G>C)
n.782-58G>C
n.553-58G>C
n.228-58G>C
n.913-58G>C
9g.37429674G>TCA2689981286GRHPRc.494-58G>T (n.494-58G>T)
n.531-58G>T
n.521-58G>T
n.1137G>T
n.199-58G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.1969G>T
c.173-58G>T (n.173-58G>T)
c.92-58G>T (n.92-58G>T)
n.939-58G>T
c.767-58G>T (n.767-58G>T)
n.782-58G>T
n.553-58G>T
n.228-58G>T
n.913-58G>T
 gnomAD v4
9g.37429678_37429680delCA2689981287GRHPRc.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del)
n.531-54_531-52del
n.521-54_521-52del
n.1141_1143del
n.199-54_199-52del
c.11_13del (p.Gly4del)
n.1973_1975del
c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del)
c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del)
n.939-54_939-52del
c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del)
n.782-54_782-52del
n.553-54_553-52del
n.228-54_228-52del
n.913-54_913-52del
 gnomAD v4
9g.37429675G>ACA2740016594GRHPRc.494-57G>A (n.494-57G>A)
n.531-57G>A
n.521-57G>A
n.1138G>A
n.199-57G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.1970G>A
c.173-57G>A (n.173-57G>A)
c.92-57G>A (n.92-57G>A)
n.939-57G>A
c.767-57G>A (n.767-57G>A)
n.782-57G>A
n.553-57G>A
n.228-57G>A
n.913-57G>A
9g.37429675G>CCA2689981289GRHPRc.494-57G>C (n.494-57G>C)
n.531-57G>C
n.521-57G>C
n.1138G>C
n.199-57G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1970G>C
c.173-57G>C (n.173-57G>C)
c.92-57G>C (n.92-57G>C)
n.939-57G>C
c.767-57G>C (n.767-57G>C)
n.782-57G>C
n.553-57G>C
n.228-57G>C
n.913-57G>C
 gnomAD v4
9g.37429675G>TCA2740016595GRHPRc.494-57G>T (n.494-57G>T)
n.531-57G>T
n.521-57G>T
n.1138G>T
n.199-57G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1970G>T
c.173-57G>T (n.173-57G>T)
c.92-57G>T (n.92-57G>T)
n.939-57G>T
c.767-57G>T (n.767-57G>T)
n.782-57G>T
n.553-57G>T
n.228-57G>T
n.913-57G>T
9g.37429677_37429681delCA2689981288GRHPRc.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del)
n.531-55_531-51del
n.521-55_521-51del
n.1140_1144del
n.199-55_199-51del
c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?)
n.1972_1976del
c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del)
c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del)
n.939-55_939-51del
c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del)
n.782-55_782-51del
n.553-55_553-51del
n.228-55_228-51del
n.913-55_913-51del
 gnomAD v4
9g.37429676T>CCA5059118GRHPRc.494-56T>C (n.494-56T>C)
n.531-56T>C
n.521-56T>C
n.1139T>C
n.199-56T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
n.1971T>C
c.173-56T>C (n.173-56T>C)
c.92-56T>C (n.92-56T>C)
n.939-56T>C
c.767-56T>C (n.767-56T>C)
n.782-56T>C
n.553-56T>C
n.228-56T>C
n.913-56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429676T>GCA652908550GRHPRc.494-56T>G (n.494-56T>G)
n.531-56T>G
n.521-56T>G
n.1139T>G
n.199-56T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
n.1971T>G
c.173-56T>G (n.173-56T>G)
c.92-56T>G (n.92-56T>G)
n.939-56T>G
c.767-56T>G (n.767-56T>G)
n.782-56T>G
n.553-56T>G
n.228-56T>G
n.913-56T>G
 COSMIC
9g.37429676T=CA1846870364GRHPRc.494-56T= (n.494-56T=)
n.531-56T=
n.521-56T=
n.1139T=
n.199-56T=
c.9T= (p.Gly3=)
n.1971T=
c.173-56T= (n.173-56T=)
c.92-56T= (n.92-56T=)
n.939-56T=
c.767-56T= (n.767-56T=)
n.782-56T=
n.553-56T=
n.228-56T=
n.913-56T=
9g.37429677_37429685delCA2689981290GRHPRc.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del)
n.531-55_531-47del
n.521-55_521-47del
n.1140_1148del
n.199-55_199-47del
c.10_18del (p.Gly4_Pro6del)
n.1972_1980del
c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del)
c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del)
n.939-55_939-47del
c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del)
n.782-55_782-47del
n.553-55_553-47del
n.228-55_228-47del
n.913-55_913-47del
 gnomAD v4
9g.37429677G>ACA1846870368GRHPRc.494-55G>A (n.494-55G>A)
n.531-55G>A
n.521-55G>A
n.1140G>A
n.199-55G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.1972G>A
c.173-55G>A (n.173-55G>A)
c.92-55G>A (n.92-55G>A)
n.939-55G>A
c.767-55G>A (n.767-55G>A)
n.782-55G>A
n.553-55G>A
n.228-55G>A
n.913-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429677G>CCA2740016596GRHPRc.494-55G>C (n.494-55G>C)
n.531-55G>C
n.521-55G>C
n.1140G>C
n.199-55G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.1972G>C
c.173-55G>C (n.173-55G>C)
c.92-55G>C (n.92-55G>C)
n.939-55G>C
c.767-55G>C (n.767-55G>C)
n.782-55G>C
n.553-55G>C
n.228-55G>C
n.913-55G>C
9g.37429677G=CA1846870369GRHPRc.494-55G= (n.494-55G=)
n.531-55G=
n.521-55G=
n.1140G=
n.199-55G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.1972G=
c.173-55G= (n.173-55G=)
c.92-55G= (n.92-55G=)
n.939-55G=
c.767-55G= (n.767-55G=)
n.782-55G=
n.553-55G=
n.228-55G=
n.913-55G=
9g.37429677G>TCA2740016597GRHPRc.494-55G>T (n.494-55G>T)
n.531-55G>T
n.521-55G>T
n.1140G>T
n.199-55G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.1972G>T
c.173-55G>T (n.173-55G>T)
c.92-55G>T (n.92-55G>T)
n.939-55G>T
c.767-55G>T (n.767-55G>T)
n.782-55G>T
n.553-55G>T
n.228-55G>T
n.913-55G>T
9g.37429678delCA2579340694GRHPRc.494-54del (n.494-54del)
n.531-54del
n.521-54del
n.1141del
n.199-54del
c.11del (p.Gly4ValfsTer18)
n.1973del
c.173-54del (n.173-54del)
c.92-54del (n.92-54del)
n.939-54del
c.767-54del (n.767-54del)
n.782-54del
n.553-54del
n.228-54del
n.913-54del
9g.37429678G>ACA863718713GRHPRc.494-54G>A (n.494-54G>A)
n.531-54G>A
n.521-54G>A
n.1141G>A
n.199-54G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.1973G>A
c.173-54G>A (n.173-54G>A)
c.92-54G>A (n.92-54G>A)
n.939-54G>A
c.767-54G>A (n.767-54G>A)
n.782-54G>A
n.553-54G>A
n.228-54G>A
n.913-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429678G>CCA2740016598GRHPRc.494-54G>C (n.494-54G>C)
n.531-54G>C
n.521-54G>C
n.1141G>C
n.199-54G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.1973G>C
c.173-54G>C (n.173-54G>C)
c.92-54G>C (n.92-54G>C)
n.939-54G>C
c.767-54G>C (n.767-54G>C)
n.782-54G>C
n.553-54G>C
n.228-54G>C
n.913-54G>C
9g.37429678G=CA1846870370GRHPRc.494-54G= (n.494-54G=)
n.531-54G=
n.521-54G=
n.1141G=
n.199-54G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.1973G=
c.173-54G= (n.173-54G=)
c.92-54G= (n.92-54G=)
n.939-54G=
c.767-54G= (n.767-54G=)
n.782-54G=
n.553-54G=
n.228-54G=
n.913-54G=
9g.37429678G>TCA2689981291GRHPRc.494-54G>T (n.494-54G>T)
n.531-54G>T
n.521-54G>T
n.1141G>T
n.199-54G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.1973G>T
c.173-54G>T (n.173-54G>T)
c.92-54G>T (n.92-54G>T)
n.939-54G>T
c.767-54G>T (n.767-54G>T)
n.782-54G>T
n.553-54G>T
n.228-54G>T
n.913-54G>T
 gnomAD v4
9g.37429679T>CCA5059119GRHPRc.494-53T>C (n.494-53T>C)
n.531-53T>C
n.521-53T>C
n.1142T>C
n.199-53T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
n.1974T>C
c.173-53T>C (n.173-53T>C)
c.92-53T>C (n.92-53T>C)
n.939-53T>C
c.767-53T>C (n.767-53T>C)
n.782-53T>C
n.553-53T>C
n.228-53T>C
n.913-53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429679T=CA1846870371GRHPRc.494-53T= (n.494-53T=)
n.531-53T=
n.521-53T=
n.1142T=
n.199-53T=
c.12T= (p.Gly4=)
n.1974T=
c.173-53T= (n.173-53T=)
c.92-53T= (n.92-53T=)
n.939-53T=
c.767-53T= (n.767-53T=)
n.782-53T=
n.553-53T=
n.228-53T=
n.913-53T=
9g.37429680G>ACA5059120GRHPRc.494-52G>A (n.494-52G>A)
n.531-52G>A
n.521-52G>A
n.1143G>A
n.199-52G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.1975G>A
c.173-52G>A (n.173-52G>A)
c.92-52G>A (n.92-52G>A)
n.939-52G>A
c.767-52G>A (n.767-52G>A)
n.782-52G>A
n.553-52G>A
n.228-52G>A
n.913-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429680G>CCA2740016599GRHPRc.494-52G>C (n.494-52G>C)
