Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425858C>A | CA2579340558 | GRHPR | c.215-64C>A (n.215-64C>A) n.252-64C>A n.242-64C>A n.224-64C>A n.110-2626C>A n.272-64C>A c.84-2626C>A (n.84-2626C>A) c.-548-64C>A (n.-548-64C>A) n.300-64C>A c.488-64C>A (n.488-64C>A) n.503-64C>A n.274-64C>A n.139-2626C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425861del | CA2689952835 | GRHPR | c.215-61del (n.215-61del) n.252-61del n.242-61del n.224-61del n.110-2623del n.272-61del c.84-2623del (n.84-2623del) c.-548-61del (n.-548-61del) n.300-61del c.488-61del (n.488-61del) n.503-61del n.274-61del n.139-2623del | gnomAD v4 |
9 | g.37425859C>A | CA2689952837 | GRHPR | c.215-63C>A (n.215-63C>A) n.252-63C>A n.242-63C>A n.224-63C>A n.110-2625C>A n.272-63C>A c.84-2625C>A (n.84-2625C>A) c.-548-63C>A (n.-548-63C>A) n.300-63C>A c.488-63C>A (n.488-63C>A) n.503-63C>A n.274-63C>A n.139-2625C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425859C>G | CA2689952836 | GRHPR | c.215-63C>G (n.215-63C>G) n.252-63C>G n.242-63C>G n.224-63C>G n.110-2625C>G n.272-63C>G c.84-2625C>G (n.84-2625C>G) c.-548-63C>G (n.-548-63C>G) n.300-63C>G c.488-63C>G (n.488-63C>G) n.503-63C>G n.274-63C>G n.139-2625C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425860C= | CA1846865662 | GRHPR | c.215-62C= (n.215-62C=) n.252-62C= n.242-62C= n.224-62C= n.110-2624C= n.272-62C= c.84-2624C= (n.84-2624C=) c.-548-62C= (n.-548-62C=) n.300-62C= c.488-62C= (n.488-62C=) n.503-62C= n.274-62C= n.139-2624C= | |
9 | g.37425860C>T | CA192887746 | GRHPR | c.215-62C>T (n.215-62C>T) n.252-62C>T n.242-62C>T n.224-62C>T n.110-2624C>T n.272-62C>T c.84-2624C>T (n.84-2624C>T) c.-548-62C>T (n.-548-62C>T) n.300-62C>T c.488-62C>T (n.488-62C>T) n.503-62C>T n.274-62C>T n.139-2624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425861C>A | CA2579340559 | GRHPR | c.215-61C>A (n.215-61C>A) n.252-61C>A n.242-61C>A n.224-61C>A n.110-2623C>A n.272-61C>A c.84-2623C>A (n.84-2623C>A) c.-548-61C>A (n.-548-61C>A) n.300-61C>A c.488-61C>A (n.488-61C>A) n.503-61C>A n.274-61C>A n.139-2623C>A | |
9 | g.37425861C>G | CA2689952838 | GRHPR | c.215-61C>G (n.215-61C>G) n.252-61C>G n.242-61C>G n.224-61C>G n.110-2623C>G n.272-61C>G c.84-2623C>G (n.84-2623C>G) c.-548-61C>G (n.-548-61C>G) n.300-61C>G c.488-61C>G (n.488-61C>G) n.503-61C>G n.274-61C>G n.139-2623C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425861C>T | CA2689952839 | GRHPR | c.215-61C>T (n.215-61C>T) n.252-61C>T n.242-61C>T n.224-61C>T n.110-2623C>T n.272-61C>T c.84-2623C>T (n.84-2623C>T) c.-548-61C>T (n.-548-61C>T) n.300-61C>T c.488-61C>T (n.488-61C>T) n.503-61C>T n.274-61C>T n.139-2623C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425862A>C | CA2689952840 | GRHPR | c.215-60A>C (n.215-60A>C) n.252-60A>C n.242-60A>C n.224-60A>C n.110-2622A>C n.272-60A>C c.84-2622A>C (n.84-2622A>C) c.-548-60A>C (n.-548-60A>C) n.300-60A>C c.488-60A>C (n.488-60A>C) n.503-60A>C n.274-60A>C n.139-2622A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425862A>T | CA2579340560 | GRHPR | c.215-60A>T (n.215-60A>T) n.252-60A>T n.242-60A>T n.224-60A>T n.110-2622A>T n.272-60A>T c.84-2622A>T (n.84-2622A>T) c.-548-60A>T (n.-548-60A>T) n.300-60A>T c.488-60A>T (n.488-60A>T) n.503-60A>T n.274-60A>T n.139-2622A>T | |
9 | g.37425865G>A | CA2689952841 | GRHPR | c.215-57G>A (n.215-57G>A) n.252-57G>A n.242-57G>A n.224-57G>A n.110-2619G>A n.272-57G>A c.84-2619G>A (n.84-2619G>A) c.-548-57G>A (n.-548-57G>A) n.300-57G>A c.488-57G>A (n.488-57G>A) n.503-57G>A n.274-57G>A n.139-2619G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425866C>A | CA2689952842 | GRHPR | c.215-56C>A (n.215-56C>A) n.252-56C>A n.242-56C>A n.224-56C>A n.110-2618C>A n.272-56C>A c.84-2618C>A (n.84-2618C>A) c.-548-56C>A (n.-548-56C>A) n.300-56C>A c.488-56C>A (n.488-56C>A) n.503-56C>A n.274-56C>A n.139-2618C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425867T>C | CA2579340561 | GRHPR | c.215-55T>C (n.215-55T>C) n.252-55T>C n.242-55T>C n.224-55T>C n.110-2617T>C n.272-55T>C c.84-2617T>C (n.84-2617T>C) c.-548-55T>C (n.-548-55T>C) n.300-55T>C c.488-55T>C (n.488-55T>C) n.503-55T>C n.274-55T>C n.139-2617T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425867T>G | CA1846865665 | GRHPR | c.215-55T>G (n.215-55T>G) n.252-55T>G n.242-55T>G n.224-55T>G n.110-2617T>G n.272-55T>G c.84-2617T>G (n.84-2617T>G) c.-548-55T>G (n.-548-55T>G) n.300-55T>G c.488-55T>G (n.488-55T>G) n.503-55T>G n.274-55T>G n.139-2617T>G | dbSNP |
9 | g.37425867T= | CA1846865664 | GRHPR | c.215-55T= (n.215-55T=) n.252-55T= n.242-55T= n.224-55T= n.110-2617T= n.272-55T= c.84-2617T= (n.84-2617T=) c.-548-55T= (n.-548-55T=) n.300-55T= c.488-55T= (n.488-55T=) n.503-55T= n.274-55T= n.139-2617T= | |
9 | g.37425867dup | CA2689952843 | GRHPR | c.215-55dup (n.215-55dup) n.252-55dup n.242-55dup n.224-55dup n.110-2617dup n.272-55dup c.84-2617dup (n.84-2617dup) c.-548-55dup (n.-548-55dup) n.300-55dup c.488-55dup (n.488-55dup) n.503-55dup n.274-55dup n.139-2617dup | gnomAD v4 |
9 | g.37425868G>T | CA2689952844 | GRHPR | c.215-54G>T (n.215-54G>T) n.252-54G>T n.242-54G>T n.224-54G>T n.110-2616G>T n.272-54G>T c.84-2616G>T (n.84-2616G>T) c.-548-54G>T (n.-548-54G>T) n.300-54G>T c.488-54G>T (n.488-54G>T) n.503-54G>T n.274-54G>T n.139-2616G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425871G>A | CA2689952845 | GRHPR | c.215-51G>A (n.215-51G>A) n.252-51G>A n.242-51G>A n.224-51G>A n.110-2613G>A n.272-51G>A c.84-2613G>A (n.84-2613G>A) c.-548-51G>A (n.-548-51G>A) n.300-51G>A c.488-51G>A (n.488-51G>A) n.503-51G>A n.274-51G>A n.139-2613G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425872C>A | CA2689952846 | GRHPR | c.215-50C>A (n.215-50C>A) n.252-50C>A n.242-50C>A n.224-50C>A n.110-2612C>A n.272-50C>A c.84-2612C>A (n.84-2612C>A) c.-548-50C>A (n.-548-50C>A) n.300-50C>A c.488-50C>A (n.488-50C>A) n.503-50C>A n.274-50C>A n.139-2612C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425872C= | CA1846865666 | GRHPR | c.215-50C= (n.215-50C=) n.252-50C= n.242-50C= n.224-50C= n.110-2612C= n.272-50C= c.84-2612C= (n.84-2612C=) c.-548-50C= (n.-548-50C=) n.300-50C= c.488-50C= (n.488-50C=) n.503-50C= n.274-50C= n.139-2612C= | |
9 | g.37425872C>G | CA587803678 | GRHPR | c.215-50C>G (n.215-50C>G) n.252-50C>G n.242-50C>G n.224-50C>G n.110-2612C>G n.272-50C>G c.84-2612C>G (n.84-2612C>G) c.-548-50C>G (n.-548-50C>G) n.300-50C>G c.488-50C>G (n.488-50C>G) n.503-50C>G n.274-50C>G n.139-2612C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425875T>G | CA1846865671 | GRHPR | c.215-47T>G (n.215-47T>G) n.252-47T>G n.242-47T>G n.224-47T>G n.110-2609T>G n.272-47T>G c.84-2609T>G (n.84-2609T>G) c.-548-47T>G (n.-548-47T>G) n.300-47T>G c.488-47T>G (n.488-47T>G) n.503-47T>G n.274-47T>G n.139-2609T>G | dbSNP |
9 | g.37425875T= | CA1846865669 | GRHPR | c.215-47T= (n.215-47T=) n.252-47T= n.242-47T= n.224-47T= n.110-2609T= n.272-47T= c.84-2609T= (n.84-2609T=) c.-548-47T= (n.-548-47T=) n.300-47T= c.488-47T= (n.488-47T=) n.503-47T= n.274-47T= n.139-2609T= | |
9 | g.37425875_37425884delinsTGAGTTCCTC | CA1846865668 | GRHPR | c.215-47_215-38delinsTGAGTTCCTC (n.215-47_215-38delinsTGAGTTCCTC) n.252-47_252-38delinsTGAGTTCCTC n.242-47_242-38delinsTGAGTTCCTC n.224-47_224-38delinsTGAGTTCCTC n.110-2609_110-2600delinsTGAGTTCCTC n.272-47_272-38delinsTGAGTTCCTC c.84-2609_84-2600delinsTGAGTTCCTC (n.84-2609_84-2600delinsTGAGTTCCTC) c.-548-47_-548-38delinsTGAGTTCCTC (n.-548-47_-548-38delinsTGAGTTCCTC) n.300-47_300-38delinsTGAGTTCCTC c.488-47_488-38delinsTGAGTTCCTC (n.488-47_488-38delinsTGAGTTCCTC) n.503-47_503-38delinsTGAGTTCCTC n.274-47_274-38delinsTGAGTTCCTC n.139-2609_139-2600delinsTGAGTTCCTC | |
9 | g.37425876G>A | CA2689952847 | GRHPR | c.215-46G>A (n.215-46G>A) n.252-46G>A n.242-46G>A n.224-46G>A n.110-2608G>A n.272-46G>A c.84-2608G>A (n.84-2608G>A) c.-548-46G>A (n.-548-46G>A) n.300-46G>A c.488-46G>A (n.488-46G>A) n.503-46G>A n.274-46G>A n.139-2608G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425876G>C | CA2783585962 | GRHPR | c.215-46G>C (n.215-46G>C) n.252-46G>C n.242-46G>C n.224-46G>C n.110-2608G>C n.272-46G>C c.84-2608G>C (n.84-2608G>C) c.-548-46G>C (n.-548-46G>C) n.300-46G>C c.488-46G>C (n.488-46G>C) n.503-46G>C n.274-46G>C n.139-2608G>C | |
