UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429509_37429550delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG | CA1846870174 | GRHPR | c.494-223_494-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.494-223_494-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.531-223_531-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.521-223_521-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.972_1013delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.199-223_199-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.-159_-118delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.-159_-118delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.1804_1845delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.173-223_173-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.173-223_173-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) c.92-223_92-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.92-223_92-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.939-223_939-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG c.767-223_767-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG (n.767-223_767-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG) n.782-223_782-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.553-223_553-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.228-223_228-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG n.913-223_913-182delinsAGCTGAGGTGCTGTCTCCAGATCCCTGGGGCAGTGTGGGCTG | |
| 9 | g.37429514_37429554del | CA1123327036 | GRHPR | c.494-218_494-178del (n.494-218_494-178del) n.531-218_531-178del n.521-218_521-178del n.977_1017del n.199-218_199-178del c.-154_-114del (n.-154_-114del) n.1809_1849del c.173-218_173-178del (n.173-218_173-178del) c.92-218_92-178del (n.92-218_92-178del) n.939-218_939-178del c.767-218_767-178del (n.767-218_767-178del) n.782-218_782-178del n.553-218_553-178del n.228-218_228-178del n.913-218_913-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429534T>G | CA2689981151 | GRHPR | c.494-198T>G (n.494-198T>G) n.531-198T>G n.521-198T>G n.997T>G n.199-198T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.1829T>G c.173-198T>G (n.173-198T>G) c.92-198T>G (n.92-198T>G) n.939-198T>G c.767-198T>G (n.767-198T>G) n.782-198T>G n.553-198T>G n.228-198T>G n.913-198T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429534_37429535delinsTG | CA1846870192 | GRHPR | c.494-198_494-197delinsTG (n.494-198_494-197delinsTG) n.531-198_531-197delinsTG n.521-198_521-197delinsTG n.997_998delinsTG n.199-198_199-197delinsTG c.-134_-133delinsTG (n.-134_-133delinsTG) n.1829_1830delinsTG c.173-198_173-197delinsTG (n.173-198_173-197delinsTG) c.92-198_92-197delinsTG (n.92-198_92-197delinsTG) n.939-198_939-197delinsTG c.767-198_767-197delinsTG (n.767-198_767-197delinsTG) n.782-198_782-197delinsTG n.553-198_553-197delinsTG n.228-198_228-197delinsTG n.913-198_913-197delinsTG | |
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| 9 | g.37429559_37429560insCCCAC | CA2689981177 | GRHPR | c.494-173_494-172insCCCAC (n.494-173_494-172insCCCAC) n.531-173_531-172insCCCAC n.521-173_521-172insCCCAC n.1022_1023insCCCAC n.199-173_199-172insCCCAC c.-109_-108insCCCAC (n.-109_-108insCCCAC) n.1854_1855insCCCAC c.173-173_173-172insCCCAC (n.173-173_173-172insCCCAC) c.92-173_92-172insCCCAC (n.92-173_92-172insCCCAC) n.939-173_939-172insCCCAC c.767-173_767-172insCCCAC (n.767-173_767-172insCCCAC) n.782-173_782-172insCCCAC n.553-173_553-172insCCCAC n.228-173_228-172insCCCAC n.913-173_913-172insCCCAC | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429561del | CA2689981179 | GRHPR | c.494-171del (n.494-171del) n.531-171del n.521-171del n.1024del n.199-171del c.