n.531-52G>C
n.521-52G>C
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n.199-52G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.1975G>C
c.173-52G>C (n.173-52G>C)
c.92-52G>C (n.92-52G>C)
n.939-52G>C
c.767-52G>C (n.767-52G>C)
n.782-52G>C
n.553-52G>C
n.228-52G>C
n.913-52G>C
9g.37429680G=CA1846870372GRHPRc.494-52G= (n.494-52G=)
n.531-52G=
n.521-52G=
n.1143G=
n.199-52G=
c.13G= (p.Val5=)
n.1975G=
c.173-52G= (n.173-52G=)
c.92-52G= (n.92-52G=)
n.939-52G=
c.767-52G= (n.767-52G=)
n.782-52G=
n.553-52G=
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n.913-52G=
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n.531-52G>T
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n.1143G>T
n.199-52G>T
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.1975G>T
c.173-52G>T (n.173-52G>T)
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n.939-52G>T
c.767-52G>T (n.767-52G>T)
n.782-52G>T
n.553-52G>T
n.228-52G>T
n.913-52G>T
9g.37429680_37429681insACACCACA2689981292GRHPRc.494-52_494-51insACACCA (n.494-52_494-51insACACCA)
n.531-52_531-51insACACCA
n.521-52_521-51insACACCA
n.1143_1144insACACCA
n.199-52_199-51insACACCA
c.13_14insACACCA (p.Val5delinsAspThrIle)
n.1975_1976insACACCA
c.173-52_173-51insACACCA (n.173-52_173-51insACACCA)
c.92-52_92-51insACACCA (n.92-52_92-51insACACCA)
n.939-52_939-51insACACCA
c.767-52_767-51insACACCA (n.767-52_767-51insACACCA)
n.782-52_782-51insACACCA
n.553-52_553-51insACACCA
n.228-52_228-51insACACCA
n.913-52_913-51insACACCA
 gnomAD v4
9g.37429681T>ACA2689981293GRHPRc.494-51T>A (n.494-51T>A)
n.531-51T>A
n.521-51T>A
n.1144T>A
n.199-51T>A
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.1976T>A
c.173-51T>A (n.173-51T>A)
c.92-51T>A (n.92-51T>A)
n.939-51T>A
c.767-51T>A (n.767-51T>A)
n.782-51T>A
n.553-51T>A
n.228-51T>A
n.913-51T>A
 gnomAD v4
9g.37429681T>CCA2740016601GRHPRc.494-51T>C (n.494-51T>C)
n.531-51T>C
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n.1144T>C
n.199-51T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.1976T>C
c.173-51T>C (n.173-51T>C)
c.92-51T>C (n.92-51T>C)
n.939-51T>C
c.767-51T>C (n.767-51T>C)
n.782-51T>C
n.553-51T>C
n.228-51T>C
n.913-51T>C
9g.37429681T>GCA2740016602GRHPRc.494-51T>G (n.494-51T>G)
n.531-51T>G
n.521-51T>G
n.1144T>G
n.199-51T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.1976T>G
c.173-51T>G (n.173-51T>G)
c.92-51T>G (n.92-51T>G)
n.939-51T>G
c.767-51T>G (n.767-51T>G)
n.782-51T>G
n.553-51T>G
n.228-51T>G
n.913-51T>G
9g.37429682C>ACA2579340695GRHPRc.494-50C>A (n.494-50C>A)
n.531-50C>A
n.521-50C>A
n.1145C>A
n.199-50C>A
c.15C>A (p.Val5=)
n.1977C>A
c.173-50C>A (n.173-50C>A)
c.92-50C>A (n.92-50C>A)
n.939-50C>A
c.767-50C>A (n.767-50C>A)
n.782-50C>A
n.553-50C>A
n.228-50C>A
n.913-50C>A
 gnomAD v4
9g.37429682C=CA1846870373GRHPRc.494-50C= (n.494-50C=)
n.531-50C=
n.521-50C=
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c.15C= (p.Val5=)
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c.173-50C= (n.173-50C=)
c.92-50C= (n.92-50C=)
n.939-50C=
c.767-50C= (n.767-50C=)
n.782-50C=
n.553-50C=
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n.913-50C=
9g.37429682C>GCA863718720GRHPRc.494-50C>G (n.494-50C>G)
n.531-50C>G
n.521-50C>G
n.1145C>G
n.199-50C>G
c.15C>G (p.Val5=)
n.1977C>G
c.173-50C>G (n.173-50C>G)
c.92-50C>G (n.92-50C>G)
n.939-50C>G
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n.782-50C>G
n.553-50C>G
n.228-50C>G
n.913-50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429682C>TCA863718723GRHPRc.494-50C>T (n.494-50C>T)
n.531-50C>T
n.521-50C>T
n.1145C>T
n.199-50C>T
c.15C>T (p.Val5=)
n.1977C>T
c.173-50C>T (n.173-50C>T)
c.92-50C>T (n.92-50C>T)
n.939-50C>T
c.767-50C>T (n.767-50C>T)
n.782-50C>T
n.553-50C>T
n.228-50C>T
n.913-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.531-49C>A
n.521-49C>A
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n.199-49C>A
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n.939-49C>A
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n.782-49C>A
n.553-49C>A
n.228-49C>A
n.913-49C>A
 gnomAD v4
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n.553-49C=
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n.913-49C=
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n.531-49C>G
n.521-49C>G
n.1146C>G
n.199-49C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.1978C>G
c.173-49C>G (n.173-49C>G)
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n.939-49C>G
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n.782-49C>G
n.553-49C>G
n.228-49C>G
n.913-49C>G
9g.37429683C>TCA5059121GRHPRc.494-49C>T (n.494-49C>T)
n.531-49C>T
n.521-49C>T
n.1146C>T
n.199-49C>T
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n.1978C>T
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c.92-49C>T (n.92-49C>T)
n.939-49C>T
c.767-49C>T (n.767-49C>T)
n.782-49C>T
n.553-49C>T
n.228-49C>T
n.913-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429684C>ACA2579340696GRHPRc.494-48C>A (n.494-48C>A)
n.531-48C>A
n.521-48C>A
n.1147C>A
n.199-48C>A
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c.173-48C>A (n.173-48C>A)
c.92-48C>A (n.92-48C>A)
n.939-48C>A
c.767-48C>A (n.767-48C>A)
n.782-48C>A
n.553-48C>A
n.228-48C>A
n.913-48C>A
 gnomAD v4
9g.37429684C=CA1846870376GRHPRc.494-48C= (n.494-48C=)
n.531-48C=
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n.1979C=
c.173-48C= (n.173-48C=)
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c.767-48C= (n.767-48C=)
n.782-48C=
n.553-48C=
n.228-48C=
n.913-48C=
9g.37429684C>GCA192890478GRHPRc.494-48C>G (n.494-48C>G)
n.531-48C>G
n.521-48C>G
n.1147C>G
n.199-48C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.1979C>G
c.173-48C>G (n.173-48C>G)
c.92-48C>G (n.92-48C>G)
n.939-48C>G
c.767-48C>G (n.767-48C>G)
n.782-48C>G
n.553-48C>G
n.228-48C>G
n.913-48C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429684C>TCA2740016604GRHPRc.494-48C>T (n.494-48C>T)
n.531-48C>T
n.521-48C>T
n.1147C>T
n.199-48C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.1979C>T
c.173-48C>T (n.173-48C>T)
c.92-48C>T (n.92-48C>T)
n.939-48C>T
c.767-48C>T (n.767-48C>T)
n.782-48C>T
n.553-48C>T
n.228-48C>T
n.913-48C>T
9g.37429685T>CCA2741016265GRHPRc.494-47T>C (n.494-47T>C)
n.531-47T>C
n.521-47T>C
n.1148T>C
n.199-47T>C
c.18T>C (p.Pro6=)
n.1980T>C
c.173-47T>C (n.173-47T>C)
c.92-47T>C (n.92-47T>C)
n.939-47T>C
c.767-47T>C (n.767-47T>C)
n.782-47T>C
n.553-47T>C
n.228-47T>C
n.913-47T>C
9g.37429686A=CA1846870378GRHPRc.494-46A= (n.494-46A=)
n.531-46A=
n.521-46A=
n.1149A=
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c.19A= (p.Thr7=)
n.1981A=
c.173-46A= (n.173-46A=)
c.92-46A= (n.92-46A=)
n.939-46A=
c.767-46A= (n.767-46A=)
n.782-46A=
n.553-46A=
n.228-46A=
n.913-46A=
9g.37429686A>CCA1846870379GRHPRc.494-46A>C (n.494-46A>C)
n.531-46A>C
n.521-46A>C
n.1149A>C
n.199-46A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1981A>C
c.173-46A>C (n.173-46A>C)
c.92-46A>C (n.92-46A>C)
n.939-46A>C
c.767-46A>C (n.767-46A>C)
n.782-46A>C
n.553-46A>C
n.228-46A>C
n.913-46A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429686A>GCA2740016605GRHPRc.494-46A>G (n.494-46A>G)
n.531-46A>G
n.521-46A>G
n.1149A>G
n.199-46A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1981A>G
c.173-46A>G (n.173-46A>G)
c.92-46A>G (n.92-46A>G)
n.939-46A>G
c.767-46A>G (n.767-46A>G)
n.782-46A>G
n.553-46A>G
n.228-46A>G
n.913-46A>G
