Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
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n.275_553del
 ClinVar
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n.139-2540C>T
 gnomAD v4
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n.139-2539A>C
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n.139-2539A>T
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n.139-2538C>A
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9g.37425946C>TCA373442163GRHPRc.239C>T (p.Thr80Ile)
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n.266C>T
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c.84-2538C>T (n.84-2538C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
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c.512C>T (p.Thr171Ile)
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n.139-2538C>T
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n.297C>A
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n.139-2537C>A
9g.37425947C>GCA465003807GRHPRc.240C>G (p.Thr80=)
n.277C>G
n.267C>G
n.249C>G
n.110-2537C>G
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c.84-2537C>G (n.84-2537C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
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c.513C>G (p.Thr171=)
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n.139-2537C>G
9g.37425947C>TCA465003808GRHPRc.240C>T (p.Thr80=)
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n.267C>T
n.249C>T
n.110-2537C>T
n.297C>T
c.84-2537C>T (n.84-2537C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.325C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
n.528C>T
n.299C>T
n.139-2537C>T
 gnomAD v4
9g.37425948A=CA1846865755GRHPRc.241A= (p.Met81=)
n.278A=
n.268A=
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n.529A=
n.300A=
n.139-2536A=
9g.37425948A>CCA373442164GRHPRc.241A>C (p.Met81Leu)
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n.268A>C
n.250A>C
n.110-2536A>C
n.298A>C
c.84-2536A>C (n.84-2536A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
n.326A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.529A>C
n.300A>C
n.139-2536A>C
9g.37425948A>GCA373442166GRHPRc.241A>G (p.Met81Val)
n.278A>G
n.268A>G
n.250A>G
n.110-2536A>G
n.298A>G
c.84-2536A>G (n.84-2536A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
n.326A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
n.529A>G
n.300A>G
n.139-2536A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425948A>TCA373442168GRHPRc.241A>T (p.Met81Leu)
n.278A>T
n.268A>T
n.250A>T
n.110-2536A>T
n.298A>T
c.84-2536A>T (n.84-2536A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
n.326A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.529A>T
n.300A>T
n.139-2536A>T
9g.37425949T>ACA373442170GRHPRc.242T>A (p.Met81Lys)
n.279T>A
n.269T>A
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n.110-2535T>A
n.299T>A
c.84-2535T>A (n.84-2535T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.327T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.530T>A
n.301T>A
n.139-2535T>A
9g.37425949T>CCA373442171GRHPRc.242T>C (p.Met81Thr)
n.279T>C
n.269T>C
n.251T>C
n.110-2535T>C
n.299T>C
c.84-2535T>C (n.84-2535T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.327T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.530T>C
n.301T>C
n.139-2535T>C
9g.37425949T>GCA373442173GRHPRc.242T>G (p.Met81Arg)
n.279T>G
n.269T>G
n.251T>G
n.110-2535T>G
n.299T>G
c.84-2535T>G (n.84-2535T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
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c.515T>G (p.Met172Arg)
n.530T>G
n.301T>G
n.139-2535T>G
9g.37425950G>ACA373442175GRHPRc.243G>A (p.Met81Ile)
n.280G>A
n.270G>A
n.252G>A
n.110-2534G>A
n.300G>A
c.84-2534G>A (n.84-2534G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.328G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.531G>A
n.302G>A
n.139-2534G>A
 gnomAD v4
9g.37425950G>CCA192887785GRHPRc.243G>C (p.Met81Ile)
n.280G>C
n.270G>C
n.252G>C
n.110-2534G>C
n.300G>C
c.84-2534G>C (n.84-2534G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.328G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.531G>C
n.302G>C
n.139-2534G>C
 dbSNP
9g.37425950G=CA1846865757GRHPRc.243G= (p.Met81=)
n.280G=
n.270G=
n.252G=
n.110-2534G=
n.300G=
c.84-2534G= (n.84-2534G=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.328G=
c.516G= (p.Met172=)
n.531G=
n.302G=
n.139-2534G=
9g.37425950G>TCA373442177GRHPRc.243G>T (p.Met81Ile)
n.280G>T
n.270G>T
n.252G>T
n.110-2534G>T
n.300G>T
c.84-2534G>T (n.84-2534G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.328G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.531G>T
n.302G>T
n.139-2534G>T
9g.37425951T>ACA373442179GRHPRc.244T>A (p.Ser82Thr)
n.281T>A
n.271T>A
n.253T>A
n.110-2533T>A
n.301T>A
c.84-2533T>A (n.84-2533T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.329T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.532T>A
n.303T>A
n.139-2533T>A
9g.37425951T>CCA373442182GRHPRc.244T>C (p.Ser82Pro)
n.281T>C
n.271T>C
n.253T>C
n.110-2533T>C
n.301T>C
c.84-2533T>C (n.84-2533T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.329T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.532T>C
n.303T>C
n.139-2533T>C
9g.37425951T>GCA373442181GRHPRc.244T>G (p.Ser82Ala)
n.281T>G
n.271T>G
n.253T>G
n.110-2533T>G
n.301T>G
c.84-2533T>G (n.84-2533T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.329T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.532T>G
n.303T>G
n.139-2533T>G
 dbSNP
9g.37425951T=CA1846865759GRHPRc.244T= (p.Ser82=)
n.281T=
n.271T=
n.253T=
n.110-2533T=
n.301T=
c.84-2533T= (n.84-2533T=)
c.-519T= (n.-519T=)
n.329T=
c.517T= (p.Ser173=)
n.532T=
n.303T=
n.139-2533T=
9g.37425952C>ACA373442183GRHPRc.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.282C>A
n.272C>A
n.254C>A
n.110-2532C>A
n.302C>A
c.84-2532C>A (n.84-2532C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.330C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.533C>A
n.304C>A
n.139-2532C>A
9g.37425952C>GCA373442184GRHPRc.245C>G (p.Ser82Cys)
n.282C>G
n.272C>G
n.254C>G
n.110-2532C>G
n.302C>G
c.84-2532C>G (n.84-2532C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.330C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.533C>G
n.304C>G
n.139-2532C>G
 gnomAD v4
9g.37425952C>TCA373442186GRHPRc.245C>T (p.Ser82Phe)
n.282C>T
n.272C>T
n.254C>T
n.110-2532C>T
n.302C>T
c.84-2532C>T (n.84-2532C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.330C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.533C>T
n.304C>T
n.139-2532C>T
9g.37425952_37425954delinsCTGCA1846865761GRHPRc.245_247delinsCTG (p.Ser82=)
n.282_284delinsCTG
n.272_274delinsCTG
n.254_256delinsCTG
n.110-2532_110-2530delinsCTG
n.302_304delinsCTG
c.84-2532_84-2530delinsCTG (n.84-2532_84-2530delinsCTG)
c.-518_-516delinsCTG (n.-518_-516delinsCTG)
n.330_332delinsCTG
c.518_520delinsCTG (p.Ser173=)
n.533_535delinsCTG
n.304_306delinsCTG
n.139-2532_139-2530delinsCTG
9g.37425953T>ACA465003811GRHPRc.246T>A (p.Ser82=)
n.283T>A
n.273T>A
n.255T>A
n.110-2531T>A
n.303T>A
c.84-2531T>A (n.84-2531T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.331T>A
c.519T>A (p.Ser173=)
n.534T>A
n.305T>A
n.139-2531T>A
9g.37425953T>CCA465003812GRHPRc.246T>C (p.Ser82=)
n.283T>C
n.273T>C
n.255T>C
n.110-2531T>C
n.303T>C
c.84-2531T>C (n.84-2531T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.331T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
n.534T>C
n.305T>C
n.139-2531T>C
9g.37425953T>GCA465003810GRHPRc.246T>G (p.Ser82=)
n.283T>G
n.273T>G
n.255T>G
n.110-2531T>G
n.303T>G
c.84-2531T>G (n.84-2531T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.331T>G
c.519T>G (p.Ser173=)
n.534T>G
n.305T>G
n.139-2531T>G
9g.37425955_37425956delCA273039GRHPRc.248_249del (p.Val83GlyfsTer9)
n.285_286del
n.275_276del
n.257_258del
n.110-2529_110-2528del
n.305_306del
c.84-2529_84-2528del (n.84-2529_84-2528del)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
n.333_334del
c.521_522del (p.Val174GlyfsTer9)
n.536_537del
n.307_308del
n.139-2529_139-2528del
 ClinVar dbSNP
9g.37425954G>ACA373442188GRHPRc.247G>A (p.Val83Met)
n.284G>A
n.274G>A
n.256G>A
n.110-2530G>A
n.304G>A
c.84-2530G>A (n.84-2530G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.332G>A
c.520G>A (p.Val174Met)
n.535G>A
n.306G>A
n.139-2530G>A
 gnomAD v4
9g.37425954G>CCA373442190GRHPRc.247G>C (p.Val83Leu)
n.284G>C
n.274G>C
n.256G>C
n.110-2530G>C
n.304G>C
c.84-2530G>C (n.84-2530G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.332G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.535G>C
n.306G>C
n.139-2530G>C
9g.37425954G>TCA373442192GRHPRc.247G>T (p.Val83Leu)
n.284G>T
n.274G>T
n.256G>T
n.110-2530G>T
n.304G>T
c.84-2530G>T (n.84-2530G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.332G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.535G>T
n.306G>T
n.139-2530G>T
9g.37425955T>ACA373442194GRHPRc.248T>A (p.Val83Glu)
n.285T>A
n.275T>A
n.257T>A
n.110-2529T>A
n.305T>A
c.84-2529T>A (n.84-2529T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.333T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.536T>A
n.307T>A
n.139-2529T>A
9g.37425955T>CCA373442195GRHPRc.248T>C (p.Val83Ala)
n.285T>C
n.275T>C
n.257T>C
n.110-2529T>C
n.305T>C
c.84-2529T>C (n.84-2529T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.333T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.536T>C
n.307T>C
n.139-2529T>C
9g.37425955T>GCA373442197GRHPRc.248T>G (p.Val83Gly)
n.285T>G
n.275T>G
n.257T>G
n.110-2529T>G
n.305T>G
c.84-2529T>G (n.84-2529T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.333T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.536T>G
n.307T>G
n.139-2529T>G
9g.37425956G>ACA465003813GRHPRc.249G>A (p.Val83=)
n.286G>A
n.276G>A
n.258G>A
n.110-2528G>A
