UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429600_37429602del | CA863718629 | GRHPR | c.494-132_494-130del (n.494-132_494-130del) n.531-132_531-130del n.521-132_521-130del n.1063_1065del n.199-132_199-130del c.-68_-66del (n.-68_-66del) n.1895_1897del c.173-132_173-130del (n.173-132_173-130del) c.92-132_92-130del (n.92-132_92-130del) n.939-132_939-130del c.767-132_767-130del (n.767-132_767-130del) n.782-132_782-130del n.553-132_553-130del n.228-132_228-130del n.913-132_913-130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429603A>G | CA2689981220 | GRHPR | c.494-129A>G (n.494-129A>G) n.531-129A>G n.521-129A>G n.1066A>G n.199-129A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.1898A>G c.173-129A>G (n.173-129A>G) c.92-129A>G (n.92-129A>G) n.939-129A>G c.767-129A>G (n.767-129A>G) n.782-129A>G n.553-129A>G n.228-129A>G n.913-129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429604C>A | CA2689981221 | GRHPR | c.494-128C>A (n.494-128C>A) n.531-128C>A n.521-128C>A n.1067C>A n.199-128C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1899C>A c.173-128C>A (n.173-128C>A) c.92-128C>A (n.92-128C>A) n.939-128C>A c.767-128C>A (n.767-128C>A) n.782-128C>A n.553-128C>A n.228-128C>A n.913-128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429604C>T | CA2689981222 | GRHPR | c.494-128C>T (n.494-128C>T) n.531-128C>T n.521-128C>T n.1067C>T n.199-128C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1899C>T c.173-128C>T (n.173-128C>T) c.92-128C>T (n.92-128C>T) n.939-128C>T c.767-128C>T (n.767-128C>T) n.782-128C>T n.553-128C>T n.228-128C>T n.913-128C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429605A>G | CA2689981223 | GRHPR | c.494-127A>G (n.494-127A>G) n.531-127A>G n.521-127A>G n.1068A>G n.199-127A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.1900A>G c.173-127A>G (n.173-127A>G) c.92-127A>G (n.92-127A>G) n.939-127A>G c.767-127A>G (n.767-127A>G) n.782-127A>G n.553-127A>G n.228-127A>G n.913-127A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429606G>A | CA2689981224 | GRHPR | c.494-126G>A (n.494-126G>A) n.531-126G>A n.521-126G>A n.1069G>A n.199-126G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.1901G>A c.173-126G>A (n.173-126G>A) c.92-126G>A (n.92-126G>A) n.939-126G>A c.767-126G>A (n.767-126G>A) n.782-126G>A n.553-126G>A n.228-126G>A n.913-126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429607del | CA2689981225 | GRHPR | c.494-125del (n.494-125del) n.531-125del n.521-125del n.1070del n.199-125del c.-61del (n.-61del) n.1902del c.173-125del (n.173-125del) c.92-125del (n.92-125del) n.939-125del c.767-125del (n.767-125del) n.782-125del n.553-125del n.228-125del n.913-125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429607G>T | CA2689981226 | GRHPR | c.494-125G>T (n.494-125G>T) n.531-125G>T n.521-125G>T n.1070G>T n.199-125G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1902G>T c.173-125G>T (n.173-125G>T) c.92-125G>T (n.92-125G>T) n.939-125G>T c.767-125G>T (n.767-125G>T) n.782-125G>T n.553-125G>T n.228-125G>T n.913-125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429608A>G | CA2783586151 | GRHPR | c.494-124A>G (n.494-124A>G) n.531-124A>G n.521-124A>G n.1071A>G n.199-124A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.1903A>G c.173-124A>G (n.173-124A>G) c.92-124A>G (n.92-124A>G) n.939-124A>G c.767-124A>G (n.767-124A>G) n.782-124A>G n.553-124A>G n.228-124A>G n.913-124A>G | |
| 9 | g.37429609G>A | CA863718630 | GRHPR | c.494-123G>A (n.494-123G>A) n.531-123G>A n.521-123G>A n.1072G>A n.199-123G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.1904G>A c.173-123G>A (n.173-123G>A) c.92-123G>A (n.92-123G>A) n.939-123G>A c.767-123G>A (n.767-123G>A) n.782-123G>A n.553-123G>A n.228-123G>A n.913-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429609G= | CA1846870256 | GRHPR | c.494-123G= (n.494-123G=) n.531-123G= n.521-123G= n.1072G= n.199-123G= c.-59G= (n.-59G=) n.1904G= c.173-123G= (n.173-123G=) c.92-123G= (n.92-123G=) n.939-123G= c.767-123G= (n.767-123G=) n.782-123G= n.553-123G= n.228-123G= n.913-123G= | |
| 9 | g.37429609G>T | CA2689981227 | GRHPR | c.494-123G>T (n.494-123G>T) n.531-123G>T n.521-123G>T n.1072G>T n.199-123G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.1904G>T c.173-123G>T (n.173-123G>T) c.92-123G>T (n.92-123G>T) n.939-123G>T c.767-123G>T (n.767-123G>T) n.782-123G>T n.553-123G>T n.228-123G>T n.913-123G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429610C>A | CA2689981228 | GRHPR | c.494-122C>A (n.494-122C>A) n.531-122C>A n.521-122C>A n.1073C>A n.199-122C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.1905C>A c.173-122C>A (n.173-122C>A) c.92-122C>A (n.92-122C>A) n.939-122C>A c.767-122C>A (n.767-122C>A) n.782-122C>A n.553-122C>A n.228-122C>A n.913-122C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429611A>G | CA2689981229 | GRHPR | c.494-121A>G (n.494-121A>G) n.531-121A>G n.521-121A>G n.1074A>G n.199-121A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.1906A>G c.173-121A>G (n.173-121A>G) c.92-121A>G (n.92-121A>G) n.939-121A>G c.767-121A>G (n.767-121A>G) n.782-121A>G n.553-121A>G n.228-121A>G n.913-121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429611A>T | CA652908546 | GRHPR | c.494-121A>T (n.494-121A>T) n.531-121A>T n.521-121A>T n.1074A>T n.199-121A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.1906A>T c.173-121A>T (n.173-121A>T) c.92-121A>T (n.92-121A>T) n.939-121A>T c.767-121A>T (n.767-121A>T) n.782-121A>T n.553-121A>T n.228-121A>T n.913-121A>T | COSMIC |
| 9 | g.37429612G>T | CA2689981230 | GRHPR | c.494-120G>T (n.494-120G>T) n.531-120G>T n.521-120G>T n.1075G>T n.199-120G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.1907G>T c.173-120G>T (n.173-120G>T) c.92-120G>T (n.92-120G>T) n.939-120G>T c.767-120G>T (n.767-120G>T) n.782-120G>T n.553-120G>T n.228-120G>T n.913-120G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429614C>T | CA2689981232 | GRHPR | c.494-118C>T (n.494-118C>T) n.531-118C>T n.521-118C>T n.1077C>T n.199-118C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.1909C>T c.173-118C>T (n.173-118C>T) c.92-118C>T (n.92-118C>T) n.939-118C>T c.767-118C>T (n.767-118C>T) n.782-118C>T n.553-118C>T n.228-118C>T n.913-118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429615A>G | CA2689981233 | GRHPR | c.494-117A>G (n.494-117A>G) n.531-117A>G n.521-117A>G n.1078A>G n.199-117A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.1910A>G c.173-117A>G (n.173-117A>G) c.92-117A>G (n.92-117A>G) n.939-117A>G c.767-117A>G (n.767-117A>G) n.782-117A>G n.553-117A>G n.228-117A>G n.913-117A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429616A>G | CA1846870261 | GRHPR | c.494-116A>G (n.494-116A>G) n.531-116A>G n.521-116A>G n.1079A>G n.199-116A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.1911A>G c.173-116A>G (n.173-116A>G) c.92-116A>G (n.92-116A>G) n.939-116A>G c.767-116A>G (n.767-116A>G) n.782-116A>G n.553-116A>G n.228-116A>G n.913-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429617C>A | CA2689981234 | GRHPR | c.494-115C>A (n.494-115C>A) n.531-115C>A n.521-115C>A n.1080C>A n.199-115C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.1912C>A c.173-115C>A (n.173-115C>A) c.92-115C>A (n.92-115C>A) n.939-115C>A c.767-115C>A (n.767-115C>A) n.782-115C>A n.553-115C>A n.228-115C>A n.913-115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429619C>A | CA2689981235 | GRHPR | c.494-113C>A (n.494-113C>A) n.531-113C>A n.521-113C>A n.1082C>A n.199-113C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.1914C>A c.173-113C>A (n.173-113C>A) c.92-113C>A (n.92-113C>A) n.939-113C>A c.767-113C>A (n.767-113C>A) n.782-113C>A n.553-113C>A n.228-113C>A n.913-113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429619C= | CA1846870262 | GRHPR | c.494-113C= (n.494-113C=) n.531-113C= n.521-113C= n.1082C= n.199-113C= c.-49C= (n.-49C=) n.1914C= c.173-113C= (n.173-113C=) c.92-113C= (n.92-113C=) n.939-113C= c.767-113C= (n.767-113C=) n.782-113C= n.553-113C= n.228-113C= n.913-113C= | |