9g.37429686A>TCA2579340697GRHPRc.494-46A>T (n.494-46A>T)
n.531-46A>T
n.521-46A>T
n.1149A>T
n.199-46A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1981A>T
c.173-46A>T (n.173-46A>T)
c.92-46A>T (n.92-46A>T)
n.939-46A>T
c.767-46A>T (n.767-46A>T)
n.782-46A>T
n.553-46A>T
n.228-46A>T
n.913-46A>T
9g.37429686_37429687delinsACCA1846870377GRHPRc.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC)
n.531-46_531-45delinsAC
n.521-46_521-45delinsAC
n.1149_1150delinsAC
n.199-46_199-45delinsAC
c.19_20delinsAC (p.Thr7=)
n.1981_1982delinsAC
c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC)
c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC)
n.939-46_939-45delinsAC
c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC)
n.782-46_782-45delinsAC
n.553-46_553-45delinsAC
n.228-46_228-45delinsAC
n.913-46_913-45delinsAC
9g.37429687C>ACA2689981295GRHPRc.494-45C>A (n.494-45C>A)
n.531-45C>A
n.521-45C>A
n.1150C>A
n.199-45C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.1982C>A
c.173-45C>A (n.173-45C>A)
c.92-45C>A (n.92-45C>A)
n.939-45C>A
c.767-45C>A (n.767-45C>A)
n.782-45C>A
n.553-45C>A
n.228-45C>A
n.913-45C>A
 gnomAD v4
9g.37429687C>GCA2740016606GRHPRc.494-45C>G (n.494-45C>G)
n.531-45C>G
n.521-45C>G
n.1150C>G
n.199-45C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.1982C>G
c.173-45C>G (n.173-45C>G)
c.92-45C>G (n.92-45C>G)
n.939-45C>G
c.767-45C>G (n.767-45C>G)
n.782-45C>G
n.553-45C>G
n.228-45C>G
n.913-45C>G
9g.37429687C>TCA2740016607GRHPRc.494-45C>T (n.494-45C>T)
n.531-45C>T
n.521-45C>T
n.1150C>T
n.199-45C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1982C>T
c.173-45C>T (n.173-45C>T)
c.92-45C>T (n.92-45C>T)
n.939-45C>T
c.767-45C>T (n.767-45C>T)
n.782-45C>T
n.553-45C>T
n.228-45C>T
n.913-45C>T
9g.37429689delCA863718726GRHPRc.494-43del (n.494-43del)
n.531-43del
n.521-43del
n.1152del
n.199-43del
c.22del (p.Leu8PhefsTer14)
n.1984del
c.173-43del (n.173-43del)
c.92-43del (n.92-43del)
n.939-43del
c.767-43del (n.767-43del)
n.782-43del
n.553-43del
n.228-43del
n.913-43del
 dbSNP
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n.531-44C>A
n.521-44C>A
n.1151C>A
n.199-44C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.1983C>A
c.173-44C>A (n.173-44C>A)
c.92-44C>A (n.92-44C>A)
n.939-44C>A
c.767-44C>A (n.767-44C>A)
n.782-44C>A
n.553-44C>A
n.228-44C>A
n.913-44C>A
 gnomAD v4
9g.37429688C=CA1846870382GRHPRc.494-44C= (n.494-44C=)
n.531-44C=
n.521-44C=
n.1151C=
n.199-44C=
c.21C= (p.Thr7=)
n.1983C=
c.173-44C= (n.173-44C=)
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n.939-44C=
c.767-44C= (n.767-44C=)
n.782-44C=
n.553-44C=
n.228-44C=
n.913-44C=
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n.531-44C>T
n.521-44C>T
n.1151C>T
n.199-44C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.1983C>T
c.173-44C>T (n.173-44C>T)
c.92-44C>T (n.92-44C>T)
n.939-44C>T
c.767-44C>T (n.767-44C>T)
n.782-44C>T
n.553-44C>T
n.228-44C>T
n.913-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.531-43C>A
n.521-43C>A
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n.199-43C>A
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n.1984C>A
c.173-43C>A (n.173-43C>A)
c.92-43C>A (n.92-43C>A)
n.939-43C>A
c.767-43C>A (n.767-43C>A)
n.782-43C>A
n.553-43C>A
n.228-43C>A
n.913-43C>A
 gnomAD v4
9g.37429689C>GCA2740016608GRHPRc.494-43C>G (n.494-43C>G)
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n.521-43C>G
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n.199-43C>G
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n.1984C>G
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n.782-43C>G
n.553-43C>G
n.228-43C>G
n.913-43C>G
9g.37429689C>TCA2740016609GRHPRc.494-43C>T (n.494-43C>T)
n.531-43C>T
n.521-43C>T
n.1152C>T
n.199-43C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.1984C>T
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n.939-43C>T
c.767-43C>T (n.767-43C>T)
n.782-43C>T
n.553-43C>T
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n.913-43C>T
9g.37429690T>ACA2740016610GRHPRc.494-42T>A (n.494-42T>A)
n.531-42T>A
n.521-42T>A
n.1153T>A
n.199-42T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
n.1985T>A
c.173-42T>A (n.173-42T>A)
c.92-42T>A (n.92-42T>A)
n.939-42T>A
c.767-42T>A (n.767-42T>A)
n.782-42T>A
n.553-42T>A
n.228-42T>A
n.913-42T>A
9g.37429690T>CCA2689981298GRHPRc.494-42T>C (n.494-42T>C)
n.531-42T>C
n.521-42T>C
n.1153T>C
n.199-42T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1985T>C
c.173-42T>C (n.173-42T>C)
c.92-42T>C (n.92-42T>C)
n.939-42T>C
c.767-42T>C (n.767-42T>C)
n.782-42T>C
n.553-42T>C
n.228-42T>C
n.913-42T>C
 gnomAD v4
9g.37429690T>GCA2740016611GRHPRc.494-42T>G (n.494-42T>G)
n.531-42T>G
n.521-42T>G
n.1153T>G
n.199-42T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1985T>G
c.173-42T>G (n.173-42T>G)
c.92-42T>G (n.92-42T>G)
n.939-42T>G
c.767-42T>G (n.767-42T>G)
n.782-42T>G
n.553-42T>G
n.228-42T>G
n.913-42T>G
9g.37429691T>GCA2783586154GRHPRc.494-41T>G (n.494-41T>G)
n.531-41T>G
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n.1154T>G
n.199-41T>G
c.24T>G (p.Leu8=)
n.1986T>G
c.173-41T>G (n.173-41T>G)
c.92-41T>G (n.92-41T>G)
n.939-41T>G
c.767-41T>G (n.767-41T>G)
n.782-41T>G
n.553-41T>G
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n.913-41T>G
9g.37429692T>ACA2740016612GRHPRc.494-40T>A (n.494-40T>A)
n.531-40T>A
n.521-40T>A
n.1155T>A
n.199-40T>A
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n.1987T>A
c.173-40T>A (n.173-40T>A)
c.92-40T>A (n.92-40T>A)
n.939-40T>A
c.767-40T>A (n.767-40T>A)
n.782-40T>A
n.553-40T>A
n.228-40T>A
n.913-40T>A
9g.37429692T>CCA2579340698GRHPRc.494-40T>C (n.494-40T>C)
n.531-40T>C
n.521-40T>C
n.1155T>C
n.199-40T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.1987T>C
c.173-40T>C (n.173-40T>C)
c.92-40T>C (n.92-40T>C)
n.939-40T>C
c.767-40T>C (n.767-40T>C)
n.782-40T>C
n.553-40T>C
n.228-40T>C
n.913-40T>C
9g.37429692T>GCA863718734GRHPRc.494-40T>G (n.494-40T>G)
n.531-40T>G
n.521-40T>G
n.1155T>G
n.199-40T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.1987T>G
c.173-40T>G (n.173-40T>G)
c.92-40T>G (n.92-40T>G)
n.939-40T>G
c.767-40T>G (n.767-40T>G)
n.782-40T>G
n.553-40T>G
n.228-40T>G
n.913-40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429692T=CA1846870385GRHPRc.494-40T= (n.494-40T=)
n.531-40T=
n.521-40T=
n.1155T=
n.199-40T=
c.25T= (p.Cys9=)
n.1987T=
c.173-40T= (n.173-40T=)
c.92-40T= (n.92-40T=)
n.939-40T=
c.767-40T= (n.767-40T=)
n.782-40T=
n.553-40T=
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n.531-39G>A
n.521-39G>A
n.1156G>A
n.199-39G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.1988G>A
c.173-39G>A (n.173-39G>A)
c.92-39G>A (n.92-39G>A)
n.939-39G>A
c.767-39G>A (n.767-39G>A)
n.782-39G>A
n.553-39G>A
n.228-39G>A
n.913-39G>A
9g.37429693G>CCA2740016614GRHPRc.494-39G>C (n.494-39G>C)
n.531-39G>C
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n.199-39G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.1988G>C
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c.92-39G>C (n.92-39G>C)
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c.767-39G>C (n.767-39G>C)
n.782-39G>C
n.553-39G>C
n.228-39G>C
n.913-39G>C
9g.37429693G>TCA2689981299GRHPRc.494-39G>T (n.494-39G>T)
n.531-39G>T
n.521-39G>T
n.1156G>T
n.199-39G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.1988G>T
c.173-39G>T (n.173-39G>T)
c.92-39G>T (n.92-39G>T)
n.939-39G>T
c.767-39G>T (n.767-39G>T)
n.782-39G>T
n.553-39G>T
n.228-39G>T
n.913-39G>T