9 | g.37425879_37425887del | CA863757681 | GRHPR | c.215-43_215-35del (n.215-43_215-35del) n.252-43_252-35del n.242-43_242-35del n.224-43_224-35del n.110-2605_110-2597del n.272-43_272-35del c.84-2605_84-2597del (n.84-2605_84-2597del) c.-548-43_-548-35del (n.-548-43_-548-35del) n.300-43_300-35del c.488-43_488-35del (n.488-43_488-35del) n.503-43_503-35del n.274-43_274-35del n.139-2605_139-2597del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425877A>G | CA2579340562 | GRHPR | c.215-45A>G (n.215-45A>G) n.252-45A>G n.242-45A>G n.224-45A>G n.110-2607A>G n.272-45A>G c.84-2607A>G (n.84-2607A>G) c.-548-45A>G (n.-548-45A>G) n.300-45A>G c.488-45A>G (n.488-45A>G) n.503-45A>G n.274-45A>G n.139-2607A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425877A>T | CA2689952848 | GRHPR | c.215-45A>T (n.215-45A>T) n.252-45A>T n.242-45A>T n.224-45A>T n.110-2607A>T n.272-45A>T c.84-2607A>T (n.84-2607A>T) c.-548-45A>T (n.-548-45A>T) n.300-45A>T c.488-45A>T (n.488-45A>T) n.503-45A>T n.274-45A>T n.139-2607A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425878G>A | CA2579340563 | GRHPR | c.215-44G>A (n.215-44G>A) n.252-44G>A n.242-44G>A n.224-44G>A n.110-2606G>A n.272-44G>A c.84-2606G>A (n.84-2606G>A) c.-548-44G>A (n.-548-44G>A) n.300-44G>A c.488-44G>A (n.488-44G>A) n.503-44G>A n.274-44G>A n.139-2606G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425878G>T | CA2579340564 | GRHPR | c.215-44G>T (n.215-44G>T) n.252-44G>T n.242-44G>T n.224-44G>T n.110-2606G>T n.272-44G>T c.84-2606G>T (n.84-2606G>T) c.-548-44G>T (n.-548-44G>T) n.300-44G>T c.488-44G>T (n.488-44G>T) n.503-44G>T n.274-44G>T n.139-2606G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425879T>C | CA2689952849 | GRHPR | c.215-43T>C (n.215-43T>C) n.252-43T>C n.242-43T>C n.224-43T>C n.110-2605T>C n.272-43T>C c.84-2605T>C (n.84-2605T>C) c.-548-43T>C (n.-548-43T>C) n.300-43T>C c.488-43T>C (n.488-43T>C) n.503-43T>C n.274-43T>C n.139-2605T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425879T>G | CA2689952850 | GRHPR | c.215-43T>G (n.215-43T>G) n.252-43T>G n.242-43T>G n.224-43T>G n.110-2605T>G n.272-43T>G c.84-2605T>G (n.84-2605T>G) c.-548-43T>G (n.-548-43T>G) n.300-43T>G c.488-43T>G (n.488-43T>G) n.503-43T>G n.274-43T>G n.139-2605T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425881C>A | CA2689952851 | GRHPR | c.215-41C>A (n.215-41C>A) n.252-41C>A n.242-41C>A n.224-41C>A n.110-2603C>A n.272-41C>A c.84-2603C>A (n.84-2603C>A) c.-548-41C>A (n.-548-41C>A) n.300-41C>A c.488-41C>A (n.488-41C>A) n.503-41C>A n.274-41C>A n.139-2603C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425881C>T | CA2689952852 | GRHPR | c.215-41C>T (n.215-41C>T) n.252-41C>T n.242-41C>T n.224-41C>T n.110-2603C>T n.272-41C>T c.84-2603C>T (n.84-2603C>T) c.-548-41C>T (n.-548-41C>T) n.300-41C>T c.488-41C>T (n.488-41C>T) n.503-41C>T n.274-41C>T n.139-2603C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425882C>G | CA2689952853 | GRHPR | c.215-40C>G (n.215-40C>G) n.252-40C>G n.242-40C>G n.224-40C>G n.110-2602C>G n.272-40C>G c.84-2602C>G (n.84-2602C>G) c.-548-40C>G (n.-548-40C>G) n.300-40C>G c.488-40C>G (n.488-40C>G) n.503-40C>G n.274-40C>G n.139-2602C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425884C>A | CA1846865681 | GRHPR | c.215-38C>A (n.215-38C>A) n.252-38C>A n.242-38C>A n.224-38C>A n.110-2600C>A n.272-38C>A c.84-2600C>A (n.84-2600C>A) c.-548-38C>A (n.-548-38C>A) n.300-38C>A c.488-38C>A (n.488-38C>A) n.503-38C>A n.274-38C>A n.139-2600C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425884C= | CA1846865679 | GRHPR | c.215-38C= (n.215-38C=) n.252-38C= n.242-38C= n.224-38C= n.110-2600C= n.272-38C= c.84-2600C= (n.84-2600C=) c.-548-38C= (n.-548-38C=) n.300-38C= c.488-38C= (n.488-38C=) n.503-38C= n.274-38C= n.139-2600C= | |
9 | g.37425884C>G | CA2689952854 | GRHPR | c.215-38C>G (n.215-38C>G) n.252-38C>G n.242-38C>G n.224-38C>G n.110-2600C>G n.272-38C>G c.84-2600C>G (n.84-2600C>G) c.-548-38C>G (n.-548-38C>G) n.300-38C>G c.488-38C>G (n.488-38C>G) n.503-38C>G n.274-38C>G n.139-2600C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425884C>T | CA587803680 | GRHPR | c.215-38C>T (n.215-38C>T) n.252-38C>T n.242-38C>T n.224-38C>T n.110-2600C>T n.272-38C>T c.84-2600C>T (n.84-2600C>T) c.-548-38C>T (n.-548-38C>T) n.300-38C>T c.488-38C>T (n.488-38C>T) n.503-38C>T n.274-38C>T n.139-2600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425884_37425885del | CA2579340565 | GRHPR | c.215-38_215-37del (n.215-38_215-37del) n.252-38_252-37del n.242-38_242-37del n.224-38_224-37del n.110-2600_110-2599del n.272-38_272-37del c.84-2600_84-2599del (n.84-2600_84-2599del) c.-548-38_-548-37del (n.-548-38_-548-37del) n.300-38_300-37del c.488-38_488-37del (n.488-38_488-37del) n.503-38_503-37del n.274-38_274-37del n.139-2600_139-2599del | |
9 | g.37425885G>A | CA5058957 | GRHPR | c.215-37G>A (n.215-37G>A) n.252-37G>A n.242-37G>A n.224-37G>A n.110-2599G>A n.272-37G>A c.84-2599G>A (n.84-2599G>A) c.-548-37G>A (n.-548-37G>A) n.300-37G>A c.488-37G>A (n.488-37G>A) n.503-37G>A n.274-37G>A n.139-2599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425885G>C | CA5058958 | GRHPR | c.215-37G>C (n.215-37G>C) n.252-37G>C n.242-37G>C n.224-37G>C n.110-2599G>C n.272-37G>C c.84-2599G>C (n.84-2599G>C) c.-548-37G>C (n.-548-37G>C) n.300-37G>C c.488-37G>C (n.488-37G>C) n.503-37G>C n.274-37G>C n.139-2599G>C | dbSNP ExAC |
9 | g.37425885G= | CA1846865683 | GRHPR | c.215-37G= (n.215-37G=) n.252-37G= n.242-37G= n.224-37G= n.110-2599G= n.272-37G= c.84-2599G= (n.84-2599G=) c.-548-37G= (n.-548-37G=) n.300-37G= c.488-37G= (n.488-37G=) n.503-37G= n.274-37G= n.139-2599G= | |
9 | g.37425885G>T | CA2579340566 | GRHPR | c.215-37G>T (n.215-37G>T) n.252-37G>T n.242-37G>T n.224-37G>T n.110-2599G>T n.272-37G>T c.84-2599G>T (n.84-2599G>T) c.-548-37G>T (n.-548-37G>T) n.300-37G>T c.488-37G>T (n.488-37G>T) n.503-37G>T n.274-37G>T n.139-2599G>T | |
9 | g.37425886A= | CA1846865686 | GRHPR | c.215-36A= (n.215-36A=) n.252-36A= n.242-36A= n.224-36A= n.110-2598A= n.272-36A= c.84-2598A= (n.84-2598A=) c.-548-36A= (n.-548-36A=) n.300-36A= c.488-36A= (n.488-36A=) n.503-36A= n.274-36A= n.139-2598A= | |
9 | g.37425886A>G | CA192887769 | GRHPR | c.215-36A>G (n.215-36A>G) n.252-36A>G n.242-36A>G n.224-36A>G n.110-2598A>G n.272-36A>G c.84-2598A>G (n.84-2598A>G) c.-548-36A>G (n.-548-36A>G) n.300-36A>G c.488-36A>G (n.488-36A>G) n.503-36A>G n.274-36A>G n.139-2598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425887G>A | CA2689952855 | GRHPR | c.215-35G>A (n.215-35G>A) n.252-35G>A n.242-35G>A n.224-35G>A n.110-2597G>A n.272-35G>A c.84-2597G>A (n.84-2597G>A) c.-548-35G>A (n.-548-35G>A) n.300-35G>A c.488-35G>A (n.488-35G>A) n.503-35G>A n.274-35G>A n.139-2597G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425887G>T | CA2579340567 | GRHPR | c.215-35G>T (n.215-35G>T) n.252-35G>T n.242-35G>T n.224-35G>T n.110-2597G>T n.272-35G>T c.84-2597G>T (n.84-2597G>T) c.-548-35G>T (n.-548-35G>T) n.300-35G>T c.488-35G>T (n.488-35G>T) n.503-35G>T n.274-35G>T n.139-2597G>T | |
9 | g.37425888G>A | CA2689952856 | GRHPR | c.215-34G>A (n.215-34G>A) n.252-34G>A n.242-34G>A n.224-34G>A n.110-2596G>A n.272-34G>A c.84-2596G>A (n.84-2596G>A) c.-548-34G>A (n.-548-34G>A) n.300-34G>A c.488-34G>A (n.488-34G>A) n.503-34G>A n.274-34G>A n.139-2596G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425888G>C | CA587803684 | GRHPR | c.215-34G>C (n.215-34G>C) n.252-34G>C n.242-34G>C n.224-34G>C n.110-2596G>C n.272-34G>C c.84-2596G>C (n.84-2596G>C) c.-548-34G>C (n.-548-34G>C) n.300-34G>C c.488-34G>C (n.488-34G>C) n.503-34G>C n.274-34G>C n.139-2596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425888G= | CA1846865690 | GRHPR | c.215-34G= (n.215-34G=) n.252-34G= n.242-34G= n.224-34G= n.110-2596G= n.272-34G= c.84-2596G= (n.84-2596G=) c.-548-34G= (n.-548-34G=) n.300-34G= c.488-34G= (n.488-34G=) n.503-34G= n.274-34G= n.139-2596G= | |
9 | g.37425891del | CA2689952857 | GRHPR | c.215-31del (n.215-31del) n.252-31del n.242-31del n.224-31del n.110-2593del n.272-31del c.84-2593del (n.84-2593del) c.-548-31del (n.-548-31del) n.300-31del c.488-31del (n.488-31del) n.503-31del n.274-31del n.139-2593del | gnomAD v4 |
9 | g.37425890A= | CA1846865691 | GRHPR | c.215-32A= (n.215-32A=) n.252-32A= n.242-32A= n.224-32A= n.110-2594A= n.272-32A= c.84-2594A= (n.84-2594A=) c.-548-32A= (n.-548-32A=) n.300-32A= c.488-32A= (n.488-32A=) n.503-32A= n.274-32A= n.139-2594A= | |
9 | g.37425890A>G | CA2689952858 | GRHPR | c.215-32A>G (n.215-32A>G) n.252-32A>G n.242-32A>G n.224-32A>G n.110-2594A>G n.272-32A>G c.84-2594A>G (n.84-2594A>G) c.-548-32A>G (n.-548-32A>G) n.300-32A>G c.488-32A>G (n.488-32A>G) n.503-32A>G n.274-32A>G n.139-2594A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425890A>T | CA1846865693 | GRHPR | c.215-32A>T (n.215-32A>T) n.252-32A>T n.242-32A>T n.224-32A>T n.110-2594A>T n.272-32A>T c.84-2594A>T (n.84-2594A>T) c.-548-32A>T (n.-548-32A>T) n.300-32A>T c.488-32A>T (n.488-32A>T) n.503-32A>T n.274-32A>T n.139-2594A>T | dbSNP |
9 | g.37425891A>G | CA2689952859 | GRHPR | c.215-31A>G (n.215-31A>G) n.252-31A>G n.242-31A>G n.224-31A>G n.110-2593A>G n.272-31A>G c.84-2593A>G (n.84-2593A>G) c.-548-31A>G (n.-548-31A>G) n.300-31A>G c.488-31A>G (n.488-31A>G) n.503-31A>G n.274-31A>G n.139-2593A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425892G>T | CA2689952860 | GRHPR | c.215-30G>T (n.215-30G>T) n.252-30G>T n.242-30G>T n.224-30G>T n.110-2592G>T n.272-30G>T c.84-2592G>T (n.84-2592G>T) c.-548-30G>T (n.-548-30G>T) n.300-30G>T c.488-30G>T (n.488-30G>T) n.503-30G>T n.274-30G>T n.139-2592G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425892_37425894delinsGAT | CA1846865694 | GRHPR | c.215-30_215-28delinsGAT (n.215-30_215-28delinsGAT) n.252-30_252-28delinsGAT n.242-30_242-28delinsGAT n.224-30_224-28delinsGAT n.110-2592_110-2590delinsGAT n.272-30_272-28delinsGAT c.84-2592_84-2590delinsGAT (n.84-2592_84-2590delinsGAT) c.-548-30_-548-28delinsGAT (n.-548-30_-548-28delinsGAT) n.300-30_300-28delinsGAT c.488-30_488-28delinsGAT (n.488-30_488-28delinsGAT) n.503-30_503-28delinsGAT n.274-30_274-28delinsGAT n.139-2592_139-2590delinsGAT | |
