Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | |
9 | g.37425951T>A | CA373442179 | GRHPR | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.281T>A n.271T>A n.253T>A n.110-2533T>A n.301T>A c.84-2533T>A (n.84-2533T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.329T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.532T>A n.303T>A n.139-2533T>A | |
9 | g.37425951T>C | CA373442182 | GRHPR | c.244T>C (p.Ser82Pro) n.281T>C n.271T>C n.253T>C n.110-2533T>C n.301T>C c.84-2533T>C (n.84-2533T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.329T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) n.532T>C n.303T>C n.139-2533T>C | |
9 | g.37425951T>G | CA373442181 | GRHPR | c.244T>G (p.Ser82Ala) n.281T>G n.271T>G n.253T>G n.110-2533T>G n.301T>G c.84-2533T>G (n.84-2533T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) n.329T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) n.532T>G n.303T>G n.139-2533T>G | dbSNP |
9 | g.37425951T= | CA1846865759 | GRHPR | c.244T= (p.Ser82=) n.281T= n.271T= n.253T= n.110-2533T= n.301T= c.84-2533T= (n.84-2533T=) c.-519T= (n.-519T=) n.329T= c.517T= (p.Ser173=) n.532T= n.303T= n.139-2533T= | |
9 | g.37425952C>A | CA373442183 | GRHPR | c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.282C>A n.272C>A n.254C>A n.110-2532C>A n.302C>A c.84-2532C>A (n.84-2532C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.330C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.533C>A n.304C>A n.139-2532C>A | |
9 | g.37425952C>G | CA373442184 | GRHPR | c.245C>G (p.Ser82Cys) n.282C>G n.272C>G n.254C>G n.110-2532C>G n.302C>G c.84-2532C>G (n.84-2532C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) n.330C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) n.533C>G n.304C>G n.139-2532C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425952C>T | CA373442186 | GRHPR | c.245C>T (p.Ser82Phe) n.282C>T n.272C>T n.254C>T n.110-2532C>T n.302C>T c.84-2532C>T (n.84-2532C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.330C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) n.533C>T n.304C>T n.139-2532C>T | |
9 | g.37425952_37425954delinsCTG | CA1846865761 | GRHPR | c.245_247delinsCTG (p.Ser82=) n.282_284delinsCTG n.272_274delinsCTG n.254_256delinsCTG n.110-2532_110-2530delinsCTG n.302_304delinsCTG c.84-2532_84-2530delinsCTG (n.84-2532_84-2530delinsCTG) c.-518_-516delinsCTG (n.-518_-516delinsCTG) n.330_332delinsCTG c.518_520delinsCTG (p.Ser173=) n.533_535delinsCTG n.304_306delinsCTG n.139-2532_139-2530delinsCTG | |
9 | g.37425953T>A | CA465003811 | GRHPR | c.246T>A (p.Ser82=) n.283T>A n.273T>A n.255T>A n.110-2531T>A n.303T>A c.84-2531T>A (n.84-2531T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) n.331T>A c.519T>A (p.Ser173=) n.534T>A n.305T>A n.139-2531T>A | |
9 | g.37425953T>C | CA465003812 | GRHPR | c.246T>C (p.Ser82=) n.283T>C n.273T>C n.255T>C n.110-2531T>C n.303T>C c.84-2531T>C (n.84-2531T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) n.331T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.534T>C n.305T>C n.139-2531T>C | |
9 | g.37425953T>G | CA465003810 | GRHPR | c.246T>G (p.Ser82=) n.283T>G n.273T>G n.255T>G n.110-2531T>G n.303T>G c.84-2531T>G (n.84-2531T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) n.331T>G c.519T>G (p.Ser173=) n.534T>G n.305T>G n.139-2531T>G | |
9 | g.37425955_37425956del | CA273039 | GRHPR | c.248_249del (p.Val83GlyfsTer9) n.285_286del n.275_276del n.257_258del n.110-2529_110-2528del n.305_306del c.84-2529_84-2528del (n.84-2529_84-2528del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.333_334del c.521_522del (p.Val174GlyfsTer9) n.536_537del n.307_308del n.139-2529_139-2528del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425954G>A | CA373442188 | GRHPR | c.247G>A (p.Val83Met) n.284G>A n.274G>A n.256G>A n.110-2530G>A n.304G>A c.84-2530G>A (n.84-2530G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.332G>A c.520G>A (p.Val174Met) n.535G>A n.306G>A n.139-2530G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425954G>C | CA373442190 | GRHPR | c.247G>C (p.Val83Leu) n.284G>C n.274G>C n.256G>C n.110-2530G>C n.304G>C c.84-2530G>C (n.84-2530G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) n.332G>C c.520G>C (p.Val174Leu) n.535G>C n.306G>C n.139-2530G>C | |
9 | g.37425954G>T | CA373442192 | GRHPR | c.247G>T (p.Val83Leu) n.284G>T n.274G>T n.256G>T n.110-2530G>T n.304G>T c.84-2530G>T (n.84-2530G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.332G>T c.520G>T (p.Val174Leu) n.535G>T n.306G>T n.139-2530G>T | |
9 | g.37425955T>A | CA373442194 | GRHPR | c.248T>A (p.Val83Glu) n.285T>A n.275T>A n.257T>A n.110-2529T>A n.305T>A c.84-2529T>A (n.84-2529T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.333T>A c.521T>A (p.Val174Glu) n.536T>A n.307T>A n.139-2529T>A | |
9 | g.37425955T>C | CA373442195 | GRHPR | c.248T>C (p.Val83Ala) n.285T>C n.275T>C n.257T>C n.110-2529T>C n.305T>C c.84-2529T>C (n.84-2529T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.333T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.536T>C n.307T>C n.139-2529T>C | |
9 | g.37425955T>G | CA373442197 | GRHPR | c.248T>G (p.Val83Gly) n.285T>G n.275T>G n.257T>G n.110-2529T>G n.305T>G c.84-2529T>G (n.84-2529T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.333T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.536T>G n.307T>G n.139-2529T>G | |
9 | g.37425956G>A | CA465003813 | GRHPR | c.249G>A (p.Val83=) n.286G>A n.276G>A n.258G>A n.110-2528G>A n.306G>A c.84-2528G>A (n.84-2528G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.334G>A c.522G>A (p.Val174=) n.537G>A n.308G>A n.139-2528G>A | dbSNP |
9 | g.37425956G>C | CA465003814 | GRHPR | c.249G>C (p.Val83=) n.286G>C n.276G>C n.258G>C n.110-2528G>C n.306G>C c.84-2528G>C (n.84-2528G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.334G>C c.522G>C (p.Val174=) n.537G>C n.308G>C n.139-2528G>C | |
9 | g.37425956G= | CA1846865766 | GRHPR | c.249G= (p.Val83=) n.286G= n.276G= n.258G= n.110-2528G= n.306G= c.84-2528G= (n.84-2528G=) c.-514G= (n.-514G=) n.334G= c.522G= (p.Val174=) n.537G= n.308G= n.139-2528G= | |
9 | g.37425956G>T | CA465003815 | GRHPR | c.249G>T (p.Val83=) n.286G>T n.276G>T n.258G>T n.110-2528G>T n.306G>T c.84-2528G>T (n.84-2528G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.334G>T c.522G>T (p.Val174=) n.537G>T n.308G>T n.139-2528G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.37425958del | CA2695201570 | GRHPR | c.251del (p.Gly84AlafsTer24) n.288del n.278del n.260del n.110-2526del n.308del c.84-2526del (n.84-2526del) c.-512del (n.-512del) n.336del c.524del (p.Gly175AlafsTer24) n.539del n.310del n.139-2526del | ClinVar |
9 | g.37425957G>A | CA373442199 | GRHPR | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.287G>A n.277G>A n.259G>A n.110-2527G>A n.307G>A c.84-2527G>A (n.84-2527G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) n.335G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.538G>A n.309G>A n.139-2527G>A | |
9 | g.37425957G>C | CA373442201 | GRHPR | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.287G>C n.277G>C n.259G>C n.110-2527G>C n.307G>C c.84-2527G>C (n.84-2527G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) n.335G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.538G>C n.309G>C n.139-2527G>C | |
9 | g.37425957G>T | CA373442202 | GRHPR | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.287G>T n.277G>T n.259G>T n.110-2527G>T n.307G>T c.84-2527G>T (n.84-2527G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) n.335G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.538G>T n.309G>T n.139-2527G>T | |
9 | g.37425958G>A | CA373442208 | GRHPR | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.288G>A n.278G>A n.260G>A n.110-2526G>A n.308G>A c.84-2526G>A (n.84-2526G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.336G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.539G>A n.310G>A n.139-2526G>A | dbSNP |
9 | g.37425958G>C | CA373442204 | GRHPR | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.288G>C n.278G>C n.260G>C n.110-2526G>C n.308G>C c.84-2526G>C (n.84-2526G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.336G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.539G>C n.310G>C n.139-2526G>C | |
9 | g.37425958G= | CA1846865768 | GRHPR | c.251G= (p.Gly84=) n.288G= n.278G= n.260G= n.110-2526G= n.308G= c.84-2526G= (n.84-2526G=) c.-512G= (n.-512G=) n.336G= c.524G= (p.Gly175=) n.539G= n.310G= n.139-2526G= | |
9 | g.37425958G>T | CA373442206 | GRHPR | c.251G>T (p.Gly84Val) n.288G>T n.278G>T n.260G>T n.110-2526G>T n.308G>T c.84-2526G>T (n.84-2526G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) n.336G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.539G>T n.310G>T n.139-2526G>T | |
9 | g.37425959C>A | CA5058966 | GRHPR | c.252C>A (p.Gly84=) n.289C>A n.279C>A n.261C>A n.110-2525C>A n.309C>A c.84-2525C>A (n.84-2525C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) n.337C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.540C>A n.311C>A n.139-2525C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425959C= | CA1846865770 | GRHPR | c.252C= (p.Gly84=) n.289C= n.279C= n.261C= n.110-2525C= n.309C= c.84-2525C= (n.84-2525C=) c.-511C= (n.-511C=) n.337C= c.525C= (p.Gly175=) n.540C= n.311C= n.139-2525C= | |
9 | g.37425959C>G | CA465003816 | GRHPR | c.252C>G (p.Gly84=) n.289C>G n.279C>G n.261C>G n.110-2525C>G n.309C>G c.84-2525C>G (n.84-2525C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) n.337C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.540C>G n.311C>G n.139-2525C>G | |
9 | g.37425959C>T | CA465003817 | GRHPR | c.252C>T (p.Gly84=) n.289C>T n.279C>T n.261C>T n.110-2525C>T n.309C>T c.84-2525C>T (n.84-2525C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) n.337C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.540C>T n.311C>T n.139-2525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425960A>C | CA373442211 | GRHPR | c.253A>C (p.Ile85Leu) n.290A>C n.280A>C n.262A>C n.110-2524A>C n.310A>C c.84-2524A>C (n.84-2524A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) n.338A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.541A>C n.312A>C n.139-2524A>C | |