 gnomAD v4
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n.531-38C>A
n.521-38C>A
n.1157C>A
n.199-38C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
n.1989C>A
c.173-38C>A (n.173-38C>A)
c.92-38C>A (n.92-38C>A)
n.939-38C>A
c.767-38C>A (n.767-38C>A)
n.782-38C>A
n.553-38C>A
n.228-38C>A
n.913-38C>A
 gnomAD v4
9g.37429694C=CA1846870387GRHPRc.494-38C= (n.494-38C=)
n.531-38C=
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c.767-38C= (n.767-38C=)
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n.913-38C=
9g.37429694C>GCA5059124GRHPRc.494-38C>G (n.494-38C>G)
n.531-38C>G
n.521-38C>G
n.1157C>G
n.199-38C>G
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n.1989C>G
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c.92-38C>G (n.92-38C>G)
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c.767-38C>G (n.767-38C>G)
n.782-38C>G
n.553-38C>G
n.228-38C>G
n.913-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429694C>TCA5059123GRHPRc.494-38C>T (n.494-38C>T)
n.531-38C>T
n.521-38C>T
n.1157C>T
n.199-38C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
n.1989C>T
c.173-38C>T (n.173-38C>T)
c.92-38C>T (n.92-38C>T)
n.939-38C>T
c.767-38C>T (n.767-38C>T)
n.782-38C>T
n.553-38C>T
n.228-38C>T
n.913-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429695G>ACA587804369GRHPRc.494-37G>A (n.494-37G>A)
n.531-37G>A
n.521-37G>A
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n.199-37G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.1990G>A
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c.92-37G>A (n.92-37G>A)
n.939-37G>A
c.767-37G>A (n.767-37G>A)
n.782-37G>A
n.553-37G>A
n.228-37G>A
n.913-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429695G>CCA2740016615GRHPRc.494-37G>C (n.494-37G>C)
n.531-37G>C
n.521-37G>C
n.1158G>C
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c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1990G>C
c.173-37G>C (n.173-37G>C)
c.92-37G>C (n.92-37G>C)
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c.767-37G>C (n.767-37G>C)
n.782-37G>C
n.553-37G>C
n.228-37G>C
n.913-37G>C
9g.37429695G=CA1846870388GRHPRc.494-37G= (n.494-37G=)
n.531-37G=
n.521-37G=
n.1158G=
n.199-37G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.1990G=
c.173-37G= (n.173-37G=)
c.92-37G= (n.92-37G=)
n.939-37G=
c.767-37G= (n.767-37G=)
n.782-37G=
n.553-37G=
n.228-37G=
n.913-37G=
9g.37429695G>TCA2579340700GRHPRc.494-37G>T (n.494-37G>T)
n.531-37G>T
n.521-37G>T
n.1158G>T
n.199-37G>T
c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.1990G>T
c.173-37G>T (n.173-37G>T)
c.92-37G>T (n.92-37G>T)
n.939-37G>T
c.767-37G>T (n.767-37G>T)
n.782-37G>T
n.553-37G>T
n.228-37G>T
n.913-37G>T
 gnomAD v4
9g.37429697delCA2689981300GRHPRc.494-35del (n.494-35del)
n.531-35del
n.521-35del
n.1160del
n.199-35del
c.30del (p.Thr11LeufsTer11)
n.1992del
c.173-35del (n.173-35del)
c.92-35del (n.92-35del)
n.939-35del
c.767-35del (n.767-35del)
n.782-35del
n.553-35del
n.228-35del
n.913-35del
 gnomAD v4
9g.37429696G>ACA2689981301GRHPRc.494-36G>A (n.494-36G>A)
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n.199-36G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.1991G>A
c.173-36G>A (n.173-36G>A)
c.92-36G>A (n.92-36G>A)
n.939-36G>A
c.767-36G>A (n.767-36G>A)
n.782-36G>A
n.553-36G>A
n.228-36G>A
n.913-36G>A
 gnomAD v4
9g.37429696G>CCA2740016616GRHPRc.494-36G>C (n.494-36G>C)
n.531-36G>C
n.521-36G>C
n.1159G>C
n.199-36G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1991G>C
c.173-36G>C (n.173-36G>C)
c.92-36G>C (n.92-36G>C)
n.939-36G>C
c.767-36G>C (n.767-36G>C)
n.782-36G>C
n.553-36G>C
n.228-36G>C
n.913-36G>C
9g.37429696G>TCA2579340701GRHPRc.494-36G>T (n.494-36G>T)
n.531-36G>T
n.521-36G>T
n.1159G>T
n.199-36G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1991G>T
c.173-36G>T (n.173-36G>T)
c.92-36G>T (n.92-36G>T)
n.939-36G>T
c.767-36G>T (n.767-36G>T)
n.782-36G>T
n.553-36G>T
n.228-36G>T
n.913-36G>T
9g.37429697G>CCA587804370GRHPRc.494-35G>C (n.494-35G>C)
n.531-35G>C
n.521-35G>C
n.1160G>C
n.199-35G>C
c.30G>C (p.Gly10=)
n.1992G>C
c.173-35G>C (n.173-35G>C)
c.92-35G>C (n.92-35G>C)
n.939-35G>C
c.767-35G>C (n.767-35G>C)
n.782-35G>C
n.553-35G>C
n.228-35G>C
n.913-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429697G=CA1846870389GRHPRc.494-35G= (n.494-35G=)
n.531-35G=
n.521-35G=
n.1160G=
n.199-35G=
c.30G= (p.Gly10=)
n.1992G=
c.173-35G= (n.173-35G=)
c.92-35G= (n.92-35G=)
n.939-35G=
c.767-35G= (n.767-35G=)
n.782-35G=
n.553-35G=
n.228-35G=
n.913-35G=
9g.37429697G>TCA2689981303GRHPRc.494-35G>T (n.494-35G>T)
n.531-35G>T
n.521-35G>T
n.1160G>T
n.199-35G>T
c.30G>T (p.Gly10=)
n.1992G>T
c.173-35G>T (n.173-35G>T)
c.92-35G>T (n.92-35G>T)
n.939-35G>T
c.767-35G>T (n.767-35G>T)
n.782-35G>T
n.553-35G>T
n.228-35G>T
n.913-35G>T
 gnomAD v4
9g.37429700_37429711delCA2689981302GRHPRc.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del)
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n.521-32_521-21del
n.1163_1174del
n.199-32_199-21del
c.33_44del (p.Gly12_Thr15del)
n.1995_2006del
c.173-32_173-21del (n.173-32_173-21del)
c.92-32_92-21del (n.92-32_92-21del)
n.939-32_939-21del
c.767-32_767-21del (n.767-32_767-21del)
n.782-32_782-21del
n.553-32_553-21del
n.228-32_228-21del
n.913-32_913-21del
 gnomAD v4
9g.37429698A>CCA2740016618GRHPRc.494-34A>C (n.494-34A>C)
n.531-34A>C
n.521-34A>C
n.1161A>C
n.199-34A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.1993A>C
c.173-34A>C (n.173-34A>C)
c.92-34A>C (n.92-34A>C)
n.939-34A>C
c.767-34A>C (n.767-34A>C)
n.782-34A>C
n.553-34A>C
n.228-34A>C
n.913-34A>C
9g.37429698A>GCA2740016619GRHPRc.494-34A>G (n.494-34A>G)
n.531-34A>G
n.521-34A>G
n.1161A>G
n.199-34A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.1993A>G
c.173-34A>G (n.173-34A>G)
c.92-34A>G (n.92-34A>G)
n.939-34A>G
c.767-34A>G (n.767-34A>G)
n.782-34A>G
n.553-34A>G
n.228-34A>G
n.913-34A>G
9g.37429698A>TCA2740016617GRHPRc.494-34A>T (n.494-34A>T)
n.531-34A>T
n.521-34A>T
n.1161A>T
n.199-34A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.1993A>T
c.173-34A>T (n.173-34A>T)
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n.939-34A>T
c.767-34A>T (n.767-34A>T)
n.782-34A>T
n.553-34A>T
n.228-34A>T
n.913-34A>T
9g.37429699C>ACA2689981304GRHPRc.494-33C>A (n.494-33C>A)
n.531-33C>A
n.521-33C>A
n.1162C>A
n.199-33C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.1994C>A
c.173-33C>A (n.173-33C>A)
c.92-33C>A (n.92-33C>A)
n.939-33C>A
c.767-33C>A (n.767-33C>A)
n.782-33C>A
n.553-33C>A
n.228-33C>A
n.913-33C>A
 gnomAD v4
9g.37429699C>GCA2740016620GRHPRc.494-33C>G (n.494-33C>G)
n.531-33C>G
n.521-33C>G
n.1162C>G
n.199-33C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.1994C>G
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c.92-33C>G (n.92-33C>G)
n.939-33C>G
c.767-33C>G (n.767-33C>G)
n.782-33C>G
n.553-33C>G
n.228-33C>G
n.913-33C>G
9g.37429699C>TCA2689981305GRHPRc.494-33C>T (n.494-33C>T)
n.531-33C>T
n.521-33C>T
n.1162C>T
n.199-33C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.1994C>T
c.173-33C>T (n.173-33C>T)
c.92-33C>T (n.92-33C>T)
n.939-33C>T
c.767-33C>T (n.767-33C>T)
n.782-33C>T
n.553-33C>T
n.228-33C>T
n.913-33C>T
 gnomAD v4
9g.37429700T>GCA2689981306GRHPRc.494-32T>G (n.494-32T>G)
n.531-32T>G
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c.92-32T>G (n.92-32T>G)
n.939-32T>G
c.767-32T>G (n.767-32T>G)
n.782-32T>G
n.553-32T>G
n.228-32T>G
n.913-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429701G>ACA2579340702GRHPRc.494-31G>A (n.494-31G>A)