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| 9 | g.37429625G>A | CA5059100 | GRHPR | c.494-107G>A (n.494-107G>A) n.531-107G>A n.521-107G>A n.1088G>A n.199-107G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.1920G>A c.173-107G>A (n.173-107G>A) c.92-107G>A (n.92-107G>A) n.939-107G>A c.767-107G>A (n.767-107G>A) n.782-107G>A n.553-107G>A n.228-107G>A n.913-107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429637A= | CA1846870282 | GRHPR | c.494-95A= (n.494-95A=) n.531-95A= n.521-95A= n.1100A= n.199-95A= c.-31A= (n.-31A=) n.1932A= c.173-95A= (n.173-95A=) c.92-95A= (n.92-95A=) n.939-95A= c.767-95A= (n.767-95A=) n.782-95A= n.553-95A= n.228-95A= n.913-95A= | |
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| 9 | g.37429653G>T | CA5059107 | GRHPR | c.494-79G>T (n.494-79G>T) n.531-79G>T n.521-79G>T n.1116G>T n.199-79G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1948G>T c.173-79G>T (n.173-79G>T) c.92-79G>T (n.92-79G>T) n.939-79G>T c.767-79G>T (n.767-79G>T) n.782-79G>T n.553-79G>T n.228-79G>T n.913-79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429656G>T | CA2689981271 | GRHPR | c.494-76G>T (n.494-76G>T) n.531-76G>T n.521-76G>T n.1119G>T n.199-76G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1951G>T c.173-76G>T (n.173-76G>T) c.92-76G>T (n.92-76G>T) n.939-76G>T c.767-76G>T (n.767-76G>T) n.782-76G>T n.553-76G>T n.228-76G>T n.913-76G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429657C>A | CA192890384 | GRHPR | c.494-75C>A (n.494-75C>A) n.531-75C>A n.521-75C>A n.1120C>A n.199-75C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.1952C>A c.173-75C>A (n.173-75C>A) c.92-75C>A (n.92-75C>A) n.939-75C>A c.767-75C>A (n.767-75C>A) n.782-75C>A n.553-75C>A n.228-75C>A n.913-75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429657C= | CA1846870321 | GRHPR | c.494-75C= (n.494-75C=) n.531-75C= n.521-75C= n.1120C= n.199-75C= c.-11C= (n.-11C=) n.1952C= c.173-75C= (n.173-75C=) c.92-75C= (n.92-75C=) n.939-75C= c.767-75C= (n.767-75C=) n.782-75C= n.553-75C= n.228-75C= n.913-75C= | |
| 9 | g.37429657C>G | CA2689981272 | GRHPR | c.494-75C>G (n.494-75C>G) n.531-75C>G n.521-75C>G n.1120C>G n.199-75C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.1952C>G c.173-75C>G (n.173-75C>G) c.92-75C>G (n.92-75C>G) n.939-75C>G c.767-75C>G (n.767-75C>G) n.782-75C>G n.553-75C>G n.228-75C>G n.913-75C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429657C>T | CA2783586153 | GRHPR | c.494-75C>T (n.494-75C>T) n.531-75C>T n.521-75C>T n.1120C>T n.199-75C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.1952C>T c.173-75C>T (n.173-75C>T) c.92-75C>T (n.92-75C>T) n.939-75C>T c.767-75C>T (n.767-75C>T) n.782-75C>T n.553-75C>T n.228-75C>T n.913-75C>T | |
| 9 | g.37429658T>A | CA2689981273 | GRHPR | c.494-74T>A (n.494-74T>A) n.531-74T>A n.521-74T>A n.1121T>A n.199-74T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1953T>A c.173-74T>A (n.173-74T>A) c.92-74T>A (n.92-74T>A) n.939-74T>A c.767-74T>A (n.767-74T>A) n.782-74T>A n.553-74T>A n.228-74T>A n.913-74T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429658T>C | CA5059110 | GRHPR | c.494-74T>C (n.494-74T>C) n.531-74T>C n.521-74T>C n.1121T>C n.199-74T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1953T>C c.173-74T>C (n.173-74T>C) c.92-74T>C (n.92-74T>C) n.939-74T>C c.767-74T>C (n.767-74T>C) n.782-74T>C n.553-74T>C n.228-74T>C n.913-74T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429658T= | CA1846870322 | GRHPR | c.494-74T= (n.494-74T=) n.531-74T= n.521-74T= n.1121T= n.199-74T= c.-10T= (n.-10T=) n.1953T= c.173-74T= (n.173-74T=) c.92-74T= (n.92-74T=) n.939-74T= c.767-74T= (n.767-74T=) n.782-74T= n.553-74T= n.228-74T= n.913-74T= | |
| 9 | g.37429659G>A | CA5059111 | GRHPR | c.494-73G>A (n.494-73G>A) n.531-73G>A n.521-73G>A n.1122G>A n.199-73G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1954G>A c.173-73G>A (n.173-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) n.939-73G>A c.767-73G>A (n.767-73G>A) n.782-73G>A n.553-73G>A n.228-73G>A n.913-73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429659G= | CA1846870324 | GRHPR | c.494-73G= (n.494-73G=) n.531-73G= n.521-73G= n.1122G= n.199-73G= c.-9G= (n.-9G=) n.1954G= c.173-73G= (n.173-73G=) c.92-73G= (n.92-73G=) n.939-73G= c.767-73G= (n.767-73G=) n.782-73G= n.553-73G= n.228-73G= n.913-73G= | |
| 9 | g.37429659G>T | CA2689981274 | GRHPR | c.494-73G>T (n.494-73G>T) n.531-73G>T n.521-73G>T n.1122G>T n.199-73G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1954G>T c.173-73G>T (n.173-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) n.939-73G>T c.767-73G>T (n.767-73G>T) n.782-73G>T n.553-73G>T n.228-73G>T n.913-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429660T>G | CA2689981275 | GRHPR | c.494-72T>G (n.494-72T>G) n.531-72T>G n.521-72T>G n.1123T>G n.199-72T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.1955T>G c.173-72T>G (n.173-72T>G) c.92-72T>G (n.92-72T>G) n.939-72T>G c.767-72T>G (n.767-72T>G) n.782-72T>G n.553-72T>G n.228-72T>G n.913-72T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661T>C | CA2689981276 | GRHPR | c.494-71T>C (n.494-71T>C) n.531-71T>C n.521-71T>C n.1124T>C n.199-71T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.1956T>C c.173-71T>C (n.173-71T>C) c.92-71T>C (n.92-71T>C) n.939-71T>C c.767-71T>C (n.767-71T>C) n.782-71T>C n.553-71T>C n.228-71T>C n.913-71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661T>G | CA2689981277 | GRHPR | c.494-71T>G (n.494-71T>G) n.531-71T>G n.521-71T>G n.1124T>G n.199-71T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.1956T>G c.173-71T>G (n.173-71T>G) c.92-71T>G (n.92-71T>G) n.939-71T>G c.767-71T>G (n.767-71T>G) n.782-71T>G n.553-71T>G n.228-71T>G n.913-71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429661_37429662delinsTC | CA1846870326 | GRHPR | c.494-71_494-70delinsTC (n.494-71_494-70delinsTC) n.531-71_531-70delinsTC n.521-71_521-70delinsTC n.1124_1125delinsTC n.199-71_199-70delinsTC c.-7_-6delinsTC (n.-7_-6delinsTC) n.1956_1957delinsTC c.173-71_173-70delinsTC (n.173-71_173-70delinsTC) c.92-71_92-70delinsTC (n.92-71_92-70delinsTC) n.939-71_939-70delinsTC c.767-71_767-70delinsTC (n.767-71_767-70delinsTC) n.782-71_782-70delinsTC n.553-71_553-70delinsTC n.228-71_228-70delinsTC n.913-71_913-70delinsTC | |
| 9 | g.37429662C>A | CA2579340692 | GRHPR | c.494-70C>A (n.494-70C>A) n.531-70C>A n.521-70C>A n.1125C>A n.199-70C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.1957C>A c.173-70C>A (n.173-70C>A) c.92-70C>A (n.92-70C>A) n.939-70C>A c.767-70C>A (n.767-70C>A) n.782-70C>A n.553-70C>A n.228-70C>A n.913-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429662C= | CA1846870333 | GRHPR | c.494-70C= (n.494-70C=) n.531-70C= n.521-70C= n.1125C= n.199-70C= c.-6C= (n.-6C=) n.1957C= c.173-70C= (n.173-70C=) c.92-70C= (n.92-70C=) n.939-70C= c.767-70C= (n.767-70C=) n.782-70C= n.553-70C= n.228-70C= n.913-70C= | |
