Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.139-1998C>A
gnomAD v4
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n.373-52C>T
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n.347-52C>T
n.139-1998C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426487A=CA1846866215GRHPRc.288-51A= (n.288-51A=)
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9g.37426487A>CCA587803797GRHPRc.288-51A>C (n.288-51A>C)
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n.789A>C
n.110-1997A>C
n.345-51A>C
c.84-1997A>C (n.84-1997A>C)
c.-475-51A>C (n.-475-51A>C)
n.373-51A>C
c.561-51A>C (n.561-51A>C)
n.576-51A>C
n.347-51A>C
n.139-1997A>C
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n.315-46T>A
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n.345-46T>A
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c.-475-46T>A (n.-475-46T>A)
n.373-46T>A
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n.576-46T>A
n.347-46T>A
n.139-1992T>A
gnomAD v4
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n.315-43del
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n.345-43del
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n.373-43del
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n.576-43del
n.347-43del
n.139-1989del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.347-40T>C
n.139-1986T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.139-1985G>T
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n.576-36T>A
n.347-36T>A
n.139-1982T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.576-36T>C
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n.139-1982T>C
gnomAD v4
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n.139-1982T>G
gnomAD v4
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n.345-35G>A
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n.373-35G>A
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n.576-35G>A
n.347-35G>A
n.139-1981G>A
gnomAD v4
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n.139-1981G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426505G>TCA2579340610GRHPRc.288-33G>T (n.288-33G>T)
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n.139-1979G>T
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n.315-32G>C
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n.345-32G>C
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n.347-32G>C
n.139-1978G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426506G=CA1846866235GRHPRc.288-32G= (n.288-32G=)
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9g.37426506G>TCA2689953225GRHPRc.288-32G>T (n.288-32G>T)
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n.576-32G>T
n.347-32G>T
n.139-1978G>T
gnomAD v4
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n.373-31C>A
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n.576-31C>A
n.347-31C>A
n.139-1977C>A
gnomAD v4
9g.37426507C=CA1846866238GRHPRc.288-31C= (n.288-31C=)
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n.139-1977C=
9g.37426507C>TCA5058987GRHPRc.288-31C>T (n.288-31C>T)
n.325-31C>T
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n.373-31C>T
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n.576-31C>T
n.347-31C>T
n.139-1977C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37426509G>TCA2689953227GRHPRc.288-29G>T (n.288-29G>T)
n.325-29G>T
n.315-29G>T
n.811G>T
n.110-1975G>T
n.345-29G>T
c.84-1975G>T (n.84-1975G>T)
c.-475-29G>T (n.-475-29G>T)
n.373-29G>T
c.561-29G>T (n.561-29G>T)
n.576-29G>T
n.347-29G>T
n.139-1975G>T
gnomAD v4
9g.37426511_37426514delCA2689953228GRHPRc.288-27_288-24del (n.288-27_288-24del)
n.325-27_325-24del
n.315-27_315-24del
n.813_816del
n.110-1973_110-1970del
n.345-27_345-24del
c.84-1973_84-1970del (n.84-1973_84-1970del)
c.-475-27_-475-24del (n.-475-27_-475-24del)
n.373-27_373-24del
c.561-27_561-24del (n.561-27_561-24del)
n.576-27_576-24del
n.347-27_347-24del
n.139-1973_139-1970del
gnomAD v4
9g.37426512G>ACA2579340611GRHPRc.288-26G>A (n.288-26G>A)
n.325-26G>A
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n.814G>A
n.110-1972G>A
n.345-26G>A
c.84-1972G>A (n.84-1972G>A)
c.-475-26G>A (n.-475-26G>A)
n.373-26G>A
c.561-26G>A (n.561-26G>A)
n.576-26G>A
n.347-26G>A
n.139-1972G>A
9g.37426516C>ACA2689953229GRHPRc.288-22C>A (n.288-22C>A)
n.325-22C>A
n.315-22C>A
n.818C>A
n.110-1968C>A
n.345-22C>A
c.84-1968C>A (n.84-1968C>A)
c.-475-22C>A (n.-475-22C>A)
n.373-22C>A
c.561-22C>A (n.561-22C>A)
n.576-22C>A
n.347-22C>A
n.139-1968C>A
gnomAD v4
9g.37426516C=CA1846866246GRHPRc.288-22C= (n.288-22C=)
n.325-22C=
n.315-22C=
n.818C=
n.110-1968C=
n.345-22C=
c.84-1968C= (n.84-1968C=)
c.-475-22C= (n.-475-22C=)
n.373-22C=
c.561-22C= (n.561-22C=)
n.576-22C=
n.347-22C=
n.139-1968C=
9g.37426516C>TCA587803802GRHPRc.288-22C>T (n.288-22C>T)
n.325-22C>T
n.315-22C>T
n.818C>T
n.110-1968C>T
n.345-22C>T
c.84-1968C>T (n.84-1968C>T)
c.-475-22C>T (n.-475-22C>T)
n.373-22C>T
c.561-22C>T (n.561-22C>T)
n.576-22C>T
n.347-22C>T
n.139-1968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426517C>ACA2689953230GRHPRc.288-21C>A (n.288-21C>A)
n.325-21C>A
n.315-21C>A
n.819C>A
n.110-1967C>A
n.345-21C>A
c.84-1967C>A (n.84-1967C>A)
c.-475-21C>A (n.-475-21C>A)
n.373-21C>A
c.561-21C>A (n.561-21C>A)
n.576-21C>A
n.347-21C>A
n.139-1967C>A
gnomAD v4
9g.37426517C=CA1846866251GRHPRc.288-21C= (n.288-21C=)
n.325-21C=
n.315-21C=
n.819C=
n.110-1967C=
n.345-21C=
c.84-1967C= (n.84-1967C=)
c.-475-21C= (n.-475-21C=)
n.373-21C=
c.561-21C= (n.561-21C=)
n.576-21C=
n.347-21C=
n.139-1967C=
9g.37426517C>TCA1123356647GRHPRc.288-21C>T (n.288-21C>T)
n.325-21C>T
n.315-21C>T
n.819C>T
n.110-1967C>T
n.345-21C>T
c.84-1967C>T (n.84-1967C>T)
c.-475-21C>T (n.-475-21C>T)
n.373-21C>T
c.561-21C>T (n.561-21C>T)
n.576-21C>T
n.347-21C>T
n.139-1967C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426518A=CA1846866255GRHPRc.288-20A= (n.288-20A=)
n.325-20A=
n.315-20A=
n.820A=
n.110-1966A=
n.345-20A=
c.84-1966A= (n.84-1966A=)
c.-475-20A= (n.-475-20A=)
n.373-20A=
c.561-20A= (n.561-20A=)
n.576-20A=
n.347-20A=
n.139-1966A=
9g.37426518A>CCA5058988GRHPRc.288-20A>C (n.288-20A>C)
n.325-20A>C
n.315-20A>C