9 | g.37425960A>G | CA373442212 | GRHPR | c.253A>G (p.Ile85Val) n.290A>G n.280A>G n.262A>G n.110-2524A>G n.310A>G c.84-2524A>G (n.84-2524A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) n.338A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.541A>G n.312A>G n.139-2524A>G | dbSNP |
9 | g.37425960A>T | CA373442214 | GRHPR | c.253A>T (p.Ile85Phe) n.290A>T n.280A>T n.262A>T n.110-2524A>T n.310A>T c.84-2524A>T (n.84-2524A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) n.338A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.541A>T n.312A>T n.139-2524A>T | |
9 | g.37425961T>A | CA373442216 | GRHPR | c.254T>A (p.Ile85Asn) n.291T>A n.281T>A n.263T>A n.110-2523T>A n.311T>A c.84-2523T>A (n.84-2523T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) n.339T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.542T>A n.313T>A n.139-2523T>A | |
9 | g.37425961T>C | CA373442217 | GRHPR | c.254T>C (p.Ile85Thr) n.291T>C n.281T>C n.263T>C n.110-2523T>C n.311T>C c.84-2523T>C (n.84-2523T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) n.339T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.542T>C n.313T>C n.139-2523T>C | |
9 | g.37425961T>G | CA373442219 | GRHPR | c.254T>G (p.Ile85Ser) n.291T>G n.281T>G n.263T>G n.110-2523T>G n.311T>G c.84-2523T>G (n.84-2523T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) n.339T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.542T>G n.313T>G n.139-2523T>G | |
9 | g.37425962C>A | CA465003818 | GRHPR | c.255C>A (p.Ile85=) n.292C>A n.282C>A n.264C>A n.110-2522C>A n.312C>A c.84-2522C>A (n.84-2522C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.340C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.543C>A n.314C>A n.139-2522C>A | |
9 | g.37425962C= | CA1846865774 | GRHPR | c.255C= (p.Ile85=) n.292C= n.282C= n.264C= n.110-2522C= n.312C= c.84-2522C= (n.84-2522C=) c.-508C= (n.-508C=) n.340C= c.528C= (p.Ile176=) n.543C= n.314C= n.139-2522C= | |
9 | g.37425962C>G | CA373442220 | GRHPR | c.255C>G (p.Ile85Met) n.292C>G n.282C>G n.264C>G n.110-2522C>G n.312C>G c.84-2522C>G (n.84-2522C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.340C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.543C>G n.314C>G n.139-2522C>G | |
9 | g.37425962C>T | CA5058967 | GRHPR | c.255C>T (p.Ile85=) n.292C>T n.282C>T n.264C>T n.110-2522C>T n.312C>T c.84-2522C>T (n.84-2522C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.340C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.543C>T n.314C>T n.139-2522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425963G>A | CA5058968 | GRHPR | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.293G>A n.283G>A n.265G>A n.110-2521G>A n.313G>A c.84-2521G>A (n.84-2521G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) n.341G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.544G>A n.315G>A n.139-2521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425963G>C | CA373442224 | GRHPR | c.256G>C (p.Asp86His) n.293G>C n.283G>C n.265G>C n.110-2521G>C n.313G>C c.84-2521G>C (n.84-2521G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) n.341G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.544G>C n.315G>C n.139-2521G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425963G= | CA1846865779 | GRHPR | c.256G= (p.Asp86=) n.293G= n.283G= n.265G= n.110-2521G= n.313G= c.84-2521G= (n.84-2521G=) c.-507G= (n.-507G=) n.341G= c.529G= (p.Asp177=) n.544G= n.315G= n.139-2521G= | |
9 | g.37425963G>T | CA373442226 | GRHPR | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.293G>T n.283G>T n.265G>T n.110-2521G>T n.313G>T c.84-2521G>T (n.84-2521G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) n.341G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.544G>T n.315G>T n.139-2521G>T | |
9 | g.37425965_37425979del | CA2695201571 | GRHPR | c.258_272del (p.His87_Asp91del) n.295_309del n.285_299del n.267_281del n.110-2519_110-2505del n.315_329del c.84-2519_84-2505del (n.84-2519_84-2505del) c.-505_-491del (n.-505_-491del) n.343_357del c.531_545del (p.His178_Asp182del) n.546_560del n.317_331del n.139-2519_139-2505del | ClinVar |
9 | g.37425964A>C | CA373442228 | GRHPR | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.294A>C n.284A>C n.266A>C n.110-2520A>C n.314A>C c.84-2520A>C (n.84-2520A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) n.342A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.545A>C n.316A>C n.139-2520A>C | |
9 | g.37425964A>G | CA373442231 | GRHPR | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.294A>G n.284A>G n.266A>G n.110-2520A>G n.314A>G c.84-2520A>G (n.84-2520A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.342A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.545A>G n.316A>G n.139-2520A>G | |
9 | g.37425964A>T | CA373442230 | GRHPR | c.257A>T (p.Asp86Val) n.294A>T n.284A>T n.266A>T n.110-2520A>T n.314A>T c.84-2520A>T (n.84-2520A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) n.342A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.545A>T n.316A>T n.139-2520A>T | |
9 | g.37425964_37425965delinsAC | CA1846865781 | GRHPR | c.257_258delinsAC (p.Asp86=) n.294_295delinsAC n.284_285delinsAC n.266_267delinsAC n.110-2520_110-2519delinsAC n.314_315delinsAC c.84-2520_84-2519delinsAC (n.84-2520_84-2519delinsAC) c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC) n.342_343delinsAC c.530_531delinsAC (p.Asp177=) n.545_546delinsAC n.316_317delinsAC n.139-2520_139-2519delinsAC | |
9 | g.37425965C>A | CA5058969 | GRHPR | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.295C>A n.285C>A n.267C>A n.110-2519C>A n.315C>A c.84-2519C>A (n.84-2519C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.343C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.546C>A n.317C>A n.139-2519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425965C= | CA1846865786 | GRHPR | c.258C= (p.Asp86=) n.295C= n.285C= n.267C= n.110-2519C= n.315C= c.84-2519C= (n.84-2519C=) c.-505C= (n.-505C=) n.343C= c.531C= (p.Asp177=) n.546C= n.317C= n.139-2519C= | |
9 | g.37425965C>G | CA373442234 | GRHPR | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.295C>G n.285C>G n.267C>G n.110-2519C>G n.315C>G c.84-2519C>G (n.84-2519C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) n.343C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.546C>G n.317C>G n.139-2519C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425965C>T | CA465003819 | GRHPR | c.258C>T (p.Asp86=) n.295C>T n.285C>T n.267C>T n.110-2519C>T n.315C>T c.84-2519C>T (n.84-2519C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.343C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.546C>T n.317C>T n.139-2519C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425966del | CA192887816 | GRHPR | c.259del (p.His87ThrfsTer21) n.296del n.286del n.268del n.110-2518del n.316del c.84-2518del (n.84-2518del) c.-504del (n.-504del) n.344del c.532del (p.His178ThrfsTer21) n.547del n.318del n.139-2518del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425966C>A | CA373442239 | GRHPR | c.259C>A (p.His87Asn) n.296C>A n.286C>A n.268C>A n.110-2518C>A n.316C>A c.84-2518C>A (n.84-2518C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.344C>A c.532C>A (p.His178Asn) n.547C>A n.318C>A n.139-2518C>A | |
9 | g.37425966C= | CA1846865788 | GRHPR | c.259C= (p.His87=) n.296C= n.286C= n.268C= n.110-2518C= n.316C= c.84-2518C= (n.84-2518C=) c.-504C= (n.-504C=) n.344C= c.532C= (p.His178=) n.547C= n.318C= n.139-2518C= | |
9 | g.37425966C>G | CA373442240 | GRHPR | c.259C>G (p.His87Asp) n.296C>G n.286C>G n.268C>G n.110-2518C>G n.316C>G c.84-2518C>G (n.84-2518C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.344C>G c.532C>G (p.His178Asp) n.547C>G n.318C>G n.139-2518C>G | |
9 | g.37425966C>T | CA192887833 | GRHPR | c.259C>T (p.His87Tyr) n.296C>T n.286C>T n.268C>T n.110-2518C>T n.316C>T c.84-2518C>T (n.84-2518C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.344C>T c.532C>T (p.His178Tyr) n.547C>T n.318C>T n.139-2518C>T | dbSNP |
9 | g.37425967A>C | CA373442242 | GRHPR | c.260A>C (p.His87Pro) n.297A>C n.287A>C n.269A>C n.110-2517A>C n.317A>C c.84-2517A>C (n.84-2517A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) n.345A>C c.533A>C (p.His178Pro) n.548A>C n.319A>C n.139-2517A>C | |
9 | g.37425967A>G | CA373442244 | GRHPR | c.260A>G (p.His87Arg) n.297A>G n.287A>G n.269A>G n.110-2517A>G n.317A>G c.84-2517A>G (n.84-2517A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) n.345A>G c.533A>G (p.His178Arg) n.548A>G n.319A>G n.139-2517A>G | |
9 | g.37425967A>T | CA373442246 | GRHPR | c.260A>T (p.His87Leu) n.297A>T n.287A>T n.269A>T n.110-2517A>T n.317A>T c.84-2517A>T (n.84-2517A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) n.345A>T c.533A>T (p.His178Leu) n.548A>T n.319A>T n.139-2517A>T | |
9 | g.37425968C>A | CA373442248 | GRHPR | c.261C>A (p.His87Gln) n.298C>A n.288C>A n.270C>A n.110-2516C>A n.318C>A c.84-2516C>A (n.84-2516C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) n.346C>A c.534C>A (p.His178Gln) n.549C>A n.320C>A n.139-2516C>A | |
9 | g.37425968C>G | CA373442249 | GRHPR | c.261C>G (p.His87Gln) n.298C>G n.288C>G n.270C>G n.110-2516C>G n.318C>G c.84-2516C>G (n.84-2516C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) n.346C>G c.534C>G (p.His178Gln) n.549C>G n.320C>G n.139-2516C>G | |
9 | g.37425968C>T | CA465003820 | GRHPR | c.261C>T (p.His87=) n.298C>T n.288C>T n.270C>T n.110-2516C>T n.318C>T c.84-2516C>T (n.84-2516C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) n.346C>T c.534C>T (p.His178=) n.549C>T n.320C>T n.139-2516C>T | |
9 | g.37425969T>A | CA373442251 | GRHPR | c.262T>A (p.Leu88Met) n.299T>A n.289T>A n.271T>A n.110-2515T>A n.319T>A c.84-2515T>A (n.84-2515T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) n.347T>A c.535T>A (p.Leu179Met) n.550T>A n.321T>A n.139-2515T>A | |
9 | g.37425969T>C | CA465003821 | GRHPR | c.262T>C (p.Leu88=) n.299T>C n.289T>C n.271T>C n.110-2515T>C n.319T>C c.84-2515T>C (n.84-2515T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.347T>C c.535T>C (p.Leu179=) n.550T>C n.321T>C n.139-2515T>C | |