n.306G>A
c.84-2528G>A (n.84-2528G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.334G>A
c.522G>A (p.Val174=)
n.537G>A
n.308G>A
n.139-2528G>A
 dbSNP
9g.37425956G>CCA465003814GRHPRc.249G>C (p.Val83=)
n.286G>C
n.276G>C
n.258G>C
n.110-2528G>C
n.306G>C
c.84-2528G>C (n.84-2528G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.334G>C
c.522G>C (p.Val174=)
n.537G>C
n.308G>C
n.139-2528G>C
9g.37425956G=CA1846865766GRHPRc.249G= (p.Val83=)
n.286G=
n.276G=
n.258G=
n.110-2528G=
n.306G=
c.84-2528G= (n.84-2528G=)
c.-514G= (n.-514G=)
n.334G=
c.522G= (p.Val174=)
n.537G=
n.308G=
n.139-2528G=
9g.37425956G>TCA465003815GRHPRc.249G>T (p.Val83=)
n.286G>T
n.276G>T
n.258G>T
n.110-2528G>T
n.306G>T
c.84-2528G>T (n.84-2528G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.334G>T
c.522G>T (p.Val174=)
n.537G>T
n.308G>T
n.139-2528G>T
 COSMIC COSMIC
9g.37425958delCA2695201570GRHPRc.251del (p.Gly84AlafsTer24)
n.288del
n.278del
n.260del
n.110-2526del
n.308del
c.84-2526del (n.84-2526del)
c.-512del (n.-512del)
n.336del
c.524del (p.Gly175AlafsTer24)
n.539del
n.310del
n.139-2526del
 ClinVar
9g.37425957G>ACA373442199GRHPRc.250G>A (p.Gly84Ser)
n.287G>A
n.277G>A
n.259G>A
n.110-2527G>A
n.307G>A
c.84-2527G>A (n.84-2527G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.335G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.538G>A
n.309G>A
n.139-2527G>A
9g.37425957G>CCA373442201GRHPRc.250G>C (p.Gly84Arg)
n.287G>C
n.277G>C
n.259G>C
n.110-2527G>C
n.307G>C
c.84-2527G>C (n.84-2527G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.335G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.538G>C
n.309G>C
n.139-2527G>C
9g.37425957G>TCA373442202GRHPRc.250G>T (p.Gly84Cys)
n.287G>T
n.277G>T
n.259G>T
n.110-2527G>T
n.307G>T
c.84-2527G>T (n.84-2527G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.335G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.538G>T
n.309G>T
n.139-2527G>T
9g.37425958G>ACA373442208GRHPRc.251G>A (p.Gly84Asp)
n.288G>A
n.278G>A
n.260G>A
n.110-2526G>A
n.308G>A
c.84-2526G>A (n.84-2526G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.336G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.539G>A
n.310G>A
n.139-2526G>A
 dbSNP
9g.37425958G>CCA373442204GRHPRc.251G>C (p.Gly84Ala)
n.288G>C
n.278G>C
n.260G>C
n.110-2526G>C
n.308G>C
c.84-2526G>C (n.84-2526G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.336G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.539G>C
n.310G>C
n.139-2526G>C
9g.37425958G=CA1846865768GRHPRc.251G= (p.Gly84=)
n.288G=
n.278G=
n.260G=
n.110-2526G=
n.308G=
c.84-2526G= (n.84-2526G=)
c.-512G= (n.-512G=)
n.336G=
c.524G= (p.Gly175=)
n.539G=
n.310G=
n.139-2526G=
9g.37425958G>TCA373442206GRHPRc.251G>T (p.Gly84Val)
n.288G>T
n.278G>T
n.260G>T
n.110-2526G>T
n.308G>T
c.84-2526G>T (n.84-2526G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.336G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.539G>T
n.310G>T
n.139-2526G>T
9g.37425959C>ACA5058966GRHPRc.252C>A (p.Gly84=)
n.289C>A
n.279C>A
n.261C>A
n.110-2525C>A
n.309C>A
c.84-2525C>A (n.84-2525C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.337C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
n.540C>A
n.311C>A
n.139-2525C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425959C=CA1846865770GRHPRc.252C= (p.Gly84=)
n.289C=
n.279C=
n.261C=
n.110-2525C=
n.309C=
c.84-2525C= (n.84-2525C=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.337C=
c.525C= (p.Gly175=)
n.540C=
n.311C=
n.139-2525C=
9g.37425959C>GCA465003816GRHPRc.252C>G (p.Gly84=)
n.289C>G
n.279C>G
n.261C>G
n.110-2525C>G
n.309C>G
c.84-2525C>G (n.84-2525C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.337C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
n.540C>G
n.311C>G
n.139-2525C>G
9g.37425959C>TCA465003817GRHPRc.252C>T (p.Gly84=)
n.289C>T
n.279C>T
n.261C>T
n.110-2525C>T
n.309C>T
c.84-2525C>T (n.84-2525C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.337C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
n.540C>T
n.311C>T
n.139-2525C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425960A>CCA373442211GRHPRc.253A>C (p.Ile85Leu)
n.290A>C
n.280A>C
n.262A>C
n.110-2524A>C
n.310A>C
c.84-2524A>C (n.84-2524A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.338A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.541A>C
n.312A>C
n.139-2524A>C
9g.37425960A>GCA373442212GRHPRc.253A>G (p.Ile85Val)
n.290A>G
n.280A>G
n.262A>G
n.110-2524A>G
n.310A>G
c.84-2524A>G (n.84-2524A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.338A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.541A>G
n.312A>G
n.139-2524A>G
 dbSNP
9g.37425960A>TCA373442214GRHPRc.253A>T (p.Ile85Phe)
n.290A>T
n.280A>T
n.262A>T
n.110-2524A>T
n.310A>T
c.84-2524A>T (n.84-2524A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.338A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.541A>T
n.312A>T
n.139-2524A>T
9g.37425961T>ACA373442216GRHPRc.254T>A (p.Ile85Asn)
n.291T>A
n.281T>A
n.263T>A
n.110-2523T>A
n.311T>A
c.84-2523T>A (n.84-2523T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.339T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.542T>A
n.313T>A
n.139-2523T>A
9g.37425961T>CCA373442217GRHPRc.254T>C (p.Ile85Thr)
n.291T>C
n.281T>C
n.263T>C
n.110-2523T>C
n.311T>C
c.84-2523T>C (n.84-2523T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.339T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.542T>C
n.313T>C
n.139-2523T>C
9g.37425961T>GCA373442219GRHPRc.254T>G (p.Ile85Ser)
n.291T>G
n.281T>G
n.263T>G
n.110-2523T>G
n.311T>G
c.84-2523T>G (n.84-2523T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.339T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.542T>G
n.313T>G
n.139-2523T>G
9g.37425962C>ACA465003818GRHPRc.255C>A (p.Ile85=)
n.292C>A
n.282C>A
n.264C>A
n.110-2522C>A
n.312C>A
c.84-2522C>A (n.84-2522C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.340C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
n.543C>A
n.314C>A
n.139-2522C>A
9g.37425962C=CA1846865774GRHPRc.255C= (p.Ile85=)
n.292C=
n.282C=
n.264C=
n.110-2522C=
n.312C=
c.84-2522C= (n.84-2522C=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.340C=
c.528C= (p.Ile176=)
n.543C=
n.314C=
n.139-2522C=
9g.37425962C>GCA373442220GRHPRc.255C>G (p.Ile85Met)
n.292C>G
n.282C>G
n.264C>G
n.110-2522C>G
n.312C>G
c.84-2522C>G (n.84-2522C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.340C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
n.543C>G
n.314C>G
n.139-2522C>G
9g.37425962C>TCA5058967GRHPRc.255C>T (p.Ile85=)
n.292C>T
n.282C>T
n.264C>T
n.110-2522C>T
n.312C>T
c.84-2522C>T (n.84-2522C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.340C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
n.543C>T
n.314C>T
n.139-2522C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425963G>ACA5058968GRHPRc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.293G>A
n.283G>A
n.265G>A
n.110-2521G>A
n.313G>A
c.84-2521G>A (n.84-2521G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.341G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.544G>A
n.315G>A
n.139-2521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425963G>CCA373442224GRHPRc.256G>C (p.Asp86His)
n.293G>C
n.283G>C
n.265G>C
n.110-2521G>C
n.313G>C
c.84-2521G>C (n.84-2521G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.341G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
n.544G>C
n.315G>C
n.139-2521G>C
 gnomAD v4
9g.37425963G=CA1846865779GRHPRc.256G= (p.Asp86=)
n.293G=
n.283G=
n.265G=
n.110-2521G=
n.313G=
c.84-2521G= (n.84-2521G=)
c.-507G= (n.-507G=)
n.341G=
c.529G= (p.Asp177=)
n.544G=
n.315G=
n.139-2521G=
9g.37425963G>TCA373442226GRHPRc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.293G>T
n.283G>T
n.265G>T
n.110-2521G>T
n.313G>T
c.84-2521G>T (n.84-2521G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.341G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.544G>T
n.315G>T
n.139-2521G>T
9g.37425965_37425979delCA2695201571GRHPRc.258_272del (p.His87_Asp91del)
n.295_309del
n.285_299del
n.267_281del
n.110-2519_110-2505del
n.315_329del
c.84-2519_84-2505del (n.84-2519_84-2505del)
c.-505_-491del (n.-505_-491del)
n.343_357del
c.531_545del (p.His178_Asp182del)
n.546_560del
n.317_331del
n.139-2519_139-2505del
 ClinVar
9g.37425964A>CCA373442228GRHPRc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.294A>C
n.284A>C
n.266A>C
n.110-2520A>C
n.314A>C
c.84-2520A>C (n.84-2520A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.342A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.545A>C
n.316A>C
n.139-2520A>C
9g.37425964A>GCA373442231GRHPRc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.294A>G
n.284A>G
n.266A>G
n.110-2520A>G
n.314A>G
c.84-2520A>G (n.84-2520A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.342A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.545A>G
n.316A>G
n.139-2520A>G
9g.37425964A>TCA373442230GRHPRc.257A>T (p.Asp86Val)
n.294A>T
n.284A>T
n.266A>T
n.110-2520A>T
n.314A>T
c.84-2520A>T (n.84-2520A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.342A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.545A>T
n.316A>T
n.139-2520A>T
9g.37425964_37425965delinsACCA1846865781GRHPRc.257_258delinsAC (p.Asp86=)
n.294_295delinsAC
n.284_285delinsAC
n.266_267delinsAC
n.110-2520_110-2519delinsAC
n.314_315delinsAC
c.84-2520_84-2519delinsAC (n.84-2520_84-2519delinsAC)
c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC)
n.342_343delinsAC
c.530_531delinsAC (p.Asp177=)
n.545_546delinsAC
n.316_317delinsAC
n.139-2520_139-2519delinsAC
9g.37425965C>ACA5058969GRHPRc.258C>A (p.Asp86Glu)
n.295C>A
n.285C>A
n.267C>A
n.110-2519C>A
n.315C>A
c.84-2519C>A (n.84-2519C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.343C>A
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.546C>A