n.531-31G>A
n.521-31G>A
n.1164G>A
n.199-31G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.1996G>A
c.173-31G>A (n.173-31G>A)
c.92-31G>A (n.92-31G>A)
n.939-31G>A
c.767-31G>A (n.767-31G>A)
n.782-31G>A
n.553-31G>A
n.228-31G>A
n.913-31G>A
 gnomAD v4
9g.37429701G>CCA2740016621GRHPRc.494-31G>C (n.494-31G>C)
n.531-31G>C
n.521-31G>C
n.1164G>C
n.199-31G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.1996G>C
c.173-31G>C (n.173-31G>C)
c.92-31G>C (n.92-31G>C)
n.939-31G>C
c.767-31G>C (n.767-31G>C)
n.782-31G>C
n.553-31G>C
n.228-31G>C
n.913-31G>C
9g.37429701G>TCA2740016622GRHPRc.494-31G>T (n.494-31G>T)
n.531-31G>T
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n.1164G>T
n.199-31G>T
c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.1996G>T
c.173-31G>T (n.173-31G>T)
c.92-31G>T (n.92-31G>T)
n.939-31G>T
c.767-31G>T (n.767-31G>T)
n.782-31G>T
n.553-31G>T
n.228-31G>T
n.913-31G>T
9g.37429703delCA2689981307GRHPRc.494-29del (n.494-29del)
n.531-29del
n.521-29del
n.1166del
n.199-29del
c.36del (p.Asn13ThrfsTer9)
n.1998del
c.173-29del (n.173-29del)
c.92-29del (n.92-29del)
n.939-29del
c.767-29del (n.767-29del)
n.782-29del
n.553-29del
n.228-29del
n.913-29del
 gnomAD v4
9g.37429702G>ACA2740016623GRHPRc.494-30G>A (n.494-30G>A)
n.531-30G>A
n.521-30G>A
n.1165G>A
n.199-30G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.1997G>A
c.173-30G>A (n.173-30G>A)
c.92-30G>A (n.92-30G>A)
n.939-30G>A
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
n.782-30G>A
n.553-30G>A
n.228-30G>A
n.913-30G>A
9g.37429702G>CCA2740016624GRHPRc.494-30G>C (n.494-30G>C)
n.531-30G>C
n.521-30G>C
n.1165G>C
n.199-30G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1997G>C
c.173-30G>C (n.173-30G>C)
c.92-30G>C (n.92-30G>C)
n.939-30G>C
c.767-30G>C (n.767-30G>C)
n.782-30G>C
n.553-30G>C
n.228-30G>C
n.913-30G>C
9g.37429702G>TCA2579340703GRHPRc.494-30G>T (n.494-30G>T)
n.531-30G>T
n.521-30G>T
n.1165G>T
n.199-30G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.1997G>T
c.173-30G>T (n.173-30G>T)
c.92-30G>T (n.92-30G>T)
n.939-30G>T
c.767-30G>T (n.767-30G>T)
n.782-30G>T
n.553-30G>T
n.228-30G>T
n.913-30G>T
9g.37429703G>ACA2689981308GRHPRc.494-29G>A (n.494-29G>A)
n.531-29G>A
n.521-29G>A
n.1166G>A
n.199-29G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
n.1998G>A
c.173-29G>A (n.173-29G>A)
c.92-29G>A (n.92-29G>A)
n.939-29G>A
c.767-29G>A (n.767-29G>A)
n.782-29G>A
n.553-29G>A
n.228-29G>A
n.913-29G>A
 gnomAD v4
9g.37429703G>TCA2579340704GRHPRc.494-29G>T (n.494-29G>T)
n.531-29G>T
n.521-29G>T
n.1166G>T
n.199-29G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
n.1998G>T
c.173-29G>T (n.173-29G>T)
c.92-29G>T (n.92-29G>T)
n.939-29G>T
c.767-29G>T (n.767-29G>T)
n.782-29G>T
n.553-29G>T
n.228-29G>T
n.913-29G>T
 gnomAD v4
9g.37429704A>CCA2740016625GRHPRc.494-28A>C (n.494-28A>C)
n.531-28A>C
n.521-28A>C
n.1167A>C
n.199-28A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.1999A>C
c.173-28A>C (n.173-28A>C)
c.92-28A>C (n.92-28A>C)
n.939-28A>C
c.767-28A>C (n.767-28A>C)
n.782-28A>C
n.553-28A>C
n.228-28A>C
n.913-28A>C
9g.37429704A>GCA2740016626GRHPRc.494-28A>G (n.494-28A>G)
n.531-28A>G
n.521-28A>G
n.1167A>G
n.199-28A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.1999A>G
c.173-28A>G (n.173-28A>G)
c.92-28A>G (n.92-28A>G)
n.939-28A>G
c.767-28A>G (n.767-28A>G)
n.782-28A>G
n.553-28A>G
n.228-28A>G
n.913-28A>G
9g.37429704A>TCA2740016627GRHPRc.494-28A>T (n.494-28A>T)
n.531-28A>T
n.521-28A>T
n.1167A>T
n.199-28A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.1999A>T
c.173-28A>T (n.173-28A>T)
c.92-28A>T (n.92-28A>T)
n.939-28A>T
c.767-28A>T (n.767-28A>T)
n.782-28A>T
n.553-28A>T
n.228-28A>T
n.913-28A>T
9g.37429705A=CA1846870391GRHPRc.494-27A= (n.494-27A=)
n.531-27A=
n.521-27A=
n.1168A=
n.199-27A=
c.38A= (p.Asn13=)
n.2000A=
c.173-27A= (n.173-27A=)
c.92-27A= (n.92-27A=)
n.939-27A=
c.767-27A= (n.767-27A=)
n.782-27A=
n.553-27A=
n.228-27A=
n.913-27A=
9g.37429705A>CCA2719140271GRHPRc.494-27A>C (n.494-27A>C)
n.531-27A>C
n.521-27A>C
n.1168A>C
n.199-27A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.2000A>C
c.173-27A>C (n.173-27A>C)
c.92-27A>C (n.92-27A>C)
n.939-27A>C
c.767-27A>C (n.767-27A>C)
n.782-27A>C
n.553-27A>C
n.228-27A>C
n.913-27A>C
 dbSNP
9g.37429705A>GCA863718744GRHPRc.494-27A>G (n.494-27A>G)
n.531-27A>G
n.521-27A>G
n.1168A>G
n.199-27A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.2000A>G
c.173-27A>G (n.173-27A>G)
c.92-27A>G (n.92-27A>G)
n.939-27A>G
c.767-27A>G (n.767-27A>G)
n.782-27A>G
n.553-27A>G
n.228-27A>G
n.913-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429705A>TCA2740016628GRHPRc.494-27A>T (n.494-27A>T)
n.531-27A>T
n.521-27A>T
n.1168A>T
n.199-27A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.2000A>T
c.173-27A>T (n.173-27A>T)
c.92-27A>T (n.92-27A>T)
n.939-27A>T
c.767-27A>T (n.767-27A>T)
n.782-27A>T
n.553-27A>T
n.228-27A>T
n.913-27A>T
9g.37429706C>ACA863718745GRHPRc.494-26C>A (n.494-26C>A)
n.531-26C>A
n.521-26C>A
n.1169C>A
n.199-26C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.2001C>A
c.173-26C>A (n.173-26C>A)
c.92-26C>A (n.92-26C>A)
n.939-26C>A
c.767-26C>A (n.767-26C>A)
n.782-26C>A
n.553-26C>A
n.228-26C>A
n.913-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429706C=CA1846870397GRHPRc.494-26C= (n.494-26C=)
n.531-26C=
n.521-26C=
n.1169C=
n.199-26C=
c.39C= (p.Asn13=)
n.2001C=
c.173-26C= (n.173-26C=)
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n.939-26C=
c.767-26C= (n.767-26C=)
n.782-26C=
n.553-26C=
n.228-26C=
n.913-26C=
9g.37429706C>GCA652908563GRHPRc.494-26C>G (n.494-26C>G)
n.531-26C>G
n.521-26C>G
n.1169C>G
n.199-26C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.2001C>G
c.173-26C>G (n.173-26C>G)
c.92-26C>G (n.92-26C>G)
n.939-26C>G
c.767-26C>G (n.767-26C>G)
n.782-26C>G
n.553-26C>G
n.228-26C>G
n.913-26C>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.37429706C>TCA5059125GRHPRc.494-26C>T (n.494-26C>T)
n.531-26C>T
n.521-26C>T
n.1169C>T
n.199-26C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.2001C>T
c.173-26C>T (n.173-26C>T)
c.92-26C>T (n.92-26C>T)
n.939-26C>T
c.767-26C>T (n.767-26C>T)
n.782-26C>T
n.553-26C>T
n.228-26C>T
n.913-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429707G>ACA2579340705GRHPRc.494-25G>A (n.494-25G>A)
n.531-25G>A
n.521-25G>A
n.1170G>A
n.199-25G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.2002G>A
c.173-25G>A (n.173-25G>A)
c.92-25G>A (n.92-25G>A)
n.939-25G>A
c.767-25G>A (n.767-25G>A)
n.782-25G>A
n.553-25G>A
n.228-25G>A
n.913-25G>A
 gnomAD v4
9g.37429707G>CCA5059126GRHPRc.494-25G>C (n.494-25G>C)
n.531-25G>C
n.521-25G>C
n.1170G>C
n.199-25G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.2002G>C
c.173-25G>C (n.173-25G>C)
c.92-25G>C (n.92-25G>C)
n.939-25G>C
c.767-25G>C (n.767-25G>C)
n.782-25G>C
n.553-25G>C
n.228-25G>C
n.913-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37429707G=CA1846870399GRHPRc.494-25G= (n.494-25G=)
n.531-25G=
n.521-25G=
n.1170G=
n.199-25G=
c.40G= (p.Glu14=)
n.2002G=
c.173-25G= (n.173-25G=)
c.92-25G= (n.92-25G=)
n.939-25G=
c.767-25G= (n.767-25G=)
n.782-25G=
n.553-25G=
n.228-25G=
n.913-25G=
9g.37429707G>TCA587804371GRHPRc.494-25G>T (n.494-25G>T)
n.531-25G>T
n.521-25G>T
n.1170G>T
n.199-25G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.2002G>T
c.173-25G>T (n.173-25G>T)
c.92-25G>T (n.92-25G>T)
n.939-25G>T
c.767-25G>T (n.767-25G>T)
n.782-25G>T
n.553-25G>T