-107del (n.-107del) n.1856del c.173-171del (n.173-171del) c.92-171del (n.92-171del) n.939-171del c.767-171del (n.767-171del) n.782-171del n.553-171del n.228-171del n.913-171del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429561A>C | CA2689981180 | GRHPR | c.494-171A>C (n.494-171A>C) n.531-171A>C n.521-171A>C n.1024A>C n.199-171A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.1856A>C c.173-171A>C (n.173-171A>C) c.92-171A>C (n.92-171A>C) n.939-171A>C c.767-171A>C (n.767-171A>C) n.782-171A>C n.553-171A>C n.228-171A>C n.913-171A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429562G>A | CA1846870214 | GRHPR | c.494-170G>A (n.494-170G>A) n.531-170G>A n.521-170G>A n.1025G>A n.199-170G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.1857G>A c.173-170G>A (n.173-170G>A) c.92-170G>A (n.92-170G>A) n.939-170G>A c.767-170G>A (n.767-170G>A) n.782-170G>A n.553-170G>A n.228-170G>A n.913-170G>A | dbSNP |
| 9 | g.37429562G= | CA1846870213 | GRHPR | c.494-170G= (n.494-170G=) n.531-170G= n.521-170G= n.1025G= n.199-170G= c.-106G= (n.-106G=) n.1857G= c.173-170G= (n.173-170G=) c.92-170G= (n.92-170G=) n.939-170G= c.767-170G= (n.767-170G=) n.782-170G= n.553-170G= n.228-170G= n.913-170G= | |
| 9 | g.37429564T>A | CA2689981181 | GRHPR | c.494-168T>A (n.494-168T>A) n.531-168T>A n.521-168T>A n.1027T>A n.199-168T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.1859T>A c.173-168T>A (n.173-168T>A) c.92-168T>A (n.92-168T>A) n.939-168T>A c.767-168T>A (n.767-168T>A) n.782-168T>A n.553-168T>A n.228-168T>A n.913-168T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429564_37429565insCCCC | CA2783586146 | GRHPR | c.494-168_494-167insCCCC (n.494-168_494-167insCCCC) n.531-168_531-167insCCCC n.521-168_521-167insCCCC n.1027_1028insCCCC n.199-168_199-167insCCCC c.-104_-103insCCCC (n.-104_-103insCCCC) n.1859_1860insCCCC c.173-168_173-167insCCCC (n.173-168_173-167insCCCC) c.92-168_92-167insCCCC (n.92-168_92-167insCCCC) n.939-168_939-167insCCCC c.767-168_767-167insCCCC (n.767-168_767-167insCCCC) n.782-168_782-167insCCCC n.553-168_553-167insCCCC n.228-168_228-167insCCCC n.913-168_913-167insCCCC | |
| 9 | g.37429565dup | CA2689981182 | GRHPR | c.494-167dup (n.494-167dup) n.531-167dup n.521-167dup n.1028dup n.199-167dup c.-103dup (n.-103dup) n.1860dup c.173-167dup (n.173-167dup) c.92-167dup (n.92-167dup) n.939-167dup c.767-167dup (n.767-167dup) n.782-167dup n.553-167dup n.228-167dup n.913-167dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429566C>A | CA2689981183 | GRHPR | c.494-166C>A (n.494-166C>A) n.531-166C>A n.521-166C>A n.1029C>A n.199-166C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.1861C>A c.173-166C>A (n.173-166C>A) c.92-166C>A (n.92-166C>A) n.939-166C>A c.767-166C>A (n.767-166C>A) n.782-166C>A n.553-166C>A n.228-166C>A n.913-166C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429566C= | CA1846870215 | GRHPR | c.494-166C= (n.494-166C=) n.531-166C= n.521-166C= n.1029C= n.199-166C= c.-102C= (n.-102C=) n.1861C= c.173-166C= (n.173-166C=) c.92-166C= (n.92-166C=) n.939-166C= c.767-166C= (n.767-166C=) n.782-166C= n.553-166C= n.228-166C= n.913-166C= | |