9 | g.37425969T>G | CA373442253 | GRHPR | c.262T>G (p.Leu88Val) n.299T>G n.289T>G n.271T>G n.110-2515T>G n.319T>G c.84-2515T>G (n.84-2515T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) n.347T>G c.535T>G (p.Leu179Val) n.550T>G n.321T>G n.139-2515T>G | |
9 | g.37425970T>A | CA373442255 | GRHPR | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.300T>A n.290T>A n.272T>A n.110-2514T>A n.320T>A c.84-2514T>A (n.84-2514T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) n.348T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) n.551T>A n.322T>A n.139-2514T>A | |
9 | g.37425970T>C | CA373442256 | GRHPR | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.300T>C n.290T>C n.272T>C n.110-2514T>C n.320T>C c.84-2514T>C (n.84-2514T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) n.348T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) n.551T>C n.322T>C n.139-2514T>C | |
9 | g.37425970T>G | CA373442257 | GRHPR | c.263T>G (p.Leu88Trp) n.300T>G n.290T>G n.272T>G n.110-2514T>G n.320T>G c.84-2514T>G (n.84-2514T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) n.348T>G c.536T>G (p.Leu179Trp) n.551T>G n.322T>G n.139-2514T>G | |
9 | g.37425971G>A | CA465003822 | GRHPR | c.264G>A (p.Leu88=) n.301G>A n.291G>A n.273G>A n.110-2513G>A n.321G>A c.84-2513G>A (n.84-2513G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.349G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.552G>A n.323G>A n.139-2513G>A | |
9 | g.37425971G>C | CA5058970 | GRHPR | c.264G>C (p.Leu88Phe) n.301G>C n.291G>C n.273G>C n.110-2513G>C n.321G>C c.84-2513G>C (n.84-2513G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) n.349G>C c.537G>C (p.Leu179Phe) n.552G>C n.323G>C n.139-2513G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425971G= | CA1846865790 | GRHPR | c.264G= (p.Leu88=) n.301G= n.291G= n.273G= n.110-2513G= n.321G= c.84-2513G= (n.84-2513G=) c.-499G= (n.-499G=) n.349G= c.537G= (p.Leu179=) n.552G= n.323G= n.139-2513G= | |
9 | g.37425971G>T | CA373442260 | GRHPR | c.264G>T (p.Leu88Phe) n.301G>T n.291G>T n.273G>T n.110-2513G>T n.321G>T c.84-2513G>T (n.84-2513G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) n.349G>T c.537G>T (p.Leu179Phe) n.552G>T n.323G>T n.139-2513G>T | |
9 | g.37425972G>A | CA373442262 | GRHPR | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.302G>A n.292G>A n.274G>A n.110-2512G>A n.322G>A c.84-2512G>A (n.84-2512G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.350G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.553G>A n.324G>A n.139-2512G>A | |
9 | g.37425972G>C | CA373442263 | GRHPR | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.302G>C n.292G>C n.274G>C n.110-2512G>C n.322G>C c.84-2512G>C (n.84-2512G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.350G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.553G>C n.324G>C n.139-2512G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425972G= | CA1846865792 | GRHPR | c.265G= (p.Ala89=) n.302G= n.292G= n.274G= n.110-2512G= n.322G= c.84-2512G= (n.84-2512G=) c.-498G= (n.-498G=) n.350G= c.538G= (p.Ala180=) n.553G= n.324G= n.139-2512G= | |
9 | g.37425972G>T | CA373442265 | GRHPR | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.302G>T n.292G>T n.274G>T n.110-2512G>T n.322G>T c.84-2512G>T (n.84-2512G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.350G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.553G>T n.324G>T n.139-2512G>T | |
9 | g.37425973C>A | CA373442267 | GRHPR | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.303C>A n.293C>A n.275C>A n.110-2511C>A n.323C>A c.84-2511C>A (n.84-2511C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) n.351C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.554C>A n.325C>A n.139-2511C>A | |
9 | g.37425973C>G | CA373442269 | GRHPR | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.303C>G n.293C>G n.275C>G n.110-2511C>G n.323C>G c.84-2511C>G (n.84-2511C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) n.351C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.554C>G n.325C>G n.139-2511C>G | |
9 | g.37425973C>T | CA373442270 | GRHPR | c.266C>T (p.Ala89Val) n.303C>T n.293C>T n.275C>T n.110-2511C>T n.323C>T c.84-2511C>T (n.84-2511C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) n.351C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.554C>T n.325C>T n.139-2511C>T | |
9 | g.37425974T>A | CA465003825 | GRHPR | c.267T>A (p.Ala89=) n.304T>A n.294T>A n.276T>A n.110-2510T>A n.324T>A c.84-2510T>A (n.84-2510T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) n.352T>A c.540T>A (p.Ala180=) n.555T>A n.326T>A n.139-2510T>A | |
9 | g.37425974T>C | CA465003823 | GRHPR | c.267T>C (p.Ala89=) n.304T>C n.294T>C n.276T>C n.110-2510T>C n.324T>C c.84-2510T>C (n.84-2510T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) n.352T>C c.540T>C (p.Ala180=) n.555T>C n.326T>C n.139-2510T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425974T>G | CA465003824 | GRHPR | c.267T>G (p.Ala89=) n.304T>G n.294T>G n.276T>G n.110-2510T>G n.324T>G c.84-2510T>G (n.84-2510T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) n.352T>G c.540T>G (p.Ala180=) n.555T>G n.326T>G n.139-2510T>G | |
9 | g.37425975T>A | CA373442271 | GRHPR | c.268T>A (p.Leu90Met) n.305T>A n.295T>A n.277T>A n.110-2509T>A n.325T>A c.84-2509T>A (n.84-2509T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) n.353T>A c.541T>A (p.Leu181Met) n.556T>A n.327T>A n.139-2509T>A | |
9 | g.37425975T>C | CA465003826 | GRHPR | c.268T>C (p.Leu90=) n.305T>C n.295T>C n.277T>C n.110-2509T>C n.325T>C c.84-2509T>C (n.84-2509T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) n.353T>C c.541T>C (p.Leu181=) n.556T>C n.327T>C n.139-2509T>C | |
9 | g.37425975T>G | CA373442273 | GRHPR | c.268T>G (p.Leu90Val) n.305T>G n.295T>G n.277T>G n.110-2509T>G n.325T>G c.84-2509T>G (n.84-2509T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) n.353T>G c.541T>G (p.Leu181Val) n.556T>G n.327T>G n.139-2509T>G | |
9 | g.37425976T>A | CA373442275 | GRHPR | c.269T>A (p.Leu90Ter) n.306T>A n.296T>A n.278T>A n.110-2508T>A n.326T>A c.84-2508T>A (n.84-2508T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) n.354T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) n.557T>A n.328T>A n.139-2508T>A | |
9 | g.37425976T>C | CA373442276 | GRHPR | c.269T>C (p.Leu90Ser) n.306T>C n.296T>C n.278T>C n.110-2508T>C n.326T>C c.84-2508T>C (n.84-2508T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) n.354T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) n.557T>C n.328T>C n.139-2508T>C | |
9 | g.37425976T>G | CA373442278 | GRHPR | c.269T>G (p.Leu90Trp) n.306T>G n.296T>G n.278T>G n.110-2508T>G n.326T>G c.84-2508T>G (n.84-2508T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) n.354T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) n.557T>G n.328T>G n.139-2508T>G | |
9 | g.37425976_37425977delinsTG | CA1846865796 | GRHPR | c.269_270delinsTG (p.Leu90=) n.306_307delinsTG n.296_297delinsTG n.278_279delinsTG n.110-2508_110-2507delinsTG n.326_327delinsTG c.84-2508_84-2507delinsTG (n.84-2508_84-2507delinsTG) c.-494_-493delinsTG (n.-494_-493delinsTG) n.354_355delinsTG c.542_543delinsTG (p.Leu181=) n.557_558delinsTG n.328_329delinsTG n.139-2508_139-2507delinsTG | |
9 | g.37425977G>A | CA465003827 | GRHPR | c.270G>A (p.Leu90=) n.307G>A n.297G>A n.279G>A n.110-2507G>A n.327G>A c.84-2507G>A (n.84-2507G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) n.355G>A c.543G>A (p.Leu181=) n.558G>A n.329G>A n.139-2507G>A | |
9 | g.37425977G>C | CA373442280 | GRHPR | c.270G>C (p.Leu90Phe) n.307G>C n.297G>C n.279G>C n.110-2507G>C n.327G>C c.84-2507G>C (n.84-2507G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) n.355G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) n.558G>C n.329G>C n.139-2507G>C | |
9 | g.37425977G>T | CA373442279 | GRHPR | c.270G>T (p.Leu90Phe) n.307G>T n.297G>T n.279G>T n.110-2507G>T n.327G>T c.84-2507G>T (n.84-2507G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) n.355G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) n.558G>T n.329G>T n.139-2507G>T | |
9 | g.37425978del | CA1846865798 | GRHPR | c.271del (p.Asp91MetfsTer17) n.308del n.298del n.280del n.110-2506del n.328del c.84-2506del (n.84-2506del) c.-492del (n.-492del) n.356del c.544del (p.Asp182MetfsTer17) n.559del n.330del n.139-2506del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425978G>A | CA373442281 | GRHPR | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.308G>A n.298G>A n.280G>A n.110-2506G>A n.328G>A c.84-2506G>A (n.84-2506G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.356G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.559G>A n.330G>A n.139-2506G>A | |
9 | g.37425978G>C | CA373442283 | GRHPR | c.271G>C (p.Asp91His) n.308G>C n.298G>C n.280G>C n.110-2506G>C n.328G>C c.84-2506G>C (n.84-2506G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.356G>C c.544G>C (p.Asp182His) n.559G>C n.330G>C n.139-2506G>C | |
9 | g.37425978G>T | CA373442284 | GRHPR | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.308G>T n.298G>T n.280G>T n.110-2506G>T n.328G>T c.84-2506G>T (n.84-2506G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.356G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.559G>T n.330G>T n.139-2506G>T | |
9 | g.37425979A= | CA1846865799 | GRHPR | c.272A= (p.Asp91=) n.309A= n.299A= n.281A= n.110-2505A= n.329A= c.84-2505A= (n.84-2505A=) c.-491A= (n.-491A=) n.357A= c.545A= (p.Asp182=) n.560A= n.331A= n.139-2505A= | |
9 | g.37425979A>C | CA373442286 | GRHPR | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.309A>C n.299A>C n.281A>C n.110-2505A>C n.329A>C c.84-2505A>C (n.84-2505A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) n.357A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) n.560A>C n.331A>C n.139-2505A>C | |
9 | g.37425979A>G | CA373442287 | GRHPR | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.309A>G n.299A>G n.281A>G n.110-2505A>G n.329A>G c.84-2505A>G (n.84-2505A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) n.357A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) n.560A>G n.331A>G n.139-2505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425979A>T | CA373442289 | GRHPR | c.272A>T (p.Asp91Val) n.309A>T n.299A>T n.281A>T n.110-2505A>T n.329A>T c.84-2505A>T (n.84-2505A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) n.357A>T c.545A>T (p.Asp182Val) n.560A>T n.331A>T n.139-2505A>T | |