n.317C>A
n.139-2519C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425965C=CA1846865786GRHPRc.258C= (p.Asp86=)
n.295C=
n.285C=
n.267C=
n.110-2519C=
n.315C=
c.84-2519C= (n.84-2519C=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.343C=
c.531C= (p.Asp177=)
n.546C=
n.317C=
n.139-2519C=
9g.37425965C>GCA373442234GRHPRc.258C>G (p.Asp86Glu)
n.295C>G
n.285C>G
n.267C>G
n.110-2519C>G
n.315C>G
c.84-2519C>G (n.84-2519C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.343C>G
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.546C>G
n.317C>G
n.139-2519C>G
 gnomAD v4
9g.37425965C>TCA465003819GRHPRc.258C>T (p.Asp86=)
n.295C>T
n.285C>T
n.267C>T
n.110-2519C>T
n.315C>T
c.84-2519C>T (n.84-2519C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.343C>T
c.531C>T (p.Asp177=)
n.546C>T
n.317C>T
n.139-2519C>T
 ClinVar dbSNP
9g.37425966delCA192887816GRHPRc.259del (p.His87ThrfsTer21)
n.296del
n.286del
n.268del
n.110-2518del
n.316del
c.84-2518del (n.84-2518del)
c.-504del (n.-504del)
n.344del
c.532del (p.His178ThrfsTer21)
n.547del
n.318del
n.139-2518del
 ClinVar dbSNP
9g.37425966C>ACA373442239GRHPRc.259C>A (p.His87Asn)
n.296C>A
n.286C>A
n.268C>A
n.110-2518C>A
n.316C>A
c.84-2518C>A (n.84-2518C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.344C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
n.547C>A
n.318C>A
n.139-2518C>A
9g.37425966C=CA1846865788GRHPRc.259C= (p.His87=)
n.296C=
n.286C=
n.268C=
n.110-2518C=
n.316C=
c.84-2518C= (n.84-2518C=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.344C=
c.532C= (p.His178=)
n.547C=
n.318C=
n.139-2518C=
9g.37425966C>GCA373442240GRHPRc.259C>G (p.His87Asp)
n.296C>G
n.286C>G
n.268C>G
n.110-2518C>G
n.316C>G
c.84-2518C>G (n.84-2518C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.344C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
n.547C>G
n.318C>G
n.139-2518C>G
9g.37425966C>TCA192887833GRHPRc.259C>T (p.His87Tyr)
n.296C>T
n.286C>T
n.268C>T
n.110-2518C>T
n.316C>T
c.84-2518C>T (n.84-2518C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.344C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.547C>T
n.318C>T
n.139-2518C>T
 dbSNP
9g.37425967A>CCA373442242GRHPRc.260A>C (p.His87Pro)
n.297A>C
n.287A>C
n.269A>C
n.110-2517A>C
n.317A>C
c.84-2517A>C (n.84-2517A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.345A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
n.548A>C
n.319A>C
n.139-2517A>C
9g.37425967A>GCA373442244GRHPRc.260A>G (p.His87Arg)
n.297A>G
n.287A>G
n.269A>G
n.110-2517A>G
n.317A>G
c.84-2517A>G (n.84-2517A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.345A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
n.548A>G
n.319A>G
n.139-2517A>G
9g.37425967A>TCA373442246GRHPRc.260A>T (p.His87Leu)
n.297A>T
n.287A>T
n.269A>T
n.110-2517A>T
n.317A>T
c.84-2517A>T (n.84-2517A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.345A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
n.548A>T
n.319A>T
n.139-2517A>T
9g.37425968C>ACA373442248GRHPRc.261C>A (p.His87Gln)
n.298C>A
n.288C>A
n.270C>A
n.110-2516C>A
n.318C>A
c.84-2516C>A (n.84-2516C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.346C>A
c.534C>A (p.His178Gln)
n.549C>A
n.320C>A
n.139-2516C>A
9g.37425968C>GCA373442249GRHPRc.261C>G (p.His87Gln)
n.298C>G
n.288C>G
n.270C>G
n.110-2516C>G
n.318C>G
c.84-2516C>G (n.84-2516C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.346C>G
c.534C>G (p.His178Gln)
n.549C>G
n.320C>G
n.139-2516C>G
9g.37425968C>TCA465003820GRHPRc.261C>T (p.His87=)
n.298C>T
n.288C>T
n.270C>T
n.110-2516C>T
n.318C>T
c.84-2516C>T (n.84-2516C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.346C>T
c.534C>T (p.His178=)
n.549C>T
n.320C>T
n.139-2516C>T
9g.37425969T>ACA373442251GRHPRc.262T>A (p.Leu88Met)
n.299T>A
n.289T>A
n.271T>A
n.110-2515T>A
n.319T>A
c.84-2515T>A (n.84-2515T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.347T>A
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.550T>A
n.321T>A
n.139-2515T>A
9g.37425969T>CCA465003821GRHPRc.262T>C (p.Leu88=)
n.299T>C
n.289T>C
n.271T>C
n.110-2515T>C
n.319T>C
c.84-2515T>C (n.84-2515T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.347T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
n.550T>C
n.321T>C
n.139-2515T>C
9g.37425969T>GCA373442253GRHPRc.262T>G (p.Leu88Val)
n.299T>G
n.289T>G
n.271T>G
n.110-2515T>G
n.319T>G
c.84-2515T>G (n.84-2515T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.347T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.550T>G
n.321T>G
n.139-2515T>G
9g.37425970T>ACA373442255GRHPRc.263T>A (p.Leu88Ter)
n.300T>A
n.290T>A
n.272T>A
n.110-2514T>A
n.320T>A
c.84-2514T>A (n.84-2514T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.348T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.551T>A
n.322T>A
n.139-2514T>A
9g.37425970T>CCA373442256GRHPRc.263T>C (p.Leu88Ser)
n.300T>C
n.290T>C
n.272T>C
n.110-2514T>C
n.320T>C
c.84-2514T>C (n.84-2514T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.348T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.551T>C
n.322T>C
n.139-2514T>C
9g.37425970T>GCA373442257GRHPRc.263T>G (p.Leu88Trp)
n.300T>G
n.290T>G
n.272T>G
n.110-2514T>G
n.320T>G
c.84-2514T>G (n.84-2514T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.348T>G
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.551T>G
n.322T>G
n.139-2514T>G
9g.37425971G>ACA465003822GRHPRc.264G>A (p.Leu88=)
n.301G>A
n.291G>A
n.273G>A
n.110-2513G>A
n.321G>A
c.84-2513G>A (n.84-2513G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.349G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
n.552G>A
n.323G>A
n.139-2513G>A
9g.37425971G>CCA5058970GRHPRc.264G>C (p.Leu88Phe)
n.301G>C
n.291G>C
n.273G>C
n.110-2513G>C
n.321G>C
c.84-2513G>C (n.84-2513G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.349G>C
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.552G>C
n.323G>C
n.139-2513G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425971G=CA1846865790GRHPRc.264G= (p.Leu88=)
n.301G=
n.291G=
n.273G=
n.110-2513G=
n.321G=
c.84-2513G= (n.84-2513G=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.349G=
c.537G= (p.Leu179=)
n.552G=
n.323G=
n.139-2513G=
9g.37425971G>TCA373442260GRHPRc.264G>T (p.Leu88Phe)
n.301G>T
n.291G>T
n.273G>T
n.110-2513G>T
n.321G>T
c.84-2513G>T (n.84-2513G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.349G>T
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.552G>T
n.323G>T
n.139-2513G>T
9g.37425972G>ACA373442262GRHPRc.265G>A (p.Ala89Thr)
n.302G>A
n.292G>A
n.274G>A
n.110-2512G>A
n.322G>A
c.84-2512G>A (n.84-2512G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.350G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.553G>A
n.324G>A
n.139-2512G>A
9g.37425972G>CCA373442263GRHPRc.265G>C (p.Ala89Pro)
n.302G>C
n.292G>C
n.274G>C
n.110-2512G>C
n.322G>C
c.84-2512G>C (n.84-2512G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.350G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.553G>C
n.324G>C
n.139-2512G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425972G=CA1846865792GRHPRc.265G= (p.Ala89=)
n.302G=
n.292G=
n.274G=
n.110-2512G=
n.322G=
c.84-2512G= (n.84-2512G=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.350G=
c.538G= (p.Ala180=)
n.553G=
n.324G=
n.139-2512G=
9g.37425972G>TCA373442265GRHPRc.265G>T (p.Ala89Ser)
n.302G>T
n.292G>T
n.274G>T
n.110-2512G>T
n.322G>T
c.84-2512G>T (n.84-2512G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.350G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.553G>T
n.324G>T
n.139-2512G>T
9g.37425973C>ACA373442267GRHPRc.266C>A (p.Ala89Asp)
n.303C>A
n.293C>A
n.275C>A
n.110-2511C>A
n.323C>A
c.84-2511C>A (n.84-2511C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.351C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.554C>A
n.325C>A
n.139-2511C>A
9g.37425973C>GCA373442269GRHPRc.266C>G (p.Ala89Gly)
n.303C>G
n.293C>G
n.275C>G
n.110-2511C>G
n.323C>G
c.84-2511C>G (n.84-2511C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.351C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.554C>G
n.325C>G
n.139-2511C>G
9g.37425973C>TCA373442270GRHPRc.266C>T (p.Ala89Val)
n.303C>T
n.293C>T
n.275C>T
n.110-2511C>T
n.323C>T
c.84-2511C>T (n.84-2511C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.351C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.554C>T
n.325C>T
n.139-2511C>T
9g.37425974T>ACA465003825GRHPRc.267T>A (p.Ala89=)
n.304T>A
n.294T>A
n.276T>A
n.110-2510T>A
n.324T>A
c.84-2510T>A (n.84-2510T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.352T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
n.555T>A
n.326T>A
n.139-2510T>A
9g.37425974T>CCA465003823GRHPRc.267T>C (p.Ala89=)
n.304T>C
n.294T>C
n.276T>C
n.110-2510T>C
n.324T>C
c.84-2510T>C (n.84-2510T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.352T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
n.555T>C
n.326T>C
n.139-2510T>C
 gnomAD v4
9g.37425974T>GCA465003824GRHPRc.267T>G (p.Ala89=)
n.304T>G
n.294T>G
n.276T>G
n.110-2510T>G
n.324T>G
c.84-2510T>G (n.84-2510T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.352T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
n.555T>G
n.326T>G
n.139-2510T>G
9g.37425975T>ACA373442271GRHPRc.268T>A (p.Leu90Met)
n.305T>A
n.295T>A
n.277T>A
n.110-2509T>A
n.325T>A
c.84-2509T>A (n.84-2509T>A)
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.353T>A
c.541T>A (p.Leu181Met)
n.556T>A
n.327T>A
n.139-2509T>A
9g.37425975T>CCA465003826GRHPRc.268T>C (p.Leu90=)
n.305T>C
n.295T>C
n.277T>C
n.110-2509T>C
n.325T>C
c.84-2509T>C (n.84-2509T>C)
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.353T>C
c.541T>C (p.Leu181=)
n.556T>C
n.327T>C
n.139-2509T>C
9g.37425975T>GCA373442273GRHPRc.268T>G (p.Leu90Val)
n.305T>G
n.295T>G
n.277T>G
n.110-2509T>G
n.325T>G