| 9 | g.37429566C>T | CA1123327072 | GRHPR | c.494-166C>T (n.494-166C>T) n.531-166C>T n.521-166C>T n.1029C>T n.199-166C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.1861C>T c.173-166C>T (n.173-166C>T) c.92-166C>T (n.92-166C>T) n.939-166C>T c.767-166C>T (n.767-166C>T) n.782-166C>T n.553-166C>T n.228-166C>T n.913-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429566_37429567insT | CA2689981185 | GRHPR | c.494-166_494-165insT (n.494-166_494-165insT) n.531-166_531-165insT n.521-166_521-165insT n.1029_1030insT n.199-166_199-165insT c.-102_-101insT (n.-102_-101insT) n.1861_1862insT c.173-166_173-165insT (n.173-166_173-165insT) c.92-166_92-165insT (n.92-166_92-165insT) n.939-166_939-165insT c.767-166_767-165insT (n.767-166_767-165insT) n.782-166_782-165insT n.553-166_553-165insT n.228-166_228-165insT n.913-166_913-165insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429567A>G | CA2689981184 | GRHPR | c.494-165A>G (n.494-165A>G) n.531-165A>G n.521-165A>G n.1030A>G n.199-165A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.1862A>G c.173-165A>G (n.173-165A>G) c.92-165A>G (n.92-165A>G) n.939-165A>G c.767-165A>G (n.767-165A>G) n.782-165A>G n.553-165A>G n.228-165A>G n.913-165A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429567A>T | CA2783586147 | GRHPR | c.494-165A>T (n.494-165A>T) n.531-165A>T n.521-165A>T n.1030A>T n.199-165A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.1862A>T c.173-165A>T (n.173-165A>T) c.92-165A>T (n.92-165A>T) n.939-165A>T c.767-165A>T (n.767-165A>T) n.782-165A>T n.553-165A>T n.228-165A>T n.913-165A>T | |
| 9 | g.37429568G>A | CA587804355 | GRHPR | c.494-164G>A (n.494-164G>A) n.531-164G>A n.521-164G>A n.1031G>A n.199-164G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.1863G>A c.173-164G>A (n.173-164G>A) c.92-164G>A (n.92-164G>A) n.939-164G>A c.767-164G>A (n.767-164G>A) n.782-164G>A n.553-164G>A n.228-164G>A n.913-164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429568G= | CA1846870217 | GRHPR | c.494-164G= (n.494-164G=) n.531-164G= n.521-164G= n.1031G= n.199-164G= c.-100G= (n.-100G=) n.1863G= c.173-164G= (n.173-164G=) c.92-164G= (n.92-164G=) n.939-164G= c.767-164G= (n.767-164G=) n.782-164G= n.553-164G= n.228-164G= n.913-164G= | |
| 9 | g.37429568G>T | CA2689981187 | GRHPR | c.494-164G>T (n.494-164G>T) n.531-164G>T n.521-164G>T n.1031G>T n.199-164G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.1863G>T c.173-164G>T (n.173-164G>T) c.92-164G>T (n.92-164G>T) n.939-164G>T c.767-164G>T (n.767-164G>T) n.782-164G>T n.553-164G>T n.228-164G>T n.913-164G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429569_37429573del | CA2689981186 | GRHPR | c.494-163_494-159del (n.494-163_494-159del) n.531-163_531-159del n.521-163_521-159del n.1032_1036del n.199-163_199-159del c.-99_-95del (n.-99_-95del) n.1864_1868del c.173-163_173-159del (n.173-163_173-159del) c.92-163_92-159del (n.92-163_92-159del) n.939-163_939-159del c.767-163_767-159del (n.767-163_767-159del) n.782-163_782-159del n.553-163_553-159del n.228-163_228-159del n.913-163_913-159del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429569T>G | CA1846870220 | GRHPR | c.494-163T>G (n.494-163T>G) n.531-163T>G n.521-163T>G n.1032T>G n.199-163T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.1864T>G c.173-163T>G (n.173-163T>G) c.92-163T>G (n.92-163T>G) n.939-163T>G c.767-163T>G (n.767-163T>G) n.782-163T>G n.553-163T>G n.228-163T>G n.913-163T>G | dbSNP |
| 9 | g.37429569T= | CA1846870219 | GRHPR | c.494-163T= (n.494-163T=) n.531-163T= n.521-163T= n.1032T= n.199-163T= c.-99T= (n.-99T=) n.1864T= c.173-163T= (n.173-163T=) c.92-163T= (n.92-163T=) n.939-163T= c.767-163T= (n.767-163T=) n.782-163T= n.553-163T= n.228-163T= n.913-163T= | |