n.820A>C
n.110-1966A>C
n.345-20A>C
c.84-1966A>C (n.84-1966A>C)
c.-475-20A>C (n.-475-20A>C)
n.373-20A>C
c.561-20A>C (n.561-20A>C)
n.576-20A>C
n.347-20A>C
n.139-1966A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37426518A>GCA2689953231GRHPRc.288-20A>G (n.288-20A>G)
n.325-20A>G
n.315-20A>G
n.820A>G
n.110-1966A>G
n.345-20A>G
c.84-1966A>G (n.84-1966A>G)
c.-475-20A>G (n.-475-20A>G)
n.373-20A>G
c.561-20A>G (n.561-20A>G)
n.576-20A>G
n.347-20A>G
n.139-1966A>G
gnomAD v4
9g.37426518A>TCA2689953232GRHPRc.288-20A>T (n.288-20A>T)
n.325-20A>T
n.315-20A>T
n.820A>T
n.110-1966A>T
n.345-20A>T
c.84-1966A>T (n.84-1966A>T)
c.-475-20A>T (n.-475-20A>T)
n.373-20A>T
c.561-20A>T (n.561-20A>T)
n.576-20A>T
n.347-20A>T
n.139-1966A>T
gnomAD v4
9g.37426518_37426519delinsACCA1846866257GRHPRc.288-20_288-19delinsAC (n.288-20_288-19delinsAC)
n.325-20_325-19delinsAC
n.315-20_315-19delinsAC
n.820_821delinsAC
n.110-1966_110-1965delinsAC
n.345-20_345-19delinsAC
c.84-1966_84-1965delinsAC (n.84-1966_84-1965delinsAC)
c.-475-20_-475-19delinsAC (n.-475-20_-475-19delinsAC)
n.373-20_373-19delinsAC
c.561-20_561-19delinsAC (n.561-20_561-19delinsAC)
n.576-20_576-19delinsAC
n.347-20_347-19delinsAC
n.139-1966_139-1965delinsAC
9g.37426519C>ACA587803807GRHPRc.288-19C>A (n.288-19C>A)
n.325-19C>A
n.315-19C>A
n.821C>A
n.110-1965C>A
n.345-19C>A
c.84-1965C>A (n.84-1965C>A)
c.-475-19C>A (n.-475-19C>A)
n.373-19C>A
c.561-19C>A (n.561-19C>A)
n.576-19C>A
n.347-19C>A
n.139-1965C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426519C=CA1846866263GRHPRc.288-19C= (n.288-19C=)
n.325-19C=
n.315-19C=
n.821C=
n.110-1965C=
n.345-19C=
c.84-1965C= (n.84-1965C=)
c.-475-19C= (n.-475-19C=)
n.373-19C=
c.561-19C= (n.561-19C=)
n.576-19C=
n.347-19C=
n.139-1965C=
9g.37426519C>TCA5058989GRHPRc.288-19C>T (n.288-19C>T)
n.325-19C>T
n.315-19C>T
n.821C>T
n.110-1965C>T
n.345-19C>T
c.84-1965C>T (n.84-1965C>T)
c.-475-19C>T (n.-475-19C>T)
n.373-19C>T
c.561-19C>T (n.561-19C>T)
n.576-19C>T
n.347-19C>T
n.139-1965C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426520delCA587803808GRHPRc.288-18del (n.288-18del)
n.325-18del
n.315-18del
n.822del
n.110-1964del
n.345-18del
c.84-1964del (n.84-1964del)
c.-475-18del (n.-475-18del)
n.373-18del
c.561-18del (n.561-18del)
n.576-18del
n.347-18del
n.139-1964del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426520C>ACA2579340612GRHPRc.288-18C>A (n.288-18C>A)
n.325-18C>A
n.315-18C>A
n.822C>A
n.110-1964C>A
n.345-18C>A
c.84-1964C>A (n.84-1964C>A)
c.-475-18C>A (n.-475-18C>A)
n.373-18C>A
c.561-18C>A (n.561-18C>A)
n.576-18C>A
n.347-18C>A
n.139-1964C>A
gnomAD v4
9g.37426520C>GCA2689953233GRHPRc.288-18C>G (n.288-18C>G)
n.325-18C>G
n.315-18C>G
n.822C>G
n.110-1964C>G
n.345-18C>G
c.84-1964C>G (n.84-1964C>G)
c.-475-18C>G (n.-475-18C>G)
n.373-18C>G
c.561-18C>G (n.561-18C>G)
n.576-18C>G
n.347-18C>G
n.139-1964C>G
gnomAD v4
9g.37426521A>GCA2689953234GRHPRc.288-17A>G (n.288-17A>G)
n.325-17A>G
n.315-17A>G
n.823A>G
n.110-1963A>G
n.345-17A>G
c.84-1963A>G (n.84-1963A>G)
c.-475-17A>G (n.-475-17A>G)
n.373-17A>G
c.561-17A>G (n.561-17A>G)
n.576-17A>G
n.347-17A>G
n.139-1963A>G
gnomAD v4
9g.37426521A>TCA2689953235GRHPRc.288-17A>T (n.288-17A>T)
n.325-17A>T
n.315-17A>T
n.823A>T
n.110-1963A>T
n.345-17A>T
c.84-1963A>T (n.84-1963A>T)
c.-475-17A>T (n.-475-17A>T)
n.373-17A>T
c.561-17A>T (n.561-17A>T)
n.576-17A>T
n.347-17A>T
n.139-1963A>T
gnomAD v4
9g.37426522G>ACA2689953236GRHPRc.288-16G>A (n.288-16G>A)
n.325-16G>A
n.315-16G>A
n.824G>A
n.110-1962G>A
n.345-16G>A
c.84-1962G>A (n.84-1962G>A)
c.-475-16G>A (n.-475-16G>A)
n.373-16G>A
c.561-16G>A (n.561-16G>A)
n.576-16G>A
n.347-16G>A
n.139-1962G>A
gnomAD v4
9g.37426522G>CCA5058990GRHPRc.288-16G>C (n.288-16G>C)
n.325-16G>C
n.315-16G>C
n.824G>C
n.110-1962G>C
n.345-16G>C
c.84-1962G>C (n.84-1962G>C)
c.-475-16G>C (n.-475-16G>C)
n.373-16G>C
c.561-16G>C (n.561-16G>C)
n.576-16G>C
n.347-16G>C
n.139-1962G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426522G=CA1846866267GRHPRc.288-16G= (n.288-16G=)
n.325-16G=
n.315-16G=
n.824G=
n.110-1962G=
n.345-16G=
c.84-1962G= (n.84-1962G=)
c.-475-16G= (n.-475-16G=)
n.373-16G=
c.561-16G= (n.561-16G=)
n.576-16G=
n.347-16G=
n.139-1962G=
9g.37426523A>GCA2689953237GRHPRc.288-15A>G (n.288-15A>G)
n.325-15A>G
n.315-15A>G
n.825A>G
n.110-1961A>G
n.345-15A>G
c.84-1961A>G (n.84-1961A>G)
c.-475-15A>G (n.-475-15A>G)
n.373-15A>G
c.561-15A>G (n.561-15A>G)
n.576-15A>G
n.347-15A>G
n.139-1961A>G
gnomAD v4
9g.37426524T>ACA2689953238GRHPRc.288-14T>A (n.288-14T>A)
n.325-14T>A
n.315-14T>A
n.826T>A
n.110-1960T>A
n.345-14T>A
c.84-1960T>A (n.84-1960T>A)
c.-475-14T>A (n.-475-14T>A)
n.373-14T>A
c.561-14T>A (n.561-14T>A)
n.576-14T>A
n.347-14T>A
n.139-1960T>A
gnomAD v4
9g.37426525G>ACA2689953239GRHPRc.288-13G>A (n.288-13G>A)
n.325-13G>A
n.315-13G>A
n.827G>A
n.110-1959G>A
n.345-13G>A
c.84-1959G>A (n.84-1959G>A)
c.-475-13G>A (n.-475-13G>A)
n.373-13G>A
c.561-13G>A (n.561-13G>A)
n.576-13G>A
n.347-13G>A
n.139-1959G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.37426525G>CCA2503717917GRHPRc.288-13G>C (n.288-13G>C)
n.325-13G>C
n.315-13G>C
n.827G>C
n.110-1959G>C
n.345-13G>C
c.84-1959G>C (n.84-1959G>C)
c.-475-13G>C (n.-475-13G>C)
n.373-13G>C
c.561-13G>C (n.561-13G>C)
n.576-13G>C
n.347-13G>C
n.139-1959G>C
9g.37426526T>CCA2689953240GRHPRc.288-12T>C (n.288-12T>C)
n.325-12T>C
n.315-12T>C
n.828T>C
n.110-1958T>C
n.345-12T>C
c.84-1958T>C (n.84-1958T>C)
c.-475-12T>C (n.-475-12T>C)
n.373-12T>C
c.561-12T>C (n.561-12T>C)
n.576-12T>C
n.347-12T>C
n.139-1958T>C
gnomAD v4
9g.37426527C>ACA1846866284GRHPRc.288-11C>A (n.288-11C>A)
n.325-11C>A
n.315-11C>A
n.829C>A
n.110-1957C>A
n.345-11C>A
c.84-1957C>A (n.84-1957C>A)
c.-475-11C>A (n.-475-11C>A)
n.373-11C>A
c.561-11C>A (n.561-11C>A)
n.576-11C>A
n.347-11C>A
n.139-1957C>A
dbSNP
9g.37426527C=CA1846866287GRHPRc.288-11C= (n.288-11C=)
n.325-11C=
n.315-11C=
n.829C=
n.110-1957C=
n.345-11C=
c.84-1957C= (n.84-1957C=)
c.-475-11C= (n.-475-11C=)
n.373-11C=
c.561-11C= (n.561-11C=)
n.576-11C=
n.347-11C=
n.139-1957C=
9g.37426527C>GCA1846866285GRHPRc.288-11C>G (n.288-11C>G)
n.325-11C>G
n.315-11C>G
n.829C>G
n.110-1957C>G
n.345-11C>G