| 9 | g.37429662C>G | CA587804368 | GRHPR | c.494-70C>G (n.494-70C>G) n.531-70C>G n.521-70C>G n.1125C>G n.199-70C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.1957C>G c.173-70C>G (n.173-70C>G) c.92-70C>G (n.92-70C>G) n.939-70C>G c.767-70C>G (n.767-70C>G) n.782-70C>G n.553-70C>G n.228-70C>G n.913-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663del | CA5059112 | GRHPR | c.494-69del (n.494-69del) n.531-69del n.521-69del n.1126del n.199-69del c.-5del (n.-5del) n.1958del c.173-69del (n.173-69del) c.92-69del (n.92-69del) n.939-69del c.767-69del (n.767-69del) n.782-69del n.553-69del n.228-69del n.913-69del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429662_37429670delinsCCAGAAATG | CA1846870329 | GRHPR | c.494-70_494-62delinsCCAGAAATG (n.494-70_494-62delinsCCAGAAATG) n.531-70_531-62delinsCCAGAAATG n.521-70_521-62delinsCCAGAAATG n.1125_1133delinsCCAGAAATG n.199-70_199-62delinsCCAGAAATG c.-6_3delinsCCAGAAATG n.1957_1965delinsCCAGAAATG c.173-70_173-62delinsCCAGAAATG (n.173-70_173-62delinsCCAGAAATG) c.92-70_92-62delinsCCAGAAATG (n.92-70_92-62delinsCCAGAAATG) n.939-70_939-62delinsCCAGAAATG c.767-70_767-62delinsCCAGAAATG (n.767-70_767-62delinsCCAGAAATG) n.782-70_782-62delinsCCAGAAATG n.553-70_553-62delinsCCAGAAATG n.228-70_228-62delinsCCAGAAATG n.913-70_913-62delinsCCAGAAATG | |
| 9 | g.37429663C>A | CA2689981278 | GRHPR | c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.531-69C>A n.521-69C>A n.1126C>A n.199-69C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1958C>A c.173-69C>A (n.173-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) n.939-69C>A c.767-69C>A (n.767-69C>A) n.782-69C>A n.553-69C>A n.228-69C>A n.913-69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663C= | CA1846870341 | GRHPR | c.494-69C= (n.494-69C=) n.531-69C= n.521-69C= n.1126C= n.199-69C= c.-5C= (n.-5C=) n.1958C= c.173-69C= (n.173-69C=) c.92-69C= (n.92-69C=) n.939-69C= c.767-69C= (n.767-69C=) n.782-69C= n.553-69C= n.228-69C= n.913-69C= | |
| 9 | g.37429663C>G | CA5059115 | GRHPR | c.494-69C>G (n.494-69C>G) n.531-69C>G n.521-69C>G n.1126C>G n.199-69C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1958C>G c.173-69C>G (n.173-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) n.939-69C>G c.767-69C>G (n.767-69C>G) n.782-69C>G n.553-69C>G n.228-69C>G n.913-69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429663C>T | CA5059114 | GRHPR | c.494-69C>T (n.494-69C>T) n.531-69C>T n.521-69C>T n.1126C>T n.199-69C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1958C>T c.173-69C>T (n.173-69C>T) c.92-69C>T (n.92-69C>T) n.939-69C>T c.767-69C>T (n.767-69C>T) n.782-69C>T n.553-69C>T n.228-69C>T n.913-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429664_37429671del | CA5059113 | GRHPR | c.494-68_494-61del (n.494-68_494-61del) n.531-68_531-61del n.521-68_521-61del n.1127_1134del n.199-68_199-61del c.-4_4del n.1959_1966del c.173-68_173-61del (n.173-68_173-61del) c.92-68_92-61del (n.92-68_92-61del) n.939-68_939-61del c.767-68_767-61del (n.767-68_767-61del) n.782-68_782-61del n.553-68_553-61del n.228-68_228-61del n.913-68_913-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429664A= | CA1846870349 | GRHPR | c.494-68A= (n.494-68A=) n.531-68A= n.521-68A= n.1127A= n.199-68A= c.-4A= (n.-4A=) n.1959A= c.173-68A= (n.173-68A=) c.92-68A= (n.92-68A=) n.939-68A= c.767-68A= (n.767-68A=) n.782-68A= n.553-68A= n.228-68A= n.913-68A= | |
| 9 | g.37429664A>C | CA1846870347 | GRHPR | c.494-68A>C (n.494-68A>C) n.531-68A>C n.521-68A>C n.1127A>C n.199-68A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.1959A>C c.173-68A>C (n.173-68A>C) c.92-68A>C (n.92-68A>C) n.939-68A>C c.767-68A>C (n.767-68A>C) n.782-68A>C n.553-68A>C n.228-68A>C n.913-68A>C | dbSNP |
| 9 | g.37429664A>G | CA275871 | GRHPR | c.494-68A>G (n.494-68A>G) n.531-68A>G n.521-68A>G n.1127A>G n.199-68A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.1959A>G c.173-68A>G (n.173-68A>G) c.92-68A>G (n.92-68A>G) n.939-68A>G c.767-68A>G (n.767-68A>G) n.782-68A>G n.553-68A>G n.228-68A>G n.913-68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429664A>T | CA863718693 | GRHPR | c.494-68A>T (n.494-68A>T) n.531-68A>T n.521-68A>T n.1127A>T n.199-68A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.1959A>T c.173-68A>T (n.173-68A>T) c.92-68A>T (n.92-68A>T) n.939-68A>T c.767-68A>T (n.767-68A>T) n.782-68A>T n.553-68A>T n.228-68A>T n.913-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429665G>C | CA2689981279 | GRHPR | c.494-67G>C (n.494-67G>C) n.531-67G>C n.521-67G>C n.1128G>C n.199-67G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1960G>C c.173-67G>C (n.173-67G>C) c.92-67G>C (n.92-67G>C) n.939-67G>C c.767-67G>C (n.767-67G>C) n.782-67G>C n.553-67G>C n.228-67G>C n.913-67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429665G>T | CA2689981280 | GRHPR | c.494-67G>T (n.494-67G>T) n.531-67G>T n.521-67G>T n.1128G>T n.199-67G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1960G>T c.173-67G>T (n.173-67G>T) c.92-67G>T (n.92-67G>T) n.939-67G>T c.767-67G>T (n.767-67G>T) n.782-67G>T n.553-67G>T n.228-67G>T n.913-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429668A= | CA1846870354 | GRHPR | c.494-64A= (n.494-64A=) n.531-64A= n.521-64A= n.1131A= n.199-64A= c.1A= (p.Met1=) n.1963A= c.173-64A= (n.173-64A=) c.92-64A= (n.92-64A=) n.939-64A= c.767-64A= (n.767-64A=) n.782-64A= n.553-64A= n.228-64A= n.913-64A= | |
| 9 | g.37429668A>C | CA2689981281 | GRHPR | c.494-64A>C (n.494-64A>C) n.531-64A>C n.521-64A>C n.1131A>C n.199-64A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1963A>C c.173-64A>C (n.173-64A>C) c.92-64A>C (n.92-64A>C) n.939-64A>C c.767-64A>C (n.767-64A>C) n.782-64A>C n.553-64A>C n.228-64A>C n.913-64A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429668A>G | CA192890441 | GRHPR | c.494-64A>G (n.494-64A>G) n.531-64A>G n.521-64A>G n.1131A>G n.199-64A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1963A>G c.173-64A>G (n.173-64A>G) c.92-64A>G (n.92-64A>G) n.939-64A>G c.767-64A>G (n.767-64A>G) n.782-64A>G n.553-64A>G n.228-64A>G n.913-64A>G | dbSNP |
| 9 | g.37429668A>T | CA5059116 | GRHPR | c.494-64A>T (n.494-64A>T) n.531-64A>T n.521-64A>T n.1131A>T n.199-64A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1963A>T c.173-64A>T (n.173-64A>T) c.92-64A>T (n.92-64A>T) n.939-64A>T c.767-64A>T (n.767-64A>T) n.782-64A>T n.553-64A>T n.228-64A>T n.913-64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429669T>A | CA2740016583 | GRHPR | c.494-63T>A (n.494-63T>A) n.531-63T>A n.521-63T>A n.1132T>A n.199-63T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1964T>A c.173-63T>A (n.173-63T>A) c.92-63T>A (n.92-63T>A) n.939-63T>A c.767-63T>A (n.767-63T>A) n.782-63T>A n.553-63T>A n.228-63T>A n.913-63T>A | |
| 9 | g.37429669T>C | CA2740016585 | GRHPR | c.494-63T>C (n.494-63T>C) n.531-63T>C n.521-63T>C n.1132T>C n.199-63T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1964T>C c.173-63T>C (n.173-63T>C) c.92-63T>C (n.92-63T>C) n.939-63T>C c.767-63T>C (n.767-63T>C) n.782-63T>C n.553-63T>C n.228-63T>C n.913-63T>C | |