c.84-2509T>G (n.84-2509T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.353T>G
c.541T>G (p.Leu181Val)
n.556T>G
n.327T>G
n.139-2509T>G
9g.37425976T>ACA373442275GRHPRc.269T>A (p.Leu90Ter)
n.306T>A
n.296T>A
n.278T>A
n.110-2508T>A
n.326T>A
c.84-2508T>A (n.84-2508T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.354T>A
c.542T>A (p.Leu181Ter)
n.557T>A
n.328T>A
n.139-2508T>A
9g.37425976T>CCA373442276GRHPRc.269T>C (p.Leu90Ser)
n.306T>C
n.296T>C
n.278T>C
n.110-2508T>C
n.326T>C
c.84-2508T>C (n.84-2508T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.354T>C
c.542T>C (p.Leu181Ser)
n.557T>C
n.328T>C
n.139-2508T>C
9g.37425976T>GCA373442278GRHPRc.269T>G (p.Leu90Trp)
n.306T>G
n.296T>G
n.278T>G
n.110-2508T>G
n.326T>G
c.84-2508T>G (n.84-2508T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.354T>G
c.542T>G (p.Leu181Trp)
n.557T>G
n.328T>G
n.139-2508T>G
9g.37425976_37425977delinsTGCA1846865796GRHPRc.269_270delinsTG (p.Leu90=)
n.306_307delinsTG
n.296_297delinsTG
n.278_279delinsTG
n.110-2508_110-2507delinsTG
n.326_327delinsTG
c.84-2508_84-2507delinsTG (n.84-2508_84-2507delinsTG)
c.-494_-493delinsTG (n.-494_-493delinsTG)
n.354_355delinsTG
c.542_543delinsTG (p.Leu181=)
n.557_558delinsTG
n.328_329delinsTG
n.139-2508_139-2507delinsTG
9g.37425977G>ACA465003827GRHPRc.270G>A (p.Leu90=)
n.307G>A
n.297G>A
n.279G>A
n.110-2507G>A
n.327G>A
c.84-2507G>A (n.84-2507G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.355G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
n.558G>A
n.329G>A
n.139-2507G>A
9g.37425977G>CCA373442280GRHPRc.270G>C (p.Leu90Phe)
n.307G>C
n.297G>C
n.279G>C
n.110-2507G>C
n.327G>C
c.84-2507G>C (n.84-2507G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.355G>C
c.543G>C (p.Leu181Phe)
n.558G>C
n.329G>C
n.139-2507G>C
9g.37425977G>TCA373442279GRHPRc.270G>T (p.Leu90Phe)
n.307G>T
n.297G>T
n.279G>T
n.110-2507G>T
n.327G>T
c.84-2507G>T (n.84-2507G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.355G>T
c.543G>T (p.Leu181Phe)
n.558G>T
n.329G>T
n.139-2507G>T
9g.37425978delCA1846865798GRHPRc.271del (p.Asp91MetfsTer17)
n.308del
n.298del
n.280del
n.110-2506del
n.328del
c.84-2506del (n.84-2506del)
c.-492del (n.-492del)
n.356del
c.544del (p.Asp182MetfsTer17)
n.559del
n.330del
n.139-2506del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37425978G>ACA373442281GRHPRc.271G>A (p.Asp91Asn)
n.308G>A
n.298G>A
n.280G>A
n.110-2506G>A
n.328G>A
c.84-2506G>A (n.84-2506G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.356G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.559G>A
n.330G>A
n.139-2506G>A
9g.37425978G>CCA373442283GRHPRc.271G>C (p.Asp91His)
n.308G>C
n.298G>C
n.280G>C
n.110-2506G>C
n.328G>C
c.84-2506G>C (n.84-2506G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.356G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.559G>C
n.330G>C
n.139-2506G>C
9g.37425978G>TCA373442284GRHPRc.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.308G>T
n.298G>T
n.280G>T
n.110-2506G>T
n.328G>T
c.84-2506G>T (n.84-2506G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.356G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.559G>T
n.330G>T
n.139-2506G>T
9g.37425979A=CA1846865799GRHPRc.272A= (p.Asp91=)
n.309A=
n.299A=
n.281A=
n.110-2505A=
n.329A=
c.84-2505A= (n.84-2505A=)
c.-491A= (n.-491A=)
n.357A=
c.545A= (p.Asp182=)
n.560A=
n.331A=
n.139-2505A=
9g.37425979A>CCA373442286GRHPRc.272A>C (p.Asp91Ala)
n.309A>C
n.299A>C
n.281A>C
n.110-2505A>C
n.329A>C
c.84-2505A>C (n.84-2505A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.357A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.560A>C
n.331A>C
n.139-2505A>C
9g.37425979A>GCA373442287GRHPRc.272A>G (p.Asp91Gly)
n.309A>G
n.299A>G
n.281A>G
n.110-2505A>G
n.329A>G
c.84-2505A>G (n.84-2505A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.357A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.560A>G
n.331A>G
n.139-2505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425979A>TCA373442289GRHPRc.272A>T (p.Asp91Val)
n.309A>T
n.299A>T
n.281A>T
n.110-2505A>T
n.329A>T
c.84-2505A>T (n.84-2505A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.357A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.560A>T
n.331A>T
n.139-2505A>T
9g.37425980T>ACA5058971GRHPRc.273T>A (p.Asp91Glu)
n.310T>A
n.300T>A
n.282T>A
n.110-2504T>A
n.330T>A
c.84-2504T>A (n.84-2504T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.358T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.561T>A
n.332T>A
n.139-2504T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425980T>CCA465003828GRHPRc.273T>C (p.Asp91=)
n.310T>C
n.300T>C
n.282T>C
n.110-2504T>C
n.330T>C
c.84-2504T>C (n.84-2504T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.358T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.561T>C
n.332T>C
n.139-2504T>C
9g.37425980T>GCA373442292GRHPRc.273T>G (p.Asp91Glu)
n.310T>G
n.300T>G
n.282T>G
n.110-2504T>G
n.330T>G
c.84-2504T>G (n.84-2504T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.358T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.561T>G
n.332T>G
n.139-2504T>G
9g.37425980T=CA1846865801GRHPRc.273T= (p.Asp91=)
n.310T=
n.300T=
n.282T=
n.110-2504T=
n.330T=
c.84-2504T= (n.84-2504T=)
c.-490T= (n.-490T=)
n.358T=
c.546T= (p.Asp182=)
n.561T=
n.332T=
n.139-2504T=
9g.37425981G>ACA373442295GRHPRc.274G>A (p.Glu92Lys)
n.311G>A
n.301G>A
n.283G>A
n.110-2503G>A
n.331G>A
c.84-2503G>A (n.84-2503G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.359G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.562G>A
n.333G>A
n.139-2503G>A
 gnomAD v4
9g.37425981G>CCA373442297GRHPRc.274G>C (p.Glu92Gln)
n.311G>C
n.301G>C
n.283G>C
n.110-2503G>C
n.331G>C
c.84-2503G>C (n.84-2503G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.359G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.562G>C
n.333G>C
n.139-2503G>C
9g.37425981G>TCA373442298GRHPRc.274G>T (p.Glu92Ter)
n.311G>T
n.301G>T
n.283G>T
n.110-2503G>T
n.331G>T
c.84-2503G>T (n.84-2503G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.359G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.562G>T
n.333G>T
n.139-2503G>T
 ClinVar dbSNP
9g.37425982A>CCA373442300GRHPRc.275A>C (p.Glu92Ala)
n.312A>C
n.302A>C
n.284A>C
n.110-2502A>C
n.332A>C
c.84-2502A>C (n.84-2502A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.360A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.563A>C
n.334A>C
n.139-2502A>C
9g.37425982A>GCA373442302GRHPRc.275A>G (p.Glu92Gly)
n.312A>G
n.302A>G
n.284A>G
n.110-2502A>G
n.332A>G
c.84-2502A>G (n.84-2502A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.360A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.563A>G
n.334A>G
n.139-2502A>G
9g.37425982A>TCA373442304GRHPRc.275A>T (p.Glu92Val)
n.312A>T
n.302A>T
n.284A>T
n.110-2502A>T
n.332A>T
c.84-2502A>T (n.84-2502A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.360A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.563A>T
n.334A>T
n.139-2502A>T
9g.37425984delCA2573144558GRHPRc.277del (p.Ile93SerfsTer15)
n.314del
n.304del
n.286del
n.110-2500del
n.334del
c.84-2500del (n.84-2500del)
c.-486del (n.-486del)
n.362del
c.550del (p.Ile184SerfsTer15)
n.565del
n.336del
n.139-2500del
 ClinVar dbSNP
9g.37425983A>CCA373442305GRHPRc.276A>C (p.Glu92Asp)
n.313A>C
n.303A>C
n.285A>C
n.110-2501A>C
n.333A>C
c.84-2501A>C (n.84-2501A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.361A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.564A>C
n.335A>C
n.139-2501A>C
9g.37425983A>GCA465003829GRHPRc.276A>G (p.Glu92=)
n.313A>G
n.303A>G
n.285A>G
n.110-2501A>G
n.333A>G
c.84-2501A>G (n.84-2501A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.361A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
n.564A>G
n.335A>G
n.139-2501A>G
9g.37425983A>TCA373442307GRHPRc.276A>T (p.Glu92Asp)
n.313A>T
n.303A>T
n.285A>T
n.110-2501A>T
n.333A>T
c.84-2501A>T (n.84-2501A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.361A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.564A>T
n.335A>T
n.139-2501A>T
9g.37425984A>CCA373442309GRHPRc.277A>C (p.Ile93Leu)
n.314A>C
n.304A>C
n.286A>C
n.110-2500A>C
n.334A>C
c.84-2500A>C (n.84-2500A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.362A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.565A>C
n.336A>C
n.139-2500A>C
9g.37425984A>GCA373442310GRHPRc.277A>G (p.Ile93Val)
n.314A>G
n.304A>G
n.286A>G
n.110-2500A>G
n.334A>G
c.84-2500A>G (n.84-2500A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.362A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.565A>G
n.336A>G
n.139-2500A>G
9g.37425984A>TCA373442311GRHPRc.277A>T (p.Ile93Phe)
n.314A>T
n.304A>T
n.286A>T
n.110-2500A>T
n.334A>T
c.84-2500A>T (n.84-2500A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.362A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.565A>T
n.336A>T
n.139-2500A>T
9g.37425985T>ACA373442313GRHPRc.278T>A (p.Ile93Asn)
n.315T>A
n.305T>A
n.287T>A
n.110-2499T>A
n.335T>A
c.84-2499T>A (n.84-2499T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.363T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.566T>A
n.337T>A
n.139-2499T>A
9g.37425985T>CCA373442314GRHPRc.278T>C (p.Ile93Thr)
n.315T>C
n.305T>C
n.287T>C
n.110-2499T>C
n.335T>C
c.84-2499T>C (n.84-2499T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.363T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.566T>C
n.337T>C
n.139-2499T>C
9g.37425985T>GCA373442315GRHPRc.278T>G (p.Ile93Ser)
n.315T>G
n.305T>G
n.287T>G
n.110-2499T>G
n.335T>G
c.84-2499T>G (n.84-2499T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.363T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.566T>G
n.337T>G
n.139-2499T>G
9g.37425986C>ACA465003831GRHPRc.279C>A (p.Ile93=)
n.316C>A
n.306C>A
n.288C>A
n.110-2498C>A
n.336C>A
c.84-2498C>A (n.84-2498C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.364C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.567C>A