9 | g.37425980T>A | CA5058971 | GRHPR | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.310T>A n.300T>A n.282T>A n.110-2504T>A n.330T>A c.84-2504T>A (n.84-2504T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) n.358T>A c.546T>A (p.Asp182Glu) n.561T>A n.332T>A n.139-2504T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425980T>C | CA465003828 | GRHPR | c.273T>C (p.Asp91=) n.310T>C n.300T>C n.282T>C n.110-2504T>C n.330T>C c.84-2504T>C (n.84-2504T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) n.358T>C c.546T>C (p.Asp182=) n.561T>C n.332T>C n.139-2504T>C | |
9 | g.37425980T>G | CA373442292 | GRHPR | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.310T>G n.300T>G n.282T>G n.110-2504T>G n.330T>G c.84-2504T>G (n.84-2504T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) n.358T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) n.561T>G n.332T>G n.139-2504T>G | |
9 | g.37425980T= | CA1846865801 | GRHPR | c.273T= (p.Asp91=) n.310T= n.300T= n.282T= n.110-2504T= n.330T= c.84-2504T= (n.84-2504T=) c.-490T= (n.-490T=) n.358T= c.546T= (p.Asp182=) n.561T= n.332T= n.139-2504T= | |
9 | g.37425981G>A | CA373442295 | GRHPR | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.311G>A n.301G>A n.283G>A n.110-2503G>A n.331G>A c.84-2503G>A (n.84-2503G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.359G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.562G>A n.333G>A n.139-2503G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425981G>C | CA373442297 | GRHPR | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.311G>C n.301G>C n.283G>C n.110-2503G>C n.331G>C c.84-2503G>C (n.84-2503G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.359G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.562G>C n.333G>C n.139-2503G>C | |
9 | g.37425981G>T | CA373442298 | GRHPR | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.311G>T n.301G>T n.283G>T n.110-2503G>T n.331G>T c.84-2503G>T (n.84-2503G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) n.359G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.562G>T n.333G>T n.139-2503G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425982A>C | CA373442300 | GRHPR | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.312A>C n.302A>C n.284A>C n.110-2502A>C n.332A>C c.84-2502A>C (n.84-2502A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) n.360A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.563A>C n.334A>C n.139-2502A>C | |
9 | g.37425982A>G | CA373442302 | GRHPR | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.312A>G n.302A>G n.284A>G n.110-2502A>G n.332A>G c.84-2502A>G (n.84-2502A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) n.360A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.563A>G n.334A>G n.139-2502A>G | |
9 | g.37425982A>T | CA373442304 | GRHPR | c.275A>T (p.Glu92Val) n.312A>T n.302A>T n.284A>T n.110-2502A>T n.332A>T c.84-2502A>T (n.84-2502A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) n.360A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.563A>T n.334A>T n.139-2502A>T | |
9 | g.37425984del | CA2573144558 | GRHPR | c.277del (p.Ile93SerfsTer15) n.314del n.304del n.286del n.110-2500del n.334del c.84-2500del (n.84-2500del) c.-486del (n.-486del) n.362del c.550del (p.Ile184SerfsTer15) n.565del n.336del n.139-2500del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425983A>C | CA373442305 | GRHPR | c.276A>C (p.Glu92Asp) n.313A>C n.303A>C n.285A>C n.110-2501A>C n.333A>C c.84-2501A>C (n.84-2501A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) n.361A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) n.564A>C n.335A>C n.139-2501A>C | |
9 | g.37425983A>G | CA465003829 | GRHPR | c.276A>G (p.Glu92=) n.313A>G n.303A>G n.285A>G n.110-2501A>G n.333A>G c.84-2501A>G (n.84-2501A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) n.361A>G c.549A>G (p.Glu183=) n.564A>G n.335A>G n.139-2501A>G | |
9 | g.37425983A>T | CA373442307 | GRHPR | c.276A>T (p.Glu92Asp) n.313A>T n.303A>T n.285A>T n.110-2501A>T n.333A>T c.84-2501A>T (n.84-2501A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) n.361A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) n.564A>T n.335A>T n.139-2501A>T | |
9 | g.37425984A>C | CA373442309 | GRHPR | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.314A>C n.304A>C n.286A>C n.110-2500A>C n.334A>C c.84-2500A>C (n.84-2500A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.362A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.565A>C n.336A>C n.139-2500A>C | |
9 | g.37425984A>G | CA373442310 | GRHPR | c.277A>G (p.Ile93Val) n.314A>G n.304A>G n.286A>G n.110-2500A>G n.334A>G c.84-2500A>G (n.84-2500A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.362A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.565A>G n.336A>G n.139-2500A>G | |
9 | g.37425984A>T | CA373442311 | GRHPR | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.314A>T n.304A>T n.286A>T n.110-2500A>T n.334A>T c.84-2500A>T (n.84-2500A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) n.362A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.565A>T n.336A>T n.139-2500A>T | |
9 | g.37425985T>A | CA373442313 | GRHPR | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.315T>A n.305T>A n.287T>A n.110-2499T>A n.335T>A c.84-2499T>A (n.84-2499T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) n.363T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.566T>A n.337T>A n.139-2499T>A | |
9 | g.37425985T>C | CA373442314 | GRHPR | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.315T>C n.305T>C n.287T>C n.110-2499T>C n.335T>C c.84-2499T>C (n.84-2499T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) n.363T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.566T>C n.337T>C n.139-2499T>C | |
9 | g.37425985T>G | CA373442315 | GRHPR | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.315T>G n.305T>G n.287T>G n.110-2499T>G n.335T>G c.84-2499T>G (n.84-2499T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) n.363T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.566T>G n.337T>G n.139-2499T>G | |
9 | g.37425986C>A | CA465003831 | GRHPR | c.279C>A (p.Ile93=) n.316C>A n.306C>A n.288C>A n.110-2498C>A n.336C>A c.84-2498C>A (n.84-2498C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) n.364C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.567C>A n.338C>A n.139-2498C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425986C= | CA1846865803 | GRHPR | c.279C= (p.Ile93=) n.316C= n.306C= n.288C= n.110-2498C= n.336C= c.84-2498C= (n.84-2498C=) c.-484C= (n.-484C=) n.364C= c.552C= (p.Ile184=) n.567C= n.338C= n.139-2498C= | |
9 | g.37425986C>G | CA373442317 | GRHPR | c.279C>G (p.Ile93Met) n.316C>G n.306C>G n.288C>G n.110-2498C>G n.336C>G c.84-2498C>G (n.84-2498C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) n.364C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.567C>G n.338C>G n.139-2498C>G | |
9 | g.37425986C>T | CA465003830 | GRHPR | c.279C>T (p.Ile93=) n.316C>T n.306C>T n.288C>T n.110-2498C>T n.336C>T c.84-2498C>T (n.84-2498C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) n.364C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.567C>T n.338C>T n.139-2498C>T | |
9 | g.37425987A= | CA1846865807 | GRHPR | c.280A= (p.Lys94=) n.317A= n.307A= n.289A= n.110-2497A= n.337A= c.84-2497A= (n.84-2497A=) c.-483A= (n.-483A=) n.365A= c.553A= (p.Lys185=) n.568A= n.339A= n.139-2497A= | |
9 | g.37425987A>C | CA373442319 | GRHPR | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.317A>C n.307A>C n.289A>C n.110-2497A>C n.337A>C c.84-2497A>C (n.84-2497A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) n.365A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.568A>C n.339A>C n.139-2497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425987A>G | CA373442320 | GRHPR | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.317A>G n.307A>G n.289A>G n.110-2497A>G n.337A>G c.84-2497A>G (n.84-2497A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) n.365A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.568A>G n.339A>G n.139-2497A>G | |
9 | g.37425987A>T | CA373442322 | GRHPR | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.317A>T n.307A>T n.289A>T n.110-2497A>T n.337A>T c.84-2497A>T (n.84-2497A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) n.365A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.568A>T n.339A>T n.139-2497A>T | |
9 | g.37425988A= | CA1846865810 | GRHPR | c.281A= (p.Lys94=) n.318A= n.308A= n.290A= n.110-2496A= n.338A= c.84-2496A= (n.84-2496A=) c.-482A= (n.-482A=) n.366A= c.554A= (p.Lys185=) n.569A= n.340A= n.139-2496A= | |
9 | g.37425988A>C | CA373442323 | GRHPR | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.318A>C n.308A>C n.290A>C n.110-2496A>C n.338A>C c.84-2496A>C (n.84-2496A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) n.366A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.569A>C n.340A>C n.139-2496A>C | |
9 | g.37425988A>G | CA373442325 | GRHPR | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.318A>G n.308A>G n.290A>G n.110-2496A>G n.338A>G c.84-2496A>G (n.84-2496A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) n.366A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.569A>G n.340A>G n.139-2496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425988A>T | CA373442326 | GRHPR | c.281A>T (p.Lys94Met) n.318A>T n.308A>T n.290A>T n.110-2496A>T n.338A>T c.84-2496A>T (n.84-2496A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) n.366A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.569A>T n.340A>T n.139-2496A>T | |
9 | g.37425989G>A | CA465003832 | GRHPR | c.282G>A (p.Lys94=) n.319G>A n.309G>A n.291G>A n.110-2495G>A n.339G>A c.84-2495G>A (n.84-2495G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) n.367G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.570G>A n.341G>A n.139-2495G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37425989G>C | CA373442328 | GRHPR | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.319G>C n.309G>C n.291G>C n.110-2495G>C n.339G>C c.84-2495G>C (n.84-2495G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) n.367G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.570G>C n.341G>C n.139-2495G>C | |