9 | g.37425893A>G | CA2689952861 | GRHPR | c.215-29A>G (n.215-29A>G) n.252-29A>G n.242-29A>G n.224-29A>G n.110-2591A>G n.272-29A>G c.84-2591A>G (n.84-2591A>G) c.-548-29A>G (n.-548-29A>G) n.300-29A>G c.488-29A>G (n.488-29A>G) n.503-29A>G n.274-29A>G n.139-2591A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425894_37425895del | CA5058959 | GRHPR | c.215-28_215-27del (n.215-28_215-27del) n.252-28_252-27del n.242-28_242-27del n.224-28_224-27del n.110-2590_110-2589del n.272-28_272-27del c.84-2590_84-2589del (n.84-2590_84-2589del) c.-548-28_-548-27del (n.-548-28_-548-27del) n.300-28_300-27del c.488-28_488-27del (n.488-28_488-27del) n.503-28_503-27del n.274-28_274-27del n.139-2590_139-2589del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425893_37425894insGG | CA2689952862 | GRHPR | c.215-29_215-28insGG (n.215-29_215-28insGG) n.252-29_252-28insGG n.242-29_242-28insGG n.224-29_224-28insGG n.110-2591_110-2590insGG n.272-29_272-28insGG c.84-2591_84-2590insGG (n.84-2591_84-2590insGG) c.-548-29_-548-28insGG (n.-548-29_-548-28insGG) n.300-29_300-28insGG c.488-29_488-28insGG (n.488-29_488-28insGG) n.503-29_503-28insGG n.274-29_274-28insGG n.139-2591_139-2590insGG | gnomAD v4 |
9 | g.37425894T>A | CA2689952863 | GRHPR | c.215-28T>A (n.215-28T>A) n.252-28T>A n.242-28T>A n.224-28T>A n.110-2590T>A n.272-28T>A c.84-2590T>A (n.84-2590T>A) c.-548-28T>A (n.-548-28T>A) n.300-28T>A c.488-28T>A (n.488-28T>A) n.503-28T>A n.274-28T>A n.139-2590T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425894T= | CA1846865697 | GRHPR | c.215-28T= (n.215-28T=) n.252-28T= n.242-28T= n.224-28T= n.110-2590T= n.272-28T= c.84-2590T= (n.84-2590T=) c.-548-28T= (n.-548-28T=) n.300-28T= c.488-28T= (n.488-28T=) n.503-28T= n.274-28T= n.139-2590T= | |
9 | g.37425895A= | CA1846865702 | GRHPR | c.215-27A= (n.215-27A=) n.252-27A= n.242-27A= n.224-27A= n.110-2589A= n.272-27A= c.84-2589A= (n.84-2589A=) c.-548-27A= (n.-548-27A=) n.300-27A= c.488-27A= (n.488-27A=) n.503-27A= n.274-27A= n.139-2589A= | |
9 | g.37425895A>G | CA2689952864 | GRHPR | c.215-27A>G (n.215-27A>G) n.252-27A>G n.242-27A>G n.224-27A>G n.110-2589A>G n.272-27A>G c.84-2589A>G (n.84-2589A>G) c.-548-27A>G (n.-548-27A>G) n.300-27A>G c.488-27A>G (n.488-27A>G) n.503-27A>G n.274-27A>G n.139-2589A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425895A>T | CA5058960 | GRHPR | c.215-27A>T (n.215-27A>T) n.252-27A>T n.242-27A>T n.224-27A>T n.110-2589A>T n.272-27A>T c.84-2589A>T (n.84-2589A>T) c.-548-27A>T (n.-548-27A>T) n.300-27A>T c.488-27A>T (n.488-27A>T) n.503-27A>T n.274-27A>T n.139-2589A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425895_37425896insAA | CA587803688 | GRHPR | c.215-27_215-26insAA (n.215-27_215-26insAA) n.252-27_252-26insAA n.242-27_242-26insAA n.224-27_224-26insAA n.110-2589_110-2588insAA n.272-27_272-26insAA c.84-2589_84-2588insAA (n.84-2589_84-2588insAA) c.-548-27_-548-26insAA (n.-548-27_-548-26insAA) n.300-27_300-26insAA c.488-27_488-26insAA (n.488-27_488-26insAA) n.503-27_503-26insAA n.274-27_274-26insAA n.139-2589_139-2588insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425897_37425900del | CA2689952865 | GRHPR | c.215-25_215-22del (n.215-25_215-22del) n.252-25_252-22del n.242-25_242-22del n.224-25_224-22del n.110-2587_110-2584del n.272-25_272-22del c.84-2587_84-2584del (n.84-2587_84-2584del) c.-548-25_-548-22del (n.-548-25_-548-22del) n.300-25_300-22del c.488-25_488-22del (n.488-25_488-22del) n.503-25_503-22del n.274-25_274-22del n.139-2587_139-2584del | gnomAD v4 |
9 | g.37425896C>A | CA587803690 | GRHPR | c.215-26C>A (n.215-26C>A) n.252-26C>A n.242-26C>A n.224-26C>A n.110-2588C>A n.272-26C>A c.84-2588C>A (n.84-2588C>A) c.-548-26C>A (n.-548-26C>A) n.300-26C>A c.488-26C>A (n.488-26C>A) n.503-26C>A n.274-26C>A n.139-2588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425896C= | CA1846865706 | GRHPR | c.215-26C= (n.215-26C=) n.252-26C= n.242-26C= n.224-26C= n.110-2588C= n.272-26C= c.84-2588C= (n.84-2588C=) c.-548-26C= (n.-548-26C=) n.300-26C= c.488-26C= (n.488-26C=) n.503-26C= n.274-26C= n.139-2588C= | |
9 | g.37425896C>G | CA587803692 | GRHPR | c.215-26C>G (n.215-26C>G) n.252-26C>G n.242-26C>G n.224-26C>G n.110-2588C>G n.272-26C>G c.84-2588C>G (n.84-2588C>G) c.-548-26C>G (n.-548-26C>G) n.300-26C>G c.488-26C>G (n.488-26C>G) n.503-26C>G n.274-26C>G n.139-2588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425897T>C | CA2689952866 | GRHPR | c.215-25T>C (n.215-25T>C) n.252-25T>C n.242-25T>C n.224-25T>C n.110-2587T>C n.272-25T>C c.84-2587T>C (n.84-2587T>C) c.-548-25T>C (n.-548-25T>C) n.300-25T>C c.488-25T>C (n.488-25T>C) n.503-25T>C n.274-25T>C n.139-2587T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425898A>G | CA2689952868 | GRHPR | c.215-24A>G (n.215-24A>G) n.252-24A>G n.242-24A>G n.224-24A>G n.110-2586A>G n.272-24A>G c.84-2586A>G (n.84-2586A>G) c.-548-24A>G (n.-548-24A>G) n.300-24A>G c.488-24A>G (n.488-24A>G) n.503-24A>G n.274-24A>G n.139-2586A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425899del | CA2579340568 | GRHPR | c.215-23del (n.215-23del) n.252-23del n.242-23del n.224-23del n.110-2585del n.272-23del c.84-2585del (n.84-2585del) c.-548-23del (n.-548-23del) n.300-23del c.488-23del (n.488-23del) n.503-23del n.274-23del n.139-2585del | gnomAD v4 |
9 | g.37425898_37425902del | CA2689952867 | GRHPR | c.215-24_215-20del (n.215-24_215-20del) n.252-24_252-20del n.242-24_242-20del n.224-24_224-20del n.110-2586_110-2582del n.272-24_272-20del c.84-2586_84-2582del (n.84-2586_84-2582del) c.-548-24_-548-20del (n.-548-24_-548-20del) n.300-24_300-20del c.488-24_488-20del (n.488-24_488-20del) n.503-24_503-20del n.274-24_274-20del n.139-2586_139-2582del | gnomAD v4 |
9 | g.37425900C>A | CA2579340569 | GRHPR | c.215-22C>A (n.215-22C>A) n.252-22C>A n.242-22C>A n.224-22C>A n.110-2584C>A n.272-22C>A c.84-2584C>A (n.84-2584C>A) c.-548-22C>A (n.-548-22C>A) n.300-22C>A c.488-22C>A (n.488-22C>A) n.503-22C>A n.274-22C>A n.139-2584C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425900C>T | CA2579340570 | GRHPR | c.215-22C>T (n.215-22C>T) n.252-22C>T n.242-22C>T n.224-22C>T n.110-2584C>T n.272-22C>T c.84-2584C>T (n.84-2584C>T) c.-548-22C>T (n.-548-22C>T) n.300-22C>T c.488-22C>T (n.488-22C>T) n.503-22C>T n.274-22C>T n.139-2584C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425900_37425902delinsCAA | CA1846865708 | GRHPR | c.215-22_215-20delinsCAA (n.215-22_215-20delinsCAA) n.252-22_252-20delinsCAA n.242-22_242-20delinsCAA n.224-22_224-20delinsCAA n.110-2584_110-2582delinsCAA n.272-22_272-20delinsCAA c.84-2584_84-2582delinsCAA (n.84-2584_84-2582delinsCAA) c.-548-22_-548-20delinsCAA (n.-548-22_-548-20delinsCAA) n.300-22_300-20delinsCAA c.488-22_488-20delinsCAA (n.488-22_488-20delinsCAA) n.503-22_503-20delinsCAA n.274-22_274-20delinsCAA n.139-2584_139-2582delinsCAA | |
9 | g.37425901A>G | CA2689952869 | GRHPR | c.215-21A>G (n.215-21A>G) n.252-21A>G n.242-21A>G n.224-21A>G n.110-2583A>G n.272-21A>G c.84-2583A>G (n.84-2583A>G) c.-548-21A>G (n.-548-21A>G) n.300-21A>G c.488-21A>G (n.488-21A>G) n.503-21A>G n.274-21A>G n.139-2583A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425901_37425902del | CA1846865709 | GRHPR | c.215-21_215-20del (n.215-21_215-20del) n.252-21_252-20del n.242-21_242-20del n.224-21_224-20del n.110-2583_110-2582del n.272-21_272-20del c.84-2583_84-2582del (n.84-2583_84-2582del) c.-548-21_-548-20del (n.-548-21_-548-20del) n.300-21_300-20del c.488-21_488-20del (n.488-21_488-20del) n.503-21_503-20del n.274-21_274-20del n.139-2583_139-2582del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425902A= | CA1846865712 | GRHPR | c.215-20A= (n.215-20A=) n.252-20A= n.242-20A= n.224-20A= n.110-2582A= n.272-20A= c.84-2582A= (n.84-2582A=) c.-548-20A= (n.-548-20A=) n.300-20A= c.488-20A= (n.488-20A=) n.503-20A= n.274-20A= n.139-2582A= | |
9 | g.37425902A>G | CA192887776 | GRHPR | c.215-20A>G (n.215-20A>G) n.252-20A>G n.242-20A>G n.224-20A>G n.110-2582A>G n.272-20A>G c.84-2582A>G (n.84-2582A>G) c.-548-20A>G (n.-548-20A>G) n.300-20A>G c.488-20A>G (n.488-20A>G) n.503-20A>G n.274-20A>G n.139-2582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425902A>T | CA2689952870 | GRHPR | c.215-20A>T (n.215-20A>T) n.252-20A>T n.242-20A>T n.224-20A>T n.110-2582A>T n.272-20A>T c.84-2582A>T (n.84-2582A>T) c.-548-20A>T (n.-548-20A>T) n.300-20A>T c.488-20A>T (n.488-20A>T) n.503-20A>T n.274-20A>T n.139-2582A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37425903T>C | CA2689952871 | GRHPR | c.215-19T>C (n.215-19T>C) n.252-19T>C n.242-19T>C n.224-19T>C n.110-2581T>C n.272-19T>C c.84-2581T>C (n.84-2581T>C) c.-548-19T>C (n.-548-19T>C) n.300-19T>C c.488-19T>C (n.488-19T>C) n.503-19T>C n.274-19T>C n.139-2581T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425904G>A | CA5058961 | GRHPR | c.215-18G>A (n.215-18G>A) n.252-18G>A n.242-18G>A n.224-18G>A n.110-2580G>A n.272-18G>A c.84-2580G>A (n.84-2580G>A) c.-548-18G>A (n.-548-18G>A) n.300-18G>A c.488-18G>A (n.488-18G>A) n.503-18G>A n.274-18G>A n.139-2580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425904G= | CA1846865716 | GRHPR | c.215-18G= (n.215-18G=) n.252-18G= n.242-18G= n.224-18G= n.110-2580G= n.272-18G= c.84-2580G= (n.84-2580G=) c.-548-18G= (n.-548-18G=) n.300-18G= c.488-18G= (n.488-18G=) n.503-18G= n.274-18G= n.139-2580G= | |
9 | g.37425905C>A | CA2689952872 | GRHPR | c.215-17C>A (n.215-17C>A) n.252-17C>A n.242-17C>A n.224-17C>A n.110-2579C>A n.272-17C>A c.84-2579C>A (n.84-2579C>A) c.-548-17C>A (n.-548-17C>A) n.300-17C>A c.488-17C>A (n.488-17C>A) n.503-17C>A n.274-17C>A n.139-2579C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425905C= | CA1846865718 | GRHPR | c.215-17C= (n.215-17C=) n.252-17C= n.242-17C= n.224-17C= n.110-2579C= n.272-17C= c.84-2579C= (n.84-2579C=) c.-548-17C= (n.-548-17C=) n.300-17C= c.488-17C= (n.488-17C=) n.503-17C= n.274-17C= n.139-2579C= | |