n.338C>A
n.139-2498C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425986C=CA1846865803GRHPRc.279C= (p.Ile93=)
n.316C=
n.306C=
n.288C=
n.110-2498C=
n.336C=
c.84-2498C= (n.84-2498C=)
c.-484C= (n.-484C=)
n.364C=
c.552C= (p.Ile184=)
n.567C=
n.338C=
n.139-2498C=
9g.37425986C>GCA373442317GRHPRc.279C>G (p.Ile93Met)
n.316C>G
n.306C>G
n.288C>G
n.110-2498C>G
n.336C>G
c.84-2498C>G (n.84-2498C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.364C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.567C>G
n.338C>G
n.139-2498C>G
9g.37425986C>TCA465003830GRHPRc.279C>T (p.Ile93=)
n.316C>T
n.306C>T
n.288C>T
n.110-2498C>T
n.336C>T
c.84-2498C>T (n.84-2498C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.364C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.567C>T
n.338C>T
n.139-2498C>T
9g.37425987A=CA1846865807GRHPRc.280A= (p.Lys94=)
n.317A=
n.307A=
n.289A=
n.110-2497A=
n.337A=
c.84-2497A= (n.84-2497A=)
c.-483A= (n.-483A=)
n.365A=
c.553A= (p.Lys185=)
n.568A=
n.339A=
n.139-2497A=
9g.37425987A>CCA373442319GRHPRc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.317A>C
n.307A>C
n.289A>C
n.110-2497A>C
n.337A>C
c.84-2497A>C (n.84-2497A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.365A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.568A>C
n.339A>C
n.139-2497A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425987A>GCA373442320GRHPRc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.317A>G
n.307A>G
n.289A>G
n.110-2497A>G
n.337A>G
c.84-2497A>G (n.84-2497A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.365A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.568A>G
n.339A>G
n.139-2497A>G
9g.37425987A>TCA373442322GRHPRc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.317A>T
n.307A>T
n.289A>T
n.110-2497A>T
n.337A>T
c.84-2497A>T (n.84-2497A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.365A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.568A>T
n.339A>T
n.139-2497A>T
9g.37425988A=CA1846865810GRHPRc.281A= (p.Lys94=)
n.318A=
n.308A=
n.290A=
n.110-2496A=
n.338A=
c.84-2496A= (n.84-2496A=)
c.-482A= (n.-482A=)
n.366A=
c.554A= (p.Lys185=)
n.569A=
n.340A=
n.139-2496A=
9g.37425988A>CCA373442323GRHPRc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.318A>C
n.308A>C
n.290A>C
n.110-2496A>C
n.338A>C
c.84-2496A>C (n.84-2496A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.366A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.569A>C
n.340A>C
n.139-2496A>C
9g.37425988A>GCA373442325GRHPRc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.318A>G
n.308A>G
n.290A>G
n.110-2496A>G
n.338A>G
c.84-2496A>G (n.84-2496A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.366A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.569A>G
n.340A>G
n.139-2496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425988A>TCA373442326GRHPRc.281A>T (p.Lys94Met)
n.318A>T
n.308A>T
n.290A>T
n.110-2496A>T
n.338A>T
c.84-2496A>T (n.84-2496A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.366A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.569A>T
n.340A>T
n.139-2496A>T
9g.37425989G>ACA465003832GRHPRc.282G>A (p.Lys94=)
n.319G>A
n.309G>A
n.291G>A
n.110-2495G>A
n.339G>A
c.84-2495G>A (n.84-2495G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.367G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.570G>A
n.341G>A
n.139-2495G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37425989G>CCA373442328GRHPRc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.319G>C
n.309G>C
n.291G>C
n.110-2495G>C
n.339G>C
c.84-2495G>C (n.84-2495G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.367G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.570G>C
n.341G>C
n.139-2495G>C
9g.37425989G>TCA373442330GRHPRc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.319G>T
n.309G>T
n.291G>T
n.110-2495G>T
n.339G>T
c.84-2495G>T (n.84-2495G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.367G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.570G>T
n.341G>T
n.139-2495G>T
9g.37425990A>CCA373442332GRHPRc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.320A>C
n.310A>C
n.292A>C
n.110-2494A>C
n.340A>C
c.84-2494A>C (n.84-2494A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.368A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.571A>C
n.342A>C
n.139-2494A>C
9g.37425990A>GCA373442336GRHPRc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.320A>G
n.310A>G
n.292A>G
n.110-2494A>G
n.340A>G
c.84-2494A>G (n.84-2494A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.368A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.571A>G
n.342A>G
n.139-2494A>G
9g.37425990A>TCA373442334GRHPRc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.320A>T
n.310A>T
n.292A>T
n.110-2494A>T
n.340A>T
c.84-2494A>T (n.84-2494A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.368A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.571A>T
n.342A>T
n.139-2494A>T
9g.37425991A>CCA373442338GRHPRc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.321A>C
n.311A>C
n.293A>C
n.110-2493A>C
n.341A>C
c.84-2493A>C (n.84-2493A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.369A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.572A>C
n.343A>C
n.139-2493A>C
9g.37425991A>GCA373442341GRHPRc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.321A>G
n.311A>G
n.293A>G
n.110-2493A>G
n.341A>G
c.84-2493A>G (n.84-2493A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.369A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.572A>G
n.343A>G
n.139-2493A>G
9g.37425991A>TCA373442339GRHPRc.284A>T (p.Lys95Met)
n.321A>T
n.311A>T
n.293A>T
n.110-2493A>T
n.341A>T
c.84-2493A>T (n.84-2493A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.369A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.572A>T
n.343A>T
n.139-2493A>T
9g.37425991_37425994delCA913157687GRHPRc.284_287del (p.Lys95MetfsTer12)
n.321_324del
n.311_314del
n.293_296del
n.110-2493_110-2490del
n.341_344del
c.84-2493_84-2490del (n.84-2493_84-2490del)
c.-479_-476del (n.-479_-476del)
n.369_372del
c.557_560del (p.Lys186MetfsTer12)
n.572_575del
n.343_346del
n.139-2493_139-2490del
9g.37425991_37425994delinsAGCGCA1846865812GRHPRc.284_287delinsAGCG (p.Lys95=)
n.321_324delinsAGCG
n.311_314delinsAGCG
n.293_296delinsAGCG
n.110-2493_110-2490delinsAGCG
n.341_344delinsAGCG
c.84-2493_84-2490delinsAGCG (n.84-2493_84-2490delinsAGCG)
c.-479_-476delinsAGCG (n.-479_-476delinsAGCG)
n.369_372delinsAGCG
c.557_560delinsAGCG (p.Lys186=)
n.572_575delinsAGCG
n.343_346delinsAGCG
n.139-2493_139-2490delinsAGCG
9g.37425992G>ACA465003833GRHPRc.285G>A (p.Lys95=)
n.322G>A
n.312G>A
n.294G>A
n.110-2492G>A
n.342G>A
c.84-2492G>A (n.84-2492G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.370G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.573G>A
n.344G>A
n.139-2492G>A
9g.37425992G>CCA373442343GRHPRc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.322G>C
n.312G>C
n.294G>C
n.110-2492G>C
n.342G>C
c.84-2492G>C (n.84-2492G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.370G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.573G>C
n.344G>C
n.139-2492G>C
 gnomAD v4
9g.37425992G=CA1846865818GRHPRc.285G= (p.Lys95=)
n.322G=
n.312G=
n.294G=
n.110-2492G=
n.342G=
c.84-2492G= (n.84-2492G=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.370G=
c.558G= (p.Lys186=)
n.573G=
n.344G=
n.139-2492G=
9g.37425992G>TCA373442346GRHPRc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.322G>T
n.312G>T
n.294G>T
n.110-2492G>T
n.342G>T
c.84-2492G>T (n.84-2492G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.370G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.573G>T
n.344G>T
n.139-2492G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425993_37425995delCA5058972GRHPRc.286_287+1del
n.323_324+1del
n.313_314+1del
n.295_297del
n.110-2491_110-2489del
n.343_344+1del
c.84-2491_84-2489del (n.84-2491_84-2489del)
c.-477_-476+1del
n.371_372+1del
c.559_560+1del
n.574_575+1del
n.345_346+1del
n.139-2491_139-2489del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425993C>ACA373442348GRHPRc.286C>A (p.Arg96Ser)
n.323C>A
n.313C>A
n.295C>A
n.110-2491C>A
n.343C>A
c.84-2491C>A (n.84-2491C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.371C>A
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.574C>A
n.345C>A
n.139-2491C>A
 gnomAD v4
9g.37425993C=CA1846865823GRHPRc.286C= (p.Arg96=)
n.323C=
n.313C=
n.295C=
n.110-2491C=
n.343C=
c.84-2491C= (n.84-2491C=)
c.-477C= (n.-477C=)
n.371C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.574C=
n.345C=
n.139-2491C=
9g.37425993C>GCA373442351GRHPRc.286C>G (p.Arg96Gly)
n.323C>G
n.313C>G
n.295C>G
n.110-2491C>G
n.343C>G
c.84-2491C>G (n.84-2491C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.371C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.574C>G
n.345C>G
n.139-2491C>G
9g.37425993C>TCA5058973GRHPRc.286C>T (p.Arg96Cys)
n.323C>T
n.313C>T
n.295C>T
n.110-2491C>T
n.343C>T
c.84-2491C>T (n.84-2491C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.371C>T
c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.574C>T
n.345C>T
n.139-2491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425994G>ACA192887859GRHPRc.287G>A (p.Arg96His)
n.324G>A
n.314G>A
n.296G>A
n.110-2490G>A
n.344G>A
c.84-2490G>A (n.84-2490G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.372G>A
c.560G>A (p.Arg187His)
n.575G>A
n.346G>A
n.139-2490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425994G>CCA373442352GRHPRc.287G>C (p.Arg96Pro)
n.324G>C
n.314G>C
n.296G>C
n.110-2490G>C
n.344G>C
c.84-2490G>C (n.84-2490G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.372G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.575G>C
n.346G>C
n.139-2490G>C
9g.37425994G=CA1846865826GRHPRc.287G= (p.Arg96=)