9 | g.37425989G>T | CA373442330 | GRHPR | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.319G>T n.309G>T n.291G>T n.110-2495G>T n.339G>T c.84-2495G>T (n.84-2495G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.367G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.570G>T n.341G>T n.139-2495G>T | |
9 | g.37425990A>C | CA373442332 | GRHPR | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.320A>C n.310A>C n.292A>C n.110-2494A>C n.340A>C c.84-2494A>C (n.84-2494A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) n.368A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.571A>C n.342A>C n.139-2494A>C | |
9 | g.37425990A>G | CA373442336 | GRHPR | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.320A>G n.310A>G n.292A>G n.110-2494A>G n.340A>G c.84-2494A>G (n.84-2494A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) n.368A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.571A>G n.342A>G n.139-2494A>G | |
9 | g.37425990A>T | CA373442334 | GRHPR | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.320A>T n.310A>T n.292A>T n.110-2494A>T n.340A>T c.84-2494A>T (n.84-2494A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) n.368A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.571A>T n.342A>T n.139-2494A>T | |
9 | g.37425991A>C | CA373442338 | GRHPR | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.321A>C n.311A>C n.293A>C n.110-2493A>C n.341A>C c.84-2493A>C (n.84-2493A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) n.369A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.572A>C n.343A>C n.139-2493A>C | |
9 | g.37425991A>G | CA373442341 | GRHPR | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.321A>G n.311A>G n.293A>G n.110-2493A>G n.341A>G c.84-2493A>G (n.84-2493A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.369A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.572A>G n.343A>G n.139-2493A>G | |
9 | g.37425991A>T | CA373442339 | GRHPR | c.284A>T (p.Lys95Met) n.321A>T n.311A>T n.293A>T n.110-2493A>T n.341A>T c.84-2493A>T (n.84-2493A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) n.369A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.572A>T n.343A>T n.139-2493A>T | |
9 | g.37425991_37425994del | CA913157687 | GRHPR | c.284_287del (p.Lys95MetfsTer12) n.321_324del n.311_314del n.293_296del n.110-2493_110-2490del n.341_344del c.84-2493_84-2490del (n.84-2493_84-2490del) c.-479_-476del (n.-479_-476del) n.369_372del c.557_560del (p.Lys186MetfsTer12) n.572_575del n.343_346del n.139-2493_139-2490del | |
9 | g.37425991_37425994delinsAGCG | CA1846865812 | GRHPR | c.284_287delinsAGCG (p.Lys95=) n.321_324delinsAGCG n.311_314delinsAGCG n.293_296delinsAGCG n.110-2493_110-2490delinsAGCG n.341_344delinsAGCG c.84-2493_84-2490delinsAGCG (n.84-2493_84-2490delinsAGCG) c.-479_-476delinsAGCG (n.-479_-476delinsAGCG) n.369_372delinsAGCG c.557_560delinsAGCG (p.Lys186=) n.572_575delinsAGCG n.343_346delinsAGCG n.139-2493_139-2490delinsAGCG | |
9 | g.37425992G>A | CA465003833 | GRHPR | c.285G>A (p.Lys95=) n.322G>A n.312G>A n.294G>A n.110-2492G>A n.342G>A c.84-2492G>A (n.84-2492G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.370G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.573G>A n.344G>A n.139-2492G>A | |
9 | g.37425992G>C | CA373442343 | GRHPR | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.322G>C n.312G>C n.294G>C n.110-2492G>C n.342G>C c.84-2492G>C (n.84-2492G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) n.370G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.573G>C n.344G>C n.139-2492G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425992G= | CA1846865818 | GRHPR | c.285G= (p.Lys95=) n.322G= n.312G= n.294G= n.110-2492G= n.342G= c.84-2492G= (n.84-2492G=) c.-478G= (n.-478G=) n.370G= c.558G= (p.Lys186=) n.573G= n.344G= n.139-2492G= | |
9 | g.37425992G>T | CA373442346 | GRHPR | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.322G>T n.312G>T n.294G>T n.110-2492G>T n.342G>T c.84-2492G>T (n.84-2492G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) n.370G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.573G>T n.344G>T n.139-2492G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425993_37425995del | CA5058972 | GRHPR | c.286_287+1del n.323_324+1del n.313_314+1del n.295_297del n.110-2491_110-2489del n.343_344+1del c.84-2491_84-2489del (n.84-2491_84-2489del) c.-477_-476+1del n.371_372+1del c.559_560+1del n.574_575+1del n.345_346+1del n.139-2491_139-2489del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425993C>A | CA373442348 | GRHPR | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.323C>A n.313C>A n.295C>A n.110-2491C>A n.343C>A c.84-2491C>A (n.84-2491C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) n.371C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) n.574C>A n.345C>A n.139-2491C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425993C= | CA1846865823 | GRHPR | c.286C= (p.Arg96=) n.323C= n.313C= n.295C= n.110-2491C= n.343C= c.84-2491C= (n.84-2491C=) c.-477C= (n.-477C=) n.371C= c.559C= (p.Arg187=) n.574C= n.345C= n.139-2491C= | |
9 | g.37425993C>G | CA373442351 | GRHPR | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.323C>G n.313C>G n.295C>G n.110-2491C>G n.343C>G c.84-2491C>G (n.84-2491C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) n.371C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.574C>G n.345C>G n.139-2491C>G | |
9 | g.37425993C>T | CA5058973 | GRHPR | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.323C>T n.313C>T n.295C>T n.110-2491C>T n.343C>T c.84-2491C>T (n.84-2491C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) n.371C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) n.574C>T n.345C>T n.139-2491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425994G>A | CA192887859 | GRHPR | c.287G>A (p.Arg96His) n.324G>A n.314G>A n.296G>A n.110-2490G>A n.344G>A c.84-2490G>A (n.84-2490G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.372G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.575G>A n.346G>A n.139-2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425994G>C | CA373442352 | GRHPR | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.324G>C n.314G>C n.296G>C n.110-2490G>C n.344G>C c.84-2490G>C (n.84-2490G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.372G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.575G>C n.346G>C n.139-2490G>C | |
9 | g.37425994G= | CA1846865826 | GRHPR | c.287G= (p.Arg96=) n.324G= n.314G= n.296G= n.110-2490G= n.344G= c.84-2490G= (n.84-2490G=) c.-476G= (n.-476G=) n.372G= c.560G= (p.Arg187=) n.575G= n.346G= n.139-2490G= | |
9 | g.37425994G>T | CA275887 | GRHPR | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.324G>T n.314G>T n.296G>T n.110-2490G>T n.344G>T c.84-2490G>T (n.84-2490G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.372G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.575G>T n.346G>T n.139-2490G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425994_37425998delinsCCC | CA2695201572 | GRHPR | c.287_287+4delinsCCC n.324_324+4delinsCCC n.314_314+4delinsCCC n.296_300delinsCCC n.110-2490_110-2486delinsCCC n.344_344+4delinsCCC c.84-2490_84-2486delinsCCC (n.84-2490_84-2486delinsCCC) c.-476_-476+4delinsCCC n.372_372+4delinsCCC c.560_560+4delinsCCC n.575_575+4delinsCCC n.346_346+4delinsCCC n.139-2490_139-2486delinsCCC | ClinVar |
9 | g.37425995G>A | CA373442356 | GRHPR | c.287+1G>A (n.287+1G>A) n.324+1G>A n.314+1G>A n.297G>A n.110-2489G>A n.344+1G>A c.84-2489G>A (n.84-2489G>A) c.-476+1G>A (n.-476+1G>A) n.372+1G>A c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.575+1G>A n.346+1G>A n.139-2489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425995G>C | CA373442357 | GRHPR | c.287+1G>C (n.287+1G>C) n.324+1G>C n.314+1G>C n.297G>C n.110-2489G>C n.344+1G>C c.84-2489G>C (n.84-2489G>C) c.-476+1G>C (n.-476+1G>C) n.372+1G>C c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.575+1G>C n.346+1G>C n.139-2489G>C | |
9 | g.37425995G= | CA1846865830 | GRHPR | c.287+1G= (n.287+1G=) n.324+1G= n.314+1G= n.297G= n.110-2489G= n.344+1G= c.84-2489G= (n.84-2489G=) c.-476+1G= (n.-476+1G=) n.372+1G= c.560+1G= (n.560+1G=) n.575+1G= n.346+1G= n.139-2489G= | |
9 | g.37425995G>T | CA373442359 | GRHPR | c.287+1G>T (n.287+1G>T) n.324+1G>T n.314+1G>T n.297G>T n.110-2489G>T n.344+1G>T c.84-2489G>T (n.84-2489G>T) c.-476+1G>T (n.-476+1G>T) n.372+1G>T c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.575+1G>T n.346+1G>T n.139-2489G>T | |
9 | g.37425996T>A | CA373442361 | GRHPR | c.287+2T>A (n.287+2T>A) n.324+2T>A n.314+2T>A n.298T>A n.110-2488T>A n.344+2T>A c.84-2488T>A (n.84-2488T>A) c.-476+2T>A (n.-476+2T>A) n.372+2T>A c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.575+2T>A n.346+2T>A n.139-2488T>A | |
9 | g.37425996T>C | CA373442362 | GRHPR | c.287+2T>C (n.287+2T>C) n.324+2T>C n.314+2T>C n.298T>C n.110-2488T>C n.344+2T>C c.84-2488T>C (n.84-2488T>C) c.-476+2T>C (n.-476+2T>C) n.372+2T>C c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.575+2T>C n.346+2T>C n.139-2488T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425996T>G | CA373442364 | GRHPR | c.287+2T>G (n.287+2T>G) n.324+2T>G n.314+2T>G n.298T>G n.110-2488T>G n.344+2T>G c.84-2488T>G (n.84-2488T>G) c.-476+2T>G (n.-476+2T>G) n.372+2T>G c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.575+2T>G n.346+2T>G n.139-2488T>G | |
9 | g.37425996T= | CA1846865832 | GRHPR | c.287+2T= (n.287+2T=) n.324+2T= n.314+2T= n.298T= n.110-2488T= n.344+2T= c.84-2488T= (n.84-2488T=) c.-476+2T= (n.-476+2T=) n.372+2T= c.560+2T= (n.560+2T=) n.575+2T= n.346+2T= n.139-2488T= | |
9 | g.37425996_37425997del | CA2579340571 | GRHPR | c.287+2_287+3del (n.287+2_287+3del) n.324+2_324+3del n.314+2_314+3del n.298_299del n.110-2488_110-2487del n.344+2_344+3del c.84-2488_84-2487del (n.84-2488_84-2487del) c.-476+2_-476+3del (n.-476+2_-476+3del) n.372+2_372+3del c.560+2_560+3del (n.560+2_560+3del) n.575+2_575+3del n.346+2_346+3del n.139-2488_139-2487del | |