| 9 | g.37429669T>G | CA2740016584 | GRHPR | c.494-63T>G (n.494-63T>G) n.531-63T>G n.521-63T>G n.1132T>G n.199-63T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1964T>G c.173-63T>G (n.173-63T>G) c.92-63T>G (n.92-63T>G) n.939-63T>G c.767-63T>G (n.767-63T>G) n.782-63T>G n.553-63T>G n.228-63T>G n.913-63T>G | |
| 9 | g.37429669_37429672del | CA2689981282 | GRHPR | c.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del) n.531-63_531-60del n.521-63_521-60del n.1132_1135del n.199-63_199-60del c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20) n.1964_1967del c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del) c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del) n.939-63_939-60del c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del) n.782-63_782-60del n.553-63_553-60del n.228-63_228-60del n.913-63_913-60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429670G>A | CA2740016586 | GRHPR | c.494-62G>A (n.494-62G>A) n.531-62G>A n.521-62G>A n.1133G>A n.199-62G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1965G>A c.173-62G>A (n.173-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) n.939-62G>A c.767-62G>A (n.767-62G>A) n.782-62G>A n.553-62G>A n.228-62G>A n.913-62G>A | |
| 9 | g.37429670G>C | CA2740016588 | GRHPR | c.494-62G>C (n.494-62G>C) n.531-62G>C n.521-62G>C n.1133G>C n.199-62G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1965G>C c.173-62G>C (n.173-62G>C) c.92-62G>C (n.92-62G>C) n.939-62G>C c.767-62G>C (n.767-62G>C) n.782-62G>C n.553-62G>C n.228-62G>C n.913-62G>C | |
| 9 | g.37429670G>T | CA2740016587 | GRHPR | c.494-62G>T (n.494-62G>T) n.531-62G>T n.521-62G>T n.1133G>T n.199-62G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1965G>T c.173-62G>T (n.173-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) n.939-62G>T c.767-62G>T (n.767-62G>T) n.782-62G>T n.553-62G>T n.228-62G>T n.913-62G>T | |
| 9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
| 9 | g.37429671C>A | CA2579340693 | GRHPR | c.494-61C>A (n.494-61C>A) n.531-61C>A n.521-61C>A n.1134C>A n.199-61C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1966C>A c.173-61C>A (n.173-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) n.939-61C>A c.767-61C>A (n.767-61C>A) n.782-61C>A n.553-61C>A n.228-61C>A n.913-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429671C>G | CA2740016589 | GRHPR | c.494-61C>G (n.494-61C>G) n.531-61C>G n.521-61C>G n.1134C>G n.199-61C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1966C>G c.173-61C>G (n.173-61C>G) c.92-61C>G (n.92-61C>G) n.939-61C>G c.767-61C>G (n.767-61C>G) n.782-61C>G n.553-61C>G n.228-61C>G n.913-61C>G | |
| 9 | g.37429671C>T | CA2689981283 | GRHPR | c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.531-61C>T n.521-61C>T n.1134C>T n.199-61C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1966C>T c.173-61C>T (n.173-61C>T) c.92-61C>T (n.92-61C>T) n.939-61C>T c.767-61C>T (n.767-61C>T) n.782-61C>T n.553-61C>T n.228-61C>T n.913-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37429672T>A | CA2740016590 | GRHPR | c.494-60T>A (n.494-60T>A) n.531-60T>A n.521-60T>A n.1135T>A n.199-60T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1967T>A c.173-60T>A (n.173-60T>A) c.92-60T>A (n.92-60T>A) n.939-60T>A c.767-60T>A (n.767-60T>A) n.782-60T>A n.553-60T>A n.228-60T>A n.913-60T>A | |
| 9 | g.37429672T>C | CA863718707 | GRHPR | c.494-60T>C (n.494-60T>C) n.531-60T>C n.521-60T>C n.1135T>C n.199-60T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1967T>C c.173-60T>C (n.173-60T>C) c.92-60T>C (n.92-60T>C) n.939-60T>C c.767-60T>C (n.767-60T>C) n.782-60T>C n.553-60T>C n.228-60T>C n.913-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429672T>G | CA2740016591 | GRHPR | c.494-60T>G (n.494-60T>G) n.531-60T>G n.521-60T>G n.1135T>G n.199-60T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1967T>G c.173-60T>G (n.173-60T>G) c.92-60T>G (n.92-60T>G) n.939-60T>G c.767-60T>G (n.767-60T>G) n.782-60T>G n.553-60T>G n.228-60T>G n.913-60T>G | |
| 9 | g.37429672T= | CA1846870362 | GRHPR | c.494-60T= (n.494-60T=) n.531-60T= n.521-60T= n.1135T= n.199-60T= c.5T= (p.Leu2=) n.1967T= c.173-60T= (n.173-60T=) c.92-60T= (n.92-60T=) n.939-60T= c.767-60T= (n.767-60T=) n.782-60T= n.553-60T= n.228-60T= n.913-60T= | |
| 9 | g.37429673G>A | CA2689981284 | GRHPR | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.531-59G>A n.521-59G>A n.1136G>A n.199-59G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1968G>A c.173-59G>A (n.173-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) n.939-59G>A c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.782-59G>A n.553-59G>A n.228-59G>A n.913-59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429673G>T | CA2689981285 | GRHPR | c.494-59G>T (n.494-59G>T) n.531-59G>T n.521-59G>T n.1136G>T n.199-59G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1968G>T c.173-59G>T (n.173-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) n.939-59G>T c.767-59G>T (n.767-59G>T) n.782-59G>T n.553-59G>T n.228-59G>T n.913-59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429674G>A | CA2740016592 | GRHPR | c.494-58G>A (n.494-58G>A) n.531-58G>A n.521-58G>A n.1137G>A n.199-58G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1969G>A c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.92-58G>A (n.92-58G>A) n.939-58G>A c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.782-58G>A n.553-58G>A n.228-58G>A n.913-58G>A | |
| 9 | g.37429674G>C | CA2740016593 | GRHPR | c.494-58G>C (n.494-58G>C) n.531-58G>C n.521-58G>C n.1137G>C n.199-58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1969G>C c.173-58G>C (n.173-58G>C) c.92-58G>C (n.92-58G>C) n.939-58G>C c.767-58G>C (n.767-58G>C) n.782-58G>C n.553-58G>C n.228-58G>C n.913-58G>C | |
| 9 | g.37429674G>T | CA2689981286 | GRHPR | c.494-58G>T (n.494-58G>T) n.531-58G>T n.521-58G>T n.1137G>T n.199-58G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1969G>T c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.92-58G>T (n.92-58G>T) n.939-58G>T c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.782-58G>T n.553-58G>T n.228-58G>T n.913-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>A | CA2740016594 | GRHPR | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.531-57G>A n.521-57G>A n.1138G>A n.199-57G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1970G>A c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) n.939-57G>A c.767-57G>A (n.767-57G>A) n.782-57G>A n.553-57G>A n.228-57G>A n.913-57G>A | |
| 9 | g.37429675G>C | CA2689981289 | GRHPR | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.531-57G>C n.521-57G>C n.1138G>C n.199-57G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1970G>C c.173-57G>C (n.173-57G>C) c.92-57G>C (n.92-57G>C) n.939-57G>C c.767-57G>C (n.767-57G>C) n.782-57G>C n.553-57G>C n.228-57G>C n.913-57G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429675G>T | CA2740016595 | GRHPR | c.494-57G>T (n.494-57G>T) n.531-57G>T n.521-57G>T n.1138G>T n.199-57G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1970G>T c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.92-57G>T (n.92-57G>T) n.939-57G>T c.767-57G>T (n.767-57G>T) n.782-57G>T n.553-57G>T n.228-57G>T n.913-57G>T | |