9 | g.37425905C>T | CA587803693 | GRHPR | c.215-17C>T (n.215-17C>T) n.252-17C>T n.242-17C>T n.224-17C>T n.110-2579C>T n.272-17C>T c.84-2579C>T (n.84-2579C>T) c.-548-17C>T (n.-548-17C>T) n.300-17C>T c.488-17C>T (n.488-17C>T) n.503-17C>T n.274-17C>T n.139-2579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425906A= | CA1846865719 | GRHPR | c.215-16A= (n.215-16A=) n.252-16A= n.242-16A= n.224-16A= n.110-2578A= n.272-16A= c.84-2578A= (n.84-2578A=) c.-548-16A= (n.-548-16A=) n.300-16A= c.488-16A= (n.488-16A=) n.503-16A= n.274-16A= n.139-2578A= | |
9 | g.37425906A>G | CA1846865721 | GRHPR | c.215-16A>G (n.215-16A>G) n.252-16A>G n.242-16A>G n.224-16A>G n.110-2578A>G n.272-16A>G c.84-2578A>G (n.84-2578A>G) c.-548-16A>G (n.-548-16A>G) n.300-16A>G c.488-16A>G (n.488-16A>G) n.503-16A>G n.274-16A>G n.139-2578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425907C>A | CA2689952873 | GRHPR | c.215-15C>A (n.215-15C>A) n.252-15C>A n.242-15C>A n.224-15C>A n.110-2577C>A n.272-15C>A c.84-2577C>A (n.84-2577C>A) c.-548-15C>A (n.-548-15C>A) n.300-15C>A c.488-15C>A (n.488-15C>A) n.503-15C>A n.274-15C>A n.139-2577C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425908T>C | CA5058963 | GRHPR | c.215-14T>C (n.215-14T>C) n.252-14T>C n.242-14T>C n.224-14T>C n.110-2576T>C n.272-14T>C c.84-2576T>C (n.84-2576T>C) c.-548-14T>C (n.-548-14T>C) n.300-14T>C c.488-14T>C (n.488-14T>C) n.503-14T>C n.274-14T>C n.139-2576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425908T= | CA1846865722 | GRHPR | c.215-14T= (n.215-14T=) n.252-14T= n.242-14T= n.224-14T= n.110-2576T= n.272-14T= c.84-2576T= (n.84-2576T=) c.-548-14T= (n.-548-14T=) n.300-14T= c.488-14T= (n.488-14T=) n.503-14T= n.274-14T= n.139-2576T= | |
9 | g.37425908_37425915delinsTTTCTGCA | CA1846865723 | GRHPR | c.215-14_215-7delinsTTTCTGCA (n.215-14_215-7delinsTTTCTGCA) n.252-14_252-7delinsTTTCTGCA n.242-14_242-7delinsTTTCTGCA n.224-14_224-7delinsTTTCTGCA n.110-2576_110-2569delinsTTTCTGCA n.272-14_272-7delinsTTTCTGCA c.84-2576_84-2569delinsTTTCTGCA (n.84-2576_84-2569delinsTTTCTGCA) c.-548-14_-548-7delinsTTTCTGCA (n.-548-14_-548-7delinsTTTCTGCA) n.300-14_300-7delinsTTTCTGCA c.488-14_488-7delinsTTTCTGCA (n.488-14_488-7delinsTTTCTGCA) n.503-14_503-7delinsTTTCTGCA n.274-14_274-7delinsTTTCTGCA n.139-2576_139-2569delinsTTTCTGCA | |
9 | g.37425909T>C | CA2689952874 | GRHPR | c.215-13T>C (n.215-13T>C) n.252-13T>C n.242-13T>C n.224-13T>C n.110-2575T>C n.272-13T>C c.84-2575T>C (n.84-2575T>C) c.-548-13T>C (n.-548-13T>C) n.300-13T>C c.488-13T>C (n.488-13T>C) n.503-13T>C n.274-13T>C n.139-2575T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37425909_37425915del | CA5058962 | GRHPR | c.215-13_215-7del (n.215-13_215-7del) n.252-13_252-7del n.242-13_242-7del n.224-13_224-7del n.110-2575_110-2569del n.272-13_272-7del c.84-2575_84-2569del (n.84-2575_84-2569del) c.-548-13_-548-7del (n.-548-13_-548-7del) n.300-13_300-7del c.488-13_488-7del (n.488-13_488-7del) n.503-13_503-7del n.274-13_274-7del n.139-2575_139-2569del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425910T>C | CA2783585963 | GRHPR | c.215-12T>C (n.215-12T>C) n.252-12T>C n.242-12T>C n.224-12T>C n.110-2574T>C n.272-12T>C c.84-2574T>C (n.84-2574T>C) c.-548-12T>C (n.-548-12T>C) n.300-12T>C c.488-12T>C (n.488-12T>C) n.503-12T>C n.274-12T>C n.139-2574T>C | |
9 | g.37425911C>A | CA2689952875 | GRHPR | c.215-11C>A (n.215-11C>A) n.252-11C>A n.242-11C>A n.224-11C>A n.110-2573C>A n.272-11C>A c.84-2573C>A (n.84-2573C>A) c.-548-11C>A (n.-548-11C>A) n.300-11C>A c.488-11C>A (n.488-11C>A) n.503-11C>A n.274-11C>A n.139-2573C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425911C= | CA1846865731 | GRHPR | c.215-11C= (n.215-11C=) n.252-11C= n.242-11C= n.224-11C= n.110-2573C= n.272-11C= c.84-2573C= (n.84-2573C=) c.-548-11C= (n.-548-11C=) n.300-11C= c.488-11C= (n.488-11C=) n.503-11C= n.274-11C= n.139-2573C= | |
9 | g.37425911C>T | CA275868 | GRHPR | c.215-11C>T (n.215-11C>T) n.252-11C>T n.242-11C>T n.224-11C>T n.110-2573C>T n.272-11C>T c.84-2573C>T (n.84-2573C>T) c.-548-11C>T (n.-548-11C>T) n.300-11C>T c.488-11C>T (n.488-11C>T) n.503-11C>T n.274-11C>T n.139-2573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425912T>A | CA5058964 | GRHPR | c.215-10T>A (n.215-10T>A) n.252-10T>A n.242-10T>A n.224-10T>A n.110-2572T>A n.272-10T>A c.84-2572T>A (n.84-2572T>A) c.-548-10T>A (n.-548-10T>A) n.300-10T>A c.488-10T>A (n.488-10T>A) n.503-10T>A n.274-10T>A n.139-2572T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425912T>C | CA2689952876 | GRHPR | c.215-10T>C (n.215-10T>C) n.252-10T>C n.242-10T>C n.224-10T>C n.110-2572T>C n.272-10T>C c.84-2572T>C (n.84-2572T>C) c.-548-10T>C (n.-548-10T>C) n.300-10T>C c.488-10T>C (n.488-10T>C) n.503-10T>C n.274-10T>C n.139-2572T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425912T= | CA1846865733 | GRHPR | c.215-10T= (n.215-10T=) n.252-10T= n.242-10T= n.224-10T= n.110-2572T= n.272-10T= c.84-2572T= (n.84-2572T=) c.-548-10T= (n.-548-10T=) n.300-10T= c.488-10T= (n.488-10T=) n.503-10T= n.274-10T= n.139-2572T= | |
9 | g.37425914C= | CA1846865735 | GRHPR | c.215-8C= (n.215-8C=) n.252-8C= n.242-8C= n.224-8C= n.110-2570C= n.272-8C= c.84-2570C= (n.84-2570C=) c.-548-8C= (n.-548-8C=) n.300-8C= c.488-8C= (n.488-8C=) n.503-8C= n.274-8C= n.139-2570C= | |
9 | g.37425914C>T | CA1846865736 | GRHPR | c.215-8C>T (n.215-8C>T) n.252-8C>T n.242-8C>T n.224-8C>T n.110-2570C>T n.272-8C>T c.84-2570C>T (n.84-2570C>T) c.-548-8C>T (n.-548-8C>T) n.300-8C>T c.488-8C>T (n.488-8C>T) n.503-8C>T n.274-8C>T n.139-2570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425915A>G | CA2697557747 | GRHPR | c.215-7A>G (n.215-7A>G) n.252-7A>G n.242-7A>G n.224-7A>G n.110-2569A>G n.272-7A>G c.84-2569A>G (n.84-2569A>G) c.-548-7A>G (n.-548-7A>G) n.300-7A>G c.488-7A>G (n.488-7A>G) n.503-7A>G n.274-7A>G n.139-2569A>G | ClinVar |
9 | g.37425916C>A | CA2689952878 | GRHPR | c.215-6C>A (n.215-6C>A) n.252-6C>A n.242-6C>A n.224-6C>A n.110-2568C>A n.272-6C>A c.84-2568C>A (n.84-2568C>A) c.-548-6C>A (n.-548-6C>A) n.300-6C>A c.488-6C>A (n.488-6C>A) n.503-6C>A n.274-6C>A n.139-2568C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425916C>T | CA2689952879 | GRHPR | c.215-6C>T (n.215-6C>T) n.252-6C>T n.242-6C>T n.224-6C>T n.110-2568C>T n.272-6C>T c.84-2568C>T (n.84-2568C>T) c.-548-6C>T (n.-548-6C>T) n.300-6C>T c.488-6C>T (n.488-6C>T) n.503-6C>T n.274-6C>T n.139-2568C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425917A>C | CA2580080512 | GRHPR | c.215-5A>C (n.215-5A>C) n.252-5A>C n.242-5A>C n.224-5A>C n.110-2567A>C n.272-5A>C c.84-2567A>C (n.84-2567A>C) c.-548-5A>C (n.-548-5A>C) n.300-5A>C c.488-5A>C (n.488-5A>C) n.503-5A>C n.274-5A>C n.139-2567A>C | ClinVar |
9 | g.37425918A= | CA1846865740 | GRHPR | c.215-4A= (n.215-4A=) n.252-4A= n.242-4A= n.224-4A= n.110-2566A= n.272-4A= c.84-2566A= (n.84-2566A=) c.-548-4A= (n.-548-4A=) n.300-4A= c.488-4A= (n.488-4A=) n.503-4A= n.274-4A= n.139-2566A= | |
9 | g.37425918A>C | CA1846865742 | GRHPR | c.215-4A>C (n.215-4A>C) n.252-4A>C n.242-4A>C n.224-4A>C n.110-2566A>C n.272-4A>C c.84-2566A>C (n.84-2566A>C) c.-548-4A>C (n.-548-4A>C) n.300-4A>C c.488-4A>C (n.488-4A>C) n.503-4A>C n.274-4A>C n.139-2566A>C | dbSNP |
9 | g.37425918A>G | CA1123356494 | GRHPR | c.215-4A>G (n.215-4A>G) n.252-4A>G n.242-4A>G n.224-4A>G n.110-2566A>G n.272-4A>G c.84-2566A>G (n.84-2566A>G) c.-548-4A>G (n.-548-4A>G) n.300-4A>G c.488-4A>G (n.488-4A>G) n.503-4A>G n.274-4A>G n.139-2566A>G | dbSNP |
9 | g.37425919C= | CA1846865743 | GRHPR | c.215-3C= (n.215-3C=) n.252-3C= n.242-3C= n.224-3C= n.110-2565C= n.272-3C= c.84-2565C= (n.84-2565C=) c.-548-3C= (n.-548-3C=) n.300-3C= c.488-3C= (n.488-3C=) n.503-3C= n.274-3C= n.139-2565C= | |
9 | g.37425919C>T | CA587803698 | GRHPR | c.215-3C>T (n.215-3C>T) n.252-3C>T n.242-3C>T n.224-3C>T n.110-2565C>T n.272-3C>T c.84-2565C>T (n.84-2565C>T) c.-548-3C>T (n.-548-3C>T) n.300-3C>T c.488-3C>T (n.488-3C>T) n.503-3C>T n.274-3C>T n.139-2565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37425919_37425921del | CA913157686 | GRHPR | c.215-3_215-1del (n.215-3_215-1del) n.252-3_252-1del n.242-3_242-1del n.224-3_224-1del n.110-2565_110-2563del n.272-3_272-1del c.84-2565_84-2563del (n.84-2565_84-2563del) c.-548-3_-548-1del (n.-548-3_-548-1del) n.300-3_300-1del c.488-3_488-1del (n.488-3_488-1del) n.503-3_503-1del n.274-3_274-1del n.139-2565_139-2563del | |
9 | g.37425919_37425921delinsCAG | CA1846865744 | GRHPR | c.215-3_215-1delinsCAG (n.215-3_215-1delinsCAG) n.252-3_252-1delinsCAG n.242-3_242-1delinsCAG n.224-3_224-1delinsCAG n.110-2565_110-2563delinsCAG n.272-3_272-1delinsCAG c.84-2565_84-2563delinsCAG (n.84-2565_84-2563delinsCAG) c.-548-3_-548-1delinsCAG (n.-548-3_-548-1delinsCAG) n.300-3_300-1delinsCAG c.488-3_488-1delinsCAG (n.488-3_488-1delinsCAG) n.503-3_503-1delinsCAG n.274-3_274-1delinsCAG n.139-2565_139-2563delinsCAG | |
9 | g.37425920A>C | CA373442056 | GRHPR | c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.252-2A>C n.242-2A>C n.224-2A>C n.110-2564A>C n.272-2A>C c.84-2564A>C (n.84-2564A>C) c.-548-2A>C (n.-548-2A>C) n.300-2A>C c.488-2A>C (n.488-2A>C) n.503-2A>C n.274-2A>C n.139-2564A>C | |
9 | g.37425920A>G | CA373442057 | GRHPR | c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.252-2A>G n.242-2A>G n.224-2A>G n.110-2564A>G n.272-2A>G c.84-2564A>G (n.84-2564A>G) c.-548-2A>G (n.-548-2A>G) n.300-2A>G c.488-2A>G (n.488-2A>G) n.503-2A>G n.274-2A>G n.139-2564A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425920A>T | CA373442059 | GRHPR | c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.252-2A>T n.242-2A>T n.224-2A>T n.110-2564A>T n.272-2A>T c.84-2564A>T (n.84-2564A>T) c.-548-2A>T (n.-548-2A>T) n.300-2A>T c.488-2A>T (n.488-2A>T) n.503-2A>T n.274-2A>T n.139-2564A>T | |