c.84-1957C>G (n.84-1957C>G)
c.-475-11C>G (n.-475-11C>G)
n.373-11C>G
c.561-11C>G (n.561-11C>G)
n.576-11C>G
n.347-11C>G
n.139-1957C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.37426527C>TCA275869GRHPRc.288-11C>T (n.288-11C>T)
n.325-11C>T
n.315-11C>T
n.829C>T
n.110-1957C>T
n.345-11C>T
c.84-1957C>T (n.84-1957C>T)
c.-475-11C>T (n.-475-11C>T)
n.373-11C>T
c.561-11C>T (n.561-11C>T)
n.576-11C>T
n.347-11C>T
n.139-1957C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426528T>CCA2689953241GRHPRc.288-10T>C (n.288-10T>C)
n.325-10T>C
n.315-10T>C
n.830T>C
n.110-1956T>C
n.345-10T>C
c.84-1956T>C (n.84-1956T>C)
c.-475-10T>C (n.-475-10T>C)
n.373-10T>C
c.561-10T>C (n.561-10T>C)
n.576-10T>C
n.347-10T>C
n.139-1956T>C
gnomAD v4
9g.37426531_37426532insGTTACCACCAGATGTTTGATCA1123356655GRHPRc.288-7_288-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.288-7_288-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT)
n.325-7_325-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.315-7_315-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.833_834insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.110-1953_110-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.345-7_345-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
c.84-1953_84-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.84-1953_84-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT)
c.-475-7_-475-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.-475-7_-475-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT)
n.373-7_373-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
c.561-7_561-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT (n.561-7_561-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT)
n.576-7_576-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.347-7_347-6insGTTACCACCAGATGTTTGAT
n.139-1953_139-1952insGTTACCACCAGATGTTTGAT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426529_37426531delCA2783585974GRHPRc.288-9_288-7del (n.288-9_288-7del)
n.325-9_325-7del
n.315-9_315-7del
n.831_833del
n.110-1955_110-1953del
n.345-9_345-7del
c.84-1955_84-1953del (n.84-1955_84-1953del)
c.-475-9_-475-7del (n.-475-9_-475-7del)
n.373-9_373-7del
c.561-9_561-7del (n.561-9_561-7del)
n.576-9_576-7del
n.347-9_347-7del
n.139-1955_139-1953del
9g.37426529G>CCA2573144559GRHPRc.288-9G>C (n.288-9G>C)
n.325-9G>C
n.315-9G>C
n.831G>C
n.110-1955G>C
n.345-9G>C
c.84-1955G>C (n.84-1955G>C)
c.-475-9G>C (n.-475-9G>C)
n.373-9G>C
c.561-9G>C (n.561-9G>C)
n.576-9G>C
n.347-9G>C
n.139-1955G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37426529G>TCA2689953242GRHPRc.288-9G>T (n.288-9G>T)
n.325-9G>T
n.315-9G>T
n.831G>T
n.110-1955G>T
n.345-9G>T
c.84-1955G>T (n.84-1955G>T)
c.-475-9G>T (n.-475-9G>T)
n.373-9G>T
c.561-9G>T (n.561-9G>T)
n.576-9G>T
n.347-9G>T
n.139-1955G>T
gnomAD v4
9g.37426530A>TCA2573144560GRHPRc.288-8A>T (n.288-8A>T)
n.325-8A>T
n.315-8A>T
n.832A>T
n.110-1954A>T
n.345-8A>T
c.84-1954A>T (n.84-1954A>T)
c.-475-8A>T (n.-475-8A>T)
n.373-8A>T
c.561-8A>T (n.561-8A>T)
n.576-8A>T
n.347-8A>T
n.139-1954A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37426531T>ACA2689953243GRHPRc.288-7T>A (n.288-7T>A)
n.325-7T>A
n.315-7T>A
n.833T>A
n.110-1953T>A
n.345-7T>A
c.84-1953T>A (n.84-1953T>A)
c.-475-7T>A (n.-475-7T>A)
n.373-7T>A
c.561-7T>A (n.561-7T>A)
n.576-7T>A
n.347-7T>A
n.139-1953T>A
gnomAD v4
9g.37426531T>CCA863758217GRHPRc.288-7T>C (n.288-7T>C)
n.325-7T>C
n.315-7T>C
n.833T>C
n.110-1953T>C
n.345-7T>C
c.84-1953T>C (n.84-1953T>C)
c.-475-7T>C (n.-475-7T>C)
n.373-7T>C
c.561-7T>C (n.561-7T>C)
n.576-7T>C
n.347-7T>C
n.139-1953T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426531T=CA1846866290GRHPRc.288-7T= (n.288-7T=)
n.325-7T=
n.315-7T=
n.833T=
n.110-1953T=
n.345-7T=
c.84-1953T= (n.84-1953T=)
c.-475-7T= (n.-475-7T=)
n.373-7T=
c.561-7T= (n.561-7T=)
n.576-7T=
n.347-7T=
n.139-1953T=
9g.37426531_37426532insACA2580080513GRHPRc.288-7_288-6insA (n.288-7_288-6insA)
n.325-7_325-6insA
n.315-7_315-6insA
n.833_834insA
n.110-1953_110-1952insA
n.345-7_345-6insA
c.84-1953_84-1952insA (n.84-1953_84-1952insA)
c.-475-7_-475-6insA (n.-475-7_-475-6insA)
n.373-7_373-6insA
c.561-7_561-6insA (n.561-7_561-6insA)
n.576-7_576-6insA
n.347-7_347-6insA
n.139-1953_139-1952insA
ClinVar
9g.37426532T>ACA2689953244GRHPRc.288-6T>A (n.288-6T>A)
n.325-6T>A
n.315-6T>A
n.834T>A
n.110-1952T>A
n.345-6T>A
c.84-1952T>A (n.84-1952T>A)
c.-475-6T>A (n.-475-6T>A)
n.373-6T>A
c.561-6T>A (n.561-6T>A)
n.576-6T>A
n.347-6T>A
n.139-1952T>A
gnomAD v4
9g.37426533C>ACA5058991GRHPRc.288-5C>A (n.288-5C>A)
n.325-5C>A
n.315-5C>A
n.835C>A
n.110-1951C>A
n.345-5C>A
c.84-1951C>A (n.84-1951C>A)
c.-475-5C>A (n.-475-5C>A)
n.373-5C>A
c.561-5C>A (n.561-5C>A)
n.576-5C>A
n.347-5C>A
n.139-1951C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426533C=CA1846866297GRHPRc.288-5C= (n.288-5C=)
n.325-5C=
n.315-5C=
n.835C=
n.110-1951C=
n.345-5C=
c.84-1951C= (n.84-1951C=)
c.-475-5C= (n.-475-5C=)
n.373-5C=
c.561-5C= (n.561-5C=)
n.576-5C=
n.347-5C=
n.139-1951C=
9g.37426533C>TCA192888124GRHPRc.288-5C>T (n.288-5C>T)
n.325-5C>T
n.315-5C>T
n.835C>T
n.110-1951C>T
n.345-5C>T
c.84-1951C>T (n.84-1951C>T)
c.-475-5C>T (n.-475-5C>T)
n.373-5C>T
c.561-5C>T (n.561-5C>T)
n.576-5C>T
n.347-5C>T
n.139-1951C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426533_37426536delinsCGTACA1846866300GRHPRc.288-5_288-2delinsCGTA (n.288-5_288-2delinsCGTA)
n.325-5_325-2delinsCGTA
n.315-5_315-2delinsCGTA
n.835_838delinsCGTA
n.110-1951_110-1948delinsCGTA
n.345-5_345-2delinsCGTA
c.84-1951_84-1948delinsCGTA (n.84-1951_84-1948delinsCGTA)
c.-475-5_-475-2delinsCGTA (n.-475-5_-475-2delinsCGTA)
n.373-5_373-2delinsCGTA
c.561-5_561-2delinsCGTA (n.561-5_561-2delinsCGTA)
n.576-5_576-2delinsCGTA
n.347-5_347-2delinsCGTA
n.139-1951_139-1948delinsCGTA
9g.37426534G>ACA5058992GRHPRc.288-4G>A (n.288-4G>A)
n.325-4G>A
n.315-4G>A
n.836G>A
n.110-1950G>A
n.345-4G>A
c.84-1950G>A (n.84-1950G>A)
c.-475-4G>A (n.-475-4G>A)
n.373-4G>A
c.561-4G>A (n.561-4G>A)
n.576-4G>A
n.347-4G>A
n.139-1950G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426534G=CA1846866310GRHPRc.288-4G= (n.288-4G=)
n.325-4G=