n.324G=
n.314G=
n.296G=
n.110-2490G=
n.344G=
c.84-2490G= (n.84-2490G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.372G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.575G=
n.346G=
n.139-2490G=
9g.37425994G>TCA275887GRHPRc.287G>T (p.Arg96Leu)
n.324G>T
n.314G>T
n.296G>T
n.110-2490G>T
n.344G>T
c.84-2490G>T (n.84-2490G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.372G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.575G>T
n.346G>T
n.139-2490G>T
 ClinVar dbSNP
9g.37425994_37425998delinsCCCCA2695201572GRHPRc.287_287+4delinsCCC
n.324_324+4delinsCCC
n.314_314+4delinsCCC
n.296_300delinsCCC
n.110-2490_110-2486delinsCCC
n.344_344+4delinsCCC
c.84-2490_84-2486delinsCCC (n.84-2490_84-2486delinsCCC)
c.-476_-476+4delinsCCC
n.372_372+4delinsCCC
c.560_560+4delinsCCC
n.575_575+4delinsCCC
n.346_346+4delinsCCC
n.139-2490_139-2486delinsCCC
 ClinVar
9g.37425995G>ACA373442356GRHPRc.287+1G>A (n.287+1G>A)
n.324+1G>A
n.314+1G>A
n.297G>A
n.110-2489G>A
n.344+1G>A
c.84-2489G>A (n.84-2489G>A)
c.-476+1G>A (n.-476+1G>A)
n.372+1G>A
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.575+1G>A
n.346+1G>A
n.139-2489G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37425995G>CCA373442357GRHPRc.287+1G>C (n.287+1G>C)
n.324+1G>C
n.314+1G>C
n.297G>C
n.110-2489G>C
n.344+1G>C
c.84-2489G>C (n.84-2489G>C)
c.-476+1G>C (n.-476+1G>C)
n.372+1G>C
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.575+1G>C
n.346+1G>C
n.139-2489G>C
9g.37425995G=CA1846865830GRHPRc.287+1G= (n.287+1G=)
n.324+1G=
n.314+1G=
n.297G=
n.110-2489G=
n.344+1G=
c.84-2489G= (n.84-2489G=)
c.-476+1G= (n.-476+1G=)
n.372+1G=
c.560+1G= (n.560+1G=)
n.575+1G=
n.346+1G=
n.139-2489G=
9g.37425995G>TCA373442359GRHPRc.287+1G>T (n.287+1G>T)
n.324+1G>T
n.314+1G>T
n.297G>T
n.110-2489G>T
n.344+1G>T
c.84-2489G>T (n.84-2489G>T)
c.-476+1G>T (n.-476+1G>T)
n.372+1G>T
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.575+1G>T
n.346+1G>T
n.139-2489G>T
9g.37425996T>ACA373442361GRHPRc.287+2T>A (n.287+2T>A)
n.324+2T>A
n.314+2T>A
n.298T>A
n.110-2488T>A
n.344+2T>A
c.84-2488T>A (n.84-2488T>A)
c.-476+2T>A (n.-476+2T>A)
n.372+2T>A
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.575+2T>A
n.346+2T>A
n.139-2488T>A
9g.37425996T>CCA373442362GRHPRc.287+2T>C (n.287+2T>C)
n.324+2T>C
n.314+2T>C
n.298T>C
n.110-2488T>C
n.344+2T>C
c.84-2488T>C (n.84-2488T>C)
c.-476+2T>C (n.-476+2T>C)
n.372+2T>C
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.575+2T>C
n.346+2T>C
n.139-2488T>C
 ClinVar dbSNP
9g.37425996T>GCA373442364GRHPRc.287+2T>G (n.287+2T>G)
n.324+2T>G
n.314+2T>G
n.298T>G
n.110-2488T>G
n.344+2T>G
c.84-2488T>G (n.84-2488T>G)
c.-476+2T>G (n.-476+2T>G)
n.372+2T>G
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.575+2T>G
n.346+2T>G
n.139-2488T>G
9g.37425996T=CA1846865832GRHPRc.287+2T= (n.287+2T=)
n.324+2T=
n.314+2T=
n.298T=
n.110-2488T=
n.344+2T=
c.84-2488T= (n.84-2488T=)
c.-476+2T= (n.-476+2T=)
n.372+2T=
c.560+2T= (n.560+2T=)
n.575+2T=
n.346+2T=
n.139-2488T=
9g.37425996_37425997delCA2579340571GRHPRc.287+2_287+3del (n.287+2_287+3del)
n.324+2_324+3del
n.314+2_314+3del
n.298_299del
n.110-2488_110-2487del
n.344+2_344+3del
c.84-2488_84-2487del (n.84-2488_84-2487del)
c.-476+2_-476+3del (n.-476+2_-476+3del)
n.372+2_372+3del
c.560+2_560+3del (n.560+2_560+3del)
n.575+2_575+3del
n.346+2_346+3del
n.139-2488_139-2487del
9g.37425997A>GCA2689952880GRHPRc.287+3A>G (n.287+3A>G)
n.324+3A>G
n.314+3A>G
n.299A>G
n.110-2487A>G
n.344+3A>G
c.84-2487A>G (n.84-2487A>G)
c.-476+3A>G (n.-476+3A>G)
n.372+3A>G
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.575+3A>G
n.346+3A>G
n.139-2487A>G
 gnomAD v4
9g.37425999C>ACA2689952881GRHPRc.287+5C>A (n.287+5C>A)
n.324+5C>A
n.314+5C>A
n.301C>A
n.110-2485C>A
n.344+5C>A
c.84-2485C>A (n.84-2485C>A)
c.-476+5C>A (n.-476+5C>A)
n.372+5C>A
c.560+5C>A (n.560+5C>A)
n.575+5C>A
n.346+5C>A
n.139-2485C>A
 gnomAD v4
9g.37425999C=CA1846865836GRHPRc.287+5C= (n.287+5C=)
n.324+5C=
n.314+5C=
n.301C=
n.110-2485C=
n.344+5C=
c.84-2485C= (n.84-2485C=)
c.-476+5C= (n.-476+5C=)
n.372+5C=
c.560+5C= (n.560+5C=)
n.575+5C=
n.346+5C=
n.139-2485C=
9g.37425999C>TCA5058974GRHPRc.287+5C>T (n.287+5C>T)
n.324+5C>T
n.314+5C>T
n.301C>T
n.110-2485C>T
n.344+5C>T
c.84-2485C>T (n.84-2485C>T)
c.-476+5C>T (n.-476+5C>T)
n.372+5C>T
c.560+5C>T (n.560+5C>T)
n.575+5C>T
n.346+5C>T
n.139-2485C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426001G>ACA2689952882GRHPRc.287+7G>A (n.287+7G>A)
n.324+7G>A
n.314+7G>A
n.303G>A
n.110-2483G>A
n.344+7G>A
c.84-2483G>A (n.84-2483G>A)
c.-476+7G>A (n.-476+7G>A)
n.372+7G>A
c.560+7G>A (n.560+7G>A)
n.575+7G>A
n.346+7G>A
n.139-2483G>A
 gnomAD v4
9g.37426001G=CA1846865839GRHPRc.287+7G= (n.287+7G=)
n.324+7G=
n.314+7G=
n.303G=
n.110-2483G=
n.344+7G=
c.84-2483G= (n.84-2483G=)
c.-476+7G= (n.-476+7G=)
n.372+7G=
c.560+7G= (n.560+7G=)
n.575+7G=
n.346+7G=
n.139-2483G=
9g.37426001G>TCA5058975GRHPRc.287+7G>T (n.287+7G>T)
n.324+7G>T
n.314+7G>T
n.303G>T
n.110-2483G>T
n.344+7G>T
c.84-2483G>T (n.84-2483G>T)
c.-476+7G>T (n.-476+7G>T)
n.372+7G>T
c.560+7G>T (n.560+7G>T)
n.575+7G>T
n.346+7G>T
n.139-2483G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426002C>ACA1123356522GRHPRc.287+8C>A (n.287+8C>A)
n.324+8C>A
n.314+8C>A
n.304C>A
n.110-2482C>A
n.344+8C>A
c.84-2482C>A (n.84-2482C>A)
c.-476+8C>A (n.-476+8C>A)
n.372+8C>A
c.560+8C>A (n.560+8C>A)
n.575+8C>A
n.346+8C>A
n.139-2482C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426002C=CA1846865841GRHPRc.287+8C= (n.287+8C=)
n.324+8C=
n.314+8C=
n.304C=
n.110-2482C=
n.344+8C=
c.84-2482C= (n.84-2482C=)
c.-476+8C= (n.-476+8C=)
n.372+8C=
c.560+8C= (n.560+8C=)
n.575+8C=
n.346+8C=
n.139-2482C=
9g.37426003A=CA1846865844GRHPRc.287+9A= (n.287+9A=)
n.324+9A=
n.314+9A=
n.305A=
n.110-2481A=
n.344+9A=
c.84-2481A= (n.84-2481A=)
c.-476+9A= (n.-476+9A=)
n.372+9A=
c.560+9A= (n.560+9A=)
n.575+9A=
n.346+9A=
n.139-2481A=
9g.37426003A>CCA2719128016GRHPRc.287+9A>C (n.287+9A>C)
n.324+9A>C
n.314+9A>C
n.305A>C
n.110-2481A>C
n.344+9A>C
c.84-2481A>C (n.84-2481A>C)
c.-476+9A>C (n.-476+9A>C)
n.372+9A>C
c.560+9A>C (n.560+9A>C)
n.575+9A>C
n.346+9A>C
n.139-2481A>C
 dbSNP
9g.37426003A>GCA5058976GRHPRc.287+9A>G (n.287+9A>G)
n.324+9A>G
n.314+9A>G
n.305A>G
n.110-2481A>G
n.344+9A>G
c.84-2481A>G (n.84-2481A>G)
c.-476+9A>G (n.-476+9A>G)
n.372+9A>G
c.560+9A>G (n.560+9A>G)
n.575+9A>G
n.346+9A>G
n.139-2481A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426004G>ACA2689952883GRHPRc.287+10G>A (n.287+10G>A)
n.324+10G>A
n.314+10G>A
n.306G>A
n.110-2480G>A
n.344+10G>A
c.84-2480G>A (n.84-2480G>A)
c.-476+10G>A (n.-476+10G>A)
n.372+10G>A
c.560+10G>A (n.560+10G>A)
n.575+10G>A
n.346+10G>A
n.139-2480G>A
 gnomAD v4
9g.37426004G>CCA2579340572GRHPRc.287+10G>C (n.287+10G>C)
n.324+10G>C
n.314+10G>C
n.306G>C
n.110-2480G>C
n.344+10G>C
c.84-2480G>C (n.84-2480G>C)
c.-476+10G>C (n.-476+10G>C)
n.372+10G>C
c.560+10G>C (n.560+10G>C)
n.575+10G>C
n.346+10G>C
n.139-2480G>C
 gnomAD v4
9g.37426005C>ACA2689952884GRHPRc.287+11C>A (n.287+11C>A)
n.324+11C>A
n.314+11C>A
n.307C>A
n.110-2479C>A
n.344+11C>A
c.84-2479C>A (n.84-2479C>A)
c.-476+11C>A (n.-476+11C>A)
n.372+11C>A
c.560+11C>A (n.560+11C>A)
n.575+11C>A
n.346+11C>A
n.139-2479C>A
 gnomAD v4
9g.37426006T>GCA1846865850GRHPRc.287+12T>G (n.287+12T>G)
n.324+12T>G
n.314+12T>G
n.308T>G
n.110-2478T>G
n.344+12T>G
c.84-2478T>G (n.84-2478T>G)
c.-476+12T>G (n.-476+12T>G)
n.372+12T>G
c.560+12T>G (n.560+12T>G)
n.575+12T>G
n.346+12T>G
n.139-2478T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37426006T=CA1846865848GRHPRc.287+12T= (n.287+12T=)
n.324+12T=
n.314+12T=
n.308T=
n.110-2478T=
n.344+12T=
c.84-2478T= (n.84-2478T=)
c.-476+12T= (n.-476+12T=)
n.372+12T=
c.560+12T= (n.560+12T=)
n.575+12T=
n.346+12T=
n.139-2478T=
9g.37426007T>CCA2689952885GRHPRc.287+13T>C (n.287+13T>C)
n.324+13T>C
n.314+13T>C
n.309T>C
n.110-2477T>C
n.344+13T>C
c.84-2477T>C (n.84-2477T>C)
c.-476+13T>C (n.-476+13T>C)
n.372+13T>C
c.560+13T>C (n.560+13T>C)
n.575+13T>C
n.346+13T>C
n.139-2477T>C
 gnomAD v4
9g.37426008G>ACA2689952887GRHPRc.287+14G>A (n.287+14G>A)
n.324+14G>A
n.314+14G>A
n.310G>A
n.110-2476G>A
n.344+14G>A
c.84-2476G>A (n.84-2476G>A)
c.-476+14G>A (n.-476+14G>A)
n.372+14G>A
c.560+14G>A (n.560+14G>A)
n.575+14G>A
n.346+14G>A
n.139-2476G>A
 gnomAD v4
9g.37426010delCA2689952886GRHPRc.287+16del (n.287+16del)
n.324+16del
n.314+16del
n.312del
n.110-2474del
n.344+16del
c.84-2474del (n.84-2474del)
c.-476+16del (n.-476+16del)
n.372+16del
c.560+16del (n.560+16del)
n.575+16del
n.346+16del
n.139-2474del
 gnomAD v4
9g.37426009G>ACA2689952888GRHPRc.287+15G>A (n.287+15G>A)
n.324+15G>A
n.314+15G>A
n.311G>A
n.110-2475G>A
n.344+15G>A
c.84-2475G>A (n.84-2475G>A)
c.-476+15G>A (n.-476+15G>A)
n.372+15G>A
c.560+15G>A (n.560+15G>A)
n.575+15G>A
n.346+15G>A
n.139-2475G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37426009G>CCA192887882GRHPRc.287+15G>C (n.287+15G>C)
n.324+15G>C
n.314+15G>C
n.311G>C
n.110-2475G>C
n.344+15G>C
c.84-2475G>C (n.84-2475G>C)
c.-476+15G>C (n.-476+15G>C)
n.372+15G>C
c.560+15G>C (n.560+15G>C)
n.575+15G>C
n.346+15G>C
n.139-2475G>C
 ClinVar dbSNP
9g.37426009G=CA1846865852GRHPRc.287+15G= (n.287+15G=)
n.324+15G=
n.314+15G=
n.311G=
n.110-2475G=
n.344+15G=
c.84-2475G= (n.84-2475G=)
c.-476+15G= (n.-476+15G=)
n.372+15G=
c.560+15G= (n.560+15G=)
n.575+15G=
n.346+15G=
n.139-2475G=
9g.37426011A>GCA2689952889GRHPRc.287+17A>G (n.287+17A>G)
n.324+17A>G
n.314+17A>G
n.313A>G
n.110-2473A>G
n.344+17A>G
c.84-2473A>G (n.84-2473A>G)
c.-476+17A>G (n.-476+17A>G)
n.372+17A>G
c.560+17A>G (n.560+17A>G)
n.575+17A>G
n.346+17A>G
n.139-2473A>G
 gnomAD v4
9g.37426012T>CCA2689952890GRHPRc.287+18T>C (n.287+18T>C)
n.324+18T>C
n.314+18T>C
n.314T>C
n.110-2472T>C
n.344+18T>C
c.84-2472T>C (n.84-2472T>C)
c.-476+18T>C (n.-476+18T>C)
n.372+18T>C
c.560+18T>C (n.560+18T>C)
n.575+18T>C
n.346+18T>C