9 | g.37425920_37425921del | CA658821310 | GRHPR | c.215-2_215-1del (n.215-2_215-1del) n.252-2_252-1del n.242-2_242-1del n.224-2_224-1del n.110-2564_110-2563del n.272-2_272-1del c.84-2564_84-2563del (n.84-2564_84-2563del) c.-548-2_-548-1del (n.-548-2_-548-1del) n.300-2_300-1del c.488-2_488-1del (n.488-2_488-1del) n.503-2_503-1del n.274-2_274-1del n.139-2564_139-2563del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | |
9 | g.37425921G>A | CA373442061 | GRHPR | c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.252-1G>A n.242-1G>A n.224-1G>A n.110-2563G>A n.272-1G>A c.84-2563G>A (n.84-2563G>A) c.-548-1G>A (n.-548-1G>A) n.300-1G>A c.488-1G>A (n.488-1G>A) n.503-1G>A n.274-1G>A n.139-2563G>A | |
9 | g.37425921G>C | CA373442063 | GRHPR | c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.252-1G>C n.242-1G>C n.224-1G>C n.110-2563G>C n.272-1G>C c.84-2563G>C (n.84-2563G>C) c.-548-1G>C (n.-548-1G>C) n.300-1G>C c.488-1G>C (n.488-1G>C) n.503-1G>C n.274-1G>C n.139-2563G>C | |
9 | g.37425921G>T | CA373442065 | GRHPR | c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.252-1G>T n.242-1G>T n.224-1G>T n.110-2563G>T n.272-1G>T c.84-2563G>T (n.84-2563G>T) c.-548-1G>T (n.-548-1G>T) n.300-1G>T c.488-1G>T (n.488-1G>T) n.503-1G>T n.274-1G>T n.139-2563G>T | |
9 | g.37425922G>A | CA373442066 | GRHPR | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.252G>A n.242G>A n.224G>A n.110-2562G>A n.272G>A c.84-2562G>A (n.84-2562G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) n.300G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.503G>A n.274G>A n.139-2562G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425922G>C | CA373442067 | GRHPR | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.252G>C n.242G>C n.224G>C n.110-2562G>C n.272G>C c.84-2562G>C (n.84-2562G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) n.300G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.503G>C n.274G>C n.139-2562G>C | |
9 | g.37425922G>T | CA373442068 | GRHPR | c.215G>T (p.Gly72Val) n.252G>T n.242G>T n.224G>T n.110-2562G>T n.272G>T c.84-2562G>T (n.84-2562G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) n.300G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.503G>T n.274G>T n.139-2562G>T | |
9 | g.37425923G>A | CA465003791 | GRHPR | c.216G>A (p.Gly72=) n.253G>A n.243G>A n.225G>A n.110-2561G>A n.273G>A c.84-2561G>A (n.84-2561G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) n.301G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.504G>A n.275G>A n.139-2561G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37425923G>C | CA465003792 | GRHPR | c.216G>C (p.Gly72=) n.253G>C n.243G>C n.225G>C n.110-2561G>C n.273G>C c.84-2561G>C (n.84-2561G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) n.301G>C c.489G>C (p.Gly163=) n.504G>C n.275G>C n.139-2561G>C | |
9 | g.37425923G= | CA1846865747 | GRHPR | c.216G= (p.Gly72=) n.253G= n.243G= n.225G= n.110-2561G= n.273G= c.84-2561G= (n.84-2561G=) c.-547G= (n.-547G=) n.301G= c.489G= (p.Gly163=) n.504G= n.275G= n.139-2561G= | |
9 | g.37425923G>T | CA465003793 | GRHPR | c.216G>T (p.Gly72=) n.253G>T n.243G>T n.225G>T n.110-2561G>T n.273G>T c.84-2561G>T (n.84-2561G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) n.301G>T c.489G>T (p.Gly163=) n.504G>T n.275G>T n.139-2561G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425924G>A | CA373442073 | GRHPR | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.254G>A n.244G>A n.226G>A n.110-2560G>A n.274G>A c.84-2560G>A (n.84-2560G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) n.302G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.505G>A n.276G>A n.139-2560G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425924G>C | CA373442071 | GRHPR | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.254G>C n.244G>C n.226G>C n.110-2560G>C n.274G>C c.84-2560G>C (n.84-2560G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) n.302G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.505G>C n.276G>C n.139-2560G>C | |
9 | g.37425924G>T | CA373442070 | GRHPR | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.254G>T n.244G>T n.226G>T n.110-2560G>T n.274G>T c.84-2560G>T (n.84-2560G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) n.302G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.505G>T n.276G>T n.139-2560G>T | |
9 | g.37425925C>A | CA373442075 | GRHPR | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.255C>A n.245C>A n.227C>A n.110-2559C>A n.275C>A c.84-2559C>A (n.84-2559C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.303C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.506C>A n.277C>A n.139-2559C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425925C>G | CA373442077 | GRHPR | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.255C>G n.245C>G n.227C>G n.110-2559C>G n.275C>G c.84-2559C>G (n.84-2559C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) n.303C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.506C>G n.277C>G n.139-2559C>G | |
9 | g.37425925C>T | CA373442078 | GRHPR | c.218C>T (p.Ala73Val) n.255C>T n.245C>T n.227C>T n.110-2559C>T n.275C>T c.84-2559C>T (n.84-2559C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.303C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.506C>T n.277C>T n.139-2559C>T | |
9 | g.37425926C>A | CA465003794 | GRHPR | c.219C>A (p.Ala73=) n.256C>A n.246C>A n.228C>A n.110-2558C>A n.276C>A c.84-2558C>A (n.84-2558C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.304C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.507C>A n.278C>A n.139-2558C>A | |
9 | g.37425926C>G | CA465003795 | GRHPR | c.219C>G (p.Ala73=) n.256C>G n.246C>G n.228C>G n.110-2558C>G n.276C>G c.84-2558C>G (n.84-2558C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.304C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.507C>G n.278C>G n.139-2558C>G | |
9 | g.37425926C>T | CA465003796 | GRHPR | c.219C>T (p.Ala73=) n.256C>T n.246C>T n.228C>T n.110-2558C>T n.276C>T c.84-2558C>T (n.84-2558C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.304C>T c.492C>T (p.Ala164=) n.507C>T n.278C>T n.139-2558C>T | |
9 | g.37425927A>C | CA373442079 | GRHPR | c.220A>C (p.Asn74His) n.257A>C n.247A>C n.229A>C n.110-2557A>C n.277A>C c.84-2557A>C (n.84-2557A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.305A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.508A>C n.279A>C n.139-2557A>C | |
9 | g.37425927A>G | CA373442080 | GRHPR | c.220A>G (p.Asn74Asp) n.257A>G n.247A>G n.229A>G n.110-2557A>G n.277A>G c.84-2557A>G (n.84-2557A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.305A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.508A>G n.279A>G n.139-2557A>G | |
9 | g.37425927A>T | CA373442082 | GRHPR | c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.257A>T n.247A>T n.229A>T n.110-2557A>T n.277A>T c.84-2557A>T (n.84-2557A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.305A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.508A>T n.279A>T n.139-2557A>T | |
9 | g.37425928A>C | CA373442087 | GRHPR | c.221A>C (p.Asn74Thr) n.258A>C n.248A>C n.230A>C n.110-2556A>C n.278A>C c.84-2556A>C (n.84-2556A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.306A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.509A>C n.280A>C n.139-2556A>C | |
9 | g.37425928A>G | CA373442084 | GRHPR | c.221A>G (p.Asn74Ser) n.258A>G n.248A>G n.230A>G n.110-2556A>G n.278A>G c.84-2556A>G (n.84-2556A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.306A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.509A>G n.280A>G n.139-2556A>G | |
9 | g.37425928A>T | CA373442085 | GRHPR | c.221A>T (p.Asn74Ile) n.258A>T n.248A>T n.230A>T n.110-2556A>T n.278A>T c.84-2556A>T (n.84-2556A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.306A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.509A>T n.280A>T n.139-2556A>T | |
9 | g.37425929T>A | CA373442088 | GRHPR | c.222T>A (p.Asn74Lys) n.259T>A n.249T>A n.231T>A n.110-2555T>A n.279T>A c.84-2555T>A (n.84-2555T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) n.307T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) n.510T>A n.281T>A n.139-2555T>A | |
9 | g.37425929T>C | CA465003797 | GRHPR | c.222T>C (p.Asn74=) n.259T>C n.249T>C n.231T>C n.110-2555T>C n.279T>C c.84-2555T>C (n.84-2555T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.307T>C c.495T>C (p.Asn165=) n.510T>C n.281T>C n.139-2555T>C | |
9 | g.37425929T>G | CA373442089 | GRHPR | c.222T>G (p.Asn74Lys) n.259T>G n.249T>G n.231T>G n.110-2555T>G n.279T>G c.84-2555T>G (n.84-2555T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.307T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) n.510T>G n.281T>G n.139-2555T>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.37425930C>A | CA373442091 | GRHPR | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.260C>A n.250C>A n.232C>A n.110-2554C>A n.280C>A c.84-2554C>A (n.84-2554C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) n.308C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.511C>A n.282C>A n.139-2554C>A | |
9 | g.37425930C>G | CA373442093 | GRHPR | c.223C>G (p.Leu75Val) n.260C>G n.250C>G n.232C>G n.110-2554C>G n.280C>G c.84-2554C>G (n.84-2554C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) n.308C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.511C>G n.282C>G n.139-2554C>G | |