n.315-4G=
n.836G=
n.110-1950G=
n.345-4G=
c.84-1950G= (n.84-1950G=)
c.-475-4G= (n.-475-4G=)
n.373-4G=
c.561-4G= (n.561-4G=)
n.576-4G=
n.347-4G=
n.139-1950G=
9g.37426536_37426538delCA275908GRHPRc.288-2_288del
n.325-2_325del
n.315-2_315del
n.838_840del
n.110-1948_110-1946del
n.345-2_345del
c.84-1948_84-1946del (n.84-1948_84-1946del)
c.-475-2_-475del
n.373-2_373del
c.561-2_561del
n.576-2_576del
n.347-2_347del
n.139-1948_139-1946del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37426535delCA2689953247GRHPRc.288-3del (n.288-3del)
n.325-3del
n.315-3del
n.837del
n.110-1949del
n.345-3del
c.84-1949del (n.84-1949del)
c.-475-3del (n.-475-3del)
n.373-3del
c.561-3del (n.561-3del)
n.576-3del
n.347-3del
n.139-1949del
gnomAD v4
9g.37426535T>CCA5058993GRHPRc.288-3T>C (n.288-3T>C)
n.325-3T>C
n.315-3T>C
n.837T>C
n.110-1949T>C
n.345-3T>C
c.84-1949T>C (n.84-1949T>C)
c.-475-3T>C (n.-475-3T>C)
n.373-3T>C
c.561-3T>C (n.561-3T>C)
n.576-3T>C
n.347-3T>C
n.139-1949T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426535T=CA1846866314GRHPRc.288-3T= (n.288-3T=)
n.325-3T=
n.315-3T=
n.837T=
n.110-1949T=
n.345-3T=
c.84-1949T= (n.84-1949T=)
c.-475-3T= (n.-475-3T=)
n.373-3T=
c.561-3T= (n.561-3T=)
n.576-3T=
n.347-3T=
n.139-1949T=
9g.37426536A>CCA373442398GRHPRc.288-2A>C (n.288-2A>C)
n.325-2A>C
n.315-2A>C
n.838A>C
n.110-1948A>C
n.345-2A>C
c.84-1948A>C (n.84-1948A>C)
c.-475-2A>C (n.-475-2A>C)
n.373-2A>C
c.561-2A>C (n.561-2A>C)
n.576-2A>C
n.347-2A>C
n.139-1948A>C
9g.37426536A>GCA373442399GRHPRc.288-2A>G (n.288-2A>G)
n.325-2A>G
n.315-2A>G
n.838A>G
n.110-1948A>G
n.345-2A>G
c.84-1948A>G (n.84-1948A>G)
c.-475-2A>G (n.-475-2A>G)
n.373-2A>G
c.561-2A>G (n.561-2A>G)
n.576-2A>G
n.347-2A>G
n.139-1948A>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.37426536A>TCA373442401GRHPRc.288-2A>T (n.288-2A>T)
n.325-2A>T
n.315-2A>T
n.838A>T
n.110-1948A>T
n.345-2A>T
c.84-1948A>T (n.84-1948A>T)
c.-475-2A>T (n.-475-2A>T)
n.373-2A>T
c.561-2A>T (n.561-2A>T)
n.576-2A>T
n.347-2A>T
n.139-1948A>T
gnomAD v4
9g.37426537G>ACA373442403GRHPRc.288-1G>A (n.288-1G>A)
n.325-1G>A
n.315-1G>A
n.839G>A
n.110-1947G>A
n.345-1G>A
c.84-1947G>A (n.84-1947G>A)
c.-475-1G>A (n.-475-1G>A)
n.373-1G>A
c.561-1G>A (n.561-1G>A)
n.576-1G>A
n.347-1G>A
n.139-1947G>A
gnomAD v4
9g.37426537G>CCA373442405GRHPRc.288-1G>C (n.288-1G>C)
n.325-1G>C
n.315-1G>C
n.839G>C
n.110-1947G>C
n.345-1G>C
c.84-1947G>C (n.84-1947G>C)
c.-475-1G>C (n.-475-1G>C)
n.373-1G>C
c.561-1G>C (n.561-1G>C)
n.576-1G>C
n.347-1G>C
n.139-1947G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426537G=CA1846866317GRHPRc.288-1G= (n.288-1G=)
n.325-1G=
n.315-1G=
n.839G=
n.110-1947G=
n.345-1G=
c.84-1947G= (n.84-1947G=)
c.-475-1G= (n.-475-1G=)
n.373-1G=
c.561-1G= (n.561-1G=)
n.576-1G=
n.347-1G=
n.139-1947G=
9g.37426537G>TCA373442406GRHPRc.288-1G>T (n.288-1G>T)
n.325-1G>T
n.315-1G>T
n.839G>T
n.110-1947G>T
n.345-1G>T
c.84-1947G>T (n.84-1947G>T)
c.-475-1G>T (n.-475-1G>T)
n.373-1G>T
c.561-1G>T (n.561-1G>T)
n.576-1G>T
n.347-1G>T
n.139-1947G>T
9g.37426538T>ACA465003843GRHPRc.288T>A (p.Arg96=)
n.325T>A
n.315T>A
n.840T>A
n.110-1946T>A
n.345T>A
c.84-1946T>A (n.84-1946T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.373T>A
c.561T>A (p.Arg187=)
n.576T>A
n.347T>A
n.139-1946T>A
9g.37426538T>CCA5058994GRHPRc.288T>C (p.Arg96=)
n.325T>C
n.315T>C
n.840T>C
n.110-1946T>C
n.345T>C
c.84-1946T>C (n.84-1946T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.373T>C
c.561T>C (p.Arg187=)
n.576T>C
n.347T>C
n.139-1946T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426538T>GCA465003842GRHPRc.288T>G (p.Arg96=)
n.325T>G
n.315T>G
n.840T>G
n.110-1946T>G
n.345T>G
c.84-1946T>G (n.84-1946T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.373T>G
c.561T>G (p.Arg187=)
n.576T>G
n.347T>G
n.139-1946T>G
9g.37426538T=CA1846866322GRHPRc.288T= (p.Arg96=)
n.325T=
n.315T=
n.840T=
n.110-1946T=
n.345T=
c.84-1946T= (n.84-1946T=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.373T=
c.561T= (p.Arg187=)
n.576T=
n.347T=
n.139-1946T=
9g.37426539G>ACA373442408GRHPRc.289G>A (p.Gly97Arg)
n.326G>A
n.316G>A
n.841G>A
n.110-1945G>A
n.346G>A
c.84-1945G>A (n.84-1945G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.374G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.577G>A
n.348G>A
n.139-1945G>A
gnomAD v4
9g.37426539G>CCA373442407GRHPRc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.326G>C
n.316G>C
n.841G>C
n.110-1945G>C
n.346G>C
c.84-1945G>C (n.84-1945G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.374G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.577G>C
n.348G>C
n.139-1945G>C
9g.37426539G>TCA373442409GRHPRc.289G>T (p.Gly97Trp)
n.326G>T
n.316G>T
n.841G>T
n.110-1945G>T
n.346G>T
c.84-1945G>T (n.84-1945G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.374G>T
c.562G>T (p.Gly188Trp)
n.577G>T
n.348G>T
n.139-1945G>T
gnomAD v4
9g.37426541delCA2579340613GRHPRc.291del (p.Ile98SerfsTer10)
n.328del
n.318del
n.843del
n.110-1943del
n.348del
c.84-1943del (n.84-1943del)
c.-472del (n.-472del)
n.376del
c.564del (p.Ile189SerfsTer10)
n.579del
n.350del
n.139-1943del
gnomAD v4
9g.37426540G>ACA5058995GRHPRc.290G>A (p.Gly97Glu)
n.327G>A
n.317G>A
n.842G>A
n.110-1944G>A
n.347G>A
c.84-1944G>A (n.84-1944G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.375G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.578G>A
n.349G>A
n.139-1944G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426540G>CCA373442410GRHPRc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.327G>C
n.317G>C
n.842G>C
n.110-1944G>C
n.347G>C
c.84-1944G>C (n.84-1944G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.375G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.578G>C
n.349G>C
n.139-1944G>C
9g.37426540G=CA1846866328GRHPRc.290G= (p.Gly97=)
n.327G=
n.317G=
n.842G=
n.110-1944G=
n.347G=
c.84-1944G= (n.84-1944G=)
c.-473G= (n.-473G=)
n.375G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.578G=
n.349G=
n.139-1944G=
9g.37426540G>TCA373442412GRHPRc.290G>T (p.Gly97Val)
n.327G>T
n.317G>T
n.842G>T
n.110-1944G>T
n.347G>T
c.84-1944G>T (n.84-1944G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.375G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.578G>T