9 | g.37425997A>G | CA2689952880 | GRHPR | c.287+3A>G (n.287+3A>G) n.324+3A>G n.314+3A>G n.299A>G n.110-2487A>G n.344+3A>G c.84-2487A>G (n.84-2487A>G) c.-476+3A>G (n.-476+3A>G) n.372+3A>G c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.575+3A>G n.346+3A>G n.139-2487A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425999C>A | CA2689952881 | GRHPR | c.287+5C>A (n.287+5C>A) n.324+5C>A n.314+5C>A n.301C>A n.110-2485C>A n.344+5C>A c.84-2485C>A (n.84-2485C>A) c.-476+5C>A (n.-476+5C>A) n.372+5C>A c.560+5C>A (n.560+5C>A) n.575+5C>A n.346+5C>A n.139-2485C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425999C= | CA1846865836 | GRHPR | c.287+5C= (n.287+5C=) n.324+5C= n.314+5C= n.301C= n.110-2485C= n.344+5C= c.84-2485C= (n.84-2485C=) c.-476+5C= (n.-476+5C=) n.372+5C= c.560+5C= (n.560+5C=) n.575+5C= n.346+5C= n.139-2485C= | |
9 | g.37425999C>T | CA5058974 | GRHPR | c.287+5C>T (n.287+5C>T) n.324+5C>T n.314+5C>T n.301C>T n.110-2485C>T n.344+5C>T c.84-2485C>T (n.84-2485C>T) c.-476+5C>T (n.-476+5C>T) n.372+5C>T c.560+5C>T (n.560+5C>T) n.575+5C>T n.346+5C>T n.139-2485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426001G>A | CA2689952882 | GRHPR | c.287+7G>A (n.287+7G>A) n.324+7G>A n.314+7G>A n.303G>A n.110-2483G>A n.344+7G>A c.84-2483G>A (n.84-2483G>A) c.-476+7G>A (n.-476+7G>A) n.372+7G>A c.560+7G>A (n.560+7G>A) n.575+7G>A n.346+7G>A n.139-2483G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426001G= | CA1846865839 | GRHPR | c.287+7G= (n.287+7G=) n.324+7G= n.314+7G= n.303G= n.110-2483G= n.344+7G= c.84-2483G= (n.84-2483G=) c.-476+7G= (n.-476+7G=) n.372+7G= c.560+7G= (n.560+7G=) n.575+7G= n.346+7G= n.139-2483G= | |
9 | g.37426001G>T | CA5058975 | GRHPR | c.287+7G>T (n.287+7G>T) n.324+7G>T n.314+7G>T n.303G>T n.110-2483G>T n.344+7G>T c.84-2483G>T (n.84-2483G>T) c.-476+7G>T (n.-476+7G>T) n.372+7G>T c.560+7G>T (n.560+7G>T) n.575+7G>T n.346+7G>T n.139-2483G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426002C>A | CA1123356522 | GRHPR | c.287+8C>A (n.287+8C>A) n.324+8C>A n.314+8C>A n.304C>A n.110-2482C>A n.344+8C>A c.84-2482C>A (n.84-2482C>A) c.-476+8C>A (n.-476+8C>A) n.372+8C>A c.560+8C>A (n.560+8C>A) n.575+8C>A n.346+8C>A n.139-2482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426002C= | CA1846865841 | GRHPR | c.287+8C= (n.287+8C=) n.324+8C= n.314+8C= n.304C= n.110-2482C= n.344+8C= c.84-2482C= (n.84-2482C=) c.-476+8C= (n.-476+8C=) n.372+8C= c.560+8C= (n.560+8C=) n.575+8C= n.346+8C= n.139-2482C= | |
9 | g.37426003A= | CA1846865844 | GRHPR | c.287+9A= (n.287+9A=) n.324+9A= n.314+9A= n.305A= n.110-2481A= n.344+9A= c.84-2481A= (n.84-2481A=) c.-476+9A= (n.-476+9A=) n.372+9A= c.560+9A= (n.560+9A=) n.575+9A= n.346+9A= n.139-2481A= | |
9 | g.37426003A>C | CA2719128016 | GRHPR | c.287+9A>C (n.287+9A>C) n.324+9A>C n.314+9A>C n.305A>C n.110-2481A>C n.344+9A>C c.84-2481A>C (n.84-2481A>C) c.-476+9A>C (n.-476+9A>C) n.372+9A>C c.560+9A>C (n.560+9A>C) n.575+9A>C n.346+9A>C n.139-2481A>C | dbSNP |
9 | g.37426003A>G | CA5058976 | GRHPR | c.287+9A>G (n.287+9A>G) n.324+9A>G n.314+9A>G n.305A>G n.110-2481A>G n.344+9A>G c.84-2481A>G (n.84-2481A>G) c.-476+9A>G (n.-476+9A>G) n.372+9A>G c.560+9A>G (n.560+9A>G) n.575+9A>G n.346+9A>G n.139-2481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426004G>A | CA2689952883 | GRHPR | c.287+10G>A (n.287+10G>A) n.324+10G>A n.314+10G>A n.306G>A n.110-2480G>A n.344+10G>A c.84-2480G>A (n.84-2480G>A) c.-476+10G>A (n.-476+10G>A) n.372+10G>A c.560+10G>A (n.560+10G>A) n.575+10G>A n.346+10G>A n.139-2480G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426004G>C | CA2579340572 | GRHPR | c.287+10G>C (n.287+10G>C) n.324+10G>C n.314+10G>C n.306G>C n.110-2480G>C n.344+10G>C c.84-2480G>C (n.84-2480G>C) c.-476+10G>C (n.-476+10G>C) n.372+10G>C c.560+10G>C (n.560+10G>C) n.575+10G>C n.346+10G>C n.139-2480G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426005C>A | CA2689952884 | GRHPR | c.287+11C>A (n.287+11C>A) n.324+11C>A n.314+11C>A n.307C>A n.110-2479C>A n.344+11C>A c.84-2479C>A (n.84-2479C>A) c.-476+11C>A (n.-476+11C>A) n.372+11C>A c.560+11C>A (n.560+11C>A) n.575+11C>A n.346+11C>A n.139-2479C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426006T>G | CA1846865850 | GRHPR | c.287+12T>G (n.287+12T>G) n.324+12T>G n.314+12T>G n.308T>G n.110-2478T>G n.344+12T>G c.84-2478T>G (n.84-2478T>G) c.-476+12T>G (n.-476+12T>G) n.372+12T>G c.560+12T>G (n.560+12T>G) n.575+12T>G n.346+12T>G n.139-2478T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426006T= | CA1846865848 | GRHPR | c.287+12T= (n.287+12T=) n.324+12T= n.314+12T= n.308T= n.110-2478T= n.344+12T= c.84-2478T= (n.84-2478T=) c.-476+12T= (n.-476+12T=) n.372+12T= c.560+12T= (n.560+12T=) n.575+12T= n.346+12T= n.139-2478T= | |
9 | g.37426007T>C | CA2689952885 | GRHPR | c.287+13T>C (n.287+13T>C) n.324+13T>C n.314+13T>C n.309T>C n.110-2477T>C n.344+13T>C c.84-2477T>C (n.84-2477T>C) c.-476+13T>C (n.-476+13T>C) n.372+13T>C c.560+13T>C (n.560+13T>C) n.575+13T>C n.346+13T>C n.139-2477T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426008G>A | CA2689952887 | GRHPR | c.287+14G>A (n.287+14G>A) n.324+14G>A n.314+14G>A n.310G>A n.110-2476G>A n.344+14G>A c.84-2476G>A (n.84-2476G>A) c.-476+14G>A (n.-476+14G>A) n.372+14G>A c.560+14G>A (n.560+14G>A) n.575+14G>A n.346+14G>A n.139-2476G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426010del | CA2689952886 | GRHPR | c.287+16del (n.287+16del) n.324+16del n.314+16del n.312del n.110-2474del n.344+16del c.84-2474del (n.84-2474del) c.-476+16del (n.-476+16del) n.372+16del c.560+16del (n.560+16del) n.575+16del n.346+16del n.139-2474del | gnomAD v4 |
9 | g.37426009G>A | CA2689952888 | GRHPR | c.287+15G>A (n.287+15G>A) n.324+15G>A n.314+15G>A n.311G>A n.110-2475G>A n.344+15G>A c.84-2475G>A (n.84-2475G>A) c.-476+15G>A (n.-476+15G>A) n.372+15G>A c.560+15G>A (n.560+15G>A) n.575+15G>A n.346+15G>A n.139-2475G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37426009G>C | CA192887882 | GRHPR | c.287+15G>C (n.287+15G>C) n.324+15G>C n.314+15G>C n.311G>C n.110-2475G>C n.344+15G>C c.84-2475G>C (n.84-2475G>C) c.-476+15G>C (n.-476+15G>C) n.372+15G>C c.560+15G>C (n.560+15G>C) n.575+15G>C n.346+15G>C n.139-2475G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37426009G= | CA1846865852 | GRHPR | c.287+15G= (n.287+15G=) n.324+15G= n.314+15G= n.311G= n.110-2475G= n.344+15G= c.84-2475G= (n.84-2475G=) c.-476+15G= (n.-476+15G=) n.372+15G= c.560+15G= (n.560+15G=) n.575+15G= n.346+15G= n.139-2475G= | |
9 | g.37426011A>G | CA2689952889 | GRHPR | c.287+17A>G (n.287+17A>G) n.324+17A>G n.314+17A>G n.313A>G n.110-2473A>G n.344+17A>G c.84-2473A>G (n.84-2473A>G) c.-476+17A>G (n.-476+17A>G) n.372+17A>G c.560+17A>G (n.560+17A>G) n.575+17A>G n.346+17A>G n.139-2473A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426012T>C | CA2689952890 | GRHPR | c.287+18T>C (n.287+18T>C) n.324+18T>C n.314+18T>C n.314T>C n.110-2472T>C n.344+18T>C c.84-2472T>C (n.84-2472T>C) c.-476+18T>C (n.-476+18T>C) n.372+18T>C c.560+18T>C (n.560+18T>C) n.575+18T>C n.346+18T>C n.139-2472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426012T>G | CA2719480633 | GRHPR | c.287+18T>G (n.287+18T>G) n.324+18T>G n.314+18T>G n.314T>G n.110-2472T>G n.344+18T>G c.84-2472T>G (n.84-2472T>G) c.-476+18T>G (n.-476+18T>G) n.372+18T>G c.560+18T>G (n.560+18T>G) n.575+18T>G n.346+18T>G n.139-2472T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.37426013C>A | CA2579340573 | GRHPR | c.287+19C>A (n.287+19C>A) n.324+19C>A n.314+19C>A n.315C>A n.110-2471C>A n.344+19C>A c.84-2471C>A (n.84-2471C>A) c.-476+19C>A (n.-476+19C>A) n.372+19C>A c.560+19C>A (n.560+19C>A) n.575+19C>A n.346+19C>A n.139-2471C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426013C>T | CA2689952891 | GRHPR | c.287+19C>T (n.287+19C>T) n.324+19C>T n.314+19C>T n.315C>T n.110-2471C>T n.344+19C>T c.84-2471C>T (n.84-2471C>T) c.-476+19C>T (n.-476+19C>T) n.372+19C>T c.560+19C>T (n.560+19C>T) n.575+19C>T n.346+19C>T n.139-2471C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426014T>C | CA2689952892 | GRHPR | c.287+20T>C (n.287+20T>C) n.324+20T>C n.314+20T>C n.316T>C n.110-2470T>C n.344+20T>C c.84-2470T>C (n.84-2470T>C) c.-476+20T>C (n.-476+20T>C) n.372+20T>C c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.575+20T>C n.346+20T>C n.139-2470T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426015G>A | CA2689952893 | GRHPR | c.287+21G>A (n.287+21G>A) n.324+21G>A n.314+21G>A n.317G>A n.110-2469G>A n.344+21G>A c.84-2469G>A (n.84-2469G>A) c.-476+21G>A (n.-476+21G>A) n.372+21G>A c.560+21G>A (n.560+21G>A) n.575+21G>A n.346+21G>A n.139-2469G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426016del | CA2579340574 | GRHPR | c.287+22del (n.287+22del) n.324+22del n.314+22del n.318del n.110-2468del n.344+22del c.84-2468del (n.84-2468del) c.-476+22del (n.-476+22del) n.372+22del c.560+22del (n.560+22del) n.575+22del n.346+22del n.139-2468del | gnomAD v4 |
9 | g.37426016G>A | CA192887883 | GRHPR | c.287+22G>A (n.287+22G>A) n.324+22G>A n.314+22G>A n.318G>A n.110-2468G>A n.344+22G>A c.84-2468G>A (n.84-2468G>A) c.-476+22G>A (n.-476+22G>A) n.372+22G>A c.560+22G>A (n.560+22G>A) n.575+22G>A n.346+22G>A n.139-2468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426016G>C | CA5058977 | GRHPR | c.287+22G>C (n.287+22G>C) n.324+22G>C n.314+22G>C n.318G>C n.110-2468G>C n.344+22G>C c.84-2468G>C (n.84-2468G>C) c.-476+22G>C (n.-476+22G>C) n.372+22G>C c.560+22G>C (n.560+22G>C) n.575+22G>C n.346+22G>C n.139-2468G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426016G= | CA1846865856 | GRHPR | c.287+22G= (n.287+22G=) n.324+22G= n.314+22G= n.318G= n.110-2468G= n.344+22G= c.84-2468G= (n.84-2468G=) c.-476+22G= (n.-476+22G=) n.372+22G= c.560+22G= (n.560+22G=) n.575+22G= n.346+22G= n.139-2468G= | |
9 | g.37426022_37426036del | CA2689952894 | GRHPR | c.287+28_287+42del (n.287+28_287+42del) n.324+28_324+42del n.314+28_314+42del n.324_338del n.110-2462_110-2448del n.344+28_344+42del c.84-2462_84-2448del (n.84-2462_84-2448del) c.-476+28_-476+42del (n.-476+28_-476+42del) n.372+28_372+42del c.560+28_560+42del (n.560+28_560+42del) n.575+28_575+42del n.346+28_346+42del n.139-2462_139-2448del | gnomAD v4 |