| 9 | g.37429569_37429581del | CA2783586148 | GRHPR | c.494-163_494-151del (n.494-163_494-151del) n.531-163_531-151del n.521-163_521-151del n.1032_1044del n.199-163_199-151del c.-99_-87del (n.-99_-87del) n.1864_1876del c.173-163_173-151del (n.173-163_173-151del) c.92-163_92-151del (n.92-163_92-151del) n.939-163_939-151del c.767-163_767-151del (n.767-163_767-151del) n.782-163_782-151del n.553-163_553-151del n.228-163_228-151del n.913-163_913-151del | |
| 9 | g.37429573dup | CA192890316 | GRHPR | c.494-159dup (n.494-159dup) n.531-159dup n.521-159dup n.1036dup n.199-159dup c.-95dup (n.-95dup) n.1868dup c.173-159dup (n.173-159dup) c.92-159dup (n.92-159dup) n.939-159dup c.767-159dup (n.767-159dup) n.782-159dup n.553-159dup n.228-159dup n.913-159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429571G>A | CA1123327076 | GRHPR | c.494-161G>A (n.494-161G>A) n.531-161G>A n.521-161G>A n.1034G>A n.199-161G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.1866G>A c.173-161G>A (n.173-161G>A) c.92-161G>A (n.92-161G>A) n.939-161G>A c.767-161G>A (n.767-161G>A) n.782-161G>A n.553-161G>A n.228-161G>A n.913-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429571G= | CA1846870221 | GRHPR | c.494-161G= (n.494-161G=) n.531-161G= n.521-161G= n.1034G= n.199-161G= c.-97G= (n.-97G=) n.1866G= c.173-161G= (n.173-161G=) c.92-161G= (n.92-161G=) n.939-161G= c.767-161G= (n.767-161G=) n.782-161G= n.553-161G= n.228-161G= n.913-161G= | |
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| 9 | g.37429585C>T | CA1846870234 | GRHPR | c.494-147C>T (n.494-147C>T) n.531-147C>T n.521-147C>T n.1048C>T n.199-147C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.1880C>T c.173-147C>T (n.173-147C>T) c.92-147C>T (n.92-147C>T) n.939-147C>T c.767-147C>T (n.767-147C>T) n.782-147C>T n.553-147C>T n.228-147C>T n.913-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429590C>A | CA2689981209 | GRHPR | c.494-142C>A (n.494-142C>A) n.531-142C>A n.521-142C>A n.1053C>A n.199-142C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.1885C>A c.173-142C>A (n.173-142C>A) c.92-142C>A (n.92-142C>A) n.939-142C>A c.767-142C>A (n.767-142C>A) n.782-142C>A n.553-142C>A n.228-142C>A n.913-142C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429590C>T | CA587804356 | GRHPR | c.494-142C>T (n.494-142C>T) n.531-142C>T n.521-142C>T n.1053C>T n.199-142C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.1885C>T c.173-142C>T (n.173-142C>T) c.92-142C>T (n.92-142C>T) n.939-142C>T c.767-142C>T (n.767-142C>T) n.782-142C>T n.553-142C>T n.228-142C>T n.913-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429591G= | CA1846870240 | GRHPR | c.494-141G= (n.494-141G=) n.531-141G= n.521-141G= n.1054G= n.199-141G= c.-77G= (n.-77G=) n.1886G= c.173-141G= (n.173-141G=) c.92-141G= (n.92-141G=) n.939-141G= c.767-141G= (n.767-141G=) n.782-141G= n.553-141G= n.228-141G= n.913-141G= | |