n.139-2472T>C
 gnomAD v4
9g.37426012T>GCA2719480633GRHPRc.287+18T>G (n.287+18T>G)
n.324+18T>G
n.314+18T>G
n.314T>G
n.110-2472T>G
n.344+18T>G
c.84-2472T>G (n.84-2472T>G)
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n.575+18T>G
n.346+18T>G
n.139-2472T>G
 ClinVar dbSNP
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n.575+19C>A
n.346+19C>A
n.139-2471C>A
 gnomAD v4
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n.346+19C>T
n.139-2471C>T
 gnomAD v4
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n.139-2470T>C
 gnomAD v4
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n.372+21G>A
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n.575+21G>A
n.346+21G>A
n.139-2469G>A
 gnomAD v4
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n.575+22del
n.346+22del
n.139-2468del
 gnomAD v4
9g.37426016G>ACA192887883GRHPRc.287+22G>A (n.287+22G>A)
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c.84-2468G>A (n.84-2468G>A)
c.-476+22G>A (n.-476+22G>A)
n.372+22G>A
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n.575+22G>A
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n.139-2468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426016G>CCA5058977GRHPRc.287+22G>C (n.287+22G>C)
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n.575+22G>C
n.346+22G>C
n.139-2468G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426016G=CA1846865856GRHPRc.287+22G= (n.287+22G=)
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c.560+22G= (n.560+22G=)
n.575+22G=
n.346+22G=
n.139-2468G=
9g.37426022_37426036delCA2689952894GRHPRc.287+28_287+42del (n.287+28_287+42del)
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n.139-2462_139-2448del
 gnomAD v4
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n.344+23A>C
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n.575+23A>C
n.346+23A>C
n.139-2467A>C
 dbSNP
9g.37426017A>GCA2689952895GRHPRc.287+23A>G (n.287+23A>G)
n.324+23A>G
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n.139-2467A>G
 gnomAD v4
9g.37426018G>ACA2579340575GRHPRc.287+24G>A (n.287+24G>A)
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n.344+24G>A
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n.372+24G>A
c.560+24G>A (n.560+24G>A)
n.575+24G>A
n.346+24G>A
n.139-2466G>A
 gnomAD v4
9g.37426018G>TCA2689952898GRHPRc.287+24G>T (n.287+24G>T)
n.324+24G>T
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n.320G>T
n.110-2466G>T
n.344+24G>T
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c.-476+24G>T (n.-476+24G>T)
n.372+24G>T
c.560+24G>T (n.560+24G>T)
n.575+24G>T
n.346+24G>T
n.139-2466G>T
 gnomAD v4
9g.37426022dupCA2689952896GRHPRc.287+28dup (n.287+28dup)
n.324+28dup
n.314+28dup
n.324dup
n.110-2462dup
n.344+28dup
c.84-2462dup (n.84-2462dup)
c.-476+28dup (n.-476+28dup)
n.372+28dup
c.560+28dup (n.560+28dup)
n.575+28dup
n.346+28dup
n.139-2462dup
 gnomAD v4
9g.37426022delCA2689952897GRHPRc.287+28del (n.287+28del)
n.324+28del
n.314+28del
n.324del
n.110-2462del
n.344+28del
c.84-2462del (n.84-2462del)
c.-476+28del (n.-476+28del)
n.372+28del
c.560+28del (n.560+28del)
n.575+28del
n.346+28del
n.139-2462del
 gnomAD v4
9g.37426019G>ACA2689952899GRHPRc.287+25G>A (n.287+25G>A)
n.324+25G>A
n.314+25G>A
n.321G>A
n.110-2465G>A
n.344+25G>A
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n.372+25G>A
c.560+25G>A (n.560+25G>A)
n.575+25G>A
n.346+25G>A
n.139-2465G>A
 gnomAD v4
9g.37426020G>ACA5058978GRHPRc.287+26G>A (n.287+26G>A)
n.324+26G>A
n.314+26G>A
n.322G>A
n.110-2464G>A
n.344+26G>A
c.84-2464G>A (n.84-2464G>A)
c.-476+26G>A (n.-476+26G>A)
n.372+26G>A
c.560+26G>A (n.560+26G>A)
n.575+26G>A
n.346+26G>A
n.139-2464G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426020G=CA1846865859GRHPRc.287+26G= (n.287+26G=)
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n.110-2464G=
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n.139-2464G=
9g.37426020G>TCA1123356530GRHPRc.287+26G>T (n.287+26G>T)
n.324+26G>T
n.314+26G>T
n.322G>T
n.110-2464G>T
n.344+26G>T
c.84-2464G>T (n.84-2464G>T)
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n.575+26G>T
n.346+26G>T
n.139-2464G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426021G>ACA5058979GRHPRc.287+27G>A (n.287+27G>A)
n.324+27G>A
n.314+27G>A
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n.344+27G>A
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n.372+27G>A
c.560+27G>A (n.560+27G>A)
n.575+27G>A
n.346+27G>A
n.139-2463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426021G>CCA587803732GRHPRc.287+27G>C (n.287+27G>C)
n.324+27G>C
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n.344+27G>C
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n.372+27G>C
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n.575+27G>C
n.346+27G>C
n.139-2463G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426021G=CA1846865861GRHPRc.287+27G= (n.287+27G=)
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n.314+27G=
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n.110-2463G=
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c.560+27G= (n.560+27G=)
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n.346+27G=
n.139-2463G=
9g.37426022G>ACA5058980GRHPRc.287+28G>A (n.287+28G>A)
n.324+28G>A
n.314+28G>A
n.324G>A
n.110-2462G>A
n.344+28G>A
c.84-2462G>A (n.84-2462G>A)
c.-476+28G>A (n.-476+28G>A)
n.372+28G>A
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n.575+28G>A
n.346+28G>A
n.139-2462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426022G>CCA5058981GRHPRc.287+28G>C (n.287+28G>C)
n.324+28G>C
n.314+28G>C
n.324G>C
n.110-2462G>C
n.344+28G>C
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n.372+28G>C
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n.575+28G>C
n.346+28G>C
n.139-2462G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426022G=CA1846865866GRHPRc.287+28G= (n.287+28G=)
n.324+28G=
n.314+28G=
n.324G=
n.110-2462G=
n.344+28G=
c.84-2462G= (n.84-2462G=)
c.-476+28G= (n.-476+28G=)
n.372+28G=
c.560+28G= (n.560+28G=)
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n.346+28G=
n.139-2462G=
9g.37426023C>ACA2689952900GRHPRc.287+29C>A (n.287+29C>A)
n.324+29C>A
n.314+29C>A
n.325C>A
n.110-2461C>A
n.344+29C>A
c.84-2461C>A (n.84-2461C>A)
c.-476+29C>A (n.-476+29C>A)
n.372+29C>A
c.560+29C>A (n.560+29C>A)
n.575+29C>A
n.346+29C>A
n.139-2461C>A
 gnomAD v4
9g.37426023C>GCA2689952901GRHPRc.287+29C>G (n.287+29C>G)
n.324+29C>G
n.314+29C>G
n.325C>G
n.110-2461C>G
n.344+29C>G
c.84-2461C>G (n.84-2461C>G)
c.-476+29C>G (n.-476+29C>G)
n.372+29C>G
c.560+29C>G (n.560+29C>G)
n.575+29C>G
n.346+29C>G
n.139-2461C>G
 gnomAD v4
9g.37426023C>TCA2579340576GRHPRc.287+29C>T (n.287+29C>T)
n.324+29C>T
n.314+29C>T
n.325C>T
n.110-2461C>T
n.344+29C>T
c.84-2461C>T (n.84-2461C>T)
c.-476+29C>T (n.-476+29C>T)
n.372+29C>T
c.560+29C>T (n.560+29C>T)
n.575+29C>T
n.346+29C>T
n.139-2461C>T
 gnomAD v4
9g.37426024C>ACA2579340577GRHPRc.287+30C>A (n.287+30C>A)
n.324+30C>A
n.314+30C>A
n.326C>A
n.110-2460C>A
n.344+30C>A
c.84-2460C>A (n.84-2460C>A)
c.-476+30C>A (n.-476+30C>A)
n.372+30C>A
c.560+30C>A (n.560+30C>A)
n.575+30C>A
n.346+30C>A
n.139-2460C>A
 gnomAD v4
9g.37426025T>ACA2689952903GRHPRc.287+31T>A (n.287+31T>A)
n.324+31T>A
n.314+31T>A
n.327T>A
n.110-2459T>A
n.344+31T>A
c.84-2459T>A (n.84-2459T>A)
c.-476+31T>A (n.-476+31T>A)
n.372+31T>A
c.560+31T>A (n.560+31T>A)
n.575+31T>A
n.346+31T>A
n.139-2459T>A
 gnomAD v4
9g.37426025T>CCA2689952904GRHPRc.287+31T>C (n.287+31T>C)
n.324+31T>C
n.314+31T>C
n.327T>C
n.110-2459T>C
n.344+31T>C
c.84-2459T>C (n.84-2459T>C)
c.-476+31T>C (n.-476+31T>C)
n.372+31T>C
c.560+31T>C (n.560+31T>C)
n.575+31T>C
n.346+31T>C
n.139-2459T>C
 gnomAD v4
9g.37426025dupCA2689952902GRHPRc.287+31dup (n.287+31dup)
n.324+31dup
n.314+31dup
n.327dup
n.110-2459dup
n.344+31dup
c.84-2459dup (n.84-2459dup)
c.-476+31dup (n.-476+31dup)
n.372+31dup
c.560+31dup (n.560+31dup)
n.575+31dup
n.346+31dup
n.139-2459dup
 gnomAD v4
9g.37426026delCA2689952905GRHPRc.287+32del (n.287+32del)
n.324+32del
n.314+32del
n.328del
n.110-2458del
n.344+32del
c.84-2458del (n.84-2458del)
c.-476+32del (n.-476+32del)
n.372+32del
c.560+32del (n.560+32del)
n.575+32del
n.346+32del
n.139-2458del
 gnomAD v4
9g.37426026A>GCA2689952907GRHPRc.287+32A>G (n.287+32A>G)
n.324+32A>G
n.314+32A>G
n.328A>G
n.110-2458A>G
n.344+32A>G
c.84-2458A>G (n.84-2458A>G)
c.-476+32A>G (n.-476+32A>G)
n.372+32A>G
c.560+32A>G (n.560+32A>G)
n.575+32A>G
n.346+32A>G
n.139-2458A>G
 gnomAD v4
9g.37426032_37426033delCA2689952906GRHPRc.287+38_287+39del (n.287+38_287+39del)
n.324+38_324+39del
n.314+38_314+39del
n.334_335del
n.110-2452_110-2451del
n.344+38_344+39del
c.84-2452_84-2451del (n.84-2452_84-2451del)
c.-476+38_-476+39del (n.-476+38_-476+39del)
n.372+38_372+39del
c.560+38_560+39del (n.560+38_560+39del)
n.575+38_575+39del
n.346+38_346+39del
n.139-2452_139-2451del
 gnomAD v4
9g.37426027G>ACA1123356538GRHPRc.287+33G>A (n.287+33G>A)
n.324+33G>A
n.314+33G>A
n.329G>A
n.110-2457G>A
n.344+33G>A
c.84-2457G>A (n.84-2457G>A)
c.-476+33G>A (n.-476+33G>A)
n.372+33G>A
c.560+33G>A (n.560+33G>A)
n.575+33G>A
n.346+33G>A
n.139-2457G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426028A>CCA2689952908GRHPRc.287+34A>C (n.287+34A>C)
n.324+34A>C
n.314+34A>C
n.330A>C
n.110-2456A>C
n.344+34A>C
c.84-2456A>C (n.84-2456A>C)
c.-476+34A>C (n.-476+34A>C)
n.372+34A>C
c.560+34A>C (n.560+34A>C)
n.575+34A>C
n.346+34A>C
n.139-2456A>C
 gnomAD v4
9g.37426028A>GCA2689952909GRHPRc.287+34A>G (n.287+34A>G)
n.324+34A>G
n.314+34A>G
n.330A>G
n.110-2456A>G
n.344+34A>G
c.84-2456A>G (n.84-2456A>G)
c.-476+34A>G (n.-476+34A>G)
n.372+34A>G
c.560+34A>G (n.560+34A>G)
n.575+34A>G
n.346+34A>G
n.139-2456A>G
 gnomAD v4
9g.37426029G>ACA2689952910GRHPRc.287+35G>A (n.287+35G>A)
n.324+35G>A
n.314+35G>A
n.331G>A
n.110-2455G>A
n.344+35G>A