9 | g.37426017A>C | CA2719480640 | GRHPR | c.287+23A>C (n.287+23A>C) n.324+23A>C n.314+23A>C n.319A>C n.110-2467A>C n.344+23A>C c.84-2467A>C (n.84-2467A>C) c.-476+23A>C (n.-476+23A>C) n.372+23A>C c.560+23A>C (n.560+23A>C) n.575+23A>C n.346+23A>C n.139-2467A>C | dbSNP |
9 | g.37426017A>G | CA2689952895 | GRHPR | c.287+23A>G (n.287+23A>G) n.324+23A>G n.314+23A>G n.319A>G n.110-2467A>G n.344+23A>G c.84-2467A>G (n.84-2467A>G) c.-476+23A>G (n.-476+23A>G) n.372+23A>G c.560+23A>G (n.560+23A>G) n.575+23A>G n.346+23A>G n.139-2467A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426018G>A | CA2579340575 | GRHPR | c.287+24G>A (n.287+24G>A) n.324+24G>A n.314+24G>A n.320G>A n.110-2466G>A n.344+24G>A c.84-2466G>A (n.84-2466G>A) c.-476+24G>A (n.-476+24G>A) n.372+24G>A c.560+24G>A (n.560+24G>A) n.575+24G>A n.346+24G>A n.139-2466G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426018G>T | CA2689952898 | GRHPR | c.287+24G>T (n.287+24G>T) n.324+24G>T n.314+24G>T n.320G>T n.110-2466G>T n.344+24G>T c.84-2466G>T (n.84-2466G>T) c.-476+24G>T (n.-476+24G>T) n.372+24G>T c.560+24G>T (n.560+24G>T) n.575+24G>T n.346+24G>T n.139-2466G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426022dup | CA2689952896 | GRHPR | c.287+28dup (n.287+28dup) n.324+28dup n.314+28dup n.324dup n.110-2462dup n.344+28dup c.84-2462dup (n.84-2462dup) c.-476+28dup (n.-476+28dup) n.372+28dup c.560+28dup (n.560+28dup) n.575+28dup n.346+28dup n.139-2462dup | gnomAD v4 |
9 | g.37426022del | CA2689952897 | GRHPR | c.287+28del (n.287+28del) n.324+28del n.314+28del n.324del n.110-2462del n.344+28del c.84-2462del (n.84-2462del) c.-476+28del (n.-476+28del) n.372+28del c.560+28del (n.560+28del) n.575+28del n.346+28del n.139-2462del | gnomAD v4 |
9 | g.37426019G>A | CA2689952899 | GRHPR | c.287+25G>A (n.287+25G>A) n.324+25G>A n.314+25G>A n.321G>A n.110-2465G>A n.344+25G>A c.84-2465G>A (n.84-2465G>A) c.-476+25G>A (n.-476+25G>A) n.372+25G>A c.560+25G>A (n.560+25G>A) n.575+25G>A n.346+25G>A n.139-2465G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426020G>A | CA5058978 | GRHPR | c.287+26G>A (n.287+26G>A) n.324+26G>A n.314+26G>A n.322G>A n.110-2464G>A n.344+26G>A c.84-2464G>A (n.84-2464G>A) c.-476+26G>A (n.-476+26G>A) n.372+26G>A c.560+26G>A (n.560+26G>A) n.575+26G>A n.346+26G>A n.139-2464G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426020G= | CA1846865859 | GRHPR | c.287+26G= (n.287+26G=) n.324+26G= n.314+26G= n.322G= n.110-2464G= n.344+26G= c.84-2464G= (n.84-2464G=) c.-476+26G= (n.-476+26G=) n.372+26G= c.560+26G= (n.560+26G=) n.575+26G= n.346+26G= n.139-2464G= | |
9 | g.37426020G>T | CA1123356530 | GRHPR | c.287+26G>T (n.287+26G>T) n.324+26G>T n.314+26G>T n.322G>T n.110-2464G>T n.344+26G>T c.84-2464G>T (n.84-2464G>T) c.-476+26G>T (n.-476+26G>T) n.372+26G>T c.560+26G>T (n.560+26G>T) n.575+26G>T n.346+26G>T n.139-2464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426021G>A | CA5058979 | GRHPR | c.287+27G>A (n.287+27G>A) n.324+27G>A n.314+27G>A n.323G>A n.110-2463G>A n.344+27G>A c.84-2463G>A (n.84-2463G>A) c.-476+27G>A (n.-476+27G>A) n.372+27G>A c.560+27G>A (n.560+27G>A) n.575+27G>A n.346+27G>A n.139-2463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426021G>C | CA587803732 | GRHPR | c.287+27G>C (n.287+27G>C) n.324+27G>C n.314+27G>C n.323G>C n.110-2463G>C n.344+27G>C c.84-2463G>C (n.84-2463G>C) c.-476+27G>C (n.-476+27G>C) n.372+27G>C c.560+27G>C (n.560+27G>C) n.575+27G>C n.346+27G>C n.139-2463G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426021G= | CA1846865861 | GRHPR | c.287+27G= (n.287+27G=) n.324+27G= n.314+27G= n.323G= n.110-2463G= n.344+27G= c.84-2463G= (n.84-2463G=) c.-476+27G= (n.-476+27G=) n.372+27G= c.560+27G= (n.560+27G=) n.575+27G= n.346+27G= n.139-2463G= | |
9 | g.37426022G>A | CA5058980 | GRHPR | c.287+28G>A (n.287+28G>A) n.324+28G>A n.314+28G>A n.324G>A n.110-2462G>A n.344+28G>A c.84-2462G>A (n.84-2462G>A) c.-476+28G>A (n.-476+28G>A) n.372+28G>A c.560+28G>A (n.560+28G>A) n.575+28G>A n.346+28G>A n.139-2462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426022G>C | CA5058981 | GRHPR | c.287+28G>C (n.287+28G>C) n.324+28G>C n.314+28G>C n.324G>C n.110-2462G>C n.344+28G>C c.84-2462G>C (n.84-2462G>C) c.-476+28G>C (n.-476+28G>C) n.372+28G>C c.560+28G>C (n.560+28G>C) n.575+28G>C n.346+28G>C n.139-2462G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426022G= | CA1846865866 | GRHPR | c.287+28G= (n.287+28G=) n.324+28G= n.314+28G= n.324G= n.110-2462G= n.344+28G= c.84-2462G= (n.84-2462G=) c.-476+28G= (n.-476+28G=) n.372+28G= c.560+28G= (n.560+28G=) n.575+28G= n.346+28G= n.139-2462G= | |
9 | g.37426023C>A | CA2689952900 | GRHPR | c.287+29C>A (n.287+29C>A) n.324+29C>A n.314+29C>A n.325C>A n.110-2461C>A n.344+29C>A c.84-2461C>A (n.84-2461C>A) c.-476+29C>A (n.-476+29C>A) n.372+29C>A c.560+29C>A (n.560+29C>A) n.575+29C>A n.346+29C>A n.139-2461C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426023C>G | CA2689952901 | GRHPR | c.287+29C>G (n.287+29C>G) n.324+29C>G n.314+29C>G n.325C>G n.110-2461C>G n.344+29C>G c.84-2461C>G (n.84-2461C>G) c.-476+29C>G (n.-476+29C>G) n.372+29C>G c.560+29C>G (n.560+29C>G) n.575+29C>G n.346+29C>G n.139-2461C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426023C>T | CA2579340576 | GRHPR | c.287+29C>T (n.287+29C>T) n.324+29C>T n.314+29C>T n.325C>T n.110-2461C>T n.344+29C>T c.84-2461C>T (n.84-2461C>T) c.-476+29C>T (n.-476+29C>T) n.372+29C>T c.560+29C>T (n.560+29C>T) n.575+29C>T n.346+29C>T n.139-2461C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426024C>A | CA2579340577 | GRHPR | c.287+30C>A (n.287+30C>A) n.324+30C>A n.314+30C>A n.326C>A n.110-2460C>A n.344+30C>A c.84-2460C>A (n.84-2460C>A) c.-476+30C>A (n.-476+30C>A) n.372+30C>A c.560+30C>A (n.560+30C>A) n.575+30C>A n.346+30C>A n.139-2460C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426025T>A | CA2689952903 | GRHPR | c.287+31T>A (n.287+31T>A) n.324+31T>A n.314+31T>A n.327T>A n.110-2459T>A n.344+31T>A c.84-2459T>A (n.84-2459T>A) c.-476+31T>A (n.-476+31T>A) n.372+31T>A c.560+31T>A (n.560+31T>A) n.575+31T>A n.346+31T>A n.139-2459T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426025T>C | CA2689952904 | GRHPR | c.287+31T>C (n.287+31T>C) n.324+31T>C n.314+31T>C n.327T>C n.110-2459T>C n.344+31T>C c.84-2459T>C (n.84-2459T>C) c.-476+31T>C (n.-476+31T>C) n.372+31T>C c.560+31T>C (n.560+31T>C) n.575+31T>C n.346+31T>C n.139-2459T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426025dup | CA2689952902 | GRHPR | c.287+31dup (n.287+31dup) n.324+31dup n.314+31dup n.327dup n.110-2459dup n.344+31dup c.84-2459dup (n.84-2459dup) c.-476+31dup (n.-476+31dup) n.372+31dup c.560+31dup (n.560+31dup) n.575+31dup n.346+31dup n.139-2459dup | gnomAD v4 |
9 | g.37426026del | CA2689952905 | GRHPR | c.287+32del (n.287+32del) n.324+32del n.314+32del n.328del n.110-2458del n.344+32del c.84-2458del (n.84-2458del) c.-476+32del (n.-476+32del) n.372+32del c.560+32del (n.560+32del) n.575+32del n.346+32del n.139-2458del | gnomAD v4 |
9 | g.37426026A>G | CA2689952907 | GRHPR | c.287+32A>G (n.287+32A>G) n.324+32A>G n.314+32A>G n.328A>G n.110-2458A>G n.344+32A>G c.84-2458A>G (n.84-2458A>G) c.-476+32A>G (n.-476+32A>G) n.372+32A>G c.560+32A>G (n.560+32A>G) n.575+32A>G n.346+32A>G n.139-2458A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426032_37426033del | CA2689952906 | GRHPR | c.287+38_287+39del (n.287+38_287+39del) n.324+38_324+39del n.314+38_314+39del n.334_335del n.110-2452_110-2451del n.344+38_344+39del c.84-2452_84-2451del (n.84-2452_84-2451del) c.-476+38_-476+39del (n.-476+38_-476+39del) n.372+38_372+39del c.560+38_560+39del (n.560+38_560+39del) n.575+38_575+39del n.346+38_346+39del n.139-2452_139-2451del | gnomAD v4 |
9 | g.37426027G>A | CA1123356538 | GRHPR | c.287+33G>A (n.287+33G>A) n.324+33G>A n.314+33G>A n.329G>A n.110-2457G>A n.344+33G>A c.84-2457G>A (n.84-2457G>A) c.-476+33G>A (n.-476+33G>A) n.372+33G>A c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.575+33G>A n.346+33G>A n.139-2457G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426028A>C | CA2689952908 | GRHPR | c.287+34A>C (n.287+34A>C) n.324+34A>C n.314+34A>C n.330A>C n.110-2456A>C n.344+34A>C c.84-2456A>C (n.84-2456A>C) c.-476+34A>C (n.-476+34A>C) n.372+34A>C c.560+34A>C (n.560+34A>C) n.575+34A>C n.346+34A>C n.139-2456A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426028A>G | CA2689952909 | GRHPR | c.287+34A>G (n.287+34A>G) n.324+34A>G n.314+34A>G n.330A>G n.110-2456A>G n.344+34A>G c.84-2456A>G (n.84-2456A>G) c.-476+34A>G (n.-476+34A>G) n.372+34A>G c.560+34A>G (n.560+34A>G) n.575+34A>G n.346+34A>G n.139-2456A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426029G>A | CA2689952910 | GRHPR | c.287+35G>A (n.287+35G>A) n.324+35G>A n.314+35G>A n.331G>A n.110-2455G>A n.344+35G>A c.84-2455G>A (n.84-2455G>A) c.-476+35G>A (n.-476+35G>A) n.372+35G>A c.560+35G>A (n.560+35G>A) n.575+35G>A n.346+35G>A n.139-2455G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426029G= | CA1846865868 | GRHPR | c.287+35G= (n.287+35G=) n.324+35G= n.314+35G= n.331G= n.110-2455G= n.344+35G= c.84-2455G= (n.84-2455G=) c.-476+35G= (n.-476+35G=) n.372+35G= c.560+35G= (n.560+35G=) n.575+35G= n.346+35G= n.139-2455G= | |
9 | g.37426029G>T | CA5058982 | GRHPR | c.287+35G>T (n.287+35G>T) n.324+35G>T n.314+35G>T n.331G>T n.110-2455G>T n.344+35G>T c.84-2455G>T (n.84-2455G>T) c.-476+35G>T (n.-476+35G>T) n.372+35G>T c.560+35G>T (n.560+35G>T) n.575+35G>T n.346+35G>T n.139-2455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426030del | CA2689952912 | GRHPR | c.287+36del (n.287+36del) n.324+36del n.314+36del n.332del n.110-2454del n.344+36del c.84-2454del (n.84-2454del) c.-476+36del (n.-476+36del) n.372+36del c.560+36del (n.560+36del) n.575+36del n.346+36del n.139-2454del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426030A= | CA1846865870 | GRHPR | c.287+36A= (n.287+36A=) n.324+36A= n.314+36A= n.332A= n.110-2454A= n.344+36A= c.84-2454A= (n.84-2454A=) c.-476+36A= (n.-476+36A=) n.372+36A= c.560+36A= (n.560+36A=) n.575+36A= n.346+36A= n.139-2454A= | |