| 9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429676T>C | CA5059118 | GRHPR | c.494-56T>C (n.494-56T>C) n.531-56T>C n.521-56T>C n.1139T>C n.199-56T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.1971T>C c.173-56T>C (n.173-56T>C) c.92-56T>C (n.92-56T>C) n.939-56T>C c.767-56T>C (n.767-56T>C) n.782-56T>C n.553-56T>C n.228-56T>C n.913-56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429676T>G | CA652908550 | GRHPR | c.494-56T>G (n.494-56T>G) n.531-56T>G n.521-56T>G n.1139T>G n.199-56T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.1971T>G c.173-56T>G (n.173-56T>G) c.92-56T>G (n.92-56T>G) n.939-56T>G c.767-56T>G (n.767-56T>G) n.782-56T>G n.553-56T>G n.228-56T>G n.913-56T>G | COSMIC |
| 9 | g.37429676T= | CA1846870364 | GRHPR | c.494-56T= (n.494-56T=) n.531-56T= n.521-56T= n.1139T= n.199-56T= c.9T= (p.Gly3=) n.1971T= c.173-56T= (n.173-56T=) c.92-56T= (n.92-56T=) n.939-56T= c.767-56T= (n.767-56T=) n.782-56T= n.553-56T= n.228-56T= n.913-56T= | |
| 9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>A | CA1846870368 | GRHPR | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.531-55G>A n.521-55G>A n.1140G>A n.199-55G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1972G>A c.173-55G>A (n.173-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) n.939-55G>A c.767-55G>A (n.767-55G>A) n.782-55G>A n.553-55G>A n.228-55G>A n.913-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429677G>C | CA2740016596 | GRHPR | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.531-55G>C n.521-55G>C n.1140G>C n.199-55G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1972G>C c.173-55G>C (n.173-55G>C) c.92-55G>C (n.92-55G>C) n.939-55G>C c.767-55G>C (n.767-55G>C) n.782-55G>C n.553-55G>C n.228-55G>C n.913-55G>C | |
| 9 | g.37429677G= | CA1846870369 | GRHPR | c.494-55G= (n.494-55G=) n.531-55G= n.521-55G= n.1140G= n.199-55G= c.10G= (p.Gly4=) n.1972G= c.173-55G= (n.173-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) n.939-55G= c.767-55G= (n.767-55G=) n.782-55G= n.553-55G= n.228-55G= n.913-55G= | |
| 9 | g.37429677G>T | CA2740016597 | GRHPR | c.494-55G>T (n.494-55G>T) n.531-55G>T n.521-55G>T n.1140G>T n.199-55G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1972G>T c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) n.939-55G>T c.767-55G>T (n.767-55G>T) n.782-55G>T n.553-55G>T n.228-55G>T n.913-55G>T | |
| 9 | g.37429678del | CA2579340694 | GRHPR | c.494-54del (n.494-54del) n.531-54del n.521-54del n.1141del n.199-54del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.1973del c.173-54del (n.173-54del) c.92-54del (n.92-54del) n.939-54del c.767-54del (n.767-54del) n.782-54del n.553-54del n.228-54del n.913-54del | |
| 9 | g.37429678G>A | CA863718713 | GRHPR | c.494-54G>A (n.494-54G>A) n.531-54G>A n.521-54G>A n.1141G>A n.199-54G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1973G>A c.173-54G>A (n.173-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) n.939-54G>A c.767-54G>A (n.767-54G>A) n.782-54G>A n.553-54G>A n.228-54G>A n.913-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429678G>C | CA2740016598 | GRHPR | c.494-54G>C (n.494-54G>C) n.531-54G>C n.521-54G>C n.1141G>C n.199-54G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1973G>C c.173-54G>C (n.173-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) n.939-54G>C c.767-54G>C (n.767-54G>C) n.782-54G>C n.553-54G>C n.228-54G>C n.913-54G>C | |
| 9 | g.37429678G= | CA1846870370 | GRHPR | c.494-54G= (n.494-54G=) n.531-54G= n.521-54G= n.1141G= n.199-54G= c.11G= (p.Gly4=) n.1973G= c.173-54G= (n.173-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) n.939-54G= c.767-54G= (n.767-54G=) n.782-54G= n.553-54G= n.228-54G= n.913-54G= | |
| 9 | g.37429678G>T | CA2689981291 | GRHPR | c.494-54G>T (n.494-54G>T) n.531-54G>T n.521-54G>T n.1141G>T n.199-54G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1973G>T c.173-54G>T (n.173-54G>T) c.92-54G>T (n.92-54G>T) n.939-54G>T c.767-54G>T (n.767-54G>T) n.782-54G>T n.553-54G>T n.228-54G>T n.913-54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T>C | CA5059119 | GRHPR | c.494-53T>C (n.494-53T>C) n.531-53T>C n.521-53T>C n.1142T>C n.199-53T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.1974T>C c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.939-53T>C c.767-53T>C (n.767-53T>C) n.782-53T>C n.553-53T>C n.228-53T>C n.913-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429679T= | CA1846870371 | GRHPR | c.494-53T= (n.494-53T=) n.531-53T= n.521-53T= n.1142T= n.199-53T= c.12T= (p.Gly4=) n.1974T= c.173-53T= (n.173-53T=) c.92-53T= (n.92-53T=) n.939-53T= c.767-53T= (n.767-53T=) n.782-53T= n.553-53T= n.228-53T= n.913-53T= | |
| 9 | g.37429680G>A | CA5059120 | GRHPR | c.494-52G>A (n.494-52G>A) n.531-52G>A n.521-52G>A n.1143G>A n.199-52G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.1975G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) n.939-52G>A c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.782-52G>A n.553-52G>A n.228-52G>A n.913-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429680G>C | CA2740016599 | GRHPR | c.494-52G>C (n.494-52G>C) n.531-52G>C n.521-52G>C n.1143G>C n.199-52G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1975G>C c.173-52G>C (n.173-52G>C) c.92-52G>C (n.92-52G>C) n.939-52G>C c.767-52G>C (n.767-52G>C) n.782-52G>C n.553-52G>C n.228-52G>C n.913-52G>C | |
| 9 | g.37429680G= | CA1846870372 | GRHPR | c.494-52G= (n.494-52G=) n.531-52G= n.521-52G= n.1143G= n.199-52G= c.13G= (p.Val5=) n.1975G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.92-52G= (n.92-52G=) n.939-52G= c.767-52G= (n.767-52G=) n.782-52G= n.553-52G= n.228-52G= n.913-52G= | |
| 9 | g.37429680G>T | CA2740016600 | GRHPR | c.494-52G>T (n.494-52G>T) n.531-52G>T n.521-52G>T n.1143G>T n.199-52G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.1975G>T c.173-52G>T (n.173-52G>T) c.92-52G>T (n.92-52G>T) n.939-52G>T c.767-52G>T (n.767-52G>T) n.782-52G>T n.553-52G>T n.228-52G>T n.913-52G>T | |
| 9 | g.37429680_37429681insACACCA | CA2689981292 | GRHPR | c.494-52_494-51insACACCA (n.494-52_494-51insACACCA) n.531-52_531-51insACACCA n.521-52_521-51insACACCA n.1143_1144insACACCA n.199-52_199-51insACACCA c.13_14insACACCA (p.Val5delinsAspThrIle) n.1975_1976insACACCA c.173-52_173-51insACACCA (n.173-52_173-51insACACCA) c.92-52_92-51insACACCA (n.92-52_92-51insACACCA) n.939-52_939-51insACACCA c.767-52_767-51insACACCA (n.767-52_767-51insACACCA) n.782-52_782-51insACACCA n.553-52_553-51insACACCA n.228-52_228-51insACACCA n.913-52_913-51insACACCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429681T>A | CA2689981293 | GRHPR | c.494-51T>A (n.494-51T>A) n.531-51T>A n.521-51T>A n.1144T>A n.199-51T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.1976T>A c.173-51T>A (n.173-51T>A) c.92-51T>A (n.92-51T>A) n.939-51T>A c.767-51T>A (n.767-51T>A) n.782-51T>A n.553-51T>A n.228-51T>A n.913-51T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429681T>C | CA2740016601 | GRHPR | c.494-51T>C (n.494-51T>C) n.531-51T>C n.521-51T>C n.1144T>C n.199-51T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1976T>C c.173-51T>C (n.173-51T>C) c.92-51T>C (n.92-51T>C) n.939-51T>C c.767-51T>C (n.767-51T>C) n.782-51T>C n.553-51T>C n.228-51T>C n.913-51T>C | |
| 9 | g.37429681T>G | CA2740016602 | GRHPR | c.494-51T>G (n.494-51T>G) n.531-51T>G n.521-51T>G n.1144T>G n.199-51T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1976T>G c.173-51T>G (n.173-51T>G) c.92-51T>G (n.92-51T>G) n.939-51T>G c.767-51T>G (n.767-51T>G) n.782-51T>G n.553-51T>G n.228-51T>G n.913-51T>G | |