c.84-2455G>A (n.84-2455G>A)
c.-476+35G>A (n.-476+35G>A)
n.372+35G>A
c.560+35G>A (n.560+35G>A)
n.575+35G>A
n.346+35G>A
n.139-2455G>A
 gnomAD v4
9g.37426029G=CA1846865868GRHPRc.287+35G= (n.287+35G=)
n.324+35G=
n.314+35G=
n.331G=
n.110-2455G=
n.344+35G=
c.84-2455G= (n.84-2455G=)
c.-476+35G= (n.-476+35G=)
n.372+35G=
c.560+35G= (n.560+35G=)
n.575+35G=
n.346+35G=
n.139-2455G=
9g.37426029G>TCA5058982GRHPRc.287+35G>T (n.287+35G>T)
n.324+35G>T
n.314+35G>T
n.331G>T
n.110-2455G>T
n.344+35G>T
c.84-2455G>T (n.84-2455G>T)
c.-476+35G>T (n.-476+35G>T)
n.372+35G>T
c.560+35G>T (n.560+35G>T)
n.575+35G>T
n.346+35G>T
n.139-2455G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426030delCA2689952912GRHPRc.287+36del (n.287+36del)
n.324+36del
n.314+36del
n.332del
n.110-2454del
n.344+36del
c.84-2454del (n.84-2454del)
c.-476+36del (n.-476+36del)
n.372+36del
c.560+36del (n.560+36del)
n.575+36del
n.346+36del
n.139-2454del
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426030A=CA1846865870GRHPRc.287+36A= (n.287+36A=)
n.324+36A=
n.314+36A=
n.332A=
n.110-2454A=
n.344+36A=
c.84-2454A= (n.84-2454A=)
c.-476+36A= (n.-476+36A=)
n.372+36A=
c.560+36A= (n.560+36A=)
n.575+36A=
n.346+36A=
n.139-2454A=
9g.37426030A>GCA2689952911GRHPRc.287+36A>G (n.287+36A>G)
n.324+36A>G
n.314+36A>G
n.332A>G
n.110-2454A>G
n.344+36A>G
c.84-2454A>G (n.84-2454A>G)
c.-476+36A>G (n.-476+36A>G)
n.372+36A>G
c.560+36A>G (n.560+36A>G)
n.575+36A>G
n.346+36A>G
n.139-2454A>G
 gnomAD v4
9g.37426031G>ACA2689952913GRHPRc.287+37G>A (n.287+37G>A)
n.324+37G>A
n.314+37G>A
n.333G>A
n.110-2453G>A
n.344+37G>A
c.84-2453G>A (n.84-2453G>A)
c.-476+37G>A (n.-476+37G>A)
n.372+37G>A
c.560+37G>A (n.560+37G>A)
n.575+37G>A
n.346+37G>A
n.139-2453G>A
 gnomAD v4
9g.37426032_37426034dupCA192887891GRHPRc.287+38_287+40dup (n.287+38_287+40dup)
n.324+38_324+40dup
n.314+38_314+40dup
n.334_336dup
n.110-2452_110-2450dup
n.344+38_344+40dup
c.84-2452_84-2450dup (n.84-2452_84-2450dup)
c.-476+38_-476+40dup (n.-476+38_-476+40dup)
n.372+38_372+40dup
c.560+38_560+40dup (n.560+38_560+40dup)
n.575+38_575+40dup
n.346+38_346+40dup
n.139-2452_139-2450dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426032A>GCA2689952914GRHPRc.287+38A>G (n.287+38A>G)
n.324+38A>G
n.314+38A>G
n.334A>G
n.110-2452A>G
n.344+38A>G
c.84-2452A>G (n.84-2452A>G)
c.-476+38A>G (n.-476+38A>G)
n.372+38A>G
c.560+38A>G (n.560+38A>G)
n.575+38A>G
n.346+38A>G
n.139-2452A>G
 gnomAD v4
9g.37426033G>ACA2689952915GRHPRc.287+39G>A (n.287+39G>A)
n.324+39G>A
n.314+39G>A
n.335G>A
n.110-2451G>A
n.344+39G>A
c.84-2451G>A (n.84-2451G>A)
c.-476+39G>A (n.-476+39G>A)
n.372+39G>A
c.560+39G>A (n.560+39G>A)
n.575+39G>A
n.346+39G>A
n.139-2451G>A
 gnomAD v4
9g.37426033G>CCA1123356544GRHPRc.287+39G>C (n.287+39G>C)
n.324+39G>C
n.314+39G>C
n.335G>C
n.110-2451G>C
n.344+39G>C
c.84-2451G>C (n.84-2451G>C)
c.-476+39G>C (n.-476+39G>C)
n.372+39G>C
c.560+39G>C (n.560+39G>C)
n.575+39G>C
n.346+39G>C
n.139-2451G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426033G=CA1846865873GRHPRc.287+39G= (n.287+39G=)
n.324+39G=
n.314+39G=
n.335G=
n.110-2451G=
n.344+39G=
c.84-2451G= (n.84-2451G=)
c.-476+39G= (n.-476+39G=)
n.372+39G=
c.560+39G= (n.560+39G=)
n.575+39G=
n.346+39G=
n.139-2451G=
9g.37426033G>TCA2689952916GRHPRc.287+39G>T (n.287+39G>T)
n.324+39G>T
n.314+39G>T
n.335G>T
n.110-2451G>T
n.344+39G>T
c.84-2451G>T (n.84-2451G>T)
c.-476+39G>T (n.-476+39G>T)
n.372+39G>T
c.560+39G>T (n.560+39G>T)
n.575+39G>T
n.346+39G>T
n.139-2451G>T
 gnomAD v4
9g.37426034G>ACA2689952917GRHPRc.287+40G>A (n.287+40G>A)
n.324+40G>A
n.314+40G>A
n.336G>A
n.110-2450G>A
n.344+40G>A
c.84-2450G>A (n.84-2450G>A)
c.-476+40G>A (n.-476+40G>A)
n.372+40G>A
c.560+40G>A (n.560+40G>A)
n.575+40G>A
n.346+40G>A
n.139-2450G>A
 gnomAD v4
9g.37426034G>TCA2579340578GRHPRc.287+40G>T (n.287+40G>T)
n.324+40G>T
n.314+40G>T
n.336G>T
n.110-2450G>T
n.344+40G>T
c.84-2450G>T (n.84-2450G>T)
c.-476+40G>T (n.-476+40G>T)
n.372+40G>T
c.560+40G>T (n.560+40G>T)
n.575+40G>T
n.346+40G>T
n.139-2450G>T
 gnomAD v4
9g.37426035G>ACA5058983GRHPRc.287+41G>A (n.287+41G>A)
n.324+41G>A
n.314+41G>A
n.337G>A
n.110-2449G>A
n.344+41G>A
c.84-2449G>A (n.84-2449G>A)
c.-476+41G>A (n.-476+41G>A)
n.372+41G>A
c.560+41G>A (n.560+41G>A)
n.575+41G>A
n.346+41G>A
n.139-2449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37426035G=CA1846865875GRHPRc.287+41G= (n.287+41G=)
n.324+41G=
n.314+41G=
n.337G=
n.110-2449G=
n.344+41G=
c.84-2449G= (n.84-2449G=)
c.-476+41G= (n.-476+41G=)
n.372+41G=
c.560+41G= (n.560+41G=)
n.575+41G=
n.346+41G=
n.139-2449G=
9g.37426036G>ACA2689952918GRHPRc.287+42G>A (n.287+42G>A)
n.324+42G>A
n.314+42G>A
n.338G>A
n.110-2448G>A
n.344+42G>A
c.84-2448G>A (n.84-2448G>A)
c.-476+42G>A (n.-476+42G>A)
n.372+42G>A
c.560+42G>A (n.560+42G>A)
n.575+42G>A
n.346+42G>A
n.139-2448G>A
 gnomAD v4
9g.37426036G=CA1846865877GRHPRc.287+42G= (n.287+42G=)
n.324+42G=
n.314+42G=
n.338G=
n.110-2448G=
n.344+42G=
c.84-2448G= (n.84-2448G=)
c.-476+42G= (n.-476+42G=)
n.372+42G=
c.560+42G= (n.560+42G=)
n.575+42G=
n.346+42G=
n.139-2448G=
9g.37426036G>TCA5058984GRHPRc.287+42G>T (n.287+42G>T)
n.324+42G>T
n.314+42G>T
n.338G>T
n.110-2448G>T
n.344+42G>T
c.84-2448G>T (n.84-2448G>T)
c.-476+42G>T (n.-476+42G>T)
n.372+42G>T
c.560+42G>T (n.560+42G>T)
n.575+42G>T
n.346+42G>T
n.139-2448G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426037T>GCA2689952919GRHPRc.287+43T>G (n.287+43T>G)
n.324+43T>G
n.314+43T>G
n.339T>G
n.110-2447T>G
n.344+43T>G
c.84-2447T>G (n.84-2447T>G)
c.-476+43T>G (n.-476+43T>G)
n.372+43T>G
c.560+43T>G (n.560+43T>G)
n.575+43T>G
n.346+43T>G
n.139-2447T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426038G>ACA1846865880GRHPRc.287+44G>A (n.287+44G>A)
n.324+44G>A
n.314+44G>A
n.340G>A
n.110-2446G>A
n.344+44G>A
c.84-2446G>A (n.84-2446G>A)
c.-476+44G>A (n.-476+44G>A)
n.372+44G>A
c.560+44G>A (n.560+44G>A)
n.575+44G>A
n.346+44G>A
n.139-2446G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426038G=CA1846865879GRHPRc.287+44G= (n.287+44G=)
n.324+44G=
n.314+44G=
n.340G=
n.110-2446G=
n.344+44G=
c.84-2446G= (n.84-2446G=)
c.-476+44G= (n.-476+44G=)
n.372+44G=
c.560+44G= (n.560+44G=)
n.575+44G=
n.346+44G=
n.139-2446G=
9g.37426038G>TCA2579340579GRHPRc.287+44G>T (n.287+44G>T)
n.324+44G>T
n.314+44G>T
n.340G>T
n.110-2446G>T
n.344+44G>T
c.84-2446G>T (n.84-2446G>T)
c.-476+44G>T (n.-476+44G>T)
n.372+44G>T
c.560+44G>T (n.560+44G>T)
n.575+44G>T
n.346+44G>T
n.139-2446G>T
 gnomAD v4
9g.37426039G>ACA1846865881GRHPRc.287+45G>A (n.287+45G>A)
n.324+45G>A
n.314+45G>A
n.341G>A
n.110-2445G>A
n.344+45G>A
c.84-2445G>A (n.84-2445G>A)
c.-476+45G>A (n.-476+45G>A)
n.372+45G>A
c.560+45G>A (n.560+45G>A)
n.575+45G>A
n.346+45G>A
n.139-2445G>A
 dbSNP
9g.37426039G=CA1846865882GRHPRc.287+45G= (n.287+45G=)
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n.314+45G=
n.341G=
n.110-2445G=
n.344+45G=
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c.-476+45G= (n.-476+45G=)
n.372+45G=
c.560+45G= (n.560+45G=)
n.575+45G=
n.346+45G=
n.139-2445G=
9g.37426039G>TCA2689952920GRHPRc.287+45G>T (n.287+45G>T)
n.324+45G>T
n.314+45G>T
n.341G>T
n.110-2445G>T
n.344+45G>T
c.84-2445G>T (n.84-2445G>T)
c.-476+45G>T (n.-476+45G>T)
n.372+45G>T
c.560+45G>T (n.560+45G>T)
n.575+45G>T
n.346+45G>T
n.139-2445G>T
 gnomAD v4
9g.37426040C>ACA2689952921GRHPRc.287+46C>A (n.287+46C>A)
n.324+46C>A
n.314+46C>A
n.342C>A
n.110-2444C>A
n.344+46C>A
c.84-2444C>A (n.84-2444C>A)
c.-476+46C>A (n.-476+46C>A)
n.372+46C>A
c.560+46C>A (n.560+46C>A)
n.575+46C>A
n.346+46C>A
n.139-2444C>A
 gnomAD v4
9g.37426041T>CCA2579340580GRHPRc.287+47T>C (n.287+47T>C)
n.324+47T>C
n.314+47T>C
n.343T>C
n.110-2443T>C
n.344+47T>C
c.84-2443T>C (n.84-2443T>C)
c.-476+47T>C (n.-476+47T>C)
n.372+47T>C
c.560+47T>C (n.560+47T>C)
n.575+47T>C
n.346+47T>C
n.139-2443T>C
 gnomAD v4
9g.37426042A=CA1846865884GRHPRc.287+48A= (n.287+48A=)
n.324+48A=
n.314+48A=
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n.110-2442A=
n.344+48A=
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n.372+48A=
c.560+48A= (n.560+48A=)
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n.346+48A=
n.139-2442A=
9g.37426042A>GCA1846865885GRHPRc.287+48A>G (n.287+48A>G)
n.324+48A>G
n.314+48A>G
n.344A>G
n.110-2442A>G
n.344+48A>G
c.84-2442A>G (n.84-2442A>G)
c.-476+48A>G (n.-476+48A>G)
n.372+48A>G
c.560+48A>G (n.560+48A>G)
n.575+48A>G
n.346+48A>G
n.139-2442A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426043T>ACA1846865887GRHPRc.287+49T>A (n.287+49T>A)
n.324+49T>A
n.314+49T>A
n.345T>A
n.110-2441T>A
n.344+49T>A
c.84-2441T>A (n.84-2441T>A)
c.-476+49T>A (n.-476+49T>A)
n.372+49T>A
c.560+49T>A (n.560+49T>A)
n.575+49T>A
n.346+49T>A
n.139-2441T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37426043T>CCA5058985GRHPRc.287+49T>C (n.287+49T>C)
n.324+49T>C
n.314+49T>C
n.345T>C
n.110-2441T>C
n.344+49T>C
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c.-476+49T>C (n.-476+49T>C)
n.372+49T>C
c.560+49T>C (n.560+49T>C)
n.575+49T>C
n.346+49T>C
n.139-2441T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37426043T=CA1846865886GRHPRc.287+49T= (n.287+49T=)
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n.314+49T=
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n.110-2441T=
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n.372+49T=
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n.575+49T=
n.346+49T=
n.139-2441T=
9g.37426048_37426049delCA2689952922GRHPRc.287+54_287+55del (n.287+54_287+55del)
n.324+54_324+55del
n.314+54_314+55del
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n.344+54_344+55del
c.84-2436_84-2435del (n.84-2436_84-2435del)
c.-476+54_-476+55del (n.-476+54_-476+55del)
n.372+54_372+55del
c.560+54_560+55del (n.560+54_560+55del)
n.575+54_575+55del
n.346+54_346+55del
n.139-2436_139-2435del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched