Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.275_553del
 ClinVar
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n.462-16_462-5del
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 gnomAD v4
9g.37428477C>ACA2689954527GRHPRc.405-7C>A (n.405-7C>A)
n.442-7C>A
n.432-7C>A
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n.462-7C>A
n.772C>A
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c.-358-7C>A (n.-358-7C>A)
n.490-7C>A
c.678-7C>A (n.678-7C>A)
n.693-7C>A
n.464-7C>A
n.139-7C>A
 gnomAD v4
9g.37428477C>GCA2689954528GRHPRc.405-7C>G (n.405-7C>G)
n.442-7C>G
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n.462-7C>G
n.772C>G
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c.-358-7C>G (n.-358-7C>G)
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n.693-7C>G
n.464-7C>G
n.139-7C>G
 gnomAD v4
9g.37428478C>ACA2689954529GRHPRc.405-6C>A (n.405-6C>A)
n.442-6C>A
n.432-6C>A
n.110-6C>A
n.462-6C>A
n.773C>A
c.84-6C>A (n.84-6C>A)
c.-358-6C>A (n.-358-6C>A)
n.490-6C>A
c.678-6C>A (n.678-6C>A)
n.693-6C>A
n.464-6C>A
n.139-6C>A
 gnomAD v4
9g.37428478C=CA1846868951GRHPRc.405-6C= (n.405-6C=)
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n.464-6C=
n.139-6C=
9g.37428478C>TCA5059051GRHPRc.405-6C>T (n.405-6C>T)
n.442-6C>T
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n.110-6C>T
n.462-6C>T
n.773C>T
c.84-6C>T (n.84-6C>T)
c.-358-6C>T (n.-358-6C>T)
n.490-6C>T
c.678-6C>T (n.678-6C>T)
n.693-6C>T
n.464-6C>T
n.139-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428479C>ACA2689954533GRHPRc.405-5C>A (n.405-5C>A)
n.442-5C>A
n.432-5C>A
n.110-5C>A
n.462-5C>A
n.774C>A
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c.-358-5C>A (n.-358-5C>A)
n.490-5C>A
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n.693-5C>A
n.464-5C>A
n.139-5C>A
 gnomAD v4
9g.37428479C=CA1846868954GRHPRc.405-5C= (n.405-5C=)
n.442-5C=
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c.678-5C= (n.678-5C=)
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n.139-5C=
9g.37428479C>TCA587804181GRHPRc.405-5C>T (n.405-5C>T)
n.442-5C>T
n.432-5C>T
n.110-5C>T
n.462-5C>T
n.774C>T
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.-358-5C>T (n.-358-5C>T)
n.490-5C>T
c.678-5C>T (n.678-5C>T)
n.693-5C>T
n.464-5C>T
n.139-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428480T>CCA2689954539GRHPRc.405-4T>C (n.405-4T>C)
n.442-4T>C
n.432-4T>C
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n.462-4T>C
n.775T>C
c.84-4T>C (n.84-4T>C)
c.-358-4T>C (n.-358-4T>C)
n.490-4T>C
c.678-4T>C (n.678-4T>C)
n.693-4T>C
n.464-4T>C
n.139-4T>C
 gnomAD v4
9g.37428481C>ACA2689954541GRHPRc.405-3C>A (n.405-3C>A)
n.442-3C>A
n.432-3C>A
n.110-3C>A
n.462-3C>A
n.776C>A
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.-358-3C>A (n.-358-3C>A)
n.490-3C>A
c.678-3C>A (n.678-3C>A)
n.693-3C>A
n.464-3C>A
n.139-3C>A
 gnomAD v4
9g.37428482A>CCA373442665GRHPRc.405-2A>C (n.405-2A>C)
n.442-2A>C
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n.110-2A>C
n.462-2A>C
n.777A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.-358-2A>C (n.-358-2A>C)
n.490-2A>C
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
n.693-2A>C
n.464-2A>C
n.139-2A>C
9g.37428482A>GCA373442666GRHPRc.405-2A>G (n.405-2A>G)
n.442-2A>G
n.432-2A>G
n.110-2A>G
n.462-2A>G
n.777A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.-358-2A>G (n.-358-2A>G)
n.490-2A>G
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
n.693-2A>G
n.464-2A>G
n.139-2A>G
9g.37428482A>TCA373442667GRHPRc.405-2A>T (n.405-2A>T)
n.442-2A>T
n.432-2A>T
n.110-2A>T
n.462-2A>T
n.777A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.-358-2A>T (n.-358-2A>T)
n.490-2A>T
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
n.693-2A>T
n.464-2A>T
n.139-2A>T
9g.37428483G>ACA5059052GRHPRc.405-1G>A (n.405-1G>A)
n.442-1G>A
n.432-1G>A
n.110-1G>A
n.462-1G>A
n.778G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.-358-1G>A (n.-358-1G>A)
n.490-1G>A
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
n.693-1G>A
n.464-1G>A
n.139-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428483G>CCA373442668GRHPRc.405-1G>C (n.405-1G>C)
n.442-1G>C
n.432-1G>C
n.110-1G>C
n.462-1G>C
n.778G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.-358-1G>C (n.-358-1G>C)
n.490-1G>C
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
n.693-1G>C
n.464-1G>C
n.139-1G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37428483G=CA1846868962GRHPRc.405-1G= (n.405-1G=)
n.442-1G=
n.432-1G=
n.110-1G=
n.462-1G=
n.778G=
c.84-1G= (n.84-1G=)
c.-358-1G= (n.-358-1G=)
n.490-1G=
c.678-1G= (n.678-1G=)
n.693-1G=
n.464-1G=
n.139-1G=
9g.37428483G>TCA373442669GRHPRc.405-1G>T (n.405-1G>T)
n.442-1G>T
n.432-1G>T
n.110-1G>T
n.462-1G>T
n.778G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.-358-1G>T (n.-358-1G>T)
n.490-1G>T
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
n.693-1G>T
n.464-1G>T
n.139-1G>T
9g.37428484T>ACA373442670GRHPRc.405T>A (p.Asn135Lys)
n.442T>A
n.432T>A
n.110T>A
n.462T>A
n.779T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.490T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
n.693T>A
n.464T>A
n.139T>A
9g.37428484T>CCA465003942GRHPRc.405T>C (p.Asn135=)
n.442T>C
n.432T>C
n.110T>C
n.462T>C
n.779T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.490T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
n.693T>C
n.464T>C
n.139T>C
9g.37428484T>GCA373442671GRHPRc.405T>G (p.Asn135Lys)
n.442T>G
n.432T>G
n.110T>G
n.462T>G
n.779T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.490T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
n.693T>G
n.464T>G
n.139T>G
9g.37428485G>ACA373442672GRHPRc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.443G>A
n.433G>A
n.111G>A
n.463G>A
n.780G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.491G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.694G>A
n.465G>A
n.140G>A
9g.37428485G>CCA373442673GRHPRc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.443G>C
n.433G>C
n.111G>C
n.463G>C
n.780G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.491G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.694G>C
n.465G>C
n.140G>C
9g.37428485G>TCA373442674GRHPRc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.443G>T
n.433G>T
n.111G>T
n.463G>T
n.780G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.491G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.694G>T
n.465G>T
n.140G>T
9g.37428486delCA2739269210GRHPRc.407del (p.Gly136ValfsTer29)
n.444del
n.434del
n.112del
n.464del
n.781del
c.86del (p.Gly29ValfsTer29)
c.-356del (n.-356del)
n.492del
c.680del (p.Gly227ValfsTer29)
n.695del
n.466del
n.141del
 ClinVar
9g.37428486G>ACA373442675GRHPRc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.444G>A
n.434G>A
n.112G>A
n.464G>A
n.781G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.492G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.695G>A
n.466G>A
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37428486G>CCA373442677GRHPRc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.444G>C
n.434G>C
n.112G>C
n.464G>C
n.781G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.492G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.695G>C
n.466G>C
n.141G>C
9g.37428486G>TCA373442676GRHPRc.407G>T (p.Gly136Val)
n.444G>T
n.434G>T
n.112G>T
n.464G>T
n.781G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.492G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.695G>T
n.466G>T
n.141G>T
 gnomAD v4
9g.37428487T>ACA465003944GRHPRc.408T>A (p.Gly136=)
n.445T>A
n.435T>A
n.113T>A
n.465T>A
n.782T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.493T>A
c.681T>A (p.Gly227=)
n.696T>A
n.467T>A
n.142T>A
9g.37428487T>CCA465003945GRHPRc.408T>C (p.Gly136=)
n.445T>C
n.435T>C
n.113T>C
n.465T>C
n.782T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.493T>C
c.681T>C (p.Gly227=)
n.696T>C
n.467T>C
n.142T>C
9g.37428487T>GCA465003943GRHPRc.408T>G (p.Gly136=)
n.445T>G
n.435T>G
n.113T>G
n.465T>G
n.782T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.493T>G
c.681T>G (p.Gly227=)
n.696T>G
n.467T>G
n.142T>G
9g.37428488G>ACA373442678GRHPRc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.446G>A
n.436G>A
n.114G>A
n.466G>A
n.783G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.494G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.697G>A
n.468G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
9g.37428488G>CCA373442679GRHPRc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.446G>C
n.436G>C
n.114G>C
n.466G>C
n.783G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.494G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.697G>C
n.468G>C
n.143G>C
9g.37428488G>TCA373442680GRHPRc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.446G>T
n.436G>T
n.114G>T
n.466G>T
n.783G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.494G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.697G>T
n.468G>T
n.143G>T
9g.37428489G>ACA373442681GRHPRc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.447G>A
n.437G>A
n.115G>A
n.467G>A
n.784G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.495G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.698G>A
n.469G>A
n.144G>A
 gnomAD v4
9g.37428489G>CCA373442682GRHPRc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.447G>C
n.437G>C
n.115G>C
n.467G>C
n.784G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.495G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.698G>C
n.469G>C
n.144G>C
9g.37428489G>TCA373442683GRHPRc.410G>T (p.Gly137Val)
n.447G>T
n.437G>T
n.115G>T
n.467G>T
n.784G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.495G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.698G>T
n.469G>T
n.144G>T
 COSMIC COSMIC
9g.37428490C>ACA465003946GRHPRc.411C>A (p.Gly137=)
n.448C>A
n.438C>A
n.116C>A
n.468C>A
n.785C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.496C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
n.699C>A
n.470C>A
n.145C>A
 gnomAD v4
9g.37428490C>GCA465003947GRHPRc.411C>G (p.Gly137=)
n.448C>G
n.438C>G
n.116C>G
n.468C>G
n.785C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.496C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
n.699C>G
n.470C>G
n.145C>G
9g.37428490C>TCA465003948GRHPRc.411C>T (p.Gly137=)
n.448C>T
n.438C>T
n.116C>T
n.468C>T
n.785C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.496C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
n.699C>T
n.470C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
9g.37428491T>ACA373442684GRHPRc.412T>A (p.Trp138Arg)
n.449T>A
n.439T>A
n.117T>A
n.469T>A
n.786T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.497T>A
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.700T>A
n.471T>A
n.146T>A
 gnomAD v4
9g.37428491T>CCA5059053GRHPRc.412T>C (p.Trp138Arg)
n.449T>C
n.439T>C
n.117T>C
n.469T>C
n.786T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.497T>C
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.700T>C
n.471T>C
n.146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428491T>GCA373442685GRHPRc.412T>G (p.Trp138Gly)
n.449T>G
n.439T>G
n.117T>G
n.469T>G