| 9 | g.37429682C>A | CA2579340695 | GRHPR | c.494-50C>A (n.494-50C>A) n.531-50C>A n.521-50C>A n.1145C>A n.199-50C>A c.15C>A (p.Val5=) n.1977C>A c.173-50C>A (n.173-50C>A) c.92-50C>A (n.92-50C>A) n.939-50C>A c.767-50C>A (n.767-50C>A) n.782-50C>A n.553-50C>A n.228-50C>A n.913-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429682C= | CA1846870373 | GRHPR | c.494-50C= (n.494-50C=) n.531-50C= n.521-50C= n.1145C= n.199-50C= c.15C= (p.Val5=) n.1977C= c.173-50C= (n.173-50C=) c.92-50C= (n.92-50C=) n.939-50C= c.767-50C= (n.767-50C=) n.782-50C= n.553-50C= n.228-50C= n.913-50C= | |
| 9 | g.37429682C>G | CA863718720 | GRHPR | c.494-50C>G (n.494-50C>G) n.531-50C>G n.521-50C>G n.1145C>G n.199-50C>G c.15C>G (p.Val5=) n.1977C>G c.173-50C>G (n.173-50C>G) c.92-50C>G (n.92-50C>G) n.939-50C>G c.767-50C>G (n.767-50C>G) n.782-50C>G n.553-50C>G n.228-50C>G n.913-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429682C>T | CA863718723 | GRHPR | c.494-50C>T (n.494-50C>T) n.531-50C>T n.521-50C>T n.1145C>T n.199-50C>T c.15C>T (p.Val5=) n.1977C>T c.173-50C>T (n.173-50C>T) c.92-50C>T (n.92-50C>T) n.939-50C>T c.767-50C>T (n.767-50C>T) n.782-50C>T n.553-50C>T n.228-50C>T n.913-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C>A | CA2689981294 | GRHPR | c.494-49C>A (n.494-49C>A) n.531-49C>A n.521-49C>A n.1146C>A n.199-49C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.1978C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) n.939-49C>A c.767-49C>A (n.767-49C>A) n.782-49C>A n.553-49C>A n.228-49C>A n.913-49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429683C= | CA1846870374 | GRHPR | c.494-49C= (n.494-49C=) n.531-49C= n.521-49C= n.1146C= n.199-49C= c.16C= (p.Pro6=) n.1978C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) n.939-49C= c.767-49C= (n.767-49C=) n.782-49C= n.553-49C= n.228-49C= n.913-49C= | |
| 9 | g.37429683C>G | CA2740016603 | GRHPR | c.494-49C>G (n.494-49C>G) n.531-49C>G n.521-49C>G n.1146C>G n.199-49C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.1978C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) n.939-49C>G c.767-49C>G (n.767-49C>G) n.782-49C>G n.553-49C>G n.228-49C>G n.913-49C>G | |
| 9 | g.37429683C>T | CA5059121 | GRHPR | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.531-49C>T n.521-49C>T n.1146C>T n.199-49C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.1978C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) n.939-49C>T c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.782-49C>T n.553-49C>T n.228-49C>T n.913-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>A | CA2579340696 | GRHPR | c.494-48C>A (n.494-48C>A) n.531-48C>A n.521-48C>A n.1147C>A n.199-48C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.1979C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.939-48C>A c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.782-48C>A n.553-48C>A n.228-48C>A n.913-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C= | CA1846870376 | GRHPR | c.494-48C= (n.494-48C=) n.531-48C= n.521-48C= n.1147C= n.199-48C= c.17C= (p.Pro6=) n.1979C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.92-48C= (n.92-48C=) n.939-48C= c.767-48C= (n.767-48C=) n.782-48C= n.553-48C= n.228-48C= n.913-48C= | |
| 9 | g.37429684C>G | CA192890478 | GRHPR | c.494-48C>G (n.494-48C>G) n.531-48C>G n.521-48C>G n.1147C>G n.199-48C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.1979C>G c.173-48C>G (n.173-48C>G) c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.939-48C>G c.767-48C>G (n.767-48C>G) n.782-48C>G n.553-48C>G n.228-48C>G n.913-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429684C>T | CA2740016604 | GRHPR | c.494-48C>T (n.494-48C>T) n.531-48C>T n.521-48C>T n.1147C>T n.199-48C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.1979C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.92-48C>T (n.92-48C>T) n.939-48C>T c.767-48C>T (n.767-48C>T) n.782-48C>T n.553-48C>T n.228-48C>T n.913-48C>T | |
| 9 | g.37429685T>C | CA2741016265 | GRHPR | c.494-47T>C (n.494-47T>C) n.531-47T>C n.521-47T>C n.1148T>C n.199-47T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.1980T>C c.173-47T>C (n.173-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) n.939-47T>C c.767-47T>C (n.767-47T>C) n.782-47T>C n.553-47T>C n.228-47T>C n.913-47T>C | |
| 9 | g.37429686A= | CA1846870378 | GRHPR | c.494-46A= (n.494-46A=) n.531-46A= n.521-46A= n.1149A= n.199-46A= c.19A= (p.Thr7=) n.1981A= c.173-46A= (n.173-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) n.939-46A= c.767-46A= (n.767-46A=) n.782-46A= n.553-46A= n.228-46A= n.913-46A= | |
| 9 | g.37429686A>C | CA1846870379 | GRHPR | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.531-46A>C n.521-46A>C n.1149A>C n.199-46A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1981A>C c.173-46A>C (n.173-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) n.939-46A>C c.767-46A>C (n.767-46A>C) n.782-46A>C n.553-46A>C n.228-46A>C n.913-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37429686A>G | CA2740016605 | GRHPR | c.494-46A>G (n.494-46A>G) n.531-46A>G n.521-46A>G n.1149A>G n.199-46A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1981A>G c.173-46A>G (n.173-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) n.939-46A>G c.767-46A>G (n.767-46A>G) n.782-46A>G n.553-46A>G n.228-46A>G n.913-46A>G | |
| 9 | g.37429686A>T | CA2579340697 | GRHPR | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.531-46A>T n.521-46A>T n.1149A>T n.199-46A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1981A>T c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.92-46A>T (n.92-46A>T) n.939-46A>T c.767-46A>T (n.767-46A>T) n.782-46A>T n.553-46A>T n.228-46A>T n.913-46A>T | |
| 9 | g.37429686_37429687delinsAC | CA1846870377 | GRHPR | c.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC) n.531-46_531-45delinsAC n.521-46_521-45delinsAC n.1149_1150delinsAC n.199-46_199-45delinsAC c.19_20delinsAC (p.Thr7=) n.1981_1982delinsAC c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC) c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC) n.939-46_939-45delinsAC c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC) n.782-46_782-45delinsAC n.553-46_553-45delinsAC n.228-46_228-45delinsAC n.913-46_913-45delinsAC | |
| 9 | g.37429687C>A | CA2689981295 | GRHPR | c.494-45C>A (n.494-45C>A) n.531-45C>A n.521-45C>A n.1150C>A n.199-45C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1982C>A c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.92-45C>A (n.92-45C>A) n.939-45C>A c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.782-45C>A n.553-45C>A n.228-45C>A n.913-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429687C>G | CA2740016606 | GRHPR | c.494-45C>G (n.494-45C>G) n.531-45C>G n.521-45C>G n.1150C>G n.199-45C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1982C>G c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.92-45C>G (n.92-45C>G) n.939-45C>G c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.782-45C>G n.553-45C>G n.228-45C>G n.913-45C>G | |