9 | g.37425930C>T | CA373442094 | GRHPR | c.223C>T (p.Leu75Phe) n.260C>T n.250C>T n.232C>T n.110-2554C>T n.280C>T c.84-2554C>T (n.84-2554C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.308C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.511C>T n.282C>T n.139-2554C>T | |
9 | g.37425931T>A | CA373442096 | GRHPR | c.224T>A (p.Leu75His) n.261T>A n.251T>A n.233T>A n.110-2553T>A n.281T>A c.84-2553T>A (n.84-2553T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) n.309T>A c.497T>A (p.Leu166His) n.512T>A n.283T>A n.139-2553T>A | |
9 | g.37425931T>C | CA373442099 | GRHPR | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.261T>C n.251T>C n.233T>C n.110-2553T>C n.281T>C c.84-2553T>C (n.84-2553T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.309T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.512T>C n.283T>C n.139-2553T>C | |
9 | g.37425931T>G | CA373442097 | GRHPR | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.261T>G n.251T>G n.233T>G n.110-2553T>G n.281T>G c.84-2553T>G (n.84-2553T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) n.309T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.512T>G n.283T>G n.139-2553T>G | |
9 | g.37425932C>A | CA465003798 | GRHPR | c.225C>A (p.Leu75=) n.262C>A n.252C>A n.234C>A n.110-2552C>A n.282C>A c.84-2552C>A (n.84-2552C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) n.310C>A c.498C>A (p.Leu166=) n.513C>A n.284C>A n.139-2552C>A | |
9 | g.37425932C= | CA1846865749 | GRHPR | c.225C= (p.Leu75=) n.262C= n.252C= n.234C= n.110-2552C= n.282C= c.84-2552C= (n.84-2552C=) c.-538C= (n.-538C=) n.310C= c.498C= (p.Leu166=) n.513C= n.284C= n.139-2552C= | |
9 | g.37425932C>G | CA465003799 | GRHPR | c.225C>G (p.Leu75=) n.262C>G n.252C>G n.234C>G n.110-2552C>G n.282C>G c.84-2552C>G (n.84-2552C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.310C>G c.498C>G (p.Leu166=) n.513C>G n.284C>G n.139-2552C>G | |
9 | g.37425932C>T | CA465003800 | GRHPR | c.225C>T (p.Leu75=) n.262C>T n.252C>T n.234C>T n.110-2552C>T n.282C>T c.84-2552C>T (n.84-2552C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) n.310C>T c.498C>T (p.Leu166=) n.513C>T n.284C>T n.139-2552C>T | |
9 | g.37425933A>C | CA373442101 | GRHPR | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.263A>C n.253A>C n.235A>C n.110-2551A>C n.283A>C c.84-2551A>C (n.84-2551A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) n.311A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.514A>C n.285A>C n.139-2551A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425933A>G | CA373442103 | GRHPR | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.263A>G n.253A>G n.235A>G n.110-2551A>G n.283A>G c.84-2551A>G (n.84-2551A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) n.311A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.514A>G n.285A>G n.139-2551A>G | |
9 | g.37425933A>T | CA373442104 | GRHPR | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.263A>T n.253A>T n.235A>T n.110-2551A>T n.283A>T c.84-2551A>T (n.84-2551A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) n.311A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.514A>T n.285A>T n.139-2551A>T | |
9 | g.37425935dup | CA16041325 | GRHPR | c.228dup (p.Val77SerfsTer16) n.265dup n.255dup n.237dup n.110-2549dup n.285dup c.84-2549dup (n.84-2549dup) c.-535dup (n.-535dup) n.313dup c.501dup (p.Val168SerfsTer16) n.516dup n.287dup n.139-2549dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425934A>C | CA373442107 | GRHPR | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.264A>C n.254A>C n.236A>C n.110-2550A>C n.284A>C c.84-2550A>C (n.84-2550A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) n.312A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.515A>C n.286A>C n.139-2550A>C | |
9 | g.37425934A>G | CA373442109 | GRHPR | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.264A>G n.254A>G n.236A>G n.110-2550A>G n.284A>G c.84-2550A>G (n.84-2550A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) n.312A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.515A>G n.286A>G n.139-2550A>G | |
9 | g.37425934A>T | CA373442110 | GRHPR | c.227A>T (p.Lys76Ile) n.264A>T n.254A>T n.236A>T n.110-2550A>T n.284A>T c.84-2550A>T (n.84-2550A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) n.312A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.515A>T n.286A>T n.139-2550A>T | |
9 | g.37425935A>C | CA373442112 | GRHPR | c.228A>C (p.Lys76Asn) n.265A>C n.255A>C n.237A>C n.110-2549A>C n.285A>C c.84-2549A>C (n.84-2549A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) n.313A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.516A>C n.287A>C n.139-2549A>C | |
9 | g.37425935A>G | CA465003801 | GRHPR | c.228A>G (p.Lys76=) n.265A>G n.255A>G n.237A>G n.110-2549A>G n.285A>G c.84-2549A>G (n.84-2549A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) n.313A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.516A>G n.287A>G n.139-2549A>G | ClinVar |
9 | g.37425935A>T | CA373442114 | GRHPR | c.228A>T (p.Lys76Asn) n.265A>T n.255A>T n.237A>T n.110-2549A>T n.285A>T c.84-2549A>T (n.84-2549A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) n.313A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.516A>T n.287A>T n.139-2549A>T | |
9 | g.37425936G>A | CA373442116 | GRHPR | c.229G>A (p.Val77Ile) n.266G>A n.256G>A n.238G>A n.110-2548G>A n.286G>A c.84-2548G>A (n.84-2548G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.314G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.517G>A n.288G>A n.139-2548G>A | |
9 | g.37425936G>C | CA373442117 | GRHPR | c.229G>C (p.Val77Leu) n.266G>C n.256G>C n.238G>C n.110-2548G>C n.286G>C c.84-2548G>C (n.84-2548G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) n.314G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.517G>C n.288G>C n.139-2548G>C | |
9 | g.37425936G>T | CA373442119 | GRHPR | c.229G>T (p.Val77Phe) n.266G>T n.256G>T n.238G>T n.110-2548G>T n.286G>T c.84-2548G>T (n.84-2548G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.314G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.517G>T n.288G>T n.139-2548G>T | |
9 | g.37425937T>A | CA373442124 | GRHPR | c.230T>A (p.Val77Asp) n.267T>A n.257T>A n.239T>A n.110-2547T>A n.287T>A c.84-2547T>A (n.84-2547T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) n.315T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.518T>A n.289T>A n.139-2547T>A | |
9 | g.37425937T>C | CA373442123 | GRHPR | c.230T>C (p.Val77Ala) n.267T>C n.257T>C n.239T>C n.110-2547T>C n.287T>C c.84-2547T>C (n.84-2547T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.315T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.518T>C n.289T>C n.139-2547T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425937T>G | CA373442121 | GRHPR | c.230T>G (p.Val77Gly) n.267T>G n.257T>G n.239T>G n.110-2547T>G n.287T>G c.84-2547T>G (n.84-2547T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) n.315T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.518T>G n.289T>G n.139-2547T>G | |
9 | g.37425938C>A | CA465003804 | GRHPR | c.231C>A (p.Val77=) n.268C>A n.258C>A n.240C>A n.110-2546C>A n.288C>A c.84-2546C>A (n.84-2546C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.316C>A c.504C>A (p.Val168=) n.519C>A n.290C>A n.139-2546C>A | |
9 | g.37425938C>G | CA465003803 | GRHPR | c.231C>G (p.Val77=) n.268C>G n.258C>G n.240C>G n.110-2546C>G n.288C>G c.84-2546C>G (n.84-2546C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) n.316C>G c.504C>G (p.Val168=) n.519C>G n.290C>G n.139-2546C>G | |
9 | g.37425938C>T | CA465003802 | GRHPR | c.231C>T (p.Val77=) n.268C>T n.258C>T n.240C>T n.110-2546C>T n.288C>T c.84-2546C>T (n.84-2546C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.316C>T c.504C>T (p.Val168=) n.519C>T n.290C>T n.139-2546C>T | ClinVar |
9 | g.37425939A>C | CA373442127 | GRHPR | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.269A>C n.259A>C n.241A>C n.110-2545A>C n.289A>C c.84-2545A>C (n.84-2545A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) n.317A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.520A>C n.291A>C n.139-2545A>C | |
9 | g.37425939A>G | CA373442128 | GRHPR | c.232A>G (p.Ile78Val) n.269A>G n.259A>G n.241A>G n.110-2545A>G n.289A>G c.84-2545A>G (n.84-2545A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) n.317A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.520A>G n.291A>G n.139-2545A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425939A>T | CA373442130 | GRHPR | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.269A>T n.259A>T n.241A>T n.110-2545A>T n.289A>T c.84-2545A>T (n.84-2545A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) n.317A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.520A>T n.291A>T n.139-2545A>T | |
9 | g.37425940T>A | CA373442132 | GRHPR | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.270T>A n.260T>A n.242T>A n.110-2544T>A n.290T>A c.84-2544T>A (n.84-2544T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) n.318T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.521T>A n.292T>A n.139-2544T>A | |