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| 9 | g.37429592C>T | CA192890327 | GRHPR | c.494-140C>T (n.494-140C>T) n.531-140C>T n.521-140C>T n.1055C>T n.199-140C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.1887C>T c.173-140C>T (n.173-140C>T) c.92-140C>T (n.92-140C>T) n.939-140C>T c.767-140C>T (n.767-140C>T) n.782-140C>T n.553-140C>T n.228-140C>T n.913-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429594T>G | CA2689981211 | GRHPR | c.494-138T>G (n.494-138T>G) n.531-138T>G n.521-138T>G n.1057T>G n.199-138T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1889T>G c.173-138T>G (n.173-138T>G) c.92-138T>G (n.92-138T>G) n.939-138T>G c.767-138T>G (n.767-138T>G) n.782-138T>G n.553-138T>G n.228-138T>G n.913-138T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429595T>C | CA192890330 | GRHPR | c.494-137T>C (n.494-137T>C) n.531-137T>C n.521-137T>C n.1058T>C n.199-137T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.1890T>C c.173-137T>C (n.173-137T>C) c.92-137T>C (n.92-137T>C) n.939-137T>C c.767-137T>C (n.767-137T>C) n.782-137T>C n.553-137T>C n.228-137T>C n.913-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429595T= | CA1846870246 | GRHPR | c.494-137T= (n.494-137T=) n.531-137T= n.521-137T= n.1058T= n.199-137T= c.-73T= (n.-73T=) n.1890T= c.173-137T= (n.173-137T=) c.92-137T= (n.92-137T=) n.939-137T= c.767-137T= (n.767-137T=) n.782-137T= n.553-137T= n.228-137T= n.913-137T= | |
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| 9 | g.37429616A>G | CA1846870261 | GRHPR | c.494-116A>G (n.494-116A>G) n.531-116A>G n.521-116A>G n.1079A>G n.199-116A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.1911A>G c.173-116A>G (n.173-116A>G) c.92-116A>G (n.92-116A>G) n.939-116A>G c.767-116A>G (n.767-116A>G) n.782-116A>G n.553-116A>G n.228-116A>G n.913-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429619C>A | CA2689981235 | GRHPR | c.494-113C>A (n.494-113C>A) n.531-113C>A n.521-113C>A n.1082C>A n.199-113C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.1914C>A c.173-113C>A (n.173-113C>A) c.92-113C>A (n.92-113C>A) n.939-113C>A c.767-113C>A (n.767-113C>A) n.782-113C>A n.553-113C>A n.228-113C>A n.913-113C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429620G>C | CA5059099 | GRHPR | c.494-112G>C (n.494-112G>C) n.531-112G>C n.521-112G>C n.1083G>C n.199-112G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.1915G>C c.173-112G>C (n.173-112G>C) c.92-112G>C (n.92-112G>C) n.939-112G>C c.767-112G>C (n.767-112G>C) n.782-112G>C n.553-112G>C n.228-112G>C n.913-112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429623C>A | CA2689981237 | GRHPR | c.494-109C>A (n.494-109C>A) n.531-109C>A n.521-109C>A n.1086C>A n.199-109C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.1918C>A c.173-109C>A (n.173-109C>A) c.92-109C>A (n.92-109C>A) n.939-109C>A c.767-109C>A (n.767-109C>A) n.782-109C>A n.553-109C>A n.228-109C>A n.913-109C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429629T>C | CA2689981241 | GRHPR | c.494-103T>C (n.494-103T>C) n.531-103T>C n.521-103T>C n.1092T>C n.199-103T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1924T>C c.173-103T>C (n.173-103T>C) c.92-103T>C (n.92-103T>C) n.939-103T>C c.767-103T>C (n.767-103T>C) n.782-103T>C n.553-103T>C n.228-103T>C n.913-103T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37429630G>A | CA587804360 | GRHPR | c.494-102G>A (n.494-102G>A) n.531-102G>A n.521-102G>A n.1093G>A n.199-102G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.1925G>A c.173-102G>A (n.173-102G>A) c.92-102G>A (n.92-102G>A) n.939-102G>A c.767-102G>A (n.767-102G>A) n.782-102G>A n.553-102G>A n.228-102G>A n.913-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37429634A= | CA1846870280 | GRHPR | c.494-98A= (n.494-98A=) n.531-98A= n.521-98A= n.1097A= n.199-98A= c.-34A= (n.-34A=) n.1929A= c.173-98A= (n.173-98A=) c.92-98A= (n.92-98A=) n.939-98A= c.767-98A= (n.767-98A=) n.782-98A= n.553-98A= n.228-98A= n.913-98A= | |
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