| 9 | g.37429687C>T | CA2740016607 | GRHPR | c.494-45C>T (n.494-45C>T) n.531-45C>T n.521-45C>T n.1150C>T n.199-45C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1982C>T c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.92-45C>T (n.92-45C>T) n.939-45C>T c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.782-45C>T n.553-45C>T n.228-45C>T n.913-45C>T | |
| 9 | g.37429689del | CA863718726 | GRHPR | c.494-43del (n.494-43del) n.531-43del n.521-43del n.1152del n.199-43del c.22del (p.Leu8PhefsTer14) n.1984del c.173-43del (n.173-43del) c.92-43del (n.92-43del) n.939-43del c.767-43del (n.767-43del) n.782-43del n.553-43del n.228-43del n.913-43del | dbSNP |
| 9 | g.37429688C>A | CA2689981296 | GRHPR | c.494-44C>A (n.494-44C>A) n.531-44C>A n.521-44C>A n.1151C>A n.199-44C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.1983C>A c.173-44C>A (n.173-44C>A) c.92-44C>A (n.92-44C>A) n.939-44C>A c.767-44C>A (n.767-44C>A) n.782-44C>A n.553-44C>A n.228-44C>A n.913-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429688C= | CA1846870382 | GRHPR | c.494-44C= (n.494-44C=) n.531-44C= n.521-44C= n.1151C= n.199-44C= c.21C= (p.Thr7=) n.1983C= c.173-44C= (n.173-44C=) c.92-44C= (n.92-44C=) n.939-44C= c.767-44C= (n.767-44C=) n.782-44C= n.553-44C= n.228-44C= n.913-44C= | |
| 9 | g.37429688C>T | CA5059122 | GRHPR | c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.531-44C>T n.521-44C>T n.1151C>T n.199-44C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.1983C>T c.173-44C>T (n.173-44C>T) c.92-44C>T (n.92-44C>T) n.939-44C>T c.767-44C>T (n.767-44C>T) n.782-44C>T n.553-44C>T n.228-44C>T n.913-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429689C>A | CA2689981297 | GRHPR | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.531-43C>A n.521-43C>A n.1152C>A n.199-43C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1984C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.92-43C>A (n.92-43C>A) n.939-43C>A c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.782-43C>A n.553-43C>A n.228-43C>A n.913-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429689C>G | CA2740016608 | GRHPR | c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.531-43C>G n.521-43C>G n.1152C>G n.199-43C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1984C>G c.173-43C>G (n.173-43C>G) c.92-43C>G (n.92-43C>G) n.939-43C>G c.767-43C>G (n.767-43C>G) n.782-43C>G n.553-43C>G n.228-43C>G n.913-43C>G | |
| 9 | g.37429689C>T | CA2740016609 | GRHPR | c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.531-43C>T n.521-43C>T n.1152C>T n.199-43C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1984C>T c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.92-43C>T (n.92-43C>T) n.939-43C>T c.767-43C>T (n.767-43C>T) n.782-43C>T n.553-43C>T n.228-43C>T n.913-43C>T | |
| 9 | g.37429690T>A | CA2740016610 | GRHPR | c.494-42T>A (n.494-42T>A) n.531-42T>A n.521-42T>A n.1153T>A n.199-42T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.1985T>A c.173-42T>A (n.173-42T>A) c.92-42T>A (n.92-42T>A) n.939-42T>A c.767-42T>A (n.767-42T>A) n.782-42T>A n.553-42T>A n.228-42T>A n.913-42T>A | |
| 9 | g.37429690T>C | CA2689981298 | GRHPR | c.494-42T>C (n.494-42T>C) n.531-42T>C n.521-42T>C n.1153T>C n.199-42T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1985T>C c.173-42T>C (n.173-42T>C) c.92-42T>C (n.92-42T>C) n.939-42T>C c.767-42T>C (n.767-42T>C) n.782-42T>C n.553-42T>C n.228-42T>C n.913-42T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429690T>G | CA2740016611 | GRHPR | c.494-42T>G (n.494-42T>G) n.531-42T>G n.521-42T>G n.1153T>G n.199-42T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1985T>G c.173-42T>G (n.173-42T>G) c.92-42T>G (n.92-42T>G) n.939-42T>G c.767-42T>G (n.767-42T>G) n.782-42T>G n.553-42T>G n.228-42T>G n.913-42T>G | |
| 9 | g.37429691T>G | CA2783586154 | GRHPR | c.494-41T>G (n.494-41T>G) n.531-41T>G n.521-41T>G n.1154T>G n.199-41T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.1986T>G c.173-41T>G (n.173-41T>G) c.92-41T>G (n.92-41T>G) n.939-41T>G c.767-41T>G (n.767-41T>G) n.782-41T>G n.553-41T>G n.228-41T>G n.913-41T>G | |
| 9 | g.37429692T>A | CA2740016612 | GRHPR | c.494-40T>A (n.494-40T>A) n.531-40T>A n.521-40T>A n.1155T>A n.199-40T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.1987T>A c.173-40T>A (n.173-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) n.939-40T>A c.767-40T>A (n.767-40T>A) n.782-40T>A n.553-40T>A n.228-40T>A n.913-40T>A | |
| 9 | g.37429692T>C | CA2579340698 | GRHPR | c.494-40T>C (n.494-40T>C) n.531-40T>C n.521-40T>C n.1155T>C n.199-40T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.1987T>C c.173-40T>C (n.173-40T>C) c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.939-40T>C c.767-40T>C (n.767-40T>C) n.782-40T>C n.553-40T>C n.228-40T>C n.913-40T>C | |
| 9 | g.37429692T>G | CA863718734 | GRHPR | c.494-40T>G (n.494-40T>G) n.531-40T>G n.521-40T>G n.1155T>G n.199-40T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.1987T>G c.173-40T>G (n.173-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.939-40T>G c.767-40T>G (n.767-40T>G) n.782-40T>G n.553-40T>G n.228-40T>G n.913-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429692T= | CA1846870385 | GRHPR | c.494-40T= (n.494-40T=) n.531-40T= n.521-40T= n.1155T= n.199-40T= c.25T= (p.Cys9=) n.1987T= c.173-40T= (n.173-40T=) c.92-40T= (n.92-40T=) n.939-40T= c.767-40T= (n.767-40T=) n.782-40T= n.553-40T= n.228-40T= n.913-40T= | |
| 9 | g.37429693G>A | CA2740016613 | GRHPR | c.494-39G>A (n.494-39G>A) n.531-39G>A n.521-39G>A n.1156G>A n.199-39G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.1988G>A c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.939-39G>A c.767-39G>A (n.767-39G>A) n.782-39G>A n.553-39G>A n.228-39G>A n.913-39G>A | |
| 9 | g.37429693G>C | CA2740016614 | GRHPR | c.494-39G>C (n.494-39G>C) n.531-39G>C n.521-39G>C n.1156G>C n.199-39G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.1988G>C c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) n.939-39G>C c.767-39G>C (n.767-39G>C) n.782-39G>C n.553-39G>C n.228-39G>C n.913-39G>C | |
| 9 | g.37429693G>T | CA2689981299 | GRHPR | c.494-39G>T (n.494-39G>T) n.531-39G>T n.521-39G>T n.1156G>T n.199-39G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.1988G>T c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.92-39G>T (n.92-39G>T) n.939-39G>T c.767-39G>T (n.767-39G>T) n.782-39G>T n.553-39G>T n.228-39G>T n.913-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C>A | CA2579340699 | GRHPR | c.494-38C>A (n.494-38C>A) n.531-38C>A n.521-38C>A n.1157C>A n.199-38C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.1989C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.92-38C>A (n.92-38C>A) n.939-38C>A c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.782-38C>A n.553-38C>A n.228-38C>A n.913-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C= | CA1846870387 | GRHPR | c.494-38C= (n.494-38C=) n.531-38C= n.521-38C= n.1157C= n.199-38C= c.27C= (p.Cys9=) n.1989C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) n.939-38C= c.767-38C= (n.767-38C=) n.782-38C= n.553-38C= n.228-38C= n.913-38C= | |