9 | g.37425940T>C | CA373442133 | GRHPR | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.270T>C n.260T>C n.242T>C n.110-2544T>C n.290T>C c.84-2544T>C (n.84-2544T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) n.318T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.521T>C n.292T>C n.139-2544T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425940T>G | CA373442134 | GRHPR | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.270T>G n.260T>G n.242T>G n.110-2544T>G n.290T>G c.84-2544T>G (n.84-2544T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) n.318T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.521T>G n.292T>G n.139-2544T>G | |
9 | g.37425941C>A | CA465003805 | GRHPR | c.234C>A (p.Ile78=) n.271C>A n.261C>A n.243C>A n.110-2543C>A n.291C>A c.84-2543C>A (n.84-2543C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) n.319C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.522C>A n.293C>A n.139-2543C>A | |
9 | g.37425941C= | CA1846865753 | GRHPR | c.234C= (p.Ile78=) n.271C= n.261C= n.243C= n.110-2543C= n.291C= c.84-2543C= (n.84-2543C=) c.-529C= (n.-529C=) n.319C= c.507C= (p.Ile169=) n.522C= n.293C= n.139-2543C= | |
9 | g.37425941C>G | CA373442137 | GRHPR | c.234C>G (p.Ile78Met) n.271C>G n.261C>G n.243C>G n.110-2543C>G n.291C>G c.84-2543C>G (n.84-2543C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) n.319C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.522C>G n.293C>G n.139-2543C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425941C>T | CA5058965 | GRHPR | c.234C>T (p.Ile78=) n.271C>T n.261C>T n.243C>T n.110-2543C>T n.291C>T c.84-2543C>T (n.84-2543C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) n.319C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.522C>T n.293C>T n.139-2543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425942A>C | CA373442139 | GRHPR | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.272A>C n.262A>C n.244A>C n.110-2542A>C n.292A>C c.84-2542A>C (n.84-2542A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) n.320A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.523A>C n.294A>C n.139-2542A>C | |
9 | g.37425942A>G | CA373442143 | GRHPR | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.272A>G n.262A>G n.244A>G n.110-2542A>G n.292A>G c.84-2542A>G (n.84-2542A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) n.320A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.523A>G n.294A>G n.139-2542A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425942A>T | CA373442141 | GRHPR | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.272A>T n.262A>T n.244A>T n.110-2542A>T n.292A>T c.84-2542A>T (n.84-2542A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) n.320A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.523A>T n.294A>T n.139-2542A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425943G>A | CA373442145 | GRHPR | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.273G>A n.263G>A n.245G>A n.110-2541G>A n.293G>A c.84-2541G>A (n.84-2541G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.321G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.524G>A n.295G>A n.139-2541G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425943G>C | CA373442147 | GRHPR | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.273G>C n.263G>C n.245G>C n.110-2541G>C n.293G>C c.84-2541G>C (n.84-2541G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.321G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.524G>C n.295G>C n.139-2541G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37425943G>T | CA373442148 | GRHPR | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.273G>T n.263G>T n.245G>T n.110-2541G>T n.293G>T c.84-2541G>T (n.84-2541G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.321G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.524G>T n.295G>T n.139-2541G>T | |
9 | g.37425944C>A | CA373442150 | GRHPR | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.274C>A n.264C>A n.246C>A n.110-2540C>A n.294C>A c.84-2540C>A (n.84-2540C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) n.322C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) n.525C>A n.296C>A n.139-2540C>A | |
9 | g.37425944C>G | CA373442152 | GRHPR | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.274C>G n.264C>G n.246C>G n.110-2540C>G n.294C>G c.84-2540C>G (n.84-2540C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) n.322C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) n.525C>G n.296C>G n.139-2540C>G | |
9 | g.37425944C>T | CA465003806 | GRHPR | c.237C>T (p.Ser79=) n.274C>T n.264C>T n.246C>T n.110-2540C>T n.294C>T c.84-2540C>T (n.84-2540C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) n.322C>T c.510C>T (p.Ser170=) n.525C>T n.296C>T n.139-2540C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425945A>C | CA373442154 | GRHPR | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.275A>C n.265A>C n.247A>C n.110-2539A>C n.295A>C c.84-2539A>C (n.84-2539A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.323A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.526A>C n.297A>C n.139-2539A>C | |
9 | g.37425945A>G | CA373442157 | GRHPR | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.275A>G n.265A>G n.247A>G n.110-2539A>G n.295A>G c.84-2539A>G (n.84-2539A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.323A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.526A>G n.297A>G n.139-2539A>G | |
9 | g.37425945A>T | CA373442155 | GRHPR | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.275A>T n.265A>T n.247A>T n.110-2539A>T n.295A>T c.84-2539A>T (n.84-2539A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) n.323A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.526A>T n.297A>T n.139-2539A>T | |
9 | g.37425946C>A | CA373442159 | GRHPR | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.276C>A n.266C>A n.248C>A n.110-2538C>A n.296C>A c.84-2538C>A (n.84-2538C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.324C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.527C>A n.298C>A n.139-2538C>A | |
9 | g.37425946C>G | CA373442161 | GRHPR | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.276C>G n.266C>G n.248C>G n.110-2538C>G n.296C>G c.84-2538C>G (n.84-2538C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) n.324C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.527C>G n.298C>G n.139-2538C>G | |
9 | g.37425946C>T | CA373442163 | GRHPR | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.276C>T n.266C>T n.248C>T n.110-2538C>T n.296C>T c.84-2538C>T (n.84-2538C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.324C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.527C>T n.298C>T n.139-2538C>T | |
9 | g.37425947C>A | CA465003809 | GRHPR | c.240C>A (p.Thr80=) n.277C>A n.267C>A n.249C>A n.110-2537C>A n.297C>A c.84-2537C>A (n.84-2537C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) n.325C>A c.513C>A (p.Thr171=) n.528C>A n.299C>A n.139-2537C>A | |
9 | g.37425947C>G | CA465003807 | GRHPR | c.240C>G (p.Thr80=) n.277C>G n.267C>G n.249C>G n.110-2537C>G n.297C>G c.84-2537C>G (n.84-2537C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) n.325C>G c.513C>G (p.Thr171=) n.528C>G n.299C>G n.139-2537C>G | |
9 | g.37425947C>T | CA465003808 | GRHPR | c.240C>T (p.Thr80=) n.277C>T n.267C>T n.249C>T n.110-2537C>T n.297C>T c.84-2537C>T (n.84-2537C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) n.325C>T c.513C>T (p.Thr171=) n.528C>T n.299C>T n.139-2537C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37425948A= | CA1846865755 | GRHPR | c.241A= (p.Met81=) n.278A= n.268A= n.250A= n.110-2536A= n.298A= c.84-2536A= (n.84-2536A=) c.-522A= (n.-522A=) n.326A= c.514A= (p.Met172=) n.529A= n.300A= n.139-2536A= | |
9 | g.37425948A>C | CA373442164 | GRHPR | c.241A>C (p.Met81Leu) n.278A>C n.268A>C n.250A>C n.110-2536A>C n.298A>C c.84-2536A>C (n.84-2536A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) n.326A>C c.514A>C (p.Met172Leu) n.529A>C n.300A>C n.139-2536A>C | |
9 | g.37425948A>G | CA373442166 | GRHPR | c.241A>G (p.Met81Val) n.278A>G n.268A>G n.250A>G n.110-2536A>G n.298A>G c.84-2536A>G (n.84-2536A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.326A>G c.514A>G (p.Met172Val) n.529A>G n.300A>G n.139-2536A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37425948A>T | CA373442168 | GRHPR | c.241A>T (p.Met81Leu) n.278A>T n.268A>T n.250A>T n.110-2536A>T n.298A>T c.84-2536A>T (n.84-2536A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) n.326A>T c.514A>T (p.Met172Leu) n.529A>T n.300A>T n.139-2536A>T | |
9 | g.37425949T>A | CA373442170 | GRHPR | c.242T>A (p.Met81Lys) n.279T>A n.269T>A n.251T>A n.110-2535T>A n.299T>A c.84-2535T>A (n.84-2535T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) n.327T>A c.515T>A (p.Met172Lys) n.530T>A n.301T>A n.139-2535T>A | |
9 | g.37425949T>C | CA373442171 | GRHPR | c.242T>C (p.Met81Thr) n.279T>C n.269T>C n.251T>C n.110-2535T>C n.299T>C c.84-2535T>C (n.84-2535T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) n.327T>C c.515T>C (p.Met172Thr) n.530T>C n.301T>C n.139-2535T>C | |
9 | g.37425949T>G | CA373442173 | GRHPR | c.242T>G (p.Met81Arg) n.279T>G n.269T>G n.251T>G n.110-2535T>G n.299T>G c.84-2535T>G (n.84-2535T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) n.327T>G c.515T>G (p.Met172Arg) n.530T>G n.301T>G n.139-2535T>G | |
9 | g.37425950G>A | CA373442175 | GRHPR | c.243G>A (p.Met81Ile) n.280G>A n.270G>A n.252G>A n.110-2534G>A n.300G>A c.84-2534G>A (n.84-2534G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.328G>A c.516G>A (p.Met172Ile) n.531G>A n.302G>A n.139-2534G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425950G>C | CA192887785 | GRHPR | c.243G>C (p.Met81Ile) n.280G>C n.270G>C n.252G>C n.110-2534G>C n.300G>C c.84-2534G>C (n.84-2534G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) n.328G>C c.516G>C (p.Met172Ile) n.531G>C n.302G>C n.139-2534G>C | dbSNP |