n.228-25G>T
n.913-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429708A>CCA2740016629GRHPRc.494-24A>C (n.494-24A>C)
n.531-24A>C
n.521-24A>C
n.1171A>C
n.199-24A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.2003A>C
c.173-24A>C (n.173-24A>C)
c.92-24A>C (n.92-24A>C)
n.939-24A>C
c.767-24A>C (n.767-24A>C)
n.782-24A>C
n.553-24A>C
n.228-24A>C
n.913-24A>C
9g.37429708A>GCA2740016630GRHPRc.494-24A>G (n.494-24A>G)
n.531-24A>G
n.521-24A>G
n.1171A>G
n.199-24A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.2003A>G
c.173-24A>G (n.173-24A>G)
c.92-24A>G (n.92-24A>G)
n.939-24A>G
c.767-24A>G (n.767-24A>G)
n.782-24A>G
n.553-24A>G
n.228-24A>G
n.913-24A>G
9g.37429708A>TCA2740016631GRHPRc.494-24A>T (n.494-24A>T)
n.531-24A>T
n.521-24A>T
n.1171A>T
n.199-24A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.2003A>T
c.173-24A>T (n.173-24A>T)
c.92-24A>T (n.92-24A>T)
n.939-24A>T
c.767-24A>T (n.767-24A>T)
n.782-24A>T
n.553-24A>T
n.228-24A>T
n.913-24A>T
9g.37429709G>ACA2783586155GRHPRc.494-23G>A (n.494-23G>A)
n.531-23G>A
n.521-23G>A
n.1172G>A
n.199-23G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.2004G>A
c.173-23G>A (n.173-23G>A)
c.92-23G>A (n.92-23G>A)
n.939-23G>A
c.767-23G>A (n.767-23G>A)
n.782-23G>A
n.553-23G>A
n.228-23G>A
n.913-23G>A
9g.37429709G>CCA2579340706GRHPRc.494-23G>C (n.494-23G>C)
n.531-23G>C
n.521-23G>C
n.1172G>C
n.199-23G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.2004G>C
c.173-23G>C (n.173-23G>C)
c.92-23G>C (n.92-23G>C)
n.939-23G>C
c.767-23G>C (n.767-23G>C)
n.782-23G>C
n.553-23G>C
n.228-23G>C
n.913-23G>C
 gnomAD v4
9g.37429709G=CA1846870401GRHPRc.494-23G= (n.494-23G=)
n.531-23G=
n.521-23G=
n.1172G=
n.199-23G=
c.42G= (p.Glu14=)
n.2004G=
c.173-23G= (n.173-23G=)
c.92-23G= (n.92-23G=)
n.939-23G=
c.767-23G= (n.767-23G=)
n.782-23G=
n.553-23G=
n.228-23G=
n.913-23G=
9g.37429709G>TCA587804372GRHPRc.494-23G>T (n.494-23G>T)
n.531-23G>T
n.521-23G>T
n.1172G>T
n.199-23G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.2004G>T
c.173-23G>T (n.173-23G>T)
c.92-23G>T (n.92-23G>T)
n.939-23G>T
c.767-23G>T (n.767-23G>T)
n.782-23G>T
n.553-23G>T
n.228-23G>T
n.913-23G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.37429710A=CA1846870402GRHPRc.494-22A= (n.494-22A=)
n.531-22A=
n.521-22A=
n.1173A=
n.199-22A=
c.43A= (p.Thr15=)
n.2005A=
c.173-22A= (n.173-22A=)
c.92-22A= (n.92-22A=)
n.939-22A=
c.767-22A= (n.767-22A=)
n.782-22A=
n.553-22A=
n.228-22A=
n.913-22A=
9g.37429710A>CCA192890496GRHPRc.494-22A>C (n.494-22A>C)
n.531-22A>C
n.521-22A>C
n.1173A>C
n.199-22A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.2005A>C
c.173-22A>C (n.173-22A>C)
c.92-22A>C (n.92-22A>C)
n.939-22A>C
c.767-22A>C (n.767-22A>C)
n.782-22A>C
n.553-22A>C
n.228-22A>C
n.913-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429710A>GCA2689981309GRHPRc.494-22A>G (n.494-22A>G)
n.531-22A>G
n.521-22A>G
n.1173A>G
n.199-22A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.2005A>G
c.173-22A>G (n.173-22A>G)
c.92-22A>G (n.92-22A>G)
n.939-22A>G
c.767-22A>G (n.767-22A>G)
n.782-22A>G
n.553-22A>G
n.228-22A>G
n.913-22A>G
 gnomAD v4
9g.37429710A>TCA2740016632GRHPRc.494-22A>T (n.494-22A>T)
n.531-22A>T
n.521-22A>T
n.1173A>T
n.199-22A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.2005A>T
c.173-22A>T (n.173-22A>T)
c.92-22A>T (n.92-22A>T)
n.939-22A>T
c.767-22A>T (n.767-22A>T)
n.782-22A>T
n.553-22A>T
n.228-22A>T
n.913-22A>T
9g.37429711C>ACA2579340707GRHPRc.494-21C>A (n.494-21C>A)
n.531-21C>A
n.521-21C>A
n.1174C>A
n.199-21C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.2006C>A
c.173-21C>A (n.173-21C>A)
c.92-21C>A (n.92-21C>A)
n.939-21C>A
c.767-21C>A (n.767-21C>A)
n.782-21C>A
n.553-21C>A
n.228-21C>A
n.913-21C>A
 gnomAD v4
9g.37429711C=CA1846870403GRHPRc.494-21C= (n.494-21C=)
n.531-21C=
n.521-21C=
n.1174C=
n.199-21C=
c.44C= (p.Thr15=)
n.2006C=
c.173-21C= (n.173-21C=)
c.92-21C= (n.92-21C=)
n.939-21C=
c.767-21C= (n.767-21C=)
n.782-21C=
n.553-21C=
n.228-21C=
n.913-21C=
9g.37429711C>GCA2689981310GRHPRc.494-21C>G (n.494-21C>G)
n.531-21C>G
n.521-21C>G
n.1174C>G
n.199-21C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.2006C>G
c.173-21C>G (n.173-21C>G)
c.92-21C>G (n.92-21C>G)
n.939-21C>G
c.767-21C>G (n.767-21C>G)
n.782-21C>G
n.553-21C>G
n.228-21C>G
n.913-21C>G
 gnomAD v4
9g.37429711C>TCA863718752GRHPRc.494-21C>T (n.494-21C>T)
n.531-21C>T
n.521-21C>T
n.1174C>T
n.199-21C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.2006C>T
c.173-21C>T (n.173-21C>T)
c.92-21C>T (n.92-21C>T)
n.939-21C>T
c.767-21C>T (n.767-21C>T)
n.782-21C>T
n.553-21C>T
n.228-21C>T
n.913-21C>T
 dbSNP
9g.37429712delCA2689981311GRHPRc.494-20del (n.494-20del)
n.531-20del
n.521-20del
n.1175del
n.199-20del
c.45del (p.Trp16GlyfsTer6)
n.2007del
c.173-20del (n.173-20del)
c.92-20del (n.92-20del)
n.939-20del
c.767-20del (n.767-20del)
n.782-20del
n.553-20del
n.228-20del
n.913-20del
 gnomAD v4
9g.37429712A=CA1846870404GRHPRc.494-20A= (n.494-20A=)
n.531-20A=
n.521-20A=
n.1175A=
n.199-20A=
c.45A= (p.Thr15=)
n.2007A=
c.173-20A= (n.173-20A=)
c.92-20A= (n.92-20A=)
n.939-20A=
c.767-20A= (n.767-20A=)
n.782-20A=
n.553-20A=
n.228-20A=
n.913-20A=
9g.37429712A>GCA5059127GRHPRc.494-20A>G (n.494-20A>G)
n.531-20A>G
n.521-20A>G
n.1175A>G
n.199-20A>G
c.45A>G (p.Thr15=)
n.2007A>G
c.173-20A>G (n.173-20A>G)
c.92-20A>G (n.92-20A>G)
n.939-20A>G
c.767-20A>G (n.767-20A>G)
n.782-20A>G
n.553-20A>G
n.228-20A>G
n.913-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429713T>ACA2740016633GRHPRc.494-19T>A (n.494-19T>A)
n.531-19T>A
n.521-19T>A
n.1176T>A
n.199-19T>A
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.2008T>A
c.173-19T>A (n.173-19T>A)
c.92-19T>A (n.92-19T>A)
n.939-19T>A
c.767-19T>A (n.767-19T>A)
n.782-19T>A
n.553-19T>A
n.228-19T>A
n.913-19T>A
9g.37429713T>CCA2689981312GRHPRc.494-19T>C (n.494-19T>C)
n.531-19T>C
n.521-19T>C
n.1176T>C
n.199-19T>C
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.2008T>C
c.173-19T>C (n.173-19T>C)
c.92-19T>C (n.92-19T>C)
n.939-19T>C
c.767-19T>C (n.767-19T>C)
n.782-19T>C
n.553-19T>C
n.228-19T>C
n.913-19T>C
 gnomAD v4
9g.37429713T>GCA2740016634GRHPRc.494-19T>G (n.494-19T>G)
n.531-19T>G
n.521-19T>G
n.1176T>G
n.199-19T>G
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.2008T>G
c.173-19T>G (n.173-19T>G)
c.92-19T>G (n.92-19T>G)
n.939-19T>G
c.767-19T>G (n.767-19T>G)
n.782-19T>G
n.553-19T>G
n.228-19T>G
n.913-19T>G
9g.37429714G>ACA2689981314GRHPRc.494-18G>A (n.494-18G>A)
n.531-18G>A
n.521-18G>A
n.1177G>A
n.199-18G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.2009G>A
c.173-18G>A (n.173-18G>A)
c.92-18G>A (n.92-18G>A)
n.939-18G>A
c.767-18G>A (n.767-18G>A)
n.782-18G>A
n.553-18G>A
n.228-18G>A
n.913-18G>A
 gnomAD v4
9g.37429714G>CCA2740016635GRHPRc.494-18G>C (n.494-18G>C)
n.531-18G>C
n.521-18G>C
n.1177G>C
n.199-18G>C
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.2009G>C
c.173-18G>C (n.173-18G>C)
c.92-18G>C (n.92-18G>C)
n.939-18G>C
c.767-18G>C (n.767-18G>C)
n.782-18G>C
n.553-18G>C
n.228-18G>C
n.913-18G>C
9g.37429714G>TCA2689981315GRHPRc.494-18G>T (n.494-18G>T)
n.531-18G>T
n.521-18G>T
n.1177G>T
n.199-18G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.2009G>T
c.173-18G>T (n.173-18G>T)
c.92-18G>T (n.92-18G>T)
n.939-18G>T
c.767-18G>T (n.767-18G>T)
n.782-18G>T
n.553-18G>T
n.228-18G>T
n.913-18G>T
 gnomAD v4
9g.37429715delCA2689981313GRHPRc.494-17del (n.494-17del)
n.531-17del
n.521-17del
n.1178del
n.199-17del
c.48del (p.Trp16Ter)