| 9 | g.37429694C>G | CA5059124 | GRHPR | c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.531-38C>G n.521-38C>G n.1157C>G n.199-38C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) n.1989C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) n.939-38C>G c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.782-38C>G n.553-38C>G n.228-38C>G n.913-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429694C>T | CA5059123 | GRHPR | c.494-38C>T (n.494-38C>T) n.531-38C>T n.521-38C>T n.1157C>T n.199-38C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.1989C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) n.939-38C>T c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.782-38C>T n.553-38C>T n.228-38C>T n.913-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>A | CA587804369 | GRHPR | c.494-37G>A (n.494-37G>A) n.531-37G>A n.521-37G>A n.1158G>A n.199-37G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1990G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) n.939-37G>A c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.782-37G>A n.553-37G>A n.228-37G>A n.913-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429695G>C | CA2740016615 | GRHPR | c.494-37G>C (n.494-37G>C) n.531-37G>C n.521-37G>C n.1158G>C n.199-37G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1990G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.92-37G>C (n.92-37G>C) n.939-37G>C c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.782-37G>C n.553-37G>C n.228-37G>C n.913-37G>C | |
| 9 | g.37429695G= | CA1846870388 | GRHPR | c.494-37G= (n.494-37G=) n.531-37G= n.521-37G= n.1158G= n.199-37G= c.28G= (p.Gly10=) n.1990G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.92-37G= (n.92-37G=) n.939-37G= c.767-37G= (n.767-37G=) n.782-37G= n.553-37G= n.228-37G= n.913-37G= | |
| 9 | g.37429695G>T | CA2579340700 | GRHPR | c.494-37G>T (n.494-37G>T) n.531-37G>T n.521-37G>T n.1158G>T n.199-37G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1990G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.92-37G>T (n.92-37G>T) n.939-37G>T c.767-37G>T (n.767-37G>T) n.782-37G>T n.553-37G>T n.228-37G>T n.913-37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429697del | CA2689981300 | GRHPR | c.494-35del (n.494-35del) n.531-35del n.521-35del n.1160del n.199-35del c.30del (p.Thr11LeufsTer11) n.1992del c.173-35del (n.173-35del) c.92-35del (n.92-35del) n.939-35del c.767-35del (n.767-35del) n.782-35del n.553-35del n.228-35del n.913-35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>A | CA2689981301 | GRHPR | c.494-36G>A (n.494-36G>A) n.531-36G>A n.521-36G>A n.1159G>A n.199-36G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1991G>A c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.92-36G>A (n.92-36G>A) n.939-36G>A c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.782-36G>A n.553-36G>A n.228-36G>A n.913-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429696G>C | CA2740016616 | GRHPR | c.494-36G>C (n.494-36G>C) n.531-36G>C n.521-36G>C n.1159G>C n.199-36G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1991G>C c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.92-36G>C (n.92-36G>C) n.939-36G>C c.767-36G>C (n.767-36G>C) n.782-36G>C n.553-36G>C n.228-36G>C n.913-36G>C | |
| 9 | g.37429696G>T | CA2579340701 | GRHPR | c.494-36G>T (n.494-36G>T) n.531-36G>T n.521-36G>T n.1159G>T n.199-36G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1991G>T c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.92-36G>T (n.92-36G>T) n.939-36G>T c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.782-36G>T n.553-36G>T n.228-36G>T n.913-36G>T | |
| 9 | g.37429697G>C | CA587804370 | GRHPR | c.494-35G>C (n.494-35G>C) n.531-35G>C n.521-35G>C n.1160G>C n.199-35G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.1992G>C c.173-35G>C (n.173-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) n.939-35G>C c.767-35G>C (n.767-35G>C) n.782-35G>C n.553-35G>C n.228-35G>C n.913-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429697G= | CA1846870389 | GRHPR | c.494-35G= (n.494-35G=) n.531-35G= n.521-35G= n.1160G= n.199-35G= c.30G= (p.Gly10=) n.1992G= c.173-35G= (n.173-35G=) c.92-35G= (n.92-35G=) n.939-35G= c.767-35G= (n.767-35G=) n.782-35G= n.553-35G= n.228-35G= n.913-35G= | |
| 9 | g.37429697G>T | CA2689981303 | GRHPR | c.494-35G>T (n.494-35G>T) n.531-35G>T n.521-35G>T n.1160G>T n.199-35G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.1992G>T c.173-35G>T (n.173-35G>T) c.92-35G>T (n.92-35G>T) n.939-35G>T c.767-35G>T (n.767-35G>T) n.782-35G>T n.553-35G>T n.228-35G>T n.913-35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429700_37429711del | CA2689981302 | GRHPR | c.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del) n.531-32_531-21del n.521-32_521-21del n.1163_1174del n.199-32_199-21del c.33_44del (p.Gly12_Thr15del) n.1995_2006del c.173-32_173-21del (n.173-32_173-21del) c.92-32_92-21del (n.92-32_92-21del) n.939-32_939-21del c.767-32_767-21del (n.767-32_767-21del) n.782-32_782-21del n.553-32_553-21del n.228-32_228-21del n.913-32_913-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429698A>C | CA2740016618 | GRHPR | c.494-34A>C (n.494-34A>C) n.531-34A>C n.521-34A>C n.1161A>C n.199-34A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1993A>C c.173-34A>C (n.173-34A>C) c.92-34A>C (n.92-34A>C) n.939-34A>C c.767-34A>C (n.767-34A>C) n.782-34A>C n.553-34A>C n.228-34A>C n.913-34A>C | |
| 9 | g.37429698A>G | CA2740016619 | GRHPR | c.494-34A>G (n.494-34A>G) n.531-34A>G n.521-34A>G n.1161A>G n.199-34A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1993A>G c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) n.939-34A>G c.767-34A>G (n.767-34A>G) n.782-34A>G n.553-34A>G n.228-34A>G n.913-34A>G | |
| 9 | g.37429698A>T | CA2740016617 | GRHPR | c.494-34A>T (n.494-34A>T) n.531-34A>T n.521-34A>T n.1161A>T n.199-34A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1993A>T c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.92-34A>T (n.92-34A>T) n.939-34A>T c.767-34A>T (n.767-34A>T) n.782-34A>T n.553-34A>T n.228-34A>T n.913-34A>T | |
| 9 | g.37429699C>A | CA2689981304 | GRHPR | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.531-33C>A n.521-33C>A n.1162C>A n.199-33C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1994C>A c.173-33C>A (n.173-33C>A) c.92-33C>A (n.92-33C>A) n.939-33C>A c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.782-33C>A n.553-33C>A n.228-33C>A n.913-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429699C>G | CA2740016620 | GRHPR | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.531-33C>G n.521-33C>G n.1162C>G n.199-33C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.1994C>G c.173-33C>G (n.173-33C>G) c.92-33C>G (n.92-33C>G) n.939-33C>G c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.782-33C>G n.553-33C>G n.228-33C>G n.913-33C>G | |
| 9 | g.37429699C>T | CA2689981305 | GRHPR | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.531-33C>T n.521-33C>T n.1162C>T n.199-33C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1994C>T c.173-33C>T (n.173-33C>T) c.92-33C>T (n.92-33C>T) n.939-33C>T c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.782-33C>T n.553-33C>T n.228-33C>T n.913-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429700T>G | CA2689981306 | GRHPR | c.494-32T>G (n.494-32T>G) n.531-32T>G n.521-32T>G n.1163T>G n.199-32T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.1995T>G c.173-32T>G (n.173-32T>G) c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.939-32T>G c.767-32T>G (n.767-32T>G) n.782-32T>G n.553-32T>G n.228-32T>G n.913-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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