9 | g.37426030A>G | CA2689952911 | GRHPR | c.287+36A>G (n.287+36A>G) n.324+36A>G n.314+36A>G n.332A>G n.110-2454A>G n.344+36A>G c.84-2454A>G (n.84-2454A>G) c.-476+36A>G (n.-476+36A>G) n.372+36A>G c.560+36A>G (n.560+36A>G) n.575+36A>G n.346+36A>G n.139-2454A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426031G>A | CA2689952913 | GRHPR | c.287+37G>A (n.287+37G>A) n.324+37G>A n.314+37G>A n.333G>A n.110-2453G>A n.344+37G>A c.84-2453G>A (n.84-2453G>A) c.-476+37G>A (n.-476+37G>A) n.372+37G>A c.560+37G>A (n.560+37G>A) n.575+37G>A n.346+37G>A n.139-2453G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426032_37426034dup | CA192887891 | GRHPR | c.287+38_287+40dup (n.287+38_287+40dup) n.324+38_324+40dup n.314+38_314+40dup n.334_336dup n.110-2452_110-2450dup n.344+38_344+40dup c.84-2452_84-2450dup (n.84-2452_84-2450dup) c.-476+38_-476+40dup (n.-476+38_-476+40dup) n.372+38_372+40dup c.560+38_560+40dup (n.560+38_560+40dup) n.575+38_575+40dup n.346+38_346+40dup n.139-2452_139-2450dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426032A>G | CA2689952914 | GRHPR | c.287+38A>G (n.287+38A>G) n.324+38A>G n.314+38A>G n.334A>G n.110-2452A>G n.344+38A>G c.84-2452A>G (n.84-2452A>G) c.-476+38A>G (n.-476+38A>G) n.372+38A>G c.560+38A>G (n.560+38A>G) n.575+38A>G n.346+38A>G n.139-2452A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37426033G>A | CA2689952915 | GRHPR | c.287+39G>A (n.287+39G>A) n.324+39G>A n.314+39G>A n.335G>A n.110-2451G>A n.344+39G>A c.84-2451G>A (n.84-2451G>A) c.-476+39G>A (n.-476+39G>A) n.372+39G>A c.560+39G>A (n.560+39G>A) n.575+39G>A n.346+39G>A n.139-2451G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426033G>C | CA1123356544 | GRHPR | c.287+39G>C (n.287+39G>C) n.324+39G>C n.314+39G>C n.335G>C n.110-2451G>C n.344+39G>C c.84-2451G>C (n.84-2451G>C) c.-476+39G>C (n.-476+39G>C) n.372+39G>C c.560+39G>C (n.560+39G>C) n.575+39G>C n.346+39G>C n.139-2451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426033G= | CA1846865873 | GRHPR | c.287+39G= (n.287+39G=) n.324+39G= n.314+39G= n.335G= n.110-2451G= n.344+39G= c.84-2451G= (n.84-2451G=) c.-476+39G= (n.-476+39G=) n.372+39G= c.560+39G= (n.560+39G=) n.575+39G= n.346+39G= n.139-2451G= | |
9 | g.37426033G>T | CA2689952916 | GRHPR | c.287+39G>T (n.287+39G>T) n.324+39G>T n.314+39G>T n.335G>T n.110-2451G>T n.344+39G>T c.84-2451G>T (n.84-2451G>T) c.-476+39G>T (n.-476+39G>T) n.372+39G>T c.560+39G>T (n.560+39G>T) n.575+39G>T n.346+39G>T n.139-2451G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426034G>A | CA2689952917 | GRHPR | c.287+40G>A (n.287+40G>A) n.324+40G>A n.314+40G>A n.336G>A n.110-2450G>A n.344+40G>A c.84-2450G>A (n.84-2450G>A) c.-476+40G>A (n.-476+40G>A) n.372+40G>A c.560+40G>A (n.560+40G>A) n.575+40G>A n.346+40G>A n.139-2450G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426034G>T | CA2579340578 | GRHPR | c.287+40G>T (n.287+40G>T) n.324+40G>T n.314+40G>T n.336G>T n.110-2450G>T n.344+40G>T c.84-2450G>T (n.84-2450G>T) c.-476+40G>T (n.-476+40G>T) n.372+40G>T c.560+40G>T (n.560+40G>T) n.575+40G>T n.346+40G>T n.139-2450G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426035G>A | CA5058983 | GRHPR | c.287+41G>A (n.287+41G>A) n.324+41G>A n.314+41G>A n.337G>A n.110-2449G>A n.344+41G>A c.84-2449G>A (n.84-2449G>A) c.-476+41G>A (n.-476+41G>A) n.372+41G>A c.560+41G>A (n.560+41G>A) n.575+41G>A n.346+41G>A n.139-2449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426035G= | CA1846865875 | GRHPR | c.287+41G= (n.287+41G=) n.324+41G= n.314+41G= n.337G= n.110-2449G= n.344+41G= c.84-2449G= (n.84-2449G=) c.-476+41G= (n.-476+41G=) n.372+41G= c.560+41G= (n.560+41G=) n.575+41G= n.346+41G= n.139-2449G= | |
9 | g.37426036G>A | CA2689952918 | GRHPR | c.287+42G>A (n.287+42G>A) n.324+42G>A n.314+42G>A n.338G>A n.110-2448G>A n.344+42G>A c.84-2448G>A (n.84-2448G>A) c.-476+42G>A (n.-476+42G>A) n.372+42G>A c.560+42G>A (n.560+42G>A) n.575+42G>A n.346+42G>A n.139-2448G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426036G= | CA1846865877 | GRHPR | c.287+42G= (n.287+42G=) n.324+42G= n.314+42G= n.338G= n.110-2448G= n.344+42G= c.84-2448G= (n.84-2448G=) c.-476+42G= (n.-476+42G=) n.372+42G= c.560+42G= (n.560+42G=) n.575+42G= n.346+42G= n.139-2448G= | |
9 | g.37426036G>T | CA5058984 | GRHPR | c.287+42G>T (n.287+42G>T) n.324+42G>T n.314+42G>T n.338G>T n.110-2448G>T n.344+42G>T c.84-2448G>T (n.84-2448G>T) c.-476+42G>T (n.-476+42G>T) n.372+42G>T c.560+42G>T (n.560+42G>T) n.575+42G>T n.346+42G>T n.139-2448G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426037T>G | CA2689952919 | GRHPR | c.287+43T>G (n.287+43T>G) n.324+43T>G n.314+43T>G n.339T>G n.110-2447T>G n.344+43T>G c.84-2447T>G (n.84-2447T>G) c.-476+43T>G (n.-476+43T>G) n.372+43T>G c.560+43T>G (n.560+43T>G) n.575+43T>G n.346+43T>G n.139-2447T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426038G>A | CA1846865880 | GRHPR | c.287+44G>A (n.287+44G>A) n.324+44G>A n.314+44G>A n.340G>A n.110-2446G>A n.344+44G>A c.84-2446G>A (n.84-2446G>A) c.-476+44G>A (n.-476+44G>A) n.372+44G>A c.560+44G>A (n.560+44G>A) n.575+44G>A n.346+44G>A n.139-2446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426038G= | CA1846865879 | GRHPR | c.287+44G= (n.287+44G=) n.324+44G= n.314+44G= n.340G= n.110-2446G= n.344+44G= c.84-2446G= (n.84-2446G=) c.-476+44G= (n.-476+44G=) n.372+44G= c.560+44G= (n.560+44G=) n.575+44G= n.346+44G= n.139-2446G= | |
9 | g.37426038G>T | CA2579340579 | GRHPR | c.287+44G>T (n.287+44G>T) n.324+44G>T n.314+44G>T n.340G>T n.110-2446G>T n.344+44G>T c.84-2446G>T (n.84-2446G>T) c.-476+44G>T (n.-476+44G>T) n.372+44G>T c.560+44G>T (n.560+44G>T) n.575+44G>T n.346+44G>T n.139-2446G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426039G>A | CA1846865881 | GRHPR | c.287+45G>A (n.287+45G>A) n.324+45G>A n.314+45G>A n.341G>A n.110-2445G>A n.344+45G>A c.84-2445G>A (n.84-2445G>A) c.-476+45G>A (n.-476+45G>A) n.372+45G>A c.560+45G>A (n.560+45G>A) n.575+45G>A n.346+45G>A n.139-2445G>A | dbSNP |
9 | g.37426039G= | CA1846865882 | GRHPR | c.287+45G= (n.287+45G=) n.324+45G= n.314+45G= n.341G= n.110-2445G= n.344+45G= c.84-2445G= (n.84-2445G=) c.-476+45G= (n.-476+45G=) n.372+45G= c.560+45G= (n.560+45G=) n.575+45G= n.346+45G= n.139-2445G= | |
9 | g.37426039G>T | CA2689952920 | GRHPR | c.287+45G>T (n.287+45G>T) n.324+45G>T n.314+45G>T n.341G>T n.110-2445G>T n.344+45G>T c.84-2445G>T (n.84-2445G>T) c.-476+45G>T (n.-476+45G>T) n.372+45G>T c.560+45G>T (n.560+45G>T) n.575+45G>T n.346+45G>T n.139-2445G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426040C>A | CA2689952921 | GRHPR | c.287+46C>A (n.287+46C>A) n.324+46C>A n.314+46C>A n.342C>A n.110-2444C>A n.344+46C>A c.84-2444C>A (n.84-2444C>A) c.-476+46C>A (n.-476+46C>A) n.372+46C>A c.560+46C>A (n.560+46C>A) n.575+46C>A n.346+46C>A n.139-2444C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37426041T>C | CA2579340580 | GRHPR | c.287+47T>C (n.287+47T>C) n.324+47T>C n.314+47T>C n.343T>C n.110-2443T>C n.344+47T>C c.84-2443T>C (n.84-2443T>C) c.-476+47T>C (n.-476+47T>C) n.372+47T>C c.560+47T>C (n.560+47T>C) n.575+47T>C n.346+47T>C n.139-2443T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37426042A= | CA1846865884 | GRHPR | c.287+48A= (n.287+48A=) n.324+48A= n.314+48A= n.344A= n.110-2442A= n.344+48A= c.84-2442A= (n.84-2442A=) c.-476+48A= (n.-476+48A=) n.372+48A= c.560+48A= (n.560+48A=) n.575+48A= n.346+48A= n.139-2442A= | |
9 | g.37426042A>G | CA1846865885 | GRHPR | c.287+48A>G (n.287+48A>G) n.324+48A>G n.314+48A>G n.344A>G n.110-2442A>G n.344+48A>G c.84-2442A>G (n.84-2442A>G) c.-476+48A>G (n.-476+48A>G) n.372+48A>G c.560+48A>G (n.560+48A>G) n.575+48A>G n.346+48A>G n.139-2442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426043T>A | CA1846865887 | GRHPR | c.287+49T>A (n.287+49T>A) n.324+49T>A n.314+49T>A n.345T>A n.110-2441T>A n.344+49T>A c.84-2441T>A (n.84-2441T>A) c.-476+49T>A (n.-476+49T>A) n.372+49T>A c.560+49T>A (n.560+49T>A) n.575+49T>A n.346+49T>A n.139-2441T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37426043T>C | CA5058985 | GRHPR | c.287+49T>C (n.287+49T>C) n.324+49T>C n.314+49T>C n.345T>C n.110-2441T>C n.344+49T>C c.84-2441T>C (n.84-2441T>C) c.-476+49T>C (n.-476+49T>C) n.372+49T>C c.560+49T>C (n.560+49T>C) n.575+49T>C n.346+49T>C n.139-2441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37426043T= | CA1846865886 | GRHPR | c.287+49T= (n.287+49T=) n.324+49T= n.314+49T= n.345T= n.110-2441T= n.344+49T= c.84-2441T= (n.84-2441T=) c.-476+49T= (n.-476+49T=) n.372+49T= c.560+49T= (n.560+49T=) n.575+49T= n.346+49T= n.139-2441T= | |
9 | g.37426048_37426049del | CA2689952922 | GRHPR | c.287+54_287+55del (n.287+54_287+55del) n.324+54_324+55del n.314+54_314+55del n.350_351del n.110-2436_110-2435del n.344+54_344+55del c.84-2436_84-2435del (n.84-2436_84-2435del) c.-476+54_-476+55del (n.-476+54_-476+55del) n.372+54_372+55del c.560+54_560+55del (n.560+54_560+55del) n.575+54_575+55del n.346+54_346+55del n.139-2436_139-2435del | gnomAD v4 |
9 | g.37426048G>T | CA2689952923 | GRHPR | c.287+54G>T (n.287+54G>T) n.324+54G>T n.314+54G>T n.350G>T n.110-2436G>T n.344+54G>T c.84-2436G>T (n.84-2436G>T) c.-476+54G>T (n.-476+54G>T) n.372+54G>T c.560+54G>T (n.560+54G>T) n.575+54G>T n.346+54G>T n.139-2436G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37426051A= | CA1846865890 | GRHPR | c.287+57A= (n.287+57A=) n.324+57A= n.314+57A= n.353A= n.110-2433A= n.344+57A= c.84-2433A= (n.84-2433A=) c.-476+57A= (n.-476+57A=) n.372+57A= c.560+57A= (n.560+57A=) n.575+57A= n.346+57A= n.139-2433A= | |
9 | g.37426051A>G | CA587803737 | GRHPR | c.287+57A>G (n.287+57A>G) n.324+57A>G n.314+57A>G n.353A>G n.110-2433A>G n.344+57A>G c.84-2433A>G (n.84-2433A>G) c.-476+57A>G (n.-476+57A>G) n.372+57A>G c.560+57A>G (n.560+57A>G) n.575+57A>G n.346+57A>G n.139-2433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37426052_37426053del | CA2689952924 | GRHPR | c.287+58_287+59del (n.287+58_287+59del) n.324+58_324+59del n.314+58_314+59del n.354_355del n.110-2432_110-2431del n.344+58_344+59del c.84-2432_84-2431del (n.84-2432_84-2431del) c.-476+58_-476+59del (n.-476+58_-476+59del) n.372+58_372+59del c.560+58_560+59del (n.560+58_560+59del) n.575+58_575+59del n.346+58_346+59del n.139-2432_139-2431del | gnomAD v4 |