n.349G>T
n.139-1944G>T
9g.37426541G>ACA465003845GRHPRc.291G>A (p.Gly97=)
n.328G>A
n.318G>A
n.843G>A
n.110-1943G>A
n.348G>A
c.84-1943G>A (n.84-1943G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.376G>A
c.564G>A (p.Gly188=)
n.579G>A
n.350G>A
n.139-1943G>A
gnomAD v4
9g.37426541G>CCA465003844GRHPRc.291G>C (p.Gly97=)
n.328G>C
n.318G>C
n.843G>C
n.110-1943G>C
n.348G>C
c.84-1943G>C (n.84-1943G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.376G>C
c.564G>C (p.Gly188=)
n.579G>C
n.350G>C
n.139-1943G>C
9g.37426541G>TCA465003846GRHPRc.291G>T (p.Gly97=)
n.328G>T
n.318G>T
n.843G>T
n.110-1943G>T
n.348G>T
c.84-1943G>T (n.84-1943G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.376G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
n.579G>T
n.350G>T
n.139-1943G>T
9g.37426542A=CA1846866329GRHPRc.292A= (p.Ile98=)
n.329A=
n.319A=
n.844A=
n.110-1942A=
n.349A=
c.84-1942A= (n.84-1942A=)
c.-471A= (n.-471A=)
n.377A=
c.565A= (p.Ile189=)
n.580A=
n.351A=
n.139-1942A=
9g.37426542A>CCA373442414GRHPRc.292A>C (p.Ile98Leu)
n.329A>C
n.319A>C
n.844A>C
n.110-1942A>C
n.349A>C
c.84-1942A>C (n.84-1942A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.377A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.580A>C
n.351A>C
n.139-1942A>C
9g.37426542A>GCA373442415GRHPRc.292A>G (p.Ile98Val)
n.329A>G
n.319A>G
n.844A>G
n.110-1942A>G
n.349A>G
c.84-1942A>G (n.84-1942A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.377A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.580A>G
n.351A>G
n.139-1942A>G
9g.37426542A>TCA192888166GRHPRc.292A>T (p.Ile98Phe)
n.329A>T
n.319A>T
n.844A>T
n.110-1942A>T
n.349A>T
c.84-1942A>T (n.84-1942A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.377A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.580A>T
n.351A>T
n.139-1942A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426543T>ACA373442418GRHPRc.293T>A (p.Ile98Asn)
n.330T>A
n.320T>A
n.845T>A
n.110-1941T>A
n.350T>A
c.84-1941T>A (n.84-1941T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.378T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.581T>A
n.352T>A
n.139-1941T>A
9g.37426543T>CCA373442420GRHPRc.293T>C (p.Ile98Thr)
n.330T>C
n.320T>C
n.845T>C
n.110-1941T>C
n.350T>C
c.84-1941T>C (n.84-1941T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.378T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.581T>C
n.352T>C
n.139-1941T>C
gnomAD v4
9g.37426543T>GCA373442421GRHPRc.293T>G (p.Ile98Ser)
n.330T>G
n.320T>G
n.845T>G
n.110-1941T>G
n.350T>G
c.84-1941T>G (n.84-1941T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.378T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.581T>G
n.352T>G
n.139-1941T>G
9g.37426544C>ACA465003847GRHPRc.294C>A (p.Ile98=)
n.331C>A
n.321C>A
n.846C>A
n.110-1940C>A
n.351C>A
c.84-1940C>A (n.84-1940C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.379C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
n.582C>A
n.353C>A
n.139-1940C>A
gnomAD v4
9g.37426544C=CA1846866332GRHPRc.294C= (p.Ile98=)
n.331C=
n.321C=
n.846C=
n.110-1940C=
n.351C=
c.84-1940C= (n.84-1940C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.379C=
c.567C= (p.Ile189=)
n.582C=
n.353C=
n.139-1940C=
9g.37426544C>GCA5058996GRHPRc.294C>G (p.Ile98Met)
n.331C>G
n.321C>G
n.846C>G
n.110-1940C>G
n.351C>G
c.84-1940C>G (n.84-1940C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.379C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.582C>G
n.353C>G
n.139-1940C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426544C>TCA465003848GRHPRc.294C>T (p.Ile98=)
n.331C>T
n.321C>T
n.846C>T
n.110-1940C>T
n.351C>T
c.84-1940C>T (n.84-1940C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.379C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
n.582C>T
n.353C>T
n.139-1940C>T
9g.37426545C>ACA465003849GRHPRc.295C>A (p.Arg99=)
n.332C>A
n.322C>A
n.847C>A
n.110-1939C>A
n.352C>A
c.84-1939C>A (n.84-1939C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.380C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
n.583C>A
n.354C>A
n.139-1939C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426545C=CA1846866339GRHPRc.295C= (p.Arg99=)
n.332C=
n.322C=
n.847C=
n.110-1939C=
n.352C=
c.84-1939C= (n.84-1939C=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.380C=
c.568C= (p.Arg190=)
n.583C=
n.354C=
n.139-1939C=
9g.37426545C>GCA373442424GRHPRc.295C>G (p.Arg99Gly)
n.332C>G
n.322C>G
n.847C>G
n.110-1939C>G
n.352C>G
c.84-1939C>G (n.84-1939C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.380C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.583C>G
n.354C>G
n.139-1939C>G
9g.37426545C>TCA253540GRHPRc.295C>T (p.Arg99Ter)
n.332C>T
n.322C>T
n.847C>T
n.110-1939C>T
n.352C>T
c.84-1939C>T (n.84-1939C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.380C>T
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.583C>T
n.354C>T
n.139-1939C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37426546G>ACA5058997GRHPRc.296G>A (p.Arg99Gln)
n.333G>A
n.323G>A
n.848G>A
n.110-1938G>A
n.353G>A
c.84-1938G>A (n.84-1938G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.381G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.584G>A
n.355G>A
n.139-1938G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426546G>CCA373442427GRHPRc.296G>C (p.Arg99Pro)
n.333G>C
n.323G>C
n.848G>C
n.110-1938G>C
n.353G>C
c.84-1938G>C (n.84-1938G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.381G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.584G>C
n.355G>C
n.139-1938G>C
9g.37426546G=CA1846866358GRHPRc.296G= (p.Arg99=)
n.333G=
n.323G=
n.848G=
n.110-1938G=
n.353G=
c.84-1938G= (n.84-1938G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.381G=
c.569G= (p.Arg190=)
n.584G=
n.355G=
n.139-1938G=
9g.37426546G>TCA373442426GRHPRc.296G>T (p.Arg99Leu)
n.333G>T
n.323G>T
n.848G>T
n.110-1938G>T
n.353G>T
c.84-1938G>T (n.84-1938G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.381G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.584G>T
n.355G>T
n.139-1938G>T
gnomAD v4
9g.37426547A>CCA465003852GRHPRc.297A>C (p.Arg99=)
n.334A>C
n.324A>C