n.2010del
c.173-17del (n.173-17del)
c.92-17del (n.92-17del)
n.939-17del
c.767-17del (n.767-17del)
n.782-17del
n.553-17del
n.228-17del
n.913-17del
 gnomAD v4
9g.37429715G>ACA2689981316GRHPRc.494-17G>A (n.494-17G>A)
n.531-17G>A
n.521-17G>A
n.1178G>A
n.199-17G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.2010G>A
c.173-17G>A (n.173-17G>A)
c.92-17G>A (n.92-17G>A)
n.939-17G>A
c.767-17G>A (n.767-17G>A)
n.782-17G>A
n.553-17G>A
n.228-17G>A
n.913-17G>A
 gnomAD v4
9g.37429715G>CCA2740016636GRHPRc.494-17G>C (n.494-17G>C)
n.531-17G>C
n.521-17G>C
n.1178G>C
n.199-17G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.2010G>C
c.173-17G>C (n.173-17G>C)
c.92-17G>C (n.92-17G>C)
n.939-17G>C
c.767-17G>C (n.767-17G>C)
n.782-17G>C
n.553-17G>C
n.228-17G>C
n.913-17G>C
9g.37429715G=CA1846870409GRHPRc.494-17G= (n.494-17G=)
n.531-17G=
n.521-17G=
n.1178G=
n.199-17G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.2010G=
c.173-17G= (n.173-17G=)
c.92-17G= (n.92-17G=)
n.939-17G=
c.767-17G= (n.767-17G=)
n.782-17G=
n.553-17G=
n.228-17G=
n.913-17G=
9g.37429715G>TCA5059128GRHPRc.494-17G>T (n.494-17G>T)
n.531-17G>T
n.521-17G>T
n.1178G>T
n.199-17G>T
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.2010G>T
c.173-17G>T (n.173-17G>T)
c.92-17G>T (n.92-17G>T)
n.939-17G>T
c.767-17G>T (n.767-17G>T)
n.782-17G>T
n.553-17G>T
n.228-17G>T
n.913-17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429715_37429716insGACA2689981318GRHPRc.494-17_494-16insGA (n.494-17_494-16insGA)
n.531-17_531-16insGA
n.521-17_521-16insGA
n.1178_1179insGA
n.199-17_199-16insGA
c.48_49insGA (p.Thr17GlufsTer6)
n.2010_2011insGA
c.173-17_173-16insGA (n.173-17_173-16insGA)
c.92-17_92-16insGA (n.92-17_92-16insGA)
n.939-17_939-16insGA
c.767-17_767-16insGA (n.767-17_767-16insGA)
n.782-17_782-16insGA
n.553-17_553-16insGA
n.228-17_228-16insGA
n.913-17_913-16insGA
 gnomAD v4
9g.37429716A>CCA2740016637GRHPRc.494-16A>C (n.494-16A>C)
n.531-16A>C
n.521-16A>C
n.1179A>C
n.199-16A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.2011A>C
c.173-16A>C (n.173-16A>C)
c.92-16A>C (n.92-16A>C)
n.939-16A>C
c.767-16A>C (n.767-16A>C)
n.782-16A>C
n.553-16A>C
n.228-16A>C
n.913-16A>C
9g.37429716A>GCA2689981317GRHPRc.494-16A>G (n.494-16A>G)
n.531-16A>G
n.521-16A>G
n.1179A>G
n.199-16A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.2011A>G
c.173-16A>G (n.173-16A>G)
c.92-16A>G (n.92-16A>G)
n.939-16A>G
c.767-16A>G (n.767-16A>G)
n.782-16A>G
n.553-16A>G
n.228-16A>G
n.913-16A>G
 gnomAD v4
9g.37429716A>TCA2740016638GRHPRc.494-16A>T (n.494-16A>T)
n.531-16A>T
n.521-16A>T
n.1179A>T
n.199-16A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.2011A>T
c.173-16A>T (n.173-16A>T)
c.92-16A>T (n.92-16A>T)
n.939-16A>T
c.767-16A>T (n.767-16A>T)
n.782-16A>T
n.553-16A>T
n.228-16A>T
n.913-16A>T
9g.37429717C>ACA2689981319GRHPRc.494-15C>A (n.494-15C>A)
n.531-15C>A
n.521-15C>A
n.1180C>A
n.199-15C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.2012C>A
c.173-15C>A (n.173-15C>A)
c.92-15C>A (n.92-15C>A)
n.939-15C>A
c.767-15C>A (n.767-15C>A)
n.782-15C>A
n.553-15C>A
n.228-15C>A
n.913-15C>A
 gnomAD v4
9g.37429717C>GCA2740016639GRHPRc.494-15C>G (n.494-15C>G)
n.531-15C>G
n.521-15C>G
n.1180C>G
n.199-15C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.2012C>G
c.173-15C>G (n.173-15C>G)
c.92-15C>G (n.92-15C>G)
n.939-15C>G
c.767-15C>G (n.767-15C>G)
n.782-15C>G
n.553-15C>G
n.228-15C>G
n.913-15C>G
9g.37429717C>TCA2740016640GRHPRc.494-15C>T (n.494-15C>T)
n.531-15C>T
n.521-15C>T
n.1180C>T
n.199-15C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.2012C>T
c.173-15C>T (n.173-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
n.939-15C>T
c.767-15C>T (n.767-15C>T)
n.782-15C>T
n.553-15C>T
n.228-15C>T
n.913-15C>T
9g.37429718T>ACA2689981320GRHPRc.494-14T>A (n.494-14T>A)
n.531-14T>A
n.521-14T>A
n.1181T>A
n.199-14T>A
c.51T>A (p.Thr17=)
n.2013T>A
c.173-14T>A (n.173-14T>A)
c.92-14T>A (n.92-14T>A)
n.939-14T>A
c.767-14T>A (n.767-14T>A)
n.782-14T>A
n.553-14T>A
n.228-14T>A
n.913-14T>A
 gnomAD v4
9g.37429718T>CCA2579340708GRHPRc.494-14T>C (n.494-14T>C)
n.531-14T>C
n.521-14T>C
n.1181T>C
n.199-14T>C
c.51T>C (p.Thr17=)
n.2013T>C
c.173-14T>C (n.173-14T>C)
c.92-14T>C (n.92-14T>C)
n.939-14T>C
c.767-14T>C (n.767-14T>C)
n.782-14T>C
n.553-14T>C
n.228-14T>C
n.913-14T>C
 gnomAD v4
9g.37429719C>ACA2689981321GRHPRc.494-13C>A (n.494-13C>A)
n.531-13C>A
n.521-13C>A
n.1182C>A
n.199-13C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.2014C>A
c.173-13C>A (n.173-13C>A)
c.92-13C>A (n.92-13C>A)
n.939-13C>A
c.767-13C>A (n.767-13C>A)
n.782-13C>A
n.553-13C>A
n.228-13C>A
n.913-13C>A
 gnomAD v4
9g.37429719C=CA1846870414GRHPRc.494-13C= (n.494-13C=)
n.531-13C=
n.521-13C=
n.1182C=
n.199-13C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.2014C=
c.173-13C= (n.173-13C=)
c.92-13C= (n.92-13C=)
n.939-13C=
c.767-13C= (n.767-13C=)
n.782-13C=
n.553-13C=
n.228-13C=
n.913-13C=
9g.37429719C>GCA2740016641GRHPRc.494-13C>G (n.494-13C>G)
n.531-13C>G
n.521-13C>G
n.1182C>G
n.199-13C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.2014C>G
c.173-13C>G (n.173-13C>G)
c.92-13C>G (n.92-13C>G)
n.939-13C>G
c.767-13C>G (n.767-13C>G)
n.782-13C>G
n.553-13C>G
n.228-13C>G
n.913-13C>G
9g.37429719C>TCA5059129GRHPRc.494-13C>T (n.494-13C>T)
n.531-13C>T
n.521-13C>T
n.1182C>T
n.199-13C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.2014C>T
c.173-13C>T (n.173-13C>T)
c.92-13C>T (n.92-13C>T)
n.939-13C>T
c.767-13C>T (n.767-13C>T)
n.782-13C>T
n.553-13C>T
n.228-13C>T
n.913-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429719_37429720delinsCTCA1846870419GRHPRc.494-13_494-12delinsCT (n.494-13_494-12delinsCT)
n.531-13_531-12delinsCT
n.521-13_521-12delinsCT
n.1182_1183delinsCT
n.199-13_199-12delinsCT
c.52_53delinsCT (p.Leu18=)
n.2014_2015delinsCT
c.173-13_173-12delinsCT (n.173-13_173-12delinsCT)
c.92-13_92-12delinsCT (n.92-13_92-12delinsCT)
n.939-13_939-12delinsCT
c.767-13_767-12delinsCT (n.767-13_767-12delinsCT)
n.782-13_782-12delinsCT
n.553-13_553-12delinsCT
n.228-13_228-12delinsCT
n.913-13_913-12delinsCT
9g.37429720delCA587804373GRHPRc.494-12del (n.494-12del)
n.531-12del
n.521-12del
n.1183del
n.199-12del
c.53del (p.Leu18ProfsTer4)
n.2015del
c.173-12del (n.173-12del)
c.92-12del (n.92-12del)
n.939-12del
c.767-12del (n.767-12del)
n.782-12del
n.553-12del
n.228-12del
n.913-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429720T>ACA2739269211GRHPRc.494-12T>A (n.494-12T>A)
n.531-12T>A
n.521-12T>A
n.1183T>A
n.199-12T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.2015T>A
c.173-12T>A (n.173-12T>A)
c.92-12T>A (n.92-12T>A)
n.939-12T>A
c.767-12T>A (n.767-12T>A)
n.782-12T>A
n.553-12T>A
n.228-12T>A
n.913-12T>A
 ClinVar
9g.37429720T>CCA2740016642GRHPRc.494-12T>C (n.494-12T>C)
n.531-12T>C
n.521-12T>C
n.1183T>C
n.199-12T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.2015T>C
c.173-12T>C (n.173-12T>C)
c.92-12T>C (n.92-12T>C)
n.939-12T>C
c.767-12T>C (n.767-12T>C)
n.782-12T>C
n.553-12T>C
n.228-12T>C
n.913-12T>C
9g.37429720T>GCA2740016643GRHPRc.494-12T>G (n.494-12T>G)
n.531-12T>G
n.521-12T>G
n.1183T>G
n.199-12T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.2015T>G
c.173-12T>G (n.173-12T>G)
c.92-12T>G (n.92-12T>G)
n.939-12T>G
c.767-12T>G (n.767-12T>G)
n.782-12T>G
n.553-12T>G
n.228-12T>G
n.913-12T>G
9g.37429721C>ACA2689981324GRHPRc.494-11C>A (n.494-11C>A)
n.531-11C>A
n.521-11C>A
n.1184C>A
n.199-11C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
n.2016C>A
c.173-11C>A (n.173-11C>A)
c.92-11C>A (n.92-11C>A)
n.939-11C>A
c.767-11C>A (n.767-11C>A)
n.782-11C>A
n.553-11C>A
n.228-11C>A
n.913-11C>A
 gnomAD v4
9g.37429721_37429722delCA2689981323GRHPRc.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del)
n.531-11_531-10del
n.521-11_521-10del
n.1184_1185del
n.199-11_199-10del
c.54_55del (p.Leu19CysfsTer28)
n.2016_2017del
c.173-11_173-10del (n.173-11_173-10del)
c.92-11_92-10del (n.92-11_92-10del)
n.939-11_939-10del
c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del)
n.782-11_782-10del
n.553-11_553-10del
n.228-11_228-10del
n.913-11_913-10del
 gnomAD v4
9g.37429722delCA2689981322GRHPRc.494-10del (n.494-10del)
n.531-10del
n.521-10del
n.1185del
n.199-10del
c.55del (p.Ala20LeufsTer2)
n.2017del
c.173-10del (n.173-10del)
c.92-10del (n.92-10del)
n.939-10del
c.767-10del (n.767-10del)
n.782-10del
n.553-10del
n.228-10del
n.913-10del
 gnomAD v4
9g.37429722C>ACA2579340709GRHPRc.494-10C>A (n.494-10C>A)
n.531-10C>A
n.521-10C>A
n.1185C>A
n.199-10C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.2017C>A
c.173-10C>A (n.173-10C>A)
c.92-10C>A (n.92-10C>A)
n.939-10C>A
c.767-10C>A (n.767-10C>A)
n.782-10C>A
n.553-10C>A
n.228-10C>A
n.913-10C>A
 gnomAD v4
9g.37429722C>GCA2740016644GRHPRc.494-10C>G (n.494-10C>G)
n.531-10C>G
n.521-10C>G
n.1185C>G
n.199-10C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.2017C>G
c.173-10C>G (n.173-10C>G)
c.92-10C>G (n.92-10C>G)
n.939-10C>G
c.767-10C>G (n.767-10C>G)
n.782-10C>G
n.553-10C>G
n.228-10C>G
n.913-10C>G
9g.37429722C>TCA2689981325GRHPRc.494-10C>T (n.494-10C>T)
n.531-10C>T
n.521-10C>T
n.1185C>T
n.199-10C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.2017C>T
c.173-10C>T (n.173-10C>T)
c.92-10C>T (n.92-10C>T)
n.939-10C>T
c.767-10C>T (n.767-10C>T)
n.782-10C>T
n.553-10C>T
n.228-10C>T
n.913-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.37429723T>ACA2740016645GRHPRc.494-9T>A (n.494-9T>A)
n.531-9T>A
n.521-9T>A
n.1186T>A
n.199-9T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.2018T>A
c.173-9T>A (n.173-9T>A)
c.92-9T>A (n.92-9T>A)
n.939-9T>A
c.767-9T>A (n.767-9T>A)
n.782-9T>A
n.553-9T>A
n.228-9T>A
n.913-9T>A
9g.37429723T>CCA2689981326GRHPRc.494-9T>C (n.494-9T>C)
n.531-9T>C
n.521-9T>C
n.1186T>C
n.199-9T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.2018T>C
c.173-9T>C (n.173-9T>C)
c.92-9T>C (n.92-9T>C)
n.939-9T>C
c.767-9T>C (n.767-9T>C)
n.782-9T>C
n.553-9T>C
n.228-9T>C
n.913-9T>C
 gnomAD v4
9g.37429723T>GCA2740016646GRHPRc.494-9T>G (n.494-9T>G)
n.531-9T>G
n.521-9T>G
n.1186T>G
n.199-9T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.2018T>G
c.173-9T>G (n.173-9T>G)
c.92-9T>G (n.92-9T>G)
n.939-9T>G
c.767-9T>G (n.767-9T>G)
n.782-9T>G
n.553-9T>G
n.228-9T>G
n.913-9T>G
9g.37429724T>CCA192890519GRHPRc.494-8T>C (n.494-8T>C)
n.531-8T>C
n.521-8T>C
n.1187T>C
n.199-8T>C
c.57T>C (p.Leu19=)
n.2019T>C
c.173-8T>C (n.173-8T>C)
c.92-8T>C (n.92-8T>C)
n.939-8T>C
c.767-8T>C (n.767-8T>C)
n.782-8T>C
n.553-8T>C
n.228-8T>C
n.913-8T>C
 dbSNP
9g.37429724T=CA1846870422GRHPRc.494-8T= (n.494-8T=)
n.531-8T=
n.521-8T=
n.1187T=
n.199-8T=
c.57T= (p.Leu19=)
n.2019T=
c.173-8T= (n.173-8T=)
c.92-8T= (n.92-8T=)
n.939-8T=
c.767-8T= (n.767-8T=)
n.782-8T=
n.553-8T=
n.228-8T=
n.913-8T=
9g.37429725G>ACA2740016647GRHPRc.494-7G>A (n.494-7G>A)
n.531-7G>A
n.521-7G>A
n.1188G>A
n.199-7G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.2020G>A
c.173-7G>A (n.173-7G>A)
c.92-7G>A (n.92-7G>A)
n.939-7G>A
c.767-7G>A (n.767-7G>A)
n.782-7G>A
n.553-7G>A
n.228-7G>A
n.913-7G>A
9g.37429725G>CCA2740016648GRHPRc.494-7G>C (n.494-7G>C)
n.531-7G>C
n.521-7G>C
n.1188G>C
n.199-7G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.2020G>C
c.173-7G>C (n.173-7G>C)
c.92-7G>C (n.92-7G>C)
n.939-7G>C
c.767-7G>C (n.767-7G>C)
n.782-7G>C
n.553-7G>C
n.228-7G>C
n.913-7G>C
9g.37429725G>TCA2740016649GRHPRc.494-7G>T (n.494-7G>T)
n.531-7G>T
n.521-7G>T
n.1188G>T
n.199-7G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.2020G>T
c.173-7G>T (n.173-7G>T)
c.92-7G>T (n.92-7G>T)
n.939-7G>T
c.767-7G>T (n.767-7G>T)
n.782-7G>T
n.553-7G>T
n.228-7G>T
n.913-7G>T
9g.37429726C>ACA2689981327GRHPRc.494-6C>A (n.494-6C>A)
n.531-6C>A
n.521-6C>A
n.1189C>A
n.199-6C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.2021C>A
c.173-6C>A (n.173-6C>A)
c.92-6C>A (n.92-6C>A)
n.939-6C>A
c.767-6C>A (n.767-6C>A)
n.782-6C>A
n.553-6C>A
n.228-6C>A
n.913-6C>A
 gnomAD v4
9g.37429726C=CA1846870423GRHPRc.494-6C= (n.494-6C=)
n.531-6C=
n.521-6C=
n.1189C=
n.199-6C=
c.59C= (p.Ala20=)
n.2021C=
c.173-6C= (n.173-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
n.939-6C=
c.767-6C= (n.767-6C=)
n.782-6C=
n.553-6C=
n.228-6C=
n.913-6C=
9g.37429726C>GCA2740016650GRHPRc.494-6C>G (n.494-6C>G)
n.531-6C>G
n.521-6C>G
n.1189C>G
n.199-6C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.2021C>G
c.173-6C>G (n.173-6C>G)
c.92-6C>G (n.92-6C>G)
n.939-6C>G
c.767-6C>G (n.767-6C>G)
n.782-6C>G
n.553-6C>G
n.228-6C>G
n.913-6C>G
9g.37429726C>TCA587804374GRHPRc.494-6C>T (n.494-6C>T)
n.531-6C>T
n.521-6C>T
n.1189C>T
n.199-6C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.2021C>T
c.173-6C>T (n.173-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
n.939-6C>T
c.767-6C>T (n.767-6C>T)
n.782-6C>T
n.553-6C>T
n.228-6C>T
n.913-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429728C>ACA2689981328GRHPRc.494-4C>A (n.494-4C>A)
n.531-4C>A
n.521-4C>A
n.1191C>A
n.199-4C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.2023C>A
c.173-4C>A (n.173-4C>A)
c.92-4C>A (n.92-4C>A)
n.939-4C>A
c.767-4C>A (n.767-4C>A)
n.782-4C>A
n.553-4C>A
n.228-4C>A
n.913-4C>A
 gnomAD v4
9g.37429728C=CA1846870424GRHPRc.494-4C= (n.494-4C=)
n.531-4C=
n.521-4C=
n.1191C=
n.199-4C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.2023C=
c.173-4C= (n.173-4C=)
c.92-4C= (n.92-4C=)
n.939-4C=
c.767-4C= (n.767-4C=)
n.782-4C=
n.553-4C=
n.228-4C=
n.913-4C=
9g.37429728C>GCA863718768GRHPRc.494-4C>G (n.494-4C>G)
n.531-4C>G
n.521-4C>G
n.1191C>G
n.199-4C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.2023C>G
c.173-4C>G (n.173-4C>G)
c.92-4C>G (n.92-4C>G)
n.939-4C>G
c.767-4C>G (n.767-4C>G)
n.782-4C>G
n.553-4C>G
n.228-4C>G
n.913-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429728C>TCA5059130GRHPRc.494-4C>T (n.494-4C>T)
n.531-4C>T
n.521-4C>T
n.1191C>T
n.199-4C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.2023C>T
c.173-4C>T (n.173-4C>T)
c.92-4C>T (n.92-4C>T)
n.939-4C>T
c.767-4C>T (n.767-4C>T)
n.782-4C>T
n.553-4C>T
n.228-4C>T
n.913-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429729T>ACA2740016651GRHPRc.494-3T>A (n.494-3T>A)
n.531-3T>A
n.521-3T>A
n.1192T>A
n.199-3T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.2024T>A
c.173-3T>A (n.173-3T>A)
c.92-3T>A (n.92-3T>A)
n.939-3T>A
c.767-3T>A (n.767-3T>A)
n.782-3T>A
n.553-3T>A
n.228-3T>A
n.913-3T>A
9g.37429729T>CCA2740016652GRHPRc.494-3T>C (n.494-3T>C)
n.531-3T>C
n.521-3T>C
n.1192T>C
n.199-3T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.2024T>C
c.173-3T>C (n.173-3T>C)
c.92-3T>C (n.92-3T>C)
n.939-3T>C
c.767-3T>C (n.767-3T>C)
n.782-3T>C
n.553-3T>C
n.228-3T>C
n.913-3T>C
9g.37429729T>GCA2740016653GRHPRc.494-3T>G (n.494-3T>G)
n.531-3T>G
n.521-3T>G
n.1192T>G
n.199-3T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.2024T>G
c.173-3T>G (n.173-3T>G)
c.92-3T>G (n.92-3T>G)
n.939-3T>G
c.767-3T>G (n.767-3T>G)
n.782-3T>G
n.553-3T>G
n.228-3T>G
n.913-3T>G

Number of alleles fetched