9 | g.37425950G= | CA1846865757 | GRHPR | c.243G= (p.Met81=) n.280G= n.270G= n.252G= n.110-2534G= n.300G= c.84-2534G= (n.84-2534G=) c.-520G= (n.-520G=) n.328G= c.516G= (p.Met172=) n.531G= n.302G= n.139-2534G= | |
9 | g.37425950G>T | CA373442177 | GRHPR | c.243G>T (p.Met81Ile) n.280G>T n.270G>T n.252G>T n.110-2534G>T n.300G>T c.84-2534G>T (n.84-2534G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.328G>T c.516G>T (p.Met172Ile) n.531G>T n.302G>T n.139-2534G>T | |
9 | g.37425951T>A | CA373442179 | GRHPR | c.244T>A (p.Ser82Thr) n.281T>A n.271T>A n.253T>A n.110-2533T>A n.301T>A c.84-2533T>A (n.84-2533T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.329T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.532T>A n.303T>A n.139-2533T>A | |
9 | g.37425951T>C | CA373442182 | GRHPR | c.244T>C (p.Ser82Pro) n.281T>C n.271T>C n.253T>C n.110-2533T>C n.301T>C c.84-2533T>C (n.84-2533T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.329T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) n.532T>C n.303T>C n.139-2533T>C | |
9 | g.37425951T>G | CA373442181 | GRHPR | c.244T>G (p.Ser82Ala) n.281T>G n.271T>G n.253T>G n.110-2533T>G n.301T>G c.84-2533T>G (n.84-2533T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) n.329T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) n.532T>G n.303T>G n.139-2533T>G | dbSNP |
9 | g.37425951T= | CA1846865759 | GRHPR | c.244T= (p.Ser82=) n.281T= n.271T= n.253T= n.110-2533T= n.301T= c.84-2533T= (n.84-2533T=) c.-519T= (n.-519T=) n.329T= c.517T= (p.Ser173=) n.532T= n.303T= n.139-2533T= | |
9 | g.37425952C>A | CA373442183 | GRHPR | c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.282C>A n.272C>A n.254C>A n.110-2532C>A n.302C>A c.84-2532C>A (n.84-2532C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.330C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.533C>A n.304C>A n.139-2532C>A | |
9 | g.37425952C>G | CA373442184 | GRHPR | c.245C>G (p.Ser82Cys) n.282C>G n.272C>G n.254C>G n.110-2532C>G n.302C>G c.84-2532C>G (n.84-2532C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) n.330C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) n.533C>G n.304C>G n.139-2532C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37425952C>T | CA373442186 | GRHPR | c.245C>T (p.Ser82Phe) n.282C>T n.272C>T n.254C>T n.110-2532C>T n.302C>T c.84-2532C>T (n.84-2532C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.330C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) n.533C>T n.304C>T n.139-2532C>T | |
9 | g.37425952_37425954delinsCTG | CA1846865761 | GRHPR | c.245_247delinsCTG (p.Ser82=) n.282_284delinsCTG n.272_274delinsCTG n.254_256delinsCTG n.110-2532_110-2530delinsCTG n.302_304delinsCTG c.84-2532_84-2530delinsCTG (n.84-2532_84-2530delinsCTG) c.-518_-516delinsCTG (n.-518_-516delinsCTG) n.330_332delinsCTG c.518_520delinsCTG (p.Ser173=) n.533_535delinsCTG n.304_306delinsCTG n.139-2532_139-2530delinsCTG | |
9 | g.37425953T>A | CA465003811 | GRHPR | c.246T>A (p.Ser82=) n.283T>A n.273T>A n.255T>A n.110-2531T>A n.303T>A c.84-2531T>A (n.84-2531T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) n.331T>A c.519T>A (p.Ser173=) n.534T>A n.305T>A n.139-2531T>A | |
9 | g.37425953T>C | CA465003812 | GRHPR | c.246T>C (p.Ser82=) n.283T>C n.273T>C n.255T>C n.110-2531T>C n.303T>C c.84-2531T>C (n.84-2531T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) n.331T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.534T>C n.305T>C n.139-2531T>C | |
9 | g.37425953T>G | CA465003810 | GRHPR | c.246T>G (p.Ser82=) n.283T>G n.273T>G n.255T>G n.110-2531T>G n.303T>G c.84-2531T>G (n.84-2531T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) n.331T>G c.519T>G (p.Ser173=) n.534T>G n.305T>G n.139-2531T>G | |
9 | g.37425955_37425956del | CA273039 | GRHPR | c.248_249del (p.Val83GlyfsTer9) n.285_286del n.275_276del n.257_258del n.110-2529_110-2528del n.305_306del c.84-2529_84-2528del (n.84-2529_84-2528del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) n.333_334del c.521_522del (p.Val174GlyfsTer9) n.536_537del n.307_308del n.139-2529_139-2528del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37425954G>A | CA373442188 | GRHPR | c.247G>A (p.Val83Met) n.284G>A n.274G>A n.256G>A n.110-2530G>A n.304G>A c.84-2530G>A (n.84-2530G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.332G>A c.520G>A (p.Val174Met) n.535G>A n.306G>A n.139-2530G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37425954G>C | CA373442190 | GRHPR | c.247G>C (p.Val83Leu) n.284G>C n.274G>C n.256G>C n.110-2530G>C n.304G>C c.84-2530G>C (n.84-2530G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) n.332G>C c.520G>C (p.Val174Leu) n.535G>C n.306G>C n.139-2530G>C | |
9 | g.37425954G>T | CA373442192 | GRHPR | c.247G>T (p.Val83Leu) n.284G>T n.274G>T n.256G>T n.110-2530G>T n.304G>T c.84-2530G>T (n.84-2530G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.332G>T c.520G>T (p.Val174Leu) n.535G>T n.306G>T n.139-2530G>T | |
9 | g.37425955T>A | CA373442194 | GRHPR | c.248T>A (p.Val83Glu) n.285T>A n.275T>A n.257T>A n.110-2529T>A n.305T>A c.84-2529T>A (n.84-2529T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.333T>A c.521T>A (p.Val174Glu) n.536T>A n.307T>A n.139-2529T>A | |
9 | g.37425955T>C | CA373442195 | GRHPR | c.248T>C (p.Val83Ala) n.285T>C n.275T>C n.257T>C n.110-2529T>C n.305T>C c.84-2529T>C (n.84-2529T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.333T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.536T>C n.307T>C n.139-2529T>C | |
9 | g.37425955T>G | CA373442197 | GRHPR | c.248T>G (p.Val83Gly) n.285T>G n.275T>G n.257T>G n.110-2529T>G n.305T>G c.84-2529T>G (n.84-2529T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.333T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.536T>G n.307T>G n.139-2529T>G | |
9 | g.37425956G>A | CA465003813 | GRHPR | c.249G>A (p.Val83=) n.286G>A n.276G>A n.258G>A n.110-2528G>A n.306G>A c.84-2528G>A (n.84-2528G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.334G>A c.522G>A (p.Val174=) n.537G>A n.308G>A n.139-2528G>A | dbSNP |
9 | g.37425956G>C | CA465003814 | GRHPR | c.249G>C (p.Val83=) n.286G>C n.276G>C n.258G>C n.110-2528G>C n.306G>C c.84-2528G>C (n.84-2528G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.334G>C c.522G>C (p.Val174=) n.537G>C n.308G>C n.139-2528G>C | |
9 | g.37425956G= | CA1846865766 | GRHPR | c.249G= (p.Val83=) n.286G= n.276G= n.258G= n.110-2528G= n.306G= c.84-2528G= (n.84-2528G=) c.-514G= (n.-514G=) n.334G= c.522G= (p.Val174=) n.537G= n.308G= n.139-2528G= | |
9 | g.37425956G>T | CA465003815 | GRHPR | c.249G>T (p.Val83=) n.286G>T n.276G>T n.258G>T n.110-2528G>T n.306G>T c.84-2528G>T (n.84-2528G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.334G>T c.522G>T (p.Val174=) n.537G>T n.308G>T n.139-2528G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.37425958del | CA2695201570 | GRHPR | c.251del (p.Gly84AlafsTer24) n.288del n.278del n.260del n.110-2526del n.308del c.84-2526del (n.84-2526del) c.-512del (n.-512del) n.336del c.524del (p.Gly175AlafsTer24) n.539del n.310del n.139-2526del | ClinVar |
9 | g.37425957G>A | CA373442199 | GRHPR | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.287G>A n.277G>A n.259G>A n.110-2527G>A n.307G>A c.84-2527G>A (n.84-2527G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) n.335G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.538G>A n.309G>A n.139-2527G>A | |
9 | g.37425957G>C | CA373442201 | GRHPR | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.287G>C n.277G>C n.259G>C n.110-2527G>C n.307G>C c.84-2527G>C (n.84-2527G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) n.335G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.538G>C n.309G>C n.139-2527G>C | |
9 | g.37425957G>T | CA373442202 | GRHPR | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.287G>T n.277G>T n.259G>T n.110-2527G>T n.307G>T c.84-2527G>T (n.84-2527G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) n.335G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.538G>T n.309G>T n.139-2527G>T | |
9 | g.37425958G>A | CA373442208 | GRHPR | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.288G>A n.278G>A n.260G>A n.110-2526G>A n.308G>A c.84-2526G>A (n.84-2526G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.336G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.539G>A n.310G>A n.139-2526G>A | dbSNP |
9 | g.37425958G>C | CA373442204 | GRHPR | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.288G>C n.278G>C n.260G>C n.110-2526G>C n.308G>C c.84-2526G>C (n.84-2526G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.336G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.539G>C n.310G>C n.139-2526G>C | |
9 | g.37425958G= | CA1846865768 | GRHPR | c.251G= (p.Gly84=) n.288G= n.278G= n.260G= n.110-2526G= n.308G= c.84-2526G= (n.84-2526G=) c.-512G= (n.-512G=) n.336G= c.524G= (p.Gly175=) n.539G= n.310G= n.139-2526G= | |
9 | g.37425958G>T | CA373442206 | GRHPR | c.251G>T (p.Gly84Val) n.288G>T n.278G>T n.260G>T n.110-2526G>T n.308G>T c.84-2526G>T (n.84-2526G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) n.336G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.539G>T n.310G>T n.139-2526G>T |