n.849A>C
n.110-1937A>C
n.354A>C
c.84-1937A>C (n.84-1937A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.382A>C
c.570A>C (p.Arg190=)
n.585A>C
n.356A>C
n.139-1937A>C
9g.37426547A>GCA465003850GRHPRc.297A>G (p.Arg99=)
n.334A>G
n.324A>G
n.849A>G
n.110-1937A>G
n.354A>G
c.84-1937A>G (n.84-1937A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.382A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
n.585A>G
n.356A>G
n.139-1937A>G
9g.37426547A>TCA465003851GRHPRc.297A>T (p.Arg99=)
n.334A>T
n.324A>T
n.849A>T
n.110-1937A>T
n.354A>T
c.84-1937A>T (n.84-1937A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.382A>T
c.570A>T (p.Arg190=)
n.585A>T
n.356A>T
n.139-1937A>T
9g.37426548G>ACA373442428GRHPRc.298G>A (p.Val100Ile)
n.335G>A
n.325G>A
n.850G>A
n.110-1936G>A
n.355G>A
c.84-1936G>A (n.84-1936G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.383G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.586G>A
n.357G>A
n.139-1936G>A
9g.37426548G>CCA373442429GRHPRc.298G>C (p.Val100Leu)
n.335G>C
n.325G>C
n.850G>C
n.110-1936G>C
n.355G>C
c.84-1936G>C (n.84-1936G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.383G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.586G>C
n.357G>C
n.139-1936G>C
9g.37426548G>TCA373442431GRHPRc.298G>T (p.Val100Phe)
n.335G>T
n.325G>T
n.850G>T
n.110-1936G>T
n.355G>T
c.84-1936G>T (n.84-1936G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.383G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.586G>T
n.357G>T
n.139-1936G>T
9g.37426549T>ACA373442433GRHPRc.299T>A (p.Val100Asp)
n.336T>A
n.326T>A
n.851T>A
n.110-1935T>A
n.356T>A
c.84-1935T>A (n.84-1935T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.384T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.587T>A
n.358T>A
n.139-1935T>A
9g.37426549T>CCA5058998GRHPRc.299T>C (p.Val100Ala)
n.336T>C
n.326T>C
n.851T>C
n.110-1935T>C
n.356T>C
c.84-1935T>C (n.84-1935T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.384T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.587T>C
n.358T>C
n.139-1935T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426549T>GCA373442435GRHPRc.299T>G (p.Val100Gly)
n.336T>G
n.326T>G
n.851T>G
n.110-1935T>G
n.356T>G
c.84-1935T>G (n.84-1935T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.384T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.587T>G
n.358T>G
n.139-1935T>G
9g.37426549T=CA1846866365GRHPRc.299T= (p.Val100=)
n.336T=
n.326T=
n.851T=
n.110-1935T=
n.356T=
c.84-1935T= (n.84-1935T=)
c.-464T= (n.-464T=)
n.384T=
c.572T= (p.Val191=)
n.587T=
n.358T=
n.139-1935T=
9g.37426550T>ACA465003855GRHPRc.300T>A (p.Val100=)
n.337T>A
n.327T>A
n.852T>A
n.110-1934T>A
n.357T>A
c.84-1934T>A (n.84-1934T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.385T>A
c.573T>A (p.Val191=)
n.588T>A
n.359T>A
n.139-1934T>A
9g.37426550T>CCA465003853GRHPRc.300T>C (p.Val100=)
n.337T>C
n.327T>C
n.852T>C
n.110-1934T>C
n.357T>C
c.84-1934T>C (n.84-1934T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.385T>C
c.573T>C (p.Val191=)
n.588T>C
n.359T>C
n.139-1934T>C
9g.37426550T>GCA465003854GRHPRc.300T>G (p.Val100=)
n.337T>G
n.327T>G
n.852T>G
n.110-1934T>G
n.357T>G
c.84-1934T>G (n.84-1934T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.385T>G
c.573T>G (p.Val191=)
n.588T>G
n.359T>G
n.139-1934T>G
9g.37426551G>ACA373442436GRHPRc.301G>A (p.Gly101Ser)
n.338G>A
n.328G>A
n.853G>A
n.110-1933G>A
n.358G>A
c.84-1933G>A (n.84-1933G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.386G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.589G>A
n.360G>A
n.139-1933G>A
gnomAD v4
9g.37426551G>CCA373442439GRHPRc.301G>C (p.Gly101Arg)
n.338G>C
n.328G>C
n.853G>C
n.110-1933G>C
n.358G>C
c.84-1933G>C (n.84-1933G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.386G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.589G>C
n.360G>C
n.139-1933G>C
9g.37426551G>TCA373442437GRHPRc.301G>T (p.Gly101Cys)
n.338G>T
n.328G>T
n.853G>T
n.110-1933G>T
n.358G>T
c.84-1933G>T (n.84-1933G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.386G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.589G>T
n.360G>T
n.139-1933G>T
gnomAD v4
9g.37426552delCA2689953248GRHPRc.302del (p.Gly101AlafsTer7)
n.339del
n.329del
n.854del
n.110-1932del
n.359del
c.84-1932del (n.84-1932del)
c.-461del (n.-461del)
n.387del
c.575del (p.Gly192AlafsTer7)
n.590del
n.361del
n.139-1932del
gnomAD v4
9g.37426552G>ACA373442442GRHPRc.302G>A (p.Gly101Asp)
n.339G>A
n.329G>A
n.854G>A
n.110-1932G>A
n.359G>A
c.84-1932G>A (n.84-1932G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.387G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.590G>A
n.361G>A
n.139-1932G>A
9g.37426552G>CCA373442443GRHPRc.302G>C (p.Gly101Ala)
n.339G>C
n.329G>C
n.854G>C
n.110-1932G>C
n.359G>C
c.84-1932G>C (n.84-1932G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.387G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.590G>C
n.361G>C
n.139-1932G>C
gnomAD v4
9g.37426552G>TCA373442445GRHPRc.302G>T (p.Gly101Val)
n.339G>T
n.329G>T
n.854G>T
n.110-1932G>T
n.359G>T
c.84-1932G>T (n.84-1932G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.387G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.590G>T
n.361G>T
n.139-1932G>T
9g.37426553C>ACA465003857GRHPRc.303C>A (p.Gly101=)
n.340C>A
n.330C>A
n.855C>A
n.110-1931C>A
n.360C>A
c.84-1931C>A (n.84-1931C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.388C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.591C>A
n.362C>A
n.139-1931C>A
9g.37426553C=CA1846866369GRHPRc.303C= (p.Gly101=)
n.340C=
n.330C=
n.855C=
n.110-1931C=
n.360C=
c.84-1931C= (n.84-1931C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.388C=
c.576C= (p.Gly192=)
n.591C=
n.362C=
n.139-1931C=
9g.37426553C>GCA465003856GRHPRc.303C>G (p.Gly101=)
n.340C>G
n.330C>G
n.855C>G
n.110-1931C>G
n.360C>G
c.84-1931C>G (n.84-1931C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.388C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.591C>G
n.362C>G
n.139-1931C>G
ClinVar dbSNP
9g.37426553C>TCA192888191GRHPRc.303C>T (p.Gly101=)
n.340C>T
n.330C>T
n.855C>T
n.110-1931C>T
n.360C>T
c.84-1931C>T (n.84-1931C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.388C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.591C>T
n.362C>T
n.139-1931C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37426554T>ACA373442450GRHPRc.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.341T>A
n.331T>A
n.856T>A
n.110-1930T>A
n.361T>A
c.84-1930T>A (n.84-1930T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.389T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.592T>A
n.363T>A
n.139-1930T>A
9g.37426554T>CCA373442449GRHPRc.304T>C (p.Tyr102His)
n.341T>C
n.331T>C
n.856T>C
n.110-1930T>C
n.361T>C
c.84-1930T>C (n.84-1930T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.389T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.592T>C
n.363T>C
n.139-1930T>C
9g.37426554T>GCA373442447GRHPRc.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.341T>G
n.331T>G
n.856T>G
n.110-1930T>G
n.361T>G
c.84-1930T>G (n.84-1930T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.389T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.592T>G
n.363T>G
n.139-1930T>G
9g.37426555A=CA1846866372GRHPRc.305A= (p.Tyr102=)
n.342A=
n.332A=
n.857A=
n.110-1929A=
n.362A=
c.84-1929A= (n.84-1929A=)
c.-458A= (n.-458A=)
n.390A=
c.578A= (p.Tyr193=)
n.593A=
n.364A=
n.139-1929A=
9g.37426555A>CCA373442451GRHPRc.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.342A>C
n.332A>C
n.857A>C
n.110-1929A>C
n.362A>C
c.84-1929A>C (n.84-1929A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.390A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.593A>C
n.364A>C
n.139-1929A>C
dbSNP
9g.37426555A>GCA192888192GRHPRc.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.342A>G
n.332A>G
n.857A>G
n.110-1929A>G
n.362A>G
c.84-1929A>G (n.84-1929A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.390A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.593A>G
n.364A>G
n.139-1929A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426555A>TCA373442454GRHPRc.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.342A>T
n.332A>T
n.857A>T
n.110-1929A>T
n.362A>T
c.84-1929A>T (n.84-1929A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.390A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.593A>T
n.364A>T
n.139-1929A>T
9g.37426556C>ACA373442456GRHPRc.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.343C>A
n.333C>A
n.858C>A
n.110-1928C>A
n.363C>A
c.84-1928C>A (n.84-1928C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.391C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.594C>A
n.365C>A
n.139-1928C>A
ClinVar dbSNP
9g.37426556C=CA1846866379GRHPRc.306C= (p.Tyr102=)
n.343C=
n.333C=
n.858C=
n.110-1928C=
n.363C=
c.84-1928C= (n.84-1928C=)
c.-457C= (n.-457C=)
n.391C=
c.579C= (p.Tyr193=)
n.594C=
n.365C=
n.139-1928C=
9g.37426556C>GCA373442457GRHPRc.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.343C>G
n.333C>G
n.858C>G
n.110-1928C>G
n.363C>G
c.84-1928C>G (n.84-1928C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.391C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.594C>G
n.365C>G
n.139-1928C>G
9g.37426556C>TCA465003858GRHPRc.306C>T (p.Tyr102=)
n.343C>T
n.333C>T
n.858C>T
n.110-1928C>T
n.363C>T
c.84-1928C>T (n.84-1928C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.391C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.594C>T
n.365C>T
n.139-1928C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37426557A=CA1846866387GRHPRc.307A= (p.Thr103=)
n.344A=
n.334A=
n.859A=
n.110-1927A=
n.364A=
c.84-1927A= (n.84-1927A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.392A=
c.580A= (p.Thr194=)
n.595A=
n.366A=
n.139-1927A=
9g.37426557A>CCA373442460GRHPRc.307A>C (p.Thr103Pro)
n.344A>C
n.334A>C
n.859A>C
n.110-1927A>C
n.364A>C
c.84-1927A>C (n.84-1927A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.392A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.595A>C
n.366A>C
n.139-1927A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426557A>GCA5058999GRHPRc.307A>G (p.Thr103Ala)
n.344A>G
n.334A>G
n.859A>G
n.110-1927A>G
n.364A>G
c.84-1927A>G (n.84-1927A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.392A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.595A>G
n.366A>G
n.139-1927A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37426557A>TCA373442459GRHPRc.307A>T (p.Thr103Ser)
n.344A>T
n.334A>T
n.859A>T
n.110-1927A>T
n.364A>T
c.84-1927A>T (n.84-1927A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.392A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.595A>T
n.366A>T
n.139-1927A>T
9g.37426558C>ACA373442462GRHPRc.308C>A (p.Thr103Asn)
n.345C>A
n.335C>A
n.860C>A
n.110-1926C>A
n.365C>A
c.84-1926C>A (n.84-1926C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.393C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.596C>A
n.367C>A
n.139-1926C>A
gnomAD v4
9g.37426558C=CA1846866395GRHPRc.308C= (p.Thr103=)
n.345C=
n.335C=
n.860C=
n.110-1926C=
n.365C=
c.84-1926C= (n.84-1926C=)
c.-455C= (n.-455C=)
n.393C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.596C=
n.367C=
n.139-1926C=
9g.37426558C>GCA373442464GRHPRc.308C>G (p.Thr103Ser)
n.345C>G
n.335C>G
n.860C>G
n.110-1926C>G
n.365C>G
c.84-1926C>G (n.84-1926C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.393C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.596C>G
n.367C>G
n.139-1926C>G
9g.37426558C>TCA5059000GRHPRc.308C>T (p.Thr103Ile)
n.345C>T
n.335C>T
n.860C>T
n.110-1926C>T
n.365C>T
c.84-1926C>T (n.84-1926C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.393C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.596C>T
n.367C>T
n.139-1926C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426561delCA2689953249GRHPRc.311del (p.Pro104GlnfsTer4)
n.348del
n.338del
n.863del
n.110-1923del
n.368del
c.84-1923del (n.84-1923del)
c.-452del (n.-452del)
n.396del
c.584del (p.Pro195GlnfsTer4)
n.599del
n.370del
n.139-1923del
gnomAD v4
9g.37426560_37426561delCA2689953250GRHPRc.310_311del (p.Pro104ArgfsTer?)
n.347_348del
n.337_338del
n.862_863del
n.110-1924_110-1923del
n.367_368del
c.84-1924_84-1923del (n.84-1924_84-1923del)
c.-453_-452del (n.-453_-452del)
n.395_396del
c.583_584del (p.Pro195ArgfsTer?)
n.598_599del
n.369_370del
n.139-1924_139-1923del
gnomAD v4
9g.37426559C>ACA465003861GRHPRc.309C>A (p.Thr103=)
n.346C>A
n.336C>A
n.861C>A
n.110-1925C>A
n.366C>A
c.84-1925C>A (n.84-1925C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.394C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
n.597C>A
n.368C>A
n.139-1925C>A
gnomAD v4
9g.37426559C=CA1846866398GRHPRc.309C= (p.Thr103=)
n.346C=
n.336C=
n.861C=
n.110-1925C=
n.366C=
c.84-1925C= (n.84-1925C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.394C=
c.582C= (p.Thr194=)
n.597C=
n.368C=
n.139-1925C=
9g.37426559C>GCA465003860GRHPRc.309C>G (p.Thr103=)
n.346C>G
n.336C>G
n.861C>G
n.110-1925C>G
n.366C>G
c.84-1925C>G (n.84-1925C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.394C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
n.597C>G
n.368C>G
n.139-1925C>G
9g.37426559C>TCA465003859GRHPRc.309C>T (p.Thr103=)
n.346C>T
n.336C>T
n.861C>T
n.110-1925C>T
n.366C>T
c.84-1925C>T (n.84-1925C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.394C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
n.597C>T
n.368C>T
n.139-1925C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426560C>ACA373442466GRHPRc.310C>A (p.Pro104Thr)
n.347C>A
n.337C>A
n.862C>A
n.110-1924C>A
n.367C>A
c.84-1924C>A (n.84-1924C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.395C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.598C>A
n.369C>A
n.139-1924C>A
9g.37426560C=CA1846866401GRHPRc.310C= (p.Pro104=)
n.347C=
n.337C=
n.862C=
n.110-1924C=
n.367C=
c.84-1924C= (n.84-1924C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.395C=
c.583C= (p.Pro195=)
n.598C=
n.369C=
n.139-1924C=
9g.37426560C>GCA373442467GRHPRc.310C>G (p.Pro104Ala)
n.347C>G
n.337C>G
n.862C>G
n.110-1924C>G
n.367C>G
c.84-1924C>G (n.84-1924C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.395C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.598C>G
n.369C>G
n.139-1924C>G
dbSNP
9g.37426560C>TCA373442469GRHPRc.310C>T (p.Pro104Ser)
n.347C>T
n.337C>T
n.862C>T
n.110-1924C>T
n.367C>T
c.84-1924C>T (n.84-1924C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.395C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.598C>T
n.369C>T
n.139-1924C>T
9g.37426561C>ACA373442471GRHPRc.311C>A (p.Pro104Gln)
n.348C>A
n.338C>A
n.863C>A
n.110-1923C>A
n.368C>A
c.84-1923C>A (n.84-1923C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.396C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.599C>A
n.370C>A
n.139-1923C>A
9g.37426561C=CA1846866408GRHPRc.311C= (p.Pro104=)
n.348C=
n.338C=
n.863C=
n.110-1923C=
n.368C=
c.84-1923C= (n.84-1923C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.396C=
c.584C= (p.Pro195=)
n.599C=
n.370C=
n.139-1923C=
9g.37426561C>GCA373442473GRHPRc.311C>G (p.Pro104Arg)
n.348C>G
n.338C>G
n.863C>G
n.110-1923C>G
n.368C>G
c.84-1923C>G (n.84-1923C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.396C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.599C>G
n.370C>G
n.139-1923C>G
9g.37426561C>TCA5059001GRHPRc.311C>T (p.Pro104Leu)
n.348C>T
n.338C>T
n.863C>T
n.110-1923C>T
n.368C>T
c.84-1923C>T (n.84-1923C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.396C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.599C>T
n.370C>T
n.139-1923C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426562A=CA1846866411GRHPRc.312A= (p.Pro104=)
n.349A=
n.339A=
n.864A=
n.110-1922A=
n.369A=
c.84-1922A= (n.84-1922A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.397A=
c.585A= (p.Pro195=)
n.600A=
n.371A=
n.139-1922A=
9g.37426562A>CCA465003863GRHPRc.312A>C (p.Pro104=)
n.349A>C
n.339A>C
n.864A>C
n.110-1922A>C
n.369A>C
c.84-1922A>C (n.84-1922A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.397A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
n.600A>C
n.371A>C
n.139-1922A>C
gnomAD v4
9g.37426562A>GCA465003862GRHPRc.312A>G (p.Pro104=)
n.349A>G
n.339A>G
n.864A>G
n.110-1922A>G
n.369A>G
c.84-1922A>G (n.84-1922A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.397A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
n.600A>G
n.371A>G
n.139-1922A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426562A>TCA465003864GRHPRc.312A>T (p.Pro104=)
n.349A>T
n.339A>T
n.864A>T
n.110-1922A>T
n.369A>T
c.84-1922A>T (n.84-1922A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.397A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
n.600A>T
n.371A>T
n.139-1922A>T
9g.37426563G>ACA373442475GRHPRc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.350G>A
n.340G>A
n.865G>A
n.110-1921G>A
n.370G>A
c.84-1921G>A (n.84-1921G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.398G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.601G>A
n.372G>A
n.139-1921G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426563G>CCA373442477GRHPRc.313G>C (p.Asp105His)
n.350G>C
n.340G>C
n.865G>C
n.110-1921G>C
n.370G>C
c.84-1921G>C (n.84-1921G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.398G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
n.601G>C
n.372G>C
n.139-1921G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37426563G=CA1846866417GRHPRc.313G= (p.Asp105=)
n.350G=
n.340G=
n.865G=
n.110-1921G=
n.370G=
c.84-1921G= (n.84-1921G=)
c.-450G= (n.-450G=)
n.398G=
c.586G= (p.Asp196=)
n.601G=
n.372G=
n.139-1921G=
9g.37426563G>TCA373442479GRHPRc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.350G>T
n.340G>T
n.865G>T
n.110-1921G>T
n.370G>T
c.84-1921G>T (n.84-1921G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.398G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.601G>T
n.372G>T
n.139-1921G>T
9g.37426564A=CA1846866422GRHPRc.314A= (p.Asp105=)
n.351A=
n.341A=
n.866A=
n.110-1920A=
n.371A=
c.84-1920A= (n.84-1920A=)
c.-449A= (n.-449A=)
n.399A=
c.587A= (p.Asp196=)
n.602A=
n.373A=
n.139-1920A=
9g.37426564A>CCA373442481GRHPRc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.351A>C
n.341A>C
n.866A>C
n.110-1920A>C
n.371A>C
c.84-1920A>C (n.84-1920A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.399A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.602A>C
n.373A>C
n.139-1920A>C
9g.37426564A>GCA5059002GRHPRc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.351A>G
n.341A>G
n.866A>G
n.110-1920A>G
n.371A>G
c.84-1920A>G (n.84-1920A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.399A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.602A>G
n.373A>G
n.139-1920A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426564A>TCA373442482GRHPRc.314A>T (p.Asp105Val)
n.351A>T
n.341A>T
n.866A>T
n.110-1920A>T
n.371A>T
c.84-1920A>T (n.84-1920A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.399A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.602A>T
n.373A>T
n.139-1920A>T
9g.37426565T>ACA373442483GRHPRc.315T>A (p.Asp105Glu)
n.352T>A
n.342T>A
n.867T>A
n.110-1919T>A
n.372T>A
c.84-1919T>A (n.84-1919T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.400T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.603T>A
n.374T>A
n.139-1919T>A
9g.37426565T>CCA465003865GRHPRc.315T>C (p.Asp105=)
n.352T>C
n.342T>C
n.867T>C
n.110-1919T>C
n.372T>C
c.84-1919T>C (n.84-1919T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.400T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
n.603T>C
n.374T>C
n.139-1919T>C
9g.37426565T>GCA373442484GRHPRc.315T>G (p.Asp105Glu)
n.352T>G
n.342T>G
n.867T>G
n.110-1919T>G
n.372T>G
c.84-1919T>G (n.84-1919T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.400T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
n.603T>G
n.374T>G
n.139-1919T>G
9g.37426566G>ACA373442485GRHPRc.316G>A (p.Val106Ile)
n.353G>A
n.343G>A
n.868G>A
n.110-1918G>A
n.373G>A
c.84-1918G>A (n.84-1918G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.401G>A
c.589G>A (p.Val197Ile)
n.604G>A
n.375G>A
n.139-1918G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426566G>CCA373442486GRHPRc.316G>C (p.Val106Leu)
n.353G>C
n.343G>C
n.868G>C
n.110-1918G>C
n.373G>C
c.84-1918G>C (n.84-1918G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.401G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.604G>C
n.375G>C
n.139-1918G>C
9g.37426566G>TCA373442487GRHPRc.316G>T (p.Val106Phe)
n.353G>T
n.343G>T
n.868G>T
n.110-1918G>T
n.373G>T
c.84-1918G>T (n.84-1918G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.401G>T
c.589G>T (p.Val197Phe)
n.604G>T
n.375G>T
n.139-1918G>T

Number of alleles fetched