n.786T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.497T>G
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.700T>G
n.471T>G
n.146T>G
9g.37428491T=CA1846868967GRHPRc.412T= (p.Trp138=)
n.449T=
n.439T=
n.117T=
n.469T=
n.786T=
c.91T= (p.Trp31=)
c.-351T= (n.-351T=)
n.497T=
c.685T= (p.Trp229=)
n.700T=
n.471T=
n.146T=
9g.37428492G>ACA373442686GRHPRc.413G>A (p.Trp138Ter)
n.450G>A
n.440G>A
n.118G>A
n.470G>A
n.787G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.498G>A
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.701G>A
n.472G>A
n.147G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37428492G>CCA373442687GRHPRc.413G>C (p.Trp138Ser)
n.450G>C
n.440G>C
n.118G>C
n.470G>C
n.787G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.498G>C
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.701G>C
n.472G>C
n.147G>C
9g.37428492G>TCA373442688GRHPRc.413G>T (p.Trp138Leu)
n.450G>T
n.440G>T
n.118G>T
n.470G>T
n.787G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.498G>T
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.701G>T
n.472G>T
n.147G>T
9g.37428493delCA2579340664GRHPRc.414del (p.Trp138Ter)
n.451del
n.441del
n.119del
n.471del
n.788del
c.93del (p.Trp31Ter)
c.-349del (n.-349del)
n.499del
c.687del (p.Trp229Ter)
n.702del
n.473del
n.148del
9g.37428493G>ACA373442691GRHPRc.414G>A (p.Trp138Ter)
n.451G>A
n.441G>A
n.119G>A
n.471G>A
n.788G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.499G>A
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.702G>A
n.473G>A
n.148G>A
9g.37428493G>CCA373442689GRHPRc.414G>C (p.Trp138Cys)
n.451G>C
n.441G>C
n.119G>C
n.471G>C
n.788G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.499G>C
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.702G>C
n.473G>C
n.148G>C
9g.37428493G>TCA373442690GRHPRc.414G>T (p.Trp138Cys)
n.451G>T
n.441G>T
n.119G>T
n.471G>T
n.788G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.499G>T
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.702G>T
n.473G>T
n.148G>T
9g.37428494A>CCA373442692GRHPRc.415A>C (p.Thr139Pro)
n.452A>C
n.442A>C
n.120A>C
n.472A>C
n.789A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.500A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.703A>C
n.474A>C
n.149A>C
9g.37428494A>GCA373442693GRHPRc.415A>G (p.Thr139Ala)
n.452A>G
n.442A>G
n.120A>G
n.472A>G
n.789A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.500A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.703A>G
n.474A>G
n.149A>G
9g.37428494A>TCA373442694GRHPRc.415A>T (p.Thr139Ser)
n.452A>T
n.442A>T
n.120A>T
n.472A>T
n.789A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.500A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.703A>T
n.474A>T
n.149A>T
9g.37428495C>ACA373442695GRHPRc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.453C>A
n.443C>A
n.121C>A
n.473C>A
n.790C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.501C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.704C>A
n.475C>A
n.150C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428495C>GCA373442696GRHPRc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.453C>G
n.443C>G
n.121C>G
n.473C>G
n.790C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.501C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.704C>G
n.475C>G
n.150C>G
9g.37428495C>TCA373442697GRHPRc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.453C>T
n.443C>T
n.121C>T
n.473C>T
n.790C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.501C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.704C>T
n.475C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
9g.37428496C>ACA465003957GRHPRc.417C>A (p.Thr139=)
n.454C>A
n.444C>A
n.122C>A
n.474C>A
n.791C>A
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.502C>A
c.690C>A (p.Thr230=)
n.705C>A
n.476C>A
n.151C>A
 dbSNP
9g.37428496C=CA1846868969GRHPRc.417C= (p.Thr139=)
n.454C=
n.444C=
n.122C=
n.474C=
n.791C=
c.96C= (p.Thr32=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.502C=
c.690C= (p.Thr230=)
n.705C=
n.476C=
n.151C=
9g.37428496C>GCA465003956GRHPRc.417C>G (p.Thr139=)
n.454C>G
n.444C>G
n.122C>G
n.474C>G
n.791C>G
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.502C>G
c.690C>G (p.Thr230=)
n.705C>G
n.476C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP
9g.37428496C>TCA465003955GRHPRc.417C>T (p.Thr139=)
n.454C>T
n.444C>T
n.122C>T
n.474C>T
n.791C>T
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.502C>T
c.690C>T (p.Thr230=)
n.705C>T
n.476C>T
n.151C>T
9g.37428497T>ACA373442698GRHPRc.418T>A (p.Ser140Thr)
n.455T>A
n.445T>A
n.123T>A
n.475T>A
n.792T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.503T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.706T>A
n.477T>A
n.152T>A
9g.37428497T>CCA373442699GRHPRc.418T>C (p.Ser140Pro)
n.455T>C
n.445T>C
n.123T>C
n.475T>C
n.792T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.503T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.706T>C
n.477T>C
n.152T>C
9g.37428497T>GCA373442700GRHPRc.418T>G (p.Ser140Ala)
n.455T>G
n.445T>G
n.123T>G
n.475T>G
n.792T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.503T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.706T>G
n.477T>G
n.152T>G
 gnomAD v4
9g.37428498C>ACA373442701GRHPRc.419C>A (p.Ser140Ter)
n.456C>A
n.446C>A
n.124C>A
n.476C>A
n.793C>A
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.504C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.707C>A
n.478C>A
n.153C>A
9g.37428498C=CA1846868972GRHPRc.419C= (p.Ser140=)
n.456C=
n.446C=
n.124C=
n.476C=
n.793C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.504C=
c.692C= (p.Ser231=)
n.707C=
n.478C=
n.153C=
9g.37428498C>GCA373442702GRHPRc.419C>G (p.Ser140Trp)
n.456C>G
n.446C>G
n.124C>G
n.476C>G
n.793C>G
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.504C>G
c.692C>G (p.Ser231Trp)
n.707C>G
n.478C>G
n.153C>G
9g.37428498C>TCA192889578GRHPRc.419C>T (p.Ser140Leu)
n.456C>T
n.446C>T
n.124C>T
n.476C>T
n.793C>T
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.504C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.707C>T
n.478C>T
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428499G>ACA5059054GRHPRc.420G>A (p.Ser140=)
n.457G>A
n.447G>A
n.125G>A
n.477G>A
n.794G>A
c.99G>A (p.Ser33=)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.505G>A
c.693G>A (p.Ser231=)
n.708G>A
n.479G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428499G>CCA465003960GRHPRc.420G>C (p.Ser140=)
n.457G>C
n.447G>C
n.125G>C
n.477G>C
n.794G>C
c.99G>C (p.Ser33=)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.505G>C
c.693G>C (p.Ser231=)
n.708G>C
n.479G>C
n.154G>C
9g.37428499G=CA1846868975GRHPRc.420G= (p.Ser140=)
n.457G=
n.447G=
n.125G=
n.477G=
n.794G=
c.99G= (p.Ser33=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.505G=
c.693G= (p.Ser231=)
n.708G=
n.479G=
n.154G=
9g.37428499G>TCA465003959GRHPRc.420G>T (p.Ser140=)
n.457G>T
n.447G>T
n.125G>T
n.477G>T
n.794G>T
c.99G>T (p.Ser33=)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.505G>T
c.693G>T (p.Ser231=)
n.708G>T
n.479G>T
n.154G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428500T>ACA373442704GRHPRc.421T>A (p.Trp141Arg)
n.458T>A
n.448T>A
n.126T>A
n.478T>A
n.795T>A
c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.506T>A
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.709T>A
n.480T>A
n.155T>A
9g.37428500T>CCA373442703GRHPRc.421T>C (p.Trp141Arg)
n.458T>C
n.448T>C
n.126T>C
n.478T>C
n.795T>C
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.506T>C
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.709T>C
n.480T>C
n.155T>C
 dbSNP
9g.37428500T>GCA373442705GRHPRc.421T>G (p.Trp141Gly)
n.458T>G
n.448T>G
n.126T>G
n.478T>G
n.795T>G
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.506T>G
c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.709T>G
n.480T>G
n.155T>G
9g.37428500T=CA1846868979GRHPRc.421T= (p.Trp141=)
n.458T=
n.448T=
n.126T=
n.478T=
n.795T=
c.100T= (p.Trp34=)
c.-342T= (n.-342T=)
n.506T=
c.694T= (p.Trp232=)
n.709T=
n.480T=
n.155T=
9g.37428501G>ACA373442706GRHPRc.422G>A (p.Trp141Ter)
n.459G>A
n.449G>A
n.127G>A
n.479G>A
n.796G>A
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.507G>A
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.710G>A
n.481G>A
n.156G>A
9g.37428501G>CCA373442708GRHPRc.422G>C (p.Trp141Ser)
n.459G>C
n.449G>C
n.127G>C
n.479G>C
n.796G>C
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.507G>C
c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.710G>C
n.481G>C
n.156G>C
9g.37428501G>TCA373442707GRHPRc.422G>T (p.Trp141Leu)
n.459G>T
n.449G>T
n.127G>T
n.479G>T
n.796G>T
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.507G>T
c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.710G>T
n.481G>T
n.156G>T
9g.37428502G>ACA373442709GRHPRc.423G>A (p.Trp141Ter)
n.460G>A
n.450G>A
n.128G>A
n.480G>A
n.797G>A
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.508G>A
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.711G>A
n.482G>A
n.157G>A
 ClinVar
9g.37428502G>CCA373442711GRHPRc.423G>C (p.Trp141Cys)
n.460G>C
n.450G>C
n.128G>C
n.480G>C
n.797G>C
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.508G>C
c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.711G>C
n.482G>C
n.157G>C
9g.37428502G>TCA373442710GRHPRc.423G>T (p.Trp141Cys)
n.460G>T
n.450G>T
n.128G>T
n.480G>T
n.797G>T
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.508G>T
c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.711G>T
n.482G>T
n.157G>T
 gnomAD v4
9g.37428503A>CCA373442712GRHPRc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.461A>C
n.451A>C
n.129A>C
n.481A>C
n.798A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.509A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.712A>C
n.483A>C
n.158A>C
9g.37428503A>GCA373442714GRHPRc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.461A>G
n.451A>G
n.129A>G
n.481A>G
n.798A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.509A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.712A>G
n.483A>G
n.158A>G
 gnomAD v4
9g.37428503A>TCA373442713GRHPRc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.461A>T
n.451A>T
n.129A>T
n.481A>T
n.798A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.509A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.712A>T
n.483A>T
n.158A>T
9g.37428504A>CCA373442715GRHPRc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.462A>C
n.452A>C
n.130A>C
n.482A>C
n.799A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.510A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.713A>C
n.484A>C
n.159A>C
 gnomAD v4
9g.37428504A>GCA373442716GRHPRc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.462A>G
n.452A>G
n.130A>G
n.482A>G
n.799A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.510A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.713A>G
n.484A>G
n.159A>G
 gnomAD v4
9g.37428504A>TCA373442717GRHPRc.425A>T (p.Lys142Met)
n.462A>T
n.452A>T
n.130A>T
n.482A>T
n.799A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.510A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.713A>T
n.484A>T
n.159A>T
9g.37428505G>ACA465003965GRHPRc.426G>A (p.Lys142=)
n.463G>A
n.453G>A
n.131G>A
n.483G>A
n.800G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.511G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
n.714G>A
n.485G>A
n.160G>A
9g.37428505G>CCA373442718GRHPRc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.463G>C
n.453G>C
n.131G>C
n.483G>C
n.800G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.511G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.714G>C
n.485G>C
n.160G>C
9g.37428505G=CA1846868981GRHPRc.426G= (p.Lys142=)
n.463G=
n.453G=
n.131G=
n.483G=
n.800G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.511G=
c.699G= (p.Lys233=)
n.714G=
n.485G=
n.160G=
9g.37428505G>TCA373442719GRHPRc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.463G>T
n.453G>T
n.131G>T
n.483G>T
n.800G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.511G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.714G>T
n.485G>T
n.160G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428506C>ACA373442720GRHPRc.427C>A (p.Pro143Thr)
n.464C>A
n.454C>A
n.132C>A
n.484C>A
n.801C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.512C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.715C>A
n.486C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
9g.37428506C>GCA373442721GRHPRc.427C>G (p.Pro143Ala)
n.464C>G
n.454C>G
n.132C>G
n.484C>G
n.801C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.512C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.715C>G
n.486C>G
n.161C>G
9g.37428506C>TCA373442722GRHPRc.427C>T (p.Pro143Ser)
n.464C>T
n.454C>T
n.132C>T
n.484C>T
n.801C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.512C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.715C>T
n.486C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
9g.37428507C>ACA373442723GRHPRc.428C>A (p.Pro143His)
n.465C>A
n.455C>A
n.133C>A
n.485C>A
n.802C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.513C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.716C>A
n.487C>A
n.162C>A
9g.37428507C>GCA373442724GRHPRc.428C>G (p.Pro143Arg)
n.465C>G
n.455C>G
n.133C>G
n.485C>G
n.802C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.513C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.716C>G
n.487C>G
n.162C>G
9g.37428507C>TCA373442725GRHPRc.428C>T (p.Pro143Leu)
n.465C>T
n.455C>T
n.133C>T
n.485C>T
n.802C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.513C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.716C>T
n.487C>T
n.162C>T
9g.37428508C>ACA465003968GRHPRc.429C>A (p.Pro143=)
n.466C>A
n.456C>A
n.134C>A
n.486C>A
n.803C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.514C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
n.717C>A
n.488C>A
n.163C>A
9g.37428508C=CA1846868985GRHPRc.429C= (p.Pro143=)
n.466C=
n.456C=
n.134C=
n.486C=
n.803C=
c.108C= (p.Pro36=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.514C=
c.702C= (p.Pro234=)
n.717C=
n.488C=
n.163C=
9g.37428508C>GCA465003967GRHPRc.429C>G (p.Pro143=)
n.466C>G
n.456C>G
n.134C>G
n.486C>G
n.803C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.514C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
n.717C>G
n.488C>G
n.163C>G
9g.37428508C>TCA192889579GRHPRc.429C>T (p.Pro143=)
n.466C>T
n.456C>T
n.134C>T
n.486C>T
n.803C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.514C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
n.717C>T
n.488C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428509C>ACA373442727GRHPRc.430C>A (p.Leu144Ile)
n.467C>A
n.457C>A
n.135C>A
n.487C>A
n.804C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.515C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.718C>A
n.489C>A
n.164C>A
9g.37428509C=CA1846868989GRHPRc.430C= (p.Leu144=)
n.467C=
n.457C=
n.135C=
n.487C=
n.804C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.515C=
c.703C= (p.Leu235=)
n.718C=
n.489C=
n.164C=
9g.37428509C>GCA5059055GRHPRc.430C>G (p.Leu144Val)
n.467C>G
n.457C>G
n.135C>G
n.487C>G
n.804C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.515C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.718C>G
n.489C>G
n.164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428509C>TCA373442726GRHPRc.430C>T (p.Leu144Phe)
n.467C>T
n.457C>T
n.135C>T
n.487C>T
n.804C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.515C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.718C>T
n.489C>T
n.164C>T
9g.37428510T>ACA373442728GRHPRc.431T>A (p.Leu144His)
n.468T>A
n.458T>A
n.136T>A
n.488T>A
n.805T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.516T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
n.719T>A
n.490T>A
n.165T>A
9g.37428510T>CCA373442729GRHPRc.431T>C (p.Leu144Pro)
n.468T>C
n.458T>C
n.136T>C
n.488T>C
n.805T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.516T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.719T>C
n.490T>C
n.165T>C
9g.37428510T>GCA373442730GRHPRc.431T>G (p.Leu144Arg)
n.468T>G
n.458T>G
n.136T>G
n.488T>G
n.805T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.516T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.719T>G
n.490T>G
n.165T>G
9g.37428511C>ACA465003970GRHPRc.432C>A (p.Leu144=)
n.469C>A
n.459C>A
n.137C>A
n.489C>A
n.806C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.517C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
n.720C>A
n.491C>A
n.166C>A
 COSMIC COSMIC
9g.37428511C>GCA465003969GRHPRc.432C>G (p.Leu144=)
n.469C>G
n.459C>G
n.137C>G
n.489C>G
n.806C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.517C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
n.720C>G
n.491C>G
n.166C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.37428511C>TCA465003971GRHPRc.432C>T (p.Leu144=)
n.469C>T
n.459C>T
n.137C>T
n.489C>T
n.806C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.517C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
n.720C>T
n.491C>T
n.166C>T
9g.37428512T>ACA373442731GRHPRc.433T>A (p.Trp145Arg)
n.470T>A
n.460T>A
n.138T>A
n.490T>A
n.807T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.518T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.721T>A
n.492T>A
n.167T>A
9g.37428512T>CCA373442732GRHPRc.433T>C (p.Trp145Arg)
n.470T>C
n.460T>C
n.138T>C
n.490T>C
n.807T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.518T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.721T>C
n.492T>C
n.167T>C
9g.37428512T>GCA373442733GRHPRc.433T>G (p.Trp145Gly)
n.470T>G
n.460T>G
n.138T>G
n.490T>G
n.807T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.518T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.721T>G
n.492T>G
n.167T>G
9g.37428513G>ACA373442734GRHPRc.434G>A (p.Trp145Ter)
n.471G>A
n.461G>A
n.139G>A
n.491G>A
n.808G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.519G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.722G>A
n.493G>A
n.168G>A
9g.37428513G>CCA373442735GRHPRc.434G>C (p.Trp145Ser)
n.471G>C
n.461G>C
n.139G>C
n.491G>C
n.808G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.519G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.722G>C
n.493G>C
n.168G>C
9g.37428513G>TCA373442736GRHPRc.434G>T (p.Trp145Leu)
n.471G>T
n.461G>T
n.139G>T
n.491G>T
n.808G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.519G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.722G>T
n.493G>T
n.168G>T
 gnomAD v4
9g.37428513_37428515delinsGGCCA1846868993GRHPRc.434_436delinsGGC (p.Trp145=)
n.471_473delinsGGC
n.461_463delinsGGC
n.139_141delinsGGC
n.491_493delinsGGC
n.808_810delinsGGC
c.113_115delinsGGC (p.Trp38=)
c.-329_-327delinsGGC (n.-329_-327delinsGGC)
n.519_521delinsGGC
c.707_709delinsGGC (p.Trp236=)
n.722_724delinsGGC
n.493_495delinsGGC
n.168_170delinsGGC
9g.37428514G>ACA192889582GRHPRc.435G>A (p.Trp145Ter)
n.472G>A
n.462G>A
n.140G>A
n.492G>A
n.809G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.520G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.723G>A
n.494G>A
n.169G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37428514G>CCA373442738GRHPRc.435G>C (p.Trp145Cys)
n.472G>C
n.462G>C
n.140G>C
n.492G>C
n.809G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.520G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.723G>C
n.494G>C
n.169G>C
9g.37428514G=CA1846868997GRHPRc.435G= (p.Trp145=)
n.472G=
n.462G=
n.140G=
n.492G=
n.809G=
c.114G= (p.Trp38=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.520G=
c.708G= (p.Trp236=)
n.723G=
n.494G=
n.169G=
9g.37428514G>TCA373442737GRHPRc.435G>T (p.Trp145Cys)
n.472G>T
n.462G>T
n.140G>T
n.492G>T
n.809G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.520G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.723G>T
n.494G>T
n.169G>T
9g.37428514_37428515delCA16041328GRHPRc.435_436del (p.Trp145CysfsTer?)
n.472_473del
n.462_463del
n.140_141del
n.492_493del
n.809_810del
c.114_115del (p.Trp38CysfsTer?)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
n.520_521del
c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?)
n.723_724del
n.494_495del
n.169_170del
 ClinVar dbSNP
9g.37428515C>ACA373442739GRHPRc.436C>A (p.Leu146Met)
n.473C>A
n.463C>A
n.141C>A
n.493C>A
n.810C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.521C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.724C>A
n.495C>A
n.170C>A
 gnomAD v4
9g.37428515C>GCA373442740GRHPRc.436C>G (p.Leu146Val)
n.473C>G
n.463C>G
n.141C>G
n.493C>G
n.810C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.521C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.724C>G
n.495C>G
n.170C>G
9g.37428515C>TCA465003972GRHPRc.436C>T (p.Leu146=)
n.473C>T
n.463C>T
n.141C>T
n.493C>T
n.810C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.521C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.724C>T
n.495C>T
n.170C>T
 COSMIC COSMIC
9g.37428515_37428517delinsCTGCA1846869004GRHPRc.436_438delinsCTG (p.Leu146=)
n.473_475delinsCTG
n.463_465delinsCTG
n.141_143delinsCTG
n.493_495delinsCTG
n.810_812delinsCTG
c.115_117delinsCTG (p.Leu39=)
c.-327_-325delinsCTG (n.-327_-325delinsCTG)
n.521_523delinsCTG
c.709_711delinsCTG (p.Leu237=)
n.724_726delinsCTG
n.495_497delinsCTG
n.170_172delinsCTG
9g.37428516T>ACA373442741GRHPRc.437T>A (p.Leu146Gln)
n.474T>A
n.464T>A
n.142T>A
n.494T>A
n.811T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.522T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.725T>A
n.496T>A
n.171T>A
 gnomAD v4
9g.37428516T>CCA373442742GRHPRc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.474T>C
n.464T>C
n.142T>C
n.494T>C
n.811T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.522T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.725T>C
n.496T>C
n.171T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37428516T>GCA373442743GRHPRc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.474T>G
n.464T>G
n.142T>G
n.494T>G
n.811T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.522T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.725T>G
n.496T>G
n.171T>G
9g.37428516T=CA1846869012GRHPRc.437T= (p.Leu146=)
n.474T=
n.464T=
n.142T=
n.494T=
n.811T=
c.116T= (p.Leu39=)
c.-326T= (n.-326T=)
n.522T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.725T=
n.496T=
n.171T=
9g.37428520_37428521delCA16041329GRHPRc.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?)
n.478_479del
n.468_469del
n.146_147del
n.498_499del
n.815_816del
c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?)
c.-322_-321del (n.-322_-321del)
n.526_527del
c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?)
n.729_730del
n.500_501del
n.175_176del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428517G>ACA465003973GRHPRc.438G>A (p.Leu146=)
n.475G>A
n.465G>A
n.143G>A
n.495G>A
n.812G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.523G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.726G>A
n.497G>A
n.172G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37428517G>CCA465003974GRHPRc.438G>C (p.Leu146=)
n.475G>C
n.465G>C
n.143G>C
n.495G>C
n.812G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.523G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.726G>C
n.497G>C
n.172G>C
9g.37428517G=CA1846869018GRHPRc.438G= (p.Leu146=)
n.475G=
n.465G=
n.143G=
n.495G=
n.812G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.523G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.726G=
n.497G=
n.172G=
9g.37428517G>TCA465003975GRHPRc.438G>T (p.Leu146=)
n.475G>T
n.465G>T
n.143G>T
n.495G>T
n.812G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.523G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.726G>T
n.497G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
9g.37428518T>ACA373442744GRHPRc.439T>A (p.Cys147Ser)
n.476T>A
n.466T>A
n.144T>A
n.496T>A
n.813T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.524T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.727T>A
n.498T>A
n.173T>A
9g.37428518T>CCA373442745GRHPRc.439T>C (p.Cys147Arg)
n.476T>C
n.466T>C
n.144T>C
n.496T>C
n.813T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.524T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.727T>C
n.498T>C
n.173T>C
9g.37428518T>GCA373442746GRHPRc.439T>G (p.Cys147Gly)
n.476T>G
n.466T>G
n.144T>G
n.496T>G
n.813T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.524T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.727T>G
n.498T>G
n.173T>G
9g.37428519G>ACA192889587GRHPRc.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.477G>A
n.467G>A
n.145G>A
n.497G>A
n.814G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.525G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.728G>A
n.499G>A
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428519G>CCA373442747GRHPRc.440G>C (p.Cys147Ser)
n.477G>C
n.467G>C
n.145G>C
n.497G>C
n.814G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.525G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.728G>C
n.499G>C
n.174G>C
9g.37428519G=CA1846869021GRHPRc.440G= (p.Cys147=)
n.477G=
n.467G=
n.145G=
n.497G=
n.814G=
c.119G= (p.Cys40=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.525G=
c.713G= (p.Cys238=)
n.728G=
n.499G=
n.174G=
9g.37428519G>TCA373442748GRHPRc.440G>T (p.Cys147Phe)
n.477G>T
n.467G>T
n.145G>T
n.497G>T
n.814G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.525G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.728G>T
n.499G>T
n.174G>T
9g.37428520T>ACA373442750GRHPRc.441T>A (p.Cys147Ter)
n.478T>A
n.468T>A
n.146T>A
n.498T>A
n.815T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.526T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.729T>A
n.500T>A
n.175T>A
9g.37428520T>CCA465003976GRHPRc.441T>C (p.Cys147=)
n.478T>C
n.468T>C
n.146T>C
n.498T>C
n.815T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.526T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
n.729T>C
n.500T>C
n.175T>C
9g.37428520T>GCA373442749GRHPRc.441T>G (p.Cys147Trp)
n.478T>G
n.468T>G
n.146T>G
n.498T>G
n.815T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.526T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.729T>G
n.500T>G
n.175T>G
9g.37428521G>ACA373442751GRHPRc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.479G>A
n.469G>A
n.147G>A
n.499G>A
n.816G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.527G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.730G>A
n.501G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428521G>CCA373442752GRHPRc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.479G>C
n.469G>C
n.147G>C
n.499G>C
n.816G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.527G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.730G>C
n.501G>C
n.176G>C
9g.37428521G=CA1846869025GRHPRc.442G= (p.Gly148=)
n.479G=
n.469G=
n.147G=
n.499G=
n.816G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.527G=
c.715G= (p.Gly239=)
n.730G=
n.501G=
n.176G=
9g.37428521G>TCA373442753GRHPRc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.479G>T
n.469G>T
n.147G>T
n.499G>T
n.816G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.527G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.730G>T
n.501G>T
n.176G>T
9g.37428522G>ACA373442754GRHPRc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.480G>A
n.470G>A
n.148G>A
n.500G>A
n.817G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.528G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.731G>A
n.502G>A
n.177G>A
9g.37428522G>CCA373442755GRHPRc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.480G>C
n.470G>C
n.148G>C
n.500G>C
n.817G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.528G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.731G>C
n.502G>C
n.177G>C
9g.37428522G>TCA373442756GRHPRc.443G>T (p.Gly148Val)
n.480G>T
n.470G>T
n.148G>T
n.500G>T
n.817G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.528G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.731G>T
n.502G>T
n.177G>T
 gnomAD v4
9g.37428523delCA2689954586GRHPRc.444del (p.Tyr149MetfsTer16)
n.481del
n.471del
n.149del
n.501del
n.818del
c.123del (p.Tyr42MetfsTer16)
c.-319del (n.-319del)
n.529del
c.717del (p.Tyr240MetfsTer16)
n.732del
n.503del
n.178del
 gnomAD v4
9g.37428523C>ACA465003977GRHPRc.444C>A (p.Gly148=)
n.481C>A
n.471C>A
n.149C>A
n.501C>A
n.818C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.529C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
n.732C>A
n.503C>A
n.178C>A
9g.37428523C>GCA465003978GRHPRc.444C>G (p.Gly148=)
n.481C>G
n.471C>G
n.149C>G
n.501C>G
n.818C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.529C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
n.732C>G
n.503C>G
n.178C>G
9g.37428523C>TCA465003979GRHPRc.444C>T (p.Gly148=)
n.481C>T
n.471C>T
n.149C>T
n.501C>T
n.818C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.529C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
n.732C>T
n.503C>T
n.178C>T
9g.37428524T>ACA373442757GRHPRc.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.482T>A
n.472T>A
n.150T>A
n.502T>A
n.819T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.530T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.733T>A
n.504T>A
n.179T>A
9g.37428524T>CCA373442758GRHPRc.445T>C (p.Tyr149His)
n.482T>C
n.472T>C
n.150T>C
n.502T>C
n.819T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.530T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.733T>C
n.504T>C
n.179T>C
9g.37428524T>GCA373442759GRHPRc.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.482T>G
n.472T>G
n.150T>G
n.502T>G
n.819T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.530T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.733T>G
n.504T>G
n.179T>G
9g.37428525A>CCA373442760GRHPRc.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.483A>C
n.473A>C
n.151A>C
n.503A>C
n.820A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.531A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.734A>C
n.505A>C
n.180A>C
9g.37428525A>GCA373442761GRHPRc.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.483A>G
n.473A>G
n.151A>G
n.503A>G
n.820A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.531A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.734A>G
n.505A>G
n.180A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428525A>TCA373442762GRHPRc.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.483A>T
n.473A>T
n.151A>T
n.503A>T
n.820A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.531A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.734A>T
n.505A>T
n.180A>T
9g.37428526delCA2579340665GRHPRc.447del (p.Tyr149Ter)
n.484del
n.474del
n.152del
n.504del
n.821del
c.126del (p.Tyr42Ter)
c.-316del (n.-316del)
n.532del
c.720del (p.Tyr240Ter)
n.735del
n.506del
n.181del
9g.37428526T>ACA373442764GRHPRc.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.484T>A
n.474T>A
n.152T>A
n.504T>A
n.821T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.532T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
n.735T>A
n.506T>A
n.181T>A
9g.37428526T>CCA192889591GRHPRc.447T>C (p.Tyr149=)
n.484T>C
n.474T>C
n.152T>C
n.504T>C
n.821T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.532T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
n.735T>C
n.506T>C
n.181T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428526T>GCA373442763GRHPRc.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.484T>G
n.474T>G
n.152T>G
n.504T>G
n.821T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.532T>G
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
n.735T>G
n.506T>G
n.181T>G
9g.37428526T=CA1846869034GRHPRc.447T= (p.Tyr149=)
n.484T=
n.474T=
n.152T=
n.504T=
n.821T=
c.126T= (p.Tyr42=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.532T=
c.720T= (p.Tyr240=)
n.735T=
n.506T=
n.181T=
9g.37428527G>ACA192889601GRHPRc.448G>A (p.Gly150Arg)
n.485G>A
n.475G>A
n.153G>A
n.505G>A
n.822G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.533G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.736G>A
n.507G>A
n.182G>A
 dbSNP
9g.37428527G>CCA373442765GRHPRc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.485G>C
n.475G>C
n.153G>C
n.505G>C
n.822G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.533G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.736G>C
n.507G>C
n.182G>C
9g.37428527G=CA1846869038GRHPRc.448G= (p.Gly150=)
n.485G=
n.475G=
n.153G=
n.505G=
n.822G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.533G=
c.721G= (p.Gly241=)
n.736G=
n.507G=
n.182G=
9g.37428527G>TCA373442766GRHPRc.448G>T (p.Gly150Ter)
n.485G>T
n.475G>T
n.153G>T
n.505G>T
n.822G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.533G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.736G>T
n.507G>T
n.182G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37428528G>ACA373442767GRHPRc.449G>A (p.Gly150Glu)
n.486G>A
n.476G>A
n.154G>A
n.506G>A
n.823G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.534G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.737G>A
n.508G>A
n.183G>A
9g.37428528G>CCA373442768GRHPRc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.486G>C
n.476G>C
n.154G>C
n.506G>C
n.823G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.534G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.737G>C
n.508G>C
n.183G>C
9g.37428528G>TCA373442769GRHPRc.449G>T (p.Gly150Val)
n.486G>T
n.476G>T
n.154G>T
n.506G>T
n.823G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.534G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.737G>T
n.508G>T
n.183G>T
9g.37428529A>CCA465003980GRHPRc.450A>C (p.Gly150=)
n.487A>C
n.477A>C
n.155A>C
n.507A>C
n.824A>C
c.129A>C (p.Gly43=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.535A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
n.738A>C
n.509A>C
n.184A>C
9g.37428529A>GCA465003981GRHPRc.450A>G (p.Gly150=)
n.487A>G
n.477A>G
n.155A>G
n.507A>G
n.824A>G
c.129A>G (p.Gly43=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.535A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
n.738A>G
n.509A>G
n.184A>G
 gnomAD v4
9g.37428529A>TCA465003982GRHPRc.450A>T (p.Gly150=)
n.487A>T
n.477A>T
n.155A>T
n.507A>T
n.824A>T
c.129A>T (p.Gly43=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.535A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
n.738A>T
n.509A>T
n.184A>T
9g.37428530C>ACA373442770GRHPRc.451C>A (p.Leu151Ile)
n.488C>A
n.478C>A
n.156C>A
n.508C>A
n.825C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.536C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.739C>A
n.510C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
9g.37428530C>GCA373442771GRHPRc.451C>G (p.Leu151Val)
n.488C>G
n.478C>G
n.156C>G
n.508C>G
n.825C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.536C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.739C>G
n.510C>G
n.185C>G
9g.37428530C>TCA373442772GRHPRc.451C>T (p.Leu151Phe)
n.488C>T
n.478C>T
n.156C>T
n.508C>T
n.825C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.536C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.739C>T
n.510C>T
n.185C>T
9g.37428531T>ACA373442773GRHPRc.452T>A (p.Leu151His)
n.489T>A
n.479T>A
n.157T>A
n.509T>A
n.826T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.537T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
n.740T>A
n.511T>A
n.186T>A
9g.37428531T>CCA373442774GRHPRc.452T>C (p.Leu151Pro)
n.489T>C
n.479T>C
n.157T>C
n.509T>C
n.826T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.537T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.740T>C
n.511T>C
n.186T>C
9g.37428531T>GCA373442775GRHPRc.452T>G (p.Leu151Arg)
n.489T>G
n.479T>G
n.157T>G
n.509T>G
n.826T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.537T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.740T>G
n.511T>G
n.186T>G
9g.37428531_37428540delCA913157689GRHPRc.452_461del (p.Leu151ProfsTer11)
n.489_498del
n.479_488del
n.157_166del
n.509_518del
n.826_835del
c.131_140del (p.Leu44ProfsTer11)
c.-311_-302del (n.-311_-302del)
n.537_546del
c.725_734del (p.Leu242ProfsTer11)
n.740_749del
n.511_520del
n.186_195del
9g.37428531_37428540delinsTCACGCAGAGCA1846869041GRHPRc.452_461delinsTCACGCAGAG (p.Leu151=)
n.489_498delinsTCACGCAGAG
n.479_488delinsTCACGCAGAG
n.157_166delinsTCACGCAGAG
n.509_518delinsTCACGCAGAG
n.826_835delinsTCACGCAGAG
c.131_140delinsTCACGCAGAG (p.Leu44=)
c.-311_-302delinsTCACGCAGAG (n.-311_-302delinsTCACGCAGAG)
n.537_546delinsTCACGCAGAG
c.725_734delinsTCACGCAGAG (p.Leu242=)
n.740_749delinsTCACGCAGAG
n.511_520delinsTCACGCAGAG
n.186_195delinsTCACGCAGAG
9g.37428532C>ACA465003983GRHPRc.453C>A (p.Leu151=)
n.490C>A
n.480C>A
n.158C>A
n.510C>A
n.827C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.538C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
n.741C>A
n.512C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
9g.37428532C=CA1846869048GRHPRc.453C= (p.Leu151=)
n.490C=
n.480C=
n.158C=
n.510C=
n.827C=
c.132C= (p.Leu44=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.538C=
c.726C= (p.Leu242=)
n.741C=
n.512C=
n.187C=
9g.37428532C>GCA465003985GRHPRc.453C>G (p.Leu151=)
n.490C>G
n.480C>G
n.158C>G
n.510C>G
n.827C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.538C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
n.741C>G
n.512C>G
n.187C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428532C>TCA465003984GRHPRc.453C>T (p.Leu151=)
n.490C>T
n.480C>T
n.158C>T
n.510C>T
n.827C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.538C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
n.741C>T
n.512C>T
n.187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428535_37428543delCA587804187GRHPRc.456_464del (p.Gln153_Thr155del)
n.493_501del
n.483_491del
n.161_169del
n.513_521del
n.830_838del
c.135_143del (p.Gln46_Thr48del)
c.-307_-299del (n.-307_-299del)
n.541_549del
c.729_737del (p.Gln244_Thr246del)
n.744_752del
n.515_523del
n.190_198del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428533A>CCA373442778GRHPRc.454A>C (p.Thr152Pro)
n.491A>C
n.481A>C
n.159A>C
n.511A>C
n.828A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.539A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.742A>C
n.513A>C
n.188A>C
9g.37428533A>GCA373442776GRHPRc.454A>G (p.Thr152Ala)
n.491A>G
n.481A>G
n.159A>G
n.511A>G
n.828A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.539A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.742A>G
n.513A>G
n.188A>G
9g.37428533A>TCA373442777GRHPRc.454A>T (p.Thr152Ser)
n.491A>T
n.481A>T
n.159A>T
n.511A>T
n.828A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.539A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.742A>T
n.513A>T
n.188A>T
9g.37428533dupCA5059056GRHPRc.454dup (p.Thr152AsnfsTer?)
n.491dup
n.481dup
n.159dup
n.511dup
n.828dup
c.133dup (p.Thr45AsnfsTer?)
c.-309dup (n.-309dup)
n.539dup
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer?)
n.742dup
n.513dup
n.188dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428534C>ACA192889609GRHPRc.455C>A (p.Thr152Lys)
n.492C>A
n.482C>A
n.160C>A
n.512C>A
n.829C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.540C>A
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.743C>A
n.514C>A
n.189C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428534C=CA1846869061GRHPRc.455C= (p.Thr152=)
n.492C=
n.482C=
n.160C=
n.512C=
n.829C=
c.134C= (p.Thr45=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.540C=
c.728C= (p.Thr243=)
n.743C=
n.514C=
n.189C=
9g.37428534C>GCA5059057GRHPRc.455C>G (p.Thr152Arg)
n.492C>G
n.482C>G
n.160C>G
n.512C>G
n.829C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.540C>G
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.743C>G
n.514C>G
n.189C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428534C>TCA5059058GRHPRc.455C>T (p.Thr152Met)
n.492C>T
n.482C>T
n.160C>T
n.512C>T
n.829C>T
c.134C>T (p.Thr45Met)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.540C>T
c.728C>T (p.Thr243Met)
n.743C>T
n.514C>T
n.189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428535G>ACA5059059GRHPRc.456G>A (p.Thr152=)
n.493G>A
n.483G>A
n.161G>A
n.513G>A
n.830G>A
c.135G>A (p.Thr45=)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.541G>A
c.729G>A (p.Thr243=)
n.744G>A
n.515G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428535G>CCA465003987GRHPRc.456G>C (p.Thr152=)
n.493G>C
n.483G>C
n.161G>C
n.513G>C
n.830G>C
c.135G>C (p.Thr45=)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.541G>C
c.729G>C (p.Thr243=)
n.744G>C
n.515G>C
n.190G>C
9g.37428535G=CA1846869064GRHPRc.456G= (p.Thr152=)
n.493G=
n.483G=
n.161G=
n.513G=
n.830G=
c.135G= (p.Thr45=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.541G=
c.729G= (p.Thr243=)
n.744G=
n.515G=
n.190G=
9g.37428535G>TCA465003986GRHPRc.456G>T (p.Thr152=)
n.493G>T
n.483G>T
n.161G>T
n.513G>T
n.830G>T
c.135G>T (p.Thr45=)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.541G>T
c.729G>T (p.Thr243=)
n.744G>T
n.515G>T
n.190G>T
9g.37428536C>ACA373442779GRHPRc.457C>A (p.Gln153Lys)
n.494C>A
n.484C>A
n.162C>A
n.514C>A
n.831C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.542C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.745C>A
n.516C>A
n.191C>A
9g.37428536C=CA1846869077GRHPRc.457C= (p.Gln153=)
n.494C=
n.484C=
n.162C=
n.514C=
n.831C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.542C=
c.730C= (p.Gln244=)
n.745C=
n.516C=
n.191C=
9g.37428536C>GCA373442780GRHPRc.457C>G (p.Gln153Glu)
n.494C>G
n.484C>G
n.162C>G
n.514C>G
n.831C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.542C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.745C>G
n.516C>G
n.191C>G
9g.37428536C>TCA373442781GRHPRc.457C>T (p.Gln153Ter)
n.494C>T
n.484C>T
n.162C>T
n.514C>T
n.831C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.542C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.745C>T
n.516C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.37428537A=CA1846869084GRHPRc.458A= (p.Gln153=)
n.495A=
n.485A=
n.163A=
n.515A=
n.832A=
c.137A= (p.Gln46=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.543A=
c.731A= (p.Gln244=)
n.746A=
n.517A=
n.192A=
9g.37428537A>CCA373442782GRHPRc.458A>C (p.Gln153Pro)
n.495A>C
n.485A>C
n.163A>C
n.515A>C
n.832A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.543A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.746A>C
n.517A>C
n.192A>C
9g.37428537A>GCA5059060GRHPRc.458A>G (p.Gln153Arg)
n.495A>G
n.485A>G
n.163A>G
n.515A>G
n.832A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.543A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.746A>G
n.517A>G
n.192A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428537A>TCA373442783GRHPRc.458A>T (p.Gln153Leu)
n.495A>T
n.485A>T
n.163A>T
n.515A>T
n.832A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.543A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.746A>T
n.517A>T
n.192A>T
9g.37428538G>ACA465003988GRHPRc.459G>A (p.Gln153=)
n.496G>A
n.486G>A
n.1G>A
n.164G>A
n.516G>A
n.833G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.544G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
n.747G>A
n.518G>A
n.193G>A
9g.37428538G>CCA373442784GRHPRc.459G>C (p.Gln153His)
n.496G>C
n.486G>C
n.1G>C
n.164G>C
n.516G>C
n.833G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.544G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
n.747G>C
n.518G>C
n.193G>C
9g.37428538G=CA1846869092GRHPRc.459G= (p.Gln153=)
n.496G=
n.486G=
n.1G=
n.164G=
n.516G=
n.833G=
c.138G= (p.Gln46=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.544G=
c.732G= (p.Gln244=)
n.747G=
n.518G=
n.193G=
9g.37428538G>TCA373442785GRHPRc.459G>T (p.Gln153His)
n.496G>T
n.486G>T
n.1G>T
n.164G>T
n.516G>T
n.833G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.544G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
n.747G>T
n.518G>T
n.193G>T
 dbSNP
9g.37428539A>CCA373442787GRHPRc.460A>C (p.Ser154Arg)
n.497A>C
n.487A>C
n.2A>C
n.165A>C
n.517A>C
n.834A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.545A>C
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.748A>C
n.519A>C
n.194A>C
9g.37428539A>GCA373442788GRHPRc.460A>G (p.Ser154Gly)
n.497A>G
n.487A>G
n.2A>G
n.165A>G
n.517A>G
n.834A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.545A>G
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.748A>G
n.519A>G
n.194A>G
9g.37428539A>TCA373442786GRHPRc.460A>T (p.Ser154Cys)
n.497A>T
n.487A>T
n.2A>T
n.165A>T
n.517A>T
n.834A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.545A>T
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.748A>T
n.519A>T
n.194A>T
9g.37428540G>ACA373442789GRHPRc.461G>A (p.Ser154Asn)
n.498G>A
n.488G>A
n.3G>A
n.166G>A
n.518G>A
n.835G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.546G>A
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.749G>A
n.520G>A
n.195G>A
9g.37428540G>CCA373442790GRHPRc.461G>C (p.Ser154Thr)
n.498G>C
n.488G>C
n.3G>C
n.166G>C
n.518G>C
n.835G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.546G>C
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.749G>C
n.520G>C
n.195G>C
9g.37428540G>TCA373442791GRHPRc.461G>T (p.Ser154Ile)
n.498G>T
n.488G>T
n.3G>T
n.166G>T
n.518G>T
n.835G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.546G>T
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.749G>T
n.520G>T
n.195G>T
9g.37428541C>ACA373442792GRHPRc.462C>A (p.Ser154Arg)
n.499C>A
n.489C>A
n.4C>A
n.167C>A
n.519C>A
n.836C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.547C>A
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.750C>A
n.521C>A
n.196C>A
 gnomAD v4
9g.37428541C>GCA373442793GRHPRc.462C>G (p.Ser154Arg)
n.499C>G
n.489C>G
n.4C>G
n.167C>G
n.519C>G
n.836C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.547C>G
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.750C>G
n.521C>G
n.196C>G
9g.37428541C>TCA465003989GRHPRc.462C>T (p.Ser154=)
n.499C>T
n.489C>T
n.4C>T
n.167C>T
n.519C>T
n.836C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.547C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
n.750C>T
n.521C>T
n.196C>T
9g.37428542A>CCA373442796GRHPRc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.500A>C
n.490A>C
n.5A>C
n.168A>C
n.520A>C
n.837A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.548A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.751A>C
n.522A>C
n.197A>C
9g.37428542A>GCA373442795GRHPRc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.500A>G
n.490A>G
n.5A>G
n.168A>G
n.520A>G
n.837A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.548A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.751A>G
n.522A>G
n.197A>G
9g.37428542A>TCA373442794GRHPRc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.500A>T
n.490A>T
n.5A>T
n.168A>T
n.520A>T
n.837A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.548A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.751A>T
n.522A>T
n.197A>T
9g.37428543C>ACA373442797GRHPRc.464C>A (p.Thr155Asn)
n.501C>A
n.491C>A
n.6C>A
n.169C>A
n.521C>A
n.838C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.549C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.752C>A
n.523C>A
n.198C>A
9g.37428543C>GCA373442798GRHPRc.464C>G (p.Thr155Ser)
n.501C>G
n.491C>G
n.6C>G
n.169C>G
n.521C>G
n.838C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.549C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.752C>G
n.523C>G
n.198C>G
 gnomAD v4
9g.37428543C>TCA373442799GRHPRc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.501C>T
n.491C>T
n.6C>T
n.169C>T
n.521C>T
n.838C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.549C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.752C>T
n.523C>T
n.198C>T
9g.37428544T>ACA465003990GRHPRc.465T>A (p.Thr155=)
n.502T>A
n.492T>A
n.7T>A
n.170T>A
n.522T>A
n.839T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.550T>A
c.738T>A (p.Thr246=)
n.753T>A
n.524T>A
n.199T>A
9g.37428544T>CCA465003991GRHPRc.465T>C (p.Thr155=)
n.502T>C
n.492T>C
n.7T>C
n.170T>C
n.522T>C
n.839T>C
c.144T>C (p.Thr48=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.550T>C
c.738T>C (p.Thr246=)
n.753T>C
n.524T>C
n.199T>C
9g.37428544T>GCA465003992GRHPRc.465T>G (p.Thr155=)
n.502T>G
n.492T>G
n.7T>G
n.170T>G
n.522T>G
n.839T>G
c.144T>G (p.Thr48=)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.550T>G
c.738T>G (p.Thr246=)
n.753T>G
n.524T>G
n.199T>G
9g.37428545G>ACA373442800GRHPRc.466G>A (p.Val156Ile)
n.503G>A
n.493G>A
n.8G>A
n.171G>A
n.523G>A
n.840G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.551G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.754G>A
n.525G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
9g.37428545G>CCA373442801GRHPRc.466G>C (p.Val156Leu)
n.503G>C
n.493G>C
n.8G>C
n.171G>C
n.523G>C
n.840G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.551G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.754G>C
n.525G>C
n.200G>C
9g.37428545G>TCA373442802GRHPRc.466G>T (p.Val156Phe)
n.503G>T
n.493G>T
n.8G>T
n.171G>T
n.523G>T
n.840G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.551G>T
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.754G>T
n.525G>T
n.200G>T
 gnomAD v4
9g.37428546T>ACA373442803GRHPRc.467T>A (p.Val156Asp)
n.504T>A
n.494T>A
n.9T>A
n.172T>A
n.524T>A
n.841T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.552T>A
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.755T>A
n.526T>A
n.201T>A
9g.37428546T>CCA373442805GRHPRc.467T>C (p.Val156Ala)
n.504T>C
n.494T>C
n.9T>C
n.172T>C
n.524T>C
n.841T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.552T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.755T>C
n.526T>C
n.201T>C
9g.37428546T>GCA373442804GRHPRc.467T>G (p.Val156Gly)
n.504T>G
n.494T>G
n.9T>G
n.172T>G
n.524T>G
n.841T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.552T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.755T>G
n.526T>G
n.201T>G
9g.37428547C>ACA465003993GRHPRc.468C>A (p.Val156=)
n.505C>A
n.495C>A
n.10C>A
n.173C>A
n.525C>A
n.842C>A
c.147C>A (p.Val49=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.553C>A
c.741C>A (p.Val247=)
n.756C>A
n.527C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
9g.37428547C=CA1846869096GRHPRc.468C= (p.Val156=)
n.505C=
n.495C=
n.10C=
n.173C=
n.525C=
n.842C=
c.147C= (p.Val49=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.553C=
c.741C= (p.Val247=)
n.756C=
n.527C=
n.202C=
9g.37428547C>GCA465003994GRHPRc.468C>G (p.Val156=)
n.505C>G
n.495C>G
n.10C>G
n.173C>G
n.525C>G
n.842C>G
c.147C>G (p.Val49=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.553C>G
c.741C>G (p.Val247=)
n.756C>G
n.527C>G
n.202C>G
9g.37428547C>TCA5059061GRHPRc.468C>T (p.Val156=)
n.505C>T
n.495C>T
n.10C>T
n.173C>T
n.525C>T
n.842C>T
c.147C>T (p.Val49=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.553C>T
c.741C>T (p.Val247=)
n.756C>T
n.527C>T
n.202C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428548G>ACA192889620GRHPRc.469G>A (p.Gly157Ser)
n.506G>A
n.496G>A
n.11G>A
n.174G>A
n.526G>A
n.843G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.554G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.757G>A
n.528G>A
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428548G>CCA5059062GRHPRc.469G>C (p.Gly157Arg)
n.506G>C
n.496G>C
n.11G>C
n.174G>C
n.526G>C
n.843G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.554G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.757G>C
n.528G>C
n.203G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428548G=CA1846869101GRHPRc.469G= (p.Gly157=)
n.506G=
n.496G=
n.11G=
n.174G=
n.526G=
n.843G=
c.148G= (p.Gly50=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.554G=
c.742G= (p.Gly248=)
n.757G=
n.528G=
n.203G=
9g.37428548G>TCA373442806GRHPRc.469G>T (p.Gly157Cys)
n.506G>T
n.496G>T
n.11G>T
n.174G>T
n.526G>T
n.843G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.554G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.757G>T
n.528G>T
n.203G>T
9g.37428549G>ACA373442807GRHPRc.470G>A (p.Gly157Asp)
n.507G>A
n.497G>A
n.12G>A
n.175G>A
n.527G>A
n.844G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.555G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.758G>A
n.529G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
9g.37428549G>CCA373442808GRHPRc.470G>C (p.Gly157Ala)
n.507G>C
n.497G>C
n.12G>C
n.175G>C
n.527G>C
n.844G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.555G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.758G>C
n.529G>C
n.204G>C
9g.37428549G>TCA373442809GRHPRc.470G>T (p.Gly157Val)
n.507G>T
n.497G>T
n.12G>T
n.175G>T
n.527G>T
n.844G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.555G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.758G>T
n.529G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
9g.37428550C>ACA465003995GRHPRc.471C>A (p.Gly157=)
n.508C>A
n.498C>A
n.13C>A
n.176C>A
n.528C>A
n.845C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.556C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
n.759C>A
n.530C>A
n.205C>A
9g.37428550C>GCA465003996GRHPRc.471C>G (p.Gly157=)
n.508C>G
n.498C>G
n.13C>G
n.176C>G
n.528C>G
n.845C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.556C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
n.759C>G
n.530C>G
n.205C>G
9g.37428550C>TCA465003997GRHPRc.471C>T (p.Gly157=)
n.508C>T
n.498C>T
n.13C>T
n.176C>T
n.528C>T
n.845C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.556C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
n.759C>T
n.530C>T
n.205C>T
9g.37428551A>CCA373442810GRHPRc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.509A>C
n.499A>C
n.14A>C
n.177A>C
n.529A>C
n.846A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.557A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.760A>C
n.531A>C
n.206A>C
9g.37428551A>GCA373442811GRHPRc.472A>G (p.Ile158Val)
n.509A>G
n.499A>G
n.14A>G
n.177A>G
n.529A>G
n.846A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.557A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.760A>G
n.531A>G
n.206A>G
9g.37428551A>TCA373442812GRHPRc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.509A>T
n.499A>T
n.14A>T
n.177A>T
n.529A>T
n.846A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.557A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.760A>T
n.531A>T
n.206A>T
9g.37428552T>ACA373442813GRHPRc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.510T>A
n.500T>A
n.15T>A
n.178T>A
n.530T>A
n.847T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.558T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.761T>A
n.532T>A
n.207T>A
9g.37428552T>CCA373442814GRHPRc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.510T>C
n.500T>C
n.15T>C
n.178T>C
n.530T>C
n.847T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.558T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.761T>C
n.532T>C
n.207T>C
9g.37428552T>GCA373442815GRHPRc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.510T>G
n.500T>G
n.15T>G
n.178T>G
n.530T>G
n.847T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.558T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.761T>G
n.532T>G
n.207T>G
9g.37428553C>ACA465003998GRHPRc.474C>A (p.Ile158=)
n.511C>A
n.501C>A
n.16C>A
n.179C>A
n.531C>A
n.848C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.559C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
n.762C>A
n.533C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
9g.37428553C=CA1846869107GRHPRc.474C= (p.Ile158=)
n.511C=
n.501C=
n.16C=
n.179C=
n.531C=
n.848C=
c.153C= (p.Ile51=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.559C=
c.747C= (p.Ile249=)
n.762C=
n.533C=
n.208C=
9g.37428553C>GCA373442816GRHPRc.474C>G (p.Ile158Met)
n.511C>G
n.501C>G
n.16C>G
n.179C>G
n.531C>G
n.848C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.559C>G
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.762C>G
n.533C>G
n.208C>G
9g.37428553C>TCA465003999GRHPRc.474C>T (p.Ile158=)
n.511C>T
n.501C>T
n.16C>T
n.179C>T
n.531C>T
n.848C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.559C>T
c.747C>T (p.Ile249=)
n.762C>T
n.533C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428554A=CA1846869110GRHPRc.475A= (p.Ile159=)
n.512A=
n.502A=
n.17A=
n.180A=
n.532A=
n.849A=
c.154A= (p.Ile52=)
c.-288A= (n.-288A=)
n.560A=
c.748A= (p.Ile250=)
n.763A=
n.534A=
n.209A=
9g.37428554A>CCA373442817GRHPRc.475A>C (p.Ile159Leu)
n.512A>C
n.502A>C
n.17A>C
n.180A>C
n.532A>C
n.849A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.560A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.763A>C
n.534A>C
n.209A>C
9g.37428554A>GCA5059063GRHPRc.475A>G (p.Ile159Val)
n.512A>G
n.502A>G
n.17A>G
n.180A>G
n.532A>G
n.849A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.560A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.763A>G
n.534A>G
n.209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428554A>TCA373442818GRHPRc.475A>T (p.Ile159Phe)
n.512A>T
n.502A>T
n.17A>T
n.180A>T
n.532A>T
n.849A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.560A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.763A>T
n.534A>T
n.209A>T
 gnomAD v4
9g.37428555T>ACA373442819GRHPRc.476T>A (p.Ile159Asn)
n.513T>A
n.503T>A
n.18T>A
n.181T>A
n.533T>A
n.850T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.561T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.764T>A
n.535T>A
n.210T>A
9g.37428555T>CCA373442821GRHPRc.476T>C (p.Ile159Thr)
n.513T>C
n.503T>C
n.18T>C
n.181T>C
n.533T>C
n.850T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.561T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.764T>C
n.535T>C
n.210T>C
9g.37428555T>GCA373442820GRHPRc.476T>G (p.Ile159Ser)
n.513T>G
n.503T>G
n.18T>G
n.181T>G
n.533T>G
n.850T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.561T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.764T>G
n.535T>G
n.210T>G
9g.37428556C>ACA465004000GRHPRc.477C>A (p.Ile159=)
n.514C>A
n.504C>A
n.19C>A
n.182C>A
n.534C>A
n.851C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.562C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
n.765C>A
n.536C>A
n.211C>A
9g.37428556C=CA1846869115GRHPRc.477C= (p.Ile159=)
n.514C=
n.504C=
n.19C=
n.182C=
n.534C=
n.851C=
c.156C= (p.Ile52=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.562C=
c.750C= (p.Ile250=)
n.765C=
n.536C=
n.211C=
9g.37428556C>GCA373442822GRHPRc.477C>G (p.Ile159Met)
n.514C>G
n.504C>G
n.19C>G
n.182C>G
n.534C>G
n.851C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.562C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.765C>G
n.536C>G
n.211C>G
9g.37428556C>TCA5059064GRHPRc.477C>T (p.Ile159=)
n.514C>T
n.504C>T
n.19C>T
n.182C>T
n.534C>T
n.851C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.562C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
n.765C>T
n.536C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428557G>ACA275889GRHPRc.478G>A (p.Gly160Arg)
n.515G>A
n.505G>A
n.20G>A
n.183G>A
n.535G>A
n.852G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.563G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.766G>A
n.537G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428557G>CCA373442823GRHPRc.478G>C (p.Gly160Arg)
n.515G>C
n.505G>C
n.20G>C
n.183G>C
n.535G>C
n.852G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.563G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.766G>C
n.537G>C
n.212G>C
9g.37428557G=CA1846869125GRHPRc.478G= (p.Gly160=)
n.515G=
n.505G=
n.20G=
n.183G=
n.535G=
n.852G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.563G=
c.751G= (p.Gly251=)
n.766G=
n.537G=
n.212G=
9g.37428557G>TCA373442824GRHPRc.478G>T (p.Gly160Trp)
n.515G>T
n.505G>T
n.20G>T
n.183G>T
n.535G>T
n.852G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.563G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.766G>T
n.537G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
9g.37428558G>ACA373442825GRHPRc.479G>A (p.Gly160Glu)
n.516G>A
n.506G>A
n.21G>A
n.184G>A
n.536G>A
n.853G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.564G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.767G>A
n.538G>A
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428558G>CCA373442826GRHPRc.479G>C (p.Gly160Ala)
n.516G>C
n.506G>C
n.21G>C
n.184G>C
n.536G>C
n.853G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.564G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.767G>C
n.538G>C
n.213G>C
9g.37428558G=CA1846869130GRHPRc.479G= (p.Gly160=)
n.516G=
n.506G=
n.21G=
n.184G=
n.536G=
n.853G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.564G=
c.752G= (p.Gly251=)
n.767G=
n.538G=
n.213G=
9g.37428558G>TCA373442827GRHPRc.479G>T (p.Gly160Val)
n.516G>T
n.506G>T
n.21G>T
n.184G>T
n.536G>T
n.853G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.564G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.767G>T
n.538G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
9g.37428559G>ACA465004001GRHPRc.480G>A (p.Gly160=)
n.517G>A
n.507G>A
n.22G>A
n.185G>A
n.537G>A
n.854G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.565G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.768G>A
n.539G>A
n.214G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428559G>CCA465004002GRHPRc.480G>C (p.Gly160=)
n.517G>C
n.507G>C
n.22G>C
n.185G>C
n.537G>C
n.854G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.565G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.768G>C
n.539G>C
n.214G>C
 gnomAD v4
9g.37428559G=CA1846869134GRHPRc.480G= (p.Gly160=)
n.517G=
n.507G=
n.22G=
n.185G=
n.537G=
n.854G=
c.159G= (p.Gly53=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.565G=
c.753G= (p.Gly251=)
n.768G=
n.539G=
n.214G=
9g.37428559G>TCA465004003GRHPRc.480G>T (p.Gly160=)
n.517G>T
n.507G>T
n.22G>T
n.185G>T
n.537G>T
n.854G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.565G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.768G>T
n.539G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
9g.37428560C>ACA373442828GRHPRc.481C>A (p.Leu161Met)
n.518C>A
n.508C>A
n.23C>A
n.186C>A
n.538C>A
n.855C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.566C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.769C>A
n.540C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
9g.37428560C>GCA373442829GRHPRc.481C>G (p.Leu161Val)
n.518C>G
n.508C>G
n.23C>G
n.186C>G
n.538C>G
n.855C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.566C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.769C>G
n.540C>G
n.215C>G
9g.37428560C>TCA465004004GRHPRc.481C>T (p.Leu161=)
n.518C>T
n.508C>T
n.23C>T
n.186C>T
n.538C>T
n.855C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.566C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
n.769C>T
n.540C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
9g.37428561T>ACA373442830GRHPRc.482T>A (p.Leu161Gln)
n.519T>A
n.509T>A
n.24T>A
n.187T>A
n.539T>A
n.856T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.567T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.770T>A
n.541T>A
n.216T>A
9g.37428561T>CCA373442831GRHPRc.482T>C (p.Leu161Pro)
n.519T>C
n.509T>C
n.24T>C
n.187T>C
n.539T>C
n.856T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.567T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.770T>C
n.541T>C
n.216T>C
9g.37428561T>GCA373442832GRHPRc.482T>G (p.Leu161Arg)
n.519T>G
n.509T>G
n.24T>G
n.187T>G
n.539T>G
n.856T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.567T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.770T>G
n.541T>G
n.216T>G
9g.37428562G>ACA465004005GRHPRc.483G>A (p.Leu161=)
n.520G>A
n.510G>A
n.25G>A
n.188G>A
n.540G>A
n.857G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.568G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
n.771G>A
n.542G>A
n.217G>A
 ClinVar
9g.37428562G>CCA465004006GRHPRc.483G>C (p.Leu161=)
n.520G>C
n.510G>C
n.25G>C
n.188G>C
n.540G>C
n.857G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.568G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
n.771G>C
n.542G>C
n.217G>C
9g.37428562G>TCA465004007GRHPRc.483G>T (p.Leu161=)
n.520G>T
n.510G>T
n.25G>T
n.188G>T
n.540G>T
n.857G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.568G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
n.771G>T
n.542G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
9g.37428565delCA2579340666GRHPRc.486del (p.Arg163AlafsTer2)
n.523del
n.513del
n.28del
n.191del
n.543del
n.860del
c.165del (p.Arg56AlafsTer2)
c.-277del (n.-277del)
n.571del
c.759del (p.Arg254AlafsTer2)
n.774del
n.545del
n.220del
 gnomAD v4
9g.37428564_37428565delCA2689954655GRHPRc.485_486del (p.Gly162AlafsTer28)
n.522_523del
n.512_513del
n.27_28del
n.190_191del
n.542_543del
n.859_860del
c.164_165del (p.Gly55AlafsTer28)
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
n.570_571del
c.758_759del (p.Gly253AlafsTer28)
n.773_774del
n.544_545del
n.219_220del
 gnomAD v4
9g.37428563G>ACA373442833GRHPRc.484G>A (p.Gly162Arg)
n.521G>A
n.511G>A
n.26G>A
n.189G>A
n.541G>A
n.858G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.569G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.772G>A
n.543G>A
n.218G>A
9g.37428563G>CCA373442835GRHPRc.484G>C (p.Gly162Arg)
n.521G>C
n.511G>C
n.26G>C
n.189G>C
n.541G>C
n.858G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.569G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.772G>C
n.543G>C
n.218G>C
9g.37428563G>TCA373442834GRHPRc.484G>T (p.Gly162Trp)
n.521G>T
n.511G>T
n.26G>T
n.189G>T
n.541G>T
n.858G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.569G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.772G>T
n.543G>T
n.218G>T
 gnomAD v4
9g.37428564G>ACA373442836GRHPRc.485G>A (p.Gly162Glu)
n.522G>A
n.512G>A
n.27G>A
n.190G>A
n.542G>A
n.859G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.570G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.773G>A
n.544G>A
n.219G>A
9g.37428564G>CCA373442837GRHPRc.485G>C (p.Gly162Ala)
n.522G>C
n.512G>C
n.27G>C
n.190G>C
n.542G>C
n.859G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.570G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.773G>C
n.544G>C
n.219G>C
9g.37428564G>TCA373442838GRHPRc.485G>T (p.Gly162Val)
n.522G>T
n.512G>T
n.27G>T
n.190G>T
n.542G>T
n.859G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.570G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.773G>T
n.544G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
9g.37428565G>ACA465004008GRHPRc.486G>A (p.Gly162=)
n.523G>A
n.513G>A
n.28G>A
n.191G>A
n.543G>A
n.860G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.571G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
n.774G>A
n.545G>A
n.220G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37428565G>CCA465004009GRHPRc.486G>C (p.Gly162=)
n.523G>C
n.513G>C
n.28G>C
n.191G>C
n.543G>C
n.860G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.571G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
n.774G>C
n.545G>C
n.220G>C
9g.37428565G=CA1846869141GRHPRc.486G= (p.Gly162=)
n.523G=
n.513G=
n.28G=
n.191G=
n.543G=
n.860G=
c.165G= (p.Gly55=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.571G=
c.759G= (p.Gly253=)
n.774G=
n.545G=
n.220G=
9g.37428565G>TCA465004010GRHPRc.486G>T (p.Gly162=)
n.523G>T
n.513G>T
n.28G>T
n.191G>T
n.543G>T
n.860G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.571G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
n.774G>T
n.545G>T
n.220G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428566C>ACA373442839GRHPRc.487C>A (p.Arg163Ser)
n.524C>A
n.514C>A
n.29C>A
n.192C>A
n.544C>A
n.861C>A
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.572C>A
c.760C>A (p.Arg254Ser)
n.775C>A
n.546C>A
n.221C>A
 gnomAD v4
9g.37428566C=CA1846869144GRHPRc.487C= (p.Arg163=)
n.524C=
n.514C=
n.29C=
n.192C=
n.544C=
n.861C=
c.166C= (p.Arg56=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.572C=
c.760C= (p.Arg254=)
n.775C=
n.546C=
n.221C=
9g.37428566C>GCA373442840GRHPRc.487C>G (p.Arg163Gly)
n.524C>G
n.514C>G
n.29C>G
n.192C>G
n.544C>G
n.861C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.572C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.775C>G
n.546C>G
n.221C>G
9g.37428566C>TCA5059065GRHPRc.487C>T (p.Arg163Cys)
n.524C>T
n.514C>T
n.29C>T
n.192C>T
n.544C>T
n.861C>T
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.572C>T
c.760C>T (p.Arg254Cys)
n.775C>T
n.546C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428567G>ACA5059066GRHPRc.488G>A (p.Arg163His)
n.525G>A
n.515G>A
n.30G>A
n.193G>A
n.545G>A
n.862G>A
c.167G>A (p.Arg56His)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.573G>A
c.761G>A (p.Arg254His)
n.776G>A
n.547G>A
n.222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428567G>CCA373442841GRHPRc.488G>C (p.Arg163Pro)
n.525G>C
n.515G>C
n.30G>C
n.193G>C
n.545G>C
n.862G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.573G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.776G>C
n.547G>C
n.222G>C
9g.37428567G=CA1846869149GRHPRc.488G= (p.Arg163=)
n.525G=
n.515G=
n.30G=
n.193G=
n.545G=
n.862G=
c.167G= (p.Arg56=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.573G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.776G=
n.547G=
n.222G=
9g.37428567G>TCA373442842GRHPRc.488G>T (p.Arg163Leu)
n.525G>T
n.515G>T
n.30G>T
n.193G>T
n.545G>T
n.862G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.573G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.776G>T
n.547G>T
n.222G>T
 gnomAD v4
9g.37428568C>ACA465004011GRHPRc.489C>A (p.Arg163=)
n.526C>A
n.516C>A
n.31C>A
n.194C>A
n.546C>A
n.863C>A
c.168C>A (p.Arg56=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.574C>A
c.762C>A (p.Arg254=)
n.777C>A
n.548C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
9g.37428568C=CA1846869151GRHPRc.489C= (p.Arg163=)
n.526C=
n.516C=
n.31C=
n.194C=
n.546C=
n.863C=
c.168C= (p.Arg56=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.574C=
c.762C= (p.Arg254=)
n.777C=
n.548C=
n.223C=
9g.37428568C>GCA5059067GRHPRc.489C>G (p.Arg163=)
n.526C>G
n.516C>G
n.31C>G
n.194C>G
n.546C>G
n.863C>G
c.168C>G (p.Arg56=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.574C>G
c.762C>G (p.Arg254=)
n.777C>G
n.548C>G
n.223C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428568C>TCA465004012GRHPRc.489C>T (p.Arg163=)
n.526C>T
n.516C>T
n.31C>T
n.194C>T
n.546C>T
n.863C>T
c.168C>T (p.Arg56=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.574C>T
c.762C>T (p.Arg254=)
n.777C>T
n.548C>T
n.223C>T
9g.37428569A>CCA373442845GRHPRc.490A>C (p.Ile164Leu)
n.527A>C
n.517A>C
n.32A>C
n.195A>C
n.547A>C
n.864A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.575A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.778A>C
n.549A>C
n.224A>C
9g.37428569A>GCA373442844GRHPRc.490A>G (p.Ile164Val)
n.527A>G
n.517A>G
n.32A>G
n.195A>G
n.547A>G
n.864A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.575A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.778A>G
n.549A>G
n.224A>G
 gnomAD v4
9g.37428569A>TCA373442843GRHPRc.490A>T (p.Ile164Leu)
n.527A>T
n.517A>T
n.32A>T
n.195A>T
n.547A>T
n.864A>T
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.575A>T
c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.778A>T
n.549A>T
n.224A>T
9g.37428570T>ACA373442846GRHPRc.491T>A (p.Ile164Lys)
n.528T>A
n.518T>A
n.33T>A
n.196T>A
n.548T>A
n.865T>A
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.576T>A
c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.779T>A
n.550T>A
n.225T>A
9g.37428570T>CCA373442847GRHPRc.491T>C (p.Ile164Thr)
n.528T>C
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n.196T>C
n.548T>C
n.865T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.576T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.779T>C
n.550T>C
n.225T>C
 dbSNP
9g.37428570T>GCA373442848GRHPRc.491T>G (p.Ile164Arg)
n.528T>G
n.518T>G
n.33T>G
n.196T>G
n.548T>G
n.865T>G
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.576T>G
c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.779T>G
n.550T>G
n.225T>G
9g.37428570T=CA1846869156GRHPRc.491T= (p.Ile164=)
n.528T=
n.518T=
n.33T=
n.196T=
n.548T=
n.865T=
c.170T= (p.Ile57=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.576T=
c.764T= (p.Ile255=)
n.779T=
n.550T=
n.225T=
9g.37428571A>CCA465004013GRHPRc.492A>C (p.Ile164=)
n.529A>C
n.519A>C
n.34A>C
n.197A>C
n.549A>C
n.866A>C
c.171A>C (p.Ile57=)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.577A>C
c.765A>C (p.Ile255=)
n.780A>C
n.551A>C
n.226A>C
9g.37428571A>GCA373442849GRHPRc.492A>G (p.Ile164Met)
n.529A>G
n.519A>G
n.34A>G
n.197A>G
n.549A>G
n.866A>G
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.577A>G
c.765A>G (p.Ile255Met)
n.780A>G
n.551A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
9g.37428571A>TCA465004014GRHPRc.492A>T (p.Ile164=)
n.529A>T
n.519A>T
n.34A>T
n.197A>T
n.549A>T
n.866A>T
c.171A>T (p.Ile57=)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.577A>T
c.765A>T (p.Ile255=)
n.780A>T
n.551A>T
n.226A>T
9g.37428572G>ACA373442850GRHPRc.493G>A (p.Gly165Ser)
n.530G>A
n.520G>A
n.35G>A
n.198G>A
n.550G>A
n.867G>A
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c.-270G>A (n.-270G>A)
n.578G>A
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n.781G>A
n.552G>A
n.227G>A
9g.37428572G>CCA373442851GRHPRc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.530G>C
n.520G>C
n.35G>C
n.198G>C
n.550G>C
n.867G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.578G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.781G>C
n.552G>C
n.227G>C
9g.37428572G>TCA373442852GRHPRc.493G>T (p.Gly165Cys)
n.530G>T
n.520G>T
n.35G>T
n.198G>T
n.550G>T
n.867G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.578G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.781G>T
n.552G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
9g.37428573G>ACA373442853GRHPRc.493+1G>A (n.493+1G>A)
n.530+1G>A
n.520+1G>A
n.36G>A
n.198+1G>A
n.551G>A
n.868G>A
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.579G>A
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
n.781+1G>A
n.552+1G>A
n.227+1G>A
n.553G>A
 gnomAD v4
9g.37428573G>CCA373442854GRHPRc.493+1G>C (n.493+1G>C)
n.530+1G>C
n.520+1G>C
n.36G>C
n.198+1G>C
n.551G>C
n.868G>C
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.579G>C
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
n.781+1G>C
n.552+1G>C
n.227+1G>C
n.553G>C
9g.37428573G>TCA373442855GRHPRc.493+1G>T (n.493+1G>T)
n.530+1G>T
n.520+1G>T
n.36G>T
n.198+1G>T
n.551G>T
n.868G>T
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.579G>T
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
n.781+1G>T
n.552+1G>T
n.227+1G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
9g.37428574T>ACA275905GRHPRc.493+2T>A (n.493+2T>A)
n.530+2T>A
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n.37T>A
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n.552T>A
n.869T>A
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.580T>A
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
n.781+2T>A
n.552+2T>A
n.227+2T>A
n.554T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428574T>CCA373442856GRHPRc.493+2T>C (n.493+2T>C)
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c.766+2T>C (n.766+2T>C)
n.781+2T>C
n.552+2T>C
n.227+2T>C
n.554T>C
9g.37428574T>GCA373442857GRHPRc.493+2T>G (n.493+2T>G)
n.530+2T>G
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n.552T>G
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n.781+2T>G
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n.227+2T>G
n.554T>G
 dbSNP
9g.37428574T=CA1846869161GRHPRc.493+2T= (n.493+2T=)
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9g.37428575G>ACA863718245GRHPRc.493+3G>A (n.493+3G>A)
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c.766+3G>A (n.766+3G>A)
n.781+3G>A
n.552+3G>A
n.227+3G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428575G=CA1846869165GRHPRc.493+3G= (n.493+3G=)
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9g.37428575G>TCA2689954673GRHPRc.493+3G>T (n.493+3G>T)
n.530+3G>T
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n.38G>T
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n.553G>T
n.870G>T
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n.227+3G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
9g.37428576A>GCA2689954675GRHPRc.493+4A>G (n.493+4A>G)
n.530+4A>G
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n.582A>G
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
n.781+4A>G
n.552+4A>G
n.227+4A>G
n.556A>G
 gnomAD v4
9g.37428577G>ACA2689954676GRHPRc.493+5G>A (n.493+5G>A)
n.530+5G>A
n.520+5G>A
n.40G>A
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n.555G>A
n.872G>A
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.583G>A
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
n.781+5G>A
n.552+5G>A
n.227+5G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
9g.37428577G>TCA2689954677GRHPRc.493+5G>T (n.493+5G>T)
n.530+5G>T
n.520+5G>T
n.40G>T
n.198+5G>T
n.555G>T
n.872G>T
c.172+5G>T (n.172+5G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
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c.766+5G>T (n.766+5G>T)
n.781+5G>T
n.552+5G>T
n.227+5G>T
n.557G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched